Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.26565166T>ACA379935648ANO3,MUC15c.1447+5387T>A (n.1447+5387T>A)
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dbSNP gnomAD v4
11g.26565166T>CCA473554583ANO3,MUC15c.1447+5387T>C (n.1447+5387T>C)
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11g.26565166T=CA1959598127ANO3,MUC15c.1447+5387T= (n.1447+5387T=)
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11g.26565170delCA2574783841ANO3,MUC15c.1447+5391del (n.1447+5391del)
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c.718+5391del (n.718+5391del)
gnomAD v4
11g.26565167T>ACA379935651ANO3,MUC15c.1447+5388T>A (n.1447+5388T>A)
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11g.26565167T>CCA379935653ANO3,MUC15c.1447+5388T>C (n.1447+5388T>C)
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c.692A>G (p.Lys231Arg)
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c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.718+5388T>C (n.718+5388T>C)
11g.26565167T>GCA379935654ANO3,MUC15c.1447+5388T>G (n.1447+5388T>G)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
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11g.26565168T>ACA379935656ANO3,MUC15c.1447+5389T>A (n.1447+5389T>A)
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c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.718+5389T>A (n.718+5389T>A)
COSMIC COSMIC
11g.26565168T>CCA379935658ANO3,MUC15c.1447+5389T>C (n.1447+5389T>C)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.1630+5389T>C (n.1630+5389T>C)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.1399+5389T>C (n.1399+5389T>C)
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c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.718+5389T>C (n.718+5389T>C)
11g.26565168T>GCA379935659ANO3,MUC15c.1447+5389T>G (n.1447+5389T>G)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.1630+5389T>G (n.1630+5389T>G)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
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c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.718+5389T>G (n.718+5389T>G)
COSMIC COSMIC
11g.26565169T>ACA379935661ANO3,MUC15c.1447+5390T>A (n.1447+5390T>A)
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11g.26565169T>CCA5926077ANO3,MUC15c.1447+5390T>C (n.1447+5390T>C)
c.771A>G (p.Gln257=)
c.1630+5390T>C (n.1630+5390T>C)
c.690A>G (p.Gln230=)
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c.1038A>G (p.Gln346=)
c.718+5390T>C (n.718+5390T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565169T>GCA379935663ANO3,MUC15c.1447+5390T>G (n.1447+5390T>G)
c.771A>C (p.Gln257His)
c.1630+5390T>G (n.1630+5390T>G)
c.690A>C (p.Gln230His)
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c.718+5390T>G (n.718+5390T>G)
11g.26565169T=CA1959598130ANO3,MUC15c.1447+5390T= (n.1447+5390T=)
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c.718+5390T= (n.718+5390T=)
11g.26565170T>ACA379935665ANO3,MUC15c.1447+5391T>A (n.1447+5391T>A)
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11g.26565170T>CCA379935667ANO3,MUC15c.1447+5391T>C (n.1447+5391T>C)
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11g.26565170T>GCA219382063ANO3,MUC15c.1447+5391T>G (n.1447+5391T>G)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
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c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.718+5391T>G (n.718+5391T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565170T=CA1959598132ANO3,MUC15c.1447+5391T= (n.1447+5391T=)
c.770A= (p.Gln257=)
c.1630+5391T= (n.1630+5391T=)
c.689A= (p.Gln230=)
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c.1009+5391T= (n.1009+5391T=)
c.1037A= (p.Gln346=)
c.718+5391T= (n.718+5391T=)
11g.26565170_26565171delinsTGCA1959598134ANO3,MUC15c.1447+5391_1447+5392delinsTG (n.1447+5391_1447+5392delinsTG)
c.769_770delinsCA (p.Gln257=)
c.1630+5391_1630+5392delinsTG (n.1630+5391_1630+5392delinsTG)
c.688_689delinsCA (p.Gln230=)
c.1399+5391_1399+5392delinsTG (n.1399+5391_1399+5392delinsTG)
c.1009+5391_1009+5392delinsTG (n.1009+5391_1009+5392delinsTG)
c.1036_1037delinsCA (p.Gln346=)
c.718+5391_718+5392delinsTG (n.718+5391_718+5392delinsTG)
11g.26565171G>ACA379935675ANO3,MUC15c.1447+5392G>A (n.1447+5392G>A)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.1630+5392G>A (n.1630+5392G>A)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.1399+5392G>A (n.1399+5392G>A)
c.1009+5392G>A (n.1009+5392G>A)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.718+5392G>A (n.718+5392G>A)
11g.26565171G>CCA379935670ANO3,MUC15c.1447+5392G>C (n.1447+5392G>C)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.1630+5392G>C (n.1630+5392G>C)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.1399+5392G>C (n.1399+5392G>C)
c.1009+5392G>C (n.1009+5392G>C)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.718+5392G>C (n.718+5392G>C)
11g.26565171G>TCA379935672ANO3,MUC15c.1447+5392G>T (n.1447+5392G>T)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.1630+5392G>T (n.1630+5392G>T)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.1399+5392G>T (n.1399+5392G>T)
c.1009+5392G>T (n.1009+5392G>T)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.718+5392G>T (n.718+5392G>T)
11g.26565174delCA918843296ANO3,MUC15c.1447+5395del (n.1447+5395del)
c.769del (p.Gln257LysfsTer9)
c.1630+5395del (n.1630+5395del)
c.769del (p.Gln257LysfsTer6)
c.688del (p.Gln230LysfsTer9)
c.1399+5395del (n.1399+5395del)
c.1009+5395del (n.1009+5395del)
c.1036del (p.Gln346LysfsTer9)
c.1036del (p.Gln346LysfsTer6)
c.718+5395del (n.718+5395del)
dbSNP gnomAD v4
11g.26565172G>ACA473554585ANO3,MUC15c.1447+5393G>A (n.1447+5393G>A)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.1630+5393G>A (n.1630+5393G>A)
c.687C>T (p.Pro229=)
c.1399+5393G>A (n.1399+5393G>A)
c.1009+5393G>A (n.1009+5393G>A)
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.718+5393G>A (n.718+5393G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.26565172G>CCA473554587ANO3,MUC15c.1447+5393G>C (n.1447+5393G>C)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.1630+5393G>C (n.1630+5393G>C)
c.687C>G (p.Pro229=)
c.1399+5393G>C (n.1399+5393G>C)
c.1009+5393G>C (n.1009+5393G>C)
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.718+5393G>C (n.718+5393G>C)
11g.26565172G=CA1959598140ANO3,MUC15c.1447+5393G= (n.1447+5393G=)
c.768C= (p.Pro256=)
c.1630+5393G= (n.1630+5393G=)
c.687C= (p.Pro229=)
c.1399+5393G= (n.1399+5393G=)
c.1009+5393G= (n.1009+5393G=)
c.1035C= (p.Pro345=)
c.718+5393G= (n.718+5393G=)
11g.26565172G>TCA473554586ANO3,MUC15c.1447+5393G>T (n.1447+5393G>T)
c.768C>A (p.Pro256=)
c.1630+5393G>T (n.1630+5393G>T)
c.687C>A (p.Pro229=)
c.1399+5393G>T (n.1399+5393G>T)
c.1009+5393G>T (n.1009+5393G>T)
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.718+5393G>T (n.718+5393G>T)
COSMIC COSMIC
11g.26565173G>ACA379935677ANO3,MUC15c.1447+5394G>A (n.1447+5394G>A)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1630+5394G>A (n.1630+5394G>A)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.1399+5394G>A (n.1399+5394G>A)
c.1009+5394G>A (n.1009+5394G>A)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.718+5394G>A (n.718+5394G>A)
11g.26565173G>CCA379935679ANO3,MUC15c.1447+5394G>C (n.1447+5394G>C)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1630+5394G>C (n.1630+5394G>C)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.1399+5394G>C (n.1399+5394G>C)
c.1009+5394G>C (n.1009+5394G>C)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.718+5394G>C (n.718+5394G>C)
11g.26565173G>TCA379935680ANO3,MUC15c.1447+5394G>T (n.1447+5394G>T)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.1630+5394G>T (n.1630+5394G>T)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.1399+5394G>T (n.1399+5394G>T)
c.1009+5394G>T (n.1009+5394G>T)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.718+5394G>T (n.718+5394G>T)
gnomAD v4
11g.26565175_26565176insCAGGACA2612875455ANO3,MUC15c.1447+5396_1447+5397insCAGGA (n.1447+5396_1447+5397insCAGGA)
c.767_768insTGTCC (p.Gln257ValfsTer11)
c.767_768insTGTCC (p.Pro256=)
c.1630+5396_1630+5397insCAGGA (n.1630+5396_1630+5397insCAGGA)
c.767_768insTGTCC (p.Gln257ValfsTer8)
c.686_687insTGTCC (p.Gln230ValfsTer11)
c.1399+5396_1399+5397insCAGGA (n.1399+5396_1399+5397insCAGGA)
c.1009+5396_1009+5397insCAGGA (n.1009+5396_1009+5397insCAGGA)
c.1034_1035insTGTCC (p.Gln346ValfsTer11)
c.1034_1035insTGTCC (p.Gln346ValfsTer8)
c.718+5396_718+5397insCAGGA (n.718+5396_718+5397insCAGGA)
gnomAD v4
11g.26565174G>ACA379935683ANO3,MUC15c.1447+5395G>A (n.1447+5395G>A)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1630+5395G>A (n.1630+5395G>A)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.1399+5395G>A (n.1399+5395G>A)
c.1009+5395G>A (n.1009+5395G>A)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.718+5395G>A (n.718+5395G>A)
11g.26565174G>CCA379935684ANO3,MUC15c.1447+5395G>C (n.1447+5395G>C)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1630+5395G>C (n.1630+5395G>C)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.1399+5395G>C (n.1399+5395G>C)
c.1009+5395G>C (n.1009+5395G>C)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.718+5395G>C (n.718+5395G>C)
11g.26565174G>TCA379935686ANO3,MUC15c.1447+5395G>T (n.1447+5395G>T)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1630+5395G>T (n.1630+5395G>T)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.1399+5395G>T (n.1399+5395G>T)
c.1009+5395G>T (n.1009+5395G>T)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.718+5395G>T (n.718+5395G>T)
gnomAD v4
11g.26565175A=CA1959598143ANO3,MUC15c.1447+5396A= (n.1447+5396A=)
c.765T= (p.Asp255=)
c.1630+5396A= (n.1630+5396A=)
c.684T= (p.Asp228=)
c.1399+5396A= (n.1399+5396A=)
c.1009+5396A= (n.1009+5396A=)
c.1032T= (p.Asp344=)
c.718+5396A= (n.718+5396A=)
11g.26565175A>CCA379935688ANO3,MUC15c.1447+5396A>C (n.1447+5396A>C)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.1630+5396A>C (n.1630+5396A>C)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.1399+5396A>C (n.1399+5396A>C)
c.1009+5396A>C (n.1009+5396A>C)
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.718+5396A>C (n.718+5396A>C)
gnomAD v4
11g.26565175A>GCA473554588ANO3,MUC15c.1447+5396A>G (n.1447+5396A>G)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.1630+5396A>G (n.1630+5396A>G)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.1399+5396A>G (n.1399+5396A>G)
c.1009+5396A>G (n.1009+5396A>G)
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.718+5396A>G (n.718+5396A>G)
dbSNP
11g.26565175A>TCA379935689ANO3,MUC15c.1447+5396A>T (n.1447+5396A>T)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.1630+5396A>T (n.1630+5396A>T)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.1399+5396A>T (n.1399+5396A>T)
c.1009+5396A>T (n.1009+5396A>T)
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.718+5396A>T (n.718+5396A>T)
11g.26565176T>ACA379935690ANO3,MUC15c.1447+5397T>A (n.1447+5397T>A)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.1630+5397T>A (n.1630+5397T>A)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.1399+5397T>A (n.1399+5397T>A)
c.1009+5397T>A (n.1009+5397T>A)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.718+5397T>A (n.718+5397T>A)
gnomAD v4
11g.26565176T>CCA5926078ANO3,MUC15c.1447+5397T>C (n.1447+5397T>C)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.1630+5397T>C (n.1630+5397T>C)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.1399+5397T>C (n.1399+5397T>C)
c.1009+5397T>C (n.1009+5397T>C)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.718+5397T>C (n.718+5397T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565176T>GCA379935693ANO3,MUC15c.1447+5397T>G (n.1447+5397T>G)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.1630+5397T>G (n.1630+5397T>G)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.1399+5397T>G (n.1399+5397T>G)
c.1009+5397T>G (n.1009+5397T>G)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.718+5397T>G (n.718+5397T>G)
11g.26565176T=CA1959598146ANO3,MUC15c.1447+5397T= (n.1447+5397T=)
c.764A= (p.Asp255=)
c.1630+5397T= (n.1630+5397T=)
c.683A= (p.Asp228=)
c.1399+5397T= (n.1399+5397T=)
c.1009+5397T= (n.1009+5397T=)
c.1031A= (p.Asp344=)
c.718+5397T= (n.718+5397T=)
11g.26565177C>ACA379935698ANO3,MUC15c.1447+5398C>A (n.1447+5398C>A)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.1630+5398C>A (n.1630+5398C>A)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.1399+5398C>A (n.1399+5398C>A)
c.1009+5398C>A (n.1009+5398C>A)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.718+5398C>A (n.718+5398C>A)
11g.26565177C=CA1959598148ANO3,MUC15c.1447+5398C= (n.1447+5398C=)
c.763G= (p.Asp255=)
c.1630+5398C= (n.1630+5398C=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.1399+5398C= (n.1399+5398C=)
c.1009+5398C= (n.1009+5398C=)
c.1030G= (p.Asp344=)
c.718+5398C= (n.718+5398C=)
11g.26565177C>GCA379935696ANO3,MUC15c.1447+5398C>G (n.1447+5398C>G)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.1630+5398C>G (n.1630+5398C>G)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.1399+5398C>G (n.1399+5398C>G)
c.1009+5398C>G (n.1009+5398C>G)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.718+5398C>G (n.718+5398C>G)
11g.26565177C>TCA379935694ANO3,MUC15c.1447+5398C>T (n.1447+5398C>T)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.1630+5398C>T (n.1630+5398C>T)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.1399+5398C>T (n.1399+5398C>T)
c.1009+5398C>T (n.1009+5398C>T)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.718+5398C>T (n.718+5398C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.26565178T>ACA473554589ANO3,MUC15c.1447+5399T>A (n.1447+5399T>A)
c.762A>T (p.Ser254=)
c.1630+5399T>A (n.1630+5399T>A)
c.681A>T (p.Ser227=)
c.1399+5399T>A (n.1399+5399T>A)
c.1009+5399T>A (n.1009+5399T>A)
c.1029A>T (p.Ser343=)
c.718+5399T>A (n.718+5399T>A)
11g.26565178T>CCA473554590ANO3,MUC15c.1447+5399T>C (n.1447+5399T>C)
c.762A>G (p.Ser254=)
c.1630+5399T>C (n.1630+5399T>C)
c.681A>G (p.Ser227=)
c.1399+5399T>C (n.1399+5399T>C)
c.1009+5399T>C (n.1009+5399T>C)
c.1029A>G (p.Ser343=)
c.718+5399T>C (n.718+5399T>C)
11g.26565178T>GCA473554591ANO3,MUC15c.1447+5399T>G (n.1447+5399T>G)
c.762A>C (p.Ser254=)
c.1630+5399T>G (n.1630+5399T>G)
c.681A>C (p.Ser227=)
c.1399+5399T>G (n.1399+5399T>G)
c.1009+5399T>G (n.1009+5399T>G)
c.1029A>C (p.Ser343=)
c.718+5399T>G (n.718+5399T>G)
11g.26565179G>ACA379935702ANO3,MUC15c.1447+5400G>A (n.1447+5400G>A)
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.1630+5400G>A (n.1630+5400G>A)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.1399+5400G>A (n.1399+5400G>A)
c.1009+5400G>A (n.1009+5400G>A)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.718+5400G>A (n.718+5400G>A)
11g.26565179G>CCA379935714ANO3,MUC15c.1447+5400G>C (n.1447+5400G>C)
c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.1630+5400G>C (n.1630+5400G>C)
c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.1399+5400G>C (n.1399+5400G>C)
c.1009+5400G>C (n.1009+5400G>C)
c.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.718+5400G>C (n.718+5400G>C)
11g.26565179G>TCA379935718ANO3,MUC15c.1447+5400G>T (n.1447+5400G>T)
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.1630+5400G>T (n.1630+5400G>T)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.1399+5400G>T (n.1399+5400G>T)
c.1009+5400G>T (n.1009+5400G>T)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.718+5400G>T (n.718+5400G>T)
11g.26565180A>CCA379935722ANO3,MUC15c.1447+5401A>C (n.1447+5401A>C)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.1630+5401A>C (n.1630+5401A>C)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.1399+5401A>C (n.1399+5401A>C)
c.1009+5401A>C (n.1009+5401A>C)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.718+5401A>C (n.718+5401A>C)
11g.26565180A>GCA379935724ANO3,MUC15c.1447+5401A>G (n.1447+5401A>G)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.1630+5401A>G (n.1630+5401A>G)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.1399+5401A>G (n.1399+5401A>G)
c.1009+5401A>G (n.1009+5401A>G)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.718+5401A>G (n.718+5401A>G)
gnomAD v4
11g.26565180A>TCA379935726ANO3,MUC15c.1447+5401A>T (n.1447+5401A>T)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.1630+5401A>T (n.1630+5401A>T)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.1399+5401A>T (n.1399+5401A>T)
c.1009+5401A>T (n.1009+5401A>T)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.718+5401A>T (n.718+5401A>T)
COSMIC COSMIC
11g.26565180_26565181delinsACCA1959598151ANO3,MUC15c.1447+5401_1447+5402delinsAC (n.1447+5401_1447+5402delinsAC)
c.759_760delinsGT (p.Thr253=)
c.1630+5401_1630+5402delinsAC (n.1630+5401_1630+5402delinsAC)
c.678_679delinsGT (p.Thr226=)
c.1399+5401_1399+5402delinsAC (n.1399+5401_1399+5402delinsAC)
c.1009+5401_1009+5402delinsAC (n.1009+5401_1009+5402delinsAC)
c.1026_1027delinsGT (p.Thr342=)
c.718+5401_718+5402delinsAC (n.718+5401_718+5402delinsAC)
11g.26565181delCA5926079ANO3,MUC15c.1447+5402del (n.1447+5402del)
c.759del (p.Ser254GlnfsTer12)
c.759del (p.Ser254GlnfsTer?)
c.1630+5402del (n.1630+5402del)
c.759del (p.Ser254GlnfsTer9)
c.678del (p.Ser227GlnfsTer12)
c.1399+5402del (n.1399+5402del)
c.1009+5402del (n.1009+5402del)
c.1026del (p.Ser343GlnfsTer12)
c.1026del (p.Ser343GlnfsTer9)
c.718+5402del (n.718+5402del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565181C>ACA473554592ANO3,MUC15c.1447+5402C>A (n.1447+5402C>A)
c.759G>T (p.Thr253=)
c.1630+5402C>A (n.1630+5402C>A)
c.678G>T (p.Thr226=)
c.1399+5402C>A (n.1399+5402C>A)
c.1009+5402C>A (n.1009+5402C>A)
c.1026G>T (p.Thr342=)
c.718+5402C>A (n.718+5402C>A)
gnomAD v4
11g.26565181C=CA1959598154ANO3,MUC15c.1447+5402C= (n.1447+5402C=)
c.759G= (p.Thr253=)
c.1630+5402C= (n.1630+5402C=)
c.678G= (p.Thr226=)
c.1399+5402C= (n.1399+5402C=)
c.1009+5402C= (n.1009+5402C=)
c.1026G= (p.Thr342=)
c.718+5402C= (n.718+5402C=)
11g.26565181C>GCA473554593ANO3,MUC15c.1447+5402C>G (n.1447+5402C>G)
c.759G>C (p.Thr253=)
c.1630+5402C>G (n.1630+5402C>G)
c.678G>C (p.Thr226=)
c.1399+5402C>G (n.1399+5402C>G)
c.1009+5402C>G (n.1009+5402C>G)
c.1026G>C (p.Thr342=)
c.718+5402C>G (n.718+5402C>G)
11g.26565181C>TCA5926080ANO3,MUC15c.1447+5402C>T (n.1447+5402C>T)
c.759G>A (p.Thr253=)
c.1630+5402C>T (n.1630+5402C>T)
c.678G>A (p.Thr226=)
c.1399+5402C>T (n.1399+5402C>T)
c.1009+5402C>T (n.1009+5402C>T)
c.1026G>A (p.Thr342=)
c.718+5402C>T (n.718+5402C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.26565182G>ACA5926081ANO3,MUC15c.1447+5403G>A (n.1447+5403G>A)
c.758C>T (p.Thr253Met)
c.1630+5403G>A (n.1630+5403G>A)
c.677C>T (p.Thr226Met)
c.1399+5403G>A (n.1399+5403G>A)
c.1009+5403G>A (n.1009+5403G>A)
c.1025C>T (p.Thr342Met)
c.718+5403G>A (n.718+5403G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565182G>CCA379935735ANO3,MUC15c.1447+5403G>C (n.1447+5403G>C)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.1630+5403G>C (n.1630+5403G>C)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.1399+5403G>C (n.1399+5403G>C)
c.1009+5403G>C (n.1009+5403G>C)
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.718+5403G>C (n.718+5403G>C)
11g.26565182G=CA1959598160ANO3,MUC15c.1447+5403G= (n.1447+5403G=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.1630+5403G= (n.1630+5403G=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.1399+5403G= (n.1399+5403G=)
c.1009+5403G= (n.1009+5403G=)
c.1025C= (p.Thr342=)
c.718+5403G= (n.718+5403G=)
11g.26565182G>TCA379935737ANO3,MUC15c.1447+5403G>T (n.1447+5403G>T)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.1630+5403G>T (n.1630+5403G>T)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.1399+5403G>T (n.1399+5403G>T)
c.1009+5403G>T (n.1009+5403G>T)
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.718+5403G>T (n.718+5403G>T)
11g.26565183T>ACA379935740ANO3,MUC15c.1447+5404T>A (n.1447+5404T>A)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.1630+5404T>A (n.1630+5404T>A)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.1399+5404T>A (n.1399+5404T>A)
c.1009+5404T>A (n.1009+5404T>A)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.718+5404T>A (n.718+5404T>A)
11g.26565183T>CCA379935743ANO3,MUC15c.1447+5404T>C (n.1447+5404T>C)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.1630+5404T>C (n.1630+5404T>C)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.1399+5404T>C (n.1399+5404T>C)
c.1009+5404T>C (n.1009+5404T>C)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.718+5404T>C (n.718+5404T>C)
11g.26565183T>GCA379935746ANO3,MUC15c.1447+5404T>G (n.1447+5404T>G)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.1630+5404T>G (n.1630+5404T>G)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.1399+5404T>G (n.1399+5404T>G)
c.1009+5404T>G (n.1009+5404T>G)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.718+5404T>G (n.718+5404T>G)
11g.26565184A=CA1959598162ANO3,MUC15c.1447+5405A= (n.1447+5405A=)
c.756T= (p.Asn252=)
c.1630+5405A= (n.1630+5405A=)
c.675T= (p.Asn225=)
c.1399+5405A= (n.1399+5405A=)
c.1009+5405A= (n.1009+5405A=)
c.1023T= (p.Asn341=)
c.718+5405A= (n.718+5405A=)
11g.26565184A>CCA379935749ANO3,MUC15c.1447+5405A>C (n.1447+5405A>C)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.1630+5405A>C (n.1630+5405A>C)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.1399+5405A>C (n.1399+5405A>C)
c.1009+5405A>C (n.1009+5405A>C)
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
c.718+5405A>C (n.718+5405A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565184A>GCA473554594ANO3,MUC15c.1447+5405A>G (n.1447+5405A>G)
c.756T>C (p.Asn252=)
c.1630+5405A>G (n.1630+5405A>G)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.1399+5405A>G (n.1399+5405A>G)
c.1009+5405A>G (n.1009+5405A>G)
c.1023T>C (p.Asn341=)
c.718+5405A>G (n.718+5405A>G)
11g.26565184A>TCA379935751ANO3,MUC15c.1447+5405A>T (n.1447+5405A>T)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.1630+5405A>T (n.1630+5405A>T)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.1399+5405A>T (n.1399+5405A>T)
c.1009+5405A>T (n.1009+5405A>T)
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.718+5405A>T (n.718+5405A>T)
11g.26565184_26565196delinsATTTGGAAAGAGTCA1959598163ANO3,MUC15c.1447+5405_1447+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.1447+5405_1447+5417delinsATTTGGAAAGAGT)
c.744_756delinsACTCTTTCCAAAT (p.Lys248=)
c.1630+5405_1630+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.1630+5405_1630+5417delinsATTTGGAAAGAGT)
c.663_675delinsACTCTTTCCAAAT (p.Lys221=)
c.1399+5405_1399+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.1399+5405_1399+5417delinsATTTGGAAAGAGT)
c.1009+5405_1009+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.1009+5405_1009+5417delinsATTTGGAAAGAGT)
c.1011_1023delinsACTCTTTCCAAAT (p.Lys337=)
c.718+5405_718+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.718+5405_718+5417delinsATTTGGAAAGAGT)
11g.26565185T>ACA379935756ANO3,MUC15c.1447+5406T>A (n.1447+5406T>A)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.1630+5406T>A (n.1630+5406T>A)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.1399+5406T>A (n.1399+5406T>A)
c.1009+5406T>A (n.1009+5406T>A)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.718+5406T>A (n.718+5406T>A)
11g.26565185T>CCA379935758ANO3,MUC15c.1447+5406T>C (n.1447+5406T>C)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.1630+5406T>C (n.1630+5406T>C)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.1399+5406T>C (n.1399+5406T>C)
c.1009+5406T>C (n.1009+5406T>C)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.718+5406T>C (n.718+5406T>C)
11g.26565185T>GCA379935761ANO3,MUC15c.1447+5406T>G (n.1447+5406T>G)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.1630+5406T>G (n.1630+5406T>G)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.1399+5406T>G (n.1399+5406T>G)
c.1009+5406T>G (n.1009+5406T>G)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.718+5406T>G (n.718+5406T>G)
11g.26565189_26565200delCA1959598167ANO3,MUC15c.1447+5410_1447+5421del (n.1447+5410_1447+5421del)
c.744_755del (p.Lys248_Pro251del)
c.1630+5410_1630+5421del (n.1630+5410_1630+5421del)
c.663_674del (p.Lys221_Pro224del)
c.1399+5410_1399+5421del (n.1399+5410_1399+5421del)
c.1009+5410_1009+5421del (n.1009+5410_1009+5421del)
c.1011_1022del (p.Lys337_Pro340del)
c.718+5410_718+5421del (n.718+5410_718+5421del)
dbSNP gnomAD v4
11g.26565186T>ACA379935764ANO3,MUC15c.1447+5407T>A (n.1447+5407T>A)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.1630+5407T>A (n.1630+5407T>A)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.1399+5407T>A (n.1399+5407T>A)
c.1009+5407T>A (n.1009+5407T>A)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.718+5407T>A (n.718+5407T>A)
11g.26565186T>CCA379935766ANO3,MUC15c.1447+5407T>C (n.1447+5407T>C)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.1630+5407T>C (n.1630+5407T>C)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.1399+5407T>C (n.1399+5407T>C)
c.1009+5407T>C (n.1009+5407T>C)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.718+5407T>C (n.718+5407T>C)
11g.26565186T>GCA219382064ANO3,MUC15c.1447+5407T>G (n.1447+5407T>G)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.1630+5407T>G (n.1630+5407T>G)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.1399+5407T>G (n.1399+5407T>G)
c.1009+5407T>G (n.1009+5407T>G)
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.718+5407T>G (n.718+5407T>G)
dbSNP
11g.26565186T=CA1959598169ANO3,MUC15c.1447+5407T= (n.1447+5407T=)
c.754A= (p.Asn252=)
c.1630+5407T= (n.1630+5407T=)
c.673A= (p.Asn225=)
c.1399+5407T= (n.1399+5407T=)
c.1009+5407T= (n.1009+5407T=)
c.1021A= (p.Asn341=)
c.718+5407T= (n.718+5407T=)
11g.26565187T>ACA473554596ANO3,MUC15c.1447+5408T>A (n.1447+5408T>A)
c.753A>T (p.Pro251=)
c.1630+5408T>A (n.1630+5408T>A)
c.672A>T (p.Pro224=)
c.1399+5408T>A (n.1399+5408T>A)
c.1009+5408T>A (n.1009+5408T>A)
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.718+5408T>A (n.718+5408T>A)
11g.26565187T>CCA473554598ANO3,MUC15c.1447+5408T>C (n.1447+5408T>C)
c.753A>G (p.Pro251=)
c.1630+5408T>C (n.1630+5408T>C)
c.672A>G (p.Pro224=)
c.1399+5408T>C (n.1399+5408T>C)
c.1009+5408T>C (n.1009+5408T>C)
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.718+5408T>C (n.718+5408T>C)
11g.26565187T>GCA473554597ANO3,MUC15c.1447+5408T>G (n.1447+5408T>G)
c.753A>C (p.Pro251=)
c.1630+5408T>G (n.1630+5408T>G)
c.672A>C (p.Pro224=)
c.1399+5408T>G (n.1399+5408T>G)
c.1009+5408T>G (n.1009+5408T>G)
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.718+5408T>G (n.718+5408T>G)
11g.26565188G>ACA379935770ANO3,MUC15c.1447+5409G>A (n.1447+5409G>A)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1630+5409G>A (n.1630+5409G>A)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.1399+5409G>A (n.1399+5409G>A)
c.1009+5409G>A (n.1009+5409G>A)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.718+5409G>A (n.718+5409G>A)
11g.26565188G>CCA379935771ANO3,MUC15c.1447+5409G>C (n.1447+5409G>C)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1630+5409G>C (n.1630+5409G>C)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.1399+5409G>C (n.1399+5409G>C)
c.1009+5409G>C (n.1009+5409G>C)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.718+5409G>C (n.718+5409G>C)
11g.26565188G>TCA379935773ANO3,MUC15c.1447+5409G>T (n.1447+5409G>T)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.1630+5409G>T (n.1630+5409G>T)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.1399+5409G>T (n.1399+5409G>T)
c.1009+5409G>T (n.1009+5409G>T)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.718+5409G>T (n.718+5409G>T)
11g.26565188_26565189delinsAACA645587511ANO3,MUC15c.1447+5409_1447+5410delinsAA (n.1447+5409_1447+5410delinsAA)
c.751_752delinsTT (p.Pro251Leu)
c.1630+5409_1630+5410delinsAA (n.1630+5409_1630+5410delinsAA)
c.670_671delinsTT (p.Pro224Leu)
c.1399+5409_1399+5410delinsAA (n.1399+5409_1399+5410delinsAA)
c.1009+5409_1009+5410delinsAA (n.1009+5409_1009+5410delinsAA)
c.1018_1019delinsTT (p.Pro340Leu)
c.718+5409_718+5410delinsAA (n.718+5409_718+5410delinsAA)
COSMIC
11g.26565189G>ACA379935778ANO3,MUC15c.1447+5410G>A (n.1447+5410G>A)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1630+5410G>A (n.1630+5410G>A)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.1399+5410G>A (n.1399+5410G>A)
c.1009+5410G>A (n.1009+5410G>A)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.718+5410G>A (n.718+5410G>A)
gnomAD v4
11g.26565189G>CCA379935779ANO3,MUC15c.1447+5410G>C (n.1447+5410G>C)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1630+5410G>C (n.1630+5410G>C)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.1399+5410G>C (n.1399+5410G>C)
c.1009+5410G>C (n.1009+5410G>C)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.718+5410G>C (n.718+5410G>C)
11g.26565189G>TCA379935781ANO3,MUC15c.1447+5410G>T (n.1447+5410G>T)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1630+5410G>T (n.1630+5410G>T)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.1399+5410G>T (n.1399+5410G>T)
c.1009+5410G>T (n.1009+5410G>T)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.718+5410G>T (n.718+5410G>T)
gnomAD v4
11g.26565190A>CCA379935782ANO3,MUC15c.1447+5411A>C (n.1447+5411A>C)
c.750T>G (p.Phe250Leu)
c.1630+5411A>C (n.1630+5411A>C)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
c.1399+5411A>C (n.1399+5411A>C)
c.1009+5411A>C (n.1009+5411A>C)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.718+5411A>C (n.718+5411A>C)
11g.26565190A>GCA473554599ANO3,MUC15c.1447+5411A>G (n.1447+5411A>G)
c.750T>C (p.Phe250=)
c.1630+5411A>G (n.1630+5411A>G)
c.669T>C (p.Phe223=)
c.1399+5411A>G (n.1399+5411A>G)
c.1009+5411A>G (n.1009+5411A>G)
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.718+5411A>G (n.718+5411A>G)
11g.26565190A>TCA379935783ANO3,MUC15c.1447+5411A>T (n.1447+5411A>T)
c.750T>A (p.Phe250Leu)
c.1630+5411A>T (n.1630+5411A>T)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
c.1399+5411A>T (n.1399+5411A>T)
c.1009+5411A>T (n.1009+5411A>T)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.718+5411A>T (n.718+5411A>T)
11g.26565191A>CCA379935786ANO3,MUC15c.1447+5412A>C (n.1447+5412A>C)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.1630+5412A>C (n.1630+5412A>C)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.1399+5412A>C (n.1399+5412A>C)
c.1009+5412A>C (n.1009+5412A>C)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.718+5412A>C (n.718+5412A>C)
11g.26565191A>GCA379935788ANO3,MUC15c.1447+5412A>G (n.1447+5412A>G)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.1630+5412A>G (n.1630+5412A>G)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.1399+5412A>G (n.1399+5412A>G)
c.1009+5412A>G (n.1009+5412A>G)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.718+5412A>G (n.718+5412A>G)
11g.26565191A>TCA379935791ANO3,MUC15c.1447+5412A>T (n.1447+5412A>T)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.1630+5412A>T (n.1630+5412A>T)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.1399+5412A>T (n.1399+5412A>T)
c.1009+5412A>T (n.1009+5412A>T)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.718+5412A>T (n.718+5412A>T)
11g.26565192A>CCA379935793ANO3,MUC15c.1447+5413A>C (n.1447+5413A>C)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.1630+5413A>C (n.1630+5413A>C)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.1399+5413A>C (n.1399+5413A>C)
c.1009+5413A>C (n.1009+5413A>C)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.718+5413A>C (n.718+5413A>C)
11g.26565192A>GCA379935796ANO3,MUC15c.1447+5413A>G (n.1447+5413A>G)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.1630+5413A>G (n.1630+5413A>G)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.1399+5413A>G (n.1399+5413A>G)
c.1009+5413A>G (n.1009+5413A>G)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.718+5413A>G (n.718+5413A>G)
11g.26565192A>TCA379935797ANO3,MUC15c.1447+5413A>T (n.1447+5413A>T)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.1630+5413A>T (n.1630+5413A>T)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.1399+5413A>T (n.1399+5413A>T)
c.1009+5413A>T (n.1009+5413A>T)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.718+5413A>T (n.718+5413A>T)
11g.26565193G>ACA473554602ANO3,MUC15c.1447+5414G>A (n.1447+5414G>A)
c.747C>T (p.Leu249=)
c.1630+5414G>A (n.1630+5414G>A)
c.666C>T (p.Leu222=)
c.1399+5414G>A (n.1399+5414G>A)
c.1009+5414G>A (n.1009+5414G>A)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.718+5414G>A (n.718+5414G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.26565193G>CCA473554600ANO3,MUC15c.1447+5414G>C (n.1447+5414G>C)
c.747C>G (p.Leu249=)
c.1630+5414G>C (n.1630+5414G>C)
c.666C>G (p.Leu222=)
c.1399+5414G>C (n.1399+5414G>C)
c.1009+5414G>C (n.1009+5414G>C)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.718+5414G>C (n.718+5414G>C)
11g.26565193G=CA1959598171ANO3,MUC15c.1447+5414G= (n.1447+5414G=)
c.747C= (p.Leu249=)
c.1630+5414G= (n.1630+5414G=)
c.666C= (p.Leu222=)
c.1399+5414G= (n.1399+5414G=)
c.1009+5414G= (n.1009+5414G=)
c.1014C= (p.Leu338=)
c.718+5414G= (n.718+5414G=)
11g.26565193G>TCA473554601ANO3,MUC15c.1447+5414G>T (n.1447+5414G>T)
c.747C>A (p.Leu249=)
c.1630+5414G>T (n.1630+5414G>T)
c.666C>A (p.Leu222=)
c.1399+5414G>T (n.1399+5414G>T)
c.1009+5414G>T (n.1009+5414G>T)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.718+5414G>T (n.718+5414G>T)
11g.26565194A=CA1959598174ANO3,MUC15c.1447+5415A= (n.1447+5415A=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.1630+5415A= (n.1630+5415A=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.1399+5415A= (n.1399+5415A=)
c.1009+5415A= (n.1009+5415A=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.718+5415A= (n.718+5415A=)
11g.26565194A>CCA379935798ANO3,MUC15c.1447+5415A>C (n.1447+5415A>C)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.1630+5415A>C (n.1630+5415A>C)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.1399+5415A>C (n.1399+5415A>C)
c.1009+5415A>C (n.1009+5415A>C)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.718+5415A>C (n.718+5415A>C)
11g.26565194A>GCA5926082ANO3,MUC15c.1447+5415A>G (n.1447+5415A>G)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.1630+5415A>G (n.1630+5415A>G)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.1399+5415A>G (n.1399+5415A>G)
c.1009+5415A>G (n.1009+5415A>G)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.718+5415A>G (n.718+5415A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565194A>TCA379935799ANO3,MUC15c.1447+5415A>T (n.1447+5415A>T)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.1630+5415A>T (n.1630+5415A>T)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.1399+5415A>T (n.1399+5415A>T)
c.1009+5415A>T (n.1009+5415A>T)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.718+5415A>T (n.718+5415A>T)
11g.26565195G>ACA379935800ANO3,MUC15c.1447+5416G>A (n.1447+5416G>A)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.1630+5416G>A (n.1630+5416G>A)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.1399+5416G>A (n.1399+5416G>A)
c.1009+5416G>A (n.1009+5416G>A)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.718+5416G>A (n.718+5416G>A)
11g.26565195G>CCA379935801ANO3,MUC15c.1447+5416G>C (n.1447+5416G>C)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.1630+5416G>C (n.1630+5416G>C)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.1399+5416G>C (n.1399+5416G>C)
c.1009+5416G>C (n.1009+5416G>C)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.718+5416G>C (n.718+5416G>C)
11g.26565195G>TCA379935802ANO3,MUC15c.1447+5416G>T (n.1447+5416G>T)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.1630+5416G>T (n.1630+5416G>T)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.1399+5416G>T (n.1399+5416G>T)
c.1009+5416G>T (n.1009+5416G>T)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.718+5416G>T (n.718+5416G>T)
11g.26565195_26565196delinsGTCA1959598177ANO3,MUC15c.1447+5416_1447+5417delinsGT (n.1447+5416_1447+5417delinsGT)
c.744_745delinsAC (p.Lys248=)
c.1630+5416_1630+5417delinsGT (n.1630+5416_1630+5417delinsGT)
c.663_664delinsAC (p.Lys221=)
c.1399+5416_1399+5417delinsGT (n.1399+5416_1399+5417delinsGT)
c.1009+5416_1009+5417delinsGT (n.1009+5416_1009+5417delinsGT)
c.1011_1012delinsAC (p.Lys337=)
c.718+5416_718+5417delinsGT (n.718+5416_718+5417delinsGT)
11g.26565196T>ACA379935803ANO3,MUC15c.1447+5417T>A (n.1447+5417T>A)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.1630+5417T>A (n.1630+5417T>A)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.1399+5417T>A (n.1399+5417T>A)
c.1009+5417T>A (n.1009+5417T>A)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.718+5417T>A (n.718+5417T>A)
11g.26565196T>CCA473554603ANO3,MUC15c.1447+5417T>C (n.1447+5417T>C)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.1630+5417T>C (n.1630+5417T>C)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.1399+5417T>C (n.1399+5417T>C)
c.1009+5417T>C (n.1009+5417T>C)
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.718+5417T>C (n.718+5417T>C)
11g.26565196T>GCA379935805ANO3,MUC15c.1447+5417T>G (n.1447+5417T>G)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.1630+5417T>G (n.1630+5417T>G)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.1399+5417T>G (n.1399+5417T>G)
c.1009+5417T>G (n.1009+5417T>G)
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.718+5417T>G (n.718+5417T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565196T=CA1959598179ANO3,MUC15c.1447+5417T= (n.1447+5417T=)
c.744A= (p.Lys248=)
c.1630+5417T= (n.1630+5417T=)
c.663A= (p.Lys221=)
c.1399+5417T= (n.1399+5417T=)
c.1009+5417T= (n.1009+5417T=)
c.1011A= (p.Lys337=)
c.718+5417T= (n.718+5417T=)
11g.26565199delCA598389708ANO3,MUC15c.1447+5420del (n.1447+5420del)
c.744del (p.Lys248AsnfsTer18)
c.744del (p.Lys248AsnfsTer?)
c.1630+5420del (n.1630+5420del)
c.744del (p.Lys248AsnfsTer15)
c.663del (p.Lys221AsnfsTer18)
c.1399+5420del (n.1399+5420del)
c.1009+5420del (n.1009+5420del)
c.1011del (p.Lys337AsnfsTer18)
c.1011del (p.Lys337AsnfsTer15)
c.718+5420del (n.718+5420del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565197T>ACA379935811ANO3,MUC15c.1447+5418T>A (n.1447+5418T>A)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.1630+5418T>A (n.1630+5418T>A)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.1399+5418T>A (n.1399+5418T>A)
c.1009+5418T>A (n.1009+5418T>A)
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.718+5418T>A (n.718+5418T>A)
11g.26565197T>CCA379935809ANO3,MUC15c.1447+5418T>C (n.1447+5418T>C)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.1630+5418T>C (n.1630+5418T>C)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.1399+5418T>C (n.1399+5418T>C)
c.1009+5418T>C (n.1009+5418T>C)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.718+5418T>C (n.718+5418T>C)
11g.26565197T>GCA5926083ANO3,MUC15c.1447+5418T>G (n.1447+5418T>G)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.1630+5418T>G (n.1630+5418T>G)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.1399+5418T>G (n.1399+5418T>G)
c.1009+5418T>G (n.1009+5418T>G)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.718+5418T>G (n.718+5418T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.26565197T=CA1959598182ANO3,MUC15c.1447+5418T= (n.1447+5418T=)
c.743A= (p.Lys248=)
c.1630+5418T= (n.1630+5418T=)
c.662A= (p.Lys221=)
c.1399+5418T= (n.1399+5418T=)
c.1009+5418T= (n.1009+5418T=)
c.1010A= (p.Lys337=)
c.718+5418T= (n.718+5418T=)
11g.26565198T>ACA379935813ANO3,MUC15c.1447+5419T>A (n.1447+5419T>A)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.1630+5419T>A (n.1630+5419T>A)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.1399+5419T>A (n.1399+5419T>A)
c.1009+5419T>A (n.1009+5419T>A)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.718+5419T>A (n.718+5419T>A)
11g.26565198T>CCA379935816ANO3,MUC15c.1447+5419T>C (n.1447+5419T>C)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.1630+5419T>C (n.1630+5419T>C)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.1399+5419T>C (n.1399+5419T>C)
c.1009+5419T>C (n.1009+5419T>C)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.718+5419T>C (n.718+5419T>C)
gnomAD v4
11g.26565198T>GCA379935818ANO3,MUC15c.1447+5419T>G (n.1447+5419T>G)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.1630+5419T>G (n.1630+5419T>G)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.1399+5419T>G (n.1399+5419T>G)
c.1009+5419T>G (n.1009+5419T>G)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.718+5419T>G (n.718+5419T>G)
11g.26565199T>ACA473554606ANO3,MUC15c.1447+5420T>A (n.1447+5420T>A)
c.741A>T (p.Ser247=)
c.1630+5420T>A (n.1630+5420T>A)
c.660A>T (p.Ser220=)
c.1399+5420T>A (n.1399+5420T>A)
c.1009+5420T>A (n.1009+5420T>A)
c.1008A>T (p.Ser336=)
c.718+5420T>A (n.718+5420T>A)
11g.26565199T>CCA473554604ANO3,MUC15c.1447+5420T>C (n.1447+5420T>C)
c.741A>G (p.Ser247=)
c.1630+5420T>C (n.1630+5420T>C)
c.660A>G (p.Ser220=)
c.1399+5420T>C (n.1399+5420T>C)
c.1009+5420T>C (n.1009+5420T>C)
c.1008A>G (p.Ser336=)
c.718+5420T>C (n.718+5420T>C)
11g.26565199T>GCA473554605ANO3,MUC15c.1447+5420T>G (n.1447+5420T>G)
c.741A>C (p.Ser247=)
c.1630+5420T>G (n.1630+5420T>G)
c.660A>C (p.Ser220=)
c.1399+5420T>G (n.1399+5420T>G)
c.1009+5420T>G (n.1009+5420T>G)
c.1008A>C (p.Ser336=)
c.718+5420T>G (n.718+5420T>G)
11g.26565200G>ACA379935821ANO3,MUC15c.1447+5421G>A (n.1447+5421G>A)
c.740C>T (p.Ser247Leu)
c.1630+5421G>A (n.1630+5421G>A)
c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.1399+5421G>A (n.1399+5421G>A)
c.1009+5421G>A (n.1009+5421G>A)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.718+5421G>A (n.718+5421G>A)
11g.26565200G>CCA379935826ANO3,MUC15c.1447+5421G>C (n.1447+5421G>C)
c.740C>G (p.Ser247Ter)
c.1630+5421G>C (n.1630+5421G>C)
c.659C>G (p.Ser220Ter)
c.1399+5421G>C (n.1399+5421G>C)
c.1009+5421G>C (n.1009+5421G>C)
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.718+5421G>C (n.718+5421G>C)
11g.26565200G>TCA379935829ANO3,MUC15c.1447+5421G>T (n.1447+5421G>T)
c.740C>A (p.Ser247Ter)
c.1630+5421G>T (n.1630+5421G>T)
c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.1399+5421G>T (n.1399+5421G>T)
c.1009+5421G>T (n.1009+5421G>T)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.718+5421G>T (n.718+5421G>T)
11g.26565201A>CCA379935831ANO3,MUC15c.1447+5422A>C (n.1447+5422A>C)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.1630+5422A>C (n.1630+5422A>C)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.1399+5422A>C (n.1399+5422A>C)
c.1009+5422A>C (n.1009+5422A>C)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.718+5422A>C (n.718+5422A>C)
11g.26565201A>GCA379935834ANO3,MUC15c.1447+5422A>G (n.1447+5422A>G)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.1630+5422A>G (n.1630+5422A>G)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.1399+5422A>G (n.1399+5422A>G)
c.1009+5422A>G (n.1009+5422A>G)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.718+5422A>G (n.718+5422A>G)
11g.26565201A>TCA379935837ANO3,MUC15c.1447+5422A>T (n.1447+5422A>T)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.1630+5422A>T (n.1630+5422A>T)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.1399+5422A>T (n.1399+5422A>T)
c.1009+5422A>T (n.1009+5422A>T)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.718+5422A>T (n.718+5422A>T)
11g.26565202A>CCA379935840ANO3,MUC15c.1447+5423A>C (n.1447+5423A>C)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.1630+5423A>C (n.1630+5423A>C)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.1399+5423A>C (n.1399+5423A>C)
c.1009+5423A>C (n.1009+5423A>C)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.718+5423A>C (n.718+5423A>C)
11g.26565202A>GCA473554607ANO3,MUC15c.1447+5423A>G (n.1447+5423A>G)
c.738T>C (p.Asn246=)
c.1630+5423A>G (n.1630+5423A>G)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.1399+5423A>G (n.1399+5423A>G)
c.1009+5423A>G (n.1009+5423A>G)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.718+5423A>G (n.718+5423A>G)
11g.26565202A>TCA379935842ANO3,MUC15c.1447+5423A>T (n.1447+5423A>T)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.1630+5423A>T (n.1630+5423A>T)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.1399+5423A>T (n.1399+5423A>T)
c.1009+5423A>T (n.1009+5423A>T)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.718+5423A>T (n.718+5423A>T)
11g.26565203T>ACA379935846ANO3,MUC15c.1447+5424T>A (n.1447+5424T>A)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.1630+5424T>A (n.1630+5424T>A)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.1399+5424T>A (n.1399+5424T>A)
c.1009+5424T>A (n.1009+5424T>A)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.718+5424T>A (n.718+5424T>A)
11g.26565203T>CCA379935849ANO3,MUC15c.1447+5424T>C (n.1447+5424T>C)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.1630+5424T>C (n.1630+5424T>C)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.1399+5424T>C (n.1399+5424T>C)
c.1009+5424T>C (n.1009+5424T>C)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.718+5424T>C (n.718+5424T>C)
11g.26565203T>GCA379935851ANO3,MUC15c.1447+5424T>G (n.1447+5424T>G)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.1630+5424T>G (n.1630+5424T>G)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.1399+5424T>G (n.1399+5424T>G)
c.1009+5424T>G (n.1009+5424T>G)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.718+5424T>G (n.718+5424T>G)
11g.26565204T>ACA379935856ANO3,MUC15c.1447+5425T>A (n.1447+5425T>A)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.1630+5425T>A (n.1630+5425T>A)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.1399+5425T>A (n.1399+5425T>A)
c.1009+5425T>A (n.1009+5425T>A)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.718+5425T>A (n.718+5425T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565204T>CCA379935858ANO3,MUC15c.1447+5425T>C (n.1447+5425T>C)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.1630+5425T>C (n.1630+5425T>C)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.1399+5425T>C (n.1399+5425T>C)
c.1009+5425T>C (n.1009+5425T>C)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.718+5425T>C (n.718+5425T>C)
11g.26565204T>GCA379935853ANO3,MUC15c.1447+5425T>G (n.1447+5425T>G)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.1630+5425T>G (n.1630+5425T>G)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.1399+5425T>G (n.1399+5425T>G)
c.1009+5425T>G (n.1009+5425T>G)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.718+5425T>G (n.718+5425T>G)
11g.26565204T=CA1959598184ANO3,MUC15c.1447+5425T= (n.1447+5425T=)
c.736A= (p.Asn246=)
c.1630+5425T= (n.1630+5425T=)
c.655A= (p.Asn219=)
c.1399+5425T= (n.1399+5425T=)
c.1009+5425T= (n.1009+5425T=)
c.1003A= (p.Asn335=)
c.718+5425T= (n.718+5425T=)
11g.26565205A=CA1959598191ANO3,MUC15c.1447+5426A= (n.1447+5426A=)
c.735T= (p.Asn245=)
c.1630+5426A= (n.1630+5426A=)
c.654T= (p.Asn218=)
c.1399+5426A= (n.1399+5426A=)
c.1009+5426A= (n.1009+5426A=)
c.1002T= (p.Asn334=)
c.718+5426A= (n.718+5426A=)
11g.26565205A>CCA379935861ANO3,MUC15c.1447+5426A>C (n.1447+5426A>C)
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.1630+5426A>C (n.1630+5426A>C)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
c.1399+5426A>C (n.1399+5426A>C)
c.1009+5426A>C (n.1009+5426A>C)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.718+5426A>C (n.718+5426A>C)
11g.26565205A>GCA473554608ANO3,MUC15c.1447+5426A>G (n.1447+5426A>G)
c.735T>C (p.Asn245=)
c.1630+5426A>G (n.1630+5426A>G)
c.654T>C (p.Asn218=)
c.1399+5426A>G (n.1399+5426A>G)
c.1009+5426A>G (n.1009+5426A>G)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.718+5426A>G (n.718+5426A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.26565205A>TCA5926084ANO3,MUC15c.1447+5426A>T (n.1447+5426A>T)
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.1630+5426A>T (n.1630+5426A>T)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
c.1399+5426A>T (n.1399+5426A>T)
c.1009+5426A>T (n.1009+5426A>T)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.718+5426A>T (n.718+5426A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565206T>ACA379935866ANO3,MUC15c.1447+5427T>A (n.1447+5427T>A)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.1630+5427T>A (n.1630+5427T>A)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.1399+5427T>A (n.1399+5427T>A)
c.1009+5427T>A (n.1009+5427T>A)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.718+5427T>A (n.718+5427T>A)
11g.26565206T>CCA379935875ANO3,MUC15c.1447+5427T>C (n.1447+5427T>C)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.1630+5427T>C (n.1630+5427T>C)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.1399+5427T>C (n.1399+5427T>C)
c.1009+5427T>C (n.1009+5427T>C)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.718+5427T>C (n.718+5427T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565206T>GCA379935877ANO3,MUC15c.1447+5427T>G (n.1447+5427T>G)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.1630+5427T>G (n.1630+5427T>G)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.1399+5427T>G (n.1399+5427T>G)
c.1009+5427T>G (n.1009+5427T>G)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.718+5427T>G (n.718+5427T>G)
11g.26565206T=CA1959598194ANO3,MUC15c.1447+5427T= (n.1447+5427T=)
c.734A= (p.Asn245=)
c.1630+5427T= (n.1630+5427T=)
c.653A= (p.Asn218=)
c.1399+5427T= (n.1399+5427T=)
c.1009+5427T= (n.1009+5427T=)
c.1001A= (p.Asn334=)
c.718+5427T= (n.718+5427T=)
11g.26565207T>ACA379935885ANO3,MUC15c.1447+5428T>A (n.1447+5428T>A)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.1630+5428T>A (n.1630+5428T>A)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.1399+5428T>A (n.1399+5428T>A)
c.1009+5428T>A (n.1009+5428T>A)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.718+5428T>A (n.718+5428T>A)
11g.26565207T>CCA379935882ANO3,MUC15c.1447+5428T>C (n.1447+5428T>C)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.1630+5428T>C (n.1630+5428T>C)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.1399+5428T>C (n.1399+5428T>C)
c.1009+5428T>C (n.1009+5428T>C)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.718+5428T>C (n.718+5428T>C)
11g.26565207T>GCA379935880ANO3,MUC15c.1447+5428T>G (n.1447+5428T>G)
c.733A>C (p.Asn245His)
c.1630+5428T>G (n.1630+5428T>G)
c.652A>C (p.Asn218His)
c.1399+5428T>G (n.1399+5428T>G)
c.1009+5428T>G (n.1009+5428T>G)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.718+5428T>G (n.718+5428T>G)
11g.26565208G>ACA473554609ANO3,MUC15c.1447+5429G>A (n.1447+5429G>A)
c.732C>T (p.Thr244=)
c.1630+5429G>A (n.1630+5429G>A)
c.651C>T (p.Thr217=)
c.1399+5429G>A (n.1399+5429G>A)
c.1009+5429G>A (n.1009+5429G>A)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.718+5429G>A (n.718+5429G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.26565208G>CCA473554610ANO3,MUC15c.1447+5429G>C (n.1447+5429G>C)
c.732C>G (p.Thr244=)
c.1630+5429G>C (n.1630+5429G>C)
c.651C>G (p.Thr217=)
c.1399+5429G>C (n.1399+5429G>C)
c.1009+5429G>C (n.1009+5429G>C)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.718+5429G>C (n.718+5429G>C)
11g.26565208G=CA1959598196ANO3,MUC15c.1447+5429G= (n.1447+5429G=)
c.732C= (p.Thr244=)
c.1630+5429G= (n.1630+5429G=)
c.651C= (p.Thr217=)
c.1399+5429G= (n.1399+5429G=)
c.1009+5429G= (n.1009+5429G=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.718+5429G= (n.718+5429G=)
11g.26565208G>TCA473554611ANO3,MUC15c.1447+5429G>T (n.1447+5429G>T)
c.732C>A (p.Thr244=)
c.1630+5429G>T (n.1630+5429G>T)
c.651C>A (p.Thr217=)
c.1399+5429G>T (n.1399+5429G>T)
c.1009+5429G>T (n.1009+5429G>T)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.718+5429G>T (n.718+5429G>T)
gnomAD v4
11g.26565209delCA2790821848ANO3,MUC15c.1447+5430del (n.1447+5430del)
c.732del (p.Asn245IlefsTer21)
c.732del (p.Asn245IlefsTer?)
c.1630+5430del (n.1630+5430del)
c.732del (p.Asn245IlefsTer18)
c.651del (p.Asn218IlefsTer21)
c.1399+5430del (n.1399+5430del)
c.1009+5430del (n.1009+5430del)
c.999del (p.Asn334IlefsTer21)
c.999del (p.Asn334IlefsTer18)
c.718+5430del (n.718+5430del)
11g.26565209G>ACA5926085ANO3,MUC15c.1447+5430G>A (n.1447+5430G>A)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.1630+5430G>A (n.1630+5430G>A)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.1399+5430G>A (n.1399+5430G>A)
c.1009+5430G>A (n.1009+5430G>A)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.718+5430G>A (n.718+5430G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565209G>CCA379935891ANO3,MUC15c.1447+5430G>C (n.1447+5430G>C)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.1630+5430G>C (n.1630+5430G>C)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.1399+5430G>C (n.1399+5430G>C)
c.1009+5430G>C (n.1009+5430G>C)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.718+5430G>C (n.718+5430G>C)
11g.26565209G=CA1959598199ANO3,MUC15c.1447+5430G= (n.1447+5430G=)
c.731C= (p.Thr244=)
c.1630+5430G= (n.1630+5430G=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.1399+5430G= (n.1399+5430G=)
c.1009+5430G= (n.1009+5430G=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.718+5430G= (n.718+5430G=)
11g.26565209G>TCA379935894ANO3,MUC15c.1447+5430G>T (n.1447+5430G>T)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.1630+5430G>T (n.1630+5430G>T)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.1399+5430G>T (n.1399+5430G>T)
c.1009+5430G>T (n.1009+5430G>T)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.718+5430G>T (n.718+5430G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565210T>ACA379935896ANO3,MUC15c.1447+5431T>A (n.1447+5431T>A)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.1630+5431T>A (n.1630+5431T>A)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.1399+5431T>A (n.1399+5431T>A)
c.1009+5431T>A (n.1009+5431T>A)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.718+5431T>A (n.718+5431T>A)
11g.26565210T>CCA379935899ANO3,MUC15c.1447+5431T>C (n.1447+5431T>C)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.1630+5431T>C (n.1630+5431T>C)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.1399+5431T>C (n.1399+5431T>C)
c.1009+5431T>C (n.1009+5431T>C)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.718+5431T>C (n.718+5431T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565210T>GCA379935901ANO3,MUC15c.1447+5431T>G (n.1447+5431T>G)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.1630+5431T>G (n.1630+5431T>G)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.1399+5431T>G (n.1399+5431T>G)
c.1009+5431T>G (n.1009+5431T>G)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.718+5431T>G (n.718+5431T>G)
11g.26565210T=CA1959598204ANO3,MUC15c.1447+5431T= (n.1447+5431T=)
c.730A= (p.Thr244=)
c.1630+5431T= (n.1630+5431T=)
c.649A= (p.Thr217=)
c.1399+5431T= (n.1399+5431T=)
c.1009+5431T= (n.1009+5431T=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.718+5431T= (n.718+5431T=)
11g.26565211G>ACA5926086ANO3,MUC15c.1447+5432G>A (n.1447+5432G>A)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.1630+5432G>A (n.1630+5432G>A)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.1399+5432G>A (n.1399+5432G>A)
c.1009+5432G>A (n.1009+5432G>A)
c.996C>T (p.Phe332=)
c.718+5432G>A (n.718+5432G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565211G>CCA379935909ANO3,MUC15c.1447+5432G>C (n.1447+5432G>C)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.1630+5432G>C (n.1630+5432G>C)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.1399+5432G>C (n.1399+5432G>C)
c.1009+5432G>C (n.1009+5432G>C)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.718+5432G>C (n.718+5432G>C)
11g.26565211G=CA1959598207ANO3,MUC15c.1447+5432G= (n.1447+5432G=)
c.729C= (p.Phe243=)
c.1630+5432G= (n.1630+5432G=)
c.648C= (p.Phe216=)
c.1399+5432G= (n.1399+5432G=)
c.1009+5432G= (n.1009+5432G=)
c.996C= (p.Phe332=)
c.718+5432G= (n.718+5432G=)
11g.26565211G>TCA379935906ANO3,MUC15c.1447+5432G>T (n.1447+5432G>T)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.1630+5432G>T (n.1630+5432G>T)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.1399+5432G>T (n.1399+5432G>T)
c.1009+5432G>T (n.1009+5432G>T)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.718+5432G>T (n.718+5432G>T)
11g.26565212A=CA1959598209ANO3,MUC15c.1447+5433A= (n.1447+5433A=)
c.728T= (p.Phe243=)
c.1630+5433A= (n.1630+5433A=)
c.647T= (p.Phe216=)
c.1399+5433A= (n.1399+5433A=)
c.1009+5433A= (n.1009+5433A=)
c.995T= (p.Phe332=)
c.718+5433A= (n.718+5433A=)
11g.26565212A>CCA379935917ANO3,MUC15c.1447+5433A>C (n.1447+5433A>C)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.1630+5433A>C (n.1630+5433A>C)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.1399+5433A>C (n.1399+5433A>C)
c.1009+5433A>C (n.1009+5433A>C)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.718+5433A>C (n.718+5433A>C)
11g.26565212A>GCA379935925ANO3,MUC15c.1447+5433A>G (n.1447+5433A>G)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.1630+5433A>G (n.1630+5433A>G)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.1399+5433A>G (n.1399+5433A>G)
c.1009+5433A>G (n.1009+5433A>G)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.718+5433A>G (n.718+5433A>G)
11g.26565212A>TCA379935928ANO3,MUC15c.1447+5433A>T (n.1447+5433A>T)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.1630+5433A>T (n.1630+5433A>T)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.1399+5433A>T (n.1399+5433A>T)
c.1009+5433A>T (n.1009+5433A>T)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.718+5433A>T (n.718+5433A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565213A>CCA379935931ANO3,MUC15c.1447+5434A>C (n.1447+5434A>C)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.1630+5434A>C (n.1630+5434A>C)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.1399+5434A>C (n.1399+5434A>C)
c.1009+5434A>C (n.1009+5434A>C)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.718+5434A>C (n.718+5434A>C)
11g.26565213A>GCA379935934ANO3,MUC15c.1447+5434A>G (n.1447+5434A>G)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.1630+5434A>G (n.1630+5434A>G)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.1399+5434A>G (n.1399+5434A>G)
c.1009+5434A>G (n.1009+5434A>G)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.718+5434A>G (n.718+5434A>G)
11g.26565213A>TCA379935937ANO3,MUC15c.1447+5434A>T (n.1447+5434A>T)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.1630+5434A>T (n.1630+5434A>T)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.1399+5434A>T (n.1399+5434A>T)
c.1009+5434A>T (n.1009+5434A>T)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.718+5434A>T (n.718+5434A>T)
11g.26565214T>ACA379935940ANO3,MUC15c.1447+5435T>A (n.1447+5435T>A)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1630+5435T>A (n.1630+5435T>A)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
c.1399+5435T>A (n.1399+5435T>A)
c.1009+5435T>A (n.1009+5435T>A)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.718+5435T>A (n.718+5435T>A)
11g.26565214T>CCA473554612ANO3,MUC15c.1447+5435T>C (n.1447+5435T>C)
c.726A>G (p.Lys242=)
c.1630+5435T>C (n.1630+5435T>C)
c.645A>G (p.Lys215=)
c.1399+5435T>C (n.1399+5435T>C)
c.1009+5435T>C (n.1009+5435T>C)
c.993A>G (p.Lys331=)
c.718+5435T>C (n.718+5435T>C)
11g.26565214T>GCA379935942ANO3,MUC15c.1447+5435T>G (n.1447+5435T>G)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.1630+5435T>G (n.1630+5435T>G)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
c.1399+5435T>G (n.1399+5435T>G)
c.1009+5435T>G (n.1009+5435T>G)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.718+5435T>G (n.718+5435T>G)
11g.26565215T>ACA379935946ANO3,MUC15c.1447+5436T>A (n.1447+5436T>A)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.1630+5436T>A (n.1630+5436T>A)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
c.1399+5436T>A (n.1399+5436T>A)
c.1009+5436T>A (n.1009+5436T>A)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.718+5436T>A (n.718+5436T>A)
11g.26565215T>CCA379935948ANO3,MUC15c.1447+5436T>C (n.1447+5436T>C)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.1630+5436T>C (n.1630+5436T>C)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.1399+5436T>C (n.1399+5436T>C)
c.1009+5436T>C (n.1009+5436T>C)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.718+5436T>C (n.718+5436T>C)
11g.26565215T>GCA379935950ANO3,MUC15c.1447+5436T>G (n.1447+5436T>G)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.1630+5436T>G (n.1630+5436T>G)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.1399+5436T>G (n.1399+5436T>G)
c.1009+5436T>G (n.1009+5436T>G)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.718+5436T>G (n.718+5436T>G)
11g.26565216_26565222delCA2574783842ANO3,MUC15c.1447+5437_1447+5443del (n.1447+5437_1447+5443del)
c.719_725del (p.Thr240AsnfsTer24)
c.719_725del (p.Thr240AsnfsTer?)
c.1630+5437_1630+5443del (n.1630+5437_1630+5443del)
c.719_725del (p.Thr240AsnfsTer21)
c.638_644del (p.Thr213AsnfsTer24)
c.1399+5437_1399+5443del (n.1399+5437_1399+5443del)
c.1009+5437_1009+5443del (n.1009+5437_1009+5443del)
c.986_992del (p.Thr329AsnfsTer24)
c.986_992del (p.Thr329AsnfsTer21)
c.718+5437_718+5443del (n.718+5437_718+5443del)
gnomAD v4
11g.26565216T>ACA379935957ANO3,MUC15c.1447+5437T>A (n.1447+5437T>A)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.1630+5437T>A (n.1630+5437T>A)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.1399+5437T>A (n.1399+5437T>A)
c.1009+5437T>A (n.1009+5437T>A)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.718+5437T>A (n.718+5437T>A)
11g.26565216T>CCA379935953ANO3,MUC15c.1447+5437T>C (n.1447+5437T>C)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.1630+5437T>C (n.1630+5437T>C)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.1399+5437T>C (n.1399+5437T>C)
c.1009+5437T>C (n.1009+5437T>C)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.718+5437T>C (n.718+5437T>C)
COSMIC COSMIC
11g.26565216T>GCA379935955ANO3,MUC15c.1447+5437T>G (n.1447+5437T>G)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.1630+5437T>G (n.1630+5437T>G)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.1399+5437T>G (n.1399+5437T>G)
c.1009+5437T>G (n.1009+5437T>G)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.718+5437T>G (n.718+5437T>G)
11g.26565217T>ACA379935959ANO3,MUC15c.1447+5438T>A (n.1447+5438T>A)
c.723A>T (p.Leu241Phe)
c.1630+5438T>A (n.1630+5438T>A)
c.642A>T (p.Leu214Phe)
c.1399+5438T>A (n.1399+5438T>A)
c.1009+5438T>A (n.1009+5438T>A)
c.990A>T (p.Leu330Phe)
c.718+5438T>A (n.718+5438T>A)
11g.26565217T>CCA473554615ANO3,MUC15c.1447+5438T>C (n.1447+5438T>C)
c.723A>G (p.Leu241=)
c.1630+5438T>C (n.1630+5438T>C)
c.642A>G (p.Leu214=)
c.1399+5438T>C (n.1399+5438T>C)
c.1009+5438T>C (n.1009+5438T>C)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.718+5438T>C (n.718+5438T>C)
gnomAD v4
11g.26565217T>GCA379935962ANO3,MUC15c.1447+5438T>G (n.1447+5438T>G)
c.723A>C (p.Leu241Phe)
c.1630+5438T>G (n.1630+5438T>G)
c.642A>C (p.Leu214Phe)
c.1399+5438T>G (n.1399+5438T>G)
c.1009+5438T>G (n.1009+5438T>G)
c.990A>C (p.Leu330Phe)
c.718+5438T>G (n.718+5438T>G)
11g.26565218A>CCA379935965ANO3,MUC15c.1447+5439A>C (n.1447+5439A>C)
c.722T>G (p.Leu241Ter)
c.1630+5439A>C (n.1630+5439A>C)
c.641T>G (p.Leu214Ter)
c.1399+5439A>C (n.1399+5439A>C)
c.1009+5439A>C (n.1009+5439A>C)
c.989T>G (p.Leu330Ter)
c.718+5439A>C (n.718+5439A>C)
11g.26565218A>GCA379935967ANO3,MUC15c.1447+5439A>G (n.1447+5439A>G)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.1630+5439A>G (n.1630+5439A>G)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.1399+5439A>G (n.1399+5439A>G)
c.1009+5439A>G (n.1009+5439A>G)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.718+5439A>G (n.718+5439A>G)
11g.26565218A>TCA379935970ANO3,MUC15c.1447+5439A>T (n.1447+5439A>T)
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.1630+5439A>T (n.1630+5439A>T)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.1399+5439A>T (n.1399+5439A>T)
c.1009+5439A>T (n.1009+5439A>T)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.718+5439A>T (n.718+5439A>T)
gnomAD v4
11g.26565219A>CCA379935974ANO3,MUC15c.1447+5440A>C (n.1447+5440A>C)
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.1630+5440A>C (n.1630+5440A>C)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.1399+5440A>C (n.1399+5440A>C)
c.1009+5440A>C (n.1009+5440A>C)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.718+5440A>C (n.718+5440A>C)
11g.26565219A>GCA473554616ANO3,MUC15c.1447+5440A>G (n.1447+5440A>G)
c.721T>C (p.Leu241=)
c.1630+5440A>G (n.1630+5440A>G)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.1399+5440A>G (n.1399+5440A>G)
c.1009+5440A>G (n.1009+5440A>G)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.718+5440A>G (n.718+5440A>G)
11g.26565219A>TCA379935976ANO3,MUC15c.1447+5440A>T (n.1447+5440A>T)
c.721T>A (p.Leu241Ile)
c.1630+5440A>T (n.1630+5440A>T)
c.640T>A (p.Leu214Ile)
c.1399+5440A>T (n.1399+5440A>T)
c.1009+5440A>T (n.1009+5440A>T)
c.988T>A (p.Leu330Ile)
c.718+5440A>T (n.718+5440A>T)
gnomAD v4
11g.26565220G>ACA5926087ANO3,MUC15c.1447+5441G>A (n.1447+5441G>A)
c.720C>T (p.Thr240=)
c.1630+5441G>A (n.1630+5441G>A)
c.639C>T (p.Thr213=)
c.1399+5441G>A (n.1399+5441G>A)
c.1009+5441G>A (n.1009+5441G>A)
c.987C>T (p.Thr329=)
c.718+5441G>A (n.718+5441G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565220G>CCA473554619ANO3,MUC15c.1447+5441G>C (n.1447+5441G>C)
c.720C>G (p.Thr240=)
c.1630+5441G>C (n.1630+5441G>C)
c.639C>G (p.Thr213=)
c.1399+5441G>C (n.1399+5441G>C)
c.1009+5441G>C (n.1009+5441G>C)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.718+5441G>C (n.718+5441G>C)
11g.26565220G=CA1959598212ANO3,MUC15c.1447+5441G= (n.1447+5441G=)
c.720C= (p.Thr240=)
c.1630+5441G= (n.1630+5441G=)
c.639C= (p.Thr213=)
c.1399+5441G= (n.1399+5441G=)
c.1009+5441G= (n.1009+5441G=)
c.987C= (p.Thr329=)
c.718+5441G= (n.718+5441G=)
11g.26565220G>TCA473554618ANO3,MUC15c.1447+5441G>T (n.1447+5441G>T)
c.720C>A (p.Thr240=)
c.1630+5441G>T (n.1630+5441G>T)
c.639C>A (p.Thr213=)
c.1399+5441G>T (n.1399+5441G>T)
c.1009+5441G>T (n.1009+5441G>T)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.718+5441G>T (n.718+5441G>T)
11g.26565221G>ACA5926088ANO3,MUC15c.1447+5442G>A (n.1447+5442G>A)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.1630+5442G>A (n.1630+5442G>A)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.1399+5442G>A (n.1399+5442G>A)
c.1009+5442G>A (n.1009+5442G>A)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.718+5442G>A (n.718+5442G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565221G>CCA379935982ANO3,MUC15c.1447+5442G>C (n.1447+5442G>C)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.1630+5442G>C (n.1630+5442G>C)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.1399+5442G>C (n.1399+5442G>C)
c.1009+5442G>C (n.1009+5442G>C)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.718+5442G>C (n.718+5442G>C)
gnomAD v4
11g.26565221G=CA1959598214ANO3,MUC15c.1447+5442G= (n.1447+5442G=)
c.719C= (p.Thr240=)
c.1630+5442G= (n.1630+5442G=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.1399+5442G= (n.1399+5442G=)
c.1009+5442G= (n.1009+5442G=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.718+5442G= (n.718+5442G=)
11g.26565221G>TCA379935985ANO3,MUC15c.1447+5442G>T (n.1447+5442G>T)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.1630+5442G>T (n.1630+5442G>T)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.1399+5442G>T (n.1399+5442G>T)
c.1009+5442G>T (n.1009+5442G>T)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.718+5442G>T (n.718+5442G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.26565222T>ACA379935988ANO3,MUC15c.1447+5443T>A (n.1447+5443T>A)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.1630+5443T>A (n.1630+5443T>A)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.1399+5443T>A (n.1399+5443T>A)
c.1009+5443T>A (n.1009+5443T>A)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.718+5443T>A (n.718+5443T>A)
11g.26565222T>CCA379935989ANO3,MUC15c.1447+5443T>C (n.1447+5443T>C)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.1630+5443T>C (n.1630+5443T>C)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.1399+5443T>C (n.1399+5443T>C)
c.1009+5443T>C (n.1009+5443T>C)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.718+5443T>C (n.718+5443T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565222T>GCA379935991ANO3,MUC15c.1447+5443T>G (n.1447+5443T>G)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.1630+5443T>G (n.1630+5443T>G)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.1399+5443T>G (n.1399+5443T>G)
c.1009+5443T>G (n.1009+5443T>G)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.718+5443T>G (n.718+5443T>G)
11g.26565222T=CA1959598218ANO3,MUC15c.1447+5443T= (n.1447+5443T=)
c.718A= (p.Thr240=)
c.1630+5443T= (n.1630+5443T=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.1399+5443T= (n.1399+5443T=)
c.1009+5443T= (n.1009+5443T=)
c.985A= (p.Thr329=)
c.718+5443T= (n.718+5443T=)
11g.26565223A>CCA473554620ANO3,MUC15c.1447+5444A>C (n.1447+5444A>C)
c.717T>G (p.Pro239=)
c.1630+5444A>C (n.1630+5444A>C)
c.636T>G (p.Pro212=)
c.1399+5444A>C (n.1399+5444A>C)
c.1009+5444A>C (n.1009+5444A>C)
c.984T>G (p.Pro328=)
c.718+5444A>C (n.718+5444A>C)
11g.26565223A>GCA473554621ANO3,MUC15c.1447+5444A>G (n.1447+5444A>G)
c.717T>C (p.Pro239=)
c.1630+5444A>G (n.1630+5444A>G)
c.636T>C (p.Pro212=)
c.1399+5444A>G (n.1399+5444A>G)
c.1009+5444A>G (n.1009+5444A>G)
c.984T>C (p.Pro328=)
c.718+5444A>G (n.718+5444A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.26565223A>TCA473554622ANO3,MUC15c.1447+5444A>T (n.1447+5444A>T)
c.717T>A (p.Pro239=)
c.1630+5444A>T (n.1630+5444A>T)
c.636T>A (p.Pro212=)
c.1399+5444A>T (n.1399+5444A>T)
c.1009+5444A>T (n.1009+5444A>T)
c.984T>A (p.Pro328=)
c.718+5444A>T (n.718+5444A>T)
11g.26565224G>ACA379935996ANO3,MUC15c.1447+5445G>A (n.1447+5445G>A)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.1630+5445G>A (n.1630+5445G>A)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.1399+5445G>A (n.1399+5445G>A)
c.1009+5445G>A (n.1009+5445G>A)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.718+5445G>A (n.718+5445G>A)
11g.26565224G>CCA219382065ANO3,MUC15c.1447+5445G>C (n.1447+5445G>C)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.1630+5445G>C (n.1630+5445G>C)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.1399+5445G>C (n.1399+5445G>C)
c.1009+5445G>C (n.1009+5445G>C)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.718+5445G>C (n.718+5445G>C)
dbSNP
11g.26565224G=CA1959598219ANO3,MUC15c.1447+5445G= (n.1447+5445G=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.1630+5445G= (n.1630+5445G=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.1399+5445G= (n.1399+5445G=)
c.1009+5445G= (n.1009+5445G=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.718+5445G= (n.718+5445G=)
11g.26565224G>TCA379935993ANO3,MUC15c.1447+5445G>T (n.1447+5445G>T)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.1630+5445G>T (n.1630+5445G>T)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.1399+5445G>T (n.1399+5445G>T)
c.1009+5445G>T (n.1009+5445G>T)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.718+5445G>T (n.718+5445G>T)
gnomAD v4
11g.26565225G>ACA379935999ANO3,MUC15c.1447+5446G>A (n.1447+5446G>A)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1630+5446G>A (n.1630+5446G>A)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.1399+5446G>A (n.1399+5446G>A)
c.1009+5446G>A (n.1009+5446G>A)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.718+5446G>A (n.718+5446G>A)
11g.26565225G>CCA379936002ANO3,MUC15c.1447+5446G>C (n.1447+5446G>C)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1630+5446G>C (n.1630+5446G>C)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.1399+5446G>C (n.1399+5446G>C)
c.1009+5446G>C (n.1009+5446G>C)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.718+5446G>C (n.718+5446G>C)
11g.26565225G>TCA379936005ANO3,MUC15c.1447+5446G>T (n.1447+5446G>T)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1630+5446G>T (n.1630+5446G>T)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.1399+5446G>T (n.1399+5446G>T)
c.1009+5446G>T (n.1009+5446G>T)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.718+5446G>T (n.718+5446G>T)
gnomAD v4
11g.26565226C>ACA379936008ANO3,MUC15c.1447+5447C>A (n.1447+5447C>A)
c.714G>T (p.Gln238His)
c.1630+5447C>A (n.1630+5447C>A)
c.633G>T (p.Gln211His)
c.1399+5447C>A (n.1399+5447C>A)
c.1009+5447C>A (n.1009+5447C>A)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.718+5447C>A (n.718+5447C>A)
gnomAD v4
11g.26565226C=CA1959598223ANO3,MUC15c.1447+5447C= (n.1447+5447C=)
c.714G= (p.Gln238=)
c.1630+5447C= (n.1630+5447C=)
c.633G= (p.Gln211=)
c.1399+5447C= (n.1399+5447C=)
c.1009+5447C= (n.1009+5447C=)
c.981G= (p.Gln327=)
c.718+5447C= (n.718+5447C=)
11g.26565226C>GCA379936011ANO3,MUC15c.1447+5447C>G (n.1447+5447C>G)
c.714G>C (p.Gln238His)
c.1630+5447C>G (n.1630+5447C>G)
c.633G>C (p.Gln211His)
c.1399+5447C>G (n.1399+5447C>G)
c.1009+5447C>G (n.1009+5447C>G)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.718+5447C>G (n.718+5447C>G)
11g.26565226C>TCA473554623ANO3,MUC15c.1447+5447C>T (n.1447+5447C>T)
c.714G>A (p.Gln238=)
c.1630+5447C>T (n.1630+5447C>T)
c.633G>A (p.Gln211=)
c.1399+5447C>T (n.1399+5447C>T)
c.1009+5447C>T (n.1009+5447C>T)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.718+5447C>T (n.718+5447C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565227T>ACA379936014ANO3,MUC15c.1447+5448T>A (n.1447+5448T>A)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.1630+5448T>A (n.1630+5448T>A)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.1399+5448T>A (n.1399+5448T>A)
c.1009+5448T>A (n.1009+5448T>A)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.718+5448T>A (n.718+5448T>A)
11g.26565227T>CCA379936017ANO3,MUC15c.1447+5448T>C (n.1447+5448T>C)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.1630+5448T>C (n.1630+5448T>C)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.1399+5448T>C (n.1399+5448T>C)
c.1009+5448T>C (n.1009+5448T>C)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.718+5448T>C (n.718+5448T>C)
11g.26565227T>GCA379936018ANO3,MUC15c.1447+5448T>G (n.1447+5448T>G)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.1630+5448T>G (n.1630+5448T>G)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.1399+5448T>G (n.1399+5448T>G)
c.1009+5448T>G (n.1009+5448T>G)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.718+5448T>G (n.718+5448T>G)
11g.26565228G>ACA379936019ANO3,MUC15c.1447+5449G>A (n.1447+5449G>A)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.1630+5449G>A (n.1630+5449G>A)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.1399+5449G>A (n.1399+5449G>A)
c.1009+5449G>A (n.1009+5449G>A)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.718+5449G>A (n.718+5449G>A)
gnomAD v4
11g.26565228G>CCA379936020ANO3,MUC15c.1447+5449G>C (n.1447+5449G>C)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.1630+5449G>C (n.1630+5449G>C)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.1399+5449G>C (n.1399+5449G>C)
c.1009+5449G>C (n.1009+5449G>C)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.718+5449G>C (n.718+5449G>C)
11g.26565228G>TCA379936022ANO3,MUC15c.1447+5449G>T (n.1447+5449G>T)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.1630+5449G>T (n.1630+5449G>T)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.1399+5449G>T (n.1399+5449G>T)
c.1009+5449G>T (n.1009+5449G>T)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.718+5449G>T (n.718+5449G>T)
11g.26565229T>ACA473554624ANO3,MUC15c.1447+5450T>A (n.1447+5450T>A)
c.711A>T (p.Leu237=)
c.1630+5450T>A (n.1630+5450T>A)
c.630A>T (p.Leu210=)
c.1399+5450T>A (n.1399+5450T>A)
c.1009+5450T>A (n.1009+5450T>A)
c.978A>T (p.Leu326=)
c.718+5450T>A (n.718+5450T>A)
11g.26565229T>CCA219382066ANO3,MUC15c.1447+5450T>C (n.1447+5450T>C)
c.711A>G (p.Leu237=)
c.1630+5450T>C (n.1630+5450T>C)
c.630A>G (p.Leu210=)
c.1399+5450T>C (n.1399+5450T>C)
c.1009+5450T>C (n.1009+5450T>C)
c.978A>G (p.Leu326=)
c.718+5450T>C (n.718+5450T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565229T>GCA473554625ANO3,MUC15c.1447+5450T>G (n.1447+5450T>G)
c.711A>C (p.Leu237=)
c.1630+5450T>G (n.1630+5450T>G)
c.630A>C (p.Leu210=)
c.1399+5450T>G (n.1399+5450T>G)
c.1009+5450T>G (n.1009+5450T>G)
c.978A>C (p.Leu326=)
c.718+5450T>G (n.718+5450T>G)
11g.26565229T=CA1959598225ANO3,MUC15c.1447+5450T= (n.1447+5450T=)
c.711A= (p.Leu237=)
c.1630+5450T= (n.1630+5450T=)
c.630A= (p.Leu210=)
c.1399+5450T= (n.1399+5450T=)
c.1009+5450T= (n.1009+5450T=)
c.978A= (p.Leu326=)
c.718+5450T= (n.718+5450T=)
11g.26565230A>CCA379936028ANO3,MUC15c.1447+5451A>C (n.1447+5451A>C)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.1630+5451A>C (n.1630+5451A>C)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.1399+5451A>C (n.1399+5451A>C)
c.1009+5451A>C (n.1009+5451A>C)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.718+5451A>C (n.718+5451A>C)
11g.26565230A>GCA379936025ANO3,MUC15c.1447+5451A>G (n.1447+5451A>G)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.1630+5451A>G (n.1630+5451A>G)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.1399+5451A>G (n.1399+5451A>G)
c.1009+5451A>G (n.1009+5451A>G)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.718+5451A>G (n.718+5451A>G)
gnomAD v4
11g.26565230A>TCA379936026ANO3,MUC15c.1447+5451A>T (n.1447+5451A>T)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.1630+5451A>T (n.1630+5451A>T)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.1399+5451A>T (n.1399+5451A>T)
c.1009+5451A>T (n.1009+5451A>T)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.718+5451A>T (n.718+5451A>T)
11g.26565231G>ACA473554626ANO3,MUC15c.1447+5452G>A (n.1447+5452G>A)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.1630+5452G>A (n.1630+5452G>A)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.1399+5452G>A (n.1399+5452G>A)
c.1009+5452G>A (n.1009+5452G>A)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.718+5452G>A (n.718+5452G>A)
11g.26565231G>CCA379936030ANO3,MUC15c.1447+5452G>C (n.1447+5452G>C)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.1630+5452G>C (n.1630+5452G>C)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.1399+5452G>C (n.1399+5452G>C)
c.1009+5452G>C (n.1009+5452G>C)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.718+5452G>C (n.718+5452G>C)
11g.26565231G>TCA379936031ANO3,MUC15c.1447+5452G>T (n.1447+5452G>T)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.1630+5452G>T (n.1630+5452G>T)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.1399+5452G>T (n.1399+5452G>T)
c.1009+5452G>T (n.1009+5452G>T)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.718+5452G>T (n.718+5452G>T)
gnomAD v4
11g.26565232A=CA1959598230ANO3,MUC15c.1447+5453A= (n.1447+5453A=)
c.708T= (p.Thr236=)
c.1630+5453A= (n.1630+5453A=)
c.627T= (p.Thr209=)
c.1399+5453A= (n.1399+5453A=)
c.1009+5453A= (n.1009+5453A=)
c.975T= (p.Thr325=)
c.718+5453A= (n.718+5453A=)
11g.26565232A>CCA473554627ANO3,MUC15c.1447+5453A>C (n.1447+5453A>C)
c.708T>G (p.Thr236=)
c.1630+5453A>C (n.1630+5453A>C)
c.627T>G (p.Thr209=)
c.1399+5453A>C (n.1399+5453A>C)
c.1009+5453A>C (n.1009+5453A>C)
c.975T>G (p.Thr325=)
c.718+5453A>C (n.718+5453A>C)
11g.26565232A>GCA473554628ANO3,MUC15c.1447+5453A>G (n.1447+5453A>G)
c.708T>C (p.Thr236=)
c.1630+5453A>G (n.1630+5453A>G)
c.627T>C (p.Thr209=)
c.1399+5453A>G (n.1399+5453A>G)
c.1009+5453A>G (n.1009+5453A>G)
c.975T>C (p.Thr325=)
c.718+5453A>G (n.718+5453A>G)
gnomAD v4
11g.26565232A>TCA5926089ANO3,MUC15c.1447+5453A>T (n.1447+5453A>T)
c.708T>A (p.Thr236=)
c.1630+5453A>T (n.1630+5453A>T)
c.627T>A (p.Thr209=)
c.1399+5453A>T (n.1399+5453A>T)
c.1009+5453A>T (n.1009+5453A>T)
c.975T>A (p.Thr325=)
c.718+5453A>T (n.718+5453A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565233G>ACA379936033ANO3,MUC15c.1447+5454G>A (n.1447+5454G>A)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.1630+5454G>A (n.1630+5454G>A)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.1399+5454G>A (n.1399+5454G>A)
c.1009+5454G>A (n.1009+5454G>A)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.718+5454G>A (n.718+5454G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.26565233G>CCA379936035ANO3,MUC15c.1447+5454G>C (n.1447+5454G>C)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.1630+5454G>C (n.1630+5454G>C)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.1399+5454G>C (n.1399+5454G>C)
c.1009+5454G>C (n.1009+5454G>C)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.718+5454G>C (n.718+5454G>C)
11g.26565233G>TCA379936036ANO3,MUC15c.1447+5454G>T (n.1447+5454G>T)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.1630+5454G>T (n.1630+5454G>T)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.1399+5454G>T (n.1399+5454G>T)
c.1009+5454G>T (n.1009+5454G>T)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.718+5454G>T (n.718+5454G>T)
11g.26565234T>ACA379936038ANO3,MUC15c.1447+5455T>A (n.1447+5455T>A)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.1630+5455T>A (n.1630+5455T>A)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.1399+5455T>A (n.1399+5455T>A)
c.1009+5455T>A (n.1009+5455T>A)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.718+5455T>A (n.718+5455T>A)
11g.26565234T>CCA379936039ANO3,MUC15c.1447+5455T>C (n.1447+5455T>C)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.1630+5455T>C (n.1630+5455T>C)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.1399+5455T>C (n.1399+5455T>C)
c.1009+5455T>C (n.1009+5455T>C)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.718+5455T>C (n.718+5455T>C)
gnomAD v4
11g.26565234T>GCA379936042ANO3,MUC15c.1447+5455T>G (n.1447+5455T>G)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.1630+5455T>G (n.1630+5455T>G)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.1399+5455T>G (n.1399+5455T>G)
c.1009+5455T>G (n.1009+5455T>G)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.718+5455T>G (n.718+5455T>G)
11g.26565235T>ACA473554629ANO3,MUC15c.1447+5456T>A (n.1447+5456T>A)
c.705A>T (p.Thr235=)
c.1630+5456T>A (n.1630+5456T>A)
c.624A>T (p.Thr208=)
c.1399+5456T>A (n.1399+5456T>A)
c.1009+5456T>A (n.1009+5456T>A)
c.972A>T (p.Thr324=)
c.718+5456T>A (n.718+5456T>A)
11g.26565235T>CCA473554630ANO3,MUC15c.1447+5456T>C (n.1447+5456T>C)
c.705A>G (p.Thr235=)
c.1630+5456T>C (n.1630+5456T>C)
c.624A>G (p.Thr208=)
c.1399+5456T>C (n.1399+5456T>C)
c.1009+5456T>C (n.1009+5456T>C)
c.972A>G (p.Thr324=)
c.718+5456T>C (n.718+5456T>C)
11g.26565235T>GCA473554631ANO3,MUC15c.1447+5456T>G (n.1447+5456T>G)
c.705A>C (p.Thr235=)
c.1630+5456T>G (n.1630+5456T>G)
c.624A>C (p.Thr208=)
c.1399+5456T>G (n.1399+5456T>G)
c.1009+5456T>G (n.1009+5456T>G)
c.972A>C (p.Thr324=)
c.718+5456T>G (n.718+5456T>G)
11g.26565236_26565237dupCA2790821849ANO3,MUC15c.1447+5457_1447+5458dup (n.1447+5457_1447+5458dup)
c.704_705dup (p.Thr236GlnfsTer7)
c.1630+5457_1630+5458dup (n.1630+5457_1630+5458dup)
c.623_624dup (p.Thr209GlnfsTer7)
c.1399+5457_1399+5458dup (n.1399+5457_1399+5458dup)
c.1009+5457_1009+5458dup (n.1009+5457_1009+5458dup)
c.971_972dup (p.Thr325GlnfsTer7)
c.718+5457_718+5458dup (n.718+5457_718+5458dup)
11g.26565236G>ACA379936045ANO3,MUC15c.1447+5457G>A (n.1447+5457G>A)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.1630+5457G>A (n.1630+5457G>A)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.1399+5457G>A (n.1399+5457G>A)
c.1009+5457G>A (n.1009+5457G>A)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.718+5457G>A (n.718+5457G>A)
gnomAD v4
11g.26565236G>CCA379936046ANO3,MUC15c.1447+5457G>C (n.1447+5457G>C)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.1630+5457G>C (n.1630+5457G>C)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.1399+5457G>C (n.1399+5457G>C)
c.1009+5457G>C (n.1009+5457G>C)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.718+5457G>C (n.718+5457G>C)
11g.26565236G=CA1959598233ANO3,MUC15c.1447+5457G= (n.1447+5457G=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.1630+5457G= (n.1630+5457G=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.1399+5457G= (n.1399+5457G=)
c.1009+5457G= (n.1009+5457G=)
c.971C= (p.Thr324=)
c.718+5457G= (n.718+5457G=)
11g.26565236G>TCA379936048ANO3,MUC15c.1447+5457G>T (n.1447+5457G>T)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.1630+5457G>T (n.1630+5457G>T)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.1399+5457G>T (n.1399+5457G>T)
c.1009+5457G>T (n.1009+5457G>T)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.718+5457G>T (n.718+5457G>T)
COSMIC COSMIC
11g.26565237T>ACA379936054ANO3,MUC15c.1447+5458T>A (n.1447+5458T>A)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.1630+5458T>A (n.1630+5458T>A)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.1399+5458T>A (n.1399+5458T>A)
c.1009+5458T>A (n.1009+5458T>A)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.718+5458T>A (n.718+5458T>A)
11g.26565237T>CCA379936052ANO3,MUC15c.1447+5458T>C (n.1447+5458T>C)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.1630+5458T>C (n.1630+5458T>C)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.1399+5458T>C (n.1399+5458T>C)
c.1009+5458T>C (n.1009+5458T>C)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.718+5458T>C (n.718+5458T>C)
11g.26565237T>GCA379936050ANO3,MUC15c.1447+5458T>G (n.1447+5458T>G)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.1630+5458T>G (n.1630+5458T>G)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.1399+5458T>G (n.1399+5458T>G)
c.1009+5458T>G (n.1009+5458T>G)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.718+5458T>G (n.718+5458T>G)
COSMIC COSMIC
11g.26565242_26565243insTTTTTTTCA2612875458ANO3,MUC15c.1447+5463_1447+5464insTTTTTTT (n.1447+5463_1447+5464insTTTTTTT)
c.703_704insAAAAAAA (p.Thr235LysfsTer14)
c.1630+5463_1630+5464insTTTTTTT (n.1630+5463_1630+5464insTTTTTTT)
c.622_623insAAAAAAA (p.Thr208LysfsTer14)
c.1399+5463_1399+5464insTTTTTTT (n.1399+5463_1399+5464insTTTTTTT)
c.1009+5463_1009+5464insTTTTTTT (n.1009+5463_1009+5464insTTTTTTT)
c.970_971insAAAAAAA (p.Thr324LysfsTer14)
c.718+5463_718+5464insTTTTTTT (n.718+5463_718+5464insTTTTTTT)
gnomAD v4
11g.26565242dupCA598389718ANO3,MUC15c.1447+5463dup (n.1447+5463dup)
c.703dup (p.Thr235AsnfsTer12)
c.1630+5463dup (n.1630+5463dup)
c.622dup (p.Thr208AsnfsTer12)
c.1399+5463dup (n.1399+5463dup)
c.1009+5463dup (n.1009+5463dup)
c.970dup (p.Thr324AsnfsTer12)
c.718+5463dup (n.718+5463dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565242delCA2612875459ANO3,MUC15c.1447+5463del (n.1447+5463del)
c.703del (p.Thr235GlnfsTer7)
c.1630+5463del (n.1630+5463del)
c.622del (p.Thr208GlnfsTer7)
c.1399+5463del (n.1399+5463del)
c.1009+5463del (n.1009+5463del)
c.970del (p.Thr324GlnfsTer7)
c.718+5463del (n.718+5463del)
gnomAD v4
11g.26565238T>ACA379936055ANO3,MUC15c.1447+5459T>A (n.1447+5459T>A)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
c.1630+5459T>A (n.1630+5459T>A)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.1399+5459T>A (n.1399+5459T>A)
c.1009+5459T>A (n.1009+5459T>A)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.718+5459T>A (n.718+5459T>A)
gnomAD v4
11g.26565238T>CCA473554633ANO3,MUC15c.1447+5459T>C (n.1447+5459T>C)
c.702A>G (p.Lys234=)
c.1630+5459T>C (n.1630+5459T>C)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.1399+5459T>C (n.1399+5459T>C)
c.1009+5459T>C (n.1009+5459T>C)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.718+5459T>C (n.718+5459T>C)
11g.26565238T>GCA379936056ANO3,MUC15c.1447+5459T>G (n.1447+5459T>G)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.1630+5459T>G (n.1630+5459T>G)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.1399+5459T>G (n.1399+5459T>G)
c.1009+5459T>G (n.1009+5459T>G)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.718+5459T>G (n.718+5459T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565239T>ACA379936058ANO3,MUC15c.1447+5460T>A (n.1447+5460T>A)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
c.1630+5460T>A (n.1630+5460T>A)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.1399+5460T>A (n.1399+5460T>A)
c.1009+5460T>A (n.1009+5460T>A)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.718+5460T>A (n.718+5460T>A)
11g.26565239T>CCA379936060ANO3,MUC15c.1447+5460T>C (n.1447+5460T>C)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.1630+5460T>C (n.1630+5460T>C)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.1399+5460T>C (n.1399+5460T>C)
c.1009+5460T>C (n.1009+5460T>C)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.718+5460T>C (n.718+5460T>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.26565239T>GCA379936062ANO3,MUC15c.1447+5460T>G (n.1447+5460T>G)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.1630+5460T>G (n.1630+5460T>G)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.1399+5460T>G (n.1399+5460T>G)
c.1009+5460T>G (n.1009+5460T>G)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.718+5460T>G (n.718+5460T>G)
11g.26565239T=CA1959598237ANO3,MUC15c.1447+5460T= (n.1447+5460T=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.1630+5460T= (n.1630+5460T=)
c.620A= (p.Lys207=)
c.1399+5460T= (n.1399+5460T=)
c.1009+5460T= (n.1009+5460T=)
c.968A= (p.Lys323=)
c.718+5460T= (n.718+5460T=)
11g.26565240T>ACA379936063ANO3,MUC15c.1447+5461T>A (n.1447+5461T>A)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.1630+5461T>A (n.1630+5461T>A)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.1399+5461T>A (n.1399+5461T>A)
c.1009+5461T>A (n.1009+5461T>A)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.718+5461T>A (n.718+5461T>A)
11g.26565240T>CCA379936065ANO3,MUC15c.1447+5461T>C (n.1447+5461T>C)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.1630+5461T>C (n.1630+5461T>C)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.1399+5461T>C (n.1399+5461T>C)
c.1009+5461T>C (n.1009+5461T>C)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.718+5461T>C (n.718+5461T>C)
11g.26565240T>GCA379936067ANO3,MUC15c.1447+5461T>G (n.1447+5461T>G)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.1630+5461T>G (n.1630+5461T>G)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.1399+5461T>G (n.1399+5461T>G)
c.1009+5461T>G (n.1009+5461T>G)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.718+5461T>G (n.718+5461T>G)
11g.26565241T>ACA379936068ANO3,MUC15c.1447+5462T>A (n.1447+5462T>A)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.1630+5462T>A (n.1630+5462T>A)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.1399+5462T>A (n.1399+5462T>A)
c.1009+5462T>A (n.1009+5462T>A)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.718+5462T>A (n.718+5462T>A)
11g.26565241T>CCA473554634ANO3,MUC15c.1447+5462T>C (n.1447+5462T>C)
c.699A>G (p.Glu233=)
c.1630+5462T>C (n.1630+5462T>C)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.1399+5462T>C (n.1399+5462T>C)
c.1009+5462T>C (n.1009+5462T>C)
c.966A>G (p.Glu322=)
c.718+5462T>C (n.718+5462T>C)
gnomAD v4
11g.26565241T>GCA379936070ANO3,MUC15c.1447+5462T>G (n.1447+5462T>G)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.1630+5462T>G (n.1630+5462T>G)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.1399+5462T>G (n.1399+5462T>G)
c.1009+5462T>G (n.1009+5462T>G)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.718+5462T>G (n.718+5462T>G)
11g.26565242T>ACA379936072ANO3,MUC15c.1447+5463T>A (n.1447+5463T>A)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.1630+5463T>A (n.1630+5463T>A)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.1399+5463T>A (n.1399+5463T>A)
c.1009+5463T>A (n.1009+5463T>A)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.718+5463T>A (n.718+5463T>A)
11g.26565242T>CCA379936074ANO3,MUC15c.1447+5463T>C (n.1447+5463T>C)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.1630+5463T>C (n.1630+5463T>C)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.1399+5463T>C (n.1399+5463T>C)
c.1009+5463T>C (n.1009+5463T>C)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.718+5463T>C (n.718+5463T>C)
11g.26565242T>GCA379936075ANO3,MUC15c.1447+5463T>G (n.1447+5463T>G)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.1630+5463T>G (n.1630+5463T>G)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.1399+5463T>G (n.1399+5463T>G)
c.1009+5463T>G (n.1009+5463T>G)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.718+5463T>G (n.718+5463T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565242T=CA1959598239ANO3,MUC15c.1447+5463T= (n.1447+5463T=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.1630+5463T= (n.1630+5463T=)
c.617A= (p.Glu206=)
c.1399+5463T= (n.1399+5463T=)
c.1009+5463T= (n.1009+5463T=)
c.965A= (p.Glu322=)
c.718+5463T= (n.718+5463T=)
11g.26565243C>ACA379936079ANO3,MUC15c.1447+5464C>A (n.1447+5464C>A)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.1630+5464C>A (n.1630+5464C>A)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.1399+5464C>A (n.1399+5464C>A)
c.1009+5464C>A (n.1009+5464C>A)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.718+5464C>A (n.718+5464C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565243C=CA1959598241ANO3,MUC15c.1447+5464C= (n.1447+5464C=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.1630+5464C= (n.1630+5464C=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.1399+5464C= (n.1399+5464C=)
c.1009+5464C= (n.1009+5464C=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.718+5464C= (n.718+5464C=)
11g.26565243C>GCA379936081ANO3,MUC15c.1447+5464C>G (n.1447+5464C>G)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.1630+5464C>G (n.1630+5464C>G)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.1399+5464C>G (n.1399+5464C>G)
c.1009+5464C>G (n.1009+5464C>G)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.718+5464C>G (n.718+5464C>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.26565243C>TCA379936077ANO3,MUC15c.1447+5464C>T (n.1447+5464C>T)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.1630+5464C>T (n.1630+5464C>T)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.1399+5464C>T (n.1399+5464C>T)
c.1009+5464C>T (n.1009+5464C>T)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.718+5464C>T (n.718+5464C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565244T>ACA379936082ANO3,MUC15c.1447+5465T>A (n.1447+5465T>A)
c.696A>T (p.Gln232His)
c.1630+5465T>A (n.1630+5465T>A)
c.615A>T (p.Gln205His)
c.1399+5465T>A (n.1399+5465T>A)
c.1009+5465T>A (n.1009+5465T>A)
c.963A>T (p.Gln321His)
c.718+5465T>A (n.718+5465T>A)
gnomAD v4
11g.26565244T>CCA473554636ANO3,MUC15c.1447+5465T>C (n.1447+5465T>C)
c.696A>G (p.Gln232=)
c.1630+5465T>C (n.1630+5465T>C)
c.615A>G (p.Gln205=)
c.1399+5465T>C (n.1399+5465T>C)
c.1009+5465T>C (n.1009+5465T>C)
c.963A>G (p.Gln321=)
c.718+5465T>C (n.718+5465T>C)
dbSNP
11g.26565244T>GCA379936083ANO3,MUC15c.1447+5465T>G (n.1447+5465T>G)
c.696A>C (p.Gln232His)
c.1630+5465T>G (n.1630+5465T>G)
c.615A>C (p.Gln205His)
c.1399+5465T>G (n.1399+5465T>G)
c.1009+5465T>G (n.1009+5465T>G)
c.963A>C (p.Gln321His)
c.718+5465T>G (n.718+5465T>G)
11g.26565245T>ACA379936085ANO3,MUC15c.1447+5466T>A (n.1447+5466T>A)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.1630+5466T>A (n.1630+5466T>A)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.1399+5466T>A (n.1399+5466T>A)
c.1009+5466T>A (n.1009+5466T>A)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.718+5466T>A (n.718+5466T>A)
11g.26565245T>CCA5926090ANO3,MUC15c.1447+5466T>C (n.1447+5466T>C)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.1630+5466T>C (n.1630+5466T>C)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.1399+5466T>C (n.1399+5466T>C)
c.1009+5466T>C (n.1009+5466T>C)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.718+5466T>C (n.718+5466T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565245T>GCA379936086ANO3,MUC15c.1447+5466T>G (n.1447+5466T>G)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.1630+5466T>G (n.1630+5466T>G)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.1399+5466T>G (n.1399+5466T>G)
c.1009+5466T>G (n.1009+5466T>G)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.718+5466T>G (n.718+5466T>G)
11g.26565245T=CA1959598243ANO3,MUC15c.1447+5466T= (n.1447+5466T=)
c.695A= (p.Gln232=)
c.1630+5466T= (n.1630+5466T=)
c.614A= (p.Gln205=)
c.1399+5466T= (n.1399+5466T=)
c.1009+5466T= (n.1009+5466T=)
c.962A= (p.Gln321=)
c.718+5466T= (n.718+5466T=)
11g.26565245_26565246insTTTTTTGCA2790821850ANO3,MUC15c.1447+5466_1447+5467insTTTTTTG (n.1447+5466_1447+5467insTTTTTTG)
c.694_695insCAAAAAA (p.Gln232ProfsTer17)
c.1630+5466_1630+5467insTTTTTTG (n.1630+5466_1630+5467insTTTTTTG)
c.613_614insCAAAAAA (p.Gln205ProfsTer17)
c.1399+5466_1399+5467insTTTTTTG (n.1399+5466_1399+5467insTTTTTTG)
c.1009+5466_1009+5467insTTTTTTG (n.1009+5466_1009+5467insTTTTTTG)
c.961_962insCAAAAAA (p.Gln321ProfsTer17)
c.718+5466_718+5467insTTTTTTG (n.718+5466_718+5467insTTTTTTG)
11g.26565246G>ACA5926091ANO3,MUC15c.1447+5467G>A (n.1447+5467G>A)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.1630+5467G>A (n.1630+5467G>A)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.1399+5467G>A (n.1399+5467G>A)
c.1009+5467G>A (n.1009+5467G>A)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.718+5467G>A (n.718+5467G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565246G>CCA379936090ANO3,MUC15c.1447+5467G>C (n.1447+5467G>C)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.1630+5467G>C (n.1630+5467G>C)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.1399+5467G>C (n.1399+5467G>C)
c.1009+5467G>C (n.1009+5467G>C)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.718+5467G>C (n.718+5467G>C)
11g.26565246G=CA1959598247ANO3,MUC15c.1447+5467G= (n.1447+5467G=)
c.694C= (p.Gln232=)
c.1630+5467G= (n.1630+5467G=)
c.613C= (p.Gln205=)
c.1399+5467G= (n.1399+5467G=)
c.1009+5467G= (n.1009+5467G=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.718+5467G= (n.718+5467G=)
11g.26565246G>TCA379936091ANO3,MUC15c.1447+5467G>T (n.1447+5467G>T)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.1630+5467G>T (n.1630+5467G>T)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.1399+5467G>T (n.1399+5467G>T)
c.1009+5467G>T (n.1009+5467G>T)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.718+5467G>T (n.718+5467G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565246_26565247delCA2612875460ANO3,MUC15c.1447+5467_1447+5468del (n.1447+5467_1447+5468del)
c.693_694del (p.Tyr231Ter)
c.1630+5467_1630+5468del (n.1630+5467_1630+5468del)
c.612_613del (p.Tyr204Ter)
c.1399+5467_1399+5468del (n.1399+5467_1399+5468del)
c.1009+5467_1009+5468del (n.1009+5467_1009+5468del)
c.960_961del (p.Tyr320Ter)
c.718+5467_718+5468del (n.718+5467_718+5468del)
gnomAD v4
11g.26565247_26565254delCA2612875461ANO3,MUC15c.1447+5468_1447+5475del (n.1447+5468_1447+5475del)
c.687_694del (p.Pro230ArgfsTer14)
c.1630+5468_1630+5475del (n.1630+5468_1630+5475del)
c.606_613del (p.Pro203ArgfsTer14)
c.1399+5468_1399+5475del (n.1399+5468_1399+5475del)
c.1009+5468_1009+5475del (n.1009+5468_1009+5475del)
c.954_961del (p.Pro319ArgfsTer14)
c.718+5468_718+5475del (n.718+5468_718+5475del)
gnomAD v4
11g.26565247A=CA1959598250ANO3,MUC15c.1447+5468A= (n.1447+5468A=)
c.693T= (p.Tyr231=)
c.1630+5468A= (n.1630+5468A=)
c.612T= (p.Tyr204=)
c.1399+5468A= (n.1399+5468A=)
c.1009+5468A= (n.1009+5468A=)
c.960T= (p.Tyr320=)
c.718+5468A= (n.718+5468A=)
11g.26565247A>CCA379936093ANO3,MUC15c.1447+5468A>C (n.1447+5468A>C)
c.693T>G (p.Tyr231Ter)
c.1630+5468A>C (n.1630+5468A>C)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.1399+5468A>C (n.1399+5468A>C)
c.1009+5468A>C (n.1009+5468A>C)
c.960T>G (p.Tyr320Ter)
c.718+5468A>C (n.718+5468A>C)
11g.26565247A>GCA473554639ANO3,MUC15c.1447+5468A>G (n.1447+5468A>G)
c.693T>C (p.Tyr231=)
c.1630+5468A>G (n.1630+5468A>G)
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.1399+5468A>G (n.1399+5468A>G)
c.1009+5468A>G (n.1009+5468A>G)
c.960T>C (p.Tyr320=)
c.718+5468A>G (n.718+5468A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565247A>TCA379936095ANO3,MUC15c.1447+5468A>T (n.1447+5468A>T)
c.693T>A (p.Tyr231Ter)
c.1630+5468A>T (n.1630+5468A>T)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.1399+5468A>T (n.1399+5468A>T)
c.1009+5468A>T (n.1009+5468A>T)
c.960T>A (p.Tyr320Ter)
c.718+5468A>T (n.718+5468A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565248T>ACA379936097ANO3,MUC15c.1447+5469T>A (n.1447+5469T>A)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.1630+5469T>A (n.1630+5469T>A)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.1399+5469T>A (n.1399+5469T>A)
c.1009+5469T>A (n.1009+5469T>A)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.718+5469T>A (n.718+5469T>A)
gnomAD v4
11g.26565248T>CCA379936098ANO3,MUC15c.1447+5469T>C (n.1447+5469T>C)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.1630+5469T>C (n.1630+5469T>C)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.1399+5469T>C (n.1399+5469T>C)
c.1009+5469T>C (n.1009+5469T>C)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.718+5469T>C (n.718+5469T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565248T>GCA379936099ANO3,MUC15c.1447+5469T>G (n.1447+5469T>G)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.1630+5469T>G (n.1630+5469T>G)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.1399+5469T>G (n.1399+5469T>G)
c.1009+5469T>G (n.1009+5469T>G)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.718+5469T>G (n.718+5469T>G)
11g.26565248T=CA1959598252ANO3,MUC15c.1447+5469T= (n.1447+5469T=)
c.692A= (p.Tyr231=)
c.1630+5469T= (n.1630+5469T=)
c.611A= (p.Tyr204=)
c.1399+5469T= (n.1399+5469T=)
c.1009+5469T= (n.1009+5469T=)
c.959A= (p.Tyr320=)
c.718+5469T= (n.718+5469T=)
11g.26565251_26565257delCA2612875463ANO3,MUC15c.1447+5472_1447+5478del (n.1447+5472_1447+5478del)
c.686_692del (p.Thr229IlefsTer11)
c.1630+5472_1630+5478del (n.1630+5472_1630+5478del)
c.605_611del (p.Thr202IlefsTer11)
c.1399+5472_1399+5478del (n.1399+5472_1399+5478del)
c.1009+5472_1009+5478del (n.1009+5472_1009+5478del)
c.953_959del (p.Thr318IlefsTer11)
c.718+5472_718+5478del (n.718+5472_718+5478del)
gnomAD v4
11g.26565249A=CA1959598256ANO3,MUC15c.1447+5470A= (n.1447+5470A=)
c.691T= (p.Tyr231=)
c.1630+5470A= (n.1630+5470A=)
c.610T= (p.Tyr204=)
c.1399+5470A= (n.1399+5470A=)
c.1009+5470A= (n.1009+5470A=)
c.958T= (p.Tyr320=)
c.718+5470A= (n.718+5470A=)
11g.26565249A>CCA379936101ANO3,MUC15c.1447+5470A>C (n.1447+5470A>C)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.1630+5470A>C (n.1630+5470A>C)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.1399+5470A>C (n.1399+5470A>C)
c.1009+5470A>C (n.1009+5470A>C)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.718+5470A>C (n.718+5470A>C)
gnomAD v4
11g.26565249A>GCA5926092ANO3,MUC15c.1447+5470A>G (n.1447+5470A>G)
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.1630+5470A>G (n.1630+5470A>G)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.1399+5470A>G (n.1399+5470A>G)
c.1009+5470A>G (n.1009+5470A>G)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.718+5470A>G (n.718+5470A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565249A>TCA379936103ANO3,MUC15c.1447+5470A>T (n.1447+5470A>T)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.1630+5470A>T (n.1630+5470A>T)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.1399+5470A>T (n.1399+5470A>T)
c.1009+5470A>T (n.1009+5470A>T)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.718+5470A>T (n.718+5470A>T)
11g.26565250A=CA1959598262ANO3,MUC15c.1447+5471A= (n.1447+5471A=)
c.690T= (p.Pro230=)
c.1630+5471A= (n.1630+5471A=)
c.609T= (p.Pro203=)
c.1399+5471A= (n.1399+5471A=)
c.1009+5471A= (n.1009+5471A=)
c.957T= (p.Pro319=)
c.718+5471A= (n.718+5471A=)
11g.26565250A>CCA473554642ANO3,MUC15c.1447+5471A>C (n.1447+5471A>C)
c.690T>G (p.Pro230=)
c.1630+5471A>C (n.1630+5471A>C)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.1399+5471A>C (n.1399+5471A>C)
c.1009+5471A>C (n.1009+5471A>C)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.718+5471A>C (n.718+5471A>C)
gnomAD v4
11g.26565250A>GCA473554643ANO3,MUC15c.1447+5471A>G (n.1447+5471A>G)
c.690T>C (p.Pro230=)
c.1630+5471A>G (n.1630+5471A>G)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.1399+5471A>G (n.1399+5471A>G)
c.1009+5471A>G (n.1009+5471A>G)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.718+5471A>G (n.718+5471A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565250A>TCA473554644ANO3,MUC15c.1447+5471A>T (n.1447+5471A>T)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.1630+5471A>T (n.1630+5471A>T)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.1399+5471A>T (n.1399+5471A>T)
c.1009+5471A>T (n.1009+5471A>T)
c.957T>A (p.Pro319=)
c.718+5471A>T (n.718+5471A>T)
gnomAD v4
11g.26565250_26565254delCA2612875468ANO3,MUC15c.1447+5471_1447+5475del (n.1447+5471_1447+5475del)
c.686_690del (p.Thr229IlefsTer16)
c.1630+5471_1630+5475del (n.1630+5471_1630+5475del)
c.605_609del (p.Thr202IlefsTer16)
c.1399+5471_1399+5475del (n.1399+5471_1399+5475del)
c.1009+5471_1009+5475del (n.1009+5471_1009+5475del)
c.953_957del (p.Thr318IlefsTer16)
c.718+5471_718+5475del (n.718+5471_718+5475del)
gnomAD v4
11g.26565251G>ACA5926093ANO3,MUC15c.1447+5472G>A (n.1447+5472G>A)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.1630+5472G>A (n.1630+5472G>A)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.1399+5472G>A (n.1399+5472G>A)
c.1009+5472G>A (n.1009+5472G>A)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.718+5472G>A (n.718+5472G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565251G>CCA379936105ANO3,MUC15c.1447+5472G>C (n.1447+5472G>C)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.1630+5472G>C (n.1630+5472G>C)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.1399+5472G>C (n.1399+5472G>C)
c.1009+5472G>C (n.1009+5472G>C)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.718+5472G>C (n.718+5472G>C)
11g.26565251G=CA1959598266ANO3,MUC15c.1447+5472G= (n.1447+5472G=)
c.689C= (p.Pro230=)
c.1630+5472G= (n.1630+5472G=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.1399+5472G= (n.1399+5472G=)
c.1009+5472G= (n.1009+5472G=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.718+5472G= (n.718+5472G=)
11g.26565251G>TCA379936106ANO3,MUC15c.1447+5472G>T (n.1447+5472G>T)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.1630+5472G>T (n.1630+5472G>T)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.1399+5472G>T (n.1399+5472G>T)
c.1009+5472G>T (n.1009+5472G>T)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.718+5472G>T (n.718+5472G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.26565252G>ACA379936109ANO3,MUC15c.1447+5473G>A (n.1447+5473G>A)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.1630+5473G>A (n.1630+5473G>A)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.1399+5473G>A (n.1399+5473G>A)
c.1009+5473G>A (n.1009+5473G>A)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.718+5473G>A (n.718+5473G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.26565252G>CCA379936110ANO3,MUC15c.1447+5473G>C (n.1447+5473G>C)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.1630+5473G>C (n.1630+5473G>C)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.1399+5473G>C (n.1399+5473G>C)
c.1009+5473G>C (n.1009+5473G>C)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.718+5473G>C (n.718+5473G>C)
11g.26565252G=CA1959598270ANO3,MUC15c.1447+5473G= (n.1447+5473G=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.1630+5473G= (n.1630+5473G=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.1399+5473G= (n.1399+5473G=)
c.1009+5473G= (n.1009+5473G=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.718+5473G= (n.718+5473G=)
11g.26565252G>TCA379936112ANO3,MUC15c.1447+5473G>T (n.1447+5473G>T)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.1630+5473G>T (n.1630+5473G>T)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.1399+5473G>T (n.1399+5473G>T)
c.1009+5473G>T (n.1009+5473G>T)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.718+5473G>T (n.718+5473G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565253G>ACA473554646ANO3,MUC15c.1447+5474G>A (n.1447+5474G>A)
c.687C>T (p.Thr229=)
c.1630+5474G>A (n.1630+5474G>A)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.1399+5474G>A (n.1399+5474G>A)
c.1009+5474G>A (n.1009+5474G>A)
c.954C>T (p.Thr318=)
c.718+5474G>A (n.718+5474G>A)
gnomAD v4
11g.26565253G>CCA473554647ANO3,MUC15c.1447+5474G>C (n.1447+5474G>C)
c.687C>G (p.Thr229=)
c.1630+5474G>C (n.1630+5474G>C)
c.606C>G (p.Thr202=)
c.1399+5474G>C (n.1399+5474G>C)
c.1009+5474G>C (n.1009+5474G>C)
c.954C>G (p.Thr318=)
c.718+5474G>C (n.718+5474G>C)
gnomAD v4
11g.26565253G=CA1959598273ANO3,MUC15c.1447+5474G= (n.1447+5474G=)
c.687C= (p.Thr229=)
c.1630+5474G= (n.1630+5474G=)
c.606C= (p.Thr202=)
c.1399+5474G= (n.1399+5474G=)
c.1009+5474G= (n.1009+5474G=)
c.954C= (p.Thr318=)
c.718+5474G= (n.718+5474G=)
11g.26565253G>TCA5926094ANO3,MUC15c.1447+5474G>T (n.1447+5474G>T)
c.687C>A (p.Thr229=)
c.1630+5474G>T (n.1630+5474G>T)
c.606C>A (p.Thr202=)
c.1399+5474G>T (n.1399+5474G>T)
c.1009+5474G>T (n.1009+5474G>T)
c.954C>A (p.Thr318=)
c.718+5474G>T (n.718+5474G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565254G>ACA5926095ANO3,MUC15c.1447+5475G>A (n.1447+5475G>A)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.1630+5475G>A (n.1630+5475G>A)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.1399+5475G>A (n.1399+5475G>A)
c.1009+5475G>A (n.1009+5475G>A)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.718+5475G>A (n.718+5475G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565254G>CCA379936114ANO3,MUC15c.1447+5475G>C (n.1447+5475G>C)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.1630+5475G>C (n.1630+5475G>C)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.1399+5475G>C (n.1399+5475G>C)
c.1009+5475G>C (n.1009+5475G>C)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.718+5475G>C (n.718+5475G>C)
COSMIC COSMIC
11g.26565254G=CA1959598276ANO3,MUC15c.1447+5475G= (n.1447+5475G=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.1630+5475G= (n.1630+5475G=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.1399+5475G= (n.1399+5475G=)
c.1009+5475G= (n.1009+5475G=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.718+5475G= (n.718+5475G=)
11g.26565254G>TCA379936116ANO3,MUC15c.1447+5475G>T (n.1447+5475G>T)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.1630+5475G>T (n.1630+5475G>T)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.1399+5475G>T (n.1399+5475G>T)
c.1009+5475G>T (n.1009+5475G>T)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.718+5475G>T (n.718+5475G>T)
11g.26565255T>ACA379936117ANO3,MUC15c.1447+5476T>A (n.1447+5476T>A)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.1630+5476T>A (n.1630+5476T>A)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.1399+5476T>A (n.1399+5476T>A)
c.1009+5476T>A (n.1009+5476T>A)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.718+5476T>A (n.718+5476T>A)
11g.26565255T>CCA379936119ANO3,MUC15c.1447+5476T>C (n.1447+5476T>C)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.1630+5476T>C (n.1630+5476T>C)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.1399+5476T>C (n.1399+5476T>C)
c.1009+5476T>C (n.1009+5476T>C)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.718+5476T>C (n.718+5476T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.26565255T>GCA379936121ANO3,MUC15c.1447+5476T>G (n.1447+5476T>G)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.1630+5476T>G (n.1630+5476T>G)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.1399+5476T>G (n.1399+5476T>G)
c.1009+5476T>G (n.1009+5476T>G)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.718+5476T>G (n.718+5476T>G)
dbSNP
11g.26565255T=CA1959598280ANO3,MUC15c.1447+5476T= (n.1447+5476T=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.1630+5476T= (n.1630+5476T=)
c.604A= (p.Thr202=)
c.1399+5476T= (n.1399+5476T=)
c.1009+5476T= (n.1009+5476T=)
c.952A= (p.Thr318=)
c.718+5476T= (n.718+5476T=)
11g.26565256A=CA1959598283ANO3,MUC15c.1447+5477A= (n.1447+5477A=)
c.684T= (p.Phe228=)
c.1630+5477A= (n.1630+5477A=)
c.603T= (p.Phe201=)
c.1399+5477A= (n.1399+5477A=)
c.1009+5477A= (n.1009+5477A=)
c.951T= (p.Phe317=)
c.718+5477A= (n.718+5477A=)
11g.26565256A>CCA379936124ANO3,MUC15c.1447+5477A>C (n.1447+5477A>C)
c.684T>G (p.Phe228Leu)
c.1630+5477A>C (n.1630+5477A>C)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.1399+5477A>C (n.1399+5477A>C)
c.1009+5477A>C (n.1009+5477A>C)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.718+5477A>C (n.718+5477A>C)
11g.26565256A>GCA473554651ANO3,MUC15c.1447+5477A>G (n.1447+5477A>G)
c.684T>C (p.Phe228=)
c.1630+5477A>G (n.1630+5477A>G)
c.603T>C (p.Phe201=)
c.1399+5477A>G (n.1399+5477A>G)
c.1009+5477A>G (n.1009+5477A>G)
c.951T>C (p.Phe317=)
c.718+5477A>G (n.718+5477A>G)
gnomAD v4
11g.26565256A>TCA379936122ANO3,MUC15c.1447+5477A>T (n.1447+5477A>T)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
c.1630+5477A>T (n.1630+5477A>T)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.1399+5477A>T (n.1399+5477A>T)
c.1009+5477A>T (n.1009+5477A>T)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.718+5477A>T (n.718+5477A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565258delCA2612875480ANO3,MUC15c.1447+5479del (n.1447+5479del)
c.684del (p.Phe228LeufsTer14)
c.1630+5479del (n.1630+5479del)
c.603del (p.Phe201LeufsTer14)
c.1399+5479del (n.1399+5479del)
c.1009+5479del (n.1009+5479del)
c.951del (p.Phe317LeufsTer14)
c.718+5479del (n.718+5479del)
gnomAD v4
11g.26565257A>CCA379936126ANO3,MUC15c.1447+5478A>C (n.1447+5478A>C)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.1630+5478A>C (n.1630+5478A>C)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.1399+5478A>C (n.1399+5478A>C)
c.1009+5478A>C (n.1009+5478A>C)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.718+5478A>C (n.718+5478A>C)
11g.26565257A>GCA379936128ANO3,MUC15c.1447+5478A>G (n.1447+5478A>G)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.1630+5478A>G (n.1630+5478A>G)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.1399+5478A>G (n.1399+5478A>G)
c.1009+5478A>G (n.1009+5478A>G)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.718+5478A>G (n.718+5478A>G)
11g.26565257A>TCA379936129ANO3,MUC15c.1447+5478A>T (n.1447+5478A>T)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.1630+5478A>T (n.1630+5478A>T)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.1399+5478A>T (n.1399+5478A>T)
c.1009+5478A>T (n.1009+5478A>T)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.718+5478A>T (n.718+5478A>T)
11g.26565258A=CA1959598287ANO3,MUC15c.1447+5479A= (n.1447+5479A=)
c.682T= (p.Phe228=)
c.1630+5479A= (n.1630+5479A=)
c.601T= (p.Phe201=)
c.1399+5479A= (n.1399+5479A=)
c.1009+5479A= (n.1009+5479A=)
c.949T= (p.Phe317=)
c.718+5479A= (n.718+5479A=)
11g.26565258A>CCA379936131ANO3,MUC15c.1447+5479A>C (n.1447+5479A>C)
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.1630+5479A>C (n.1630+5479A>C)
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.1399+5479A>C (n.1399+5479A>C)
c.1009+5479A>C (n.1009+5479A>C)
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.718+5479A>C (n.718+5479A>C)
dbSNP
11g.26565258A>GCA379936133ANO3,MUC15c.1447+5479A>G (n.1447+5479A>G)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.1630+5479A>G (n.1630+5479A>G)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.1399+5479A>G (n.1399+5479A>G)
c.1009+5479A>G (n.1009+5479A>G)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.718+5479A>G (n.718+5479A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.26565258A>TCA379936135ANO3,MUC15c.1447+5479A>T (n.1447+5479A>T)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.1630+5479A>T (n.1630+5479A>T)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.1399+5479A>T (n.1399+5479A>T)
c.1009+5479A>T (n.1009+5479A>T)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.718+5479A>T (n.718+5479A>T)
11g.26565259C>ACA473554652ANO3,MUC15c.1447+5480C>A (n.1447+5480C>A)
c.681G>T (p.Gly227=)
c.1630+5480C>A (n.1630+5480C>A)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.1399+5480C>A (n.1399+5480C>A)
c.1009+5480C>A (n.1009+5480C>A)
c.948G>T (p.Gly316=)
c.718+5480C>A (n.718+5480C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.26565259C>GCA473554653ANO3,MUC15c.1447+5480C>G (n.1447+5480C>G)
c.681G>C (p.Gly227=)
c.1630+5480C>G (n.1630+5480C>G)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.1399+5480C>G (n.1399+5480C>G)
c.1009+5480C>G (n.1009+5480C>G)
c.948G>C (p.Gly316=)
c.718+5480C>G (n.718+5480C>G)
11g.26565259C>TCA473554654ANO3,MUC15c.1447+5480C>T (n.1447+5480C>T)
c.681G>A (p.Gly227=)
c.1630+5480C>T (n.1630+5480C>T)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.1399+5480C>T (n.1399+5480C>T)
c.1009+5480C>T (n.1009+5480C>T)
c.948G>A (p.Gly316=)
c.718+5480C>T (n.718+5480C>T)
11g.26565260C>ACA379936137ANO3,MUC15c.1447+5481C>A (n.1447+5481C>A)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.1630+5481C>A (n.1630+5481C>A)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.1399+5481C>A (n.1399+5481C>A)
c.1009+5481C>A (n.1009+5481C>A)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.718+5481C>A (n.718+5481C>A)
gnomAD v4
11g.26565260C=CA1959598290ANO3,MUC15c.1447+5481C= (n.1447+5481C=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.1630+5481C= (n.1630+5481C=)
c.599G= (p.Gly200=)
c.1399+5481C= (n.1399+5481C=)
c.1009+5481C= (n.1009+5481C=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.718+5481C= (n.718+5481C=)
11g.26565260C>GCA379936139ANO3,MUC15c.1447+5481C>G (n.1447+5481C>G)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.1630+5481C>G (n.1630+5481C>G)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.1399+5481C>G (n.1399+5481C>G)
c.1009+5481C>G (n.1009+5481C>G)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.718+5481C>G (n.718+5481C>G)
11g.26565260C>TCA379936140ANO3,MUC15c.1447+5481C>T (n.1447+5481C>T)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.1630+5481C>T (n.1630+5481C>T)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.1399+5481C>T (n.1399+5481C>T)
c.1009+5481C>T (n.1009+5481C>T)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.718+5481C>T (n.718+5481C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.26565261C>ACA379936142ANO3,MUC15c.1447+5482C>A (n.1447+5482C>A)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.1630+5482C>A (n.1630+5482C>A)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.1399+5482C>A (n.1399+5482C>A)
c.1009+5482C>A (n.1009+5482C>A)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.718+5482C>A (n.718+5482C>A)
gnomAD v4
11g.26565261C>GCA379936144ANO3,MUC15c.1447+5482C>G (n.1447+5482C>G)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.1630+5482C>G (n.1630+5482C>G)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.1399+5482C>G (n.1399+5482C>G)
c.1009+5482C>G (n.1009+5482C>G)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.718+5482C>G (n.718+5482C>G)
11g.26565261C>TCA379936146ANO3,MUC15c.1447+5482C>T (n.1447+5482C>T)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.1630+5482C>T (n.1630+5482C>T)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.1399+5482C>T (n.1399+5482C>T)
c.1009+5482C>T (n.1009+5482C>T)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.718+5482C>T (n.718+5482C>T)
gnomAD v4
11g.26565261_26565263delinsCAGCA1959598292ANO3,MUC15c.1447+5482_1447+5484delinsCAG (n.1447+5482_1447+5484delinsCAG)
c.677_679delinsCTG (p.Thr226=)
c.1630+5482_1630+5484delinsCAG (n.1630+5482_1630+5484delinsCAG)
c.596_598delinsCTG (p.Thr199=)
c.1399+5482_1399+5484delinsCAG (n.1399+5482_1399+5484delinsCAG)
c.1009+5482_1009+5484delinsCAG (n.1009+5482_1009+5484delinsCAG)
c.944_946delinsCTG (p.Thr315=)
c.718+5482_718+5484delinsCAG (n.718+5482_718+5484delinsCAG)
11g.26565262A>CCA473554656ANO3,MUC15c.1447+5483A>C (n.1447+5483A>C)
c.678T>G (p.Thr226=)
c.1630+5483A>C (n.1630+5483A>C)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.1399+5483A>C (n.1399+5483A>C)
c.1009+5483A>C (n.1009+5483A>C)
c.945T>G (p.Thr315=)
c.718+5483A>C (n.718+5483A>C)
11g.26565262A>GCA473554658ANO3,MUC15c.1447+5483A>G (n.1447+5483A>G)
c.678T>C (p.Thr226=)
c.1630+5483A>G (n.1630+5483A>G)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.1399+5483A>G (n.1399+5483A>G)
c.1009+5483A>G (n.1009+5483A>G)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.718+5483A>G (n.718+5483A>G)
11g.26565262A>TCA473554657ANO3,MUC15c.1447+5483A>T (n.1447+5483A>T)
c.678T>A (p.Thr226=)
c.1630+5483A>T (n.1630+5483A>T)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.1399+5483A>T (n.1399+5483A>T)
c.1009+5483A>T (n.1009+5483A>T)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.718+5483A>T (n.718+5483A>T)
11g.26565262_26565263delCA1959598295ANO3,MUC15c.1447+5483_1447+5484del (n.1447+5483_1447+5484del)
c.677_678del (p.Thr226ArgfsTer20)
c.1630+5483_1630+5484del (n.1630+5483_1630+5484del)
c.596_597del (p.Thr199ArgfsTer20)
c.1399+5483_1399+5484del (n.1399+5483_1399+5484del)
c.1009+5483_1009+5484del (n.1009+5483_1009+5484del)
c.944_945del (p.Thr315ArgfsTer20)
c.718+5483_718+5484del (n.718+5483_718+5484del)
dbSNP
11g.26565263G>ACA379936152ANO3,MUC15c.1447+5484G>A (n.1447+5484G>A)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.1630+5484G>A (n.1630+5484G>A)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.1399+5484G>A (n.1399+5484G>A)
c.1009+5484G>A (n.1009+5484G>A)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.718+5484G>A (n.718+5484G>A)
gnomAD v4
11g.26565263G>CCA379936150ANO3,MUC15c.1447+5484G>C (n.1447+5484G>C)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.1630+5484G>C (n.1630+5484G>C)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.1399+5484G>C (n.1399+5484G>C)
c.1009+5484G>C (n.1009+5484G>C)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.718+5484G>C (n.718+5484G>C)
gnomAD v4
11g.26565263G>TCA379936148ANO3,MUC15c.1447+5484G>T (n.1447+5484G>T)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.1630+5484G>T (n.1630+5484G>T)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.1399+5484G>T (n.1399+5484G>T)
c.1009+5484G>T (n.1009+5484G>T)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.718+5484G>T (n.718+5484G>T)
11g.26565264T>ACA379936153ANO3,MUC15c.1447+5485T>A (n.1447+5485T>A)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.1630+5485T>A (n.1630+5485T>A)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.1399+5485T>A (n.1399+5485T>A)
c.1009+5485T>A (n.1009+5485T>A)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.718+5485T>A (n.718+5485T>A)
11g.26565264T>CCA379936154ANO3,MUC15c.1447+5485T>C (n.1447+5485T>C)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.1630+5485T>C (n.1630+5485T>C)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.1399+5485T>C (n.1399+5485T>C)
c.1009+5485T>C (n.1009+5485T>C)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.718+5485T>C (n.718+5485T>C)
11g.26565264T>GCA379936157ANO3,MUC15c.1447+5485T>G (n.1447+5485T>G)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.1630+5485T>G (n.1630+5485T>G)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.1399+5485T>G (n.1399+5485T>G)
c.1009+5485T>G (n.1009+5485T>G)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.718+5485T>G (n.718+5485T>G)
11g.26565265G>ACA473554659ANO3,MUC15c.1447+5486G>A (n.1447+5486G>A)
c.675C>T (p.Phe225=)
c.1630+5486G>A (n.1630+5486G>A)
c.594C>T (p.Phe198=)
c.1399+5486G>A (n.1399+5486G>A)
c.1009+5486G>A (n.1009+5486G>A)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.718+5486G>A (n.718+5486G>A)
gnomAD v4
11g.26565265G>CCA379936159ANO3,MUC15c.1447+5486G>C (n.1447+5486G>C)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.1630+5486G>C (n.1630+5486G>C)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.1399+5486G>C (n.1399+5486G>C)
c.1009+5486G>C (n.1009+5486G>C)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.718+5486G>C (n.718+5486G>C)
11g.26565265G>TCA379936162ANO3,MUC15c.1447+5486G>T (n.1447+5486G>T)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.1630+5486G>T (n.1630+5486G>T)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.1399+5486G>T (n.1399+5486G>T)
c.1009+5486G>T (n.1009+5486G>T)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.718+5486G>T (n.718+5486G>T)
11g.26565266A>CCA379936164ANO3,MUC15c.1447+5487A>C (n.1447+5487A>C)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.1630+5487A>C (n.1630+5487A>C)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.1399+5487A>C (n.1399+5487A>C)
c.1009+5487A>C (n.1009+5487A>C)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.718+5487A>C (n.718+5487A>C)
gnomAD v4
11g.26565266A>GCA379936167ANO3,MUC15c.1447+5487A>G (n.1447+5487A>G)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.1630+5487A>G (n.1630+5487A>G)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.1399+5487A>G (n.1399+5487A>G)
c.1009+5487A>G (n.1009+5487A>G)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.718+5487A>G (n.718+5487A>G)
11g.26565266A>TCA379936170ANO3,MUC15c.1447+5487A>T (n.1447+5487A>T)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.1630+5487A>T (n.1630+5487A>T)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.1399+5487A>T (n.1399+5487A>T)
c.1009+5487A>T (n.1009+5487A>T)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.718+5487A>T (n.718+5487A>T)

Number of alleles fetched