Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.26565166T>A | CA379935648 | ANO3,MUC15 | c.1447+5387T>A (n.1447+5387T>A) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.1630+5387T>A (n.1630+5387T>A) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.1399+5387T>A (n.1399+5387T>A) c.1009+5387T>A (n.1009+5387T>A) c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.718+5387T>A (n.718+5387T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.26565166T>C | CA473554583 | ANO3,MUC15 | c.1447+5387T>C (n.1447+5387T>C) c.774A>G (p.Lys258=) c.1630+5387T>C (n.1630+5387T>C) c.693A>G (p.Lys231=) c.1399+5387T>C (n.1399+5387T>C) c.1009+5387T>C (n.1009+5387T>C) c.1041A>G (p.Lys347=) c.718+5387T>C (n.718+5387T>C) | |
11 | g.26565166T>G | CA379935650 | ANO3,MUC15 | c.1447+5387T>G (n.1447+5387T>G) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.1630+5387T>G (n.1630+5387T>G) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.1399+5387T>G (n.1399+5387T>G) c.1009+5387T>G (n.1009+5387T>G) c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.718+5387T>G (n.718+5387T>G) | |
11 | g.26565166T= | CA1959598127 | ANO3,MUC15 | c.1447+5387T= (n.1447+5387T=) c.774A= (p.Lys258=) c.1630+5387T= (n.1630+5387T=) c.693A= (p.Lys231=) c.1399+5387T= (n.1399+5387T=) c.1009+5387T= (n.1009+5387T=) c.1041A= (p.Lys347=) c.718+5387T= (n.718+5387T=) | |
11 | g.26565170del | CA2574783841 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391del (n.1447+5391del) c.774del (p.Glu259LysfsTer7) c.1630+5391del (n.1630+5391del) c.774del (p.Val259PhefsTer4) c.693del (p.Glu232LysfsTer7) c.1399+5391del (n.1399+5391del) c.1009+5391del (n.1009+5391del) c.1041del (p.Glu348LysfsTer7) c.1041del (p.Val348PhefsTer4) c.718+5391del (n.718+5391del) | gnomAD v4 |
11 | g.26565167T>A | CA379935651 | ANO3,MUC15 | c.1447+5388T>A (n.1447+5388T>A) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.1630+5388T>A (n.1630+5388T>A) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.1399+5388T>A (n.1399+5388T>A) c.1009+5388T>A (n.1009+5388T>A) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.718+5388T>A (n.718+5388T>A) | |
11 | g.26565167T>C | CA379935653 | ANO3,MUC15 | c.1447+5388T>C (n.1447+5388T>C) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.1630+5388T>C (n.1630+5388T>C) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1399+5388T>C (n.1399+5388T>C) c.1009+5388T>C (n.1009+5388T>C) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.718+5388T>C (n.718+5388T>C) | |
11 | g.26565167T>G | CA379935654 | ANO3,MUC15 | c.1447+5388T>G (n.1447+5388T>G) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.1630+5388T>G (n.1630+5388T>G) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1399+5388T>G (n.1399+5388T>G) c.1009+5388T>G (n.1009+5388T>G) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.718+5388T>G (n.718+5388T>G) | |
11 | g.26565168T>A | CA379935656 | ANO3,MUC15 | c.1447+5389T>A (n.1447+5389T>A) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.1630+5389T>A (n.1630+5389T>A) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1399+5389T>A (n.1399+5389T>A) c.1009+5389T>A (n.1009+5389T>A) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.718+5389T>A (n.718+5389T>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.26565168T>C | CA379935658 | ANO3,MUC15 | c.1447+5389T>C (n.1447+5389T>C) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.1630+5389T>C (n.1630+5389T>C) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1399+5389T>C (n.1399+5389T>C) c.1009+5389T>C (n.1009+5389T>C) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.718+5389T>C (n.718+5389T>C) | |
11 | g.26565168T>G | CA379935659 | ANO3,MUC15 | c.1447+5389T>G (n.1447+5389T>G) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.1630+5389T>G (n.1630+5389T>G) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1399+5389T>G (n.1399+5389T>G) c.1009+5389T>G (n.1009+5389T>G) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.718+5389T>G (n.718+5389T>G) | COSMIC COSMIC |
11 | g.26565169T>A | CA379935661 | ANO3,MUC15 | c.1447+5390T>A (n.1447+5390T>A) c.771A>T (p.Gln257His) c.1630+5390T>A (n.1630+5390T>A) c.690A>T (p.Gln230His) c.1399+5390T>A (n.1399+5390T>A) c.1009+5390T>A (n.1009+5390T>A) c.1038A>T (p.Gln346His) c.718+5390T>A (n.718+5390T>A) | |
11 | g.26565169T>C | CA5926077 | ANO3,MUC15 | c.1447+5390T>C (n.1447+5390T>C) c.771A>G (p.Gln257=) c.1630+5390T>C (n.1630+5390T>C) c.690A>G (p.Gln230=) c.1399+5390T>C (n.1399+5390T>C) c.1009+5390T>C (n.1009+5390T>C) c.1038A>G (p.Gln346=) c.718+5390T>C (n.718+5390T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565169T>G | CA379935663 | ANO3,MUC15 | c.1447+5390T>G (n.1447+5390T>G) c.771A>C (p.Gln257His) c.1630+5390T>G (n.1630+5390T>G) c.690A>C (p.Gln230His) c.1399+5390T>G (n.1399+5390T>G) c.1009+5390T>G (n.1009+5390T>G) c.1038A>C (p.Gln346His) c.718+5390T>G (n.718+5390T>G) | |
11 | g.26565169T= | CA1959598130 | ANO3,MUC15 | c.1447+5390T= (n.1447+5390T=) c.771A= (p.Gln257=) c.1630+5390T= (n.1630+5390T=) c.690A= (p.Gln230=) c.1399+5390T= (n.1399+5390T=) c.1009+5390T= (n.1009+5390T=) c.1038A= (p.Gln346=) c.718+5390T= (n.718+5390T=) | |
11 | g.26565170T>A | CA379935665 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391T>A (n.1447+5391T>A) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.1630+5391T>A (n.1630+5391T>A) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.1399+5391T>A (n.1399+5391T>A) c.1009+5391T>A (n.1009+5391T>A) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.718+5391T>A (n.718+5391T>A) | |
11 | g.26565170T>C | CA379935667 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391T>C (n.1447+5391T>C) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.1630+5391T>C (n.1630+5391T>C) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.1399+5391T>C (n.1399+5391T>C) c.1009+5391T>C (n.1009+5391T>C) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.718+5391T>C (n.718+5391T>C) | |
11 | g.26565170T>G | CA219382063 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391T>G (n.1447+5391T>G) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.1630+5391T>G (n.1630+5391T>G) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.1399+5391T>G (n.1399+5391T>G) c.1009+5391T>G (n.1009+5391T>G) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.718+5391T>G (n.718+5391T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565170T= | CA1959598132 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391T= (n.1447+5391T=) c.770A= (p.Gln257=) c.1630+5391T= (n.1630+5391T=) c.689A= (p.Gln230=) c.1399+5391T= (n.1399+5391T=) c.1009+5391T= (n.1009+5391T=) c.1037A= (p.Gln346=) c.718+5391T= (n.718+5391T=) | |
11 | g.26565170_26565171delinsTG | CA1959598134 | ANO3,MUC15 | c.1447+5391_1447+5392delinsTG (n.1447+5391_1447+5392delinsTG) c.769_770delinsCA (p.Gln257=) c.1630+5391_1630+5392delinsTG (n.1630+5391_1630+5392delinsTG) c.688_689delinsCA (p.Gln230=) c.1399+5391_1399+5392delinsTG (n.1399+5391_1399+5392delinsTG) c.1009+5391_1009+5392delinsTG (n.1009+5391_1009+5392delinsTG) c.1036_1037delinsCA (p.Gln346=) c.718+5391_718+5392delinsTG (n.718+5391_718+5392delinsTG) | |
11 | g.26565171G>A | CA379935675 | ANO3,MUC15 | c.1447+5392G>A (n.1447+5392G>A) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.1630+5392G>A (n.1630+5392G>A) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.1399+5392G>A (n.1399+5392G>A) c.1009+5392G>A (n.1009+5392G>A) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.718+5392G>A (n.718+5392G>A) | |
11 | g.26565171G>C | CA379935670 | ANO3,MUC15 | c.1447+5392G>C (n.1447+5392G>C) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.1630+5392G>C (n.1630+5392G>C) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.1399+5392G>C (n.1399+5392G>C) c.1009+5392G>C (n.1009+5392G>C) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.718+5392G>C (n.718+5392G>C) | |
11 | g.26565171G>T | CA379935672 | ANO3,MUC15 | c.1447+5392G>T (n.1447+5392G>T) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.1630+5392G>T (n.1630+5392G>T) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.1399+5392G>T (n.1399+5392G>T) c.1009+5392G>T (n.1009+5392G>T) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.718+5392G>T (n.718+5392G>T) | |
11 | g.26565174del | CA918843296 | ANO3,MUC15 | c.1447+5395del (n.1447+5395del) c.769del (p.Gln257LysfsTer9) c.1630+5395del (n.1630+5395del) c.769del (p.Gln257LysfsTer6) c.688del (p.Gln230LysfsTer9) c.1399+5395del (n.1399+5395del) c.1009+5395del (n.1009+5395del) c.1036del (p.Gln346LysfsTer9) c.1036del (p.Gln346LysfsTer6) c.718+5395del (n.718+5395del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.26565172G>A | CA473554585 | ANO3,MUC15 | c.1447+5393G>A (n.1447+5393G>A) c.768C>T (p.Pro256=) c.1630+5393G>A (n.1630+5393G>A) c.687C>T (p.Pro229=) c.1399+5393G>A (n.1399+5393G>A) c.1009+5393G>A (n.1009+5393G>A) c.1035C>T (p.Pro345=) c.718+5393G>A (n.718+5393G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.26565172G>C | CA473554587 | ANO3,MUC15 | c.1447+5393G>C (n.1447+5393G>C) c.768C>G (p.Pro256=) c.1630+5393G>C (n.1630+5393G>C) c.687C>G (p.Pro229=) c.1399+5393G>C (n.1399+5393G>C) c.1009+5393G>C (n.1009+5393G>C) c.1035C>G (p.Pro345=) c.718+5393G>C (n.718+5393G>C) | |
11 | g.26565172G= | CA1959598140 | ANO3,MUC15 | c.1447+5393G= (n.1447+5393G=) c.768C= (p.Pro256=) c.1630+5393G= (n.1630+5393G=) c.687C= (p.Pro229=) c.1399+5393G= (n.1399+5393G=) c.1009+5393G= (n.1009+5393G=) c.1035C= (p.Pro345=) c.718+5393G= (n.718+5393G=) | |
11 | g.26565172G>T | CA473554586 | ANO3,MUC15 | c.1447+5393G>T (n.1447+5393G>T) c.768C>A (p.Pro256=) c.1630+5393G>T (n.1630+5393G>T) c.687C>A (p.Pro229=) c.1399+5393G>T (n.1399+5393G>T) c.1009+5393G>T (n.1009+5393G>T) c.1035C>A (p.Pro345=) c.718+5393G>T (n.718+5393G>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.26565173G>A | CA379935677 | ANO3,MUC15 | c.1447+5394G>A (n.1447+5394G>A) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1630+5394G>A (n.1630+5394G>A) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.1399+5394G>A (n.1399+5394G>A) c.1009+5394G>A (n.1009+5394G>A) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.718+5394G>A (n.718+5394G>A) | |
11 | g.26565173G>C | CA379935679 | ANO3,MUC15 | c.1447+5394G>C (n.1447+5394G>C) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1630+5394G>C (n.1630+5394G>C) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.1399+5394G>C (n.1399+5394G>C) c.1009+5394G>C (n.1009+5394G>C) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.718+5394G>C (n.718+5394G>C) | |
11 | g.26565173G>T | CA379935680 | ANO3,MUC15 | c.1447+5394G>T (n.1447+5394G>T) c.767C>A (p.Pro256His) c.1630+5394G>T (n.1630+5394G>T) c.686C>A (p.Pro229His) c.1399+5394G>T (n.1399+5394G>T) c.1009+5394G>T (n.1009+5394G>T) c.1034C>A (p.Pro345His) c.718+5394G>T (n.718+5394G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565175_26565176insCAGGA | CA2612875455 | ANO3,MUC15 | c.1447+5396_1447+5397insCAGGA (n.1447+5396_1447+5397insCAGGA) c.767_768insTGTCC (p.Gln257ValfsTer11) c.767_768insTGTCC (p.Pro256=) c.1630+5396_1630+5397insCAGGA (n.1630+5396_1630+5397insCAGGA) c.767_768insTGTCC (p.Gln257ValfsTer8) c.686_687insTGTCC (p.Gln230ValfsTer11) c.1399+5396_1399+5397insCAGGA (n.1399+5396_1399+5397insCAGGA) c.1009+5396_1009+5397insCAGGA (n.1009+5396_1009+5397insCAGGA) c.1034_1035insTGTCC (p.Gln346ValfsTer11) c.1034_1035insTGTCC (p.Gln346ValfsTer8) c.718+5396_718+5397insCAGGA (n.718+5396_718+5397insCAGGA) | gnomAD v4 |
11 | g.26565174G>A | CA379935683 | ANO3,MUC15 | c.1447+5395G>A (n.1447+5395G>A) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1630+5395G>A (n.1630+5395G>A) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.1399+5395G>A (n.1399+5395G>A) c.1009+5395G>A (n.1009+5395G>A) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.718+5395G>A (n.718+5395G>A) | |
11 | g.26565174G>C | CA379935684 | ANO3,MUC15 | c.1447+5395G>C (n.1447+5395G>C) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1630+5395G>C (n.1630+5395G>C) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.1399+5395G>C (n.1399+5395G>C) c.1009+5395G>C (n.1009+5395G>C) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.718+5395G>C (n.718+5395G>C) | |
11 | g.26565174G>T | CA379935686 | ANO3,MUC15 | c.1447+5395G>T (n.1447+5395G>T) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1630+5395G>T (n.1630+5395G>T) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.1399+5395G>T (n.1399+5395G>T) c.1009+5395G>T (n.1009+5395G>T) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.718+5395G>T (n.718+5395G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565175A= | CA1959598143 | ANO3,MUC15 | c.1447+5396A= (n.1447+5396A=) c.765T= (p.Asp255=) c.1630+5396A= (n.1630+5396A=) c.684T= (p.Asp228=) c.1399+5396A= (n.1399+5396A=) c.1009+5396A= (n.1009+5396A=) c.1032T= (p.Asp344=) c.718+5396A= (n.718+5396A=) | |
11 | g.26565175A>C | CA379935688 | ANO3,MUC15 | c.1447+5396A>C (n.1447+5396A>C) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.1630+5396A>C (n.1630+5396A>C) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.1399+5396A>C (n.1399+5396A>C) c.1009+5396A>C (n.1009+5396A>C) c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.718+5396A>C (n.718+5396A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565175A>G | CA473554588 | ANO3,MUC15 | c.1447+5396A>G (n.1447+5396A>G) c.765T>C (p.Asp255=) c.1630+5396A>G (n.1630+5396A>G) c.684T>C (p.Asp228=) c.1399+5396A>G (n.1399+5396A>G) c.1009+5396A>G (n.1009+5396A>G) c.1032T>C (p.Asp344=) c.718+5396A>G (n.718+5396A>G) | dbSNP |
11 | g.26565175A>T | CA379935689 | ANO3,MUC15 | c.1447+5396A>T (n.1447+5396A>T) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.1630+5396A>T (n.1630+5396A>T) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.1399+5396A>T (n.1399+5396A>T) c.1009+5396A>T (n.1009+5396A>T) c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.718+5396A>T (n.718+5396A>T) | |
11 | g.26565176T>A | CA379935690 | ANO3,MUC15 | c.1447+5397T>A (n.1447+5397T>A) c.764A>T (p.Asp255Val) c.1630+5397T>A (n.1630+5397T>A) c.683A>T (p.Asp228Val) c.1399+5397T>A (n.1399+5397T>A) c.1009+5397T>A (n.1009+5397T>A) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.718+5397T>A (n.718+5397T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565176T>C | CA5926078 | ANO3,MUC15 | c.1447+5397T>C (n.1447+5397T>C) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.1630+5397T>C (n.1630+5397T>C) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.1399+5397T>C (n.1399+5397T>C) c.1009+5397T>C (n.1009+5397T>C) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.718+5397T>C (n.718+5397T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565176T>G | CA379935693 | ANO3,MUC15 | c.1447+5397T>G (n.1447+5397T>G) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.1630+5397T>G (n.1630+5397T>G) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.1399+5397T>G (n.1399+5397T>G) c.1009+5397T>G (n.1009+5397T>G) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.718+5397T>G (n.718+5397T>G) | |
11 | g.26565176T= | CA1959598146 | ANO3,MUC15 | c.1447+5397T= (n.1447+5397T=) c.764A= (p.Asp255=) c.1630+5397T= (n.1630+5397T=) c.683A= (p.Asp228=) c.1399+5397T= (n.1399+5397T=) c.1009+5397T= (n.1009+5397T=) c.1031A= (p.Asp344=) c.718+5397T= (n.718+5397T=) | |
11 | g.26565177C>A | CA379935698 | ANO3,MUC15 | c.1447+5398C>A (n.1447+5398C>A) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.1630+5398C>A (n.1630+5398C>A) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1399+5398C>A (n.1399+5398C>A) c.1009+5398C>A (n.1009+5398C>A) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.718+5398C>A (n.718+5398C>A) | |
11 | g.26565177C= | CA1959598148 | ANO3,MUC15 | c.1447+5398C= (n.1447+5398C=) c.763G= (p.Asp255=) c.1630+5398C= (n.1630+5398C=) c.682G= (p.Asp228=) c.1399+5398C= (n.1399+5398C=) c.1009+5398C= (n.1009+5398C=) c.1030G= (p.Asp344=) c.718+5398C= (n.718+5398C=) | |
11 | g.26565177C>G | CA379935696 | ANO3,MUC15 | c.1447+5398C>G (n.1447+5398C>G) c.763G>C (p.Asp255His) c.1630+5398C>G (n.1630+5398C>G) c.682G>C (p.Asp228His) c.1399+5398C>G (n.1399+5398C>G) c.1009+5398C>G (n.1009+5398C>G) c.1030G>C (p.Asp344His) c.718+5398C>G (n.718+5398C>G) | |
11 | g.26565177C>T | CA379935694 | ANO3,MUC15 | c.1447+5398C>T (n.1447+5398C>T) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.1630+5398C>T (n.1630+5398C>T) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.1399+5398C>T (n.1399+5398C>T) c.1009+5398C>T (n.1009+5398C>T) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.718+5398C>T (n.718+5398C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.26565178T>A | CA473554589 | ANO3,MUC15 | c.1447+5399T>A (n.1447+5399T>A) c.762A>T (p.Ser254=) c.1630+5399T>A (n.1630+5399T>A) c.681A>T (p.Ser227=) c.1399+5399T>A (n.1399+5399T>A) c.1009+5399T>A (n.1009+5399T>A) c.1029A>T (p.Ser343=) c.718+5399T>A (n.718+5399T>A) | |
11 | g.26565178T>C | CA473554590 | ANO3,MUC15 | c.1447+5399T>C (n.1447+5399T>C) c.762A>G (p.Ser254=) c.1630+5399T>C (n.1630+5399T>C) c.681A>G (p.Ser227=) c.1399+5399T>C (n.1399+5399T>C) c.1009+5399T>C (n.1009+5399T>C) c.1029A>G (p.Ser343=) c.718+5399T>C (n.718+5399T>C) | |
11 | g.26565178T>G | CA473554591 | ANO3,MUC15 | c.1447+5399T>G (n.1447+5399T>G) c.762A>C (p.Ser254=) c.1630+5399T>G (n.1630+5399T>G) c.681A>C (p.Ser227=) c.1399+5399T>G (n.1399+5399T>G) c.1009+5399T>G (n.1009+5399T>G) c.1029A>C (p.Ser343=) c.718+5399T>G (n.718+5399T>G) | |
11 | g.26565179G>A | CA379935702 | ANO3,MUC15 | c.1447+5400G>A (n.1447+5400G>A) c.761C>T (p.Ser254Leu) c.1630+5400G>A (n.1630+5400G>A) c.680C>T (p.Ser227Leu) c.1399+5400G>A (n.1399+5400G>A) c.1009+5400G>A (n.1009+5400G>A) c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.718+5400G>A (n.718+5400G>A) | |
11 | g.26565179G>C | CA379935714 | ANO3,MUC15 | c.1447+5400G>C (n.1447+5400G>C) c.761C>G (p.Ser254Ter) c.1630+5400G>C (n.1630+5400G>C) c.680C>G (p.Ser227Ter) c.1399+5400G>C (n.1399+5400G>C) c.1009+5400G>C (n.1009+5400G>C) c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.718+5400G>C (n.718+5400G>C) | |
11 | g.26565179G>T | CA379935718 | ANO3,MUC15 | c.1447+5400G>T (n.1447+5400G>T) c.761C>A (p.Ser254Ter) c.1630+5400G>T (n.1630+5400G>T) c.680C>A (p.Ser227Ter) c.1399+5400G>T (n.1399+5400G>T) c.1009+5400G>T (n.1009+5400G>T) c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.718+5400G>T (n.718+5400G>T) | |
11 | g.26565180A>C | CA379935722 | ANO3,MUC15 | c.1447+5401A>C (n.1447+5401A>C) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.1630+5401A>C (n.1630+5401A>C) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.1399+5401A>C (n.1399+5401A>C) c.1009+5401A>C (n.1009+5401A>C) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.718+5401A>C (n.718+5401A>C) | |
11 | g.26565180A>G | CA379935724 | ANO3,MUC15 | c.1447+5401A>G (n.1447+5401A>G) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.1630+5401A>G (n.1630+5401A>G) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.1399+5401A>G (n.1399+5401A>G) c.1009+5401A>G (n.1009+5401A>G) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.718+5401A>G (n.718+5401A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.26565180A>T | CA379935726 | ANO3,MUC15 | c.1447+5401A>T (n.1447+5401A>T) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.1630+5401A>T (n.1630+5401A>T) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.1399+5401A>T (n.1399+5401A>T) c.1009+5401A>T (n.1009+5401A>T) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.718+5401A>T (n.718+5401A>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.26565180_26565181delinsAC | CA1959598151 | ANO3,MUC15 | c.1447+5401_1447+5402delinsAC (n.1447+5401_1447+5402delinsAC) c.759_760delinsGT (p.Thr253=) c.1630+5401_1630+5402delinsAC (n.1630+5401_1630+5402delinsAC) c.678_679delinsGT (p.Thr226=) c.1399+5401_1399+5402delinsAC (n.1399+5401_1399+5402delinsAC) c.1009+5401_1009+5402delinsAC (n.1009+5401_1009+5402delinsAC) c.1026_1027delinsGT (p.Thr342=) c.718+5401_718+5402delinsAC (n.718+5401_718+5402delinsAC) | |
11 | g.26565181del | CA5926079 | ANO3,MUC15 | c.1447+5402del (n.1447+5402del) c.759del (p.Ser254GlnfsTer12) c.759del (p.Ser254GlnfsTer?) c.1630+5402del (n.1630+5402del) c.759del (p.Ser254GlnfsTer9) c.678del (p.Ser227GlnfsTer12) c.1399+5402del (n.1399+5402del) c.1009+5402del (n.1009+5402del) c.1026del (p.Ser343GlnfsTer12) c.1026del (p.Ser343GlnfsTer9) c.718+5402del (n.718+5402del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565181C>A | CA473554592 | ANO3,MUC15 | c.1447+5402C>A (n.1447+5402C>A) c.759G>T (p.Thr253=) c.1630+5402C>A (n.1630+5402C>A) c.678G>T (p.Thr226=) c.1399+5402C>A (n.1399+5402C>A) c.1009+5402C>A (n.1009+5402C>A) c.1026G>T (p.Thr342=) c.718+5402C>A (n.718+5402C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565181C= | CA1959598154 | ANO3,MUC15 | c.1447+5402C= (n.1447+5402C=) c.759G= (p.Thr253=) c.1630+5402C= (n.1630+5402C=) c.678G= (p.Thr226=) c.1399+5402C= (n.1399+5402C=) c.1009+5402C= (n.1009+5402C=) c.1026G= (p.Thr342=) c.718+5402C= (n.718+5402C=) | |
11 | g.26565181C>G | CA473554593 | ANO3,MUC15 | c.1447+5402C>G (n.1447+5402C>G) c.759G>C (p.Thr253=) c.1630+5402C>G (n.1630+5402C>G) c.678G>C (p.Thr226=) c.1399+5402C>G (n.1399+5402C>G) c.1009+5402C>G (n.1009+5402C>G) c.1026G>C (p.Thr342=) c.718+5402C>G (n.718+5402C>G) | |
11 | g.26565181C>T | CA5926080 | ANO3,MUC15 | c.1447+5402C>T (n.1447+5402C>T) c.759G>A (p.Thr253=) c.1630+5402C>T (n.1630+5402C>T) c.678G>A (p.Thr226=) c.1399+5402C>T (n.1399+5402C>T) c.1009+5402C>T (n.1009+5402C>T) c.1026G>A (p.Thr342=) c.718+5402C>T (n.718+5402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.26565182G>A | CA5926081 | ANO3,MUC15 | c.1447+5403G>A (n.1447+5403G>A) c.758C>T (p.Thr253Met) c.1630+5403G>A (n.1630+5403G>A) c.677C>T (p.Thr226Met) c.1399+5403G>A (n.1399+5403G>A) c.1009+5403G>A (n.1009+5403G>A) c.1025C>T (p.Thr342Met) c.718+5403G>A (n.718+5403G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565182G>C | CA379935735 | ANO3,MUC15 | c.1447+5403G>C (n.1447+5403G>C) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.1630+5403G>C (n.1630+5403G>C) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.1399+5403G>C (n.1399+5403G>C) c.1009+5403G>C (n.1009+5403G>C) c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.718+5403G>C (n.718+5403G>C) | |
11 | g.26565182G= | CA1959598160 | ANO3,MUC15 | c.1447+5403G= (n.1447+5403G=) c.758C= (p.Thr253=) c.1630+5403G= (n.1630+5403G=) c.677C= (p.Thr226=) c.1399+5403G= (n.1399+5403G=) c.1009+5403G= (n.1009+5403G=) c.1025C= (p.Thr342=) c.718+5403G= (n.718+5403G=) | |
11 | g.26565182G>T | CA379935737 | ANO3,MUC15 | c.1447+5403G>T (n.1447+5403G>T) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.1630+5403G>T (n.1630+5403G>T) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.1399+5403G>T (n.1399+5403G>T) c.1009+5403G>T (n.1009+5403G>T) c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.718+5403G>T (n.718+5403G>T) | |
11 | g.26565183T>A | CA379935740 | ANO3,MUC15 | c.1447+5404T>A (n.1447+5404T>A) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.1630+5404T>A (n.1630+5404T>A) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.1399+5404T>A (n.1399+5404T>A) c.1009+5404T>A (n.1009+5404T>A) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.718+5404T>A (n.718+5404T>A) | |
11 | g.26565183T>C | CA379935743 | ANO3,MUC15 | c.1447+5404T>C (n.1447+5404T>C) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.1630+5404T>C (n.1630+5404T>C) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.1399+5404T>C (n.1399+5404T>C) c.1009+5404T>C (n.1009+5404T>C) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.718+5404T>C (n.718+5404T>C) | |
11 | g.26565183T>G | CA379935746 | ANO3,MUC15 | c.1447+5404T>G (n.1447+5404T>G) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.1630+5404T>G (n.1630+5404T>G) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.1399+5404T>G (n.1399+5404T>G) c.1009+5404T>G (n.1009+5404T>G) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.718+5404T>G (n.718+5404T>G) | |
11 | g.26565184A= | CA1959598162 | ANO3,MUC15 | c.1447+5405A= (n.1447+5405A=) c.756T= (p.Asn252=) c.1630+5405A= (n.1630+5405A=) c.675T= (p.Asn225=) c.1399+5405A= (n.1399+5405A=) c.1009+5405A= (n.1009+5405A=) c.1023T= (p.Asn341=) c.718+5405A= (n.718+5405A=) | |
11 | g.26565184A>C | CA379935749 | ANO3,MUC15 | c.1447+5405A>C (n.1447+5405A>C) c.756T>G (p.Asn252Lys) c.1630+5405A>C (n.1630+5405A>C) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.1399+5405A>C (n.1399+5405A>C) c.1009+5405A>C (n.1009+5405A>C) c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.718+5405A>C (n.718+5405A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565184A>G | CA473554594 | ANO3,MUC15 | c.1447+5405A>G (n.1447+5405A>G) c.756T>C (p.Asn252=) c.1630+5405A>G (n.1630+5405A>G) c.675T>C (p.Asn225=) c.1399+5405A>G (n.1399+5405A>G) c.1009+5405A>G (n.1009+5405A>G) c.1023T>C (p.Asn341=) c.718+5405A>G (n.718+5405A>G) | |
11 | g.26565184A>T | CA379935751 | ANO3,MUC15 | c.1447+5405A>T (n.1447+5405A>T) c.756T>A (p.Asn252Lys) c.1630+5405A>T (n.1630+5405A>T) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.1399+5405A>T (n.1399+5405A>T) c.1009+5405A>T (n.1009+5405A>T) c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.718+5405A>T (n.718+5405A>T) | |
11 | g.26565184_26565196delinsATTTGGAAAGAGT | CA1959598163 | ANO3,MUC15 | c.1447+5405_1447+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.1447+5405_1447+5417delinsATTTGGAAAGAGT) c.744_756delinsACTCTTTCCAAAT (p.Lys248=) c.1630+5405_1630+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.1630+5405_1630+5417delinsATTTGGAAAGAGT) c.663_675delinsACTCTTTCCAAAT (p.Lys221=) c.1399+5405_1399+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.1399+5405_1399+5417delinsATTTGGAAAGAGT) c.1009+5405_1009+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.1009+5405_1009+5417delinsATTTGGAAAGAGT) c.1011_1023delinsACTCTTTCCAAAT (p.Lys337=) c.718+5405_718+5417delinsATTTGGAAAGAGT (n.718+5405_718+5417delinsATTTGGAAAGAGT) | |
11 | g.26565185T>A | CA379935756 | ANO3,MUC15 | c.1447+5406T>A (n.1447+5406T>A) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.1630+5406T>A (n.1630+5406T>A) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.1399+5406T>A (n.1399+5406T>A) c.1009+5406T>A (n.1009+5406T>A) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.718+5406T>A (n.718+5406T>A) | |
11 | g.26565185T>C | CA379935758 | ANO3,MUC15 | c.1447+5406T>C (n.1447+5406T>C) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.1630+5406T>C (n.1630+5406T>C) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.1399+5406T>C (n.1399+5406T>C) c.1009+5406T>C (n.1009+5406T>C) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.718+5406T>C (n.718+5406T>C) | |
11 | g.26565185T>G | CA379935761 | ANO3,MUC15 | c.1447+5406T>G (n.1447+5406T>G) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.1630+5406T>G (n.1630+5406T>G) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.1399+5406T>G (n.1399+5406T>G) c.1009+5406T>G (n.1009+5406T>G) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.718+5406T>G (n.718+5406T>G) | |
11 | g.26565189_26565200del | CA1959598167 | ANO3,MUC15 | c.1447+5410_1447+5421del (n.1447+5410_1447+5421del) c.744_755del (p.Lys248_Pro251del) c.1630+5410_1630+5421del (n.1630+5410_1630+5421del) c.663_674del (p.Lys221_Pro224del) c.1399+5410_1399+5421del (n.1399+5410_1399+5421del) c.1009+5410_1009+5421del (n.1009+5410_1009+5421del) c.1011_1022del (p.Lys337_Pro340del) c.718+5410_718+5421del (n.718+5410_718+5421del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.26565186T>A | CA379935764 | ANO3,MUC15 | c.1447+5407T>A (n.1447+5407T>A) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.1630+5407T>A (n.1630+5407T>A) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.1399+5407T>A (n.1399+5407T>A) c.1009+5407T>A (n.1009+5407T>A) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.718+5407T>A (n.718+5407T>A) | |
11 | g.26565186T>C | CA379935766 | ANO3,MUC15 | c.1447+5407T>C (n.1447+5407T>C) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.1630+5407T>C (n.1630+5407T>C) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.1399+5407T>C (n.1399+5407T>C) c.1009+5407T>C (n.1009+5407T>C) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.718+5407T>C (n.718+5407T>C) | |
11 | g.26565186T>G | CA219382064 | ANO3,MUC15 | c.1447+5407T>G (n.1447+5407T>G) c.754A>C (p.Asn252His) c.1630+5407T>G (n.1630+5407T>G) c.673A>C (p.Asn225His) c.1399+5407T>G (n.1399+5407T>G) c.1009+5407T>G (n.1009+5407T>G) c.1021A>C (p.Asn341His) c.718+5407T>G (n.718+5407T>G) | dbSNP |
11 | g.26565186T= | CA1959598169 | ANO3,MUC15 | c.1447+5407T= (n.1447+5407T=) c.754A= (p.Asn252=) c.1630+5407T= (n.1630+5407T=) c.673A= (p.Asn225=) c.1399+5407T= (n.1399+5407T=) c.1009+5407T= (n.1009+5407T=) c.1021A= (p.Asn341=) c.718+5407T= (n.718+5407T=) | |
11 | g.26565187T>A | CA473554596 | ANO3,MUC15 | c.1447+5408T>A (n.1447+5408T>A) c.753A>T (p.Pro251=) c.1630+5408T>A (n.1630+5408T>A) c.672A>T (p.Pro224=) c.1399+5408T>A (n.1399+5408T>A) c.1009+5408T>A (n.1009+5408T>A) c.1020A>T (p.Pro340=) c.718+5408T>A (n.718+5408T>A) | |
11 | g.26565187T>C | CA473554598 | ANO3,MUC15 | c.1447+5408T>C (n.1447+5408T>C) c.753A>G (p.Pro251=) c.1630+5408T>C (n.1630+5408T>C) c.672A>G (p.Pro224=) c.1399+5408T>C (n.1399+5408T>C) c.1009+5408T>C (n.1009+5408T>C) c.1020A>G (p.Pro340=) c.718+5408T>C (n.718+5408T>C) | |
11 | g.26565187T>G | CA473554597 | ANO3,MUC15 | c.1447+5408T>G (n.1447+5408T>G) c.753A>C (p.Pro251=) c.1630+5408T>G (n.1630+5408T>G) c.672A>C (p.Pro224=) c.1399+5408T>G (n.1399+5408T>G) c.1009+5408T>G (n.1009+5408T>G) c.1020A>C (p.Pro340=) c.718+5408T>G (n.718+5408T>G) | |
11 | g.26565188G>A | CA379935770 | ANO3,MUC15 | c.1447+5409G>A (n.1447+5409G>A) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.1630+5409G>A (n.1630+5409G>A) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.1399+5409G>A (n.1399+5409G>A) c.1009+5409G>A (n.1009+5409G>A) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.718+5409G>A (n.718+5409G>A) | |
11 | g.26565188G>C | CA379935771 | ANO3,MUC15 | c.1447+5409G>C (n.1447+5409G>C) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.1630+5409G>C (n.1630+5409G>C) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.1399+5409G>C (n.1399+5409G>C) c.1009+5409G>C (n.1009+5409G>C) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.718+5409G>C (n.718+5409G>C) | |
11 | g.26565188G>T | CA379935773 | ANO3,MUC15 | c.1447+5409G>T (n.1447+5409G>T) c.752C>A (p.Pro251Gln) c.1630+5409G>T (n.1630+5409G>T) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.1399+5409G>T (n.1399+5409G>T) c.1009+5409G>T (n.1009+5409G>T) c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.718+5409G>T (n.718+5409G>T) | |
11 | g.26565188_26565189delinsAA | CA645587511 | ANO3,MUC15 | c.1447+5409_1447+5410delinsAA (n.1447+5409_1447+5410delinsAA) c.751_752delinsTT (p.Pro251Leu) c.1630+5409_1630+5410delinsAA (n.1630+5409_1630+5410delinsAA) c.670_671delinsTT (p.Pro224Leu) c.1399+5409_1399+5410delinsAA (n.1399+5409_1399+5410delinsAA) c.1009+5409_1009+5410delinsAA (n.1009+5409_1009+5410delinsAA) c.1018_1019delinsTT (p.Pro340Leu) c.718+5409_718+5410delinsAA (n.718+5409_718+5410delinsAA) | COSMIC |
11 | g.26565189G>A | CA379935778 | ANO3,MUC15 | c.1447+5410G>A (n.1447+5410G>A) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.1630+5410G>A (n.1630+5410G>A) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.1399+5410G>A (n.1399+5410G>A) c.1009+5410G>A (n.1009+5410G>A) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.718+5410G>A (n.718+5410G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565189G>C | CA379935779 | ANO3,MUC15 | c.1447+5410G>C (n.1447+5410G>C) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.1630+5410G>C (n.1630+5410G>C) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.1399+5410G>C (n.1399+5410G>C) c.1009+5410G>C (n.1009+5410G>C) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.718+5410G>C (n.718+5410G>C) | |
11 | g.26565189G>T | CA379935781 | ANO3,MUC15 | c.1447+5410G>T (n.1447+5410G>T) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.1630+5410G>T (n.1630+5410G>T) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.1399+5410G>T (n.1399+5410G>T) c.1009+5410G>T (n.1009+5410G>T) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.718+5410G>T (n.718+5410G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565190A>C | CA379935782 | ANO3,MUC15 | c.1447+5411A>C (n.1447+5411A>C) c.750T>G (p.Phe250Leu) c.1630+5411A>C (n.1630+5411A>C) c.669T>G (p.Phe223Leu) c.1399+5411A>C (n.1399+5411A>C) c.1009+5411A>C (n.1009+5411A>C) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.718+5411A>C (n.718+5411A>C) | |
11 | g.26565190A>G | CA473554599 | ANO3,MUC15 | c.1447+5411A>G (n.1447+5411A>G) c.750T>C (p.Phe250=) c.1630+5411A>G (n.1630+5411A>G) c.669T>C (p.Phe223=) c.1399+5411A>G (n.1399+5411A>G) c.1009+5411A>G (n.1009+5411A>G) c.1017T>C (p.Phe339=) c.718+5411A>G (n.718+5411A>G) | |
11 | g.26565190A>T | CA379935783 | ANO3,MUC15 | c.1447+5411A>T (n.1447+5411A>T) c.750T>A (p.Phe250Leu) c.1630+5411A>T (n.1630+5411A>T) c.669T>A (p.Phe223Leu) c.1399+5411A>T (n.1399+5411A>T) c.1009+5411A>T (n.1009+5411A>T) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.718+5411A>T (n.718+5411A>T) | |
11 | g.26565191A>C | CA379935786 | ANO3,MUC15 | c.1447+5412A>C (n.1447+5412A>C) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.1630+5412A>C (n.1630+5412A>C) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.1399+5412A>C (n.1399+5412A>C) c.1009+5412A>C (n.1009+5412A>C) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.718+5412A>C (n.718+5412A>C) | |
11 | g.26565191A>G | CA379935788 | ANO3,MUC15 | c.1447+5412A>G (n.1447+5412A>G) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.1630+5412A>G (n.1630+5412A>G) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.1399+5412A>G (n.1399+5412A>G) c.1009+5412A>G (n.1009+5412A>G) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.718+5412A>G (n.718+5412A>G) | |
11 | g.26565191A>T | CA379935791 | ANO3,MUC15 | c.1447+5412A>T (n.1447+5412A>T) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.1630+5412A>T (n.1630+5412A>T) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.1399+5412A>T (n.1399+5412A>T) c.1009+5412A>T (n.1009+5412A>T) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.718+5412A>T (n.718+5412A>T) | |
11 | g.26565192A>C | CA379935793 | ANO3,MUC15 | c.1447+5413A>C (n.1447+5413A>C) c.748T>G (p.Phe250Val) c.1630+5413A>C (n.1630+5413A>C) c.667T>G (p.Phe223Val) c.1399+5413A>C (n.1399+5413A>C) c.1009+5413A>C (n.1009+5413A>C) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.718+5413A>C (n.718+5413A>C) | |
11 | g.26565192A>G | CA379935796 | ANO3,MUC15 | c.1447+5413A>G (n.1447+5413A>G) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.1630+5413A>G (n.1630+5413A>G) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.1399+5413A>G (n.1399+5413A>G) c.1009+5413A>G (n.1009+5413A>G) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.718+5413A>G (n.718+5413A>G) | |
11 | g.26565192A>T | CA379935797 | ANO3,MUC15 | c.1447+5413A>T (n.1447+5413A>T) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.1630+5413A>T (n.1630+5413A>T) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.1399+5413A>T (n.1399+5413A>T) c.1009+5413A>T (n.1009+5413A>T) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.718+5413A>T (n.718+5413A>T) | |
11 | g.26565193G>A | CA473554602 | ANO3,MUC15 | c.1447+5414G>A (n.1447+5414G>A) c.747C>T (p.Leu249=) c.1630+5414G>A (n.1630+5414G>A) c.666C>T (p.Leu222=) c.1399+5414G>A (n.1399+5414G>A) c.1009+5414G>A (n.1009+5414G>A) c.1014C>T (p.Leu338=) c.718+5414G>A (n.718+5414G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.26565193G>C | CA473554600 | ANO3,MUC15 | c.1447+5414G>C (n.1447+5414G>C) c.747C>G (p.Leu249=) c.1630+5414G>C (n.1630+5414G>C) c.666C>G (p.Leu222=) c.1399+5414G>C (n.1399+5414G>C) c.1009+5414G>C (n.1009+5414G>C) c.1014C>G (p.Leu338=) c.718+5414G>C (n.718+5414G>C) | |
11 | g.26565193G= | CA1959598171 | ANO3,MUC15 | c.1447+5414G= (n.1447+5414G=) c.747C= (p.Leu249=) c.1630+5414G= (n.1630+5414G=) c.666C= (p.Leu222=) c.1399+5414G= (n.1399+5414G=) c.1009+5414G= (n.1009+5414G=) c.1014C= (p.Leu338=) c.718+5414G= (n.718+5414G=) | |
11 | g.26565193G>T | CA473554601 | ANO3,MUC15 | c.1447+5414G>T (n.1447+5414G>T) c.747C>A (p.Leu249=) c.1630+5414G>T (n.1630+5414G>T) c.666C>A (p.Leu222=) c.1399+5414G>T (n.1399+5414G>T) c.1009+5414G>T (n.1009+5414G>T) c.1014C>A (p.Leu338=) c.718+5414G>T (n.718+5414G>T) | |
11 | g.26565194A= | CA1959598174 | ANO3,MUC15 | c.1447+5415A= (n.1447+5415A=) c.746T= (p.Leu249=) c.1630+5415A= (n.1630+5415A=) c.665T= (p.Leu222=) c.1399+5415A= (n.1399+5415A=) c.1009+5415A= (n.1009+5415A=) c.1013T= (p.Leu338=) c.718+5415A= (n.718+5415A=) | |
11 | g.26565194A>C | CA379935798 | ANO3,MUC15 | c.1447+5415A>C (n.1447+5415A>C) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.1630+5415A>C (n.1630+5415A>C) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1399+5415A>C (n.1399+5415A>C) c.1009+5415A>C (n.1009+5415A>C) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.718+5415A>C (n.718+5415A>C) | |
11 | g.26565194A>G | CA5926082 | ANO3,MUC15 | c.1447+5415A>G (n.1447+5415A>G) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.1630+5415A>G (n.1630+5415A>G) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1399+5415A>G (n.1399+5415A>G) c.1009+5415A>G (n.1009+5415A>G) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.718+5415A>G (n.718+5415A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565194A>T | CA379935799 | ANO3,MUC15 | c.1447+5415A>T (n.1447+5415A>T) c.746T>A (p.Leu249His) c.1630+5415A>T (n.1630+5415A>T) c.665T>A (p.Leu222His) c.1399+5415A>T (n.1399+5415A>T) c.1009+5415A>T (n.1009+5415A>T) c.1013T>A (p.Leu338His) c.718+5415A>T (n.718+5415A>T) | |
11 | g.26565195G>A | CA379935800 | ANO3,MUC15 | c.1447+5416G>A (n.1447+5416G>A) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.1630+5416G>A (n.1630+5416G>A) c.664C>T (p.Leu222Phe) c.1399+5416G>A (n.1399+5416G>A) c.1009+5416G>A (n.1009+5416G>A) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.718+5416G>A (n.718+5416G>A) | |
11 | g.26565195G>C | CA379935801 | ANO3,MUC15 | c.1447+5416G>C (n.1447+5416G>C) c.745C>G (p.Leu249Val) c.1630+5416G>C (n.1630+5416G>C) c.664C>G (p.Leu222Val) c.1399+5416G>C (n.1399+5416G>C) c.1009+5416G>C (n.1009+5416G>C) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.718+5416G>C (n.718+5416G>C) | |
11 | g.26565195G>T | CA379935802 | ANO3,MUC15 | c.1447+5416G>T (n.1447+5416G>T) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.1630+5416G>T (n.1630+5416G>T) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.1399+5416G>T (n.1399+5416G>T) c.1009+5416G>T (n.1009+5416G>T) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.718+5416G>T (n.718+5416G>T) | |
11 | g.26565195_26565196delinsGT | CA1959598177 | ANO3,MUC15 | c.1447+5416_1447+5417delinsGT (n.1447+5416_1447+5417delinsGT) c.744_745delinsAC (p.Lys248=) c.1630+5416_1630+5417delinsGT (n.1630+5416_1630+5417delinsGT) c.663_664delinsAC (p.Lys221=) c.1399+5416_1399+5417delinsGT (n.1399+5416_1399+5417delinsGT) c.1009+5416_1009+5417delinsGT (n.1009+5416_1009+5417delinsGT) c.1011_1012delinsAC (p.Lys337=) c.718+5416_718+5417delinsGT (n.718+5416_718+5417delinsGT) | |
11 | g.26565196T>A | CA379935803 | ANO3,MUC15 | c.1447+5417T>A (n.1447+5417T>A) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.1630+5417T>A (n.1630+5417T>A) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.1399+5417T>A (n.1399+5417T>A) c.1009+5417T>A (n.1009+5417T>A) c.1011A>T (p.Lys337Asn) c.718+5417T>A (n.718+5417T>A) | |
11 | g.26565196T>C | CA473554603 | ANO3,MUC15 | c.1447+5417T>C (n.1447+5417T>C) c.744A>G (p.Lys248=) c.1630+5417T>C (n.1630+5417T>C) c.663A>G (p.Lys221=) c.1399+5417T>C (n.1399+5417T>C) c.1009+5417T>C (n.1009+5417T>C) c.1011A>G (p.Lys337=) c.718+5417T>C (n.718+5417T>C) | |
11 | g.26565196T>G | CA379935805 | ANO3,MUC15 | c.1447+5417T>G (n.1447+5417T>G) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.1630+5417T>G (n.1630+5417T>G) c.663A>C (p.Lys221Asn) c.1399+5417T>G (n.1399+5417T>G) c.1009+5417T>G (n.1009+5417T>G) c.1011A>C (p.Lys337Asn) c.718+5417T>G (n.718+5417T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565196T= | CA1959598179 | ANO3,MUC15 | c.1447+5417T= (n.1447+5417T=) c.744A= (p.Lys248=) c.1630+5417T= (n.1630+5417T=) c.663A= (p.Lys221=) c.1399+5417T= (n.1399+5417T=) c.1009+5417T= (n.1009+5417T=) c.1011A= (p.Lys337=) c.718+5417T= (n.718+5417T=) | |
11 | g.26565199del | CA598389708 | ANO3,MUC15 | c.1447+5420del (n.1447+5420del) c.744del (p.Lys248AsnfsTer18) c.744del (p.Lys248AsnfsTer?) c.1630+5420del (n.1630+5420del) c.744del (p.Lys248AsnfsTer15) c.663del (p.Lys221AsnfsTer18) c.1399+5420del (n.1399+5420del) c.1009+5420del (n.1009+5420del) c.1011del (p.Lys337AsnfsTer18) c.1011del (p.Lys337AsnfsTer15) c.718+5420del (n.718+5420del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565197T>A | CA379935811 | ANO3,MUC15 | c.1447+5418T>A (n.1447+5418T>A) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.1630+5418T>A (n.1630+5418T>A) c.662A>T (p.Lys221Ile) c.1399+5418T>A (n.1399+5418T>A) c.1009+5418T>A (n.1009+5418T>A) c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.718+5418T>A (n.718+5418T>A) | |
11 | g.26565197T>C | CA379935809 | ANO3,MUC15 | c.1447+5418T>C (n.1447+5418T>C) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.1630+5418T>C (n.1630+5418T>C) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.1399+5418T>C (n.1399+5418T>C) c.1009+5418T>C (n.1009+5418T>C) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.718+5418T>C (n.718+5418T>C) | |
11 | g.26565197T>G | CA5926083 | ANO3,MUC15 | c.1447+5418T>G (n.1447+5418T>G) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.1630+5418T>G (n.1630+5418T>G) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.1399+5418T>G (n.1399+5418T>G) c.1009+5418T>G (n.1009+5418T>G) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.718+5418T>G (n.718+5418T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.26565197T= | CA1959598182 | ANO3,MUC15 | c.1447+5418T= (n.1447+5418T=) c.743A= (p.Lys248=) c.1630+5418T= (n.1630+5418T=) c.662A= (p.Lys221=) c.1399+5418T= (n.1399+5418T=) c.1009+5418T= (n.1009+5418T=) c.1010A= (p.Lys337=) c.718+5418T= (n.718+5418T=) | |
11 | g.26565198T>A | CA379935813 | ANO3,MUC15 | c.1447+5419T>A (n.1447+5419T>A) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.1630+5419T>A (n.1630+5419T>A) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.1399+5419T>A (n.1399+5419T>A) c.1009+5419T>A (n.1009+5419T>A) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.718+5419T>A (n.718+5419T>A) | |
11 | g.26565198T>C | CA379935816 | ANO3,MUC15 | c.1447+5419T>C (n.1447+5419T>C) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.1630+5419T>C (n.1630+5419T>C) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.1399+5419T>C (n.1399+5419T>C) c.1009+5419T>C (n.1009+5419T>C) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.718+5419T>C (n.718+5419T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565198T>G | CA379935818 | ANO3,MUC15 | c.1447+5419T>G (n.1447+5419T>G) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.1630+5419T>G (n.1630+5419T>G) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.1399+5419T>G (n.1399+5419T>G) c.1009+5419T>G (n.1009+5419T>G) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.718+5419T>G (n.718+5419T>G) | |
11 | g.26565199T>A | CA473554606 | ANO3,MUC15 | c.1447+5420T>A (n.1447+5420T>A) c.741A>T (p.Ser247=) c.1630+5420T>A (n.1630+5420T>A) c.660A>T (p.Ser220=) c.1399+5420T>A (n.1399+5420T>A) c.1009+5420T>A (n.1009+5420T>A) c.1008A>T (p.Ser336=) c.718+5420T>A (n.718+5420T>A) | |
11 | g.26565199T>C | CA473554604 | ANO3,MUC15 | c.1447+5420T>C (n.1447+5420T>C) c.741A>G (p.Ser247=) c.1630+5420T>C (n.1630+5420T>C) c.660A>G (p.Ser220=) c.1399+5420T>C (n.1399+5420T>C) c.1009+5420T>C (n.1009+5420T>C) c.1008A>G (p.Ser336=) c.718+5420T>C (n.718+5420T>C) | |
11 | g.26565199T>G | CA473554605 | ANO3,MUC15 | c.1447+5420T>G (n.1447+5420T>G) c.741A>C (p.Ser247=) c.1630+5420T>G (n.1630+5420T>G) c.660A>C (p.Ser220=) c.1399+5420T>G (n.1399+5420T>G) c.1009+5420T>G (n.1009+5420T>G) c.1008A>C (p.Ser336=) c.718+5420T>G (n.718+5420T>G) | |
11 | g.26565200G>A | CA379935821 | ANO3,MUC15 | c.1447+5421G>A (n.1447+5421G>A) c.740C>T (p.Ser247Leu) c.1630+5421G>A (n.1630+5421G>A) c.659C>T (p.Ser220Leu) c.1399+5421G>A (n.1399+5421G>A) c.1009+5421G>A (n.1009+5421G>A) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.718+5421G>A (n.718+5421G>A) | |
11 | g.26565200G>C | CA379935826 | ANO3,MUC15 | c.1447+5421G>C (n.1447+5421G>C) c.740C>G (p.Ser247Ter) c.1630+5421G>C (n.1630+5421G>C) c.659C>G (p.Ser220Ter) c.1399+5421G>C (n.1399+5421G>C) c.1009+5421G>C (n.1009+5421G>C) c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.718+5421G>C (n.718+5421G>C) | |
11 | g.26565200G>T | CA379935829 | ANO3,MUC15 | c.1447+5421G>T (n.1447+5421G>T) c.740C>A (p.Ser247Ter) c.1630+5421G>T (n.1630+5421G>T) c.659C>A (p.Ser220Ter) c.1399+5421G>T (n.1399+5421G>T) c.1009+5421G>T (n.1009+5421G>T) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.718+5421G>T (n.718+5421G>T) | |
11 | g.26565201A>C | CA379935831 | ANO3,MUC15 | c.1447+5422A>C (n.1447+5422A>C) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.1630+5422A>C (n.1630+5422A>C) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.1399+5422A>C (n.1399+5422A>C) c.1009+5422A>C (n.1009+5422A>C) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.718+5422A>C (n.718+5422A>C) | |
11 | g.26565201A>G | CA379935834 | ANO3,MUC15 | c.1447+5422A>G (n.1447+5422A>G) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.1630+5422A>G (n.1630+5422A>G) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.1399+5422A>G (n.1399+5422A>G) c.1009+5422A>G (n.1009+5422A>G) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.718+5422A>G (n.718+5422A>G) | |
11 | g.26565201A>T | CA379935837 | ANO3,MUC15 | c.1447+5422A>T (n.1447+5422A>T) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.1630+5422A>T (n.1630+5422A>T) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.1399+5422A>T (n.1399+5422A>T) c.1009+5422A>T (n.1009+5422A>T) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.718+5422A>T (n.718+5422A>T) | |
11 | g.26565202A>C | CA379935840 | ANO3,MUC15 | c.1447+5423A>C (n.1447+5423A>C) c.738T>G (p.Asn246Lys) c.1630+5423A>C (n.1630+5423A>C) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.1399+5423A>C (n.1399+5423A>C) c.1009+5423A>C (n.1009+5423A>C) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.718+5423A>C (n.718+5423A>C) | |
11 | g.26565202A>G | CA473554607 | ANO3,MUC15 | c.1447+5423A>G (n.1447+5423A>G) c.738T>C (p.Asn246=) c.1630+5423A>G (n.1630+5423A>G) c.657T>C (p.Asn219=) c.1399+5423A>G (n.1399+5423A>G) c.1009+5423A>G (n.1009+5423A>G) c.1005T>C (p.Asn335=) c.718+5423A>G (n.718+5423A>G) | |
11 | g.26565202A>T | CA379935842 | ANO3,MUC15 | c.1447+5423A>T (n.1447+5423A>T) c.738T>A (p.Asn246Lys) c.1630+5423A>T (n.1630+5423A>T) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.1399+5423A>T (n.1399+5423A>T) c.1009+5423A>T (n.1009+5423A>T) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.718+5423A>T (n.718+5423A>T) | |
11 | g.26565203T>A | CA379935846 | ANO3,MUC15 | c.1447+5424T>A (n.1447+5424T>A) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.1630+5424T>A (n.1630+5424T>A) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.1399+5424T>A (n.1399+5424T>A) c.1009+5424T>A (n.1009+5424T>A) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.718+5424T>A (n.718+5424T>A) | |
11 | g.26565203T>C | CA379935849 | ANO3,MUC15 | c.1447+5424T>C (n.1447+5424T>C) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.1630+5424T>C (n.1630+5424T>C) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.1399+5424T>C (n.1399+5424T>C) c.1009+5424T>C (n.1009+5424T>C) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.718+5424T>C (n.718+5424T>C) | |
11 | g.26565203T>G | CA379935851 | ANO3,MUC15 | c.1447+5424T>G (n.1447+5424T>G) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.1630+5424T>G (n.1630+5424T>G) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.1399+5424T>G (n.1399+5424T>G) c.1009+5424T>G (n.1009+5424T>G) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.718+5424T>G (n.718+5424T>G) | |
11 | g.26565204T>A | CA379935856 | ANO3,MUC15 | c.1447+5425T>A (n.1447+5425T>A) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.1630+5425T>A (n.1630+5425T>A) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.1399+5425T>A (n.1399+5425T>A) c.1009+5425T>A (n.1009+5425T>A) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.718+5425T>A (n.718+5425T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565204T>C | CA379935858 | ANO3,MUC15 | c.1447+5425T>C (n.1447+5425T>C) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.1630+5425T>C (n.1630+5425T>C) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.1399+5425T>C (n.1399+5425T>C) c.1009+5425T>C (n.1009+5425T>C) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.718+5425T>C (n.718+5425T>C) | |
11 | g.26565204T>G | CA379935853 | ANO3,MUC15 | c.1447+5425T>G (n.1447+5425T>G) c.736A>C (p.Asn246His) c.1630+5425T>G (n.1630+5425T>G) c.655A>C (p.Asn219His) c.1399+5425T>G (n.1399+5425T>G) c.1009+5425T>G (n.1009+5425T>G) c.1003A>C (p.Asn335His) c.718+5425T>G (n.718+5425T>G) | |
11 | g.26565204T= | CA1959598184 | ANO3,MUC15 | c.1447+5425T= (n.1447+5425T=) c.736A= (p.Asn246=) c.1630+5425T= (n.1630+5425T=) c.655A= (p.Asn219=) c.1399+5425T= (n.1399+5425T=) c.1009+5425T= (n.1009+5425T=) c.1003A= (p.Asn335=) c.718+5425T= (n.718+5425T=) | |
11 | g.26565205A= | CA1959598191 | ANO3,MUC15 | c.1447+5426A= (n.1447+5426A=) c.735T= (p.Asn245=) c.1630+5426A= (n.1630+5426A=) c.654T= (p.Asn218=) c.1399+5426A= (n.1399+5426A=) c.1009+5426A= (n.1009+5426A=) c.1002T= (p.Asn334=) c.718+5426A= (n.718+5426A=) | |
11 | g.26565205A>C | CA379935861 | ANO3,MUC15 | c.1447+5426A>C (n.1447+5426A>C) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.1630+5426A>C (n.1630+5426A>C) c.654T>G (p.Asn218Lys) c.1399+5426A>C (n.1399+5426A>C) c.1009+5426A>C (n.1009+5426A>C) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.718+5426A>C (n.718+5426A>C) | |
11 | g.26565205A>G | CA473554608 | ANO3,MUC15 | c.1447+5426A>G (n.1447+5426A>G) c.735T>C (p.Asn245=) c.1630+5426A>G (n.1630+5426A>G) c.654T>C (p.Asn218=) c.1399+5426A>G (n.1399+5426A>G) c.1009+5426A>G (n.1009+5426A>G) c.1002T>C (p.Asn334=) c.718+5426A>G (n.718+5426A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.26565205A>T | CA5926084 | ANO3,MUC15 | c.1447+5426A>T (n.1447+5426A>T) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.1630+5426A>T (n.1630+5426A>T) c.654T>A (p.Asn218Lys) c.1399+5426A>T (n.1399+5426A>T) c.1009+5426A>T (n.1009+5426A>T) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.718+5426A>T (n.718+5426A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565206T>A | CA379935866 | ANO3,MUC15 | c.1447+5427T>A (n.1447+5427T>A) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.1630+5427T>A (n.1630+5427T>A) c.653A>T (p.Asn218Ile) c.1399+5427T>A (n.1399+5427T>A) c.1009+5427T>A (n.1009+5427T>A) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.718+5427T>A (n.718+5427T>A) | |
11 | g.26565206T>C | CA379935875 | ANO3,MUC15 | c.1447+5427T>C (n.1447+5427T>C) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.1630+5427T>C (n.1630+5427T>C) c.653A>G (p.Asn218Ser) c.1399+5427T>C (n.1399+5427T>C) c.1009+5427T>C (n.1009+5427T>C) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.718+5427T>C (n.718+5427T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565206T>G | CA379935877 | ANO3,MUC15 | c.1447+5427T>G (n.1447+5427T>G) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.1630+5427T>G (n.1630+5427T>G) c.653A>C (p.Asn218Thr) c.1399+5427T>G (n.1399+5427T>G) c.1009+5427T>G (n.1009+5427T>G) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.718+5427T>G (n.718+5427T>G) | |
11 | g.26565206T= | CA1959598194 | ANO3,MUC15 | c.1447+5427T= (n.1447+5427T=) c.734A= (p.Asn245=) c.1630+5427T= (n.1630+5427T=) c.653A= (p.Asn218=) c.1399+5427T= (n.1399+5427T=) c.1009+5427T= (n.1009+5427T=) c.1001A= (p.Asn334=) c.718+5427T= (n.718+5427T=) | |
11 | g.26565207T>A | CA379935885 | ANO3,MUC15 | c.1447+5428T>A (n.1447+5428T>A) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.1630+5428T>A (n.1630+5428T>A) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.1399+5428T>A (n.1399+5428T>A) c.1009+5428T>A (n.1009+5428T>A) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.718+5428T>A (n.718+5428T>A) | |
11 | g.26565207T>C | CA379935882 | ANO3,MUC15 | c.1447+5428T>C (n.1447+5428T>C) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.1630+5428T>C (n.1630+5428T>C) c.652A>G (p.Asn218Asp) c.1399+5428T>C (n.1399+5428T>C) c.1009+5428T>C (n.1009+5428T>C) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.718+5428T>C (n.718+5428T>C) | |
11 | g.26565207T>G | CA379935880 | ANO3,MUC15 | c.1447+5428T>G (n.1447+5428T>G) c.733A>C (p.Asn245His) c.1630+5428T>G (n.1630+5428T>G) c.652A>C (p.Asn218His) c.1399+5428T>G (n.1399+5428T>G) c.1009+5428T>G (n.1009+5428T>G) c.1000A>C (p.Asn334His) c.718+5428T>G (n.718+5428T>G) | |
11 | g.26565208G>A | CA473554609 | ANO3,MUC15 | c.1447+5429G>A (n.1447+5429G>A) c.732C>T (p.Thr244=) c.1630+5429G>A (n.1630+5429G>A) c.651C>T (p.Thr217=) c.1399+5429G>A (n.1399+5429G>A) c.1009+5429G>A (n.1009+5429G>A) c.999C>T (p.Thr333=) c.718+5429G>A (n.718+5429G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.26565208G>C | CA473554610 | ANO3,MUC15 | c.1447+5429G>C (n.1447+5429G>C) c.732C>G (p.Thr244=) c.1630+5429G>C (n.1630+5429G>C) c.651C>G (p.Thr217=) c.1399+5429G>C (n.1399+5429G>C) c.1009+5429G>C (n.1009+5429G>C) c.999C>G (p.Thr333=) c.718+5429G>C (n.718+5429G>C) | |
11 | g.26565208G= | CA1959598196 | ANO3,MUC15 | c.1447+5429G= (n.1447+5429G=) c.732C= (p.Thr244=) c.1630+5429G= (n.1630+5429G=) c.651C= (p.Thr217=) c.1399+5429G= (n.1399+5429G=) c.1009+5429G= (n.1009+5429G=) c.999C= (p.Thr333=) c.718+5429G= (n.718+5429G=) | |
11 | g.26565208G>T | CA473554611 | ANO3,MUC15 | c.1447+5429G>T (n.1447+5429G>T) c.732C>A (p.Thr244=) c.1630+5429G>T (n.1630+5429G>T) c.651C>A (p.Thr217=) c.1399+5429G>T (n.1399+5429G>T) c.1009+5429G>T (n.1009+5429G>T) c.999C>A (p.Thr333=) c.718+5429G>T (n.718+5429G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565209del | CA2790821848 | ANO3,MUC15 | c.1447+5430del (n.1447+5430del) c.732del (p.Asn245IlefsTer21) c.732del (p.Asn245IlefsTer?) c.1630+5430del (n.1630+5430del) c.732del (p.Asn245IlefsTer18) c.651del (p.Asn218IlefsTer21) c.1399+5430del (n.1399+5430del) c.1009+5430del (n.1009+5430del) c.999del (p.Asn334IlefsTer21) c.999del (p.Asn334IlefsTer18) c.718+5430del (n.718+5430del) | |
11 | g.26565209G>A | CA5926085 | ANO3,MUC15 | c.1447+5430G>A (n.1447+5430G>A) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.1630+5430G>A (n.1630+5430G>A) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.1399+5430G>A (n.1399+5430G>A) c.1009+5430G>A (n.1009+5430G>A) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.718+5430G>A (n.718+5430G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565209G>C | CA379935891 | ANO3,MUC15 | c.1447+5430G>C (n.1447+5430G>C) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.1630+5430G>C (n.1630+5430G>C) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.1399+5430G>C (n.1399+5430G>C) c.1009+5430G>C (n.1009+5430G>C) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.718+5430G>C (n.718+5430G>C) | |
11 | g.26565209G= | CA1959598199 | ANO3,MUC15 | c.1447+5430G= (n.1447+5430G=) c.731C= (p.Thr244=) c.1630+5430G= (n.1630+5430G=) c.650C= (p.Thr217=) c.1399+5430G= (n.1399+5430G=) c.1009+5430G= (n.1009+5430G=) c.998C= (p.Thr333=) c.718+5430G= (n.718+5430G=) | |
11 | g.26565209G>T | CA379935894 | ANO3,MUC15 | c.1447+5430G>T (n.1447+5430G>T) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.1630+5430G>T (n.1630+5430G>T) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.1399+5430G>T (n.1399+5430G>T) c.1009+5430G>T (n.1009+5430G>T) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.718+5430G>T (n.718+5430G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565210T>A | CA379935896 | ANO3,MUC15 | c.1447+5431T>A (n.1447+5431T>A) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.1630+5431T>A (n.1630+5431T>A) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.1399+5431T>A (n.1399+5431T>A) c.1009+5431T>A (n.1009+5431T>A) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.718+5431T>A (n.718+5431T>A) | |
11 | g.26565210T>C | CA379935899 | ANO3,MUC15 | c.1447+5431T>C (n.1447+5431T>C) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.1630+5431T>C (n.1630+5431T>C) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.1399+5431T>C (n.1399+5431T>C) c.1009+5431T>C (n.1009+5431T>C) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.718+5431T>C (n.718+5431T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565210T>G | CA379935901 | ANO3,MUC15 | c.1447+5431T>G (n.1447+5431T>G) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.1630+5431T>G (n.1630+5431T>G) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.1399+5431T>G (n.1399+5431T>G) c.1009+5431T>G (n.1009+5431T>G) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.718+5431T>G (n.718+5431T>G) | |
11 | g.26565210T= | CA1959598204 | ANO3,MUC15 | c.1447+5431T= (n.1447+5431T=) c.730A= (p.Thr244=) c.1630+5431T= (n.1630+5431T=) c.649A= (p.Thr217=) c.1399+5431T= (n.1399+5431T=) c.1009+5431T= (n.1009+5431T=) c.997A= (p.Thr333=) c.718+5431T= (n.718+5431T=) | |
11 | g.26565211G>A | CA5926086 | ANO3,MUC15 | c.1447+5432G>A (n.1447+5432G>A) c.729C>T (p.Phe243=) c.1630+5432G>A (n.1630+5432G>A) c.648C>T (p.Phe216=) c.1399+5432G>A (n.1399+5432G>A) c.1009+5432G>A (n.1009+5432G>A) c.996C>T (p.Phe332=) c.718+5432G>A (n.718+5432G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565211G>C | CA379935909 | ANO3,MUC15 | c.1447+5432G>C (n.1447+5432G>C) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.1630+5432G>C (n.1630+5432G>C) c.648C>G (p.Phe216Leu) c.1399+5432G>C (n.1399+5432G>C) c.1009+5432G>C (n.1009+5432G>C) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.718+5432G>C (n.718+5432G>C) | |
11 | g.26565211G= | CA1959598207 | ANO3,MUC15 | c.1447+5432G= (n.1447+5432G=) c.729C= (p.Phe243=) c.1630+5432G= (n.1630+5432G=) c.648C= (p.Phe216=) c.1399+5432G= (n.1399+5432G=) c.1009+5432G= (n.1009+5432G=) c.996C= (p.Phe332=) c.718+5432G= (n.718+5432G=) | |
11 | g.26565211G>T | CA379935906 | ANO3,MUC15 | c.1447+5432G>T (n.1447+5432G>T) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.1630+5432G>T (n.1630+5432G>T) c.648C>A (p.Phe216Leu) c.1399+5432G>T (n.1399+5432G>T) c.1009+5432G>T (n.1009+5432G>T) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.718+5432G>T (n.718+5432G>T) | |
11 | g.26565212A= | CA1959598209 | ANO3,MUC15 | c.1447+5433A= (n.1447+5433A=) c.728T= (p.Phe243=) c.1630+5433A= (n.1630+5433A=) c.647T= (p.Phe216=) c.1399+5433A= (n.1399+5433A=) c.1009+5433A= (n.1009+5433A=) c.995T= (p.Phe332=) c.718+5433A= (n.718+5433A=) | |
11 | g.26565212A>C | CA379935917 | ANO3,MUC15 | c.1447+5433A>C (n.1447+5433A>C) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.1630+5433A>C (n.1630+5433A>C) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.1399+5433A>C (n.1399+5433A>C) c.1009+5433A>C (n.1009+5433A>C) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.718+5433A>C (n.718+5433A>C) | |
11 | g.26565212A>G | CA379935925 | ANO3,MUC15 | c.1447+5433A>G (n.1447+5433A>G) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.1630+5433A>G (n.1630+5433A>G) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.1399+5433A>G (n.1399+5433A>G) c.1009+5433A>G (n.1009+5433A>G) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.718+5433A>G (n.718+5433A>G) | |
11 | g.26565212A>T | CA379935928 | ANO3,MUC15 | c.1447+5433A>T (n.1447+5433A>T) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.1630+5433A>T (n.1630+5433A>T) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.1399+5433A>T (n.1399+5433A>T) c.1009+5433A>T (n.1009+5433A>T) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.718+5433A>T (n.718+5433A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565213A>C | CA379935931 | ANO3,MUC15 | c.1447+5434A>C (n.1447+5434A>C) c.727T>G (p.Phe243Val) c.1630+5434A>C (n.1630+5434A>C) c.646T>G (p.Phe216Val) c.1399+5434A>C (n.1399+5434A>C) c.1009+5434A>C (n.1009+5434A>C) c.994T>G (p.Phe332Val) c.718+5434A>C (n.718+5434A>C) | |
11 | g.26565213A>G | CA379935934 | ANO3,MUC15 | c.1447+5434A>G (n.1447+5434A>G) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.1630+5434A>G (n.1630+5434A>G) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.1399+5434A>G (n.1399+5434A>G) c.1009+5434A>G (n.1009+5434A>G) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.718+5434A>G (n.718+5434A>G) | |
11 | g.26565213A>T | CA379935937 | ANO3,MUC15 | c.1447+5434A>T (n.1447+5434A>T) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.1630+5434A>T (n.1630+5434A>T) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.1399+5434A>T (n.1399+5434A>T) c.1009+5434A>T (n.1009+5434A>T) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.718+5434A>T (n.718+5434A>T) | |
11 | g.26565214T>A | CA379935940 | ANO3,MUC15 | c.1447+5435T>A (n.1447+5435T>A) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.1630+5435T>A (n.1630+5435T>A) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.1399+5435T>A (n.1399+5435T>A) c.1009+5435T>A (n.1009+5435T>A) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.718+5435T>A (n.718+5435T>A) | |
11 | g.26565214T>C | CA473554612 | ANO3,MUC15 | c.1447+5435T>C (n.1447+5435T>C) c.726A>G (p.Lys242=) c.1630+5435T>C (n.1630+5435T>C) c.645A>G (p.Lys215=) c.1399+5435T>C (n.1399+5435T>C) c.1009+5435T>C (n.1009+5435T>C) c.993A>G (p.Lys331=) c.718+5435T>C (n.718+5435T>C) | |
11 | g.26565214T>G | CA379935942 | ANO3,MUC15 | c.1447+5435T>G (n.1447+5435T>G) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.1630+5435T>G (n.1630+5435T>G) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.1399+5435T>G (n.1399+5435T>G) c.1009+5435T>G (n.1009+5435T>G) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.718+5435T>G (n.718+5435T>G) | |
11 | g.26565215T>A | CA379935946 | ANO3,MUC15 | c.1447+5436T>A (n.1447+5436T>A) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.1630+5436T>A (n.1630+5436T>A) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.1399+5436T>A (n.1399+5436T>A) c.1009+5436T>A (n.1009+5436T>A) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.718+5436T>A (n.718+5436T>A) | |
11 | g.26565215T>C | CA379935948 | ANO3,MUC15 | c.1447+5436T>C (n.1447+5436T>C) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.1630+5436T>C (n.1630+5436T>C) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.1399+5436T>C (n.1399+5436T>C) c.1009+5436T>C (n.1009+5436T>C) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.718+5436T>C (n.718+5436T>C) | |
11 | g.26565215T>G | CA379935950 | ANO3,MUC15 | c.1447+5436T>G (n.1447+5436T>G) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.1630+5436T>G (n.1630+5436T>G) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.1399+5436T>G (n.1399+5436T>G) c.1009+5436T>G (n.1009+5436T>G) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.718+5436T>G (n.718+5436T>G) | |
11 | g.26565216_26565222del | CA2574783842 | ANO3,MUC15 | c.1447+5437_1447+5443del (n.1447+5437_1447+5443del) c.719_725del (p.Thr240AsnfsTer24) c.719_725del (p.Thr240AsnfsTer?) c.1630+5437_1630+5443del (n.1630+5437_1630+5443del) c.719_725del (p.Thr240AsnfsTer21) c.638_644del (p.Thr213AsnfsTer24) c.1399+5437_1399+5443del (n.1399+5437_1399+5443del) c.1009+5437_1009+5443del (n.1009+5437_1009+5443del) c.986_992del (p.Thr329AsnfsTer24) c.986_992del (p.Thr329AsnfsTer21) c.718+5437_718+5443del (n.718+5437_718+5443del) | gnomAD v4 |
11 | g.26565216T>A | CA379935957 | ANO3,MUC15 | c.1447+5437T>A (n.1447+5437T>A) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.1630+5437T>A (n.1630+5437T>A) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.1399+5437T>A (n.1399+5437T>A) c.1009+5437T>A (n.1009+5437T>A) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.718+5437T>A (n.718+5437T>A) | |
11 | g.26565216T>C | CA379935953 | ANO3,MUC15 | c.1447+5437T>C (n.1447+5437T>C) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.1630+5437T>C (n.1630+5437T>C) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.1399+5437T>C (n.1399+5437T>C) c.1009+5437T>C (n.1009+5437T>C) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.718+5437T>C (n.718+5437T>C) | COSMIC COSMIC |
11 | g.26565216T>G | CA379935955 | ANO3,MUC15 | c.1447+5437T>G (n.1447+5437T>G) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.1630+5437T>G (n.1630+5437T>G) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.1399+5437T>G (n.1399+5437T>G) c.1009+5437T>G (n.1009+5437T>G) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.718+5437T>G (n.718+5437T>G) | |
11 | g.26565217T>A | CA379935959 | ANO3,MUC15 | c.1447+5438T>A (n.1447+5438T>A) c.723A>T (p.Leu241Phe) c.1630+5438T>A (n.1630+5438T>A) c.642A>T (p.Leu214Phe) c.1399+5438T>A (n.1399+5438T>A) c.1009+5438T>A (n.1009+5438T>A) c.990A>T (p.Leu330Phe) c.718+5438T>A (n.718+5438T>A) | |
11 | g.26565217T>C | CA473554615 | ANO3,MUC15 | c.1447+5438T>C (n.1447+5438T>C) c.723A>G (p.Leu241=) c.1630+5438T>C (n.1630+5438T>C) c.642A>G (p.Leu214=) c.1399+5438T>C (n.1399+5438T>C) c.1009+5438T>C (n.1009+5438T>C) c.990A>G (p.Leu330=) c.718+5438T>C (n.718+5438T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565217T>G | CA379935962 | ANO3,MUC15 | c.1447+5438T>G (n.1447+5438T>G) c.723A>C (p.Leu241Phe) c.1630+5438T>G (n.1630+5438T>G) c.642A>C (p.Leu214Phe) c.1399+5438T>G (n.1399+5438T>G) c.1009+5438T>G (n.1009+5438T>G) c.990A>C (p.Leu330Phe) c.718+5438T>G (n.718+5438T>G) | |
11 | g.26565218A>C | CA379935965 | ANO3,MUC15 | c.1447+5439A>C (n.1447+5439A>C) c.722T>G (p.Leu241Ter) c.1630+5439A>C (n.1630+5439A>C) c.641T>G (p.Leu214Ter) c.1399+5439A>C (n.1399+5439A>C) c.1009+5439A>C (n.1009+5439A>C) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.718+5439A>C (n.718+5439A>C) | |
11 | g.26565218A>G | CA379935967 | ANO3,MUC15 | c.1447+5439A>G (n.1447+5439A>G) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.1630+5439A>G (n.1630+5439A>G) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.1399+5439A>G (n.1399+5439A>G) c.1009+5439A>G (n.1009+5439A>G) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.718+5439A>G (n.718+5439A>G) | |
11 | g.26565218A>T | CA379935970 | ANO3,MUC15 | c.1447+5439A>T (n.1447+5439A>T) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.1630+5439A>T (n.1630+5439A>T) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.1399+5439A>T (n.1399+5439A>T) c.1009+5439A>T (n.1009+5439A>T) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.718+5439A>T (n.718+5439A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565219A>C | CA379935974 | ANO3,MUC15 | c.1447+5440A>C (n.1447+5440A>C) c.721T>G (p.Leu241Val) c.1630+5440A>C (n.1630+5440A>C) c.640T>G (p.Leu214Val) c.1399+5440A>C (n.1399+5440A>C) c.1009+5440A>C (n.1009+5440A>C) c.988T>G (p.Leu330Val) c.718+5440A>C (n.718+5440A>C) | |
11 | g.26565219A>G | CA473554616 | ANO3,MUC15 | c.1447+5440A>G (n.1447+5440A>G) c.721T>C (p.Leu241=) c.1630+5440A>G (n.1630+5440A>G) c.640T>C (p.Leu214=) c.1399+5440A>G (n.1399+5440A>G) c.1009+5440A>G (n.1009+5440A>G) c.988T>C (p.Leu330=) c.718+5440A>G (n.718+5440A>G) | |
11 | g.26565219A>T | CA379935976 | ANO3,MUC15 | c.1447+5440A>T (n.1447+5440A>T) c.721T>A (p.Leu241Ile) c.1630+5440A>T (n.1630+5440A>T) c.640T>A (p.Leu214Ile) c.1399+5440A>T (n.1399+5440A>T) c.1009+5440A>T (n.1009+5440A>T) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.718+5440A>T (n.718+5440A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565220G>A | CA5926087 | ANO3,MUC15 | c.1447+5441G>A (n.1447+5441G>A) c.720C>T (p.Thr240=) c.1630+5441G>A (n.1630+5441G>A) c.639C>T (p.Thr213=) c.1399+5441G>A (n.1399+5441G>A) c.1009+5441G>A (n.1009+5441G>A) c.987C>T (p.Thr329=) c.718+5441G>A (n.718+5441G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565220G>C | CA473554619 | ANO3,MUC15 | c.1447+5441G>C (n.1447+5441G>C) c.720C>G (p.Thr240=) c.1630+5441G>C (n.1630+5441G>C) c.639C>G (p.Thr213=) c.1399+5441G>C (n.1399+5441G>C) c.1009+5441G>C (n.1009+5441G>C) c.987C>G (p.Thr329=) c.718+5441G>C (n.718+5441G>C) | |
11 | g.26565220G= | CA1959598212 | ANO3,MUC15 | c.1447+5441G= (n.1447+5441G=) c.720C= (p.Thr240=) c.1630+5441G= (n.1630+5441G=) c.639C= (p.Thr213=) c.1399+5441G= (n.1399+5441G=) c.1009+5441G= (n.1009+5441G=) c.987C= (p.Thr329=) c.718+5441G= (n.718+5441G=) | |
11 | g.26565220G>T | CA473554618 | ANO3,MUC15 | c.1447+5441G>T (n.1447+5441G>T) c.720C>A (p.Thr240=) c.1630+5441G>T (n.1630+5441G>T) c.639C>A (p.Thr213=) c.1399+5441G>T (n.1399+5441G>T) c.1009+5441G>T (n.1009+5441G>T) c.987C>A (p.Thr329=) c.718+5441G>T (n.718+5441G>T) | |
11 | g.26565221G>A | CA5926088 | ANO3,MUC15 | c.1447+5442G>A (n.1447+5442G>A) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1630+5442G>A (n.1630+5442G>A) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.1399+5442G>A (n.1399+5442G>A) c.1009+5442G>A (n.1009+5442G>A) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.718+5442G>A (n.718+5442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565221G>C | CA379935982 | ANO3,MUC15 | c.1447+5442G>C (n.1447+5442G>C) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1630+5442G>C (n.1630+5442G>C) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.1399+5442G>C (n.1399+5442G>C) c.1009+5442G>C (n.1009+5442G>C) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.718+5442G>C (n.718+5442G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565221G= | CA1959598214 | ANO3,MUC15 | c.1447+5442G= (n.1447+5442G=) c.719C= (p.Thr240=) c.1630+5442G= (n.1630+5442G=) c.638C= (p.Thr213=) c.1399+5442G= (n.1399+5442G=) c.1009+5442G= (n.1009+5442G=) c.986C= (p.Thr329=) c.718+5442G= (n.718+5442G=) | |
11 | g.26565221G>T | CA379935985 | ANO3,MUC15 | c.1447+5442G>T (n.1447+5442G>T) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1630+5442G>T (n.1630+5442G>T) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.1399+5442G>T (n.1399+5442G>T) c.1009+5442G>T (n.1009+5442G>T) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.718+5442G>T (n.718+5442G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.26565222T>A | CA379935988 | ANO3,MUC15 | c.1447+5443T>A (n.1447+5443T>A) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1630+5443T>A (n.1630+5443T>A) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.1399+5443T>A (n.1399+5443T>A) c.1009+5443T>A (n.1009+5443T>A) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.718+5443T>A (n.718+5443T>A) | |
11 | g.26565222T>C | CA379935989 | ANO3,MUC15 | c.1447+5443T>C (n.1447+5443T>C) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1630+5443T>C (n.1630+5443T>C) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.1399+5443T>C (n.1399+5443T>C) c.1009+5443T>C (n.1009+5443T>C) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.718+5443T>C (n.718+5443T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565222T>G | CA379935991 | ANO3,MUC15 | c.1447+5443T>G (n.1447+5443T>G) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1630+5443T>G (n.1630+5443T>G) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.1399+5443T>G (n.1399+5443T>G) c.1009+5443T>G (n.1009+5443T>G) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.718+5443T>G (n.718+5443T>G) | |
11 | g.26565222T= | CA1959598218 | ANO3,MUC15 | c.1447+5443T= (n.1447+5443T=) c.718A= (p.Thr240=) c.1630+5443T= (n.1630+5443T=) c.637A= (p.Thr213=) c.1399+5443T= (n.1399+5443T=) c.1009+5443T= (n.1009+5443T=) c.985A= (p.Thr329=) c.718+5443T= (n.718+5443T=) | |
11 | g.26565223A>C | CA473554620 | ANO3,MUC15 | c.1447+5444A>C (n.1447+5444A>C) c.717T>G (p.Pro239=) c.1630+5444A>C (n.1630+5444A>C) c.636T>G (p.Pro212=) c.1399+5444A>C (n.1399+5444A>C) c.1009+5444A>C (n.1009+5444A>C) c.984T>G (p.Pro328=) c.718+5444A>C (n.718+5444A>C) | |
11 | g.26565223A>G | CA473554621 | ANO3,MUC15 | c.1447+5444A>G (n.1447+5444A>G) c.717T>C (p.Pro239=) c.1630+5444A>G (n.1630+5444A>G) c.636T>C (p.Pro212=) c.1399+5444A>G (n.1399+5444A>G) c.1009+5444A>G (n.1009+5444A>G) c.984T>C (p.Pro328=) c.718+5444A>G (n.718+5444A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.26565223A>T | CA473554622 | ANO3,MUC15 | c.1447+5444A>T (n.1447+5444A>T) c.717T>A (p.Pro239=) c.1630+5444A>T (n.1630+5444A>T) c.636T>A (p.Pro212=) c.1399+5444A>T (n.1399+5444A>T) c.1009+5444A>T (n.1009+5444A>T) c.984T>A (p.Pro328=) c.718+5444A>T (n.718+5444A>T) | |
11 | g.26565224G>A | CA379935996 | ANO3,MUC15 | c.1447+5445G>A (n.1447+5445G>A) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1630+5445G>A (n.1630+5445G>A) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.1399+5445G>A (n.1399+5445G>A) c.1009+5445G>A (n.1009+5445G>A) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.718+5445G>A (n.718+5445G>A) | |
11 | g.26565224G>C | CA219382065 | ANO3,MUC15 | c.1447+5445G>C (n.1447+5445G>C) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1630+5445G>C (n.1630+5445G>C) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.1399+5445G>C (n.1399+5445G>C) c.1009+5445G>C (n.1009+5445G>C) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.718+5445G>C (n.718+5445G>C) | dbSNP |
11 | g.26565224G= | CA1959598219 | ANO3,MUC15 | c.1447+5445G= (n.1447+5445G=) c.716C= (p.Pro239=) c.1630+5445G= (n.1630+5445G=) c.635C= (p.Pro212=) c.1399+5445G= (n.1399+5445G=) c.1009+5445G= (n.1009+5445G=) c.983C= (p.Pro328=) c.718+5445G= (n.718+5445G=) | |
11 | g.26565224G>T | CA379935993 | ANO3,MUC15 | c.1447+5445G>T (n.1447+5445G>T) c.716C>A (p.Pro239His) c.1630+5445G>T (n.1630+5445G>T) c.635C>A (p.Pro212His) c.1399+5445G>T (n.1399+5445G>T) c.1009+5445G>T (n.1009+5445G>T) c.983C>A (p.Pro328His) c.718+5445G>T (n.718+5445G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565225G>A | CA379935999 | ANO3,MUC15 | c.1447+5446G>A (n.1447+5446G>A) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1630+5446G>A (n.1630+5446G>A) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.1399+5446G>A (n.1399+5446G>A) c.1009+5446G>A (n.1009+5446G>A) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.718+5446G>A (n.718+5446G>A) | |
11 | g.26565225G>C | CA379936002 | ANO3,MUC15 | c.1447+5446G>C (n.1447+5446G>C) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1630+5446G>C (n.1630+5446G>C) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.1399+5446G>C (n.1399+5446G>C) c.1009+5446G>C (n.1009+5446G>C) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.718+5446G>C (n.718+5446G>C) | |
11 | g.26565225G>T | CA379936005 | ANO3,MUC15 | c.1447+5446G>T (n.1447+5446G>T) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1630+5446G>T (n.1630+5446G>T) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.1399+5446G>T (n.1399+5446G>T) c.1009+5446G>T (n.1009+5446G>T) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.718+5446G>T (n.718+5446G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565226C>A | CA379936008 | ANO3,MUC15 | c.1447+5447C>A (n.1447+5447C>A) c.714G>T (p.Gln238His) c.1630+5447C>A (n.1630+5447C>A) c.633G>T (p.Gln211His) c.1399+5447C>A (n.1399+5447C>A) c.1009+5447C>A (n.1009+5447C>A) c.981G>T (p.Gln327His) c.718+5447C>A (n.718+5447C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565226C= | CA1959598223 | ANO3,MUC15 | c.1447+5447C= (n.1447+5447C=) c.714G= (p.Gln238=) c.1630+5447C= (n.1630+5447C=) c.633G= (p.Gln211=) c.1399+5447C= (n.1399+5447C=) c.1009+5447C= (n.1009+5447C=) c.981G= (p.Gln327=) c.718+5447C= (n.718+5447C=) | |
11 | g.26565226C>G | CA379936011 | ANO3,MUC15 | c.1447+5447C>G (n.1447+5447C>G) c.714G>C (p.Gln238His) c.1630+5447C>G (n.1630+5447C>G) c.633G>C (p.Gln211His) c.1399+5447C>G (n.1399+5447C>G) c.1009+5447C>G (n.1009+5447C>G) c.981G>C (p.Gln327His) c.718+5447C>G (n.718+5447C>G) | |
11 | g.26565226C>T | CA473554623 | ANO3,MUC15 | c.1447+5447C>T (n.1447+5447C>T) c.714G>A (p.Gln238=) c.1630+5447C>T (n.1630+5447C>T) c.633G>A (p.Gln211=) c.1399+5447C>T (n.1399+5447C>T) c.1009+5447C>T (n.1009+5447C>T) c.981G>A (p.Gln327=) c.718+5447C>T (n.718+5447C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565227T>A | CA379936014 | ANO3,MUC15 | c.1447+5448T>A (n.1447+5448T>A) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.1630+5448T>A (n.1630+5448T>A) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1399+5448T>A (n.1399+5448T>A) c.1009+5448T>A (n.1009+5448T>A) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.718+5448T>A (n.718+5448T>A) | |
11 | g.26565227T>C | CA379936017 | ANO3,MUC15 | c.1447+5448T>C (n.1447+5448T>C) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.1630+5448T>C (n.1630+5448T>C) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1399+5448T>C (n.1399+5448T>C) c.1009+5448T>C (n.1009+5448T>C) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.718+5448T>C (n.718+5448T>C) | |
11 | g.26565227T>G | CA379936018 | ANO3,MUC15 | c.1447+5448T>G (n.1447+5448T>G) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.1630+5448T>G (n.1630+5448T>G) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1399+5448T>G (n.1399+5448T>G) c.1009+5448T>G (n.1009+5448T>G) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.718+5448T>G (n.718+5448T>G) | |
11 | g.26565228G>A | CA379936019 | ANO3,MUC15 | c.1447+5449G>A (n.1447+5449G>A) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.1630+5449G>A (n.1630+5449G>A) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1399+5449G>A (n.1399+5449G>A) c.1009+5449G>A (n.1009+5449G>A) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.718+5449G>A (n.718+5449G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565228G>C | CA379936020 | ANO3,MUC15 | c.1447+5449G>C (n.1447+5449G>C) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.1630+5449G>C (n.1630+5449G>C) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1399+5449G>C (n.1399+5449G>C) c.1009+5449G>C (n.1009+5449G>C) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.718+5449G>C (n.718+5449G>C) | |
11 | g.26565228G>T | CA379936022 | ANO3,MUC15 | c.1447+5449G>T (n.1447+5449G>T) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.1630+5449G>T (n.1630+5449G>T) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1399+5449G>T (n.1399+5449G>T) c.1009+5449G>T (n.1009+5449G>T) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.718+5449G>T (n.718+5449G>T) | |
11 | g.26565229T>A | CA473554624 | ANO3,MUC15 | c.1447+5450T>A (n.1447+5450T>A) c.711A>T (p.Leu237=) c.1630+5450T>A (n.1630+5450T>A) c.630A>T (p.Leu210=) c.1399+5450T>A (n.1399+5450T>A) c.1009+5450T>A (n.1009+5450T>A) c.978A>T (p.Leu326=) c.718+5450T>A (n.718+5450T>A) | |
11 | g.26565229T>C | CA219382066 | ANO3,MUC15 | c.1447+5450T>C (n.1447+5450T>C) c.711A>G (p.Leu237=) c.1630+5450T>C (n.1630+5450T>C) c.630A>G (p.Leu210=) c.1399+5450T>C (n.1399+5450T>C) c.1009+5450T>C (n.1009+5450T>C) c.978A>G (p.Leu326=) c.718+5450T>C (n.718+5450T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565229T>G | CA473554625 | ANO3,MUC15 | c.1447+5450T>G (n.1447+5450T>G) c.711A>C (p.Leu237=) c.1630+5450T>G (n.1630+5450T>G) c.630A>C (p.Leu210=) c.1399+5450T>G (n.1399+5450T>G) c.1009+5450T>G (n.1009+5450T>G) c.978A>C (p.Leu326=) c.718+5450T>G (n.718+5450T>G) | |
11 | g.26565229T= | CA1959598225 | ANO3,MUC15 | c.1447+5450T= (n.1447+5450T=) c.711A= (p.Leu237=) c.1630+5450T= (n.1630+5450T=) c.630A= (p.Leu210=) c.1399+5450T= (n.1399+5450T=) c.1009+5450T= (n.1009+5450T=) c.978A= (p.Leu326=) c.718+5450T= (n.718+5450T=) | |
11 | g.26565230A>C | CA379936028 | ANO3,MUC15 | c.1447+5451A>C (n.1447+5451A>C) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.1630+5451A>C (n.1630+5451A>C) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.1399+5451A>C (n.1399+5451A>C) c.1009+5451A>C (n.1009+5451A>C) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.718+5451A>C (n.718+5451A>C) | |
11 | g.26565230A>G | CA379936025 | ANO3,MUC15 | c.1447+5451A>G (n.1447+5451A>G) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.1630+5451A>G (n.1630+5451A>G) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.1399+5451A>G (n.1399+5451A>G) c.1009+5451A>G (n.1009+5451A>G) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.718+5451A>G (n.718+5451A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.26565230A>T | CA379936026 | ANO3,MUC15 | c.1447+5451A>T (n.1447+5451A>T) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.1630+5451A>T (n.1630+5451A>T) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.1399+5451A>T (n.1399+5451A>T) c.1009+5451A>T (n.1009+5451A>T) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.718+5451A>T (n.718+5451A>T) | |
11 | g.26565231G>A | CA473554626 | ANO3,MUC15 | c.1447+5452G>A (n.1447+5452G>A) c.709C>T (p.Leu237=) c.1630+5452G>A (n.1630+5452G>A) c.628C>T (p.Leu210=) c.1399+5452G>A (n.1399+5452G>A) c.1009+5452G>A (n.1009+5452G>A) c.976C>T (p.Leu326=) c.718+5452G>A (n.718+5452G>A) | |
11 | g.26565231G>C | CA379936030 | ANO3,MUC15 | c.1447+5452G>C (n.1447+5452G>C) c.709C>G (p.Leu237Val) c.1630+5452G>C (n.1630+5452G>C) c.628C>G (p.Leu210Val) c.1399+5452G>C (n.1399+5452G>C) c.1009+5452G>C (n.1009+5452G>C) c.976C>G (p.Leu326Val) c.718+5452G>C (n.718+5452G>C) | |
11 | g.26565231G>T | CA379936031 | ANO3,MUC15 | c.1447+5452G>T (n.1447+5452G>T) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.1630+5452G>T (n.1630+5452G>T) c.628C>A (p.Leu210Ile) c.1399+5452G>T (n.1399+5452G>T) c.1009+5452G>T (n.1009+5452G>T) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.718+5452G>T (n.718+5452G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565232A= | CA1959598230 | ANO3,MUC15 | c.1447+5453A= (n.1447+5453A=) c.708T= (p.Thr236=) c.1630+5453A= (n.1630+5453A=) c.627T= (p.Thr209=) c.1399+5453A= (n.1399+5453A=) c.1009+5453A= (n.1009+5453A=) c.975T= (p.Thr325=) c.718+5453A= (n.718+5453A=) | |
11 | g.26565232A>C | CA473554627 | ANO3,MUC15 | c.1447+5453A>C (n.1447+5453A>C) c.708T>G (p.Thr236=) c.1630+5453A>C (n.1630+5453A>C) c.627T>G (p.Thr209=) c.1399+5453A>C (n.1399+5453A>C) c.1009+5453A>C (n.1009+5453A>C) c.975T>G (p.Thr325=) c.718+5453A>C (n.718+5453A>C) | |
11 | g.26565232A>G | CA473554628 | ANO3,MUC15 | c.1447+5453A>G (n.1447+5453A>G) c.708T>C (p.Thr236=) c.1630+5453A>G (n.1630+5453A>G) c.627T>C (p.Thr209=) c.1399+5453A>G (n.1399+5453A>G) c.1009+5453A>G (n.1009+5453A>G) c.975T>C (p.Thr325=) c.718+5453A>G (n.718+5453A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.26565232A>T | CA5926089 | ANO3,MUC15 | c.1447+5453A>T (n.1447+5453A>T) c.708T>A (p.Thr236=) c.1630+5453A>T (n.1630+5453A>T) c.627T>A (p.Thr209=) c.1399+5453A>T (n.1399+5453A>T) c.1009+5453A>T (n.1009+5453A>T) c.975T>A (p.Thr325=) c.718+5453A>T (n.718+5453A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565233G>A | CA379936033 | ANO3,MUC15 | c.1447+5454G>A (n.1447+5454G>A) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.1630+5454G>A (n.1630+5454G>A) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.1399+5454G>A (n.1399+5454G>A) c.1009+5454G>A (n.1009+5454G>A) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.718+5454G>A (n.718+5454G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.26565233G>C | CA379936035 | ANO3,MUC15 | c.1447+5454G>C (n.1447+5454G>C) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.1630+5454G>C (n.1630+5454G>C) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.1399+5454G>C (n.1399+5454G>C) c.1009+5454G>C (n.1009+5454G>C) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.718+5454G>C (n.718+5454G>C) | |
11 | g.26565233G>T | CA379936036 | ANO3,MUC15 | c.1447+5454G>T (n.1447+5454G>T) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.1630+5454G>T (n.1630+5454G>T) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.1399+5454G>T (n.1399+5454G>T) c.1009+5454G>T (n.1009+5454G>T) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.718+5454G>T (n.718+5454G>T) | |
11 | g.26565234T>A | CA379936038 | ANO3,MUC15 | c.1447+5455T>A (n.1447+5455T>A) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.1630+5455T>A (n.1630+5455T>A) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.1399+5455T>A (n.1399+5455T>A) c.1009+5455T>A (n.1009+5455T>A) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.718+5455T>A (n.718+5455T>A) | |
11 | g.26565234T>C | CA379936039 | ANO3,MUC15 | c.1447+5455T>C (n.1447+5455T>C) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.1630+5455T>C (n.1630+5455T>C) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.1399+5455T>C (n.1399+5455T>C) c.1009+5455T>C (n.1009+5455T>C) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.718+5455T>C (n.718+5455T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565234T>G | CA379936042 | ANO3,MUC15 | c.1447+5455T>G (n.1447+5455T>G) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.1630+5455T>G (n.1630+5455T>G) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.1399+5455T>G (n.1399+5455T>G) c.1009+5455T>G (n.1009+5455T>G) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.718+5455T>G (n.718+5455T>G) | |
11 | g.26565235T>A | CA473554629 | ANO3,MUC15 | c.1447+5456T>A (n.1447+5456T>A) c.705A>T (p.Thr235=) c.1630+5456T>A (n.1630+5456T>A) c.624A>T (p.Thr208=) c.1399+5456T>A (n.1399+5456T>A) c.1009+5456T>A (n.1009+5456T>A) c.972A>T (p.Thr324=) c.718+5456T>A (n.718+5456T>A) | |
11 | g.26565235T>C | CA473554630 | ANO3,MUC15 | c.1447+5456T>C (n.1447+5456T>C) c.705A>G (p.Thr235=) c.1630+5456T>C (n.1630+5456T>C) c.624A>G (p.Thr208=) c.1399+5456T>C (n.1399+5456T>C) c.1009+5456T>C (n.1009+5456T>C) c.972A>G (p.Thr324=) c.718+5456T>C (n.718+5456T>C) | |
11 | g.26565235T>G | CA473554631 | ANO3,MUC15 | c.1447+5456T>G (n.1447+5456T>G) c.705A>C (p.Thr235=) c.1630+5456T>G (n.1630+5456T>G) c.624A>C (p.Thr208=) c.1399+5456T>G (n.1399+5456T>G) c.1009+5456T>G (n.1009+5456T>G) c.972A>C (p.Thr324=) c.718+5456T>G (n.718+5456T>G) | |
11 | g.26565236_26565237dup | CA2790821849 | ANO3,MUC15 | c.1447+5457_1447+5458dup (n.1447+5457_1447+5458dup) c.704_705dup (p.Thr236GlnfsTer7) c.1630+5457_1630+5458dup (n.1630+5457_1630+5458dup) c.623_624dup (p.Thr209GlnfsTer7) c.1399+5457_1399+5458dup (n.1399+5457_1399+5458dup) c.1009+5457_1009+5458dup (n.1009+5457_1009+5458dup) c.971_972dup (p.Thr325GlnfsTer7) c.718+5457_718+5458dup (n.718+5457_718+5458dup) | |
11 | g.26565236G>A | CA379936045 | ANO3,MUC15 | c.1447+5457G>A (n.1447+5457G>A) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.1630+5457G>A (n.1630+5457G>A) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.1399+5457G>A (n.1399+5457G>A) c.1009+5457G>A (n.1009+5457G>A) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.718+5457G>A (n.718+5457G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565236G>C | CA379936046 | ANO3,MUC15 | c.1447+5457G>C (n.1447+5457G>C) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.1630+5457G>C (n.1630+5457G>C) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.1399+5457G>C (n.1399+5457G>C) c.1009+5457G>C (n.1009+5457G>C) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.718+5457G>C (n.718+5457G>C) | |
11 | g.26565236G= | CA1959598233 | ANO3,MUC15 | c.1447+5457G= (n.1447+5457G=) c.704C= (p.Thr235=) c.1630+5457G= (n.1630+5457G=) c.623C= (p.Thr208=) c.1399+5457G= (n.1399+5457G=) c.1009+5457G= (n.1009+5457G=) c.971C= (p.Thr324=) c.718+5457G= (n.718+5457G=) | |
11 | g.26565236G>T | CA379936048 | ANO3,MUC15 | c.1447+5457G>T (n.1447+5457G>T) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.1630+5457G>T (n.1630+5457G>T) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.1399+5457G>T (n.1399+5457G>T) c.1009+5457G>T (n.1009+5457G>T) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.718+5457G>T (n.718+5457G>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.26565237T>A | CA379936054 | ANO3,MUC15 | c.1447+5458T>A (n.1447+5458T>A) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.1630+5458T>A (n.1630+5458T>A) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.1399+5458T>A (n.1399+5458T>A) c.1009+5458T>A (n.1009+5458T>A) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.718+5458T>A (n.718+5458T>A) | |
11 | g.26565237T>C | CA379936052 | ANO3,MUC15 | c.1447+5458T>C (n.1447+5458T>C) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.1630+5458T>C (n.1630+5458T>C) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.1399+5458T>C (n.1399+5458T>C) c.1009+5458T>C (n.1009+5458T>C) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.718+5458T>C (n.718+5458T>C) | |
11 | g.26565237T>G | CA379936050 | ANO3,MUC15 | c.1447+5458T>G (n.1447+5458T>G) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.1630+5458T>G (n.1630+5458T>G) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.1399+5458T>G (n.1399+5458T>G) c.1009+5458T>G (n.1009+5458T>G) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.718+5458T>G (n.718+5458T>G) | COSMIC COSMIC |
11 | g.26565242_26565243insTTTTTTT | CA2612875458 | ANO3,MUC15 | c.1447+5463_1447+5464insTTTTTTT (n.1447+5463_1447+5464insTTTTTTT) c.703_704insAAAAAAA (p.Thr235LysfsTer14) c.1630+5463_1630+5464insTTTTTTT (n.1630+5463_1630+5464insTTTTTTT) c.622_623insAAAAAAA (p.Thr208LysfsTer14) c.1399+5463_1399+5464insTTTTTTT (n.1399+5463_1399+5464insTTTTTTT) c.1009+5463_1009+5464insTTTTTTT (n.1009+5463_1009+5464insTTTTTTT) c.970_971insAAAAAAA (p.Thr324LysfsTer14) c.718+5463_718+5464insTTTTTTT (n.718+5463_718+5464insTTTTTTT) | gnomAD v4 |
11 | g.26565242dup | CA598389718 | ANO3,MUC15 | c.1447+5463dup (n.1447+5463dup) c.703dup (p.Thr235AsnfsTer12) c.1630+5463dup (n.1630+5463dup) c.622dup (p.Thr208AsnfsTer12) c.1399+5463dup (n.1399+5463dup) c.1009+5463dup (n.1009+5463dup) c.970dup (p.Thr324AsnfsTer12) c.718+5463dup (n.718+5463dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565242del | CA2612875459 | ANO3,MUC15 | c.1447+5463del (n.1447+5463del) c.703del (p.Thr235GlnfsTer7) c.1630+5463del (n.1630+5463del) c.622del (p.Thr208GlnfsTer7) c.1399+5463del (n.1399+5463del) c.1009+5463del (n.1009+5463del) c.970del (p.Thr324GlnfsTer7) c.718+5463del (n.718+5463del) | gnomAD v4 |
11 | g.26565238T>A | CA379936055 | ANO3,MUC15 | c.1447+5459T>A (n.1447+5459T>A) c.702A>T (p.Lys234Asn) c.1630+5459T>A (n.1630+5459T>A) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.1399+5459T>A (n.1399+5459T>A) c.1009+5459T>A (n.1009+5459T>A) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.718+5459T>A (n.718+5459T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565238T>C | CA473554633 | ANO3,MUC15 | c.1447+5459T>C (n.1447+5459T>C) c.702A>G (p.Lys234=) c.1630+5459T>C (n.1630+5459T>C) c.621A>G (p.Lys207=) c.1399+5459T>C (n.1399+5459T>C) c.1009+5459T>C (n.1009+5459T>C) c.969A>G (p.Lys323=) c.718+5459T>C (n.718+5459T>C) | |
11 | g.26565238T>G | CA379936056 | ANO3,MUC15 | c.1447+5459T>G (n.1447+5459T>G) c.702A>C (p.Lys234Asn) c.1630+5459T>G (n.1630+5459T>G) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.1399+5459T>G (n.1399+5459T>G) c.1009+5459T>G (n.1009+5459T>G) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.718+5459T>G (n.718+5459T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565239T>A | CA379936058 | ANO3,MUC15 | c.1447+5460T>A (n.1447+5460T>A) c.701A>T (p.Lys234Ile) c.1630+5460T>A (n.1630+5460T>A) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.1399+5460T>A (n.1399+5460T>A) c.1009+5460T>A (n.1009+5460T>A) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.718+5460T>A (n.718+5460T>A) | |
11 | g.26565239T>C | CA379936060 | ANO3,MUC15 | c.1447+5460T>C (n.1447+5460T>C) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.1630+5460T>C (n.1630+5460T>C) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.1399+5460T>C (n.1399+5460T>C) c.1009+5460T>C (n.1009+5460T>C) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.718+5460T>C (n.718+5460T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.26565239T>G | CA379936062 | ANO3,MUC15 | c.1447+5460T>G (n.1447+5460T>G) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.1630+5460T>G (n.1630+5460T>G) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.1399+5460T>G (n.1399+5460T>G) c.1009+5460T>G (n.1009+5460T>G) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.718+5460T>G (n.718+5460T>G) | |
11 | g.26565239T= | CA1959598237 | ANO3,MUC15 | c.1447+5460T= (n.1447+5460T=) c.701A= (p.Lys234=) c.1630+5460T= (n.1630+5460T=) c.620A= (p.Lys207=) c.1399+5460T= (n.1399+5460T=) c.1009+5460T= (n.1009+5460T=) c.968A= (p.Lys323=) c.718+5460T= (n.718+5460T=) | |
11 | g.26565240T>A | CA379936063 | ANO3,MUC15 | c.1447+5461T>A (n.1447+5461T>A) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.1630+5461T>A (n.1630+5461T>A) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.1399+5461T>A (n.1399+5461T>A) c.1009+5461T>A (n.1009+5461T>A) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.718+5461T>A (n.718+5461T>A) | |
11 | g.26565240T>C | CA379936065 | ANO3,MUC15 | c.1447+5461T>C (n.1447+5461T>C) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.1630+5461T>C (n.1630+5461T>C) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.1399+5461T>C (n.1399+5461T>C) c.1009+5461T>C (n.1009+5461T>C) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.718+5461T>C (n.718+5461T>C) | |
11 | g.26565240T>G | CA379936067 | ANO3,MUC15 | c.1447+5461T>G (n.1447+5461T>G) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.1630+5461T>G (n.1630+5461T>G) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.1399+5461T>G (n.1399+5461T>G) c.1009+5461T>G (n.1009+5461T>G) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.718+5461T>G (n.718+5461T>G) | |
11 | g.26565241T>A | CA379936068 | ANO3,MUC15 | c.1447+5462T>A (n.1447+5462T>A) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.1630+5462T>A (n.1630+5462T>A) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.1399+5462T>A (n.1399+5462T>A) c.1009+5462T>A (n.1009+5462T>A) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.718+5462T>A (n.718+5462T>A) | |
11 | g.26565241T>C | CA473554634 | ANO3,MUC15 | c.1447+5462T>C (n.1447+5462T>C) c.699A>G (p.Glu233=) c.1630+5462T>C (n.1630+5462T>C) c.618A>G (p.Glu206=) c.1399+5462T>C (n.1399+5462T>C) c.1009+5462T>C (n.1009+5462T>C) c.966A>G (p.Glu322=) c.718+5462T>C (n.718+5462T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565241T>G | CA379936070 | ANO3,MUC15 | c.1447+5462T>G (n.1447+5462T>G) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.1630+5462T>G (n.1630+5462T>G) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.1399+5462T>G (n.1399+5462T>G) c.1009+5462T>G (n.1009+5462T>G) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.718+5462T>G (n.718+5462T>G) | |
11 | g.26565242T>A | CA379936072 | ANO3,MUC15 | c.1447+5463T>A (n.1447+5463T>A) c.698A>T (p.Glu233Val) c.1630+5463T>A (n.1630+5463T>A) c.617A>T (p.Glu206Val) c.1399+5463T>A (n.1399+5463T>A) c.1009+5463T>A (n.1009+5463T>A) c.965A>T (p.Glu322Val) c.718+5463T>A (n.718+5463T>A) | |
11 | g.26565242T>C | CA379936074 | ANO3,MUC15 | c.1447+5463T>C (n.1447+5463T>C) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.1630+5463T>C (n.1630+5463T>C) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.1399+5463T>C (n.1399+5463T>C) c.1009+5463T>C (n.1009+5463T>C) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.718+5463T>C (n.718+5463T>C) | |
11 | g.26565242T>G | CA379936075 | ANO3,MUC15 | c.1447+5463T>G (n.1447+5463T>G) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.1630+5463T>G (n.1630+5463T>G) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.1399+5463T>G (n.1399+5463T>G) c.1009+5463T>G (n.1009+5463T>G) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.718+5463T>G (n.718+5463T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565242T= | CA1959598239 | ANO3,MUC15 | c.1447+5463T= (n.1447+5463T=) c.698A= (p.Glu233=) c.1630+5463T= (n.1630+5463T=) c.617A= (p.Glu206=) c.1399+5463T= (n.1399+5463T=) c.1009+5463T= (n.1009+5463T=) c.965A= (p.Glu322=) c.718+5463T= (n.718+5463T=) | |
11 | g.26565243C>A | CA379936079 | ANO3,MUC15 | c.1447+5464C>A (n.1447+5464C>A) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.1630+5464C>A (n.1630+5464C>A) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.1399+5464C>A (n.1399+5464C>A) c.1009+5464C>A (n.1009+5464C>A) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.718+5464C>A (n.718+5464C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565243C= | CA1959598241 | ANO3,MUC15 | c.1447+5464C= (n.1447+5464C=) c.697G= (p.Glu233=) c.1630+5464C= (n.1630+5464C=) c.616G= (p.Glu206=) c.1399+5464C= (n.1399+5464C=) c.1009+5464C= (n.1009+5464C=) c.964G= (p.Glu322=) c.718+5464C= (n.718+5464C=) | |
11 | g.26565243C>G | CA379936081 | ANO3,MUC15 | c.1447+5464C>G (n.1447+5464C>G) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.1630+5464C>G (n.1630+5464C>G) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.1399+5464C>G (n.1399+5464C>G) c.1009+5464C>G (n.1009+5464C>G) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.718+5464C>G (n.718+5464C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.26565243C>T | CA379936077 | ANO3,MUC15 | c.1447+5464C>T (n.1447+5464C>T) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.1630+5464C>T (n.1630+5464C>T) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.1399+5464C>T (n.1399+5464C>T) c.1009+5464C>T (n.1009+5464C>T) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.718+5464C>T (n.718+5464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565244T>A | CA379936082 | ANO3,MUC15 | c.1447+5465T>A (n.1447+5465T>A) c.696A>T (p.Gln232His) c.1630+5465T>A (n.1630+5465T>A) c.615A>T (p.Gln205His) c.1399+5465T>A (n.1399+5465T>A) c.1009+5465T>A (n.1009+5465T>A) c.963A>T (p.Gln321His) c.718+5465T>A (n.718+5465T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565244T>C | CA473554636 | ANO3,MUC15 | c.1447+5465T>C (n.1447+5465T>C) c.696A>G (p.Gln232=) c.1630+5465T>C (n.1630+5465T>C) c.615A>G (p.Gln205=) c.1399+5465T>C (n.1399+5465T>C) c.1009+5465T>C (n.1009+5465T>C) c.963A>G (p.Gln321=) c.718+5465T>C (n.718+5465T>C) | dbSNP |
11 | g.26565244T>G | CA379936083 | ANO3,MUC15 | c.1447+5465T>G (n.1447+5465T>G) c.696A>C (p.Gln232His) c.1630+5465T>G (n.1630+5465T>G) c.615A>C (p.Gln205His) c.1399+5465T>G (n.1399+5465T>G) c.1009+5465T>G (n.1009+5465T>G) c.963A>C (p.Gln321His) c.718+5465T>G (n.718+5465T>G) | |
11 | g.26565245T>A | CA379936085 | ANO3,MUC15 | c.1447+5466T>A (n.1447+5466T>A) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.1630+5466T>A (n.1630+5466T>A) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.1399+5466T>A (n.1399+5466T>A) c.1009+5466T>A (n.1009+5466T>A) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.718+5466T>A (n.718+5466T>A) | |
11 | g.26565245T>C | CA5926090 | ANO3,MUC15 | c.1447+5466T>C (n.1447+5466T>C) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.1630+5466T>C (n.1630+5466T>C) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.1399+5466T>C (n.1399+5466T>C) c.1009+5466T>C (n.1009+5466T>C) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.718+5466T>C (n.718+5466T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565245T>G | CA379936086 | ANO3,MUC15 | c.1447+5466T>G (n.1447+5466T>G) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.1630+5466T>G (n.1630+5466T>G) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.1399+5466T>G (n.1399+5466T>G) c.1009+5466T>G (n.1009+5466T>G) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.718+5466T>G (n.718+5466T>G) | |
11 | g.26565245T= | CA1959598243 | ANO3,MUC15 | c.1447+5466T= (n.1447+5466T=) c.695A= (p.Gln232=) c.1630+5466T= (n.1630+5466T=) c.614A= (p.Gln205=) c.1399+5466T= (n.1399+5466T=) c.1009+5466T= (n.1009+5466T=) c.962A= (p.Gln321=) c.718+5466T= (n.718+5466T=) | |
11 | g.26565245_26565246insTTTTTTG | CA2790821850 | ANO3,MUC15 | c.1447+5466_1447+5467insTTTTTTG (n.1447+5466_1447+5467insTTTTTTG) c.694_695insCAAAAAA (p.Gln232ProfsTer17) c.1630+5466_1630+5467insTTTTTTG (n.1630+5466_1630+5467insTTTTTTG) c.613_614insCAAAAAA (p.Gln205ProfsTer17) c.1399+5466_1399+5467insTTTTTTG (n.1399+5466_1399+5467insTTTTTTG) c.1009+5466_1009+5467insTTTTTTG (n.1009+5466_1009+5467insTTTTTTG) c.961_962insCAAAAAA (p.Gln321ProfsTer17) c.718+5466_718+5467insTTTTTTG (n.718+5466_718+5467insTTTTTTG) | |
11 | g.26565246G>A | CA5926091 | ANO3,MUC15 | c.1447+5467G>A (n.1447+5467G>A) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.1630+5467G>A (n.1630+5467G>A) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.1399+5467G>A (n.1399+5467G>A) c.1009+5467G>A (n.1009+5467G>A) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.718+5467G>A (n.718+5467G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565246G>C | CA379936090 | ANO3,MUC15 | c.1447+5467G>C (n.1447+5467G>C) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.1630+5467G>C (n.1630+5467G>C) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.1399+5467G>C (n.1399+5467G>C) c.1009+5467G>C (n.1009+5467G>C) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.718+5467G>C (n.718+5467G>C) | |
11 | g.26565246G= | CA1959598247 | ANO3,MUC15 | c.1447+5467G= (n.1447+5467G=) c.694C= (p.Gln232=) c.1630+5467G= (n.1630+5467G=) c.613C= (p.Gln205=) c.1399+5467G= (n.1399+5467G=) c.1009+5467G= (n.1009+5467G=) c.961C= (p.Gln321=) c.718+5467G= (n.718+5467G=) | |
11 | g.26565246G>T | CA379936091 | ANO3,MUC15 | c.1447+5467G>T (n.1447+5467G>T) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.1630+5467G>T (n.1630+5467G>T) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.1399+5467G>T (n.1399+5467G>T) c.1009+5467G>T (n.1009+5467G>T) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.718+5467G>T (n.718+5467G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565246_26565247del | CA2612875460 | ANO3,MUC15 | c.1447+5467_1447+5468del (n.1447+5467_1447+5468del) c.693_694del (p.Tyr231Ter) c.1630+5467_1630+5468del (n.1630+5467_1630+5468del) c.612_613del (p.Tyr204Ter) c.1399+5467_1399+5468del (n.1399+5467_1399+5468del) c.1009+5467_1009+5468del (n.1009+5467_1009+5468del) c.960_961del (p.Tyr320Ter) c.718+5467_718+5468del (n.718+5467_718+5468del) | gnomAD v4 |
11 | g.26565247_26565254del | CA2612875461 | ANO3,MUC15 | c.1447+5468_1447+5475del (n.1447+5468_1447+5475del) c.687_694del (p.Pro230ArgfsTer14) c.1630+5468_1630+5475del (n.1630+5468_1630+5475del) c.606_613del (p.Pro203ArgfsTer14) c.1399+5468_1399+5475del (n.1399+5468_1399+5475del) c.1009+5468_1009+5475del (n.1009+5468_1009+5475del) c.954_961del (p.Pro319ArgfsTer14) c.718+5468_718+5475del (n.718+5468_718+5475del) | gnomAD v4 |
11 | g.26565247A= | CA1959598250 | ANO3,MUC15 | c.1447+5468A= (n.1447+5468A=) c.693T= (p.Tyr231=) c.1630+5468A= (n.1630+5468A=) c.612T= (p.Tyr204=) c.1399+5468A= (n.1399+5468A=) c.1009+5468A= (n.1009+5468A=) c.960T= (p.Tyr320=) c.718+5468A= (n.718+5468A=) | |
11 | g.26565247A>C | CA379936093 | ANO3,MUC15 | c.1447+5468A>C (n.1447+5468A>C) c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.1630+5468A>C (n.1630+5468A>C) c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.1399+5468A>C (n.1399+5468A>C) c.1009+5468A>C (n.1009+5468A>C) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.718+5468A>C (n.718+5468A>C) | |
11 | g.26565247A>G | CA473554639 | ANO3,MUC15 | c.1447+5468A>G (n.1447+5468A>G) c.693T>C (p.Tyr231=) c.1630+5468A>G (n.1630+5468A>G) c.612T>C (p.Tyr204=) c.1399+5468A>G (n.1399+5468A>G) c.1009+5468A>G (n.1009+5468A>G) c.960T>C (p.Tyr320=) c.718+5468A>G (n.718+5468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565247A>T | CA379936095 | ANO3,MUC15 | c.1447+5468A>T (n.1447+5468A>T) c.693T>A (p.Tyr231Ter) c.1630+5468A>T (n.1630+5468A>T) c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.1399+5468A>T (n.1399+5468A>T) c.1009+5468A>T (n.1009+5468A>T) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.718+5468A>T (n.718+5468A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565248T>A | CA379936097 | ANO3,MUC15 | c.1447+5469T>A (n.1447+5469T>A) c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.1630+5469T>A (n.1630+5469T>A) c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.1399+5469T>A (n.1399+5469T>A) c.1009+5469T>A (n.1009+5469T>A) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.718+5469T>A (n.718+5469T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565248T>C | CA379936098 | ANO3,MUC15 | c.1447+5469T>C (n.1447+5469T>C) c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.1630+5469T>C (n.1630+5469T>C) c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.1399+5469T>C (n.1399+5469T>C) c.1009+5469T>C (n.1009+5469T>C) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.718+5469T>C (n.718+5469T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565248T>G | CA379936099 | ANO3,MUC15 | c.1447+5469T>G (n.1447+5469T>G) c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.1630+5469T>G (n.1630+5469T>G) c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.1399+5469T>G (n.1399+5469T>G) c.1009+5469T>G (n.1009+5469T>G) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.718+5469T>G (n.718+5469T>G) | |
11 | g.26565248T= | CA1959598252 | ANO3,MUC15 | c.1447+5469T= (n.1447+5469T=) c.692A= (p.Tyr231=) c.1630+5469T= (n.1630+5469T=) c.611A= (p.Tyr204=) c.1399+5469T= (n.1399+5469T=) c.1009+5469T= (n.1009+5469T=) c.959A= (p.Tyr320=) c.718+5469T= (n.718+5469T=) | |
11 | g.26565251_26565257del | CA2612875463 | ANO3,MUC15 | c.1447+5472_1447+5478del (n.1447+5472_1447+5478del) c.686_692del (p.Thr229IlefsTer11) c.1630+5472_1630+5478del (n.1630+5472_1630+5478del) c.605_611del (p.Thr202IlefsTer11) c.1399+5472_1399+5478del (n.1399+5472_1399+5478del) c.1009+5472_1009+5478del (n.1009+5472_1009+5478del) c.953_959del (p.Thr318IlefsTer11) c.718+5472_718+5478del (n.718+5472_718+5478del) | gnomAD v4 |
11 | g.26565249A= | CA1959598256 | ANO3,MUC15 | c.1447+5470A= (n.1447+5470A=) c.691T= (p.Tyr231=) c.1630+5470A= (n.1630+5470A=) c.610T= (p.Tyr204=) c.1399+5470A= (n.1399+5470A=) c.1009+5470A= (n.1009+5470A=) c.958T= (p.Tyr320=) c.718+5470A= (n.718+5470A=) | |
11 | g.26565249A>C | CA379936101 | ANO3,MUC15 | c.1447+5470A>C (n.1447+5470A>C) c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.1630+5470A>C (n.1630+5470A>C) c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.1399+5470A>C (n.1399+5470A>C) c.1009+5470A>C (n.1009+5470A>C) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.718+5470A>C (n.718+5470A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565249A>G | CA5926092 | ANO3,MUC15 | c.1447+5470A>G (n.1447+5470A>G) c.691T>C (p.Tyr231His) c.1630+5470A>G (n.1630+5470A>G) c.610T>C (p.Tyr204His) c.1399+5470A>G (n.1399+5470A>G) c.1009+5470A>G (n.1009+5470A>G) c.958T>C (p.Tyr320His) c.718+5470A>G (n.718+5470A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565249A>T | CA379936103 | ANO3,MUC15 | c.1447+5470A>T (n.1447+5470A>T) c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.1630+5470A>T (n.1630+5470A>T) c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.1399+5470A>T (n.1399+5470A>T) c.1009+5470A>T (n.1009+5470A>T) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.718+5470A>T (n.718+5470A>T) | |
11 | g.26565250A= | CA1959598262 | ANO3,MUC15 | c.1447+5471A= (n.1447+5471A=) c.690T= (p.Pro230=) c.1630+5471A= (n.1630+5471A=) c.609T= (p.Pro203=) c.1399+5471A= (n.1399+5471A=) c.1009+5471A= (n.1009+5471A=) c.957T= (p.Pro319=) c.718+5471A= (n.718+5471A=) | |
11 | g.26565250A>C | CA473554642 | ANO3,MUC15 | c.1447+5471A>C (n.1447+5471A>C) c.690T>G (p.Pro230=) c.1630+5471A>C (n.1630+5471A>C) c.609T>G (p.Pro203=) c.1399+5471A>C (n.1399+5471A>C) c.1009+5471A>C (n.1009+5471A>C) c.957T>G (p.Pro319=) c.718+5471A>C (n.718+5471A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565250A>G | CA473554643 | ANO3,MUC15 | c.1447+5471A>G (n.1447+5471A>G) c.690T>C (p.Pro230=) c.1630+5471A>G (n.1630+5471A>G) c.609T>C (p.Pro203=) c.1399+5471A>G (n.1399+5471A>G) c.1009+5471A>G (n.1009+5471A>G) c.957T>C (p.Pro319=) c.718+5471A>G (n.718+5471A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565250A>T | CA473554644 | ANO3,MUC15 | c.1447+5471A>T (n.1447+5471A>T) c.690T>A (p.Pro230=) c.1630+5471A>T (n.1630+5471A>T) c.609T>A (p.Pro203=) c.1399+5471A>T (n.1399+5471A>T) c.1009+5471A>T (n.1009+5471A>T) c.957T>A (p.Pro319=) c.718+5471A>T (n.718+5471A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565250_26565254del | CA2612875468 | ANO3,MUC15 | c.1447+5471_1447+5475del (n.1447+5471_1447+5475del) c.686_690del (p.Thr229IlefsTer16) c.1630+5471_1630+5475del (n.1630+5471_1630+5475del) c.605_609del (p.Thr202IlefsTer16) c.1399+5471_1399+5475del (n.1399+5471_1399+5475del) c.1009+5471_1009+5475del (n.1009+5471_1009+5475del) c.953_957del (p.Thr318IlefsTer16) c.718+5471_718+5475del (n.718+5471_718+5475del) | gnomAD v4 |
11 | g.26565251G>A | CA5926093 | ANO3,MUC15 | c.1447+5472G>A (n.1447+5472G>A) c.689C>T (p.Pro230Leu) c.1630+5472G>A (n.1630+5472G>A) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.1399+5472G>A (n.1399+5472G>A) c.1009+5472G>A (n.1009+5472G>A) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.718+5472G>A (n.718+5472G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565251G>C | CA379936105 | ANO3,MUC15 | c.1447+5472G>C (n.1447+5472G>C) c.689C>G (p.Pro230Arg) c.1630+5472G>C (n.1630+5472G>C) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.1399+5472G>C (n.1399+5472G>C) c.1009+5472G>C (n.1009+5472G>C) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.718+5472G>C (n.718+5472G>C) | |
11 | g.26565251G= | CA1959598266 | ANO3,MUC15 | c.1447+5472G= (n.1447+5472G=) c.689C= (p.Pro230=) c.1630+5472G= (n.1630+5472G=) c.608C= (p.Pro203=) c.1399+5472G= (n.1399+5472G=) c.1009+5472G= (n.1009+5472G=) c.956C= (p.Pro319=) c.718+5472G= (n.718+5472G=) | |
11 | g.26565251G>T | CA379936106 | ANO3,MUC15 | c.1447+5472G>T (n.1447+5472G>T) c.689C>A (p.Pro230His) c.1630+5472G>T (n.1630+5472G>T) c.608C>A (p.Pro203His) c.1399+5472G>T (n.1399+5472G>T) c.1009+5472G>T (n.1009+5472G>T) c.956C>A (p.Pro319His) c.718+5472G>T (n.718+5472G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.26565252G>A | CA379936109 | ANO3,MUC15 | c.1447+5473G>A (n.1447+5473G>A) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.1630+5473G>A (n.1630+5473G>A) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.1399+5473G>A (n.1399+5473G>A) c.1009+5473G>A (n.1009+5473G>A) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.718+5473G>A (n.718+5473G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.26565252G>C | CA379936110 | ANO3,MUC15 | c.1447+5473G>C (n.1447+5473G>C) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.1630+5473G>C (n.1630+5473G>C) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.1399+5473G>C (n.1399+5473G>C) c.1009+5473G>C (n.1009+5473G>C) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.718+5473G>C (n.718+5473G>C) | |
11 | g.26565252G= | CA1959598270 | ANO3,MUC15 | c.1447+5473G= (n.1447+5473G=) c.688C= (p.Pro230=) c.1630+5473G= (n.1630+5473G=) c.607C= (p.Pro203=) c.1399+5473G= (n.1399+5473G=) c.1009+5473G= (n.1009+5473G=) c.955C= (p.Pro319=) c.718+5473G= (n.718+5473G=) | |
11 | g.26565252G>T | CA379936112 | ANO3,MUC15 | c.1447+5473G>T (n.1447+5473G>T) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.1630+5473G>T (n.1630+5473G>T) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.1399+5473G>T (n.1399+5473G>T) c.1009+5473G>T (n.1009+5473G>T) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.718+5473G>T (n.718+5473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565253G>A | CA473554646 | ANO3,MUC15 | c.1447+5474G>A (n.1447+5474G>A) c.687C>T (p.Thr229=) c.1630+5474G>A (n.1630+5474G>A) c.606C>T (p.Thr202=) c.1399+5474G>A (n.1399+5474G>A) c.1009+5474G>A (n.1009+5474G>A) c.954C>T (p.Thr318=) c.718+5474G>A (n.718+5474G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565253G>C | CA473554647 | ANO3,MUC15 | c.1447+5474G>C (n.1447+5474G>C) c.687C>G (p.Thr229=) c.1630+5474G>C (n.1630+5474G>C) c.606C>G (p.Thr202=) c.1399+5474G>C (n.1399+5474G>C) c.1009+5474G>C (n.1009+5474G>C) c.954C>G (p.Thr318=) c.718+5474G>C (n.718+5474G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565253G= | CA1959598273 | ANO3,MUC15 | c.1447+5474G= (n.1447+5474G=) c.687C= (p.Thr229=) c.1630+5474G= (n.1630+5474G=) c.606C= (p.Thr202=) c.1399+5474G= (n.1399+5474G=) c.1009+5474G= (n.1009+5474G=) c.954C= (p.Thr318=) c.718+5474G= (n.718+5474G=) | |
11 | g.26565253G>T | CA5926094 | ANO3,MUC15 | c.1447+5474G>T (n.1447+5474G>T) c.687C>A (p.Thr229=) c.1630+5474G>T (n.1630+5474G>T) c.606C>A (p.Thr202=) c.1399+5474G>T (n.1399+5474G>T) c.1009+5474G>T (n.1009+5474G>T) c.954C>A (p.Thr318=) c.718+5474G>T (n.718+5474G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565254G>A | CA5926095 | ANO3,MUC15 | c.1447+5475G>A (n.1447+5475G>A) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.1630+5475G>A (n.1630+5475G>A) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.1399+5475G>A (n.1399+5475G>A) c.1009+5475G>A (n.1009+5475G>A) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.718+5475G>A (n.718+5475G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565254G>C | CA379936114 | ANO3,MUC15 | c.1447+5475G>C (n.1447+5475G>C) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.1630+5475G>C (n.1630+5475G>C) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.1399+5475G>C (n.1399+5475G>C) c.1009+5475G>C (n.1009+5475G>C) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.718+5475G>C (n.718+5475G>C) | COSMIC COSMIC |
11 | g.26565254G= | CA1959598276 | ANO3,MUC15 | c.1447+5475G= (n.1447+5475G=) c.686C= (p.Thr229=) c.1630+5475G= (n.1630+5475G=) c.605C= (p.Thr202=) c.1399+5475G= (n.1399+5475G=) c.1009+5475G= (n.1009+5475G=) c.953C= (p.Thr318=) c.718+5475G= (n.718+5475G=) | |
11 | g.26565254G>T | CA379936116 | ANO3,MUC15 | c.1447+5475G>T (n.1447+5475G>T) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.1630+5475G>T (n.1630+5475G>T) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.1399+5475G>T (n.1399+5475G>T) c.1009+5475G>T (n.1009+5475G>T) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.718+5475G>T (n.718+5475G>T) | |
11 | g.26565255T>A | CA379936117 | ANO3,MUC15 | c.1447+5476T>A (n.1447+5476T>A) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.1630+5476T>A (n.1630+5476T>A) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.1399+5476T>A (n.1399+5476T>A) c.1009+5476T>A (n.1009+5476T>A) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.718+5476T>A (n.718+5476T>A) | |
11 | g.26565255T>C | CA379936119 | ANO3,MUC15 | c.1447+5476T>C (n.1447+5476T>C) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.1630+5476T>C (n.1630+5476T>C) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.1399+5476T>C (n.1399+5476T>C) c.1009+5476T>C (n.1009+5476T>C) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.718+5476T>C (n.718+5476T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.26565255T>G | CA379936121 | ANO3,MUC15 | c.1447+5476T>G (n.1447+5476T>G) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.1630+5476T>G (n.1630+5476T>G) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.1399+5476T>G (n.1399+5476T>G) c.1009+5476T>G (n.1009+5476T>G) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.718+5476T>G (n.718+5476T>G) | dbSNP |
11 | g.26565255T= | CA1959598280 | ANO3,MUC15 | c.1447+5476T= (n.1447+5476T=) c.685A= (p.Thr229=) c.1630+5476T= (n.1630+5476T=) c.604A= (p.Thr202=) c.1399+5476T= (n.1399+5476T=) c.1009+5476T= (n.1009+5476T=) c.952A= (p.Thr318=) c.718+5476T= (n.718+5476T=) | |
11 | g.26565256A= | CA1959598283 | ANO3,MUC15 | c.1447+5477A= (n.1447+5477A=) c.684T= (p.Phe228=) c.1630+5477A= (n.1630+5477A=) c.603T= (p.Phe201=) c.1399+5477A= (n.1399+5477A=) c.1009+5477A= (n.1009+5477A=) c.951T= (p.Phe317=) c.718+5477A= (n.718+5477A=) | |
11 | g.26565256A>C | CA379936124 | ANO3,MUC15 | c.1447+5477A>C (n.1447+5477A>C) c.684T>G (p.Phe228Leu) c.1630+5477A>C (n.1630+5477A>C) c.603T>G (p.Phe201Leu) c.1399+5477A>C (n.1399+5477A>C) c.1009+5477A>C (n.1009+5477A>C) c.951T>G (p.Phe317Leu) c.718+5477A>C (n.718+5477A>C) | |
11 | g.26565256A>G | CA473554651 | ANO3,MUC15 | c.1447+5477A>G (n.1447+5477A>G) c.684T>C (p.Phe228=) c.1630+5477A>G (n.1630+5477A>G) c.603T>C (p.Phe201=) c.1399+5477A>G (n.1399+5477A>G) c.1009+5477A>G (n.1009+5477A>G) c.951T>C (p.Phe317=) c.718+5477A>G (n.718+5477A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.26565256A>T | CA379936122 | ANO3,MUC15 | c.1447+5477A>T (n.1447+5477A>T) c.684T>A (p.Phe228Leu) c.1630+5477A>T (n.1630+5477A>T) c.603T>A (p.Phe201Leu) c.1399+5477A>T (n.1399+5477A>T) c.1009+5477A>T (n.1009+5477A>T) c.951T>A (p.Phe317Leu) c.718+5477A>T (n.718+5477A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565258del | CA2612875480 | ANO3,MUC15 | c.1447+5479del (n.1447+5479del) c.684del (p.Phe228LeufsTer14) c.1630+5479del (n.1630+5479del) c.603del (p.Phe201LeufsTer14) c.1399+5479del (n.1399+5479del) c.1009+5479del (n.1009+5479del) c.951del (p.Phe317LeufsTer14) c.718+5479del (n.718+5479del) | gnomAD v4 |
11 | g.26565257A>C | CA379936126 | ANO3,MUC15 | c.1447+5478A>C (n.1447+5478A>C) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.1630+5478A>C (n.1630+5478A>C) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.1399+5478A>C (n.1399+5478A>C) c.1009+5478A>C (n.1009+5478A>C) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.718+5478A>C (n.718+5478A>C) | |
11 | g.26565257A>G | CA379936128 | ANO3,MUC15 | c.1447+5478A>G (n.1447+5478A>G) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.1630+5478A>G (n.1630+5478A>G) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.1399+5478A>G (n.1399+5478A>G) c.1009+5478A>G (n.1009+5478A>G) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.718+5478A>G (n.718+5478A>G) | |
11 | g.26565257A>T | CA379936129 | ANO3,MUC15 | c.1447+5478A>T (n.1447+5478A>T) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.1630+5478A>T (n.1630+5478A>T) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.1399+5478A>T (n.1399+5478A>T) c.1009+5478A>T (n.1009+5478A>T) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.718+5478A>T (n.718+5478A>T) | |
11 | g.26565258A= | CA1959598287 | ANO3,MUC15 | c.1447+5479A= (n.1447+5479A=) c.682T= (p.Phe228=) c.1630+5479A= (n.1630+5479A=) c.601T= (p.Phe201=) c.1399+5479A= (n.1399+5479A=) c.1009+5479A= (n.1009+5479A=) c.949T= (p.Phe317=) c.718+5479A= (n.718+5479A=) | |
11 | g.26565258A>C | CA379936131 | ANO3,MUC15 | c.1447+5479A>C (n.1447+5479A>C) c.682T>G (p.Phe228Val) c.1630+5479A>C (n.1630+5479A>C) c.601T>G (p.Phe201Val) c.1399+5479A>C (n.1399+5479A>C) c.1009+5479A>C (n.1009+5479A>C) c.949T>G (p.Phe317Val) c.718+5479A>C (n.718+5479A>C) | dbSNP |
11 | g.26565258A>G | CA379936133 | ANO3,MUC15 | c.1447+5479A>G (n.1447+5479A>G) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.1630+5479A>G (n.1630+5479A>G) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.1399+5479A>G (n.1399+5479A>G) c.1009+5479A>G (n.1009+5479A>G) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.718+5479A>G (n.718+5479A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.26565258A>T | CA379936135 | ANO3,MUC15 | c.1447+5479A>T (n.1447+5479A>T) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.1630+5479A>T (n.1630+5479A>T) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.1399+5479A>T (n.1399+5479A>T) c.1009+5479A>T (n.1009+5479A>T) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.718+5479A>T (n.718+5479A>T) | |
11 | g.26565259C>A | CA473554652 | ANO3,MUC15 | c.1447+5480C>A (n.1447+5480C>A) c.681G>T (p.Gly227=) c.1630+5480C>A (n.1630+5480C>A) c.600G>T (p.Gly200=) c.1399+5480C>A (n.1399+5480C>A) c.1009+5480C>A (n.1009+5480C>A) c.948G>T (p.Gly316=) c.718+5480C>A (n.718+5480C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.26565259C>G | CA473554653 | ANO3,MUC15 | c.1447+5480C>G (n.1447+5480C>G) c.681G>C (p.Gly227=) c.1630+5480C>G (n.1630+5480C>G) c.600G>C (p.Gly200=) c.1399+5480C>G (n.1399+5480C>G) c.1009+5480C>G (n.1009+5480C>G) c.948G>C (p.Gly316=) c.718+5480C>G (n.718+5480C>G) | |
11 | g.26565259C>T | CA473554654 | ANO3,MUC15 | c.1447+5480C>T (n.1447+5480C>T) c.681G>A (p.Gly227=) c.1630+5480C>T (n.1630+5480C>T) c.600G>A (p.Gly200=) c.1399+5480C>T (n.1399+5480C>T) c.1009+5480C>T (n.1009+5480C>T) c.948G>A (p.Gly316=) c.718+5480C>T (n.718+5480C>T) | |
11 | g.26565260C>A | CA379936137 | ANO3,MUC15 | c.1447+5481C>A (n.1447+5481C>A) c.680G>T (p.Gly227Val) c.1630+5481C>A (n.1630+5481C>A) c.599G>T (p.Gly200Val) c.1399+5481C>A (n.1399+5481C>A) c.1009+5481C>A (n.1009+5481C>A) c.947G>T (p.Gly316Val) c.718+5481C>A (n.718+5481C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565260C= | CA1959598290 | ANO3,MUC15 | c.1447+5481C= (n.1447+5481C=) c.680G= (p.Gly227=) c.1630+5481C= (n.1630+5481C=) c.599G= (p.Gly200=) c.1399+5481C= (n.1399+5481C=) c.1009+5481C= (n.1009+5481C=) c.947G= (p.Gly316=) c.718+5481C= (n.718+5481C=) | |
11 | g.26565260C>G | CA379936139 | ANO3,MUC15 | c.1447+5481C>G (n.1447+5481C>G) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.1630+5481C>G (n.1630+5481C>G) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.1399+5481C>G (n.1399+5481C>G) c.1009+5481C>G (n.1009+5481C>G) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.718+5481C>G (n.718+5481C>G) | |
11 | g.26565260C>T | CA379936140 | ANO3,MUC15 | c.1447+5481C>T (n.1447+5481C>T) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.1630+5481C>T (n.1630+5481C>T) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.1399+5481C>T (n.1399+5481C>T) c.1009+5481C>T (n.1009+5481C>T) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.718+5481C>T (n.718+5481C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.26565261C>A | CA379936142 | ANO3,MUC15 | c.1447+5482C>A (n.1447+5482C>A) c.679G>T (p.Gly227Trp) c.1630+5482C>A (n.1630+5482C>A) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.1399+5482C>A (n.1399+5482C>A) c.1009+5482C>A (n.1009+5482C>A) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.718+5482C>A (n.718+5482C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565261C>G | CA379936144 | ANO3,MUC15 | c.1447+5482C>G (n.1447+5482C>G) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.1630+5482C>G (n.1630+5482C>G) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.1399+5482C>G (n.1399+5482C>G) c.1009+5482C>G (n.1009+5482C>G) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.718+5482C>G (n.718+5482C>G) | |
11 | g.26565261C>T | CA379936146 | ANO3,MUC15 | c.1447+5482C>T (n.1447+5482C>T) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.1630+5482C>T (n.1630+5482C>T) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.1399+5482C>T (n.1399+5482C>T) c.1009+5482C>T (n.1009+5482C>T) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.718+5482C>T (n.718+5482C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.26565261_26565263delinsCAG | CA1959598292 | ANO3,MUC15 | c.1447+5482_1447+5484delinsCAG (n.1447+5482_1447+5484delinsCAG) c.677_679delinsCTG (p.Thr226=) c.1630+5482_1630+5484delinsCAG (n.1630+5482_1630+5484delinsCAG) c.596_598delinsCTG (p.Thr199=) c.1399+5482_1399+5484delinsCAG (n.1399+5482_1399+5484delinsCAG) c.1009+5482_1009+5484delinsCAG (n.1009+5482_1009+5484delinsCAG) c.944_946delinsCTG (p.Thr315=) c.718+5482_718+5484delinsCAG (n.718+5482_718+5484delinsCAG) | |
11 | g.26565262A>C | CA473554656 | ANO3,MUC15 | c.1447+5483A>C (n.1447+5483A>C) c.678T>G (p.Thr226=) c.1630+5483A>C (n.1630+5483A>C) c.597T>G (p.Thr199=) c.1399+5483A>C (n.1399+5483A>C) c.1009+5483A>C (n.1009+5483A>C) c.945T>G (p.Thr315=) c.718+5483A>C (n.718+5483A>C) | |
11 | g.26565262A>G | CA473554658 | ANO3,MUC15 | c.1447+5483A>G (n.1447+5483A>G) c.678T>C (p.Thr226=) c.1630+5483A>G (n.1630+5483A>G) c.597T>C (p.Thr199=) c.1399+5483A>G (n.1399+5483A>G) c.1009+5483A>G (n.1009+5483A>G) c.945T>C (p.Thr315=) c.718+5483A>G (n.718+5483A>G) | |
11 | g.26565262A>T | CA473554657 | ANO3,MUC15 | c.1447+5483A>T (n.1447+5483A>T) c.678T>A (p.Thr226=) c.1630+5483A>T (n.1630+5483A>T) c.597T>A (p.Thr199=) c.1399+5483A>T (n.1399+5483A>T) c.1009+5483A>T (n.1009+5483A>T) c.945T>A (p.Thr315=) c.718+5483A>T (n.718+5483A>T) | |
11 | g.26565262_26565263del | CA1959598295 | ANO3,MUC15 | c.1447+5483_1447+5484del (n.1447+5483_1447+5484del) c.677_678del (p.Thr226ArgfsTer20) c.1630+5483_1630+5484del (n.1630+5483_1630+5484del) c.596_597del (p.Thr199ArgfsTer20) c.1399+5483_1399+5484del (n.1399+5483_1399+5484del) c.1009+5483_1009+5484del (n.1009+5483_1009+5484del) c.944_945del (p.Thr315ArgfsTer20) c.718+5483_718+5484del (n.718+5483_718+5484del) | dbSNP |
11 | g.26565263G>A | CA379936152 | ANO3,MUC15 | c.1447+5484G>A (n.1447+5484G>A) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.1630+5484G>A (n.1630+5484G>A) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.1399+5484G>A (n.1399+5484G>A) c.1009+5484G>A (n.1009+5484G>A) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.718+5484G>A (n.718+5484G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565263G>C | CA379936150 | ANO3,MUC15 | c.1447+5484G>C (n.1447+5484G>C) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.1630+5484G>C (n.1630+5484G>C) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.1399+5484G>C (n.1399+5484G>C) c.1009+5484G>C (n.1009+5484G>C) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.718+5484G>C (n.718+5484G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565263G>T | CA379936148 | ANO3,MUC15 | c.1447+5484G>T (n.1447+5484G>T) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.1630+5484G>T (n.1630+5484G>T) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.1399+5484G>T (n.1399+5484G>T) c.1009+5484G>T (n.1009+5484G>T) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.718+5484G>T (n.718+5484G>T) | |
11 | g.26565264T>A | CA379936153 | ANO3,MUC15 | c.1447+5485T>A (n.1447+5485T>A) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.1630+5485T>A (n.1630+5485T>A) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.1399+5485T>A (n.1399+5485T>A) c.1009+5485T>A (n.1009+5485T>A) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.718+5485T>A (n.718+5485T>A) | |
11 | g.26565264T>C | CA379936154 | ANO3,MUC15 | c.1447+5485T>C (n.1447+5485T>C) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.1630+5485T>C (n.1630+5485T>C) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.1399+5485T>C (n.1399+5485T>C) c.1009+5485T>C (n.1009+5485T>C) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.718+5485T>C (n.718+5485T>C) | |
11 | g.26565264T>G | CA379936157 | ANO3,MUC15 | c.1447+5485T>G (n.1447+5485T>G) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.1630+5485T>G (n.1630+5485T>G) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.1399+5485T>G (n.1399+5485T>G) c.1009+5485T>G (n.1009+5485T>G) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.718+5485T>G (n.718+5485T>G) | |
11 | g.26565265G>A | CA473554659 | ANO3,MUC15 | c.1447+5486G>A (n.1447+5486G>A) c.675C>T (p.Phe225=) c.1630+5486G>A (n.1630+5486G>A) c.594C>T (p.Phe198=) c.1399+5486G>A (n.1399+5486G>A) c.1009+5486G>A (n.1009+5486G>A) c.942C>T (p.Phe314=) c.718+5486G>A (n.718+5486G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.26565265G>C | CA379936159 | ANO3,MUC15 | c.1447+5486G>C (n.1447+5486G>C) c.675C>G (p.Phe225Leu) c.1630+5486G>C (n.1630+5486G>C) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.1399+5486G>C (n.1399+5486G>C) c.1009+5486G>C (n.1009+5486G>C) c.942C>G (p.Phe314Leu) c.718+5486G>C (n.718+5486G>C) | |
11 | g.26565265G>T | CA379936162 | ANO3,MUC15 | c.1447+5486G>T (n.1447+5486G>T) c.675C>A (p.Phe225Leu) c.1630+5486G>T (n.1630+5486G>T) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.1399+5486G>T (n.1399+5486G>T) c.1009+5486G>T (n.1009+5486G>T) c.942C>A (p.Phe314Leu) c.718+5486G>T (n.718+5486G>T) | |
11 | g.26565266A>C | CA379936164 | ANO3,MUC15 | c.1447+5487A>C (n.1447+5487A>C) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.1630+5487A>C (n.1630+5487A>C) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.1399+5487A>C (n.1399+5487A>C) c.1009+5487A>C (n.1009+5487A>C) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.718+5487A>C (n.718+5487A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.26565266A>G | CA379936167 | ANO3,MUC15 | c.1447+5487A>G (n.1447+5487A>G) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.1630+5487A>G (n.1630+5487A>G) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.1399+5487A>G (n.1399+5487A>G) c.1009+5487A>G (n.1009+5487A>G) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.718+5487A>G (n.718+5487A>G) | |
11 | g.26565266A>T | CA379936170 | ANO3,MUC15 | c.1447+5487A>T (n.1447+5487A>T) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.1630+5487A>T (n.1630+5487A>T) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.1399+5487A>T (n.1399+5487A>T) c.1009+5487A>T (n.1009+5487A>T) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.718+5487A>T (n.718+5487A>T) |