UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.26490039A>G | CA2670266515 | CCKAR | c.112+117T>C (n.112+117T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490041C>A | CA2670266516 | CCKAR | c.112+115G>T (n.112+115G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490041C= | CA1445844240 | CCKAR | c.112+115G= (n.112+115G=) | |
| 4 | g.26490041C>G | CA93702482 | CCKAR | c.112+115G>C (n.112+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490041C>T | CA2705342201 | CCKAR | c.112+115G>A (n.112+115G>A) | dbSNP |
| 4 | g.26490041_26490042delinsCT | CA1445844241 | CCKAR | c.112+114_112+115delinsAG (n.112+114_112+115delinsAG) | |
| 4 | g.26490042del | CA93702483 | CCKAR | c.112+114del (n.112+114del) | dbSNP |
| 4 | g.26490043A= | CA1445844242 | CCKAR | c.112+113T= (n.112+113T=) | |
| 4 | g.26490043A>G | CA93702486 | CCKAR | c.112+113T>C (n.112+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490044G>T | CA2670266517 | CCKAR | c.112+112C>A (n.112+112C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490045C>A | CA2670266518 | CCKAR | c.112+111G>T (n.112+111G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490045C= | CA1445844243 | CCKAR | c.112+111G= (n.112+111G=) | |
| 4 | g.26490045C>T | CA550321080 | CCKAR | c.112+111G>A (n.112+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490046C>A | CA2670266519 | CCKAR | c.112+110G>T (n.112+110G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490046C= | CA1445844244 | CCKAR | c.112+110G= (n.112+110G=) | |
| 4 | g.26490046C>T | CA93702489 | CCKAR | c.112+110G>A (n.112+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490047T>C | CA1445844246 | CCKAR | c.112+109A>G (n.112+109A>G) | dbSNP |
| 4 | g.26490047T= | CA1445844245 | CCKAR | c.112+109A= (n.112+109A=) | |
| 4 | g.26490049G>A | CA2670266520 | CCKAR | c.112+107C>T (n.112+107C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490049G>T | CA2670266521 | CCKAR | c.112+107C>A (n.112+107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490051C>A | CA2670266522 | CCKAR | c.112+105G>T (n.112+105G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490051C= | CA1445844247 | CCKAR | c.112+105G= (n.112+105G=) | |
| 4 | g.26490051C>T | CA1445844248 | CCKAR | c.112+105G>A (n.112+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490053C= | CA1445844249 | CCKAR | c.112+103G= (n.112+103G=) | |
| 4 | g.26490053C>T | CA1445844250 | CCKAR | c.112+103G>A (n.112+103G>A) | dbSNP |
| 4 | g.26490054A>G | CA2670266523 | CCKAR | c.112+102T>C (n.112+102T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490055C>A | CA2670266524 | CCKAR | c.112+101G>T (n.112+101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490055C>T | CA2670266525 | CCKAR | c.112+101G>A (n.112+101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490056A= | CA1445844251 | CCKAR | c.112+100T= (n.112+100T=) | |
| 4 | g.26490056A>T | CA550321081 | CCKAR | c.112+100T>A (n.112+100T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.26490058T>G | CA1445844253 | CCKAR | c.112+98A>C (n.112+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490058T= | CA1445844252 | CCKAR | c.112+98A= (n.112+98A=) | |
| 4 | g.26490059G>T | CA2578103140 | CCKAR | c.112+97C>A (n.112+97C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490060A= | CA1445844255 | CCKAR | c.112+96T= (n.112+96T=) | |
| 4 | g.26490060A>G | CA1445844254 | CCKAR | c.112+96T>C (n.112+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490060A>T | CA2670266526 | CCKAR | c.112+96T>A (n.112+96T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490062T>G | CA93702492 | CCKAR | c.112+94A>C (n.112+94A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490062T= | CA1445844256 | CCKAR | c.112+94A= (n.112+94A=) | |
| 4 | g.26490063T>G | CA2670266527 | CCKAR | c.112+93A>C (n.112+93A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490064G>A | CA93702495 | CCKAR | c.112+92C>T (n.112+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490064G= | CA1445844257 | CCKAR | c.112+92C= (n.112+92C=) | |
| 4 | g.26490064G>T | CA2578103141 | CCKAR | c.112+92C>A (n.112+92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490066T>A | CA2705709882 | CCKAR | c.112+90A>T (n.112+90A>T) | dbSNP |
| 4 | g.26490066T>G | CA2670266529 | CCKAR | c.112+90A>C (n.112+90A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490068A= | CA1445844258 | CCKAR | c.112+88T= (n.112+88T=) | |
| 4 | g.26490068A>G | CA93702500 | CCKAR | c.112+88T>C (n.112+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490068A>T | CA2670266530 | CCKAR | c.112+88T>A (n.112+88T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490071T>C | CA793465981 | CCKAR | c.112+85A>G (n.112+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490071T= | CA1445844259 | CCKAR | c.112+85A= (n.112+85A=) | |
| 4 | g.26490073T>C | CA2670266531 | CCKAR | c.112+83A>G (n.112+83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490074A= | CA1445844260 | CCKAR | c.112+82T= (n.112+82T=) | |
| 4 | g.26490074A>G | CA1445844261 | CCKAR | c.112+82T>C (n.112+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490075T>G | CA2670266535 | CCKAR | c.112+81A>C (n.112+81A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490075T= | CA1445844262 | CCKAR | c.112+81A= (n.112+81A=) | |
| 4 | g.26490080dup | CA550321084 | CCKAR | c.112+81dup (n.112+81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490080del | CA2670266534 | CCKAR | c.112+81del (n.112+81del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490075_26490076insA | CA550321086 | CCKAR | c.112+80_112+81insT (n.112+80_112+81insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490078T>C | CA93702503 | CCKAR | c.112+78A>G (n.112+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490078T= | CA1445844263 | CCKAR | c.112+78A= (n.112+78A=) | |
| 4 | g.26490081A= | CA1445844264 | CCKAR | c.112+75T= (n.112+75T=) | |
| 4 | g.26490081A>G | CA1445844265 | CCKAR | c.112+75T>C (n.112+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490082T>A | CA550321088 | CCKAR | c.112+74A>T (n.112+74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490082T>C | CA1445844267 | CCKAR | c.112+74A>G (n.112+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490082T= | CA1445844266 | CCKAR | c.112+74A= (n.112+74A=) | |
| 4 | g.26490083C>A | CA2670266541 | CCKAR | c.112+73G>T (n.112+73G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490085G>A | CA2670266542 | CCKAR | c.112+71C>T (n.112+71C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490085G>C | CA550321090 | CCKAR | c.112+71C>G (n.112+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490085G= | CA1445844268 | CCKAR | c.112+71C= (n.112+71C=) | |
| 4 | g.26490085G>T | CA2578103142 | CCKAR | c.112+71C>A (n.112+71C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490086C>A | CA2670266545 | CCKAR | c.112+70G>T (n.112+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490086C>T | CA2670266544 | CCKAR | c.112+70G>A (n.112+70G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490087C>A | CA2670266547 | CCKAR | c.112+69G>T (n.112+69G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490087C>T | CA2670266549 | CCKAR | c.112+69G>A (n.112+69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490090G>T | CA2578103143 | CCKAR | c.112+66C>A (n.112+66C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490091C>A | CA2560387275 | CCKAR | c.112+65G>T (n.112+65G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490091_26490094del | CA2670266551 | CCKAR | c.112+62_112+65del (n.112+62_112+65del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490093T>C | CA2670266552 | CCKAR | c.112+63A>G (n.112+63A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490095T>A | CA2670266553 | CCKAR | c.112+61A>T (n.112+61A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490096G>T | CA2578103144 | CCKAR | c.112+60C>A (n.112+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490097C= | CA1445844269 | CCKAR | c.112+59G= (n.112+59G=) | |
| 4 | g.26490097C>T | CA1445844270 | CCKAR | c.112+59G>A (n.112+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490099G>T | CA2670266555 | CCKAR | c.112+57C>A (n.112+57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490100A>T | CA2760810554 | CCKAR | c.112+56T>A (n.112+56T>A) | |
| 4 | g.26490101T>C | CA2670266556 | CCKAR | c.112+55A>G (n.112+55A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490101T>G | CA1445844272 | CCKAR | c.112+55A>C (n.112+55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490101T= | CA1445844271 | CCKAR | c.112+55A= (n.112+55A=) | |
| 4 | g.26490104C>A | CA2670266558 | CCKAR | c.112+52G>T (n.112+52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490105T= | CA1445844273 | CCKAR | c.112+51A= (n.112+51A=) | |
| 4 | g.26490106C>G | CA2670266559 | CCKAR | c.112+50G>C (n.112+50G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490108dup | CA1445844274 | CCKAR | c.112+50dup (n.112+50dup) | dbSNP |
| 4 | g.26490107C>T | CA2670266562 | CCKAR | c.112+49G>A (n.112+49G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490108C>A | CA550321092 | CCKAR | c.112+48G>T (n.112+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.26490108C= | CA1445844275 | CCKAR | c.112+48G= (n.112+48G=) | |
| 4 | g.26490109A>G | CA2578103145 | CCKAR | c.112+47T>C (n.112+47T>C) | |
| 4 | g.26490109A>T | CA2670266563 | CCKAR | c.112+47T>A (n.112+47T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490110C= | CA1445844276 | CCKAR | c.112+46G= (n.112+46G=) | |
| 4 | g.26490110C>G | CA2881920 | CCKAR | c.112+46G>C (n.112+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490110C>T | CA2881921 | CCKAR | c.112+46G>A (n.112+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490113C>G | CA2670266567 | CCKAR | c.112+43G>C (n.112+43G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490113C>T | CA2670266568 | CCKAR | c.112+43G>A (n.112+43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490115C>G | CA2578103146 | CCKAR | c.112+41G>C (n.112+41G>C) | |
| 4 | g.26490117A= | CA1445844277 | CCKAR | c.112+39T= (n.112+39T=) | |
| 4 | g.26490117A>G | CA2881922 | CCKAR | c.112+39T>C (n.112+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490118T>C | CA2760810555 | CCKAR | c.112+38A>G (n.112+38A>G) | |
| 4 | g.26490119A= | CA1445844278 | CCKAR | c.112+37T= (n.112+37T=) | |
| 4 | g.26490119A>C | CA93702509 | CCKAR | c.112+37T>G (n.112+37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.26490119A>G | CA2881923 | CCKAR | c.112+37T>C (n.112+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490119A>T | CA2578103147 | CCKAR | c.112+37T>A (n.112+37T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490120G>A | CA2881924 | CCKAR | c.112+36C>T (n.112+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490120G= | CA1445844279 | CCKAR | c.112+36C= (n.112+36C=) | |
| 4 | g.26490120G>T | CA2578103148 | CCKAR | c.112+36C>A (n.112+36C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490122T>G | CA550321096 | CCKAR | c.112+34A>C (n.112+34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490122T= | CA1445844280 | CCKAR | c.112+34A= (n.112+34A=) | |
| 4 | g.26490124C>A | CA2670266575 | CCKAR | c.112+32G>T (n.112+32G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490124C>T | CA2578103149 | CCKAR | c.112+32G>A (n.112+32G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490125C>T | CA2670266577 | CCKAR | c.112+31G>A (n.112+31G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490126del | CA2670266578 | CCKAR | c.112+30del (n.112+30del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490127G>A | CA2515055149 | CCKAR | c.112+29C>T (n.112+29C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490127G>T | CA2578103150 | CCKAR | c.112+29C>A (n.112+29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490131del | CA2670266580 | CCKAR | c.112+26del (n.112+26del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490131T>G | CA93702519 | CCKAR | c.112+25A>C (n.112+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490131T= | CA1445844281 | CCKAR | c.112+25A= (n.112+25A=) | |
| 4 | g.26490132A>T | CA2578103151 | CCKAR | c.112+24T>A (n.112+24T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490135A>G | CA2670266583 | CCKAR | c.112+21T>C (n.112+21T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490136T>C | CA2670266584 | CCKAR | c.112+20A>G (n.112+20A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.26490136_26490139delinsTAAC | CA1445844282 | CCKAR | c.112+17_112+20delinsGTTA (n.112+17_112+20delinsGTTA) | |
| 4 | g.26490138_26490140del | CA93702523 | CCKAR | c.112+17_112+19del (n.112+17_112+19del) | dbSNP |
| 4 | g.26490138A>G | CA2594623609 | CCKAR | c.112+18T>C (n.112+18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.26490139C>T | CA2670266586 | CCKAR | c.112+17G>A (n.112+17G>A) | gnomAD v4 |