Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26484401delCA2658239898OTOFc.1205+75del (n.1205+75del)
c.1250+75del (n.1250+75del)
 gnomAD v4
2g.26484400A=CA1239831098OTOFc.1205+74T= (n.1205+74T=)
c.1250+74T= (n.1250+74T=)
2g.26484400A>GCA1239831099OTOFc.1205+74T>C (n.1205+74T>C)
c.1250+74T>C (n.1250+74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484402C>ACA2658239901OTOFc.1205+72G>T (n.1205+72G>T)
c.1250+72G>T (n.1250+72G>T)
 gnomAD v4
2g.26484404C>ACA2572912275OTOFc.1205+70G>T (n.1205+70G>T)
c.1250+70G>T (n.1250+70G>T)
2g.26484405T>CCA2658239902OTOFc.1205+69A>G (n.1205+69A>G)
c.1250+69A>G (n.1250+69A>G)
 gnomAD v4
2g.26484406C=CA1239831101OTOFc.1205+68G= (n.1205+68G=)
c.1250+68G= (n.1250+68G=)
2g.26484406C>TCA767291434OTOFc.1205+68G>A (n.1205+68G>A)
c.1250+68G>A (n.1250+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484408C>ACA2658239903OTOFc.1205+66G>T (n.1205+66G>T)
c.1250+66G>T (n.1250+66G>T)
 gnomAD v4
2g.26484408C>TCA2576699772OTOFc.1205+66G>A (n.1205+66G>A)
c.1250+66G>A (n.1250+66G>A)
2g.26484409C>ACA767291440OTOFc.1205+65G>T (n.1205+65G>T)
c.1250+65G>T (n.1250+65G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484409C=CA1239831105OTOFc.1205+65G= (n.1205+65G=)
c.1250+65G= (n.1250+65G=)
2g.26484409C>GCA531396761OTOFc.1205+65G>C (n.1205+65G>C)
c.1250+65G>C (n.1250+65G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484409C>TCA44402961OTOFc.1205+65G>A (n.1205+65G>A)
c.1250+65G>A (n.1250+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484410G>ACA44402965OTOFc.1205+64C>T (n.1205+64C>T)
c.1250+64C>T (n.1250+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484410G>CCA2749240867OTOFc.1205+64C>G (n.1205+64C>G)
c.1250+64C>G (n.1250+64C>G)
2g.26484410G=CA1239831108OTOFc.1205+64C= (n.1205+64C=)
c.1250+64C= (n.1250+64C=)
2g.26484410G>TCA2658239911OTOFc.1205+64C>A (n.1205+64C>A)
c.1250+64C>A (n.1250+64C>A)
 gnomAD v4
2g.26484414delCA2658239909OTOFc.1205+64del (n.1205+64del)
c.1250+64del (n.1250+64del)
 gnomAD v4
2g.26484411G>TCA2658239921OTOFc.1205+63C>A (n.1205+63C>A)
c.1250+63C>A (n.1250+63C>A)
 gnomAD v4
2g.26484413G>ACA2658239923OTOFc.1205+61C>T (n.1205+61C>T)
c.1250+61C>T (n.1250+61C>T)
 gnomAD v4
2g.26484413G>CCA2658239924OTOFc.1205+61C>G (n.1205+61C>G)
c.1250+61C>G (n.1250+61C>G)
 gnomAD v4
2g.26484414G>ACA2576699773OTOFc.1205+60C>T (n.1205+60C>T)
c.1250+60C>T (n.1250+60C>T)
 gnomAD v4
2g.26484414G=CA1239831110OTOFc.1205+60C= (n.1205+60C=)
c.1250+60C= (n.1250+60C=)
2g.26484414G>TCA1239831111OTOFc.1205+60C>A (n.1205+60C>A)
c.1250+60C>A (n.1250+60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484415C>ACA2658239927OTOFc.1205+59G>T (n.1205+59G>T)
c.1250+59G>T (n.1250+59G>T)
 gnomAD v4
2g.26484415C>GCA2658239928OTOFc.1205+59G>C (n.1205+59G>C)
c.1250+59G>C (n.1250+59G>C)
 gnomAD v4
2g.26484415C>TCA2658239929OTOFc.1205+59G>A (n.1205+59G>A)
c.1250+59G>A (n.1250+59G>A)
 gnomAD v4
2g.26484418C>GCA2658239932OTOFc.1205+56G>C (n.1205+56G>C)
c.1250+56G>C (n.1250+56G>C)
 gnomAD v4
2g.26484419C>ACA2520004188OTOFc.1205+55G>T (n.1205+55G>T)
c.1250+55G>T (n.1250+55G>T)
2g.26484419C>GCA2658239934OTOFc.1205+55G>C (n.1205+55G>C)
c.1250+55G>C (n.1250+55G>C)
 gnomAD v4
2g.26484419C>TCA2658239936OTOFc.1205+55G>A (n.1205+55G>A)
c.1250+55G>A (n.1250+55G>A)
 gnomAD v4
2g.26484420T>CCA1028611705OTOFc.1205+54A>G (n.1205+54A>G)
c.1250+54A>G (n.1250+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484420T=CA1239831114OTOFc.1205+54A= (n.1205+54A=)
c.1250+54A= (n.1250+54A=)
2g.26484425dupCA531396763OTOFc.1205+53dup (n.1205+53dup)
c.1250+53dup (n.1250+53dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484425delCA2658239938OTOFc.1205+53del (n.1205+53del)
c.1250+53del (n.1250+53del)
 gnomAD v4
2g.26484422G>ACA767291443OTOFc.1205+52C>T (n.1205+52C>T)
c.1250+52C>T (n.1250+52C>T)
 dbSNP
2g.26484422G=CA1239831117OTOFc.1205+52C= (n.1205+52C=)
c.1250+52C= (n.1250+52C=)
2g.26484423G>ACA1028611714OTOFc.1205+51C>T (n.1205+51C>T)
c.1250+51C>T (n.1250+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484423G>CCA2658239939OTOFc.1205+51C>G (n.1205+51C>G)
c.1250+51C>G (n.1250+51C>G)
 gnomAD v4
2g.26484423G=CA1239831121OTOFc.1205+51C= (n.1205+51C=)
c.1250+51C= (n.1250+51C=)
2g.26484423G>TCA2658239940OTOFc.1205+51C>A (n.1205+51C>A)
c.1250+51C>A (n.1250+51C>A)
 gnomAD v4
2g.26484424G>ACA1239831124OTOFc.1205+50C>T (n.1205+50C>T)
c.1250+50C>T (n.1250+50C>T)
 dbSNP
2g.26484424G>CCA1564346OTOFc.1205+50C>G (n.1205+50C>G)
c.1250+50C>G (n.1250+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484424G=CA1239831123OTOFc.1205+50C= (n.1205+50C=)
c.1250+50C= (n.1250+50C=)
2g.26484424G>TCA2658239941OTOFc.1205+50C>A (n.1205+50C>A)
c.1250+50C>A (n.1250+50C>A)
 gnomAD v4
2g.26484425G>ACA2658239942OTOFc.1205+49C>T (n.1205+49C>T)
c.1250+49C>T (n.1250+49C>T)
 gnomAD v4
2g.26484425G>TCA2658239943OTOFc.1205+49C>A (n.1205+49C>A)
c.1250+49C>A (n.1250+49C>A)
 gnomAD v4
2g.26484428G=CA1239831126OTOFc.1205+46C= (n.1205+46C=)
c.1250+46C= (n.1250+46C=)
2g.26484428G>TCA1028611717OTOFc.1205+46C>A (n.1205+46C>A)
c.1250+46C>A (n.1250+46C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484429G>ACA1564347OTOFc.1205+45C>T (n.1205+45C>T)
c.1250+45C>T (n.1250+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484429G>CCA1564348OTOFc.1205+45C>G (n.1205+45C>G)
c.1250+45C>G (n.1250+45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484429G=CA1239831131OTOFc.1205+45C= (n.1205+45C=)
c.1250+45C= (n.1250+45C=)
2g.26484429_26484430delinsGACA1239831129OTOFc.1205+44_1205+45delinsTC (n.1205+44_1205+45delinsTC)
c.1250+44_1250+45delinsTC (n.1250+44_1250+45delinsTC)
2g.26484431delCA767291450OTOFc.1205+44del (n.1205+44del)
c.1250+44del (n.1250+44del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484432G>TCA2658239946OTOFc.1205+42C>A (n.1205+42C>A)
c.1250+42C>A (n.1250+42C>A)
 gnomAD v4
2g.26484433G>ACA425207318OTOFc.1205+41C>T (n.1205+41C>T)
c.1250+41C>T (n.1250+41C>T)
 gnomAD v4
2g.26484434G>CCA2658239948OTOFc.1205+40C>G (n.1205+40C>G)
c.1250+40C>G (n.1250+40C>G)
 gnomAD v4
2g.26484434_26484441dupCA2658239947OTOFc.1205+33_1205+40dup (n.1205+33_1205+40dup)
c.1250+33_1250+40dup (n.1250+33_1250+40dup)
 gnomAD v4
2g.26484435C=CA1239831134OTOFc.1205+39G= (n.1205+39G=)
c.1250+39G= (n.1250+39G=)
2g.26484435C>TCA44402976OTOFc.1205+39G>A (n.1205+39G>A)
c.1250+39G>A (n.1250+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484436T>CCA2658239949OTOFc.1205+38A>G (n.1205+38A>G)
c.1250+38A>G (n.1250+38A>G)
 gnomAD v4
2g.26484437G>ACA1564349OTOFc.1205+37C>T (n.1205+37C>T)
c.1250+37C>T (n.1250+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484437G=CA1239831138OTOFc.1205+37C= (n.1205+37C=)
c.1250+37C= (n.1250+37C=)
2g.26484438G>ACA2658239952OTOFc.1205+36C>T (n.1205+36C>T)
c.1250+36C>T (n.1250+36C>T)
 gnomAD v4
2g.26484439C>ACA1564351OTOFc.1205+35G>T (n.1205+35G>T)
c.1250+35G>T (n.1250+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484439C=CA1239831143OTOFc.1205+35G= (n.1205+35G=)
c.1250+35G= (n.1250+35G=)
2g.26484439C>GCA1564350OTOFc.1205+35G>C (n.1205+35G>C)
c.1250+35G>C (n.1250+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484439C>TCA1028611727OTOFc.1205+35G>A (n.1205+35G>A)
c.1250+35G>A (n.1250+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484442_26484447delCA2658239954OTOFc.1205+30_1205+35del (n.1205+30_1205+35del)
c.1250+30_1250+35del (n.1250+30_1250+35del)
 gnomAD v4
2g.26484441C>GCA2658239957OTOFc.1205+33G>C (n.1205+33G>C)
c.1250+33G>C (n.1250+33G>C)
 gnomAD v4
2g.26484441dupCA2576699774OTOFc.1205+33dup (n.1205+33dup)
c.1250+33dup (n.1250+33dup)
 gnomAD v4
2g.26484443G>ACA531396767OTOFc.1205+31C>T (n.1205+31C>T)
c.1250+31C>T (n.1250+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484443G=CA1239831147OTOFc.1205+31C= (n.1205+31C=)
c.1250+31C= (n.1250+31C=)
2g.26484444A=CA1239831150OTOFc.1205+30T= (n.1205+30T=)
c.1250+30T= (n.1250+30T=)
2g.26484444A>CCA767291454OTOFc.1205+30T>G (n.1205+30T>G)
c.1250+30T>G (n.1250+30T>G)
 dbSNP
2g.26484444A>GCA2658239959OTOFc.1205+30T>C (n.1205+30T>C)
c.1250+30T>C (n.1250+30T>C)
 gnomAD v4
2g.26484444_26484445delinsACCA1239831152OTOFc.1205+29_1205+30delinsGT (n.1205+29_1205+30delinsGT)
c.1250+29_1250+30delinsGT (n.1250+29_1250+30delinsGT)
2g.26484445delCA1239831154OTOFc.1205+29del (n.1205+29del)
c.1250+29del (n.1250+29del)
 dbSNP
2g.26484446T>CCA1028611730OTOFc.1205+28A>G (n.1205+28A>G)
c.1250+28A>G (n.1250+28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484446T=CA1239831156OTOFc.1205+28A= (n.1205+28A=)
c.1250+28A= (n.1250+28A=)
2g.26484448C>GCA2749240868OTOFc.1205+26G>C (n.1205+26G>C)
c.1250+26G>C (n.1250+26G>C)
2g.26484449A>CCA2576699775OTOFc.1205+25T>G (n.1205+25T>G)
c.1250+25T>G (n.1250+25T>G)
2g.26484449A>GCA2749240869OTOFc.1205+25T>C (n.1205+25T>C)
c.1250+25T>C (n.1250+25T>C)
2g.26484450G>ACA1239831160OTOFc.1205+24C>T (n.1205+24C>T)
c.1250+24C>T (n.1250+24C>T)
 dbSNP
2g.26484450G=CA1239831159OTOFc.1205+24C= (n.1205+24C=)
c.1250+24C= (n.1250+24C=)
2g.26484451G>ACA1239831162OTOFc.1205+23C>T (n.1205+23C>T)
c.1250+23C>T (n.1250+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484451G=CA1239831163OTOFc.1205+23C= (n.1205+23C=)
c.1250+23C= (n.1250+23C=)
2g.26484452G>ACA531396769OTOFc.1205+22C>T (n.1205+22C>T)
c.1250+22C>T (n.1250+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484452G=CA1239831165OTOFc.1205+22C= (n.1205+22C=)
c.1250+22C= (n.1250+22C=)
2g.26484453G>ACA44402994OTOFc.1205+21C>T (n.1205+21C>T)
c.1250+21C>T (n.1250+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484453G=CA1239831167OTOFc.1205+21C= (n.1205+21C=)
c.1250+21C= (n.1250+21C=)
2g.26484453G>TCA1564352OTOFc.1205+21C>A (n.1205+21C>A)
c.1250+21C>A (n.1250+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484454C>ACA2528366115OTOFc.1205+20G>T (n.1205+20G>T)
c.1250+20G>T (n.1250+20G>T)
2g.26484455T>ACA2658239962OTOFc.1205+19A>T (n.1205+19A>T)
c.1250+19A>T (n.1250+19A>T)
 gnomAD v4
2g.26484456G>ACA1239831171OTOFc.1205+18C>T (n.1205+18C>T)
c.1250+18C>T (n.1250+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484456G=CA1239831170OTOFc.1205+18C= (n.1205+18C=)
c.1250+18C= (n.1250+18C=)
2g.26484456G>TCA2576699776OTOFc.1205+18C>A (n.1205+18C>A)
c.1250+18C>A (n.1250+18C>A)
2g.26484457G>ACA2576699777OTOFc.1205+17C>T (n.1205+17C>T)
c.1250+17C>T (n.1250+17C>T)
2g.26484457G>CCA767291456OTOFc.1205+17C>G (n.1205+17C>G)
c.1250+17C>G (n.1250+17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484457G=CA1239831172OTOFc.1205+17C= (n.1205+17C=)
c.1250+17C= (n.1250+17C=)
2g.26484457G>TCA2576699778OTOFc.1205+17C>A (n.1205+17C>A)
c.1250+17C>A (n.1250+17C>A)
2g.26484458G>ACA1239831174OTOFc.1205+16C>T (n.1205+16C>T)
c.1250+16C>T (n.1250+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484458G=CA1239831173OTOFc.1205+16C= (n.1205+16C=)
c.1250+16C= (n.1250+16C=)
2g.26484459G>ACA1564353OTOFc.1205+15C>T (n.1205+15C>T)
c.1250+15C>T (n.1250+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26484459G=CA1239831176OTOFc.1205+15C= (n.1205+15C=)
c.1250+15C= (n.1250+15C=)
2g.26484460T>GCA1564354OTOFc.1205+14A>C (n.1205+14A>C)
c.1250+14A>C (n.1250+14A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484460T=CA1239831178OTOFc.1205+14A= (n.1205+14A=)
c.1250+14A= (n.1250+14A=)
2g.26484461A>GCA2658239963OTOFc.1205+13T>C (n.1205+13T>C)
c.1250+13T>C (n.1250+13T>C)
 gnomAD v4
2g.26484462G>CCA2576699779OTOFc.1205+12C>G (n.1205+12C>G)
c.1250+12C>G (n.1250+12C>G)
2g.26484463C>ACA1564355OTOFc.1205+11G>T (n.1205+11G>T)
c.1250+11G>T (n.1250+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484463C=CA1239831181OTOFc.1205+11G= (n.1205+11G=)
c.1250+11G= (n.1250+11G=)
2g.26484464T>ACA2576699780OTOFc.1205+10A>T (n.1205+10A>T)
c.1250+10A>T (n.1250+10A>T)
2g.26484465G>ACA2658239964OTOFc.1205+9C>T (n.1205+9C>T)
c.1250+9C>T (n.1250+9C>T)
 gnomAD v4
2g.26484465G=CA1239831183OTOFc.1205+9C= (n.1205+9C=)
c.1250+9C= (n.1250+9C=)
2g.26484465G>TCA1239831184OTOFc.1205+9C>A (n.1205+9C>A)
c.1250+9C>A (n.1250+9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484466G>ACA1564356OTOFc.1205+8C>T (n.1205+8C>T)
c.1250+8C>T (n.1250+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484466G=CA1239831187OTOFc.1205+8C= (n.1205+8C=)
c.1250+8C= (n.1250+8C=)
2g.26484467G>ACA2739274169OTOFc.1205+7C>T (n.1205+7C>T)
c.1250+7C>T (n.1250+7C>T)
 ClinVar
2g.26484467G>CCA1564357OTOFc.1205+7C>G (n.1205+7C>G)
c.1250+7C>G (n.1250+7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484467G=CA1239831191OTOFc.1205+7C= (n.1205+7C=)
c.1250+7C= (n.1250+7C=)
2g.26484468C>ACA2658239965OTOFc.1205+6G>T (n.1205+6G>T)
c.1250+6G>T (n.1250+6G>T)
 gnomAD v4
2g.26484468C>TCA2698920946OTOFc.1205+6G>A (n.1205+6G>A)
c.1250+6G>A (n.1250+6G>A)
 dbSNP
2g.26484469C>ACA2658239966OTOFc.1205+5G>T (n.1205+5G>T)
c.1250+5G>T (n.1250+5G>T)
 gnomAD v4
2g.26484471C=CA1239831198OTOFc.1205+3G= (n.1205+3G=)
c.1250+3G= (n.1250+3G=)
2g.26484471C>TCA177565OTOFc.1205+3G>A (n.1205+3G>A)
c.1250+3G>A (n.1250+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26484472A>CCA346137602OTOFc.1205+2T>G (n.1205+2T>G)
c.1250+2T>G (n.1250+2T>G)
2g.26484472A>GCA346137604OTOFc.1205+2T>C (n.1205+2T>C)
c.1250+2T>C (n.1250+2T>C)
 gnomAD v4
2g.26484472A>TCA346137605OTOFc.1205+2T>A (n.1205+2T>A)
c.1250+2T>A (n.1250+2T>A)
2g.26484473C>ACA346137606OTOFc.1205+1G>T (n.1205+1G>T)
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
2g.26484473C>GCA346137608OTOFc.1205+1G>C (n.1205+1G>C)
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
2g.26484473C>TCA346137611OTOFc.1205+1G>A (n.1205+1G>A)
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
2g.26484476delCA2658239967OTOFc.1205+1del
c.1250+1del
 gnomAD v4
2g.26484474C>ACA346137613OTOFc.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
2g.26484474C>GCA346137615OTOFc.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
2g.26484474C>TCA346137617OTOFc.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
 dbSNP
2g.26484475C>ACA346137618OTOFc.1204G>T (p.Gly402Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
2g.26484475C>GCA346137619OTOFc.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
2g.26484475C>TCA346137621OTOFc.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
 gnomAD v4
2g.26484476C>ACA346137624OTOFc.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484476C=CA1239831202OTOFc.1203G= (p.Glu401=)
c.1248G= (p.Glu416=)
2g.26484476C>GCA346137625OTOFc.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
2g.26484476C>TCA425207319OTOFc.1203G>A (p.Glu401=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
2g.26484477T>ACA346137628OTOFc.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
2g.26484477T>CCA346137632OTOFc.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
 gnomAD v4
2g.26484477T>GCA346137634OTOFc.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
2g.26484478C>ACA346137636OTOFc.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
2g.26484478C>GCA346137638OTOFc.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
 gnomAD v4
2g.26484478C>TCA346137639OTOFc.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
2g.26484479A>CCA346137641OTOFc.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
2g.26484479A>GCA425207321OTOFc.1200T>C (p.Ile400=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
2g.26484479A>TCA425207320OTOFc.1200T>A (p.Ile400=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
2g.26484480A=CA1239831206OTOFc.1199T= (p.Ile400=)
c.1244T= (p.Ile415=)
2g.26484480A>CCA346137642OTOFc.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
2g.26484480A>GCA1564358OTOFc.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26484480A>TCA346137646OTOFc.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
2g.26484481T>ACA346137649OTOFc.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
2g.26484481T>CCA1564359OTOFc.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484481T>GCA346137653OTOFc.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
2g.26484481T=CA1239831213OTOFc.1198A= (p.Ile400=)
c.1243A= (p.Ile415=)
2g.26484482G>ACA425207322OTOFc.1197C>T (p.Asp399=)
c.1242C>T (p.Asp414=)
2g.26484482G>CCA346137657OTOFc.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
2g.26484482G>TCA346137659OTOFc.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
2g.26484483T>ACA346137662OTOFc.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
2g.26484483T>CCA346137667OTOFc.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
2g.26484483T>GCA346137664OTOFc.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
2g.26484484C>ACA346137669OTOFc.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
 gnomAD v4
2g.26484484C>GCA346137673OTOFc.1195G>C (p.Asp399His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
2g.26484484C>TCA346137672OTOFc.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
2g.26484485A=CA1239831217OTOFc.1194T= (p.Asp398=)
c.1239T= (p.Asp413=)
2g.26484485A>CCA346137674OTOFc.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
2g.26484485A>GCA425207323OTOFc.1194T>C (p.Asp398=)
c.1239T>C (p.Asp413=)
2g.26484485A>TCA142734OTOFc.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484486T>ACA346137675OTOFc.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
2g.26484486T>CCA346137676OTOFc.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
2g.26484486T>GCA346137677OTOFc.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
2g.26484487C>ACA346137678OTOFc.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
2g.26484487C=CA1239831221OTOFc.1192G= (p.Asp398=)
c.1237G= (p.Asp413=)
2g.26484487C>GCA346137679OTOFc.1192G>C (p.Asp398His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
2g.26484487C>TCA346137680OTOFc.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484488T>ACA346137681OTOFc.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
2g.26484488T>CCA425207324OTOFc.1191A>G (p.Glu397=)
c.1236A>G (p.Glu412=)
2g.26484488T>GCA346137682OTOFc.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484488T=CA1239831224OTOFc.1191A= (p.Glu397=)
c.1236A= (p.Glu412=)
2g.26484489T>ACA346137683OTOFc.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
2g.26484489T>CCA346137684OTOFc.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
2g.26484489T>GCA346137685OTOFc.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
2g.26484490C>ACA346137688OTOFc.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
2g.26484490C=CA1239831228OTOFc.1189G= (p.Glu397=)
c.1234G= (p.Glu412=)
2g.26484490C>GCA346137687OTOFc.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
2g.26484490C>TCA346137686OTOFc.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484491G>ACA1564360OTOFc.1188C>T (p.Asp396=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484491G>CCA346137689OTOFc.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
2g.26484491G=CA1239831231OTOFc.1188C= (p.Asp396=)
c.1233C= (p.Asp411=)
2g.26484491G>TCA346137690OTOFc.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26484492T>ACA346137691OTOFc.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
2g.26484492T>CCA346137692OTOFc.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
2g.26484492T>GCA346137693OTOFc.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
2g.26484493C>ACA346137694OTOFc.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
2g.26484493C=CA1239831234OTOFc.1186G= (p.Asp396=)
c.1231G= (p.Asp411=)
2g.26484493C>GCA346137695OTOFc.1186G>C (p.Asp396His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
2g.26484493C>TCA1564361OTOFc.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484494G>ACA142732OTOFc.1185C>T (p.Thr395=)
c.1230C>T (p.Thr410=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484494G>CCA425207325OTOFc.1185C>G (p.Thr395=)
c.1230C>G (p.Thr410=)
2g.26484494G=CA1239831241OTOFc.1185C= (p.Thr395=)
c.1230C= (p.Thr410=)
2g.26484494G>TCA1564362OTOFc.1185C>A (p.Thr395=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26484495G>ACA346137698OTOFc.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
2g.26484495G>CCA346137697OTOFc.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
 gnomAD v4
2g.26484495G>TCA346137696OTOFc.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
 COSMIC
2g.26484496T>ACA346137699OTOFc.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
2g.26484496T>CCA346137700OTOFc.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
2g.26484496T>GCA346137701OTOFc.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
2g.26484497C>ACA346137702OTOFc.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
2g.26484497C>GCA346137703OTOFc.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
2g.26484497C>TCA425207326OTOFc.1182G>A (p.Glu394=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
 gnomAD v4
2g.26484498T>ACA346137704OTOFc.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
2g.26484498T>CCA346137705OTOFc.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
2g.26484498T>GCA1564363OTOFc.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26484498T=CA1239831249OTOFc.1181A= (p.Glu394=)
c.1226A= (p.Glu409=)
2g.26484499C>ACA346137706OTOFc.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
2g.26484499C>GCA346137707OTOFc.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
2g.26484499C>TCA346137708OTOFc.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
2g.26484499dupCA345085OTOFc.1180dup (p.Glu394GlyfsTer6)
c.1225dup (p.Glu409GlyfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.26484500A>CCA346137710OTOFc.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
 gnomAD v4
2g.26484500A>GCA425207327OTOFc.1179T>C (p.Asn393=)
c.1224T>C (p.Asn408=)
2g.26484500A>TCA346137709OTOFc.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.1224T>A (p.Asn408Lys)

Number of alleles fetched