Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26484399A>T | CA2658239899 | OTOF | c.1205+75T>A (n.1205+75T>A) c.1250+75T>A (n.1250+75T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484401del | CA2658239898 | OTOF | c.1205+75del (n.1205+75del) c.1250+75del (n.1250+75del) | gnomAD v4 |
2 | g.26484400A= | CA1239831098 | OTOF | c.1205+74T= (n.1205+74T=) c.1250+74T= (n.1250+74T=) | |
2 | g.26484400A>G | CA1239831099 | OTOF | c.1205+74T>C (n.1205+74T>C) c.1250+74T>C (n.1250+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484402C>A | CA2658239901 | OTOF | c.1205+72G>T (n.1205+72G>T) c.1250+72G>T (n.1250+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484404C>A | CA2572912275 | OTOF | c.1205+70G>T (n.1205+70G>T) c.1250+70G>T (n.1250+70G>T) | |
2 | g.26484405T>C | CA2658239902 | OTOF | c.1205+69A>G (n.1205+69A>G) c.1250+69A>G (n.1250+69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484406C= | CA1239831101 | OTOF | c.1205+68G= (n.1205+68G=) c.1250+68G= (n.1250+68G=) | |
2 | g.26484406C>T | CA767291434 | OTOF | c.1205+68G>A (n.1205+68G>A) c.1250+68G>A (n.1250+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484408C>A | CA2658239903 | OTOF | c.1205+66G>T (n.1205+66G>T) c.1250+66G>T (n.1250+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484408C>T | CA2576699772 | OTOF | c.1205+66G>A (n.1205+66G>A) c.1250+66G>A (n.1250+66G>A) | |
2 | g.26484409C>A | CA767291440 | OTOF | c.1205+65G>T (n.1205+65G>T) c.1250+65G>T (n.1250+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484409C= | CA1239831105 | OTOF | c.1205+65G= (n.1205+65G=) c.1250+65G= (n.1250+65G=) | |
2 | g.26484409C>G | CA531396761 | OTOF | c.1205+65G>C (n.1205+65G>C) c.1250+65G>C (n.1250+65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484409C>T | CA44402961 | OTOF | c.1205+65G>A (n.1205+65G>A) c.1250+65G>A (n.1250+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484410G>A | CA44402965 | OTOF | c.1205+64C>T (n.1205+64C>T) c.1250+64C>T (n.1250+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484410G>C | CA2749240867 | OTOF | c.1205+64C>G (n.1205+64C>G) c.1250+64C>G (n.1250+64C>G) | |
2 | g.26484410G= | CA1239831108 | OTOF | c.1205+64C= (n.1205+64C=) c.1250+64C= (n.1250+64C=) | |
2 | g.26484410G>T | CA2658239911 | OTOF | c.1205+64C>A (n.1205+64C>A) c.1250+64C>A (n.1250+64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484414del | CA2658239909 | OTOF | c.1205+64del (n.1205+64del) c.1250+64del (n.1250+64del) | gnomAD v4 |
2 | g.26484411G>T | CA2658239921 | OTOF | c.1205+63C>A (n.1205+63C>A) c.1250+63C>A (n.1250+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484413G>A | CA2658239923 | OTOF | c.1205+61C>T (n.1205+61C>T) c.1250+61C>T (n.1250+61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484413G>C | CA2658239924 | OTOF | c.1205+61C>G (n.1205+61C>G) c.1250+61C>G (n.1250+61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484414G>A | CA2576699773 | OTOF | c.1205+60C>T (n.1205+60C>T) c.1250+60C>T (n.1250+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484414G= | CA1239831110 | OTOF | c.1205+60C= (n.1205+60C=) c.1250+60C= (n.1250+60C=) | |
2 | g.26484414G>T | CA1239831111 | OTOF | c.1205+60C>A (n.1205+60C>A) c.1250+60C>A (n.1250+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484415C>A | CA2658239927 | OTOF | c.1205+59G>T (n.1205+59G>T) c.1250+59G>T (n.1250+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484415C>G | CA2658239928 | OTOF | c.1205+59G>C (n.1205+59G>C) c.1250+59G>C (n.1250+59G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484415C>T | CA2658239929 | OTOF | c.1205+59G>A (n.1205+59G>A) c.1250+59G>A (n.1250+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484418C>G | CA2658239932 | OTOF | c.1205+56G>C (n.1205+56G>C) c.1250+56G>C (n.1250+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484419C>A | CA2520004188 | OTOF | c.1205+55G>T (n.1205+55G>T) c.1250+55G>T (n.1250+55G>T) | |
2 | g.26484419C>G | CA2658239934 | OTOF | c.1205+55G>C (n.1205+55G>C) c.1250+55G>C (n.1250+55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484419C>T | CA2658239936 | OTOF | c.1205+55G>A (n.1205+55G>A) c.1250+55G>A (n.1250+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484420T>C | CA1028611705 | OTOF | c.1205+54A>G (n.1205+54A>G) c.1250+54A>G (n.1250+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484420T= | CA1239831114 | OTOF | c.1205+54A= (n.1205+54A=) c.1250+54A= (n.1250+54A=) | |
2 | g.26484425dup | CA531396763 | OTOF | c.1205+53dup (n.1205+53dup) c.1250+53dup (n.1250+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484425del | CA2658239938 | OTOF | c.1205+53del (n.1205+53del) c.1250+53del (n.1250+53del) | gnomAD v4 |
2 | g.26484422G>A | CA767291443 | OTOF | c.1205+52C>T (n.1205+52C>T) c.1250+52C>T (n.1250+52C>T) | dbSNP |
2 | g.26484422G= | CA1239831117 | OTOF | c.1205+52C= (n.1205+52C=) c.1250+52C= (n.1250+52C=) | |
2 | g.26484423G>A | CA1028611714 | OTOF | c.1205+51C>T (n.1205+51C>T) c.1250+51C>T (n.1250+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484423G>C | CA2658239939 | OTOF | c.1205+51C>G (n.1205+51C>G) c.1250+51C>G (n.1250+51C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484423G= | CA1239831121 | OTOF | c.1205+51C= (n.1205+51C=) c.1250+51C= (n.1250+51C=) | |
2 | g.26484423G>T | CA2658239940 | OTOF | c.1205+51C>A (n.1205+51C>A) c.1250+51C>A (n.1250+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484424G>A | CA1239831124 | OTOF | c.1205+50C>T (n.1205+50C>T) c.1250+50C>T (n.1250+50C>T) | dbSNP |
2 | g.26484424G>C | CA1564346 | OTOF | c.1205+50C>G (n.1205+50C>G) c.1250+50C>G (n.1250+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484424G= | CA1239831123 | OTOF | c.1205+50C= (n.1205+50C=) c.1250+50C= (n.1250+50C=) | |
2 | g.26484424G>T | CA2658239941 | OTOF | c.1205+50C>A (n.1205+50C>A) c.1250+50C>A (n.1250+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484425G>A | CA2658239942 | OTOF | c.1205+49C>T (n.1205+49C>T) c.1250+49C>T (n.1250+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484425G>T | CA2658239943 | OTOF | c.1205+49C>A (n.1205+49C>A) c.1250+49C>A (n.1250+49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484428G= | CA1239831126 | OTOF | c.1205+46C= (n.1205+46C=) c.1250+46C= (n.1250+46C=) | |
2 | g.26484428G>T | CA1028611717 | OTOF | c.1205+46C>A (n.1205+46C>A) c.1250+46C>A (n.1250+46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484429G>A | CA1564347 | OTOF | c.1205+45C>T (n.1205+45C>T) c.1250+45C>T (n.1250+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484429G>C | CA1564348 | OTOF | c.1205+45C>G (n.1205+45C>G) c.1250+45C>G (n.1250+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484429G= | CA1239831131 | OTOF | c.1205+45C= (n.1205+45C=) c.1250+45C= (n.1250+45C=) | |
2 | g.26484429_26484430delinsGA | CA1239831129 | OTOF | c.1205+44_1205+45delinsTC (n.1205+44_1205+45delinsTC) c.1250+44_1250+45delinsTC (n.1250+44_1250+45delinsTC) | |
2 | g.26484431del | CA767291450 | OTOF | c.1205+44del (n.1205+44del) c.1250+44del (n.1250+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484432G>T | CA2658239946 | OTOF | c.1205+42C>A (n.1205+42C>A) c.1250+42C>A (n.1250+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484433G>A | CA425207318 | OTOF | c.1205+41C>T (n.1205+41C>T) c.1250+41C>T (n.1250+41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484434G>C | CA2658239948 | OTOF | c.1205+40C>G (n.1205+40C>G) c.1250+40C>G (n.1250+40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484434_26484441dup | CA2658239947 | OTOF | c.1205+33_1205+40dup (n.1205+33_1205+40dup) c.1250+33_1250+40dup (n.1250+33_1250+40dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26484435C= | CA1239831134 | OTOF | c.1205+39G= (n.1205+39G=) c.1250+39G= (n.1250+39G=) | |
2 | g.26484435C>T | CA44402976 | OTOF | c.1205+39G>A (n.1205+39G>A) c.1250+39G>A (n.1250+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484436T>C | CA2658239949 | OTOF | c.1205+38A>G (n.1205+38A>G) c.1250+38A>G (n.1250+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484437G>A | CA1564349 | OTOF | c.1205+37C>T (n.1205+37C>T) c.1250+37C>T (n.1250+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484437G= | CA1239831138 | OTOF | c.1205+37C= (n.1205+37C=) c.1250+37C= (n.1250+37C=) | |
2 | g.26484438G>A | CA2658239952 | OTOF | c.1205+36C>T (n.1205+36C>T) c.1250+36C>T (n.1250+36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484439C>A | CA1564351 | OTOF | c.1205+35G>T (n.1205+35G>T) c.1250+35G>T (n.1250+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484439C= | CA1239831143 | OTOF | c.1205+35G= (n.1205+35G=) c.1250+35G= (n.1250+35G=) | |
2 | g.26484439C>G | CA1564350 | OTOF | c.1205+35G>C (n.1205+35G>C) c.1250+35G>C (n.1250+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484439C>T | CA1028611727 | OTOF | c.1205+35G>A (n.1205+35G>A) c.1250+35G>A (n.1250+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484442_26484447del | CA2658239954 | OTOF | c.1205+30_1205+35del (n.1205+30_1205+35del) c.1250+30_1250+35del (n.1250+30_1250+35del) | gnomAD v4 |
2 | g.26484441C>G | CA2658239957 | OTOF | c.1205+33G>C (n.1205+33G>C) c.1250+33G>C (n.1250+33G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484441dup | CA2576699774 | OTOF | c.1205+33dup (n.1205+33dup) c.1250+33dup (n.1250+33dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26484443G>A | CA531396767 | OTOF | c.1205+31C>T (n.1205+31C>T) c.1250+31C>T (n.1250+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484443G= | CA1239831147 | OTOF | c.1205+31C= (n.1205+31C=) c.1250+31C= (n.1250+31C=) | |
2 | g.26484444A= | CA1239831150 | OTOF | c.1205+30T= (n.1205+30T=) c.1250+30T= (n.1250+30T=) | |
2 | g.26484444A>C | CA767291454 | OTOF | c.1205+30T>G (n.1205+30T>G) c.1250+30T>G (n.1250+30T>G) | dbSNP |
2 | g.26484444A>G | CA2658239959 | OTOF | c.1205+30T>C (n.1205+30T>C) c.1250+30T>C (n.1250+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484444_26484445delinsAC | CA1239831152 | OTOF | c.1205+29_1205+30delinsGT (n.1205+29_1205+30delinsGT) c.1250+29_1250+30delinsGT (n.1250+29_1250+30delinsGT) | |
2 | g.26484445del | CA1239831154 | OTOF | c.1205+29del (n.1205+29del) c.1250+29del (n.1250+29del) | dbSNP |
2 | g.26484446T>C | CA1028611730 | OTOF | c.1205+28A>G (n.1205+28A>G) c.1250+28A>G (n.1250+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484446T= | CA1239831156 | OTOF | c.1205+28A= (n.1205+28A=) c.1250+28A= (n.1250+28A=) | |
2 | g.26484448C>G | CA2749240868 | OTOF | c.1205+26G>C (n.1205+26G>C) c.1250+26G>C (n.1250+26G>C) | |
2 | g.26484449A>C | CA2576699775 | OTOF | c.1205+25T>G (n.1205+25T>G) c.1250+25T>G (n.1250+25T>G) | |
2 | g.26484449A>G | CA2749240869 | OTOF | c.1205+25T>C (n.1205+25T>C) c.1250+25T>C (n.1250+25T>C) | |
2 | g.26484450G>A | CA1239831160 | OTOF | c.1205+24C>T (n.1205+24C>T) c.1250+24C>T (n.1250+24C>T) | dbSNP |
2 | g.26484450G= | CA1239831159 | OTOF | c.1205+24C= (n.1205+24C=) c.1250+24C= (n.1250+24C=) | |
2 | g.26484451G>A | CA1239831162 | OTOF | c.1205+23C>T (n.1205+23C>T) c.1250+23C>T (n.1250+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484451G= | CA1239831163 | OTOF | c.1205+23C= (n.1205+23C=) c.1250+23C= (n.1250+23C=) | |
2 | g.26484452G>A | CA531396769 | OTOF | c.1205+22C>T (n.1205+22C>T) c.1250+22C>T (n.1250+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484452G= | CA1239831165 | OTOF | c.1205+22C= (n.1205+22C=) c.1250+22C= (n.1250+22C=) | |
2 | g.26484453G>A | CA44402994 | OTOF | c.1205+21C>T (n.1205+21C>T) c.1250+21C>T (n.1250+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484453G= | CA1239831167 | OTOF | c.1205+21C= (n.1205+21C=) c.1250+21C= (n.1250+21C=) | |
2 | g.26484453G>T | CA1564352 | OTOF | c.1205+21C>A (n.1205+21C>A) c.1250+21C>A (n.1250+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484454C>A | CA2528366115 | OTOF | c.1205+20G>T (n.1205+20G>T) c.1250+20G>T (n.1250+20G>T) | |
2 | g.26484455T>A | CA2658239962 | OTOF | c.1205+19A>T (n.1205+19A>T) c.1250+19A>T (n.1250+19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484456G>A | CA1239831171 | OTOF | c.1205+18C>T (n.1205+18C>T) c.1250+18C>T (n.1250+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484456G= | CA1239831170 | OTOF | c.1205+18C= (n.1205+18C=) c.1250+18C= (n.1250+18C=) | |
2 | g.26484456G>T | CA2576699776 | OTOF | c.1205+18C>A (n.1205+18C>A) c.1250+18C>A (n.1250+18C>A) | |
2 | g.26484457G>A | CA2576699777 | OTOF | c.1205+17C>T (n.1205+17C>T) c.1250+17C>T (n.1250+17C>T) | |
2 | g.26484457G>C | CA767291456 | OTOF | c.1205+17C>G (n.1205+17C>G) c.1250+17C>G (n.1250+17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484457G= | CA1239831172 | OTOF | c.1205+17C= (n.1205+17C=) c.1250+17C= (n.1250+17C=) | |
2 | g.26484457G>T | CA2576699778 | OTOF | c.1205+17C>A (n.1205+17C>A) c.1250+17C>A (n.1250+17C>A) | |
2 | g.26484458G>A | CA1239831174 | OTOF | c.1205+16C>T (n.1205+16C>T) c.1250+16C>T (n.1250+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484458G= | CA1239831173 | OTOF | c.1205+16C= (n.1205+16C=) c.1250+16C= (n.1250+16C=) | |
2 | g.26484459G>A | CA1564353 | OTOF | c.1205+15C>T (n.1205+15C>T) c.1250+15C>T (n.1250+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26484459G= | CA1239831176 | OTOF | c.1205+15C= (n.1205+15C=) c.1250+15C= (n.1250+15C=) | |
2 | g.26484460T>G | CA1564354 | OTOF | c.1205+14A>C (n.1205+14A>C) c.1250+14A>C (n.1250+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484460T= | CA1239831178 | OTOF | c.1205+14A= (n.1205+14A=) c.1250+14A= (n.1250+14A=) | |
2 | g.26484461A>G | CA2658239963 | OTOF | c.1205+13T>C (n.1205+13T>C) c.1250+13T>C (n.1250+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484462G>C | CA2576699779 | OTOF | c.1205+12C>G (n.1205+12C>G) c.1250+12C>G (n.1250+12C>G) | |
2 | g.26484463C>A | CA1564355 | OTOF | c.1205+11G>T (n.1205+11G>T) c.1250+11G>T (n.1250+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484463C= | CA1239831181 | OTOF | c.1205+11G= (n.1205+11G=) c.1250+11G= (n.1250+11G=) | |
2 | g.26484464T>A | CA2576699780 | OTOF | c.1205+10A>T (n.1205+10A>T) c.1250+10A>T (n.1250+10A>T) | |
2 | g.26484465G>A | CA2658239964 | OTOF | c.1205+9C>T (n.1205+9C>T) c.1250+9C>T (n.1250+9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484465G= | CA1239831183 | OTOF | c.1205+9C= (n.1205+9C=) c.1250+9C= (n.1250+9C=) | |
2 | g.26484465G>T | CA1239831184 | OTOF | c.1205+9C>A (n.1205+9C>A) c.1250+9C>A (n.1250+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484466G>A | CA1564356 | OTOF | c.1205+8C>T (n.1205+8C>T) c.1250+8C>T (n.1250+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484466G= | CA1239831187 | OTOF | c.1205+8C= (n.1205+8C=) c.1250+8C= (n.1250+8C=) | |
2 | g.26484467G>A | CA2739274169 | OTOF | c.1205+7C>T (n.1205+7C>T) c.1250+7C>T (n.1250+7C>T) | ClinVar |
2 | g.26484467G>C | CA1564357 | OTOF | c.1205+7C>G (n.1205+7C>G) c.1250+7C>G (n.1250+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484467G= | CA1239831191 | OTOF | c.1205+7C= (n.1205+7C=) c.1250+7C= (n.1250+7C=) | |
2 | g.26484468C>A | CA2658239965 | OTOF | c.1205+6G>T (n.1205+6G>T) c.1250+6G>T (n.1250+6G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484468C>T | CA2698920946 | OTOF | c.1205+6G>A (n.1205+6G>A) c.1250+6G>A (n.1250+6G>A) | dbSNP |
2 | g.26484469C>A | CA2658239966 | OTOF | c.1205+5G>T (n.1205+5G>T) c.1250+5G>T (n.1250+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484471C= | CA1239831198 | OTOF | c.1205+3G= (n.1205+3G=) c.1250+3G= (n.1250+3G=) | |
2 | g.26484471C>T | CA177565 | OTOF | c.1205+3G>A (n.1205+3G>A) c.1250+3G>A (n.1250+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484472A>C | CA346137602 | OTOF | c.1205+2T>G (n.1205+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) | |
2 | g.26484472A>G | CA346137604 | OTOF | c.1205+2T>C (n.1205+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484472A>T | CA346137605 | OTOF | c.1205+2T>A (n.1205+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) | |
2 | g.26484473C>A | CA346137606 | OTOF | c.1205+1G>T (n.1205+1G>T) c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) | |
2 | g.26484473C>G | CA346137608 | OTOF | c.1205+1G>C (n.1205+1G>C) c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) | |
2 | g.26484473C>T | CA346137611 | OTOF | c.1205+1G>A (n.1205+1G>A) c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) | |
2 | g.26484476del | CA2658239967 | OTOF | c.1205+1del c.1250+1del | gnomAD v4 |
2 | g.26484474C>A | CA346137613 | OTOF | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) | |
2 | g.26484474C>G | CA346137615 | OTOF | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) | |
2 | g.26484474C>T | CA346137617 | OTOF | c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) | dbSNP |
2 | g.26484475C>A | CA346137618 | OTOF | c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.1249G>T (p.Gly417Trp) | |
2 | g.26484475C>G | CA346137619 | OTOF | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) | |
2 | g.26484475C>T | CA346137621 | OTOF | c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26484476C>A | CA346137624 | OTOF | c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484476C= | CA1239831202 | OTOF | c.1203G= (p.Glu401=) c.1248G= (p.Glu416=) | |
2 | g.26484476C>G | CA346137625 | OTOF | c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) | |
2 | g.26484476C>T | CA425207319 | OTOF | c.1203G>A (p.Glu401=) c.1248G>A (p.Glu416=) | |
2 | g.26484477T>A | CA346137628 | OTOF | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
2 | g.26484477T>C | CA346137632 | OTOF | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.26484477T>G | CA346137634 | OTOF | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
2 | g.26484478C>A | CA346137636 | OTOF | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | |
2 | g.26484478C>G | CA346137638 | OTOF | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.26484478C>T | CA346137639 | OTOF | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | |
2 | g.26484479A>C | CA346137641 | OTOF | c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1245T>G (p.Ile415Met) | |
2 | g.26484479A>G | CA425207321 | OTOF | c.1200T>C (p.Ile400=) c.1245T>C (p.Ile415=) | |
2 | g.26484479A>T | CA425207320 | OTOF | c.1200T>A (p.Ile400=) c.1245T>A (p.Ile415=) | |
2 | g.26484480A= | CA1239831206 | OTOF | c.1199T= (p.Ile400=) c.1244T= (p.Ile415=) | |
2 | g.26484480A>C | CA346137642 | OTOF | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) | |
2 | g.26484480A>G | CA1564358 | OTOF | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26484480A>T | CA346137646 | OTOF | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) | |
2 | g.26484481T>A | CA346137649 | OTOF | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) | |
2 | g.26484481T>C | CA1564359 | OTOF | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484481T>G | CA346137653 | OTOF | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) | |
2 | g.26484481T= | CA1239831213 | OTOF | c.1198A= (p.Ile400=) c.1243A= (p.Ile415=) | |
2 | g.26484482G>A | CA425207322 | OTOF | c.1197C>T (p.Asp399=) c.1242C>T (p.Asp414=) | |
2 | g.26484482G>C | CA346137657 | OTOF | c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1242C>G (p.Asp414Glu) | |
2 | g.26484482G>T | CA346137659 | OTOF | c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1242C>A (p.Asp414Glu) | |
2 | g.26484483T>A | CA346137662 | OTOF | c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) | |
2 | g.26484483T>C | CA346137667 | OTOF | c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) | |
2 | g.26484483T>G | CA346137664 | OTOF | c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) | |
2 | g.26484484C>A | CA346137669 | OTOF | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.26484484C>G | CA346137673 | OTOF | c.1195G>C (p.Asp399His) c.1240G>C (p.Asp414His) | |
2 | g.26484484C>T | CA346137672 | OTOF | c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) | |
2 | g.26484485A= | CA1239831217 | OTOF | c.1194T= (p.Asp398=) c.1239T= (p.Asp413=) | |
2 | g.26484485A>C | CA346137674 | OTOF | c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.1239T>G (p.Asp413Glu) | |
2 | g.26484485A>G | CA425207323 | OTOF | c.1194T>C (p.Asp398=) c.1239T>C (p.Asp413=) | |
2 | g.26484485A>T | CA142734 | OTOF | c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.1239T>A (p.Asp413Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484486T>A | CA346137675 | OTOF | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) | |
2 | g.26484486T>C | CA346137676 | OTOF | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) | |
2 | g.26484486T>G | CA346137677 | OTOF | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) | |
2 | g.26484487C>A | CA346137678 | OTOF | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) | |
2 | g.26484487C= | CA1239831221 | OTOF | c.1192G= (p.Asp398=) c.1237G= (p.Asp413=) | |
2 | g.26484487C>G | CA346137679 | OTOF | c.1192G>C (p.Asp398His) c.1237G>C (p.Asp413His) | |
2 | g.26484487C>T | CA346137680 | OTOF | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484488T>A | CA346137681 | OTOF | c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.1236A>T (p.Glu412Asp) | |
2 | g.26484488T>C | CA425207324 | OTOF | c.1191A>G (p.Glu397=) c.1236A>G (p.Glu412=) | |
2 | g.26484488T>G | CA346137682 | OTOF | c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.1236A>C (p.Glu412Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484488T= | CA1239831224 | OTOF | c.1191A= (p.Glu397=) c.1236A= (p.Glu412=) | |
2 | g.26484489T>A | CA346137683 | OTOF | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) | |
2 | g.26484489T>C | CA346137684 | OTOF | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) | |
2 | g.26484489T>G | CA346137685 | OTOF | c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) | |
2 | g.26484490C>A | CA346137688 | OTOF | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) | |
2 | g.26484490C= | CA1239831228 | OTOF | c.1189G= (p.Glu397=) c.1234G= (p.Glu412=) | |
2 | g.26484490C>G | CA346137687 | OTOF | c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) | |
2 | g.26484490C>T | CA346137686 | OTOF | c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484491G>A | CA1564360 | OTOF | c.1188C>T (p.Asp396=) c.1233C>T (p.Asp411=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484491G>C | CA346137689 | OTOF | c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) | |
2 | g.26484491G= | CA1239831231 | OTOF | c.1188C= (p.Asp396=) c.1233C= (p.Asp411=) | |
2 | g.26484491G>T | CA346137690 | OTOF | c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484492T>A | CA346137691 | OTOF | c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) | |
2 | g.26484492T>C | CA346137692 | OTOF | c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) | |
2 | g.26484492T>G | CA346137693 | OTOF | c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) | |
2 | g.26484493C>A | CA346137694 | OTOF | c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) | |
2 | g.26484493C= | CA1239831234 | OTOF | c.1186G= (p.Asp396=) c.1231G= (p.Asp411=) | |
2 | g.26484493C>G | CA346137695 | OTOF | c.1186G>C (p.Asp396His) c.1231G>C (p.Asp411His) | |
2 | g.26484493C>T | CA1564361 | OTOF | c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484494G>A | CA142732 | OTOF | c.1185C>T (p.Thr395=) c.1230C>T (p.Thr410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484494G>C | CA425207325 | OTOF | c.1185C>G (p.Thr395=) c.1230C>G (p.Thr410=) | |
2 | g.26484494G= | CA1239831241 | OTOF | c.1185C= (p.Thr395=) c.1230C= (p.Thr410=) | |
2 | g.26484494G>T | CA1564362 | OTOF | c.1185C>A (p.Thr395=) c.1230C>A (p.Thr410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484495G>A | CA346137698 | OTOF | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) | |
2 | g.26484495G>C | CA346137697 | OTOF | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.26484495G>T | CA346137696 | OTOF | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) | COSMIC |
2 | g.26484496T>A | CA346137699 | OTOF | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) | |
2 | g.26484496T>C | CA346137700 | OTOF | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) | |
2 | g.26484496T>G | CA346137701 | OTOF | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) | |
2 | g.26484497C>A | CA346137702 | OTOF | c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) | |
2 | g.26484497C>G | CA346137703 | OTOF | c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) | |
2 | g.26484497C>T | CA425207326 | OTOF | c.1182G>A (p.Glu394=) c.1227G>A (p.Glu409=) | gnomAD v4 |
2 | g.26484498T>A | CA346137704 | OTOF | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) | |
2 | g.26484498T>C | CA346137705 | OTOF | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) | |
2 | g.26484498T>G | CA1564363 | OTOF | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26484498T= | CA1239831249 | OTOF | c.1181A= (p.Glu394=) c.1226A= (p.Glu409=) | |
2 | g.26484499C>A | CA346137706 | OTOF | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) | |
2 | g.26484499C>G | CA346137707 | OTOF | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
2 | g.26484499C>T | CA346137708 | OTOF | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) | |
2 | g.26484499dup | CA345085 | OTOF | c.1180dup (p.Glu394GlyfsTer6) c.1225dup (p.Glu409GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |