Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26484299C= | CA1239830977 | OTOF | c.1205+175G= (n.1205+175G=) c.1250+175G= (n.1250+175G=) | |
2 | g.26484299C>T | CA44402802 | OTOF | c.1205+175G>A (n.1205+175G>A) c.1250+175G>A (n.1250+175G>A) | dbSNP |
2 | g.26484302C= | CA1239830979 | OTOF | c.1205+172G= (n.1205+172G=) c.1250+172G= (n.1250+172G=) | |
2 | g.26484302C>T | CA1239830980 | OTOF | c.1205+172G>A (n.1205+172G>A) c.1250+172G>A (n.1250+172G>A) | dbSNP |
2 | g.26484303A= | CA1239830982 | OTOF | c.1205+171T= (n.1205+171T=) c.1250+171T= (n.1250+171T=) | |
2 | g.26484303A>C | CA2594512215 | OTOF | c.1205+171T>G (n.1205+171T>G) c.1250+171T>G (n.1250+171T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484303A>G | CA1239830984 | OTOF | c.1205+171T>C (n.1205+171T>C) c.1250+171T>C (n.1250+171T>C) | dbSNP |
2 | g.26484304T>G | CA1239830987 | OTOF | c.1205+170A>C (n.1205+170A>C) c.1250+170A>C (n.1250+170A>C) | dbSNP |
2 | g.26484304T= | CA1239830986 | OTOF | c.1205+170A= (n.1205+170A=) c.1250+170A= (n.1250+170A=) | |
2 | g.26484306A= | CA1239830988 | OTOF | c.1205+168T= (n.1205+168T=) c.1250+168T= (n.1250+168T=) | |
2 | g.26484306A>C | CA1239830989 | OTOF | c.1205+168T>G (n.1205+168T>G) c.1250+168T>G (n.1250+168T>G) | dbSNP |
2 | g.26484307C>A | CA44402806 | OTOF | c.1205+167G>T (n.1205+167G>T) c.1250+167G>T (n.1250+167G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484307C= | CA1239830991 | OTOF | c.1205+167G= (n.1205+167G=) c.1250+167G= (n.1250+167G=) | |
2 | g.26484307C>T | CA1028611676 | OTOF | c.1205+167G>A (n.1205+167G>A) c.1250+167G>A (n.1250+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484309C= | CA1239830993 | OTOF | c.1205+165G= (n.1205+165G=) c.1250+165G= (n.1250+165G=) | |
2 | g.26484309C>T | CA44402812 | OTOF | c.1205+165G>A (n.1205+165G>A) c.1250+165G>A (n.1250+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484310C= | CA1239830997 | OTOF | c.1205+164G= (n.1205+164G=) c.1250+164G= (n.1250+164G=) | |
2 | g.26484310C>G | CA767291389 | OTOF | c.1205+164G>C (n.1205+164G>C) c.1250+164G>C (n.1250+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484312T>C | CA44402817 | OTOF | c.1205+162A>G (n.1205+162A>G) c.1250+162A>G (n.1250+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484312T>G | CA1028611683 | OTOF | c.1205+162A>C (n.1205+162A>C) c.1250+162A>C (n.1250+162A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484312T= | CA1239830999 | OTOF | c.1205+162A= (n.1205+162A=) c.1250+162A= (n.1250+162A=) | |
2 | g.26484315C= | CA1239831003 | OTOF | c.1205+159G= (n.1205+159G=) c.1250+159G= (n.1250+159G=) | |
2 | g.26484315C>T | CA44402821 | OTOF | c.1205+159G>A (n.1205+159G>A) c.1250+159G>A (n.1250+159G>A) | dbSNP |
2 | g.26484316C= | CA1239831006 | OTOF | c.1205+158G= (n.1205+158G=) c.1250+158G= (n.1250+158G=) | |
2 | g.26484316C>T | CA767291399 | OTOF | c.1205+158G>A (n.1205+158G>A) c.1250+158G>A (n.1250+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484317C= | CA1239831010 | OTOF | c.1205+157G= (n.1205+157G=) c.1250+157G= (n.1250+157G=) | |
2 | g.26484317C>G | CA1028611685 | OTOF | c.1205+157G>C (n.1205+157G>C) c.1250+157G>C (n.1250+157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484317C>T | CA44402825 | OTOF | c.1205+157G>A (n.1205+157G>A) c.1250+157G>A (n.1250+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484318_26484323dup | CA1239831011 | OTOF | c.1205+151_1205+156dup (n.1205+151_1205+156dup) c.1250+151_1250+156dup (n.1250+151_1250+156dup) | dbSNP |
2 | g.26484320C>T | CA2594512216 | OTOF | c.1205+154G>A (n.1205+154G>A) c.1250+154G>A (n.1250+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484321C= | CA1239831014 | OTOF | c.1205+153G= (n.1205+153G=) c.1250+153G= (n.1250+153G=) | |
2 | g.26484321C>T | CA767291403 | OTOF | c.1205+153G>A (n.1205+153G>A) c.1250+153G>A (n.1250+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484322C>A | CA2658239741 | OTOF | c.1205+152G>T (n.1205+152G>T) c.1250+152G>T (n.1250+152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484322C>T | CA2658239742 | OTOF | c.1205+152G>A (n.1205+152G>A) c.1250+152G>A (n.1250+152G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484324G>A | CA2658239744 | OTOF | c.1205+150C>T (n.1205+150C>T) c.1250+150C>T (n.1250+150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484324G>T | CA2658239746 | OTOF | c.1205+150C>A (n.1205+150C>A) c.1250+150C>A (n.1250+150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484325C>A | CA2658239747 | OTOF | c.1205+149G>T (n.1205+149G>T) c.1250+149G>T (n.1250+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484326C>A | CA2658239749 | OTOF | c.1205+148G>T (n.1205+148G>T) c.1250+148G>T (n.1250+148G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484326C= | CA1239831017 | OTOF | c.1205+148G= (n.1205+148G=) c.1250+148G= (n.1250+148G=) | |
2 | g.26484326C>G | CA44402837 | OTOF | c.1205+148G>C (n.1205+148G>C) c.1250+148G>C (n.1250+148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484326C>T | CA44402881 | OTOF | c.1205+148G>A (n.1205+148G>A) c.1250+148G>A (n.1250+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484328C= | CA1239831022 | OTOF | c.1205+146G= (n.1205+146G=) c.1250+146G= (n.1250+146G=) | |
2 | g.26484328C>T | CA1239831023 | OTOF | c.1205+146G>A (n.1205+146G>A) c.1250+146G>A (n.1250+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484329G>A | CA44402885 | OTOF | c.1205+145C>T (n.1205+145C>T) c.1250+145C>T (n.1250+145C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484329G>C | CA531396760 | OTOF | c.1205+145C>G (n.1205+145C>G) c.1250+145C>G (n.1250+145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484329G= | CA1239831025 | OTOF | c.1205+145C= (n.1205+145C=) c.1250+145C= (n.1250+145C=) | |
2 | g.26484329G>T | CA2658239757 | OTOF | c.1205+145C>A (n.1205+145C>A) c.1250+145C>A (n.1250+145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484330G>A | CA2658239759 | OTOF | c.1205+144C>T (n.1205+144C>T) c.1250+144C>T (n.1250+144C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484330G>C | CA2658239762 | OTOF | c.1205+144C>G (n.1205+144C>G) c.1250+144C>G (n.1250+144C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484330G>T | CA2658239760 | OTOF | c.1205+144C>A (n.1205+144C>A) c.1250+144C>A (n.1250+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484332A>C | CA2658239763 | OTOF | c.1205+142T>G (n.1205+142T>G) c.1250+142T>G (n.1250+142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484332A>T | CA2658239764 | OTOF | c.1205+142T>A (n.1205+142T>A) c.1250+142T>A (n.1250+142T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484333G>C | CA1239831029 | OTOF | c.1205+141C>G (n.1205+141C>G) c.1250+141C>G (n.1250+141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484333G= | CA1239831028 | OTOF | c.1205+141C= (n.1205+141C=) c.1250+141C= (n.1250+141C=) | |
2 | g.26484333G>T | CA2658239767 | OTOF | c.1205+141C>A (n.1205+141C>A) c.1250+141C>A (n.1250+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484336_26484372del | CA2658239765 | OTOF | c.1205+105_1205+141del (n.1205+105_1205+141del) c.1250+105_1250+141del (n.1250+105_1250+141del) | gnomAD v4 |
2 | g.26484334A>T | CA2658239768 | OTOF | c.1205+140T>A (n.1205+140T>A) c.1250+140T>A (n.1250+140T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484335G>T | CA2658239769 | OTOF | c.1205+139C>A (n.1205+139C>A) c.1250+139C>A (n.1250+139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484336T>C | CA2658239770 | OTOF | c.1205+138A>G (n.1205+138A>G) c.1250+138A>G (n.1250+138A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484336T>G | CA2658239772 | OTOF | c.1205+138A>C (n.1205+138A>C) c.1250+138A>C (n.1250+138A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484337G>A | CA2658239774 | OTOF | c.1205+137C>T (n.1205+137C>T) c.1250+137C>T (n.1250+137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484337G>T | CA2658239775 | OTOF | c.1205+137C>A (n.1205+137C>A) c.1250+137C>A (n.1250+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484340del | CA2658239773 | OTOF | c.1205+137del (n.1205+137del) c.1250+137del (n.1250+137del) | gnomAD v4 |
2 | g.26484338G>A | CA2658239777 | OTOF | c.1205+136C>T (n.1205+136C>T) c.1250+136C>T (n.1250+136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484338G>T | CA2658239778 | OTOF | c.1205+136C>A (n.1205+136C>A) c.1250+136C>A (n.1250+136C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484339G>C | CA2658239782 | OTOF | c.1205+135C>G (n.1205+135C>G) c.1250+135C>G (n.1250+135C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484339G>T | CA2658239780 | OTOF | c.1205+135C>A (n.1205+135C>A) c.1250+135C>A (n.1250+135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484340G>A | CA2658239783 | OTOF | c.1205+134C>T (n.1205+134C>T) c.1250+134C>T (n.1250+134C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484340G>T | CA2658239784 | OTOF | c.1205+134C>A (n.1205+134C>A) c.1250+134C>A (n.1250+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484341C>A | CA2658239785 | OTOF | c.1205+133G>T (n.1205+133G>T) c.1250+133G>T (n.1250+133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484341C>T | CA2658239786 | OTOF | c.1205+133G>A (n.1205+133G>A) c.1250+133G>A (n.1250+133G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484343G>A | CA2658239788 | OTOF | c.1205+131C>T (n.1205+131C>T) c.1250+131C>T (n.1250+131C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484343G>T | CA2658239790 | OTOF | c.1205+131C>A (n.1205+131C>A) c.1250+131C>A (n.1250+131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484344C>A | CA2658239791 | OTOF | c.1205+130G>T (n.1205+130G>T) c.1250+130G>T (n.1250+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484344C>T | CA2658239792 | OTOF | c.1205+130G>A (n.1205+130G>A) c.1250+130G>A (n.1250+130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484346T>G | CA2658239794 | OTOF | c.1205+128A>C (n.1205+128A>C) c.1250+128A>C (n.1250+128A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484347G>T | CA2658239796 | OTOF | c.1205+127C>A (n.1205+127C>A) c.1250+127C>A (n.1250+127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484348G>C | CA767291409 | OTOF | c.1205+126C>G (n.1205+126C>G) c.1250+126C>G (n.1250+126C>G) | dbSNP |
2 | g.26484348G= | CA1239831035 | OTOF | c.1205+126C= (n.1205+126C=) c.1250+126C= (n.1250+126C=) | |
2 | g.26484348G>T | CA2658239799 | OTOF | c.1205+126C>A (n.1205+126C>A) c.1250+126C>A (n.1250+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484348_26484352delinsGGAGA | CA1239831033 | OTOF | c.1205+122_1205+126delinsTCTCC (n.1205+122_1205+126delinsTCTCC) c.1250+122_1250+126delinsTCTCC (n.1250+122_1250+126delinsTCTCC) | |
2 | g.26484349G>A | CA2658239801 | OTOF | c.1205+125C>T (n.1205+125C>T) c.1250+125C>T (n.1250+125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484349G>T | CA2658239802 | OTOF | c.1205+125C>A (n.1205+125C>A) c.1250+125C>A (n.1250+125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484350_26484353del | CA44402887 | OTOF | c.1205+122_1205+125del (n.1205+122_1205+125del) c.1250+122_1250+125del (n.1250+122_1250+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484350A= | CA1239831037 | OTOF | c.1205+124T= (n.1205+124T=) c.1250+124T= (n.1250+124T=) | |
2 | g.26484350A>C | CA1028611690 | OTOF | c.1205+124T>G (n.1205+124T>G) c.1250+124T>G (n.1250+124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484350A>G | CA2658239805 | OTOF | c.1205+124T>C (n.1205+124T>C) c.1250+124T>C (n.1250+124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484351G>A | CA2515380955 | OTOF | c.1205+123C>T (n.1205+123C>T) c.1250+123C>T (n.1250+123C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484351G>T | CA2658239809 | OTOF | c.1205+123C>A (n.1205+123C>A) c.1250+123C>A (n.1250+123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484352A= | CA1239831039 | OTOF | c.1205+122T= (n.1205+122T=) c.1250+122T= (n.1250+122T=) | |
2 | g.26484352A>G | CA44402891 | OTOF | c.1205+122T>C (n.1205+122T>C) c.1250+122T>C (n.1250+122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484353G>A | CA2658239813 | OTOF | c.1205+121C>T (n.1205+121C>T) c.1250+121C>T (n.1250+121C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484355G>A | CA44402892 | OTOF | c.1205+119C>T (n.1205+119C>T) c.1250+119C>T (n.1250+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484355G= | CA1239831040 | OTOF | c.1205+119C= (n.1205+119C=) c.1250+119C= (n.1250+119C=) | |
2 | g.26484355G>T | CA2658239816 | OTOF | c.1205+119C>A (n.1205+119C>A) c.1250+119C>A (n.1250+119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484356A= | CA1239831043 | OTOF | c.1205+118T= (n.1205+118T=) c.1250+118T= (n.1250+118T=) | |
2 | g.26484356A>G | CA44402893 | OTOF | c.1205+118T>C (n.1205+118T>C) c.1250+118T>C (n.1250+118T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484356A>T | CA2658239824 | OTOF | c.1205+118T>A (n.1205+118T>A) c.1250+118T>A (n.1250+118T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484357G>A | CA1239831046 | OTOF | c.1205+117C>T (n.1205+117C>T) c.1250+117C>T (n.1250+117C>T) | dbSNP |
2 | g.26484357G= | CA1239831045 | OTOF | c.1205+117C= (n.1205+117C=) c.1250+117C= (n.1250+117C=) | |
2 | g.26484357G>T | CA2658239826 | OTOF | c.1205+117C>A (n.1205+117C>A) c.1250+117C>A (n.1250+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484358C>A | CA1239831049 | OTOF | c.1205+116G>T (n.1205+116G>T) c.1250+116G>T (n.1250+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484358C= | CA1239831050 | OTOF | c.1205+116G= (n.1205+116G=) c.1250+116G= (n.1250+116G=) | |
2 | g.26484358C>G | CA2749240865 | OTOF | c.1205+116G>C (n.1205+116G>C) c.1250+116G>C (n.1250+116G>C) | |
2 | g.26484358C>T | CA44402897 | OTOF | c.1205+116G>A (n.1205+116G>A) c.1250+116G>A (n.1250+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484359G>A | CA1239831053 | OTOF | c.1205+115C>T (n.1205+115C>T) c.1250+115C>T (n.1250+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484359G>C | CA1239831054 | OTOF | c.1205+115C>G (n.1205+115C>G) c.1250+115C>G (n.1250+115C>G) | dbSNP |
2 | g.26484359G= | CA1239831052 | OTOF | c.1205+115C= (n.1205+115C=) c.1250+115C= (n.1250+115C=) | |
2 | g.26484359G>T | CA2658239827 | OTOF | c.1205+115C>A (n.1205+115C>A) c.1250+115C>A (n.1250+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484361G>C | CA44402911 | OTOF | c.1205+113C>G (n.1205+113C>G) c.1250+113C>G (n.1250+113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484361G= | CA1239831056 | OTOF | c.1205+113C= (n.1205+113C=) c.1250+113C= (n.1250+113C=) | |
2 | g.26484361G>T | CA2658239829 | OTOF | c.1205+113C>A (n.1205+113C>A) c.1250+113C>A (n.1250+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484363G>T | CA2658239832 | OTOF | c.1205+111C>A (n.1205+111C>A) c.1250+111C>A (n.1250+111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484364C>A | CA646575546 | OTOF | c.1205+110G>T (n.1205+110G>T) c.1250+110G>T (n.1250+110G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26484364C>G | CA425207317 | OTOF | c.1205+110G>C (n.1205+110G>C) c.1250+110G>C (n.1250+110G>C) | |
2 | g.26484364C>T | CA2658239834 | OTOF | c.1205+110G>A (n.1205+110G>A) c.1250+110G>A (n.1250+110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484365A= | CA1239831059 | OTOF | c.1205+109T= (n.1205+109T=) c.1250+109T= (n.1250+109T=) | |
2 | g.26484365A>G | CA44402921 | OTOF | c.1205+109T>C (n.1205+109T>C) c.1250+109T>C (n.1250+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484366G>C | CA2658239841 | OTOF | c.1205+108C>G (n.1205+108C>G) c.1250+108C>G (n.1250+108C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484366G>T | CA2658239842 | OTOF | c.1205+108C>A (n.1205+108C>A) c.1250+108C>A (n.1250+108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484368del | CA2658239840 | OTOF | c.1205+108del (n.1205+108del) c.1250+108del (n.1250+108del) | gnomAD v4 |
2 | g.26484367G>A | CA2658239843 | OTOF | c.1205+107C>T (n.1205+107C>T) c.1250+107C>T (n.1250+107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484367G>T | CA2658239844 | OTOF | c.1205+107C>A (n.1205+107C>A) c.1250+107C>A (n.1250+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484368G>A | CA2658239845 | OTOF | c.1205+106C>T (n.1205+106C>T) c.1250+106C>T (n.1250+106C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484368G>T | CA2658239846 | OTOF | c.1205+106C>A (n.1205+106C>A) c.1250+106C>A (n.1250+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484369T>C | CA2658239847 | OTOF | c.1205+105A>G (n.1205+105A>G) c.1250+105A>G (n.1250+105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484370G>T | CA2658239848 | OTOF | c.1205+104C>A (n.1205+104C>A) c.1250+104C>A (n.1250+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484371A>G | CA2658239849 | OTOF | c.1205+103T>C (n.1205+103T>C) c.1250+103T>C (n.1250+103T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484372G>A | CA44402922 | OTOF | c.1205+102C>T (n.1205+102C>T) c.1250+102C>T (n.1250+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484372G>C | CA1239831062 | OTOF | c.1205+102C>G (n.1205+102C>G) c.1250+102C>G (n.1250+102C>G) | dbSNP |
2 | g.26484372G= | CA1239831064 | OTOF | c.1205+102C= (n.1205+102C=) c.1250+102C= (n.1250+102C=) | |
2 | g.26484372G>T | CA2658239851 | OTOF | c.1205+102C>A (n.1205+102C>A) c.1250+102C>A (n.1250+102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484373G>A | CA767291421 | OTOF | c.1205+101C>T (n.1205+101C>T) c.1250+101C>T (n.1250+101C>T) | dbSNP |
2 | g.26484373G= | CA1239831065 | OTOF | c.1205+101C= (n.1205+101C=) c.1250+101C= (n.1250+101C=) | |
2 | g.26484373G>T | CA2658239852 | OTOF | c.1205+101C>A (n.1205+101C>A) c.1250+101C>A (n.1250+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484374G>A | CA2658239855 | OTOF | c.1205+100C>T (n.1205+100C>T) c.1250+100C>T (n.1250+100C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484374G>T | CA2658239853 | OTOF | c.1205+100C>A (n.1205+100C>A) c.1250+100C>A (n.1250+100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484375A>G | CA2658239856 | OTOF | c.1205+99T>C (n.1205+99T>C) c.1250+99T>C (n.1250+99T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484376G>A | CA2658239858 | OTOF | c.1205+98C>T (n.1205+98C>T) c.1250+98C>T (n.1250+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484376G>C | CA1239831068 | OTOF | c.1205+98C>G (n.1205+98C>G) c.1250+98C>G (n.1250+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484376G= | CA1239831067 | OTOF | c.1205+98C= (n.1205+98C=) c.1250+98C= (n.1250+98C=) | |
2 | g.26484376G>T | CA2576699765 | OTOF | c.1205+98C>A (n.1205+98C>A) c.1250+98C>A (n.1250+98C>A) | |
2 | g.26484377A= | CA1239831070 | OTOF | c.1205+97T= (n.1205+97T=) c.1250+97T= (n.1250+97T=) | |
2 | g.26484377A>G | CA44402924 | OTOF | c.1205+97T>C (n.1205+97T>C) c.1250+97T>C (n.1250+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484378C>A | CA2658239868 | OTOF | c.1205+96G>T (n.1205+96G>T) c.1250+96G>T (n.1250+96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484378C= | CA1239831072 | OTOF | c.1205+96G= (n.1205+96G=) c.1250+96G= (n.1250+96G=) | |
2 | g.26484378C>T | CA44402927 | OTOF | c.1205+96G>A (n.1205+96G>A) c.1250+96G>A (n.1250+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484379G>A | CA44402928 | OTOF | c.1205+95C>T (n.1205+95C>T) c.1250+95C>T (n.1250+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484379G>C | CA44402929 | OTOF | c.1205+95C>G (n.1205+95C>G) c.1250+95C>G (n.1250+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484379G= | CA1239831076 | OTOF | c.1205+95C= (n.1205+95C=) c.1250+95C= (n.1250+95C=) | |
2 | g.26484379G>T | CA2576699766 | OTOF | c.1205+95C>A (n.1205+95C>A) c.1250+95C>A (n.1250+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484380G>A | CA2658239874 | OTOF | c.1205+94C>T (n.1205+94C>T) c.1250+94C>T (n.1250+94C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484380G= | CA1239831080 | OTOF | c.1205+94C= (n.1205+94C=) c.1250+94C= (n.1250+94C=) | |
2 | g.26484380G>T | CA767291427 | OTOF | c.1205+94C>A (n.1205+94C>A) c.1250+94C>A (n.1250+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484382T>C | CA1239831084 | OTOF | c.1205+92A>G (n.1205+92A>G) c.1250+92A>G (n.1250+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26484382T= | CA1239831082 | OTOF | c.1205+92A= (n.1205+92A=) c.1250+92A= (n.1250+92A=) | |
2 | g.26484383G>A | CA2658239876 | OTOF | c.1205+91C>T (n.1205+91C>T) c.1250+91C>T (n.1250+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484383G>T | CA2658239878 | OTOF | c.1205+91C>A (n.1205+91C>A) c.1250+91C>A (n.1250+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484384G>A | CA767291428 | OTOF | c.1205+90C>T (n.1205+90C>T) c.1250+90C>T (n.1250+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484384G= | CA1239831086 | OTOF | c.1205+90C= (n.1205+90C=) c.1250+90C= (n.1250+90C=) | |
2 | g.26484384G>T | CA2576699767 | OTOF | c.1205+90C>A (n.1205+90C>A) c.1250+90C>A (n.1250+90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484385C>A | CA2658239879 | OTOF | c.1205+89G>T (n.1205+89G>T) c.1250+89G>T (n.1250+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484385C>T | CA2658239880 | OTOF | c.1205+89G>A (n.1205+89G>A) c.1250+89G>A (n.1250+89G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484386A>G | CA2658239881 | OTOF | c.1205+88T>C (n.1205+88T>C) c.1250+88T>C (n.1250+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484387G>A | CA2658239882 | OTOF | c.1205+87C>T (n.1205+87C>T) c.1250+87C>T (n.1250+87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484387G>T | CA2576699768 | OTOF | c.1205+87C>A (n.1205+87C>A) c.1250+87C>A (n.1250+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484388G>A | CA2658239883 | OTOF | c.1205+86C>T (n.1205+86C>T) c.1250+86C>T (n.1250+86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484388G>T | CA2749240866 | OTOF | c.1205+86C>A (n.1205+86C>A) c.1250+86C>A (n.1250+86C>A) | |
2 | g.26484389T>C | CA2658239884 | OTOF | c.1205+85A>G (n.1205+85A>G) c.1250+85A>G (n.1250+85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26484389T>G | CA44402930 | OTOF | c.1205+85A>C (n.1205+85A>C) c.1250+85A>C (n.1250+85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484389T= | CA1239831088 | OTOF | c.1205+85A= (n.1205+85A=) c.1250+85A= (n.1250+85A=) | |
2 | g.26484390G>A | CA44402934 | OTOF | c.1205+84C>T (n.1205+84C>T) c.1250+84C>T (n.1250+84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26484390G= | CA1239831090 | OTOF | c.1205+84C= (n.1205+84C=) c.1250+84C= (n.1250+84C=) | |
2 | g.26484390G>T | CA2576699769 | OTOF | c.1205+84C>A (n.1205+84C>A) c.1250+84C>A (n.1250+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26484391C>T | CA2576699770 | OTOF | c.1205+83G>A (n.1205+83G>A) c.1250+83G>A (n.1250+83G>A) | |
2 | g.26484394del | CA2658239890 | OTOF | c.1205+80del (n.1205+80del) c.1250+80del (n.1250+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.26484395C>G | CA2698920941 | OTOF | c.1205+79G>C (n.1205+79G>C) c.1250+79G>C (n.1250+79G>C) | dbSNP |
2 | g.26484396A>G | CA2658239892 | OTOF | c.1205+78T>C (n.1205+78T>C) c.1250+78T>C (n.1250+78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26484397G>A | CA2658239894 | OTOF | c.1205+77C>T (n.1205+77C>T) c.1250+77C>T (n.1250+77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26484397G>T | CA2576699771 | OTOF | c.1205+77C>A (n.1205+77C>A) c.1250+77C>A (n.1250+77C>A) | gnomAD v4 |