Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26483636del | CA916496232 | OTOF | c.1221del (p.Glu408ArgfsTer14) c.1266del (p.Glu423ArgfsTer14) | dbSNP |
2 | g.26483634G>A | CA346137120 | OTOF | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483634G>C | CA346137124 | OTOF | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) | |
2 | g.26483634G= | CA1239830485 | OTOF | c.1220C= (p.Pro407=) c.1265C= (p.Pro422=) | |
2 | g.26483634G>T | CA346137126 | OTOF | c.1220C>A (p.Pro407His) c.1265C>A (p.Pro422His) | |
2 | g.26483635G>A | CA44402439 | OTOF | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483635G>C | CA346137130 | OTOF | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) | |
2 | g.26483635G= | CA1239830488 | OTOF | c.1219C= (p.Pro407=) c.1264C= (p.Pro422=) | |
2 | g.26483635G>T | CA346137131 | OTOF | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) | |
2 | g.26483636G>A | CA425207203 | OTOF | c.1218C>T (p.Leu406=) c.1263C>T (p.Leu421=) | |
2 | g.26483636G>C | CA425207204 | OTOF | c.1218C>G (p.Leu406=) c.1263C>G (p.Leu421=) | |
2 | g.26483636G>T | CA425207205 | OTOF | c.1218C>A (p.Leu406=) c.1263C>A (p.Leu421=) | gnomAD v4 |
2 | g.26483637A>C | CA346137135 | OTOF | c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) | |
2 | g.26483637A>G | CA346137136 | OTOF | c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) | |
2 | g.26483637A>T | CA346137137 | OTOF | c.1217T>A (p.Leu406His) c.1262T>A (p.Leu421His) | |
2 | g.26483638G>A | CA346137138 | OTOF | c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.26483638G>C | CA346137139 | OTOF | c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) | |
2 | g.26483638G>T | CA346137140 | OTOF | c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) | |
2 | g.26483639C>A | CA1564335 | OTOF | c.1215G>T (p.Leu405=) c.1260G>T (p.Leu420=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483639C= | CA1239830489 | OTOF | c.1215G= (p.Leu405=) c.1260G= (p.Leu420=) | |
2 | g.26483639C>G | CA425207206 | OTOF | c.1215G>C (p.Leu405=) c.1260G>C (p.Leu420=) | |
2 | g.26483639C>T | CA425207207 | OTOF | c.1215G>A (p.Leu405=) c.1260G>A (p.Leu420=) | |
2 | g.26483640A>C | CA346137142 | OTOF | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) | |
2 | g.26483640A>G | CA346137141 | OTOF | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) | |
2 | g.26483640A>T | CA346137143 | OTOF | c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) | |
2 | g.26483641G>A | CA425207208 | OTOF | c.1213C>T (p.Leu405=) c.1258C>T (p.Leu420=) | |
2 | g.26483641G>C | CA346137144 | OTOF | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) | |
2 | g.26483641G>T | CA346137145 | OTOF | c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) | |
2 | g.26483642C>A | CA346137146 | OTOF | c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.1257G>T (p.Leu419Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.26483642C>G | CA346137147 | OTOF | c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1257G>C (p.Leu419Phe) | |
2 | g.26483642C>T | CA425207209 | OTOF | c.1212G>A (p.Leu404=) c.1257G>A (p.Leu419=) | |
2 | g.26483643A>C | CA346137148 | OTOF | c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.1256T>G (p.Leu419Trp) | |
2 | g.26483643A>G | CA346137149 | OTOF | c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) | |
2 | g.26483643A>T | CA346137150 | OTOF | c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) | |
2 | g.26483644A>C | CA346137154 | OTOF | c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) | |
2 | g.26483644A>G | CA425207210 | OTOF | c.1210T>C (p.Leu404=) c.1255T>C (p.Leu419=) | |
2 | g.26483644A>T | CA346137155 | OTOF | c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1255T>A (p.Leu419Met) | |
2 | g.26483645G>A | CA425207211 | OTOF | c.1209C>T (p.Asn403=) c.1254C>T (p.Asn418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483645G>C | CA346137160 | OTOF | c.1209C>G (p.Asn403Lys) c.1254C>G (p.Asn418Lys) | |
2 | g.26483645G= | CA1239830491 | OTOF | c.1209C= (p.Asn403=) c.1254C= (p.Asn418=) | |
2 | g.26483645G>T | CA346137162 | OTOF | c.1209C>A (p.Asn403Lys) c.1254C>A (p.Asn418Lys) | |
2 | g.26483646T>A | CA346137165 | OTOF | c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) | |
2 | g.26483646T>C | CA346137168 | OTOF | c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.26483646T>G | CA346137170 | OTOF | c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) | |
2 | g.26483647T>A | CA346137176 | OTOF | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) | |
2 | g.26483647T>C | CA346137175 | OTOF | c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.26483647T>G | CA346137173 | OTOF | c.1207A>C (p.Asn403His) c.1252A>C (p.Asn418His) | |
2 | g.26483648C>A | CA425207212 | OTOF | c.1206G>T (p.Gly402=) c.1251G>T (p.Gly417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483648C= | CA1239830493 | OTOF | c.1206G= (p.Gly402=) c.1251G= (p.Gly417=) | |
2 | g.26483648C>G | CA425207213 | OTOF | c.1206G>C (p.Gly402=) c.1251G>C (p.Gly417=) | |
2 | g.26483648C>T | CA425207214 | OTOF | c.1206G>A (p.Gly402=) c.1251G>A (p.Gly417=) | gnomAD v4 |
2 | g.26483649C>A | CA346137177 | OTOF | c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) c.1251-1G>T (n.1251-1G>T) | |
2 | g.26483649C= | CA1239830494 | OTOF | c.1206-1G= (n.1206-1G=) c.1251-1G= (n.1251-1G=) | |
2 | g.26483649C>G | CA346137178 | OTOF | c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) c.1251-1G>C (n.1251-1G>C) | |
2 | g.26483649C>T | CA346137179 | OTOF | c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) c.1251-1G>A (n.1251-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483650T>A | CA346137182 | OTOF | c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) c.1251-2A>T (n.1251-2A>T) | |
2 | g.26483650T>C | CA346137184 | OTOF | c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) c.1251-2A>G (n.1251-2A>G) | |
2 | g.26483650T>G | CA346137186 | OTOF | c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) c.1251-2A>C (n.1251-2A>C) | |
2 | g.26483651G>T | CA2658239495 | OTOF | c.1206-3C>A (n.1206-3C>A) c.1251-3C>A (n.1251-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483652C>A | CA531396540 | OTOF | c.1206-4G>T (n.1206-4G>T) c.1251-4G>T (n.1251-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483652C= | CA1239830495 | OTOF | c.1206-4G= (n.1206-4G=) c.1251-4G= (n.1251-4G=) | |
2 | g.26483652C>G | CA2658239496 | OTOF | c.1206-4G>C (n.1206-4G>C) c.1251-4G>C (n.1251-4G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483655G>C | CA2658239497 | OTOF | c.1206-7C>G (n.1206-7C>G) c.1251-7C>G (n.1251-7C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483656C= | CA1239830497 | OTOF | c.1206-8G= (n.1206-8G=) c.1251-8G= (n.1251-8G=) | |
2 | g.26483656C>G | CA1564336 | OTOF | c.1206-8G>C (n.1206-8G>C) c.1251-8G>C (n.1251-8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483657A= | CA1239830499 | OTOF | c.1206-9T= (n.1206-9T=) c.1251-9T= (n.1251-9T=) | |
2 | g.26483657A>C | CA531396542 | OTOF | c.1206-9T>G (n.1206-9T>G) c.1251-9T>G (n.1251-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483658C>A | CA1564337 | OTOF | c.1206-10G>T (n.1206-10G>T) c.1251-10G>T (n.1251-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483658C= | CA1239830501 | OTOF | c.1206-10G= (n.1206-10G=) c.1251-10G= (n.1251-10G=) | |
2 | g.26483658C>T | CA1564338 | OTOF | c.1206-10G>A (n.1206-10G>A) c.1251-10G>A (n.1251-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483659A= | CA1239830502 | OTOF | c.1206-11T= (n.1206-11T=) c.1251-11T= (n.1251-11T=) | |
2 | g.26483659A>G | CA531396547 | OTOF | c.1206-11T>C (n.1206-11T>C) c.1251-11T>C (n.1251-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483660T>C | CA2576699752 | OTOF | c.1206-12A>G (n.1206-12A>G) c.1251-12A>G (n.1251-12A>G) | |
2 | g.26483661dup | CA2658239498 | OTOF | c.1206-13dup (n.1206-13dup) c.1251-13dup (n.1251-13dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26483663A>T | CA2749240849 | OTOF | c.1206-15T>A (n.1206-15T>A) c.1251-15T>A (n.1251-15T>A) | |
2 | g.26483664G>C | CA531396548 | OTOF | c.1206-16C>G (n.1206-16C>G) c.1251-16C>G (n.1251-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483664G= | CA1239830504 | OTOF | c.1206-16C= (n.1206-16C=) c.1251-16C= (n.1251-16C=) | |
2 | g.26483664G>T | CA2658239499 | OTOF | c.1206-16C>A (n.1206-16C>A) c.1251-16C>A (n.1251-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483665C= | CA1239830505 | OTOF | c.1206-17G= (n.1206-17G=) c.1251-17G= (n.1251-17G=) | |
2 | g.26483665C>T | CA531396549 | OTOF | c.1206-17G>A (n.1206-17G>A) c.1251-17G>A (n.1251-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483670_26483684del | CA2658239500 | OTOF | c.1206-31_1206-17del (n.1206-31_1206-17del) c.1251-31_1251-17del (n.1251-31_1251-17del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483667A= | CA1239830507 | OTOF | c.1206-19T= (n.1206-19T=) c.1251-19T= (n.1251-19T=) | |
2 | g.26483668G>A | CA1564339 | OTOF | c.1206-20C>T (n.1206-20C>T) c.1251-20C>T (n.1251-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483668G= | CA1239830509 | OTOF | c.1206-20C= (n.1206-20C=) c.1251-20C= (n.1251-20C=) | |
2 | g.26483670dup | CA44402455 | OTOF | c.1206-20dup (n.1206-20dup) c.1251-20dup (n.1251-20dup) | dbSNP |
2 | g.26483669G>A | CA2658239501 | OTOF | c.1206-21C>T (n.1206-21C>T) c.1251-21C>T (n.1251-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483670G= | CA1239830510 | OTOF | c.1206-22C= (n.1206-22C=) c.1251-22C= (n.1251-22C=) | |
2 | g.26483670G>T | CA1028611543 | OTOF | c.1206-22C>A (n.1206-22C>A) c.1251-22C>A (n.1251-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483672C>T | CA2658239502 | OTOF | c.1206-24G>A (n.1206-24G>A) c.1251-24G>A (n.1251-24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483673A>G | CA2658239503 | OTOF | c.1206-25T>C (n.1206-25T>C) c.1251-25T>C (n.1251-25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483674T>C | CA1239830512 | OTOF | c.1206-26A>G (n.1206-26A>G) c.1251-26A>G (n.1251-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483674T= | CA1239830511 | OTOF | c.1206-26A= (n.1206-26A=) c.1251-26A= (n.1251-26A=) | |
2 | g.26483675G>A | CA1239830515 | OTOF | c.1206-27C>T (n.1206-27C>T) c.1251-27C>T (n.1251-27C>T) | dbSNP |
2 | g.26483675G= | CA1239830514 | OTOF | c.1206-27C= (n.1206-27C=) c.1251-27C= (n.1251-27C=) | |
2 | g.26483675G>T | CA2658239504 | OTOF | c.1206-27C>A (n.1206-27C>A) c.1251-27C>A (n.1251-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483678C>A | CA2576699753 | OTOF | c.1206-30G>T (n.1206-30G>T) c.1251-30G>T (n.1251-30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483678C>T | CA2658239506 | OTOF | c.1206-30G>A (n.1206-30G>A) c.1251-30G>A (n.1251-30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483680C= | CA1239830516 | OTOF | c.1206-32G= (n.1206-32G=) c.1251-32G= (n.1251-32G=) | |
2 | g.26483680C>T | CA531396551 | OTOF | c.1206-32G>A (n.1206-32G>A) c.1251-32G>A (n.1251-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483681C= | CA1239830518 | OTOF | c.1206-33G= (n.1206-33G=) c.1251-33G= (n.1251-33G=) | |
2 | g.26483681C>T | CA1564340 | OTOF | c.1206-33G>A (n.1206-33G>A) c.1251-33G>A (n.1251-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483682A>G | CA2658239508 | OTOF | c.1206-34T>C (n.1206-34T>C) c.1251-34T>C (n.1251-34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483683G>C | CA1564341 | OTOF | c.1206-35C>G (n.1206-35C>G) c.1251-35C>G (n.1251-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483683G= | CA1239830519 | OTOF | c.1206-35C= (n.1206-35C=) c.1251-35C= (n.1251-35C=) | |
2 | g.26483683G>T | CA2658239509 | OTOF | c.1206-35C>A (n.1206-35C>A) c.1251-35C>A (n.1251-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483684G>C | CA2576699754 | OTOF | c.1206-36C>G (n.1206-36C>G) c.1251-36C>G (n.1251-36C>G) | |
2 | g.26483684G>T | CA2576699755 | OTOF | c.1206-36C>A (n.1206-36C>A) c.1251-36C>A (n.1251-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483685_26483686insTTTTAATGATA | CA2658239510 | OTOF | c.1206-38_1206-37insTATCATTAAAA (n.1206-38_1206-37insTATCATTAAAA) c.1251-38_1251-37insTATCATTAAAA (n.1251-38_1251-37insTATCATTAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.26483686C>A | CA1564342 | OTOF | c.1206-38G>T (n.1206-38G>T) c.1251-38G>T (n.1251-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483686C= | CA1239830520 | OTOF | c.1206-38G= (n.1206-38G=) c.1251-38G= (n.1251-38G=) | |
2 | g.26483686C>G | CA2749240850 | OTOF | c.1206-38G>C (n.1206-38G>C) c.1251-38G>C (n.1251-38G>C) | |
2 | g.26483687C>T | CA2658239512 | OTOF | c.1206-39G>A (n.1206-39G>A) c.1251-39G>A (n.1251-39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483687_26483688del | CA2658239511 | OTOF | c.1206-40_1206-39del (n.1206-40_1206-39del) c.1251-40_1251-39del (n.1251-40_1251-39del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483688A= | CA1239830522 | OTOF | c.1206-40T= (n.1206-40T=) c.1251-40T= (n.1251-40T=) | |
2 | g.26483688A>G | CA1564343 | OTOF | c.1206-40T>C (n.1206-40T>C) c.1251-40T>C (n.1251-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483688A>T | CA1564344 | OTOF | c.1206-40T>A (n.1206-40T>A) c.1251-40T>A (n.1251-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483689G>C | CA2658239513 | OTOF | c.1206-41C>G (n.1206-41C>G) c.1251-41C>G (n.1251-41C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483689G>T | CA2658239514 | OTOF | c.1206-41C>A (n.1206-41C>A) c.1251-41C>A (n.1251-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483690G>A | CA2658239515 | OTOF | c.1206-42C>T (n.1206-42C>T) c.1251-42C>T (n.1251-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483691T>C | CA2658239517 | OTOF | c.1206-43A>G (n.1206-43A>G) c.1251-43A>G (n.1251-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483691_26483694del | CA2658239516 | OTOF | c.1206-46_1206-43del (n.1206-46_1206-43del) c.1251-46_1251-43del (n.1251-46_1251-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483692C>A | CA44402481 | OTOF | c.1206-44G>T (n.1206-44G>T) c.1251-44G>T (n.1251-44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483692C= | CA1239830525 | OTOF | c.1206-44G= (n.1206-44G=) c.1251-44G= (n.1251-44G=) | |
2 | g.26483692C>T | CA2658239518 | OTOF | c.1206-44G>A (n.1206-44G>A) c.1251-44G>A (n.1251-44G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483693C= | CA1239830526 | OTOF | c.1206-45G= (n.1206-45G=) c.1251-45G= (n.1251-45G=) | |
2 | g.26483693C>T | CA44402485 | OTOF | c.1206-45G>A (n.1206-45G>A) c.1251-45G>A (n.1251-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483695C>A | CA2658239519 | OTOF | c.1206-47G>T (n.1206-47G>T) c.1251-47G>T (n.1251-47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483696A>G | CA2658239520 | OTOF | c.1206-48T>C (n.1206-48T>C) c.1251-48T>C (n.1251-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483697A>C | CA2658239521 | OTOF | c.1206-49T>G (n.1206-49T>G) c.1251-49T>G (n.1251-49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483698C>A | CA2658239523 | OTOF | c.1206-50G>T (n.1206-50G>T) c.1251-50G>T (n.1251-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483698C= | CA1239830528 | OTOF | c.1206-50G= (n.1206-50G=) c.1251-50G= (n.1251-50G=) | |
2 | g.26483698C>G | CA1564345 | OTOF | c.1206-50G>C (n.1206-50G>C) c.1251-50G>C (n.1251-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26483698C>T | CA1239830529 | OTOF | c.1206-50G>A (n.1206-50G>A) c.1251-50G>A (n.1251-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483702del | CA2658239522 | OTOF | c.1206-50del (n.1206-50del) c.1251-50del (n.1251-50del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483700C>A | CA2658239525 | OTOF | c.1206-52G>T (n.1206-52G>T) c.1251-52G>T (n.1251-52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483700C= | CA1239830531 | OTOF | c.1206-52G= (n.1206-52G=) c.1251-52G= (n.1251-52G=) | |
2 | g.26483700C>T | CA1028611548 | OTOF | c.1206-52G>A (n.1206-52G>A) c.1251-52G>A (n.1251-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483701C= | CA1239830532 | OTOF | c.1206-53G= (n.1206-53G=) c.1251-53G= (n.1251-53G=) | |
2 | g.26483701C>T | CA44402493 | OTOF | c.1206-53G>A (n.1206-53G>A) c.1251-53G>A (n.1251-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483702_26483703insCAA | CA2749240851 | OTOF | c.1206-55_1206-54insTTG (n.1206-55_1206-54insTTG) c.1251-55_1251-54insTTG (n.1251-55_1251-54insTTG) | |
2 | g.26483703A>G | CA2576699756 | OTOF | c.1206-55T>C (n.1206-55T>C) c.1251-55T>C (n.1251-55T>C) | |
2 | g.26483703_26483707del | CA2658239526 | OTOF | c.1206-59_1206-55del (n.1206-59_1206-55del) c.1251-59_1251-55del (n.1251-59_1251-55del) | gnomAD v4 |
2 | g.26483704T>C | CA2749240852 | OTOF | c.1206-56A>G (n.1206-56A>G) c.1251-56A>G (n.1251-56A>G) | |
2 | g.26483705C>A | CA44402497 | OTOF | c.1206-57G>T (n.1206-57G>T) c.1251-57G>T (n.1251-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483705C= | CA1239830534 | OTOF | c.1206-57G= (n.1206-57G=) c.1251-57G= (n.1251-57G=) | |
2 | g.26483706C>A | CA2658239527 | OTOF | c.1206-58G>T (n.1206-58G>T) c.1251-58G>T (n.1251-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483706C= | CA1239830535 | OTOF | c.1206-58G= (n.1206-58G=) c.1251-58G= (n.1251-58G=) | |
2 | g.26483706C>T | CA1239830536 | OTOF | c.1206-58G>A (n.1206-58G>A) c.1251-58G>A (n.1251-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483707T>C | CA2749240853 | OTOF | c.1206-59A>G (n.1206-59A>G) c.1251-59A>G (n.1251-59A>G) | |
2 | g.26483708G>A | CA1028611549 | OTOF | c.1206-60C>T (n.1206-60C>T) c.1251-60C>T (n.1251-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483708G= | CA1239830538 | OTOF | c.1206-60C= (n.1206-60C=) c.1251-60C= (n.1251-60C=) | |
2 | g.26483708G>T | CA2658239528 | OTOF | c.1206-60C>A (n.1206-60C>A) c.1251-60C>A (n.1251-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483709G>A | CA2658239531 | OTOF | c.1206-61C>T (n.1206-61C>T) c.1251-61C>T (n.1251-61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483709G>C | CA767291148 | OTOF | c.1206-61C>G (n.1206-61C>G) c.1251-61C>G (n.1251-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483709G= | CA1239830539 | OTOF | c.1206-61C= (n.1206-61C=) c.1251-61C= (n.1251-61C=) | |
2 | g.26483709G>T | CA2576699757 | OTOF | c.1206-61C>A (n.1206-61C>A) c.1251-61C>A (n.1251-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483710C= | CA1239830542 | OTOF | c.1206-62G= (n.1206-62G=) c.1251-62G= (n.1251-62G=) | |
2 | g.26483710C>G | CA2658239535 | OTOF | c.1206-62G>C (n.1206-62G>C) c.1251-62G>C (n.1251-62G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483710C>T | CA44402499 | OTOF | c.1206-62G>A (n.1206-62G>A) c.1251-62G>A (n.1251-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483710_26483732delinsCATCTACACACTCCTGGGTCCTG | CA1239830541 | OTOF | c.1206-84_1206-62delinsCAGGACCCAGGAGTGTGTAGATG (n.1206-84_1206-62delinsCAGGACCCAGGAGTGTGTAGATG) c.1251-84_1251-62delinsCAGGACCCAGGAGTGTGTAGATG (n.1251-84_1251-62delinsCAGGACCCAGGAGTGTGTAGATG) | |
2 | g.26483711_26483732del | CA767291149 | OTOF | c.1206-84_1206-63del (n.1206-84_1206-63del) c.1251-84_1251-63del (n.1251-84_1251-63del) | dbSNP |
2 | g.26483712T>G | CA2658239537 | OTOF | c.1206-64A>C (n.1206-64A>C) c.1251-64A>C (n.1251-64A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483713C>A | CA2658239538 | OTOF | c.1206-65G>T (n.1206-65G>T) c.1251-65G>T (n.1251-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483715A>G | CA2576699758 | OTOF | c.1206-67T>C (n.1206-67T>C) c.1251-67T>C (n.1251-67T>C) | |
2 | g.26483716C>T | CA2658239540 | OTOF | c.1206-68G>A (n.1206-68G>A) c.1251-68G>A (n.1251-68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483718C>A | CA1239830544 | OTOF | c.1206-70G>T (n.1206-70G>T) c.1251-70G>T (n.1251-70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483718C= | CA1239830545 | OTOF | c.1206-70G= (n.1206-70G=) c.1251-70G= (n.1251-70G=) | |
2 | g.26483718C>T | CA2576699759 | OTOF | c.1206-70G>A (n.1206-70G>A) c.1251-70G>A (n.1251-70G>A) | |
2 | g.26483719A= | CA1239830546 | OTOF | c.1206-71T= (n.1206-71T=) c.1251-71T= (n.1251-71T=) | |
2 | g.26483719A>C | CA2658239541 | OTOF | c.1206-71T>G (n.1206-71T>G) c.1251-71T>G (n.1251-71T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483719A>G | CA1028611550 | OTOF | c.1206-71T>C (n.1206-71T>C) c.1251-71T>C (n.1251-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483720C= | CA1239830547 | OTOF | c.1206-72G= (n.1206-72G=) c.1251-72G= (n.1251-72G=) | |
2 | g.26483720C>T | CA44402503 | OTOF | c.1206-72G>A (n.1206-72G>A) c.1251-72G>A (n.1251-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483722C>A | CA2658239546 | OTOF | c.1206-74G>T (n.1206-74G>T) c.1251-74G>T (n.1251-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483722C= | CA1239830549 | OTOF | c.1206-74G= (n.1206-74G=) c.1251-74G= (n.1251-74G=) | |
2 | g.26483722C>T | CA44402508 | OTOF | c.1206-74G>A (n.1206-74G>A) c.1251-74G>A (n.1251-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483723C>A | CA2658239549 | OTOF | c.1206-75G>T (n.1206-75G>T) c.1251-75G>T (n.1251-75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483723C= | CA1239830550 | OTOF | c.1206-75G= (n.1206-75G=) c.1251-75G= (n.1251-75G=) | |
2 | g.26483723C>G | CA44402512 | OTOF | c.1206-75G>C (n.1206-75G>C) c.1251-75G>C (n.1251-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483724T>C | CA2658239551 | OTOF | c.1206-76A>G (n.1206-76A>G) c.1251-76A>G (n.1251-76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26483724T>G | CA2658239552 | OTOF | c.1206-76A>C (n.1206-76A>C) c.1251-76A>C (n.1251-76A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26483725G>A | CA2658239553 | OTOF | c.1206-77C>T (n.1206-77C>T) c.1251-77C>T (n.1251-77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483725G>T | CA2658239554 | OTOF | c.1206-77C>A (n.1206-77C>A) c.1251-77C>A (n.1251-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483726G>T | CA2658239555 | OTOF | c.1206-78C>A (n.1206-78C>A) c.1251-78C>A (n.1251-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483727G>T | CA2658239556 | OTOF | c.1206-79C>A (n.1206-79C>A) c.1251-79C>A (n.1251-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483729C>A | CA2658239557 | OTOF | c.1206-81G>T (n.1206-81G>T) c.1251-81G>T (n.1251-81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26483729C= | CA1239830552 | OTOF | c.1206-81G= (n.1206-81G=) c.1251-81G= (n.1251-81G=) | |
2 | g.26483729C>G | CA2658239558 | OTOF | c.1206-81G>C (n.1206-81G>C) c.1251-81G>C (n.1251-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26483729C>T | CA1028611551 | OTOF | c.1206-81G>A (n.1206-81G>A) c.1251-81G>A (n.1251-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26483730C>T | CA2576699760 | OTOF | c.1206-82G>A (n.1206-82G>A) c.1251-82G>A (n.1251-82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26483731T>A | CA2576699761 | OTOF | c.1206-83A>T (n.1206-83A>T) c.1251-83A>T (n.1251-83A>T) | |
2 | g.26483731T>C | CA2576699762 | OTOF | c.1206-83A>G (n.1206-83A>G) c.1251-83A>G (n.1251-83A>G) | |
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2 | g.26483732G= | CA1239830553 | OTOF | c.1206-84C= (n.1206-84C=) c.1251-84C= (n.1251-84C=) | |
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2 | g.26483733G>A | CA2658239562 | OTOF | c.1206-85C>T (n.1206-85C>T) c.1251-85C>T (n.1251-85C>T) | gnomAD v4 |
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2 | g.26483734C>T | CA767291154 | OTOF | c.1206-86G>A (n.1206-86G>A) c.1251-86G>A (n.1251-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |