Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477731T>A | CA346124074 | OTOF | c.2233A>T (p.Ile745Leu) c.-9A>T (n.-9A>T) c.163A>T (p.Ile55Leu) c.2278A>T (p.Ile760Leu) | |
2 | g.26477731T>C | CA346124075 | OTOF | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.-9A>G (n.-9A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.2278A>G (p.Ile760Val) | dbSNP |
2 | g.26477731T>G | CA346124073 | OTOF | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.2278A>C (p.Ile760Leu) | dbSNP |
2 | g.26477731T= | CA1239830461 | OTOF | c.2233A= (p.Ile745=) c.-9A= (n.-9A=) c.163A= (p.Ile55=) c.2278A= (p.Ile760=) | |
2 | g.26477732G>A | CA425360169 | OTOF | c.2232C>T (p.Asp744=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.162C>T (p.Asp54=) c.2277C>T (p.Asp759=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477732G>C | CA346124078 | OTOF | c.2232C>G (p.Asp744Glu) c.-10C>G (n.-10C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) c.2277C>G (p.Asp759Glu) | |
2 | g.26477732G= | CA1239830463 | OTOF | c.2232C= (p.Asp744=) c.-10C= (n.-10C=) c.162C= (p.Asp54=) c.2277C= (p.Asp759=) | |
2 | g.26477732G>T | CA346124079 | OTOF | c.2232C>A (p.Asp744Glu) c.-10C>A (n.-10C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) c.2277C>A (p.Asp759Glu) | |
2 | g.26477733T>A | CA346124080 | OTOF | c.2231A>T (p.Asp744Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.2276A>T (p.Asp759Val) | |
2 | g.26477733T>C | CA346124082 | OTOF | c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.2276A>G (p.Asp759Gly) | |
2 | g.26477733T>G | CA346124083 | OTOF | c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.2276A>C (p.Asp759Ala) | |
2 | g.26477734C>A | CA346124089 | OTOF | c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) | |
2 | g.26477734C= | CA1239830465 | OTOF | c.2230G= (p.Asp744=) c.-12G= (n.-12G=) c.160G= (p.Asp54=) c.2275G= (p.Asp759=) | |
2 | g.26477734C>G | CA346124093 | OTOF | c.2230G>C (p.Asp744His) c.-12G>C (n.-12G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.2275G>C (p.Asp759His) | |
2 | g.26477734C>T | CA1564000 | OTOF | c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.2275G>A (p.Asp759Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477735G>A | CA1564001 | OTOF | c.2229C>T (p.Asn743=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.159C>T (p.Asn53=) c.2274C>T (p.Asn758=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26477735G>C | CA346124112 | OTOF | c.2229C>G (p.Asn743Lys) c.-13C>G (n.-13C>G) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.2274C>G (p.Asn758Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477735G= | CA1239830467 | OTOF | c.2229C= (p.Asn743=) c.-13C= (n.-13C=) c.159C= (p.Asn53=) c.2274C= (p.Asn758=) | |
2 | g.26477735G>T | CA346124116 | OTOF | c.2229C>A (p.Asn743Lys) c.-13C>A (n.-13C>A) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.2274C>A (p.Asn758Lys) | |
2 | g.26477736T>A | CA346124117 | OTOF | c.2228A>T (p.Asn743Ile) c.-14A>T (n.-14A>T) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.2273A>T (p.Asn758Ile) | |
2 | g.26477736T>C | CA346124118 | OTOF | c.2228A>G (p.Asn743Ser) c.-14A>G (n.-14A>G) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.2273A>G (p.Asn758Ser) | |
2 | g.26477736T>G | CA346124135 | OTOF | c.2228A>C (p.Asn743Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.2273A>C (p.Asn758Thr) | |
2 | g.26477737T>A | CA346124142 | OTOF | c.2227A>T (p.Asn743Tyr) c.-15A>T (n.-15A>T) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.2272A>T (p.Asn758Tyr) | |
2 | g.26477737T>C | CA1564002 | OTOF | c.2227A>G (p.Asn743Asp) c.-15A>G (n.-15A>G) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.2272A>G (p.Asn758Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477737T>G | CA346124140 | OTOF | c.2227A>C (p.Asn743His) c.-15A>C (n.-15A>C) c.157A>C (p.Asn53His) c.2272A>C (p.Asn758His) | |
2 | g.26477737T= | CA1239830469 | OTOF | c.2227A= (p.Asn743=) c.-15A= (n.-15A=) c.157A= (p.Asn53=) c.2272A= (p.Asn758=) | |
2 | g.26477738C>A | CA425360171 | OTOF | c.2226G>T (p.Leu742=) c.-16G>T (n.-16G>T) c.156G>T (p.Leu52=) c.2271G>T (p.Leu757=) | |
2 | g.26477738C>G | CA425360170 | OTOF | c.2226G>C (p.Leu742=) c.-16G>C (n.-16G>C) c.156G>C (p.Leu52=) c.2271G>C (p.Leu757=) | |
2 | g.26477738C>T | CA425360172 | OTOF | c.2226G>A (p.Leu742=) c.-16G>A (n.-16G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.2271G>A (p.Leu757=) | gnomAD v4 |
2 | g.26477739A>C | CA346124143 | OTOF | c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.-17T>G (n.-17T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) | |
2 | g.26477739A>G | CA346124144 | OTOF | c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.-17T>C (n.-17T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) | |
2 | g.26477739A>T | CA346124145 | OTOF | c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.-17T>A (n.-17T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) | |
2 | g.26477740G>A | CA425360173 | OTOF | c.2224C>T (p.Leu742=) c.-18C>T (n.-18C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.2269C>T (p.Leu757=) | |
2 | g.26477740G>C | CA346124148 | OTOF | c.2224C>G (p.Leu742Val) c.-18C>G (n.-18C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) | gnomAD v4 |
2 | g.26477740G>T | CA346124157 | OTOF | c.2224C>A (p.Leu742Met) c.-18C>A (n.-18C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) | dbSNP |
2 | g.26477741G>A | CA425360174 | OTOF | c.2223C>T (p.Gly741=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.153C>T (p.Gly51=) c.2268C>T (p.Gly756=) | gnomAD v4 |
2 | g.26477741G>C | CA425360175 | OTOF | c.2223C>G (p.Gly741=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.153C>G (p.Gly51=) c.2268C>G (p.Gly756=) | |
2 | g.26477741G>T | CA425360176 | OTOF | c.2223C>A (p.Gly741=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.153C>A (p.Gly51=) c.2268C>A (p.Gly756=) | ClinVar |
2 | g.26477742C>A | CA44398729 | OTOF | c.2222G>T (p.Gly741Val) c.-20G>T (n.-20G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477742C= | CA1239830471 | OTOF | c.2222G= (p.Gly741=) c.-20G= (n.-20G=) c.152G= (p.Gly51=) c.2267G= (p.Gly756=) | |
2 | g.26477742C>G | CA346124164 | OTOF | c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.26477742C>T | CA346124170 | OTOF | c.2222G>A (p.Gly741Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.2267G>A (p.Gly756Asp) | |
2 | g.26477743C>A | CA346124188 | OTOF | c.2221G>T (p.Gly741Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.2266G>T (p.Gly756Cys) | |
2 | g.26477743C= | CA1239830472 | OTOF | c.2221G= (p.Gly741=) c.-21G= (n.-21G=) c.151G= (p.Gly51=) c.2266G= (p.Gly756=) | |
2 | g.26477743C>G | CA346124191 | OTOF | c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.2266G>C (p.Gly756Arg) | dbSNP |
2 | g.26477743C>T | CA346124207 | OTOF | c.2221G>A (p.Gly741Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.2266G>A (p.Gly756Ser) | |
2 | g.26477744T>A | CA346124210 | OTOF | c.2220A>T (p.Glu740Asp) c.-22A>T (n.-22A>T) c.150A>T (p.Glu50Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) | |
2 | g.26477744T>C | CA425360177 | OTOF | c.2220A>G (p.Glu740=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.150A>G (p.Glu50=) c.2265A>G (p.Glu755=) | |
2 | g.26477744T>G | CA346124214 | OTOF | c.2220A>C (p.Glu740Asp) c.-22A>C (n.-22A>C) c.150A>C (p.Glu50Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) | |
2 | g.26477745T>A | CA346124215 | OTOF | c.2219A>T (p.Glu740Val) c.-23A>T (n.-23A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) | |
2 | g.26477745T>C | CA346124224 | OTOF | c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.26477745T>G | CA346124217 | OTOF | c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) | |
2 | g.26477746C>A | CA346124227 | OTOF | c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) | |
2 | g.26477746C= | CA1239830474 | OTOF | c.2218G= (p.Glu740=) c.-24G= (n.-24G=) c.148G= (p.Glu50=) c.2263G= (p.Glu755=) | |
2 | g.26477746C>G | CA346124232 | OTOF | c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) | |
2 | g.26477746C>T | CA1564003 | OTOF | c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477747T>A | CA346124235 | OTOF | c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.2262A>T (p.Glu754Asp) | |
2 | g.26477747T>C | CA425360178 | OTOF | c.2217A>G (p.Glu739=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.147A>G (p.Glu49=) c.2262A>G (p.Glu754=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477747T>G | CA346124238 | OTOF | c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.2262A>C (p.Glu754Asp) | |
2 | g.26477747T= | CA1239830475 | OTOF | c.2217A= (p.Glu739=) c.-25A= (n.-25A=) c.147A= (p.Glu49=) c.2262A= (p.Glu754=) | |
2 | g.26477748T>A | CA346124243 | OTOF | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.-26A>T (n.-26A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) | |
2 | g.26477748T>C | CA346124244 | OTOF | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) | |
2 | g.26477748T>G | CA346124245 | OTOF | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) | |
2 | g.26477749C>A | CA346124247 | OTOF | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) | |
2 | g.26477749C= | CA1239830477 | OTOF | c.2215G= (p.Glu739=) c.-27G= (n.-27G=) c.145G= (p.Glu49=) c.2260G= (p.Glu754=) | |
2 | g.26477749C>G | CA346124249 | OTOF | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) | |
2 | g.26477749C>T | CA44398733 | OTOF | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477750C>A | CA346124254 | OTOF | c.2215-1G>T (n.2215-1G>T) c.-27-1G>T (n.-27-1G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.144G>T (p.Gln48His) c.2260-1G>T (n.2260-1G>T) | |
2 | g.26477750C= | CA1239830480 | OTOF | c.2215-1G= (n.2215-1G=) c.-27-1G= (n.-27-1G=) c.-28G= (n.-28G=) c.144G= (p.Gln48=) c.2260-1G= (n.2260-1G=) | |
2 | g.26477750C>G | CA346124255 | OTOF | c.2215-1G>C (n.2215-1G>C) c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.144G>C (p.Gln48His) c.2260-1G>C (n.2260-1G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26477750C>T | CA346124256 | OTOF | c.2215-1G>A (n.2215-1G>A) c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.144G>A (p.Gln48=) c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.26477751T>A | CA346124279 | OTOF | c.2215-2A>T (n.2215-2A>T) c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) | |
2 | g.26477751T>C | CA346124260 | OTOF | c.2215-2A>G (n.2215-2A>G) c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477751T>G | CA346124258 | OTOF | c.2215-2A>C (n.2215-2A>C) c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) | |
2 | g.26477751T= | CA1239830482 | OTOF | c.2215-2A= (n.2215-2A=) c.-27-2A= (n.-27-2A=) c.-29A= (n.-29A=) c.143A= (p.Gln48=) c.2260-2A= (n.2260-2A=) | |
2 | g.26477752G>A | CA346124291 | OTOF | c.2215-3C>T (n.2215-3C>T) c.-27-3C>T (n.-27-3C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.2260-3C>T (n.2260-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477752G>C | CA346124293 | OTOF | c.2215-3C>G (n.2215-3C>G) c.-27-3C>G (n.-27-3C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.2260-3C>G (n.2260-3C>G) | |
2 | g.26477752G= | CA1239830484 | OTOF | c.2215-3C= (n.2215-3C=) c.-27-3C= (n.-27-3C=) c.-30C= (n.-30C=) c.142C= (p.Gln48=) c.2260-3C= (n.2260-3C=) | |
2 | g.26477752G>T | CA346124296 | OTOF | c.2215-3C>A (n.2215-3C>A) c.-27-3C>A (n.-27-3C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.2260-3C>A (n.2260-3C>A) | |
2 | g.26477754G>A | CA346124298 | OTOF | c.2215-5C>T (n.2215-5C>T) c.-27-5C>T (n.-27-5C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.140C>T (p.Ser47Leu) c.2260-5C>T (n.2260-5C>T) | |
2 | g.26477754G>C | CA346124300 | OTOF | c.2215-5C>G (n.2215-5C>G) c.-27-5C>G (n.-27-5C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.140C>G (p.Ser47Ter) c.2260-5C>G (n.2260-5C>G) | |
2 | g.26477754G>T | CA346124303 | OTOF | c.2215-5C>A (n.2215-5C>A) c.-27-5C>A (n.-27-5C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.140C>A (p.Ser47Ter) c.2260-5C>A (n.2260-5C>A) | |
2 | g.26477755A>C | CA346124310 | OTOF | c.2215-6T>G (n.2215-6T>G) c.-27-6T>G (n.-27-6T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.2260-6T>G (n.2260-6T>G) | |
2 | g.26477755A>G | CA346124311 | OTOF | c.2215-6T>C (n.2215-6T>C) c.-27-6T>C (n.-27-6T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.2260-6T>C (n.2260-6T>C) | |
2 | g.26477755A>T | CA346124313 | OTOF | c.2215-6T>A (n.2215-6T>A) c.-27-6T>A (n.-27-6T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.2260-6T>A (n.2260-6T>A) | |
2 | g.26477756A>C | CA346124320 | OTOF | c.2215-7T>G (n.2215-7T>G) c.-27-7T>G (n.-27-7T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.138T>G (p.Asp46Glu) c.2260-7T>G (n.2260-7T>G) | |
2 | g.26477756A>T | CA346124322 | OTOF | c.2215-7T>A (n.2215-7T>A) c.-27-7T>A (n.-27-7T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.138T>A (p.Asp46Glu) c.2260-7T>A (n.2260-7T>A) | |
2 | g.26477757T>A | CA346124331 | OTOF | c.2215-8A>T (n.2215-8A>T) c.-27-8A>T (n.-27-8A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.137A>T (p.Asp46Val) c.2260-8A>T (n.2260-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477757T>C | CA346124334 | OTOF | c.2215-8A>G (n.2215-8A>G) c.-27-8A>G (n.-27-8A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.137A>G (p.Asp46Gly) c.2260-8A>G (n.2260-8A>G) | |
2 | g.26477757T>G | CA346124338 | OTOF | c.2215-8A>C (n.2215-8A>C) c.-27-8A>C (n.-27-8A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.137A>C (p.Asp46Ala) c.2260-8A>C (n.2260-8A>C) | |
2 | g.26477757T= | CA1239830486 | OTOF | c.2215-8A= (n.2215-8A=) c.-27-8A= (n.-27-8A=) c.-35A= (n.-35A=) c.137A= (p.Asp46=) c.2260-8A= (n.2260-8A=) | |
2 | g.26477758C>A | CA346124344 | OTOF | c.2215-9G>T (n.2215-9G>T) c.-27-9G>T (n.-27-9G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.2260-9G>T (n.2260-9G>T) | |
2 | g.26477758C>G | CA346124343 | OTOF | c.2215-9G>C (n.2215-9G>C) c.-27-9G>C (n.-27-9G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.136G>C (p.Asp46His) c.2260-9G>C (n.2260-9G>C) | |
2 | g.26477758C>T | CA346124341 | OTOF | c.2215-9G>A (n.2215-9G>A) c.-27-9G>A (n.-27-9G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.136G>A (p.Asp46Asn) c.2260-9G>A (n.2260-9G>A) | |
2 | g.26477759A= | CA1239830487 | OTOF | c.2215-10T= (n.2215-10T=) c.-27-10T= (n.-27-10T=) c.-37T= (n.-37T=) c.135T= (p.Pro45=) c.2260-10T= (n.2260-10T=) | |
2 | g.26477759A>G | CA44398735 | OTOF | c.2215-10T>C (n.2215-10T>C) c.-27-10T>C (n.-27-10T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.135T>C (p.Pro45=) c.2260-10T>C (n.2260-10T>C) | dbSNP |
2 | g.26477760G>A | CA346124349 | OTOF | c.2215-11C>T (n.2215-11C>T) c.-27-11C>T (n.-27-11C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.2260-11C>T (n.2260-11C>T) | |
2 | g.26477760G>C | CA346124350 | OTOF | c.2215-11C>G (n.2215-11C>G) c.-27-11C>G (n.-27-11C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.2260-11C>G (n.2260-11C>G) | |
2 | g.26477760G>T | CA346124351 | OTOF | c.2215-11C>A (n.2215-11C>A) c.-27-11C>A (n.-27-11C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.2260-11C>A (n.2260-11C>A) | |
2 | g.26477761G>A | CA346124354 | OTOF | c.2215-12C>T (n.2215-12C>T) c.-27-12C>T (n.-27-12C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.2260-12C>T (n.2260-12C>T) | |
2 | g.26477761G>C | CA346124355 | OTOF | c.2215-12C>G (n.2215-12C>G) c.-27-12C>G (n.-27-12C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.2260-12C>G (n.2260-12C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477761G= | CA1239830490 | OTOF | c.2215-12C= (n.2215-12C=) c.-27-12C= (n.-27-12C=) c.-39C= (n.-39C=) c.133C= (p.Pro45=) c.2260-12C= (n.2260-12C=) | |
2 | g.26477761G>T | CA346124357 | OTOF | c.2215-12C>A (n.2215-12C>A) c.-27-12C>A (n.-27-12C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.2260-12C>A (n.2260-12C>A) | dbSNP |
2 | g.26477763G>A | CA1564004 | OTOF | c.2215-14C>T (n.2215-14C>T) c.-27-14C>T (n.-27-14C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.2260-14C>T (n.2260-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477763G>C | CA346124360 | OTOF | c.2215-14C>G (n.2215-14C>G) c.-27-14C>G (n.-27-14C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.2260-14C>G (n.2260-14C>G) | |
2 | g.26477763G= | CA1239830492 | OTOF | c.2215-14C= (n.2215-14C=) c.-27-14C= (n.-27-14C=) c.-41C= (n.-41C=) c.131C= (p.Thr44=) c.2260-14C= (n.2260-14C=) | |
2 | g.26477763G>T | CA346124358 | OTOF | c.2215-14C>A (n.2215-14C>A) c.-27-14C>A (n.-27-14C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.2260-14C>A (n.2260-14C>A) | |
2 | g.26477764T>A | CA346124373 | OTOF | c.2215-15A>T (n.2215-15A>T) c.-27-15A>T (n.-27-15A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.2260-15A>T (n.2260-15A>T) | |
2 | g.26477764T>C | CA346124375 | OTOF | c.2215-15A>G (n.2215-15A>G) c.-27-15A>G (n.-27-15A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.2260-15A>G (n.2260-15A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477764T>G | CA346124386 | OTOF | c.2215-15A>C (n.2215-15A>C) c.-27-15A>C (n.-27-15A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.2260-15A>C (n.2260-15A>C) | |
2 | g.26477765G>A | CA1564005 | OTOF | c.2215-16C>T (n.2215-16C>T) c.-27-16C>T (n.-27-16C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.129C>T (p.His43=) c.2260-16C>T (n.2260-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477765G>C | CA346124392 | OTOF | c.2215-16C>G (n.2215-16C>G) c.-27-16C>G (n.-27-16C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.129C>G (p.His43Gln) c.2260-16C>G (n.2260-16C>G) | |
2 | g.26477765G= | CA1239830496 | OTOF | c.2215-16C= (n.2215-16C=) c.-27-16C= (n.-27-16C=) c.-43C= (n.-43C=) c.129C= (p.His43=) c.2260-16C= (n.2260-16C=) | |
2 | g.26477765G>T | CA346124393 | OTOF | c.2215-16C>A (n.2215-16C>A) c.-27-16C>A (n.-27-16C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.129C>A (p.His43Gln) c.2260-16C>A (n.2260-16C>A) | |
2 | g.26477766T>A | CA346124394 | OTOF | c.2215-17A>T (n.2215-17A>T) c.-27-17A>T (n.-27-17A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.128A>T (p.His43Leu) c.2260-17A>T (n.2260-17A>T) | |
2 | g.26477766T>C | CA346124403 | OTOF | c.2215-17A>G (n.2215-17A>G) c.-27-17A>G (n.-27-17A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.128A>G (p.His43Arg) c.2260-17A>G (n.2260-17A>G) | |
2 | g.26477766T>G | CA346124397 | OTOF | c.2215-17A>C (n.2215-17A>C) c.-27-17A>C (n.-27-17A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.128A>C (p.His43Pro) c.2260-17A>C (n.2260-17A>C) | |
2 | g.26477767G>A | CA346124406 | OTOF | c.2215-18C>T (n.2215-18C>T) c.-27-18C>T (n.-27-18C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) c.2260-18C>T (n.2260-18C>T) | dbSNP |
2 | g.26477767G>C | CA1564006 | OTOF | c.2215-18C>G (n.2215-18C>G) c.-27-18C>G (n.-27-18C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.127C>G (p.His43Asp) c.2260-18C>G (n.2260-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477767G= | CA1239830498 | OTOF | c.2215-18C= (n.2215-18C=) c.-27-18C= (n.-27-18C=) c.-45C= (n.-45C=) c.127C= (p.His43=) c.2260-18C= (n.2260-18C=) | |
2 | g.26477767G>T | CA346124411 | OTOF | c.2215-18C>A (n.2215-18C>A) c.-27-18C>A (n.-27-18C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.127C>A (p.His43Asn) c.2260-18C>A (n.2260-18C>A) | |
2 | g.26477768G>C | CA142786 | OTOF | c.2215-19C>G (n.2215-19C>G) c.-27-19C>G (n.-27-19C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.126C>G (p.Thr42=) c.2260-19C>G (n.2260-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477768G= | CA1239830500 | OTOF | c.2215-19C= (n.2215-19C=) c.-27-19C= (n.-27-19C=) c.-46C= (n.-46C=) c.126C= (p.Thr42=) c.2260-19C= (n.2260-19C=) | |
2 | g.26477769G>A | CA346124418 | OTOF | c.2215-20C>T (n.2215-20C>T) c.-27-20C>T (n.-27-20C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.2260-20C>T (n.2260-20C>T) | |
2 | g.26477769G>C | CA346124419 | OTOF | c.2215-20C>G (n.2215-20C>G) c.-27-20C>G (n.-27-20C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.2260-20C>G (n.2260-20C>G) | |
2 | g.26477769G= | CA1239830503 | OTOF | c.2215-20C= (n.2215-20C=) c.-27-20C= (n.-27-20C=) c.-47C= (n.-47C=) c.125C= (p.Thr42=) c.2260-20C= (n.2260-20C=) | |
2 | g.26477769G>T | CA1564007 | OTOF | c.2215-20C>A (n.2215-20C>A) c.-27-20C>A (n.-27-20C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.2260-20C>A (n.2260-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477770T>A | CA346124422 | OTOF | c.2215-21A>T (n.2215-21A>T) c.-27-21A>T (n.-27-21A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.2260-21A>T (n.2260-21A>T) | |
2 | g.26477770T>C | CA346124425 | OTOF | c.2215-21A>G (n.2215-21A>G) c.-27-21A>G (n.-27-21A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.2260-21A>G (n.2260-21A>G) | |
2 | g.26477770T>G | CA346124428 | OTOF | c.2215-21A>C (n.2215-21A>C) c.-27-21A>C (n.-27-21A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.2260-21A>C (n.2260-21A>C) | |
2 | g.26477771G>A | CA1564008 | OTOF | c.2215-22C>T (n.2215-22C>T) c.-27-22C>T (n.-27-22C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.123C>T (p.Ile41=) c.2260-22C>T (n.2260-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477771G>C | CA346124435 | OTOF | c.2215-22C>G (n.2215-22C>G) c.-27-22C>G (n.-27-22C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.123C>G (p.Ile41Met) c.2260-22C>G (n.2260-22C>G) | |
2 | g.26477771G= | CA1239830506 | OTOF | c.2215-22C= (n.2215-22C=) c.-27-22C= (n.-27-22C=) c.-49C= (n.-49C=) c.123C= (p.Ile41=) c.2260-22C= (n.2260-22C=) | |
2 | g.26477772A>C | CA346124439 | OTOF | c.2215-23T>G (n.2215-23T>G) c.-27-23T>G (n.-27-23T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.122T>G (p.Ile41Ser) c.2260-23T>G (n.2260-23T>G) | |
2 | g.26477772A>G | CA346124448 | OTOF | c.2215-23T>C (n.2215-23T>C) c.-27-23T>C (n.-27-23T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.2260-23T>C (n.2260-23T>C) | |
2 | g.26477772A>T | CA346124442 | OTOF | c.2215-23T>A (n.2215-23T>A) c.-27-23T>A (n.-27-23T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.122T>A (p.Ile41Asn) c.2260-23T>A (n.2260-23T>A) | |
2 | g.26477773T>A | CA346124457 | OTOF | c.2215-24A>T (n.2215-24A>T) c.-27-24A>T (n.-27-24A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.121A>T (p.Ile41Phe) c.2260-24A>T (n.2260-24A>T) | |
2 | g.26477773T>C | CA346124466 | OTOF | c.2215-24A>G (n.2215-24A>G) c.-27-24A>G (n.-27-24A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.121A>G (p.Ile41Val) c.2260-24A>G (n.2260-24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477773T>G | CA346124460 | OTOF | c.2215-24A>C (n.2215-24A>C) c.-27-24A>C (n.-27-24A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.2260-24A>C (n.2260-24A>C) | |
2 | g.26477774G>C | CA346124469 | OTOF | c.2215-25C>G (n.2215-25C>G) c.-27-25C>G (n.-27-25C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.2260-25C>G (n.2260-25C>G) | |
2 | g.26477774G>T | CA346124470 | OTOF | c.2215-25C>A (n.2215-25C>A) c.-27-25C>A (n.-27-25C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.2260-25C>A (n.2260-25C>A) | |
2 | g.26477775C>A | CA346124471 | OTOF | c.2215-26G>T (n.2215-26G>T) c.-27-26G>T (n.-27-26G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.2260-26G>T (n.2260-26G>T) | |
2 | g.26477775C>G | CA346124473 | OTOF | c.2215-26G>C (n.2215-26G>C) c.-27-26G>C (n.-27-26G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.2260-26G>C (n.2260-26G>C) | |
2 | g.26477775C>T | CA346124474 | OTOF | c.2215-26G>A (n.2215-26G>A) c.-27-26G>A (n.-27-26G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.2260-26G>A (n.2260-26G>A) | |
2 | g.26477776T>A | CA346124478 | OTOF | c.2215-27A>T (n.2215-27A>T) c.-27-27A>T (n.-27-27A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.2260-27A>T (n.2260-27A>T) | |
2 | g.26477776T>C | CA1564009 | OTOF | c.2215-27A>G (n.2215-27A>G) c.-27-27A>G (n.-27-27A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.2260-27A>G (n.2260-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477776T>G | CA346124484 | OTOF | c.2215-27A>C (n.2215-27A>C) c.-27-27A>C (n.-27-27A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.2260-27A>C (n.2260-27A>C) | |
2 | g.26477776T= | CA1239830508 | OTOF | c.2215-27A= (n.2215-27A=) c.-27-27A= (n.-27-27A=) c.-54A= (n.-54A=) c.118A= (p.Ser40=) c.2260-27A= (n.2260-27A=) | |
2 | g.26477777G>A | CA44398749 | OTOF | c.2215-28C>T (n.2215-28C>T) c.-27-28C>T (n.-27-28C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.2260-28C>T (n.2260-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477777G= | CA1239830513 | OTOF | c.2215-28C= (n.2215-28C=) c.-27-28C= (n.-27-28C=) c.-55C= (n.-55C=) c.117C= (p.Pro39=) c.2260-28C= (n.2260-28C=) | |
2 | g.26477778G>A | CA346124485 | OTOF | c.2215-29C>T (n.2215-29C>T) c.-27-29C>T (n.-27-29C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.2260-29C>T (n.2260-29C>T) | |
2 | g.26477778G>C | CA346124486 | OTOF | c.2215-29C>G (n.2215-29C>G) c.-27-29C>G (n.-27-29C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.2260-29C>G (n.2260-29C>G) | |
2 | g.26477778G= | CA1239830517 | OTOF | c.2215-29C= (n.2215-29C=) c.-27-29C= (n.-27-29C=) c.-56C= (n.-56C=) c.116C= (p.Pro39=) c.2260-29C= (n.2260-29C=) | |
2 | g.26477778G>T | CA346124487 | OTOF | c.2215-29C>A (n.2215-29C>A) c.-27-29C>A (n.-27-29C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.2260-29C>A (n.2260-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477779G>A | CA346124493 | OTOF | c.2215-30C>T (n.2215-30C>T) c.-27-30C>T (n.-27-30C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.2260-30C>T (n.2260-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477779G>C | CA44398752 | OTOF | c.2215-30C>G (n.2215-30C>G) c.-27-30C>G (n.-27-30C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.2260-30C>G (n.2260-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477779G= | CA1239830521 | OTOF | c.2215-30C= (n.2215-30C=) c.-27-30C= (n.-27-30C=) c.-57C= (n.-57C=) c.115C= (p.Pro39=) c.2260-30C= (n.2260-30C=) | |
2 | g.26477779G>T | CA346124491 | OTOF | c.2215-30C>A (n.2215-30C>A) c.-27-30C>A (n.-27-30C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.2260-30C>A (n.2260-30C>A) | |
2 | g.26477780C>A | CA346124495 | OTOF | c.2215-31G>T (n.2215-31G>T) c.-27-31G>T (n.-27-31G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) c.2260-31G>T (n.2260-31G>T) | |
2 | g.26477780C>G | CA346124496 | OTOF | c.2215-31G>C (n.2215-31G>C) c.-27-31G>C (n.-27-31G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.114G>C (p.Trp38Cys) c.2260-31G>C (n.2260-31G>C) | |
2 | g.26477780C>T | CA346124497 | OTOF | c.2215-31G>A (n.2215-31G>A) c.-27-31G>A (n.-27-31G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) c.2260-31G>A (n.2260-31G>A) | |
2 | g.26477781C>A | CA346124499 | OTOF | c.2215-32G>T (n.2215-32G>T) c.-27-32G>T (n.-27-32G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.113G>T (p.Trp38Leu) c.2260-32G>T (n.2260-32G>T) | |
2 | g.26477781C= | CA1239830523 | OTOF | c.2215-32G= (n.2215-32G=) c.-27-32G= (n.-27-32G=) c.-59G= (n.-59G=) c.113G= (p.Trp38=) c.2260-32G= (n.2260-32G=) | |
2 | g.26477781C>G | CA346124502 | OTOF | c.2215-32G>C (n.2215-32G>C) c.-27-32G>C (n.-27-32G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.113G>C (p.Trp38Ser) c.2260-32G>C (n.2260-32G>C) | |
2 | g.26477781C>T | CA1564010 | OTOF | c.2215-32G>A (n.2215-32G>A) c.-27-32G>A (n.-27-32G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.113G>A (p.Trp38Ter) c.2260-32G>A (n.2260-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477782A>C | CA346124508 | OTOF | c.2215-33T>G (n.2215-33T>G) c.-27-33T>G (n.-27-33T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.112T>G (p.Trp38Gly) c.2260-33T>G (n.2260-33T>G) | |
2 | g.26477782A>G | CA346124510 | OTOF | c.2215-33T>C (n.2215-33T>C) c.-27-33T>C (n.-27-33T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.112T>C (p.Trp38Arg) c.2260-33T>C (n.2260-33T>C) | |
2 | g.26477782A>T | CA346124513 | OTOF | c.2215-33T>A (n.2215-33T>A) c.-27-33T>A (n.-27-33T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) c.112T>A (p.Trp38Arg) c.2260-33T>A (n.2260-33T>A) | |
2 | g.26477783C= | CA1239830524 | OTOF | c.2215-34G= (n.2215-34G=) c.-27-34G= (n.-27-34G=) c.-61G= (n.-61G=) c.111G= (p.Leu37=) c.2260-34G= (n.2260-34G=) | |
2 | g.26477783C>T | CA1564011 | OTOF | c.2215-34G>A (n.2215-34G>A) c.-27-34G>A (n.-27-34G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.111G>A (p.Leu37=) c.2260-34G>A (n.2260-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477784A>C | CA346124522 | OTOF | c.2215-35T>G (n.2215-35T>G) c.-27-35T>G (n.-27-35T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.2260-35T>G (n.2260-35T>G) | |
2 | g.26477784A>G | CA346124523 | OTOF | c.2215-35T>C (n.2215-35T>C) c.-27-35T>C (n.-27-35T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.2260-35T>C (n.2260-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477784A>T | CA346124524 | OTOF | c.2215-35T>A (n.2215-35T>A) c.-27-35T>A (n.-27-35T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.2260-35T>A (n.2260-35T>A) | |
2 | g.26477785G>A | CA531761883 | OTOF | c.2215-36C>T (n.2215-36C>T) c.-27-36C>T (n.-27-36C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.109C>T (p.Leu37=) c.2260-36C>T (n.2260-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26477785G>C | CA346124528 | OTOF | c.2215-36C>G (n.2215-36C>G) c.-27-36C>G (n.-27-36C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.2260-36C>G (n.2260-36C>G) | dbSNP |
2 | g.26477785G= | CA1239830527 | OTOF | c.2215-36C= (n.2215-36C=) c.-27-36C= (n.-27-36C=) c.-63C= (n.-63C=) c.109C= (p.Leu37=) c.2260-36C= (n.2260-36C=) | |
2 | g.26477785G>T | CA346124530 | OTOF | c.2215-36C>A (n.2215-36C>A) c.-27-36C>A (n.-27-36C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) c.2260-36C>A (n.2260-36C>A) | |
2 | g.26477786C>A | CA2658238259 | OTOF | c.2215-37G>T (n.2215-37G>T) c.-27-37G>T (n.-27-37G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.108G>T (p.Gly36=) c.2260-37G>T (n.2260-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477786C= | CA1239830530 | OTOF | c.2215-37G= (n.2215-37G=) c.-27-37G= (n.-27-37G=) c.-64G= (n.-64G=) c.108G= (p.Gly36=) c.2260-37G= (n.2260-37G=) | |
2 | g.26477786C>G | CA2576699527 | OTOF | c.2215-37G>C (n.2215-37G>C) c.-27-37G>C (n.-27-37G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.108G>C (p.Gly36=) c.2260-37G>C (n.2260-37G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477786C>T | CA1564012 | OTOF | c.2215-37G>A (n.2215-37G>A) c.-27-37G>A (n.-27-37G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.108G>A (p.Gly36=) c.2260-37G>A (n.2260-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477789dup | CA2576699526 | OTOF | c.2215-37dup (n.2215-37dup) c.-27-37dup (n.-27-37dup) c.-64dup (n.-64dup) c.108dup (p.Leu37AlafsTer10) c.2260-37dup (n.2260-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26477787C>A | CA346124537 | OTOF | c.2215-38G>T (n.2215-38G>T) c.-27-38G>T (n.-27-38G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.2260-38G>T (n.2260-38G>T) | |
2 | g.26477787C= | CA1239830533 | OTOF | c.2215-38G= (n.2215-38G=) c.-27-38G= (n.-27-38G=) c.-65G= (n.-65G=) c.107G= (p.Gly36=) c.2260-38G= (n.2260-38G=) | |
2 | g.26477787C>G | CA1564013 | OTOF | c.2215-38G>C (n.2215-38G>C) c.-27-38G>C (n.-27-38G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.2260-38G>C (n.2260-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477787C>T | CA346124541 | OTOF | c.2215-38G>A (n.2215-38G>A) c.-27-38G>A (n.-27-38G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.2260-38G>A (n.2260-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477788C>A | CA346124545 | OTOF | c.2215-39G>T (n.2215-39G>T) c.-27-39G>T (n.-27-39G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.2260-39G>T (n.2260-39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477788C>G | CA346124560 | OTOF | c.2215-39G>C (n.2215-39G>C) c.-27-39G>C (n.-27-39G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.2260-39G>C (n.2260-39G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477788C>T | CA346124563 | OTOF | c.2215-39G>A (n.2215-39G>A) c.-27-39G>A (n.-27-39G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.2260-39G>A (n.2260-39G>A) | |
2 | g.26477789C>A | CA2658238260 | OTOF | c.2215-40G>T (n.2215-40G>T) c.-27-40G>T (n.-27-40G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.105G>T (p.Ala35=) c.2260-40G>T (n.2260-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477789C= | CA1239830537 | OTOF | c.2215-40G= (n.2215-40G=) c.-27-40G= (n.-27-40G=) c.-67G= (n.-67G=) c.105G= (p.Ala35=) c.2260-40G= (n.2260-40G=) | |
2 | g.26477789C>T | CA1564014 | OTOF | c.2215-40G>A (n.2215-40G>A) c.-27-40G>A (n.-27-40G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.105G>A (p.Ala35=) c.2260-40G>A (n.2260-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477790G>A | CA1564015 | OTOF | c.2215-41C>T (n.2215-41C>T) c.-27-41C>T (n.-27-41C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.2260-41C>T (n.2260-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477790G>C | CA346124575 | OTOF | c.2215-41C>G (n.2215-41C>G) c.-27-41C>G (n.-27-41C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.2260-41C>G (n.2260-41C>G) | |
2 | g.26477790G= | CA1239830540 | OTOF | c.2215-41C= (n.2215-41C=) c.-27-41C= (n.-27-41C=) c.-68C= (n.-68C=) c.104C= (p.Ala35=) c.2260-41C= (n.2260-41C=) | |
2 | g.26477790G>T | CA346124577 | OTOF | c.2215-41C>A (n.2215-41C>A) c.-27-41C>A (n.-27-41C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) c.2260-41C>A (n.2260-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477791C>A | CA346124580 | OTOF | c.2215-42G>T (n.2215-42G>T) c.-27-42G>T (n.-27-42G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.2260-42G>T (n.2260-42G>T) | |
2 | g.26477791C>G | CA346124582 | OTOF | c.2215-42G>C (n.2215-42G>C) c.-27-42G>C (n.-27-42G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.2260-42G>C (n.2260-42G>C) | |
2 | g.26477791C>T | CA346124587 | OTOF | c.2215-42G>A (n.2215-42G>A) c.-27-42G>A (n.-27-42G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.2260-42G>A (n.2260-42G>A) | |
2 | g.26477792C>A | CA346124590 | OTOF | c.2215-43G>T (n.2215-43G>T) c.-27-43G>T (n.-27-43G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.102G>T (p.Glu34Asp) c.2260-43G>T (n.2260-43G>T) | |
2 | g.26477792C>G | CA346124598 | OTOF | c.2215-43G>C (n.2215-43G>C) c.-27-43G>C (n.-27-43G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.102G>C (p.Glu34Asp) c.2260-43G>C (n.2260-43G>C) | |
2 | g.26477793T>A | CA346124603 | OTOF | c.2215-44A>T (n.2215-44A>T) c.-27-44A>T (n.-27-44A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.101A>T (p.Glu34Val) c.2260-44A>T (n.2260-44A>T) | |
2 | g.26477793T>C | CA346124606 | OTOF | c.2215-44A>G (n.2215-44A>G) c.-27-44A>G (n.-27-44A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.2260-44A>G (n.2260-44A>G) | |
2 | g.26477793T>G | CA346124609 | OTOF | c.2215-44A>C (n.2215-44A>C) c.-27-44A>C (n.-27-44A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.2260-44A>C (n.2260-44A>C) | |
2 | g.26477794C>A | CA346124614 | OTOF | c.2215-45G>T (n.2215-45G>T) c.-27-45G>T (n.-27-45G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.2260-45G>T (n.2260-45G>T) | |
2 | g.26477794C>G | CA346124618 | OTOF | c.2215-45G>C (n.2215-45G>C) c.-27-45G>C (n.-27-45G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.2260-45G>C (n.2260-45G>C) | |
2 | g.26477794C>T | CA346124623 | OTOF | c.2215-45G>A (n.2215-45G>A) c.-27-45G>A (n.-27-45G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.2260-45G>A (n.2260-45G>A) | |
2 | g.26477795C>T | CA2658238261 | OTOF | c.2215-46G>A (n.2215-46G>A) c.-27-46G>A (n.-27-46G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.99G>A (p.Gly33=) c.2260-46G>A (n.2260-46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477796C>A | CA346124628 | OTOF | c.2215-47G>T (n.2215-47G>T) c.-27-47G>T (n.-27-47G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.2260-47G>T (n.2260-47G>T) | |
2 | g.26477796C= | CA1239830543 | OTOF | c.2215-47G= (n.2215-47G=) c.-27-47G= (n.-27-47G=) c.-74G= (n.-74G=) c.98G= (p.Gly33=) c.2260-47G= (n.2260-47G=) | |
2 | g.26477796C>G | CA346124629 | OTOF | c.2215-47G>C (n.2215-47G>C) c.-27-47G>C (n.-27-47G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.2260-47G>C (n.2260-47G>C) | |
2 | g.26477796C>T | CA346124632 | OTOF | c.2215-47G>A (n.2215-47G>A) c.-27-47G>A (n.-27-47G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.2260-47G>A (n.2260-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477797C>A | CA346124635 | OTOF | c.2215-48G>T (n.2215-48G>T) c.-27-48G>T (n.-27-48G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.97G>T (p.Gly33Trp) c.2260-48G>T (n.2260-48G>T) | |
2 | g.26477797C>G | CA346124637 | OTOF | c.2215-48G>C (n.2215-48G>C) c.-27-48G>C (n.-27-48G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.2260-48G>C (n.2260-48G>C) | |
2 | g.26477797C>T | CA346124638 | OTOF | c.2215-48G>A (n.2215-48G>A) c.-27-48G>A (n.-27-48G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.2260-48G>A (n.2260-48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477799G>A | CA346124640 | OTOF | c.2215-50C>T (n.2215-50C>T) c.-28+45C>T (n.-28+45C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.2260-50C>T (n.2260-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477799G>C | CA346124645 | OTOF | c.2215-50C>G (n.2215-50C>G) c.-28+45C>G (n.-28+45C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.2260-50C>G (n.2260-50C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477799G= | CA1239830548 | OTOF | c.2215-50C= (n.2215-50C=) c.-28+45C= (n.-28+45C=) c.-77C= (n.-77C=) c.95C= (p.Ala32=) c.2260-50C= (n.2260-50C=) | |
2 | g.26477799G>T | CA346124642 | OTOF | c.2215-50C>A (n.2215-50C>A) c.-28+45C>A (n.-28+45C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.2260-50C>A (n.2260-50C>A) | |
2 | g.26477800C>A | CA346124650 | OTOF | c.2215-51G>T (n.2215-51G>T) c.-28+44G>T (n.-28+44G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.2260-51G>T (n.2260-51G>T) | |
2 | g.26477800C= | CA1239830551 | OTOF | c.2215-51G= (n.2215-51G=) c.-28+44G= (n.-28+44G=) c.-78G= (n.-78G=) c.94G= (p.Ala32=) c.2260-51G= (n.2260-51G=) | |
2 | g.26477800C>G | CA1564016 | OTOF | c.2215-51G>C (n.2215-51G>C) c.-28+44G>C (n.-28+44G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.2260-51G>C (n.2260-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477800C>T | CA346124652 | OTOF | c.2215-51G>A (n.2215-51G>A) c.-28+44G>A (n.-28+44G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.2260-51G>A (n.2260-51G>A) | |
2 | g.26477801C>A | CA44398770 | OTOF | c.2215-52G>T (n.2215-52G>T) c.-28+43G>T (n.-28+43G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.2260-52G>T (n.2260-52G>T) | dbSNP |
2 | g.26477801C= | CA1239830555 | OTOF | c.2215-52G= (n.2215-52G=) c.-28+43G= (n.-28+43G=) c.-79G= (n.-79G=) c.93G= (p.Glu31=) c.2260-52G= (n.2260-52G=) | |
2 | g.26477801C>G | CA346124653 | OTOF | c.2215-52G>C (n.2215-52G>C) c.-28+43G>C (n.-28+43G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.2260-52G>C (n.2260-52G>C) | |
2 | g.26477801C>T | CA531761884 | OTOF | c.2215-52G>A (n.2215-52G>A) c.-28+43G>A (n.-28+43G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.2260-52G>A (n.2260-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477802T>A | CA346124654 | OTOF | c.2215-53A>T (n.2215-53A>T) c.-28+42A>T (n.-28+42A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.2260-53A>T (n.2260-53A>T) | |
2 | g.26477802T>C | CA346124656 | OTOF | c.2215-53A>G (n.2215-53A>G) c.-28+42A>G (n.-28+42A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.2260-53A>G (n.2260-53A>G) | |
2 | g.26477802T>G | CA346124658 | OTOF | c.2215-53A>C (n.2215-53A>C) c.-28+42A>C (n.-28+42A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.2260-53A>C (n.2260-53A>C) | |
2 | g.26477803C>A | CA346124661 | OTOF | c.2215-54G>T (n.2215-54G>T) c.-28+41G>T (n.-28+41G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.2260-54G>T (n.2260-54G>T) | |
2 | g.26477803C>G | CA346124663 | OTOF | c.2215-54G>C (n.2215-54G>C) c.-28+41G>C (n.-28+41G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.2260-54G>C (n.2260-54G>C) | |
2 | g.26477803C>T | CA346124664 | OTOF | c.2215-54G>A (n.2215-54G>A) c.-28+41G>A (n.-28+41G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.2260-54G>A (n.2260-54G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26477805C>A | CA346124667 | OTOF | c.2215-56G>T (n.2215-56G>T) c.-28+39G>T (n.-28+39G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.2260-56G>T (n.2260-56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477805C>G | CA346124669 | OTOF | c.2215-56G>C (n.2215-56G>C) c.-28+39G>C (n.-28+39G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.2260-56G>C (n.2260-56G>C) | |
2 | g.26477805C>T | CA346124670 | OTOF | c.2215-56G>A (n.2215-56G>A) c.-28+39G>A (n.-28+39G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.89G>A (p.Gly30Glu) c.2260-56G>A (n.2260-56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477806C>A | CA346124673 | OTOF | c.2215-57G>T (n.2215-57G>T) c.-28+38G>T (n.-28+38G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.88G>T (p.Gly30Trp) c.2260-57G>T (n.2260-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477806C>G | CA346124676 | OTOF | c.2215-57G>C (n.2215-57G>C) c.-28+38G>C (n.-28+38G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.2260-57G>C (n.2260-57G>C) | |
2 | g.26477806C>T | CA346124682 | OTOF | c.2215-57G>A (n.2215-57G>A) c.-28+38G>A (n.-28+38G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.88G>A (p.Gly30Arg) c.2260-57G>A (n.2260-57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477807A>C | CA346124684 | OTOF | c.2215-58T>G (n.2215-58T>G) c.-28+37T>G (n.-28+37T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) c.87T>G (p.Phe29Leu) c.2260-58T>G (n.2260-58T>G) | |
2 | g.26477807A>T | CA346124683 | OTOF | c.2215-58T>A (n.2215-58T>A) c.-28+37T>A (n.-28+37T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) c.87T>A (p.Phe29Leu) c.2260-58T>A (n.2260-58T>A) | |
2 | g.26477808A= | CA1239830559 | OTOF | c.2215-59T= (n.2215-59T=) c.-28+36T= (n.-28+36T=) c.-86T= (n.-86T=) c.86T= (p.Phe29=) c.2260-59T= (n.2260-59T=) | |
2 | g.26477808A>C | CA346124686 | OTOF | c.2215-59T>G (n.2215-59T>G) c.-28+36T>G (n.-28+36T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.2260-59T>G (n.2260-59T>G) | |
2 | g.26477808A>G | CA1564017 | OTOF | c.2215-59T>C (n.2215-59T>C) c.-28+36T>C (n.-28+36T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.2260-59T>C (n.2260-59T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477808A>T | CA346124691 | OTOF | c.2215-59T>A (n.2215-59T>A) c.-28+36T>A (n.-28+36T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.2260-59T>A (n.2260-59T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477809A= | CA1239830563 | OTOF | c.2215-60T= (n.2215-60T=) c.-28+35T= (n.-28+35T=) c.-87T= (n.-87T=) c.85T= (p.Phe29=) c.2260-60T= (n.2260-60T=) | |
2 | g.26477809A>C | CA346124693 | OTOF | c.2215-60T>G (n.2215-60T>G) c.-28+35T>G (n.-28+35T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.2260-60T>G (n.2260-60T>G) | |
2 | g.26477809A>G | CA346124695 | OTOF | c.2215-60T>C (n.2215-60T>C) c.-28+35T>C (n.-28+35T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.2260-60T>C (n.2260-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477809A>T | CA346124698 | OTOF | c.2215-60T>A (n.2215-60T>A) c.-28+35T>A (n.-28+35T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.2260-60T>A (n.2260-60T>A) | |
2 | g.26477811G>A | CA346124699 | OTOF | c.2215-62C>T (n.2215-62C>T) c.-28+33C>T (n.-28+33C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.2260-62C>T (n.2260-62C>T) | |
2 | g.26477811G>C | CA346124701 | OTOF | c.2215-62C>G (n.2215-62C>G) c.-28+33C>G (n.-28+33C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.2260-62C>G (n.2260-62C>G) | |
2 | g.26477811G= | CA1239830567 | OTOF | c.2215-62C= (n.2215-62C=) c.-28+33C= (n.-28+33C=) c.-89C= (n.-89C=) c.83C= (p.Ala28=) c.2260-62C= (n.2260-62C=) | |
2 | g.26477811G>T | CA1564018 | OTOF | c.2215-62C>A (n.2215-62C>A) c.-28+33C>A (n.-28+33C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.83C>A (p.Ala28Glu) c.2260-62C>A (n.2260-62C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477812C>A | CA346124704 | OTOF | c.2215-63G>T (n.2215-63G>T) c.-28+32G>T (n.-28+32G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.2260-63G>T (n.2260-63G>T) | |
2 | g.26477812C= | CA1239830571 | OTOF | c.2215-63G= (n.2215-63G=) c.-28+32G= (n.-28+32G=) c.-90G= (n.-90G=) c.82G= (p.Ala28=) c.2260-63G= (n.2260-63G=) | |
2 | g.26477812C>G | CA346124706 | OTOF | c.2215-63G>C (n.2215-63G>C) c.-28+32G>C (n.-28+32G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.2260-63G>C (n.2260-63G>C) | |
2 | g.26477812C>T | CA346124708 | OTOF | c.2215-63G>A (n.2215-63G>A) c.-28+32G>A (n.-28+32G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.2260-63G>A (n.2260-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477813C>A | CA346124712 | OTOF | c.2215-64G>T (n.2215-64G>T) c.-28+31G>T (n.-28+31G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.2260-64G>T (n.2260-64G>T) | |
2 | g.26477813C= | CA1239830575 | OTOF | c.2215-64G= (n.2215-64G=) c.-28+31G= (n.-28+31G=) c.-91G= (n.-91G=) c.81G= (p.Glu27=) c.2260-64G= (n.2260-64G=) | |
2 | g.26477813C>G | CA346124711 | OTOF | c.2215-64G>C (n.2215-64G>C) c.-28+31G>C (n.-28+31G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.2260-64G>C (n.2260-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477814T>A | CA346124714 | OTOF | c.2215-65A>T (n.2215-65A>T) c.-28+30A>T (n.-28+30A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) c.2260-65A>T (n.2260-65A>T) | |
2 | g.26477814T>C | CA346124716 | OTOF | c.2215-65A>G (n.2215-65A>G) c.-28+30A>G (n.-28+30A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.2260-65A>G (n.2260-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477814T>G | CA346124727 | OTOF | c.2215-65A>C (n.2215-65A>C) c.-28+30A>C (n.-28+30A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.2260-65A>C (n.2260-65A>C) | |
2 | g.26477814T= | CA1239830579 | OTOF | c.2215-65A= (n.2215-65A=) c.-28+30A= (n.-28+30A=) c.-92A= (n.-92A=) c.80A= (p.Glu27=) c.2260-65A= (n.2260-65A=) | |
2 | g.26477815C>A | CA346124728 | OTOF | c.2215-66G>T (n.2215-66G>T) c.-28+29G>T (n.-28+29G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.2260-66G>T (n.2260-66G>T) | |
2 | g.26477815C= | CA1239830582 | OTOF | c.2215-66G= (n.2215-66G=) c.-28+29G= (n.-28+29G=) c.-93G= (n.-93G=) c.79G= (p.Glu27=) c.2260-66G= (n.2260-66G=) | |
2 | g.26477815C>G | CA346124729 | OTOF | c.2215-66G>C (n.2215-66G>C) c.-28+29G>C (n.-28+29G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.2260-66G>C (n.2260-66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477815C>T | CA1564019 | OTOF | c.2215-66G>A (n.2215-66G>A) c.-28+29G>A (n.-28+29G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.2260-66G>A (n.2260-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477816C>A | CA346124732 | OTOF | c.2215-67G>T (n.2215-67G>T) c.-28+28G>T (n.-28+28G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.2260-67G>T (n.2260-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477816C>G | CA346124736 | OTOF | c.2215-67G>C (n.2215-67G>C) c.-28+28G>C (n.-28+28G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.2260-67G>C (n.2260-67G>C) | |
2 | g.26477817T>A | CA346124740 | OTOF | c.2215-68A>T (n.2215-68A>T) c.-28+27A>T (n.-28+27A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) c.2260-68A>T (n.2260-68A>T) | |
2 | g.26477817T>C | CA346124749 | OTOF | c.2215-68A>G (n.2215-68A>G) c.-28+27A>G (n.-28+27A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.2260-68A>G (n.2260-68A>G) | |
2 | g.26477817T>G | CA346124753 | OTOF | c.2215-68A>C (n.2215-68A>C) c.-28+27A>C (n.-28+27A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.2260-68A>C (n.2260-68A>C) | |
2 | g.26477818C>A | CA346124757 | OTOF | c.2215-69G>T (n.2215-69G>T) c.-28+26G>T (n.-28+26G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.2260-69G>T (n.2260-69G>T) | |
2 | g.26477818C>G | CA346124759 | OTOF | c.2215-69G>C (n.2215-69G>C) c.-28+26G>C (n.-28+26G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.2260-69G>C (n.2260-69G>C) | |
2 | g.26477818C>T | CA346124761 | OTOF | c.2215-69G>A (n.2215-69G>A) c.-28+26G>A (n.-28+26G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.2260-69G>A (n.2260-69G>A) | |
2 | g.26477819C>A | CA346124766 | OTOF | c.2215-70G>T (n.2215-70G>T) c.-28+25G>T (n.-28+25G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.75G>T (p.Arg25Ser) c.2260-70G>T (n.2260-70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477819C>G | CA346124779 | OTOF | c.2215-70G>C (n.2215-70G>C) c.-28+25G>C (n.-28+25G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.75G>C (p.Arg25Ser) c.2260-70G>C (n.2260-70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477820C>A | CA346124783 | OTOF | c.2215-71G>T (n.2215-71G>T) c.-28+24G>T (n.-28+24G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.74G>T (p.Arg25Met) c.2260-71G>T (n.2260-71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477820C= | CA1239830584 | OTOF | c.2215-71G= (n.2215-71G=) c.-28+24G= (n.-28+24G=) c.-98G= (n.-98G=) c.74G= (p.Arg25=) c.2260-71G= (n.2260-71G=) | |
2 | g.26477820C>G | CA346124789 | OTOF | c.2215-71G>C (n.2215-71G>C) c.-28+24G>C (n.-28+24G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.74G>C (p.Arg25Thr) c.2260-71G>C (n.2260-71G>C) | |
2 | g.26477820C>T | CA1564020 | OTOF | c.2215-71G>A (n.2215-71G>A) c.-28+24G>A (n.-28+24G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.74G>A (p.Arg25Lys) c.2260-71G>A (n.2260-71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477821T>A | CA346124798 | OTOF | c.2215-72A>T (n.2215-72A>T) c.-28+23A>T (n.-28+23A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.73A>T (p.Arg25Trp) c.2260-72A>T (n.2260-72A>T) | COSMIC |
2 | g.26477821T>C | CA346124802 | OTOF | c.2215-72A>G (n.2215-72A>G) c.-28+23A>G (n.-28+23A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.73A>G (p.Arg25Gly) c.2260-72A>G (n.2260-72A>G) | dbSNP |
2 | g.26477821T>G | CA2658238263 | OTOF | c.2215-72A>C (n.2215-72A>C) c.-28+23A>C (n.-28+23A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.73A>C (p.Arg25=) c.2260-72A>C (n.2260-72A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477822G>C | CA346124810 | OTOF | c.2215-73C>G (n.2215-73C>G) c.-28+22C>G (n.-28+22C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.72C>G (p.Asn24Lys) c.2260-73C>G (n.2260-73C>G) | |
2 | g.26477822G>T | CA346124815 | OTOF | c.2215-73C>A (n.2215-73C>A) c.-28+22C>A (n.-28+22C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.72C>A (p.Asn24Lys) c.2260-73C>A (n.2260-73C>A) | |
2 | g.26477823T>A | CA346124816 | OTOF | c.2215-74A>T (n.2215-74A>T) c.-28+21A>T (n.-28+21A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.2260-74A>T (n.2260-74A>T) | |
2 | g.26477823T>C | CA346124817 | OTOF | c.2215-74A>G (n.2215-74A>G) c.-28+21A>G (n.-28+21A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.2260-74A>G (n.2260-74A>G) | |
2 | g.26477823T>G | CA346124821 | OTOF | c.2215-74A>C (n.2215-74A>C) c.-28+21A>C (n.-28+21A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.2260-74A>C (n.2260-74A>C) | |
2 | g.26477824T>A | CA346124822 | OTOF | c.2215-75A>T (n.2215-75A>T) c.-28+20A>T (n.-28+20A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.2260-75A>T (n.2260-75A>T) | |
2 | g.26477824T>C | CA346124823 | OTOF | c.2215-75A>G (n.2215-75A>G) c.-28+20A>G (n.-28+20A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.2260-75A>G (n.2260-75A>G) | |
2 | g.26477824T>G | CA346124826 | OTOF | c.2215-75A>C (n.2215-75A>C) c.-28+20A>C (n.-28+20A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.70A>C (p.Asn24His) c.2260-75A>C (n.2260-75A>C) | |
2 | g.26477825G>A | CA2658238264 | OTOF | c.2215-76C>T (n.2215-76C>T) c.-28+19C>T (n.-28+19C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.69C>T (p.Ile23=) c.2260-76C>T (n.2260-76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477825G>C | CA346124837 | OTOF | c.2215-76C>G (n.2215-76C>G) c.-28+19C>G (n.-28+19C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) c.2260-76C>G (n.2260-76C>G) | |
2 | g.26477825G>T | CA2658238265 | OTOF | c.2215-76C>A (n.2215-76C>A) c.-28+19C>A (n.-28+19C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.69C>A (p.Ile23=) c.2260-76C>A (n.2260-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477826A= | CA1239830589 | OTOF | c.2215-77T= (n.2215-77T=) c.-28+18T= (n.-28+18T=) c.-104T= (n.-104T=) c.68T= (p.Ile23=) c.2260-77T= (n.2260-77T=) | |
2 | g.26477826A>C | CA142788 | OTOF | c.2215-77T>G (n.2215-77T>G) c.-28+18T>G (n.-28+18T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.2260-77T>G (n.2260-77T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477826A>G | CA346124847 | OTOF | c.2215-77T>C (n.2215-77T>C) c.-28+18T>C (n.-28+18T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.2260-77T>C (n.2260-77T>C) | |
2 | g.26477826A>T | CA346124856 | OTOF | c.2215-77T>A (n.2215-77T>A) c.-28+18T>A (n.-28+18T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.2260-77T>A (n.2260-77T>A) | |
2 | g.26477826_26477827del | CA645517908 | OTOF | c.2215-78_2215-77del (n.2215-78_2215-77del) c.-28+17_-28+18del (n.-28+17_-28+18del) c.-105_-104del (n.-105_-104del) c.67_68del (p.Ile23GlnfsTer23) c.2260-78_2260-77del (n.2260-78_2260-77del) | COSMIC |
2 | g.26477827T>A | CA346124861 | OTOF | c.2215-78A>T (n.2215-78A>T) c.-28+17A>T (n.-28+17A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.2260-78A>T (n.2260-78A>T) | |
2 | g.26477827T>C | CA346124865 | OTOF | c.2215-78A>G (n.2215-78A>G) c.-28+17A>G (n.-28+17A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) c.2260-78A>G (n.2260-78A>G) | |
2 | g.26477827T>G | CA346124866 | OTOF | c.2215-78A>C (n.2215-78A>C) c.-28+17A>C (n.-28+17A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.2260-78A>C (n.2260-78A>C) | |
2 | g.26477828C>A | CA2658238266 | OTOF | c.2215-79G>T (n.2215-79G>T) c.-28+16G>T (n.-28+16G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.2260-79G>T (n.2260-79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477828C= | CA1239830595 | OTOF | c.2215-79G= (n.2215-79G=) c.-28+16G= (n.-28+16G=) c.-106G= (n.-106G=) c.66G= (p.Leu22=) c.2260-79G= (n.2260-79G=) | |
2 | g.26477828C>G | CA1028608537 | OTOF | c.2215-79G>C (n.2215-79G>C) c.-28+16G>C (n.-28+16G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.2260-79G>C (n.2260-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477828C>T | CA531761885 | OTOF | c.2215-79G>A (n.2215-79G>A) c.-28+16G>A (n.-28+16G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.2260-79G>A (n.2260-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477829A= | CA1239830597 | OTOF | c.2215-80T= (n.2215-80T=) c.-28+15T= (n.-28+15T=) c.-107T= (n.-107T=) c.65T= (p.Leu22=) c.2260-80T= (n.2260-80T=) | |
2 | g.26477829A>C | CA346124867 | OTOF | c.2215-80T>G (n.2215-80T>G) c.-28+15T>G (n.-28+15T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.2260-80T>G (n.2260-80T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477829A>G | CA248653 | OTOF | c.2215-80T>C (n.2215-80T>C) c.-28+15T>C (n.-28+15T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.2260-80T>C (n.2260-80T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477829A>T | CA346124873 | OTOF | c.2215-80T>A (n.2215-80T>A) c.-28+15T>A (n.-28+15T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.2260-80T>A (n.2260-80T>A) | |
2 | g.26477830G>A | CA2658238267 | OTOF | c.2215-81C>T (n.2215-81C>T) c.-28+14C>T (n.-28+14C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.2260-81C>T (n.2260-81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477830G>C | CA346124874 | OTOF | c.2215-81C>G (n.2215-81C>G) c.-28+14C>G (n.-28+14C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.2260-81C>G (n.2260-81C>G) | |
2 | g.26477830G>T | CA346124875 | OTOF | c.2215-81C>A (n.2215-81C>A) c.-28+14C>A (n.-28+14C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.2260-81C>A (n.2260-81C>A) | |
2 | g.26477831G>A | CA2658238268 | OTOF | c.2215-82C>T (n.2215-82C>T) c.-28+13C>T (n.-28+13C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.63C>T (p.Pro21=) c.2260-82C>T (n.2260-82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477831G>C | CA2658238269 | OTOF | c.2215-82C>G (n.2215-82C>G) c.-28+13C>G (n.-28+13C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.63C>G (p.Pro21=) c.2260-82C>G (n.2260-82C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477831G>T | CA2658238270 | OTOF | c.2215-82C>A (n.2215-82C>A) c.-28+13C>A (n.-28+13C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.63C>A (p.Pro21=) c.2260-82C>A (n.2260-82C>A) | gnomAD v4 |