Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26477730A=CA1239830460OTOFc.2234T= (p.Ile745=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.164T= (p.Ile55=)
c.2279T= (p.Ile760=)
2g.26477730A>CCA346124064OTOFc.2234T>G (p.Ile745Arg)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
c.2279T>G (p.Ile760Arg)
2g.26477730A>GCA1563999OTOFc.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.2279T>C (p.Ile760Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477730A>TCA346124069OTOFc.2234T>A (p.Ile745Lys)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
c.2279T>A (p.Ile760Lys)
2g.26477731T>ACA346124074OTOFc.2233A>T (p.Ile745Leu)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
c.2278A>T (p.Ile760Leu)
2g.26477731T>CCA346124075OTOFc.2233A>G (p.Ile745Val)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.2278A>G (p.Ile760Val)
 dbSNP
2g.26477731T>GCA346124073OTOFc.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.2278A>C (p.Ile760Leu)
 dbSNP
2g.26477731T=CA1239830461OTOFc.2233A= (p.Ile745=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.2278A= (p.Ile760=)
2g.26477732G>ACA425360169OTOFc.2232C>T (p.Asp744=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.2277C>T (p.Asp759=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477732G>CCA346124078OTOFc.2232C>G (p.Asp744Glu)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.2277C>G (p.Asp759Glu)
2g.26477732G=CA1239830463OTOFc.2232C= (p.Asp744=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.2277C= (p.Asp759=)
2g.26477732G>TCA346124079OTOFc.2232C>A (p.Asp744Glu)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.2277C>A (p.Asp759Glu)
2g.26477733T>ACA346124080OTOFc.2231A>T (p.Asp744Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.2276A>T (p.Asp759Val)
2g.26477733T>CCA346124082OTOFc.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.2276A>G (p.Asp759Gly)
2g.26477733T>GCA346124083OTOFc.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.2276A>C (p.Asp759Ala)
2g.26477734C>ACA346124089OTOFc.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.2275G>T (p.Asp759Tyr)
2g.26477734C=CA1239830465OTOFc.2230G= (p.Asp744=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.2275G= (p.Asp759=)
2g.26477734C>GCA346124093OTOFc.2230G>C (p.Asp744His)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.2275G>C (p.Asp759His)
2g.26477734C>TCA1564000OTOFc.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.2275G>A (p.Asp759Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477735G>ACA1564001OTOFc.2229C>T (p.Asn743=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.2274C>T (p.Asn758=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26477735G>CCA346124112OTOFc.2229C>G (p.Asn743Lys)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.2274C>G (p.Asn758Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477735G=CA1239830467OTOFc.2229C= (p.Asn743=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.2274C= (p.Asn758=)
2g.26477735G>TCA346124116OTOFc.2229C>A (p.Asn743Lys)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.2274C>A (p.Asn758Lys)
2g.26477736T>ACA346124117OTOFc.2228A>T (p.Asn743Ile)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.2273A>T (p.Asn758Ile)
2g.26477736T>CCA346124118OTOFc.2228A>G (p.Asn743Ser)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.2273A>G (p.Asn758Ser)
2g.26477736T>GCA346124135OTOFc.2228A>C (p.Asn743Thr)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.2273A>C (p.Asn758Thr)
2g.26477737T>ACA346124142OTOFc.2227A>T (p.Asn743Tyr)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
2g.26477737T>CCA1564002OTOFc.2227A>G (p.Asn743Asp)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.2272A>G (p.Asn758Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477737T>GCA346124140OTOFc.2227A>C (p.Asn743His)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.2272A>C (p.Asn758His)
2g.26477737T=CA1239830469OTOFc.2227A= (p.Asn743=)
c.-15A= (n.-15A=)
c.157A= (p.Asn53=)
c.2272A= (p.Asn758=)
2g.26477738C>ACA425360171OTOFc.2226G>T (p.Leu742=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.2271G>T (p.Leu757=)
2g.26477738C>GCA425360170OTOFc.2226G>C (p.Leu742=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.2271G>C (p.Leu757=)
2g.26477738C>TCA425360172OTOFc.2226G>A (p.Leu742=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.2271G>A (p.Leu757=)
 gnomAD v4
2g.26477739A>CCA346124143OTOFc.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
2g.26477739A>GCA346124144OTOFc.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
2g.26477739A>TCA346124145OTOFc.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
2g.26477740G>ACA425360173OTOFc.2224C>T (p.Leu742=)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.2269C>T (p.Leu757=)
2g.26477740G>CCA346124148OTOFc.2224C>G (p.Leu742Val)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
 gnomAD v4
2g.26477740G>TCA346124157OTOFc.2224C>A (p.Leu742Met)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.2269C>A (p.Leu757Met)
 dbSNP
2g.26477741G>ACA425360174OTOFc.2223C>T (p.Gly741=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.153C>T (p.Gly51=)
c.2268C>T (p.Gly756=)
 gnomAD v4
2g.26477741G>CCA425360175OTOFc.2223C>G (p.Gly741=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.153C>G (p.Gly51=)
c.2268C>G (p.Gly756=)
2g.26477741G>TCA425360176OTOFc.2223C>A (p.Gly741=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.153C>A (p.Gly51=)
c.2268C>A (p.Gly756=)
 ClinVar
2g.26477742C>ACA44398729OTOFc.2222G>T (p.Gly741Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477742C=CA1239830471OTOFc.2222G= (p.Gly741=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.2267G= (p.Gly756=)
2g.26477742C>GCA346124164OTOFc.2222G>C (p.Gly741Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
 gnomAD v4
2g.26477742C>TCA346124170OTOFc.2222G>A (p.Gly741Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
2g.26477743C>ACA346124188OTOFc.2221G>T (p.Gly741Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
2g.26477743C=CA1239830472OTOFc.2221G= (p.Gly741=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.2266G= (p.Gly756=)
2g.26477743C>GCA346124191OTOFc.2221G>C (p.Gly741Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
 dbSNP
2g.26477743C>TCA346124207OTOFc.2221G>A (p.Gly741Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
2g.26477744T>ACA346124210OTOFc.2220A>T (p.Glu740Asp)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
2g.26477744T>CCA425360177OTOFc.2220A>G (p.Glu740=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
2g.26477744T>GCA346124214OTOFc.2220A>C (p.Glu740Asp)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
2g.26477745T>ACA346124215OTOFc.2219A>T (p.Glu740Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
2g.26477745T>CCA346124224OTOFc.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
 gnomAD v4
2g.26477745T>GCA346124217OTOFc.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
2g.26477746C>ACA346124227OTOFc.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
2g.26477746C=CA1239830474OTOFc.2218G= (p.Glu740=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.2263G= (p.Glu755=)
2g.26477746C>GCA346124232OTOFc.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
2g.26477746C>TCA1564003OTOFc.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477747T>ACA346124235OTOFc.2217A>T (p.Glu739Asp)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.2262A>T (p.Glu754Asp)
2g.26477747T>CCA425360178OTOFc.2217A>G (p.Glu739=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.2262A>G (p.Glu754=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477747T>GCA346124238OTOFc.2217A>C (p.Glu739Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.2262A>C (p.Glu754Asp)
2g.26477747T=CA1239830475OTOFc.2217A= (p.Glu739=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.147A= (p.Glu49=)
c.2262A= (p.Glu754=)
2g.26477748T>ACA346124243OTOFc.2216A>T (p.Glu739Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
2g.26477748T>CCA346124244OTOFc.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
2g.26477748T>GCA346124245OTOFc.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
2g.26477749C>ACA346124247OTOFc.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
2g.26477749C=CA1239830477OTOFc.2215G= (p.Glu739=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.145G= (p.Glu49=)
c.2260G= (p.Glu754=)
2g.26477749C>GCA346124249OTOFc.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
2g.26477749C>TCA44398733OTOFc.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477750C>ACA346124254OTOFc.2215-1G>T (n.2215-1G>T)
c.-27-1G>T (n.-27-1G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.2260-1G>T (n.2260-1G>T)
2g.26477750C=CA1239830480OTOFc.2215-1G= (n.2215-1G=)
c.-27-1G= (n.-27-1G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.144G= (p.Gln48=)
c.2260-1G= (n.2260-1G=)
2g.26477750C>GCA346124255OTOFc.2215-1G>C (n.2215-1G>C)
c.-27-1G>C (n.-27-1G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.2260-1G>C (n.2260-1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26477750C>TCA346124256OTOFc.2215-1G>A (n.2215-1G>A)
c.-27-1G>A (n.-27-1G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.2260-1G>A (n.2260-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.26477751T>ACA346124279OTOFc.2215-2A>T (n.2215-2A>T)
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.2260-2A>T (n.2260-2A>T)
2g.26477751T>CCA346124260OTOFc.2215-2A>G (n.2215-2A>G)
c.-27-2A>G (n.-27-2A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.2260-2A>G (n.2260-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477751T>GCA346124258OTOFc.2215-2A>C (n.2215-2A>C)
c.-27-2A>C (n.-27-2A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.2260-2A>C (n.2260-2A>C)
2g.26477751T=CA1239830482OTOFc.2215-2A= (n.2215-2A=)
c.-27-2A= (n.-27-2A=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.2260-2A= (n.2260-2A=)
2g.26477752G>ACA346124291OTOFc.2215-3C>T (n.2215-3C>T)
c.-27-3C>T (n.-27-3C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.2260-3C>T (n.2260-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477752G>CCA346124293OTOFc.2215-3C>G (n.2215-3C>G)
c.-27-3C>G (n.-27-3C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.2260-3C>G (n.2260-3C>G)
2g.26477752G=CA1239830484OTOFc.2215-3C= (n.2215-3C=)
c.-27-3C= (n.-27-3C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.2260-3C= (n.2260-3C=)
2g.26477752G>TCA346124296OTOFc.2215-3C>A (n.2215-3C>A)
c.-27-3C>A (n.-27-3C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.2260-3C>A (n.2260-3C>A)
2g.26477754G>ACA346124298OTOFc.2215-5C>T (n.2215-5C>T)
c.-27-5C>T (n.-27-5C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.140C>T (p.Ser47Leu)
c.2260-5C>T (n.2260-5C>T)
2g.26477754G>CCA346124300OTOFc.2215-5C>G (n.2215-5C>G)
c.-27-5C>G (n.-27-5C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.140C>G (p.Ser47Ter)
c.2260-5C>G (n.2260-5C>G)
2g.26477754G>TCA346124303OTOFc.2215-5C>A (n.2215-5C>A)
c.-27-5C>A (n.-27-5C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.2260-5C>A (n.2260-5C>A)
2g.26477755A>CCA346124310OTOFc.2215-6T>G (n.2215-6T>G)
c.-27-6T>G (n.-27-6T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.2260-6T>G (n.2260-6T>G)
2g.26477755A>GCA346124311OTOFc.2215-6T>C (n.2215-6T>C)
c.-27-6T>C (n.-27-6T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.2260-6T>C (n.2260-6T>C)
2g.26477755A>TCA346124313OTOFc.2215-6T>A (n.2215-6T>A)
c.-27-6T>A (n.-27-6T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.2260-6T>A (n.2260-6T>A)
2g.26477756A>CCA346124320OTOFc.2215-7T>G (n.2215-7T>G)
c.-27-7T>G (n.-27-7T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.2260-7T>G (n.2260-7T>G)
2g.26477756A>TCA346124322OTOFc.2215-7T>A (n.2215-7T>A)
c.-27-7T>A (n.-27-7T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.2260-7T>A (n.2260-7T>A)
2g.26477757T>ACA346124331OTOFc.2215-8A>T (n.2215-8A>T)
c.-27-8A>T (n.-27-8A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.2260-8A>T (n.2260-8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477757T>CCA346124334OTOFc.2215-8A>G (n.2215-8A>G)
c.-27-8A>G (n.-27-8A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.2260-8A>G (n.2260-8A>G)
2g.26477757T>GCA346124338OTOFc.2215-8A>C (n.2215-8A>C)
c.-27-8A>C (n.-27-8A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.2260-8A>C (n.2260-8A>C)
2g.26477757T=CA1239830486OTOFc.2215-8A= (n.2215-8A=)
c.-27-8A= (n.-27-8A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.137A= (p.Asp46=)
c.2260-8A= (n.2260-8A=)
2g.26477758C>ACA346124344OTOFc.2215-9G>T (n.2215-9G>T)
c.-27-9G>T (n.-27-9G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.2260-9G>T (n.2260-9G>T)
2g.26477758C>GCA346124343OTOFc.2215-9G>C (n.2215-9G>C)
c.-27-9G>C (n.-27-9G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.2260-9G>C (n.2260-9G>C)
2g.26477758C>TCA346124341OTOFc.2215-9G>A (n.2215-9G>A)
c.-27-9G>A (n.-27-9G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.2260-9G>A (n.2260-9G>A)
2g.26477759A=CA1239830487OTOFc.2215-10T= (n.2215-10T=)
c.-27-10T= (n.-27-10T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.135T= (p.Pro45=)
c.2260-10T= (n.2260-10T=)
2g.26477759A>GCA44398735OTOFc.2215-10T>C (n.2215-10T>C)
c.-27-10T>C (n.-27-10T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.2260-10T>C (n.2260-10T>C)
 dbSNP
2g.26477760G>ACA346124349OTOFc.2215-11C>T (n.2215-11C>T)
c.-27-11C>T (n.-27-11C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.2260-11C>T (n.2260-11C>T)
2g.26477760G>CCA346124350OTOFc.2215-11C>G (n.2215-11C>G)
c.-27-11C>G (n.-27-11C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.2260-11C>G (n.2260-11C>G)
2g.26477760G>TCA346124351OTOFc.2215-11C>A (n.2215-11C>A)
c.-27-11C>A (n.-27-11C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.2260-11C>A (n.2260-11C>A)
2g.26477761G>ACA346124354OTOFc.2215-12C>T (n.2215-12C>T)
c.-27-12C>T (n.-27-12C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.2260-12C>T (n.2260-12C>T)
2g.26477761G>CCA346124355OTOFc.2215-12C>G (n.2215-12C>G)
c.-27-12C>G (n.-27-12C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.2260-12C>G (n.2260-12C>G)
 gnomAD v4
2g.26477761G=CA1239830490OTOFc.2215-12C= (n.2215-12C=)
c.-27-12C= (n.-27-12C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.133C= (p.Pro45=)
c.2260-12C= (n.2260-12C=)
2g.26477761G>TCA346124357OTOFc.2215-12C>A (n.2215-12C>A)
c.-27-12C>A (n.-27-12C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.2260-12C>A (n.2260-12C>A)
 dbSNP
2g.26477763G>ACA1564004OTOFc.2215-14C>T (n.2215-14C>T)
c.-27-14C>T (n.-27-14C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.2260-14C>T (n.2260-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477763G>CCA346124360OTOFc.2215-14C>G (n.2215-14C>G)
c.-27-14C>G (n.-27-14C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.2260-14C>G (n.2260-14C>G)
2g.26477763G=CA1239830492OTOFc.2215-14C= (n.2215-14C=)
c.-27-14C= (n.-27-14C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.2260-14C= (n.2260-14C=)
2g.26477763G>TCA346124358OTOFc.2215-14C>A (n.2215-14C>A)
c.-27-14C>A (n.-27-14C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.2260-14C>A (n.2260-14C>A)
2g.26477764T>ACA346124373OTOFc.2215-15A>T (n.2215-15A>T)
c.-27-15A>T (n.-27-15A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.2260-15A>T (n.2260-15A>T)
2g.26477764T>CCA346124375OTOFc.2215-15A>G (n.2215-15A>G)
c.-27-15A>G (n.-27-15A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.2260-15A>G (n.2260-15A>G)
 gnomAD v4
2g.26477764T>GCA346124386OTOFc.2215-15A>C (n.2215-15A>C)
c.-27-15A>C (n.-27-15A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.2260-15A>C (n.2260-15A>C)
2g.26477765G>ACA1564005OTOFc.2215-16C>T (n.2215-16C>T)
c.-27-16C>T (n.-27-16C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.129C>T (p.His43=)
c.2260-16C>T (n.2260-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477765G>CCA346124392OTOFc.2215-16C>G (n.2215-16C>G)
c.-27-16C>G (n.-27-16C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.129C>G (p.His43Gln)
c.2260-16C>G (n.2260-16C>G)
2g.26477765G=CA1239830496OTOFc.2215-16C= (n.2215-16C=)
c.-27-16C= (n.-27-16C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.129C= (p.His43=)
c.2260-16C= (n.2260-16C=)
2g.26477765G>TCA346124393OTOFc.2215-16C>A (n.2215-16C>A)
c.-27-16C>A (n.-27-16C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.129C>A (p.His43Gln)
c.2260-16C>A (n.2260-16C>A)
2g.26477766T>ACA346124394OTOFc.2215-17A>T (n.2215-17A>T)
c.-27-17A>T (n.-27-17A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.2260-17A>T (n.2260-17A>T)
2g.26477766T>CCA346124403OTOFc.2215-17A>G (n.2215-17A>G)
c.-27-17A>G (n.-27-17A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.2260-17A>G (n.2260-17A>G)
2g.26477766T>GCA346124397OTOFc.2215-17A>C (n.2215-17A>C)
c.-27-17A>C (n.-27-17A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.2260-17A>C (n.2260-17A>C)
2g.26477767G>ACA346124406OTOFc.2215-18C>T (n.2215-18C>T)
c.-27-18C>T (n.-27-18C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.2260-18C>T (n.2260-18C>T)
 dbSNP
2g.26477767G>CCA1564006OTOFc.2215-18C>G (n.2215-18C>G)
c.-27-18C>G (n.-27-18C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.2260-18C>G (n.2260-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477767G=CA1239830498OTOFc.2215-18C= (n.2215-18C=)
c.-27-18C= (n.-27-18C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.127C= (p.His43=)
c.2260-18C= (n.2260-18C=)
2g.26477767G>TCA346124411OTOFc.2215-18C>A (n.2215-18C>A)
c.-27-18C>A (n.-27-18C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.2260-18C>A (n.2260-18C>A)
2g.26477768G>CCA142786OTOFc.2215-19C>G (n.2215-19C>G)
c.-27-19C>G (n.-27-19C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.2260-19C>G (n.2260-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477768G=CA1239830500OTOFc.2215-19C= (n.2215-19C=)
c.-27-19C= (n.-27-19C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.126C= (p.Thr42=)
c.2260-19C= (n.2260-19C=)
2g.26477769G>ACA346124418OTOFc.2215-20C>T (n.2215-20C>T)
c.-27-20C>T (n.-27-20C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.2260-20C>T (n.2260-20C>T)
2g.26477769G>CCA346124419OTOFc.2215-20C>G (n.2215-20C>G)
c.-27-20C>G (n.-27-20C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.2260-20C>G (n.2260-20C>G)
2g.26477769G=CA1239830503OTOFc.2215-20C= (n.2215-20C=)
c.-27-20C= (n.-27-20C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.2260-20C= (n.2260-20C=)
2g.26477769G>TCA1564007OTOFc.2215-20C>A (n.2215-20C>A)
c.-27-20C>A (n.-27-20C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.2260-20C>A (n.2260-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477770T>ACA346124422OTOFc.2215-21A>T (n.2215-21A>T)
c.-27-21A>T (n.-27-21A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.2260-21A>T (n.2260-21A>T)
2g.26477770T>CCA346124425OTOFc.2215-21A>G (n.2215-21A>G)
c.-27-21A>G (n.-27-21A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.2260-21A>G (n.2260-21A>G)
2g.26477770T>GCA346124428OTOFc.2215-21A>C (n.2215-21A>C)
c.-27-21A>C (n.-27-21A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.2260-21A>C (n.2260-21A>C)
2g.26477771G>ACA1564008OTOFc.2215-22C>T (n.2215-22C>T)
c.-27-22C>T (n.-27-22C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.123C>T (p.Ile41=)
c.2260-22C>T (n.2260-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477771G>CCA346124435OTOFc.2215-22C>G (n.2215-22C>G)
c.-27-22C>G (n.-27-22C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.2260-22C>G (n.2260-22C>G)
2g.26477771G=CA1239830506OTOFc.2215-22C= (n.2215-22C=)
c.-27-22C= (n.-27-22C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.123C= (p.Ile41=)
c.2260-22C= (n.2260-22C=)
2g.26477772A>CCA346124439OTOFc.2215-23T>G (n.2215-23T>G)
c.-27-23T>G (n.-27-23T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.2260-23T>G (n.2260-23T>G)
2g.26477772A>GCA346124448OTOFc.2215-23T>C (n.2215-23T>C)
c.-27-23T>C (n.-27-23T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.2260-23T>C (n.2260-23T>C)
2g.26477772A>TCA346124442OTOFc.2215-23T>A (n.2215-23T>A)
c.-27-23T>A (n.-27-23T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.2260-23T>A (n.2260-23T>A)
2g.26477773T>ACA346124457OTOFc.2215-24A>T (n.2215-24A>T)
c.-27-24A>T (n.-27-24A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.2260-24A>T (n.2260-24A>T)
2g.26477773T>CCA346124466OTOFc.2215-24A>G (n.2215-24A>G)
c.-27-24A>G (n.-27-24A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.2260-24A>G (n.2260-24A>G)
 gnomAD v4
2g.26477773T>GCA346124460OTOFc.2215-24A>C (n.2215-24A>C)
c.-27-24A>C (n.-27-24A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.2260-24A>C (n.2260-24A>C)
2g.26477774G>CCA346124469OTOFc.2215-25C>G (n.2215-25C>G)
c.-27-25C>G (n.-27-25C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.2260-25C>G (n.2260-25C>G)
2g.26477774G>TCA346124470OTOFc.2215-25C>A (n.2215-25C>A)
c.-27-25C>A (n.-27-25C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.2260-25C>A (n.2260-25C>A)
2g.26477775C>ACA346124471OTOFc.2215-26G>T (n.2215-26G>T)
c.-27-26G>T (n.-27-26G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.2260-26G>T (n.2260-26G>T)
2g.26477775C>GCA346124473OTOFc.2215-26G>C (n.2215-26G>C)
c.-27-26G>C (n.-27-26G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.2260-26G>C (n.2260-26G>C)
2g.26477775C>TCA346124474OTOFc.2215-26G>A (n.2215-26G>A)
c.-27-26G>A (n.-27-26G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.2260-26G>A (n.2260-26G>A)
2g.26477776T>ACA346124478OTOFc.2215-27A>T (n.2215-27A>T)
c.-27-27A>T (n.-27-27A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.2260-27A>T (n.2260-27A>T)
2g.26477776T>CCA1564009OTOFc.2215-27A>G (n.2215-27A>G)
c.-27-27A>G (n.-27-27A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.2260-27A>G (n.2260-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477776T>GCA346124484OTOFc.2215-27A>C (n.2215-27A>C)
c.-27-27A>C (n.-27-27A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.2260-27A>C (n.2260-27A>C)
2g.26477776T=CA1239830508OTOFc.2215-27A= (n.2215-27A=)
c.-27-27A= (n.-27-27A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.118A= (p.Ser40=)
c.2260-27A= (n.2260-27A=)
2g.26477777G>ACA44398749OTOFc.2215-28C>T (n.2215-28C>T)
c.-27-28C>T (n.-27-28C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.2260-28C>T (n.2260-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477777G=CA1239830513OTOFc.2215-28C= (n.2215-28C=)
c.-27-28C= (n.-27-28C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.117C= (p.Pro39=)
c.2260-28C= (n.2260-28C=)
2g.26477778G>ACA346124485OTOFc.2215-29C>T (n.2215-29C>T)
c.-27-29C>T (n.-27-29C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.2260-29C>T (n.2260-29C>T)
2g.26477778G>CCA346124486OTOFc.2215-29C>G (n.2215-29C>G)
c.-27-29C>G (n.-27-29C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.2260-29C>G (n.2260-29C>G)
2g.26477778G=CA1239830517OTOFc.2215-29C= (n.2215-29C=)
c.-27-29C= (n.-27-29C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.2260-29C= (n.2260-29C=)
2g.26477778G>TCA346124487OTOFc.2215-29C>A (n.2215-29C>A)
c.-27-29C>A (n.-27-29C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.2260-29C>A (n.2260-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477779G>ACA346124493OTOFc.2215-30C>T (n.2215-30C>T)
c.-27-30C>T (n.-27-30C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.2260-30C>T (n.2260-30C>T)
 gnomAD v4
2g.26477779G>CCA44398752OTOFc.2215-30C>G (n.2215-30C>G)
c.-27-30C>G (n.-27-30C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.2260-30C>G (n.2260-30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477779G=CA1239830521OTOFc.2215-30C= (n.2215-30C=)
c.-27-30C= (n.-27-30C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.2260-30C= (n.2260-30C=)
2g.26477779G>TCA346124491OTOFc.2215-30C>A (n.2215-30C>A)
c.-27-30C>A (n.-27-30C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.2260-30C>A (n.2260-30C>A)
2g.26477780C>ACA346124495OTOFc.2215-31G>T (n.2215-31G>T)
c.-27-31G>T (n.-27-31G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.2260-31G>T (n.2260-31G>T)
2g.26477780C>GCA346124496OTOFc.2215-31G>C (n.2215-31G>C)
c.-27-31G>C (n.-27-31G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.2260-31G>C (n.2260-31G>C)
2g.26477780C>TCA346124497OTOFc.2215-31G>A (n.2215-31G>A)
c.-27-31G>A (n.-27-31G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.2260-31G>A (n.2260-31G>A)
2g.26477781C>ACA346124499OTOFc.2215-32G>T (n.2215-32G>T)
c.-27-32G>T (n.-27-32G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.2260-32G>T (n.2260-32G>T)
2g.26477781C=CA1239830523OTOFc.2215-32G= (n.2215-32G=)
c.-27-32G= (n.-27-32G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.113G= (p.Trp38=)
c.2260-32G= (n.2260-32G=)
2g.26477781C>GCA346124502OTOFc.2215-32G>C (n.2215-32G>C)
c.-27-32G>C (n.-27-32G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.2260-32G>C (n.2260-32G>C)
2g.26477781C>TCA1564010OTOFc.2215-32G>A (n.2215-32G>A)
c.-27-32G>A (n.-27-32G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.2260-32G>A (n.2260-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477782A>CCA346124508OTOFc.2215-33T>G (n.2215-33T>G)
c.-27-33T>G (n.-27-33T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.2260-33T>G (n.2260-33T>G)
2g.26477782A>GCA346124510OTOFc.2215-33T>C (n.2215-33T>C)
c.-27-33T>C (n.-27-33T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.2260-33T>C (n.2260-33T>C)
2g.26477782A>TCA346124513OTOFc.2215-33T>A (n.2215-33T>A)
c.-27-33T>A (n.-27-33T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.2260-33T>A (n.2260-33T>A)
2g.26477783C=CA1239830524OTOFc.2215-34G= (n.2215-34G=)
c.-27-34G= (n.-27-34G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.2260-34G= (n.2260-34G=)
2g.26477783C>TCA1564011OTOFc.2215-34G>A (n.2215-34G>A)
c.-27-34G>A (n.-27-34G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.2260-34G>A (n.2260-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477784A>CCA346124522OTOFc.2215-35T>G (n.2215-35T>G)
c.-27-35T>G (n.-27-35T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.2260-35T>G (n.2260-35T>G)
2g.26477784A>GCA346124523OTOFc.2215-35T>C (n.2215-35T>C)
c.-27-35T>C (n.-27-35T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.2260-35T>C (n.2260-35T>C)
 gnomAD v4
2g.26477784A>TCA346124524OTOFc.2215-35T>A (n.2215-35T>A)
c.-27-35T>A (n.-27-35T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.2260-35T>A (n.2260-35T>A)
2g.26477785G>ACA531761883OTOFc.2215-36C>T (n.2215-36C>T)
c.-27-36C>T (n.-27-36C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.2260-36C>T (n.2260-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26477785G>CCA346124528OTOFc.2215-36C>G (n.2215-36C>G)
c.-27-36C>G (n.-27-36C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.2260-36C>G (n.2260-36C>G)
 dbSNP
2g.26477785G=CA1239830527OTOFc.2215-36C= (n.2215-36C=)
c.-27-36C= (n.-27-36C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.2260-36C= (n.2260-36C=)
2g.26477785G>TCA346124530OTOFc.2215-36C>A (n.2215-36C>A)
c.-27-36C>A (n.-27-36C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.2260-36C>A (n.2260-36C>A)
2g.26477786C>ACA2658238259OTOFc.2215-37G>T (n.2215-37G>T)
c.-27-37G>T (n.-27-37G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.108G>T (p.Gly36=)
c.2260-37G>T (n.2260-37G>T)
 gnomAD v4
2g.26477786C=CA1239830530OTOFc.2215-37G= (n.2215-37G=)
c.-27-37G= (n.-27-37G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.108G= (p.Gly36=)
c.2260-37G= (n.2260-37G=)
2g.26477786C>GCA2576699527OTOFc.2215-37G>C (n.2215-37G>C)
c.-27-37G>C (n.-27-37G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.108G>C (p.Gly36=)
c.2260-37G>C (n.2260-37G>C)
 gnomAD v4
2g.26477786C>TCA1564012OTOFc.2215-37G>A (n.2215-37G>A)
c.-27-37G>A (n.-27-37G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.108G>A (p.Gly36=)
c.2260-37G>A (n.2260-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477789dupCA2576699526OTOFc.2215-37dup (n.2215-37dup)
c.-27-37dup (n.-27-37dup)
c.-64dup (n.-64dup)
c.108dup (p.Leu37AlafsTer10)
c.2260-37dup (n.2260-37dup)
 gnomAD v4
2g.26477787C>ACA346124537OTOFc.2215-38G>T (n.2215-38G>T)
c.-27-38G>T (n.-27-38G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.2260-38G>T (n.2260-38G>T)
2g.26477787C=CA1239830533OTOFc.2215-38G= (n.2215-38G=)
c.-27-38G= (n.-27-38G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.2260-38G= (n.2260-38G=)
2g.26477787C>GCA1564013OTOFc.2215-38G>C (n.2215-38G>C)
c.-27-38G>C (n.-27-38G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.2260-38G>C (n.2260-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477787C>TCA346124541OTOFc.2215-38G>A (n.2215-38G>A)
c.-27-38G>A (n.-27-38G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.2260-38G>A (n.2260-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477788C>ACA346124545OTOFc.2215-39G>T (n.2215-39G>T)
c.-27-39G>T (n.-27-39G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.2260-39G>T (n.2260-39G>T)
 gnomAD v4
2g.26477788C>GCA346124560OTOFc.2215-39G>C (n.2215-39G>C)
c.-27-39G>C (n.-27-39G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.2260-39G>C (n.2260-39G>C)
 gnomAD v4
2g.26477788C>TCA346124563OTOFc.2215-39G>A (n.2215-39G>A)
c.-27-39G>A (n.-27-39G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.2260-39G>A (n.2260-39G>A)
2g.26477789C>ACA2658238260OTOFc.2215-40G>T (n.2215-40G>T)
c.-27-40G>T (n.-27-40G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.105G>T (p.Ala35=)
c.2260-40G>T (n.2260-40G>T)
 gnomAD v4
2g.26477789C=CA1239830537OTOFc.2215-40G= (n.2215-40G=)
c.-27-40G= (n.-27-40G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.105G= (p.Ala35=)
c.2260-40G= (n.2260-40G=)
2g.26477789C>TCA1564014OTOFc.2215-40G>A (n.2215-40G>A)
c.-27-40G>A (n.-27-40G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.105G>A (p.Ala35=)
c.2260-40G>A (n.2260-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477790G>ACA1564015OTOFc.2215-41C>T (n.2215-41C>T)
c.-27-41C>T (n.-27-41C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.2260-41C>T (n.2260-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26477790G>CCA346124575OTOFc.2215-41C>G (n.2215-41C>G)
c.-27-41C>G (n.-27-41C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.2260-41C>G (n.2260-41C>G)
2g.26477790G=CA1239830540OTOFc.2215-41C= (n.2215-41C=)
c.-27-41C= (n.-27-41C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.2260-41C= (n.2260-41C=)
2g.26477790G>TCA346124577OTOFc.2215-41C>A (n.2215-41C>A)
c.-27-41C>A (n.-27-41C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.2260-41C>A (n.2260-41C>A)
 gnomAD v4
2g.26477791C>ACA346124580OTOFc.2215-42G>T (n.2215-42G>T)
c.-27-42G>T (n.-27-42G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.2260-42G>T (n.2260-42G>T)
2g.26477791C>GCA346124582OTOFc.2215-42G>C (n.2215-42G>C)
c.-27-42G>C (n.-27-42G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.2260-42G>C (n.2260-42G>C)
2g.26477791C>TCA346124587OTOFc.2215-42G>A (n.2215-42G>A)
c.-27-42G>A (n.-27-42G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.2260-42G>A (n.2260-42G>A)
2g.26477792C>ACA346124590OTOFc.2215-43G>T (n.2215-43G>T)
c.-27-43G>T (n.-27-43G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.2260-43G>T (n.2260-43G>T)
2g.26477792C>GCA346124598OTOFc.2215-43G>C (n.2215-43G>C)
c.-27-43G>C (n.-27-43G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.2260-43G>C (n.2260-43G>C)
2g.26477793T>ACA346124603OTOFc.2215-44A>T (n.2215-44A>T)
c.-27-44A>T (n.-27-44A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.2260-44A>T (n.2260-44A>T)
2g.26477793T>CCA346124606OTOFc.2215-44A>G (n.2215-44A>G)
c.-27-44A>G (n.-27-44A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.2260-44A>G (n.2260-44A>G)
2g.26477793T>GCA346124609OTOFc.2215-44A>C (n.2215-44A>C)
c.-27-44A>C (n.-27-44A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.2260-44A>C (n.2260-44A>C)
2g.26477794C>ACA346124614OTOFc.2215-45G>T (n.2215-45G>T)
c.-27-45G>T (n.-27-45G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.2260-45G>T (n.2260-45G>T)
2g.26477794C>GCA346124618OTOFc.2215-45G>C (n.2215-45G>C)
c.-27-45G>C (n.-27-45G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.2260-45G>C (n.2260-45G>C)
2g.26477794C>TCA346124623OTOFc.2215-45G>A (n.2215-45G>A)
c.-27-45G>A (n.-27-45G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.2260-45G>A (n.2260-45G>A)
2g.26477795C>TCA2658238261OTOFc.2215-46G>A (n.2215-46G>A)
c.-27-46G>A (n.-27-46G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.99G>A (p.Gly33=)
c.2260-46G>A (n.2260-46G>A)
 gnomAD v4
2g.26477796C>ACA346124628OTOFc.2215-47G>T (n.2215-47G>T)
c.-27-47G>T (n.-27-47G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.2260-47G>T (n.2260-47G>T)
2g.26477796C=CA1239830543OTOFc.2215-47G= (n.2215-47G=)
c.-27-47G= (n.-27-47G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.98G= (p.Gly33=)
c.2260-47G= (n.2260-47G=)
2g.26477796C>GCA346124629OTOFc.2215-47G>C (n.2215-47G>C)
c.-27-47G>C (n.-27-47G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.2260-47G>C (n.2260-47G>C)
2g.26477796C>TCA346124632OTOFc.2215-47G>A (n.2215-47G>A)
c.-27-47G>A (n.-27-47G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.2260-47G>A (n.2260-47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477797C>ACA346124635OTOFc.2215-48G>T (n.2215-48G>T)
c.-27-48G>T (n.-27-48G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.2260-48G>T (n.2260-48G>T)
2g.26477797C>GCA346124637OTOFc.2215-48G>C (n.2215-48G>C)
c.-27-48G>C (n.-27-48G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.2260-48G>C (n.2260-48G>C)
2g.26477797C>TCA346124638OTOFc.2215-48G>A (n.2215-48G>A)
c.-27-48G>A (n.-27-48G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.2260-48G>A (n.2260-48G>A)
 gnomAD v4
2g.26477799G>ACA346124640OTOFc.2215-50C>T (n.2215-50C>T)
c.-28+45C>T (n.-28+45C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.2260-50C>T (n.2260-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477799G>CCA346124645OTOFc.2215-50C>G (n.2215-50C>G)
c.-28+45C>G (n.-28+45C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.2260-50C>G (n.2260-50C>G)
 gnomAD v4
2g.26477799G=CA1239830548OTOFc.2215-50C= (n.2215-50C=)
c.-28+45C= (n.-28+45C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.2260-50C= (n.2260-50C=)
2g.26477799G>TCA346124642OTOFc.2215-50C>A (n.2215-50C>A)
c.-28+45C>A (n.-28+45C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.2260-50C>A (n.2260-50C>A)
2g.26477800C>ACA346124650OTOFc.2215-51G>T (n.2215-51G>T)
c.-28+44G>T (n.-28+44G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.2260-51G>T (n.2260-51G>T)
2g.26477800C=CA1239830551OTOFc.2215-51G= (n.2215-51G=)
c.-28+44G= (n.-28+44G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.2260-51G= (n.2260-51G=)
2g.26477800C>GCA1564016OTOFc.2215-51G>C (n.2215-51G>C)
c.-28+44G>C (n.-28+44G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.2260-51G>C (n.2260-51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477800C>TCA346124652OTOFc.2215-51G>A (n.2215-51G>A)
c.-28+44G>A (n.-28+44G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.2260-51G>A (n.2260-51G>A)
2g.26477801C>ACA44398770OTOFc.2215-52G>T (n.2215-52G>T)
c.-28+43G>T (n.-28+43G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.2260-52G>T (n.2260-52G>T)
 dbSNP
2g.26477801C=CA1239830555OTOFc.2215-52G= (n.2215-52G=)
c.-28+43G= (n.-28+43G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.2260-52G= (n.2260-52G=)
2g.26477801C>GCA346124653OTOFc.2215-52G>C (n.2215-52G>C)
c.-28+43G>C (n.-28+43G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.2260-52G>C (n.2260-52G>C)
2g.26477801C>TCA531761884OTOFc.2215-52G>A (n.2215-52G>A)
c.-28+43G>A (n.-28+43G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.2260-52G>A (n.2260-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477802T>ACA346124654OTOFc.2215-53A>T (n.2215-53A>T)
c.-28+42A>T (n.-28+42A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.2260-53A>T (n.2260-53A>T)
2g.26477802T>CCA346124656OTOFc.2215-53A>G (n.2215-53A>G)
c.-28+42A>G (n.-28+42A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.2260-53A>G (n.2260-53A>G)
2g.26477802T>GCA346124658OTOFc.2215-53A>C (n.2215-53A>C)
c.-28+42A>C (n.-28+42A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.2260-53A>C (n.2260-53A>C)
2g.26477803C>ACA346124661OTOFc.2215-54G>T (n.2215-54G>T)
c.-28+41G>T (n.-28+41G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.2260-54G>T (n.2260-54G>T)
2g.26477803C>GCA346124663OTOFc.2215-54G>C (n.2215-54G>C)
c.-28+41G>C (n.-28+41G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.2260-54G>C (n.2260-54G>C)
2g.26477803C>TCA346124664OTOFc.2215-54G>A (n.2215-54G>A)
c.-28+41G>A (n.-28+41G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.2260-54G>A (n.2260-54G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.26477805C>ACA346124667OTOFc.2215-56G>T (n.2215-56G>T)
c.-28+39G>T (n.-28+39G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.2260-56G>T (n.2260-56G>T)
 gnomAD v4
2g.26477805C>GCA346124669OTOFc.2215-56G>C (n.2215-56G>C)
c.-28+39G>C (n.-28+39G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.2260-56G>C (n.2260-56G>C)
2g.26477805C>TCA346124670OTOFc.2215-56G>A (n.2215-56G>A)
c.-28+39G>A (n.-28+39G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.2260-56G>A (n.2260-56G>A)
 gnomAD v4
2g.26477806C>ACA346124673OTOFc.2215-57G>T (n.2215-57G>T)
c.-28+38G>T (n.-28+38G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.2260-57G>T (n.2260-57G>T)
 gnomAD v4
2g.26477806C>GCA346124676OTOFc.2215-57G>C (n.2215-57G>C)
c.-28+38G>C (n.-28+38G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.2260-57G>C (n.2260-57G>C)
2g.26477806C>TCA346124682OTOFc.2215-57G>A (n.2215-57G>A)
c.-28+38G>A (n.-28+38G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.2260-57G>A (n.2260-57G>A)
 gnomAD v4
2g.26477807A>CCA346124684OTOFc.2215-58T>G (n.2215-58T>G)
c.-28+37T>G (n.-28+37T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.87T>G (p.Phe29Leu)
c.2260-58T>G (n.2260-58T>G)
2g.26477807A>TCA346124683OTOFc.2215-58T>A (n.2215-58T>A)
c.-28+37T>A (n.-28+37T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.87T>A (p.Phe29Leu)
c.2260-58T>A (n.2260-58T>A)
2g.26477808A=CA1239830559OTOFc.2215-59T= (n.2215-59T=)
c.-28+36T= (n.-28+36T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.86T= (p.Phe29=)
c.2260-59T= (n.2260-59T=)
2g.26477808A>CCA346124686OTOFc.2215-59T>G (n.2215-59T>G)
c.-28+36T>G (n.-28+36T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.2260-59T>G (n.2260-59T>G)
2g.26477808A>GCA1564017OTOFc.2215-59T>C (n.2215-59T>C)
c.-28+36T>C (n.-28+36T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.2260-59T>C (n.2260-59T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477808A>TCA346124691OTOFc.2215-59T>A (n.2215-59T>A)
c.-28+36T>A (n.-28+36T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.2260-59T>A (n.2260-59T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477809A=CA1239830563OTOFc.2215-60T= (n.2215-60T=)
c.-28+35T= (n.-28+35T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.2260-60T= (n.2260-60T=)
2g.26477809A>CCA346124693OTOFc.2215-60T>G (n.2215-60T>G)
c.-28+35T>G (n.-28+35T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.2260-60T>G (n.2260-60T>G)
2g.26477809A>GCA346124695OTOFc.2215-60T>C (n.2215-60T>C)
c.-28+35T>C (n.-28+35T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.2260-60T>C (n.2260-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477809A>TCA346124698OTOFc.2215-60T>A (n.2215-60T>A)
c.-28+35T>A (n.-28+35T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.2260-60T>A (n.2260-60T>A)
2g.26477811G>ACA346124699OTOFc.2215-62C>T (n.2215-62C>T)
c.-28+33C>T (n.-28+33C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.2260-62C>T (n.2260-62C>T)
2g.26477811G>CCA346124701OTOFc.2215-62C>G (n.2215-62C>G)
c.-28+33C>G (n.-28+33C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.2260-62C>G (n.2260-62C>G)
2g.26477811G=CA1239830567OTOFc.2215-62C= (n.2215-62C=)
c.-28+33C= (n.-28+33C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.2260-62C= (n.2260-62C=)
2g.26477811G>TCA1564018OTOFc.2215-62C>A (n.2215-62C>A)
c.-28+33C>A (n.-28+33C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.2260-62C>A (n.2260-62C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477812C>ACA346124704OTOFc.2215-63G>T (n.2215-63G>T)
c.-28+32G>T (n.-28+32G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.2260-63G>T (n.2260-63G>T)
2g.26477812C=CA1239830571OTOFc.2215-63G= (n.2215-63G=)
c.-28+32G= (n.-28+32G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.2260-63G= (n.2260-63G=)
2g.26477812C>GCA346124706OTOFc.2215-63G>C (n.2215-63G>C)
c.-28+32G>C (n.-28+32G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.2260-63G>C (n.2260-63G>C)
2g.26477812C>TCA346124708OTOFc.2215-63G>A (n.2215-63G>A)
c.-28+32G>A (n.-28+32G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.2260-63G>A (n.2260-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477813C>ACA346124712OTOFc.2215-64G>T (n.2215-64G>T)
c.-28+31G>T (n.-28+31G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.2260-64G>T (n.2260-64G>T)
2g.26477813C=CA1239830575OTOFc.2215-64G= (n.2215-64G=)
c.-28+31G= (n.-28+31G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.81G= (p.Glu27=)
c.2260-64G= (n.2260-64G=)
2g.26477813C>GCA346124711OTOFc.2215-64G>C (n.2215-64G>C)
c.-28+31G>C (n.-28+31G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.2260-64G>C (n.2260-64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477814T>ACA346124714OTOFc.2215-65A>T (n.2215-65A>T)
c.-28+30A>T (n.-28+30A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.2260-65A>T (n.2260-65A>T)
2g.26477814T>CCA346124716OTOFc.2215-65A>G (n.2215-65A>G)
c.-28+30A>G (n.-28+30A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.2260-65A>G (n.2260-65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477814T>GCA346124727OTOFc.2215-65A>C (n.2215-65A>C)
c.-28+30A>C (n.-28+30A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.2260-65A>C (n.2260-65A>C)
2g.26477814T=CA1239830579OTOFc.2215-65A= (n.2215-65A=)
c.-28+30A= (n.-28+30A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.80A= (p.Glu27=)
c.2260-65A= (n.2260-65A=)
2g.26477815C>ACA346124728OTOFc.2215-66G>T (n.2215-66G>T)
c.-28+29G>T (n.-28+29G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.2260-66G>T (n.2260-66G>T)
2g.26477815C=CA1239830582OTOFc.2215-66G= (n.2215-66G=)
c.-28+29G= (n.-28+29G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.2260-66G= (n.2260-66G=)
2g.26477815C>GCA346124729OTOFc.2215-66G>C (n.2215-66G>C)
c.-28+29G>C (n.-28+29G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.2260-66G>C (n.2260-66G>C)
 gnomAD v4
2g.26477815C>TCA1564019OTOFc.2215-66G>A (n.2215-66G>A)
c.-28+29G>A (n.-28+29G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.2260-66G>A (n.2260-66G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477816C>ACA346124732OTOFc.2215-67G>T (n.2215-67G>T)
c.-28+28G>T (n.-28+28G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.2260-67G>T (n.2260-67G>T)
 gnomAD v4
2g.26477816C>GCA346124736OTOFc.2215-67G>C (n.2215-67G>C)
c.-28+28G>C (n.-28+28G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.2260-67G>C (n.2260-67G>C)
2g.26477817T>ACA346124740OTOFc.2215-68A>T (n.2215-68A>T)
c.-28+27A>T (n.-28+27A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.2260-68A>T (n.2260-68A>T)
2g.26477817T>CCA346124749OTOFc.2215-68A>G (n.2215-68A>G)
c.-28+27A>G (n.-28+27A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.2260-68A>G (n.2260-68A>G)
2g.26477817T>GCA346124753OTOFc.2215-68A>C (n.2215-68A>C)
c.-28+27A>C (n.-28+27A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.2260-68A>C (n.2260-68A>C)
2g.26477818C>ACA346124757OTOFc.2215-69G>T (n.2215-69G>T)
c.-28+26G>T (n.-28+26G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.2260-69G>T (n.2260-69G>T)
2g.26477818C>GCA346124759OTOFc.2215-69G>C (n.2215-69G>C)
c.-28+26G>C (n.-28+26G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.2260-69G>C (n.2260-69G>C)
2g.26477818C>TCA346124761OTOFc.2215-69G>A (n.2215-69G>A)
c.-28+26G>A (n.-28+26G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.2260-69G>A (n.2260-69G>A)
2g.26477819C>ACA346124766OTOFc.2215-70G>T (n.2215-70G>T)
c.-28+25G>T (n.-28+25G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.75G>T (p.Arg25Ser)
c.2260-70G>T (n.2260-70G>T)
 gnomAD v4
2g.26477819C>GCA346124779OTOFc.2215-70G>C (n.2215-70G>C)
c.-28+25G>C (n.-28+25G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.75G>C (p.Arg25Ser)
c.2260-70G>C (n.2260-70G>C)
 gnomAD v4
2g.26477820C>ACA346124783OTOFc.2215-71G>T (n.2215-71G>T)
c.-28+24G>T (n.-28+24G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.74G>T (p.Arg25Met)
c.2260-71G>T (n.2260-71G>T)
 gnomAD v4
2g.26477820C=CA1239830584OTOFc.2215-71G= (n.2215-71G=)
c.-28+24G= (n.-28+24G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.2260-71G= (n.2260-71G=)
2g.26477820C>GCA346124789OTOFc.2215-71G>C (n.2215-71G>C)
c.-28+24G>C (n.-28+24G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.2260-71G>C (n.2260-71G>C)
2g.26477820C>TCA1564020OTOFc.2215-71G>A (n.2215-71G>A)
c.-28+24G>A (n.-28+24G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.2260-71G>A (n.2260-71G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477821T>ACA346124798OTOFc.2215-72A>T (n.2215-72A>T)
c.-28+23A>T (n.-28+23A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.73A>T (p.Arg25Trp)
c.2260-72A>T (n.2260-72A>T)
 COSMIC
2g.26477821T>CCA346124802OTOFc.2215-72A>G (n.2215-72A>G)
c.-28+23A>G (n.-28+23A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.2260-72A>G (n.2260-72A>G)
 dbSNP
2g.26477821T>GCA2658238263OTOFc.2215-72A>C (n.2215-72A>C)
c.-28+23A>C (n.-28+23A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.73A>C (p.Arg25=)
c.2260-72A>C (n.2260-72A>C)
 gnomAD v4
2g.26477822G>CCA346124810OTOFc.2215-73C>G (n.2215-73C>G)
c.-28+22C>G (n.-28+22C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.2260-73C>G (n.2260-73C>G)
2g.26477822G>TCA346124815OTOFc.2215-73C>A (n.2215-73C>A)
c.-28+22C>A (n.-28+22C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.2260-73C>A (n.2260-73C>A)
2g.26477823T>ACA346124816OTOFc.2215-74A>T (n.2215-74A>T)
c.-28+21A>T (n.-28+21A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.2260-74A>T (n.2260-74A>T)
2g.26477823T>CCA346124817OTOFc.2215-74A>G (n.2215-74A>G)
c.-28+21A>G (n.-28+21A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.2260-74A>G (n.2260-74A>G)
2g.26477823T>GCA346124821OTOFc.2215-74A>C (n.2215-74A>C)
c.-28+21A>C (n.-28+21A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.2260-74A>C (n.2260-74A>C)
2g.26477824T>ACA346124822OTOFc.2215-75A>T (n.2215-75A>T)
c.-28+20A>T (n.-28+20A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.2260-75A>T (n.2260-75A>T)
2g.26477824T>CCA346124823OTOFc.2215-75A>G (n.2215-75A>G)
c.-28+20A>G (n.-28+20A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.2260-75A>G (n.2260-75A>G)
2g.26477824T>GCA346124826OTOFc.2215-75A>C (n.2215-75A>C)
c.-28+20A>C (n.-28+20A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.2260-75A>C (n.2260-75A>C)
2g.26477825G>ACA2658238264OTOFc.2215-76C>T (n.2215-76C>T)
c.-28+19C>T (n.-28+19C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.69C>T (p.Ile23=)
c.2260-76C>T (n.2260-76C>T)
 gnomAD v4
2g.26477825G>CCA346124837OTOFc.2215-76C>G (n.2215-76C>G)
c.-28+19C>G (n.-28+19C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.69C>G (p.Ile23Met)
c.2260-76C>G (n.2260-76C>G)
2g.26477825G>TCA2658238265OTOFc.2215-76C>A (n.2215-76C>A)
c.-28+19C>A (n.-28+19C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.69C>A (p.Ile23=)
c.2260-76C>A (n.2260-76C>A)
 gnomAD v4
2g.26477826A=CA1239830589OTOFc.2215-77T= (n.2215-77T=)
c.-28+18T= (n.-28+18T=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.68T= (p.Ile23=)
c.2260-77T= (n.2260-77T=)
2g.26477826A>CCA142788OTOFc.2215-77T>G (n.2215-77T>G)
c.-28+18T>G (n.-28+18T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.2260-77T>G (n.2260-77T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477826A>GCA346124847OTOFc.2215-77T>C (n.2215-77T>C)
c.-28+18T>C (n.-28+18T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.2260-77T>C (n.2260-77T>C)
2g.26477826A>TCA346124856OTOFc.2215-77T>A (n.2215-77T>A)
c.-28+18T>A (n.-28+18T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.2260-77T>A (n.2260-77T>A)
2g.26477826_26477827delCA645517908OTOFc.2215-78_2215-77del (n.2215-78_2215-77del)
c.-28+17_-28+18del (n.-28+17_-28+18del)
c.-105_-104del (n.-105_-104del)
c.67_68del (p.Ile23GlnfsTer23)
c.2260-78_2260-77del (n.2260-78_2260-77del)
 COSMIC
2g.26477827T>ACA346124861OTOFc.2215-78A>T (n.2215-78A>T)
c.-28+17A>T (n.-28+17A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.2260-78A>T (n.2260-78A>T)
2g.26477827T>CCA346124865OTOFc.2215-78A>G (n.2215-78A>G)
c.-28+17A>G (n.-28+17A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.2260-78A>G (n.2260-78A>G)
2g.26477827T>GCA346124866OTOFc.2215-78A>C (n.2215-78A>C)
c.-28+17A>C (n.-28+17A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.2260-78A>C (n.2260-78A>C)
2g.26477828C>ACA2658238266OTOFc.2215-79G>T (n.2215-79G>T)
c.-28+16G>T (n.-28+16G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.2260-79G>T (n.2260-79G>T)
 gnomAD v4
2g.26477828C=CA1239830595OTOFc.2215-79G= (n.2215-79G=)
c.-28+16G= (n.-28+16G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.2260-79G= (n.2260-79G=)
2g.26477828C>GCA1028608537OTOFc.2215-79G>C (n.2215-79G>C)
c.-28+16G>C (n.-28+16G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.2260-79G>C (n.2260-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477828C>TCA531761885OTOFc.2215-79G>A (n.2215-79G>A)
c.-28+16G>A (n.-28+16G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.2260-79G>A (n.2260-79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477829A=CA1239830597OTOFc.2215-80T= (n.2215-80T=)
c.-28+15T= (n.-28+15T=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.65T= (p.Leu22=)
c.2260-80T= (n.2260-80T=)
2g.26477829A>CCA346124867OTOFc.2215-80T>G (n.2215-80T>G)
c.-28+15T>G (n.-28+15T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.2260-80T>G (n.2260-80T>G)
 gnomAD v4
2g.26477829A>GCA248653OTOFc.2215-80T>C (n.2215-80T>C)
c.-28+15T>C (n.-28+15T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.2260-80T>C (n.2260-80T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477829A>TCA346124873OTOFc.2215-80T>A (n.2215-80T>A)
c.-28+15T>A (n.-28+15T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.2260-80T>A (n.2260-80T>A)
2g.26477830G>ACA2658238267OTOFc.2215-81C>T (n.2215-81C>T)
c.-28+14C>T (n.-28+14C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.2260-81C>T (n.2260-81C>T)
 gnomAD v4
2g.26477830G>CCA346124874OTOFc.2215-81C>G (n.2215-81C>G)
c.-28+14C>G (n.-28+14C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.2260-81C>G (n.2260-81C>G)
2g.26477830G>TCA346124875OTOFc.2215-81C>A (n.2215-81C>A)
c.-28+14C>A (n.-28+14C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.2260-81C>A (n.2260-81C>A)

Number of alleles fetched