Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26477027G>A | CA346120763 | OTOF | c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) | |
2 | g.26477027G>C | CA346120775 | OTOF | c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.2585C>G (p.Pro862Arg) | |
2 | g.26477027G>T | CA346120779 | OTOF | c.2540C>A (p.Pro847His) c.299C>A (p.Pro100His) c.470C>A (p.Pro157His) c.2585C>A (p.Pro862His) | |
2 | g.26477028G>A | CA346120788 | OTOF | c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.26477028G>C | CA346120790 | OTOF | c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) | |
2 | g.26477028G>T | CA346120791 | OTOF | c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.26477029A>C | CA346120799 | OTOF | c.2538T>G (p.Ile846Met) c.297T>G (p.Ile99Met) c.468T>G (p.Ile156Met) c.2583T>G (p.Ile861Met) | |
2 | g.26477029A>G | CA425360017 | OTOF | c.2538T>C (p.Ile846=) c.297T>C (p.Ile99=) c.468T>C (p.Ile156=) c.2583T>C (p.Ile861=) | gnomAD v4 |
2 | g.26477029A>T | CA425360018 | OTOF | c.2538T>A (p.Ile846=) c.297T>A (p.Ile99=) c.468T>A (p.Ile156=) c.2583T>A (p.Ile861=) | |
2 | g.26477030A>C | CA346120806 | OTOF | c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.2582T>G (p.Ile861Ser) | |
2 | g.26477030A>G | CA346120805 | OTOF | c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.2582T>C (p.Ile861Thr) | |
2 | g.26477030A>T | CA346120807 | OTOF | c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.2582T>A (p.Ile861Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.26477031T>A | CA346120813 | OTOF | c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.2581A>T (p.Ile861Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.26477031T>C | CA346120816 | OTOF | c.2536A>G (p.Ile846Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.2581A>G (p.Ile861Val) | dbSNP |
2 | g.26477031T>G | CA346120819 | OTOF | c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.2581A>C (p.Ile861Leu) | |
2 | g.26477032G>A | CA425360025 | OTOF | c.2535C>T (p.Ser845=) c.294C>T (p.Ser98=) c.465C>T (p.Ser155=) c.2580C>T (p.Ser860=) | |
2 | g.26477032G>C | CA346120820 | OTOF | c.2535C>G (p.Ser845Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.2580C>G (p.Ser860Arg) | |
2 | g.26477032G>T | CA346120823 | OTOF | c.2535C>A (p.Ser845Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.2580C>A (p.Ser860Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26477033C>A | CA346120824 | OTOF | c.2534G>T (p.Ser845Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.2579G>T (p.Ser860Ile) | |
2 | g.26477033C>G | CA346120825 | OTOF | c.2534G>C (p.Ser845Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.2579G>C (p.Ser860Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.26477033C>T | CA346120827 | OTOF | c.2534G>A (p.Ser845Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.2579G>A (p.Ser860Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.26477034T>A | CA346120835 | OTOF | c.2533A>T (p.Ser845Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.2578A>T (p.Ser860Cys) | |
2 | g.26477034T>C | CA346120841 | OTOF | c.2533A>G (p.Ser845Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.2578A>G (p.Ser860Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477034T>G | CA346120845 | OTOF | c.2533A>C (p.Ser845Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.2578A>C (p.Ser860Arg) | |
2 | g.26477034T= | CA1239829460 | OTOF | c.2533A= (p.Ser845=) c.292A= (p.Ser98=) c.463A= (p.Ser155=) c.2578A= (p.Ser860=) | |
2 | g.26477035G>A | CA425360031 | OTOF | c.2532C>T (p.His844=) c.291C>T (p.His97=) c.462C>T (p.His154=) c.2577C>T (p.His859=) | |
2 | g.26477035G>C | CA346120849 | OTOF | c.2532C>G (p.His844Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.462C>G (p.His154Gln) c.2577C>G (p.His859Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.26477035G>T | CA346120866 | OTOF | c.2532C>A (p.His844Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.462C>A (p.His154Gln) c.2577C>A (p.His859Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.26477036T>A | CA346120890 | OTOF | c.2531A>T (p.His844Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.461A>T (p.His154Leu) c.2576A>T (p.His859Leu) | |
2 | g.26477036T>C | CA346120883 | OTOF | c.2531A>G (p.His844Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.461A>G (p.His154Arg) c.2576A>G (p.His859Arg) | |
2 | g.26477036T>G | CA346120871 | OTOF | c.2531A>C (p.His844Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.461A>C (p.His154Pro) c.2576A>C (p.His859Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.26477037G>A | CA346120895 | OTOF | c.2530C>T (p.His844Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.460C>T (p.His154Tyr) c.2575C>T (p.His859Tyr) | |
2 | g.26477037G>C | CA346120898 | OTOF | c.2530C>G (p.His844Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.460C>G (p.His154Asp) c.2575C>G (p.His859Asp) | |
2 | g.26477037G= | CA1239829463 | OTOF | c.2530C= (p.His844=) c.289C= (p.His97=) c.460C= (p.His154=) c.2575C= (p.His859=) | |
2 | g.26477037G>T | CA346120899 | OTOF | c.2530C>A (p.His844Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.460C>A (p.His154Asn) c.2575C>A (p.His859Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477044_26477049del | CA2576699473 | OTOF | c.2525_2530del c.284_289del c.455_460del c.2570_2575del | gnomAD v4 |
2 | g.26477038C>A | CA346120900 | OTOF | c.2529G>T (p.Gln843His) c.288G>T (p.Gln96His) c.459G>T (p.Gln153His) c.2574G>T (p.Gln858His) | |
2 | g.26477038C= | CA1239829466 | OTOF | c.2529G= (p.Gln843=) c.288G= (p.Gln96=) c.459G= (p.Gln153=) c.2574G= (p.Gln858=) | |
2 | g.26477038C>G | CA346120902 | OTOF | c.2529G>C (p.Gln843His) c.288G>C (p.Gln96His) c.459G>C (p.Gln153His) c.2574G>C (p.Gln858His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477038C>T | CA425360037 | OTOF | c.2529G>A (p.Gln843=) c.288G>A (p.Gln96=) c.459G>A (p.Gln153=) c.2574G>A (p.Gln858=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477039T>A | CA346120910 | OTOF | c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.2573A>T (p.Gln858Leu) | |
2 | g.26477039T>C | CA346120916 | OTOF | c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.2573A>G (p.Gln858Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26477039T>G | CA346120919 | OTOF | c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.2573A>C (p.Gln858Pro) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.26477040G>A | CA346120925 | OTOF | c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.2572C>T (p.Gln858Ter) | |
2 | g.26477040G>C | CA346120930 | OTOF | c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.2572C>G (p.Gln858Glu) | |
2 | g.26477040G>T | CA346120932 | OTOF | c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.2572C>A (p.Gln858Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.26477043del | CA2576699474 | OTOF | c.2527del (p.Gln843SerfsTer11) c.286del (p.Gln96SerfsTer11) c.457del (p.Gln153SerfsTer11) c.2572del (p.Gln858SerfsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.26477042_26477043del | CA2658237530 | OTOF | c.2526_2527del (p.Gln843AlafsTer?) c.285_286del (p.Gln96AlafsTer?) c.456_457del (p.Gln153AlafsTer?) c.2571_2572del (p.Gln858AlafsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.26477044_26477050del | CA2658237531 | OTOF | c.2524-3_2527del c.283-3_286del c.454-3_457del c.2569-3_2572del | gnomAD v4 |
2 | g.26477045_26477069del | CA2658237532 | OTOF | c.2524-21_2527del c.283-21_286del c.454-21_457del c.2569-21_2572del | gnomAD v4 |
2 | g.26477041G>A | CA425360042 | OTOF | c.2526C>T (p.Pro842=) c.285C>T (p.Pro95=) c.456C>T (p.Pro152=) c.2571C>T (p.Pro857=) | |
2 | g.26477041G>C | CA425360044 | OTOF | c.2526C>G (p.Pro842=) c.285C>G (p.Pro95=) c.456C>G (p.Pro152=) c.2571C>G (p.Pro857=) | gnomAD v4 |
2 | g.26477041G>T | CA425360041 | OTOF | c.2526C>A (p.Pro842=) c.285C>A (p.Pro95=) c.456C>A (p.Pro152=) c.2571C>A (p.Pro857=) | gnomAD v4 |
2 | g.26477042G>A | CA346120933 | OTOF | c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.2570C>T (p.Pro857Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477042G>C | CA346120934 | OTOF | c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.2570C>G (p.Pro857Arg) | |
2 | g.26477042G>T | CA346120938 | OTOF | c.2525C>A (p.Pro842His) c.284C>A (p.Pro95His) c.455C>A (p.Pro152His) c.2570C>A (p.Pro857His) | gnomAD v4 |
2 | g.26477045_26477062del | CA2658237533 | OTOF | c.2524-16_2525del c.283-16_284del c.454-16_455del c.2569-16_2570del | gnomAD v4 |
2 | g.26477043G>A | CA346120951 | OTOF | c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.2569C>T (p.Pro857Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.26477043G>C | CA346120962 | OTOF | c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.2569C>G (p.Pro857Ala) | |
2 | g.26477043G>T | CA346120943 | OTOF | c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.2569C>A (p.Pro857Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.26477044del | CA2658237537 | OTOF | c.2524-1del (n.2524-1del) c.283-1del (n.283-1del) c.454-1del (n.454-1del) c.2569-1del (n.2569-1del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477044C>A | CA1563856 | OTOF | c.2524-1G>T (n.2524-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.2569-1G>T (n.2569-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477044C= | CA1239829469 | OTOF | c.2524-1G= (n.2524-1G=) c.283-1G= (n.283-1G=) c.454-1G= (n.454-1G=) c.2569-1G= (n.2569-1G=) | |
2 | g.26477044C>G | CA346120986 | OTOF | c.2524-1G>C (n.2524-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.2569-1G>C (n.2569-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477044C>T | CA346120997 | OTOF | c.2524-1G>A (n.2524-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.2569-1G>A (n.2569-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477044_26477045del | CA2576699475 | OTOF | c.2524-2_2524-1del (n.2524-2_2524-1del) c.283-2_283-1del (n.283-2_283-1del) c.454-2_454-1del (n.454-2_454-1del) c.2569-2_2569-1del (n.2569-2_2569-1del) | |
2 | g.26477045T>A | CA346121014 | OTOF | c.2524-2A>T (n.2524-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.2569-2A>T (n.2569-2A>T) | |
2 | g.26477045T>C | CA346121018 | OTOF | c.2524-2A>G (n.2524-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.2569-2A>G (n.2569-2A>G) | |
2 | g.26477045T>G | CA346121025 | OTOF | c.2524-2A>C (n.2524-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.2569-2A>C (n.2569-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477045_26477046delinsTG | CA1239829471 | OTOF | c.2524-3_2524-2delinsCA (n.2524-3_2524-2delinsCA) c.283-3_283-2delinsCA (n.283-3_283-2delinsCA) c.454-3_454-2delinsCA (n.454-3_454-2delinsCA) c.2569-3_2569-2delinsCA (n.2569-3_2569-2delinsCA) | |
2 | g.26477051_26477057del | CA2658237538 | OTOF | c.2524-8_2524-2del (n.2524-8_2524-2del) c.283-8_283-2del (n.283-8_283-2del) c.454-8_454-2del (n.454-8_454-2del) c.2569-8_2569-2del (n.2569-8_2569-2del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477046G>A | CA531761870 | OTOF | c.2524-3C>T (n.2524-3C>T) c.283-3C>T (n.283-3C>T) c.454-3C>T (n.454-3C>T) c.2569-3C>T (n.2569-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477046G>C | CA1563858 | OTOF | c.2524-3C>G (n.2524-3C>G) c.283-3C>G (n.283-3C>G) c.454-3C>G (n.454-3C>G) c.2569-3C>G (n.2569-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26477046G= | CA1239829475 | OTOF | c.2524-3C= (n.2524-3C=) c.283-3C= (n.283-3C=) c.454-3C= (n.454-3C=) c.2569-3C= (n.2569-3C=) | |
2 | g.26477046G>T | CA2658237544 | OTOF | c.2524-3C>A (n.2524-3C>A) c.283-3C>A (n.283-3C>A) c.454-3C>A (n.454-3C>A) c.2569-3C>A (n.2569-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477050_26477051insGGGGGG | CA2658237541 | OTOF | c.2524-3_2524-2insCCCCCC (n.2524-3_2524-2insCCCCCC) c.283-3_283-2insCCCCCC (n.283-3_283-2insCCCCCC) c.454-3_454-2insCCCCCC (n.454-3_454-2insCCCCCC) c.2569-3_2569-2insCCCCCC (n.2569-3_2569-2insCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477050dup | CA1563857 | OTOF | c.2524-3dup (n.2524-3dup) c.283-3dup (n.283-3dup) c.454-3dup (n.454-3dup) c.2569-3dup (n.2569-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477046_26477050dup | CA2658237540 | OTOF | c.2524-7_2524-3dup (n.2524-7_2524-3dup) c.283-7_283-3dup (n.283-7_283-3dup) c.454-7_454-3dup (n.454-7_454-3dup) c.2569-7_2569-3dup (n.2569-7_2569-3dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26477050del | CA1239829476 | OTOF | c.2524-3del (n.2524-3del) c.283-3del (n.283-3del) c.454-3del (n.454-3del) c.2569-3del (n.2569-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477047G>A | CA531761871 | OTOF | c.2524-4C>T (n.2524-4C>T) c.283-4C>T (n.283-4C>T) c.454-4C>T (n.454-4C>T) c.2569-4C>T (n.2569-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477047G= | CA1239829478 | OTOF | c.2524-4C= (n.2524-4C=) c.283-4C= (n.283-4C=) c.454-4C= (n.454-4C=) c.2569-4C= (n.2569-4C=) | |
2 | g.26477047G>T | CA2658237545 | OTOF | c.2524-4C>A (n.2524-4C>A) c.283-4C>A (n.283-4C>A) c.454-4C>A (n.454-4C>A) c.2569-4C>A (n.2569-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477048G>A | CA2658237546 | OTOF | c.2524-5C>T (n.2524-5C>T) c.283-5C>T (n.283-5C>T) c.454-5C>T (n.454-5C>T) c.2569-5C>T (n.2569-5C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477048G>C | CA1563859 | OTOF | c.2524-5C>G (n.2524-5C>G) c.283-5C>G (n.283-5C>G) c.454-5C>G (n.454-5C>G) c.2569-5C>G (n.2569-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477048G= | CA1239829480 | OTOF | c.2524-5C= (n.2524-5C=) c.283-5C= (n.283-5C=) c.454-5C= (n.454-5C=) c.2569-5C= (n.2569-5C=) | |
2 | g.26477048G>T | CA1563860 | OTOF | c.2524-5C>A (n.2524-5C>A) c.283-5C>A (n.283-5C>A) c.454-5C>A (n.454-5C>A) c.2569-5C>A (n.2569-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477049G>A | CA2658237548 | OTOF | c.2524-6C>T (n.2524-6C>T) c.283-6C>T (n.283-6C>T) c.454-6C>T (n.454-6C>T) c.2569-6C>T (n.2569-6C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477049G>T | CA2658237549 | OTOF | c.2524-6C>A (n.2524-6C>A) c.283-6C>A (n.283-6C>A) c.454-6C>A (n.454-6C>A) c.2569-6C>A (n.2569-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477050G>A | CA767279208 | OTOF | c.2524-7C>T (n.2524-7C>T) c.283-7C>T (n.283-7C>T) c.454-7C>T (n.454-7C>T) c.2569-7C>T (n.2569-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477050G= | CA1239829482 | OTOF | c.2524-7C= (n.2524-7C=) c.283-7C= (n.283-7C=) c.454-7C= (n.454-7C=) c.2569-7C= (n.2569-7C=) | |
2 | g.26477050G>T | CA531761872 | OTOF | c.2524-7C>A (n.2524-7C>A) c.283-7C>A (n.283-7C>A) c.454-7C>A (n.454-7C>A) c.2569-7C>A (n.2569-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477051T>G | CA2658237555 | OTOF | c.2524-8A>C (n.2524-8A>C) c.283-8A>C (n.283-8A>C) c.454-8A>C (n.454-8A>C) c.2569-8A>C (n.2569-8A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477051_26477052del | CA2658237553 | OTOF | c.2524-9_2524-8del (n.2524-9_2524-8del) c.283-9_283-8del (n.283-9_283-8del) c.454-9_454-8del (n.454-9_454-8del) c.2569-9_2569-8del (n.2569-9_2569-8del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477051_26477052insGGGGG | CA2658237557 | OTOF | c.2524-9_2524-8insCCCCC (n.2524-9_2524-8insCCCCC) c.283-9_283-8insCCCCC (n.283-9_283-8insCCCCC) c.454-9_454-8insCCCCC (n.454-9_454-8insCCCCC) c.2569-9_2569-8insCCCCC (n.2569-9_2569-8insCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477051_26477052insGGGGGGGGGGGGGG | CA2658237558 | OTOF | c.2524-9_2524-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-9_2524-8insCCCCCCCCCCCCCC) c.283-9_283-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.283-9_283-8insCCCCCCCCCCCCCC) c.454-9_454-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.454-9_454-8insCCCCCCCCCCCCCC) c.2569-9_2569-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-9_2569-8insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477052T>A | CA1028608088 | OTOF | c.2524-9A>T (n.2524-9A>T) c.283-9A>T (n.283-9A>T) c.454-9A>T (n.454-9A>T) c.2569-9A>T (n.2569-9A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477052T>G | CA531761873 | OTOF | c.2524-9A>C (n.2524-9A>C) c.283-9A>C (n.283-9A>C) c.454-9A>C (n.454-9A>C) c.2569-9A>C (n.2569-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.26477052T= | CA1239829485 | OTOF | c.2524-9A= (n.2524-9A=) c.283-9A= (n.283-9A=) c.454-9A= (n.454-9A=) c.2569-9A= (n.2569-9A=) | |
2 | g.26477055_26477061del | CA2658237559 | OTOF | c.2524-15_2524-9del (n.2524-15_2524-9del) c.283-15_283-9del (n.283-15_283-9del) c.454-15_454-9del (n.454-15_454-9del) c.2569-15_2569-9del (n.2569-15_2569-9del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477053G>A | CA2658237568 | OTOF | c.2524-10C>T (n.2524-10C>T) c.283-10C>T (n.283-10C>T) c.454-10C>T (n.454-10C>T) c.2569-10C>T (n.2569-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477053G>C | CA425360060 | OTOF | c.2524-10C>G (n.2524-10C>G) c.283-10C>G (n.283-10C>G) c.454-10C>G (n.454-10C>G) c.2569-10C>G (n.2569-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26477053G>T | CA2658237569 | OTOF | c.2524-10C>A (n.2524-10C>A) c.283-10C>A (n.283-10C>A) c.454-10C>A (n.454-10C>A) c.2569-10C>A (n.2569-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477055_26477056insTGGGGGGGGGGGGG | CA2658237564 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCACCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCACCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCACCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCACCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCACCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCACCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCACCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCACCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477055_26477056insTGTGGGGGGGGGGG | CA2658237566 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCACACCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCACACCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCACACCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCACACCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCACACCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCACACCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCACACCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCACACCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477056_26477057insTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2658237562 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477057_26477058insTGGGGGG | CA2658237565 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCACCCCC (n.2524-10_2524-9insCACCCCC) c.283-10_283-9insCACCCCC (n.283-10_283-9insCACCCCC) c.454-10_454-9insCACCCCC (n.454-10_454-9insCACCCCC) c.2569-10_2569-9insCACCCCC (n.2569-10_2569-9insCACCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGGGG | CA2658237577 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGGGGG | CA2658237571 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGGGGGG | CA2556435366 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGGGG | CA2658237580 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGTGGGGGGG | CA2658237573 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCACCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCACCCCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCACCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCACCCCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCACCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCACCCCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCACCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGGGGG | CA2658237588 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2658237582 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2658237587 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2658237584 | OTOF | c.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058dup | CA531761875 | OTOF | c.2524-10dup (n.2524-10dup) c.283-10dup (n.283-10dup) c.454-10dup (n.454-10dup) c.2569-10dup (n.2569-10dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477058del | CA531761874 | OTOF | c.2524-10del (n.2524-10del) c.283-10del (n.283-10del) c.454-10del (n.454-10del) c.2569-10del (n.2569-10del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477054_26477061dup | CA2658237576 | OTOF | c.2524-17_2524-10dup (n.2524-17_2524-10dup) c.283-17_283-10dup (n.283-17_283-10dup) c.454-17_454-10dup (n.454-17_454-10dup) c.2569-17_2569-10dup (n.2569-17_2569-10dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477083del | CA2658237567 | OTOF | c.2524-35_2524-10del (n.2524-35_2524-10del) c.283-35_283-10del (n.283-35_283-10del) c.454-35_454-10del (n.454-35_454-10del) c.2569-35_2569-10del (n.2569-35_2569-10del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477054G>A | CA1239829491 | OTOF | c.2524-11C>T (n.2524-11C>T) c.283-11C>T (n.283-11C>T) c.454-11C>T (n.454-11C>T) c.2569-11C>T (n.2569-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477054G= | CA1239829490 | OTOF | c.2524-11C= (n.2524-11C=) c.283-11C= (n.283-11C=) c.454-11C= (n.454-11C=) c.2569-11C= (n.2569-11C=) | |
2 | g.26477054G>T | CA1563861 | OTOF | c.2524-11C>A (n.2524-11C>A) c.283-11C>A (n.283-11C>A) c.454-11C>A (n.454-11C>A) c.2569-11C>A (n.2569-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477060_26477084del | CA2658237592 | OTOF | c.2524-35_2524-11del (n.2524-35_2524-11del) c.283-35_283-11del (n.283-35_283-11del) c.454-35_454-11del (n.454-35_454-11del) c.2569-35_2569-11del (n.2569-35_2569-11del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477055G>A | CA531761876 | OTOF | c.2524-12C>T (n.2524-12C>T) c.283-12C>T (n.283-12C>T) c.454-12C>T (n.454-12C>T) c.2569-12C>T (n.2569-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477055G>C | CA531761877 | OTOF | c.2524-12C>G (n.2524-12C>G) c.283-12C>G (n.283-12C>G) c.454-12C>G (n.454-12C>G) c.2569-12C>G (n.2569-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477055G= | CA1239829494 | OTOF | c.2524-12C= (n.2524-12C=) c.283-12C= (n.283-12C=) c.454-12C= (n.454-12C=) c.2569-12C= (n.2569-12C=) | |
2 | g.26477055G>T | CA2658237595 | OTOF | c.2524-12C>A (n.2524-12C>A) c.283-12C>A (n.283-12C>A) c.454-12C>A (n.454-12C>A) c.2569-12C>A (n.2569-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477056G>A | CA2658237596 | OTOF | c.2524-13C>T (n.2524-13C>T) c.283-13C>T (n.283-13C>T) c.454-13C>T (n.454-13C>T) c.2569-13C>T (n.2569-13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477056G>C | CA1563862 | OTOF | c.2524-13C>G (n.2524-13C>G) c.283-13C>G (n.283-13C>G) c.454-13C>G (n.454-13C>G) c.2569-13C>G (n.2569-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477056G= | CA1239829497 | OTOF | c.2524-13C= (n.2524-13C=) c.283-13C= (n.283-13C=) c.454-13C= (n.454-13C=) c.2569-13C= (n.2569-13C=) | |
2 | g.26477056G>T | CA2658237597 | OTOF | c.2524-13C>A (n.2524-13C>A) c.283-13C>A (n.283-13C>A) c.454-13C>A (n.454-13C>A) c.2569-13C>A (n.2569-13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058_26477061del | CA2658237598 | OTOF | c.2524-16_2524-13del (n.2524-16_2524-13del) c.283-16_283-13del (n.283-16_283-13del) c.454-16_454-13del (n.454-16_454-13del) c.2569-16_2569-13del (n.2569-16_2569-13del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477057G>A | CA177551 | OTOF | c.2524-14C>T (n.2524-14C>T) c.283-14C>T (n.283-14C>T) c.454-14C>T (n.454-14C>T) c.2569-14C>T (n.2569-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477057G= | CA1239829504 | OTOF | c.2524-14C= (n.2524-14C=) c.283-14C= (n.283-14C=) c.454-14C= (n.454-14C=) c.2569-14C= (n.2569-14C=) | |
2 | g.26477057G>T | CA2658237601 | OTOF | c.2524-14C>A (n.2524-14C>A) c.283-14C>A (n.283-14C>A) c.454-14C>A (n.454-14C>A) c.2569-14C>A (n.2569-14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477058G>A | CA1563863 | OTOF | c.2524-15C>T (n.2524-15C>T) c.283-15C>T (n.283-15C>T) c.454-15C>T (n.454-15C>T) c.2569-15C>T (n.2569-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477058G= | CA1239829505 | OTOF | c.2524-15C= (n.2524-15C=) c.283-15C= (n.283-15C=) c.454-15C= (n.454-15C=) c.2569-15C= (n.2569-15C=) | |
2 | g.26477058G>T | CA2580066193 | OTOF | c.2524-15C>A (n.2524-15C>A) c.283-15C>A (n.283-15C>A) c.454-15C>A (n.454-15C>A) c.2569-15C>A (n.2569-15C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26477059_26477060del | CA1028608116 | OTOF | c.2524-16_2524-15del (n.2524-16_2524-15del) c.283-16_283-15del (n.283-16_283-15del) c.454-16_454-15del (n.454-16_454-15del) c.2569-16_2569-15del (n.2569-16_2569-15del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477059T>A | CA2658237604 | OTOF | c.2524-16A>T (n.2524-16A>T) c.283-16A>T (n.283-16A>T) c.454-16A>T (n.454-16A>T) c.2569-16A>T (n.2569-16A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477059T>G | CA1028608120 | OTOF | c.2524-16A>C (n.2524-16A>C) c.283-16A>C (n.283-16A>C) c.454-16A>C (n.454-16A>C) c.2569-16A>C (n.2569-16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477059T= | CA1239829506 | OTOF | c.2524-16A= (n.2524-16A=) c.283-16A= (n.283-16A=) c.454-16A= (n.454-16A=) c.2569-16A= (n.2569-16A=) | |
2 | g.26477059_26477060insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGG | CA2658237609 | OTOF | c.2524-17_2524-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.2524-17_2524-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.283-17_283-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.283-17_283-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.454-17_454-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.454-17_454-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.2569-17_2569-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.2569-17_2569-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) | gnomAD v4 |
2 | g.26477060G>A | CA1563864 | OTOF | c.2524-17C>T (n.2524-17C>T) c.283-17C>T (n.283-17C>T) c.454-17C>T (n.454-17C>T) c.2569-17C>T (n.2569-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477060G= | CA1239829508 | OTOF | c.2524-17C= (n.2524-17C=) c.283-17C= (n.283-17C=) c.454-17C= (n.454-17C=) c.2569-17C= (n.2569-17C=) | |
2 | g.26477060G>T | CA2658237606 | OTOF | c.2524-17C>A (n.2524-17C>A) c.283-17C>A (n.283-17C>A) c.454-17C>A (n.454-17C>A) c.2569-17C>A (n.2569-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061_26477062insGGGGGGG | CA2658237608 | OTOF | c.2524-17_2524-16insCCCCCCC (n.2524-17_2524-16insCCCCCCC) c.283-17_283-16insCCCCCCC (n.283-17_283-16insCCCCCCC) c.454-17_454-16insCCCCCCC (n.454-17_454-16insCCCCCCC) c.2569-17_2569-16insCCCCCCC (n.2569-17_2569-16insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061_26477062insGGGGGGGG | CA2538252920 | OTOF | c.2524-17_2524-16insCCCCCCCC (n.2524-17_2524-16insCCCCCCCC) c.283-17_283-16insCCCCCCCC (n.283-17_283-16insCCCCCCCC) c.454-17_454-16insCCCCCCCC (n.454-17_454-16insCCCCCCCC) c.2569-17_2569-16insCCCCCCCC (n.2569-17_2569-16insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061_26477062insGGGTGGGGGGGGGG | CA2658237607 | OTOF | c.2524-17_2524-16insCCCCCCCCACCCCC (n.2524-17_2524-16insCCCCCCCCACCCCC) c.283-17_283-16insCCCCCCCCACCCCC (n.283-17_283-16insCCCCCCCCACCCCC) c.454-17_454-16insCCCCCCCCACCCCC (n.454-17_454-16insCCCCCCCCACCCCC) c.2569-17_2569-16insCCCCCCCCACCCCC (n.2569-17_2569-16insCCCCCCCCACCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061G>A | CA44398263 | OTOF | c.2524-18C>T (n.2524-18C>T) c.283-18C>T (n.283-18C>T) c.454-18C>T (n.454-18C>T) c.2569-18C>T (n.2569-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477061G>C | CA2658237612 | OTOF | c.2524-18C>G (n.2524-18C>G) c.283-18C>G (n.283-18C>G) c.454-18C>G (n.454-18C>G) c.2569-18C>G (n.2569-18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061G= | CA1239829509 | OTOF | c.2524-18C= (n.2524-18C=) c.283-18C= (n.283-18C=) c.454-18C= (n.454-18C=) c.2569-18C= (n.2569-18C=) | |
2 | g.26477061G>T | CA2658237613 | OTOF | c.2524-18C>A (n.2524-18C>A) c.283-18C>A (n.283-18C>A) c.454-18C>A (n.454-18C>A) c.2569-18C>A (n.2569-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061_26477062insGC | CA2658237618 | OTOF | c.2524-19_2524-18insGC (n.2524-19_2524-18insGC) c.283-19_283-18insGC (n.283-19_283-18insGC) c.454-19_454-18insGC (n.454-19_454-18insGC) c.2569-19_2569-18insGC (n.2569-19_2569-18insGC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061_26477062insGGC | CA2658237619 | OTOF | c.2524-19_2524-18insGCC (n.2524-19_2524-18insGCC) c.283-19_283-18insGCC (n.283-19_283-18insGCC) c.454-19_454-18insGCC (n.454-19_454-18insGCC) c.2569-19_2569-18insGCC (n.2569-19_2569-18insGCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061_26477062insGGGGGGGC | CA2658237621 | OTOF | c.2524-19_2524-18insGCCCCCCC (n.2524-19_2524-18insGCCCCCCC) c.283-19_283-18insGCCCCCCC (n.283-19_283-18insGCCCCCCC) c.454-19_454-18insGCCCCCCC (n.454-19_454-18insGCCCCCCC) c.2569-19_2569-18insGCCCCCCC (n.2569-19_2569-18insGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061_26477062insGGGGGGGGC | CA2658237622 | OTOF | c.2524-19_2524-18insGCCCCCCCC (n.2524-19_2524-18insGCCCCCCCC) c.283-19_283-18insGCCCCCCCC (n.283-19_283-18insGCCCCCCCC) c.454-19_454-18insGCCCCCCCC (n.454-19_454-18insGCCCCCCCC) c.2569-19_2569-18insGCCCCCCCC (n.2569-19_2569-18insGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.26477061_26477062insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2749240607 | OTOF | c.2524-19_2524-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-19_2524-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.283-19_283-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.283-19_283-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.454-19_454-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454-19_454-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2569-19_2569-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-19_2569-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
2 | g.26477062C>G | CA2658237623 | OTOF | c.2524-19G>C (n.2524-19G>C) c.283-19G>C (n.283-19G>C) c.454-19G>C (n.454-19G>C) c.2569-19G>C (n.2569-19G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477062C>T | CA2518189076 | OTOF | c.2524-19G>A (n.2524-19G>A) c.283-19G>A (n.283-19G>A) c.454-19G>A (n.454-19G>A) c.2569-19G>A (n.2569-19G>A) | |
2 | g.26477063dup | CA2658237617 | OTOF | c.2524-19dup (n.2524-19dup) c.283-19dup (n.283-19dup) c.454-19dup (n.454-19dup) c.2569-19dup (n.2569-19dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26477063C>A | CA2658237626 | OTOF | c.2524-20G>T (n.2524-20G>T) c.283-20G>T (n.283-20G>T) c.454-20G>T (n.454-20G>T) c.2569-20G>T (n.2569-20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477063C>G | CA2658237624 | OTOF | c.2524-20G>C (n.2524-20G>C) c.283-20G>C (n.283-20G>C) c.454-20G>C (n.454-20G>C) c.2569-20G>C (n.2569-20G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477063C>T | CA531761878 | OTOF | c.2524-20G>A (n.2524-20G>A) c.283-20G>A (n.283-20G>A) c.454-20G>A (n.454-20G>A) c.2569-20G>A (n.2569-20G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477063_26477064delinsCA | CA1239829510 | OTOF | c.2524-21_2524-20delinsTG (n.2524-21_2524-20delinsTG) c.283-21_283-20delinsTG (n.283-21_283-20delinsTG) c.454-21_454-20delinsTG (n.454-21_454-20delinsTG) c.2569-21_2569-20delinsTG (n.2569-21_2569-20delinsTG) | |
2 | g.26477064del | CA1563865 | OTOF | c.2524-21del (n.2524-21del) c.283-21del (n.283-21del) c.454-21del (n.454-21del) c.2569-21del (n.2569-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477064A>C | CA2658237628 | OTOF | c.2524-21T>G (n.2524-21T>G) c.283-21T>G (n.283-21T>G) c.454-21T>G (n.454-21T>G) c.2569-21T>G (n.2569-21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477064A>G | CA1028608123 | OTOF | c.2524-21T>C (n.2524-21T>C) c.283-21T>C (n.283-21T>C) c.454-21T>C (n.454-21T>C) c.2569-21T>C (n.2569-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477064A>T | CA1028608124 | OTOF | c.2524-21T>A (n.2524-21T>A) c.283-21T>A (n.283-21T>A) c.454-21T>A (n.454-21T>A) c.2569-21T>A (n.2569-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477065G>A | CA2749240608 | OTOF | c.2524-22C>T (n.2524-22C>T) c.283-22C>T (n.283-22C>T) c.454-22C>T (n.454-22C>T) c.2569-22C>T (n.2569-22C>T) | |
2 | g.26477065G>T | CA2503153422 | OTOF | c.2524-22C>A (n.2524-22C>A) c.283-22C>A (n.283-22C>A) c.454-22C>A (n.454-22C>A) c.2569-22C>A (n.2569-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477068dup | CA2658237629 | OTOF | c.2524-22dup (n.2524-22dup) c.283-22dup (n.283-22dup) c.454-22dup (n.454-22dup) c.2569-22dup (n.2569-22dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26477068del | CA2658237631 | OTOF | c.2524-22del (n.2524-22del) c.283-22del (n.283-22del) c.454-22del (n.454-22del) c.2569-22del (n.2569-22del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477066G>A | CA2658237632 | OTOF | c.2524-23C>T (n.2524-23C>T) c.283-23C>T (n.283-23C>T) c.454-23C>T (n.454-23C>T) c.2569-23C>T (n.2569-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477066G>T | CA2658237635 | OTOF | c.2524-23C>A (n.2524-23C>A) c.283-23C>A (n.283-23C>A) c.454-23C>A (n.454-23C>A) c.2569-23C>A (n.2569-23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477067G>A | CA2658237637 | OTOF | c.2524-24C>T (n.2524-24C>T) c.283-24C>T (n.283-24C>T) c.454-24C>T (n.454-24C>T) c.2569-24C>T (n.2569-24C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477067G>T | CA2658237638 | OTOF | c.2524-24C>A (n.2524-24C>A) c.283-24C>A (n.283-24C>A) c.454-24C>A (n.454-24C>A) c.2569-24C>A (n.2569-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477068G>A | CA2658237641 | OTOF | c.2524-25C>T (n.2524-25C>T) c.283-25C>T (n.283-25C>T) c.454-25C>T (n.454-25C>T) c.2569-25C>T (n.2569-25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477068G>C | CA2658237640 | OTOF | c.2524-25C>G (n.2524-25C>G) c.283-25C>G (n.283-25C>G) c.454-25C>G (n.454-25C>G) c.2569-25C>G (n.2569-25C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477068G>T | CA2658237639 | OTOF | c.2524-25C>A (n.2524-25C>A) c.283-25C>A (n.283-25C>A) c.454-25C>A (n.454-25C>A) c.2569-25C>A (n.2569-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477069C>A | CA2658237645 | OTOF | c.2524-26G>T (n.2524-26G>T) c.283-26G>T (n.283-26G>T) c.454-26G>T (n.454-26G>T) c.2569-26G>T (n.2569-26G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477069C>T | CA2658237643 | OTOF | c.2524-26G>A (n.2524-26G>A) c.283-26G>A (n.283-26G>A) c.454-26G>A (n.454-26G>A) c.2569-26G>A (n.2569-26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477069dup | CA2658237642 | OTOF | c.2524-26dup (n.2524-26dup) c.283-26dup (n.283-26dup) c.454-26dup (n.454-26dup) c.2569-26dup (n.2569-26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26477070A>C | CA2658237647 | OTOF | c.2524-27T>G (n.2524-27T>G) c.283-27T>G (n.283-27T>G) c.454-27T>G (n.454-27T>G) c.2569-27T>G (n.2569-27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477070A>G | CA2658237648 | OTOF | c.2524-27T>C (n.2524-27T>C) c.283-27T>C (n.283-27T>C) c.454-27T>C (n.454-27T>C) c.2569-27T>C (n.2569-27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477070A>T | CA2576699476 | OTOF | c.2524-27T>A (n.2524-27T>A) c.283-27T>A (n.283-27T>A) c.454-27T>A (n.454-27T>A) c.2569-27T>A (n.2569-27T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477070_26477071insT | CA2658237650 | OTOF | c.2524-28_2524-27insA (n.2524-28_2524-27insA) c.283-28_283-27insA (n.283-28_283-27insA) c.454-28_454-27insA (n.454-28_454-27insA) c.2569-28_2569-27insA (n.2569-28_2569-27insA) | gnomAD v4 |
2 | g.26477071G>T | CA2658237651 | OTOF | c.2524-28C>A (n.2524-28C>A) c.283-28C>A (n.283-28C>A) c.454-28C>A (n.454-28C>A) c.2569-28C>A (n.2569-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477072del | CA2658237653 | OTOF | c.2524-29del (n.2524-29del) c.283-29del (n.283-29del) c.454-29del (n.454-29del) c.2569-29del (n.2569-29del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477072T>C | CA2698920429 | OTOF | c.2524-29A>G (n.2524-29A>G) c.283-29A>G (n.283-29A>G) c.454-29A>G (n.454-29A>G) c.2569-29A>G (n.2569-29A>G) | dbSNP |
2 | g.26477072T>G | CA1028608126 | OTOF | c.2524-29A>C (n.2524-29A>C) c.283-29A>C (n.283-29A>C) c.454-29A>C (n.454-29A>C) c.2569-29A>C (n.2569-29A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477073G>A | CA2658237654 | OTOF | c.2524-30C>T (n.2524-30C>T) c.283-30C>T (n.283-30C>T) c.454-30C>T (n.454-30C>T) c.2569-30C>T (n.2569-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477073G>T | CA2658237655 | OTOF | c.2524-30C>A (n.2524-30C>A) c.283-30C>A (n.283-30C>A) c.454-30C>A (n.454-30C>A) c.2569-30C>A (n.2569-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477074G>A | CA2658237656 | OTOF | c.2524-31C>T (n.2524-31C>T) c.283-31C>T (n.283-31C>T) c.454-31C>T (n.454-31C>T) c.2569-31C>T (n.2569-31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477074G>T | CA2658237657 | OTOF | c.2524-31C>A (n.2524-31C>A) c.283-31C>A (n.283-31C>A) c.454-31C>A (n.454-31C>A) c.2569-31C>A (n.2569-31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477075G>T | CA2658237658 | OTOF | c.2524-32C>A (n.2524-32C>A) c.283-32C>A (n.283-32C>A) c.454-32C>A (n.454-32C>A) c.2569-32C>A (n.2569-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477076T>A | CA2658237659 | OTOF | c.2524-33A>T (n.2524-33A>T) c.283-33A>T (n.283-33A>T) c.454-33A>T (n.454-33A>T) c.2569-33A>T (n.2569-33A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477077A>C | CA2658237660 | OTOF | c.2524-34T>G (n.2524-34T>G) c.283-34T>G (n.283-34T>G) c.454-34T>G (n.454-34T>G) c.2569-34T>G (n.2569-34T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477077A>G | CA2658237661 | OTOF | c.2524-34T>C (n.2524-34T>C) c.283-34T>C (n.283-34T>C) c.454-34T>C (n.454-34T>C) c.2569-34T>C (n.2569-34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477078A>C | CA2658237664 | OTOF | c.2524-35T>G (n.2524-35T>G) c.283-35T>G (n.283-35T>G) c.454-35T>G (n.454-35T>G) c.2569-35T>G (n.2569-35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477078A>G | CA2576699477 | OTOF | c.2524-35T>C (n.2524-35T>C) c.283-35T>C (n.283-35T>C) c.454-35T>C (n.454-35T>C) c.2569-35T>C (n.2569-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477078A>T | CA2576699478 | OTOF | c.2524-35T>A (n.2524-35T>A) c.283-35T>A (n.283-35T>A) c.454-35T>A (n.454-35T>A) c.2569-35T>A (n.2569-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477079G>A | CA1563866 | OTOF | c.2524-36C>T (n.2524-36C>T) c.283-36C>T (n.283-36C>T) c.454-36C>T (n.454-36C>T) c.2569-36C>T (n.2569-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477079G= | CA1239829513 | OTOF | c.2524-36C= (n.2524-36C=) c.283-36C= (n.283-36C=) c.454-36C= (n.454-36C=) c.2569-36C= (n.2569-36C=) | |
2 | g.26477079G>T | CA2658237668 | OTOF | c.2524-36C>A (n.2524-36C>A) c.283-36C>A (n.283-36C>A) c.454-36C>A (n.454-36C>A) c.2569-36C>A (n.2569-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477080G>A | CA1563867 | OTOF | c.2524-37C>T (n.2524-37C>T) c.283-37C>T (n.283-37C>T) c.454-37C>T (n.454-37C>T) c.2569-37C>T (n.2569-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477080G= | CA1239829515 | OTOF | c.2524-37C= (n.2524-37C=) c.283-37C= (n.283-37C=) c.454-37C= (n.454-37C=) c.2569-37C= (n.2569-37C=) | |
2 | g.26477080G>T | CA2658237670 | OTOF | c.2524-37C>A (n.2524-37C>A) c.283-37C>A (n.283-37C>A) c.454-37C>A (n.454-37C>A) c.2569-37C>A (n.2569-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477081G>A | CA1239829519 | OTOF | c.2524-38C>T (n.2524-38C>T) c.283-38C>T (n.283-38C>T) c.454-38C>T (n.454-38C>T) c.2569-38C>T (n.2569-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477081G= | CA1239829517 | OTOF | c.2524-38C= (n.2524-38C=) c.283-38C= (n.283-38C=) c.454-38C= (n.454-38C=) c.2569-38C= (n.2569-38C=) | |
2 | g.26477081G>T | CA2658237671 | OTOF | c.2524-38C>A (n.2524-38C>A) c.283-38C>A (n.283-38C>A) c.454-38C>A (n.454-38C>A) c.2569-38C>A (n.2569-38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477082G>A | CA2576699479 | OTOF | c.2524-39C>T (n.2524-39C>T) c.283-39C>T (n.283-39C>T) c.454-39C>T (n.454-39C>T) c.2569-39C>T (n.2569-39C>T) | |
2 | g.26477082G>T | CA2658237673 | OTOF | c.2524-39C>A (n.2524-39C>A) c.283-39C>A (n.283-39C>A) c.454-39C>A (n.454-39C>A) c.2569-39C>A (n.2569-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477083G>A | CA44398270 | OTOF | c.2524-40C>T (n.2524-40C>T) c.283-40C>T (n.283-40C>T) c.454-40C>T (n.454-40C>T) c.2569-40C>T (n.2569-40C>T) | dbSNP |
2 | g.26477083G>C | CA2658237675 | OTOF | c.2524-40C>G (n.2524-40C>G) c.283-40C>G (n.283-40C>G) c.454-40C>G (n.454-40C>G) c.2569-40C>G (n.2569-40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477083G= | CA1239829521 | OTOF | c.2524-40C= (n.2524-40C=) c.283-40C= (n.283-40C=) c.454-40C= (n.454-40C=) c.2569-40C= (n.2569-40C=) | |
2 | g.26477083G>T | CA2658237677 | OTOF | c.2524-40C>A (n.2524-40C>A) c.283-40C>A (n.283-40C>A) c.454-40C>A (n.454-40C>A) c.2569-40C>A (n.2569-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477084T>G | CA2658237678 | OTOF | c.2524-41A>C (n.2524-41A>C) c.283-41A>C (n.283-41A>C) c.454-41A>C (n.454-41A>C) c.2569-41A>C (n.2569-41A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477085C>A | CA2658237680 | OTOF | c.2524-42G>T (n.2524-42G>T) c.283-42G>T (n.283-42G>T) c.454-42G>T (n.454-42G>T) c.2569-42G>T (n.2569-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477085C= | CA1239829523 | OTOF | c.2524-42G= (n.2524-42G=) c.283-42G= (n.283-42G=) c.454-42G= (n.454-42G=) c.2569-42G= (n.2569-42G=) | |
2 | g.26477085C>T | CA1028608131 | OTOF | c.2524-42G>A (n.2524-42G>A) c.283-42G>A (n.283-42G>A) c.454-42G>A (n.454-42G>A) c.2569-42G>A (n.2569-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477086T>C | CA2698920430 | OTOF | c.2524-43A>G (n.2524-43A>G) c.283-43A>G (n.283-43A>G) c.454-43A>G (n.454-43A>G) c.2569-43A>G (n.2569-43A>G) | dbSNP |
2 | g.26477088G>A | CA2658237682 | OTOF | c.2524-45C>T (n.2524-45C>T) c.283-45C>T (n.283-45C>T) c.454-45C>T (n.454-45C>T) c.2569-45C>T (n.2569-45C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477088G>C | CA2658237683 | OTOF | c.2524-45C>G (n.2524-45C>G) c.283-45C>G (n.283-45C>G) c.454-45C>G (n.454-45C>G) c.2569-45C>G (n.2569-45C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477088G= | CA1239829524 | OTOF | c.2524-45C= (n.2524-45C=) c.283-45C= (n.283-45C=) c.454-45C= (n.454-45C=) c.2569-45C= (n.2569-45C=) | |
2 | g.26477088G>T | CA2658237684 | OTOF | c.2524-45C>A (n.2524-45C>A) c.283-45C>A (n.283-45C>A) c.454-45C>A (n.454-45C>A) c.2569-45C>A (n.2569-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477089C>A | CA2576699480 | OTOF | c.2524-46G>T (n.2524-46G>T) c.283-46G>T (n.283-46G>T) c.454-46G>T (n.454-46G>T) c.2569-46G>T (n.2569-46G>T) | |
2 | g.26477089C>T | CA2658237690 | OTOF | c.2524-46G>A (n.2524-46G>A) c.283-46G>A (n.283-46G>A) c.454-46G>A (n.454-46G>A) c.2569-46G>A (n.2569-46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477090del | CA2658237688 | OTOF | c.2524-46del (n.2524-46del) c.283-46del (n.283-46del) c.454-46del (n.454-46del) c.2569-46del (n.2569-46del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477092_26477094dup | CA1563868 | OTOF | c.2524-48_2524-46dup (n.2524-48_2524-46dup) c.283-48_283-46dup (n.283-48_283-46dup) c.454-48_454-46dup (n.454-48_454-46dup) c.2569-48_2569-46dup (n.2569-48_2569-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26477090C>A | CA2658237691 | OTOF | c.2524-47G>T (n.2524-47G>T) c.283-47G>T (n.283-47G>T) c.454-47G>T (n.454-47G>T) c.2569-47G>T (n.2569-47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477091T>C | CA1239829527 | OTOF | c.2524-48A>G (n.2524-48A>G) c.283-48A>G (n.283-48A>G) c.454-48A>G (n.454-48A>G) c.2569-48A>G (n.2569-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477091T= | CA1239829526 | OTOF | c.2524-48A= (n.2524-48A=) c.283-48A= (n.283-48A=) c.454-48A= (n.454-48A=) c.2569-48A= (n.2569-48A=) | |
2 | g.26477092C>A | CA2658237693 | OTOF | c.2524-49G>T (n.2524-49G>T) c.283-49G>T (n.283-49G>T) c.454-49G>T (n.454-49G>T) c.2569-49G>T (n.2569-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477092C>T | CA2658237695 | OTOF | c.2524-49G>A (n.2524-49G>A) c.283-49G>A (n.283-49G>A) c.454-49G>A (n.454-49G>A) c.2569-49G>A (n.2569-49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477093C= | CA1239829529 | OTOF | c.2524-50G= (n.2524-50G=) c.283-50G= (n.283-50G=) c.454-50G= (n.454-50G=) c.2569-50G= (n.2569-50G=) | |
2 | g.26477093C>T | CA1563869 | OTOF | c.2524-50G>A (n.2524-50G>A) c.283-50G>A (n.283-50G>A) c.454-50G>A (n.454-50G>A) c.2569-50G>A (n.2569-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477094T>A | CA1239829534 | OTOF | c.2524-51A>T (n.2524-51A>T) c.283-51A>T (n.283-51A>T) c.454-51A>T (n.454-51A>T) c.2569-51A>T (n.2569-51A>T) | dbSNP |
2 | g.26477094T>C | CA1563870 | OTOF | c.2524-51A>G (n.2524-51A>G) c.283-51A>G (n.283-51A>G) c.454-51A>G (n.454-51A>G) c.2569-51A>G (n.2569-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477094T= | CA1239829531 | OTOF | c.2524-51A= (n.2524-51A=) c.283-51A= (n.283-51A=) c.454-51A= (n.454-51A=) c.2569-51A= (n.2569-51A=) | |
2 | g.26477095G>A | CA2658237698 | OTOF | c.2524-52C>T (n.2524-52C>T) c.283-52C>T (n.283-52C>T) c.454-52C>T (n.454-52C>T) c.2569-52C>T (n.2569-52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477095G>C | CA1028608136 | OTOF | c.2524-52C>G (n.2524-52C>G) c.283-52C>G (n.283-52C>G) c.454-52C>G (n.454-52C>G) c.2569-52C>G (n.2569-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477095G= | CA1239829536 | OTOF | c.2524-52C= (n.2524-52C=) c.283-52C= (n.283-52C=) c.454-52C= (n.454-52C=) c.2569-52C= (n.2569-52C=) | |
2 | g.26477095G>T | CA2658237697 | OTOF | c.2524-52C>A (n.2524-52C>A) c.283-52C>A (n.283-52C>A) c.454-52C>A (n.454-52C>A) c.2569-52C>A (n.2569-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477096A>T | CA2658237700 | OTOF | c.2524-53T>A (n.2524-53T>A) c.283-53T>A (n.283-53T>A) c.454-53T>A (n.454-53T>A) c.2569-53T>A (n.2569-53T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477097T>C | CA2698920431 | OTOF | c.2524-54A>G (n.2524-54A>G) c.283-54A>G (n.283-54A>G) c.454-54A>G (n.454-54A>G) c.2569-54A>G (n.2569-54A>G) | dbSNP |
2 | g.26477098T>C | CA2658237701 | OTOF | c.2524-55A>G (n.2524-55A>G) c.283-55A>G (n.283-55A>G) c.454-55A>G (n.454-55A>G) c.2569-55A>G (n.2569-55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477099G>A | CA2658237702 | OTOF | c.2524-56C>T (n.2524-56C>T) c.283-56C>T (n.283-56C>T) c.454-56C>T (n.454-56C>T) c.2569-56C>T (n.2569-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477099G>T | CA2658237703 | OTOF | c.2524-56C>A (n.2524-56C>A) c.283-56C>A (n.283-56C>A) c.454-56C>A (n.454-56C>A) c.2569-56C>A (n.2569-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477100A>G | CA2576699481 | OTOF | c.2524-57T>C (n.2524-57T>C) c.283-57T>C (n.283-57T>C) c.454-57T>C (n.454-57T>C) c.2569-57T>C (n.2569-57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477100A>T | CA2658237707 | OTOF | c.2524-57T>A (n.2524-57T>A) c.283-57T>A (n.283-57T>A) c.454-57T>A (n.454-57T>A) c.2569-57T>A (n.2569-57T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477101G>T | CA2576699482 | OTOF | c.2524-58C>A (n.2524-58C>A) c.283-58C>A (n.283-58C>A) c.454-58C>A (n.454-58C>A) c.2569-58C>A (n.2569-58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477102C>A | CA2658237709 | OTOF | c.2524-59G>T (n.2524-59G>T) c.283-59G>T (n.283-59G>T) c.454-59G>T (n.454-59G>T) c.2569-59G>T (n.2569-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477102C= | CA1239829540 | OTOF | c.2524-59G= (n.2524-59G=) c.283-59G= (n.283-59G=) c.454-59G= (n.454-59G=) c.2569-59G= (n.2569-59G=) | |
2 | g.26477102C>G | CA44398276 | OTOF | c.2524-59G>C (n.2524-59G>C) c.283-59G>C (n.283-59G>C) c.454-59G>C (n.454-59G>C) c.2569-59G>C (n.2569-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477102C>T | CA1028608144 | OTOF | c.2524-59G>A (n.2524-59G>A) c.283-59G>A (n.283-59G>A) c.454-59G>A (n.454-59G>A) c.2569-59G>A (n.2569-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477106dup | CA2749240609 | OTOF | c.2524-59dup (n.2524-59dup) c.283-59dup (n.283-59dup) c.454-59dup (n.454-59dup) c.2569-59dup (n.2569-59dup) | |
2 | g.26477106del | CA2658237708 | OTOF | c.2524-59del (n.2524-59del) c.283-59del (n.283-59del) c.454-59del (n.454-59del) c.2569-59del (n.2569-59del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477103C>A | CA2658237710 | OTOF | c.2524-60G>T (n.2524-60G>T) c.283-60G>T (n.283-60G>T) c.454-60G>T (n.454-60G>T) c.2569-60G>T (n.2569-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477104C>A | CA2658237711 | OTOF | c.2524-61G>T (n.2524-61G>T) c.283-61G>T (n.283-61G>T) c.454-61G>T (n.454-61G>T) c.2569-61G>T (n.2569-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477104C= | CA1239829542 | OTOF | c.2524-61G= (n.2524-61G=) c.283-61G= (n.283-61G=) c.454-61G= (n.454-61G=) c.2569-61G= (n.2569-61G=) | |
2 | g.26477104C>G | CA2658237712 | OTOF | c.2524-61G>C (n.2524-61G>C) c.283-61G>C (n.283-61G>C) c.454-61G>C (n.454-61G>C) c.2569-61G>C (n.2569-61G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477104C>T | CA1028608147 | OTOF | c.2524-61G>A (n.2524-61G>A) c.283-61G>A (n.283-61G>A) c.454-61G>A (n.454-61G>A) c.2569-61G>A (n.2569-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477105C= | CA1239829543 | OTOF | c.2524-62G= (n.2524-62G=) c.283-62G= (n.283-62G=) c.454-62G= (n.454-62G=) c.2569-62G= (n.2569-62G=) | |
2 | g.26477105C>T | CA1239829544 | OTOF | c.2524-62G>A (n.2524-62G>A) c.283-62G>A (n.283-62G>A) c.454-62G>A (n.454-62G>A) c.2569-62G>A (n.2569-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477106C>A | CA2658237713 | OTOF | c.2524-63G>T (n.2524-63G>T) c.283-63G>T (n.283-63G>T) c.454-63G>T (n.454-63G>T) c.2569-63G>T (n.2569-63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477106C= | CA1239829546 | OTOF | c.2524-63G= (n.2524-63G=) c.283-63G= (n.283-63G=) c.454-63G= (n.454-63G=) c.2569-63G= (n.2569-63G=) | |
2 | g.26477106C>G | CA1239829547 | OTOF | c.2524-63G>C (n.2524-63G>C) c.283-63G>C (n.283-63G>C) c.454-63G>C (n.454-63G>C) c.2569-63G>C (n.2569-63G>C) | dbSNP |
2 | g.26477106C>T | CA2576699483 | OTOF | c.2524-63G>A (n.2524-63G>A) c.283-63G>A (n.283-63G>A) c.454-63G>A (n.454-63G>A) c.2569-63G>A (n.2569-63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477107T>G | CA767279277 | OTOF | c.2524-64A>C (n.2524-64A>C) c.283-64A>C (n.283-64A>C) c.454-64A>C (n.454-64A>C) c.2569-64A>C (n.2569-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477107T= | CA1239829548 | OTOF | c.2524-64A= (n.2524-64A=) c.283-64A= (n.283-64A=) c.454-64A= (n.454-64A=) c.2569-64A= (n.2569-64A=) | |
2 | g.26477108G>C | CA2658237714 | OTOF | c.2524-65C>G (n.2524-65C>G) c.283-65C>G (n.283-65C>G) c.454-65C>G (n.454-65C>G) c.2569-65C>G (n.2569-65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477108G>T | CA2658237715 | OTOF | c.2524-65C>A (n.2524-65C>A) c.283-65C>A (n.283-65C>A) c.454-65C>A (n.454-65C>A) c.2569-65C>A (n.2569-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477110T>G | CA2698920436 | OTOF | c.2523+62A>C (n.2523+62A>C) c.282+62A>C (n.282+62A>C) c.453+62A>C (n.453+62A>C) c.2568+62A>C (n.2568+62A>C) | dbSNP |
2 | g.26477111C>A | CA2658237716 | OTOF | c.2523+61G>T (n.2523+61G>T) c.282+61G>T (n.282+61G>T) c.453+61G>T (n.453+61G>T) c.2568+61G>T (n.2568+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477112C= | CA1239829550 | OTOF | c.2523+60G= (n.2523+60G=) c.282+60G= (n.282+60G=) c.453+60G= (n.453+60G=) c.2568+60G= (n.2568+60G=) | |
2 | g.26477112C>T | CA1239829551 | OTOF | c.2523+60G>A (n.2523+60G>A) c.282+60G>A (n.282+60G>A) c.453+60G>A (n.453+60G>A) c.2568+60G>A (n.2568+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477113T>C | CA2658237718 | OTOF | c.2523+59A>G (n.2523+59A>G) c.282+59A>G (n.282+59A>G) c.453+59A>G (n.453+59A>G) c.2568+59A>G (n.2568+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26477114G>T | CA2658237719 | OTOF | c.2523+58C>A (n.2523+58C>A) c.282+58C>A (n.282+58C>A) c.453+58C>A (n.453+58C>A) c.2568+58C>A (n.2568+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477115A>G | CA2658237721 | OTOF | c.2523+57T>C (n.2523+57T>C) c.282+57T>C (n.282+57T>C) c.453+57T>C (n.453+57T>C) c.2568+57T>C (n.2568+57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477115A>T | CA2658237722 | OTOF | c.2523+57T>A (n.2523+57T>A) c.282+57T>A (n.282+57T>A) c.453+57T>A (n.453+57T>A) c.2568+57T>A (n.2568+57T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477116G>A | CA2658237725 | OTOF | c.2523+56C>T (n.2523+56C>T) c.282+56C>T (n.282+56C>T) c.453+56C>T (n.453+56C>T) c.2568+56C>T (n.2568+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477116G>T | CA2658237723 | OTOF | c.2523+56C>A (n.2523+56C>A) c.282+56C>A (n.282+56C>A) c.453+56C>A (n.453+56C>A) c.2568+56C>A (n.2568+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477119del | CA2576699484 | OTOF | c.2523+56del (n.2523+56del) c.282+56del (n.282+56del) c.453+56del (n.453+56del) c.2568+56del (n.2568+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.26477117G>A | CA44398279 | OTOF | c.2523+55C>T (n.2523+55C>T) c.282+55C>T (n.282+55C>T) c.453+55C>T (n.453+55C>T) c.2568+55C>T (n.2568+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477117G= | CA1239829554 | OTOF | c.2523+55C= (n.2523+55C=) c.282+55C= (n.282+55C=) c.453+55C= (n.453+55C=) c.2568+55C= (n.2568+55C=) | |
2 | g.26477117G>T | CA1028608152 | OTOF | c.2523+55C>A (n.2523+55C>A) c.282+55C>A (n.282+55C>A) c.453+55C>A (n.453+55C>A) c.2568+55C>A (n.2568+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477118G>T | CA2658237727 | OTOF | c.2523+54C>A (n.2523+54C>A) c.282+54C>A (n.282+54C>A) c.453+54C>A (n.453+54C>A) c.2568+54C>A (n.2568+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477119G>A | CA1239829558 | OTOF | c.2523+53C>T (n.2523+53C>T) c.282+53C>T (n.282+53C>T) c.453+53C>T (n.453+53C>T) c.2568+53C>T (n.2568+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477119G= | CA1239829557 | OTOF | c.2523+53C= (n.2523+53C=) c.282+53C= (n.282+53C=) c.453+53C= (n.453+53C=) c.2568+53C= (n.2568+53C=) | |
2 | g.26477119G>T | CA1239829559 | OTOF | c.2523+53C>A (n.2523+53C>A) c.282+53C>A (n.282+53C>A) c.453+53C>A (n.453+53C>A) c.2568+53C>A (n.2568+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26477119_26477120delinsGC | CA1239829560 | OTOF | c.2523+52_2523+53delinsGC (n.2523+52_2523+53delinsGC) c.282+52_282+53delinsGC (n.282+52_282+53delinsGC) c.453+52_453+53delinsGC (n.453+52_453+53delinsGC) c.2568+52_2568+53delinsGC (n.2568+52_2568+53delinsGC) | |
2 | g.26477120C>A | CA2658237730 | OTOF | c.2523+52G>T (n.2523+52G>T) c.282+52G>T (n.282+52G>T) c.453+52G>T (n.453+52G>T) c.2568+52G>T (n.2568+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477120C>T | CA2658237731 | OTOF | c.2523+52G>A (n.2523+52G>A) c.282+52G>A (n.282+52G>A) c.453+52G>A (n.453+52G>A) c.2568+52G>A (n.2568+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477123del | CA44398284 | OTOF | c.2523+52del (n.2523+52del) c.282+52del (n.282+52del) c.453+52del (n.453+52del) c.2568+52del (n.2568+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477121C>G | CA2658237733 | OTOF | c.2523+51G>C (n.2523+51G>C) c.282+51G>C (n.282+51G>C) c.453+51G>C (n.453+51G>C) c.2568+51G>C (n.2568+51G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477121C>T | CA2658237734 | OTOF | c.2523+51G>A (n.2523+51G>A) c.282+51G>A (n.282+51G>A) c.453+51G>A (n.453+51G>A) c.2568+51G>A (n.2568+51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477122C>A | CA2576699485 | OTOF | c.2523+50G>T (n.2523+50G>T) c.282+50G>T (n.282+50G>T) c.453+50G>T (n.453+50G>T) c.2568+50G>T (n.2568+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477123_26477125delinsCAG | CA1239829562 | OTOF | c.2523+47_2523+49delinsCTG (n.2523+47_2523+49delinsCTG) c.282+47_282+49delinsCTG (n.282+47_282+49delinsCTG) c.453+47_453+49delinsCTG (n.453+47_453+49delinsCTG) c.2568+47_2568+49delinsCTG (n.2568+47_2568+49delinsCTG) | |
2 | g.26477128_26477129del | CA767279285 | OTOF | c.2523+47_2523+48del (n.2523+47_2523+48del) c.282+47_282+48del (n.282+47_282+48del) c.453+47_453+48del (n.453+47_453+48del) c.2568+47_2568+48del (n.2568+47_2568+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26477125G>A | CA2658237738 | OTOF | c.2523+47C>T (n.2523+47C>T) c.282+47C>T (n.282+47C>T) c.453+47C>T (n.453+47C>T) c.2568+47C>T (n.2568+47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26477125G>T | CA2658237739 | OTOF | c.2523+47C>A (n.2523+47C>A) c.282+47C>A (n.282+47C>A) c.453+47C>A (n.453+47C>A) c.2568+47C>A (n.2568+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26477126A>G | CA2658237740 | OTOF | c.2523+46T>C (n.2523+46T>C) c.282+46T>C (n.282+46T>C) c.453+46T>C (n.453+46T>C) c.2568+46T>C (n.2568+46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26477126_26477127insCTA | CA2749240610 | OTOF | c.2523+46_2523+47insAGT (n.2523+46_2523+47insAGT) c.282+46_282+47insAGT (n.282+46_282+47insAGT) c.453+46_453+47insAGT (n.453+46_453+47insAGT) c.2568+46_2568+47insAGT (n.2568+46_2568+47insAGT) | |
2 | g.26477127G>A | CA2749240611 | OTOF | c.2523+45C>T (n.2523+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) c.453+45C>T (n.453+45C>T) c.2568+45C>T (n.2568+45C>T) | |
2 | g.26477127G>C | CA2557773821 | OTOF | c.2523+45C>G (n.2523+45C>G) c.282+45C>G (n.282+45C>G) c.453+45C>G (n.453+45C>G) c.2568+45C>G (n.2568+45C>G) |