Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26477016T>ACA1563855OTOFc.2551A>T (p.Ile851Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.2596A>T (p.Ile866Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477016T>CCA346120562OTOFc.2551A>G (p.Ile851Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.2596A>G (p.Ile866Val)
 dbSNP
2g.26477016T>GCA346120568OTOFc.2551A>C (p.Ile851Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.2596A>C (p.Ile866Leu)
2g.26477016T=CA1239829450OTOFc.2551A= (p.Ile851=)
c.310A= (p.Ile104=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.2596A= (p.Ile866=)
2g.26477017G>ACA425359991OTOFc.2550C>T (p.Phe850=)
c.309C>T (p.Phe103=)
c.480C>T (p.Phe160=)
c.2595C>T (p.Phe865=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477017G>CCA346120574OTOFc.2550C>G (p.Phe850Leu)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.2595C>G (p.Phe865Leu)
2g.26477017G=CA1239829452OTOFc.2550C= (p.Phe850=)
c.309C= (p.Phe103=)
c.480C= (p.Phe160=)
c.2595C= (p.Phe865=)
2g.26477017G>TCA346120576OTOFc.2550C>A (p.Phe850Leu)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.2595C>A (p.Phe865Leu)
 gnomAD v4
2g.26477017_26477018delCA2576699472OTOFc.2549_2550del (p.Phe850TyrfsTer?)
c.308_309del (p.Phe103TyrfsTer?)
c.479_480del (p.Phe160TyrfsTer?)
c.2594_2595del (p.Phe865TyrfsTer?)
2g.26477019_26477021delCA2658237529OTOFc.2548_2550del (p.Phe850del)
c.307_309del (p.Phe103del)
c.478_480del (p.Phe160del)
c.2593_2595del (p.Phe865del)
 gnomAD v4
2g.26477018A>CCA346120579OTOFc.2549T>G (p.Phe850Cys)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.2594T>G (p.Phe865Cys)
2g.26477018A>GCA346120586OTOFc.2549T>C (p.Phe850Ser)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.2594T>C (p.Phe865Ser)
2g.26477018A>TCA346120589OTOFc.2549T>A (p.Phe850Tyr)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.2594T>A (p.Phe865Tyr)
2g.26477019A>CCA346120592OTOFc.2548T>G (p.Phe850Val)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.2593T>G (p.Phe865Val)
2g.26477019A>GCA346120598OTOFc.2548T>C (p.Phe850Leu)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.2593T>C (p.Phe865Leu)
2g.26477019A>TCA346120601OTOFc.2548T>A (p.Phe850Ile)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.2593T>A (p.Phe865Ile)
 gnomAD v4
2g.26477020G>ACA425359995OTOFc.2547C>T (p.Ile849=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.477C>T (p.Ile159=)
c.2592C>T (p.Ile864=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26477020G>CCA346120617OTOFc.2547C>G (p.Ile849Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.477C>G (p.Ile159Met)
c.2592C>G (p.Ile864Met)
2g.26477020G>TCA425359998OTOFc.2547C>A (p.Ile849=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.477C>A (p.Ile159=)
c.2592C>A (p.Ile864=)
 gnomAD v4
2g.26477021A>CCA346120623OTOFc.2546T>G (p.Ile849Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.2591T>G (p.Ile864Ser)
2g.26477021A>GCA346120645OTOFc.2546T>C (p.Ile849Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.2591T>C (p.Ile864Thr)
2g.26477021A>TCA346120665OTOFc.2546T>A (p.Ile849Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.2591T>A (p.Ile864Asn)
 gnomAD v4
2g.26477022T>ACA346120672OTOFc.2545A>T (p.Ile849Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.2590A>T (p.Ile864Phe)
2g.26477022T>CCA346120679OTOFc.2545A>G (p.Ile849Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.2590A>G (p.Ile864Val)
2g.26477022T>GCA346120687OTOFc.2545A>C (p.Ile849Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.2590A>C (p.Ile864Leu)
2g.26477023G>ACA425360002OTOFc.2544C>T (p.Asp848=)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.474C>T (p.Asp158=)
c.2589C>T (p.Asp863=)
2g.26477023G>CCA346120695OTOFc.2544C>G (p.Asp848Glu)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.2589C>G (p.Asp863Glu)
2g.26477023G>TCA346120704OTOFc.2544C>A (p.Asp848Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.2589C>A (p.Asp863Glu)
2g.26477024T>ACA346120712OTOFc.2543A>T (p.Asp848Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.2588A>T (p.Asp863Val)
2g.26477024T>CCA346120721OTOFc.2543A>G (p.Asp848Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.2588A>G (p.Asp863Gly)
2g.26477024T>GCA346120731OTOFc.2543A>C (p.Asp848Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.2588A>C (p.Asp863Ala)
2g.26477025C>ACA346120740OTOFc.2542G>T (p.Asp848Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.2587G>T (p.Asp863Tyr)
2g.26477025C=CA1239829454OTOFc.2542G= (p.Asp848=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.472G= (p.Asp158=)
c.2587G= (p.Asp863=)
2g.26477025C>GCA346120749OTOFc.2542G>C (p.Asp848His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.2587G>C (p.Asp863His)
 gnomAD v4
2g.26477025C>TCA142814OTOFc.2542G>A (p.Asp848Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.2587G>A (p.Asp863Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477026G>ACA425360008OTOFc.2541C>T (p.Pro847=)
c.300C>T (p.Pro100=)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.2586C>T (p.Pro862=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477026G>CCA425360010OTOFc.2541C>G (p.Pro847=)
c.300C>G (p.Pro100=)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.2586C>G (p.Pro862=)
2g.26477026G=CA1239829459OTOFc.2541C= (p.Pro847=)
c.300C= (p.Pro100=)
c.471C= (p.Pro157=)
c.2586C= (p.Pro862=)
2g.26477026G>TCA425360009OTOFc.2541C>A (p.Pro847=)
c.300C>A (p.Pro100=)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.2586C>A (p.Pro862=)
 gnomAD v4
2g.26477027G>ACA346120763OTOFc.2540C>T (p.Pro847Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
2g.26477027G>CCA346120775OTOFc.2540C>G (p.Pro847Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.2585C>G (p.Pro862Arg)
2g.26477027G>TCA346120779OTOFc.2540C>A (p.Pro847His)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.2585C>A (p.Pro862His)
2g.26477028G>ACA346120788OTOFc.2539C>T (p.Pro847Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.2584C>T (p.Pro862Ser)
 gnomAD v4
2g.26477028G>CCA346120790OTOFc.2539C>G (p.Pro847Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.2584C>G (p.Pro862Ala)
2g.26477028G>TCA346120791OTOFc.2539C>A (p.Pro847Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.2584C>A (p.Pro862Thr)
 gnomAD v4
2g.26477029A>CCA346120799OTOFc.2538T>G (p.Ile846Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.2583T>G (p.Ile861Met)
2g.26477029A>GCA425360017OTOFc.2538T>C (p.Ile846=)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.468T>C (p.Ile156=)
c.2583T>C (p.Ile861=)
 gnomAD v4
2g.26477029A>TCA425360018OTOFc.2538T>A (p.Ile846=)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.468T>A (p.Ile156=)
c.2583T>A (p.Ile861=)
2g.26477030A>CCA346120806OTOFc.2537T>G (p.Ile846Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.2582T>G (p.Ile861Ser)
2g.26477030A>GCA346120805OTOFc.2537T>C (p.Ile846Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.2582T>C (p.Ile861Thr)
2g.26477030A>TCA346120807OTOFc.2537T>A (p.Ile846Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.2582T>A (p.Ile861Asn)
 gnomAD v4
2g.26477031T>ACA346120813OTOFc.2536A>T (p.Ile846Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.2581A>T (p.Ile861Phe)
 gnomAD v4
2g.26477031T>CCA346120816OTOFc.2536A>G (p.Ile846Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.2581A>G (p.Ile861Val)
 dbSNP
2g.26477031T>GCA346120819OTOFc.2536A>C (p.Ile846Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.2581A>C (p.Ile861Leu)
2g.26477032G>ACA425360025OTOFc.2535C>T (p.Ser845=)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.465C>T (p.Ser155=)
c.2580C>T (p.Ser860=)
2g.26477032G>CCA346120820OTOFc.2535C>G (p.Ser845Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.2580C>G (p.Ser860Arg)
2g.26477032G>TCA346120823OTOFc.2535C>A (p.Ser845Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.2580C>A (p.Ser860Arg)
 gnomAD v4
2g.26477033C>ACA346120824OTOFc.2534G>T (p.Ser845Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
2g.26477033C>GCA346120825OTOFc.2534G>C (p.Ser845Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
 gnomAD v4
2g.26477033C>TCA346120827OTOFc.2534G>A (p.Ser845Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
 gnomAD v4
2g.26477034T>ACA346120835OTOFc.2533A>T (p.Ser845Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
2g.26477034T>CCA346120841OTOFc.2533A>G (p.Ser845Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477034T>GCA346120845OTOFc.2533A>C (p.Ser845Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
2g.26477034T=CA1239829460OTOFc.2533A= (p.Ser845=)
c.292A= (p.Ser98=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.2578A= (p.Ser860=)
2g.26477035G>ACA425360031OTOFc.2532C>T (p.His844=)
c.291C>T (p.His97=)
c.462C>T (p.His154=)
c.2577C>T (p.His859=)
2g.26477035G>CCA346120849OTOFc.2532C>G (p.His844Gln)
c.291C>G (p.His97Gln)
c.462C>G (p.His154Gln)
c.2577C>G (p.His859Gln)
 gnomAD v4
2g.26477035G>TCA346120866OTOFc.2532C>A (p.His844Gln)
c.291C>A (p.His97Gln)
c.462C>A (p.His154Gln)
c.2577C>A (p.His859Gln)
 gnomAD v4
2g.26477036T>ACA346120890OTOFc.2531A>T (p.His844Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.2576A>T (p.His859Leu)
2g.26477036T>CCA346120883OTOFc.2531A>G (p.His844Arg)
c.290A>G (p.His97Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.2576A>G (p.His859Arg)
2g.26477036T>GCA346120871OTOFc.2531A>C (p.His844Pro)
c.290A>C (p.His97Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.2576A>C (p.His859Pro)
 gnomAD v4
2g.26477037G>ACA346120895OTOFc.2530C>T (p.His844Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.2575C>T (p.His859Tyr)
2g.26477037G>CCA346120898OTOFc.2530C>G (p.His844Asp)
c.289C>G (p.His97Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.2575C>G (p.His859Asp)
2g.26477037G=CA1239829463OTOFc.2530C= (p.His844=)
c.289C= (p.His97=)
c.460C= (p.His154=)
c.2575C= (p.His859=)
2g.26477037G>TCA346120899OTOFc.2530C>A (p.His844Asn)
c.289C>A (p.His97Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.2575C>A (p.His859Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477044_26477049delCA2576699473OTOFc.2525_2530del
c.284_289del
c.455_460del
c.2570_2575del
 gnomAD v4
2g.26477038C>ACA346120900OTOFc.2529G>T (p.Gln843His)
c.288G>T (p.Gln96His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.2574G>T (p.Gln858His)
2g.26477038C=CA1239829466OTOFc.2529G= (p.Gln843=)
c.288G= (p.Gln96=)
c.459G= (p.Gln153=)
c.2574G= (p.Gln858=)
2g.26477038C>GCA346120902OTOFc.2529G>C (p.Gln843His)
c.288G>C (p.Gln96His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.2574G>C (p.Gln858His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477038C>TCA425360037OTOFc.2529G>A (p.Gln843=)
c.288G>A (p.Gln96=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.2574G>A (p.Gln858=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477039T>ACA346120910OTOFc.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.2573A>T (p.Gln858Leu)
2g.26477039T>CCA346120916OTOFc.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.2573A>G (p.Gln858Arg)
 gnomAD v4
2g.26477039T>GCA346120919OTOFc.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.2573A>C (p.Gln858Pro)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26477040G>ACA346120925OTOFc.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.2572C>T (p.Gln858Ter)
2g.26477040G>CCA346120930OTOFc.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.2572C>G (p.Gln858Glu)
2g.26477040G>TCA346120932OTOFc.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.2572C>A (p.Gln858Lys)
 gnomAD v4
2g.26477043delCA2576699474OTOFc.2527del (p.Gln843SerfsTer11)
c.286del (p.Gln96SerfsTer11)
c.457del (p.Gln153SerfsTer11)
c.2572del (p.Gln858SerfsTer11)
 gnomAD v4
2g.26477042_26477043delCA2658237530OTOFc.2526_2527del (p.Gln843AlafsTer?)
c.285_286del (p.Gln96AlafsTer?)
c.456_457del (p.Gln153AlafsTer?)
c.2571_2572del (p.Gln858AlafsTer?)
 gnomAD v4
2g.26477044_26477050delCA2658237531OTOFc.2524-3_2527del
c.283-3_286del
c.454-3_457del
c.2569-3_2572del
 gnomAD v4
2g.26477045_26477069delCA2658237532OTOFc.2524-21_2527del
c.283-21_286del
c.454-21_457del
c.2569-21_2572del
 gnomAD v4
2g.26477041G>ACA425360042OTOFc.2526C>T (p.Pro842=)
c.285C>T (p.Pro95=)
c.456C>T (p.Pro152=)
c.2571C>T (p.Pro857=)
2g.26477041G>CCA425360044OTOFc.2526C>G (p.Pro842=)
c.285C>G (p.Pro95=)
c.456C>G (p.Pro152=)
c.2571C>G (p.Pro857=)
 gnomAD v4
2g.26477041G>TCA425360041OTOFc.2526C>A (p.Pro842=)
c.285C>A (p.Pro95=)
c.456C>A (p.Pro152=)
c.2571C>A (p.Pro857=)
 gnomAD v4
2g.26477042G>ACA346120933OTOFc.2525C>T (p.Pro842Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.2570C>T (p.Pro857Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26477042G>CCA346120934OTOFc.2525C>G (p.Pro842Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.2570C>G (p.Pro857Arg)
2g.26477042G>TCA346120938OTOFc.2525C>A (p.Pro842His)
c.284C>A (p.Pro95His)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.2570C>A (p.Pro857His)
 gnomAD v4
2g.26477045_26477062delCA2658237533OTOFc.2524-16_2525del
c.283-16_284del
c.454-16_455del
c.2569-16_2570del
 gnomAD v4
2g.26477043G>ACA346120951OTOFc.2524C>T (p.Pro842Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.2569C>T (p.Pro857Ser)
 gnomAD v4
2g.26477043G>CCA346120962OTOFc.2524C>G (p.Pro842Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.2569C>G (p.Pro857Ala)
2g.26477043G>TCA346120943OTOFc.2524C>A (p.Pro842Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.2569C>A (p.Pro857Thr)
 gnomAD v4
2g.26477044delCA2658237537OTOFc.2524-1del (n.2524-1del)
c.283-1del (n.283-1del)
c.454-1del (n.454-1del)
c.2569-1del (n.2569-1del)
 gnomAD v4
2g.26477044C>ACA1563856OTOFc.2524-1G>T (n.2524-1G>T)
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.454-1G>T (n.454-1G>T)
c.2569-1G>T (n.2569-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477044C=CA1239829469OTOFc.2524-1G= (n.2524-1G=)
c.283-1G= (n.283-1G=)
c.454-1G= (n.454-1G=)
c.2569-1G= (n.2569-1G=)
2g.26477044C>GCA346120986OTOFc.2524-1G>C (n.2524-1G>C)
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.454-1G>C (n.454-1G>C)
c.2569-1G>C (n.2569-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477044C>TCA346120997OTOFc.2524-1G>A (n.2524-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.454-1G>A (n.454-1G>A)
c.2569-1G>A (n.2569-1G>A)
 gnomAD v4
2g.26477044_26477045delCA2576699475OTOFc.2524-2_2524-1del (n.2524-2_2524-1del)
c.283-2_283-1del (n.283-2_283-1del)
c.454-2_454-1del (n.454-2_454-1del)
c.2569-2_2569-1del (n.2569-2_2569-1del)
2g.26477045T>ACA346121014OTOFc.2524-2A>T (n.2524-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
c.454-2A>T (n.454-2A>T)
c.2569-2A>T (n.2569-2A>T)
2g.26477045T>CCA346121018OTOFc.2524-2A>G (n.2524-2A>G)
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
c.454-2A>G (n.454-2A>G)
c.2569-2A>G (n.2569-2A>G)
2g.26477045T>GCA346121025OTOFc.2524-2A>C (n.2524-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.454-2A>C (n.454-2A>C)
c.2569-2A>C (n.2569-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477045_26477046delinsTGCA1239829471OTOFc.2524-3_2524-2delinsCA (n.2524-3_2524-2delinsCA)
c.283-3_283-2delinsCA (n.283-3_283-2delinsCA)
c.454-3_454-2delinsCA (n.454-3_454-2delinsCA)
c.2569-3_2569-2delinsCA (n.2569-3_2569-2delinsCA)
2g.26477051_26477057delCA2658237538OTOFc.2524-8_2524-2del (n.2524-8_2524-2del)
c.283-8_283-2del (n.283-8_283-2del)
c.454-8_454-2del (n.454-8_454-2del)
c.2569-8_2569-2del (n.2569-8_2569-2del)
 gnomAD v4
2g.26477046G>ACA531761870OTOFc.2524-3C>T (n.2524-3C>T)
c.283-3C>T (n.283-3C>T)
c.454-3C>T (n.454-3C>T)
c.2569-3C>T (n.2569-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477046G>CCA1563858OTOFc.2524-3C>G (n.2524-3C>G)
c.283-3C>G (n.283-3C>G)
c.454-3C>G (n.454-3C>G)
c.2569-3C>G (n.2569-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26477046G=CA1239829475OTOFc.2524-3C= (n.2524-3C=)
c.283-3C= (n.283-3C=)
c.454-3C= (n.454-3C=)
c.2569-3C= (n.2569-3C=)
2g.26477046G>TCA2658237544OTOFc.2524-3C>A (n.2524-3C>A)
c.283-3C>A (n.283-3C>A)
c.454-3C>A (n.454-3C>A)
c.2569-3C>A (n.2569-3C>A)
 gnomAD v4
2g.26477050_26477051insGGGGGGCA2658237541OTOFc.2524-3_2524-2insCCCCCC (n.2524-3_2524-2insCCCCCC)
c.283-3_283-2insCCCCCC (n.283-3_283-2insCCCCCC)
c.454-3_454-2insCCCCCC (n.454-3_454-2insCCCCCC)
c.2569-3_2569-2insCCCCCC (n.2569-3_2569-2insCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477050dupCA1563857OTOFc.2524-3dup (n.2524-3dup)
c.283-3dup (n.283-3dup)
c.454-3dup (n.454-3dup)
c.2569-3dup (n.2569-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477046_26477050dupCA2658237540OTOFc.2524-7_2524-3dup (n.2524-7_2524-3dup)
c.283-7_283-3dup (n.283-7_283-3dup)
c.454-7_454-3dup (n.454-7_454-3dup)
c.2569-7_2569-3dup (n.2569-7_2569-3dup)
 gnomAD v4
2g.26477050delCA1239829476OTOFc.2524-3del (n.2524-3del)
c.283-3del (n.283-3del)
c.454-3del (n.454-3del)
c.2569-3del (n.2569-3del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477047G>ACA531761871OTOFc.2524-4C>T (n.2524-4C>T)
c.283-4C>T (n.283-4C>T)
c.454-4C>T (n.454-4C>T)
c.2569-4C>T (n.2569-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477047G=CA1239829478OTOFc.2524-4C= (n.2524-4C=)
c.283-4C= (n.283-4C=)
c.454-4C= (n.454-4C=)
c.2569-4C= (n.2569-4C=)
2g.26477047G>TCA2658237545OTOFc.2524-4C>A (n.2524-4C>A)
c.283-4C>A (n.283-4C>A)
c.454-4C>A (n.454-4C>A)
c.2569-4C>A (n.2569-4C>A)
 gnomAD v4
2g.26477048G>ACA2658237546OTOFc.2524-5C>T (n.2524-5C>T)
c.283-5C>T (n.283-5C>T)
c.454-5C>T (n.454-5C>T)
c.2569-5C>T (n.2569-5C>T)
 gnomAD v4
2g.26477048G>CCA1563859OTOFc.2524-5C>G (n.2524-5C>G)
c.283-5C>G (n.283-5C>G)
c.454-5C>G (n.454-5C>G)
c.2569-5C>G (n.2569-5C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477048G=CA1239829480OTOFc.2524-5C= (n.2524-5C=)
c.283-5C= (n.283-5C=)
c.454-5C= (n.454-5C=)
c.2569-5C= (n.2569-5C=)
2g.26477048G>TCA1563860OTOFc.2524-5C>A (n.2524-5C>A)
c.283-5C>A (n.283-5C>A)
c.454-5C>A (n.454-5C>A)
c.2569-5C>A (n.2569-5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477049G>ACA2658237548OTOFc.2524-6C>T (n.2524-6C>T)
c.283-6C>T (n.283-6C>T)
c.454-6C>T (n.454-6C>T)
c.2569-6C>T (n.2569-6C>T)
 gnomAD v4
2g.26477049G>TCA2658237549OTOFc.2524-6C>A (n.2524-6C>A)
c.283-6C>A (n.283-6C>A)
c.454-6C>A (n.454-6C>A)
c.2569-6C>A (n.2569-6C>A)
 gnomAD v4
2g.26477050G>ACA767279208OTOFc.2524-7C>T (n.2524-7C>T)
c.283-7C>T (n.283-7C>T)
c.454-7C>T (n.454-7C>T)
c.2569-7C>T (n.2569-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477050G=CA1239829482OTOFc.2524-7C= (n.2524-7C=)
c.283-7C= (n.283-7C=)
c.454-7C= (n.454-7C=)
c.2569-7C= (n.2569-7C=)
2g.26477050G>TCA531761872OTOFc.2524-7C>A (n.2524-7C>A)
c.283-7C>A (n.283-7C>A)
c.454-7C>A (n.454-7C>A)
c.2569-7C>A (n.2569-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477051T>GCA2658237555OTOFc.2524-8A>C (n.2524-8A>C)
c.283-8A>C (n.283-8A>C)
c.454-8A>C (n.454-8A>C)
c.2569-8A>C (n.2569-8A>C)
 gnomAD v4
2g.26477051_26477052delCA2658237553OTOFc.2524-9_2524-8del (n.2524-9_2524-8del)
c.283-9_283-8del (n.283-9_283-8del)
c.454-9_454-8del (n.454-9_454-8del)
c.2569-9_2569-8del (n.2569-9_2569-8del)
 gnomAD v4
2g.26477051_26477052insGGGGGCA2658237557OTOFc.2524-9_2524-8insCCCCC (n.2524-9_2524-8insCCCCC)
c.283-9_283-8insCCCCC (n.283-9_283-8insCCCCC)
c.454-9_454-8insCCCCC (n.454-9_454-8insCCCCC)
c.2569-9_2569-8insCCCCC (n.2569-9_2569-8insCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477051_26477052insGGGGGGGGGGGGGGCA2658237558OTOFc.2524-9_2524-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-9_2524-8insCCCCCCCCCCCCCC)
c.283-9_283-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.283-9_283-8insCCCCCCCCCCCCCC)
c.454-9_454-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.454-9_454-8insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2569-9_2569-8insCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-9_2569-8insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477052T>ACA1028608088OTOFc.2524-9A>T (n.2524-9A>T)
c.283-9A>T (n.283-9A>T)
c.454-9A>T (n.454-9A>T)
c.2569-9A>T (n.2569-9A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477052T>GCA531761873OTOFc.2524-9A>C (n.2524-9A>C)
c.283-9A>C (n.283-9A>C)
c.454-9A>C (n.454-9A>C)
c.2569-9A>C (n.2569-9A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26477052T=CA1239829485OTOFc.2524-9A= (n.2524-9A=)
c.283-9A= (n.283-9A=)
c.454-9A= (n.454-9A=)
c.2569-9A= (n.2569-9A=)
2g.26477055_26477061delCA2658237559OTOFc.2524-15_2524-9del (n.2524-15_2524-9del)
c.283-15_283-9del (n.283-15_283-9del)
c.454-15_454-9del (n.454-15_454-9del)
c.2569-15_2569-9del (n.2569-15_2569-9del)
 gnomAD v4
2g.26477053G>ACA2658237568OTOFc.2524-10C>T (n.2524-10C>T)
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
c.454-10C>T (n.454-10C>T)
c.2569-10C>T (n.2569-10C>T)
 gnomAD v4
2g.26477053G>CCA425360060OTOFc.2524-10C>G (n.2524-10C>G)
c.283-10C>G (n.283-10C>G)
c.454-10C>G (n.454-10C>G)
c.2569-10C>G (n.2569-10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26477053G>TCA2658237569OTOFc.2524-10C>A (n.2524-10C>A)
c.283-10C>A (n.283-10C>A)
c.454-10C>A (n.454-10C>A)
c.2569-10C>A (n.2569-10C>A)
 gnomAD v4
2g.26477055_26477056insTGGGGGGGGGGGGGCA2658237564OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCACCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCACCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCACCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCACCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCACCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCACCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCACCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCACCC)
 gnomAD v4
2g.26477055_26477056insTGTGGGGGGGGGGGCA2658237566OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCACACCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCACACCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCACACCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCACACCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCACACCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCACACCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCACACCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCACACCC)
 gnomAD v4
2g.26477056_26477057insTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2658237562OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCAAACCCC)
 gnomAD v4
2g.26477057_26477058insTGGGGGGCA2658237565OTOFc.2524-10_2524-9insCACCCCC (n.2524-10_2524-9insCACCCCC)
c.283-10_283-9insCACCCCC (n.283-10_283-9insCACCCCC)
c.454-10_454-9insCACCCCC (n.454-10_454-9insCACCCCC)
c.2569-10_2569-9insCACCCCC (n.2569-10_2569-9insCACCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGGGGCA2658237577OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGGGGGCA2658237571OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGCA2556435366OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGGGGCA2658237580OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGTGGGGGGGCA2658237573OTOFc.2524-10_2524-9insCACCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCACCCCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCACCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCACCCCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCACCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCACCCCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCACCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCACCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGGGGGCA2658237588OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2658237582OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGTGGGGGGGCA2658237587OTOFc.2524-10_2524-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCACCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477059insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2658237584OTOFc.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-10_2524-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.283-10_283-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454-10_454-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-10_2569-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477058dupCA531761875OTOFc.2524-10dup (n.2524-10dup)
c.283-10dup (n.283-10dup)
c.454-10dup (n.454-10dup)
c.2569-10dup (n.2569-10dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477058delCA531761874OTOFc.2524-10del (n.2524-10del)
c.283-10del (n.283-10del)
c.454-10del (n.454-10del)
c.2569-10del (n.2569-10del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477054_26477061dupCA2658237576OTOFc.2524-17_2524-10dup (n.2524-17_2524-10dup)
c.283-17_283-10dup (n.283-17_283-10dup)
c.454-17_454-10dup (n.454-17_454-10dup)
c.2569-17_2569-10dup (n.2569-17_2569-10dup)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477083delCA2658237567OTOFc.2524-35_2524-10del (n.2524-35_2524-10del)
c.283-35_283-10del (n.283-35_283-10del)
c.454-35_454-10del (n.454-35_454-10del)
c.2569-35_2569-10del (n.2569-35_2569-10del)
 gnomAD v4
2g.26477054G>ACA1239829491OTOFc.2524-11C>T (n.2524-11C>T)
c.283-11C>T (n.283-11C>T)
c.454-11C>T (n.454-11C>T)
c.2569-11C>T (n.2569-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477054G=CA1239829490OTOFc.2524-11C= (n.2524-11C=)
c.283-11C= (n.283-11C=)
c.454-11C= (n.454-11C=)
c.2569-11C= (n.2569-11C=)
2g.26477054G>TCA1563861OTOFc.2524-11C>A (n.2524-11C>A)
c.283-11C>A (n.283-11C>A)
c.454-11C>A (n.454-11C>A)
c.2569-11C>A (n.2569-11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477060_26477084delCA2658237592OTOFc.2524-35_2524-11del (n.2524-35_2524-11del)
c.283-35_283-11del (n.283-35_283-11del)
c.454-35_454-11del (n.454-35_454-11del)
c.2569-35_2569-11del (n.2569-35_2569-11del)
 gnomAD v4
2g.26477055G>ACA531761876OTOFc.2524-12C>T (n.2524-12C>T)
c.283-12C>T (n.283-12C>T)
c.454-12C>T (n.454-12C>T)
c.2569-12C>T (n.2569-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477055G>CCA531761877OTOFc.2524-12C>G (n.2524-12C>G)
c.283-12C>G (n.283-12C>G)
c.454-12C>G (n.454-12C>G)
c.2569-12C>G (n.2569-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477055G=CA1239829494OTOFc.2524-12C= (n.2524-12C=)
c.283-12C= (n.283-12C=)
c.454-12C= (n.454-12C=)
c.2569-12C= (n.2569-12C=)
2g.26477055G>TCA2658237595OTOFc.2524-12C>A (n.2524-12C>A)
c.283-12C>A (n.283-12C>A)
c.454-12C>A (n.454-12C>A)
c.2569-12C>A (n.2569-12C>A)
 gnomAD v4
2g.26477056G>ACA2658237596OTOFc.2524-13C>T (n.2524-13C>T)
c.283-13C>T (n.283-13C>T)
c.454-13C>T (n.454-13C>T)
c.2569-13C>T (n.2569-13C>T)
 gnomAD v4
2g.26477056G>CCA1563862OTOFc.2524-13C>G (n.2524-13C>G)
c.283-13C>G (n.283-13C>G)
c.454-13C>G (n.454-13C>G)
c.2569-13C>G (n.2569-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477056G=CA1239829497OTOFc.2524-13C= (n.2524-13C=)
c.283-13C= (n.283-13C=)
c.454-13C= (n.454-13C=)
c.2569-13C= (n.2569-13C=)
2g.26477056G>TCA2658237597OTOFc.2524-13C>A (n.2524-13C>A)
c.283-13C>A (n.283-13C>A)
c.454-13C>A (n.454-13C>A)
c.2569-13C>A (n.2569-13C>A)
 gnomAD v4
2g.26477058_26477061delCA2658237598OTOFc.2524-16_2524-13del (n.2524-16_2524-13del)
c.283-16_283-13del (n.283-16_283-13del)
c.454-16_454-13del (n.454-16_454-13del)
c.2569-16_2569-13del (n.2569-16_2569-13del)
 gnomAD v4
2g.26477057G>ACA177551OTOFc.2524-14C>T (n.2524-14C>T)
c.283-14C>T (n.283-14C>T)
c.454-14C>T (n.454-14C>T)
c.2569-14C>T (n.2569-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477057G=CA1239829504OTOFc.2524-14C= (n.2524-14C=)
c.283-14C= (n.283-14C=)
c.454-14C= (n.454-14C=)
c.2569-14C= (n.2569-14C=)
2g.26477057G>TCA2658237601OTOFc.2524-14C>A (n.2524-14C>A)
c.283-14C>A (n.283-14C>A)
c.454-14C>A (n.454-14C>A)
c.2569-14C>A (n.2569-14C>A)
 gnomAD v4
2g.26477058G>ACA1563863OTOFc.2524-15C>T (n.2524-15C>T)
c.283-15C>T (n.283-15C>T)
c.454-15C>T (n.454-15C>T)
c.2569-15C>T (n.2569-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477058G=CA1239829505OTOFc.2524-15C= (n.2524-15C=)
c.283-15C= (n.283-15C=)
c.454-15C= (n.454-15C=)
c.2569-15C= (n.2569-15C=)
2g.26477058G>TCA2580066193OTOFc.2524-15C>A (n.2524-15C>A)
c.283-15C>A (n.283-15C>A)
c.454-15C>A (n.454-15C>A)
c.2569-15C>A (n.2569-15C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26477059_26477060delCA1028608116OTOFc.2524-16_2524-15del (n.2524-16_2524-15del)
c.283-16_283-15del (n.283-16_283-15del)
c.454-16_454-15del (n.454-16_454-15del)
c.2569-16_2569-15del (n.2569-16_2569-15del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477059T>ACA2658237604OTOFc.2524-16A>T (n.2524-16A>T)
c.283-16A>T (n.283-16A>T)
c.454-16A>T (n.454-16A>T)
c.2569-16A>T (n.2569-16A>T)
 gnomAD v4
2g.26477059T>GCA1028608120OTOFc.2524-16A>C (n.2524-16A>C)
c.283-16A>C (n.283-16A>C)
c.454-16A>C (n.454-16A>C)
c.2569-16A>C (n.2569-16A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477059T=CA1239829506OTOFc.2524-16A= (n.2524-16A=)
c.283-16A= (n.283-16A=)
c.454-16A= (n.454-16A=)
c.2569-16A= (n.2569-16A=)
2g.26477059_26477060insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGCA2658237609OTOFc.2524-17_2524-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.2524-17_2524-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA)
c.283-17_283-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.283-17_283-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA)
c.454-17_454-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.454-17_454-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA)
c.2569-17_2569-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.2569-17_2569-16insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCAA)
 gnomAD v4
2g.26477060G>ACA1563864OTOFc.2524-17C>T (n.2524-17C>T)
c.283-17C>T (n.283-17C>T)
c.454-17C>T (n.454-17C>T)
c.2569-17C>T (n.2569-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477060G=CA1239829508OTOFc.2524-17C= (n.2524-17C=)
c.283-17C= (n.283-17C=)
c.454-17C= (n.454-17C=)
c.2569-17C= (n.2569-17C=)
2g.26477060G>TCA2658237606OTOFc.2524-17C>A (n.2524-17C>A)
c.283-17C>A (n.283-17C>A)
c.454-17C>A (n.454-17C>A)
c.2569-17C>A (n.2569-17C>A)
 gnomAD v4
2g.26477061_26477062insGGGGGGGCA2658237608OTOFc.2524-17_2524-16insCCCCCCC (n.2524-17_2524-16insCCCCCCC)
c.283-17_283-16insCCCCCCC (n.283-17_283-16insCCCCCCC)
c.454-17_454-16insCCCCCCC (n.454-17_454-16insCCCCCCC)
c.2569-17_2569-16insCCCCCCC (n.2569-17_2569-16insCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477061_26477062insGGGGGGGGCA2538252920OTOFc.2524-17_2524-16insCCCCCCCC (n.2524-17_2524-16insCCCCCCCC)
c.283-17_283-16insCCCCCCCC (n.283-17_283-16insCCCCCCCC)
c.454-17_454-16insCCCCCCCC (n.454-17_454-16insCCCCCCCC)
c.2569-17_2569-16insCCCCCCCC (n.2569-17_2569-16insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477061_26477062insGGGTGGGGGGGGGGCA2658237607OTOFc.2524-17_2524-16insCCCCCCCCACCCCC (n.2524-17_2524-16insCCCCCCCCACCCCC)
c.283-17_283-16insCCCCCCCCACCCCC (n.283-17_283-16insCCCCCCCCACCCCC)
c.454-17_454-16insCCCCCCCCACCCCC (n.454-17_454-16insCCCCCCCCACCCCC)
c.2569-17_2569-16insCCCCCCCCACCCCC (n.2569-17_2569-16insCCCCCCCCACCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477061G>ACA44398263OTOFc.2524-18C>T (n.2524-18C>T)
c.283-18C>T (n.283-18C>T)
c.454-18C>T (n.454-18C>T)
c.2569-18C>T (n.2569-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477061G>CCA2658237612OTOFc.2524-18C>G (n.2524-18C>G)
c.283-18C>G (n.283-18C>G)
c.454-18C>G (n.454-18C>G)
c.2569-18C>G (n.2569-18C>G)
 gnomAD v4
2g.26477061G=CA1239829509OTOFc.2524-18C= (n.2524-18C=)
c.283-18C= (n.283-18C=)
c.454-18C= (n.454-18C=)
c.2569-18C= (n.2569-18C=)
2g.26477061G>TCA2658237613OTOFc.2524-18C>A (n.2524-18C>A)
c.283-18C>A (n.283-18C>A)
c.454-18C>A (n.454-18C>A)
c.2569-18C>A (n.2569-18C>A)
 gnomAD v4
2g.26477061_26477062insGCCA2658237618OTOFc.2524-19_2524-18insGC (n.2524-19_2524-18insGC)
c.283-19_283-18insGC (n.283-19_283-18insGC)
c.454-19_454-18insGC (n.454-19_454-18insGC)
c.2569-19_2569-18insGC (n.2569-19_2569-18insGC)
 gnomAD v4
2g.26477061_26477062insGGCCA2658237619OTOFc.2524-19_2524-18insGCC (n.2524-19_2524-18insGCC)
c.283-19_283-18insGCC (n.283-19_283-18insGCC)
c.454-19_454-18insGCC (n.454-19_454-18insGCC)
c.2569-19_2569-18insGCC (n.2569-19_2569-18insGCC)
 gnomAD v4
2g.26477061_26477062insGGGGGGGCCA2658237621OTOFc.2524-19_2524-18insGCCCCCCC (n.2524-19_2524-18insGCCCCCCC)
c.283-19_283-18insGCCCCCCC (n.283-19_283-18insGCCCCCCC)
c.454-19_454-18insGCCCCCCC (n.454-19_454-18insGCCCCCCC)
c.2569-19_2569-18insGCCCCCCC (n.2569-19_2569-18insGCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477061_26477062insGGGGGGGGCCA2658237622OTOFc.2524-19_2524-18insGCCCCCCCC (n.2524-19_2524-18insGCCCCCCCC)
c.283-19_283-18insGCCCCCCCC (n.283-19_283-18insGCCCCCCCC)
c.454-19_454-18insGCCCCCCCC (n.454-19_454-18insGCCCCCCCC)
c.2569-19_2569-18insGCCCCCCCC (n.2569-19_2569-18insGCCCCCCCC)
 gnomAD v4
2g.26477061_26477062insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2749240607OTOFc.2524-19_2524-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2524-19_2524-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.283-19_283-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.283-19_283-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.454-19_454-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454-19_454-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2569-19_2569-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2569-19_2569-18insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
2g.26477062C>GCA2658237623OTOFc.2524-19G>C (n.2524-19G>C)
c.283-19G>C (n.283-19G>C)
c.454-19G>C (n.454-19G>C)
c.2569-19G>C (n.2569-19G>C)
 gnomAD v4
2g.26477062C>TCA2518189076OTOFc.2524-19G>A (n.2524-19G>A)
c.283-19G>A (n.283-19G>A)
c.454-19G>A (n.454-19G>A)
c.2569-19G>A (n.2569-19G>A)
2g.26477063dupCA2658237617OTOFc.2524-19dup (n.2524-19dup)
c.283-19dup (n.283-19dup)
c.454-19dup (n.454-19dup)
c.2569-19dup (n.2569-19dup)
 gnomAD v4
2g.26477063C>ACA2658237626OTOFc.2524-20G>T (n.2524-20G>T)
c.283-20G>T (n.283-20G>T)
c.454-20G>T (n.454-20G>T)
c.2569-20G>T (n.2569-20G>T)
 gnomAD v4
2g.26477063C>GCA2658237624OTOFc.2524-20G>C (n.2524-20G>C)
c.283-20G>C (n.283-20G>C)
c.454-20G>C (n.454-20G>C)
c.2569-20G>C (n.2569-20G>C)
 gnomAD v4
2g.26477063C>TCA531761878OTOFc.2524-20G>A (n.2524-20G>A)
c.283-20G>A (n.283-20G>A)
c.454-20G>A (n.454-20G>A)
c.2569-20G>A (n.2569-20G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477063_26477064delinsCACA1239829510OTOFc.2524-21_2524-20delinsTG (n.2524-21_2524-20delinsTG)
c.283-21_283-20delinsTG (n.283-21_283-20delinsTG)
c.454-21_454-20delinsTG (n.454-21_454-20delinsTG)
c.2569-21_2569-20delinsTG (n.2569-21_2569-20delinsTG)
2g.26477064delCA1563865OTOFc.2524-21del (n.2524-21del)
c.283-21del (n.283-21del)
c.454-21del (n.454-21del)
c.2569-21del (n.2569-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477064A>CCA2658237628OTOFc.2524-21T>G (n.2524-21T>G)
c.283-21T>G (n.283-21T>G)
c.454-21T>G (n.454-21T>G)
c.2569-21T>G (n.2569-21T>G)
 gnomAD v4
2g.26477064A>GCA1028608123OTOFc.2524-21T>C (n.2524-21T>C)
c.283-21T>C (n.283-21T>C)
c.454-21T>C (n.454-21T>C)
c.2569-21T>C (n.2569-21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477064A>TCA1028608124OTOFc.2524-21T>A (n.2524-21T>A)
c.283-21T>A (n.283-21T>A)
c.454-21T>A (n.454-21T>A)
c.2569-21T>A (n.2569-21T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477065G>ACA2749240608OTOFc.2524-22C>T (n.2524-22C>T)
c.283-22C>T (n.283-22C>T)
c.454-22C>T (n.454-22C>T)
c.2569-22C>T (n.2569-22C>T)
2g.26477065G>TCA2503153422OTOFc.2524-22C>A (n.2524-22C>A)
c.283-22C>A (n.283-22C>A)
c.454-22C>A (n.454-22C>A)
c.2569-22C>A (n.2569-22C>A)
 gnomAD v4
2g.26477068dupCA2658237629OTOFc.2524-22dup (n.2524-22dup)
c.283-22dup (n.283-22dup)
c.454-22dup (n.454-22dup)
c.2569-22dup (n.2569-22dup)
 gnomAD v4
2g.26477068delCA2658237631OTOFc.2524-22del (n.2524-22del)
c.283-22del (n.283-22del)
c.454-22del (n.454-22del)
c.2569-22del (n.2569-22del)
 gnomAD v4
2g.26477066G>ACA2658237632OTOFc.2524-23C>T (n.2524-23C>T)
c.283-23C>T (n.283-23C>T)
c.454-23C>T (n.454-23C>T)
c.2569-23C>T (n.2569-23C>T)
 gnomAD v4
2g.26477066G>TCA2658237635OTOFc.2524-23C>A (n.2524-23C>A)
c.283-23C>A (n.283-23C>A)
c.454-23C>A (n.454-23C>A)
c.2569-23C>A (n.2569-23C>A)
 gnomAD v4
2g.26477067G>ACA2658237637OTOFc.2524-24C>T (n.2524-24C>T)
c.283-24C>T (n.283-24C>T)
c.454-24C>T (n.454-24C>T)
c.2569-24C>T (n.2569-24C>T)
 gnomAD v4
2g.26477067G>TCA2658237638OTOFc.2524-24C>A (n.2524-24C>A)
c.283-24C>A (n.283-24C>A)
c.454-24C>A (n.454-24C>A)
c.2569-24C>A (n.2569-24C>A)
 gnomAD v4
2g.26477068G>ACA2658237641OTOFc.2524-25C>T (n.2524-25C>T)
c.283-25C>T (n.283-25C>T)
c.454-25C>T (n.454-25C>T)
c.2569-25C>T (n.2569-25C>T)
 gnomAD v4
2g.26477068G>CCA2658237640OTOFc.2524-25C>G (n.2524-25C>G)
c.283-25C>G (n.283-25C>G)
c.454-25C>G (n.454-25C>G)
c.2569-25C>G (n.2569-25C>G)
 gnomAD v4
2g.26477068G>TCA2658237639OTOFc.2524-25C>A (n.2524-25C>A)
c.283-25C>A (n.283-25C>A)
c.454-25C>A (n.454-25C>A)
c.2569-25C>A (n.2569-25C>A)
 gnomAD v4
2g.26477069C>ACA2658237645OTOFc.2524-26G>T (n.2524-26G>T)
c.283-26G>T (n.283-26G>T)
c.454-26G>T (n.454-26G>T)
c.2569-26G>T (n.2569-26G>T)
 gnomAD v4
2g.26477069C>TCA2658237643OTOFc.2524-26G>A (n.2524-26G>A)
c.283-26G>A (n.283-26G>A)
c.454-26G>A (n.454-26G>A)
c.2569-26G>A (n.2569-26G>A)
 gnomAD v4
2g.26477069dupCA2658237642OTOFc.2524-26dup (n.2524-26dup)
c.283-26dup (n.283-26dup)
c.454-26dup (n.454-26dup)
c.2569-26dup (n.2569-26dup)
 gnomAD v4
2g.26477070A>CCA2658237647OTOFc.2524-27T>G (n.2524-27T>G)
c.283-27T>G (n.283-27T>G)
c.454-27T>G (n.454-27T>G)
c.2569-27T>G (n.2569-27T>G)
 gnomAD v4
2g.26477070A>GCA2658237648OTOFc.2524-27T>C (n.2524-27T>C)
c.283-27T>C (n.283-27T>C)
c.454-27T>C (n.454-27T>C)
c.2569-27T>C (n.2569-27T>C)
 gnomAD v4
2g.26477070A>TCA2576699476OTOFc.2524-27T>A (n.2524-27T>A)
c.283-27T>A (n.283-27T>A)
c.454-27T>A (n.454-27T>A)
c.2569-27T>A (n.2569-27T>A)
 gnomAD v4
2g.26477070_26477071insTCA2658237650OTOFc.2524-28_2524-27insA (n.2524-28_2524-27insA)
c.283-28_283-27insA (n.283-28_283-27insA)
c.454-28_454-27insA (n.454-28_454-27insA)
c.2569-28_2569-27insA (n.2569-28_2569-27insA)
 gnomAD v4
2g.26477071G>TCA2658237651OTOFc.2524-28C>A (n.2524-28C>A)
c.283-28C>A (n.283-28C>A)
c.454-28C>A (n.454-28C>A)
c.2569-28C>A (n.2569-28C>A)
 gnomAD v4
2g.26477072delCA2658237653OTOFc.2524-29del (n.2524-29del)
c.283-29del (n.283-29del)
c.454-29del (n.454-29del)
c.2569-29del (n.2569-29del)
 gnomAD v4
2g.26477072T>CCA2698920429OTOFc.2524-29A>G (n.2524-29A>G)
c.283-29A>G (n.283-29A>G)
c.454-29A>G (n.454-29A>G)
c.2569-29A>G (n.2569-29A>G)
 dbSNP
2g.26477072T>GCA1028608126OTOFc.2524-29A>C (n.2524-29A>C)
c.283-29A>C (n.283-29A>C)
c.454-29A>C (n.454-29A>C)
c.2569-29A>C (n.2569-29A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477073G>ACA2658237654OTOFc.2524-30C>T (n.2524-30C>T)
c.283-30C>T (n.283-30C>T)
c.454-30C>T (n.454-30C>T)
c.2569-30C>T (n.2569-30C>T)
 gnomAD v4
2g.26477073G>TCA2658237655OTOFc.2524-30C>A (n.2524-30C>A)
c.283-30C>A (n.283-30C>A)
c.454-30C>A (n.454-30C>A)
c.2569-30C>A (n.2569-30C>A)
 gnomAD v4
2g.26477074G>ACA2658237656OTOFc.2524-31C>T (n.2524-31C>T)
c.283-31C>T (n.283-31C>T)
c.454-31C>T (n.454-31C>T)
c.2569-31C>T (n.2569-31C>T)
 gnomAD v4
2g.26477074G>TCA2658237657OTOFc.2524-31C>A (n.2524-31C>A)
c.283-31C>A (n.283-31C>A)
c.454-31C>A (n.454-31C>A)
c.2569-31C>A (n.2569-31C>A)
 gnomAD v4
2g.26477075G>TCA2658237658OTOFc.2524-32C>A (n.2524-32C>A)
c.283-32C>A (n.283-32C>A)
c.454-32C>A (n.454-32C>A)
c.2569-32C>A (n.2569-32C>A)
 gnomAD v4
2g.26477076T>ACA2658237659OTOFc.2524-33A>T (n.2524-33A>T)
c.283-33A>T (n.283-33A>T)
c.454-33A>T (n.454-33A>T)
c.2569-33A>T (n.2569-33A>T)
 gnomAD v4
2g.26477077A>CCA2658237660OTOFc.2524-34T>G (n.2524-34T>G)
c.283-34T>G (n.283-34T>G)
c.454-34T>G (n.454-34T>G)
c.2569-34T>G (n.2569-34T>G)
 gnomAD v4
2g.26477077A>GCA2658237661OTOFc.2524-34T>C (n.2524-34T>C)
c.283-34T>C (n.283-34T>C)
c.454-34T>C (n.454-34T>C)
c.2569-34T>C (n.2569-34T>C)
 gnomAD v4
2g.26477078A>CCA2658237664OTOFc.2524-35T>G (n.2524-35T>G)
c.283-35T>G (n.283-35T>G)
c.454-35T>G (n.454-35T>G)
c.2569-35T>G (n.2569-35T>G)
 gnomAD v4
2g.26477078A>GCA2576699477OTOFc.2524-35T>C (n.2524-35T>C)
c.283-35T>C (n.283-35T>C)
c.454-35T>C (n.454-35T>C)
c.2569-35T>C (n.2569-35T>C)
 gnomAD v4
2g.26477078A>TCA2576699478OTOFc.2524-35T>A (n.2524-35T>A)
c.283-35T>A (n.283-35T>A)
c.454-35T>A (n.454-35T>A)
c.2569-35T>A (n.2569-35T>A)
 gnomAD v4
2g.26477079G>ACA1563866OTOFc.2524-36C>T (n.2524-36C>T)
c.283-36C>T (n.283-36C>T)
c.454-36C>T (n.454-36C>T)
c.2569-36C>T (n.2569-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477079G=CA1239829513OTOFc.2524-36C= (n.2524-36C=)
c.283-36C= (n.283-36C=)
c.454-36C= (n.454-36C=)
c.2569-36C= (n.2569-36C=)
2g.26477079G>TCA2658237668OTOFc.2524-36C>A (n.2524-36C>A)
c.283-36C>A (n.283-36C>A)
c.454-36C>A (n.454-36C>A)
c.2569-36C>A (n.2569-36C>A)
 gnomAD v4
2g.26477080G>ACA1563867OTOFc.2524-37C>T (n.2524-37C>T)
c.283-37C>T (n.283-37C>T)
c.454-37C>T (n.454-37C>T)
c.2569-37C>T (n.2569-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477080G=CA1239829515OTOFc.2524-37C= (n.2524-37C=)
c.283-37C= (n.283-37C=)
c.454-37C= (n.454-37C=)
c.2569-37C= (n.2569-37C=)
2g.26477080G>TCA2658237670OTOFc.2524-37C>A (n.2524-37C>A)
c.283-37C>A (n.283-37C>A)
c.454-37C>A (n.454-37C>A)
c.2569-37C>A (n.2569-37C>A)
 gnomAD v4
2g.26477081G>ACA1239829519OTOFc.2524-38C>T (n.2524-38C>T)
c.283-38C>T (n.283-38C>T)
c.454-38C>T (n.454-38C>T)
c.2569-38C>T (n.2569-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477081G=CA1239829517OTOFc.2524-38C= (n.2524-38C=)
c.283-38C= (n.283-38C=)
c.454-38C= (n.454-38C=)
c.2569-38C= (n.2569-38C=)
2g.26477081G>TCA2658237671OTOFc.2524-38C>A (n.2524-38C>A)
c.283-38C>A (n.283-38C>A)
c.454-38C>A (n.454-38C>A)
c.2569-38C>A (n.2569-38C>A)
 gnomAD v4
2g.26477082G>ACA2576699479OTOFc.2524-39C>T (n.2524-39C>T)
c.283-39C>T (n.283-39C>T)
c.454-39C>T (n.454-39C>T)
c.2569-39C>T (n.2569-39C>T)
2g.26477082G>TCA2658237673OTOFc.2524-39C>A (n.2524-39C>A)
c.283-39C>A (n.283-39C>A)
c.454-39C>A (n.454-39C>A)
c.2569-39C>A (n.2569-39C>A)
 gnomAD v4
2g.26477083G>ACA44398270OTOFc.2524-40C>T (n.2524-40C>T)
c.283-40C>T (n.283-40C>T)
c.454-40C>T (n.454-40C>T)
c.2569-40C>T (n.2569-40C>T)
 dbSNP
2g.26477083G>CCA2658237675OTOFc.2524-40C>G (n.2524-40C>G)
c.283-40C>G (n.283-40C>G)
c.454-40C>G (n.454-40C>G)
c.2569-40C>G (n.2569-40C>G)
 gnomAD v4
2g.26477083G=CA1239829521OTOFc.2524-40C= (n.2524-40C=)
c.283-40C= (n.283-40C=)
c.454-40C= (n.454-40C=)
c.2569-40C= (n.2569-40C=)
2g.26477083G>TCA2658237677OTOFc.2524-40C>A (n.2524-40C>A)
c.283-40C>A (n.283-40C>A)
c.454-40C>A (n.454-40C>A)
c.2569-40C>A (n.2569-40C>A)
 gnomAD v4
2g.26477084T>GCA2658237678OTOFc.2524-41A>C (n.2524-41A>C)
c.283-41A>C (n.283-41A>C)
c.454-41A>C (n.454-41A>C)
c.2569-41A>C (n.2569-41A>C)
 gnomAD v4
2g.26477085C>ACA2658237680OTOFc.2524-42G>T (n.2524-42G>T)
c.283-42G>T (n.283-42G>T)
c.454-42G>T (n.454-42G>T)
c.2569-42G>T (n.2569-42G>T)
 gnomAD v4
2g.26477085C=CA1239829523OTOFc.2524-42G= (n.2524-42G=)
c.283-42G= (n.283-42G=)
c.454-42G= (n.454-42G=)
c.2569-42G= (n.2569-42G=)
2g.26477085C>TCA1028608131OTOFc.2524-42G>A (n.2524-42G>A)
c.283-42G>A (n.283-42G>A)
c.454-42G>A (n.454-42G>A)
c.2569-42G>A (n.2569-42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477086T>CCA2698920430OTOFc.2524-43A>G (n.2524-43A>G)
c.283-43A>G (n.283-43A>G)
c.454-43A>G (n.454-43A>G)
c.2569-43A>G (n.2569-43A>G)
 dbSNP
2g.26477088G>ACA2658237682OTOFc.2524-45C>T (n.2524-45C>T)
c.283-45C>T (n.283-45C>T)
c.454-45C>T (n.454-45C>T)
c.2569-45C>T (n.2569-45C>T)
 gnomAD v4
2g.26477088G>CCA2658237683OTOFc.2524-45C>G (n.2524-45C>G)
c.283-45C>G (n.283-45C>G)
c.454-45C>G (n.454-45C>G)
c.2569-45C>G (n.2569-45C>G)
 gnomAD v4
2g.26477088G=CA1239829524OTOFc.2524-45C= (n.2524-45C=)
c.283-45C= (n.283-45C=)
c.454-45C= (n.454-45C=)
c.2569-45C= (n.2569-45C=)
2g.26477088G>TCA2658237684OTOFc.2524-45C>A (n.2524-45C>A)
c.283-45C>A (n.283-45C>A)
c.454-45C>A (n.454-45C>A)
c.2569-45C>A (n.2569-45C>A)
 gnomAD v4
2g.26477089C>ACA2576699480OTOFc.2524-46G>T (n.2524-46G>T)
c.283-46G>T (n.283-46G>T)
c.454-46G>T (n.454-46G>T)
c.2569-46G>T (n.2569-46G>T)
2g.26477089C>TCA2658237690OTOFc.2524-46G>A (n.2524-46G>A)
c.283-46G>A (n.283-46G>A)
c.454-46G>A (n.454-46G>A)
c.2569-46G>A (n.2569-46G>A)
 gnomAD v4
2g.26477090delCA2658237688OTOFc.2524-46del (n.2524-46del)
c.283-46del (n.283-46del)
c.454-46del (n.454-46del)
c.2569-46del (n.2569-46del)
 gnomAD v4
2g.26477092_26477094dupCA1563868OTOFc.2524-48_2524-46dup (n.2524-48_2524-46dup)
c.283-48_283-46dup (n.283-48_283-46dup)
c.454-48_454-46dup (n.454-48_454-46dup)
c.2569-48_2569-46dup (n.2569-48_2569-46dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26477090C>ACA2658237691OTOFc.2524-47G>T (n.2524-47G>T)
c.283-47G>T (n.283-47G>T)
c.454-47G>T (n.454-47G>T)
c.2569-47G>T (n.2569-47G>T)
 gnomAD v4
2g.26477091T>CCA1239829527OTOFc.2524-48A>G (n.2524-48A>G)
c.283-48A>G (n.283-48A>G)
c.454-48A>G (n.454-48A>G)
c.2569-48A>G (n.2569-48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477091T=CA1239829526OTOFc.2524-48A= (n.2524-48A=)
c.283-48A= (n.283-48A=)
c.454-48A= (n.454-48A=)
c.2569-48A= (n.2569-48A=)
2g.26477092C>ACA2658237693OTOFc.2524-49G>T (n.2524-49G>T)
c.283-49G>T (n.283-49G>T)
c.454-49G>T (n.454-49G>T)
c.2569-49G>T (n.2569-49G>T)
 gnomAD v4
2g.26477092C>TCA2658237695OTOFc.2524-49G>A (n.2524-49G>A)
c.283-49G>A (n.283-49G>A)
c.454-49G>A (n.454-49G>A)
c.2569-49G>A (n.2569-49G>A)
 gnomAD v4
2g.26477093C=CA1239829529OTOFc.2524-50G= (n.2524-50G=)
c.283-50G= (n.283-50G=)
c.454-50G= (n.454-50G=)
c.2569-50G= (n.2569-50G=)
2g.26477093C>TCA1563869OTOFc.2524-50G>A (n.2524-50G>A)
c.283-50G>A (n.283-50G>A)
c.454-50G>A (n.454-50G>A)
c.2569-50G>A (n.2569-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477094T>ACA1239829534OTOFc.2524-51A>T (n.2524-51A>T)
c.283-51A>T (n.283-51A>T)
c.454-51A>T (n.454-51A>T)
c.2569-51A>T (n.2569-51A>T)
 dbSNP
2g.26477094T>CCA1563870OTOFc.2524-51A>G (n.2524-51A>G)
c.283-51A>G (n.283-51A>G)
c.454-51A>G (n.454-51A>G)
c.2569-51A>G (n.2569-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477094T=CA1239829531OTOFc.2524-51A= (n.2524-51A=)
c.283-51A= (n.283-51A=)
c.454-51A= (n.454-51A=)
c.2569-51A= (n.2569-51A=)
2g.26477095G>ACA2658237698OTOFc.2524-52C>T (n.2524-52C>T)
c.283-52C>T (n.283-52C>T)
c.454-52C>T (n.454-52C>T)
c.2569-52C>T (n.2569-52C>T)
 gnomAD v4
2g.26477095G>CCA1028608136OTOFc.2524-52C>G (n.2524-52C>G)
c.283-52C>G (n.283-52C>G)
c.454-52C>G (n.454-52C>G)
c.2569-52C>G (n.2569-52C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477095G=CA1239829536OTOFc.2524-52C= (n.2524-52C=)
c.283-52C= (n.283-52C=)
c.454-52C= (n.454-52C=)
c.2569-52C= (n.2569-52C=)
2g.26477095G>TCA2658237697OTOFc.2524-52C>A (n.2524-52C>A)
c.283-52C>A (n.283-52C>A)
c.454-52C>A (n.454-52C>A)
c.2569-52C>A (n.2569-52C>A)
 gnomAD v4
2g.26477096A>TCA2658237700OTOFc.2524-53T>A (n.2524-53T>A)
c.283-53T>A (n.283-53T>A)
c.454-53T>A (n.454-53T>A)
c.2569-53T>A (n.2569-53T>A)
 gnomAD v4
2g.26477097T>CCA2698920431OTOFc.2524-54A>G (n.2524-54A>G)
c.283-54A>G (n.283-54A>G)
c.454-54A>G (n.454-54A>G)
c.2569-54A>G (n.2569-54A>G)
 dbSNP
2g.26477098T>CCA2658237701OTOFc.2524-55A>G (n.2524-55A>G)
c.283-55A>G (n.283-55A>G)
c.454-55A>G (n.454-55A>G)
c.2569-55A>G (n.2569-55A>G)
 gnomAD v4
2g.26477099G>ACA2658237702OTOFc.2524-56C>T (n.2524-56C>T)
c.283-56C>T (n.283-56C>T)
c.454-56C>T (n.454-56C>T)
c.2569-56C>T (n.2569-56C>T)
 gnomAD v4
2g.26477099G>TCA2658237703OTOFc.2524-56C>A (n.2524-56C>A)
c.283-56C>A (n.283-56C>A)
c.454-56C>A (n.454-56C>A)
c.2569-56C>A (n.2569-56C>A)
 gnomAD v4
2g.26477100A>GCA2576699481OTOFc.2524-57T>C (n.2524-57T>C)
c.283-57T>C (n.283-57T>C)
c.454-57T>C (n.454-57T>C)
c.2569-57T>C (n.2569-57T>C)
 gnomAD v4
2g.26477100A>TCA2658237707OTOFc.2524-57T>A (n.2524-57T>A)
c.283-57T>A (n.283-57T>A)
c.454-57T>A (n.454-57T>A)
c.2569-57T>A (n.2569-57T>A)
 gnomAD v4
2g.26477101G>TCA2576699482OTOFc.2524-58C>A (n.2524-58C>A)
c.283-58C>A (n.283-58C>A)
c.454-58C>A (n.454-58C>A)
c.2569-58C>A (n.2569-58C>A)
 gnomAD v4
2g.26477102C>ACA2658237709OTOFc.2524-59G>T (n.2524-59G>T)
c.283-59G>T (n.283-59G>T)
c.454-59G>T (n.454-59G>T)
c.2569-59G>T (n.2569-59G>T)
 gnomAD v4
2g.26477102C=CA1239829540OTOFc.2524-59G= (n.2524-59G=)
c.283-59G= (n.283-59G=)
c.454-59G= (n.454-59G=)
c.2569-59G= (n.2569-59G=)
2g.26477102C>GCA44398276OTOFc.2524-59G>C (n.2524-59G>C)
c.283-59G>C (n.283-59G>C)
c.454-59G>C (n.454-59G>C)
c.2569-59G>C (n.2569-59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477102C>TCA1028608144OTOFc.2524-59G>A (n.2524-59G>A)
c.283-59G>A (n.283-59G>A)
c.454-59G>A (n.454-59G>A)
c.2569-59G>A (n.2569-59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477106dupCA2749240609OTOFc.2524-59dup (n.2524-59dup)
c.283-59dup (n.283-59dup)
c.454-59dup (n.454-59dup)
c.2569-59dup (n.2569-59dup)
2g.26477106delCA2658237708OTOFc.2524-59del (n.2524-59del)
c.283-59del (n.283-59del)
c.454-59del (n.454-59del)
c.2569-59del (n.2569-59del)
 gnomAD v4
2g.26477103C>ACA2658237710OTOFc.2524-60G>T (n.2524-60G>T)
c.283-60G>T (n.283-60G>T)
c.454-60G>T (n.454-60G>T)
c.2569-60G>T (n.2569-60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477104C>ACA2658237711OTOFc.2524-61G>T (n.2524-61G>T)
c.283-61G>T (n.283-61G>T)
c.454-61G>T (n.454-61G>T)
c.2569-61G>T (n.2569-61G>T)
 gnomAD v4
2g.26477104C=CA1239829542OTOFc.2524-61G= (n.2524-61G=)
c.283-61G= (n.283-61G=)
c.454-61G= (n.454-61G=)
c.2569-61G= (n.2569-61G=)
2g.26477104C>GCA2658237712OTOFc.2524-61G>C (n.2524-61G>C)
c.283-61G>C (n.283-61G>C)
c.454-61G>C (n.454-61G>C)
c.2569-61G>C (n.2569-61G>C)
 gnomAD v4
2g.26477104C>TCA1028608147OTOFc.2524-61G>A (n.2524-61G>A)
c.283-61G>A (n.283-61G>A)
c.454-61G>A (n.454-61G>A)
c.2569-61G>A (n.2569-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477105C=CA1239829543OTOFc.2524-62G= (n.2524-62G=)
c.283-62G= (n.283-62G=)
c.454-62G= (n.454-62G=)
c.2569-62G= (n.2569-62G=)
2g.26477105C>TCA1239829544OTOFc.2524-62G>A (n.2524-62G>A)
c.283-62G>A (n.283-62G>A)
c.454-62G>A (n.454-62G>A)
c.2569-62G>A (n.2569-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477106C>ACA2658237713OTOFc.2524-63G>T (n.2524-63G>T)
c.283-63G>T (n.283-63G>T)
c.454-63G>T (n.454-63G>T)
c.2569-63G>T (n.2569-63G>T)
 gnomAD v4
2g.26477106C=CA1239829546OTOFc.2524-63G= (n.2524-63G=)
c.283-63G= (n.283-63G=)
c.454-63G= (n.454-63G=)
c.2569-63G= (n.2569-63G=)
2g.26477106C>GCA1239829547OTOFc.2524-63G>C (n.2524-63G>C)
c.283-63G>C (n.283-63G>C)
c.454-63G>C (n.454-63G>C)
c.2569-63G>C (n.2569-63G>C)
 dbSNP
2g.26477106C>TCA2576699483OTOFc.2524-63G>A (n.2524-63G>A)
c.283-63G>A (n.283-63G>A)
c.454-63G>A (n.454-63G>A)
c.2569-63G>A (n.2569-63G>A)
 gnomAD v4
2g.26477107T>GCA767279277OTOFc.2524-64A>C (n.2524-64A>C)
c.283-64A>C (n.283-64A>C)
c.454-64A>C (n.454-64A>C)
c.2569-64A>C (n.2569-64A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26477107T=CA1239829548OTOFc.2524-64A= (n.2524-64A=)
c.283-64A= (n.283-64A=)
c.454-64A= (n.454-64A=)
c.2569-64A= (n.2569-64A=)
2g.26477108G>CCA2658237714OTOFc.2524-65C>G (n.2524-65C>G)
c.283-65C>G (n.283-65C>G)
c.454-65C>G (n.454-65C>G)
c.2569-65C>G (n.2569-65C>G)
 gnomAD v4
2g.26477108G>TCA2658237715OTOFc.2524-65C>A (n.2524-65C>A)
c.283-65C>A (n.283-65C>A)
c.454-65C>A (n.454-65C>A)
c.2569-65C>A (n.2569-65C>A)
 gnomAD v4
2g.26477110T>GCA2698920436OTOFc.2523+62A>C (n.2523+62A>C)
c.282+62A>C (n.282+62A>C)
c.453+62A>C (n.453+62A>C)
c.2568+62A>C (n.2568+62A>C)
 dbSNP
2g.26477111C>ACA2658237716OTOFc.2523+61G>T (n.2523+61G>T)
c.282+61G>T (n.282+61G>T)
c.453+61G>T (n.453+61G>T)
c.2568+61G>T (n.2568+61G>T)
 gnomAD v4
2g.26477112C=CA1239829550OTOFc.2523+60G= (n.2523+60G=)
c.282+60G= (n.282+60G=)
c.453+60G= (n.453+60G=)
c.2568+60G= (n.2568+60G=)
2g.26477112C>TCA1239829551OTOFc.2523+60G>A (n.2523+60G>A)
c.282+60G>A (n.282+60G>A)
c.453+60G>A (n.453+60G>A)
c.2568+60G>A (n.2568+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26477113T>CCA2658237718OTOFc.2523+59A>G (n.2523+59A>G)
c.282+59A>G (n.282+59A>G)
c.453+59A>G (n.453+59A>G)
c.2568+59A>G (n.2568+59A>G)
 gnomAD v4
2g.26477114G>TCA2658237719OTOFc.2523+58C>A (n.2523+58C>A)
c.282+58C>A (n.282+58C>A)
c.453+58C>A (n.453+58C>A)
c.2568+58C>A (n.2568+58C>A)
 gnomAD v4
2g.26477115A>GCA2658237721OTOFc.2523+57T>C (n.2523+57T>C)
c.282+57T>C (n.282+57T>C)
c.453+57T>C (n.453+57T>C)
c.2568+57T>C (n.2568+57T>C)
 gnomAD v4
2g.26477115A>TCA2658237722OTOFc.2523+57T>A (n.2523+57T>A)
c.282+57T>A (n.282+57T>A)
c.453+57T>A (n.453+57T>A)
c.2568+57T>A (n.2568+57T>A)
 gnomAD v4
2g.26477116G>ACA2658237725OTOFc.2523+56C>T (n.2523+56C>T)
c.282+56C>T (n.282+56C>T)
c.453+56C>T (n.453+56C>T)
c.2568+56C>T (n.2568+56C>T)
 gnomAD v4
2g.26477116G>TCA2658237723OTOFc.2523+56C>A (n.2523+56C>A)
c.282+56C>A (n.282+56C>A)
c.453+56C>A (n.453+56C>A)
c.2568+56C>A (n.2568+56C>A)
 gnomAD v4
2g.26477119delCA2576699484OTOFc.2523+56del (n.2523+56del)
c.282+56del (n.282+56del)
c.453+56del (n.453+56del)
c.2568+56del (n.2568+56del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched