UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2647586A>C | CA372797121 | VLDLR | c.1374A>C c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.1261A>C n.306A>C n.1052A>C n.1232A>C n.2000A>C n.2016A>C c.1368A>C c.1383A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.1242A>C n.834A>C c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.1221A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.1201A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1299A>C n.328A>C n.2155A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647586A>G | CA372797123 | VLDLR | c.1374A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.1261A>G n.306A>G n.1052A>G n.1232A>G n.2000A>G n.2016A>G c.1368A>G c.1383A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.1242A>G n.834A>G c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1221A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.1201A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1299A>G n.328A>G n.2155A>G | |
| 9 | g.2647586A>T | CA372797122 | VLDLR | c.1374A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.1261A>T n.306A>T n.1052A>T n.1232A>T n.2000A>T n.2016A>T c.1368A>T c.1383A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.1242A>T n.834A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1221A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.1201A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1299A>T n.328A>T n.2155A>T | |
| 9 | g.2647587C>A | CA372797124 | VLDLR | c.1375C>A c.1817C>A (p.Thr606Lys) n.1262C>A n.307C>A n.1053C>A n.1233C>A n.2001C>A n.2017C>A c.1369C>A c.1384C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.1243C>A n.835C>A c.1694C>A (p.Thr565Lys) n.1222C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.1202C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1300C>A n.329C>A n.2156C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647587C= | CA1828246464 | VLDLR | c.1375C= c.1817C= (p.Thr606=) n.1262C= n.307C= n.1053C= n.1233C= n.2001C= n.2017C= c.1369C= c.1384C= c.*1596C= (n.*1596C=) c.1243C= n.835C= c.1694C= (p.Thr565=) n.1222C= c.*1609C= (n.*1609C=) n.1202C= c.*1489C= (n.*1489C=) c.*255C= (n.*255C=) c.1300C= n.329C= n.2156C= | |
| 9 | g.2647587C>G | CA372797125 | VLDLR | c.1375C>G c.1817C>G (p.Thr606Arg) n.1262C>G n.307C>G n.1053C>G n.1233C>G n.2001C>G n.2017C>G c.1369C>G c.1384C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.1243C>G n.835C>G c.1694C>G (p.Thr565Arg) n.1222C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.1202C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1300C>G n.329C>G n.2156C>G | |
| 9 | g.2647587C>T | CA372797126 | VLDLR | c.1375C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.1262C>T n.307C>T n.1053C>T n.1233C>T n.2001C>T n.2017C>T c.1369C>T c.1384C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.1243C>T n.835C>T c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1222C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.1202C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1300C>T n.329C>T n.2156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2647588A= | CA1828246465 | VLDLR | c.1376A= c.1818A= (p.Thr606=) n.1263A= n.308A= n.1054A= n.1234A= n.2002A= n.2018A= c.1370A= c.1385A= c.*1597A= (n.*1597A=) c.1244A= n.836A= c.1695A= (p.Thr565=) n.1223A= c.*1610A= (n.*1610A=) n.1203A= c.*1490A= (n.*1490A=) c.*256A= (n.*256A=) c.1301A= n.330A= n.2157A= | |
| 9 | g.2647588A>C | CA463713359 | VLDLR | c.1376A>C c.1818A>C (p.Thr606=) n.1263A>C n.308A>C n.1054A>C n.1234A>C n.2002A>C n.2018A>C c.1370A>C c.1385A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.1244A>C n.836A>C c.1695A>C (p.Thr565=) n.1223A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.1203A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1301A>C n.330A>C n.2157A>C | |
| 9 | g.2647588A>G | CA463713360 | VLDLR | c.1376A>G c.1818A>G (p.Thr606=) n.1263A>G n.308A>G n.1054A>G n.1234A>G n.2002A>G n.2018A>G c.1370A>G c.1385A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.1244A>G n.836A>G c.1695A>G (p.Thr565=) n.1223A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.1203A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1301A>G n.330A>G n.2157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2647588A>T | CA463713361 | VLDLR | c.1376A>T c.1818A>T (p.Thr606=) n.1263A>T n.308A>T n.1054A>T n.1234A>T n.2002A>T n.2018A>T c.1370A>T c.1385A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1244A>T n.836A>T c.1695A>T (p.Thr565=) n.1223A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.1203A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1301A>T n.330A>T n.2157A>T | |
| 9 | g.2647589C>A | CA372797127 | VLDLR | c.1377C>A c.1819C>A (p.Leu607Ile) n.1264C>A n.309C>A n.1055C>A n.1235C>A n.2003C>A n.2019C>A c.1371C>A c.1386C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.1245C>A n.837C>A c.1696C>A (p.Leu566Ile) n.1224C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.1204C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1302C>A n.331C>A n.2158C>A | |
| 9 | g.2647589C= | CA1828246466 | VLDLR | c.1377C= c.1819C= (p.Leu607=) n.1264C= n.309C= n.1055C= n.1235C= n.2003C= n.2019C= c.1371C= c.1386C= c.*1598C= (n.*1598C=) c.1245C= n.837C= c.1696C= (p.Leu566=) n.1224C= c.*1611C= (n.*1611C=) n.1204C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.*257C= (n.*257C=) c.1302C= n.331C= n.2158C= | |
| 9 | g.2647589C>G | CA372797128 | VLDLR | c.1377C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) n.1264C>G n.309C>G n.1055C>G n.1235C>G n.2003C>G n.2019C>G c.1371C>G c.1386C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.1245C>G n.837C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1224C>G c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.1204C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1302C>G n.331C>G n.2158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647589C>T | CA372797129 | VLDLR | c.1377C>T c.1819C>T (p.Leu607Phe) n.1264C>T n.309C>T n.1055C>T n.1235C>T n.2003C>T n.2019C>T c.1371C>T c.1386C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.1245C>T n.837C>T c.1696C>T (p.Leu566Phe) n.1224C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1204C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1302C>T n.331C>T n.2158C>T | |
| 9 | g.2647590T>A | CA372797130 | VLDLR | c.1378T>A c.1820T>A (p.Leu607His) n.1265T>A n.310T>A n.1056T>A n.1236T>A n.2004T>A n.2020T>A c.1372T>A c.1387T>A c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.1246T>A n.838T>A c.1697T>A (p.Leu566His) n.1225T>A c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.1205T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1303T>A n.332T>A n.2159T>A | |
| 9 | g.2647590T>C | CA372797131 | VLDLR | c.1378T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.1265T>C n.310T>C n.1056T>C n.1236T>C n.2004T>C n.2020T>C c.1372T>C c.1387T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.1246T>C n.838T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1225T>C c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.1205T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1303T>C n.332T>C n.2159T>C | |
| 9 | g.2647590T>G | CA372797132 | VLDLR | c.1378T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.1265T>G n.310T>G n.1056T>G n.1236T>G n.2004T>G n.2020T>G c.1372T>G c.1387T>G c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.1246T>G n.838T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1225T>G c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.1205T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1303T>G n.332T>G n.2159T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647591T>A | CA463713362 | VLDLR | c.1379T>A c.1821T>A (p.Leu607=) n.1266T>A n.311T>A n.1057T>A n.1237T>A n.2005T>A n.2021T>A c.1373T>A c.1388T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.1247T>A n.839T>A c.1698T>A (p.Leu566=) n.1226T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.1206T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1304T>A n.333T>A n.2160T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647591T>C | CA463713363 | VLDLR | c.1379T>C c.1821T>C (p.Leu607=) n.1266T>C n.311T>C n.1057T>C n.1237T>C n.2005T>C n.2021T>C c.1373T>C c.1388T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1247T>C n.839T>C c.1698T>C (p.Leu566=) n.1226T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.1206T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1304T>C n.333T>C n.2160T>C | |
| 9 | g.2647591T>G | CA463713364 | VLDLR | c.1379T>G c.1821T>G (p.Leu607=) n.1266T>G n.311T>G n.1057T>G n.1237T>G n.2005T>G n.2021T>G c.1373T>G c.1388T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.1247T>G n.839T>G c.1698T>G (p.Leu566=) n.1226T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.1206T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1304T>G n.333T>G n.2160T>G | |
| 9 | g.2647591T= | CA1828246467 | VLDLR | c.1379T= c.1821T= (p.Leu607=) n.1266T= n.311T= n.1057T= n.1237T= n.2005T= n.2021T= c.1373T= c.1388T= c.*1600T= (n.*1600T=) c.1247T= n.839T= c.1698T= (p.Leu566=) n.1226T= c.*1613T= (n.*1613T=) n.1206T= c.*1493T= (n.*1493T=) c.*259T= (n.*259T=) c.1304T= n.333T= n.2160T= | |
| 9 | g.2647592G>A | CA372797133 | VLDLR | c.1380G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) n.1267G>A n.312G>A n.1058G>A n.1238G>A n.2006G>A n.2022G>A c.1374G>A c.1389G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1248G>A n.840G>A c.1699G>A (p.Asp567Asn) n.1227G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.1207G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1305G>A n.334G>A n.2161G>A | |
| 9 | g.2647592G>C | CA372797134 | VLDLR | c.1380G>C c.1822G>C (p.Asp608His) n.1267G>C n.312G>C n.1058G>C n.1238G>C n.2006G>C n.2022G>C c.1374G>C c.1389G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1248G>C n.840G>C c.1699G>C (p.Asp567His) n.1227G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.1207G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1305G>C n.334G>C n.2161G>C | |
| 9 | g.2647592G= | CA1828246468 | VLDLR | c.1380G= c.1822G= (p.Asp608=) n.1267G= n.312G= n.1058G= n.1238G= n.2006G= n.2022G= c.1374G= c.1389G= c.*1601G= (n.*1601G=) c.1248G= n.840G= c.1699G= (p.Asp567=) n.1227G= c.*1614G= (n.*1614G=) n.1207G= c.*1494G= (n.*1494G=) c.*260G= (n.*260G=) c.1305G= n.334G= n.2161G= | |
| 9 | g.2647592G>T | CA4964940 | VLDLR | c.1380G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) n.1267G>T n.312G>T n.1058G>T n.1238G>T n.2006G>T n.2022G>T c.1374G>T c.1389G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1248G>T n.840G>T c.1699G>T (p.Asp567Tyr) n.1227G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.1207G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1305G>T n.334G>T n.2161G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.2647593G>A | CA372797136 | VLDLR | c.1380+1G>A c.1822+1G>A (n.1822+1G>A) n.1268G>A n.313G>A n.1058+1G>A n.1238+1G>A n.2007G>A n.2022+1G>A c.1374+1G>A c.1389+1G>A c.*1601+1G>A (n.*1601+1G>A) c.1248+1G>A n.841G>A c.1699+1G>A (n.1699+1G>A) n.1227+1G>A c.*1614+1G>A (n.*1614+1G>A) n.1207+1G>A n.1267+1G>A c.*1494+1G>A (n.*1494+1G>A) c.*260+1G>A (n.*260+1G>A) c.1305+1G>A n.335G>A n.2161+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647593G>C | CA372797137 | VLDLR | c.1380+1G>C c.1822+1G>C (n.1822+1G>C) n.1268G>C n.313G>C n.1058+1G>C n.1238+1G>C n.2007G>C n.2022+1G>C c.1374+1G>C c.1389+1G>C c.*1601+1G>C (n.*1601+1G>C) c.1248+1G>C n.841G>C c.1699+1G>C (n.1699+1G>C) n.1227+1G>C c.*1614+1G>C (n.*1614+1G>C) n.1207+1G>C n.1267+1G>C c.*1494+1G>C (n.*1494+1G>C) c.*260+1G>C (n.*260+1G>C) c.1305+1G>C n.335G>C n.2161+1G>C | |
| 9 | g.2647593G>T | CA372797135 | VLDLR | c.1380+1G>T c.1822+1G>T (n.1822+1G>T) n.1268G>T n.313G>T n.1058+1G>T n.1238+1G>T n.2007G>T n.2022+1G>T c.1374+1G>T c.1389+1G>T c.*1601+1G>T (n.*1601+1G>T) c.1248+1G>T n.841G>T c.1699+1G>T (n.1699+1G>T) n.1227+1G>T c.*1614+1G>T (n.*1614+1G>T) n.1207+1G>T n.1267+1G>T c.*1494+1G>T (n.*1494+1G>T) c.*260+1G>T (n.*260+1G>T) c.1305+1G>T n.335G>T n.2161+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647594T>A | CA372797140 | VLDLR | c.1380+2T>A c.1822+2T>A (n.1822+2T>A) n.1269T>A n.314T>A n.1058+2T>A n.1238+2T>A n.2008T>A n.2022+2T>A c.1374+2T>A c.1389+2T>A c.*1601+2T>A (n.*1601+2T>A) c.1248+2T>A n.842T>A c.1699+2T>A (n.1699+2T>A) n.1227+2T>A c.*1614+2T>A (n.*1614+2T>A) n.1207+2T>A n.1267+2T>A c.*1494+2T>A (n.*1494+2T>A) c.*260+2T>A (n.*260+2T>A) c.1305+2T>A n.336T>A n.2161+2T>A | |
| 9 | g.2647594T>C | CA372797138 | VLDLR | c.1380+2T>C c.1822+2T>C (n.1822+2T>C) n.1269T>C n.314T>C n.1058+2T>C n.1238+2T>C n.2008T>C n.2022+2T>C c.1374+2T>C c.1389+2T>C c.*1601+2T>C (n.*1601+2T>C) c.1248+2T>C n.842T>C c.1699+2T>C (n.1699+2T>C) n.1227+2T>C c.*1614+2T>C (n.*1614+2T>C) n.1207+2T>C n.1267+2T>C c.*1494+2T>C (n.*1494+2T>C) c.*260+2T>C (n.*260+2T>C) c.1305+2T>C n.336T>C n.2161+2T>C | |
| 9 | g.2647594T>G | CA372797139 | VLDLR | c.1380+2T>G c.1822+2T>G (n.1822+2T>G) n.1269T>G n.314T>G n.1058+2T>G n.1238+2T>G n.2008T>G n.2022+2T>G c.1374+2T>G c.1389+2T>G c.*1601+2T>G (n.*1601+2T>G) c.1248+2T>G n.842T>G c.1699+2T>G (n.1699+2T>G) n.1227+2T>G c.*1614+2T>G (n.*1614+2T>G) n.1207+2T>G n.1267+2T>G c.*1494+2T>G (n.*1494+2T>G) c.*260+2T>G (n.*260+2T>G) c.1305+2T>G n.336T>G n.2161+2T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647595A= | CA1828246469 | VLDLR | c.1380+3A= c.1822+3A= (n.1822+3A=) n.1270A= n.315A= n.1058+3A= n.1238+3A= n.2009A= n.2022+3A= c.1374+3A= c.1389+3A= c.*1601+3A= (n.*1601+3A=) c.1248+3A= n.843A= c.1699+3A= (n.1699+3A=) n.1227+3A= c.*1614+3A= (n.*1614+3A=) n.1207+3A= n.1267+3A= c.*1494+3A= (n.*1494+3A=) c.*260+3A= (n.*260+3A=) c.1305+3A= n.337A= n.2161+3A= | |
| 9 | g.2647595A>G | CA4964941 | VLDLR | c.1380+3A>G c.1822+3A>G (n.1822+3A>G) n.1270A>G n.315A>G n.1058+3A>G n.1238+3A>G n.2009A>G n.2022+3A>G c.1374+3A>G c.1389+3A>G c.*1601+3A>G (n.*1601+3A>G) c.1248+3A>G n.843A>G c.1699+3A>G (n.1699+3A>G) n.1227+3A>G c.*1614+3A>G (n.*1614+3A>G) n.1207+3A>G n.1267+3A>G c.*1494+3A>G (n.*1494+3A>G) c.*260+3A>G (n.*260+3A>G) c.1305+3A>G n.337A>G n.2161+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647596T>C | CA2689248345 | VLDLR | c.1380+4T>C c.1822+4T>C (n.1822+4T>C) n.1271T>C n.316T>C n.1058+4T>C n.1238+4T>C n.2010T>C n.2022+4T>C c.1374+4T>C c.1389+4T>C c.*1601+4T>C (n.*1601+4T>C) c.1248+4T>C n.844T>C c.1699+4T>C (n.1699+4T>C) n.1227+4T>C c.*1614+4T>C (n.*1614+4T>C) n.1207+4T>C n.1267+4T>C c.*1494+4T>C (n.*1494+4T>C) c.*260+4T>C (n.*260+4T>C) c.1305+4T>C n.338T>C n.2161+4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647597G>A | CA4964942 | VLDLR | c.1380+5G>A c.1822+5G>A (n.1822+5G>A) n.1272G>A n.317G>A n.1058+5G>A n.1238+5G>A n.2011G>A n.2022+5G>A c.1374+5G>A c.1389+5G>A c.*1601+5G>A (n.*1601+5G>A) c.1248+5G>A n.845G>A c.1699+5G>A (n.1699+5G>A) n.1227+5G>A c.*1614+5G>A (n.*1614+5G>A) n.1207+5G>A n.1267+5G>A c.*1494+5G>A (n.*1494+5G>A) c.*260+5G>A (n.*260+5G>A) c.1305+5G>A n.339G>A n.2161+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647597G>C | CA4964943 | VLDLR | c.1380+5G>C c.1822+5G>C (n.1822+5G>C) n.1272G>C n.317G>C n.1058+5G>C n.1238+5G>C n.2011G>C n.2022+5G>C c.1374+5G>C c.1389+5G>C c.*1601+5G>C (n.*1601+5G>C) c.1248+5G>C n.845G>C c.1699+5G>C (n.1699+5G>C) n.1227+5G>C c.*1614+5G>C (n.*1614+5G>C) n.1207+5G>C n.1267+5G>C c.*1494+5G>C (n.*1494+5G>C) c.*260+5G>C (n.*260+5G>C) c.1305+5G>C n.339G>C n.2161+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647597G= | CA1828246470 | VLDLR | c.1380+5G= c.1822+5G= (n.1822+5G=) n.1272G= n.317G= n.1058+5G= n.1238+5G= n.2011G= n.2022+5G= c.1374+5G= c.1389+5G= c.*1601+5G= (n.*1601+5G=) c.1248+5G= n.845G= c.1699+5G= (n.1699+5G=) n.1227+5G= c.*1614+5G= (n.*1614+5G=) n.1207+5G= n.1267+5G= c.*1494+5G= (n.*1494+5G=) c.*260+5G= (n.*260+5G=) c.1305+5G= n.339G= n.2161+5G= | |
| 9 | g.2647599A>G | CA2579302268 | VLDLR | c.1380+7A>G c.1822+7A>G (n.1822+7A>G) n.1274A>G n.319A>G n.1058+7A>G n.1238+7A>G n.2013A>G n.2022+7A>G c.1374+7A>G c.1389+7A>G c.*1601+7A>G (n.*1601+7A>G) c.1248+7A>G n.847A>G c.1699+7A>G (n.1699+7A>G) n.1227+7A>G c.*1614+7A>G (n.*1614+7A>G) n.1207+7A>G n.1267+7A>G c.*1494+7A>G (n.*1494+7A>G) c.*260+7A>G (n.*260+7A>G) c.1305+7A>G n.341A>G n.2161+7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647600T>C | CA862632095 | VLDLR | c.1380+8T>C c.1822+8T>C (n.1822+8T>C) n.1275T>C n.320T>C n.1058+8T>C n.1238+8T>C n.2014T>C n.2022+8T>C c.1374+8T>C c.1389+8T>C c.*1601+8T>C (n.*1601+8T>C) c.1248+8T>C n.848T>C c.1699+8T>C (n.1699+8T>C) n.1227+8T>C c.*1614+8T>C (n.*1614+8T>C) n.1207+8T>C n.1267+8T>C c.*1494+8T>C (n.*1494+8T>C) c.*260+8T>C (n.*260+8T>C) c.1305+8T>C n.342T>C n.2161+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647600T= | CA1828246471 | VLDLR | c.1380+8T= c.1822+8T= (n.1822+8T=) n.1275T= n.320T= n.1058+8T= n.1238+8T= n.2014T= n.2022+8T= c.1374+8T= c.1389+8T= c.*1601+8T= (n.*1601+8T=) c.1248+8T= n.848T= c.1699+8T= (n.1699+8T=) n.1227+8T= c.*1614+8T= (n.*1614+8T=) n.1207+8T= n.1267+8T= c.*1494+8T= (n.*1494+8T=) c.*260+8T= (n.*260+8T=) c.1305+8T= n.342T= n.2161+8T= | |
| 9 | g.2647601G>T | CA2782683098 | VLDLR | c.1380+9G>T c.1822+9G>T (n.1822+9G>T) n.1276G>T n.321G>T n.1058+9G>T n.1238+9G>T n.2015G>T n.2022+9G>T c.1374+9G>T c.1389+9G>T c.*1601+9G>T (n.*1601+9G>T) c.1248+9G>T n.849G>T c.1699+9G>T (n.1699+9G>T) n.1227+9G>T c.*1614+9G>T (n.*1614+9G>T) n.1207+9G>T n.1267+9G>T c.*1494+9G>T (n.*1494+9G>T) c.*260+9G>T (n.*260+9G>T) c.1305+9G>T n.343G>T n.2161+9G>T | |
| 9 | g.2647603T>C | CA2782683099 | VLDLR | c.1380+11T>C c.1822+11T>C (n.1822+11T>C) n.1278T>C n.323T>C n.1058+11T>C n.1238+11T>C n.2017T>C n.2022+11T>C c.1374+11T>C c.1389+11T>C c.*1601+11T>C (n.*1601+11T>C) c.1248+11T>C n.851T>C c.1699+11T>C (n.1699+11T>C) n.1227+11T>C c.*1614+11T>C (n.*1614+11T>C) n.1207+11T>C n.1267+11T>C c.*1494+11T>C (n.*1494+11T>C) c.*260+11T>C (n.*260+11T>C) c.1305+11T>C n.345T>C n.2161+11T>C | |
| 9 | g.2647603T>G | CA2689248346 | VLDLR | c.1380+11T>G c.1822+11T>G (n.1822+11T>G) n.1278T>G n.323T>G n.1058+11T>G n.1238+11T>G n.2017T>G n.2022+11T>G c.1374+11T>G c.1389+11T>G c.*1601+11T>G (n.*1601+11T>G) c.1248+11T>G n.851T>G c.1699+11T>G (n.1699+11T>G) n.1227+11T>G c.*1614+11T>G (n.*1614+11T>G) n.1207+11T>G n.1267+11T>G c.*1494+11T>G (n.*1494+11T>G) c.*260+11T>G (n.*260+11T>G) c.1305+11T>G n.345T>G n.2161+11T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647606T>A | CA2782683100 | VLDLR | c.1380+14T>A c.1822+14T>A (n.1822+14T>A) n.1281T>A n.326T>A n.1058+14T>A n.1238+14T>A n.2020T>A n.2022+14T>A c.1374+14T>A c.1389+14T>A c.*1601+14T>A (n.*1601+14T>A) c.1248+14T>A n.854T>A c.1699+14T>A (n.1699+14T>A) n.1227+14T>A c.*1614+14T>A (n.*1614+14T>A) n.1207+14T>A n.1267+14T>A c.*1494+14T>A (n.*1494+14T>A) c.*260+14T>A (n.*260+14T>A) c.1305+14T>A n.348T>A n.2161+14T>A | |
| 9 | g.2647608C>G | CA2689248347 | VLDLR | c.1380+16C>G c.1822+16C>G (n.1822+16C>G) n.1283C>G n.328C>G n.1058+16C>G n.1238+16C>G n.2022C>G n.2022+16C>G c.1374+16C>G c.1389+16C>G c.*1601+16C>G (n.*1601+16C>G) c.1248+16C>G n.856C>G c.1699+16C>G (n.1699+16C>G) n.1227+16C>G c.*1614+16C>G (n.*1614+16C>G) n.1207+16C>G n.1267+16C>G c.*1494+16C>G (n.*1494+16C>G) c.*260+16C>G (n.*260+16C>G) c.1305+16C>G n.350C>G n.2161+16C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647609_2647611delinsTTC | CA1828246472 | VLDLR | c.1380+17_1380+19delinsTTC c.1822+17_1822+19delinsTTC (n.1822+17_1822+19delinsTTC) n.1284_1286delinsTTC n.329_331delinsTTC n.1058+17_1058+19delinsTTC n.1238+17_1238+19delinsTTC n.2023_2025delinsTTC n.2022+17_2022+19delinsTTC c.1374+17_1374+19delinsTTC c.1389+17_1389+19delinsTTC c.*1601+17_*1601+19delinsTTC (n.*1601+17_*1601+19delinsTTC) c.1248+17_1248+19delinsTTC n.857_859delinsTTC c.1699+17_1699+19delinsTTC (n.1699+17_1699+19delinsTTC) n.1227+17_1227+19delinsTTC c.*1614+17_*1614+19delinsTTC (n.*1614+17_*1614+19delinsTTC) n.1207+17_1207+19delinsTTC n.1267+17_1267+19delinsTTC c.*1494+17_*1494+19delinsTTC (n.*1494+17_*1494+19delinsTTC) c.*260+17_*260+19delinsTTC (n.*260+17_*260+19delinsTTC) c.1305+17_1305+19delinsTTC n.351_353delinsTTC n.2161+17_2161+19delinsTTC | |
| 9 | g.2647612_2647613del | CA862632101 | VLDLR | c.1380+20_1380+21del c.1822+20_1822+21del (n.1822+20_1822+21del) n.1287_1288del n.332_333del n.1058+20_1058+21del n.1238+20_1238+21del n.3_4del n.2026_2027del n.2022+20_2022+21del c.1374+20_1374+21del c.1389+20_1389+21del c.*1601+20_*1601+21del (n.*1601+20_*1601+21del) c.1248+20_1248+21del n.860_861del c.1699+20_1699+21del (n.1699+20_1699+21del) n.1227+20_1227+21del c.*1614+20_*1614+21del (n.*1614+20_*1614+21del) n.1207+20_1207+21del n.1267+20_1267+21del c.*1494+20_*1494+21del (n.*1494+20_*1494+21del) c.*260+20_*260+21del (n.*260+20_*260+21del) c.1305+20_1305+21del n.354_355del n.2161+20_2161+21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647611C= | CA1828246473 | VLDLR | c.1380+19C= c.1822+19C= (n.1822+19C=) n.1286C= n.331C= n.1058+19C= n.1238+19C= n.2C= n.2025C= n.2022+19C= c.1374+19C= c.1389+19C= c.*1601+19C= (n.*1601+19C=) c.1248+19C= n.859C= c.1699+19C= (n.1699+19C=) n.1227+19C= c.*1614+19C= (n.*1614+19C=) n.1207+19C= n.1267+19C= c.*1494+19C= (n.*1494+19C=) c.*260+19C= (n.*260+19C=) c.1305+19C= n.353C= n.2161+19C= | |
| 9 | g.2647611C>G | CA585927389 | VLDLR | c.1380+19C>G c.1822+19C>G (n.1822+19C>G) n.1286C>G n.331C>G n.1058+19C>G n.1238+19C>G n.2C>G n.2025C>G n.2022+19C>G c.1374+19C>G c.1389+19C>G c.*1601+19C>G (n.*1601+19C>G) c.1248+19C>G n.859C>G c.1699+19C>G (n.1699+19C>G) n.1227+19C>G c.*1614+19C>G (n.*1614+19C>G) n.1207+19C>G n.1267+19C>G c.*1494+19C>G (n.*1494+19C>G) c.*260+19C>G (n.*260+19C>G) c.1305+19C>G n.353C>G n.2161+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647611C>T | CA862632105 | VLDLR | c.1380+19C>T c.1822+19C>T (n.1822+19C>T) n.1286C>T n.331C>T n.1058+19C>T n.1238+19C>T n.2C>T n.2025C>T n.2022+19C>T c.1374+19C>T c.1389+19C>T c.*1601+19C>T (n.*1601+19C>T) c.1248+19C>T n.859C>T c.1699+19C>T (n.1699+19C>T) n.1227+19C>T c.*1614+19C>T (n.*1614+19C>T) n.1207+19C>T n.1267+19C>T c.*1494+19C>T (n.*1494+19C>T) c.*260+19C>T (n.*260+19C>T) c.1305+19C>T n.353C>T n.2161+19C>T | dbSNP |
| 9 | g.2647613C>A | CA1828246475 | VLDLR | c.1380+21C>A c.1822+21C>A (n.1822+21C>A) n.1288C>A n.333C>A n.1058+21C>A n.1238+21C>A n.4C>A n.2027C>A n.2022+21C>A c.1374+21C>A c.1389+21C>A c.*1601+21C>A (n.*1601+21C>A) c.1248+21C>A n.861C>A c.1699+21C>A (n.1699+21C>A) n.1227+21C>A c.*1614+21C>A (n.*1614+21C>A) n.1207+21C>A n.1267+21C>A c.*1494+21C>A (n.*1494+21C>A) c.*260+21C>A (n.*260+21C>A) c.1305+21C>A n.355C>A n.2161+21C>A | dbSNP |
| 9 | g.2647613C= | CA1828246474 | VLDLR | c.1380+21C= c.1822+21C= (n.1822+21C=) n.1288C= n.333C= n.1058+21C= n.1238+21C= n.4C= n.2027C= n.2022+21C= c.1374+21C= c.1389+21C= c.*1601+21C= (n.*1601+21C=) c.1248+21C= n.861C= c.1699+21C= (n.1699+21C=) n.1227+21C= c.*1614+21C= (n.*1614+21C=) n.1207+21C= n.1267+21C= c.*1494+21C= (n.*1494+21C=) c.*260+21C= (n.*260+21C=) c.1305+21C= n.355C= n.2161+21C= | |
| 9 | g.2647613C>T | CA4964944 | VLDLR | c.1380+21C>T c.1822+21C>T (n.1822+21C>T) n.1288C>T n.333C>T n.1058+21C>T n.1238+21C>T n.4C>T n.2027C>T n.2022+21C>T c.1374+21C>T c.1389+21C>T c.*1601+21C>T (n.*1601+21C>T) c.1248+21C>T n.861C>T c.1699+21C>T (n.1699+21C>T) n.1227+21C>T c.*1614+21C>T (n.*1614+21C>T) n.1207+21C>T n.1267+21C>T c.*1494+21C>T (n.*1494+21C>T) c.*260+21C>T (n.*260+21C>T) c.1305+21C>T n.355C>T n.2161+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647614G>A | CA4964945 | VLDLR | c.1380+22G>A c.1822+22G>A (n.1822+22G>A) n.1289G>A n.334G>A n.1058+22G>A n.1238+22G>A n.5G>A n.2028G>A n.2022+22G>A c.1374+22G>A c.1389+22G>A c.*1601+22G>A (n.*1601+22G>A) c.1248+22G>A n.862G>A c.1699+22G>A (n.1699+22G>A) n.1227+22G>A c.*1614+22G>A (n.*1614+22G>A) n.1207+22G>A n.1267+22G>A c.*1494+22G>A (n.*1494+22G>A) c.*260+22G>A (n.*260+22G>A) c.1305+22G>A n.356G>A n.2161+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647614G= | CA1828246476 | VLDLR | c.1380+22G= c.1822+22G= (n.1822+22G=) n.1289G= n.334G= n.1058+22G= n.1238+22G= n.5G= n.2028G= n.2022+22G= c.1374+22G= c.1389+22G= c.*1601+22G= (n.*1601+22G=) c.1248+22G= n.862G= c.1699+22G= (n.1699+22G=) n.1227+22G= c.*1614+22G= (n.*1614+22G=) n.1207+22G= n.1267+22G= c.*1494+22G= (n.*1494+22G=) c.*260+22G= (n.*260+22G=) c.1305+22G= n.356G= n.2161+22G= | |
| 9 | g.2647614G>T | CA4964946 | VLDLR | c.1380+22G>T c.1822+22G>T (n.1822+22G>T) n.1289G>T n.334G>T n.1058+22G>T n.1238+22G>T n.5G>T n.2028G>T n.2022+22G>T c.1374+22G>T c.1389+22G>T c.*1601+22G>T (n.*1601+22G>T) c.1248+22G>T n.862G>T c.1699+22G>T (n.1699+22G>T) n.1227+22G>T c.*1614+22G>T (n.*1614+22G>T) n.1207+22G>T n.1267+22G>T c.*1494+22G>T (n.*1494+22G>T) c.*260+22G>T (n.*260+22G>T) c.1305+22G>T n.356G>T n.2161+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647615A= | CA1828246477 | VLDLR | c.1380+23A= c.1822+23A= (n.1822+23A=) n.1290A= n.335A= n.1058+23A= n.1238+23A= n.6A= n.2029A= n.2022+23A= c.1374+23A= c.1389+23A= c.*1601+23A= (n.*1601+23A=) c.1248+23A= n.863A= c.1699+23A= (n.1699+23A=) n.1227+23A= c.*1614+23A= (n.*1614+23A=) n.1207+23A= n.1267+23A= c.*1494+23A= (n.*1494+23A=) c.*260+23A= (n.*260+23A=) c.1305+23A= n.357A= n.2161+23A= | |
| 9 | g.2647615A>C | CA585927393 | VLDLR | c.1380+23A>C c.1822+23A>C (n.1822+23A>C) n.1290A>C n.335A>C n.1058+23A>C n.1238+23A>C n.6A>C n.2029A>C n.2022+23A>C c.1374+23A>C c.1389+23A>C c.*1601+23A>C (n.*1601+23A>C) c.1248+23A>C n.863A>C c.1699+23A>C (n.1699+23A>C) n.1227+23A>C c.*1614+23A>C (n.*1614+23A>C) n.1207+23A>C n.1267+23A>C c.*1494+23A>C (n.*1494+23A>C) c.*260+23A>C (n.*260+23A>C) c.1305+23A>C n.357A>C n.2161+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647616C>A | CA2579302270 | VLDLR | c.1380+24C>A c.1822+24C>A (n.1822+24C>A) n.1291C>A n.336C>A n.1058+24C>A n.1238+24C>A n.7C>A n.2030C>A n.2022+24C>A c.1374+24C>A c.1389+24C>A c.*1601+24C>A (n.*1601+24C>A) c.1248+24C>A n.864C>A c.1699+24C>A (n.1699+24C>A) n.1227+24C>A c.*1614+24C>A (n.*1614+24C>A) n.1207+24C>A n.1267+24C>A c.*1494+24C>A (n.*1494+24C>A) c.*260+24C>A (n.*260+24C>A) c.1305+24C>A n.358C>A n.2161+24C>A | |
| 9 | g.2647617del | CA2579302269 | VLDLR | c.1380+25del c.1822+25del (n.1822+25del) n.1292del n.337del n.1058+25del n.1238+25del n.8del n.2031del n.2022+25del c.1374+25del c.1389+25del c.*1601+25del (n.*1601+25del) c.1248+25del n.865del c.1699+25del (n.1699+25del) n.1227+25del c.*1614+25del (n.*1614+25del) n.1207+25del n.1267+25del c.*1494+25del (n.*1494+25del) c.*260+25del (n.*260+25del) c.1305+25del n.359del n.2161+25del | |
| 9 | g.2647617C= | CA1828246478 | VLDLR | c.1380+25C= c.1822+25C= (n.1822+25C=) n.1292C= n.337C= n.1058+25C= n.1238+25C= n.8C= n.2031C= n.2022+25C= c.1374+25C= c.1389+25C= c.*1601+25C= (n.*1601+25C=) c.1248+25C= n.865C= c.1699+25C= (n.1699+25C=) n.1227+25C= c.*1614+25C= (n.*1614+25C=) n.1207+25C= n.1267+25C= c.*1494+25C= (n.*1494+25C=) c.*260+25C= (n.*260+25C=) c.1305+25C= n.359C= n.2161+25C= | |
| 9 | g.2647617C>G | CA1828246479 | VLDLR | c.1380+25C>G c.1822+25C>G (n.1822+25C>G) n.1292C>G n.337C>G n.1058+25C>G n.1238+25C>G n.8C>G n.2031C>G n.2022+25C>G c.1374+25C>G c.1389+25C>G c.*1601+25C>G (n.*1601+25C>G) c.1248+25C>G n.865C>G c.1699+25C>G (n.1699+25C>G) n.1227+25C>G c.*1614+25C>G (n.*1614+25C>G) n.1207+25C>G n.1267+25C>G c.*1494+25C>G (n.*1494+25C>G) c.*260+25C>G (n.*260+25C>G) c.1305+25C>G n.359C>G n.2161+25C>G | dbSNP |
| 9 | g.2647617C>T | CA2689248348 | VLDLR | c.1380+25C>T c.1822+25C>T (n.1822+25C>T) n.1292C>T n.337C>T n.1058+25C>T n.1238+25C>T n.8C>T n.2031C>T n.2022+25C>T c.1374+25C>T c.1389+25C>T c.*1601+25C>T (n.*1601+25C>T) c.1248+25C>T n.865C>T c.1699+25C>T (n.1699+25C>T) n.1227+25C>T c.*1614+25C>T (n.*1614+25C>T) n.1207+25C>T n.1267+25C>T c.*1494+25C>T (n.*1494+25C>T) c.*260+25C>T (n.*260+25C>T) c.1305+25C>T n.359C>T n.2161+25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647618A>C | CA2689248349 | VLDLR | c.1380+26A>C c.1822+26A>C (n.1822+26A>C) n.1293A>C n.338A>C n.1058+26A>C n.1238+26A>C n.9A>C n.2032A>C n.2022+26A>C c.1374+26A>C c.1389+26A>C c.*1601+26A>C (n.*1601+26A>C) c.1248+26A>C n.866A>C c.1699+26A>C (n.1699+26A>C) n.1227+26A>C c.*1614+26A>C (n.*1614+26A>C) n.1207+26A>C n.1267+26A>C c.*1494+26A>C (n.*1494+26A>C) c.*260+26A>C (n.*260+26A>C) c.1305+26A>C n.360A>C n.2161+26A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647619C>A | CA862632116 | VLDLR | c.1380+27C>A c.1822+27C>A (n.1822+27C>A) n.1294C>A n.339C>A n.1058+27C>A n.1238+27C>A n.10C>A n.2033C>A n.2022+27C>A c.1374+27C>A c.1389+27C>A c.*1601+27C>A (n.*1601+27C>A) c.1248+27C>A n.867C>A c.1699+27C>A (n.1699+27C>A) n.1227+27C>A c.*1614+27C>A (n.*1614+27C>A) n.1207+27C>A n.1267+27C>A c.*1494+27C>A (n.*1494+27C>A) c.*260+27C>A (n.*260+27C>A) c.1305+27C>A n.361C>A n.2161+27C>A | dbSNP |
| 9 | g.2647619C= | CA1828246480 | VLDLR | c.1380+27C= c.1822+27C= (n.1822+27C=) n.1294C= n.339C= n.1058+27C= n.1238+27C= n.10C= n.2033C= n.2022+27C= c.1374+27C= c.1389+27C= c.*1601+27C= (n.*1601+27C=) c.1248+27C= n.867C= c.1699+27C= (n.1699+27C=) n.1227+27C= c.*1614+27C= (n.*1614+27C=) n.1207+27C= n.1267+27C= c.*1494+27C= (n.*1494+27C=) c.*260+27C= (n.*260+27C=) c.1305+27C= n.361C= n.2161+27C= | |
| 9 | g.2647619C>G | CA2689248350 | VLDLR | c.1380+27C>G c.1822+27C>G (n.1822+27C>G) n.1294C>G n.339C>G n.1058+27C>G n.1238+27C>G n.10C>G n.2033C>G n.2022+27C>G c.1374+27C>G c.1389+27C>G c.*1601+27C>G (n.*1601+27C>G) c.1248+27C>G n.867C>G c.1699+27C>G (n.1699+27C>G) n.1227+27C>G c.*1614+27C>G (n.*1614+27C>G) n.1207+27C>G n.1267+27C>G c.*1494+27C>G (n.*1494+27C>G) c.*260+27C>G (n.*260+27C>G) c.1305+27C>G n.361C>G n.2161+27C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647620C= | CA1828246481 | VLDLR | c.1380+28C= c.1822+28C= (n.1822+28C=) n.1295C= n.340C= n.1058+28C= n.1238+28C= n.11C= n.2034C= n.2022+28C= c.1374+28C= c.1389+28C= c.*1601+28C= (n.*1601+28C=) c.1248+28C= n.868C= c.1699+28C= (n.1699+28C=) n.1227+28C= c.*1614+28C= (n.*1614+28C=) n.1207+28C= n.1267+28C= c.*1494+28C= (n.*1494+28C=) c.*260+28C= (n.*260+28C=) c.1305+28C= n.362C= n.2161+28C= | |
| 9 | g.2647620C>G | CA585927396 | VLDLR | c.1380+28C>G c.1822+28C>G (n.1822+28C>G) n.1295C>G n.340C>G n.1058+28C>G n.1238+28C>G n.11C>G n.2034C>G n.2022+28C>G c.1374+28C>G c.1389+28C>G c.*1601+28C>G (n.*1601+28C>G) c.1248+28C>G n.868C>G c.1699+28C>G (n.1699+28C>G) n.1227+28C>G c.*1614+28C>G (n.*1614+28C>G) n.1207+28C>G n.1267+28C>G c.*1494+28C>G (n.*1494+28C>G) c.*260+28C>G (n.*260+28C>G) c.1305+28C>G n.362C>G n.2161+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647620C>T | CA4964947 | VLDLR | c.1380+28C>T c.1822+28C>T (n.1822+28C>T) n.1295C>T n.340C>T n.1058+28C>T n.1238+28C>T n.11C>T n.2034C>T n.2022+28C>T c.1374+28C>T c.1389+28C>T c.*1601+28C>T (n.*1601+28C>T) c.1248+28C>T n.868C>T c.1699+28C>T (n.1699+28C>T) n.1227+28C>T c.*1614+28C>T (n.*1614+28C>T) n.1207+28C>T n.1267+28C>T c.*1494+28C>T (n.*1494+28C>T) c.*260+28C>T (n.*260+28C>T) c.1305+28C>T n.362C>T n.2161+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647621C= | CA1828246482 | VLDLR | c.1380+29C= c.1822+29C= (n.1822+29C=) n.1296C= n.341C= n.1058+29C= n.1238+29C= n.12C= n.2035C= n.2022+29C= c.1374+29C= c.1389+29C= c.*1601+29C= (n.*1601+29C=) c.1248+29C= n.869C= c.1699+29C= (n.1699+29C=) n.1227+29C= c.*1614+29C= (n.*1614+29C=) n.1207+29C= n.1267+29C= c.*1494+29C= (n.*1494+29C=) c.*260+29C= (n.*260+29C=) c.1305+29C= n.363C= n.2161+29C= | |
| 9 | g.2647622A= | CA1828246483 | VLDLR | c.1380+30A= c.1822+30A= (n.1822+30A=) n.1297A= n.342A= n.1058+30A= n.1238+30A= n.13A= n.2036A= n.2022+30A= c.1374+30A= c.1389+30A= c.*1601+30A= (n.*1601+30A=) c.1248+30A= n.870A= c.1699+30A= (n.1699+30A=) n.1227+30A= c.*1614+30A= (n.*1614+30A=) n.1207+30A= n.1267+30A= c.*1494+30A= (n.*1494+30A=) c.*260+30A= (n.*260+30A=) c.1305+30A= n.364A= n.2161+30A= | |
| 9 | g.2647622A>G | CA4964949 | VLDLR | c.1380+30A>G c.1822+30A>G (n.1822+30A>G) n.1297A>G n.342A>G n.1058+30A>G n.1238+30A>G n.13A>G n.2036A>G n.2022+30A>G c.1374+30A>G c.1389+30A>G c.*1601+30A>G (n.*1601+30A>G) c.1248+30A>G n.870A>G c.1699+30A>G (n.1699+30A>G) n.1227+30A>G c.*1614+30A>G (n.*1614+30A>G) n.1207+30A>G n.1267+30A>G c.*1494+30A>G (n.*1494+30A>G) c.*260+30A>G (n.*260+30A>G) c.1305+30A>G n.364A>G n.2161+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647622dup | CA4964948 | VLDLR | c.1380+30dup c.1822+30dup (n.1822+30dup) n.1297dup n.342dup n.1058+30dup n.1238+30dup n.13dup n.2036dup n.2022+30dup c.1374+30dup c.1389+30dup c.*1601+30dup (n.*1601+30dup) c.1248+30dup n.870dup c.1699+30dup (n.1699+30dup) n.1227+30dup c.*1614+30dup (n.*1614+30dup) n.1207+30dup n.1267+30dup c.*1494+30dup (n.*1494+30dup) c.*260+30dup (n.*260+30dup) c.1305+30dup n.364dup n.2161+30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647623C= | CA1828246484 | VLDLR | c.1380+31C= c.1822+31C= (n.1822+31C=) n.1298C= n.343C= n.1058+31C= n.1238+31C= n.14C= n.2037C= n.2022+31C= c.1374+31C= c.1389+31C= c.*1601+31C= (n.*1601+31C=) c.1248+31C= n.871C= c.1699+31C= (n.1699+31C=) n.1227+31C= c.*1614+31C= (n.*1614+31C=) n.1207+31C= n.1267+31C= c.*1494+31C= (n.*1494+31C=) c.*260+31C= (n.*260+31C=) c.1305+31C= n.365C= n.2161+31C= | |
| 9 | g.2647623C>G | CA1828246485 | VLDLR | c.1380+31C>G c.1822+31C>G (n.1822+31C>G) n.1298C>G n.343C>G n.1058+31C>G n.1238+31C>G n.14C>G n.2037C>G n.2022+31C>G c.1374+31C>G c.1389+31C>G c.*1601+31C>G (n.*1601+31C>G) c.1248+31C>G n.871C>G c.1699+31C>G (n.1699+31C>G) n.1227+31C>G c.*1614+31C>G (n.*1614+31C>G) n.1207+31C>G n.1267+31C>G c.*1494+31C>G (n.*1494+31C>G) c.*260+31C>G (n.*260+31C>G) c.1305+31C>G n.365C>G n.2161+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2647623C>T | CA4964950 | VLDLR | c.1380+31C>T c.1822+31C>T (n.1822+31C>T) n.1298C>T n.343C>T n.1058+31C>T n.1238+31C>T n.14C>T n.2037C>T n.2022+31C>T c.1374+31C>T c.1389+31C>T c.*1601+31C>T (n.*1601+31C>T) c.1248+31C>T n.871C>T c.1699+31C>T (n.1699+31C>T) n.1227+31C>T c.*1614+31C>T (n.*1614+31C>T) n.1207+31C>T n.1267+31C>T c.*1494+31C>T (n.*1494+31C>T) c.*260+31C>T (n.*260+31C>T) c.1305+31C>T n.365C>T n.2161+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647625C>A | CA2689248351 | VLDLR | c.1380+33C>A c.1822+33C>A (n.1822+33C>A) n.1300C>A n.345C>A n.1058+33C>A n.1238+33C>A n.16C>A n.2039C>A n.2022+33C>A c.1374+33C>A c.1389+33C>A c.*1601+33C>A (n.*1601+33C>A) c.1248+33C>A n.873C>A c.1699+33C>A (n.1699+33C>A) n.1227+33C>A c.*1614+33C>A (n.*1614+33C>A) n.1207+33C>A n.1267+33C>A c.*1494+33C>A (n.*1494+33C>A) c.*260+33C>A (n.*260+33C>A) c.1305+33C>A n.367C>A n.2161+33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647625C= | CA1828246486 | VLDLR | c.1380+33C= c.1822+33C= (n.1822+33C=) n.1300C= n.345C= n.1058+33C= n.1238+33C= n.16C= n.2039C= n.2022+33C= c.1374+33C= c.1389+33C= c.*1601+33C= (n.*1601+33C=) c.1248+33C= n.873C= c.1699+33C= (n.1699+33C=) n.1227+33C= c.*1614+33C= (n.*1614+33C=) n.1207+33C= n.1267+33C= c.*1494+33C= (n.*1494+33C=) c.*260+33C= (n.*260+33C=) c.1305+33C= n.367C= n.2161+33C= | |
| 9 | g.2647625C>T | CA585927408 | VLDLR | c.1380+33C>T c.1822+33C>T (n.1822+33C>T) n.1300C>T n.345C>T n.1058+33C>T n.1238+33C>T n.16C>T n.2039C>T n.2022+33C>T c.1374+33C>T c.1389+33C>T c.*1601+33C>T (n.*1601+33C>T) c.1248+33C>T n.873C>T c.1699+33C>T (n.1699+33C>T) n.1227+33C>T c.*1614+33C>T (n.*1614+33C>T) n.1207+33C>T n.1267+33C>T c.*1494+33C>T (n.*1494+33C>T) c.*260+33C>T (n.*260+33C>T) c.1305+33C>T n.367C>T n.2161+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647626A= | CA1828246487 | VLDLR | c.1380+34A= c.1822+34A= (n.1822+34A=) n.1301A= n.346A= n.1058+34A= n.1238+34A= n.17A= n.2040A= n.2022+34A= c.1374+34A= c.1389+34A= c.*1601+34A= (n.*1601+34A=) c.1248+34A= n.874A= c.1699+34A= (n.1699+34A=) n.1227+34A= c.*1614+34A= (n.*1614+34A=) n.1207+34A= n.1267+34A= c.*1494+34A= (n.*1494+34A=) c.*260+34A= (n.*260+34A=) c.1305+34A= n.368A= n.2161+34A= | |
| 9 | g.2647626A>G | CA4964951 | VLDLR | c.1380+34A>G c.1822+34A>G (n.1822+34A>G) n.1301A>G n.346A>G n.1058+34A>G n.1238+34A>G n.17A>G n.2040A>G n.2022+34A>G c.1374+34A>G c.1389+34A>G c.*1601+34A>G (n.*1601+34A>G) c.1248+34A>G n.874A>G c.1699+34A>G (n.1699+34A>G) n.1227+34A>G c.*1614+34A>G (n.*1614+34A>G) n.1207+34A>G n.1267+34A>G c.*1494+34A>G (n.*1494+34A>G) c.*260+34A>G (n.*260+34A>G) c.1305+34A>G n.368A>G n.2161+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647627A= | CA1828246488 | VLDLR | c.1380+35A= c.1822+35A= (n.1822+35A=) n.1302A= n.347A= n.1058+35A= n.1238+35A= n.18A= n.2041A= n.2022+35A= c.1374+35A= c.1389+35A= c.*1601+35A= (n.*1601+35A=) c.1248+35A= n.875A= c.1699+35A= (n.1699+35A=) n.1227+35A= c.*1614+35A= (n.*1614+35A=) n.1207+35A= n.1267+35A= c.*1494+35A= (n.*1494+35A=) c.*260+35A= (n.*260+35A=) c.1305+35A= n.369A= n.2161+35A= | |
| 9 | g.2647627A>C | CA2689248353 | VLDLR | c.1380+35A>C c.1822+35A>C (n.1822+35A>C) n.1302A>C n.347A>C n.1058+35A>C n.1238+35A>C n.18A>C n.2041A>C n.2022+35A>C c.1374+35A>C c.1389+35A>C c.*1601+35A>C (n.*1601+35A>C) c.1248+35A>C n.875A>C c.1699+35A>C (n.1699+35A>C) n.1227+35A>C c.*1614+35A>C (n.*1614+35A>C) n.1207+35A>C n.1267+35A>C c.*1494+35A>C (n.*1494+35A>C) c.*260+35A>C (n.*260+35A>C) c.1305+35A>C n.369A>C n.2161+35A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647627A>G | CA4964952 | VLDLR | c.1380+35A>G c.1822+35A>G (n.1822+35A>G) n.1302A>G n.347A>G n.1058+35A>G n.1238+35A>G n.18A>G n.2041A>G n.2022+35A>G c.1374+35A>G c.1389+35A>G c.*1601+35A>G (n.*1601+35A>G) c.1248+35A>G n.875A>G c.1699+35A>G (n.1699+35A>G) n.1227+35A>G c.*1614+35A>G (n.*1614+35A>G) n.1207+35A>G n.1267+35A>G c.*1494+35A>G (n.*1494+35A>G) c.*260+35A>G (n.*260+35A>G) c.1305+35A>G n.369A>G n.2161+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647627A>T | CA2689248352 | VLDLR | c.1380+35A>T c.1822+35A>T (n.1822+35A>T) n.1302A>T n.347A>T n.1058+35A>T n.1238+35A>T n.18A>T n.2041A>T n.2022+35A>T c.1374+35A>T c.1389+35A>T c.*1601+35A>T (n.*1601+35A>T) c.1248+35A>T n.875A>T c.1699+35A>T (n.1699+35A>T) n.1227+35A>T c.*1614+35A>T (n.*1614+35A>T) n.1207+35A>T n.1267+35A>T c.*1494+35A>T (n.*1494+35A>T) c.*260+35A>T (n.*260+35A>T) c.1305+35A>T n.369A>T n.2161+35A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647628C= | CA1828246489 | VLDLR | c.1380+36C= c.1822+36C= (n.1822+36C=) n.1303C= n.348C= n.1058+36C= n.1238+36C= n.19C= n.2042C= n.2022+36C= c.1374+36C= c.1389+36C= c.*1601+36C= (n.*1601+36C=) c.1248+36C= n.876C= c.1699+36C= (n.1699+36C=) n.1227+36C= c.*1614+36C= (n.*1614+36C=) n.1207+36C= n.1267+36C= c.*1494+36C= (n.*1494+36C=) c.*260+36C= (n.*260+36C=) c.1305+36C= n.370C= n.2161+36C= | |
| 9 | g.2647628C>T | CA4964953 | VLDLR | c.1380+36C>T c.1822+36C>T (n.1822+36C>T) n.1303C>T n.348C>T n.1058+36C>T n.1238+36C>T n.19C>T n.2042C>T n.2022+36C>T c.1374+36C>T c.1389+36C>T c.*1601+36C>T (n.*1601+36C>T) c.1248+36C>T n.876C>T c.1699+36C>T (n.1699+36C>T) n.1227+36C>T c.*1614+36C>T (n.*1614+36C>T) n.1207+36C>T n.1267+36C>T c.*1494+36C>T (n.*1494+36C>T) c.*260+36C>T (n.*260+36C>T) c.1305+36C>T n.370C>T n.2161+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647629T>G | CA1828246491 | VLDLR | c.1380+37T>G c.1822+37T>G (n.1822+37T>G) n.1304T>G n.349T>G n.1058+37T>G n.1238+37T>G n.20T>G n.2043T>G n.2022+37T>G c.1374+37T>G c.1389+37T>G c.*1601+37T>G (n.*1601+37T>G) c.1248+37T>G n.877T>G c.1699+37T>G (n.1699+37T>G) n.1227+37T>G c.*1614+37T>G (n.*1614+37T>G) n.1207+37T>G n.1267+37T>G c.*1494+37T>G (n.*1494+37T>G) c.*260+37T>G (n.*260+37T>G) c.1305+37T>G n.371T>G n.2161+37T>G | dbSNP |
| 9 | g.2647629T= | CA1828246490 | VLDLR | c.1380+37T= c.1822+37T= (n.1822+37T=) n.1304T= n.349T= n.1058+37T= n.1238+37T= n.20T= n.2043T= n.2022+37T= c.1374+37T= c.1389+37T= c.*1601+37T= (n.*1601+37T=) c.1248+37T= n.877T= c.1699+37T= (n.1699+37T=) n.1227+37T= c.*1614+37T= (n.*1614+37T=) n.1207+37T= n.1267+37T= c.*1494+37T= (n.*1494+37T=) c.*260+37T= (n.*260+37T=) c.1305+37T= n.371T= n.2161+37T= | |
| 9 | g.2647629dup | CA4964954 | VLDLR | c.1380+37dup c.1822+37dup (n.1822+37dup) n.1304dup n.349dup n.1058+37dup n.1238+37dup n.20dup n.2043dup n.2022+37dup c.1374+37dup c.1389+37dup c.*1601+37dup (n.*1601+37dup) c.1248+37dup n.877dup c.1699+37dup (n.1699+37dup) n.1227+37dup c.*1614+37dup (n.*1614+37dup) n.1207+37dup n.1267+37dup c.*1494+37dup (n.*1494+37dup) c.*260+37dup (n.*260+37dup) c.1305+37dup n.371dup n.2161+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647630A= | CA1828246492 | VLDLR | c.1380+38A= c.1822+38A= (n.1822+38A=) n.1305A= n.350A= n.1058+38A= n.1238+38A= n.21A= n.2044A= n.2022+38A= c.1374+38A= c.1389+38A= c.*1601+38A= (n.*1601+38A=) c.1248+38A= n.878A= c.1699+38A= (n.1699+38A=) n.1227+38A= c.*1614+38A= (n.*1614+38A=) n.1207+38A= n.1267+38A= c.*1494+38A= (n.*1494+38A=) c.*260+38A= (n.*260+38A=) c.1305+38A= n.372A= n.2161+38A= | |
| 9 | g.2647630A>G | CA4964955 | VLDLR | c.1380+38A>G c.1822+38A>G (n.1822+38A>G) n.1305A>G n.350A>G n.1058+38A>G n.1238+38A>G n.21A>G n.2044A>G n.2022+38A>G c.1374+38A>G c.1389+38A>G c.*1601+38A>G (n.*1601+38A>G) c.1248+38A>G n.878A>G c.1699+38A>G (n.1699+38A>G) n.1227+38A>G c.*1614+38A>G (n.*1614+38A>G) n.1207+38A>G n.1267+38A>G c.*1494+38A>G (n.*1494+38A>G) c.*260+38A>G (n.*260+38A>G) c.1305+38A>G n.372A>G n.2161+38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647631T>C | CA2689248354 | VLDLR | c.1380+39T>C c.1822+39T>C (n.1822+39T>C) n.1306T>C n.351T>C n.1058+39T>C n.1238+39T>C n.22T>C n.2045T>C n.2022+39T>C c.1374+39T>C c.1389+39T>C c.*1601+39T>C (n.*1601+39T>C) c.1248+39T>C n.879T>C c.1699+39T>C (n.1699+39T>C) n.1227+39T>C c.*1614+39T>C (n.*1614+39T>C) n.1207+39T>C n.1267+39T>C c.*1494+39T>C (n.*1494+39T>C) c.*260+39T>C (n.*260+39T>C) c.1305+39T>C n.373T>C n.2161+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647632C= | CA1828246493 | VLDLR | c.1380+40C= c.1822+40C= (n.1822+40C=) n.1307C= n.352C= n.1058+40C= n.1238+40C= n.23C= n.2046C= n.2022+40C= c.1374+40C= c.1389+40C= c.*1601+40C= (n.*1601+40C=) c.1248+40C= n.880C= c.1699+40C= (n.1699+40C=) n.1227+40C= c.*1614+40C= (n.*1614+40C=) n.1207+40C= n.1267+40C= c.*1494+40C= (n.*1494+40C=) c.*260+40C= (n.*260+40C=) c.1305+40C= n.374C= n.2161+40C= | |
| 9 | g.2647632C>G | CA1828246494 | VLDLR | c.1380+40C>G c.1822+40C>G (n.1822+40C>G) n.1307C>G n.352C>G n.1058+40C>G n.1238+40C>G n.23C>G n.2046C>G n.2022+40C>G c.1374+40C>G c.1389+40C>G c.*1601+40C>G (n.*1601+40C>G) c.1248+40C>G n.880C>G c.1699+40C>G (n.1699+40C>G) n.1227+40C>G c.*1614+40C>G (n.*1614+40C>G) n.1207+40C>G n.1267+40C>G c.*1494+40C>G (n.*1494+40C>G) c.*260+40C>G (n.*260+40C>G) c.1305+40C>G n.374C>G n.2161+40C>G | dbSNP |
| 9 | g.2647632C>T | CA4964956 | VLDLR | c.1380+40C>T c.1822+40C>T (n.1822+40C>T) n.1307C>T n.352C>T n.1058+40C>T n.1238+40C>T n.23C>T n.2046C>T n.2022+40C>T c.1374+40C>T c.1389+40C>T c.*1601+40C>T (n.*1601+40C>T) c.1248+40C>T n.880C>T c.1699+40C>T (n.1699+40C>T) n.1227+40C>T c.*1614+40C>T (n.*1614+40C>T) n.1207+40C>T n.1267+40C>T c.*1494+40C>T (n.*1494+40C>T) c.*260+40C>T (n.*260+40C>T) c.1305+40C>T n.374C>T n.2161+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647634T>G | CA2689248355 | VLDLR | c.1380+42T>G c.1822+42T>G (n.1822+42T>G) n.1309T>G n.354T>G n.1058+42T>G n.1238+42T>G n.25T>G n.2048T>G n.2022+42T>G c.1374+42T>G c.1389+42T>G c.*1601+42T>G (n.*1601+42T>G) c.1248+42T>G n.882T>G c.1699+42T>G (n.1699+42T>G) n.1227+42T>G c.*1614+42T>G (n.*1614+42T>G) n.1207+42T>G n.1267+42T>G c.*1494+42T>G (n.*1494+42T>G) c.*260+42T>G (n.*260+42T>G) c.1305+42T>G n.376T>G n.2161+42T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647635C= | CA1828246495 | VLDLR | c.1380+43C= c.1822+43C= (n.1822+43C=) n.1310C= n.355C= n.1058+43C= n.1238+43C= n.26C= n.2049C= n.2022+43C= c.1374+43C= c.1389+43C= c.*1601+43C= (n.*1601+43C=) c.1248+43C= n.883C= c.1699+43C= (n.1699+43C=) n.1227+43C= c.*1614+43C= (n.*1614+43C=) n.1207+43C= n.1267+43C= c.*1494+43C= (n.*1494+43C=) c.*260+43C= (n.*260+43C=) c.1305+43C= n.377C= n.2161+43C= | |
| 9 | g.2647635C>G | CA2689248356 | VLDLR | c.1380+43C>G c.1822+43C>G (n.1822+43C>G) n.1310C>G n.355C>G n.1058+43C>G n.1238+43C>G n.26C>G n.2049C>G n.2022+43C>G c.1374+43C>G c.1389+43C>G c.*1601+43C>G (n.*1601+43C>G) c.1248+43C>G n.883C>G c.1699+43C>G (n.1699+43C>G) n.1227+43C>G c.*1614+43C>G (n.*1614+43C>G) n.1207+43C>G n.1267+43C>G c.*1494+43C>G (n.*1494+43C>G) c.*260+43C>G (n.*260+43C>G) c.1305+43C>G n.377C>G n.2161+43C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647635C>T | CA4964958 | VLDLR | c.1380+43C>T c.1822+43C>T (n.1822+43C>T) n.1310C>T n.355C>T n.1058+43C>T n.1238+43C>T n.26C>T n.2049C>T n.2022+43C>T c.1374+43C>T c.1389+43C>T c.*1601+43C>T (n.*1601+43C>T) c.1248+43C>T n.883C>T c.1699+43C>T (n.1699+43C>T) n.1227+43C>T c.*1614+43C>T (n.*1614+43C>T) n.1207+43C>T n.1267+43C>T c.*1494+43C>T (n.*1494+43C>T) c.*260+43C>T (n.*260+43C>T) c.1305+43C>T n.377C>T n.2161+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647635_2647638delinsCATA | CA1828246496 | VLDLR | c.1380+43_1380+46delinsCATA c.1822+43_1822+46delinsCATA (n.1822+43_1822+46delinsCATA) n.1310_1313delinsCATA n.355_358delinsCATA n.1058+43_1058+46delinsCATA n.1238+43_1238+46delinsCATA n.26_29delinsCATA n.2049_2052delinsCATA n.2022+43_2022+46delinsCATA c.1374+43_1374+46delinsCATA c.1389+43_1389+46delinsCATA c.*1601+43_*1601+46delinsCATA (n.*1601+43_*1601+46delinsCATA) c.1248+43_1248+46delinsCATA n.883_886delinsCATA c.1699+43_1699+46delinsCATA (n.1699+43_1699+46delinsCATA) n.1227+43_1227+46delinsCATA c.*1614+43_*1614+46delinsCATA (n.*1614+43_*1614+46delinsCATA) n.1207+43_1207+46delinsCATA n.1267+43_1267+46delinsCATA c.*1494+43_*1494+46delinsCATA (n.*1494+43_*1494+46delinsCATA) c.*260+43_*260+46delinsCATA (n.*260+43_*260+46delinsCATA) c.1305+43_1305+46delinsCATA n.377_380delinsCATA n.2161+43_2161+46delinsCATA | |
| 9 | g.2647636A= | CA1828246497 | VLDLR | c.1380+44A= c.1822+44A= (n.1822+44A=) n.1311A= n.356A= n.1058+44A= n.1238+44A= n.27A= n.2050A= n.2022+44A= c.1374+44A= c.1389+44A= c.*1601+44A= (n.*1601+44A=) c.1248+44A= n.884A= c.1699+44A= (n.1699+44A=) n.1227+44A= c.*1614+44A= (n.*1614+44A=) n.1207+44A= n.1267+44A= c.*1494+44A= (n.*1494+44A=) c.*260+44A= (n.*260+44A=) c.1305+44A= n.378A= n.2161+44A= | |
| 9 | g.2647636A>C | CA2689248358 | VLDLR | c.1380+44A>C c.1822+44A>C (n.1822+44A>C) n.1311A>C n.356A>C n.1058+44A>C n.1238+44A>C n.27A>C n.2050A>C n.2022+44A>C c.1374+44A>C c.1389+44A>C c.*1601+44A>C (n.*1601+44A>C) c.1248+44A>C n.884A>C c.1699+44A>C (n.1699+44A>C) n.1227+44A>C c.*1614+44A>C (n.*1614+44A>C) n.1207+44A>C n.1267+44A>C c.*1494+44A>C (n.*1494+44A>C) c.*260+44A>C (n.*260+44A>C) c.1305+44A>C n.378A>C n.2161+44A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647636A>G | CA4964959 | VLDLR | c.1380+44A>G c.1822+44A>G (n.1822+44A>G) n.1311A>G n.356A>G n.1058+44A>G n.1238+44A>G n.27A>G n.2050A>G n.2022+44A>G c.1374+44A>G c.1389+44A>G c.*1601+44A>G (n.*1601+44A>G) c.1248+44A>G n.884A>G c.1699+44A>G (n.1699+44A>G) n.1227+44A>G c.*1614+44A>G (n.*1614+44A>G) n.1207+44A>G n.1267+44A>G c.*1494+44A>G (n.*1494+44A>G) c.*260+44A>G (n.*260+44A>G) c.1305+44A>G n.378A>G n.2161+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647636A>T | CA585927438 | VLDLR | c.1380+44A>T c.1822+44A>T (n.1822+44A>T) n.1311A>T n.356A>T n.1058+44A>T n.1238+44A>T n.27A>T n.2050A>T n.2022+44A>T c.1374+44A>T c.1389+44A>T c.*1601+44A>T (n.*1601+44A>T) c.1248+44A>T n.884A>T c.1699+44A>T (n.1699+44A>T) n.1227+44A>T c.*1614+44A>T (n.*1614+44A>T) n.1207+44A>T n.1267+44A>T c.*1494+44A>T (n.*1494+44A>T) c.*260+44A>T (n.*260+44A>T) c.1305+44A>T n.378A>T n.2161+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647636_2647638del | CA4964957 | VLDLR | c.1380+44_1380+46del c.1822+44_1822+46del (n.1822+44_1822+46del) n.1311_1313del n.356_358del n.1058+44_1058+46del n.1238+44_1238+46del n.27_29del n.2050_2052del n.2022+44_2022+46del c.1374+44_1374+46del c.1389+44_1389+46del c.*1601+44_*1601+46del (n.*1601+44_*1601+46del) c.1248+44_1248+46del n.884_886del c.1699+44_1699+46del (n.1699+44_1699+46del) n.1227+44_1227+46del c.*1614+44_*1614+46del (n.*1614+44_*1614+46del) n.1207+44_1207+46del n.1267+44_1267+46del c.*1494+44_*1494+46del (n.*1494+44_*1494+46del) c.*260+44_*260+46del (n.*260+44_*260+46del) c.1305+44_1305+46del n.378_380del n.2161+44_2161+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647637_2647638del | CA2689248357 | VLDLR | c.1380+45_1380+46del c.1822+45_1822+46del (n.1822+45_1822+46del) n.1312_1313del n.357_358del n.1058+45_1058+46del n.1238+45_1238+46del n.28_29del n.2051_2052del n.2022+45_2022+46del c.1374+45_1374+46del c.1389+45_1389+46del c.*1601+45_*1601+46del (n.*1601+45_*1601+46del) c.1248+45_1248+46del n.885_886del c.1699+45_1699+46del (n.1699+45_1699+46del) n.1227+45_1227+46del c.*1614+45_*1614+46del (n.*1614+45_*1614+46del) n.1207+45_1207+46del n.1267+45_1267+46del c.*1494+45_*1494+46del (n.*1494+45_*1494+46del) c.*260+45_*260+46del (n.*260+45_*260+46del) c.1305+45_1305+46del n.379_380del n.2161+45_2161+46del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647637T>C | CA585927441 | VLDLR | c.1380+45T>C c.1822+45T>C (n.1822+45T>C) n.1312T>C n.357T>C n.1058+45T>C n.1238+45T>C n.28T>C n.2051T>C n.2022+45T>C c.1374+45T>C c.1389+45T>C c.*1601+45T>C (n.*1601+45T>C) c.1248+45T>C n.885T>C c.1699+45T>C (n.1699+45T>C) n.1227+45T>C c.*1614+45T>C (n.*1614+45T>C) n.1207+45T>C n.1267+45T>C c.*1494+45T>C (n.*1494+45T>C) c.*260+45T>C (n.*260+45T>C) c.1305+45T>C n.379T>C n.2161+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647637T= | CA1828246498 | VLDLR | c.1380+45T= c.1822+45T= (n.1822+45T=) n.1312T= n.357T= n.1058+45T= n.1238+45T= n.28T= n.2051T= n.2022+45T= c.1374+45T= c.1389+45T= c.*1601+45T= (n.*1601+45T=) c.1248+45T= n.885T= c.1699+45T= (n.1699+45T=) n.1227+45T= c.*1614+45T= (n.*1614+45T=) n.1207+45T= n.1267+45T= c.*1494+45T= (n.*1494+45T=) c.*260+45T= (n.*260+45T=) c.1305+45T= n.379T= n.2161+45T= | |
| 9 | g.2647638A>T | CA2579302271 | VLDLR | c.1380+46A>T c.1822+46A>T (n.1822+46A>T) n.1313A>T n.358A>T n.1058+46A>T n.1238+46A>T n.29A>T n.2052A>T n.2022+46A>T c.1374+46A>T c.1389+46A>T c.*1601+46A>T (n.*1601+46A>T) c.1248+46A>T n.886A>T c.1699+46A>T (n.1699+46A>T) n.1227+46A>T c.*1614+46A>T (n.*1614+46A>T) n.1207+46A>T n.1267+46A>T c.*1494+46A>T (n.*1494+46A>T) c.*260+46A>T (n.*260+46A>T) c.1305+46A>T n.380A>T n.2161+46A>T | |
| 9 | g.2647639G>A | CA2689248359 | VLDLR | c.1380+47G>A c.1822+47G>A (n.1822+47G>A) n.1314G>A n.359G>A n.1058+47G>A n.1238+47G>A n.30G>A n.2053G>A n.2022+47G>A c.1374+47G>A c.1389+47G>A c.*1601+47G>A (n.*1601+47G>A) c.1248+47G>A n.887G>A c.1699+47G>A (n.1699+47G>A) n.1227+47G>A c.*1614+47G>A (n.*1614+47G>A) n.1207+47G>A n.1267+47G>A c.*1494+47G>A (n.*1494+47G>A) c.*260+47G>A (n.*260+47G>A) c.1305+47G>A n.381G>A n.2161+47G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647640T>C | CA2782683101 | VLDLR | c.1380+48T>C c.1822+48T>C (n.1822+48T>C) n.1315T>C n.360T>C n.1058+48T>C n.1238+48T>C n.31T>C n.2054T>C n.2022+48T>C c.1374+48T>C c.1389+48T>C c.*1601+48T>C (n.*1601+48T>C) c.1248+48T>C n.888T>C c.1699+48T>C (n.1699+48T>C) n.1227+48T>C c.*1614+48T>C (n.*1614+48T>C) n.1207+48T>C n.1267+48T>C c.*1494+48T>C (n.*1494+48T>C) c.*260+48T>C (n.*260+48T>C) c.1305+48T>C n.382T>C n.2161+48T>C | |
| 9 | g.2647641G>A | CA2689248360 | VLDLR | c.1380+49G>A c.1822+49G>A (n.1822+49G>A) n.1316G>A n.361G>A n.1058+49G>A n.1238+49G>A n.32G>A n.2055G>A n.2022+49G>A c.1374+49G>A c.1389+49G>A c.*1601+49G>A (n.*1601+49G>A) c.1248+49G>A n.889G>A c.1699+49G>A (n.1699+49G>A) n.1227+49G>A c.*1614+49G>A (n.*1614+49G>A) n.1207+49G>A n.1267+49G>A c.*1494+49G>A (n.*1494+49G>A) c.*260+49G>A (n.*260+49G>A) c.1305+49G>A n.383G>A n.2161+49G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647643T>C | CA2689248361 | VLDLR | c.1380+51T>C c.1822+51T>C (n.1822+51T>C) n.1318T>C n.363T>C n.1058+51T>C n.1238+51T>C n.34T>C n.2057T>C n.2022+51T>C c.1374+51T>C c.1389+51T>C c.*1601+51T>C (n.*1601+51T>C) c.1248+51T>C n.891T>C c.1699+51T>C (n.1699+51T>C) n.1227+51T>C c.*1614+51T>C (n.*1614+51T>C) n.1207+51T>C n.1267+51T>C c.*1494+51T>C (n.*1494+51T>C) c.*260+51T>C (n.*260+51T>C) c.1305+51T>C n.385T>C n.2161+51T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647644T>G | CA4964960 | VLDLR | c.1380+52T>G c.1822+52T>G (n.1822+52T>G) n.1319T>G n.364T>G n.1058+52T>G n.1238+52T>G n.35T>G n.2058T>G n.2022+52T>G c.1374+52T>G c.1389+52T>G c.*1601+52T>G (n.*1601+52T>G) c.1248+52T>G n.892T>G c.1699+52T>G (n.1699+52T>G) n.1227+52T>G c.*1614+52T>G (n.*1614+52T>G) n.1207+52T>G n.1267+52T>G c.*1494+52T>G (n.*1494+52T>G) c.*260+52T>G (n.*260+52T>G) c.1305+52T>G n.386T>G n.2161+52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647644T= | CA1828246499 | VLDLR | c.1380+52T= c.1822+52T= (n.1822+52T=) n.1319T= n.364T= n.1058+52T= n.1238+52T= n.35T= n.2058T= n.2022+52T= c.1374+52T= c.1389+52T= c.*1601+52T= (n.*1601+52T=) c.1248+52T= n.892T= c.1699+52T= (n.1699+52T=) n.1227+52T= c.*1614+52T= (n.*1614+52T=) n.1207+52T= n.1267+52T= c.*1494+52T= (n.*1494+52T=) c.*260+52T= (n.*260+52T=) c.1305+52T= n.386T= n.2161+52T= | |
| 9 | g.2647645C>A | CA2689248362 | VLDLR | c.1380+53C>A c.1822+53C>A (n.1822+53C>A) n.1320C>A n.365C>A n.1058+53C>A n.1238+53C>A n.36C>A n.2059C>A n.2022+53C>A c.1374+53C>A c.1389+53C>A c.*1601+53C>A (n.*1601+53C>A) c.1248+53C>A n.893C>A c.1699+53C>A (n.1699+53C>A) n.1227+53C>A c.*1614+53C>A (n.*1614+53C>A) n.1207+53C>A n.1267+53C>A c.*1494+53C>A (n.*1494+53C>A) c.*260+53C>A (n.*260+53C>A) c.1305+53C>A n.387C>A n.2161+53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647645C= | CA1828246500 | VLDLR | c.1380+53C= c.1822+53C= (n.1822+53C=) n.1320C= n.365C= n.1058+53C= n.1238+53C= n.36C= n.2059C= n.2022+53C= c.1374+53C= c.1389+53C= c.*1601+53C= (n.*1601+53C=) c.1248+53C= n.893C= c.1699+53C= (n.1699+53C=) n.1227+53C= c.*1614+53C= (n.*1614+53C=) n.1207+53C= n.1267+53C= c.*1494+53C= (n.*1494+53C=) c.*260+53C= (n.*260+53C=) c.1305+53C= n.387C= n.2161+53C= | |
| 9 | g.2647645C>G | CA2782683103 | VLDLR | c.1380+53C>G c.1822+53C>G (n.1822+53C>G) n.1320C>G n.365C>G n.1058+53C>G n.1238+53C>G n.36C>G n.2059C>G n.2022+53C>G c.1374+53C>G c.1389+53C>G c.*1601+53C>G (n.*1601+53C>G) c.1248+53C>G n.893C>G c.1699+53C>G (n.1699+53C>G) n.1227+53C>G c.*1614+53C>G (n.*1614+53C>G) n.1207+53C>G n.1267+53C>G c.*1494+53C>G (n.*1494+53C>G) c.*260+53C>G (n.*260+53C>G) c.1305+53C>G n.387C>G n.2161+53C>G | |
| 9 | g.2647645C>T | CA1828246501 | VLDLR | c.1380+53C>T c.1822+53C>T (n.1822+53C>T) n.1320C>T n.365C>T n.1058+53C>T n.1238+53C>T n.36C>T n.2059C>T n.2022+53C>T c.1374+53C>T c.1389+53C>T c.*1601+53C>T (n.*1601+53C>T) c.1248+53C>T n.893C>T c.1699+53C>T (n.1699+53C>T) n.1227+53C>T c.*1614+53C>T (n.*1614+53C>T) n.1207+53C>T n.1267+53C>T c.*1494+53C>T (n.*1494+53C>T) c.*260+53C>T (n.*260+53C>T) c.1305+53C>T n.387C>T n.2161+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2647646del | CA2782683102 | VLDLR | c.1380+54del c.1822+54del (n.1822+54del) n.1321del n.366del n.1058+54del n.1238+54del n.37del n.2060del n.2022+54del c.1374+54del c.1389+54del c.*1601+54del (n.*1601+54del) c.1248+54del n.894del c.1699+54del (n.1699+54del) n.1227+54del c.*1614+54del (n.*1614+54del) n.1207+54del n.1267+54del c.*1494+54del (n.*1494+54del) c.*260+54del (n.*260+54del) c.1305+54del n.388del n.2161+54del | |
| 9 | g.2647646C>T | CA2782683104 | VLDLR | c.1380+54C>T c.1822+54C>T (n.1822+54C>T) n.1321C>T n.366C>T n.1058+54C>T n.1238+54C>T n.37C>T n.2060C>T n.2022+54C>T c.1374+54C>T c.1389+54C>T c.*1601+54C>T (n.*1601+54C>T) c.1248+54C>T n.894C>T c.1699+54C>T (n.1699+54C>T) n.1227+54C>T c.*1614+54C>T (n.*1614+54C>T) n.1207+54C>T n.1267+54C>T c.*1494+54C>T (n.*1494+54C>T) c.*260+54C>T (n.*260+54C>T) c.1305+54C>T n.388C>T n.2161+54C>T | |
| 9 | g.2647647A>G | CA2689248363 | VLDLR | c.1380+55A>G c.1822+55A>G (n.1822+55A>G) n.1322A>G n.367A>G n.1058+55A>G n.1238+55A>G n.38A>G n.2061A>G n.2022+55A>G c.1374+55A>G c.1389+55A>G c.*1601+55A>G (n.*1601+55A>G) c.1248+55A>G n.895A>G c.1699+55A>G (n.1699+55A>G) n.1227+55A>G c.*1614+55A>G (n.*1614+55A>G) n.1207+55A>G n.1267+55A>G c.*1494+55A>G (n.*1494+55A>G) c.*260+55A>G (n.*260+55A>G) c.1305+55A>G n.389A>G n.2161+55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647648T>G | CA2689248364 | VLDLR | c.1380+56T>G c.1822+56T>G (n.1822+56T>G) n.1323T>G n.368T>G n.1058+56T>G n.1238+56T>G n.39T>G n.2062T>G n.2022+56T>G c.1374+56T>G c.1389+56T>G c.*1601+56T>G (n.*1601+56T>G) c.1248+56T>G n.896T>G c.1699+56T>G (n.1699+56T>G) n.1227+56T>G c.*1614+56T>G (n.*1614+56T>G) n.1207+56T>G n.1267+56T>G c.*1494+56T>G (n.*1494+56T>G) c.*260+56T>G (n.*260+56T>G) c.1305+56T>G n.390T>G n.2161+56T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647649T>G | CA2579302272 | VLDLR | c.1380+57T>G c.1822+57T>G (n.1822+57T>G) n.1324T>G n.369T>G n.1058+57T>G n.1238+57T>G n.40T>G n.2063T>G n.2022+57T>G c.1374+57T>G c.1389+57T>G c.*1601+57T>G (n.*1601+57T>G) c.1248+57T>G n.897T>G c.1699+57T>G (n.1699+57T>G) n.1227+57T>G c.*1614+57T>G (n.*1614+57T>G) n.1207+57T>G n.1267+57T>G c.*1494+57T>G (n.*1494+57T>G) c.*260+57T>G (n.*260+57T>G) c.1305+57T>G n.391T>G n.2161+57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647649T= | CA1828246502 | VLDLR | c.1380+57T= c.1822+57T= (n.1822+57T=) n.1324T= n.369T= n.1058+57T= n.1238+57T= n.40T= n.2063T= n.2022+57T= c.1374+57T= c.1389+57T= c.*1601+57T= (n.*1601+57T=) c.1248+57T= n.897T= c.1699+57T= (n.1699+57T=) n.1227+57T= c.*1614+57T= (n.*1614+57T=) n.1207+57T= n.1267+57T= c.*1494+57T= (n.*1494+57T=) c.*260+57T= (n.*260+57T=) c.1305+57T= n.391T= n.2161+57T= | |
| 9 | g.2647651_2647652dup | CA918397076 | VLDLR | c.1380+59_1380+60dup c.1822+59_1822+60dup (n.1822+59_1822+60dup) n.1326_1327dup n.371_372dup n.1058+59_1058+60dup n.1238+59_1238+60dup n.42_43dup n.2065_2066dup n.2022+59_2022+60dup c.1374+59_1374+60dup c.1389+59_1389+60dup c.*1601+59_*1601+60dup (n.*1601+59_*1601+60dup) c.1248+59_1248+60dup n.899_900dup c.1699+59_1699+60dup (n.1699+59_1699+60dup) n.1227+59_1227+60dup c.*1614+59_*1614+60dup (n.*1614+59_*1614+60dup) n.1207+59_1207+60dup n.1267+59_1267+60dup c.*1494+59_*1494+60dup (n.*1494+59_*1494+60dup) c.*260+59_*260+60dup (n.*260+59_*260+60dup) c.1305+59_1305+60dup n.393_394dup n.2161+59_2161+60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647653C>G | CA2689248365 | VLDLR | c.1380+61C>G c.1822+61C>G (n.1822+61C>G) n.1328C>G n.373C>G n.1058+61C>G n.1238+61C>G n.44C>G n.2067C>G n.2022+61C>G c.1374+61C>G c.1389+61C>G c.*1601+61C>G (n.*1601+61C>G) c.1248+61C>G n.901C>G c.1699+61C>G (n.1699+61C>G) n.1227+61C>G c.*1614+61C>G (n.*1614+61C>G) n.1207+61C>G n.1267+61C>G c.*1494+61C>G (n.*1494+61C>G) c.*260+61C>G (n.*260+61C>G) c.1305+61C>G n.395C>G n.2161+61C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647653C>T | CA2689248366 | VLDLR | c.1380+61C>T c.1822+61C>T (n.1822+61C>T) n.1328C>T n.373C>T n.1058+61C>T n.1238+61C>T n.44C>T n.2067C>T n.2022+61C>T c.1374+61C>T c.1389+61C>T c.*1601+61C>T (n.*1601+61C>T) c.1248+61C>T n.901C>T c.1699+61C>T (n.1699+61C>T) n.1227+61C>T c.*1614+61C>T (n.*1614+61C>T) n.1207+61C>T n.1267+61C>T c.*1494+61C>T (n.*1494+61C>T) c.*260+61C>T (n.*260+61C>T) c.1305+61C>T n.395C>T n.2161+61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647655C>A | CA2689248367 | VLDLR | c.1380+63C>A c.1822+63C>A (n.1822+63C>A) n.1330C>A n.375C>A n.1058+63C>A n.1238+63C>A n.46C>A n.2069C>A n.2022+63C>A c.1374+63C>A c.1389+63C>A c.*1601+63C>A (n.*1601+63C>A) c.1248+63C>A n.903C>A c.1699+63C>A (n.1699+63C>A) n.1227+63C>A c.*1614+63C>A (n.*1614+63C>A) n.1207+63C>A n.1267+63C>A c.*1494+63C>A (n.*1494+63C>A) c.*260+63C>A (n.*260+63C>A) c.1305+63C>A n.397C>A n.2161+63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647655C= | CA1828246503 | VLDLR | c.1380+63C= c.1822+63C= (n.1822+63C=) n.1330C= n.375C= n.1058+63C= n.1238+63C= n.46C= n.2069C= n.2022+63C= c.1374+63C= c.1389+63C= c.*1601+63C= (n.*1601+63C=) c.1248+63C= n.903C= c.1699+63C= (n.1699+63C=) n.1227+63C= c.*1614+63C= (n.*1614+63C=) n.1207+63C= n.1267+63C= c.*1494+63C= (n.*1494+63C=) c.*260+63C= (n.*260+63C=) c.1305+63C= n.397C= n.2161+63C= | |
| 9 | g.2647655C>G | CA2579302273 | VLDLR | c.1380+63C>G c.1822+63C>G (n.1822+63C>G) n.1330C>G n.375C>G n.1058+63C>G n.1238+63C>G n.46C>G n.2069C>G n.2022+63C>G c.1374+63C>G c.1389+63C>G c.*1601+63C>G (n.*1601+63C>G) c.1248+63C>G n.903C>G c.1699+63C>G (n.1699+63C>G) n.1227+63C>G c.*1614+63C>G (n.*1614+63C>G) n.1207+63C>G n.1267+63C>G c.*1494+63C>G (n.*1494+63C>G) c.*260+63C>G (n.*260+63C>G) c.1305+63C>G n.397C>G n.2161+63C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647655C>T | CA1828246504 | VLDLR | c.1380+63C>T c.1822+63C>T (n.1822+63C>T) n.1330C>T n.375C>T n.1058+63C>T n.1238+63C>T n.46C>T n.2069C>T n.2022+63C>T c.1374+63C>T c.1389+63C>T c.*1601+63C>T (n.*1601+63C>T) c.1248+63C>T n.903C>T c.1699+63C>T (n.1699+63C>T) n.1227+63C>T c.*1614+63C>T (n.*1614+63C>T) n.1207+63C>T n.1267+63C>T c.*1494+63C>T (n.*1494+63C>T) c.*260+63C>T (n.*260+63C>T) c.1305+63C>T n.397C>T n.2161+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2647656C= | CA1828246505 | VLDLR | c.1380+64C= c.1822+64C= (n.1822+64C=) n.1331C= n.376C= n.1058+64C= n.1238+64C= n.47C= n.2070C= n.2022+64C= c.1374+64C= c.1389+64C= c.*1601+64C= (n.*1601+64C=) c.1248+64C= n.904C= c.1699+64C= (n.1699+64C=) n.1227+64C= c.*1614+64C= (n.*1614+64C=) n.1207+64C= n.1267+64C= c.*1494+64C= (n.*1494+64C=) c.*260+64C= (n.*260+64C=) c.1305+64C= n.398C= n.2161+64C= | |
| 9 | g.2647656C>T | CA187954318 | VLDLR | c.1380+64C>T c.1822+64C>T (n.1822+64C>T) n.1331C>T n.376C>T n.1058+64C>T n.1238+64C>T n.47C>T n.2070C>T n.2022+64C>T c.1374+64C>T c.1389+64C>T c.*1601+64C>T (n.*1601+64C>T) c.1248+64C>T n.904C>T c.1699+64C>T (n.1699+64C>T) n.1227+64C>T c.*1614+64C>T (n.*1614+64C>T) n.1207+64C>T n.1267+64C>T c.*1494+64C>T (n.*1494+64C>T) c.*260+64C>T (n.*260+64C>T) c.1305+64C>T n.398C>T n.2161+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647657A= | CA1828246506 | VLDLR | c.1380+65A= c.1822+65A= (n.1822+65A=) n.1332A= n.377A= n.1058+65A= n.1238+65A= n.48A= n.2071A= n.2022+65A= c.1374+65A= c.1389+65A= c.*1601+65A= (n.*1601+65A=) c.1248+65A= n.905A= c.1699+65A= (n.1699+65A=) n.1227+65A= c.*1614+65A= (n.*1614+65A=) n.1207+65A= n.1267+65A= c.*1494+65A= (n.*1494+65A=) c.*260+65A= (n.*260+65A=) c.1305+65A= n.399A= n.2161+65A= | |
| 9 | g.2647657A>C | CA2689248368 | VLDLR | c.1380+65A>C c.1822+65A>C (n.1822+65A>C) n.1332A>C n.377A>C n.1058+65A>C n.1238+65A>C n.48A>C n.2071A>C n.2022+65A>C c.1374+65A>C c.1389+65A>C c.*1601+65A>C (n.*1601+65A>C) c.1248+65A>C n.905A>C c.1699+65A>C (n.1699+65A>C) n.1227+65A>C c.*1614+65A>C (n.*1614+65A>C) n.1207+65A>C n.1267+65A>C c.*1494+65A>C (n.*1494+65A>C) c.*260+65A>C (n.*260+65A>C) c.1305+65A>C n.399A>C n.2161+65A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647657A>G | CA1120577810 | VLDLR | c.1380+65A>G c.1822+65A>G (n.1822+65A>G) n.1332A>G n.377A>G n.1058+65A>G n.1238+65A>G n.48A>G n.2071A>G n.2022+65A>G c.1374+65A>G c.1389+65A>G c.*1601+65A>G (n.*1601+65A>G) c.1248+65A>G n.905A>G c.1699+65A>G (n.1699+65A>G) n.1227+65A>G c.*1614+65A>G (n.*1614+65A>G) n.1207+65A>G n.1267+65A>G c.*1494+65A>G (n.*1494+65A>G) c.*260+65A>G (n.*260+65A>G) c.1305+65A>G n.399A>G n.2161+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647657A>T | CA2718515355 | VLDLR | c.1380+65A>T c.1822+65A>T (n.1822+65A>T) n.1332A>T n.377A>T n.1058+65A>T n.1238+65A>T n.48A>T n.2071A>T n.2022+65A>T c.1374+65A>T c.1389+65A>T c.*1601+65A>T (n.*1601+65A>T) c.1248+65A>T n.905A>T c.1699+65A>T (n.1699+65A>T) n.1227+65A>T c.*1614+65A>T (n.*1614+65A>T) n.1207+65A>T n.1267+65A>T c.*1494+65A>T (n.*1494+65A>T) c.*260+65A>T (n.*260+65A>T) c.1305+65A>T n.399A>T n.2161+65A>T | dbSNP |
| 9 | g.2647658T>C | CA2689248369 | VLDLR | c.1380+66T>C c.1822+66T>C (n.1822+66T>C) n.1333T>C n.378T>C n.1058+66T>C n.1238+66T>C n.49T>C n.2072T>C n.2022+66T>C c.1374+66T>C c.1389+66T>C c.*1601+66T>C (n.*1601+66T>C) c.1248+66T>C n.906T>C c.1699+66T>C (n.1699+66T>C) n.1227+66T>C c.*1614+66T>C (n.*1614+66T>C) n.1207+66T>C n.1267+66T>C c.*1494+66T>C (n.*1494+66T>C) c.*260+66T>C (n.*260+66T>C) c.1305+66T>C n.400T>C n.2161+66T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647659G>A | CA187954320 | VLDLR | c.1380+67G>A c.1822+67G>A (n.1822+67G>A) n.1334G>A n.379G>A n.1058+67G>A n.1238+67G>A n.50G>A n.2073G>A n.2022+67G>A c.1374+67G>A c.1389+67G>A c.*1601+67G>A (n.*1601+67G>A) c.1248+67G>A n.907G>A c.1699+67G>A (n.1699+67G>A) n.1227+67G>A c.*1614+67G>A (n.*1614+67G>A) n.1207+67G>A n.1267+67G>A c.*1494+67G>A (n.*1494+67G>A) c.*260+67G>A (n.*260+67G>A) c.1305+67G>A n.401G>A n.2161+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647659G>C | CA2689248370 | VLDLR | c.1380+67G>C c.1822+67G>C (n.1822+67G>C) n.1334G>C n.379G>C n.1058+67G>C n.1238+67G>C n.50G>C n.2073G>C n.2022+67G>C c.1374+67G>C c.1389+67G>C c.*1601+67G>C (n.*1601+67G>C) c.1248+67G>C n.907G>C c.1699+67G>C (n.1699+67G>C) n.1227+67G>C c.*1614+67G>C (n.*1614+67G>C) n.1207+67G>C n.1267+67G>C c.*1494+67G>C (n.*1494+67G>C) c.*260+67G>C (n.*260+67G>C) c.1305+67G>C n.401G>C n.2161+67G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647659G= | CA1828246507 | VLDLR | c.1380+67G= c.1822+67G= (n.1822+67G=) n.1334G= n.379G= n.1058+67G= n.1238+67G= n.50G= n.2073G= n.2022+67G= c.1374+67G= c.1389+67G= c.*1601+67G= (n.*1601+67G=) c.1248+67G= n.907G= c.1699+67G= (n.1699+67G=) n.1227+67G= c.*1614+67G= (n.*1614+67G=) n.1207+67G= n.1267+67G= c.*1494+67G= (n.*1494+67G=) c.*260+67G= (n.*260+67G=) c.1305+67G= n.401G= n.2161+67G= | |
| 9 | g.2647659G>T | CA2689248371 | VLDLR | c.1380+67G>T c.1822+67G>T (n.1822+67G>T) n.1334G>T n.379G>T n.1058+67G>T n.1238+67G>T n.50G>T n.2073G>T n.2022+67G>T c.1374+67G>T c.1389+67G>T c.*1601+67G>T (n.*1601+67G>T) c.1248+67G>T n.907G>T c.1699+67G>T (n.1699+67G>T) n.1227+67G>T c.*1614+67G>T (n.*1614+67G>T) n.1207+67G>T n.1267+67G>T c.*1494+67G>T (n.*1494+67G>T) c.*260+67G>T (n.*260+67G>T) c.1305+67G>T n.401G>T n.2161+67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647660G>A | CA1828246509 | VLDLR | c.1380+68G>A c.1822+68G>A (n.1822+68G>A) n.1335G>A n.380G>A n.1058+68G>A n.1238+68G>A n.51G>A n.2074G>A n.2022+68G>A c.1374+68G>A c.1389+68G>A c.*1601+68G>A (n.*1601+68G>A) c.1248+68G>A n.908G>A c.1699+68G>A (n.1699+68G>A) n.1227+68G>A c.*1614+68G>A (n.*1614+68G>A) n.1207+68G>A n.1267+68G>A c.*1494+68G>A (n.*1494+68G>A) c.*260+68G>A (n.*260+68G>A) c.1305+68G>A n.402G>A n.2161+68G>A | dbSNP |
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| 9 | g.2647660G>T | CA2689248372 | VLDLR | c.1380+68G>T c.1822+68G>T (n.1822+68G>T) n.1335G>T n.380G>T n.1058+68G>T n.1238+68G>T n.51G>T n.2074G>T n.2022+68G>T c.1374+68G>T c.1389+68G>T c.*1601+68G>T (n.*1601+68G>T) c.1248+68G>T n.908G>T c.1699+68G>T (n.1699+68G>T) n.1227+68G>T c.*1614+68G>T (n.*1614+68G>T) n.1207+68G>T n.1267+68G>T c.*1494+68G>T (n.*1494+68G>T) c.*260+68G>T (n.*260+68G>T) c.1305+68G>T n.402G>T n.2161+68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647662G>A | CA1120577812 | VLDLR | c.1380+70G>A c.1822+70G>A (n.1822+70G>A) n.1337G>A n.382G>A n.1058+70G>A n.1238+70G>A n.53G>A n.2076G>A n.2022+70G>A c.1374+70G>A c.1389+70G>A c.*1601+70G>A (n.*1601+70G>A) c.1248+70G>A n.910G>A c.1699+70G>A (n.1699+70G>A) n.1227+70G>A c.*1614+70G>A (n.*1614+70G>A) n.1207+70G>A n.1267+70G>A c.*1494+70G>A (n.*1494+70G>A) c.*260+70G>A (n.*260+70G>A) c.1305+70G>A n.404G>A n.2161+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647662G= | CA1828246510 | VLDLR | c.1380+70G= c.1822+70G= (n.1822+70G=) n.1337G= n.382G= n.1058+70G= n.1238+70G= n.53G= n.2076G= n.2022+70G= c.1374+70G= c.1389+70G= c.*1601+70G= (n.*1601+70G=) c.1248+70G= n.910G= c.1699+70G= (n.1699+70G=) n.1227+70G= c.*1614+70G= (n.*1614+70G=) n.1207+70G= n.1267+70G= c.*1494+70G= (n.*1494+70G=) c.*260+70G= (n.*260+70G=) c.1305+70G= n.404G= n.2161+70G= | |
| 9 | g.2647664A= | CA1828246511 | VLDLR | c.1380+72A= c.1822+72A= (n.1822+72A=) n.1339A= n.384A= n.1058+72A= n.1238+72A= n.55A= n.2078A= n.2022+72A= c.1374+72A= c.1389+72A= c.*1601+72A= (n.*1601+72A=) c.1248+72A= n.912A= c.1699+72A= (n.1699+72A=) n.1227+72A= c.*1614+72A= (n.*1614+72A=) n.1207+72A= n.1267+72A= c.*1494+72A= (n.*1494+72A=) c.*260+72A= (n.*260+72A=) c.1305+72A= n.406A= n.2161+72A= | |
| 9 | g.2647664A>T | CA862632179 | VLDLR | c.1380+72A>T c.1822+72A>T (n.1822+72A>T) n.1339A>T n.384A>T n.1058+72A>T n.1238+72A>T n.55A>T n.2078A>T n.2022+72A>T c.1374+72A>T c.1389+72A>T c.*1601+72A>T (n.*1601+72A>T) c.1248+72A>T n.912A>T c.1699+72A>T (n.1699+72A>T) n.1227+72A>T c.*1614+72A>T (n.*1614+72A>T) n.1207+72A>T n.1267+72A>T c.*1494+72A>T (n.*1494+72A>T) c.*260+72A>T (n.*260+72A>T) c.1305+72A>T n.406A>T n.2161+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.2647667C>G | CA2689248374 | VLDLR | c.1380+75C>G c.1822+75C>G (n.1822+75C>G) n.1342C>G n.387C>G n.1058+75C>G n.1238+75C>G n.58C>G n.2081C>G n.2022+75C>G c.1374+75C>G c.1389+75C>G c.*1601+75C>G (n.*1601+75C>G) c.1248+75C>G n.915C>G c.1699+75C>G (n.1699+75C>G) n.1227+75C>G c.*1614+75C>G (n.*1614+75C>G) n.1207+75C>G n.1267+75C>G c.*1494+75C>G (n.*1494+75C>G) c.*260+75C>G (n.*260+75C>G) c.1305+75C>G n.409C>G n.2161+75C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647668T>A | CA2689248375 | VLDLR | c.1380+76T>A c.1822+76T>A (n.1822+76T>A) n.1343T>A n.388T>A n.1058+76T>A n.1238+76T>A n.59T>A n.2082T>A n.2022+76T>A c.1374+76T>A c.1389+76T>A c.*1601+76T>A (n.*1601+76T>A) c.1248+76T>A n.916T>A c.1699+76T>A (n.1699+76T>A) n.1227+76T>A c.*1614+76T>A (n.*1614+76T>A) n.1207+76T>A n.1267+76T>A c.*1494+76T>A (n.*1494+76T>A) c.*260+76T>A (n.*260+76T>A) c.1305+76T>A n.410T>A n.2161+76T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.2647670G>A | CA1828246512 | VLDLR | c.1380+78G>A c.1822+78G>A (n.1822+78G>A) n.1345G>A n.390G>A n.1058+78G>A n.1238+78G>A n.61G>A n.2084G>A n.2022+78G>A c.1374+78G>A c.1389+78G>A c.*1601+78G>A (n.*1601+78G>A) c.1248+78G>A n.918G>A c.1699+78G>A (n.1699+78G>A) n.1227+78G>A c.*1614+78G>A (n.*1614+78G>A) n.1207+78G>A n.1267+78G>A c.*1494+78G>A (n.*1494+78G>A) c.*260+78G>A (n.*260+78G>A) c.1305+78G>A n.412G>A n.2161+78G>A | dbSNP |
| 9 | g.2647670G>C | CA2689248377 | VLDLR | c.1380+78G>C c.1822+78G>C (n.1822+78G>C) n.1345G>C n.390G>C n.1058+78G>C n.1238+78G>C n.61G>C n.2084G>C n.2022+78G>C c.1374+78G>C c.1389+78G>C c.*1601+78G>C (n.*1601+78G>C) c.1248+78G>C n.918G>C c.1699+78G>C (n.1699+78G>C) n.1227+78G>C c.*1614+78G>C (n.*1614+78G>C) n.1207+78G>C n.1267+78G>C c.*1494+78G>C (n.*1494+78G>C) c.*260+78G>C (n.*260+78G>C) c.1305+78G>C n.412G>C n.2161+78G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647670G= | CA1828246513 | VLDLR | c.1380+78G= c.1822+78G= (n.1822+78G=) n.1345G= n.390G= n.1058+78G= n.1238+78G= n.61G= n.2084G= n.2022+78G= c.1374+78G= c.1389+78G= c.*1601+78G= (n.*1601+78G=) c.1248+78G= n.918G= c.1699+78G= (n.1699+78G=) n.1227+78G= c.*1614+78G= (n.*1614+78G=) n.1207+78G= n.1267+78G= c.*1494+78G= (n.*1494+78G=) c.*260+78G= (n.*260+78G=) c.1305+78G= n.412G= n.2161+78G= | |
| 9 | g.2647672C>A | CA2579302274 | VLDLR | c.1380+80C>A c.1822+80C>A (n.1822+80C>A) n.1347C>A n.392C>A n.1058+80C>A n.1238+80C>A n.63C>A n.2086C>A n.2022+80C>A c.1374+80C>A c.1389+80C>A c.*1601+80C>A (n.*1601+80C>A) c.1248+80C>A n.920C>A c.1699+80C>A (n.1699+80C>A) n.1227+80C>A c.*1614+80C>A (n.*1614+80C>A) n.1207+80C>A n.1267+80C>A c.*1494+80C>A (n.*1494+80C>A) c.*260+80C>A (n.*260+80C>A) c.1305+80C>A n.414C>A n.2161+80C>A | |
| 9 | g.2647672C= | CA1828246514 | VLDLR | c.1380+80C= c.1822+80C= (n.1822+80C=) n.1347C= n.392C= n.1058+80C= n.1238+80C= n.63C= n.2086C= n.2022+80C= c.1374+80C= c.1389+80C= c.*1601+80C= (n.*1601+80C=) c.1248+80C= n.920C= c.1699+80C= (n.1699+80C=) n.1227+80C= c.*1614+80C= (n.*1614+80C=) n.1207+80C= n.1267+80C= c.*1494+80C= (n.*1494+80C=) c.*260+80C= (n.*260+80C=) c.1305+80C= n.414C= n.2161+80C= | |
| 9 | g.2647672C>G | CA2689248378 | VLDLR | c.1380+80C>G c.1822+80C>G (n.1822+80C>G) n.1347C>G n.392C>G n.1058+80C>G n.1238+80C>G n.63C>G n.2086C>G n.2022+80C>G c.1374+80C>G c.1389+80C>G c.*1601+80C>G (n.*1601+80C>G) c.1248+80C>G n.920C>G c.1699+80C>G (n.1699+80C>G) n.1227+80C>G c.*1614+80C>G (n.*1614+80C>G) n.1207+80C>G n.1267+80C>G c.*1494+80C>G (n.*1494+80C>G) c.*260+80C>G (n.*260+80C>G) c.1305+80C>G n.414C>G n.2161+80C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647672C>T | CA187954322 | VLDLR | c.1380+80C>T c.1822+80C>T (n.1822+80C>T) n.1347C>T n.392C>T n.1058+80C>T n.1238+80C>T n.63C>T n.2086C>T n.2022+80C>T c.1374+80C>T c.1389+80C>T c.*1601+80C>T (n.*1601+80C>T) c.1248+80C>T n.920C>T c.1699+80C>T (n.1699+80C>T) n.1227+80C>T c.*1614+80C>T (n.*1614+80C>T) n.1207+80C>T n.1267+80C>T c.*1494+80C>T (n.*1494+80C>T) c.*260+80C>T (n.*260+80C>T) c.1305+80C>T n.414C>T n.2161+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2647673T>A | CA2689248379 | VLDLR | c.1380+81T>A c.1822+81T>A (n.1822+81T>A) n.1348T>A n.393T>A n.1058+81T>A n.1238+81T>A n.64T>A n.2087T>A n.2022+81T>A c.1374+81T>A c.1389+81T>A c.*1601+81T>A (n.*1601+81T>A) c.1248+81T>A n.921T>A c.1699+81T>A (n.1699+81T>A) n.1227+81T>A c.*1614+81T>A (n.*1614+81T>A) n.1207+81T>A n.1267+81T>A c.*1494+81T>A (n.*1494+81T>A) c.*260+81T>A (n.*260+81T>A) c.1305+81T>A n.415T>A n.2161+81T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647674A>C | CA2782683105 | VLDLR | c.1380+82A>C c.1822+82A>C (n.1822+82A>C) n.1349A>C n.394A>C n.1058+82A>C n.1238+82A>C n.65A>C n.2088A>C n.2022+82A>C c.1374+82A>C c.1389+82A>C c.*1601+82A>C (n.*1601+82A>C) c.1248+82A>C n.922A>C c.1699+82A>C (n.1699+82A>C) n.1227+82A>C c.*1614+82A>C (n.*1614+82A>C) n.1207+82A>C n.1267+82A>C c.*1494+82A>C (n.*1494+82A>C) c.*260+82A>C (n.*260+82A>C) c.1305+82A>C n.416A>C n.2161+82A>C | |
| 9 | g.2647674A>G | CA2689248380 | VLDLR | c.1380+82A>G c.1822+82A>G (n.1822+82A>G) n.1349A>G n.394A>G n.1058+82A>G n.1238+82A>G n.65A>G n.2088A>G n.2022+82A>G c.1374+82A>G c.1389+82A>G c.*1601+82A>G (n.*1601+82A>G) c.1248+82A>G n.922A>G c.1699+82A>G (n.1699+82A>G) n.1227+82A>G c.*1614+82A>G (n.*1614+82A>G) n.1207+82A>G n.1267+82A>G c.*1494+82A>G (n.*1494+82A>G) c.*260+82A>G (n.*260+82A>G) c.1305+82A>G n.416A>G n.2161+82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2647676C>A | CA2579302275 | VLDLR | c.1380+84C>A c.1822+84C>A (n.1822+84C>A) n.1351C>A n.396C>A n.1058+84C>A n.1238+84C>A n.67C>A n.2090C>A n.2022+84C>A c.1374+84C>A c.1389+84C>A c.*1601+84C>A (n.*1601+84C>A) c.1248+84C>A n.924C>A c.1699+84C>A (n.1699+84C>A) n.1227+84C>A c.*1614+84C>A (n.*1614+84C>A) n.1207+84C>A n.1267+84C>A c.*1494+84C>A (n.*1494+84C>A) c.*260+84C>A (n.*260+84C>A) c.1305+84C>A n.418C>A n.2161+84C>A | |
| 9 | g.2647676C>T | CA2579302276 | VLDLR | c.1380+84C>T c.1822+84C>T (n.1822+84C>T) n.1351C>T n.396C>T n.1058+84C>T n.1238+84C>T n.67C>T n.2090C>T n.2022+84C>T c.1374+84C>T c.1389+84C>T c.*1601+84C>T (n.*1601+84C>T) c.1248+84C>T n.924C>T c.1699+84C>T (n.1699+84C>T) n.1227+84C>T c.*1614+84C>T (n.*1614+84C>T) n.1207+84C>T n.1267+84C>T c.*1494+84C>T (n.*1494+84C>T) c.*260+84C>T (n.*260+84C>T) c.1305+84C>T n.418C>T n.2161+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2647678G>A | CA585927448 | VLDLR | c.1380+86G>A c.1822+86G>A (n.1822+86G>A) n.1353G>A n.398G>A n.1058+86G>A n.1238+86G>A n.69G>A n.2092G>A n.2022+86G>A c.1374+86G>A c.1389+86G>A c.*1601+86G>A (n.*1601+86G>A) c.1248+86G>A n.926G>A c.1699+86G>A (n.1699+86G>A) n.1227+86G>A c.*1614+86G>A (n.*1614+86G>A) n.1207+86G>A n.1267+86G>A c.*1494+86G>A (n.*1494+86G>A) c.*260+86G>A (n.*260+86G>A) c.1305+86G>A n.420G>A n.2161+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.2647678G= | CA1828246515 | VLDLR | c.1380+86G= c.1822+86G= (n.1822+86G=) n.1353G= n.398G= n.1058+86G= n.1238+86G= n.69G= n.2092G= n.2022+86G= c.1374+86G= c.1389+86G= c.*1601+86G= (n.*1601+86G=) c.1248+86G= n.926G= c.1699+86G= (n.1699+86G=) n.1227+86G= c.*1614+86G= (n.*1614+86G=) n.1207+86G= n.1267+86G= c.*1494+86G= (n.*1494+86G=) c.*260+86G= (n.*260+86G=) c.1305+86G= n.420G= n.2161+86G= | |
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| 9 | g.2647679A>T | CA2689248384 | VLDLR | c.1380+87A>T c.1822+87A>T (n.1822+87A>T) n.1354A>T n.399A>T n.1058+87A>T n.1238+87A>T n.70A>T n.2093A>T n.2022+87A>T c.1374+87A>T c.1389+87A>T c.*1601+87A>T (n.*1601+87A>T) c.1248+87A>T n.927A>T c.1699+87A>T (n.1699+87A>T) n.1227+87A>T c.*1614+87A>T (n.*1614+87A>T) n.1207+87A>T n.1267+87A>T c.*1494+87A>T (n.*1494+87A>T) c.*260+87A>T (n.*260+87A>T) c.1305+87A>T n.421A>T n.2161+87A>T | gnomAD v4 |
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