Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26475761A=CA1239827466OTOFc.2991+153T= (n.2991+153T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.26475767A>GCA2658236951OTOFc.2991+147T>C (n.2991+147T>C)
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gnomAD v4
2g.26475769G>ACA2658236952OTOFc.2991+145C>T (n.2991+145C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.26475769G=CA1239827470OTOFc.2991+145C= (n.2991+145C=)
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2g.26475769G>TCA2658236953OTOFc.2991+145C>A (n.2991+145C>A)
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gnomAD v4
2g.26475770G>ACA2658236954OTOFc.2991+144C>T (n.2991+144C>T)
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gnomAD v4
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2g.26475770G>TCA1239827476OTOFc.2991+144C>A (n.2991+144C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.26475772T>CCA2658236956OTOFc.2991+142A>G (n.2991+142A>G)
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gnomAD v4
2g.26475773T>CCA2658236957OTOFc.2991+141A>G (n.2991+141A>G)
c.750+141A>G (n.750+141A>G)
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c.3036+141A>G (n.3036+141A>G)
gnomAD v4
2g.26475774C>ACA2658236959OTOFc.2991+140G>T (n.2991+140G>T)
c.750+140G>T (n.750+140G>T)
c.921+140G>T (n.921+140G>T)
c.3036+140G>T (n.3036+140G>T)
gnomAD v4
2g.26475774C>TCA2658236960OTOFc.2991+140G>A (n.2991+140G>A)
c.750+140G>A (n.750+140G>A)
c.921+140G>A (n.921+140G>A)
c.3036+140G>A (n.3036+140G>A)
gnomAD v4
2g.26475777dupCA2658236958OTOFc.2991+140dup (n.2991+140dup)
c.750+140dup (n.750+140dup)
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gnomAD v4
2g.26475775C>ACA44397746OTOFc.2991+139G>T (n.2991+139G>T)
c.750+139G>T (n.750+139G>T)
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c.3036+139G>T (n.3036+139G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475775C=CA1239827477OTOFc.2991+139G= (n.2991+139G=)
c.750+139G= (n.750+139G=)
c.921+139G= (n.921+139G=)
c.3036+139G= (n.3036+139G=)
2g.26475775C>GCA2658236961OTOFc.2991+139G>C (n.2991+139G>C)
c.750+139G>C (n.750+139G>C)
c.921+139G>C (n.921+139G>C)
c.3036+139G>C (n.3036+139G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475775C>TCA2658236962OTOFc.2991+139G>A (n.2991+139G>A)
c.750+139G>A (n.750+139G>A)
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c.3036+139G>A (n.3036+139G>A)
gnomAD v4
2g.26475776C>ACA2658236963OTOFc.2991+138G>T (n.2991+138G>T)
c.750+138G>T (n.750+138G>T)
c.921+138G>T (n.921+138G>T)
c.3036+138G>T (n.3036+138G>T)
gnomAD v4
2g.26475776C>GCA2658236964OTOFc.2991+138G>C (n.2991+138G>C)
c.750+138G>C (n.750+138G>C)
c.921+138G>C (n.921+138G>C)
c.3036+138G>C (n.3036+138G>C)
gnomAD v4
2g.26475777C>ACA2658236965OTOFc.2991+137G>T (n.2991+137G>T)
c.750+137G>T (n.750+137G>T)
c.921+137G>T (n.921+137G>T)
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gnomAD v4
2g.26475778T>CCA2658236966OTOFc.2991+136A>G (n.2991+136A>G)
c.750+136A>G (n.750+136A>G)
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c.3036+136A>G (n.3036+136A>G)
gnomAD v4
2g.26475778T>GCA2658236967OTOFc.2991+136A>C (n.2991+136A>C)
c.750+136A>C (n.750+136A>C)
c.921+136A>C (n.921+136A>C)
c.3036+136A>C (n.3036+136A>C)
gnomAD v4
2g.26475779G>TCA2658236968OTOFc.2991+135C>A (n.2991+135C>A)
c.750+135C>A (n.750+135C>A)
c.921+135C>A (n.921+135C>A)
c.3036+135C>A (n.3036+135C>A)
gnomAD v4
2g.26475780A>TCA2658236969OTOFc.2991+134T>A (n.2991+134T>A)
c.750+134T>A (n.750+134T>A)
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gnomAD v4
2g.26475781G>ACA531394879OTOFc.2991+133C>T (n.2991+133C>T)
c.750+133C>T (n.750+133C>T)
c.921+133C>T (n.921+133C>T)
c.3036+133C>T (n.3036+133C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475781G=CA1239827479OTOFc.2991+133C= (n.2991+133C=)
c.750+133C= (n.750+133C=)
c.921+133C= (n.921+133C=)
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2g.26475781G>TCA2658236970OTOFc.2991+133C>A (n.2991+133C>A)
c.750+133C>A (n.750+133C>A)
c.921+133C>A (n.921+133C>A)
c.3036+133C>A (n.3036+133C>A)
gnomAD v4
2g.26475782A>TCA2658236971OTOFc.2991+132T>A (n.2991+132T>A)
c.750+132T>A (n.750+132T>A)
c.921+132T>A (n.921+132T>A)
c.3036+132T>A (n.3036+132T>A)
gnomAD v4
2g.26475783A>CCA2658236972OTOFc.2991+131T>G (n.2991+131T>G)
c.750+131T>G (n.750+131T>G)
c.921+131T>G (n.921+131T>G)
c.3036+131T>G (n.3036+131T>G)
gnomAD v4
2g.26475784A=CA1239827480OTOFc.2991+130T= (n.2991+130T=)
c.750+130T= (n.750+130T=)
c.921+130T= (n.921+130T=)
c.3036+130T= (n.3036+130T=)
2g.26475784A>TCA1028611392OTOFc.2991+130T>A (n.2991+130T>A)
c.750+130T>A (n.750+130T>A)
c.921+130T>A (n.921+130T>A)
c.3036+130T>A (n.3036+130T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475785C>ACA2658236975OTOFc.2991+129G>T (n.2991+129G>T)
c.750+129G>T (n.750+129G>T)
c.921+129G>T (n.921+129G>T)
c.3036+129G>T (n.3036+129G>T)
gnomAD v4
2g.26475785C>TCA2658236973OTOFc.2991+129G>A (n.2991+129G>A)
c.750+129G>A (n.750+129G>A)
c.921+129G>A (n.921+129G>A)
c.3036+129G>A (n.3036+129G>A)
gnomAD v4
2g.26475786delCA2658236974OTOFc.2991+129del (n.2991+129del)
c.750+129del (n.750+129del)
c.921+129del (n.921+129del)
c.3036+129del (n.3036+129del)
gnomAD v4
2g.26475786C>ACA2658236976OTOFc.2991+128G>T (n.2991+128G>T)
c.750+128G>T (n.750+128G>T)
c.921+128G>T (n.921+128G>T)
c.3036+128G>T (n.3036+128G>T)
gnomAD v4
2g.26475786C=CA1239827482OTOFc.2991+128G= (n.2991+128G=)
c.750+128G= (n.750+128G=)
c.921+128G= (n.921+128G=)
c.3036+128G= (n.3036+128G=)
2g.26475786C>GCA1239827483OTOFc.2991+128G>C (n.2991+128G>C)
c.750+128G>C (n.750+128G>C)
c.921+128G>C (n.921+128G>C)
c.3036+128G>C (n.3036+128G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475786C>TCA44397749OTOFc.2991+128G>A (n.2991+128G>A)
c.750+128G>A (n.750+128G>A)
c.921+128G>A (n.921+128G>A)
c.3036+128G>A (n.3036+128G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475787G>ACA44397752OTOFc.2991+127C>T (n.2991+127C>T)
c.750+127C>T (n.750+127C>T)
c.921+127C>T (n.921+127C>T)
c.3036+127C>T (n.3036+127C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475787G>CCA44397755OTOFc.2991+127C>G (n.2991+127C>G)
c.750+127C>G (n.750+127C>G)
c.921+127C>G (n.921+127C>G)
c.3036+127C>G (n.3036+127C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475787G=CA1239827487OTOFc.2991+127C= (n.2991+127C=)
c.750+127C= (n.750+127C=)
c.921+127C= (n.921+127C=)
c.3036+127C= (n.3036+127C=)
2g.26475787G>TCA2658236977OTOFc.2991+127C>A (n.2991+127C>A)
c.750+127C>A (n.750+127C>A)
c.921+127C>A (n.921+127C>A)
c.3036+127C>A (n.3036+127C>A)
gnomAD v4
2g.26475788G>ACA531394882OTOFc.2991+126C>T (n.2991+126C>T)
c.750+126C>T (n.750+126C>T)
c.921+126C>T (n.921+126C>T)
c.3036+126C>T (n.3036+126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475788G=CA1239827491OTOFc.2991+126C= (n.2991+126C=)
c.750+126C= (n.750+126C=)
c.921+126C= (n.921+126C=)
c.3036+126C= (n.3036+126C=)
2g.26475788G>TCA2658236978OTOFc.2991+126C>A (n.2991+126C>A)
c.750+126C>A (n.750+126C>A)
c.921+126C>A (n.921+126C>A)
c.3036+126C>A (n.3036+126C>A)
gnomAD v4
2g.26475789G>ACA2658236979OTOFc.2991+125C>T (n.2991+125C>T)
c.750+125C>T (n.750+125C>T)
c.921+125C>T (n.921+125C>T)
c.3036+125C>T (n.3036+125C>T)
gnomAD v4
2g.26475789G>TCA2658236980OTOFc.2991+125C>A (n.2991+125C>A)
c.750+125C>A (n.750+125C>A)
c.921+125C>A (n.921+125C>A)
c.3036+125C>A (n.3036+125C>A)
gnomAD v4
2g.26475790G>ACA1239827494OTOFc.2991+124C>T (n.2991+124C>T)
c.750+124C>T (n.750+124C>T)
c.921+124C>T (n.921+124C>T)
c.3036+124C>T (n.3036+124C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475790G=CA1239827493OTOFc.2991+124C= (n.2991+124C=)
c.750+124C= (n.750+124C=)
c.921+124C= (n.921+124C=)
c.3036+124C= (n.3036+124C=)
2g.26475790G>TCA2658236981OTOFc.2991+124C>A (n.2991+124C>A)
c.750+124C>A (n.750+124C>A)
c.921+124C>A (n.921+124C>A)
c.3036+124C>A (n.3036+124C>A)
gnomAD v4
2g.26475791C>ACA2658236982OTOFc.2991+123G>T (n.2991+123G>T)
c.750+123G>T (n.750+123G>T)
c.921+123G>T (n.921+123G>T)
c.3036+123G>T (n.3036+123G>T)
gnomAD v4
2g.26475791C=CA1239827496OTOFc.2991+123G= (n.2991+123G=)
c.750+123G= (n.750+123G=)
c.921+123G= (n.921+123G=)
c.3036+123G= (n.3036+123G=)
2g.26475791C>TCA531394883OTOFc.2991+123G>A (n.2991+123G>A)
c.750+123G>A (n.750+123G>A)
c.921+123G>A (n.921+123G>A)
c.3036+123G>A (n.3036+123G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475792A>CCA2658236983OTOFc.2991+122T>G (n.2991+122T>G)
c.750+122T>G (n.750+122T>G)
c.921+122T>G (n.921+122T>G)
c.3036+122T>G (n.3036+122T>G)
gnomAD v4
2g.26475793C>ACA2658236984OTOFc.2991+121G>T (n.2991+121G>T)
c.750+121G>T (n.750+121G>T)
c.921+121G>T (n.921+121G>T)
c.3036+121G>T (n.3036+121G>T)
gnomAD v4
2g.26475794T>CCA2658236985OTOFc.2991+120A>G (n.2991+120A>G)
c.750+120A>G (n.750+120A>G)
c.921+120A>G (n.921+120A>G)
c.3036+120A>G (n.3036+120A>G)
gnomAD v4
2g.26475795G>ACA2658236987OTOFc.2991+119C>T (n.2991+119C>T)
c.750+119C>T (n.750+119C>T)
c.921+119C>T (n.921+119C>T)
c.3036+119C>T (n.3036+119C>T)
gnomAD v4
2g.26475795G>TCA2658236988OTOFc.2991+119C>A (n.2991+119C>A)
c.750+119C>A (n.750+119C>A)
c.921+119C>A (n.921+119C>A)
c.3036+119C>A (n.3036+119C>A)
gnomAD v4
2g.26475796delCA2658236986OTOFc.2991+119del (n.2991+119del)
c.750+119del (n.750+119del)
c.921+119del (n.921+119del)
c.3036+119del (n.3036+119del)
gnomAD v4
2g.26475796G>ACA44397757OTOFc.2991+118C>T (n.2991+118C>T)
c.750+118C>T (n.750+118C>T)
c.921+118C>T (n.921+118C>T)
c.3036+118C>T (n.3036+118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475796G>CCA1239827499OTOFc.2991+118C>G (n.2991+118C>G)
c.750+118C>G (n.750+118C>G)
c.921+118C>G (n.921+118C>G)
c.3036+118C>G (n.3036+118C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475796G=CA1239827498OTOFc.2991+118C= (n.2991+118C=)
c.750+118C= (n.750+118C=)
c.921+118C= (n.921+118C=)
c.3036+118C= (n.3036+118C=)
2g.26475796G>TCA2658236989OTOFc.2991+118C>A (n.2991+118C>A)
c.750+118C>A (n.750+118C>A)
c.921+118C>A (n.921+118C>A)
c.3036+118C>A (n.3036+118C>A)
gnomAD v4
2g.26475797C>ACA2658236990OTOFc.2991+117G>T (n.2991+117G>T)
c.750+117G>T (n.750+117G>T)
c.921+117G>T (n.921+117G>T)
c.3036+117G>T (n.3036+117G>T)
gnomAD v4
2g.26475797C>TCA2658236991OTOFc.2991+117G>A (n.2991+117G>A)
c.750+117G>A (n.750+117G>A)
c.921+117G>A (n.921+117G>A)
c.3036+117G>A (n.3036+117G>A)
gnomAD v4
2g.26475798T>CCA2658236992OTOFc.2991+116A>G (n.2991+116A>G)
c.750+116A>G (n.750+116A>G)
c.921+116A>G (n.921+116A>G)
c.3036+116A>G (n.3036+116A>G)
gnomAD v4
2g.26475799G>ACA1239827500OTOFc.2991+115C>T (n.2991+115C>T)
c.750+115C>T (n.750+115C>T)
c.921+115C>T (n.921+115C>T)
c.3036+115C>T (n.3036+115C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475799G>CCA2658236993OTOFc.2991+115C>G (n.2991+115C>G)
c.750+115C>G (n.750+115C>G)
c.921+115C>G (n.921+115C>G)
c.3036+115C>G (n.3036+115C>G)
gnomAD v4
2g.26475799G=CA1239827501OTOFc.2991+115C= (n.2991+115C=)
c.750+115C= (n.750+115C=)
c.921+115C= (n.921+115C=)
c.3036+115C= (n.3036+115C=)
2g.26475799G>TCA2658236994OTOFc.2991+115C>A (n.2991+115C>A)
c.750+115C>A (n.750+115C>A)
c.921+115C>A (n.921+115C>A)
c.3036+115C>A (n.3036+115C>A)
gnomAD v4
2g.26475800A>CCA2658236996OTOFc.2991+114T>G (n.2991+114T>G)
c.750+114T>G (n.750+114T>G)
c.921+114T>G (n.921+114T>G)
c.3036+114T>G (n.3036+114T>G)
gnomAD v4
2g.26475800A>TCA2658236995OTOFc.2991+114T>A (n.2991+114T>A)
c.750+114T>A (n.750+114T>A)
c.921+114T>A (n.921+114T>A)
c.3036+114T>A (n.3036+114T>A)
gnomAD v4
2g.26475802_26475861delCA2658236997OTOFc.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del)
c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del)
c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del)
c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del)
gnomAD v4
2g.26475801C>ACA2658236998OTOFc.2991+113G>T (n.2991+113G>T)
c.750+113G>T (n.750+113G>T)
c.921+113G>T (n.921+113G>T)
c.3036+113G>T (n.3036+113G>T)
gnomAD v4
2g.26475801C>GCA2749240785OTOFc.2991+113G>C (n.2991+113G>C)
c.750+113G>C (n.750+113G>C)
c.921+113G>C (n.921+113G>C)
c.3036+113G>C (n.3036+113G>C)
2g.26475801C>TCA2658236999OTOFc.2991+113G>A (n.2991+113G>A)
c.750+113G>A (n.750+113G>A)
c.921+113G>A (n.921+113G>A)
c.3036+113G>A (n.3036+113G>A)
gnomAD v4
2g.26475802C=CA1239827503OTOFc.2991+112G= (n.2991+112G=)
c.750+112G= (n.750+112G=)
c.921+112G= (n.921+112G=)
c.3036+112G= (n.3036+112G=)
2g.26475802C>GCA2658237000OTOFc.2991+112G>C (n.2991+112G>C)
c.750+112G>C (n.750+112G>C)
c.921+112G>C (n.921+112G>C)
c.3036+112G>C (n.3036+112G>C)
gnomAD v4
2g.26475802C>TCA1239827504OTOFc.2991+112G>A (n.2991+112G>A)
c.750+112G>A (n.750+112G>A)
c.921+112G>A (n.921+112G>A)
c.3036+112G>A (n.3036+112G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475803T>CCA2658237001OTOFc.2991+111A>G (n.2991+111A>G)
c.750+111A>G (n.750+111A>G)
c.921+111A>G (n.921+111A>G)
c.3036+111A>G (n.3036+111A>G)
gnomAD v4
2g.26475803T>GCA2658237002OTOFc.2991+111A>C (n.2991+111A>C)
c.750+111A>C (n.750+111A>C)
c.921+111A>C (n.921+111A>C)
c.3036+111A>C (n.3036+111A>C)
gnomAD v4
2g.26475804G>TCA2658237003OTOFc.2991+110C>A (n.2991+110C>A)
c.750+110C>A (n.750+110C>A)
c.921+110C>A (n.921+110C>A)
c.3036+110C>A (n.3036+110C>A)
gnomAD v4
2g.26475805T>CCA2658237004OTOFc.2991+109A>G (n.2991+109A>G)
c.750+109A>G (n.750+109A>G)
c.921+109A>G (n.921+109A>G)
c.3036+109A>G (n.3036+109A>G)
gnomAD v4
2g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACACA1239827505OTOFc.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
2g.26475806G>ACA531394887OTOFc.2991+108C>T (n.2991+108C>T)
c.750+108C>T (n.750+108C>T)
c.921+108C>T (n.921+108C>T)
c.3036+108C>T (n.3036+108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475806G=CA1239827509OTOFc.2991+108C= (n.2991+108C=)
c.750+108C= (n.750+108C=)
c.921+108C= (n.921+108C=)
c.3036+108C= (n.3036+108C=)
2g.26475814_26475846delCA531394886OTOFc.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del)
c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del)
c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del)
c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475807G>ACA2658237005OTOFc.2991+107C>T (n.2991+107C>T)
c.750+107C>T (n.750+107C>T)
c.921+107C>T (n.921+107C>T)
c.3036+107C>T (n.3036+107C>T)
gnomAD v4
2g.26475807G>TCA2658237006OTOFc.2991+107C>A (n.2991+107C>A)
c.750+107C>A (n.750+107C>A)
c.921+107C>A (n.921+107C>A)
c.3036+107C>A (n.3036+107C>A)
gnomAD v4
2g.26475808C>ACA2658237007OTOFc.2991+106G>T (n.2991+106G>T)
c.750+106G>T (n.750+106G>T)
c.921+106G>T (n.921+106G>T)
c.3036+106G>T (n.3036+106G>T)
gnomAD v4
2g.26475808C=CA1239827511OTOFc.2991+106G= (n.2991+106G=)
c.750+106G= (n.750+106G=)
c.921+106G= (n.921+106G=)
c.3036+106G= (n.3036+106G=)
2g.26475808C>TCA1028611401OTOFc.2991+106G>A (n.2991+106G>A)
c.750+106G>A (n.750+106G>A)
c.921+106G>A (n.921+106G>A)
c.3036+106G>A (n.3036+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475809T>CCA2658237008OTOFc.2991+105A>G (n.2991+105A>G)
c.750+105A>G (n.750+105A>G)
c.921+105A>G (n.921+105A>G)
c.3036+105A>G (n.3036+105A>G)
gnomAD v4
2g.26475810C=CA1239827515OTOFc.2991+104G= (n.2991+104G=)
c.750+104G= (n.750+104G=)
c.921+104G= (n.921+104G=)
c.3036+104G= (n.3036+104G=)
2g.26475810C>GCA44397760OTOFc.2991+104G>C (n.2991+104G>C)
c.750+104G>C (n.750+104G>C)
c.921+104G>C (n.921+104G>C)
c.3036+104G>C (n.3036+104G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475810_26475827delinsCCAGGCCCCACAGGCTCACA1239827513OTOFc.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
2g.26475811C>ACA2658237010OTOFc.2991+103G>T (n.2991+103G>T)
c.750+103G>T (n.750+103G>T)
c.921+103G>T (n.921+103G>T)
c.3036+103G>T (n.3036+103G>T)
gnomAD v4
2g.26475811C>TCA2658237011OTOFc.2991+103G>A (n.2991+103G>A)
c.750+103G>A (n.750+103G>A)
c.921+103G>A (n.921+103G>A)
c.3036+103G>A (n.3036+103G>A)
gnomAD v4
2g.26475813_26475814insTCCCCACAGGCTCACAGCA2658237009OTOFc.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
gnomAD v4
2g.26475827_26475843dupCA531394890OTOFc.2991+87_2991+103dup (n.2991+87_2991+103dup)
c.750+87_750+103dup (n.750+87_750+103dup)
c.921+87_921+103dup (n.921+87_921+103dup)
c.3036+87_3036+103dup (n.3036+87_3036+103dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475827_26475843delCA44397762OTOFc.2991+87_2991+103del (n.2991+87_2991+103del)
c.750+87_750+103del (n.750+87_750+103del)
c.921+87_921+103del (n.921+87_921+103del)
c.3036+87_3036+103del (n.3036+87_3036+103del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475812A=CA1239827519OTOFc.2991+102T= (n.2991+102T=)
c.750+102T= (n.750+102T=)
c.921+102T= (n.921+102T=)
c.3036+102T= (n.3036+102T=)
2g.26475812A>CCA1239827521OTOFc.2991+102T>G (n.2991+102T>G)
c.750+102T>G (n.750+102T>G)
c.921+102T>G (n.921+102T>G)
c.3036+102T>G (n.3036+102T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475812A>TCA767277259OTOFc.2991+102T>A (n.2991+102T>A)
c.750+102T>A (n.750+102T>A)
c.921+102T>A (n.921+102T>A)
c.3036+102T>A (n.3036+102T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475813G>ACA2749240786OTOFc.2991+101C>T (n.2991+101C>T)
c.750+101C>T (n.750+101C>T)
c.921+101C>T (n.921+101C>T)
c.3036+101C>T (n.3036+101C>T)
2g.26475813G>TCA2658237012OTOFc.2991+101C>A (n.2991+101C>A)
c.750+101C>A (n.750+101C>A)
c.921+101C>A (n.921+101C>A)
c.3036+101C>A (n.3036+101C>A)
gnomAD v4
2g.26475814G>ACA1239827524OTOFc.2991+100C>T (n.2991+100C>T)
c.750+100C>T (n.750+100C>T)
c.921+100C>T (n.921+100C>T)
c.3036+100C>T (n.3036+100C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475814G=CA1239827522OTOFc.2991+100C= (n.2991+100C=)
c.750+100C= (n.750+100C=)
c.921+100C= (n.921+100C=)
c.3036+100C= (n.3036+100C=)
2g.26475814G>TCA11147897OTOFc.2991+100C>A (n.2991+100C>A)
c.750+100C>A (n.750+100C>A)
c.921+100C>A (n.921+100C>A)
c.3036+100C>A (n.3036+100C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475814_26475847delinsGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCA1239827525OTOFc.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
2g.26475814_26475815insGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCA2658237018OTOFc.2991+99_2991+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.2991+99_2991+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC)
c.750+99_750+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.750+99_750+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC)
c.921+99_921+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.921+99_921+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC)
c.3036+99_3036+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC (n.3036+99_3036+100insACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGC)
gnomAD v4
2g.26475815C>ACA2658237015OTOFc.2991+99G>T (n.2991+99G>T)
c.750+99G>T (n.750+99G>T)
c.921+99G>T (n.921+99G>T)
c.3036+99G>T (n.3036+99G>T)
gnomAD v4
2g.26475815C>GCA2658237014OTOFc.2991+99G>C (n.2991+99G>C)
c.750+99G>C (n.750+99G>C)
c.921+99G>C (n.921+99G>C)
c.3036+99G>C (n.3036+99G>C)
gnomAD v4
2g.26475815C>TCA2658237013OTOFc.2991+99G>A (n.2991+99G>A)
c.750+99G>A (n.750+99G>A)
c.921+99G>A (n.921+99G>A)
c.3036+99G>A (n.3036+99G>A)
gnomAD v4
2g.26475818delCA2658237016OTOFc.2991+99del (n.2991+99del)
c.750+99del (n.750+99del)
c.921+99del (n.921+99del)
c.3036+99del (n.3036+99del)
gnomAD v4
2g.26475833_26475865dupCA2658237017OTOFc.2991+67_2991+99dup (n.2991+67_2991+99dup)
c.750+67_750+99dup (n.750+67_750+99dup)
c.921+67_921+99dup (n.921+67_921+99dup)
c.3036+67_3036+99dup (n.3036+67_3036+99dup)
gnomAD v4
2g.26475833_26475865delCA531394893OTOFc.2991+67_2991+99del (n.2991+67_2991+99del)
c.750+67_750+99del (n.750+67_750+99del)
c.921+67_921+99del (n.921+67_921+99del)
c.3036+67_3036+99del (n.3036+67_3036+99del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475816C>ACA2658237019OTOFc.2991+98G>T (n.2991+98G>T)
c.750+98G>T (n.750+98G>T)
c.921+98G>T (n.921+98G>T)
c.3036+98G>T (n.3036+98G>T)
gnomAD v4
2g.26475816C>TCA2658237020OTOFc.2991+98G>A (n.2991+98G>A)
c.750+98G>A (n.750+98G>A)
c.921+98G>A (n.921+98G>A)
c.3036+98G>A (n.3036+98G>A)
gnomAD v4
2g.26475817C>ACA2658237021OTOFc.2991+97G>T (n.2991+97G>T)
c.750+97G>T (n.750+97G>T)
c.921+97G>T (n.921+97G>T)
c.3036+97G>T (n.3036+97G>T)
gnomAD v4
2g.26475817C=CA1239827528OTOFc.2991+97G= (n.2991+97G=)
c.750+97G= (n.750+97G=)
c.921+97G= (n.921+97G=)
c.3036+97G= (n.3036+97G=)
2g.26475817C>TCA531394895OTOFc.2991+97G>A (n.2991+97G>A)
c.750+97G>A (n.750+97G>A)
c.921+97G>A (n.921+97G>A)
c.3036+97G>A (n.3036+97G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475818C>ACA2658237022OTOFc.2991+96G>T (n.2991+96G>T)
c.750+96G>T (n.750+96G>T)
c.921+96G>T (n.921+96G>T)
c.3036+96G>T (n.3036+96G>T)
gnomAD v4
2g.26475818C>TCA2749240788OTOFc.2991+96G>A (n.2991+96G>A)
c.750+96G>A (n.750+96G>A)
c.921+96G>A (n.921+96G>A)
c.3036+96G>A (n.3036+96G>A)
2g.26475819A=CA1239827531OTOFc.2991+95T= (n.2991+95T=)
c.750+95T= (n.750+95T=)
c.921+95T= (n.921+95T=)
c.3036+95T= (n.3036+95T=)
2g.26475819A>GCA44397766OTOFc.2991+95T>C (n.2991+95T>C)
c.750+95T>C (n.750+95T>C)
c.921+95T>C (n.921+95T>C)
c.3036+95T>C (n.3036+95T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475819A>TCA2658237023OTOFc.2991+95T>A (n.2991+95T>A)
c.750+95T>A (n.750+95T>A)
c.921+95T>A (n.921+95T>A)
c.3036+95T>A (n.3036+95T>A)
gnomAD v4
2g.26475820C>ACA2658237024OTOFc.2991+94G>T (n.2991+94G>T)
c.750+94G>T (n.750+94G>T)
c.921+94G>T (n.921+94G>T)
c.3036+94G>T (n.3036+94G>T)
gnomAD v4
2g.26475820C>TCA2658237025OTOFc.2991+94G>A (n.2991+94G>A)
c.750+94G>A (n.750+94G>A)
c.921+94G>A (n.921+94G>A)
c.3036+94G>A (n.3036+94G>A)
gnomAD v4
2g.26475821A>GCA2658237026OTOFc.2991+93T>C (n.2991+93T>C)
c.750+93T>C (n.750+93T>C)
c.921+93T>C (n.921+93T>C)
c.3036+93T>C (n.3036+93T>C)
gnomAD v4
2g.26475822G>TCA2658237027OTOFc.2991+92C>A (n.2991+92C>A)
c.750+92C>A (n.750+92C>A)
c.921+92C>A (n.921+92C>A)
c.3036+92C>A (n.3036+92C>A)
gnomAD v4
2g.26475823G>ACA2576699403OTOFc.2991+91C>T (n.2991+91C>T)
c.750+91C>T (n.750+91C>T)
c.921+91C>T (n.921+91C>T)
c.3036+91C>T (n.3036+91C>T)
gnomAD v4
2g.26475823G=CA1239827533OTOFc.2991+91C= (n.2991+91C=)
c.750+91C= (n.750+91C=)
c.921+91C= (n.921+91C=)
c.3036+91C= (n.3036+91C=)
2g.26475823G>TCA44397768OTOFc.2991+91C>A (n.2991+91C>A)
c.750+91C>A (n.750+91C>A)
c.921+91C>A (n.921+91C>A)
c.3036+91C>A (n.3036+91C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475824C>ACA1028611413OTOFc.2991+90G>T (n.2991+90G>T)
c.750+90G>T (n.750+90G>T)
c.921+90G>T (n.921+90G>T)
c.3036+90G>T (n.3036+90G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475824C=CA1239827537OTOFc.2991+90G= (n.2991+90G=)
c.750+90G= (n.750+90G=)
c.921+90G= (n.921+90G=)
c.3036+90G= (n.3036+90G=)
2g.26475824C>TCA2576699404OTOFc.2991+90G>A (n.2991+90G>A)
c.750+90G>A (n.750+90G>A)
c.921+90G>A (n.921+90G>A)
c.3036+90G>A (n.3036+90G>A)
gnomAD v4
2g.26475825T>CCA2658237028OTOFc.2991+89A>G (n.2991+89A>G)
c.750+89A>G (n.750+89A>G)
c.921+89A>G (n.921+89A>G)
c.3036+89A>G (n.3036+89A>G)
gnomAD v4
2g.26475826C>ACA2658237030OTOFc.2991+88G>T (n.2991+88G>T)
c.750+88G>T (n.750+88G>T)
c.921+88G>T (n.921+88G>T)
c.3036+88G>T (n.3036+88G>T)
gnomAD v4
2g.26475826C=CA1239827539OTOFc.2991+88G= (n.2991+88G=)
c.750+88G= (n.750+88G=)
c.921+88G= (n.921+88G=)
c.3036+88G= (n.3036+88G=)
2g.26475826C>TCA44397771OTOFc.2991+88G>A (n.2991+88G>A)
c.750+88G>A (n.750+88G>A)
c.921+88G>A (n.921+88G>A)
c.3036+88G>A (n.3036+88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475826_26475827delinsCACA1239827540OTOFc.2991+87_2991+88delinsTG (n.2991+87_2991+88delinsTG)
c.750+87_750+88delinsTG (n.750+87_750+88delinsTG)
c.921+87_921+88delinsTG (n.921+87_921+88delinsTG)
c.3036+87_3036+88delinsTG (n.3036+87_3036+88delinsTG)
2g.26475833_26475857dupCA2658237029OTOFc.2991+64_2991+88dup (n.2991+64_2991+88dup)
c.750+64_750+88dup (n.750+64_750+88dup)
c.921+64_921+88dup (n.921+64_921+88dup)
c.3036+64_3036+88dup (n.3036+64_3036+88dup)
gnomAD v4
2g.26475827delCA767277277OTOFc.2991+87del (n.2991+87del)
c.750+87del (n.750+87del)
c.921+87del (n.921+87del)
c.3036+87del (n.3036+87del)
dbSNP
2g.26475827A=CA1239827544OTOFc.2991+87T= (n.2991+87T=)
c.750+87T= (n.750+87T=)
c.921+87T= (n.921+87T=)
c.3036+87T= (n.3036+87T=)
2g.26475827A>CCA767277272OTOFc.2991+87T>G (n.2991+87T>G)
c.750+87T>G (n.750+87T>G)
c.921+87T>G (n.921+87T>G)
c.3036+87T>G (n.3036+87T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475828C>ACA2658237031OTOFc.2991+86G>T (n.2991+86G>T)
c.750+86G>T (n.750+86G>T)
c.921+86G>T (n.921+86G>T)
c.3036+86G>T (n.3036+86G>T)
gnomAD v4
2g.26475828C>TCA2658237032OTOFc.2991+86G>A (n.2991+86G>A)
c.750+86G>A (n.750+86G>A)
c.921+86G>A (n.921+86G>A)
c.3036+86G>A (n.3036+86G>A)
gnomAD v4
2g.26475829A>GCA2576699405OTOFc.2991+85T>C (n.2991+85T>C)
c.750+85T>C (n.750+85T>C)
c.921+85T>C (n.921+85T>C)
c.3036+85T>C (n.3036+85T>C)
gnomAD v4
2g.26475829A>TCA2658237033OTOFc.2991+85T>A (n.2991+85T>A)
c.750+85T>A (n.750+85T>A)
c.921+85T>A (n.921+85T>A)
c.3036+85T>A (n.3036+85T>A)
gnomAD v4
2g.26475830G>TCA2658237034OTOFc.2991+84C>A (n.2991+84C>A)
c.750+84C>A (n.750+84C>A)
c.921+84C>A (n.921+84C>A)
c.3036+84C>A (n.3036+84C>A)
gnomAD v4
2g.26475831G>ACA2658237035OTOFc.2991+83C>T (n.2991+83C>T)
c.750+83C>T (n.750+83C>T)
c.921+83C>T (n.921+83C>T)
c.3036+83C>T (n.3036+83C>T)
gnomAD v4
2g.26475831G>CCA2658237036OTOFc.2991+83C>G (n.2991+83C>G)
c.750+83C>G (n.750+83C>G)
c.921+83C>G (n.921+83C>G)
c.3036+83C>G (n.3036+83C>G)
gnomAD v4
2g.26475831G=CA1239827546OTOFc.2991+83C= (n.2991+83C=)
c.750+83C= (n.750+83C=)
c.921+83C= (n.921+83C=)
c.3036+83C= (n.3036+83C=)
2g.26475831G>TCA44397775OTOFc.2991+83C>A (n.2991+83C>A)
c.750+83C>A (n.750+83C>A)
c.921+83C>A (n.921+83C>A)
c.3036+83C>A (n.3036+83C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475831_26475847delinsGCCCCACAGGCTCCAGTCA1239827547OTOFc.2991+67_2991+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC)
c.750+67_750+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC)
c.921+67_921+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC)
c.3036+67_3036+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+83delinsACTGGAGCCTGTGGGGC)
2g.26475832C>ACA2658237037OTOFc.2991+82G>T (n.2991+82G>T)
c.750+82G>T (n.750+82G>T)
c.921+82G>T (n.921+82G>T)
c.3036+82G>T (n.3036+82G>T)
gnomAD v4
2g.26475832C>TCA2576699406OTOFc.2991+82G>A (n.2991+82G>A)
c.750+82G>A (n.750+82G>A)
c.921+82G>A (n.921+82G>A)
c.3036+82G>A (n.3036+82G>A)
gnomAD v4
2g.26475844_26475859dupCA767277285OTOFc.2991+67_2991+82dup (n.2991+67_2991+82dup)
c.750+67_750+82dup (n.750+67_750+82dup)
c.921+67_921+82dup (n.921+67_921+82dup)
c.3036+67_3036+82dup (n.3036+67_3036+82dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475844_26475859delCA767277286OTOFc.2991+67_2991+82del (n.2991+67_2991+82del)
c.750+67_750+82del (n.750+67_750+82del)
c.921+67_921+82del (n.921+67_921+82del)
c.3036+67_3036+82del (n.3036+67_3036+82del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475833C>ACA2658237038OTOFc.2991+81G>T (n.2991+81G>T)
c.750+81G>T (n.750+81G>T)
c.921+81G>T (n.921+81G>T)
c.3036+81G>T (n.3036+81G>T)
gnomAD v4
2g.26475833C>TCA2576699407OTOFc.2991+81G>A (n.2991+81G>A)
c.750+81G>A (n.750+81G>A)
c.921+81G>A (n.921+81G>A)
c.3036+81G>A (n.3036+81G>A)
gnomAD v4
2g.26475834C>ACA646574002OTOFc.2991+80G>T (n.2991+80G>T)
c.750+80G>T (n.750+80G>T)
c.921+80G>T (n.921+80G>T)
c.3036+80G>T (n.3036+80G>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.26475834C>TCA2658237039OTOFc.2991+80G>A (n.2991+80G>A)
c.750+80G>A (n.750+80G>A)
c.921+80G>A (n.921+80G>A)
c.3036+80G>A (n.3036+80G>A)
gnomAD v4
2g.26475835C>ACA2658237040OTOFc.2991+79G>T (n.2991+79G>T)
c.750+79G>T (n.750+79G>T)
c.921+79G>T (n.921+79G>T)
c.3036+79G>T (n.3036+79G>T)
gnomAD v4
2g.26475836A>TCA2658237041OTOFc.2991+78T>A (n.2991+78T>A)
c.750+78T>A (n.750+78T>A)
c.921+78T>A (n.921+78T>A)
c.3036+78T>A (n.3036+78T>A)
gnomAD v4
2g.26475837C=CA1239827551OTOFc.2991+77G= (n.2991+77G=)
c.750+77G= (n.750+77G=)
c.921+77G= (n.921+77G=)
c.3036+77G= (n.3036+77G=)
2g.26475837C>GCA2658237042OTOFc.2991+77G>C (n.2991+77G>C)
c.750+77G>C (n.750+77G>C)
c.921+77G>C (n.921+77G>C)
c.3036+77G>C (n.3036+77G>C)
gnomAD v4
2g.26475837C>TCA44397778OTOFc.2991+77G>A (n.2991+77G>A)
c.750+77G>A (n.750+77G>A)
c.921+77G>A (n.921+77G>A)
c.3036+77G>A (n.3036+77G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475838A=CA1239827553OTOFc.2991+76T= (n.2991+76T=)
c.750+76T= (n.750+76T=)
c.921+76T= (n.921+76T=)
c.3036+76T= (n.3036+76T=)
2g.26475838A>GCA2658237043OTOFc.2991+76T>C (n.2991+76T>C)
c.750+76T>C (n.750+76T>C)
c.921+76T>C (n.921+76T>C)
c.3036+76T>C (n.3036+76T>C)
gnomAD v4
2g.26475838A>TCA1239827554OTOFc.2991+76T>A (n.2991+76T>A)
c.750+76T>A (n.750+76T>A)
c.921+76T>A (n.921+76T>A)
c.3036+76T>A (n.3036+76T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475839G>TCA2658237044OTOFc.2991+75C>A (n.2991+75C>A)
c.750+75C>A (n.750+75C>A)
c.921+75C>A (n.921+75C>A)
c.3036+75C>A (n.3036+75C>A)
gnomAD v4
2g.26475840G>ACA767277289OTOFc.2991+74C>T (n.2991+74C>T)
c.750+74C>T (n.750+74C>T)
c.921+74C>T (n.921+74C>T)
c.3036+74C>T (n.3036+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475840G>CCA1239827562OTOFc.2991+74C>G (n.2991+74C>G)
c.750+74C>G (n.750+74C>G)
c.921+74C>G (n.921+74C>G)
c.3036+74C>G (n.3036+74C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475840G=CA1239827559OTOFc.2991+74C= (n.2991+74C=)
c.750+74C= (n.750+74C=)
c.921+74C= (n.921+74C=)
c.3036+74C= (n.3036+74C=)
2g.26475840G>TCA531394898OTOFc.2991+74C>A (n.2991+74C>A)
c.750+74C>A (n.750+74C>A)
c.921+74C>A (n.921+74C>A)
c.3036+74C>A (n.3036+74C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475841C>ACA2658237045OTOFc.2991+73G>T (n.2991+73G>T)
c.750+73G>T (n.750+73G>T)
c.921+73G>T (n.921+73G>T)
c.3036+73G>T (n.3036+73G>T)
gnomAD v4
2g.26475841C>TCA2658237046OTOFc.2991+73G>A (n.2991+73G>A)
c.750+73G>A (n.750+73G>A)
c.921+73G>A (n.921+73G>A)
c.3036+73G>A (n.3036+73G>A)
gnomAD v4
2g.26475842T>CCA2658237047OTOFc.2991+72A>G (n.2991+72A>G)
c.750+72A>G (n.750+72A>G)
c.921+72A>G (n.921+72A>G)
c.3036+72A>G (n.3036+72A>G)
gnomAD v4
2g.26475843C>ACA2658237049OTOFc.2991+71G>T (n.2991+71G>T)
c.750+71G>T (n.750+71G>T)
c.921+71G>T (n.921+71G>T)
c.3036+71G>T (n.3036+71G>T)
gnomAD v4
2g.26475843C=CA1239827565OTOFc.2991+71G= (n.2991+71G=)
c.750+71G= (n.750+71G=)
c.921+71G= (n.921+71G=)
c.3036+71G= (n.3036+71G=)
2g.26475844delCA2658237048OTOFc.2991+71del (n.2991+71del)
c.750+71del (n.750+71del)
c.921+71del (n.921+71del)
c.3036+71del (n.3036+71del)
gnomAD v4
2g.26475843_26475844insACA1239827566OTOFc.2991+70_2991+71insT (n.2991+70_2991+71insT)
c.750+70_750+71insT (n.750+70_750+71insT)
c.921+70_921+71insT (n.921+70_921+71insT)
c.3036+70_3036+71insT (n.3036+70_3036+71insT)
dbSNP
2g.26475844C>ACA2658237050OTOFc.2991+70G>T (n.2991+70G>T)
c.750+70G>T (n.750+70G>T)
c.921+70G>T (n.921+70G>T)
c.3036+70G>T (n.3036+70G>T)
gnomAD v4
2g.26475844C>TCA2658237051OTOFc.2991+70G>A (n.2991+70G>A)
c.750+70G>A (n.750+70G>A)
c.921+70G>A (n.921+70G>A)
c.3036+70G>A (n.3036+70G>A)
gnomAD v4
2g.26475845A>GCA2658237052OTOFc.2991+69T>C (n.2991+69T>C)
c.750+69T>C (n.750+69T>C)
c.921+69T>C (n.921+69T>C)
c.3036+69T>C (n.3036+69T>C)
gnomAD v4
2g.26475845A>TCA2576699408OTOFc.2991+69T>A (n.2991+69T>A)
c.750+69T>A (n.750+69T>A)
c.921+69T>A (n.921+69T>A)
c.3036+69T>A (n.3036+69T>A)
gnomAD v4
2g.26475846G>TCA2658237053OTOFc.2991+68C>A (n.2991+68C>A)
c.750+68C>A (n.750+68C>A)
c.921+68C>A (n.921+68C>A)
c.3036+68C>A (n.3036+68C>A)
gnomAD v4
2g.26475847T>GCA767277293OTOFc.2991+67A>C (n.2991+67A>C)
c.750+67A>C (n.750+67A>C)
c.921+67A>C (n.921+67A>C)
c.3036+67A>C (n.3036+67A>C)
dbSNP
2g.26475847T=CA1239827569OTOFc.2991+67A= (n.2991+67A=)
c.750+67A= (n.750+67A=)
c.921+67A= (n.921+67A=)
c.3036+67A= (n.3036+67A=)
2g.26475848C>ACA1239827572OTOFc.2991+66G>T (n.2991+66G>T)
c.750+66G>T (n.750+66G>T)
c.921+66G>T (n.921+66G>T)
c.3036+66G>T (n.3036+66G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475848C=CA1239827571OTOFc.2991+66G= (n.2991+66G=)
c.750+66G= (n.750+66G=)
c.921+66G= (n.921+66G=)
c.3036+66G= (n.3036+66G=)
2g.26475848C>GCA1239827574OTOFc.2991+66G>C (n.2991+66G>C)
c.750+66G>C (n.750+66G>C)
c.921+66G>C (n.921+66G>C)
c.3036+66G>C (n.3036+66G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475848C>TCA1239827575OTOFc.2991+66G>A (n.2991+66G>A)
c.750+66G>A (n.750+66G>A)
c.921+66G>A (n.921+66G>A)
c.3036+66G>A (n.3036+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26475849C>ACA2658237054OTOFc.2991+65G>T (n.2991+65G>T)
c.750+65G>T (n.750+65G>T)
c.921+65G>T (n.921+65G>T)
c.3036+65G>T (n.3036+65G>T)
gnomAD v4
2g.26475849C>TCA2658237055OTOFc.2991+65G>A (n.2991+65G>A)
c.750+65G>A (n.750+65G>A)
c.921+65G>A (n.921+65G>A)
c.3036+65G>A (n.3036+65G>A)
gnomAD v4
2g.26475850C>ACA2658237056OTOFc.2991+64G>T (n.2991+64G>T)
c.750+64G>T (n.750+64G>T)
c.921+64G>T (n.921+64G>T)
c.3036+64G>T (n.3036+64G>T)
gnomAD v4
2g.26475850C=CA1239827578OTOFc.2991+64G= (n.2991+64G=)
c.750+64G= (n.750+64G=)
c.921+64G= (n.921+64G=)
c.3036+64G= (n.3036+64G=)
2g.26475850C>TCA1028611424OTOFc.2991+64G>A (n.2991+64G>A)
c.750+64G>A (n.750+64G>A)
c.921+64G>A (n.921+64G>A)
c.3036+64G>A (n.3036+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475851C>ACA2658237057OTOFc.2991+63G>T (n.2991+63G>T)
c.750+63G>T (n.750+63G>T)
c.921+63G>T (n.921+63G>T)
c.3036+63G>T (n.3036+63G>T)
gnomAD v4
2g.26475851C>GCA2505677783OTOFc.2991+63G>C (n.2991+63G>C)
c.750+63G>C (n.750+63G>C)
c.921+63G>C (n.921+63G>C)
c.3036+63G>C (n.3036+63G>C)
2g.26475853C>ACA2658237059OTOFc.2991+61G>T (n.2991+61G>T)
c.750+61G>T (n.750+61G>T)
c.921+61G>T (n.921+61G>T)
c.3036+61G>T (n.3036+61G>T)
gnomAD v4
2g.26475853C>GCA2658237058OTOFc.2991+61G>C (n.2991+61G>C)
c.750+61G>C (n.750+61G>C)
c.921+61G>C (n.921+61G>C)
c.3036+61G>C (n.3036+61G>C)
gnomAD v4
2g.26475853C>TCA2658237060OTOFc.2991+61G>A (n.2991+61G>A)
c.750+61G>A (n.750+61G>A)
c.921+61G>A (n.921+61G>A)
c.3036+61G>A (n.3036+61G>A)
gnomAD v4
2g.26475854A>GCA2658237061OTOFc.2991+60T>C (n.2991+60T>C)
c.750+60T>C (n.750+60T>C)
c.921+60T>C (n.921+60T>C)
c.3036+60T>C (n.3036+60T>C)
gnomAD v4
2g.26475854A>TCA2658237062OTOFc.2991+60T>A (n.2991+60T>A)
c.750+60T>A (n.750+60T>A)
c.921+60T>A (n.921+60T>A)
c.3036+60T>A (n.3036+60T>A)
gnomAD v4
2g.26475855G>ACA767277296OTOFc.2991+59C>T (n.2991+59C>T)
c.750+59C>T (n.750+59C>T)
c.921+59C>T (n.921+59C>T)
c.3036+59C>T (n.3036+59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475855G=CA1239827581OTOFc.2991+59C= (n.2991+59C=)
c.750+59C= (n.750+59C=)
c.921+59C= (n.921+59C=)
c.3036+59C= (n.3036+59C=)
2g.26475855G>TCA2658237063OTOFc.2991+59C>A (n.2991+59C>A)
c.750+59C>A (n.750+59C>A)
c.921+59C>A (n.921+59C>A)
c.3036+59C>A (n.3036+59C>A)
gnomAD v4
2g.26475856G>ACA2658237064OTOFc.2991+58C>T (n.2991+58C>T)
c.750+58C>T (n.750+58C>T)
c.921+58C>T (n.921+58C>T)
c.3036+58C>T (n.3036+58C>T)
gnomAD v4
2g.26475856G>CCA2658237065OTOFc.2991+58C>G (n.2991+58C>G)
c.750+58C>G (n.750+58C>G)
c.921+58C>G (n.921+58C>G)
c.3036+58C>G (n.3036+58C>G)
gnomAD v4
2g.26475856G>TCA2576699409OTOFc.2991+58C>A (n.2991+58C>A)
c.750+58C>A (n.750+58C>A)
c.921+58C>A (n.921+58C>A)
c.3036+58C>A (n.3036+58C>A)
gnomAD v4
2g.26475857C>ACA2658237066OTOFc.2991+57G>T (n.2991+57G>T)
c.750+57G>T (n.750+57G>T)
c.921+57G>T (n.921+57G>T)
c.3036+57G>T (n.3036+57G>T)
gnomAD v4
2g.26475857C>TCA646574004OTOFc.2991+57G>A (n.2991+57G>A)
c.750+57G>A (n.750+57G>A)
c.921+57G>A (n.921+57G>A)
c.3036+57G>A (n.3036+57G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26475858T>CCA2658237067OTOFc.2991+56A>G (n.2991+56A>G)
c.750+56A>G (n.750+56A>G)
c.921+56A>G (n.921+56A>G)
c.3036+56A>G (n.3036+56A>G)
gnomAD v4
2g.26475859C>ACA2658237068OTOFc.2991+55G>T (n.2991+55G>T)
c.750+55G>T (n.750+55G>T)
c.921+55G>T (n.921+55G>T)
c.3036+55G>T (n.3036+55G>T)
gnomAD v4
2g.26475859C>TCA2658237069OTOFc.2991+55G>A (n.2991+55G>A)
c.750+55G>A (n.750+55G>A)
c.921+55G>A (n.921+55G>A)
c.3036+55G>A (n.3036+55G>A)
gnomAD v4
2g.26475860A>CCA2576699410OTOFc.2991+54T>G (n.2991+54T>G)
c.750+54T>G (n.750+54T>G)
c.921+54T>G (n.921+54T>G)
c.3036+54T>G (n.3036+54T>G)
2g.26475860A>TCA2658237070OTOFc.2991+54T>A (n.2991+54T>A)
c.750+54T>A (n.750+54T>A)
c.921+54T>A (n.921+54T>A)
c.3036+54T>A (n.3036+54T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched