Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26475713_26475726delinsCAGCTAAAGCCCGTCA1239827412OTOFc.2991+188_2991+201delinsACGGGCTTTAGCTG (n.2991+188_2991+201delinsACGGGCTTTAGCTG)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.26475756C>ACA531394876OTOFc.2991+158G>T (n.2991+158G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475758G>ACA767277215OTOFc.2991+156C>T (n.2991+156C>T)
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 dbSNP
2g.26475758G=CA1239827460OTOFc.2991+156C= (n.2991+156C=)
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2g.26475758G>TCA767277232OTOFc.2991+156C>A (n.2991+156C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475759T=CA1239827464OTOFc.2991+155A= (n.2991+155A=)
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2g.26475761A=CA1239827466OTOFc.2991+153T= (n.2991+153T=)
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c.3036+153T= (n.3036+153T=)
2g.26475761A>GCA44397743OTOFc.2991+153T>C (n.2991+153T>C)
c.750+153T>C (n.750+153T>C)
c.921+153T>C (n.921+153T>C)
c.3036+153T>C (n.3036+153T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475762T>ACA2658236943OTOFc.2991+152A>T (n.2991+152A>T)
c.750+152A>T (n.750+152A>T)
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c.3036+152A>T (n.3036+152A>T)
 gnomAD v4
2g.26475762T>CCA2658236944OTOFc.2991+152A>G (n.2991+152A>G)
c.750+152A>G (n.750+152A>G)
c.921+152A>G (n.921+152A>G)
c.3036+152A>G (n.3036+152A>G)
 gnomAD v4
2g.26475764T>ACA2658236945OTOFc.2991+150A>T (n.2991+150A>T)
c.750+150A>T (n.750+150A>T)
c.921+150A>T (n.921+150A>T)
c.3036+150A>T (n.3036+150A>T)
 gnomAD v4
2g.26475764T>CCA44397745OTOFc.2991+150A>G (n.2991+150A>G)
c.750+150A>G (n.750+150A>G)
c.921+150A>G (n.921+150A>G)
c.3036+150A>G (n.3036+150A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475764T=CA1239827468OTOFc.2991+150A= (n.2991+150A=)
c.750+150A= (n.750+150A=)
c.921+150A= (n.921+150A=)
c.3036+150A= (n.3036+150A=)
2g.26475765G>ACA2658236946OTOFc.2991+149C>T (n.2991+149C>T)
c.750+149C>T (n.750+149C>T)
c.921+149C>T (n.921+149C>T)
c.3036+149C>T (n.3036+149C>T)
 gnomAD v4
2g.26475765G>TCA2658236947OTOFc.2991+149C>A (n.2991+149C>A)
c.750+149C>A (n.750+149C>A)
c.921+149C>A (n.921+149C>A)
c.3036+149C>A (n.3036+149C>A)
 gnomAD v4
2g.26475766C>ACA2658236950OTOFc.2991+148G>T (n.2991+148G>T)
c.750+148G>T (n.750+148G>T)
c.921+148G>T (n.921+148G>T)
c.3036+148G>T (n.3036+148G>T)
 gnomAD v4
2g.26475766C>GCA2658236949OTOFc.2991+148G>C (n.2991+148G>C)
c.750+148G>C (n.750+148G>C)
c.921+148G>C (n.921+148G>C)
c.3036+148G>C (n.3036+148G>C)
 gnomAD v4
2g.26475766C>TCA2658236948OTOFc.2991+148G>A (n.2991+148G>A)
c.750+148G>A (n.750+148G>A)
c.921+148G>A (n.921+148G>A)
c.3036+148G>A (n.3036+148G>A)
 gnomAD v4
2g.26475767A>GCA2658236951OTOFc.2991+147T>C (n.2991+147T>C)
c.750+147T>C (n.750+147T>C)
c.921+147T>C (n.921+147T>C)
c.3036+147T>C (n.3036+147T>C)
 gnomAD v4
2g.26475769G>ACA2658236952OTOFc.2991+145C>T (n.2991+145C>T)
c.750+145C>T (n.750+145C>T)
c.921+145C>T (n.921+145C>T)
c.3036+145C>T (n.3036+145C>T)
 gnomAD v4
2g.26475769G>CCA1239827471OTOFc.2991+145C>G (n.2991+145C>G)
c.750+145C>G (n.750+145C>G)
c.921+145C>G (n.921+145C>G)
c.3036+145C>G (n.3036+145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475769G=CA1239827470OTOFc.2991+145C= (n.2991+145C=)
c.750+145C= (n.750+145C=)
c.921+145C= (n.921+145C=)
c.3036+145C= (n.3036+145C=)
2g.26475769G>TCA2658236953OTOFc.2991+145C>A (n.2991+145C>A)
c.750+145C>A (n.750+145C>A)
c.921+145C>A (n.921+145C>A)
c.3036+145C>A (n.3036+145C>A)
 gnomAD v4
2g.26475770G>ACA2658236954OTOFc.2991+144C>T (n.2991+144C>T)
c.750+144C>T (n.750+144C>T)
c.921+144C>T (n.921+144C>T)
c.3036+144C>T (n.3036+144C>T)
 gnomAD v4
2g.26475770G=CA1239827474OTOFc.2991+144C= (n.2991+144C=)
c.750+144C= (n.750+144C=)
c.921+144C= (n.921+144C=)
c.3036+144C= (n.3036+144C=)
2g.26475770G>TCA1239827476OTOFc.2991+144C>A (n.2991+144C>A)
c.750+144C>A (n.750+144C>A)
c.921+144C>A (n.921+144C>A)
c.3036+144C>A (n.3036+144C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475771C>ACA2528365658OTOFc.2991+143G>T (n.2991+143G>T)
c.750+143G>T (n.750+143G>T)
c.921+143G>T (n.921+143G>T)
c.3036+143G>T (n.3036+143G>T)
 gnomAD v4
2g.26475771C>TCA2658236955OTOFc.2991+143G>A (n.2991+143G>A)
c.750+143G>A (n.750+143G>A)
c.921+143G>A (n.921+143G>A)
c.3036+143G>A (n.3036+143G>A)
 gnomAD v4
2g.26475772T>CCA2658236956OTOFc.2991+142A>G (n.2991+142A>G)
c.750+142A>G (n.750+142A>G)
c.921+142A>G (n.921+142A>G)
c.3036+142A>G (n.3036+142A>G)
 gnomAD v4
2g.26475773T>CCA2658236957OTOFc.2991+141A>G (n.2991+141A>G)
c.750+141A>G (n.750+141A>G)
c.921+141A>G (n.921+141A>G)
c.3036+141A>G (n.3036+141A>G)
 gnomAD v4
2g.26475774C>ACA2658236959OTOFc.2991+140G>T (n.2991+140G>T)
c.750+140G>T (n.750+140G>T)
c.921+140G>T (n.921+140G>T)
c.3036+140G>T (n.3036+140G>T)
 gnomAD v4
2g.26475774C>TCA2658236960OTOFc.2991+140G>A (n.2991+140G>A)
c.750+140G>A (n.750+140G>A)
c.921+140G>A (n.921+140G>A)
c.3036+140G>A (n.3036+140G>A)
 gnomAD v4
2g.26475777dupCA2658236958OTOFc.2991+140dup (n.2991+140dup)
c.750+140dup (n.750+140dup)
c.921+140dup (n.921+140dup)
c.3036+140dup (n.3036+140dup)
 gnomAD v4
2g.26475775C>ACA44397746OTOFc.2991+139G>T (n.2991+139G>T)
c.750+139G>T (n.750+139G>T)
c.921+139G>T (n.921+139G>T)
c.3036+139G>T (n.3036+139G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475775C=CA1239827477OTOFc.2991+139G= (n.2991+139G=)
c.750+139G= (n.750+139G=)
c.921+139G= (n.921+139G=)
c.3036+139G= (n.3036+139G=)
2g.26475775C>GCA2658236961OTOFc.2991+139G>C (n.2991+139G>C)
c.750+139G>C (n.750+139G>C)
c.921+139G>C (n.921+139G>C)
c.3036+139G>C (n.3036+139G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475775C>TCA2658236962OTOFc.2991+139G>A (n.2991+139G>A)
c.750+139G>A (n.750+139G>A)
c.921+139G>A (n.921+139G>A)
c.3036+139G>A (n.3036+139G>A)
 gnomAD v4
2g.26475776C>ACA2658236963OTOFc.2991+138G>T (n.2991+138G>T)
c.750+138G>T (n.750+138G>T)
c.921+138G>T (n.921+138G>T)
c.3036+138G>T (n.3036+138G>T)
 gnomAD v4
2g.26475776C>GCA2658236964OTOFc.2991+138G>C (n.2991+138G>C)
c.750+138G>C (n.750+138G>C)
c.921+138G>C (n.921+138G>C)
c.3036+138G>C (n.3036+138G>C)
 gnomAD v4
2g.26475777C>ACA2658236965OTOFc.2991+137G>T (n.2991+137G>T)
c.750+137G>T (n.750+137G>T)
c.921+137G>T (n.921+137G>T)
c.3036+137G>T (n.3036+137G>T)
 gnomAD v4
2g.26475778T>CCA2658236966OTOFc.2991+136A>G (n.2991+136A>G)
c.750+136A>G (n.750+136A>G)
c.921+136A>G (n.921+136A>G)
c.3036+136A>G (n.3036+136A>G)
 gnomAD v4
2g.26475778T>GCA2658236967OTOFc.2991+136A>C (n.2991+136A>C)
c.750+136A>C (n.750+136A>C)
c.921+136A>C (n.921+136A>C)
c.3036+136A>C (n.3036+136A>C)
 gnomAD v4
2g.26475779G>TCA2658236968OTOFc.2991+135C>A (n.2991+135C>A)
c.750+135C>A (n.750+135C>A)
c.921+135C>A (n.921+135C>A)
c.3036+135C>A (n.3036+135C>A)
 gnomAD v4
2g.26475780A>TCA2658236969OTOFc.2991+134T>A (n.2991+134T>A)
c.750+134T>A (n.750+134T>A)
c.921+134T>A (n.921+134T>A)
c.3036+134T>A (n.3036+134T>A)
 gnomAD v4
2g.26475781G>ACA531394879OTOFc.2991+133C>T (n.2991+133C>T)
c.750+133C>T (n.750+133C>T)
c.921+133C>T (n.921+133C>T)
c.3036+133C>T (n.3036+133C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475781G=CA1239827479OTOFc.2991+133C= (n.2991+133C=)
c.750+133C= (n.750+133C=)
c.921+133C= (n.921+133C=)
c.3036+133C= (n.3036+133C=)
2g.26475781G>TCA2658236970OTOFc.2991+133C>A (n.2991+133C>A)
c.750+133C>A (n.750+133C>A)
c.921+133C>A (n.921+133C>A)
c.3036+133C>A (n.3036+133C>A)
 gnomAD v4
2g.26475782A>TCA2658236971OTOFc.2991+132T>A (n.2991+132T>A)
c.750+132T>A (n.750+132T>A)
c.921+132T>A (n.921+132T>A)
c.3036+132T>A (n.3036+132T>A)
 gnomAD v4
2g.26475783A>CCA2658236972OTOFc.2991+131T>G (n.2991+131T>G)
c.750+131T>G (n.750+131T>G)
c.921+131T>G (n.921+131T>G)
c.3036+131T>G (n.3036+131T>G)
 gnomAD v4
2g.26475784A=CA1239827480OTOFc.2991+130T= (n.2991+130T=)
c.750+130T= (n.750+130T=)
c.921+130T= (n.921+130T=)
c.3036+130T= (n.3036+130T=)
2g.26475784A>TCA1028611392OTOFc.2991+130T>A (n.2991+130T>A)
c.750+130T>A (n.750+130T>A)
c.921+130T>A (n.921+130T>A)
c.3036+130T>A (n.3036+130T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475785C>ACA2658236975OTOFc.2991+129G>T (n.2991+129G>T)
c.750+129G>T (n.750+129G>T)
c.921+129G>T (n.921+129G>T)
c.3036+129G>T (n.3036+129G>T)
 gnomAD v4
2g.26475785C>TCA2658236973OTOFc.2991+129G>A (n.2991+129G>A)
c.750+129G>A (n.750+129G>A)
c.921+129G>A (n.921+129G>A)
c.3036+129G>A (n.3036+129G>A)
 gnomAD v4
2g.26475786delCA2658236974OTOFc.2991+129del (n.2991+129del)
c.750+129del (n.750+129del)
c.921+129del (n.921+129del)
c.3036+129del (n.3036+129del)
 gnomAD v4
2g.26475786C>ACA2658236976OTOFc.2991+128G>T (n.2991+128G>T)
c.750+128G>T (n.750+128G>T)
c.921+128G>T (n.921+128G>T)
c.3036+128G>T (n.3036+128G>T)
 gnomAD v4
2g.26475786C=CA1239827482OTOFc.2991+128G= (n.2991+128G=)
c.750+128G= (n.750+128G=)
c.921+128G= (n.921+128G=)
c.3036+128G= (n.3036+128G=)
2g.26475786C>GCA1239827483OTOFc.2991+128G>C (n.2991+128G>C)
c.750+128G>C (n.750+128G>C)
c.921+128G>C (n.921+128G>C)
c.3036+128G>C (n.3036+128G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475786C>TCA44397749OTOFc.2991+128G>A (n.2991+128G>A)
c.750+128G>A (n.750+128G>A)
c.921+128G>A (n.921+128G>A)
c.3036+128G>A (n.3036+128G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475787G>ACA44397752OTOFc.2991+127C>T (n.2991+127C>T)
c.750+127C>T (n.750+127C>T)
c.921+127C>T (n.921+127C>T)
c.3036+127C>T (n.3036+127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475787G>CCA44397755OTOFc.2991+127C>G (n.2991+127C>G)
c.750+127C>G (n.750+127C>G)
c.921+127C>G (n.921+127C>G)
c.3036+127C>G (n.3036+127C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475787G=CA1239827487OTOFc.2991+127C= (n.2991+127C=)
c.750+127C= (n.750+127C=)
c.921+127C= (n.921+127C=)
c.3036+127C= (n.3036+127C=)
2g.26475787G>TCA2658236977OTOFc.2991+127C>A (n.2991+127C>A)
c.750+127C>A (n.750+127C>A)
c.921+127C>A (n.921+127C>A)
c.3036+127C>A (n.3036+127C>A)
 gnomAD v4
2g.26475788G>ACA531394882OTOFc.2991+126C>T (n.2991+126C>T)
c.750+126C>T (n.750+126C>T)
c.921+126C>T (n.921+126C>T)
c.3036+126C>T (n.3036+126C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475788G=CA1239827491OTOFc.2991+126C= (n.2991+126C=)
c.750+126C= (n.750+126C=)
c.921+126C= (n.921+126C=)
c.3036+126C= (n.3036+126C=)
2g.26475788G>TCA2658236978OTOFc.2991+126C>A (n.2991+126C>A)
c.750+126C>A (n.750+126C>A)
c.921+126C>A (n.921+126C>A)
c.3036+126C>A (n.3036+126C>A)
 gnomAD v4
2g.26475789G>ACA2658236979OTOFc.2991+125C>T (n.2991+125C>T)
c.750+125C>T (n.750+125C>T)
c.921+125C>T (n.921+125C>T)
c.3036+125C>T (n.3036+125C>T)
 gnomAD v4
2g.26475789G>TCA2658236980OTOFc.2991+125C>A (n.2991+125C>A)
c.750+125C>A (n.750+125C>A)
c.921+125C>A (n.921+125C>A)
c.3036+125C>A (n.3036+125C>A)
 gnomAD v4
2g.26475790G>ACA1239827494OTOFc.2991+124C>T (n.2991+124C>T)
c.750+124C>T (n.750+124C>T)
c.921+124C>T (n.921+124C>T)
c.3036+124C>T (n.3036+124C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475790G=CA1239827493OTOFc.2991+124C= (n.2991+124C=)
c.750+124C= (n.750+124C=)
c.921+124C= (n.921+124C=)
c.3036+124C= (n.3036+124C=)
2g.26475790G>TCA2658236981OTOFc.2991+124C>A (n.2991+124C>A)
c.750+124C>A (n.750+124C>A)
c.921+124C>A (n.921+124C>A)
c.3036+124C>A (n.3036+124C>A)
 gnomAD v4
2g.26475791C>ACA2658236982OTOFc.2991+123G>T (n.2991+123G>T)
c.750+123G>T (n.750+123G>T)
c.921+123G>T (n.921+123G>T)
c.3036+123G>T (n.3036+123G>T)
 gnomAD v4
2g.26475791C=CA1239827496OTOFc.2991+123G= (n.2991+123G=)
c.750+123G= (n.750+123G=)
c.921+123G= (n.921+123G=)
c.3036+123G= (n.3036+123G=)
2g.26475791C>TCA531394883OTOFc.2991+123G>A (n.2991+123G>A)
c.750+123G>A (n.750+123G>A)
c.921+123G>A (n.921+123G>A)
c.3036+123G>A (n.3036+123G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475792A>CCA2658236983OTOFc.2991+122T>G (n.2991+122T>G)
c.750+122T>G (n.750+122T>G)
c.921+122T>G (n.921+122T>G)
c.3036+122T>G (n.3036+122T>G)
 gnomAD v4
2g.26475793C>ACA2658236984OTOFc.2991+121G>T (n.2991+121G>T)
c.750+121G>T (n.750+121G>T)
c.921+121G>T (n.921+121G>T)
c.3036+121G>T (n.3036+121G>T)
 gnomAD v4
2g.26475794T>CCA2658236985OTOFc.2991+120A>G (n.2991+120A>G)
c.750+120A>G (n.750+120A>G)
c.921+120A>G (n.921+120A>G)
c.3036+120A>G (n.3036+120A>G)
 gnomAD v4
2g.26475795G>ACA2658236987OTOFc.2991+119C>T (n.2991+119C>T)
c.750+119C>T (n.750+119C>T)
c.921+119C>T (n.921+119C>T)
c.3036+119C>T (n.3036+119C>T)
 gnomAD v4
2g.26475795G>TCA2658236988OTOFc.2991+119C>A (n.2991+119C>A)
c.750+119C>A (n.750+119C>A)
c.921+119C>A (n.921+119C>A)
c.3036+119C>A (n.3036+119C>A)
 gnomAD v4
2g.26475796delCA2658236986OTOFc.2991+119del (n.2991+119del)
c.750+119del (n.750+119del)
c.921+119del (n.921+119del)
c.3036+119del (n.3036+119del)
 gnomAD v4
2g.26475796G>ACA44397757OTOFc.2991+118C>T (n.2991+118C>T)
c.750+118C>T (n.750+118C>T)
c.921+118C>T (n.921+118C>T)
c.3036+118C>T (n.3036+118C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475796G>CCA1239827499OTOFc.2991+118C>G (n.2991+118C>G)
c.750+118C>G (n.750+118C>G)
c.921+118C>G (n.921+118C>G)
c.3036+118C>G (n.3036+118C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475796G=CA1239827498OTOFc.2991+118C= (n.2991+118C=)
c.750+118C= (n.750+118C=)
c.921+118C= (n.921+118C=)
c.3036+118C= (n.3036+118C=)
2g.26475796G>TCA2658236989OTOFc.2991+118C>A (n.2991+118C>A)
c.750+118C>A (n.750+118C>A)
c.921+118C>A (n.921+118C>A)
c.3036+118C>A (n.3036+118C>A)
 gnomAD v4
2g.26475797C>ACA2658236990OTOFc.2991+117G>T (n.2991+117G>T)
c.750+117G>T (n.750+117G>T)
c.921+117G>T (n.921+117G>T)
c.3036+117G>T (n.3036+117G>T)
 gnomAD v4
2g.26475797C>TCA2658236991OTOFc.2991+117G>A (n.2991+117G>A)
c.750+117G>A (n.750+117G>A)
c.921+117G>A (n.921+117G>A)
c.3036+117G>A (n.3036+117G>A)
 gnomAD v4
2g.26475798T>CCA2658236992OTOFc.2991+116A>G (n.2991+116A>G)
c.750+116A>G (n.750+116A>G)
c.921+116A>G (n.921+116A>G)
c.3036+116A>G (n.3036+116A>G)
 gnomAD v4
2g.26475799G>ACA1239827500OTOFc.2991+115C>T (n.2991+115C>T)
c.750+115C>T (n.750+115C>T)
c.921+115C>T (n.921+115C>T)
c.3036+115C>T (n.3036+115C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475799G>CCA2658236993OTOFc.2991+115C>G (n.2991+115C>G)
c.750+115C>G (n.750+115C>G)
c.921+115C>G (n.921+115C>G)
c.3036+115C>G (n.3036+115C>G)
 gnomAD v4
2g.26475799G=CA1239827501OTOFc.2991+115C= (n.2991+115C=)
c.750+115C= (n.750+115C=)
c.921+115C= (n.921+115C=)
c.3036+115C= (n.3036+115C=)
2g.26475799G>TCA2658236994OTOFc.2991+115C>A (n.2991+115C>A)
c.750+115C>A (n.750+115C>A)
c.921+115C>A (n.921+115C>A)
c.3036+115C>A (n.3036+115C>A)
 gnomAD v4
2g.26475800A>CCA2658236996OTOFc.2991+114T>G (n.2991+114T>G)
c.750+114T>G (n.750+114T>G)
c.921+114T>G (n.921+114T>G)
c.3036+114T>G (n.3036+114T>G)
 gnomAD v4
2g.26475800A>TCA2658236995OTOFc.2991+114T>A (n.2991+114T>A)
c.750+114T>A (n.750+114T>A)
c.921+114T>A (n.921+114T>A)
c.3036+114T>A (n.3036+114T>A)
 gnomAD v4
2g.26475802_26475861delCA2658236997OTOFc.2991+55_2991+114del (n.2991+55_2991+114del)
c.750+55_750+114del (n.750+55_750+114del)
c.921+55_921+114del (n.921+55_921+114del)
c.3036+55_3036+114del (n.3036+55_3036+114del)
 gnomAD v4
2g.26475801C>ACA2658236998OTOFc.2991+113G>T (n.2991+113G>T)
c.750+113G>T (n.750+113G>T)
c.921+113G>T (n.921+113G>T)
c.3036+113G>T (n.3036+113G>T)
 gnomAD v4
2g.26475801C>GCA2749240785OTOFc.2991+113G>C (n.2991+113G>C)
c.750+113G>C (n.750+113G>C)
c.921+113G>C (n.921+113G>C)
c.3036+113G>C (n.3036+113G>C)
2g.26475801C>TCA2658236999OTOFc.2991+113G>A (n.2991+113G>A)
c.750+113G>A (n.750+113G>A)
c.921+113G>A (n.921+113G>A)
c.3036+113G>A (n.3036+113G>A)
 gnomAD v4
2g.26475802C=CA1239827503OTOFc.2991+112G= (n.2991+112G=)
c.750+112G= (n.750+112G=)
c.921+112G= (n.921+112G=)
c.3036+112G= (n.3036+112G=)
2g.26475802C>GCA2658237000OTOFc.2991+112G>C (n.2991+112G>C)
c.750+112G>C (n.750+112G>C)
c.921+112G>C (n.921+112G>C)
c.3036+112G>C (n.3036+112G>C)
 gnomAD v4
2g.26475802C>TCA1239827504OTOFc.2991+112G>A (n.2991+112G>A)
c.750+112G>A (n.750+112G>A)
c.921+112G>A (n.921+112G>A)
c.3036+112G>A (n.3036+112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475803T>CCA2658237001OTOFc.2991+111A>G (n.2991+111A>G)
c.750+111A>G (n.750+111A>G)
c.921+111A>G (n.921+111A>G)
c.3036+111A>G (n.3036+111A>G)
 gnomAD v4
2g.26475803T>GCA2658237002OTOFc.2991+111A>C (n.2991+111A>C)
c.750+111A>C (n.750+111A>C)
c.921+111A>C (n.921+111A>C)
c.3036+111A>C (n.3036+111A>C)
 gnomAD v4
2g.26475804G>TCA2658237003OTOFc.2991+110C>A (n.2991+110C>A)
c.750+110C>A (n.750+110C>A)
c.921+110C>A (n.921+110C>A)
c.3036+110C>A (n.3036+110C>A)
 gnomAD v4
2g.26475805T>CCA2658237004OTOFc.2991+109A>G (n.2991+109A>G)
c.750+109A>G (n.750+109A>G)
c.921+109A>G (n.921+109A>G)
c.3036+109A>G (n.3036+109A>G)
 gnomAD v4
2g.26475805_26475838delinsTGGCTCCAGGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACACA1239827505OTOFc.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.2991+76_2991+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.750+76_750+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.921+76_921+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
c.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA (n.3036+76_3036+109delinsTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGCCTGGAGCCA)
2g.26475806G>ACA531394887OTOFc.2991+108C>T (n.2991+108C>T)
c.750+108C>T (n.750+108C>T)
c.921+108C>T (n.921+108C>T)
c.3036+108C>T (n.3036+108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475806G=CA1239827509OTOFc.2991+108C= (n.2991+108C=)
c.750+108C= (n.750+108C=)
c.921+108C= (n.921+108C=)
c.3036+108C= (n.3036+108C=)
2g.26475814_26475846delCA531394886OTOFc.2991+76_2991+108del (n.2991+76_2991+108del)
c.750+76_750+108del (n.750+76_750+108del)
c.921+76_921+108del (n.921+76_921+108del)
c.3036+76_3036+108del (n.3036+76_3036+108del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475807G>ACA2658237005OTOFc.2991+107C>T (n.2991+107C>T)
c.750+107C>T (n.750+107C>T)
c.921+107C>T (n.921+107C>T)
c.3036+107C>T (n.3036+107C>T)
 gnomAD v4
2g.26475807G>TCA2658237006OTOFc.2991+107C>A (n.2991+107C>A)
c.750+107C>A (n.750+107C>A)
c.921+107C>A (n.921+107C>A)
c.3036+107C>A (n.3036+107C>A)
 gnomAD v4
2g.26475808C>ACA2658237007OTOFc.2991+106G>T (n.2991+106G>T)
c.750+106G>T (n.750+106G>T)
c.921+106G>T (n.921+106G>T)
c.3036+106G>T (n.3036+106G>T)
 gnomAD v4
2g.26475808C=CA1239827511OTOFc.2991+106G= (n.2991+106G=)
c.750+106G= (n.750+106G=)
c.921+106G= (n.921+106G=)
c.3036+106G= (n.3036+106G=)
2g.26475808C>TCA1028611401OTOFc.2991+106G>A (n.2991+106G>A)
c.750+106G>A (n.750+106G>A)
c.921+106G>A (n.921+106G>A)
c.3036+106G>A (n.3036+106G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475809T>CCA2658237008OTOFc.2991+105A>G (n.2991+105A>G)
c.750+105A>G (n.750+105A>G)
c.921+105A>G (n.921+105A>G)
c.3036+105A>G (n.3036+105A>G)
 gnomAD v4
2g.26475810C=CA1239827515OTOFc.2991+104G= (n.2991+104G=)
c.750+104G= (n.750+104G=)
c.921+104G= (n.921+104G=)
c.3036+104G= (n.3036+104G=)
2g.26475810C>GCA44397760OTOFc.2991+104G>C (n.2991+104G>C)
c.750+104G>C (n.750+104G>C)
c.921+104G>C (n.921+104G>C)
c.3036+104G>C (n.3036+104G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475810_26475827delinsCCAGGCCCCACAGGCTCACA1239827513OTOFc.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.2991+87_2991+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.750+87_750+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.921+87_921+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
c.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG (n.3036+87_3036+104delinsTGAGCCTGTGGGGCCTGG)
2g.26475811C>ACA2658237010OTOFc.2991+103G>T (n.2991+103G>T)
c.750+103G>T (n.750+103G>T)
c.921+103G>T (n.921+103G>T)
c.3036+103G>T (n.3036+103G>T)
 gnomAD v4
2g.26475811C>TCA2658237011OTOFc.2991+103G>A (n.2991+103G>A)
c.750+103G>A (n.750+103G>A)
c.921+103G>A (n.921+103G>A)
c.3036+103G>A (n.3036+103G>A)
 gnomAD v4
2g.26475813_26475814insTCCCCACAGGCTCACAGCA2658237009OTOFc.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.2991+103_2991+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.750+103_750+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.921+103_921+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
c.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG (n.3036+103_3036+104insTGAGCCTGTGGGGACTG)
 gnomAD v4
2g.26475827_26475843dupCA531394890OTOFc.2991+87_2991+103dup (n.2991+87_2991+103dup)
c.750+87_750+103dup (n.750+87_750+103dup)
c.921+87_921+103dup (n.921+87_921+103dup)
c.3036+87_3036+103dup (n.3036+87_3036+103dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475827_26475843delCA44397762OTOFc.2991+87_2991+103del (n.2991+87_2991+103del)
c.750+87_750+103del (n.750+87_750+103del)
c.921+87_921+103del (n.921+87_921+103del)
c.3036+87_3036+103del (n.3036+87_3036+103del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475812A=CA1239827519OTOFc.2991+102T= (n.2991+102T=)
c.750+102T= (n.750+102T=)
c.921+102T= (n.921+102T=)
c.3036+102T= (n.3036+102T=)
2g.26475812A>CCA1239827521OTOFc.2991+102T>G (n.2991+102T>G)
c.750+102T>G (n.750+102T>G)
c.921+102T>G (n.921+102T>G)
c.3036+102T>G (n.3036+102T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475812A>TCA767277259OTOFc.2991+102T>A (n.2991+102T>A)
c.750+102T>A (n.750+102T>A)
c.921+102T>A (n.921+102T>A)
c.3036+102T>A (n.3036+102T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475813G>ACA2749240786OTOFc.2991+101C>T (n.2991+101C>T)
c.750+101C>T (n.750+101C>T)
c.921+101C>T (n.921+101C>T)
c.3036+101C>T (n.3036+101C>T)
2g.26475813G>TCA2658237012OTOFc.2991+101C>A (n.2991+101C>A)
c.750+101C>A (n.750+101C>A)
c.921+101C>A (n.921+101C>A)
c.3036+101C>A (n.3036+101C>A)
 gnomAD v4
2g.26475814G>ACA1239827524OTOFc.2991+100C>T (n.2991+100C>T)
c.750+100C>T (n.750+100C>T)
c.921+100C>T (n.921+100C>T)
c.3036+100C>T (n.3036+100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26475814G=CA1239827522OTOFc.2991+100C= (n.2991+100C=)
c.750+100C= (n.750+100C=)
c.921+100C= (n.921+100C=)
c.3036+100C= (n.3036+100C=)
2g.26475814G>TCA11147897OTOFc.2991+100C>A (n.2991+100C>A)
c.750+100C>A (n.750+100C>A)
c.921+100C>A (n.921+100C>A)
c.3036+100C>A (n.3036+100C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26475814_26475847delinsGCCCCACAGGCTCACAGGCCCCACAGGCTCCAGTCA1239827525OTOFc.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.2991+67_2991+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.750+67_750+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.921+67_921+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)
c.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC (n.3036+67_3036+100delinsACTGGAGCCTGTGGGGCCTGTGAGCCTGTGGGGC)

Number of alleles fetched