Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.1925G>A
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c.1292G>C
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1170G>T
n.215G>T
n.961G>T
n.1141G>T
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c.1292G>T
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c.1151G>T
n.743G>T
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n.1130G>T
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
n.1110G>T
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
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n.1171G>A
n.216G>A
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n.1142G>A
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c.1278G>A
c.1293G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1152G>A
n.744G>A
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.1131G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.1111G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1209G>A
n.238G>A
n.2065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647496G>CCA372796809VLDLRc.1284G>C
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n.1142G>C
n.1910G>C
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c.1278G>C
c.1293G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1152G>C
n.744G>C
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.1131G>C
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.1111G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1209G>C
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9g.2647496G=CA1828246424VLDLRc.1284G=
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c.*1398G= (n.*1398G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.1209G=
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n.2065G=
9g.2647496G>TCA372796810VLDLRc.1284G>T
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n.1171G>T
n.216G>T
n.962G>T
n.1142G>T
n.1910G>T
n.1926G>T
c.1278G>T
c.1293G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1152G>T
n.744G>T
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
n.1131G>T
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.1111G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1209G>T
n.238G>T
n.2065G>T
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n.1143G>A
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c.1294G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.1153G>A
n.745G>A
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
n.1132G>A
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
n.1112G>A
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.1210G>A
n.239G>A
n.2066G>A
 gnomAD v4
9g.2647497G>CCA372796815VLDLRc.1285G>C
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n.1172G>C
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n.1927G>C
c.1279G>C
c.1294G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.1153G>C
n.745G>C
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.1132G>C
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
n.1112G>C
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.1210G>C
n.239G>C
n.2066G>C
9g.2647497G>TCA372796816VLDLRc.1285G>T
c.1727G>T (p.Gly576Val)
n.1172G>T
n.217G>T
n.963G>T
n.1143G>T
n.1911G>T
n.1927G>T
c.1279G>T
c.1294G>T
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.1153G>T
n.745G>T
c.1604G>T (p.Gly535Val)
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c.*165G>T (n.*165G>T)
c.1210G>T
n.239G>T
n.2066G>T
9g.2647498T>ACA463713306VLDLRc.1286T>A
c.1728T>A (p.Gly576=)
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c.1280T>A
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c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.1154T>A
n.746T>A
c.1605T>A (p.Gly535=)
n.1133T>A
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
n.1113T>A
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1211T>A
n.240T>A
n.2067T>A
9g.2647498T>CCA463713307VLDLRc.1286T>C
c.1728T>C (p.Gly576=)
n.1173T>C
n.218T>C
n.964T>C
n.1144T>C
n.1912T>C
n.1928T>C
c.1280T>C
c.1295T>C
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.1154T>C
n.746T>C
c.1605T>C (p.Gly535=)
n.1133T>C
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
n.1113T>C
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1211T>C
n.240T>C
n.2067T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647498T>GCA463713308VLDLRc.1286T>G
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n.218T>G
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c.1295T>G
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c.1154T>G
n.746T>G
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n.1133T>G
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n.240T>G
n.2067T>G
 ClinVar
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c.1605T= (p.Gly535=)
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c.*1520T= (n.*1520T=)
n.1113T=
c.*1400T= (n.*1400T=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.1211T=
n.240T=
n.2067T=
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n.965G>A
n.1145G>A
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n.1929G>A
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c.1296G>A
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c.1155G>A
n.747G>A
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n.1134G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
n.1114G>A
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1212G>A
n.241G>A
n.2068G>A
9g.2647499G>CCA372796819VLDLRc.1287G>C
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n.1174G>C
n.219G>C
n.965G>C
n.1145G>C
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n.1929G>C
c.1281G>C
c.1296G>C
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.1155G>C
n.747G>C
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
n.1134G>C
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.1114G>C
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1212G>C
n.241G>C
n.2068G>C
9g.2647499G>TCA372796821VLDLRc.1287G>T
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
n.1174G>T
n.219G>T
n.965G>T
n.1145G>T
n.1913G>T
n.1929G>T
c.1281G>T
c.1296G>T
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.1155G>T
n.747G>T
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
n.1134G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
n.1114G>T
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1212G>T
n.241G>T
n.2068G>T
9g.2647500A>CCA372796823VLDLRc.1288A>C
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
n.1175A>C
n.220A>C
n.966A>C
n.1146A>C
n.1914A>C
n.1930A>C
c.1282A>C
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c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.1156A>C
n.748A>C
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
n.1135A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
n.1115A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1213A>C
n.242A>C
n.2069A>C
9g.2647500A>GCA372796824VLDLRc.1288A>G
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
n.1175A>G
n.220A>G
n.966A>G
n.1146A>G
n.1914A>G
n.1930A>G
c.1282A>G
c.1297A>G
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.1156A>G
n.748A>G
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
n.1135A>G
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
n.1115A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1213A>G
n.242A>G
n.2069A>G
9g.2647500A>TCA372796825VLDLRc.1288A>T
c.1730A>T (p.Glu577Val)
n.1175A>T
n.220A>T
n.966A>T
n.1146A>T
n.1914A>T
n.1930A>T
c.1282A>T
c.1297A>T
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.1156A>T
n.748A>T
c.1607A>T (p.Glu536Val)
n.1135A>T
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n.1115A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
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c.1213A>T
n.242A>T
n.2069A>T
9g.2647501A>CCA372796827VLDLRc.1289A>C
c.1731A>C (p.Glu577Asp)
n.1176A>C
n.221A>C
n.967A>C
n.1147A>C
n.1915A>C
n.1931A>C
c.1283A>C
c.1298A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.1157A>C
n.749A>C
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
n.1136A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
n.1116A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.1214A>C
n.243A>C
n.2070A>C
9g.2647501A>GCA463713309VLDLRc.1289A>G
c.1731A>G (p.Glu577=)
n.1176A>G
n.221A>G
n.967A>G
n.1147A>G
n.1915A>G
n.1931A>G
c.1283A>G
c.1298A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.1157A>G
n.749A>G
c.1608A>G (p.Glu536=)
n.1136A>G
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
n.1116A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.1214A>G
n.243A>G
n.2070A>G
9g.2647501A>TCA372796829VLDLRc.1289A>T
c.1731A>T (p.Glu577Asp)
n.1176A>T
n.221A>T
n.967A>T
n.1147A>T
n.1915A>T
n.1931A>T
c.1283A>T
c.1298A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.1157A>T
n.749A>T
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
n.1136A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
n.1116A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.1214A>T
n.243A>T
n.2070A>T
9g.2647502C>ACA372796831VLDLRc.1290C>A
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
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n.222C>A
n.968C>A
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n.1916C>A
n.1932C>A
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c.1299C>A
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.1158C>A
n.750C>A
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c.*1524C>A (n.*1524C>A)
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c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1215C>A
n.244C>A
n.2071C>A
9g.2647502C>GCA372796832VLDLRc.1290C>G
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
n.1177C>G
n.222C>G
n.968C>G
n.1148C>G
n.1916C>G
n.1932C>G
c.1284C>G
c.1299C>G
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.1158C>G
n.750C>G
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
n.1137C>G
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
n.1117C>G
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1215C>G
n.244C>G
n.2071C>G
 gnomAD v4
9g.2647502C>TCA372796834VLDLRc.1290C>T
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
n.1177C>T
n.222C>T
n.968C>T
n.1148C>T
n.1916C>T
n.1932C>T
c.1284C>T
c.1299C>T
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.1158C>T
n.750C>T
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
n.1137C>T
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
n.1117C>T
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1215C>T
n.244C>T
n.2071C>T
9g.2647503C>ACA372796836VLDLRc.1291C>A
c.1733C>A (p.Pro578Gln)
n.1178C>A
n.223C>A
n.969C>A
n.1149C>A
n.1917C>A
n.1933C>A
c.1285C>A
c.1300C>A
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.1159C>A
n.751C>A
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
n.1138C>A
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.1118C>A
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1216C>A
n.245C>A
n.2072C>A
9g.2647503C>GCA372796837VLDLRc.1291C>G
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
n.1178C>G
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c.1285C>G
c.1300C>G
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.1159C>G
n.751C>G
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n.1138C>G
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.1118C>G
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
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n.2072C>G
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n.1933C>T
c.1285C>T
c.1300C>T
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c.1159C>T
n.751C>T
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
n.1138C>T
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c.*1405C>T (n.*1405C>T)
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n.2072C>T
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n.2073A=
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n.970A>C
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n.1918A>C
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c.1286A>C
c.1301A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.1160A>C
n.752A>C
c.1611A>C (p.Pro537=)
n.1139A>C
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c.1217A>C
n.246A>C
n.2073A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647504A>GCA463713310VLDLRc.1292A>G
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n.2073A>G
9g.2647504A>TCA463713311VLDLRc.1292A>T
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n.224A>T
n.970A>T
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n.2073A>T
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c.1287G>C
c.1302G>C
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c.1161G>C
n.753G>C
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n.1140G>C
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n.247G>C
n.2074G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1527G= (n.*1527G=)
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9g.2647505G>TCA372796844VLDLRc.1293G>T
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c.1287G>T
c.1302G>T
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1161G>T
n.753G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1140G>T
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
n.1120G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1218G>T
n.247G>T
n.2074G>T
9g.2647506C>ACA372796846VLDLRc.1294C>A
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
n.1181C>A
n.226C>A
n.972C>A
n.1152C>A
n.1920C>A
n.1936C>A
c.1288C>A
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c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.1162C>A
n.754C>A
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.1141C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
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n.2075C>A
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n.2075C>G
 dbSNP
9g.2647506C>TCA187954249VLDLRc.1294C>T
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c.1219C>T
n.248C>T
n.2075C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2647507T>ACA463713312VLDLRc.1295T>A
c.1737T>A (p.Ala579=)
n.1182T>A
n.227T>A
n.973T>A
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n.1937T>A
c.1289T>A
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c.1163T>A
n.755T>A
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n.1142T>A
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c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1220T>A
n.249T>A
n.2076T>A
9g.2647507T>CCA463713313VLDLRc.1295T>C
c.1737T>C (p.Ala579=)
n.1182T>C
n.227T>C
n.973T>C
n.1153T>C
n.1921T>C
n.1937T>C
c.1289T>C
c.1304T>C
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.1163T>C
n.755T>C
c.1614T>C (p.Ala538=)
n.1142T>C
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.1122T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1220T>C
n.249T>C
n.2076T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2647507T>GCA463713314VLDLRc.1295T>G
c.1737T>G (p.Ala579=)
n.1182T>G
n.227T>G
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n.1937T>G
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c.1163T>G
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n.1142T>G
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.1122T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1220T>G
n.249T>G
n.2076T>G
9g.2647507T=CA1828246429VLDLRc.1295T=
c.1737T= (p.Ala579=)
n.1182T=
n.227T=
n.973T=
n.1153T=
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n.1937T=
c.1289T=
c.1304T=
c.*1516T= (n.*1516T=)
c.1163T=
n.755T=
c.1614T= (p.Ala538=)
n.1142T=
c.*1529T= (n.*1529T=)
n.1122T=
c.*1409T= (n.*1409T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.1220T=
n.249T=
n.2076T=
9g.2647508A>CCA372796855VLDLRc.1296A>C
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
n.1183A>C
n.228A>C
n.974A>C
n.1154A>C
n.1922A>C
n.1938A>C
c.1290A>C
c.1305A>C
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.1164A>C
n.756A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
n.1143A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.1123A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.1221A>C
n.250A>C
n.2077A>C
9g.2647508A>GCA372796851VLDLRc.1296A>G
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
n.1183A>G
n.228A>G
n.974A>G
n.1154A>G
n.1922A>G
n.1938A>G
c.1290A>G
c.1305A>G
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.1164A>G
n.756A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
n.1143A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.1123A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.1221A>G
n.250A>G
n.2077A>G
 gnomAD v4
9g.2647508A>TCA372796853VLDLRc.1296A>T
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
n.1183A>T
n.228A>T
n.974A>T
n.1154A>T
n.1922A>T
n.1938A>T
c.1290A>T
c.1305A>T
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.1164A>T
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c.1615A>T (p.Lys539Ter)
n.1143A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.1123A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.1221A>T
n.250A>T
n.2077A>T
9g.2647509A>CCA372796856VLDLRc.1297A>C
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
n.1184A>C
n.229A>C
n.975A>C
n.1155A>C
n.1923A>C
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c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.1165A>C
n.757A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
n.1144A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
n.1124A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.1222A>C
n.251A>C
n.2078A>C
9g.2647509A>GCA372796858VLDLRc.1297A>G
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
n.1184A>G
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c.1616A>G (p.Lys539Arg)
n.1144A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
n.1124A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.1222A>G
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n.2078A>G
9g.2647509A>TCA372796859VLDLRc.1297A>T
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
n.1184A>T
n.229A>T
n.975A>T
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c.1291A>T
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c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.1165A>T
n.757A>T
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
n.1144A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
n.1124A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.1222A>T
n.251A>T
n.2078A>T
9g.2647510A=CA1828246430VLDLRc.1298A=
c.1740A= (p.Lys580=)
n.1185A=
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n.1940A=
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c.*1519A= (n.*1519A=)
c.1166A=
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c.1617A= (p.Lys539=)
n.1145A=
c.*1532A= (n.*1532A=)
n.1125A=
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.1223A=
n.252A=
n.2079A=
9g.2647510A>CCA372796862VLDLRc.1298A>C
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
n.1185A>C
n.230A>C
n.976A>C
n.1156A>C
n.1924A>C
n.1940A>C
c.1292A>C
c.1307A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.1166A>C
n.758A>C
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
n.1145A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.1125A>C
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c.*178A>C (n.*178A>C)
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n.237A>C
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n.1163A>C
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n.1947A>C
c.1299A>C
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c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.1173A>C
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 dbSNP
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n.2086A>G
 gnomAD v4
9g.2647517A>TCA372796895VLDLRc.1305A>T
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.1192A>T
n.237A>T
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n.260A>C
n.2087A>C
9g.2647518A>GCA372796898VLDLRc.1306A>G
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.1193A>G
n.238A>G
n.984A>G
n.1164A>G
n.1932A>G
n.1948A>G
c.1300A>G
c.1315A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.1174A>G
n.766A>G
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.1153A>G
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.1133A>G
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.1231A>G
n.260A>G
n.2087A>G
9g.2647518A>TCA372796899VLDLRc.1306A>T
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
n.1193A>T
n.238A>T
n.984A>T
n.1164A>T
n.1932A>T
n.1948A>T
c.1300A>T
c.1315A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.1174A>T
n.766A>T
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
n.1153A>T
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.1133A>T
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.1231A>T
n.260A>T
n.2087A>T
9g.2647519A>CCA372796904VLDLRc.1307A>C
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
n.1194A>C
n.239A>C
n.985A>C
n.1165A>C
n.1933A>C
n.1949A>C
c.1301A>C
c.1316A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.1175A>C
n.767A>C
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
n.1154A>C
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.1134A>C
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1232A>C
n.261A>C
n.2088A>C
9g.2647519A>GCA463713320VLDLRc.1307A>G
c.1749A>G (p.Lys583=)
n.1194A>G
n.239A>G
n.985A>G
n.1165A>G
n.1933A>G
n.1949A>G
c.1301A>G
c.1316A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.1175A>G
n.767A>G
c.1626A>G (p.Lys542=)
n.1154A>G
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.1134A>G
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.1232A>G
n.261A>G
n.2088A>G
9g.2647519A>TCA372796905VLDLRc.1307A>T
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
n.1194A>T
n.239A>T
n.985A>T
n.1165A>T
n.1933A>T
n.1949A>T
c.1301A>T
c.1316A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.1175A>T
n.767A>T
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
n.1154A>T
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.1134A>T
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.1232A>T
n.261A>T
n.2088A>T
9g.2647520G>ACA372796906VLDLRc.1308G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
n.1195G>A
n.240G>A
n.986G>A
n.1166G>A
n.1934G>A
n.1950G>A
c.1302G>A
c.1317G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.1176G>A
n.768G>A
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
n.1155G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.1135G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1233G>A
n.262G>A
n.2089G>A
9g.2647520G>CCA372796908VLDLRc.1308G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
n.1195G>C
n.240G>C
n.986G>C
n.1166G>C
n.1934G>C
n.1950G>C
c.1302G>C
c.1317G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.1176G>C
n.768G>C
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
n.1155G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.1135G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1233G>C
n.262G>C
n.2089G>C
9g.2647520G>TCA372796909VLDLRc.1308G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
n.1195G>T
n.240G>T
n.986G>T
n.1166G>T
n.1934G>T
n.1950G>T
c.1302G>T
c.1317G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.1176G>T
n.768G>T
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
n.1155G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.1135G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1233G>T
n.262G>T
n.2089G>T
9g.2647521C>ACA372796911VLDLRc.1309C>A
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
n.1196C>A
n.241C>A
n.987C>A
n.1167C>A
n.1935C>A
n.1951C>A
c.1303C>A
c.1318C>A
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.1177C>A
n.769C>A
c.1628C>A (p.Ala543Glu)
n.1156C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
n.1136C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.1234C>A
n.263C>A
n.2090C>A
 gnomAD v4
9g.2647521C>GCA372796914VLDLRc.1309C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
n.1196C>G
n.241C>G
n.987C>G
n.1167C>G
n.1935C>G
n.1951C>G
c.1303C>G
c.1318C>G
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.1177C>G
n.769C>G
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
n.1156C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
n.1136C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.1234C>G
n.263C>G
n.2090C>G
 gnomAD v4
9g.2647521C>TCA372796912VLDLRc.1309C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
n.1196C>T
n.241C>T
n.987C>T
n.1167C>T
n.1935C>T
n.1951C>T
c.1303C>T
c.1318C>T
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.1177C>T
n.769C>T
c.1628C>T (p.Ala543Val)
n.1156C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
n.1136C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.1234C>T
n.263C>T
n.2090C>T
9g.2647522A=CA1828246432VLDLRc.1310A=
c.1752A= (p.Ala584=)
n.1197A=
n.242A=
n.988A=
n.1168A=
n.1936A=
n.1952A=
c.1304A=
c.1319A=
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.1178A=
n.770A=
c.1629A= (p.Ala543=)
n.1157A=
c.*1544A= (n.*1544A=)
n.1137A=
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.1235A=
n.264A=
n.2091A=
9g.2647522A>CCA463713321VLDLRc.1310A>C
c.1752A>C (p.Ala584=)
n.1197A>C
n.242A>C
n.988A>C
n.1168A>C
n.1936A>C
n.1952A>C
c.1304A>C
c.1319A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.1178A>C
n.770A>C
c.1629A>C (p.Ala543=)
n.1157A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.1137A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.1235A>C
n.264A>C
n.2091A>C
9g.2647522A>GCA187954252VLDLRc.1310A>G
c.1752A>G (p.Ala584=)
n.1197A>G
n.242A>G
n.988A>G
n.1168A>G
n.1936A>G
n.1952A>G
c.1304A>G
c.1319A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.1178A>G
n.770A>G
c.1629A>G (p.Ala543=)
n.1157A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.1137A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.1235A>G
n.264A>G
n.2091A>G
 dbSNP
9g.2647522A>TCA463713322VLDLRc.1310A>T
c.1752A>T (p.Ala584=)
n.1197A>T
n.242A>T
n.988A>T
n.1168A>T
n.1936A>T
n.1952A>T
c.1304A>T
c.1319A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.1178A>T
n.770A>T
c.1629A>T (p.Ala543=)
n.1157A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.1137A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.1235A>T
n.264A>T
n.2091A>T
9g.2647523G>ACA372796918VLDLRc.1311G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.1198G>A
n.243G>A
n.989G>A
n.1169G>A
n.1937G>A
n.1953G>A
c.1305G>A
c.1320G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.1179G>A
n.771G>A
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
n.1158G>A
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.1138G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1236G>A
n.265G>A
n.2092G>A
 gnomAD v4
9g.2647523G>CCA372796919VLDLRc.1311G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.1198G>C
n.243G>C
n.989G>C
n.1169G>C
n.1937G>C
n.1953G>C
c.1305G>C
c.1320G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.1179G>C
n.771G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.1158G>C
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.1138G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1236G>C
n.265G>C
n.2092G>C
9g.2647523G>TCA372796920VLDLRc.1311G>T
c.1753G>T (p.Gly585Ter)
n.1198G>T
n.243G>T
n.989G>T
n.1169G>T
n.1937G>T
n.1953G>T
c.1305G>T
c.1320G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.1179G>T
n.771G>T
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
n.1158G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.1138G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1236G>T
n.265G>T
n.2092G>T
9g.2647524G>ACA372796922VLDLRc.1312G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.1199G>A
n.244G>A
n.990G>A
n.1170G>A
n.1938G>A
n.1954G>A
c.1306G>A
c.1321G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.1180G>A
n.772G>A
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
n.1159G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
n.1139G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.1237G>A
n.266G>A
n.2093G>A
9g.2647524G>CCA372796924VLDLRc.1312G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.1199G>C
n.244G>C
n.990G>C
n.1170G>C
n.1938G>C
n.1954G>C
c.1306G>C
c.1321G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.1180G>C
n.772G>C
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.1159G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
n.1139G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1237G>C
n.266G>C
n.2093G>C
 gnomAD v4
9g.2647524G=CA1828246433VLDLRc.1312G=
c.1754G= (p.Gly585=)
n.1199G=
n.244G=
n.990G=
n.1170G=
n.1938G=
n.1954G=
c.1306G=
c.1321G=
c.*1533G= (n.*1533G=)
c.1180G=
n.772G=
c.1631G= (p.Gly544=)
n.1159G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
n.1139G=
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.1237G=
n.266G=
n.2093G=
9g.2647524G>TCA4964929VLDLRc.1312G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.1199G>T
n.244G>T
n.990G>T
n.1170G>T
n.1938G>T
n.1954G>T
c.1306G>T
c.1321G>T
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.1180G>T
n.772G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.1159G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
n.1139G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.1237G>T
n.266G>T
n.2093G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647525A=CA1828246434VLDLRc.1313A=
c.1755A= (p.Gly585=)
n.1200A=
n.245A=
n.991A=
n.1171A=
n.1939A=
n.1955A=
c.1307A=
c.1322A=
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.1181A=
n.773A=
c.1632A= (p.Gly544=)
n.1160A=
c.*1547A= (n.*1547A=)
n.1140A=
c.*1427A= (n.*1427A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.1238A=
n.267A=
n.2094A=
9g.2647525A>CCA4964930VLDLRc.1313A>C
c.1755A>C (p.Gly585=)
n.1200A>C
n.245A>C
n.991A>C
n.1171A>C
n.1939A>C
n.1955A>C
c.1307A>C
c.1322A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.1181A>C
n.773A>C
c.1632A>C (p.Gly544=)
n.1160A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.1140A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.1238A>C
n.267A>C
n.2094A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647525A>GCA463713323VLDLRc.1313A>G
c.1755A>G (p.Gly585=)
n.1200A>G
n.245A>G
n.991A>G
n.1171A>G
n.1939A>G
n.1955A>G
c.1307A>G
c.1322A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.1181A>G
n.773A>G
c.1632A>G (p.Gly544=)
n.1160A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.1140A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.1238A>G
n.267A>G
n.2094A>G
 COSMIC
9g.2647525A>TCA463713324VLDLRc.1313A>T
c.1755A>T (p.Gly585=)
n.1200A>T
n.245A>T
n.991A>T
n.1171A>T
n.1939A>T
n.1955A>T
c.1307A>T
c.1322A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.1181A>T
n.773A>T
c.1632A>T (p.Gly544=)
n.1160A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.1140A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.1238A>T
n.267A>T
n.2094A>T
9g.2647526A>CCA372796928VLDLRc.1314A>C
c.1756A>C (p.Met586Leu)
n.1201A>C
n.246A>C
n.992A>C
n.1172A>C
n.1940A>C
n.1956A>C
c.1308A>C
c.1323A>C
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.1182A>C
n.774A>C
c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.1161A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.1141A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.1239A>C
n.268A>C
n.2095A>C
9g.2647526A>GCA372796929VLDLRc.1314A>G
c.1756A>G (p.Met586Val)
n.1201A>G
n.246A>G
n.992A>G
n.1172A>G
n.1940A>G
n.1956A>G
c.1308A>G
c.1323A>G
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.1182A>G
n.774A>G
c.1633A>G (p.Met545Val)
n.1161A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.1141A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1239A>G
n.268A>G
n.2095A>G
9g.2647526A>TCA372796931VLDLRc.1314A>T
c.1756A>T (p.Met586Leu)
n.1201A>T
n.246A>T
n.992A>T
n.1172A>T
n.1940A>T
n.1956A>T
c.1308A>T
c.1323A>T
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.1182A>T
n.774A>T
c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.1161A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.1141A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.1239A>T
n.268A>T
n.2095A>T
9g.2647527T>ACA372796934VLDLRc.1315T>A
c.1757T>A (p.Met586Lys)
n.1202T>A
n.247T>A
n.993T>A
n.1173T>A
n.1941T>A
n.1957T>A
c.1309T>A
c.1324T>A
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.1183T>A
n.775T>A
c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.1162T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.1142T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1240T>A
n.269T>A
n.2096T>A
9g.2647527T>CCA372796936VLDLRc.1315T>C
c.1757T>C (p.Met586Thr)
n.1202T>C
n.247T>C
n.993T>C
n.1173T>C
n.1941T>C
n.1957T>C
c.1309T>C
c.1324T>C
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.1183T>C
n.775T>C
c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.1162T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.1142T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1240T>C
n.269T>C
n.2096T>C
9g.2647527T>GCA372796935VLDLRc.1315T>G
c.1757T>G (p.Met586Arg)
n.1202T>G
n.247T>G
n.993T>G
n.1173T>G
n.1941T>G
n.1957T>G
c.1309T>G
c.1324T>G
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.1183T>G
n.775T>G
c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.1162T>G
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.1142T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1240T>G
n.269T>G
n.2096T>G
9g.2647528G>ACA4964931VLDLRc.1316G>A
c.1758G>A (p.Met586Ile)
n.1203G>A
n.248G>A
n.994G>A
n.1174G>A
n.1942G>A
n.1958G>A
c.1310G>A
c.1325G>A
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.1184G>A
n.776G>A
c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.1163G>A
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
n.1143G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1241G>A
n.270G>A
n.2097G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647528G>CCA372796940VLDLRc.1316G>C
c.1758G>C (p.Met586Ile)
n.1203G>C
n.248G>C
n.994G>C
n.1174G>C
n.1942G>C
n.1958G>C
c.1310G>C
c.1325G>C
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.1184G>C
n.776G>C
c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.1163G>C
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
n.1143G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1241G>C
n.270G>C
n.2097G>C
9g.2647528G=CA1828246435VLDLRc.1316G=
c.1758G= (p.Met586=)
n.1203G=
n.248G=
n.994G=
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c.*1537G= (n.*1537G=)
c.1184G=
n.776G=
c.1635G= (p.Met545=)
n.1163G=
c.*1550G= (n.*1550G=)
n.1143G=
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.1241G=
n.270G=
n.2097G=
9g.2647528G>TCA372796941VLDLRc.1316G>T
c.1758G>T (p.Met586Ile)
n.1203G>T
n.248G>T
n.994G>T
n.1174G>T
n.1942G>T
n.1958G>T
c.1310G>T
c.1325G>T
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.1184G>T
n.776G>T
c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.1163G>T
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
n.1143G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1241G>T
n.270G>T
n.2097G>T
 COSMIC
9g.2647529A>CCA372796943VLDLRc.1317A>C
c.1759A>C (p.Asn587His)
n.1204A>C
n.249A>C
n.995A>C
n.1175A>C
n.1943A>C
n.1959A>C
c.1311A>C
c.1326A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.1185A>C
n.777A>C
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.1164A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
n.1144A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.1242A>C
n.271A>C
n.2098A>C
 gnomAD v4
9g.2647529A>GCA372796945VLDLRc.1317A>G
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
n.1204A>G
n.249A>G
n.995A>G
n.1175A>G
n.1943A>G
n.1959A>G
c.1311A>G
c.1326A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.1185A>G
n.777A>G
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.1164A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
n.1144A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.1242A>G
n.271A>G
n.2098A>G
9g.2647529A>TCA372796946VLDLRc.1317A>T
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
n.1204A>T
n.249A>T
n.995A>T
n.1175A>T
n.1943A>T
n.1959A>T
c.1311A>T
c.1326A>T
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.1185A>T
n.777A>T
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.1164A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
n.1144A>T
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.1242A>T
n.271A>T
n.2098A>T
9g.2647530A=CA1828246436VLDLRc.1318A=
c.1760A= (p.Asn587=)
n.1205A=
n.250A=
n.996A=
n.1176A=
n.1944A=
n.1960A=
c.1312A=
c.1327A=
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.1186A=
n.778A=
c.1637A= (p.Asn546=)
n.1165A=
c.*1552A= (n.*1552A=)
n.1145A=
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.1243A=
n.272A=
n.2099A=
9g.2647530A>CCA372796949VLDLRc.1318A>C
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
n.1205A>C
n.250A>C
n.996A>C
n.1176A>C
n.1944A>C
n.1960A>C
c.1312A>C
c.1327A>C
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.1186A>C
n.778A>C
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.1165A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
n.1145A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.1243A>C
n.272A>C
n.2099A>C
9g.2647530A>GCA372796950VLDLRc.1318A>G
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
n.1205A>G
n.250A>G
n.996A>G
n.1176A>G
n.1944A>G
n.1960A>G
c.1312A>G
c.1327A>G
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.1186A>G
n.778A>G
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.1165A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
n.1145A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.1243A>G
n.272A>G
n.2099A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2647530A>TCA372796951VLDLRc.1318A>T
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
n.1205A>T
n.250A>T
n.996A>T
n.1176A>T
n.1944A>T
n.1960A>T
c.1312A>T
c.1327A>T
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.1186A>T
n.778A>T
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.1165A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
n.1145A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.1243A>T
n.272A>T
n.2099A>T
9g.2647531T>ACA372796952VLDLRc.1319T>A
c.1761T>A (p.Asn587Lys)
n.1206T>A
n.251T>A
n.997T>A
n.1177T>A
n.1945T>A
n.1961T>A
c.1313T>A
c.1328T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.1187T>A
n.779T>A
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.1166T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
n.1146T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1244T>A
n.273T>A
n.2100T>A
9g.2647531T>CCA463713325VLDLRc.1319T>C
c.1761T>C (p.Asn587=)
n.1206T>C
n.251T>C
n.997T>C
n.1177T>C
n.1945T>C
n.1961T>C
c.1313T>C
c.1328T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.1187T>C
n.779T>C
c.1638T>C (p.Asn546=)
n.1166T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
n.1146T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1244T>C
n.273T>C
n.2100T>C
9g.2647531T>GCA372796954VLDLRc.1319T>G
c.1761T>G (p.Asn587Lys)
n.1206T>G
n.251T>G
n.997T>G
n.1177T>G
n.1945T>G
n.1961T>G
c.1313T>G
c.1328T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.1187T>G
n.779T>G
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.1166T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
n.1146T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1244T>G
n.273T>G
n.2100T>G
9g.2647532G>ACA372796958VLDLRc.1320G>A
c.1762G>A (p.Gly588Arg)
n.1207G>A
n.252G>A
n.998G>A
n.1178G>A
n.1946G>A
n.1962G>A
c.1314G>A
c.1329G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.1188G>A
n.780G>A
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
n.1167G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.1147G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1245G>A
n.274G>A
n.2101G>A
9g.2647532G>CCA372796957VLDLRc.1320G>C
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
n.1207G>C
n.252G>C
n.998G>C
n.1178G>C
n.1946G>C
n.1962G>C
c.1314G>C
c.1329G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.1188G>C
n.780G>C
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.1167G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.1147G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1245G>C
n.274G>C
n.2101G>C
9g.2647532G>TCA372796955VLDLRc.1320G>T
c.1762G>T (p.Gly588Ter)
n.1207G>T
n.252G>T
n.998G>T
n.1178G>T
n.1946G>T
n.1962G>T
c.1314G>T
c.1329G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.1188G>T
n.780G>T
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
n.1167G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.1147G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1245G>T
n.274G>T
n.2101G>T
9g.2647533G>ACA372796960VLDLRc.1321G>A
c.1763G>A (p.Gly588Glu)
n.1208G>A
n.253G>A
n.999G>A
n.1179G>A
n.1947G>A
n.1963G>A
c.1315G>A
c.1330G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1189G>A
n.781G>A
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
n.1168G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.1148G>A
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1246G>A
n.275G>A
n.2102G>A
9g.2647533G>CCA372796962VLDLRc.1321G>C
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
n.1208G>C
n.253G>C
n.999G>C
n.1179G>C
n.1947G>C
n.1963G>C
c.1315G>C
c.1330G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1189G>C
n.781G>C
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.1168G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.1148G>C
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1246G>C
n.275G>C
n.2102G>C
 gnomAD v4
9g.2647533G>TCA372796964VLDLRc.1321G>T
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n.1208G>T
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c.1189G>T
n.781G>T
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c.1246G>T
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n.2102G>T
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c.1247A>C
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n.2103A>C
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n.2103A>G
 ClinVar dbSNP
9g.2647534A>TCA463713327VLDLRc.1322A>T
c.1764A>T (p.Gly588=)
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n.277T>A
n.2104T>A
9g.2647535T>CCA4964932VLDLRc.1323T>C
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
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n.255T>C
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c.1317T>C
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c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.1191T>C
n.783T>C
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
n.1170T>C
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
n.1150T>C
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.1248T>C
n.277T>C
n.2104T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647535T>GCA372796967VLDLRc.1323T>G
c.1765T>G (p.Phe589Val)
n.1210T>G
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c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.1248T>G
n.277T>G
n.2104T>G
9g.2647535T=CA1828246438VLDLRc.1323T=
c.1765T= (p.Phe589=)
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c.*1437T= (n.*1437T=)
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n.2104T=
9g.2647536T>ACA372796969VLDLRc.1324T>A
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n.1151T>A
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c.1249T>A
n.278T>A
n.2105T>A
9g.2647536T>CCA372796970VLDLRc.1324T>C
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
n.1211T>C
n.256T>C
n.1002T>C
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c.1318T>C
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c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.1192T>C
n.784T>C
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n.1171T>C
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c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1249T>C
n.278T>C
n.2105T>C
9g.2647536T>GCA372796971VLDLRc.1324T>G
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
n.1211T>G
n.256T>G
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c.1192T>G
n.784T>G
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
n.1171T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.1151T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.1249T>G
n.278T>G
n.2105T>G
 gnomAD v4
9g.2647537C>ACA372796973VLDLRc.1325C>A
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
n.1212C>A
n.257C>A
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n.1967C>A
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c.1193C>A
n.785C>A
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n.1172C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
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c.1250C>A
n.279C>A
n.2106C>A
9g.2647537C=CA1828246439VLDLRc.1325C=
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c.1250C=
n.279C=
n.2106C=
9g.2647537C>GCA372796974VLDLRc.1325C>G
c.1767C>G (p.Phe589Leu)
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c.1250C>G
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n.2106C>G
9g.2647537C>TCA4964933VLDLRc.1325C>T
c.1767C>T (p.Phe589=)
n.1212C>T
n.257C>T
n.1003C>T
n.1183C>T
n.1951C>T
n.1967C>T
c.1319C>T
c.1334C>T
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.1193C>T
n.785C>T
c.1644C>T (p.Phe548=)
n.1172C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.1152C>T
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.1250C>T
n.279C>T
n.2106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2647538G>ACA187954262VLDLRc.1326G>A
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
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n.258G>A
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n.1173G>A
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n.280G>A
n.2107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647538G>CCA372796980VLDLRc.1326G>C
c.1768G>C (p.Asp590His)
n.1213G>C
n.258G>C
n.1004G>C
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c.1320G>C
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n.1173G>C
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c.1251G>C
n.280G>C
n.2107G>C
 dbSNP
9g.2647538G=CA1828246440VLDLRc.1326G=
c.1768G= (p.Asp590=)
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c.1645G= (p.Asp549=)
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c.*1560G= (n.*1560G=)
n.1153G=
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.1251G=
n.280G=
n.2107G=
9g.2647538G>TCA372796977VLDLRc.1326G>T
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
n.1213G>T
n.258G>T
n.1004G>T
n.1184G>T
n.1952G>T
n.1968G>T
c.1320G>T
c.1335G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.1194G>T
n.786G>T
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.1173G>T
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
n.1153G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1251G>T
n.280G>T
n.2107G>T
9g.2647539A>CCA372796986VLDLRc.1327A>C
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
n.1214A>C
n.259A>C
n.1005A>C
n.1185A>C
n.1953A>C
n.1969A>C
c.1321A>C
c.1336A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.1195A>C
n.787A>C
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.1174A>C
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.1154A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1252A>C
n.281A>C
n.2108A>C
9g.2647539A>GCA372796982VLDLRc.1327A>G
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
n.1214A>G
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n.1174A>G
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
n.1154A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1252A>G
n.281A>G
n.2108A>G
9g.2647539A>TCA372796984VLDLRc.1327A>T
c.1769A>T (p.Asp590Val)
n.1214A>T
n.259A>T
n.1005A>T
n.1185A>T
n.1953A>T
n.1969A>T
c.1321A>T
c.1336A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.1195A>T
n.787A>T
c.1646A>T (p.Asp549Val)
n.1174A>T
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
n.1154A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1252A>T
n.281A>T
n.2108A>T
9g.2647540T>ACA372796987VLDLRc.1328T>A
c.1770T>A (p.Asp590Glu)
n.1215T>A
n.260T>A
n.1006T>A
n.1186T>A
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c.1322T>A
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c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.1196T>A
n.788T>A
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.1175T>A
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
n.1155T>A
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.1253T>A
n.282T>A
n.2109T>A
9g.2647540T>CCA463713329VLDLRc.1328T>C
c.1770T>C (p.Asp590=)
n.1215T>C
n.260T>C
n.1006T>C
n.1186T>C
n.1954T>C
n.1970T>C
c.1322T>C
c.1337T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.1196T>C
n.788T>C
c.1647T>C (p.Asp549=)
n.1175T>C
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
n.1155T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1253T>C
n.282T>C
n.2109T>C
9g.2647540T>GCA187954265VLDLRc.1328T>G
c.1770T>G (p.Asp590Glu)
n.1215T>G
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n.788T>G
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n.1175T>G
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
n.1155T>G
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1253T>G
n.282T>G
n.2109T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647540T=CA1828246441VLDLRc.1328T=
c.1770T= (p.Asp590=)
n.1215T=
n.260T=
n.1006T=
n.1186T=
n.1954T=
n.1970T=
c.1322T=
c.1337T=
c.*1549T= (n.*1549T=)
c.1196T=
n.788T=
c.1647T= (p.Asp549=)
n.1175T=
c.*1562T= (n.*1562T=)
n.1155T=
c.*1442T= (n.*1442T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.1253T=
n.282T=
n.2109T=
9g.2647541A>CCA463713330VLDLRc.1329A>C
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n.1216A>C
n.261A>C
n.1007A>C
n.1187A>C
n.1955A>C
n.1971A>C
c.1323A>C
c.1338A>C
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.1197A>C
n.789A>C
c.1648A>C (p.Arg550=)
n.1176A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.1156A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.1254A>C
n.283A>C
n.2110A>C
 gnomAD v4
9g.2647541A>GCA372796989VLDLRc.1329A>G
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
n.1216A>G
n.261A>G
n.1007A>G
n.1187A>G
n.1955A>G
n.1971A>G
c.1323A>G
c.1338A>G
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.1197A>G
n.789A>G
c.1648A>G (p.Arg550Gly)
n.1176A>G
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n.1156A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
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n.283A>G
n.2110A>G
9g.2647541A>TCA372796991VLDLRc.1329A>T
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n.1216A>T
n.261A>T
n.1007A>T
n.1187A>T
n.1955A>T
n.1971A>T
c.1323A>T
c.1338A>T
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.1197A>T
n.789A>T
c.1648A>T (p.Arg550Ter)
n.1176A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.1156A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.1254A>T
n.283A>T
n.2110A>T
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c.1772G>A (p.Arg591Lys)
n.1217G>A
n.262G>A
n.1008G>A
n.1188G>A
n.1956G>A
n.1972G>A
c.1324G>A
c.1339G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.1198G>A
n.790G>A
c.1649G>A (p.Arg550Lys)
n.1177G>A
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
n.1157G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1255G>A
n.284G>A
n.2111G>A
9g.2647542G>CCA372796995VLDLRc.1330G>C
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
n.1217G>C
n.262G>C
n.1008G>C
n.1188G>C
n.1956G>C
n.1972G>C
c.1324G>C
c.1339G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.1198G>C
n.790G>C
c.1649G>C (p.Arg550Thr)
n.1177G>C
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
n.1157G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1255G>C
n.284G>C
n.2111G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647542G=CA1828246442VLDLRc.1330G=
c.1772G= (p.Arg591=)
n.1217G=
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c.*1551G= (n.*1551G=)
c.1198G=
n.790G=
c.1649G= (p.Arg550=)
n.1177G=
c.*1564G= (n.*1564G=)
n.1157G=
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.1255G=
n.284G=
n.2111G=
9g.2647542G>TCA372796997VLDLRc.1330G>T
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
n.1217G>T
n.262G>T
n.1008G>T
n.1188G>T
n.1956G>T
n.1972G>T
c.1324G>T
c.1339G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.1198G>T
n.790G>T
c.1649G>T (p.Arg550Ile)
n.1177G>T
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
n.1157G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1255G>T
n.284G>T
n.2111G>T
9g.2647543A>CCA372796999VLDLRc.1331A>C
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
n.1218A>C
n.263A>C
n.1009A>C
n.1189A>C
n.1957A>C
n.1973A>C
c.1325A>C
c.1340A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1199A>C
n.791A>C
c.1650A>C (p.Arg550Ser)
n.1178A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.1158A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1256A>C
n.285A>C
n.2112A>C
9g.2647543A>GCA463713331VLDLRc.1331A>G
c.1773A>G (p.Arg591=)
n.1218A>G
n.263A>G
n.1009A>G
n.1189A>G
n.1957A>G
n.1973A>G
c.1325A>G
c.1340A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1199A>G
n.791A>G
c.1650A>G (p.Arg550=)
n.1178A>G
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.1158A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1256A>G
n.285A>G
n.2112A>G
9g.2647543A>TCA372797000VLDLRc.1331A>T
c.1773A>T (p.Arg591Ser)
n.1218A>T
n.263A>T
n.1009A>T
n.1189A>T
n.1957A>T
n.1973A>T
c.1325A>T
c.1340A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1199A>T
n.791A>T
c.1650A>T (p.Arg550Ser)
n.1178A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.1158A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1256A>T
n.285A>T
n.2112A>T
9g.2647544C>ACA372797005VLDLRc.1332C>A
c.1774C>A (p.Arg592Ser)
n.1219C>A
n.264C>A
n.1010C>A
n.1190C>A
n.1958C>A
n.1974C>A
c.1326C>A
c.1341C>A
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.1200C>A
n.792C>A
c.1651C>A (p.Arg551Ser)
n.1179C>A
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
n.1159C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1257C>A
n.286C>A
n.2113C>A
9g.2647544C=CA1828246443VLDLRc.1332C=
c.1774C= (p.Arg592=)
n.1219C=
n.264C=
n.1010C=
n.1190C=
n.1958C=
n.1974C=
c.1326C=
c.1341C=
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.1200C=
n.792C=
c.1651C= (p.Arg551=)
n.1179C=
c.*1566C= (n.*1566C=)
n.1159C=
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.1257C=
n.286C=
n.2113C=
9g.2647544C>GCA372797004VLDLRc.1332C>G
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
n.1219C>G
n.264C>G
n.1010C>G
n.1190C>G
n.1958C>G
n.1974C>G
c.1326C>G
c.1341C>G
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.1200C>G
n.792C>G
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
n.1179C>G
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
n.1159C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1257C>G
n.286C>G
n.2113C>G
 gnomAD v4
9g.2647544C>TCA372797002VLDLRc.1332C>T
c.1774C>T (p.Arg592Cys)
n.1219C>T
n.264C>T
n.1010C>T
n.1190C>T
n.1958C>T
n.1974C>T
c.1326C>T
c.1341C>T
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.1200C>T
n.792C>T
c.1651C>T (p.Arg551Cys)
n.1179C>T
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
n.1159C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1257C>T
n.286C>T
n.2113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2647545G>ACA187954267VLDLRc.1333G>A
c.1775G>A (p.Arg592His)
n.1220G>A
n.265G>A
n.1011G>A
n.1191G>A
n.1959G>A
n.1975G>A
c.1327G>A
c.1342G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.1201G>A
n.793G>A
c.1652G>A (p.Arg551His)
n.1180G>A
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
n.1160G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1258G>A
n.287G>A
n.2114G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2647545G>CCA372797008VLDLRc.1333G>C
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
n.1220G>C
n.265G>C
n.1011G>C
n.1191G>C
n.1959G>C
n.1975G>C
c.1327G>C
c.1342G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.1201G>C
n.793G>C
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
n.1180G>C
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
n.1160G>C
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1258G>C
n.287G>C
n.2114G>C
9g.2647545G=CA1828246444VLDLRc.1333G=
c.1775G= (p.Arg592=)
n.1220G=
n.265G=
n.1011G=
n.1191G=
n.1959G=
n.1975G=
c.1327G=
c.1342G=
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.1201G=
n.793G=
c.1652G= (p.Arg551=)
n.1180G=
c.*1567G= (n.*1567G=)
n.1160G=
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.1258G=
n.287G=
n.2114G=
9g.2647545G>TCA372797009VLDLRc.1333G>T
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
n.1220G>T
n.265G>T
n.1011G>T
n.1191G>T
n.1959G>T
n.1975G>T
c.1327G>T
c.1342G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.1201G>T
n.793G>T
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
n.1180G>T
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
n.1160G>T
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1258G>T
n.287G>T
n.2114G>T
 dbSNP
9g.2647546T>ACA4964934VLDLRc.1334T>A
c.1776T>A (p.Arg592=)
n.1221T>A
n.266T>A
n.1012T>A
n.1192T>A
n.1960T>A
n.1976T>A
c.1328T>A
c.1343T>A
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.1202T>A
n.794T>A
c.1653T>A (p.Arg551=)
n.1181T>A
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.1161T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1259T>A
n.288T>A
n.2115T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647546T>CCA463713332VLDLRc.1334T>C
c.1776T>C (p.Arg592=)
n.1221T>C
n.266T>C
n.1012T>C
n.1192T>C
n.1960T>C
n.1976T>C
c.1328T>C
c.1343T>C
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.1202T>C
n.794T>C
c.1653T>C (p.Arg551=)
n.1181T>C
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.1161T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1259T>C
n.288T>C
n.2115T>C
 gnomAD v4
9g.2647546T>GCA463713333VLDLRc.1334T>G
c.1776T>G (p.Arg592=)
n.1221T>G
n.266T>G
n.1012T>G
n.1192T>G
n.1960T>G
n.1976T>G
c.1328T>G
c.1343T>G
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.1202T>G
n.794T>G
c.1653T>G (p.Arg551=)
n.1181T>G
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.1161T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1259T>G
n.288T>G
n.2115T>G
9g.2647546T=CA1828246445VLDLRc.1334T=
c.1776T= (p.Arg592=)
n.1221T=
n.266T=
n.1012T=
n.1192T=
n.1960T=
n.1976T=
c.1328T=
c.1343T=
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.1202T=
n.794T=
c.1653T= (p.Arg551=)
n.1181T=
c.*1568T= (n.*1568T=)
n.1161T=
c.*1448T= (n.*1448T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.1259T=
n.288T=
n.2115T=
9g.2647547C>ACA372797011VLDLRc.1335C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.1222C>A
n.267C>A
n.1013C>A
n.1193C>A
n.1961C>A
n.1977C>A
c.1329C>A
c.1344C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.1203C>A
n.795C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
n.1182C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.1162C>A
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1260C>A
n.289C>A
n.2116C>A
9g.2647547C>GCA372797012VLDLRc.1335C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.1222C>G
n.267C>G
n.1013C>G
n.1193C>G
n.1961C>G
n.1977C>G
c.1329C>G
c.1344C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.1203C>G
n.795C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
n.1182C>G
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.1162C>G
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1260C>G
n.289C>G
n.2116C>G
9g.2647547C>TCA372797013VLDLRc.1335C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.1222C>T
n.267C>T
n.1013C>T
n.1193C>T
n.1961C>T
n.1977C>T
c.1329C>T
c.1344C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.1203C>T
n.795C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
n.1182C>T
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.1162C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1260C>T
n.289C>T
n.2116C>T
9g.2647548C>ACA372797015VLDLRc.1336C>A
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
n.1223C>A
n.268C>A
n.1014C>A
n.1194C>A
n.1962C>A
n.1978C>A
c.1330C>A
c.1345C>A
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.1204C>A
n.796C>A
c.1655C>A (p.Pro552Gln)
n.1183C>A
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
n.1163C>A
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.1261C>A
n.290C>A
n.2117C>A
9g.2647548C=CA1828246446VLDLRc.1336C=
c.1778C= (p.Pro593=)
n.1223C=
n.268C=
n.1014C=
n.1194C=
n.1962C=
n.1978C=
c.1330C=
c.1345C=
c.*1557C= (n.*1557C=)
c.1204C=
n.796C=
c.1655C= (p.Pro552=)
n.1183C=
c.*1570C= (n.*1570C=)
n.1163C=
c.*1450C= (n.*1450C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.1261C=
n.290C=
n.2117C=
9g.2647548C>GCA372797016VLDLRc.1336C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.1223C>G
n.268C>G
n.1014C>G
n.1194C>G
n.1962C>G
n.1978C>G
c.1330C>G
c.1345C>G
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.1204C>G
n.796C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
n.1183C>G
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
n.1163C>G
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.1261C>G
n.290C>G
n.2117C>G
9g.2647548C>TCA372797017VLDLRc.1336C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.1223C>T
n.268C>T
n.1014C>T
n.1194C>T
n.1962C>T
n.1978C>T
c.1330C>T
c.1345C>T
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.1204C>T
n.796C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
n.1183C>T
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
n.1163C>T
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.1261C>T
n.290C>T
n.2117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647549A=CA1828246447VLDLRc.1337A=
c.1779A= (p.Pro593=)
n.1224A=
n.269A=
n.1015A=
n.1195A=
n.1963A=
n.1979A=
c.1331A=
c.1346A=
c.*1558A= (n.*1558A=)
c.1205A=
n.797A=
c.1656A= (p.Pro552=)
n.1184A=
c.*1571A= (n.*1571A=)
n.1164A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.1262A=
n.291A=
n.2118A=
9g.2647549A>CCA463713334VLDLRc.1337A>C
c.1779A>C (p.Pro593=)
n.1224A>C
n.269A>C
n.1015A>C
n.1195A>C
n.1963A>C
n.1979A>C
c.1331A>C
c.1346A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.1205A>C
n.797A>C
c.1656A>C (p.Pro552=)
n.1184A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.1164A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1262A>C
n.291A>C
n.2118A>C
9g.2647549A>GCA463713335VLDLRc.1337A>G
c.1779A>G (p.Pro593=)
n.1224A>G
n.269A>G
n.1015A>G
n.1195A>G
n.1963A>G
n.1979A>G
c.1331A>G
c.1346A>G
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.1205A>G
n.797A>G
c.1656A>G (p.Pro552=)
n.1184A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.1164A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1262A>G
n.291A>G
n.2118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647549A>TCA463713336VLDLRc.1337A>T
c.1779A>T (p.Pro593=)
n.1224A>T
n.269A>T
n.1015A>T
n.1195A>T
n.1963A>T
n.1979A>T
c.1331A>T
c.1346A>T
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.1205A>T
n.797A>T
c.1656A>T (p.Pro552=)
n.1184A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
n.1164A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1262A>T
n.291A>T
n.2118A>T
9g.2647550C>ACA372797018VLDLRc.1338C>A
c.1780C>A (p.Leu594Met)
n.1225C>A
n.270C>A
n.1016C>A
n.1196C>A
n.1964C>A
n.1980C>A
c.1332C>A
c.1347C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.1206C>A
n.798C>A
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.1185C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
n.1165C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1263C>A
n.292C>A
n.2119C>A
9g.2647550C=CA1828246448VLDLRc.1338C=
c.1780C= (p.Leu594=)
n.1225C=
n.270C=
n.1016C=
n.1196C=
n.1964C=
n.1980C=
c.1332C=
c.1347C=
c.*1559C= (n.*1559C=)
c.1206C=
n.798C=
c.1657C= (p.Leu553=)
n.1185C=
c.*1572C= (n.*1572C=)
n.1165C=
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.1263C=
n.292C=
n.2119C=
9g.2647550C>GCA372797020VLDLRc.1338C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
n.1225C>G
n.270C>G
n.1016C>G
n.1196C>G
n.1964C>G
n.1980C>G
c.1332C>G
c.1347C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.1206C>G
n.798C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.1185C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
n.1165C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1263C>G
n.292C>G
n.2119C>G
 dbSNP
9g.2647550C>TCA187954271VLDLRc.1338C>T
c.1780C>T (p.Leu594=)
n.1225C>T
n.270C>T
n.1016C>T
n.1196C>T
n.1964C>T
n.1980C>T
c.1332C>T
c.1347C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.1206C>T
n.798C>T
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.1185C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
n.1165C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1263C>T
n.292C>T
n.2119C>T
 dbSNP
9g.2647551T>ACA372797025VLDLRc.1339T>A
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
n.1226T>A
n.271T>A
n.1017T>A
n.1197T>A
n.1965T>A
n.1981T>A
c.1333T>A
c.1348T>A
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.1207T>A
n.799T>A
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.1186T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
n.1166T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.1264T>A
n.293T>A
n.2120T>A
9g.2647551T>CCA372797027VLDLRc.1339T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
n.1226T>C
n.271T>C
n.1017T>C
n.1197T>C
n.1965T>C
n.1981T>C
c.1333T>C
c.1348T>C
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.1207T>C
n.799T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.1186T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
n.1166T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.1264T>C
n.293T>C
n.2120T>C
9g.2647551T>GCA372797023VLDLRc.1339T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
n.1226T>G
n.271T>G
n.1017T>G
n.1197T>G
n.1965T>G
n.1981T>G
c.1333T>G
c.1348T>G
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.1207T>G
n.799T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.1186T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
n.1166T>G
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.1264T>G
n.293T>G
n.2120T>G
9g.2647552G>ACA205244VLDLRc.1340G>A
c.1782G>A (p.Leu594=)
n.1227G>A
n.272G>A
n.1018G>A
n.1198G>A
n.1966G>A
n.1982G>A
c.1334G>A
c.1349G>A
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.1208G>A
n.800G>A
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.1187G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
n.1167G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1265G>A
n.294G>A
n.2121G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647552G>CCA463713338VLDLRc.1340G>C
c.1782G>C (p.Leu594=)
n.1227G>C
n.272G>C
n.1018G>C
n.1198G>C
n.1966G>C
n.1982G>C
c.1334G>C
c.1349G>C
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.1208G>C
n.800G>C
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.1187G>C
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
n.1167G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1265G>C
n.294G>C
n.2121G>C
9g.2647552G=CA1828246449VLDLRc.1340G=
c.1782G= (p.Leu594=)
n.1227G=
n.272G=
n.1018G=
n.1198G=
n.1966G=
n.1982G=
c.1334G=
c.1349G=
c.*1561G= (n.*1561G=)
c.1208G=
n.800G=
c.1659G= (p.Leu553=)
n.1187G=
c.*1574G= (n.*1574G=)
n.1167G=
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.1265G=
n.294G=
n.2121G=
9g.2647552G>TCA463713337VLDLRc.1340G>T
c.1782G>T (p.Leu594=)
n.1227G>T
n.272G>T
n.1018G>T
n.1198G>T
n.1966G>T
n.1982G>T
c.1334G>T
c.1349G>T
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.1208G>T
n.800G>T
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.1187G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
n.1167G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1265G>T
n.294G>T
n.2121G>T
9g.2647553G>ACA372797031VLDLRc.1341G>A
c.1783G>A (p.Val595Met)
n.1228G>A
n.273G>A
n.1019G>A
n.1199G>A
n.1967G>A
n.1983G>A
c.1335G>A
c.1350G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.1209G>A
n.801G>A
c.1660G>A (p.Val554Met)
n.1188G>A
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.1168G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1266G>A
n.295G>A
n.2122G>A
9g.2647553G>CCA372797032VLDLRc.1341G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.1228G>C
n.273G>C
n.1019G>C
n.1199G>C
n.1967G>C
n.1983G>C
c.1335G>C
c.1350G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.1209G>C
n.801G>C
c.1660G>C (p.Val554Leu)
n.1188G>C
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.1168G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1266G>C
n.295G>C
n.2122G>C
9g.2647553G>TCA372797034VLDLRc.1341G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
n.1228G>T
n.273G>T
n.1019G>T
n.1199G>T
n.1967G>T
n.1983G>T
c.1335G>T
c.1350G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.1209G>T
n.801G>T
c.1660G>T (p.Val554Leu)
n.1188G>T
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.1168G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1266G>T
n.295G>T
n.2122G>T
9g.2647554T>ACA372797037VLDLRc.1342T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
n.1229T>A
n.274T>A
n.1020T>A
n.1200T>A
n.1968T>A
n.1984T>A
c.1336T>A
c.1351T>A
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.1210T>A
n.802T>A
c.1661T>A (p.Val554Glu)
n.1189T>A
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
n.1169T>A
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1267T>A
n.296T>A
n.2123T>A
9g.2647554T>CCA372797038VLDLRc.1342T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.1229T>C
n.274T>C
n.1020T>C
n.1200T>C
n.1968T>C
n.1984T>C
c.1336T>C
c.1351T>C
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.1210T>C
n.802T>C
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.1189T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
n.1169T>C
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1267T>C
n.296T>C
n.2123T>C
9g.2647554T>GCA372797040VLDLRc.1342T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.1229T>G
n.274T>G
n.1020T>G
n.1200T>G
n.1968T>G
n.1984T>G
c.1336T>G
c.1351T>G
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.1210T>G
n.802T>G
c.1661T>G (p.Val554Gly)
n.1189T>G
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
n.1169T>G
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1267T>G
n.296T>G
n.2123T>G
9g.2647555G>ACA463713339VLDLRc.1343G>A
c.1785G>A (p.Val595=)
n.1230G>A
n.275G>A
n.1021G>A
n.1201G>A
n.1969G>A
n.1985G>A
c.1337G>A
c.1352G>A
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.1211G>A
n.803G>A
c.1662G>A (p.Val554=)
n.1190G>A
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
n.1170G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1268G>A
n.297G>A
n.2124G>A
9g.2647555G>CCA463713341VLDLRc.1343G>C
c.1785G>C (p.Val595=)
n.1230G>C
n.275G>C
n.1021G>C
n.1201G>C
n.1969G>C
n.1985G>C
c.1337G>C
c.1352G>C
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.1211G>C
n.803G>C
c.1662G>C (p.Val554=)
n.1190G>C
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
n.1170G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1268G>C
n.297G>C
n.2124G>C
9g.2647555G>TCA463713340VLDLRc.1343G>T
c.1785G>T (p.Val595=)
n.1230G>T
n.275G>T
n.1021G>T
n.1201G>T
n.1969G>T
n.1985G>T
c.1337G>T
c.1352G>T
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.1211G>T
n.803G>T
c.1662G>T (p.Val554=)
n.1190G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
n.1170G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1268G>T
n.297G>T
n.2124G>T
9g.2647556A>CCA372797042VLDLRc.1344A>C
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
n.1231A>C
n.276A>C
n.1022A>C
n.1202A>C
n.1970A>C
n.1986A>C
c.1338A>C
c.1353A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.1212A>C
n.804A>C
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
n.1191A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.1171A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.1269A>C
n.298A>C
n.2125A>C
9g.2647556A>GCA372797043VLDLRc.1344A>G
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
n.1231A>G
n.276A>G
n.1022A>G
n.1202A>G
n.1970A>G
n.1986A>G
c.1338A>G
c.1353A>G
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.1212A>G
n.804A>G
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
n.1191A>G
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.1171A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.1269A>G
n.298A>G
n.2125A>G
9g.2647556A>TCA372797045VLDLRc.1344A>T
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
n.1231A>T
n.276A>T
n.1022A>T
n.1202A>T
n.1970A>T
n.1986A>T
c.1338A>T
c.1353A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.1212A>T
n.804A>T
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
n.1191A>T
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.1171A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.1269A>T
n.298A>T
n.2125A>T
9g.2647557C>ACA372797048VLDLRc.1345C>A
c.1787C>A (p.Thr596Lys)
n.1232C>A
n.277C>A
n.1023C>A
n.1203C>A
n.1971C>A
n.1987C>A
c.1339C>A
c.1354C>A
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.1213C>A
n.805C>A
c.1664C>A (p.Thr555Lys)
n.1192C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
n.1172C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1270C>A
n.299C>A
n.2126C>A
9g.2647557C=CA1828246450VLDLRc.1345C=
c.1787C= (p.Thr596=)
n.1232C=
n.277C=
n.1023C=
n.1203C=
n.1971C=
n.1987C=
c.1339C=
c.1354C=
c.*1566C= (n.*1566C=)
c.1213C=
n.805C=
c.1664C= (p.Thr555=)
n.1192C=
c.*1579C= (n.*1579C=)
n.1172C=
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.1270C=
n.299C=
n.2126C=
9g.2647557C>GCA372797049VLDLRc.1345C>G
c.1787C>G (p.Thr596Arg)
n.1232C>G
n.277C>G
n.1023C>G
n.1203C>G
n.1971C>G
n.1987C>G
c.1339C>G
c.1354C>G
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.1213C>G
n.805C>G
c.1664C>G (p.Thr555Arg)
n.1192C>G
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
n.1172C>G
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1270C>G
n.299C>G
n.2126C>G
9g.2647557C>TCA187954275VLDLRc.1345C>T
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
n.1232C>T
n.277C>T
n.1023C>T
n.1203C>T
n.1971C>T
n.1987C>T
c.1339C>T
c.1354C>T
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.1213C>T
n.805C>T
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
n.1192C>T
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
n.1172C>T
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1270C>T
n.299C>T
n.2126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647558A=CA1828246451VLDLRc.1346A=
c.1788A= (p.Thr596=)
n.1233A=
n.278A=
n.1024A=
n.1204A=
n.1972A=
n.1988A=
c.1340A=
c.1355A=
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.1214A=
n.806A=
c.1665A= (p.Thr555=)
n.1193A=
c.*1580A= (n.*1580A=)
n.1173A=
c.*1460A= (n.*1460A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.1271A=
n.300A=
n.2127A=
9g.2647558A>CCA463713342VLDLRc.1346A>C
c.1788A>C (p.Thr596=)
n.1233A>C
n.278A>C
n.1024A>C
n.1204A>C
n.1972A>C
n.1988A>C
c.1340A>C
c.1355A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1214A>C
n.806A>C
c.1665A>C (p.Thr555=)
n.1193A>C
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.1173A>C
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.1271A>C
n.300A>C
n.2127A>C
9g.2647558A>GCA16606505VLDLRc.1346A>G
c.1788A>G (p.Thr596=)
n.1233A>G
n.278A>G
n.1024A>G
n.1204A>G
n.1972A>G
n.1988A>G
c.1340A>G
c.1355A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1214A>G
n.806A>G
c.1665A>G (p.Thr555=)
n.1193A>G
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.1173A>G
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.1271A>G
n.300A>G
n.2127A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647558A>TCA463713343VLDLRc.1346A>T
c.1788A>T (p.Thr596=)
n.1233A>T
n.278A>T
n.1024A>T
n.1204A>T
n.1972A>T
n.1988A>T
c.1340A>T
c.1355A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1214A>T
n.806A>T
c.1665A>T (p.Thr555=)
n.1193A>T
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.1173A>T
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.1271A>T
n.300A>T
n.2127A>T
9g.2647559G>ACA372797055VLDLRc.1347G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
n.1234G>A
n.279G>A
n.1025G>A
n.1205G>A
n.1973G>A
n.1989G>A
c.1341G>A
c.1356G>A
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.1215G>A
n.807G>A
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.1194G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
n.1174G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1272G>A
n.301G>A
n.2128G>A
 dbSNP
9g.2647559G>CCA372797056VLDLRc.1347G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
n.1234G>C
n.279G>C
n.1025G>C
n.1205G>C
n.1973G>C
n.1989G>C
c.1341G>C
c.1356G>C
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.1215G>C
n.807G>C
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.1194G>C
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
n.1174G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1272G>C
n.301G>C
n.2128G>C
9g.2647559G=CA1828246452VLDLRc.1347G=
c.1789G= (p.Ala597=)
n.1234G=
n.279G=
n.1025G=
n.1205G=
n.1973G=
n.1989G=
c.1341G=
c.1356G=
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.1215G=
n.807G=
c.1666G= (p.Ala556=)
n.1194G=
c.*1581G= (n.*1581G=)
n.1174G=
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.1272G=
n.301G=
n.2128G=
9g.2647559G>TCA372797053VLDLRc.1347G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
n.1234G>T
n.279G>T
n.1025G>T
n.1205G>T
n.1973G>T
n.1989G>T
c.1341G>T
c.1356G>T
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.1215G>T
n.807G>T
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.1194G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.1174G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1272G>T
n.301G>T
n.2128G>T
9g.2647560C>ACA372797058VLDLRc.1348C>A
c.1790C>A (p.Ala597Glu)
n.1235C>A
n.280C>A
n.1026C>A
n.1206C>A
n.1974C>A
n.1990C>A
c.1342C>A
c.1357C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.1216C>A
n.808C>A
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
n.1195C>A
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.1175C>A
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1273C>A
n.302C>A
n.2129C>A
 gnomAD v4
9g.2647560C=CA1828246453VLDLRc.1348C=
c.1790C= (p.Ala597=)
n.1235C=
n.280C=
n.1026C=
n.1206C=
n.1974C=
n.1990C=
c.1342C=
c.1357C=
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.1216C=
n.808C=
c.1667C= (p.Ala556=)
n.1195C=
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.1175C=
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.1273C=
n.302C=
n.2129C=
9g.2647560C>GCA372797060VLDLRc.1348C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
n.1235C>G
n.280C>G
n.1026C>G
n.1206C>G
n.1974C>G
n.1990C>G
c.1342C>G
c.1357C>G
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.1216C>G
n.808C>G
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.1195C>G
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.1175C>G
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1273C>G
n.302C>G
n.2129C>G
9g.2647560C>TCA4964935VLDLRc.1348C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
n.1235C>T
n.280C>T
n.1026C>T
n.1206C>T
n.1974C>T
n.1990C>T
c.1342C>T
c.1357C>T
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.1216C>T
n.808C>T
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.1195C>T
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.1175C>T
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1273C>T
n.302C>T
n.2129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2647561G>ACA4964936VLDLRc.1349G>A
c.1791G>A (p.Ala597=)
n.1236G>A
n.281G>A
n.1027G>A
n.1207G>A
n.1975G>A
n.1991G>A
c.1343G>A
c.1358G>A
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.1217G>A
n.809G>A
c.1668G>A (p.Ala556=)
n.1196G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.1176G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.1274G>A
n.303G>A
n.2130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647561G>CCA463713344VLDLRc.1349G>C
c.1791G>C (p.Ala597=)
n.1236G>C
n.281G>C
n.1027G>C
n.1207G>C
n.1975G>C
n.1991G>C
c.1343G>C
c.1358G>C
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.1217G>C
n.809G>C
c.1668G>C (p.Ala556=)
n.1196G>C
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.1176G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.1274G>C
n.303G>C
n.2130G>C
9g.2647561G=CA1828246454VLDLRc.1349G=
c.1791G= (p.Ala597=)
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c.*1583G= (n.*1583G=)
n.1176G=
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.1274G=
n.303G=
n.2130G=
9g.2647561G>TCA463713345VLDLRc.1349G>T
c.1791G>T (p.Ala597=)
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n.1027G>T
n.1207G>T
n.1975G>T
n.1991G>T
c.1343G>T
c.1358G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.1217G>T
n.809G>T
c.1668G>T (p.Ala556=)
n.1196G>T
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.1176G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.1274G>T
n.303G>T
n.2130G>T
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n.1976G>A
n.1992G>A
c.1344G>A
c.1359G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.1218G>A
n.810G>A
c.1669G>A (p.Asp557Asn)
n.1197G>A
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
n.1177G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.1275G>A
n.304G>A
n.2131G>A
 gnomAD v4
9g.2647562G>CCA372797065VLDLRc.1350G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.1237G>C
n.282G>C
n.1028G>C
n.1208G>C
n.1976G>C
n.1992G>C
c.1344G>C
c.1359G>C
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.1218G>C
n.810G>C
c.1669G>C (p.Asp557His)
n.1197G>C
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
n.1177G>C
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.1275G>C
n.304G>C
n.2131G>C
9g.2647562G>TCA372797067VLDLRc.1350G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.1237G>T
n.282G>T
n.1028G>T
n.1208G>T
n.1976G>T
n.1992G>T
c.1344G>T
c.1359G>T
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.1218G>T
n.810G>T
c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
n.1197G>T
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
n.1177G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.1275G>T
n.304G>T
n.2131G>T
9g.2647563A>CCA372797068VLDLRc.1351A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.1238A>C
n.283A>C
n.1029A>C
n.1209A>C
n.1977A>C
n.1993A>C
c.1345A>C
c.1360A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.1219A>C
n.811A>C
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
n.1198A>C
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.1178A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1276A>C
n.305A>C
n.2132A>C
9g.2647563A>GCA372797070VLDLRc.1351A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.1238A>G
n.283A>G
n.1029A>G
n.1209A>G
n.1977A>G
n.1993A>G
c.1345A>G
c.1360A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1219A>G
n.811A>G
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
n.1198A>G
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.1178A>G
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1276A>G
n.305A>G
n.2132A>G
9g.2647563A>TCA372797069VLDLRc.1351A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.1238A>T
n.283A>T
n.1029A>T
n.1209A>T
n.1977A>T
n.1993A>T
c.1345A>T
c.1360A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1219A>T
n.811A>T
c.1670A>T (p.Asp557Val)
n.1198A>T
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.1178A>T
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1276A>T
n.305A>T
n.2132A>T
9g.2647564T>ACA372797071VLDLRc.1352T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
n.1239T>A
n.284T>A
n.1030T>A
n.1210T>A
n.1978T>A
n.1994T>A
c.1346T>A
c.1361T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.1220T>A
n.812T>A
c.1671T>A (p.Asp557Glu)
n.1199T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.1179T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1277T>A
n.306T>A
n.2133T>A
9g.2647564T>CCA463713346VLDLRc.1352T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
n.1239T>C
n.284T>C
n.1030T>C
n.1210T>C
n.1978T>C
n.1994T>C
c.1346T>C
c.1361T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.1220T>C
n.812T>C
c.1671T>C (p.Asp557=)
n.1199T>C
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.1179T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1277T>C
n.306T>C
n.2133T>C
 gnomAD v4
9g.2647564T>GCA372797072VLDLRc.1352T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
n.1239T>G
n.284T>G
n.1030T>G
n.1210T>G
n.1978T>G
n.1994T>G
c.1346T>G
c.1361T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.1220T>G
n.812T>G
c.1671T>G (p.Asp557Glu)
n.1199T>G
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.1179T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1277T>G
n.306T>G
n.2133T>G
9g.2647565A>CCA372797073VLDLRc.1353A>C
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
n.1240A>C
n.285A>C
n.1031A>C
n.1211A>C
n.1979A>C
n.1995A>C
c.1347A>C
c.1362A>C
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.1221A>C
n.813A>C
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
n.1200A>C
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.1180A>C
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.1278A>C
n.307A>C
n.2134A>C
9g.2647565A>GCA372797074VLDLRc.1353A>G
c.1795A>G (p.Ile599Val)
n.1240A>G
n.285A>G
n.1031A>G
n.1211A>G
n.1979A>G
n.1995A>G
c.1347A>G
c.1362A>G
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.1221A>G
n.813A>G
c.1672A>G (p.Ile558Val)
n.1200A>G
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.1180A>G
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.1278A>G
n.307A>G
n.2134A>G
9g.2647565A>TCA372797075VLDLRc.1353A>T
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
n.1240A>T
n.285A>T
n.1031A>T
n.1211A>T
n.1979A>T
n.1995A>T
c.1347A>T
c.1362A>T
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.1221A>T
n.813A>T
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
n.1200A>T
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.1180A>T
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.1278A>T
n.307A>T
n.2134A>T
9g.2647566T>ACA372797077VLDLRc.1354T>A
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
n.1241T>A
n.286T>A
n.1032T>A
n.1212T>A
n.1980T>A
n.1996T>A
c.1348T>A
c.1363T>A
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.1222T>A
n.814T>A
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
n.1201T>A
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.1181T>A
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1279T>A
n.308T>A
n.2135T>A
9g.2647566T>CCA372797078VLDLRc.1354T>C
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
n.1241T>C
n.286T>C
n.1032T>C
n.1212T>C
n.1980T>C
n.1996T>C
c.1348T>C
c.1363T>C
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.1222T>C
n.814T>C
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
n.1201T>C
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.1181T>C
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1279T>C
n.308T>C
n.2135T>C
 gnomAD v4
9g.2647566T>GCA372797076VLDLRc.1354T>G
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
n.1241T>G
n.286T>G
n.1032T>G
n.1212T>G
n.1980T>G
n.1996T>G
c.1348T>G
c.1363T>G
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.1222T>G
n.814T>G
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
n.1201T>G
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.1181T>G
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1279T>G
n.308T>G
n.2135T>G
 gnomAD v4
9g.2647567C>ACA463713348VLDLRc.1355C>A
c.1797C>A (p.Ile599=)
n.1242C>A
n.287C>A
n.1033C>A
n.1213C>A
n.1981C>A
n.1997C>A
c.1349C>A
c.1364C>A
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.1223C>A
n.815C>A
c.1674C>A (p.Ile558=)
n.1202C>A
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.1182C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1280C>A
n.309C>A
n.2136C>A
 gnomAD v4
9g.2647567C=CA1828246455VLDLRc.1355C=
c.1797C= (p.Ile599=)
n.1242C=
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c.*1576C= (n.*1576C=)
c.1223C=
n.815C=
c.1674C= (p.Ile558=)
n.1202C=
c.*1589C= (n.*1589C=)
n.1182C=
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.1280C=
n.309C=
n.2136C=
9g.2647567C>GCA372797079VLDLRc.1355C>G
c.1797C>G (p.Ile599Met)
n.1242C>G
n.287C>G
n.1033C>G
n.1213C>G
n.1981C>G
n.1997C>G
c.1349C>G
c.1364C>G
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.1223C>G
n.815C>G
c.1674C>G (p.Ile558Met)
n.1202C>G
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.1182C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1280C>G
n.309C>G
n.2136C>G
9g.2647567C>TCA463713349VLDLRc.1355C>T
c.1797C>T (p.Ile599=)
n.1242C>T
n.287C>T
n.1033C>T
n.1213C>T
n.1981C>T
n.1997C>T
c.1349C>T
c.1364C>T
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.1223C>T
n.815C>T
c.1674C>T (p.Ile558=)
n.1202C>T
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.1182C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1280C>T
n.309C>T
n.2136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647568C>ACA372797080VLDLRc.1356C>A
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
n.1243C>A
n.288C>A
n.1034C>A
n.1214C>A
n.1982C>A
n.1998C>A
c.1350C>A
c.1365C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.1224C>A
n.816C>A
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
n.1203C>A
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.1183C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1281C>A
n.310C>A
n.2137C>A
9g.2647568C>GCA372797082VLDLRc.1356C>G
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
n.1243C>G
n.288C>G
n.1034C>G
n.1214C>G
n.1982C>G
n.1998C>G
c.1350C>G
c.1365C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.1224C>G
n.816C>G
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
n.1203C>G
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.1183C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1281C>G
n.310C>G
n.2137C>G
9g.2647568C>TCA372797081VLDLRc.1356C>T
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
n.1243C>T
n.288C>T
n.1034C>T
n.1214C>T
n.1982C>T
n.1998C>T
c.1350C>T
c.1365C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.1224C>T
n.816C>T
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
n.1203C>T
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.1183C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1281C>T
n.310C>T
n.2137C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.2647569A=CA1828246456VLDLRc.1357A=
c.1799A= (p.Gln600=)
n.1244A=
n.289A=
n.1035A=
n.1215A=
n.1983A=
n.1999A=
c.1351A=
c.1366A=
c.*1578A= (n.*1578A=)
c.1225A=
n.817A=
c.1676A= (p.Gln559=)
n.1204A=
c.*1591A= (n.*1591A=)
n.1184A=
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.1282A=
n.311A=
n.2138A=
9g.2647569A>CCA372797083VLDLRc.1357A>C
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
n.1244A>C
n.289A>C
n.1035A>C
n.1215A>C
n.1983A>C
n.1999A>C
c.1351A>C
c.1366A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1225A>C
n.817A>C
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
n.1204A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.1184A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.1282A>C
n.311A>C
n.2138A>C
9g.2647569A>GCA372797085VLDLRc.1357A>G
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
n.1244A>G
n.289A>G
n.1035A>G
n.1215A>G
n.1983A>G
n.1999A>G
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c.1366A>G
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
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n.817A>G
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
n.1204A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
n.1184A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
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c.1282A>G
n.311A>G
n.2138A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647569A>TCA372797084VLDLRc.1357A>T
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
n.1244A>T
n.289A>T
n.1035A>T
n.1215A>T
n.1983A>T
n.1999A>T
c.1351A>T
c.1366A>T
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1225A>T
n.817A>T
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
n.1204A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.1184A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.1282A>T
n.311A>T
n.2138A>T
9g.2647569_2647570delinsAGCA1828246457VLDLRc.1357_1358delinsAG
c.1799_1800delinsAG (p.Gln600=)
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n.289_290delinsAG
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n.1215_1216delinsAG
n.1983_1984delinsAG
n.1999_2000delinsAG
c.1351_1352delinsAG
c.1366_1367delinsAG
c.*1578_*1579delinsAG (n.*1578_*1579delinsAG)
c.1225_1226delinsAG
n.817_818delinsAG
c.1676_1677delinsAG (p.Gln559=)
n.1204_1205delinsAG
c.*1591_*1592delinsAG (n.*1591_*1592delinsAG)
n.1184_1185delinsAG
c.*1471_*1472delinsAG (n.*1471_*1472delinsAG)
c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG)
c.1282_1283delinsAG
n.311_312delinsAG
n.2138_2139delinsAG
9g.2647570delCA1828246458VLDLRc.1358del
c.1800del (p.Gln600HisfsTer11)
n.1245del
n.290del
n.1036del
n.1216del
n.1984del
n.2000del
c.1352del
c.1367del
c.*1579del (n.*1579del)
c.1226del
n.818del
c.1677del (p.Gln559HisfsTer11)
n.1205del
c.*1592del (n.*1592del)
n.1185del
c.*1472del (n.*1472del)
c.*238del (n.*238del)
c.1283del
n.312del
n.2139del
 dbSNP
9g.2647570G>ACA463713350VLDLRc.1358G>A
c.1800G>A (p.Gln600=)
n.1245G>A
n.290G>A
n.1036G>A
n.1216G>A
n.1984G>A
n.2000G>A
c.1352G>A
c.1367G>A
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.1226G>A
n.818G>A
c.1677G>A (p.Gln559=)
n.1205G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.1185G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1283G>A
n.312G>A
n.2139G>A
9g.2647570G>CCA372797086VLDLRc.1358G>C
c.1800G>C (p.Gln600His)
n.1245G>C
n.290G>C
n.1036G>C
n.1216G>C
n.1984G>C
n.2000G>C
c.1352G>C
c.1367G>C
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.1226G>C
n.818G>C
c.1677G>C (p.Gln559His)
n.1205G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.1185G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1283G>C
n.312G>C
n.2139G>C
9g.2647570G>TCA372797087VLDLRc.1358G>T
c.1800G>T (p.Gln600His)
n.1245G>T
n.290G>T
n.1036G>T
n.1216G>T
n.1984G>T
n.2000G>T
c.1352G>T
c.1367G>T
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.1226G>T
n.818G>T
c.1677G>T (p.Gln559His)
n.1205G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.1185G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1283G>T
n.312G>T
n.2139G>T
9g.2647571T>ACA372797088VLDLRc.1359T>A
c.1801T>A (p.Trp601Arg)
n.1246T>A
n.291T>A
n.1037T>A
n.1217T>A
n.1985T>A
n.2001T>A
c.1353T>A
c.1368T>A
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.1227T>A
n.819T>A
c.1678T>A (p.Trp560Arg)
n.1206T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
n.1186T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.1284T>A
n.313T>A
n.2140T>A
9g.2647571T>CCA372797089VLDLRc.1359T>C
c.1801T>C (p.Trp601Arg)
n.1246T>C
n.291T>C
n.1037T>C
n.1217T>C
n.1985T>C
n.2001T>C
c.1353T>C
c.1368T>C
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.1227T>C
n.819T>C
c.1678T>C (p.Trp560Arg)
n.1206T>C
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
n.1186T>C
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1284T>C
n.313T>C
n.2140T>C
9g.2647571T>GCA372797090VLDLRc.1359T>G
c.1801T>G (p.Trp601Gly)
n.1246T>G
n.291T>G
n.1037T>G
n.1217T>G
n.1985T>G
n.2001T>G
c.1353T>G
c.1368T>G
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.1227T>G
n.819T>G
c.1678T>G (p.Trp560Gly)
n.1206T>G
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
n.1186T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.1284T>G
n.313T>G
n.2140T>G
9g.2647572G>ACA372797091VLDLRc.1360G>A
c.1802G>A (p.Trp601Ter)
n.1247G>A
n.292G>A
n.1038G>A
n.1218G>A
n.1986G>A
n.2002G>A
c.1354G>A
c.1369G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.1228G>A
n.820G>A
c.1679G>A (p.Trp560Ter)
n.1207G>A
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.1187G>A
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.1285G>A
n.314G>A
n.2141G>A
9g.2647572G>CCA372797092VLDLRc.1360G>C
c.1802G>C (p.Trp601Ser)
n.1247G>C
n.292G>C
n.1038G>C
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n.1986G>C
n.2002G>C
c.1354G>C
c.1369G>C
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.1228G>C
n.820G>C
c.1679G>C (p.Trp560Ser)
n.1207G>C
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
n.1187G>C
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.1285G>C
n.314G>C
n.2141G>C
9g.2647572G>TCA372797093VLDLRc.1360G>T
c.1802G>T (p.Trp601Leu)
n.1247G>T
n.292G>T
n.1038G>T
n.1218G>T
n.1986G>T
n.2002G>T
c.1354G>T
c.1369G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.1228G>T
n.820G>T
c.1679G>T (p.Trp560Leu)
n.1207G>T
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.1187G>T
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.1285G>T
n.314G>T
n.2141G>T
9g.2647573G>ACA372797094VLDLRc.1361G>A
c.1803G>A (p.Trp601Ter)
n.1248G>A
n.293G>A
n.1039G>A
n.1219G>A
n.1987G>A
n.2003G>A
c.1355G>A
c.1370G>A
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.1229G>A
n.821G>A
c.1680G>A (p.Trp560Ter)
n.1208G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.1188G>A
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.1286G>A
n.315G>A
n.2142G>A
 dbSNP
9g.2647573G>CCA372797095VLDLRc.1361G>C
c.1803G>C (p.Trp601Cys)
n.1248G>C
n.293G>C
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c.1355G>C
c.1370G>C
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
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n.1188G>C
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
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c.1286G>C
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n.2142G>C
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c.1803G>T (p.Trp601Cys)
n.1248G>T
n.293G>T
n.1039G>T
n.1219G>T
n.1987G>T
n.2003G>T
c.1355G>T
c.1370G>T
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.1229G>T
n.821G>T
c.1680G>T (p.Trp560Cys)
n.1208G>T
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
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n.294C>A
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n.822C>A
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n.316C>A
n.2143C>A
9g.2647574C>GCA372797099VLDLRc.1362C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
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c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.1230C>G
n.822C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
n.1209C>G
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
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c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.1287C>G
n.316C>G
n.2143C>G
9g.2647574C>TCA372797098VLDLRc.1362C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
n.1249C>T
n.294C>T
n.1040C>T
n.1220C>T
n.1988C>T
n.2004C>T
c.1356C>T
c.1371C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.1230C>T
n.822C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
n.1209C>T
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
n.1189C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.1287C>T
n.316C>T
n.2143C>T
9g.2647575C>ACA372797100VLDLRc.1363C>A
c.1805C>A (p.Pro602His)
n.1250C>A
n.295C>A
n.1041C>A
n.1221C>A
n.1989C>A
n.2005C>A
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c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.1231C>A
n.823C>A
c.1682C>A (p.Pro561His)
n.1210C>A
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
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c.*243C>A (n.*243C>A)
c.1288C>A
n.317C>A
n.2144C>A
9g.2647575C=CA1828246460VLDLRc.1363C=
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n.1210C=
c.*1597C= (n.*1597C=)
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c.*243C= (n.*243C=)
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n.317C=
n.2144C=
9g.2647575C>GCA372797101VLDLRc.1363C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
n.1250C>G
n.295C>G
n.1041C>G
n.1221C>G
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n.2005C>G
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c.1372C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
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n.823C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
n.1210C>G
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
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c.*243C>G (n.*243C>G)
c.1288C>G
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9g.2647575C>TCA187954281VLDLRc.1363C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
n.1250C>T
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n.1041C>T
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c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.1231C>T
n.823C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
n.1210C>T
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
n.1190C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.1288C>T
n.317C>T
n.2144C>T
 dbSNP
9g.2647576T>ACA463713351VLDLRc.1364T>A
c.1806T>A (p.Pro602=)
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n.1211T>A
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c.*1478T>A (n.*1478T>A)
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n.2145T>A
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c.1683T>C (p.Pro561=)
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n.2145T>C
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c.1806T>G (p.Pro602=)
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n.2146A>C
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n.1212A>G
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c.1290A>G
n.319A>G
n.2146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647577A>TCA372797104VLDLRc.1365A>T
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
n.1252A>T
n.297A>T
n.1043A>T
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n.1212A>T
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c.1290A>T
n.319A>T
n.2146A>T
9g.2647578A>CCA372797105VLDLRc.1366A>C
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n.1253A>C
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c.1234A>C
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c.1291A>C
n.320A>C
n.2147A>C
9g.2647578A>GCA372797106VLDLRc.1366A>G
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
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c.1291A>G
n.320A>G
n.2147A>G
9g.2647578A>TCA372797107VLDLRc.1366A>T
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
n.1253A>T
n.298A>T
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n.2008A>T
c.1360A>T
c.1375A>T
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.1234A>T
n.826A>T
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n.1213A>T
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c.1291A>T
n.320A>T
n.2147A>T
9g.2647579C>ACA4964938VLDLRc.1367C>A
c.1809C>A (p.Asn603Lys)
n.1254C>A
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c.1235C>A
n.827C>A
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n.1214C>A
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c.1292C>A
n.321C>A
n.2148C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2647579C=CA1828246462VLDLRc.1367C=
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c.*1601C= (n.*1601C=)
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c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*247C= (n.*247C=)
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n.321C=
n.2148C=
9g.2647579C>GCA372797108VLDLRc.1367C>G
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n.2148C>G
9g.2647579C>TCA4964937VLDLRc.1367C>T
c.1809C>T (p.Asn603=)
n.1254C>T
n.299C>T
n.1045C>T
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c.1361C>T
c.1376C>T
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.1235C>T
n.827C>T
c.1686C>T (p.Asn562=)
n.1214C>T
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
n.1194C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1292C>T
n.321C>T
n.2148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2647580G>ACA4964939VLDLRc.1368G>A
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.1255G>A
n.300G>A
n.1046G>A
n.1226G>A
n.1994G>A
n.2010G>A
c.1362G>A
c.1377G>A
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c.1236G>A
n.828G>A
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
n.1215G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
n.1195G>A
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1293G>A
n.322G>A
n.2149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2647580G>CCA372797109VLDLRc.1368G>C
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.1255G>C
n.300G>C
n.1046G>C
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n.1994G>C
n.2010G>C
c.1362G>C
c.1377G>C
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.1236G>C
n.828G>C
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
n.1215G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
n.1195G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
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c.1293G>C
n.322G>C
n.2149G>C
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c.*1482G= (n.*1482G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.1293G=
n.322G=
n.2149G=
9g.2647580G>TCA372797110VLDLRc.1368G>T
c.1810G>T (p.Gly604Ter)
n.1255G>T
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n.2010G>T
c.1362G>T
c.1377G>T
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.1236G>T
n.828G>T
c.1687G>T (p.Gly563Ter)
n.1215G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
n.1195G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1293G>T
n.322G>T
n.2149G>T
9g.2647581G>ACA372797111VLDLRc.1369G>A
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.1256G>A
n.301G>A
n.1047G>A
n.1227G>A
n.1995G>A
n.2011G>A
c.1363G>A
c.1378G>A
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.1237G>A
n.829G>A
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
n.1216G>A
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
n.1196G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.1294G>A
n.323G>A
n.2150G>A
9g.2647581G>CCA372797112VLDLRc.1369G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.1256G>C
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n.1047G>C
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n.2011G>C
c.1363G>C
c.1378G>C
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.1237G>C
n.829G>C
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
n.1216G>C
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
n.1196G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.1294G>C
n.323G>C
n.2150G>C
 gnomAD v4
9g.2647581G>TCA372797113VLDLRc.1369G>T
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.1256G>T
n.301G>T
n.1047G>T
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n.1995G>T
n.2011G>T
c.1363G>T
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c.1237G>T
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n.1216G>T
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
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n.2150G>T
9g.2647582A>CCA463713354VLDLRc.1370A>C
c.1812A>C (p.Gly604=)
n.1257A>C
n.302A>C
n.1048A>C
n.1228A>C
n.1996A>C
n.2012A>C
c.1364A>C
c.1379A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.1238A>C
n.830A>C
c.1689A>C (p.Gly563=)
n.1217A>C
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
n.1197A>C
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1295A>C
n.324A>C
n.2151A>C
9g.2647582A>GCA463713355VLDLRc.1370A>G
c.1812A>G (p.Gly604=)
n.1257A>G
n.302A>G
n.1048A>G
n.1228A>G
n.1996A>G
n.2012A>G
c.1364A>G
c.1379A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.1238A>G
n.830A>G
c.1689A>G (p.Gly563=)
n.1217A>G
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
n.1197A>G
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1295A>G
n.324A>G
n.2151A>G
9g.2647582A>TCA463713356VLDLRc.1370A>T
c.1812A>T (p.Gly604=)
n.1257A>T
n.302A>T
n.1048A>T
n.1228A>T
n.1996A>T
n.2012A>T
c.1364A>T
c.1379A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.1238A>T
n.830A>T
c.1689A>T (p.Gly563=)
n.1217A>T
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
n.1197A>T
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.1295A>T
n.324A>T
n.2151A>T
9g.2647583A>CCA372797114VLDLRc.1371A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.1258A>C
n.303A>C
n.1049A>C
n.1229A>C
n.1997A>C
n.2013A>C
c.1365A>C
c.1380A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.1239A>C
n.831A>C
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.1218A>C
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.1198A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1296A>C
n.325A>C
n.2152A>C
9g.2647583A>GCA372797116VLDLRc.1371A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.1258A>G
n.303A>G
n.1049A>G
n.1229A>G
n.1997A>G
n.2013A>G
c.1365A>G
c.1380A>G
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.1239A>G
n.831A>G
c.1690A>G (p.Ile564Val)
n.1218A>G
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.1198A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1296A>G
n.325A>G
n.2152A>G
 gnomAD v4
9g.2647583A>TCA372797115VLDLRc.1371A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.1258A>T
n.303A>T
n.1049A>T
n.1229A>T
n.1997A>T
n.2013A>T
c.1365A>T
c.1380A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.1239A>T
n.831A>T
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
n.1218A>T
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.1198A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1296A>T
n.325A>T
n.2152A>T
9g.2647584T>ACA372797117VLDLRc.1372T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.1259T>A
n.304T>A
n.1050T>A
n.1230T>A
n.1998T>A
n.2014T>A
c.1366T>A
c.1381T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.1240T>A
n.832T>A
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
n.1219T>A
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
n.1199T>A
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.1297T>A
n.326T>A
n.2153T>A
9g.2647584T>CCA372797118VLDLRc.1372T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.1259T>C
n.304T>C
n.1050T>C
n.1230T>C
n.1998T>C
n.2014T>C
c.1366T>C
c.1381T>C
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.1240T>C
n.832T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.1219T>C
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
n.1199T>C
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.1297T>C
n.326T>C
n.2153T>C
9g.2647584T>GCA372797119VLDLRc.1372T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.1259T>G
n.304T>G
n.1050T>G
n.1230T>G
n.1998T>G
n.2014T>G
c.1366T>G
c.1381T>G
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.1240T>G
n.832T>G
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
n.1219T>G
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
n.1199T>G
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.1297T>G
n.326T>G
n.2153T>G
9g.2647585T>ACA463713357VLDLRc.1373T>A
c.1815T>A (p.Ile605=)
n.1260T>A
n.305T>A
n.1051T>A
n.1231T>A
n.1999T>A
n.2015T>A
c.1367T>A
c.1382T>A
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.1241T>A
n.833T>A
c.1692T>A (p.Ile564=)
n.1220T>A
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
n.1200T>A
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1298T>A
n.327T>A
n.2154T>A
9g.2647585T>CCA463713358VLDLRc.1373T>C
c.1815T>C (p.Ile605=)
n.1260T>C
n.305T>C
n.1051T>C
n.1231T>C
n.1999T>C
n.2015T>C
c.1367T>C
c.1382T>C
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.1241T>C
n.833T>C
c.1692T>C (p.Ile564=)
n.1220T>C
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
n.1200T>C
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.1298T>C
n.327T>C
n.2154T>C
9g.2647585T>GCA372797120VLDLRc.1373T>G
c.1815T>G (p.Ile605Met)
n.1260T>G
n.305T>G
n.1051T>G
n.1231T>G
n.1999T>G
n.2015T>G
c.1367T>G
c.1382T>G
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.1241T>G
n.833T>G
c.1692T>G (p.Ile564Met)
n.1220T>G
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
n.1200T>G
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.1298T>G
n.327T>G
n.2154T>G
9g.2647586A>CCA372797121VLDLRc.1374A>C
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
n.1261A>C
n.306A>C
n.1052A>C
n.1232A>C
n.2000A>C
n.2016A>C
c.1368A>C
c.1383A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1242A>C
n.834A>C
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
n.1221A>C
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.1201A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1299A>C
n.328A>C
n.2155A>C
 gnomAD v4
9g.2647586A>GCA372797123VLDLRc.1374A>G
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
n.1261A>G
n.306A>G
n.1052A>G
n.1232A>G
n.2000A>G
n.2016A>G
c.1368A>G
c.1383A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1242A>G
n.834A>G
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
n.1221A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.1201A>G
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1299A>G
n.328A>G
n.2155A>G
9g.2647586A>TCA372797122VLDLRc.1374A>T
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
n.1261A>T
n.306A>T
n.1052A>T
n.1232A>T
n.2000A>T
n.2016A>T
c.1368A>T
c.1383A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1242A>T
n.834A>T
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
n.1221A>T
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.1201A>T
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1299A>T
n.328A>T
n.2155A>T
9g.2647587C>ACA372797124VLDLRc.1375C>A
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
n.1262C>A
n.307C>A
n.1053C>A
n.1233C>A
n.2001C>A
n.2017C>A
c.1369C>A
c.1384C>A
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.1243C>A
n.835C>A
c.1694C>A (p.Thr565Lys)
n.1222C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.1202C>A
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1300C>A
n.329C>A
n.2156C>A
 gnomAD v4
9g.2647587C=CA1828246464VLDLRc.1375C=
c.1817C= (p.Thr606=)
n.1262C=
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n.1053C=
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n.2001C=
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c.1369C=
c.1384C=
c.*1596C= (n.*1596C=)
c.1243C=
n.835C=
c.1694C= (p.Thr565=)
n.1222C=
c.*1609C= (n.*1609C=)
n.1202C=
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.1300C=
n.329C=
n.2156C=
9g.2647587C>GCA372797125VLDLRc.1375C>G
c.1817C>G (p.Thr606Arg)
n.1262C>G
n.307C>G
n.1053C>G
n.1233C>G
n.2001C>G
n.2017C>G
c.1369C>G
c.1384C>G
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.1243C>G
n.835C>G
c.1694C>G (p.Thr565Arg)
n.1222C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.1202C>G
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1300C>G
n.329C>G
n.2156C>G
9g.2647587C>TCA372797126VLDLRc.1375C>T
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
n.1262C>T
n.307C>T
n.1053C>T
n.1233C>T
n.2001C>T
n.2017C>T
c.1369C>T
c.1384C>T
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.1243C>T
n.835C>T
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
n.1222C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.1202C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1300C>T
n.329C>T
n.2156C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2647588A=CA1828246465VLDLRc.1376A=
c.1818A= (p.Thr606=)
n.1263A=
n.308A=
n.1054A=
n.1234A=
n.2002A=
n.2018A=
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c.1385A=
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.1244A=
n.836A=
c.1695A= (p.Thr565=)
n.1223A=
c.*1610A= (n.*1610A=)
n.1203A=
c.*1490A= (n.*1490A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.1301A=
n.330A=
n.2157A=
9g.2647588A>CCA463713359VLDLRc.1376A>C
c.1818A>C (p.Thr606=)
n.1263A>C
n.308A>C
n.1054A>C
n.1234A>C
n.2002A>C
n.2018A>C
c.1370A>C
c.1385A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.1244A>C
n.836A>C
c.1695A>C (p.Thr565=)
n.1223A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.1203A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1301A>C
n.330A>C
n.2157A>C
9g.2647588A>GCA463713360VLDLRc.1376A>G
c.1818A>G (p.Thr606=)
n.1263A>G
n.308A>G
n.1054A>G
n.1234A>G
n.2002A>G
n.2018A>G
c.1370A>G
c.1385A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.1244A>G
n.836A>G
c.1695A>G (p.Thr565=)
n.1223A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.1203A>G
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1301A>G
n.330A>G
n.2157A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2647588A>TCA463713361VLDLRc.1376A>T
c.1818A>T (p.Thr606=)
n.1263A>T
n.308A>T
n.1054A>T
n.1234A>T
n.2002A>T
n.2018A>T
c.1370A>T
c.1385A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.1244A>T
n.836A>T
c.1695A>T (p.Thr565=)
n.1223A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.1203A>T
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1301A>T
n.330A>T
n.2157A>T

Number of alleles fetched