Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26473904T>ACA2658236239OTOFc.3408+87A>T (n.3408+87A>T)
c.1167+87A>T (n.1167+87A>T)
c.1338+87A>T (n.1338+87A>T)
c.3453+87A>T (n.3453+87A>T)
 gnomAD v4
2g.26473905G>ACA1239824599OTOFc.3408+86C>T (n.3408+86C>T)
c.1167+86C>T (n.1167+86C>T)
c.1338+86C>T (n.1338+86C>T)
c.3453+86C>T (n.3453+86C>T)
 dbSNP
2g.26473905G>CCA2658236240OTOFc.3408+86C>G (n.3408+86C>G)
c.1167+86C>G (n.1167+86C>G)
c.1338+86C>G (n.1338+86C>G)
c.3453+86C>G (n.3453+86C>G)
 gnomAD v4
2g.26473905G=CA1239824598OTOFc.3408+86C= (n.3408+86C=)
c.1167+86C= (n.1167+86C=)
c.1338+86C= (n.1338+86C=)
c.3453+86C= (n.3453+86C=)
2g.26473905G>TCA2576699313OTOFc.3408+86C>A (n.3408+86C>A)
c.1167+86C>A (n.1167+86C>A)
c.1338+86C>A (n.1338+86C>A)
c.3453+86C>A (n.3453+86C>A)
 gnomAD v4
2g.26473906G>CCA2576699314OTOFc.3408+85C>G (n.3408+85C>G)
c.1167+85C>G (n.1167+85C>G)
c.1338+85C>G (n.1338+85C>G)
c.3453+85C>G (n.3453+85C>G)
2g.26473907T>CCA2576699315OTOFc.3408+84A>G (n.3408+84A>G)
c.1167+84A>G (n.1167+84A>G)
c.1338+84A>G (n.1338+84A>G)
c.3453+84A>G (n.3453+84A>G)
2g.26473907T>GCA44397107OTOFc.3408+84A>C (n.3408+84A>C)
c.1167+84A>C (n.1167+84A>C)
c.1338+84A>C (n.1338+84A>C)
c.3453+84A>C (n.3453+84A>C)
 dbSNP
2g.26473907T=CA1239824601OTOFc.3408+84A= (n.3408+84A=)
c.1167+84A= (n.1167+84A=)
c.1338+84A= (n.1338+84A=)
c.3453+84A= (n.3453+84A=)
2g.26473908G>ACA767275608OTOFc.3408+83C>T (n.3408+83C>T)
c.1167+83C>T (n.1167+83C>T)
c.1338+83C>T (n.1338+83C>T)
c.3453+83C>T (n.3453+83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473908G=CA1239824602OTOFc.3408+83C= (n.3408+83C=)
c.1167+83C= (n.1167+83C=)
c.1338+83C= (n.1338+83C=)
c.3453+83C= (n.3453+83C=)
2g.26473908G>TCA2658236241OTOFc.3408+83C>A (n.3408+83C>A)
c.1167+83C>A (n.1167+83C>A)
c.1338+83C>A (n.1338+83C>A)
c.3453+83C>A (n.3453+83C>A)
 gnomAD v4
2g.26473910delCA2576699316OTOFc.3408+83del (n.3408+83del)
c.1167+83del (n.1167+83del)
c.1338+83del (n.1338+83del)
c.3453+83del (n.3453+83del)
2g.26473909G>TCA2576699317OTOFc.3408+82C>A (n.3408+82C>A)
c.1167+82C>A (n.1167+82C>A)
c.1338+82C>A (n.1338+82C>A)
c.3453+82C>A (n.3453+82C>A)
 gnomAD v4
2g.26473910G>TCA2576699318OTOFc.3408+81C>A (n.3408+81C>A)
c.1167+81C>A (n.1167+81C>A)
c.1338+81C>A (n.1338+81C>A)
c.3453+81C>A (n.3453+81C>A)
2g.26473910_26473911insCCA2518355456OTOFc.3408+80_3408+81insG (n.3408+80_3408+81insG)
c.1167+80_1167+81insG (n.1167+80_1167+81insG)
c.1338+80_1338+81insG (n.1338+80_1338+81insG)
c.3453+80_3453+81insG (n.3453+80_3453+81insG)
2g.26473911delCA2658236242OTOFc.3408+80del (n.3408+80del)
c.1167+80del (n.1167+80del)
c.1338+80del (n.1338+80del)
c.3453+80del (n.3453+80del)
 gnomAD v4
2g.26473911A=CA1239824604OTOFc.3408+80T= (n.3408+80T=)
c.1167+80T= (n.1167+80T=)
c.1338+80T= (n.1338+80T=)
c.3453+80T= (n.3453+80T=)
2g.26473911A>GCA1239824605OTOFc.3408+80T>C (n.3408+80T>C)
c.1167+80T>C (n.1167+80T>C)
c.1338+80T>C (n.1338+80T>C)
c.3453+80T>C (n.3453+80T>C)
 dbSNP
2g.26473911A>TCA44397110OTOFc.3408+80T>A (n.3408+80T>A)
c.1167+80T>A (n.1167+80T>A)
c.1338+80T>A (n.1338+80T>A)
c.3453+80T>A (n.3453+80T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26473912G>ACA1028609970OTOFc.3408+79C>T (n.3408+79C>T)
c.1167+79C>T (n.1167+79C>T)
c.1338+79C>T (n.1338+79C>T)
c.3453+79C>T (n.3453+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473912G>CCA1239824608OTOFc.3408+79C>G (n.3408+79C>G)
c.1167+79C>G (n.1167+79C>G)
c.1338+79C>G (n.1338+79C>G)
c.3453+79C>G (n.3453+79C>G)
 dbSNP
2g.26473912G=CA1239824607OTOFc.3408+79C= (n.3408+79C=)
c.1167+79C= (n.1167+79C=)
c.1338+79C= (n.1338+79C=)
c.3453+79C= (n.3453+79C=)
2g.26473912G>TCA1139655133OTOFc.3408+79C>A (n.3408+79C>A)
c.1167+79C>A (n.1167+79C>A)
c.1338+79C>A (n.1338+79C>A)
c.3453+79C>A (n.3453+79C>A)
 gnomAD v4
2g.26473913G>ACA44397112OTOFc.3408+78C>T (n.3408+78C>T)
c.1167+78C>T (n.1167+78C>T)
c.1338+78C>T (n.1338+78C>T)
c.3453+78C>T (n.3453+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473913G=CA1239824609OTOFc.3408+78C= (n.3408+78C=)
c.1167+78C= (n.1167+78C=)
c.1338+78C= (n.1338+78C=)
c.3453+78C= (n.3453+78C=)
2g.26473913G>TCA2658236243OTOFc.3408+78C>A (n.3408+78C>A)
c.1167+78C>A (n.1167+78C>A)
c.1338+78C>A (n.1338+78C>A)
c.3453+78C>A (n.3453+78C>A)
 gnomAD v4
2g.26473914G>ACA1239824612OTOFc.3408+77C>T (n.3408+77C>T)
c.1167+77C>T (n.1167+77C>T)
c.1338+77C>T (n.1338+77C>T)
c.3453+77C>T (n.3453+77C>T)
 dbSNP
2g.26473914G>CCA1239824613OTOFc.3408+77C>G (n.3408+77C>G)
c.1167+77C>G (n.1167+77C>G)
c.1338+77C>G (n.1338+77C>G)
c.3453+77C>G (n.3453+77C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26473914G=CA1239824611OTOFc.3408+77C= (n.3408+77C=)
c.1167+77C= (n.1167+77C=)
c.1338+77C= (n.1338+77C=)
c.3453+77C= (n.3453+77C=)
2g.26473914G>TCA2658236244OTOFc.3408+77C>A (n.3408+77C>A)
c.1167+77C>A (n.1167+77C>A)
c.1338+77C>A (n.1338+77C>A)
c.3453+77C>A (n.3453+77C>A)
 gnomAD v4
2g.26473915G>ACA2594511905OTOFc.3408+76C>T (n.3408+76C>T)
c.1167+76C>T (n.1167+76C>T)
c.1338+76C>T (n.1338+76C>T)
c.3453+76C>T (n.3453+76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473916G>ACA44397114OTOFc.3408+75C>T (n.3408+75C>T)
c.1167+75C>T (n.1167+75C>T)
c.1338+75C>T (n.1338+75C>T)
c.3453+75C>T (n.3453+75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473916G=CA1239824614OTOFc.3408+75C= (n.3408+75C=)
c.1167+75C= (n.1167+75C=)
c.1338+75C= (n.1338+75C=)
c.3453+75C= (n.3453+75C=)
2g.26473916G>TCA2658236245OTOFc.3408+75C>A (n.3408+75C>A)
c.1167+75C>A (n.1167+75C>A)
c.1338+75C>A (n.1338+75C>A)
c.3453+75C>A (n.3453+75C>A)
 gnomAD v4
2g.26473917A>GCA2576699319OTOFc.3408+74T>C (n.3408+74T>C)
c.1167+74T>C (n.1167+74T>C)
c.1338+74T>C (n.1338+74T>C)
c.3453+74T>C (n.3453+74T>C)
 gnomAD v4
2g.26473918T>ACA1028609977OTOFc.3408+73A>T (n.3408+73A>T)
c.1167+73A>T (n.1167+73A>T)
c.1338+73A>T (n.1338+73A>T)
c.3453+73A>T (n.3453+73A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473918T>CCA2658236246OTOFc.3408+73A>G (n.3408+73A>G)
c.1167+73A>G (n.1167+73A>G)
c.1338+73A>G (n.1338+73A>G)
c.3453+73A>G (n.3453+73A>G)
 gnomAD v4
2g.26473918T>GCA2658236247OTOFc.3408+73A>C (n.3408+73A>C)
c.1167+73A>C (n.1167+73A>C)
c.1338+73A>C (n.1338+73A>C)
c.3453+73A>C (n.3453+73A>C)
 gnomAD v4
2g.26473918T=CA1239824615OTOFc.3408+73A= (n.3408+73A=)
c.1167+73A= (n.1167+73A=)
c.1338+73A= (n.1338+73A=)
c.3453+73A= (n.3453+73A=)
2g.26473919G>ACA531394560OTOFc.3408+72C>T (n.3408+72C>T)
c.1167+72C>T (n.1167+72C>T)
c.1338+72C>T (n.1338+72C>T)
c.3453+72C>T (n.3453+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473919G=CA1239824617OTOFc.3408+72C= (n.3408+72C=)
c.1167+72C= (n.1167+72C=)
c.1338+72C= (n.1338+72C=)
c.3453+72C= (n.3453+72C=)
2g.26473919G>TCA2658236248OTOFc.3408+72C>A (n.3408+72C>A)
c.1167+72C>A (n.1167+72C>A)
c.1338+72C>A (n.1338+72C>A)
c.3453+72C>A (n.3453+72C>A)
 gnomAD v4
2g.26473921C>ACA44397117OTOFc.3408+70G>T (n.3408+70G>T)
c.1167+70G>T (n.1167+70G>T)
c.1338+70G>T (n.1338+70G>T)
c.3453+70G>T (n.3453+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26473921C=CA1239824618OTOFc.3408+70G= (n.3408+70G=)
c.1167+70G= (n.1167+70G=)
c.1338+70G= (n.1338+70G=)
c.3453+70G= (n.3453+70G=)
2g.26473921C>GCA2658236249OTOFc.3408+70G>C (n.3408+70G>C)
c.1167+70G>C (n.1167+70G>C)
c.1338+70G>C (n.1338+70G>C)
c.3453+70G>C (n.3453+70G>C)
 gnomAD v4
2g.26473921C>TCA767275620OTOFc.3408+70G>A (n.3408+70G>A)
c.1167+70G>A (n.1167+70G>A)
c.1338+70G>A (n.1338+70G>A)
c.3453+70G>A (n.3453+70G>A)
 dbSNP
2g.26473924G>ACA2594511907OTOFc.3408+67C>T (n.3408+67C>T)
c.1167+67C>T (n.1167+67C>T)
c.1338+67C>T (n.1338+67C>T)
c.3453+67C>T (n.3453+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473924G>TCA2658236250OTOFc.3408+67C>A (n.3408+67C>A)
c.1167+67C>A (n.1167+67C>A)
c.1338+67C>A (n.1338+67C>A)
c.3453+67C>A (n.3453+67C>A)
 gnomAD v4
2g.26473925C>ACA2515721865OTOFc.3408+66G>T (n.3408+66G>T)
c.1167+66G>T (n.1167+66G>T)
c.1338+66G>T (n.1338+66G>T)
c.3453+66G>T (n.3453+66G>T)
2g.26473926C>ACA2658236251OTOFc.3408+65G>T (n.3408+65G>T)
c.1167+65G>T (n.1167+65G>T)
c.1338+65G>T (n.1338+65G>T)
c.3453+65G>T (n.3453+65G>T)
 gnomAD v4
2g.26473926C=CA1239824620OTOFc.3408+65G= (n.3408+65G=)
c.1167+65G= (n.1167+65G=)
c.1338+65G= (n.1338+65G=)
c.3453+65G= (n.3453+65G=)
2g.26473926C>TCA44397119OTOFc.3408+65G>A (n.3408+65G>A)
c.1167+65G>A (n.1167+65G>A)
c.1338+65G>A (n.1338+65G>A)
c.3453+65G>A (n.3453+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473927A>TCA2658236252OTOFc.3408+64T>A (n.3408+64T>A)
c.1167+64T>A (n.1167+64T>A)
c.1338+64T>A (n.1338+64T>A)
c.3453+64T>A (n.3453+64T>A)
 gnomAD v4
2g.26473928C=CA1239824622OTOFc.3408+63G= (n.3408+63G=)
c.1167+63G= (n.1167+63G=)
c.1338+63G= (n.1338+63G=)
c.3453+63G= (n.3453+63G=)
2g.26473928C>TCA44397121OTOFc.3408+63G>A (n.3408+63G>A)
c.1167+63G>A (n.1167+63G>A)
c.1338+63G>A (n.1338+63G>A)
c.3453+63G>A (n.3453+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473929T>ACA1239824625OTOFc.3408+62A>T (n.3408+62A>T)
c.1167+62A>T (n.1167+62A>T)
c.1338+62A>T (n.1338+62A>T)
c.3453+62A>T (n.3453+62A>T)
 dbSNP
2g.26473929T>CCA2658236253OTOFc.3408+62A>G (n.3408+62A>G)
c.1167+62A>G (n.1167+62A>G)
c.1338+62A>G (n.1338+62A>G)
c.3453+62A>G (n.3453+62A>G)
 gnomAD v4
2g.26473929T=CA1239824624OTOFc.3408+62A= (n.3408+62A=)
c.1167+62A= (n.1167+62A=)
c.1338+62A= (n.1338+62A=)
c.3453+62A= (n.3453+62A=)
2g.26473931C=CA1239824626OTOFc.3408+60G= (n.3408+60G=)
c.1167+60G= (n.1167+60G=)
c.1338+60G= (n.1338+60G=)
c.3453+60G= (n.3453+60G=)
2g.26473931C>TCA1239824627OTOFc.3408+60G>A (n.3408+60G>A)
c.1167+60G>A (n.1167+60G>A)
c.1338+60G>A (n.1338+60G>A)
c.3453+60G>A (n.3453+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26473932C>ACA2658236254OTOFc.3408+59G>T (n.3408+59G>T)
c.1167+59G>T (n.1167+59G>T)
c.1338+59G>T (n.1338+59G>T)
c.3453+59G>T (n.3453+59G>T)
 gnomAD v4
2g.26473932C=CA1239824629OTOFc.3408+59G= (n.3408+59G=)
c.1167+59G= (n.1167+59G=)
c.1338+59G= (n.1338+59G=)
c.3453+59G= (n.3453+59G=)
2g.26473932C>TCA1239824630OTOFc.3408+59G>A (n.3408+59G>A)
c.1167+59G>A (n.1167+59G>A)
c.1338+59G>A (n.1338+59G>A)
c.3453+59G>A (n.3453+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26473934C>TCA2658236255OTOFc.3408+57G>A (n.3408+57G>A)
c.1167+57G>A (n.1167+57G>A)
c.1338+57G>A (n.1338+57G>A)
c.3453+57G>A (n.3453+57G>A)
 gnomAD v4
2g.26473936C=CA1239824632OTOFc.3408+55G= (n.3408+55G=)
c.1167+55G= (n.1167+55G=)
c.1338+55G= (n.1338+55G=)
c.3453+55G= (n.3453+55G=)
2g.26473936C>GCA767275624OTOFc.3408+55G>C (n.3408+55G>C)
c.1167+55G>C (n.1167+55G>C)
c.1338+55G>C (n.1338+55G>C)
c.3453+55G>C (n.3453+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473936C>TCA767275625OTOFc.3408+55G>A (n.3408+55G>A)
c.1167+55G>A (n.1167+55G>A)
c.1338+55G>A (n.1338+55G>A)
c.3453+55G>A (n.3453+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473937C>ACA2658236256OTOFc.3408+54G>T (n.3408+54G>T)
c.1167+54G>T (n.1167+54G>T)
c.1338+54G>T (n.1338+54G>T)
c.3453+54G>T (n.3453+54G>T)
 gnomAD v4
2g.26473937C>TCA2658236257OTOFc.3408+54G>A (n.3408+54G>A)
c.1167+54G>A (n.1167+54G>A)
c.1338+54G>A (n.1338+54G>A)
c.3453+54G>A (n.3453+54G>A)
 gnomAD v4
2g.26473939G>ACA2658236258OTOFc.3408+52C>T (n.3408+52C>T)
c.1167+52C>T (n.1167+52C>T)
c.1338+52C>T (n.1338+52C>T)
c.3453+52C>T (n.3453+52C>T)
 gnomAD v4
2g.26473939G>TCA2658236259OTOFc.3408+52C>A (n.3408+52C>A)
c.1167+52C>A (n.1167+52C>A)
c.1338+52C>A (n.1338+52C>A)
c.3453+52C>A (n.3453+52C>A)
 gnomAD v4
2g.26473940G>ACA2658236260OTOFc.3408+51C>T (n.3408+51C>T)
c.1167+51C>T (n.1167+51C>T)
c.1338+51C>T (n.1338+51C>T)
c.3453+51C>T (n.3453+51C>T)
 gnomAD v4
2g.26473941G>CCA531394561OTOFc.3408+50C>G (n.3408+50C>G)
c.1167+50C>G (n.1167+50C>G)
c.1338+50C>G (n.1338+50C>G)
c.3453+50C>G (n.3453+50C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473941G=CA1239824634OTOFc.3408+50C= (n.3408+50C=)
c.1167+50C= (n.1167+50C=)
c.1338+50C= (n.1338+50C=)
c.3453+50C= (n.3453+50C=)
2g.26473941G>TCA2658236261OTOFc.3408+50C>A (n.3408+50C>A)
c.1167+50C>A (n.1167+50C>A)
c.1338+50C>A (n.1338+50C>A)
c.3453+50C>A (n.3453+50C>A)
 gnomAD v4
2g.26473941_26473953delinsGTCCTCAGACTCCCA1239824635OTOFc.3408+38_3408+50delinsGGAGTCTGAGGAC (n.3408+38_3408+50delinsGGAGTCTGAGGAC)
c.1167+38_1167+50delinsGGAGTCTGAGGAC (n.1167+38_1167+50delinsGGAGTCTGAGGAC)
c.1338+38_1338+50delinsGGAGTCTGAGGAC (n.1338+38_1338+50delinsGGAGTCTGAGGAC)
c.3453+38_3453+50delinsGGAGTCTGAGGAC (n.3453+38_3453+50delinsGGAGTCTGAGGAC)
2g.26473944_26473955delCA1028609981OTOFc.3408+38_3408+49del (n.3408+38_3408+49del)
c.1167+38_1167+49del (n.1167+38_1167+49del)
c.1338+38_1338+49del (n.1338+38_1338+49del)
c.3453+38_3453+49del (n.3453+38_3453+49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473944delCA2576699320OTOFc.3408+48del (n.3408+48del)
c.1167+48del (n.1167+48del)
c.1338+48del (n.1338+48del)
c.3453+48del (n.3453+48del)
2g.26473946delCA2576699321OTOFc.3408+45del (n.3408+45del)
c.1167+45del (n.1167+45del)
c.1338+45del (n.1338+45del)
c.3453+45del (n.3453+45del)
2g.26473946C=CA1239824637OTOFc.3408+45G= (n.3408+45G=)
c.1167+45G= (n.1167+45G=)
c.1338+45G= (n.1338+45G=)
c.3453+45G= (n.3453+45G=)
2g.26473946C>GCA767275646OTOFc.3408+45G>C (n.3408+45G>C)
c.1167+45G>C (n.1167+45G>C)
c.1338+45G>C (n.1338+45G>C)
c.3453+45G>C (n.3453+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473948G>CCA44397124OTOFc.3408+43C>G (n.3408+43C>G)
c.1167+43C>G (n.1167+43C>G)
c.1338+43C>G (n.1338+43C>G)
c.3453+43C>G (n.3453+43C>G)
 dbSNP
2g.26473948G=CA1239824639OTOFc.3408+43C= (n.3408+43C=)
c.1167+43C= (n.1167+43C=)
c.1338+43C= (n.1338+43C=)
c.3453+43C= (n.3453+43C=)
2g.26473951T>CCA2658236262OTOFc.3408+40A>G (n.3408+40A>G)
c.1167+40A>G (n.1167+40A>G)
c.1338+40A>G (n.1338+40A>G)
c.3453+40A>G (n.3453+40A>G)
 gnomAD v4
2g.26473955C>ACA2658236263OTOFc.3408+36G>T (n.3408+36G>T)
c.1167+36G>T (n.1167+36G>T)
c.1338+36G>T (n.1338+36G>T)
c.3453+36G>T (n.3453+36G>T)
 gnomAD v4
2g.26473955C=CA1239824641OTOFc.3408+36G= (n.3408+36G=)
c.1167+36G= (n.1167+36G=)
c.1338+36G= (n.1338+36G=)
c.3453+36G= (n.3453+36G=)
2g.26473955C>TCA1563559OTOFc.3408+36G>A (n.3408+36G>A)
c.1167+36G>A (n.1167+36G>A)
c.1338+36G>A (n.1338+36G>A)
c.3453+36G>A (n.3453+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473956A>CCA2658236264OTOFc.3408+35T>G (n.3408+35T>G)
c.1167+35T>G (n.1167+35T>G)
c.1338+35T>G (n.1338+35T>G)
c.3453+35T>G (n.3453+35T>G)
 gnomAD v4
2g.26473957T>ACA1563560OTOFc.3408+34A>T (n.3408+34A>T)
c.1167+34A>T (n.1167+34A>T)
c.1338+34A>T (n.1338+34A>T)
c.3453+34A>T (n.3453+34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473957T>CCA531394564OTOFc.3408+34A>G (n.3408+34A>G)
c.1167+34A>G (n.1167+34A>G)
c.1338+34A>G (n.1338+34A>G)
c.3453+34A>G (n.3453+34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473957T=CA1239824643OTOFc.3408+34A= (n.3408+34A=)
c.1167+34A= (n.1167+34A=)
c.1338+34A= (n.1338+34A=)
c.3453+34A= (n.3453+34A=)
2g.26473958C=CA1239824644OTOFc.3408+33G= (n.3408+33G=)
c.1167+33G= (n.1167+33G=)
c.1338+33G= (n.1338+33G=)
c.3453+33G= (n.3453+33G=)
2g.26473958C>TCA1239824645OTOFc.3408+33G>A (n.3408+33G>A)
c.1167+33G>A (n.1167+33G>A)
c.1338+33G>A (n.1338+33G>A)
c.3453+33G>A (n.3453+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26473959C>ACA2658236265OTOFc.3408+32G>T (n.3408+32G>T)
c.1167+32G>T (n.1167+32G>T)
c.1338+32G>T (n.1338+32G>T)
c.3453+32G>T (n.3453+32G>T)
 gnomAD v4
2g.26473960A>TCA2749240649OTOFc.3408+31T>A (n.3408+31T>A)
c.1167+31T>A (n.1167+31T>A)
c.1338+31T>A (n.1338+31T>A)
c.3453+31T>A (n.3453+31T>A)
2g.26473961A>GCA2749240650OTOFc.3408+30T>C (n.3408+30T>C)
c.1167+30T>C (n.1167+30T>C)
c.1338+30T>C (n.1338+30T>C)
c.3453+30T>C (n.3453+30T>C)
2g.26473962A=CA1239824646OTOFc.3408+29T= (n.3408+29T=)
c.1167+29T= (n.1167+29T=)
c.1338+29T= (n.1338+29T=)
c.3453+29T= (n.3453+29T=)
2g.26473962A>CCA1239824648OTOFc.3408+29T>G (n.3408+29T>G)
c.1167+29T>G (n.1167+29T>G)
c.1338+29T>G (n.1338+29T>G)
c.3453+29T>G (n.3453+29T>G)
 dbSNP
2g.26473964G>ACA531394565OTOFc.3408+27C>T (n.3408+27C>T)
c.1167+27C>T (n.1167+27C>T)
c.1338+27C>T (n.1338+27C>T)
c.3453+27C>T (n.3453+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473964G>CCA1563561OTOFc.3408+27C>G (n.3408+27C>G)
c.1167+27C>G (n.1167+27C>G)
c.1338+27C>G (n.1338+27C>G)
c.3453+27C>G (n.3453+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473964G=CA1239824649OTOFc.3408+27C= (n.3408+27C=)
c.1167+27C= (n.1167+27C=)
c.1338+27C= (n.1338+27C=)
c.3453+27C= (n.3453+27C=)
2g.26473965G>CCA2576699322OTOFc.3408+26C>G (n.3408+26C>G)
c.1167+26C>G (n.1167+26C>G)
c.1338+26C>G (n.1338+26C>G)
c.3453+26C>G (n.3453+26C>G)
2g.26473966G>ACA1239824652OTOFc.3408+25C>T (n.3408+25C>T)
c.1167+25C>T (n.1167+25C>T)
c.1338+25C>T (n.1338+25C>T)
c.3453+25C>T (n.3453+25C>T)
 dbSNP
2g.26473966G>CCA44397133OTOFc.3408+25C>G (n.3408+25C>G)
c.1167+25C>G (n.1167+25C>G)
c.1338+25C>G (n.1338+25C>G)
c.3453+25C>G (n.3453+25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473966G=CA1239824651OTOFc.3408+25C= (n.3408+25C=)
c.1167+25C= (n.1167+25C=)
c.1338+25C= (n.1338+25C=)
c.3453+25C= (n.3453+25C=)
2g.26473967A>CCA2658236266OTOFc.3408+24T>G (n.3408+24T>G)
c.1167+24T>G (n.1167+24T>G)
c.1338+24T>G (n.1338+24T>G)
c.3453+24T>G (n.3453+24T>G)
 gnomAD v4
2g.26473968A>CCA2576699323OTOFc.3408+23T>G (n.3408+23T>G)
c.1167+23T>G (n.1167+23T>G)
c.1338+23T>G (n.1338+23T>G)
c.3453+23T>G (n.3453+23T>G)
 gnomAD v4
2g.26473969G>ACA2658236267OTOFc.3408+22C>T (n.3408+22C>T)
c.1167+22C>T (n.1167+22C>T)
c.1338+22C>T (n.1338+22C>T)
c.3453+22C>T (n.3453+22C>T)
 gnomAD v4
2g.26473970G>ACA1239824657OTOFc.3408+21C>T (n.3408+21C>T)
c.1167+21C>T (n.1167+21C>T)
c.1338+21C>T (n.1338+21C>T)
c.3453+21C>T (n.3453+21C>T)
 dbSNP
2g.26473970G>CCA1239824655OTOFc.3408+21C>G (n.3408+21C>G)
c.1167+21C>G (n.1167+21C>G)
c.1338+21C>G (n.1338+21C>G)
c.3453+21C>G (n.3453+21C>G)
 dbSNP
2g.26473970G=CA1239824654OTOFc.3408+21C= (n.3408+21C=)
c.1167+21C= (n.1167+21C=)
c.1338+21C= (n.1338+21C=)
c.3453+21C= (n.3453+21C=)
2g.26473971G>TCA2658236268OTOFc.3408+20C>A (n.3408+20C>A)
c.1167+20C>A (n.1167+20C>A)
c.1338+20C>A (n.1338+20C>A)
c.3453+20C>A (n.3453+20C>A)
 gnomAD v4
2g.26473972C>ACA2658236270OTOFc.3408+19G>T (n.3408+19G>T)
c.1167+19G>T (n.1167+19G>T)
c.1338+19G>T (n.1338+19G>T)
c.3453+19G>T (n.3453+19G>T)
 gnomAD v4
2g.26473972C=CA1239824658OTOFc.3408+19G= (n.3408+19G=)
c.1167+19G= (n.1167+19G=)
c.1338+19G= (n.1338+19G=)
c.3453+19G= (n.3453+19G=)
2g.26473972C>GCA2658236269OTOFc.3408+19G>C (n.3408+19G>C)
c.1167+19G>C (n.1167+19G>C)
c.1338+19G>C (n.1338+19G>C)
c.3453+19G>C (n.3453+19G>C)
 gnomAD v4
2g.26473972C>TCA44397137OTOFc.3408+19G>A (n.3408+19G>A)
c.1167+19G>A (n.1167+19G>A)
c.1338+19G>A (n.1338+19G>A)
c.3453+19G>A (n.3453+19G>A)
 dbSNP
2g.26473973C=CA1239824660OTOFc.3408+18G= (n.3408+18G=)
c.1167+18G= (n.1167+18G=)
c.1338+18G= (n.1338+18G=)
c.3453+18G= (n.3453+18G=)
2g.26473973C>TCA531394567OTOFc.3408+18G>A (n.3408+18G>A)
c.1167+18G>A (n.1167+18G>A)
c.1338+18G>A (n.1338+18G>A)
c.3453+18G>A (n.3453+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473974A>GCA2658236271OTOFc.3408+17T>C (n.3408+17T>C)
c.1167+17T>C (n.1167+17T>C)
c.1338+17T>C (n.1338+17T>C)
c.3453+17T>C (n.3453+17T>C)
 gnomAD v4
2g.26473976A>CCA2658236272OTOFc.3408+15T>G (n.3408+15T>G)
c.1167+15T>G (n.1167+15T>G)
c.1338+15T>G (n.1338+15T>G)
c.3453+15T>G (n.3453+15T>G)
 gnomAD v4
2g.26473977C>GCA2739274219OTOFc.3408+14G>C (n.3408+14G>C)
c.1167+14G>C (n.1167+14G>C)
c.1338+14G>C (n.1338+14G>C)
c.3453+14G>C (n.3453+14G>C)
 ClinVar
2g.26473978A>GCA2658236273OTOFc.3408+13T>C (n.3408+13T>C)
c.1167+13T>C (n.1167+13T>C)
c.1338+13T>C (n.1338+13T>C)
c.3453+13T>C (n.3453+13T>C)
 gnomAD v4
2g.26473981G>ACA1563562OTOFc.3408+10C>T (n.3408+10C>T)
c.1167+10C>T (n.1167+10C>T)
c.1338+10C>T (n.1338+10C>T)
c.3453+10C>T (n.3453+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473981G>CCA2658236274OTOFc.3408+10C>G (n.3408+10C>G)
c.1167+10C>G (n.1167+10C>G)
c.1338+10C>G (n.1338+10C>G)
c.3453+10C>G (n.3453+10C>G)
 gnomAD v4
2g.26473981G=CA1239824661OTOFc.3408+10C= (n.3408+10C=)
c.1167+10C= (n.1167+10C=)
c.1338+10C= (n.1338+10C=)
c.3453+10C= (n.3453+10C=)
2g.26473982C=CA1239824663OTOFc.3408+9G= (n.3408+9G=)
c.1167+9G= (n.1167+9G=)
c.1338+9G= (n.1338+9G=)
c.3453+9G= (n.3453+9G=)
2g.26473982C>TCA1563563OTOFc.3408+9G>A (n.3408+9G>A)
c.1167+9G>A (n.1167+9G>A)
c.1338+9G>A (n.1338+9G>A)
c.3453+9G>A (n.3453+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473983C=CA1239824664OTOFc.3408+8G= (n.3408+8G=)
c.1167+8G= (n.1167+8G=)
c.1338+8G= (n.1338+8G=)
c.3453+8G= (n.3453+8G=)
2g.26473983C>GCA1563565OTOFc.3408+8G>C (n.3408+8G>C)
c.1167+8G>C (n.1167+8G>C)
c.1338+8G>C (n.1338+8G>C)
c.3453+8G>C (n.3453+8G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473983C>TCA1563564OTOFc.3408+8G>A (n.3408+8G>A)
c.1167+8G>A (n.1167+8G>A)
c.1338+8G>A (n.1338+8G>A)
c.3453+8G>A (n.3453+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473984C=CA1239824666OTOFc.3408+7G= (n.3408+7G=)
c.1167+7G= (n.1167+7G=)
c.1338+7G= (n.1338+7G=)
c.3453+7G= (n.3453+7G=)
2g.26473984C>GCA1028609986OTOFc.3408+7G>C (n.3408+7G>C)
c.1167+7G>C (n.1167+7G>C)
c.1338+7G>C (n.1338+7G>C)
c.3453+7G>C (n.3453+7G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473986C>ACA1028609988OTOFc.3408+5G>T (n.3408+5G>T)
c.1167+5G>T (n.1167+5G>T)
c.1338+5G>T (n.1338+5G>T)
c.3453+5G>T (n.3453+5G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473986C=CA1239824668OTOFc.3408+5G= (n.3408+5G=)
c.1167+5G= (n.1167+5G=)
c.1338+5G= (n.1338+5G=)
c.3453+5G= (n.3453+5G=)
2g.26473986C>TCA1563566OTOFc.3408+5G>A (n.3408+5G>A)
c.1167+5G>A (n.1167+5G>A)
c.1338+5G>A (n.1338+5G>A)
c.3453+5G>A (n.3453+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473987G>ACA1563567OTOFc.3408+4C>T (n.3408+4C>T)
c.1167+4C>T (n.1167+4C>T)
c.1338+4C>T (n.1338+4C>T)
c.3453+4C>T (n.3453+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473987G=CA1239824671OTOFc.3408+4C= (n.3408+4C=)
c.1167+4C= (n.1167+4C=)
c.1338+4C= (n.1338+4C=)
c.3453+4C= (n.3453+4C=)
2g.26473988C=CA1239824672OTOFc.3408+3G= (n.3408+3G=)
c.1167+3G= (n.1167+3G=)
c.1338+3G= (n.1338+3G=)
c.3453+3G= (n.3453+3G=)
2g.26473988C>TCA1563568OTOFc.3408+3G>A (n.3408+3G>A)
c.1167+3G>A (n.1167+3G>A)
c.1338+3G>A (n.1338+3G>A)
c.3453+3G>A (n.3453+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473989A=CA1239824674OTOFc.3408+2T= (n.3408+2T=)
c.1167+2T= (n.1167+2T=)
c.1338+2T= (n.1338+2T=)
c.3453+2T= (n.3453+2T=)
2g.26473989A>CCA346106865OTOFc.3408+2T>G (n.3408+2T>G)
c.1167+2T>G (n.1167+2T>G)
c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
c.3453+2T>G (n.3453+2T>G)
 dbSNP
2g.26473989A>GCA346106879OTOFc.3408+2T>C (n.3408+2T>C)
c.1167+2T>C (n.1167+2T>C)
c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
c.3453+2T>C (n.3453+2T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26473989A>TCA346106894OTOFc.3408+2T>A (n.3408+2T>A)
c.1167+2T>A (n.1167+2T>A)
c.1338+2T>A (n.1338+2T>A)
c.3453+2T>A (n.3453+2T>A)
2g.26473990C>ACA346106900OTOFc.3408+1G>T (n.3408+1G>T)
c.1167+1G>T (n.1167+1G>T)
c.1338+1G>T (n.1338+1G>T)
c.3453+1G>T (n.3453+1G>T)
2g.26473990C>GCA346106918OTOFc.3408+1G>C (n.3408+1G>C)
c.1167+1G>C (n.1167+1G>C)
c.1338+1G>C (n.1338+1G>C)
c.3453+1G>C (n.3453+1G>C)
2g.26473990C>TCA346106921OTOFc.3408+1G>A (n.3408+1G>A)
c.1167+1G>A (n.1167+1G>A)
c.1338+1G>A (n.1338+1G>A)
c.3453+1G>A (n.3453+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26473991C>ACA346106922OTOFc.3408G>T (p.Glu1136Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.3453G>T (p.Glu1151Asp)
2g.26473991C>GCA346106923OTOFc.3408G>C (p.Glu1136Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.3453G>C (p.Glu1151Asp)
2g.26473991C>TCA425203342OTOFc.3408G>A (p.Glu1136=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.3453G>A (p.Glu1151=)
2g.26473992T>ACA346106938OTOFc.3407A>T (p.Glu1136Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
2g.26473992T>CCA346106932OTOFc.3407A>G (p.Glu1136Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
2g.26473992T>GCA346106928OTOFc.3407A>C (p.Glu1136Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
2g.26473993C>ACA346106947OTOFc.3406G>T (p.Glu1136Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
2g.26473993C>GCA346106954OTOFc.3406G>C (p.Glu1136Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
2g.26473993C>TCA346106965OTOFc.3406G>A (p.Glu1136Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
 gnomAD v4
2g.26473994C>ACA425203345OTOFc.3405G>T (p.Val1135=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1335G>T (p.Val445=)
c.3450G>T (p.Val1150=)
2g.26473994C>GCA425203343OTOFc.3405G>C (p.Val1135=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1335G>C (p.Val445=)
c.3450G>C (p.Val1150=)
2g.26473994C>TCA425203344OTOFc.3405G>A (p.Val1135=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1335G>A (p.Val445=)
c.3450G>A (p.Val1150=)
2g.26473995A>CCA346106981OTOFc.3404T>G (p.Val1135Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.3449T>G (p.Val1150Gly)
2g.26473995A>GCA346106986OTOFc.3404T>C (p.Val1135Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.3449T>C (p.Val1150Ala)
2g.26473995A>TCA346106988OTOFc.3404T>A (p.Val1135Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.3449T>A (p.Val1150Glu)
2g.26473996C>ACA346106993OTOFc.3403G>T (p.Val1135Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.3448G>T (p.Val1150Leu)
2g.26473996C=CA1239824677OTOFc.3403G= (p.Val1135=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.3448G= (p.Val1150=)
2g.26473996C>GCA346107005OTOFc.3403G>C (p.Val1135Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.3448G>C (p.Val1150Leu)
2g.26473996C>TCA1563569OTOFc.3403G>A (p.Val1135Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.3448G>A (p.Val1150Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473997T>ACA425203346OTOFc.3402A>T (p.Arg1134=)
c.1161A>T (p.Arg387=)
c.1332A>T (p.Arg444=)
c.3447A>T (p.Arg1149=)
2g.26473997T>CCA425203347OTOFc.3402A>G (p.Arg1134=)
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.1332A>G (p.Arg444=)
c.3447A>G (p.Arg1149=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473997T>GCA1563570OTOFc.3402A>C (p.Arg1134=)
c.1161A>C (p.Arg387=)
c.1332A>C (p.Arg444=)
c.3447A>C (p.Arg1149=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26473997T=CA1239824679OTOFc.3402A= (p.Arg1134=)
c.1161A= (p.Arg387=)
c.1332A= (p.Arg444=)
c.3447A= (p.Arg1149=)
2g.26473998C>ACA346107011OTOFc.3401G>T (p.Arg1134Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.3446G>T (p.Arg1149Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26473998C=CA1239824683OTOFc.3401G= (p.Arg1134=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.3446G= (p.Arg1149=)
2g.26473998C>GCA346107015OTOFc.3401G>C (p.Arg1134Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.3446G>C (p.Arg1149Pro)
 gnomAD v4
2g.26473998C>TCA142848OTOFc.3401G>A (p.Arg1134Gln)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1331G>A (p.Arg444Gln)
c.3446G>A (p.Arg1149Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26473999G>ACA345117OTOFc.3400C>T (p.Arg1134Ter)
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
c.1330C>T (p.Arg444Ter)
c.3445C>T (p.Arg1149Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.26473999G>CCA346107024OTOFc.3400C>G (p.Arg1134Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.3445C>G (p.Arg1149Gly)
 gnomAD v4
2g.26473999G=CA1239824686OTOFc.3400C= (p.Arg1134=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.3445C= (p.Arg1149=)
2g.26473999G>TCA425203348OTOFc.3400C>A (p.Arg1134=)
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.1330C>A (p.Arg444=)
c.3445C>A (p.Arg1149=)
2g.26474000G>ACA425203349OTOFc.3399C>T (p.Tyr1133=)
c.1158C>T (p.Tyr386=)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.3444C>T (p.Tyr1148=)
 gnomAD v4
2g.26474000G>CCA346107033OTOFc.3399C>G (p.Tyr1133Ter)
c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.3444C>G (p.Tyr1148Ter)
2g.26474000G=CA1239824691OTOFc.3399C= (p.Tyr1133=)
c.1158C= (p.Tyr386=)
c.1329C= (p.Tyr443=)
c.3444C= (p.Tyr1148=)
2g.26474000G>TCA346107037OTOFc.3399C>A (p.Tyr1133Ter)
c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.3444C>A (p.Tyr1148Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26474001T>ACA346107041OTOFc.3398A>T (p.Tyr1133Phe)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.3443A>T (p.Tyr1148Phe)
2g.26474001T>CCA346107044OTOFc.3398A>G (p.Tyr1133Cys)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.3443A>G (p.Tyr1148Cys)
2g.26474001T>GCA346107048OTOFc.3398A>C (p.Tyr1133Ser)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.3443A>C (p.Tyr1148Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26474001T=CA1239824694OTOFc.3398A= (p.Tyr1133=)
c.1157A= (p.Tyr386=)
c.1328A= (p.Tyr443=)
c.3443A= (p.Tyr1148=)
2g.26474002A>CCA346107055OTOFc.3397T>G (p.Tyr1133Asp)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.3442T>G (p.Tyr1148Asp)
2g.26474002A>GCA346107065OTOFc.3397T>C (p.Tyr1133His)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.3442T>C (p.Tyr1148His)
2g.26474002A>TCA346107069OTOFc.3397T>A (p.Tyr1133Asn)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.3442T>A (p.Tyr1148Asn)
2g.26474003C>ACA346107074OTOFc.3396G>T (p.Lys1132Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
2g.26474003C=CA1239824699OTOFc.3396G= (p.Lys1132=)
c.1155G= (p.Lys385=)
c.1326G= (p.Lys442=)
c.3441G= (p.Lys1147=)
2g.26474003C>GCA1563571OTOFc.3396G>C (p.Lys1132Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26474003C>TCA425203351OTOFc.3396G>A (p.Lys1132=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.3441G>A (p.Lys1147=)
2g.26474004T>ACA346107082OTOFc.3395A>T (p.Lys1132Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.3440A>T (p.Lys1147Met)
2g.26474004T>CCA346107085OTOFc.3395A>G (p.Lys1132Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
 gnomAD v4
2g.26474004T>GCA346107089OTOFc.3395A>C (p.Lys1132Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.3440A>C (p.Lys1147Thr)

Number of alleles fetched