Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26473814C= | CA1239824545 | OTOF | c.3408+177G= (n.3408+177G=) c.1167+177G= (n.1167+177G=) c.1338+177G= (n.1338+177G=) c.3453+177G= (n.3453+177G=) | |
2 | g.26473814C>T | CA531761943 | OTOF | c.3408+177G>A (n.3408+177G>A) c.1167+177G>A (n.1167+177G>A) c.1338+177G>A (n.1338+177G>A) c.3453+177G>A (n.3453+177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473818G>A | CA767275578 | OTOF | c.3408+173C>T (n.3408+173C>T) c.1167+173C>T (n.1167+173C>T) c.1338+173C>T (n.1338+173C>T) c.3453+173C>T (n.3453+173C>T) | dbSNP |
2 | g.26473818G= | CA1239824547 | OTOF | c.3408+173C= (n.3408+173C=) c.1167+173C= (n.1167+173C=) c.1338+173C= (n.1338+173C=) c.3453+173C= (n.3453+173C=) | |
2 | g.26473819G= | CA1239824548 | OTOF | c.3408+172C= (n.3408+172C=) c.1167+172C= (n.1167+172C=) c.1338+172C= (n.1338+172C=) c.3453+172C= (n.3453+172C=) | |
2 | g.26473819G>T | CA1028609938 | OTOF | c.3408+172C>A (n.3408+172C>A) c.1167+172C>A (n.1167+172C>A) c.1338+172C>A (n.1338+172C>A) c.3453+172C>A (n.3453+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473822A>G | CA646573965 | OTOF | c.3408+169T>C (n.3408+169T>C) c.1167+169T>C (n.1167+169T>C) c.1338+169T>C (n.1338+169T>C) c.3453+169T>C (n.3453+169T>C) | COSMIC |
2 | g.26473823T>C | CA2749240643 | OTOF | c.3408+168A>G (n.3408+168A>G) c.1167+168A>G (n.1167+168A>G) c.1338+168A>G (n.1338+168A>G) c.3453+168A>G (n.3453+168A>G) | |
2 | g.26473824G>A | CA1028609939 | OTOF | c.3408+167C>T (n.3408+167C>T) c.1167+167C>T (n.1167+167C>T) c.1338+167C>T (n.1338+167C>T) c.3453+167C>T (n.3453+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473824G= | CA1239824550 | OTOF | c.3408+167C= (n.3408+167C=) c.1167+167C= (n.1167+167C=) c.1338+167C= (n.1338+167C=) c.3453+167C= (n.3453+167C=) | |
2 | g.26473831C>A | CA767275585 | OTOF | c.3408+160G>T (n.3408+160G>T) c.1167+160G>T (n.1167+160G>T) c.1338+160G>T (n.1338+160G>T) c.3453+160G>T (n.3453+160G>T) | dbSNP |
2 | g.26473831C= | CA1239824551 | OTOF | c.3408+160G= (n.3408+160G=) c.1167+160G= (n.1167+160G=) c.1338+160G= (n.1338+160G=) c.3453+160G= (n.3453+160G=) | |
2 | g.26473831C>G | CA531761944 | OTOF | c.3408+160G>C (n.3408+160G>C) c.1167+160G>C (n.1167+160G>C) c.1338+160G>C (n.1338+160G>C) c.3453+160G>C (n.3453+160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473831C>T | CA44395878 | OTOF | c.3408+160G>A (n.3408+160G>A) c.1167+160G>A (n.1167+160G>A) c.1338+160G>A (n.1338+160G>A) c.3453+160G>A (n.3453+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473832G>A | CA44395881 | OTOF | c.3408+159C>T (n.3408+159C>T) c.1167+159C>T (n.1167+159C>T) c.1338+159C>T (n.1338+159C>T) c.3453+159C>T (n.3453+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473832G= | CA1239824553 | OTOF | c.3408+159C= (n.3408+159C=) c.1167+159C= (n.1167+159C=) c.1338+159C= (n.1338+159C=) c.3453+159C= (n.3453+159C=) | |
2 | g.26473838G>A | CA2503528506 | OTOF | c.3408+153C>T (n.3408+153C>T) c.1167+153C>T (n.1167+153C>T) c.1338+153C>T (n.1338+153C>T) c.3453+153C>T (n.3453+153C>T) | |
2 | g.26473839T>G | CA1239824556 | OTOF | c.3408+152A>C (n.3408+152A>C) c.1167+152A>C (n.1167+152A>C) c.1338+152A>C (n.1338+152A>C) c.3453+152A>C (n.3453+152A>C) | dbSNP |
2 | g.26473839T= | CA1239824555 | OTOF | c.3408+152A= (n.3408+152A=) c.1167+152A= (n.1167+152A=) c.1338+152A= (n.1338+152A=) c.3453+152A= (n.3453+152A=) | |
2 | g.26473840G>A | CA44395883 | OTOF | c.3408+151C>T (n.3408+151C>T) c.1167+151C>T (n.1167+151C>T) c.1338+151C>T (n.1338+151C>T) c.3453+151C>T (n.3453+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473840G= | CA1239824557 | OTOF | c.3408+151C= (n.3408+151C=) c.1167+151C= (n.1167+151C=) c.1338+151C= (n.1338+151C=) c.3453+151C= (n.3453+151C=) | |
2 | g.26473840G>T | CA2658236184 | OTOF | c.3408+151C>A (n.3408+151C>A) c.1167+151C>A (n.1167+151C>A) c.1338+151C>A (n.1338+151C>A) c.3453+151C>A (n.3453+151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473841_26473848dup | CA2555480725 | OTOF | c.3408+144_3408+151dup (n.3408+144_3408+151dup) c.1167+144_1167+151dup (n.1167+144_1167+151dup) c.1338+144_1338+151dup (n.1338+144_1338+151dup) c.3453+144_3453+151dup (n.3453+144_3453+151dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26473841C>A | CA2658236185 | OTOF | c.3408+150G>T (n.3408+150G>T) c.1167+150G>T (n.1167+150G>T) c.1338+150G>T (n.1338+150G>T) c.3453+150G>T (n.3453+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473841C= | CA1239824559 | OTOF | c.3408+150G= (n.3408+150G=) c.1167+150G= (n.1167+150G=) c.1338+150G= (n.1338+150G=) c.3453+150G= (n.3453+150G=) | |
2 | g.26473841C>T | CA1028609949 | OTOF | c.3408+150G>A (n.3408+150G>A) c.1167+150G>A (n.1167+150G>A) c.1338+150G>A (n.1338+150G>A) c.3453+150G>A (n.3453+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473843G>A | CA2658236186 | OTOF | c.3408+148C>T (n.3408+148C>T) c.1167+148C>T (n.1167+148C>T) c.1338+148C>T (n.1338+148C>T) c.3453+148C>T (n.3453+148C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473843G>C | CA2658236187 | OTOF | c.3408+148C>G (n.3408+148C>G) c.1167+148C>G (n.1167+148C>G) c.1338+148C>G (n.1338+148C>G) c.3453+148C>G (n.3453+148C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473843G>T | CA2740257665 | OTOF | c.3408+148C>A (n.3408+148C>A) c.1167+148C>A (n.1167+148C>A) c.1338+148C>A (n.1338+148C>A) c.3453+148C>A (n.3453+148C>A) | |
2 | g.26473845T>C | CA2658236188 | OTOF | c.3408+146A>G (n.3408+146A>G) c.1167+146A>G (n.1167+146A>G) c.1338+146A>G (n.1338+146A>G) c.3453+146A>G (n.3453+146A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473845_26473846delinsTG | CA1239824560 | OTOF | c.3408+145_3408+146delinsCA (n.3408+145_3408+146delinsCA) c.1167+145_1167+146delinsCA (n.1167+145_1167+146delinsCA) c.1338+145_1338+146delinsCA (n.1338+145_1338+146delinsCA) c.3453+145_3453+146delinsCA (n.3453+145_3453+146delinsCA) | |
2 | g.26473846G>A | CA1028609954 | OTOF | c.3408+145C>T (n.3408+145C>T) c.1167+145C>T (n.1167+145C>T) c.1338+145C>T (n.1338+145C>T) c.3453+145C>T (n.3453+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473846G>C | CA2658236189 | OTOF | c.3408+145C>G (n.3408+145C>G) c.1167+145C>G (n.1167+145C>G) c.1338+145C>G (n.1338+145C>G) c.3453+145C>G (n.3453+145C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473846G= | CA1239824562 | OTOF | c.3408+145C= (n.3408+145C=) c.1167+145C= (n.1167+145C=) c.1338+145C= (n.1338+145C=) c.3453+145C= (n.3453+145C=) | |
2 | g.26473846G>T | CA44395885 | OTOF | c.3408+145C>A (n.3408+145C>A) c.1167+145C>A (n.1167+145C>A) c.1338+145C>A (n.1338+145C>A) c.3453+145C>A (n.3453+145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473850del | CA1239824561 | OTOF | c.3408+145del (n.3408+145del) c.1167+145del (n.1167+145del) c.1338+145del (n.1338+145del) c.3453+145del (n.3453+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473847G>A | CA2658236191 | OTOF | c.3408+144C>T (n.3408+144C>T) c.1167+144C>T (n.1167+144C>T) c.1338+144C>T (n.1338+144C>T) c.3453+144C>T (n.3453+144C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473855_26473871del | CA2658236190 | OTOF | c.3408+128_3408+144del (n.3408+128_3408+144del) c.1167+128_1167+144del (n.1167+128_1167+144del) c.1338+128_1338+144del (n.1338+128_1338+144del) c.3453+128_3453+144del (n.3453+128_3453+144del) | gnomAD v4 |
2 | g.26473848G>A | CA2658236192 | OTOF | c.3408+143C>T (n.3408+143C>T) c.1167+143C>T (n.1167+143C>T) c.1338+143C>T (n.1338+143C>T) c.3453+143C>T (n.3453+143C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473848G= | CA1239824563 | OTOF | c.3408+143C= (n.3408+143C=) c.1167+143C= (n.1167+143C=) c.1338+143C= (n.1338+143C=) c.3453+143C= (n.3453+143C=) | |
2 | g.26473848G>T | CA2658236193 | OTOF | c.3408+143C>A (n.3408+143C>A) c.1167+143C>A (n.1167+143C>A) c.1338+143C>A (n.1338+143C>A) c.3453+143C>A (n.3453+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473848_26473849insCT | CA531761945 | OTOF | c.3408+142_3408+143insAG (n.3408+142_3408+143insAG) c.1167+142_1167+143insAG (n.1167+142_1167+143insAG) c.1338+142_1338+143insAG (n.1338+142_1338+143insAG) c.3453+142_3453+143insAG (n.3453+142_3453+143insAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473849G>C | CA44395888 | OTOF | c.3408+142C>G (n.3408+142C>G) c.1167+142C>G (n.1167+142C>G) c.1338+142C>G (n.1338+142C>G) c.3453+142C>G (n.3453+142C>G) | dbSNP |
2 | g.26473849G= | CA1239824565 | OTOF | c.3408+142C= (n.3408+142C=) c.1167+142C= (n.1167+142C=) c.1338+142C= (n.1338+142C=) c.3453+142C= (n.3453+142C=) | |
2 | g.26473849G>T | CA2658236194 | OTOF | c.3408+142C>A (n.3408+142C>A) c.1167+142C>A (n.1167+142C>A) c.1338+142C>A (n.1338+142C>A) c.3453+142C>A (n.3453+142C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473850G>A | CA1239824568 | OTOF | c.3408+141C>T (n.3408+141C>T) c.1167+141C>T (n.1167+141C>T) c.1338+141C>T (n.1338+141C>T) c.3453+141C>T (n.3453+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473850G= | CA1239824567 | OTOF | c.3408+141C= (n.3408+141C=) c.1167+141C= (n.1167+141C=) c.1338+141C= (n.1338+141C=) c.3453+141C= (n.3453+141C=) | |
2 | g.26473850G>T | CA44395890 | OTOF | c.3408+141C>A (n.3408+141C>A) c.1167+141C>A (n.1167+141C>A) c.1338+141C>A (n.1338+141C>A) c.3453+141C>A (n.3453+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473850_26473852delinsGCA | CA1239824570 | OTOF | c.3408+139_3408+141delinsTGC (n.3408+139_3408+141delinsTGC) c.1167+139_1167+141delinsTGC (n.1167+139_1167+141delinsTGC) c.1338+139_1338+141delinsTGC (n.1338+139_1338+141delinsTGC) c.3453+139_3453+141delinsTGC (n.3453+139_3453+141delinsTGC) | |
2 | g.26473851C>A | CA2658236195 | OTOF | c.3408+140G>T (n.3408+140G>T) c.1167+140G>T (n.1167+140G>T) c.1338+140G>T (n.1338+140G>T) c.3453+140G>T (n.3453+140G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473851C= | CA1239824572 | OTOF | c.3408+140G= (n.3408+140G=) c.1167+140G= (n.1167+140G=) c.1338+140G= (n.1338+140G=) c.3453+140G= (n.3453+140G=) | |
2 | g.26473851C>G | CA44395892 | OTOF | c.3408+140G>C (n.3408+140G>C) c.1167+140G>C (n.1167+140G>C) c.1338+140G>C (n.1338+140G>C) c.3453+140G>C (n.3453+140G>C) | dbSNP |
2 | g.26473851C>T | CA2658236196 | OTOF | c.3408+140G>A (n.3408+140G>A) c.1167+140G>A (n.1167+140G>A) c.1338+140G>A (n.1338+140G>A) c.3453+140G>A (n.3453+140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473851_26473852del | CA531761946 | OTOF | c.3408+139_3408+140del (n.3408+139_3408+140del) c.1167+139_1167+140del (n.1167+139_1167+140del) c.1338+139_1338+140del (n.1338+139_1338+140del) c.3453+139_3453+140del (n.3453+139_3453+140del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473852A= | CA1239824574 | OTOF | c.3408+139T= (n.3408+139T=) c.1167+139T= (n.1167+139T=) c.1338+139T= (n.1338+139T=) c.3453+139T= (n.3453+139T=) | |
2 | g.26473852A>G | CA44395895 | OTOF | c.3408+139T>C (n.3408+139T>C) c.1167+139T>C (n.1167+139T>C) c.1338+139T>C (n.1338+139T>C) c.3453+139T>C (n.3453+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473854G>A | CA1028609962 | OTOF | c.3408+137C>T (n.3408+137C>T) c.1167+137C>T (n.1167+137C>T) c.1338+137C>T (n.1338+137C>T) c.3453+137C>T (n.3453+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473854G= | CA1239824576 | OTOF | c.3408+137C= (n.3408+137C=) c.1167+137C= (n.1167+137C=) c.1338+137C= (n.1338+137C=) c.3453+137C= (n.3453+137C=) | |
2 | g.26473854G>T | CA2658236197 | OTOF | c.3408+137C>A (n.3408+137C>A) c.1167+137C>A (n.1167+137C>A) c.1338+137C>A (n.1338+137C>A) c.3453+137C>A (n.3453+137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473855C= | CA1239824578 | OTOF | c.3408+136G= (n.3408+136G=) c.1167+136G= (n.1167+136G=) c.1338+136G= (n.1338+136G=) c.3453+136G= (n.3453+136G=) | |
2 | g.26473857dup | CA1239824577 | OTOF | c.3408+136dup (n.3408+136dup) c.1167+136dup (n.1167+136dup) c.1338+136dup (n.1338+136dup) c.3453+136dup (n.3453+136dup) | dbSNP |
2 | g.26473856C>T | CA2658236198 | OTOF | c.3408+135G>A (n.3408+135G>A) c.1167+135G>A (n.1167+135G>A) c.1338+135G>A (n.1338+135G>A) c.3453+135G>A (n.3453+135G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473862_26473879dup | CA767275593 | OTOF | c.3408+118_3408+135dup (n.3408+118_3408+135dup) c.1167+118_1167+135dup (n.1167+118_1167+135dup) c.1338+118_1338+135dup (n.1338+118_1338+135dup) c.3453+118_3453+135dup (n.3453+118_3453+135dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473857C>A | CA2658236199 | OTOF | c.3408+134G>T (n.3408+134G>T) c.1167+134G>T (n.1167+134G>T) c.1338+134G>T (n.1338+134G>T) c.3453+134G>T (n.3453+134G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473858T>C | CA2658236200 | OTOF | c.3408+133A>G (n.3408+133A>G) c.1167+133A>G (n.1167+133A>G) c.1338+133A>G (n.1338+133A>G) c.3453+133A>G (n.3453+133A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473858_26473860delinsTGG | CA1239824579 | OTOF | c.3408+131_3408+133delinsCCA (n.3408+131_3408+133delinsCCA) c.1167+131_1167+133delinsCCA (n.1167+131_1167+133delinsCCA) c.1338+131_1338+133delinsCCA (n.1338+131_1338+133delinsCCA) c.3453+131_3453+133delinsCCA (n.3453+131_3453+133delinsCCA) | |
2 | g.26473861del | CA2658236202 | OTOF | c.3408+132del (n.3408+132del) c.1167+132del (n.1167+132del) c.1338+132del (n.1338+132del) c.3453+132del (n.3453+132del) | gnomAD v4 |
2 | g.26473860_26473861del | CA1239824580 | OTOF | c.3408+131_3408+132del (n.3408+131_3408+132del) c.1167+131_1167+132del (n.1167+131_1167+132del) c.1338+131_1338+132del (n.1338+131_1338+132del) c.3453+131_3453+132del (n.3453+131_3453+132del) | dbSNP |
2 | g.26473859_26473871dup | CA2658236201 | OTOF | c.3408+120_3408+132dup (n.3408+120_3408+132dup) c.1167+120_1167+132dup (n.1167+120_1167+132dup) c.1338+120_1338+132dup (n.1338+120_1338+132dup) c.3453+120_3453+132dup (n.3453+120_3453+132dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26473860G>T | CA2658236203 | OTOF | c.3408+131C>A (n.3408+131C>A) c.1167+131C>A (n.1167+131C>A) c.1338+131C>A (n.1338+131C>A) c.3453+131C>A (n.3453+131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473861G>A | CA2658236204 | OTOF | c.3408+130C>T (n.3408+130C>T) c.1167+130C>T (n.1167+130C>T) c.1338+130C>T (n.1338+130C>T) c.3453+130C>T (n.3453+130C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473861G>T | CA2658236205 | OTOF | c.3408+130C>A (n.3408+130C>A) c.1167+130C>A (n.1167+130C>A) c.1338+130C>A (n.1338+130C>A) c.3453+130C>A (n.3453+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473862C>A | CA2658236206 | OTOF | c.3408+129G>T (n.3408+129G>T) c.1167+129G>T (n.1167+129G>T) c.1338+129G>T (n.1338+129G>T) c.3453+129G>T (n.3453+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473862C>T | CA2658236207 | OTOF | c.3408+129G>A (n.3408+129G>A) c.1167+129G>A (n.1167+129G>A) c.1338+129G>A (n.1338+129G>A) c.3453+129G>A (n.3453+129G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473864G>A | CA2658236209 | OTOF | c.3408+127C>T (n.3408+127C>T) c.1167+127C>T (n.1167+127C>T) c.1338+127C>T (n.1338+127C>T) c.3453+127C>T (n.3453+127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473864G>T | CA2658236210 | OTOF | c.3408+127C>A (n.3408+127C>A) c.1167+127C>A (n.1167+127C>A) c.1338+127C>A (n.1338+127C>A) c.3453+127C>A (n.3453+127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473867del | CA2658236208 | OTOF | c.3408+127del (n.3408+127del) c.1167+127del (n.1167+127del) c.1338+127del (n.1338+127del) c.3453+127del (n.3453+127del) | gnomAD v4 |
2 | g.26473865G>A | CA1239824583 | OTOF | c.3408+126C>T (n.3408+126C>T) c.1167+126C>T (n.1167+126C>T) c.1338+126C>T (n.1338+126C>T) c.3453+126C>T (n.3453+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473865G>C | CA1028609963 | OTOF | c.3408+126C>G (n.3408+126C>G) c.1167+126C>G (n.1167+126C>G) c.1338+126C>G (n.1338+126C>G) c.3453+126C>G (n.3453+126C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473865G= | CA1239824582 | OTOF | c.3408+126C= (n.3408+126C=) c.1167+126C= (n.1167+126C=) c.1338+126C= (n.1338+126C=) c.3453+126C= (n.3453+126C=) | |
2 | g.26473865G>T | CA2658236211 | OTOF | c.3408+126C>A (n.3408+126C>A) c.1167+126C>A (n.1167+126C>A) c.1338+126C>A (n.1338+126C>A) c.3453+126C>A (n.3453+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473866G>A | CA2658236212 | OTOF | c.3408+125C>T (n.3408+125C>T) c.1167+125C>T (n.1167+125C>T) c.1338+125C>T (n.1338+125C>T) c.3453+125C>T (n.3453+125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473867G>T | CA2658236213 | OTOF | c.3408+124C>A (n.3408+124C>A) c.1167+124C>A (n.1167+124C>A) c.1338+124C>A (n.1338+124C>A) c.3453+124C>A (n.3453+124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473868C>A | CA767275596 | OTOF | c.3408+123G>T (n.3408+123G>T) c.1167+123G>T (n.1167+123G>T) c.1338+123G>T (n.1338+123G>T) c.3453+123G>T (n.3453+123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473868C= | CA1239824584 | OTOF | c.3408+123G= (n.3408+123G=) c.1167+123G= (n.1167+123G=) c.1338+123G= (n.1338+123G=) c.3453+123G= (n.3453+123G=) | |
2 | g.26473869A= | CA1239824586 | OTOF | c.3408+122T= (n.3408+122T=) c.1167+122T= (n.1167+122T=) c.1338+122T= (n.1338+122T=) c.3453+122T= (n.3453+122T=) | |
2 | g.26473869A>G | CA44397102 | OTOF | c.3408+122T>C (n.3408+122T>C) c.1167+122T>C (n.1167+122T>C) c.1338+122T>C (n.1338+122T>C) c.3453+122T>C (n.3453+122T>C) | dbSNP |
2 | g.26473871G>A | CA767275601 | OTOF | c.3408+120C>T (n.3408+120C>T) c.1167+120C>T (n.1167+120C>T) c.1338+120C>T (n.1338+120C>T) c.3453+120C>T (n.3453+120C>T) | dbSNP |
2 | g.26473871G= | CA1239824587 | OTOF | c.3408+120C= (n.3408+120C=) c.1167+120C= (n.1167+120C=) c.1338+120C= (n.1338+120C=) c.3453+120C= (n.3453+120C=) | |
2 | g.26473872A>G | CA2658236214 | OTOF | c.3408+119T>C (n.3408+119T>C) c.1167+119T>C (n.1167+119T>C) c.1338+119T>C (n.1338+119T>C) c.3453+119T>C (n.3453+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26473873G>A | CA767275603 | OTOF | c.3408+118C>T (n.3408+118C>T) c.1167+118C>T (n.1167+118C>T) c.1338+118C>T (n.1338+118C>T) c.3453+118C>T (n.3453+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473873G= | CA1239824588 | OTOF | c.3408+118C= (n.3408+118C=) c.1167+118C= (n.1167+118C=) c.1338+118C= (n.1338+118C=) c.3453+118C= (n.3453+118C=) | |
2 | g.26473873G>T | CA2658236215 | OTOF | c.3408+118C>A (n.3408+118C>A) c.1167+118C>A (n.1167+118C>A) c.1338+118C>A (n.1338+118C>A) c.3453+118C>A (n.3453+118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473874C>T | CA2658236216 | OTOF | c.3408+117G>A (n.3408+117G>A) c.1167+117G>A (n.1167+117G>A) c.1338+117G>A (n.1338+117G>A) c.3453+117G>A (n.3453+117G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473875C>T | CA2658236217 | OTOF | c.3408+116G>A (n.3408+116G>A) c.1167+116G>A (n.1167+116G>A) c.1338+116G>A (n.1338+116G>A) c.3453+116G>A (n.3453+116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473876T>C | CA2658236218 | OTOF | c.3408+115A>G (n.3408+115A>G) c.1167+115A>G (n.1167+115A>G) c.1338+115A>G (n.1338+115A>G) c.3453+115A>G (n.3453+115A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473876T>G | CA1028609965 | OTOF | c.3408+115A>C (n.3408+115A>C) c.1167+115A>C (n.1167+115A>C) c.1338+115A>C (n.1338+115A>C) c.3453+115A>C (n.3453+115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473876T= | CA1239824590 | OTOF | c.3408+115A= (n.3408+115A=) c.1167+115A= (n.1167+115A=) c.1338+115A= (n.1338+115A=) c.3453+115A= (n.3453+115A=) | |
2 | g.26473877G>A | CA2658236219 | OTOF | c.3408+114C>T (n.3408+114C>T) c.1167+114C>T (n.1167+114C>T) c.1338+114C>T (n.1338+114C>T) c.3453+114C>T (n.3453+114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473877G>T | CA2658236220 | OTOF | c.3408+114C>A (n.3408+114C>A) c.1167+114C>A (n.1167+114C>A) c.1338+114C>A (n.1338+114C>A) c.3453+114C>A (n.3453+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473878G>T | CA2658236221 | OTOF | c.3408+113C>A (n.3408+113C>A) c.1167+113C>A (n.1167+113C>A) c.1338+113C>A (n.1338+113C>A) c.3453+113C>A (n.3453+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473879G= | CA1239824591 | OTOF | c.3408+112C= (n.3408+112C=) c.1167+112C= (n.1167+112C=) c.1338+112C= (n.1338+112C=) c.3453+112C= (n.3453+112C=) | |
2 | g.26473879G>T | CA767275604 | OTOF | c.3408+112C>A (n.3408+112C>A) c.1167+112C>A (n.1167+112C>A) c.1338+112C>A (n.1338+112C>A) c.3453+112C>A (n.3453+112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473880T= | CA1239824592 | OTOF | c.3408+111A= (n.3408+111A=) c.1167+111A= (n.1167+111A=) c.1338+111A= (n.1338+111A=) c.3453+111A= (n.3453+111A=) | |
2 | g.26473887_26473889dup | CA1239824593 | OTOF | c.3408+108_3408+110dup (n.3408+108_3408+110dup) c.1167+108_1167+110dup (n.1167+108_1167+110dup) c.1338+108_1338+110dup (n.1338+108_1338+110dup) c.3453+108_3453+110dup (n.3453+108_3453+110dup) | dbSNP |
2 | g.26473882T>G | CA2749240644 | OTOF | c.3408+109A>C (n.3408+109A>C) c.1167+109A>C (n.1167+109A>C) c.1338+109A>C (n.1338+109A>C) c.3453+109A>C (n.3453+109A>C) | |
2 | g.26473883G>A | CA2658236222 | OTOF | c.3408+108C>T (n.3408+108C>T) c.1167+108C>T (n.1167+108C>T) c.1338+108C>T (n.1338+108C>T) c.3453+108C>T (n.3453+108C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473883G>C | CA44397105 | OTOF | c.3408+108C>G (n.3408+108C>G) c.1167+108C>G (n.1167+108C>G) c.1338+108C>G (n.1338+108C>G) c.3453+108C>G (n.3453+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473883G= | CA1239824594 | OTOF | c.3408+108C= (n.3408+108C=) c.1167+108C= (n.1167+108C=) c.1338+108C= (n.1338+108C=) c.3453+108C= (n.3453+108C=) | |
2 | g.26473883G>T | CA2658236223 | OTOF | c.3408+108C>A (n.3408+108C>A) c.1167+108C>A (n.1167+108C>A) c.1338+108C>A (n.1338+108C>A) c.3453+108C>A (n.3453+108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473886G>A | CA1239824597 | OTOF | c.3408+105C>T (n.3408+105C>T) c.1167+105C>T (n.1167+105C>T) c.1338+105C>T (n.1338+105C>T) c.3453+105C>T (n.3453+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473886G= | CA1239824596 | OTOF | c.3408+105C= (n.3408+105C=) c.1167+105C= (n.1167+105C=) c.1338+105C= (n.1338+105C=) c.3453+105C= (n.3453+105C=) | |
2 | g.26473886G>T | CA2658236224 | OTOF | c.3408+105C>A (n.3408+105C>A) c.1167+105C>A (n.1167+105C>A) c.1338+105C>A (n.1338+105C>A) c.3453+105C>A (n.3453+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473887C>A | CA2658236225 | OTOF | c.3408+104G>T (n.3408+104G>T) c.1167+104G>T (n.1167+104G>T) c.1338+104G>T (n.1338+104G>T) c.3453+104G>T (n.3453+104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473887C>T | CA2658236226 | OTOF | c.3408+104G>A (n.3408+104G>A) c.1167+104G>A (n.1167+104G>A) c.1338+104G>A (n.1338+104G>A) c.3453+104G>A (n.3453+104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473889G>T | CA2658236228 | OTOF | c.3408+102C>A (n.3408+102C>A) c.1167+102C>A (n.1167+102C>A) c.1338+102C>A (n.1338+102C>A) c.3453+102C>A (n.3453+102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473890del | CA2658236227 | OTOF | c.3408+102del (n.3408+102del) c.1167+102del (n.1167+102del) c.1338+102del (n.1338+102del) c.3453+102del (n.3453+102del) | gnomAD v4 |
2 | g.26473890G>A | CA2658236229 | OTOF | c.3408+101C>T (n.3408+101C>T) c.1167+101C>T (n.1167+101C>T) c.1338+101C>T (n.1338+101C>T) c.3453+101C>T (n.3453+101C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473890G>T | CA2658236230 | OTOF | c.3408+101C>A (n.3408+101C>A) c.1167+101C>A (n.1167+101C>A) c.1338+101C>A (n.1338+101C>A) c.3453+101C>A (n.3453+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473891C>A | CA2658236231 | OTOF | c.3408+100G>T (n.3408+100G>T) c.1167+100G>T (n.1167+100G>T) c.1338+100G>T (n.1338+100G>T) c.3453+100G>T (n.3453+100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473891C>T | CA2658236232 | OTOF | c.3408+100G>A (n.3408+100G>A) c.1167+100G>A (n.1167+100G>A) c.1338+100G>A (n.1338+100G>A) c.3453+100G>A (n.3453+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473892T>C | CA2698923192 | OTOF | c.3408+99A>G (n.3408+99A>G) c.1167+99A>G (n.1167+99A>G) c.1338+99A>G (n.1338+99A>G) c.3453+99A>G (n.3453+99A>G) | dbSNP |
2 | g.26473893C>G | CA2658236233 | OTOF | c.3408+98G>C (n.3408+98G>C) c.1167+98G>C (n.1167+98G>C) c.1338+98G>C (n.1338+98G>C) c.3453+98G>C (n.3453+98G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26473894C>T | CA2576699308 | OTOF | c.3408+97G>A (n.3408+97G>A) c.1167+97G>A (n.1167+97G>A) c.1338+97G>A (n.1338+97G>A) c.3453+97G>A (n.3453+97G>A) | |
2 | g.26473895T>C | CA2658236234 | OTOF | c.3408+96A>G (n.3408+96A>G) c.1167+96A>G (n.1167+96A>G) c.1338+96A>G (n.1338+96A>G) c.3453+96A>G (n.3453+96A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473896G>C | CA2658236235 | OTOF | c.3408+95C>G (n.3408+95C>G) c.1167+95C>G (n.1167+95C>G) c.1338+95C>G (n.1338+95C>G) c.3453+95C>G (n.3453+95C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473897G>A | CA2576699309 | OTOF | c.3408+94C>T (n.3408+94C>T) c.1167+94C>T (n.1167+94C>T) c.1338+94C>T (n.1338+94C>T) c.3453+94C>T (n.3453+94C>T) | |
2 | g.26473897G>T | CA2658236236 | OTOF | c.3408+94C>A (n.3408+94C>A) c.1167+94C>A (n.1167+94C>A) c.1338+94C>A (n.1338+94C>A) c.3453+94C>A (n.3453+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473899G>C | CA2749240645 | OTOF | c.3408+92C>G (n.3408+92C>G) c.1167+92C>G (n.1167+92C>G) c.1338+92C>G (n.1338+92C>G) c.3453+92C>G (n.3453+92C>G) | |
2 | g.26473899G>T | CA2576699310 | OTOF | c.3408+92C>A (n.3408+92C>A) c.1167+92C>A (n.1167+92C>A) c.1338+92C>A (n.1338+92C>A) c.3453+92C>A (n.3453+92C>A) | |
2 | g.26473901T>C | CA2658236237 | OTOF | c.3408+90A>G (n.3408+90A>G) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.1338+90A>G (n.1338+90A>G) c.3453+90A>G (n.3453+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473902G>A | CA2658236238 | OTOF | c.3408+89C>T (n.3408+89C>T) c.1167+89C>T (n.1167+89C>T) c.1338+89C>T (n.1338+89C>T) c.3453+89C>T (n.3453+89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473903del | CA2576699311 | OTOF | c.3408+89del (n.3408+89del) c.1167+89del (n.1167+89del) c.1338+89del (n.1338+89del) c.3453+89del (n.3453+89del) | |
2 | g.26473903G>T | CA2576699312 | OTOF | c.3408+88C>A (n.3408+88C>A) c.1167+88C>A (n.1167+88C>A) c.1338+88C>A (n.1338+88C>A) c.3453+88C>A (n.3453+88C>A) | |
2 | g.26473904T>A | CA2658236239 | OTOF | c.3408+87A>T (n.3408+87A>T) c.1167+87A>T (n.1167+87A>T) c.1338+87A>T (n.1338+87A>T) c.3453+87A>T (n.3453+87A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26473905G>A | CA1239824599 | OTOF | c.3408+86C>T (n.3408+86C>T) c.1167+86C>T (n.1167+86C>T) c.1338+86C>T (n.1338+86C>T) c.3453+86C>T (n.3453+86C>T) | dbSNP |
2 | g.26473905G>C | CA2658236240 | OTOF | c.3408+86C>G (n.3408+86C>G) c.1167+86C>G (n.1167+86C>G) c.1338+86C>G (n.1338+86C>G) c.3453+86C>G (n.3453+86C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26473905G= | CA1239824598 | OTOF | c.3408+86C= (n.3408+86C=) c.1167+86C= (n.1167+86C=) c.1338+86C= (n.1338+86C=) c.3453+86C= (n.3453+86C=) | |
2 | g.26473905G>T | CA2576699313 | OTOF | c.3408+86C>A (n.3408+86C>A) c.1167+86C>A (n.1167+86C>A) c.1338+86C>A (n.1338+86C>A) c.3453+86C>A (n.3453+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473906G>C | CA2576699314 | OTOF | c.3408+85C>G (n.3408+85C>G) c.1167+85C>G (n.1167+85C>G) c.1338+85C>G (n.1338+85C>G) c.3453+85C>G (n.3453+85C>G) | |
2 | g.26473907T>C | CA2576699315 | OTOF | c.3408+84A>G (n.3408+84A>G) c.1167+84A>G (n.1167+84A>G) c.1338+84A>G (n.1338+84A>G) c.3453+84A>G (n.3453+84A>G) | |
2 | g.26473907T>G | CA44397107 | OTOF | c.3408+84A>C (n.3408+84A>C) c.1167+84A>C (n.1167+84A>C) c.1338+84A>C (n.1338+84A>C) c.3453+84A>C (n.3453+84A>C) | dbSNP |
2 | g.26473907T= | CA1239824601 | OTOF | c.3408+84A= (n.3408+84A=) c.1167+84A= (n.1167+84A=) c.1338+84A= (n.1338+84A=) c.3453+84A= (n.3453+84A=) | |
2 | g.26473908G>A | CA767275608 | OTOF | c.3408+83C>T (n.3408+83C>T) c.1167+83C>T (n.1167+83C>T) c.1338+83C>T (n.1338+83C>T) c.3453+83C>T (n.3453+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473908G= | CA1239824602 | OTOF | c.3408+83C= (n.3408+83C=) c.1167+83C= (n.1167+83C=) c.1338+83C= (n.1338+83C=) c.3453+83C= (n.3453+83C=) | |
2 | g.26473908G>T | CA2658236241 | OTOF | c.3408+83C>A (n.3408+83C>A) c.1167+83C>A (n.1167+83C>A) c.1338+83C>A (n.1338+83C>A) c.3453+83C>A (n.3453+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473910del | CA2576699316 | OTOF | c.3408+83del (n.3408+83del) c.1167+83del (n.1167+83del) c.1338+83del (n.1338+83del) c.3453+83del (n.3453+83del) | |
2 | g.26473909G>T | CA2576699317 | OTOF | c.3408+82C>A (n.3408+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.1338+82C>A (n.1338+82C>A) c.3453+82C>A (n.3453+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473910G>T | CA2576699318 | OTOF | c.3408+81C>A (n.3408+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.1338+81C>A (n.1338+81C>A) c.3453+81C>A (n.3453+81C>A) | |
2 | g.26473910_26473911insC | CA2518355456 | OTOF | c.3408+80_3408+81insG (n.3408+80_3408+81insG) c.1167+80_1167+81insG (n.1167+80_1167+81insG) c.1338+80_1338+81insG (n.1338+80_1338+81insG) c.3453+80_3453+81insG (n.3453+80_3453+81insG) | |
2 | g.26473911del | CA2658236242 | OTOF | c.3408+80del (n.3408+80del) c.1167+80del (n.1167+80del) c.1338+80del (n.1338+80del) c.3453+80del (n.3453+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.26473911A= | CA1239824604 | OTOF | c.3408+80T= (n.3408+80T=) c.1167+80T= (n.1167+80T=) c.1338+80T= (n.1338+80T=) c.3453+80T= (n.3453+80T=) | |
2 | g.26473911A>G | CA1239824605 | OTOF | c.3408+80T>C (n.3408+80T>C) c.1167+80T>C (n.1167+80T>C) c.1338+80T>C (n.1338+80T>C) c.3453+80T>C (n.3453+80T>C) | dbSNP |
2 | g.26473911A>T | CA44397110 | OTOF | c.3408+80T>A (n.3408+80T>A) c.1167+80T>A (n.1167+80T>A) c.1338+80T>A (n.1338+80T>A) c.3453+80T>A (n.3453+80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26473912G>A | CA1028609970 | OTOF | c.3408+79C>T (n.3408+79C>T) c.1167+79C>T (n.1167+79C>T) c.1338+79C>T (n.1338+79C>T) c.3453+79C>T (n.3453+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473912G>C | CA1239824608 | OTOF | c.3408+79C>G (n.3408+79C>G) c.1167+79C>G (n.1167+79C>G) c.1338+79C>G (n.1338+79C>G) c.3453+79C>G (n.3453+79C>G) | dbSNP |
2 | g.26473912G= | CA1239824607 | OTOF | c.3408+79C= (n.3408+79C=) c.1167+79C= (n.1167+79C=) c.1338+79C= (n.1338+79C=) c.3453+79C= (n.3453+79C=) | |
2 | g.26473912G>T | CA1139655133 | OTOF | c.3408+79C>A (n.3408+79C>A) c.1167+79C>A (n.1167+79C>A) c.1338+79C>A (n.1338+79C>A) c.3453+79C>A (n.3453+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26473913G>A | CA44397112 | OTOF | c.3408+78C>T (n.3408+78C>T) c.1167+78C>T (n.1167+78C>T) c.1338+78C>T (n.1338+78C>T) c.3453+78C>T (n.3453+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26473913G= | CA1239824609 | OTOF | c.3408+78C= (n.3408+78C=) c.1167+78C= (n.1167+78C=) c.1338+78C= (n.1338+78C=) c.3453+78C= (n.3453+78C=) | |
2 | g.26473913G>T | CA2658236243 | OTOF | c.3408+78C>A (n.3408+78C>A) c.1167+78C>A (n.1167+78C>A) c.1338+78C>A (n.1338+78C>A) c.3453+78C>A (n.3453+78C>A) | gnomAD v4 |