Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1889-58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646341A>TCA372794756VLDLRc.1050A>T
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 dbSNP
9g.2646342T>CCA4964872VLDLRc.1051T>C
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n.1889-57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646342T>GCA372794762VLDLRc.1051T>G
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 gnomAD v4
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c.*1274G>C (n.*1274G>C)
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c.1033-55G>C
n.7G>C
n.1889-55G>C
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c.921G>T
n.568-55G>T
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
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c.*1287G>T (n.*1287G>T)
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n.1889-55G>T
9g.2646345A=CA1828245864VLDLRc.1054A=
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c.*1288A= (n.*1288A=)
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c.*1168A= (n.*1168A=)
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n.1889-54A=
9g.2646345A>CCA372794774VLDLRc.1054A>C
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.941A>C
n.732A>C
n.912A>C
n.1680A>C
n.1696A>C
c.1048A>C
c.1063A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.922A>C
n.568-54A>C
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
n.901A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.881A>C
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.1485-54A>C (n.1485-54A>C)
c.1033-54A>C
n.8A>C
n.1889-54A>C
9g.2646345A>GCA4964873VLDLRc.1054A>G
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c.922A>G
n.568-54A>G
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.901A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.881A>G
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c.1033-54A>G
n.8A>G
n.1889-54A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646345A>TCA372794777VLDLRc.1054A>T
c.1496A>T (p.Asp499Val)
n.941A>T
n.732A>T
n.912A>T
n.1680A>T
n.1696A>T
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c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.922A>T
n.568-54A>T
c.1373A>T (p.Asp458Val)
n.901A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
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c.*1168A>T (n.*1168A>T)
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c.1033-54A>T
n.8A>T
n.1889-54A>T
9g.2646346T>ACA372794781VLDLRc.1055T>A
c.1497T>A (p.Asp499Glu)
n.942T>A
n.733T>A
n.913T>A
n.1681T>A
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c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.923T>A
n.568-53T>A
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
n.902T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.882T>A
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.1485-53T>A (n.1485-53T>A)
c.1033-53T>A
n.9T>A
n.1889-53T>A
9g.2646346T>CCA4964874VLDLRc.1055T>C
c.1497T>C (p.Asp499=)
n.942T>C
n.733T>C
n.913T>C
n.1681T>C
n.1697T>C
c.1049T>C
c.1064T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.923T>C
n.568-53T>C
c.1374T>C (p.Asp458=)
n.902T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.882T>C
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.1485-53T>C (n.1485-53T>C)
c.1033-53T>C
n.9T>C
n.1889-53T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646346T>GCA372794783VLDLRc.1055T>G
c.1497T>G (p.Asp499Glu)
n.942T>G
n.733T>G
n.913T>G
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c.923T>G
n.568-53T>G
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
n.902T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.882T>G
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.1485-53T>G (n.1485-53T>G)
c.1033-53T>G
n.9T>G
n.1889-53T>G
9g.2646346T=CA1828245865VLDLRc.1055T=
c.1497T= (p.Asp499=)
n.942T=
n.733T=
n.913T=
n.1681T=
n.1697T=
c.1049T=
c.1064T=
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.923T=
n.568-53T=
c.1374T= (p.Asp458=)
n.902T=
c.*1289T= (n.*1289T=)
n.882T=
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.1485-53T= (n.1485-53T=)
c.1033-53T=
n.9T=
n.1889-53T=
9g.2646347G>ACA372794786VLDLRc.1056G>A
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
n.943G>A
n.734G>A
n.914G>A
n.1682G>A
n.1698G>A
c.1050G>A
c.1065G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.924G>A
n.568-52G>A
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.903G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.883G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.1485-52G>A (n.1485-52G>A)
c.1033-52G>A
n.10G>A
n.1889-52G>A
9g.2646347G>CCA372794788VLDLRc.1056G>C
c.1498G>C (p.Asp500His)
n.943G>C
n.734G>C
n.914G>C
n.1682G>C
n.1698G>C
c.1050G>C
c.1065G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.924G>C
n.568-52G>C
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.903G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.883G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.1485-52G>C (n.1485-52G>C)
c.1033-52G>C
n.10G>C
n.1889-52G>C
9g.2646347G=CA1828245866VLDLRc.1056G=
c.1498G= (p.Asp500=)
n.943G=
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n.914G=
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n.1698G=
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c.1065G=
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.924G=
n.568-52G=
c.1375G= (p.Asp459=)
n.903G=
c.*1290G= (n.*1290G=)
n.883G=
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.1485-52G= (n.1485-52G=)
c.1033-52G=
n.10G=
n.1889-52G=
9g.2646347G>TCA372794790VLDLRc.1056G>T
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
n.943G>T
n.734G>T
n.914G>T
n.1682G>T
n.1698G>T
c.1050G>T
c.1065G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.924G>T
n.568-52G>T
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.903G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.883G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.1485-52G>T (n.1485-52G>T)
c.1033-52G>T
n.10G>T
n.1889-52G>T
 dbSNP
9g.2646348A>CCA372794793VLDLRc.1057A>C
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
n.944A>C
n.735A>C
n.915A>C
n.1683A>C
n.1699A>C
c.1051A>C
c.1066A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.925A>C
n.568-51A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.904A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
n.884A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1485-51A>C (n.1485-51A>C)
c.1033-51A>C
n.11A>C
n.1889-51A>C
9g.2646348A>GCA372794795VLDLRc.1057A>G
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
n.944A>G
n.735A>G
n.915A>G
n.1683A>G
n.1699A>G
c.1051A>G
c.1066A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.925A>G
n.568-51A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.904A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
n.884A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1485-51A>G (n.1485-51A>G)
c.1033-51A>G
n.11A>G
n.1889-51A>G
9g.2646348A>TCA372794800VLDLRc.1057A>T
c.1499A>T (p.Asp500Val)
n.944A>T
n.735A>T
n.915A>T
n.1683A>T
n.1699A>T
c.1051A>T
c.1066A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.925A>T
n.568-51A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.904A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
n.884A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1485-51A>T (n.1485-51A>T)
c.1033-51A>T
n.11A>T
n.1889-51A>T
9g.2646349C>ACA372794801VLDLRc.1058C>A
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
n.945C>A
n.736C>A
n.916C>A
n.1684C>A
n.1700C>A
c.1052C>A
c.1067C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.926C>A
n.568-50C>A
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
n.905C>A
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.885C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.1485-50C>A (n.1485-50C>A)
c.1033-50C>A
n.12C>A
n.1889-50C>A
9g.2646349C>GCA372794803VLDLRc.1058C>G
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
n.945C>G
n.736C>G
n.916C>G
n.1684C>G
n.1700C>G
c.1052C>G
c.1067C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.926C>G
n.568-50C>G
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
n.905C>G
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.885C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.1485-50C>G (n.1485-50C>G)
c.1033-50C>G
n.12C>G
n.1889-50C>G
9g.2646349C>TCA463713144VLDLRc.1058C>T
c.1500C>T (p.Asp500=)
n.945C>T
n.736C>T
n.916C>T
n.1684C>T
n.1700C>T
c.1052C>T
c.1067C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.926C>T
n.568-50C>T
c.1377C>T (p.Asp459=)
n.905C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.885C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.1485-50C>T (n.1485-50C>T)
c.1033-50C>T
n.12C>T
n.1889-50C>T
9g.2646350A>CCA372794806VLDLRc.1059A>C
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
n.946A>C
n.737A>C
n.917A>C
n.1685A>C
n.1701A>C
c.1053A>C
c.1068A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.927A>C
n.568-49A>C
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.906A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.886A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1485-49A>C (n.1485-49A>C)
c.1033-49A>C
n.13A>C
n.1889-49A>C
9g.2646350A>GCA372794808VLDLRc.1059A>G
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
n.946A>G
n.737A>G
n.917A>G
n.1685A>G
n.1701A>G
c.1053A>G
c.1068A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.927A>G
n.568-49A>G
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.906A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.886A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1485-49A>G (n.1485-49A>G)
c.1033-49A>G
n.13A>G
n.1889-49A>G
9g.2646350A>TCA372794809VLDLRc.1059A>T
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
n.946A>T
n.737A>T
n.917A>T
n.1685A>T
n.1701A>T
c.1053A>T
c.1068A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.927A>T
n.568-49A>T
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.906A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.886A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1485-49A>T (n.1485-49A>T)
c.1033-49A>T
n.13A>T
n.1889-49A>T
9g.2646351A=CA1828245867VLDLRc.1060A=
c.1502A= (p.Lys501=)
n.947A=
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n.918A=
n.1686A=
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c.*1281A= (n.*1281A=)
c.928A=
n.568-48A=
c.1379A= (p.Lys460=)
n.907A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
n.887A=
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.1485-48A= (n.1485-48A=)
c.1033-48A=
n.14A=
n.1889-48A=
9g.2646351A>CCA4964875VLDLRc.1060A>C
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
n.947A>C
n.738A>C
n.918A>C
n.1686A>C
n.1702A>C
c.1054A>C
c.1069A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.928A>C
n.568-48A>C
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.907A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.887A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.1485-48A>C (n.1485-48A>C)
c.1033-48A>C
n.14A>C
n.1889-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646351A>GCA372794813VLDLRc.1060A>G
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
n.947A>G
n.738A>G
n.918A>G
n.1686A>G
n.1702A>G
c.1054A>G
c.1069A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.928A>G
n.568-48A>G
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.907A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.887A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.1485-48A>G (n.1485-48A>G)
c.1033-48A>G
n.14A>G
n.1889-48A>G
 gnomAD v4
9g.2646351A>TCA372794815VLDLRc.1060A>T
c.1502A>T (p.Lys501Met)
n.947A>T
n.738A>T
n.918A>T
n.1686A>T
n.1702A>T
c.1054A>T
c.1069A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.928A>T
n.568-48A>T
c.1379A>T (p.Lys460Met)
n.907A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.887A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.1485-48A>T (n.1485-48A>T)
c.1033-48A>T
n.14A>T
n.1889-48A>T
9g.2646352G>ACA463713145VLDLRc.1061G>A
c.1503G>A (p.Lys501=)
n.948G>A
n.739G>A
n.919G>A
n.1687G>A
n.1703G>A
c.1055G>A
c.1070G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.929G>A
n.568-47G>A
c.1380G>A (p.Lys460=)
n.908G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.888G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.1485-47G>A (n.1485-47G>A)
c.1033-47G>A
n.15G>A
n.1889-47G>A
9g.2646352G>CCA372794819VLDLRc.1061G>C
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
n.948G>C
n.739G>C
n.919G>C
n.1687G>C
n.1703G>C
c.1055G>C
c.1070G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.929G>C
n.568-47G>C
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.908G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.888G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.1485-47G>C (n.1485-47G>C)
c.1033-47G>C
n.15G>C
n.1889-47G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646352G=CA1828245868VLDLRc.1061G=
c.1503G= (p.Lys501=)
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c.1380G= (p.Lys460=)
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c.*1295G= (n.*1295G=)
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c.*1175G= (n.*1175G=)
c.1485-47G= (n.1485-47G=)
c.1033-47G=
n.15G=
n.1889-47G=
9g.2646352G>TCA372794820VLDLRc.1061G>T
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
n.948G>T
n.739G>T
n.919G>T
n.1687G>T
n.1703G>T
c.1055G>T
c.1070G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.929G>T
n.568-47G>T
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
n.908G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.888G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.1485-47G>T (n.1485-47G>T)
c.1033-47G>T
n.15G>T
n.1889-47G>T
9g.2646353G>ACA372794822VLDLRc.1062G>A
c.1504G>A (p.Val502Ile)
n.949G>A
n.740G>A
n.920G>A
n.1688G>A
n.1704G>A
c.1056G>A
c.1071G>A
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.930G>A
n.568-46G>A
c.1381G>A (p.Val461Ile)
n.909G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.889G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.1485-46G>A (n.1485-46G>A)
c.1033-46G>A
n.16G>A
n.1889-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646353G>CCA372794824VLDLRc.1062G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.949G>C
n.740G>C
n.920G>C
n.1688G>C
n.1704G>C
c.1056G>C
c.1071G>C
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.930G>C
n.568-46G>C
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.909G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.889G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.1485-46G>C (n.1485-46G>C)
c.1033-46G>C
n.16G>C
n.1889-46G>C
9g.2646353G=CA1828245869VLDLRc.1062G=
c.1504G= (p.Val502=)
n.949G=
n.740G=
n.920G=
n.1688G=
n.1704G=
c.1056G=
c.1071G=
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.930G=
n.568-46G=
c.1381G= (p.Val461=)
n.909G=
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.889G=
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.1485-46G= (n.1485-46G=)
c.1033-46G=
n.16G=
n.1889-46G=
9g.2646353G>TCA372794826VLDLRc.1062G>T
c.1504G>T (p.Val502Phe)
n.949G>T
n.740G>T
n.920G>T
n.1688G>T
n.1704G>T
c.1056G>T
c.1071G>T
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.930G>T
n.568-46G>T
c.1381G>T (p.Val461Phe)
n.909G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.889G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.1485-46G>T (n.1485-46G>T)
c.1033-46G>T
n.16G>T
n.1889-46G>T
9g.2646354T>ACA372794828VLDLRc.1063T>A
c.1505T>A (p.Val502Asp)
n.950T>A
n.741T>A
n.921T>A
n.1689T>A
n.1705T>A
c.1057T>A
c.1072T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.931T>A
n.568-45T>A
c.1382T>A (p.Val461Asp)
n.910T>A
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
n.890T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.1485-45T>A (n.1485-45T>A)
c.1033-45T>A
n.17T>A
n.1889-45T>A
9g.2646354T>CCA372794830VLDLRc.1063T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.950T>C
n.741T>C
n.921T>C
n.1689T>C
n.1705T>C
c.1057T>C
c.1072T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.931T>C
n.568-45T>C
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.910T>C
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
n.890T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.1485-45T>C (n.1485-45T>C)
c.1033-45T>C
n.17T>C
n.1889-45T>C
 COSMIC
9g.2646354T>GCA372794832VLDLRc.1063T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.950T>G
n.741T>G
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n.1705T>G
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c.931T>G
n.568-45T>G
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.910T>G
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
n.890T>G
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c.1033-45T>G
n.17T>G
n.1889-45T>G
9g.2646355T>ACA463713146VLDLRc.1064T>A
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n.951T>A
n.742T>A
n.922T>A
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n.1706T>A
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c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.932T>A
n.568-44T>A
c.1383T>A (p.Val461=)
n.911T>A
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
n.891T>A
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.1485-44T>A (n.1485-44T>A)
c.1033-44T>A
n.18T>A
n.1889-44T>A
9g.2646355T>CCA463713147VLDLRc.1064T>C
c.1506T>C (p.Val502=)
n.951T>C
n.742T>C
n.922T>C
n.1690T>C
n.1706T>C
c.1058T>C
c.1073T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.932T>C
n.568-44T>C
c.1383T>C (p.Val461=)
n.911T>C
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
n.891T>C
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.1485-44T>C (n.1485-44T>C)
c.1033-44T>C
n.18T>C
n.1889-44T>C
9g.2646355T>GCA463713148VLDLRc.1064T>G
c.1506T>G (p.Val502=)
n.951T>G
n.742T>G
n.922T>G
n.1690T>G
n.1706T>G
c.1058T>G
c.1073T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.932T>G
n.568-44T>G
c.1383T>G (p.Val461=)
n.911T>G
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
n.891T>G
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.1485-44T>G (n.1485-44T>G)
c.1033-44T>G
n.18T>G
n.1889-44T>G
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c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.952G>A
n.743G>A
n.923G>A
n.1691G>A
n.1707G>A
c.1059G>A
c.1074G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.933G>A
n.568-43G>A
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
n.912G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.892G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.1485-43G>A (n.1485-43G>A)
c.1033-43G>A
n.19G>A
n.1889-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646356G>CCA372794835VLDLRc.1065G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.952G>C
n.743G>C
n.923G>C
n.1691G>C
n.1707G>C
c.1059G>C
c.1074G>C
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.933G>C
n.568-43G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.912G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.892G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.1485-43G>C (n.1485-43G>C)
c.1033-43G>C
n.19G>C
n.1889-43G>C
9g.2646356G=CA1828245870VLDLRc.1065G=
c.1507G= (p.Gly503=)
n.952G=
n.743G=
n.923G=
n.1691G=
n.1707G=
c.1059G=
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c.*1286G= (n.*1286G=)
c.933G=
n.568-43G=
c.1384G= (p.Gly462=)
n.912G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
n.892G=
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.1485-43G= (n.1485-43G=)
c.1033-43G=
n.19G=
n.1889-43G=
9g.2646356G>TCA372794837VLDLRc.1065G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.952G>T
n.743G>T
n.923G>T
n.1691G>T
n.1707G>T
c.1059G>T
c.1074G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.933G>T
n.568-43G>T
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
n.912G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.892G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.1485-43G>T (n.1485-43G>T)
c.1033-43G>T
n.19G>T
n.1889-43G>T
9g.2646357G>ACA372794840VLDLRc.1066G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.953G>A
n.744G>A
n.924G>A
n.1692G>A
n.1708G>A
c.1060G>A
c.1075G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.934G>A
n.568-42G>A
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
n.913G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.893G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1485-42G>A (n.1485-42G>A)
c.1033-42G>A
n.20G>A
n.1889-42G>A
9g.2646357G>CCA372794842VLDLRc.1066G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.953G>C
n.744G>C
n.924G>C
n.1692G>C
n.1708G>C
c.1060G>C
c.1075G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.934G>C
n.568-42G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.913G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.893G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1485-42G>C (n.1485-42G>C)
c.1033-42G>C
n.20G>C
n.1889-42G>C
 gnomAD v4
9g.2646357G=CA1828245871VLDLRc.1066G=
c.1508G= (p.Gly503=)
n.953G=
n.744G=
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n.1692G=
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c.*1287G= (n.*1287G=)
c.934G=
n.568-42G=
c.1385G= (p.Gly462=)
n.913G=
c.*1300G= (n.*1300G=)
n.893G=
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1485-42G= (n.1485-42G=)
c.1033-42G=
n.20G=
n.1889-42G=
9g.2646357G>TCA372794845VLDLRc.1066G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.953G>T
n.744G>T
n.924G>T
n.1692G>T
n.1708G>T
c.1060G>T
c.1075G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.934G>T
n.568-42G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
n.913G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.893G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1485-42G>T (n.1485-42G>T)
c.1033-42G>T
n.20G>T
n.1889-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646358T>ACA463713149VLDLRc.1067T>A
c.1509T>A (p.Gly503=)
n.954T>A
n.745T>A
n.925T>A
n.1693T>A
n.1709T>A
c.1061T>A
c.1076T>A
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.935T>A
n.568-41T>A
c.1386T>A (p.Gly462=)
n.914T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.894T>A
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1485-41T>A (n.1485-41T>A)
c.1033-41T>A
n.21T>A
n.1889-41T>A
9g.2646358T>CCA463713150VLDLRc.1067T>C
c.1509T>C (p.Gly503=)
n.954T>C
n.745T>C
n.925T>C
n.1693T>C
n.1709T>C
c.1061T>C
c.1076T>C
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.935T>C
n.568-41T>C
c.1386T>C (p.Gly462=)
n.914T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.894T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1485-41T>C (n.1485-41T>C)
c.1033-41T>C
n.21T>C
n.1889-41T>C
9g.2646358T>GCA463713151VLDLRc.1067T>G
c.1509T>G (p.Gly503=)
n.954T>G
n.745T>G
n.925T>G
n.1693T>G
n.1709T>G
c.1061T>G
c.1076T>G
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.935T>G
n.568-41T>G
c.1386T>G (p.Gly462=)
n.914T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.894T>G
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1485-41T>G (n.1485-41T>G)
c.1033-41T>G
n.21T>G
n.1889-41T>G
9g.2646359A=CA1828245872VLDLRc.1068A=
c.1510A= (p.Arg504=)
n.955A=
n.746A=
n.926A=
n.1694A=
n.1710A=
c.1062A=
c.1077A=
c.*1289A= (n.*1289A=)
c.936A=
n.568-40A=
c.1387A= (p.Arg463=)
n.915A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
n.895A=
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.1485-40A= (n.1485-40A=)
c.1033-40A=
n.22A=
n.1889-40A=
9g.2646359A>CCA463713152VLDLRc.1068A>C
c.1510A>C (p.Arg504=)
n.955A>C
n.746A>C
n.926A>C
n.1694A>C
n.1710A>C
c.1062A>C
c.1077A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.936A>C
n.568-40A>C
c.1387A>C (p.Arg463=)
n.915A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.895A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1485-40A>C (n.1485-40A>C)
c.1033-40A>C
n.22A>C
n.1889-40A>C
9g.2646359A>GCA372794849VLDLRc.1068A>G
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
n.955A>G
n.746A>G
n.926A>G
n.1694A>G
n.1710A>G
c.1062A>G
c.1077A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.936A>G
n.568-40A>G
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
n.915A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.895A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1485-40A>G (n.1485-40A>G)
c.1033-40A>G
n.22A>G
n.1889-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646359A>TCA372794847VLDLRc.1068A>T
c.1510A>T (p.Arg504Ter)
n.955A>T
n.746A>T
n.926A>T
n.1694A>T
n.1710A>T
c.1062A>T
c.1077A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.936A>T
n.568-40A>T
c.1387A>T (p.Arg463Ter)
n.915A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.895A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1485-40A>T (n.1485-40A>T)
c.1033-40A>T
n.22A>T
n.1889-40A>T
9g.2646360G>ACA372794850VLDLRc.1069G>A
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
n.956G>A
n.747G>A
n.927G>A
n.1695G>A
n.1711G>A
c.1063G>A
c.1078G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.937G>A
n.568-39G>A
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
n.916G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.896G>A
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.1485-39G>A (n.1485-39G>A)
c.1033-39G>A
n.23G>A
n.1889-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646360G>CCA372794854VLDLRc.1069G>C
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
n.956G>C
n.747G>C
n.927G>C
n.1695G>C
n.1711G>C
c.1063G>C
c.1078G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.937G>C
n.568-39G>C
c.1388G>C (p.Arg463Thr)
n.916G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.896G>C
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.1485-39G>C (n.1485-39G>C)
c.1033-39G>C
n.23G>C
n.1889-39G>C
9g.2646360G=CA1828245873VLDLRc.1069G=
c.1511G= (p.Arg504=)
n.956G=
n.747G=
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n.1711G=
c.1063G=
c.1078G=
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.937G=
n.568-39G=
c.1388G= (p.Arg463=)
n.916G=
c.*1303G= (n.*1303G=)
n.896G=
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.1485-39G= (n.1485-39G=)
c.1033-39G=
n.23G=
n.1889-39G=
9g.2646360G>TCA372794852VLDLRc.1069G>T
c.1511G>T (p.Arg504Ile)
n.956G>T
n.747G>T
n.927G>T
n.1695G>T
n.1711G>T
c.1063G>T
c.1078G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.937G>T
n.568-39G>T
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n.916G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
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c.1485-39G>T (n.1485-39G>T)
c.1033-39G>T
n.23G>T
n.1889-39G>T
 dbSNP
9g.2646361A=CA1828245874VLDLRc.1070A=
c.1512A= (p.Arg504=)
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n.568-38A=
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n.917A=
c.*1304A= (n.*1304A=)
n.897A=
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.1485-38A= (n.1485-38A=)
c.1033-38A=
n.24A=
n.1889-38A=
9g.2646361A>CCA372794855VLDLRc.1070A>C
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n.748A>C
n.928A>C
n.1696A>C
n.1712A>C
c.1064A>C
c.1079A>C
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.938A>C
n.568-38A>C
c.1389A>C (p.Arg463Ser)
n.917A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.897A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.1485-38A>C (n.1485-38A>C)
c.1033-38A>C
n.24A>C
n.1889-38A>C
9g.2646361A>GCA463713153VLDLRc.1070A>G
c.1512A>G (p.Arg504=)
n.957A>G
n.748A>G
n.928A>G
n.1696A>G
n.1712A>G
c.1064A>G
c.1079A>G
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.938A>G
n.568-38A>G
c.1389A>G (p.Arg463=)
n.917A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.897A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
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c.1033-38A>G
n.24A>G
n.1889-38A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2646361A>TCA372794857VLDLRc.1070A>T
c.1512A>T (p.Arg504Ser)
n.957A>T
n.748A>T
n.928A>T
n.1696A>T
n.1712A>T
c.1064A>T
c.1079A>T
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.938A>T
n.568-38A>T
c.1389A>T (p.Arg463Ser)
n.917A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.897A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.1485-38A>T (n.1485-38A>T)
c.1033-38A>T
n.24A>T
n.1889-38A>T
9g.2646362C>ACA372794859VLDLRc.1071C>A
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n.958C>A
n.749C>A
n.929C>A
n.1697C>A
n.1713C>A
c.1065C>A
c.1080C>A
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c.939C>A
n.568-37C>A
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n.918C>A
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n.898C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
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n.25C>A
n.1889-37C>A
9g.2646362C=CA1828245875VLDLRc.1071C=
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n.568-37C=
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c.*1305C= (n.*1305C=)
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c.*1185C= (n.*1185C=)
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n.25C=
n.1889-37C=
9g.2646362C>GCA372794862VLDLRc.1071C>G
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n.749C>G
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c.*1185C>G (n.*1185C>G)
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c.1033-37C>G
n.25C>G
n.1889-37C>G
9g.2646362C>TCA4964877VLDLRc.1071C>T
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n.958C>T
n.749C>T
n.929C>T
n.1697C>T
n.1713C>T
c.1065C>T
c.1080C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.939C>T
n.568-37C>T
c.1390C>T (p.His464Tyr)
n.918C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.898C>T
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c.1033-37C>T
n.25C>T
n.1889-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646362_2646363insCTTGTCA2503209065VLDLRc.1071_1072insCTTGT
c.1513_1514insCTTGT (p.His505ProfsTer6)
n.958_959insCTTGT
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n.929_930insCTTGT
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n.918_919insCTTGT
c.*1305_*1306insCTTGT (n.*1305_*1306insCTTGT)
n.898_899insCTTGT
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c.1033-37_1033-36insCTTGT
n.25_26insCTTGT
n.1889-37_1889-36insCTTGT
9g.2646363A>CCA372794865VLDLRc.1072A>C
c.1514A>C (p.His505Pro)
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n.1698A>C
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c.940A>C
n.568-36A>C
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n.26A>C
n.1889-36A>C
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c.*1186A>G (n.*1186A>G)
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c.1033-36A>G
n.26A>G
n.1889-36A>G
 gnomAD v4
9g.2646363A>TCA372794867VLDLRc.1072A>T
c.1514A>T (p.His505Leu)
n.959A>T
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c.940A>T
n.568-36A>T
c.1391A>T (p.His464Leu)
n.919A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.899A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.1485-36A>T (n.1485-36A>T)
c.1033-36A>T
n.26A>T
n.1889-36A>T
9g.2646363_2646364insGCTCATTACCA2548465640VLDLRc.1072_1073insGCTCATTAC
c.1514_1515insGCTCATTAC (p.His505delinsGlnLeuIleThr)
n.959_960insGCTCATTAC
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n.930_931insGCTCATTAC
n.1698_1699insGCTCATTAC
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c.*1293_*1294insGCTCATTAC (n.*1293_*1294insGCTCATTAC)
c.940_941insGCTCATTAC
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n.919_920insGCTCATTAC
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n.899_900insGCTCATTAC
c.*1186_*1187insGCTCATTAC (n.*1186_*1187insGCTCATTAC)
c.1485-36_1485-35insGCTCATTAC (n.1485-36_1485-35insGCTCATTAC)
c.1033-36_1033-35insGCTCATTAC
n.26_27insGCTCATTAC
n.1889-36_1889-35insGCTCATTAC
9g.2646364T>ACA372794871VLDLRc.1073T>A
c.1515T>A (p.His505Gln)
n.960T>A
n.751T>A
n.931T>A
n.1699T>A
n.1715T>A
c.1067T>A
c.1082T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.941T>A
n.568-35T>A
c.1392T>A (p.His464Gln)
n.920T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.900T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1485-35T>A (n.1485-35T>A)
c.1033-35T>A
n.27T>A
n.1889-35T>A
9g.2646364T>CCA463713154VLDLRc.1073T>C
c.1515T>C (p.His505=)
n.960T>C
n.751T>C
n.931T>C
n.1699T>C
n.1715T>C
c.1067T>C
c.1082T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.941T>C
n.568-35T>C
c.1392T>C (p.His464=)
n.920T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.900T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1485-35T>C (n.1485-35T>C)
c.1033-35T>C
n.27T>C
n.1889-35T>C
9g.2646364T>GCA372794872VLDLRc.1073T>G
c.1515T>G (p.His505Gln)
n.960T>G
n.751T>G
n.931T>G
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n.1715T>G
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c.1082T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.941T>G
n.568-35T>G
c.1392T>G (p.His464Gln)
n.920T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.900T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.1485-35T>G (n.1485-35T>G)
c.1033-35T>G
n.27T>G
n.1889-35T>G
9g.2646365G>ACA372794873VLDLRc.1074G>A
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.961G>A
n.752G>A
n.932G>A
n.1700G>A
n.1716G>A
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c.942G>A
n.568-34G>A
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n.921G>A
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n.901G>A
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c.1485-34G>A (n.1485-34G>A)
c.1033-34G>A
n.28G>A
n.1889-34G>A
 dbSNP
9g.2646365G>CCA372794874VLDLRc.1074G>C
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.961G>C
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c.942G>C
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c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.921G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.901G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.1485-34G>C (n.1485-34G>C)
c.1033-34G>C
n.28G>C
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c.1393G= (p.Val465=)
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c.*1308G= (n.*1308G=)
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c.*1188G= (n.*1188G=)
c.1485-34G= (n.1485-34G=)
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n.28G=
n.1889-34G=
9g.2646365G>TCA372794876VLDLRc.1074G>T
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c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.942G>T
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c.1393G>T (p.Val465Phe)
n.921G>T
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c.1033-34G>T
n.28G>T
n.1889-34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646365_2646366insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCACCA2539020457VLDLRc.1074_1075insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
c.1516_1517insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC (p.Val506GlufsTer15)
n.961_962insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
n.752_753insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
n.932_933insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
n.1700_1701insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
n.1716_1717insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
c.1068_1069insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
c.1083_1084insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
c.*1295_*1296insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC (n.*1295_*1296insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC)
c.942_943insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
n.568-34_568-33insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
c.1393_1394insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC (p.Val465GlufsTer15)
n.921_922insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
c.*1308_*1309insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC (n.*1308_*1309insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC)
n.901_902insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
c.*1188_*1189insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC (n.*1188_*1189insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC)
c.1485-34_1485-33insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC (n.1485-34_1485-33insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC)
c.1033-34_1033-33insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
n.28_29insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
n.1889-34_1889-33insAACTATTAAATCCATTGCCTACTGGATATTTGAAAGTAAATTAGCATATCATATATAGGGGAGTTGGCTTAAAGTCAGTGTATTGAGTAAGATTCAC
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 gnomAD v4
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n.36G>C
n.1889-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1196G= (n.*1196G=)
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c.1033-26G>T
n.36G>T
n.1889-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1317A= (n.*1317A=)
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c.*1197A= (n.*1197A=)
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c.1033-25A=
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n.1889-25A=
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n.761A>C
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n.1709A>C
n.1725A>C
c.1077A>C
c.1092A>C
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n.1889-25A>C
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c.1033-25A>G
n.37A>G
n.1889-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646374A>TCA372794921VLDLRc.1083A>T
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c.1033-25A>T
n.37A>T
n.1889-25A>T
 dbSNP
9g.2646375T>ACA372794928VLDLRc.1084T>A
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
n.971T>A
n.762T>A
n.942T>A
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c.952T>A
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n.931T>A
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c.*1198T>A (n.*1198T>A)
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c.1033-24T>A
n.38T>A
n.1889-24T>A
9g.2646375T>CCA372794930VLDLRc.1084T>C
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.971T>C
n.762T>C
n.942T>C
n.1710T>C
n.1726T>C
c.1078T>C
c.1093T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.952T>C
n.568-24T>C
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.931T>C
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c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.1485-24T>C (n.1485-24T>C)
c.1033-24T>C
n.38T>C
n.1889-24T>C
9g.2646375T>GCA372794932VLDLRc.1084T>G
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
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n.762T>G
n.942T>G
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n.931T>G
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n.911T>G
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c.1033-24T>G
n.38T>G
n.1889-24T>G
 gnomAD v4
9g.2646376C>ACA463713159VLDLRc.1085C>A
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n.943C>A
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c.953C>A
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n.932C>A
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n.912C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
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c.1033-23C>A
n.39C>A
n.1889-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646376C=CA1828245880VLDLRc.1085C=
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c.*1199C= (n.*1199C=)
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n.1889-23C=
9g.2646376C>GCA372794935VLDLRc.1085C>G
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n.39C>G
n.1889-23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646376C>TCA4964879VLDLRc.1085C>T
c.1527C>T (p.Ile509=)
n.972C>T
n.763C>T
n.943C>T
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n.1727C>T
c.1079C>T
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c.953C>T
n.568-23C>T
c.1404C>T (p.Ile468=)
n.932C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.912C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.1485-23C>T (n.1485-23C>T)
c.1033-23C>T
n.39C>T
n.1889-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646377G>ACA372794937VLDLRc.1086G>A
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
n.973G>A
n.764G>A
n.944G>A
n.1712G>A
n.1728G>A
c.1080G>A
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c.954G>A
n.568-22G>A
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.933G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.913G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
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c.1033-22G>A
n.40G>A
n.1889-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646377G>CCA372794939VLDLRc.1086G>C
c.1528G>C (p.Asp510His)
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n.764G>C
n.944G>C
n.1712G>C
n.1728G>C
c.1080G>C
c.1095G>C
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c.954G>C
n.568-22G>C
c.1405G>C (p.Asp469His)
n.933G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.913G>C
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.1485-22G>C (n.1485-22G>C)
c.1033-22G>C
n.40G>C
n.1889-22G>C
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c.1528G= (p.Asp510=)
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c.*1320G= (n.*1320G=)
n.913G=
c.*1200G= (n.*1200G=)
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c.1033-22G=
n.40G=
n.1889-22G=
9g.2646377G>TCA372794941VLDLRc.1086G>T
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
n.973G>T
n.764G>T
n.944G>T
n.1712G>T
n.1728G>T
c.1080G>T
c.1095G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.954G>T
n.568-22G>T
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.933G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.913G>T
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.1485-22G>T (n.1485-22G>T)
c.1033-22G>T
n.40G>T
n.1889-22G>T
9g.2646378A>CCA372794945VLDLRc.1087A>C
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
n.974A>C
n.765A>C
n.945A>C
n.1713A>C
n.1729A>C
c.1081A>C
c.1096A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.955A>C
n.568-21A>C
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.934A>C
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.914A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1485-21A>C (n.1485-21A>C)
c.1033-21A>C
n.41A>C
n.1889-21A>C
9g.2646378A>GCA372794947VLDLRc.1087A>G
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
n.974A>G
n.765A>G
n.945A>G
n.1713A>G
n.1729A>G
c.1081A>G
c.1096A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.955A>G
n.568-21A>G
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.934A>G
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.914A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.1485-21A>G (n.1485-21A>G)
c.1033-21A>G
n.41A>G
n.1889-21A>G
 gnomAD v4
9g.2646378A>TCA372794950VLDLRc.1087A>T
c.1529A>T (p.Asp510Val)
n.974A>T
n.765A>T
n.945A>T
n.1713A>T
n.1729A>T
c.1081A>T
c.1096A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.955A>T
n.568-21A>T
c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.934A>T
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.914A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.1485-21A>T (n.1485-21A>T)
c.1033-21A>T
n.41A>T
n.1889-21A>T
9g.2646379C>ACA372794952VLDLRc.1088C>A
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
n.975C>A
n.766C>A
n.946C>A
n.1714C>A
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c.1082C>A
c.1097C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.956C>A
n.568-20C>A
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
n.935C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
n.915C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.1485-20C>A (n.1485-20C>A)
c.1033-20C>A
n.42C>A
n.1889-20C>A
9g.2646379C>GCA372794954VLDLRc.1088C>G
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
n.975C>G
n.766C>G
n.946C>G
n.1714C>G
n.1730C>G
c.1082C>G
c.1097C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.956C>G
n.568-20C>G
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
n.935C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
n.915C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1485-20C>G (n.1485-20C>G)
c.1033-20C>G
n.42C>G
n.1889-20C>G
9g.2646379C>TCA463713160VLDLRc.1088C>T
c.1530C>T (p.Asp510=)
n.975C>T
n.766C>T
n.946C>T
n.1714C>T
n.1730C>T
c.1082C>T
c.1097C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.956C>T
n.568-20C>T
c.1407C>T (p.Asp469=)
n.935C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
n.915C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1485-20C>T (n.1485-20C>T)
c.1033-20C>T
n.42C>T
n.1889-20C>T
9g.2646380A=CA1828245882VLDLRc.1089A=
c.1531A= (p.Asn511=)
n.976A=
n.767A=
n.947A=
n.1715A=
n.1731A=
c.1083A=
c.1098A=
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.957A=
n.568-19A=
c.1408A= (p.Asn470=)
n.936A=
c.*1323A= (n.*1323A=)
n.916A=
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.1485-19A= (n.1485-19A=)
c.1033-19A=
n.43A=
n.1889-19A=
9g.2646380A>CCA372794956VLDLRc.1089A>C
c.1531A>C (p.Asn511His)
n.976A>C
n.767A>C
n.947A>C
n.1715A>C
n.1731A>C
c.1083A>C
c.1098A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.957A>C
n.568-19A>C
c.1408A>C (p.Asn470His)
n.936A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.916A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1485-19A>C (n.1485-19A>C)
c.1033-19A>C
n.43A>C
n.1889-19A>C
 gnomAD v4
9g.2646380A>GCA372794959VLDLRc.1089A>G
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
n.976A>G
n.767A>G
n.947A>G
n.1715A>G
n.1731A>G
c.1083A>G
c.1098A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.957A>G
n.568-19A>G
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
n.936A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.916A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1485-19A>G (n.1485-19A>G)
c.1033-19A>G
n.43A>G
n.1889-19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646380A>TCA372794957VLDLRc.1089A>T
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
n.976A>T
n.767A>T
n.947A>T
n.1715A>T
n.1731A>T
c.1083A>T
c.1098A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.957A>T
n.568-19A>T
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
n.936A>T
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n.916A>T
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c.1033-19A>T
n.43A>T
n.1889-19A>T
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c.*1204A= (n.*1204A=)
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n.44A=
n.1889-18A=
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n.44A>C
n.1889-18A>C
9g.2646381A>GCA208713VLDLRc.1090A>G
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c.1033-18A>G
n.44A>G
n.1889-18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646381A>TCA372794966VLDLRc.1090A>T
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
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n.44A>T
n.1889-18A>T
 gnomAD v4
9g.2646382T>ACA372794969VLDLRc.1091T>A
c.1533T>A (p.Asn511Lys)
n.978T>A
n.769T>A
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c.1033-17T>A
n.45T>A
n.1889-17T>A
9g.2646382T>CCA463713161VLDLRc.1091T>C
c.1533T>C (p.Asn511=)
n.978T>C
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c.1085T>C
c.1100T>C
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.959T>C
n.568-17T>C
c.1410T>C (p.Asn470=)
n.938T>C
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n.918T>C
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n.45T>C
n.1889-17T>C
9g.2646382T>GCA372794971VLDLRc.1091T>G
c.1533T>G (p.Asn511Lys)
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c.959T>G
n.568-17T>G
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
n.938T>G
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n.45T>G
n.1889-17T>G
 gnomAD v4
9g.2646383G>ACA372794972VLDLRc.1092G>A
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c.1033-16G>A
n.46G>A
n.1889-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646383G>CCA372794973VLDLRc.1092G>C
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c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.1485-16G>C (n.1485-16G>C)
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n.46G>C
n.1889-16G>C
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n.1889-16G=
9g.2646383G>TCA372794974VLDLRc.1092G>T
c.1534G>T (p.Val512Phe)
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c.1101G>T
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.960G>T
n.568-16G>T
c.1411G>T (p.Val471Phe)
n.939G>T
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
n.919G>T
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c.1033-16G>T
n.46G>T
n.1889-16G>T
9g.2646384T>ACA372794975VLDLRc.1093T>A
c.1535T>A (p.Val512Asp)
n.980T>A
n.771T>A
n.951T>A
n.1719T>A
n.1735T>A
c.1087T>A
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c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.961T>A
n.568-15T>A
c.1412T>A (p.Val471Asp)
n.940T>A
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.920T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.1485-15T>A (n.1485-15T>A)
c.1033-15T>A
n.47T>A
n.1889-15T>A
 gnomAD v4
9g.2646384T>CCA372794977VLDLRc.1093T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
n.980T>C
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n.951T>C
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c.1087T>C
c.1102T>C
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c.961T>C
n.568-15T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.940T>C
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n.920T>C
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c.1033-15T>C
n.47T>C
n.1889-15T>C
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n.980T>G
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c.961T>G
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c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.940T>G
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c.1033-15T>G
n.47T>G
n.1889-15T>G
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n.981C>A
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n.952C>A
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n.48C>A
n.1889-14C>A
9g.2646385C=CA1828245885VLDLRc.1094C=
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9g.2646385C>GCA463713163VLDLRc.1094C>G
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n.48C>G
n.1889-14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646385C>TCA463713164VLDLRc.1094C>T
c.1536C>T (p.Val512=)
n.981C>T
n.772C>T
n.952C>T
n.1720C>T
n.1736C>T
c.1088C>T
c.1103C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.962C>T
n.568-14C>T
c.1413C>T (p.Val471=)
n.941C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.921C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.1485-14C>T (n.1485-14C>T)
c.1033-14C>T
n.48C>T
n.1889-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646386T>ACA372794986VLDLRc.1095T>A
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
n.982T>A
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n.953T>A
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c.963T>A
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n.942T>A
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
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c.1033-13T>A
n.49T>A
n.1889-13T>A
9g.2646386T>CCA372794984VLDLRc.1095T>C
c.1537T>C (p.Tyr513His)
n.982T>C
n.773T>C
n.953T>C
n.1721T>C
n.1737T>C
c.1089T>C
c.1104T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.963T>C
n.568-13T>C
c.1414T>C (p.Tyr472His)
n.942T>C
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
n.922T>C
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.1485-13T>C (n.1485-13T>C)
c.1033-13T>C
n.49T>C
n.1889-13T>C
9g.2646386T>GCA372794981VLDLRc.1095T>G
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
n.982T>G
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c.*1316T>G (n.*1316T>G)
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n.568-13T>G
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
n.942T>G
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
n.922T>G
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.1485-13T>G (n.1485-13T>G)
c.1033-13T>G
n.49T>G
n.1889-13T>G
9g.2646388_2646389dupCA2689247799VLDLRc.1097_1098dup
c.1539_1540dup (p.Asn514IlefsTer27)
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c.*1331_*1332dup (n.*1331_*1332dup)
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c.*1211_*1212dup (n.*1211_*1212dup)
c.1485-11_1485-10dup (n.1485-11_1485-10dup)
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n.51_52dup
n.1889-11_1889-10dup
 gnomAD v4
9g.2646387A=CA1828245886VLDLRc.1096A=
c.1538A= (p.Tyr513=)
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c.*1330A= (n.*1330A=)
n.923A=
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.1485-12A= (n.1485-12A=)
c.1033-12A=
n.50A=
n.1889-12A=
9g.2646387A>CCA372794990VLDLRc.1096A>C
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
n.983A>C
n.774A>C
n.954A>C
n.1722A>C
n.1738A>C
c.1090A>C
c.1105A>C
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.964A>C
n.568-12A>C
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
n.943A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.923A>C
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1485-12A>C (n.1485-12A>C)
c.1033-12A>C
n.50A>C
n.1889-12A>C
9g.2646387A>GCA372794989VLDLRc.1096A>G
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
n.983A>G
n.774A>G
n.954A>G
n.1722A>G
n.1738A>G
c.1090A>G
c.1105A>G
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.964A>G
n.568-12A>G
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
n.943A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.923A>G
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1485-12A>G (n.1485-12A>G)
c.1033-12A>G
n.50A>G
n.1889-12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646387A>TCA372794991VLDLRc.1096A>T
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
n.983A>T
n.774A>T
n.954A>T
n.1722A>T
n.1738A>T
c.1090A>T
c.1105A>T
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.964A>T
n.568-12A>T
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
n.943A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.923A>T
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1485-12A>T (n.1485-12A>T)
c.1033-12A>T
n.50A>T
n.1889-12A>T
9g.2646388T>ACA372794993VLDLRc.1097T>A
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
n.984T>A
n.775T>A
n.955T>A
n.1723T>A
n.1739T>A
c.1091T>A
c.1106T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.965T>A
n.568-11T>A
c.1416T>A (p.Tyr472Ter)
n.944T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.924T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.1485-11T>A (n.1485-11T>A)
c.1033-11T>A
n.51T>A
n.1889-11T>A
9g.2646388T>CCA187953862VLDLRc.1097T>C
c.1539T>C (p.Tyr513=)
n.984T>C
n.775T>C
n.955T>C
n.1723T>C
n.1739T>C
c.1091T>C
c.1106T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.965T>C
n.568-11T>C
c.1416T>C (p.Tyr472=)
n.944T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.924T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.1485-11T>C (n.1485-11T>C)
c.1033-11T>C
n.51T>C
n.1889-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2646388T>GCA372794995VLDLRc.1097T>G
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
n.984T>G
n.775T>G
n.955T>G
n.1723T>G
n.1739T>G
c.1091T>G
c.1106T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.965T>G
n.568-11T>G
c.1416T>G (p.Tyr472Ter)
n.944T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.924T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.1485-11T>G (n.1485-11T>G)
c.1033-11T>G
n.51T>G
n.1889-11T>G
9g.2646388T=CA1828245887VLDLRc.1097T=
c.1539T= (p.Tyr513=)
n.984T=
n.775T=
n.955T=
n.1723T=
n.1739T=
c.1091T=
c.1106T=
c.*1318T= (n.*1318T=)
c.965T=
n.568-11T=
c.1416T= (p.Tyr472=)
n.944T=
c.*1331T= (n.*1331T=)
n.924T=
c.*1211T= (n.*1211T=)
c.1485-11T= (n.1485-11T=)
c.1033-11T=
n.51T=
n.1889-11T=
9g.2646389A>CCA372794996VLDLRc.1098A>C
c.1540A>C (p.Asn514His)
n.985A>C
n.776A>C
n.956A>C
n.1724A>C
n.1740A>C
c.1092A>C
c.1107A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.966A>C
n.568-10A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
n.945A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.925A>C
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1485-10A>C (n.1485-10A>C)
c.1033-10A>C
n.52A>C
n.1889-10A>C
9g.2646389A>GCA372794999VLDLRc.1098A>G
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
n.985A>G
n.776A>G
n.956A>G
n.1724A>G
n.1740A>G
c.1092A>G
c.1107A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.966A>G
n.568-10A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
n.945A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.925A>G
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1485-10A>G (n.1485-10A>G)
c.1033-10A>G
n.52A>G
n.1889-10A>G
9g.2646389A>TCA372795003VLDLRc.1098A>T
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
n.985A>T
n.776A>T
n.956A>T
n.1724A>T
n.1740A>T
c.1092A>T
c.1107A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.966A>T
n.568-10A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
n.945A>T
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.925A>T
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1485-10A>T (n.1485-10A>T)
c.1033-10A>T
n.52A>T
n.1889-10A>T
9g.2646390A=CA1828245888VLDLRc.1099A=
c.1541A= (p.Asn514=)
n.986A=
n.777A=
n.957A=
n.1725A=
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c.1093A=
c.1108A=
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.967A=
n.568-9A=
c.1418A= (p.Asn473=)
n.946A=
c.*1333A= (n.*1333A=)
n.926A=
c.*1213A= (n.*1213A=)
c.1485-9A= (n.1485-9A=)
c.1033-9A=
n.53A=
n.1889-9A=
9g.2646390A>CCA4964880VLDLRc.1099A>C
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
n.986A>C
n.777A>C
n.957A>C
n.1725A>C
n.1741A>C
c.1093A>C
c.1108A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.967A>C
n.568-9A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
n.946A>C
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
n.926A>C
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.1485-9A>C (n.1485-9A>C)
c.1033-9A>C
n.53A>C
n.1889-9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646390A>GCA372795007VLDLRc.1099A>G
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
n.986A>G
n.777A>G
n.957A>G
n.1725A>G
n.1741A>G
c.1093A>G
c.1108A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.967A>G
n.568-9A>G
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
n.946A>G
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
n.926A>G
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.1485-9A>G (n.1485-9A>G)
c.1033-9A>G
n.53A>G
n.1889-9A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.2646390A>TCA372795009VLDLRc.1099A>T
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
n.986A>T
n.777A>T
n.957A>T
n.1725A>T
n.1741A>T
c.1093A>T
c.1108A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.967A>T
n.568-9A>T
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
n.946A>T
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.926A>T
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.1485-9A>T (n.1485-9A>T)
c.1033-9A>T
n.53A>T
n.1889-9A>T
9g.2646391T>ACA372795012VLDLRc.1100T>A
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
n.987T>A
n.778T>A
n.958T>A
n.1726T>A
n.1742T>A
c.1094T>A
c.1109T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.968T>A
n.568-8T>A
c.1419T>A (p.Asn473Lys)
n.947T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.927T>A
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.1485-8T>A (n.1485-8T>A)
c.1033-8T>A
n.54T>A
n.1889-8T>A
 gnomAD v4
9g.2646391T>CCA463713165VLDLRc.1100T>C
c.1542T>C (p.Asn514=)
n.987T>C
n.778T>C
n.958T>C
n.1726T>C
n.1742T>C
c.1094T>C
c.1109T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.968T>C
n.568-8T>C
c.1419T>C (p.Asn473=)
n.947T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.927T>C
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
c.1485-8T>C (n.1485-8T>C)
c.1033-8T>C
n.54T>C
n.1889-8T>C
9g.2646391T>GCA372795014VLDLRc.1100T>G
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
n.987T>G
n.778T>G
n.958T>G
n.1726T>G
n.1742T>G
c.1094T>G
c.1109T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.968T>G
n.568-8T>G
c.1419T>G (p.Asn473Lys)
n.947T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.927T>G
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.1485-8T>G (n.1485-8T>G)
c.1033-8T>G
n.54T>G
n.1889-8T>G
9g.2646392C>ACA372795021VLDLRc.1101C>A
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.988C>A
n.779C>A
n.959C>A
n.1727C>A
n.1743C>A
c.1095C>A
c.1110C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.969C>A
n.568-7C>A
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.948C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.928C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.1485-7C>A (n.1485-7C>A)
c.1033-7C>A
n.55C>A
n.1889-7C>A
9g.2646392C=CA1828245889VLDLRc.1101C=
c.1543C= (p.Pro515=)
n.988C=
n.779C=
n.959C=
n.1727C=
n.1743C=
c.1095C=
c.1110C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.969C=
n.568-7C=
c.1420C= (p.Pro474=)
n.948C=
c.*1335C= (n.*1335C=)
n.928C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.1485-7C= (n.1485-7C=)
c.1033-7C=
n.55C=
n.1889-7C=
9g.2646392C>GCA372795020VLDLRc.1101C>G
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.988C>G
n.779C>G
n.959C>G
n.1727C>G
n.1743C>G
c.1095C>G
c.1110C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.969C>G
n.568-7C>G
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.948C>G
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.928C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.1485-7C>G (n.1485-7C>G)
c.1033-7C>G
n.55C>G
n.1889-7C>G
9g.2646392C>TCA372795017VLDLRc.1101C>T
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.988C>T
n.779C>T
n.959C>T
n.1727C>T
n.1743C>T
c.1095C>T
c.1110C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.969C>T
n.568-7C>T
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.948C>T
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.928C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.1485-7C>T (n.1485-7C>T)
c.1033-7C>T
n.55C>T
n.1889-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2646393C>ACA372795025VLDLRc.1102C>A
c.1544C>A (p.Pro515His)
n.989C>A
n.780C>A
n.960C>A
n.1728C>A
n.1744C>A
c.1096C>A
c.1111C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.970C>A
n.568-6C>A
c.1421C>A (p.Pro474His)
n.949C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.929C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1485-6C>A (n.1485-6C>A)
c.1033-6C>A
n.56C>A
n.1889-6C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.2646393C=CA1828245890VLDLRc.1102C=
c.1544C= (p.Pro515=)
n.989C=
n.780C=
n.960C=
n.1728C=
n.1744C=
c.1096C=
c.1111C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.970C=
n.568-6C=
c.1421C= (p.Pro474=)
n.949C=
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.929C=
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1485-6C= (n.1485-6C=)
c.1033-6C=
n.56C=
n.1889-6C=
9g.2646393C>GCA372795027VLDLRc.1102C>G
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.989C>G
n.780C>G
n.960C>G
n.1728C>G
n.1744C>G
c.1096C>G
c.1111C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.970C>G
n.568-6C>G
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.949C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.929C>G
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1485-6C>G (n.1485-6C>G)
c.1033-6C>G
n.56C>G
n.1889-6C>G
9g.2646393C>TCA372795029VLDLRc.1102C>T
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.989C>T
n.780C>T
n.960C>T
n.1728C>T
n.1744C>T
c.1096C>T
c.1111C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.970C>T
n.568-6C>T
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.949C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.929C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1485-6C>T (n.1485-6C>T)
c.1033-6C>T
n.56C>T
n.1889-6C>T
 gnomAD v4
9g.2646394T>ACA463713166VLDLRc.1103T>A
c.1545T>A (p.Pro515=)
n.990T>A
n.781T>A
n.961T>A
n.1729T>A
n.1745T>A
c.1097T>A
c.1112T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.971T>A
n.568-5T>A
c.1422T>A (p.Pro474=)
n.950T>A
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.930T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.1485-5T>A (n.1485-5T>A)
c.1033-5T>A
n.57T>A
n.1889-5T>A
9g.2646394T>CCA463713168VLDLRc.1103T>C
c.1545T>C (p.Pro515=)
n.990T>C
n.781T>C
n.961T>C
n.1729T>C
n.1745T>C
c.1097T>C
c.1112T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.971T>C
n.568-5T>C
c.1422T>C (p.Pro474=)
n.950T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.930T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.1485-5T>C (n.1485-5T>C)
c.1033-5T>C
n.57T>C
n.1889-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646394T>GCA463713167VLDLRc.1103T>G
c.1545T>G (p.Pro515=)
n.990T>G
n.781T>G
n.961T>G
n.1729T>G
n.1745T>G
c.1097T>G
c.1112T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.971T>G
n.568-5T>G
c.1422T>G (p.Pro474=)
n.950T>G
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.930T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.1485-5T>G (n.1485-5T>G)
c.1033-5T>G
n.57T>G
n.1889-5T>G
9g.2646394T=CA1828245891VLDLRc.1103T=
c.1545T= (p.Pro515=)
n.990T=
n.781T=
n.961T=
n.1729T=
n.1745T=
c.1097T=
c.1112T=
c.*1324T= (n.*1324T=)
c.971T=
n.568-5T=
c.1422T= (p.Pro474=)
n.950T=
c.*1337T= (n.*1337T=)
n.930T=
c.*1217T= (n.*1217T=)
c.1485-5T= (n.1485-5T=)
c.1033-5T=
n.57T=
n.1889-5T=
9g.2646395G>ACA4964881VLDLRc.1104G>A
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
n.991G>A
n.782G>A
n.962G>A
n.1730G>A
n.1746G>A
c.1098G>A
c.1113G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.972G>A
n.568-4G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.951G>A
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
n.931G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.1485-4G>A (n.1485-4G>A)
c.1033-4G>A
n.58G>A
n.1889-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646395G>CCA372795033VLDLRc.1104G>C
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.991G>C
n.782G>C
n.962G>C
n.1730G>C
n.1746G>C
c.1098G>C
c.1113G>C
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.972G>C
n.568-4G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.951G>C
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
n.931G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.1485-4G>C (n.1485-4G>C)
c.1033-4G>C
n.58G>C
n.1889-4G>C
9g.2646395G=CA1828245892VLDLRc.1104G=
c.1546G= (p.Ala516=)
n.991G=
n.782G=
n.962G=
n.1730G=
n.1746G=
c.1098G=
c.1113G=
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.972G=
n.568-4G=
c.1423G= (p.Ala475=)
n.951G=
c.*1338G= (n.*1338G=)
n.931G=
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.1485-4G= (n.1485-4G=)
c.1033-4G=
n.58G=
n.1889-4G=
9g.2646395G>TCA372795035VLDLRc.1104G>T
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
n.991G>T
n.782G>T
n.962G>T
n.1730G>T
n.1746G>T
c.1098G>T
c.1113G>T
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.972G>T
n.568-4G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.951G>T
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
n.931G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.1485-4G>T (n.1485-4G>T)
c.1033-4G>T
n.58G>T
n.1889-4G>T
 gnomAD v4
9g.2646396C>ACA372795036VLDLRc.1105C>A
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
n.992C>A
n.783C>A
n.963C>A
n.1731C>A
n.1747C>A
c.1099C>A
c.1114C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.973C>A
n.568-3C>A
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
n.952C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.932C>A
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.1485-3C>A (n.1485-3C>A)
c.1033-3C>A
n.59C>A
n.1889-3C>A
9g.2646396C=CA1828245893VLDLRc.1105C=
c.1547C= (p.Ala516=)
n.992C=
n.783C=
n.963C=
n.1731C=
n.1747C=
c.1099C=
c.1114C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.973C=
n.568-3C=
c.1424C= (p.Ala475=)
n.952C=
c.*1339C= (n.*1339C=)
n.932C=
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.1485-3C= (n.1485-3C=)
c.1033-3C=
n.59C=
n.1889-3C=
9g.2646396C>GCA372795037VLDLRc.1105C>G
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.992C>G
n.783C>G
n.963C>G
n.1731C>G
n.1747C>G
c.1099C>G
c.1114C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.973C>G
n.568-3C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.952C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.932C>G
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.1485-3C>G (n.1485-3C>G)
c.1033-3C>G
n.59C>G
n.1889-3C>G
9g.2646396C>TCA187953869VLDLRc.1105C>T
c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.992C>T
n.783C>T
n.963C>T
n.1731C>T
n.1747C>T
c.1099C>T
c.1114C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.973C>T
n.568-3C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.952C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.932C>T
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.1485-3C>T (n.1485-3C>T)
c.1033-3C>T
n.59C>T
n.1889-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2646397A=CA1828245894VLDLRc.1106A=
c.1548A= (p.Ala516=)
n.993A=
n.784A=
n.964A=
n.1732A=
n.1748A=
c.1100A=
c.1115A=
c.*1327A= (n.*1327A=)
c.974A=
n.568-2A=
c.1425A= (p.Ala475=)
n.953A=
c.*1340A= (n.*1340A=)
n.933A=
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.1485-2A= (n.1485-2A=)
c.1033-2A=
n.60A=
n.1889-2A=
9g.2646397A>CCA463713169VLDLRc.1106A>C
c.1548A>C (p.Ala516=)
n.993A>C
n.784A>C
n.964A>C
n.1732A>C
n.1748A>C
c.1100A>C
c.1115A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.974A>C
n.568-2A>C
c.1425A>C (p.Ala475=)
n.953A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.933A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1485-2A>C (n.1485-2A>C)
c.1033-2A>C
n.60A>C
n.1889-2A>C
9g.2646397A>GCA463713170VLDLRc.1106A>G
c.1548A>G (p.Ala516=)
n.993A>G
n.784A>G
n.964A>G
n.1732A>G
n.1748A>G
c.1100A>G
c.1115A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.974A>G
n.568-2A>G
c.1425A>G (p.Ala475=)
n.953A>G
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.933A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1485-2A>G (n.1485-2A>G)
c.1033-2A>G
n.60A>G
n.1889-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646397A>TCA463713171VLDLRc.1106A>T
c.1548A>T (p.Ala516=)
n.993A>T
n.784A>T
n.964A>T
n.1732A>T
n.1748A>T
c.1100A>T
c.1115A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.974A>T
n.568-2A>T
c.1425A>T (p.Ala475=)
n.953A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.933A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1485-2A>T (n.1485-2A>T)
c.1033-2A>T
n.60A>T
n.1889-2A>T
9g.2646398G>ACA372795041VLDLRc.1107G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.994G>A
n.785G>A
n.965G>A
n.1733G>A
n.1749G>A
c.1101G>A
c.1116G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.975G>A
n.568-1G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.954G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.934G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1485-1G>A (n.1485-1G>A)
c.1033-1G>A
n.61G>A
n.1889-1G>A
9g.2646398G>CCA4964882VLDLRc.1107G>C
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.994G>C
n.785G>C
n.965G>C
n.1733G>C
n.1749G>C
c.1101G>C
c.1116G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.975G>C
n.568-1G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.954G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
n.934G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1485-1G>C (n.1485-1G>C)
c.1033-1G>C
n.61G>C
n.1889-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646398G=CA1828245895VLDLRc.1107G=
c.1549G= (p.Ala517=)
n.994G=
n.785G=
n.965G=
n.1733G=
n.1749G=
c.1101G=
c.1116G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.975G=
n.568-1G=
c.1426G= (p.Ala476=)
n.954G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
n.934G=
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.1485-1G= (n.1485-1G=)
c.1033-1G=
n.61G=
n.1889-1G=
9g.2646398G>TCA372795044VLDLRc.1107G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.994G>T
n.785G>T
n.965G>T
n.1733G>T
n.1749G>T
c.1101G>T
c.1116G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.975G>T
n.568-1G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.954G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
n.934G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1485-1G>T (n.1485-1G>T)
c.1033-1G>T
n.61G>T
n.1889-1G>T
9g.2646399C>ACA372795049VLDLRc.1108C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.995C>A
n.786C>A
n.966C>A
n.1734C>A
n.1750C>A
c.1102C>A
c.1117C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.976C>A
n.568C>A
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.955C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.935C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.1485C>A (p.Ser495Arg)
c.1033C>A
n.62C>A
n.1889C>A
9g.2646399C>GCA372795050VLDLRc.1108C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.995C>G
n.786C>G
n.966C>G
n.1734C>G
n.1750C>G
c.1102C>G
c.1117C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.976C>G
n.568C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.955C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.935C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.1485C>G (p.Ser495Arg)
c.1033C>G
n.62C>G
n.1889C>G
9g.2646399C>TCA372795048VLDLRc.1108C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.995C>T
n.786C>T
n.966C>T
n.1734C>T
n.1750C>T
c.1102C>T
c.1117C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.976C>T
n.568C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.955C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.935C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.1033C>T
n.62C>T
n.1889C>T
9g.2646400C>ACA463713172VLDLRc.1109C>A
c.1551C>A (p.Ala517=)
n.996C>A
n.787C>A
n.967C>A
n.1735C>A
n.1751C>A
c.1103C>A
c.1118C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.977C>A
n.569C>A
c.1428C>A (p.Ala476=)
n.956C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.936C>A
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.1486C>A (p.His496Asn)
c.1034C>A
n.63C>A
n.1890C>A
9g.2646400C=CA1828245896VLDLRc.1109C=
c.1551C= (p.Ala517=)
n.996C=
n.787C=
n.967C=
n.1735C=
n.1751C=
c.1103C=
c.1118C=
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.977C=
n.569C=
c.1428C= (p.Ala476=)
n.956C=
c.*1343C= (n.*1343C=)
n.936C=
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.1486C= (p.His496=)
c.1034C=
n.63C=
n.1890C=
9g.2646400C>GCA463713173VLDLRc.1109C>G
c.1551C>G (p.Ala517=)
n.996C>G
n.787C>G
n.967C>G
n.1735C>G
n.1751C>G
c.1103C>G
c.1118C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.977C>G
n.569C>G
c.1428C>G (p.Ala476=)
n.956C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.936C>G
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.1486C>G (p.His496Asp)
c.1034C>G
n.63C>G
n.1890C>G
9g.2646400C>TCA463713174VLDLRc.1109C>T
c.1551C>T (p.Ala517=)
n.996C>T
n.787C>T
n.967C>T
n.1735C>T
n.1751C>T
c.1103C>T
c.1118C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.977C>T
n.569C>T
c.1428C>T (p.Ala476=)
n.956C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.936C>T
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.1034C>T
n.63C>T
n.1890C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646401A=CA1828245897VLDLRc.1110A=
c.1552A= (p.Ile518=)
n.997A=
n.788A=
n.968A=
n.1736A=
n.1752A=
c.1104A=
c.1119A=
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.978A=
n.570A=
c.1429A= (p.Ile477=)
n.957A=
c.*1344A= (n.*1344A=)
n.937A=
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.1487A= (p.His496=)
c.1035A=
n.64A=
n.1891A=
9g.2646401A>CCA372795051VLDLRc.1110A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.997A>C
n.788A>C
n.968A>C
n.1736A>C
n.1752A>C
c.1104A>C
c.1119A>C
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.978A>C
n.570A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.957A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.937A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1035A>C
n.64A>C
n.1891A>C
9g.2646401A>GCA187953873VLDLRc.1110A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.997A>G
n.788A>G
n.968A>G
n.1736A>G
n.1752A>G
c.1104A>G
c.1119A>G
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.978A>G
n.570A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.957A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.937A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.1487A>G (p.His496Arg)
c.1035A>G
n.64A>G
n.1891A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2646401A>TCA372795054VLDLRc.1110A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.997A>T
n.788A>T
n.968A>T
n.1736A>T
n.1752A>T
c.1104A>T
c.1119A>T
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.978A>T
n.570A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.957A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.937A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.1487A>T (p.His496Leu)
c.1035A>T
n.64A>T
n.1891A>T
9g.2646402T>ACA372795056VLDLRc.1111T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.998T>A
n.789T>A
n.969T>A
n.1737T>A
n.1753T>A
c.1105T>A
c.1120T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.979T>A
n.571T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.958T>A
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.938T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.1488T>A (p.His496Gln)
c.1036T>A
n.65T>A
n.1892T>A
9g.2646402T>CCA372795057VLDLRc.1111T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.998T>C
n.789T>C
n.969T>C
n.1737T>C
n.1753T>C
c.1105T>C
c.1120T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.979T>C
n.571T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.958T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.938T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.1488T>C (p.His496=)
c.1036T>C
n.65T>C
n.1892T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646402T>GCA372795058VLDLRc.1111T>G
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.998T>G
n.789T>G
n.969T>G
n.1737T>G
n.1753T>G
c.1105T>G
c.1120T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.979T>G
n.571T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.958T>G
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.938T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.1488T>G (p.His496Gln)
c.1036T>G
n.65T>G
n.1892T>G
9g.2646402T=CA1828245898VLDLRc.1111T=
c.1553T= (p.Ile518=)
n.998T=
n.789T=
n.969T=
n.1737T=
n.1753T=
c.1105T=
c.1120T=
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.979T=
n.571T=
c.1430T= (p.Ile477=)
n.958T=
c.*1345T= (n.*1345T=)
n.938T=
c.*1225T= (n.*1225T=)
c.1488T= (p.His496=)
c.1036T=
n.65T=
n.1892T=
9g.2646403T>ACA463713175VLDLRc.1112T>A
c.1554T>A (p.Ile518=)
n.999T>A
n.790T>A
n.970T>A
n.1738T>A
n.1754T>A
c.1106T>A
c.1121T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.980T>A
n.572T>A
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.959T>A
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.939T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1037T>A
n.66T>A
n.1893T>A
9g.2646403T>CCA463713176VLDLRc.1112T>C
c.1554T>C (p.Ile518=)
n.999T>C
n.790T>C
n.970T>C
n.1738T>C
n.1754T>C
c.1106T>C
c.1121T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.980T>C
n.572T>C
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.959T>C
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.939T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1037T>C
n.66T>C
n.1893T>C
9g.2646403T>GCA372795060VLDLRc.1112T>G
c.1554T>G (p.Ile518Met)
n.999T>G
n.790T>G
n.970T>G
n.1738T>G
n.1754T>G
c.1106T>G
c.1121T>G
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.980T>G
n.572T>G
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.959T>G
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.939T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1037T>G
n.66T>G
n.1893T>G
9g.2646404G>ACA372795062VLDLRc.1113G>A
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.1000G>A
n.791G>A
n.971G>A
n.1739G>A
n.1755G>A
c.1107G>A
c.1122G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.981G>A
n.573G>A
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.960G>A
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.940G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1038G>A
n.67G>A
n.1894G>A
9g.2646404G>CCA372795063VLDLRc.1113G>C
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.1000G>C
n.791G>C
n.971G>C
n.1739G>C
n.1755G>C
c.1107G>C
c.1122G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.981G>C
n.573G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.960G>C
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.940G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1038G>C
n.67G>C
n.1894G>C
9g.2646404G>TCA372795068VLDLRc.1113G>T
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.1000G>T
n.791G>T
n.971G>T
n.1739G>T
n.1755G>T
c.1107G>T
c.1122G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.981G>T
n.573G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.960G>T
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.940G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1038G>T
n.67G>T
n.1894G>T
9g.2646405C>ACA372795070VLDLRc.1114C>A
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
n.1001C>A
n.792C>A
n.972C>A
n.1740C>A
n.1756C>A
c.1108C>A
c.1123C>A
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.982C>A
n.574C>A
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.961C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.941C>A
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.1491C>A (p.Cys497Ter)
c.1039C>A
n.68C>A
n.1895C>A
9g.2646405C>GCA372795071VLDLRc.1114C>G
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.1001C>G
n.792C>G
n.972C>G
n.1740C>G
n.1756C>G
c.1108C>G
c.1123C>G
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.982C>G
n.574C>G
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.961C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.941C>G
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.1491C>G (p.Cys497Trp)
c.1039C>G
n.68C>G
n.1895C>G
9g.2646405C>TCA372795073VLDLRc.1114C>T
c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.1001C>T
n.792C>T
n.972C>T
n.1740C>T
n.1756C>T
c.1108C>T
c.1123C>T
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.982C>T
n.574C>T
c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.961C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.941C>T
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1491C>T (p.Cys497=)
c.1039C>T
n.68C>T
n.1895C>T
 gnomAD v4
9g.2646406T>ACA463713178VLDLRc.1115T>A
c.1557T>A (p.Ala519=)
n.1002T>A
n.793T>A
n.973T>A
n.1741T>A
n.1757T>A
c.1109T>A
c.1124T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.983T>A
n.575T>A
c.1434T>A (p.Ala478=)
n.962T>A
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.942T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.1040T>A
n.69T>A
n.1896T>A
9g.2646406T>CCA463713179VLDLRc.1115T>C
c.1557T>C (p.Ala519=)
n.1002T>C
n.793T>C
n.973T>C
n.1741T>C
n.1757T>C
c.1109T>C
c.1124T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.983T>C
n.575T>C
c.1434T>C (p.Ala478=)
n.962T>C
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.942T>C
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.1040T>C
n.69T>C
n.1896T>C
 gnomAD v4
9g.2646406T>GCA463713180VLDLRc.1115T>G
c.1557T>G (p.Ala519=)
n.1002T>G
n.793T>G
n.973T>G
n.1741T>G
n.1757T>G
c.1109T>G
c.1124T>G
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.983T>G
n.575T>G
c.1434T>G (p.Ala478=)
n.962T>G
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.942T>G
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.1040T>G
n.69T>G
n.1896T>G
9g.2646407G>ACA372795079VLDLRc.1116G>A
c.1558G>A (p.Val520Ile)
n.1003G>A
n.794G>A
n.974G>A
n.1742G>A
n.1758G>A
c.1110G>A
c.1125G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.984G>A
n.576G>A
c.1435G>A (p.Val479Ile)
n.963G>A
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
n.943G>A
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.1041G>A
n.70G>A
n.1897G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.2646407G>CCA372795078VLDLRc.1116G>C
c.1558G>C (p.Val520Leu)
n.1003G>C
n.794G>C
n.974G>C
n.1742G>C
n.1758G>C
c.1110G>C
c.1125G>C
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.984G>C
n.576G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.963G>C
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.943G>C
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.1041G>C
n.70G>C
n.1897G>C
9g.2646407G=CA1828245899VLDLRc.1116G=
c.1558G= (p.Val520=)
n.1003G=
n.794G=
n.974G=
n.1742G=
n.1758G=
c.1110G=
c.1125G=
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.984G=
n.576G=
c.1435G= (p.Val479=)
n.963G=
c.*1350G= (n.*1350G=)
n.943G=
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.1493G= (p.Cys498=)
c.1041G=
n.70G=
n.1897G=
9g.2646407G>TCA372795075VLDLRc.1116G>T
c.1558G>T (p.Val520Phe)
n.1003G>T
n.794G>T
n.974G>T
n.1742G>T
n.1758G>T
c.1110G>T
c.1125G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.984G>T
n.576G>T
c.1435G>T (p.Val479Phe)
n.963G>T
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
n.943G>T
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.1041G>T
n.70G>T
n.1897G>T
9g.2646408T>ACA372795082VLDLRc.1117T>A
c.1559T>A (p.Val520Asp)
n.1004T>A
n.795T>A
n.975T>A
n.1743T>A
n.1759T>A
c.1111T>A
c.1126T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.985T>A
n.577T>A
c.1436T>A (p.Val479Asp)
n.964T>A
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
n.944T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.1042T>A
n.71T>A
n.1898T>A
9g.2646408T>CCA372795084VLDLRc.1117T>C
c.1559T>C (p.Val520Ala)
n.1004T>C
n.795T>C
n.975T>C
n.1743T>C
n.1759T>C
c.1111T>C
c.1126T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.985T>C
n.577T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.964T>C
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
n.944T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.1494T>C (p.Cys498=)
c.1042T>C
n.71T>C
n.1898T>C
 dbSNP
9g.2646408T>GCA372795085VLDLRc.1117T>G
c.1559T>G (p.Val520Gly)
n.1004T>G
n.795T>G
n.975T>G
n.1743T>G
n.1759T>G
c.1111T>G
c.1126T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.985T>G
n.577T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.964T>G
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
n.944T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.1042T>G
n.71T>G
n.1898T>G
9g.2646408T=CA1828245900VLDLRc.1117T=
c.1559T= (p.Val520=)
n.1004T=
n.795T=
n.975T=
n.1743T=
n.1759T=
c.1111T=
c.1126T=
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.985T=
n.577T=
c.1436T= (p.Val479=)
n.964T=
c.*1351T= (n.*1351T=)
n.944T=
c.*1231T= (n.*1231T=)
c.1494T= (p.Cys498=)
c.1042T=
n.71T=
n.1898T=
9g.2646409T>ACA463713181VLDLRc.1118T>A
c.1560T>A (p.Val520=)
n.1005T>A
n.796T>A
n.976T>A
n.1744T>A
n.1760T>A
c.1112T>A
c.1127T>A
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.986T>A
n.578T>A
c.1437T>A (p.Val479=)
n.965T>A
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
n.945T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.1495T>A (p.Ter499Arg)
c.1043T>A
n.72T>A
n.1899T>A
9g.2646409T>CCA463713182VLDLRc.1118T>C
c.1560T>C (p.Val520=)
n.1005T>C
n.796T>C
n.976T>C
n.1744T>C
n.1760T>C
c.1112T>C
c.1127T>C
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.986T>C
n.578T>C
c.1437T>C (p.Val479=)
n.965T>C
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.945T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.1495T>C (p.Ter499Arg)
c.1043T>C
n.72T>C
n.1899T>C
9g.2646409T>GCA463713183VLDLRc.1118T>G
c.1560T>G (p.Val520=)
n.1005T>G
n.796T>G
n.976T>G
n.1744T>G
n.1760T>G
c.1112T>G
c.1127T>G
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.986T>G
n.578T>G
c.1437T>G (p.Val479=)
n.965T>G
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
n.945T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.1495T>G (p.Ter499Gly)
c.1043T>G
n.72T>G
n.1899T>G
9g.2646410G>ACA372795087VLDLRc.1119G>A
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1006G>A
n.797G>A
n.977G>A
n.1745G>A
n.1761G>A
c.1113G>A
c.1128G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.987G>A
n.579G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.966G>A
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.946G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.1496G>A (p.Ter499=)
c.1044G>A
n.73G>A
n.1900G>A
9g.2646410G>CCA372795089VLDLRc.1119G>C
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1006G>C
n.797G>C
n.977G>C
n.1745G>C
n.1761G>C
c.1113G>C
c.1128G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.987G>C
n.579G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
n.966G>C
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.946G>C
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.1496G>C (p.Ter499Ser)
c.1044G>C
n.73G>C
n.1900G>C
 dbSNP
9g.2646410G=CA1828245901VLDLRc.1119G=
c.1561G= (p.Asp521=)
n.1006G=
n.797G=
n.977G=
n.1745G=
n.1761G=
c.1113G=
c.1128G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.987G=
n.579G=
c.1438G= (p.Asp480=)
n.966G=
c.*1353G= (n.*1353G=)
n.946G=
c.*1233G= (n.*1233G=)
c.1496G= (p.Ter499=)
c.1044G=
n.73G=
n.1900G=
9g.2646410G>TCA372795090VLDLRc.1119G>T
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1006G>T
n.797G>T
n.977G>T
n.1745G>T
n.1761G>T
c.1113G>T
c.1128G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.987G>T
n.579G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.966G>T
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.946G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.1496G>T (p.Ter499Leu)
c.1044G>T
n.73G>T
n.1900G>T
9g.2646411A=CA1828245902VLDLRc.1120A=
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1007A=
n.798A=
n.978A=
n.1746A=
n.1762A=
c.1114A=
c.1129A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.988A=
n.580A=
c.1439A= (p.Asp480=)
n.967A=
c.*1354A= (n.*1354A=)
n.947A=
c.*1234A= (n.*1234A=)
c.1497A= (p.Ter499=)
c.1045A=
n.74A=
n.1901A=
9g.2646411A>CCA372795092VLDLRc.1120A>C
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1007A>C
n.798A>C
n.978A>C
n.1746A>C
n.1762A>C
c.1114A>C
c.1129A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.988A>C
n.580A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.967A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.947A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1497A>C (p.Ter499Cys)
c.1045A>C
n.74A>C
n.1901A>C
9g.2646411A>GCA372795093VLDLRc.1120A>G
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1007A>G
n.798A>G
n.978A>G
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n.1762A>G
c.1114A>G
c.1129A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.988A>G
n.580A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.967A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.947A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.1497A>G (p.Ter499Trp)
c.1045A>G
n.74A>G
n.1901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646411A>TCA372795095VLDLRc.1120A>T
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1007A>T
n.798A>T
n.978A>T
n.1746A>T
n.1762A>T
c.1114A>T
c.1129A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.988A>T
n.580A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.967A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.947A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.1497A>T (p.Ter499Cys)
c.1045A>T
n.74A>T
n.1901A>T
9g.2646412T>ACA372795097VLDLRc.1121T>A
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1008T>A
n.799T>A
n.979T>A
n.1747T>A
n.1763T>A
c.1115T>A
c.1130T>A
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.989T>A
n.581T>A
c.1440T>A (p.Asp480Glu)
n.968T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
n.948T>A
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1046T>A
n.75T>A
n.1902T>A
9g.2646412T>CCA463713184VLDLRc.1121T>C
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1008T>C
n.799T>C
n.979T>C
n.1747T>C
n.1763T>C
c.1115T>C
c.1130T>C
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.989T>C
n.581T>C
c.1440T>C (p.Asp480=)
n.968T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
n.948T>C
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1046T>C
n.75T>C
n.1902T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646412T>GCA372795098VLDLRc.1121T>G
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1008T>G
n.799T>G
n.979T>G
n.1747T>G
n.1763T>G
c.1115T>G
c.1130T>G
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.989T>G
n.581T>G
c.1440T>G (p.Asp480Glu)
n.968T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
n.948T>G
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1046T>G
n.75T>G
n.1902T>G
9g.2646412T=CA1828245903VLDLRc.1121T=
c.1563T= (p.Asp521=)
n.1008T=
n.799T=
n.979T=
n.1747T=
n.1763T=
c.1115T=
c.1130T=
c.*1342T= (n.*1342T=)
c.989T=
n.581T=
c.1440T= (p.Asp480=)
n.968T=
c.*1355T= (n.*1355T=)
n.948T=
c.*1235T= (n.*1235T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.1046T=
n.75T=
n.1902T=
9g.2646413dupCA2689247801VLDLRc.1122dup
c.1564dup (p.Trp522LeufsTer10)
n.1009dup
n.800dup
n.980dup
n.1748dup
n.1764dup
c.1116dup
c.1131dup
c.*1343dup (n.*1343dup)
c.990dup
n.582dup
c.1441dup (p.Trp481LeufsTer10)
n.969dup
c.*1356dup (n.*1356dup)
n.949dup
c.*1236dup (n.*1236dup)
c.*2dup (n.*2dup)
c.1047dup
n.76dup
n.1903dup
 gnomAD v4
9g.2646413T>ACA372795100VLDLRc.1122T>A
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
n.1009T>A
n.800T>A
n.980T>A
n.1748T>A
n.1764T>A
c.1116T>A
c.1131T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.990T>A
n.582T>A
c.1441T>A (p.Trp481Arg)
n.969T>A
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.949T>A
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.1047T>A
n.76T>A
n.1903T>A
9g.2646413T>CCA372795101VLDLRc.1122T>C
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
n.1009T>C
n.800T>C
n.980T>C
n.1748T>C
n.1764T>C
c.1116T>C
c.1131T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.990T>C
n.582T>C
c.1441T>C (p.Trp481Arg)
n.969T>C
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.949T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.1047T>C
n.76T>C
n.1903T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646413T>GCA372795102VLDLRc.1122T>G
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
n.1009T>G
n.800T>G
n.980T>G
n.1748T>G
n.1764T>G
c.1116T>G
c.1131T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.990T>G
n.582T>G
c.1441T>G (p.Trp481Gly)
n.969T>G
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.949T>G
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.1047T>G
n.76T>G
n.1903T>G
9g.2646413T=CA1828245904VLDLRc.1122T=
c.1564T= (p.Trp522=)
n.1009T=
n.800T=
n.980T=
n.1748T=
n.1764T=
c.1116T=
c.1131T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.990T=
n.582T=
c.1441T= (p.Trp481=)
n.969T=
c.*1356T= (n.*1356T=)
n.949T=
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.1047T=
n.76T=
n.1903T=
9g.2646414G>ACA372795109VLDLRc.1123G>A
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
n.1010G>A
n.801G>A
n.981G>A
n.1749G>A
n.1765G>A
c.1117G>A
c.1132G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.991G>A
n.583G>A
c.1442G>A (p.Trp481Ter)
n.970G>A
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.950G>A
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.1048G>A
n.77G>A
n.1904G>A
9g.2646414G>CCA372795107VLDLRc.1123G>C
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
n.1010G>C
n.801G>C
n.981G>C
n.1749G>C
n.1765G>C
c.1117G>C
c.1132G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.991G>C
n.583G>C
c.1442G>C (p.Trp481Ser)
n.970G>C
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.950G>C
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.1048G>C
n.77G>C
n.1904G>C
9g.2646414G>TCA372795105VLDLRc.1123G>T
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
n.1010G>T
n.801G>T
n.981G>T
n.1749G>T
n.1765G>T
c.1117G>T
c.1132G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.991G>T
n.583G>T
c.1442G>T (p.Trp481Leu)
n.970G>T
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.950G>T
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.1048G>T
n.77G>T
n.1904G>T
 COSMIC
9g.2646415G>ACA372795112VLDLRc.1124G>A
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
n.1011G>A
n.802G>A
n.982G>A
n.1750G>A
n.1766G>A
c.1118G>A
c.1133G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.992G>A
n.584G>A
c.1443G>A (p.Trp481Ter)
n.971G>A
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
n.951G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1049G>A
n.78G>A
n.1905G>A
9g.2646415G>CCA372795116VLDLRc.1124G>C
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
n.1011G>C
n.802G>C
n.982G>C
n.1750G>C
n.1766G>C
c.1118G>C
c.1133G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.992G>C
n.584G>C
c.1443G>C (p.Trp481Cys)
n.971G>C
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.951G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1049G>C
n.78G>C
n.1905G>C
 gnomAD v4
9g.2646415G>TCA372795114VLDLRc.1124G>T
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
n.1011G>T
n.802G>T
n.982G>T
n.1750G>T
n.1766G>T
c.1118G>T
c.1133G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.992G>T
n.584G>T
c.1443G>T (p.Trp481Cys)
n.971G>T
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.951G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1049G>T
n.78G>T
n.1905G>T
 gnomAD v4
9g.2646416G>ACA4964883VLDLRc.1125G>A
c.1567G>A (p.Val523Met)
n.1012G>A
n.803G>A
n.983G>A
n.1751G>A
n.1767G>A
c.1119G>A
c.1134G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.993G>A
n.585G>A
c.1444G>A (p.Val482Met)
n.972G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
n.952G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1050G>A
n.79G>A
n.1906G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646416G>CCA372795120VLDLRc.1125G>C
c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.1012G>C
n.803G>C
n.983G>C
n.1751G>C
n.1767G>C
c.1119G>C
c.1134G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.993G>C
n.585G>C
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.972G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
n.952G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1050G>C
n.79G>C
n.1906G>C
9g.2646416G=CA1828245905VLDLRc.1125G=
c.1567G= (p.Val523=)
n.1012G=
n.803G=
n.983G=
n.1751G=
n.1767G=
c.1119G=
c.1134G=
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.993G=
n.585G=
c.1444G= (p.Val482=)
n.972G=
c.*1359G= (n.*1359G=)
n.952G=
c.*1239G= (n.*1239G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.1050G=
n.79G=
n.1906G=
9g.2646416G>TCA372795121VLDLRc.1125G>T
c.1567G>T (p.Val523Leu)
n.1012G>T
n.803G>T
n.983G>T
n.1751G>T
n.1767G>T
c.1119G>T
c.1134G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.993G>T
n.585G>T
c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.972G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
n.952G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1050G>T
n.79G>T
n.1906G>T
9g.2646417T>ACA372795123VLDLRc.1126T>A
c.1568T>A (p.Val523Glu)
n.1013T>A
n.804T>A
n.984T>A
n.1752T>A
n.1768T>A
c.1120T>A
c.1135T>A
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.994T>A
n.586T>A
c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.973T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.953T>A
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.1051T>A
n.80T>A
n.1907T>A
9g.2646417T>CCA372795125VLDLRc.1126T>C
c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.1013T>C
n.804T>C
n.984T>C
n.1752T>C
n.1768T>C
c.1120T>C
c.1135T>C
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.994T>C
n.586T>C
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.973T>C
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.953T>C
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1051T>C
n.80T>C
n.1907T>C
9g.2646417T>GCA372795127VLDLRc.1126T>G
c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.1013T>G
n.804T>G
n.984T>G
n.1752T>G
n.1768T>G
c.1120T>G
c.1135T>G
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.994T>G
n.586T>G
c.1445T>G (p.Val482Gly)
n.973T>G
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.953T>G
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1051T>G
n.80T>G
n.1907T>G
9g.2646418G>ACA463713187VLDLRc.1127G>A
c.1569G>A (p.Val523=)
n.1014G>A
n.805G>A
n.985G>A
n.1753G>A
n.1769G>A
c.1121G>A
c.1136G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.995G>A
n.587G>A
c.1446G>A (p.Val482=)
n.974G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.954G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.1052G>A
n.81G>A
n.1908G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.2646418G>CCA463713186VLDLRc.1127G>C
c.1569G>C (p.Val523=)
n.1014G>C
n.805G>C
n.985G>C
n.1753G>C
n.1769G>C
c.1121G>C
c.1136G>C
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.995G>C
n.587G>C
c.1446G>C (p.Val482=)
n.974G>C
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
n.954G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.1052G>C
n.81G>C
n.1908G>C
9g.2646418G>TCA463713185VLDLRc.1127G>T
c.1569G>T (p.Val523=)
n.1014G>T
n.805G>T
n.985G>T
n.1753G>T
n.1769G>T
c.1121G>T
c.1136G>T
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.995G>T
n.587G>T
c.1446G>T (p.Val482=)
n.974G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
n.954G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.1052G>T
n.81G>T
n.1908G>T
9g.2646419T>ACA372795136VLDLRc.1128T>A
c.1570T>A (p.Tyr524Asn)
n.1015T>A
n.806T>A
n.986T>A
n.1754T>A
n.1770T>A
c.1122T>A
c.1137T>A
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.996T>A
n.588T>A
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
n.975T>A
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.955T>A
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.1053T>A
n.82T>A
n.1909T>A
9g.2646419T>CCA372795131VLDLRc.1128T>C
c.1570T>C (p.Tyr524His)
n.1015T>C
n.806T>C
n.986T>C
n.1754T>C
n.1770T>C
c.1122T>C
c.1137T>C
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.996T>C
n.588T>C
c.1447T>C (p.Tyr483His)
n.975T>C
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.955T>C
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.1053T>C
n.82T>C
n.1909T>C
9g.2646419T>GCA372795132VLDLRc.1128T>G
c.1570T>G (p.Tyr524Asp)
n.1015T>G
n.806T>G
n.986T>G
n.1754T>G
n.1770T>G
c.1122T>G
c.1137T>G
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.996T>G
n.588T>G
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
n.975T>G
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.955T>G
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.1053T>G
n.82T>G
n.1909T>G
9g.2646420A=CA1828245906VLDLRc.1129A=
c.1571A= (p.Tyr524=)
n.1016A=
n.807A=
n.987A=
n.1755A=
n.1771A=
c.1123A=
c.1138A=
c.*1350A= (n.*1350A=)
c.997A=
n.589A=
c.1448A= (p.Tyr483=)
n.976A=
c.*1363A= (n.*1363A=)
n.956A=
c.*1243A= (n.*1243A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.1054A=
n.83A=
n.1910A=
9g.2646420A>CCA372795140VLDLRc.1129A>C
c.1571A>C (p.Tyr524Ser)
n.1016A>C
n.807A>C
n.987A>C
n.1755A>C
n.1771A>C
c.1123A>C
c.1138A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.997A>C
n.589A>C
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
n.976A>C
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
n.956A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1054A>C
n.83A>C
n.1910A>C
9g.2646420A>GCA372795144VLDLRc.1129A>G
c.1571A>G (p.Tyr524Cys)
n.1016A>G
n.807A>G
n.987A>G
n.1755A>G
n.1771A>G
c.1123A>G
c.1138A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.997A>G
n.589A>G
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
n.976A>G
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
n.956A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1054A>G
n.83A>G
n.1910A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646420A>TCA372795148VLDLRc.1129A>T
c.1571A>T (p.Tyr524Phe)
n.1016A>T
n.807A>T
n.987A>T
n.1755A>T
n.1771A>T
c.1123A>T
c.1138A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.997A>T
n.589A>T
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
n.976A>T
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
n.956A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1054A>T
n.83A>T
n.1910A>T
9g.2646421C>ACA372795153VLDLRc.1130C>A
c.1572C>A (p.Tyr524Ter)
n.1017C>A
n.808C>A
n.988C>A
n.1756C>A
n.1772C>A
c.1124C>A
c.1139C>A
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.998C>A
n.590C>A
c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
n.977C>A
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.957C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1055C>A
n.84C>A
n.1911C>A
9g.2646421C=CA1828245907VLDLRc.1130C=
c.1572C= (p.Tyr524=)
n.1017C=
n.808C=
n.988C=
n.1756C=
n.1772C=
c.1124C=
c.1139C=
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.998C=
n.590C=
c.1449C= (p.Tyr483=)
n.977C=
c.*1364C= (n.*1364C=)
n.957C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.1055C=
n.84C=
n.1911C=
9g.2646421C>GCA372795156VLDLRc.1130C>G
c.1572C>G (p.Tyr524Ter)
n.1017C>G
n.808C>G
n.988C>G
n.1756C>G
n.1772C>G
c.1124C>G
c.1139C>G
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.998C>G
n.590C>G
c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
n.977C>G
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.957C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1055C>G
n.84C>G
n.1911C>G
9g.2646421C>TCA463713188VLDLRc.1130C>T
c.1572C>T (p.Tyr524=)
n.1017C>T
n.808C>T
n.988C>T
n.1756C>T
n.1772C>T
c.1124C>T
c.1139C>T
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.998C>T
n.590C>T
c.1449C>T (p.Tyr483=)
n.977C>T
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.957C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1055C>T
n.84C>T
n.1911C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646422A=CA1828245908VLDLRc.1131A=
c.1573A= (p.Lys525=)
n.1018A=
n.809A=
n.989A=
n.1757A=
n.1773A=
c.1125A=
c.1140A=
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.999A=
n.591A=
c.1450A= (p.Lys484=)
n.978A=
c.*1365A= (n.*1365A=)
n.958A=
c.*1245A= (n.*1245A=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.1056A=
n.85A=
n.1912A=
9g.2646422A>CCA4964884VLDLRc.1131A>C
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.1018A>C
n.809A>C
n.989A>C
n.1757A>C
n.1773A>C
c.1125A>C
c.1140A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.999A>C
n.591A>C
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.978A>C
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
n.958A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1056A>C
n.85A>C
n.1912A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2646422A>GCA372795163VLDLRc.1131A>G
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.1018A>G
n.809A>G
n.989A>G
n.1757A>G
n.1773A>G
c.1125A>G
c.1140A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.999A>G
n.591A>G
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.978A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
n.958A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1056A>G
n.85A>G
n.1912A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2646422A>TCA372795161VLDLRc.1131A>T
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.1018A>T
n.809A>T
n.989A>T
n.1757A>T
n.1773A>T
c.1125A>T
c.1140A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.999A>T
n.591A>T
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.978A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
n.958A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1056A>T
n.85A>T
n.1912A>T
9g.2646423A>CCA372795167VLDLRc.1132A>C
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.1019A>C
n.810A>C
n.990A>C
n.1758A>C
n.1774A>C
c.1126A>C
c.1141A>C
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.1000A>C
n.592A>C
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.979A>C
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.959A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1057A>C
n.86A>C
n.1913A>C
 gnomAD v4
9g.2646423A>GCA372795170VLDLRc.1132A>G
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.1019A>G
n.810A>G
n.990A>G
n.1758A>G
n.1774A>G
c.1126A>G
c.1141A>G
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.1000A>G
n.592A>G
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.979A>G
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.959A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1057A>G
n.86A>G
n.1913A>G
9g.2646423A>TCA372795173VLDLRc.1132A>T
c.1574A>T (p.Lys525Met)
n.1019A>T
n.810A>T
n.990A>T
n.1758A>T
n.1774A>T
c.1126A>T
c.1141A>T
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1000A>T
n.592A>T
c.1451A>T (p.Lys484Met)
n.979A>T
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.959A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1057A>T
n.86A>T
n.1913A>T
9g.2646424G>ACA463713189VLDLRc.1133G>A
c.1575G>A (p.Lys525=)
n.1020G>A
n.811G>A
n.991G>A
n.1759G>A
n.1775G>A
c.1127G>A
c.1142G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.1001G>A
n.593G>A
c.1452G>A (p.Lys484=)
n.980G>A
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
n.960G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.1058G>A
n.87G>A
n.1914G>A
9g.2646424G>CCA372795175VLDLRc.1133G>C
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
n.1020G>C
n.811G>C
n.991G>C
n.1759G>C
n.1775G>C
c.1127G>C
c.1142G>C
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.1001G>C
n.593G>C
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
n.980G>C
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
n.960G>C
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.1058G>C
n.87G>C
n.1914G>C
9g.2646424G=CA1828245909VLDLRc.1133G=
c.1575G= (p.Lys525=)
n.1020G=
n.811G=
n.991G=
n.1759G=
n.1775G=
c.1127G=
c.1142G=
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.1001G=
n.593G=
c.1452G= (p.Lys484=)
n.980G=
c.*1367G= (n.*1367G=)
n.960G=
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.1058G=
n.87G=
n.1914G=
9g.2646424G>TCA372795177VLDLRc.1133G>T
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
n.1020G>T
n.811G>T
n.991G>T
n.1759G>T
n.1775G>T
c.1127G>T
c.1142G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.1001G>T
n.593G>T
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
n.980G>T
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
n.960G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.1058G>T
n.87G>T
n.1914G>T
 dbSNP
9g.2646425A>CCA372795179VLDLRc.1134A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1021A>C
n.812A>C
n.992A>C
n.1760A>C
n.1776A>C
c.1128A>C
c.1143A>C
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1002A>C
n.594A>C
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.981A>C
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.961A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1059A>C
n.88A>C
n.1915A>C
9g.2646425A>GCA372795182VLDLRc.1134A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1021A>G
n.812A>G
n.992A>G
n.1760A>G
n.1776A>G
c.1128A>G
c.1143A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1002A>G
n.594A>G
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.981A>G
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.961A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1059A>G
n.88A>G
n.1915A>G
9g.2646425A>TCA372795184VLDLRc.1134A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1021A>T
n.812A>T
n.992A>T
n.1760A>T
n.1776A>T
c.1128A>T
c.1143A>T
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1002A>T
n.594A>T
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.981A>T
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.961A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.1059A>T
n.88A>T
n.1915A>T
9g.2646426C>ACA372795187VLDLRc.1135C>A
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1022C>A
n.813C>A
n.993C>A
n.1761C>A
n.1777C>A
c.1129C>A
c.1144C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1003C>A
n.595C>A
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
n.982C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.962C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1060C>A
n.89C>A
n.1916C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2646426C=CA1828245910VLDLRc.1135C=
c.1577C= (p.Thr526=)
n.1022C=
n.813C=
n.993C=
n.1761C=
n.1777C=
c.1129C=
c.1144C=
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.1003C=
n.595C=
c.1454C= (p.Thr485=)
n.982C=
c.*1369C= (n.*1369C=)
n.962C=
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.1060C=
n.89C=
n.1916C=
9g.2646426C>GCA372795188VLDLRc.1135C>G
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1022C>G
n.813C>G
n.993C>G
n.1761C>G
n.1777C>G
c.1129C>G
c.1144C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1003C>G
n.595C>G
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
n.982C>G
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.962C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1060C>G
n.89C>G
n.1916C>G
9g.2646426C>TCA372795189VLDLRc.1135C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1022C>T
n.813C>T
n.993C>T
n.1761C>T
n.1777C>T
c.1129C>T
c.1144C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1003C>T
n.595C>T
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.982C>T
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.962C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1060C>T
n.89C>T
n.1916C>T
9g.2646427C>ACA463713190VLDLRc.1136C>A
c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1023C>A
n.814C>A
n.994C>A
n.1762C>A
n.1778C>A
c.1130C>A
c.1145C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1004C>A
n.596C>A
c.1455C>A (p.Thr485=)
n.983C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.963C>A
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1061C>A
n.90C>A
n.1917C>A
9g.2646427C=CA1828245911VLDLRc.1136C=
c.1578C= (p.Thr526=)
n.1023C=
n.814C=
n.994C=
n.1762C=
n.1778C=
c.1130C=
c.1145C=
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.1004C=
n.596C=
c.1455C= (p.Thr485=)
n.983C=
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.963C=
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.1061C=
n.90C=
n.1917C=
9g.2646427C>GCA463713191VLDLRc.1136C>G
c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1023C>G
n.814C>G
n.994C>G
n.1762C>G
n.1778C>G
c.1130C>G
c.1145C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.1004C>G
n.596C>G
c.1455C>G (p.Thr485=)
n.983C>G
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.963C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1061C>G
n.90C>G
n.1917C>G
9g.2646427C>TCA4964885VLDLRc.1136C>T
c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1023C>T
n.814C>T
n.994C>T
n.1762C>T
n.1778C>T
c.1130C>T
c.1145C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.1004C>T
n.596C>T
c.1455C>T (p.Thr485=)
n.983C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.963C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1061C>T
n.90C>T
n.1917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646428A>CCA372795193VLDLRc.1137A>C
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
n.1024A>C
n.815A>C
n.995A>C
n.1763A>C
n.1779A>C
c.1131A>C
c.1146A>C
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1005A>C
n.597A>C
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.984A>C
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.964A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.1062A>C
n.91A>C
n.1918A>C
9g.2646428A>GCA372795192VLDLRc.1137A>G
c.1579A>G (p.Ile527Val)
n.1024A>G
n.815A>G
n.995A>G
n.1763A>G
n.1779A>G
c.1131A>G
c.1146A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1005A>G
n.597A>G
c.1456A>G (p.Ile486Val)
n.984A>G
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.964A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.1062A>G
n.91A>G
n.1918A>G
9g.2646428A>TCA372795195VLDLRc.1137A>T
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
n.1024A>T
n.815A>T
n.995A>T
n.1763A>T
n.1779A>T
c.1131A>T
c.1146A>T
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1005A>T
n.597A>T
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.984A>T
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.964A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.1062A>T
n.91A>T
n.1918A>T
9g.2646429T>ACA372795199VLDLRc.1138T>A
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
n.1025T>A
n.816T>A
n.996T>A
n.1764T>A
n.1780T>A
c.1132T>A
c.1147T>A
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.1006T>A
n.598T>A
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.985T>A
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.965T>A
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1063T>A
n.92T>A
n.1919T>A
9g.2646429T>CCA372795201VLDLRc.1138T>C
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
n.1025T>C
n.816T>C
n.996T>C
n.1764T>C
n.1780T>C
c.1132T>C
c.1147T>C
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1006T>C
n.598T>C
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.985T>C
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.965T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1063T>C
n.92T>C
n.1919T>C
 gnomAD v4
9g.2646429T>GCA372795204VLDLRc.1138T>G
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
n.1025T>G
n.816T>G
n.996T>G
n.1764T>G
n.1780T>G
c.1132T>G
c.1147T>G
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.1006T>G
n.598T>G
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.985T>G
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
n.965T>G
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1063T>G
n.92T>G
n.1919T>G
9g.2646430C>ACA463713192VLDLRc.1139C>A
c.1581C>A (p.Ile527=)
n.1026C>A
n.817C>A
n.997C>A
n.1765C>A
n.1781C>A
c.1133C>A
c.1148C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.1007C>A
n.599C>A
c.1458C>A (p.Ile486=)
n.986C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.966C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1064C>A
n.93C>A
n.1920C>A
9g.2646430C>GCA372795207VLDLRc.1139C>G
c.1581C>G (p.Ile527Met)
n.1026C>G
n.817C>G
n.997C>G
n.1765C>G
n.1781C>G
c.1133C>G
c.1148C>G
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.1007C>G
n.599C>G
c.1458C>G (p.Ile486Met)
n.986C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.966C>G
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1064C>G
n.93C>G
n.1920C>G
 gnomAD v4
9g.2646430C>TCA463713193VLDLRc.1139C>T
c.1581C>T (p.Ile527=)
n.1026C>T
n.817C>T
n.997C>T
n.1765C>T
n.1781C>T
c.1133C>T
c.1148C>T
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.1007C>T
n.599C>T
c.1458C>T (p.Ile486=)
n.986C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.966C>T
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1064C>T
n.93C>T
n.1920C>T
 COSMIC
9g.2646431T>ACA372795211VLDLRc.1140T>A
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
n.1027T>A
n.818T>A
n.998T>A
n.1766T>A
n.1782T>A
c.1134T>A
c.1149T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.1008T>A
n.600T>A
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
n.987T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
n.967T>A
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.1065T>A
n.94T>A
n.1921T>A
9g.2646431T>CCA372795212VLDLRc.1140T>C
c.1582T>C (p.Tyr528His)
n.1027T>C
n.818T>C
n.998T>C
n.1766T>C
n.1782T>C
c.1134T>C
c.1149T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.1008T>C
n.600T>C
c.1459T>C (p.Tyr487His)
n.987T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.967T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.1065T>C
n.94T>C
n.1921T>C
9g.2646431T>GCA372795215VLDLRc.1140T>G
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
n.1027T>G
n.818T>G
n.998T>G
n.1766T>G
n.1782T>G
c.1134T>G
c.1149T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.1008T>G
n.600T>G
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
n.987T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.967T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.1065T>G
n.94T>G
n.1921T>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.2646431T=CA1828245912VLDLRc.1140T=
c.1582T= (p.Tyr528=)
n.1027T=
n.818T=
n.998T=
n.1766T=
n.1782T=
c.1134T=
c.1149T=
c.*1361T= (n.*1361T=)
c.1008T=
n.600T=
c.1459T= (p.Tyr487=)
n.987T=
c.*1374T= (n.*1374T=)
n.967T=
c.*1254T= (n.*1254T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.1065T=
n.94T=
n.1921T=
9g.2646432A=CA1828245913VLDLRc.1141A=
c.1583A= (p.Tyr528=)
n.1028A=
n.819A=
n.999A=
n.1767A=
n.1783A=
c.1135A=
c.1150A=
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.1009A=
n.601A=
c.1460A= (p.Tyr487=)
n.988A=
c.*1375A= (n.*1375A=)
n.968A=
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.1066A=
n.95A=
n.1922A=
9g.2646432A>CCA372795218VLDLRc.1141A>C
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
n.1028A>C
n.819A>C
n.999A>C
n.1767A>C
n.1783A>C
c.1135A>C
c.1150A>C
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1009A>C
n.601A>C
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
n.988A>C
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.968A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1066A>C
n.95A>C
n.1922A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2646432A>GCA372795221VLDLRc.1141A>G
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
n.1028A>G
n.819A>G
n.999A>G
n.1767A>G
n.1783A>G
c.1135A>G
c.1150A>G
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1009A>G
n.601A>G
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
n.988A>G
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.968A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1066A>G
n.95A>G
n.1922A>G
9g.2646432A>TCA372795223VLDLRc.1141A>T
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
n.1028A>T
n.819A>T
n.999A>T
n.1767A>T
n.1783A>T
c.1135A>T
c.1150A>T
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1009A>T
n.601A>T
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
n.988A>T
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.968A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1066A>T
n.95A>T
n.1922A>T
9g.2646433C>ACA372795225VLDLRc.1142C>A
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
n.1029C>A
n.820C>A
n.1000C>A
n.1768C>A
n.1784C>A
c.1136C>A
c.1151C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1010C>A
n.602C>A
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
n.989C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.969C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.1067C>A
n.96C>A
n.1923C>A
9g.2646433C=CA1828245914VLDLRc.1142C=
c.1584C= (p.Tyr528=)
n.1029C=
n.820C=
n.1000C=
n.1768C=
n.1784C=
c.1136C=
c.1151C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.1010C=
n.602C=
c.1461C= (p.Tyr487=)
n.989C=
c.*1376C= (n.*1376C=)
n.969C=
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.1067C=
n.96C=
n.1923C=
9g.2646433C>GCA372795227VLDLRc.1142C>G
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
n.1029C>G
n.820C>G
n.1000C>G
n.1768C>G
n.1784C>G
c.1136C>G
c.1151C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1010C>G
n.602C>G
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
n.989C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.969C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.1067C>G
n.96C>G
n.1923C>G
9g.2646433C>TCA463713194VLDLRc.1142C>T
c.1584C>T (p.Tyr528=)
n.1029C>T
n.820C>T
n.1000C>T
n.1768C>T
n.1784C>T
c.1136C>T
c.1151C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1010C>T
n.602C>T
c.1461C>T (p.Tyr487=)
n.989C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.969C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.1067C>T
n.96C>T
n.1923C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2646434T>ACA372795237VLDLRc.1143T>A
c.1585T>A (p.Trp529Arg)
n.1030T>A
n.821T>A
n.1001T>A
n.1769T>A
n.1785T>A
c.1137T>A
c.1152T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1011T>A
n.603T>A
c.1462T>A (p.Trp488Arg)
n.990T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.970T>A
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.1068T>A
n.97T>A
n.1924T>A
9g.2646434T>CCA372795234VLDLRc.1143T>C
c.1585T>C (p.Trp529Arg)
n.1030T>C
n.821T>C
n.1001T>C
n.1769T>C
n.1785T>C
c.1137T>C
c.1152T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1011T>C
n.603T>C
c.1462T>C (p.Trp488Arg)
n.990T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.970T>C
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.1068T>C
n.97T>C
n.1924T>C
9g.2646434T>GCA187953878VLDLRc.1143T>G
c.1585T>G (p.Trp529Gly)
n.1030T>G
n.821T>G
n.1001T>G
n.1769T>G
n.1785T>G
c.1137T>G
c.1152T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1011T>G
n.603T>G
c.1462T>G (p.Trp488Gly)
n.990T>G
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.970T>G
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.1068T>G
n.97T>G
n.1924T>G
 dbSNP
9g.2646434T=CA1828245915VLDLRc.1143T=
c.1585T= (p.Trp529=)
n.1030T=
n.821T=
n.1001T=
n.1769T=
n.1785T=
c.1137T=
c.1152T=
c.*1364T= (n.*1364T=)
c.1011T=
n.603T=
c.1462T= (p.Trp488=)
n.990T=
c.*1377T= (n.*1377T=)
n.970T=
c.*1257T= (n.*1257T=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.1068T=
n.97T=
n.1924T=
9g.2646435G>ACA4964886VLDLRc.1144G>A
c.1586G>A (p.Trp529Ter)
n.1031G>A
n.822G>A
n.1002G>A
n.1770G>A
n.1786G>A
c.1138G>A
c.1153G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.1012G>A
n.604G>A
c.1463G>A (p.Trp488Ter)
n.991G>A
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.971G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1069G>A
n.98G>A
n.1925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2646435G>CCA372795243VLDLRc.1144G>C
c.1586G>C (p.Trp529Ser)
n.1031G>C
n.822G>C
n.1002G>C
n.1770G>C
n.1786G>C
c.1138G>C
c.1153G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.1012G>C
n.604G>C
c.1463G>C (p.Trp488Ser)
n.991G>C
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.971G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1069G>C
n.98G>C
n.1925G>C
9g.2646435G=CA1828245916VLDLRc.1144G=
c.1586G= (p.Trp529=)
n.1031G=
n.822G=
n.1002G=
n.1770G=
n.1786G=
c.1138G=
c.1153G=
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.1012G=
n.604G=
c.1463G= (p.Trp488=)
n.991G=
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.971G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.1069G=
n.98G=
n.1925G=
9g.2646435G>TCA372795245VLDLRc.1144G>T
c.1586G>T (p.Trp529Leu)
n.1031G>T
n.822G>T
n.1002G>T
n.1770G>T
n.1786G>T
c.1138G>T
c.1153G>T
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.1012G>T
n.604G>T
c.1463G>T (p.Trp488Leu)
n.991G>T
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.971G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1069G>T
n.98G>T
n.1925G>T
9g.2646436G>ACA372795248VLDLRc.1145G>A
c.1587G>A (p.Trp529Ter)
n.1032G>A
n.823G>A
n.1003G>A
n.1771G>A
n.1787G>A
c.1139G>A
c.1154G>A
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.1013G>A
n.605G>A
c.1464G>A (p.Trp488Ter)
n.992G>A
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.972G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1070G>A
n.99G>A
n.1926G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.2646436G>CCA372795250VLDLRc.1145G>C
c.1587G>C (p.Trp529Cys)
n.1032G>C
n.823G>C
n.1003G>C
n.1771G>C
n.1787G>C
c.1139G>C
c.1154G>C
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.1013G>C
n.605G>C
c.1464G>C (p.Trp488Cys)
n.992G>C
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.972G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1070G>C
n.99G>C
n.1926G>C
9g.2646436G=CA1828245917VLDLRc.1145G=
c.1587G= (p.Trp529=)
n.1032G=
n.823G=
n.1003G=
n.1771G=
n.1787G=
c.1139G=
c.1154G=
c.*1366G= (n.*1366G=)
c.1013G=
n.605G=
c.1464G= (p.Trp488=)
n.992G=
c.*1379G= (n.*1379G=)
n.972G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.1070G=
n.99G=
n.1926G=
9g.2646436G>TCA372795254VLDLRc.1145G>T
c.1587G>T (p.Trp529Cys)
n.1032G>T
n.823G>T
n.1003G>T
n.1771G>T
n.1787G>T
c.1139G>T
c.1154G>T
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.1013G>T
n.605G>T
c.1464G>T (p.Trp488Cys)
n.992G>T
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.972G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1070G>T
n.99G>T
n.1926G>T
9g.2646437A>CCA372795258VLDLRc.1146A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
n.1033A>C
n.824A>C
n.1004A>C
n.1772A>C
n.1788A>C
c.1140A>C
c.1155A>C
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1014A>C
n.606A>C
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
n.993A>C
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.973A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1071A>C
n.100A>C
n.1927A>C
9g.2646437A>GCA372795260VLDLRc.1146A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
n.1033A>G
n.824A>G
n.1004A>G
n.1772A>G
n.1788A>G
c.1140A>G
c.1155A>G
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1014A>G
n.606A>G
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
n.993A>G
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.973A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1071A>G
n.100A>G
n.1927A>G
9g.2646437A>TCA372795262VLDLRc.1146A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
n.1033A>T
n.824A>T
n.1004A>T
n.1772A>T
n.1788A>T
c.1140A>T
c.1155A>T
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1014A>T
n.606A>T
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
n.993A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.973A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1071A>T
n.100A>T
n.1927A>T
9g.2646438C>ACA372795266VLDLRc.1147C>A
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
n.1034C>A
n.825C>A
n.1005C>A
n.1773C>A
n.1789C>A
c.1141C>A
c.1156C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1015C>A
n.607C>A
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n.994C>A
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.974C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
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n.101C>A
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c.1589C= (p.Thr530=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.974C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1072C>T
n.101C>T
n.1928C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.2646439T>ACA463713195VLDLRc.1148T>A
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n.1790T>A
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9g.2646439T>GCA463713197VLDLRc.1148T>G
c.1590T>G (p.Thr530=)
n.1035T>G
n.826T>G
n.1006T>G
n.1774T>G
n.1790T>G
c.1142T>G
c.1157T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.1016T>G
n.608T>G
c.1467T>G (p.Thr489=)
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c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.975T>G
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n.1929T>G
9g.2646440G>ACA372795277VLDLRc.1149G>A
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
n.1036G>A
n.827G>A
n.1007G>A
n.1775G>A
n.1791G>A
c.1143G>A
c.1158G>A
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
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c.*1383G>A (n.*1383G>A)
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9g.2646440G>CCA372795274VLDLRc.1149G>C
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n.1036G>C
n.827G>C
n.1007G>C
n.1775G>C
n.1791G>C
c.1143G>C
c.1158G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.1017G>C
n.609G>C
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.996G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
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n.103G>C
n.1930G>C
9g.2646440G>TCA372795276VLDLRc.1149G>T
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
n.1036G>T
n.827G>T
n.1007G>T
n.1775G>T
n.1791G>T
c.1143G>T
c.1158G>T
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.1017G>T
n.609G>T
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.996G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.976G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1074G>T
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n.1930G>T

Number of alleles fetched