Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2645608A>C | CA372794381 | VLDLR | c.905A>C c.1347A>C (p.Arg449Ser) n.792A>C n.583A>C n.763A>C n.1531A>C n.1547A>C c.899A>C c.914A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.773A>C n.430A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.752A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.732A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.895A>C n.1751A>C | |
9 | g.2645608A>G | CA463713055 | VLDLR | c.905A>G c.1347A>G (p.Arg449=) n.792A>G n.583A>G n.763A>G n.1531A>G n.1547A>G c.899A>G c.914A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.773A>G n.430A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.752A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.732A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.895A>G n.1751A>G | |
9 | g.2645608A>T | CA372794383 | VLDLR | c.905A>T c.1347A>T (p.Arg449Ser) n.792A>T n.583A>T n.763A>T n.1531A>T n.1547A>T c.899A>T c.914A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.773A>T n.430A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.752A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.732A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.895A>T n.1751A>T | |
9 | g.2645609G>A | CA372794387 | VLDLR | c.906G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.793G>A n.584G>A n.764G>A n.1532G>A n.1548G>A c.900G>A c.915G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.774G>A n.431G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.753G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.733G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.896G>A n.1752G>A | |
9 | g.2645609G>C | CA372794384 | VLDLR | c.906G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.793G>C n.584G>C n.764G>C n.1532G>C n.1548G>C c.900G>C c.915G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.774G>C n.431G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.753G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.733G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.896G>C n.1752G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645609G= | CA1828245484 | VLDLR | c.906G= c.1348G= (p.Asp450=) n.793G= n.584G= n.764G= n.1532G= n.1548G= c.900G= c.915G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.774G= n.431G= c.1225G= (p.Asp409=) n.753G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.733G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.896G= n.1752G= | |
9 | g.2645609G>T | CA372794385 | VLDLR | c.906G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.793G>T n.584G>T n.764G>T n.1532G>T n.1548G>T c.900G>T c.915G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.774G>T n.431G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.753G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.733G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.896G>T n.1752G>T | |
9 | g.2645610A>C | CA372794389 | VLDLR | c.907A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.794A>C n.585A>C n.765A>C n.1533A>C n.1549A>C c.901A>C c.916A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.775A>C n.432A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.754A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.734A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.897A>C n.1753A>C | |
9 | g.2645610A>G | CA372794391 | VLDLR | c.907A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.794A>G n.585A>G n.765A>G n.1533A>G n.1549A>G c.901A>G c.916A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.775A>G n.432A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.754A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.734A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.897A>G n.1753A>G | |
9 | g.2645610A>T | CA372794393 | VLDLR | c.907A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.794A>T n.585A>T n.765A>T n.1533A>T n.1549A>T c.901A>T c.916A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.775A>T n.432A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.754A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.734A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.897A>T n.1753A>T | |
9 | g.2645611C>A | CA372794395 | VLDLR | c.908C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.795C>A n.586C>A n.766C>A n.1534C>A n.1550C>A c.902C>A c.917C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.776C>A n.433C>A c.1227C>A (p.Asp409Glu) n.755C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.735C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.898C>A n.1754C>A | |
9 | g.2645611C>G | CA372794398 | VLDLR | c.908C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.795C>G n.586C>G n.766C>G n.1534C>G n.1550C>G c.902C>G c.917C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.776C>G n.433C>G c.1227C>G (p.Asp409Glu) n.755C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.735C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.898C>G n.1754C>G | |
9 | g.2645611C>T | CA463713056 | VLDLR | c.908C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.795C>T n.586C>T n.766C>T n.1534C>T n.1550C>T c.902C>T c.917C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.776C>T n.433C>T c.1227C>T (p.Asp409=) n.755C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.735C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.898C>T n.1754C>T | |
9 | g.2645612A>C | CA372794400 | VLDLR | c.909A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.796A>C n.587A>C n.767A>C n.1535A>C n.1551A>C c.903A>C c.918A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.777A>C n.434A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.756A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.736A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.899A>C n.1755A>C | |
9 | g.2645612A>G | CA372794402 | VLDLR | c.909A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.796A>G n.587A>G n.767A>G n.1535A>G n.1551A>G c.903A>G c.918A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.777A>G n.434A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) n.756A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.736A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.899A>G n.1755A>G | |
9 | g.2645612A>T | CA372794404 | VLDLR | c.909A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.796A>T n.587A>T n.767A>T n.1535A>T n.1551A>T c.903A>T c.918A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.777A>T n.434A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.756A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.736A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.899A>T n.1755A>T | |
9 | g.2645613T>A | CA372794407 | VLDLR | c.910T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.797T>A n.588T>A n.768T>A n.1536T>A n.1552T>A c.904T>A c.919T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.778T>A n.435T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.757T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.737T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.900T>A n.1756T>A | |
9 | g.2645613T>C | CA372794408 | VLDLR | c.910T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.797T>C n.588T>C n.768T>C n.1536T>C n.1552T>C c.904T>C c.919T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.778T>C n.435T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.757T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.737T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.900T>C n.1756T>C | |
9 | g.2645613T>G | CA372794410 | VLDLR | c.910T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.797T>G n.588T>G n.768T>G n.1536T>G n.1552T>G c.904T>G c.919T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.778T>G n.435T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.757T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.737T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.900T>G n.1756T>G | |
9 | g.2645614C>A | CA463713057 | VLDLR | c.911C>A c.1353C>A (p.Ile451=) n.798C>A n.589C>A n.769C>A n.1537C>A n.1553C>A c.905C>A c.920C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.779C>A n.436C>A c.1230C>A (p.Ile410=) n.758C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.738C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.901C>A n.1757C>A | |
9 | g.2645614C>G | CA372794412 | VLDLR | c.911C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) n.798C>G n.589C>G n.769C>G n.1537C>G n.1553C>G c.905C>G c.920C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.779C>G n.436C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) n.758C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.738C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.901C>G n.1757C>G | |
9 | g.2645614C>T | CA463713058 | VLDLR | c.911C>T c.1353C>T (p.Ile451=) n.798C>T n.589C>T n.769C>T n.1537C>T n.1553C>T c.905C>T c.920C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.779C>T n.436C>T c.1230C>T (p.Ile410=) n.758C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.738C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.901C>T n.1757C>T | COSMIC |
9 | g.2645615A= | CA1828245485 | VLDLR | c.912A= c.1354A= (p.Arg452=) n.799A= n.590A= n.770A= n.1538A= n.1554A= c.906A= c.921A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.780A= n.437A= c.1231A= (p.Arg411=) n.759A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.739A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.902A= n.1758A= | |
9 | g.2645615A>C | CA463713059 | VLDLR | c.912A>C c.1354A>C (p.Arg452=) n.799A>C n.590A>C n.770A>C n.1538A>C n.1554A>C c.906A>C c.921A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.780A>C n.437A>C c.1231A>C (p.Arg411=) n.759A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.739A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.902A>C n.1758A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645615A>G | CA372794419 | VLDLR | c.912A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.799A>G n.590A>G n.770A>G n.1538A>G n.1554A>G c.906A>G c.921A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.780A>G n.437A>G c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.759A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.739A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.902A>G n.1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645615A>T | CA372794415 | VLDLR | c.912A>T c.1354A>T (p.Arg452Trp) n.799A>T n.590A>T n.770A>T n.1538A>T n.1554A>T c.906A>T c.921A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.780A>T n.437A>T c.1231A>T (p.Arg411Trp) n.759A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.739A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.902A>T n.1758A>T | |
9 | g.2645616G>A | CA372794421 | VLDLR | c.913G>A c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.800G>A n.591G>A n.771G>A n.1539G>A n.1555G>A c.907G>A c.922G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.781G>A n.438G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.760G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.740G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.903G>A n.1759G>A | |
9 | g.2645616G>C | CA372794426 | VLDLR | c.913G>C c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.800G>C n.591G>C n.771G>C n.1539G>C n.1555G>C c.907G>C c.922G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.781G>C n.438G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.760G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.740G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.903G>C n.1759G>C | |
9 | g.2645616G>T | CA372794423 | VLDLR | c.913G>T c.1355G>T (p.Arg452Met) n.800G>T n.591G>T n.771G>T n.1539G>T n.1555G>T c.907G>T c.922G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.781G>T n.438G>T c.1232G>T (p.Arg411Met) n.760G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.740G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.903G>T n.1759G>T | |
9 | g.2645617G>A | CA463713060 | VLDLR | c.914G>A c.1356G>A (p.Arg452=) n.801G>A n.592G>A n.772G>A n.1540G>A n.1556G>A c.908G>A c.923G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.782G>A n.439G>A c.1233G>A (p.Arg411=) n.761G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.741G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.904G>A n.1760G>A | dbSNP |
9 | g.2645617G>C | CA372794428 | VLDLR | c.914G>C c.1356G>C (p.Arg452Ser) n.801G>C n.592G>C n.772G>C n.1540G>C n.1556G>C c.908G>C c.923G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.782G>C n.439G>C c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.761G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.741G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.904G>C n.1760G>C | |
9 | g.2645617G= | CA1828245486 | VLDLR | c.914G= c.1356G= (p.Arg452=) n.801G= n.592G= n.772G= n.1540G= n.1556G= c.908G= c.923G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.782G= n.439G= c.1233G= (p.Arg411=) n.761G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.741G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.904G= n.1760G= | |
9 | g.2645617G>T | CA372794430 | VLDLR | c.914G>T c.1356G>T (p.Arg452Ser) n.801G>T n.592G>T n.772G>T n.1540G>T n.1556G>T c.908G>T c.923G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.782G>T n.439G>T c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.761G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.741G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.904G>T n.1760G>T | |
9 | g.2645618A>C | CA372794432 | VLDLR | c.915A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.802A>C n.593A>C n.773A>C n.1541A>C n.1557A>C c.909A>C c.924A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.783A>C n.440A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.762A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.742A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.905A>C n.1761A>C | |
9 | g.2645618A>G | CA372794434 | VLDLR | c.915A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.802A>G n.593A>G n.773A>G n.1541A>G n.1557A>G c.909A>G c.924A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.783A>G n.440A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.762A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.742A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.905A>G n.1761A>G | |
9 | g.2645618A>T | CA372794437 | VLDLR | c.915A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.802A>T n.593A>T n.773A>T n.1541A>T n.1557A>T c.909A>T c.924A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.783A>T n.440A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.762A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.742A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.905A>T n.1761A>T | |
9 | g.2645619A= | CA1828245487 | VLDLR | c.916A= c.1358A= (p.Lys453=) n.803A= n.594A= n.774A= n.1542A= n.1558A= c.910A= c.925A= c.*1137A= (n.*1137A=) c.784A= n.441A= c.1235A= (p.Lys412=) n.763A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.743A= c.*1030A= (n.*1030A=) c.906A= n.1762A= | |
9 | g.2645619A>C | CA372794438 | VLDLR | c.916A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.803A>C n.594A>C n.774A>C n.1542A>C n.1558A>C c.910A>C c.925A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.784A>C n.441A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.763A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.743A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.906A>C n.1762A>C | |
9 | g.2645619A>G | CA372794439 | VLDLR | c.916A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.803A>G n.594A>G n.774A>G n.1542A>G n.1558A>G c.910A>G c.925A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.784A>G n.441A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.763A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.743A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.906A>G n.1762A>G | dbSNP |
9 | g.2645619A>T | CA372794440 | VLDLR | c.916A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) n.803A>T n.594A>T n.774A>T n.1542A>T n.1558A>T c.910A>T c.925A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.784A>T n.441A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) n.763A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.743A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.906A>T n.1762A>T | |
9 | g.2645620G>A | CA463713061 | VLDLR | c.917G>A c.1359G>A (p.Lys453=) n.804G>A n.595G>A n.775G>A n.1543G>A n.1559G>A c.911G>A c.926G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.785G>A n.442G>A c.1236G>A (p.Lys412=) n.764G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.744G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.907G>A n.1763G>A | |
9 | g.2645620G>C | CA372794441 | VLDLR | c.917G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.804G>C n.595G>C n.775G>C n.1543G>C n.1559G>C c.911G>C c.926G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.785G>C n.442G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.764G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.744G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.907G>C n.1763G>C | |
9 | g.2645620G>T | CA372794442 | VLDLR | c.917G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.804G>T n.595G>T n.775G>T n.1543G>T n.1559G>T c.911G>T c.926G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.785G>T n.442G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.764G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.744G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.907G>T n.1763G>T | |
9 | g.2645621A= | CA1828245488 | VLDLR | c.918A= c.1360A= (p.Ile454=) n.805A= n.596A= n.776A= n.1544A= n.1560A= c.912A= c.927A= c.*1139A= (n.*1139A=) c.786A= n.443A= c.1237A= (p.Ile413=) n.765A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.745A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.908A= n.1764A= | |
9 | g.2645621A>C | CA372794445 | VLDLR | c.918A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.805A>C n.596A>C n.776A>C n.1544A>C n.1560A>C c.912A>C c.927A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.786A>C n.443A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.765A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.745A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.908A>C n.1764A>C | |
9 | g.2645621A>G | CA372794444 | VLDLR | c.918A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.805A>G n.596A>G n.776A>G n.1544A>G n.1560A>G c.912A>G c.927A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.786A>G n.443A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) n.765A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.745A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.908A>G n.1764A>G | |
9 | g.2645621A>T | CA372794443 | VLDLR | c.918A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.805A>T n.596A>T n.776A>T n.1544A>T n.1560A>T c.912A>T c.927A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.786A>T n.443A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.765A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.745A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.908A>T n.1764A>T | dbSNP |
9 | g.2645622T>A | CA372794446 | VLDLR | c.919T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.806T>A n.597T>A n.777T>A n.1545T>A n.1561T>A c.913T>A c.928T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.787T>A n.444T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.766T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.746T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.909T>A n.1765T>A | |
9 | g.2645622T>C | CA4964815 | VLDLR | c.919T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.806T>C n.597T>C n.777T>C n.1545T>C n.1561T>C c.913T>C c.928T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.787T>C n.444T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.766T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.746T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.909T>C n.1765T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645622T>G | CA372794447 | VLDLR | c.919T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.806T>G n.597T>G n.777T>G n.1545T>G n.1561T>G c.913T>G c.928T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.787T>G n.444T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.766T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.746T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.909T>G n.1765T>G | |
9 | g.2645622T= | CA1828245489 | VLDLR | c.919T= c.1361T= (p.Ile454=) n.806T= n.597T= n.777T= n.1545T= n.1561T= c.913T= c.928T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.787T= n.444T= c.1238T= (p.Ile413=) n.766T= c.*1153T= (n.*1153T=) n.746T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.909T= n.1765T= | |
9 | g.2645623T>A | CA463713062 | VLDLR | c.920T>A c.1362T>A (p.Ile454=) n.807T>A n.598T>A n.778T>A n.1546T>A n.1562T>A c.914T>A c.929T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.788T>A n.445T>A c.1239T>A (p.Ile413=) n.767T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.747T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.910T>A n.1766T>A | |
9 | g.2645623T>C | CA187953592 | VLDLR | c.920T>C c.1362T>C (p.Ile454=) n.807T>C n.598T>C n.778T>C n.1546T>C n.1562T>C c.914T>C c.929T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.788T>C n.445T>C c.1239T>C (p.Ile413=) n.767T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.747T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.910T>C n.1766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645623T>G | CA372794448 | VLDLR | c.920T>G c.1362T>G (p.Ile454Met) n.807T>G n.598T>G n.778T>G n.1546T>G n.1562T>G c.914T>G c.929T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.788T>G n.445T>G c.1239T>G (p.Ile413Met) n.767T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.747T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.910T>G n.1766T>G | |
9 | g.2645623T= | CA1828245490 | VLDLR | c.920T= c.1362T= (p.Ile454=) n.807T= n.598T= n.778T= n.1546T= n.1562T= c.914T= c.929T= c.*1141T= (n.*1141T=) c.788T= n.445T= c.1239T= (p.Ile413=) n.767T= c.*1154T= (n.*1154T=) n.747T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.910T= n.1766T= | |
9 | g.2645624G>A | CA372794449 | VLDLR | c.921G>A c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.808G>A n.599G>A n.779G>A n.1547G>A n.1563G>A c.915G>A c.930G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.789G>A n.446G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.768G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.748G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.911G>A n.1767G>A | |
9 | g.2645624G>C | CA372794450 | VLDLR | c.921G>C c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.808G>C n.599G>C n.779G>C n.1547G>C n.1563G>C c.915G>C c.930G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.789G>C n.446G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.768G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.748G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.911G>C n.1767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645624G= | CA1828245491 | VLDLR | c.921G= c.1363G= (p.Gly455=) n.808G= n.599G= n.779G= n.1547G= n.1563G= c.915G= c.930G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.789G= n.446G= c.1240G= (p.Gly414=) n.768G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.748G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.911G= n.1767G= | |
9 | g.2645624G>T | CA372794451 | VLDLR | c.921G>T c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.808G>T n.599G>T n.779G>T n.1547G>T n.1563G>T c.915G>T c.930G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.789G>T n.446G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.768G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.748G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.911G>T n.1767G>T | |
9 | g.2645625G>A | CA372794452 | VLDLR | c.922G>A c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.809G>A n.600G>A n.780G>A n.1548G>A n.1564G>A c.916G>A c.931G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.790G>A n.447G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.769G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.749G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.912G>A n.1768G>A | |
9 | g.2645625G>C | CA372794453 | VLDLR | c.922G>C c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.809G>C n.600G>C n.780G>C n.1548G>C n.1564G>C c.916G>C c.931G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.790G>C n.447G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.769G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.749G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.912G>C n.1768G>C | |
9 | g.2645625G>T | CA372794454 | VLDLR | c.922G>T c.1364G>T (p.Gly455Val) n.809G>T n.600G>T n.780G>T n.1548G>T n.1564G>T c.916G>T c.931G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.790G>T n.447G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.769G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.749G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.912G>T n.1768G>T | |
9 | g.2645626C>A | CA463713063 | VLDLR | c.923C>A c.1365C>A (p.Gly455=) n.810C>A n.601C>A n.781C>A n.1549C>A n.1565C>A c.917C>A c.932C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.791C>A n.448C>A c.1242C>A (p.Gly414=) n.770C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.750C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.913C>A n.1769C>A | |
9 | g.2645626C= | CA1828245492 | VLDLR | c.923C= c.1365C= (p.Gly455=) n.810C= n.601C= n.781C= n.1549C= n.1565C= c.917C= c.932C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.791C= n.448C= c.1242C= (p.Gly414=) n.770C= c.*1157C= (n.*1157C=) n.750C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.913C= n.1769C= | |
9 | g.2645626C>G | CA463713064 | VLDLR | c.923C>G c.1365C>G (p.Gly455=) n.810C>G n.601C>G n.781C>G n.1549C>G n.1565C>G c.917C>G c.932C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.791C>G n.448C>G c.1242C>G (p.Gly414=) n.770C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.750C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.913C>G n.1769C>G | |
9 | g.2645626C>T | CA463713065 | VLDLR | c.923C>T c.1365C>T (p.Gly455=) n.810C>T n.601C>T n.781C>T n.1549C>T n.1565C>T c.917C>T c.932C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.791C>T n.448C>T c.1242C>T (p.Gly414=) n.770C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.750C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.913C>T n.1769C>T | dbSNP |
9 | g.2645627T>A | CA372794455 | VLDLR | c.924T>A c.1366T>A (p.Leu456Ile) n.811T>A n.602T>A n.782T>A n.1550T>A n.1566T>A c.918T>A c.933T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.792T>A n.449T>A c.1243T>A (p.Leu415Ile) n.771T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.751T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.914T>A n.1770T>A | |
9 | g.2645627T>C | CA463713066 | VLDLR | c.924T>C c.1366T>C (p.Leu456=) n.811T>C n.602T>C n.782T>C n.1550T>C n.1566T>C c.918T>C c.933T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.792T>C n.449T>C c.1243T>C (p.Leu415=) n.771T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.751T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.914T>C n.1770T>C | |
9 | g.2645627T>G | CA372794456 | VLDLR | c.924T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) n.811T>G n.602T>G n.782T>G n.1550T>G n.1566T>G c.918T>G c.933T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.792T>G n.449T>G c.1243T>G (p.Leu415Val) n.771T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.751T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.914T>G n.1770T>G | |
9 | g.2645628T>A | CA372794458 | VLDLR | c.925T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) n.812T>A n.603T>A n.783T>A n.1551T>A n.1567T>A c.919T>A c.934T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.793T>A n.450T>A c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.772T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.752T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.915T>A n.1771T>A | |
9 | g.2645628T>C | CA372794459 | VLDLR | c.925T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) n.812T>C n.603T>C n.783T>C n.1551T>C n.1567T>C c.919T>C c.934T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.793T>C n.450T>C c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.772T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.752T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.915T>C n.1771T>C | |
9 | g.2645628T>G | CA372794457 | VLDLR | c.925T>G c.1367T>G (p.Leu456Ter) n.812T>G n.603T>G n.783T>G n.1551T>G n.1567T>G c.919T>G c.934T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.793T>G n.450T>G c.1244T>G (p.Leu415Ter) n.772T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.752T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.915T>G n.1771T>G | |
9 | g.2645629A= | CA1828245493 | VLDLR | c.926A= c.1368A= (p.Leu456=) n.813A= n.604A= n.784A= n.1552A= n.1568A= c.920A= c.935A= c.*1147A= (n.*1147A=) c.794A= n.451A= c.1245A= (p.Leu415=) n.773A= c.*1160A= (n.*1160A=) n.753A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.916A= n.1772A= | |
9 | g.2645629A>C | CA372794460 | VLDLR | c.926A>C c.1368A>C (p.Leu456Phe) n.813A>C n.604A>C n.784A>C n.1552A>C n.1568A>C c.920A>C c.935A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.794A>C n.451A>C c.1245A>C (p.Leu415Phe) n.773A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.753A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.916A>C n.1772A>C | |
9 | g.2645629A>G | CA4964816 | VLDLR | c.926A>G c.1368A>G (p.Leu456=) n.813A>G n.604A>G n.784A>G n.1552A>G n.1568A>G c.920A>G c.935A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.794A>G n.451A>G c.1245A>G (p.Leu415=) n.773A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.753A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.916A>G n.1772A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645629A>T | CA4964817 | VLDLR | c.926A>T c.1368A>T (p.Leu456Phe) n.813A>T n.604A>T n.784A>T n.1552A>T n.1568A>T c.920A>T c.935A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.794A>T n.451A>T c.1245A>T (p.Leu415Phe) n.773A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.753A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.916A>T n.1772A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645630G>A | CA4964818 | VLDLR | c.927G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.814G>A n.605G>A n.785G>A n.1553G>A n.1569G>A c.921G>A c.936G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.795G>A n.452G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.774G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.754G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.917G>A n.1773G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645630G>C | CA372794461 | VLDLR | c.927G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.814G>C n.605G>C n.785G>C n.1553G>C n.1569G>C c.921G>C c.936G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.795G>C n.452G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.774G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.754G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.917G>C n.1773G>C | |
9 | g.2645630G= | CA1828245494 | VLDLR | c.927G= c.1369G= (p.Glu457=) n.814G= n.605G= n.785G= n.1553G= n.1569G= c.921G= c.936G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.795G= n.452G= c.1246G= (p.Glu416=) n.774G= c.*1161G= (n.*1161G=) n.754G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.917G= n.1773G= | |
9 | g.2645630G>T | CA372794462 | VLDLR | c.927G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.814G>T n.605G>T n.785G>T n.1553G>T n.1569G>T c.921G>T c.936G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.795G>T n.452G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.774G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.754G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.917G>T n.1773G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645631A>C | CA372794463 | VLDLR | c.928A>C c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.815A>C n.606A>C n.786A>C n.1554A>C n.1570A>C c.922A>C c.937A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.796A>C n.453A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.775A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.755A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.918A>C n.1774A>C | |
9 | g.2645631A>G | CA372794464 | VLDLR | c.928A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.815A>G n.606A>G n.786A>G n.1554A>G n.1570A>G c.922A>G c.937A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.796A>G n.453A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.775A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.755A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.918A>G n.1774A>G | |
9 | g.2645631A>T | CA372794465 | VLDLR | c.928A>T c.1370A>T (p.Glu457Val) n.815A>T n.606A>T n.786A>T n.1554A>T n.1570A>T c.922A>T c.937A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.796A>T n.453A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.775A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.755A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.918A>T n.1774A>T | |
9 | g.2645632G>A | CA463713067 | VLDLR | c.929G>A c.1371G>A (p.Glu457=) n.816G>A n.607G>A n.787G>A n.1555G>A n.1571G>A c.923G>A c.938G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.797G>A n.454G>A c.1248G>A (p.Glu416=) n.776G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.756G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.919G>A n.1775G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645632G>C | CA372794466 | VLDLR | c.929G>C c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.816G>C n.607G>C n.787G>C n.1555G>C n.1571G>C c.923G>C c.938G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.797G>C n.454G>C c.1248G>C (p.Glu416Asp) n.776G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.756G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.919G>C n.1775G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645632G= | CA1828245495 | VLDLR | c.929G= c.1371G= (p.Glu457=) n.816G= n.607G= n.787G= n.1555G= n.1571G= c.923G= c.938G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.797G= n.454G= c.1248G= (p.Glu416=) n.776G= c.*1163G= (n.*1163G=) n.756G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.919G= n.1775G= | |
9 | g.2645632G>T | CA372794467 | VLDLR | c.929G>T c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.816G>T n.607G>T n.787G>T n.1555G>T n.1571G>T c.923G>T c.938G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.797G>T n.454G>T c.1248G>T (p.Glu416Asp) n.776G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.756G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.919G>T n.1775G>T | |
9 | g.2645633A>C | CA463713068 | VLDLR | c.930A>C c.1372A>C (p.Arg458=) n.817A>C n.608A>C n.788A>C n.1556A>C n.1572A>C c.924A>C c.939A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.798A>C n.455A>C c.1249A>C (p.Arg417=) n.777A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.757A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.920A>C n.1776A>C | |
9 | g.2645633A>G | CA372794468 | VLDLR | c.930A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) n.817A>G n.608A>G n.788A>G n.1556A>G n.1572A>G c.924A>G c.939A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.798A>G n.455A>G c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.777A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.757A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.920A>G n.1776A>G | |
9 | g.2645633A>T | CA372794469 | VLDLR | c.930A>T c.1372A>T (p.Arg458Trp) n.817A>T n.608A>T n.788A>T n.1556A>T n.1572A>T c.924A>T c.939A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.798A>T n.455A>T c.1249A>T (p.Arg417Trp) n.777A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.757A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.920A>T n.1776A>T | |
9 | g.2645633_2645634delinsAG | CA1828245496 | VLDLR | c.930_931delinsAG c.1372_1373delinsAG (p.Arg458=) n.817_818delinsAG n.608_609delinsAG n.788_789delinsAG n.1556_1557delinsAG n.1572_1573delinsAG c.924_925delinsAG c.939_940delinsAG c.*1151_*1152delinsAG (n.*1151_*1152delinsAG) c.798_799delinsAG n.455_456delinsAG c.1249_1250delinsAG (p.Arg417=) n.777_778delinsAG c.*1164_*1165delinsAG (n.*1164_*1165delinsAG) n.757_758delinsAG c.*1044_*1045delinsAG (n.*1044_*1045delinsAG) c.920_921delinsAG n.1776_1777delinsAG | |
9 | g.2645634G>A | CA372794472 | VLDLR | c.931G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) n.818G>A n.609G>A n.789G>A n.1557G>A n.1573G>A c.925G>A c.940G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.799G>A n.456G>A c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.778G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.758G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.921G>A n.1777G>A | dbSNP |
9 | g.2645634G>C | CA372794471 | VLDLR | c.931G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) n.818G>C n.609G>C n.789G>C n.1557G>C n.1573G>C c.925G>C c.940G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.799G>C n.456G>C c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.778G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.758G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.921G>C n.1777G>C | |
9 | g.2645634G= | CA1828245497 | VLDLR | c.931G= c.1373G= (p.Arg458=) n.818G= n.609G= n.789G= n.1557G= n.1573G= c.925G= c.940G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.799G= n.456G= c.1250G= (p.Arg417=) n.778G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.758G= c.*1045G= (n.*1045G=) c.921G= n.1777G= | |
9 | g.2645634G>T | CA372794470 | VLDLR | c.931G>T c.1373G>T (p.Arg458Met) n.818G>T n.609G>T n.789G>T n.1557G>T n.1573G>T c.925G>T c.940G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.799G>T n.456G>T c.1250G>T (p.Arg417Met) n.778G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.758G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.921G>T n.1777G>T | |
9 | g.2645635del | CA658820685 | VLDLR | c.932del c.1374del (p.Glu460AsnfsTer5) n.819del n.610del n.790del n.1558del n.1574del c.926del c.941del c.*1153del (n.*1153del) c.800del n.457del c.1251del (p.Glu419AsnfsTer5) n.779del c.*1166del (n.*1166del) n.759del c.*1046del (n.*1046del) c.922del n.1778del | ClinVar dbSNP |
9 | g.2645635G>A | CA463713069 | VLDLR | c.932G>A c.1374G>A (p.Arg458=) n.819G>A n.610G>A n.790G>A n.1558G>A n.1574G>A c.926G>A c.941G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.800G>A n.457G>A c.1251G>A (p.Arg417=) n.779G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.759G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.922G>A n.1778G>A | ClinVar |
9 | g.2645635G>C | CA372794473 | VLDLR | c.932G>C c.1374G>C (p.Arg458Ser) n.819G>C n.610G>C n.790G>C n.1558G>C n.1574G>C c.926G>C c.941G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.800G>C n.457G>C c.1251G>C (p.Arg417Ser) n.779G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.759G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.922G>C n.1778G>C | |
9 | g.2645635G= | CA1828245498 | VLDLR | c.932G= c.1374G= (p.Arg458=) n.819G= n.610G= n.790G= n.1558G= n.1574G= c.926G= c.941G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.800G= n.457G= c.1251G= (p.Arg417=) n.779G= c.*1166G= (n.*1166G=) n.759G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.922G= n.1778G= | |
9 | g.2645635G>T | CA4964819 | VLDLR | c.932G>T c.1374G>T (p.Arg458Ser) n.819G>T n.610G>T n.790G>T n.1558G>T n.1574G>T c.926G>T c.941G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.800G>T n.457G>T c.1251G>T (p.Arg417Ser) n.779G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.759G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.922G>T n.1778G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645636A>C | CA372794474 | VLDLR | c.933A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.820A>C n.611A>C n.791A>C n.1559A>C n.1575A>C c.927A>C c.942A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.801A>C n.458A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.780A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.760A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.923A>C n.1779A>C | |
9 | g.2645636A>G | CA372794475 | VLDLR | c.933A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.820A>G n.611A>G n.791A>G n.1559A>G n.1575A>G c.927A>G c.942A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.801A>G n.458A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.780A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.760A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.923A>G n.1779A>G | |
9 | g.2645636A>T | CA372794476 | VLDLR | c.933A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.820A>T n.611A>T n.791A>T n.1559A>T n.1575A>T c.927A>T c.942A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.801A>T n.458A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.780A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.760A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.923A>T n.1779A>T | |
9 | g.2645638dup | CA2579290111 | VLDLR | c.935dup c.1377dup (p.Glu460ArgfsTer7) n.822dup n.613dup n.793dup n.1561dup n.1577dup c.929dup c.944dup c.*1156dup (n.*1156dup) c.803dup n.460dup c.1254dup (p.Glu419ArgfsTer7) n.782dup c.*1169dup (n.*1169dup) n.762dup c.*1049dup (n.*1049dup) c.925dup n.1781dup | |
9 | g.2645638del | CA2689247555 | VLDLR | c.935del c.1377del (p.Glu460AsnfsTer5) n.822del n.613del n.793del n.1561del n.1577del c.929del c.944del c.*1156del (n.*1156del) c.803del n.460del c.1254del (p.Glu419AsnfsTer5) n.782del c.*1169del (n.*1169del) n.762del c.*1049del (n.*1049del) c.925del n.1781del | gnomAD v4 |
9 | g.2645637A>C | CA372794477 | VLDLR | c.934A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.821A>C n.612A>C n.792A>C n.1560A>C n.1576A>C c.928A>C c.943A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.802A>C n.459A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.781A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.761A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.924A>C n.1780A>C | |
9 | g.2645637A>G | CA372794478 | VLDLR | c.934A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.821A>G n.612A>G n.792A>G n.1560A>G n.1576A>G c.928A>G c.943A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.802A>G n.459A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.781A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.761A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.924A>G n.1780A>G | |
9 | g.2645637A>T | CA372794479 | VLDLR | c.934A>T c.1376A>T (p.Lys459Ile) n.821A>T n.612A>T n.792A>T n.1560A>T n.1576A>T c.928A>T c.943A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.802A>T n.459A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.781A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.761A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.924A>T n.1780A>T | |
9 | g.2645638A>C | CA372794480 | VLDLR | c.935A>C c.1377A>C (p.Lys459Asn) n.822A>C n.613A>C n.793A>C n.1561A>C n.1577A>C c.929A>C c.944A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.803A>C n.460A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.782A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.762A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.925A>C n.1781A>C | |
9 | g.2645638A>G | CA463713070 | VLDLR | c.935A>G c.1377A>G (p.Lys459=) n.822A>G n.613A>G n.793A>G n.1561A>G n.1577A>G c.929A>G c.944A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.803A>G n.460A>G c.1254A>G (p.Lys418=) n.782A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.762A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.925A>G n.1781A>G | |
9 | g.2645638A>T | CA372794481 | VLDLR | c.935A>T c.1377A>T (p.Lys459Asn) n.822A>T n.613A>T n.793A>T n.1561A>T n.1577A>T c.929A>T c.944A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.803A>T n.460A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.782A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.762A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.925A>T n.1781A>T | |
9 | g.2645639G>A | CA372794482 | VLDLR | c.936G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.823G>A n.614G>A n.794G>A n.1562G>A n.1578G>A c.930G>A c.945G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.804G>A n.461G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.783G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.763G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.926G>A n.1782G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645639G>C | CA372794483 | VLDLR | c.936G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.823G>C n.614G>C n.794G>C n.1562G>C n.1578G>C c.930G>C c.945G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.804G>C n.461G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.783G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.763G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.926G>C n.1782G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645639G>T | CA372794484 | VLDLR | c.936G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.823G>T n.614G>T n.794G>T n.1562G>T n.1578G>T c.930G>T c.945G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.804G>T n.461G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.783G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.763G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.926G>T n.1782G>T | COSMIC |
9 | g.2645640A= | CA1828245499 | VLDLR | c.937A= c.1379A= (p.Glu460=) n.824A= n.615A= n.795A= n.1563A= n.1579A= c.931A= c.946A= c.*1158A= (n.*1158A=) c.805A= n.462A= c.1256A= (p.Glu419=) n.784A= c.*1171A= (n.*1171A=) n.764A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.927A= n.1783A= | |
9 | g.2645640A>C | CA372794486 | VLDLR | c.937A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.824A>C n.615A>C n.795A>C n.1563A>C n.1579A>C c.931A>C c.946A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.805A>C n.462A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.784A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.764A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.927A>C n.1783A>C | |
9 | g.2645640A>G | CA372794487 | VLDLR | c.937A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.824A>G n.615A>G n.795A>G n.1563A>G n.1579A>G c.931A>G c.946A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.805A>G n.462A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.784A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.764A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.927A>G n.1783A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645640A>T | CA372794485 | VLDLR | c.937A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.824A>T n.615A>T n.795A>T n.1563A>T n.1579A>T c.931A>T c.946A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.805A>T n.462A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) n.784A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.764A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.927A>T n.1783A>T | |
9 | g.2645641A= | CA1828245500 | VLDLR | c.938A= c.1380A= (p.Glu460=) n.825A= n.616A= n.796A= n.1564A= n.1580A= c.932A= c.947A= c.*1159A= (n.*1159A=) c.806A= n.463A= c.1257A= (p.Glu419=) n.785A= c.*1172A= (n.*1172A=) n.765A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.928A= n.1784A= | |
9 | g.2645641A>C | CA4964820 | VLDLR | c.938A>C c.1380A>C (p.Glu460Asp) n.825A>C n.616A>C n.796A>C n.1564A>C n.1580A>C c.932A>C c.947A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.806A>C n.463A>C c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.785A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.765A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.928A>C n.1784A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645641A>G | CA187953598 | VLDLR | c.938A>G c.1380A>G (p.Glu460=) n.825A>G n.616A>G n.796A>G n.1564A>G n.1580A>G c.932A>G c.947A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.806A>G n.463A>G c.1257A>G (p.Glu419=) n.785A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.765A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.928A>G n.1784A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645641A>T | CA372794488 | VLDLR | c.938A>T c.1380A>T (p.Glu460Asp) n.825A>T n.616A>T n.796A>T n.1564A>T n.1580A>T c.932A>T c.947A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.806A>T n.463A>T c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.785A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.765A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.928A>T n.1784A>T | dbSNP |
9 | g.2645642T>A | CA372794491 | VLDLR | c.939T>A c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.826T>A n.617T>A n.797T>A n.1565T>A n.1581T>A c.933T>A c.948T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.807T>A n.464T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.786T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.766T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.929T>A n.1785T>A | |
9 | g.2645642T>C | CA372794489 | VLDLR | c.939T>C c.1381T>C (p.Tyr461His) n.826T>C n.617T>C n.797T>C n.1565T>C n.1581T>C c.933T>C c.948T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.807T>C n.464T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) n.786T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.766T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.929T>C n.1785T>C | |
9 | g.2645642T>G | CA372794490 | VLDLR | c.939T>G c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.826T>G n.617T>G n.797T>G n.1565T>G n.1581T>G c.933T>G c.948T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.807T>G n.464T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.786T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.766T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.929T>G n.1785T>G | |
9 | g.2645643A= | CA1828245501 | VLDLR | c.940A= c.1382A= (p.Tyr461=) n.827A= n.618A= n.798A= n.1566A= n.1582A= c.934A= c.949A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.808A= n.465A= c.1259A= (p.Tyr420=) n.787A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.767A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.930A= n.1786A= | |
9 | g.2645643A>C | CA372794492 | VLDLR | c.940A>C c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.827A>C n.618A>C n.798A>C n.1566A>C n.1582A>C c.934A>C c.949A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.808A>C n.465A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.787A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.767A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.930A>C n.1786A>C | |
9 | g.2645643A>G | CA4964821 | VLDLR | c.940A>G c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.827A>G n.618A>G n.798A>G n.1566A>G n.1582A>G c.934A>G c.949A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.808A>G n.465A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.787A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.767A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.930A>G n.1786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645643A>T | CA372794493 | VLDLR | c.940A>T c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.827A>T n.618A>T n.798A>T n.1566A>T n.1582A>T c.934A>T c.949A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.808A>T n.465A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.787A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.767A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.930A>T n.1786A>T | |
9 | g.2645644T>A | CA372794494 | VLDLR | c.941T>A c.1383T>A (p.Tyr461Ter) n.828T>A n.619T>A n.799T>A n.1567T>A n.1583T>A c.935T>A c.950T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.809T>A n.466T>A c.1260T>A (p.Tyr420Ter) n.788T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.768T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.931T>A n.1787T>A | |
9 | g.2645644T>C | CA463713071 | VLDLR | c.941T>C c.1383T>C (p.Tyr461=) n.828T>C n.619T>C n.799T>C n.1567T>C n.1583T>C c.935T>C c.950T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.809T>C n.466T>C c.1260T>C (p.Tyr420=) n.788T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.768T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.931T>C n.1787T>C | |
9 | g.2645644T>G | CA372794495 | VLDLR | c.941T>G c.1383T>G (p.Tyr461Ter) n.828T>G n.619T>G n.799T>G n.1567T>G n.1583T>G c.935T>G c.950T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.809T>G n.466T>G c.1260T>G (p.Tyr420Ter) n.788T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.768T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.931T>G n.1787T>G | |
9 | g.2645645A= | CA1828245502 | VLDLR | c.942A= c.1384A= (p.Ile462=) n.829A= n.620A= n.800A= n.1568A= n.1584A= c.936A= c.951A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.810A= n.467A= c.1261A= (p.Ile421=) n.789A= c.*1176A= (n.*1176A=) n.769A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.932A= n.1788A= | |
9 | g.2645645A>C | CA372794496 | VLDLR | c.942A>C c.1384A>C (p.Ile462Leu) n.829A>C n.620A>C n.800A>C n.1568A>C n.1584A>C c.936A>C c.951A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.810A>C n.467A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.789A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.769A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.932A>C n.1788A>C | |
9 | g.2645645A>G | CA4964822 | VLDLR | c.942A>G c.1384A>G (p.Ile462Val) n.829A>G n.620A>G n.800A>G n.1568A>G n.1584A>G c.936A>G c.951A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.810A>G n.467A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) n.789A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.769A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.932A>G n.1788A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645645A>T | CA372794497 | VLDLR | c.942A>T c.1384A>T (p.Ile462Phe) n.829A>T n.620A>T n.800A>T n.1568A>T n.1584A>T c.936A>T c.951A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.810A>T n.467A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.789A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.769A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.932A>T n.1788A>T | dbSNP |
9 | g.2645646T>A | CA372794498 | VLDLR | c.943T>A c.1385T>A (p.Ile462Asn) n.830T>A n.621T>A n.801T>A n.1569T>A n.1585T>A c.937T>A c.952T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.811T>A n.468T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.790T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.770T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.933T>A n.1789T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645646T>C | CA372794499 | VLDLR | c.943T>C c.1385T>C (p.Ile462Thr) n.830T>C n.621T>C n.801T>C n.1569T>C n.1585T>C c.937T>C c.952T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.811T>C n.468T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.790T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.770T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.933T>C n.1789T>C | |
9 | g.2645646T>G | CA372794500 | VLDLR | c.943T>G c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.830T>G n.621T>G n.801T>G n.1569T>G n.1585T>G c.937T>G c.952T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.811T>G n.468T>G c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.790T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.770T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.933T>G n.1789T>G | |
9 | g.2645647C>A | CA463713072 | VLDLR | c.944C>A c.1386C>A (p.Ile462=) n.831C>A n.622C>A n.802C>A n.1570C>A n.1586C>A c.938C>A c.953C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.812C>A n.469C>A c.1263C>A (p.Ile421=) n.791C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.771C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.934C>A n.1790C>A | |
9 | g.2645647C= | CA1828245503 | VLDLR | c.944C= c.1386C= (p.Ile462=) n.831C= n.622C= n.802C= n.1570C= n.1586C= c.938C= c.953C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.812C= n.469C= c.1263C= (p.Ile421=) n.791C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.771C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.934C= n.1790C= | |
9 | g.2645647C>G | CA372794501 | VLDLR | c.944C>G c.1386C>G (p.Ile462Met) n.831C>G n.622C>G n.802C>G n.1570C>G n.1586C>G c.938C>G c.953C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.812C>G n.469C>G c.1263C>G (p.Ile421Met) n.791C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.771C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.934C>G n.1790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645647C>T | CA463713073 | VLDLR | c.944C>T c.1386C>T (p.Ile462=) n.831C>T n.622C>T n.802C>T n.1570C>T n.1586C>T c.938C>T c.953C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.812C>T n.469C>T c.1263C>T (p.Ile421=) n.791C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.771C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.934C>T n.1790C>T | |
9 | g.2645648C>A | CA372794502 | VLDLR | c.945C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.832C>A n.623C>A n.803C>A n.1571C>A n.1587C>A c.939C>A c.954C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.813C>A n.470C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.792C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.772C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.935C>A n.1791C>A | |
9 | g.2645648C>G | CA372794504 | VLDLR | c.945C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.832C>G n.623C>G n.803C>G n.1571C>G n.1587C>G c.939C>G c.954C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.813C>G n.470C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.792C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.772C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.935C>G n.1791C>G | |
9 | g.2645648C>T | CA372794503 | VLDLR | c.945C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.832C>T n.623C>T n.803C>T n.1571C>T n.1587C>T c.939C>T c.954C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.813C>T n.470C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.792C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.772C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.935C>T n.1791C>T | |
9 | g.2645649A>C | CA372794505 | VLDLR | c.946A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.833A>C n.624A>C n.804A>C n.1572A>C n.1588A>C c.940A>C c.955A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.814A>C n.471A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.793A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.773A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.936A>C n.1792A>C | |
9 | g.2645649A>G | CA372794506 | VLDLR | c.946A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.833A>G n.624A>G n.804A>G n.1572A>G n.1588A>G c.940A>G c.955A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.814A>G n.471A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.793A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.773A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.936A>G n.1792A>G | |
9 | g.2645649A>T | CA372794507 | VLDLR | c.946A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.833A>T n.624A>T n.804A>T n.1572A>T n.1588A>T c.940A>T c.955A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.814A>T n.471A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.793A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.773A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.936A>T n.1792A>T | |
9 | g.2645650A= | CA1828245504 | VLDLR | c.947A= c.1389A= (p.Gln463=) n.834A= n.625A= n.805A= n.1573A= n.1589A= c.941A= c.956A= c.*1168A= (n.*1168A=) c.815A= n.472A= c.1266A= (p.Gln422=) n.794A= c.*1181A= (n.*1181A=) n.774A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.937A= n.1793A= | |
9 | g.2645650A>C | CA372794508 | VLDLR | c.947A>C c.1389A>C (p.Gln463His) n.834A>C n.625A>C n.805A>C n.1573A>C n.1589A>C c.941A>C c.956A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.815A>C n.472A>C c.1266A>C (p.Gln422His) n.794A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.774A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.937A>C n.1793A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645650A>G | CA463713074 | VLDLR | c.947A>G c.1389A>G (p.Gln463=) n.834A>G n.625A>G n.805A>G n.1573A>G n.1589A>G c.941A>G c.956A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.815A>G n.472A>G c.1266A>G (p.Gln422=) n.794A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.774A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.937A>G n.1793A>G | |
9 | g.2645650A>T | CA372794509 | VLDLR | c.947A>T c.1389A>T (p.Gln463His) n.834A>T n.625A>T n.805A>T n.1573A>T n.1589A>T c.941A>T c.956A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.815A>T n.472A>T c.1266A>T (p.Gln422His) n.794A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.774A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.937A>T n.1793A>T | |
9 | g.2645651C>A | CA4964823 | VLDLR | c.948C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.835C>A n.626C>A n.806C>A n.1574C>A n.1590C>A c.942C>A c.957C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.816C>A n.473C>A c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.795C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.775C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.938C>A n.1794C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645651C= | CA1828245505 | VLDLR | c.948C= c.1390C= (p.Leu464=) n.835C= n.626C= n.806C= n.1574C= n.1590C= c.942C= c.957C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.816C= n.473C= c.1267C= (p.Leu423=) n.795C= c.*1182C= (n.*1182C=) n.775C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.938C= n.1794C= | |
9 | g.2645651C>G | CA372794510 | VLDLR | c.948C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) n.835C>G n.626C>G n.806C>G n.1574C>G n.1590C>G c.942C>G c.957C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.816C>G n.473C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) n.795C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.775C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.938C>G n.1794C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2645651C>T | CA463713075 | VLDLR | c.948C>T c.1390C>T (p.Leu464=) n.835C>T n.626C>T n.806C>T n.1574C>T n.1590C>T c.942C>T c.957C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.816C>T n.473C>T c.1267C>T (p.Leu423=) n.795C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.775C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.938C>T n.1794C>T | |
9 | g.2645652T>A | CA372794511 | VLDLR | c.949T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.836T>A n.627T>A n.807T>A n.1575T>A n.1591T>A c.943T>A c.958T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.817T>A n.474T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.796T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.776T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.939T>A n.1795T>A | |
9 | g.2645652T>C | CA372794512 | VLDLR | c.949T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.836T>C n.627T>C n.807T>C n.1575T>C n.1591T>C c.943T>C c.958T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.817T>C n.474T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.796T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.776T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.939T>C n.1795T>C | |
9 | g.2645652T>G | CA372794513 | VLDLR | c.949T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.836T>G n.627T>G n.807T>G n.1575T>G n.1591T>G c.943T>G c.958T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.817T>G n.474T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.796T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.776T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.939T>G n.1795T>G | |
9 | g.2645653A>C | CA463713076 | VLDLR | c.950A>C c.1392A>C (p.Leu464=) n.837A>C n.628A>C n.808A>C n.1576A>C n.1592A>C c.944A>C c.959A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.818A>C n.475A>C c.1269A>C (p.Leu423=) n.797A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.777A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.940A>C n.1796A>C | |
9 | g.2645653A>G | CA463713077 | VLDLR | c.950A>G c.1392A>G (p.Leu464=) n.837A>G n.628A>G n.808A>G n.1576A>G n.1592A>G c.944A>G c.959A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.818A>G n.475A>G c.1269A>G (p.Leu423=) n.797A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.777A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.940A>G n.1796A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645653A>T | CA463713078 | VLDLR | c.950A>T c.1392A>T (p.Leu464=) n.837A>T n.628A>T n.808A>T n.1576A>T n.1592A>T c.944A>T c.959A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.818A>T n.475A>T c.1269A>T (p.Leu423=) n.797A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.777A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.940A>T n.1796A>T | |
9 | g.2645654G>A | CA372794516 | VLDLR | c.951G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) n.838G>A n.629G>A n.809G>A n.1577G>A n.1593G>A c.945G>A c.960G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.819G>A n.476G>A c.1270G>A (p.Val424Ile) n.798G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.778G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.941G>A n.1797G>A | |
9 | g.2645654G>C | CA372794515 | VLDLR | c.951G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.838G>C n.629G>C n.809G>C n.1577G>C n.1593G>C c.945G>C c.960G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.819G>C n.476G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) n.798G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.778G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.941G>C n.1797G>C | |
9 | g.2645654G>T | CA372794514 | VLDLR | c.951G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) n.838G>T n.629G>T n.809G>T n.1577G>T n.1593G>T c.945G>T c.960G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.819G>T n.476G>T c.1270G>T (p.Val424Phe) n.798G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.778G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.941G>T n.1797G>T | |
9 | g.2645655T>A | CA372794517 | VLDLR | c.952T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) n.839T>A n.630T>A n.810T>A n.1578T>A n.1594T>A c.946T>A c.961T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.820T>A n.477T>A c.1271T>A (p.Val424Asp) n.799T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.779T>A c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.942T>A n.1798T>A | |
9 | g.2645655T>C | CA187953607 | VLDLR | c.952T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.839T>C n.630T>C n.810T>C n.1578T>C n.1594T>C c.946T>C c.961T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.820T>C n.477T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) n.799T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.779T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.942T>C n.1798T>C | dbSNP |
9 | g.2645655T>G | CA372794518 | VLDLR | c.952T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.839T>G n.630T>G n.810T>G n.1578T>G n.1594T>G c.946T>G c.961T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.820T>G n.477T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) n.799T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.779T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.942T>G n.1798T>G | |
9 | g.2645655T= | CA1828245506 | VLDLR | c.952T= c.1394T= (p.Val465=) n.839T= n.630T= n.810T= n.1578T= n.1594T= c.946T= c.961T= c.*1173T= (n.*1173T=) c.820T= n.477T= c.1271T= (p.Val424=) n.799T= c.*1186T= (n.*1186T=) n.779T= c.*1066T= (n.*1066T=) c.942T= n.1798T= | |
9 | g.2645656T>A | CA463713079 | VLDLR | c.953T>A c.1395T>A (p.Val465=) n.840T>A n.631T>A n.811T>A n.1579T>A n.1595T>A c.947T>A c.962T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.821T>A n.478T>A c.1272T>A (p.Val424=) n.800T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.780T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.943T>A n.1799T>A | |
9 | g.2645656T>C | CA463713080 | VLDLR | c.953T>C c.1395T>C (p.Val465=) n.840T>C n.631T>C n.811T>C n.1579T>C n.1595T>C c.947T>C c.962T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.821T>C n.478T>C c.1272T>C (p.Val424=) n.800T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.780T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.943T>C n.1799T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645656T>G | CA463713081 | VLDLR | c.953T>G c.1395T>G (p.Val465=) n.840T>G n.631T>G n.811T>G n.1579T>G n.1595T>G c.947T>G c.962T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.821T>G n.478T>G c.1272T>G (p.Val424=) n.800T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.780T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.943T>G n.1799T>G | |
9 | g.2645657G>A | CA372794519 | VLDLR | c.954G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.841G>A n.632G>A n.812G>A n.1580G>A n.1596G>A c.948G>A c.963G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.822G>A n.479G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.801G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.781G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.944G>A n.1800G>A | |
9 | g.2645657G>C | CA372794520 | VLDLR | c.954G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.841G>C n.632G>C n.812G>C n.1580G>C n.1596G>C c.948G>C c.963G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.822G>C n.479G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.801G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.781G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.944G>C n.1800G>C | COSMIC |
9 | g.2645657G>T | CA372794521 | VLDLR | c.954G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.841G>T n.632G>T n.812G>T n.1580G>T n.1596G>T c.948G>T c.963G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.822G>T n.479G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.801G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.781G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.944G>T n.1800G>T | |
9 | g.2645658A>C | CA372794524 | VLDLR | c.955A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.842A>C n.633A>C n.813A>C n.1581A>C n.1597A>C c.949A>C c.964A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.823A>C n.480A>C c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.802A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.782A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.945A>C n.1801A>C | |
9 | g.2645658A>G | CA372794522 | VLDLR | c.955A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.842A>G n.633A>G n.813A>G n.1581A>G n.1597A>G c.949A>G c.964A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.823A>G n.480A>G c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.802A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.782A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.945A>G n.1801A>G | |
9 | g.2645658A>T | CA372794523 | VLDLR | c.955A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) n.842A>T n.633A>T n.813A>T n.1581A>T n.1597A>T c.949A>T c.964A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.823A>T n.480A>T c.1274A>T (p.Glu425Val) n.802A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.782A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.945A>T n.1801A>T | |
9 | g.2645659A>C | CA372794525 | VLDLR | c.956A>C c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.843A>C n.634A>C n.814A>C n.1582A>C n.1598A>C c.950A>C c.965A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.824A>C n.481A>C c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.803A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.783A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.946A>C n.1802A>C | |
9 | g.2645659A>G | CA463713082 | VLDLR | c.956A>G c.1398A>G (p.Glu466=) n.843A>G n.634A>G n.814A>G n.1582A>G n.1598A>G c.950A>G c.965A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.824A>G n.481A>G c.1275A>G (p.Glu425=) n.803A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.783A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.946A>G n.1802A>G | |
9 | g.2645659A>T | CA372794526 | VLDLR | c.956A>T c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.843A>T n.634A>T n.814A>T n.1582A>T n.1598A>T c.950A>T c.965A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.824A>T n.481A>T c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.803A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.783A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.946A>T n.1802A>T | |
9 | g.2645660C>A | CA372794527 | VLDLR | c.957C>A c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.844C>A n.635C>A n.815C>A n.1583C>A n.1599C>A c.951C>A c.966C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.825C>A n.482C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.804C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.784C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.947C>A n.1803C>A | |
9 | g.2645660C>G | CA372794528 | VLDLR | c.957C>G c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.844C>G n.635C>G n.815C>G n.1583C>G n.1599C>G c.951C>G c.966C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.825C>G n.482C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.804C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.784C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.947C>G n.1803C>G | |
9 | g.2645660C>T | CA372794529 | VLDLR | c.957C>T c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.844C>T n.635C>T n.815C>T n.1583C>T n.1599C>T c.951C>T c.966C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.825C>T n.482C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.804C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.784C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.947C>T n.1803C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645661A>C | CA372794530 | VLDLR | c.958A>C c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.845A>C n.636A>C n.816A>C n.1584A>C n.1600A>C c.952A>C c.967A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.826A>C n.483A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.805A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.785A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.948A>C n.1804A>C | |
9 | g.2645661A>G | CA372794532 | VLDLR | c.958A>G c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.845A>G n.636A>G n.816A>G n.1584A>G n.1600A>G c.952A>G c.967A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.826A>G n.483A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.805A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.785A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.948A>G n.1804A>G | |
9 | g.2645661A>T | CA372794531 | VLDLR | c.958A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.845A>T n.636A>T n.816A>T n.1584A>T n.1600A>T c.952A>T c.967A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.826A>T n.483A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.805A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.785A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.948A>T n.1804A>T | |
9 | g.2645662G>A | CA463713083 | VLDLR | c.959G>A c.1401G>A (p.Gln467=) n.846G>A n.637G>A n.817G>A n.1585G>A n.1601G>A c.953G>A c.968G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.827G>A n.484G>A c.1278G>A (p.Gln426=) n.806G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.786G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.949G>A n.1805G>A | |
9 | g.2645662G>C | CA372794533 | VLDLR | c.959G>C c.1401G>C (p.Gln467His) n.846G>C n.637G>C n.817G>C n.1585G>C n.1601G>C c.953G>C c.968G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.827G>C n.484G>C c.1278G>C (p.Gln426His) n.806G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.786G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.949G>C n.1805G>C | |
9 | g.2645662G>T | CA372794534 | VLDLR | c.959G>T c.1401G>T (p.Gln467His) n.846G>T n.637G>T n.817G>T n.1585G>T n.1601G>T c.953G>T c.968G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.827G>T n.484G>T c.1278G>T (p.Gln426His) n.806G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.786G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.949G>T n.1805G>T | COSMIC |
9 | g.2645663C>A | CA372794535 | VLDLR | c.960C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.847C>A n.638C>A n.818C>A n.1586C>A n.1602C>A c.954C>A c.969C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.828C>A n.485C>A c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.807C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) n.787C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.950C>A n.1806C>A | |
9 | g.2645663C= | CA1828245507 | VLDLR | c.960C= c.1402C= (p.Leu468=) n.847C= n.638C= n.818C= n.1586C= n.1602C= c.954C= c.969C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.828C= n.485C= c.1279C= (p.Leu427=) n.807C= c.*1194C= (n.*1194C=) n.787C= c.*1074C= (n.*1074C=) c.950C= n.1806C= | |
9 | g.2645663C>G | CA372794536 | VLDLR | c.960C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.847C>G n.638C>G n.818C>G n.1586C>G n.1602C>G c.954C>G c.969C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.828C>G n.485C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) n.807C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) n.787C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.950C>G n.1806C>G | |
9 | g.2645663C>T | CA463713084 | VLDLR | c.960C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.847C>T n.638C>T n.818C>T n.1586C>T n.1602C>T c.954C>T c.969C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.828C>T n.485C>T c.1279C>T (p.Leu427=) n.807C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.787C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.950C>T n.1806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645664T>A | CA372794537 | VLDLR | c.961T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.848T>A n.639T>A n.819T>A n.1587T>A n.1603T>A c.955T>A c.970T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.829T>A n.486T>A c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.808T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.788T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.951T>A n.1807T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645664T>C | CA372794538 | VLDLR | c.961T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.848T>C n.639T>C n.819T>C n.1587T>C n.1603T>C c.955T>C c.970T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.829T>C n.486T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.808T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.788T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.951T>C n.1807T>C | |
9 | g.2645664T>G | CA372794539 | VLDLR | c.961T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.848T>G n.639T>G n.819T>G n.1587T>G n.1603T>G c.955T>G c.970T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.829T>G n.486T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.808T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.788T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.951T>G n.1807T>G | |
9 | g.2645665A>C | CA463713085 | VLDLR | c.962A>C c.1404A>C (p.Leu468=) n.849A>C n.640A>C n.820A>C n.1588A>C n.1604A>C c.956A>C c.971A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.830A>C n.487A>C c.1281A>C (p.Leu427=) n.809A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.789A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.952A>C n.1808A>C | |
9 | g.2645665A>G | CA463713086 | VLDLR | c.962A>G c.1404A>G (p.Leu468=) n.849A>G n.640A>G n.820A>G n.1588A>G n.1604A>G c.956A>G c.971A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.830A>G n.487A>G c.1281A>G (p.Leu427=) n.809A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.789A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.952A>G n.1808A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645665A>T | CA463713087 | VLDLR | c.962A>T c.1404A>T (p.Leu468=) n.849A>T n.640A>T n.820A>T n.1588A>T n.1604A>T c.956A>T c.971A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.830A>T n.487A>T c.1281A>T (p.Leu427=) n.809A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.789A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.952A>T n.1808A>T | |
9 | g.2645666A>C | CA463713088 | VLDLR | c.963A>C c.1405A>C (p.Arg469=) n.850A>C n.641A>C n.821A>C n.1589A>C n.1605A>C c.957A>C c.972A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.831A>C n.488A>C c.1282A>C (p.Arg428=) n.810A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.790A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.953A>C n.1809A>C | |
9 | g.2645666A>G | CA372794540 | VLDLR | c.963A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) n.850A>G n.641A>G n.821A>G n.1589A>G n.1605A>G c.957A>G c.972A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.831A>G n.488A>G c.1282A>G (p.Arg428Gly) n.810A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.790A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.953A>G n.1809A>G | |
9 | g.2645666A>T | CA372794541 | VLDLR | c.963A>T c.1405A>T (p.Arg469Ter) n.850A>T n.641A>T n.821A>T n.1589A>T n.1605A>T c.957A>T c.972A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.831A>T n.488A>T c.1282A>T (p.Arg428Ter) n.810A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.790A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.953A>T n.1809A>T | |
9 | g.2645667G>A | CA372794542 | VLDLR | c.964G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) n.851G>A n.642G>A n.822G>A n.1590G>A n.1606G>A c.958G>A c.973G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.832G>A n.489G>A c.1283G>A (p.Arg428Lys) n.811G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.791G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.954G>A n.1810G>A | |
9 | g.2645667G>C | CA372794543 | VLDLR | c.964G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) n.851G>C n.642G>C n.822G>C n.1590G>C n.1606G>C c.958G>C c.973G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.832G>C n.489G>C c.1283G>C (p.Arg428Thr) n.811G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.791G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.954G>C n.1810G>C | dbSNP |
9 | g.2645667G= | CA1828245508 | VLDLR | c.964G= c.1406G= (p.Arg469=) n.851G= n.642G= n.822G= n.1590G= n.1606G= c.958G= c.973G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.832G= n.489G= c.1283G= (p.Arg428=) n.811G= c.*1198G= (n.*1198G=) n.791G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.954G= n.1810G= | |
9 | g.2645667G>T | CA372794544 | VLDLR | c.964G>T c.1406G>T (p.Arg469Ile) n.851G>T n.642G>T n.822G>T n.1590G>T n.1606G>T c.958G>T c.973G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.832G>T n.489G>T c.1283G>T (p.Arg428Ile) n.811G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.791G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.954G>T n.1810G>T | |
9 | g.2645668A= | CA1828245509 | VLDLR | c.965A= c.1407A= (p.Arg469=) n.852A= n.643A= n.823A= n.1591A= n.1607A= c.959A= c.974A= c.*1186A= (n.*1186A=) c.833A= n.490A= c.1284A= (p.Arg428=) n.812A= c.*1199A= (n.*1199A=) n.792A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.955A= n.1811A= | |
9 | g.2645668A>C | CA372794545 | VLDLR | c.965A>C c.1407A>C (p.Arg469Ser) n.852A>C n.643A>C n.823A>C n.1591A>C n.1607A>C c.959A>C c.974A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.833A>C n.490A>C c.1284A>C (p.Arg428Ser) n.812A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.792A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.955A>C n.1811A>C | |
9 | g.2645668A>G | CA463713089 | VLDLR | c.965A>G c.1407A>G (p.Arg469=) n.852A>G n.643A>G n.823A>G n.1591A>G n.1607A>G c.959A>G c.974A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.833A>G n.490A>G c.1284A>G (p.Arg428=) n.812A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.792A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.955A>G n.1811A>G | |
9 | g.2645668A>T | CA372794546 | VLDLR | c.965A>T c.1407A>T (p.Arg469Ser) n.852A>T n.643A>T n.823A>T n.1591A>T n.1607A>T c.959A>T c.974A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.833A>T n.490A>T c.1284A>T (p.Arg428Ser) n.812A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.792A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.955A>T n.1811A>T | dbSNP |
9 | g.2645669A= | CA1828245510 | VLDLR | c.966A= c.1408A= (p.Asn470=) n.853A= n.644A= n.824A= n.1592A= n.1608A= c.960A= c.975A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.834A= n.491A= c.1285A= (p.Asn429=) n.813A= c.*1200A= (n.*1200A=) n.793A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.956A= n.1812A= | |
9 | g.2645669A>C | CA372794547 | VLDLR | c.966A>C c.1408A>C (p.Asn470His) n.853A>C n.644A>C n.824A>C n.1592A>C n.1608A>C c.960A>C c.975A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.834A>C n.491A>C c.1285A>C (p.Asn429His) n.813A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.793A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.956A>C n.1812A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645669A>G | CA372794549 | VLDLR | c.966A>G c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.853A>G n.644A>G n.824A>G n.1592A>G n.1608A>G c.960A>G c.975A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.834A>G n.491A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) n.813A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.793A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.956A>G n.1812A>G | |
9 | g.2645669A>T | CA372794548 | VLDLR | c.966A>T c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.853A>T n.644A>T n.824A>T n.1592A>T n.1608A>T c.960A>T c.975A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.834A>T n.491A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) n.813A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.793A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.956A>T n.1812A>T | |
9 | g.2645670A>C | CA372794550 | VLDLR | c.967A>C c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.854A>C n.645A>C n.825A>C n.1593A>C n.1609A>C c.961A>C c.976A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.835A>C n.492A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) n.814A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.794A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.957A>C n.1813A>C | |
9 | g.2645670A>G | CA372794551 | VLDLR | c.967A>G c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.854A>G n.645A>G n.825A>G n.1593A>G n.1609A>G c.961A>G c.976A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.835A>G n.492A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) n.814A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.794A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.957A>G n.1813A>G | |
9 | g.2645670A>T | CA372794552 | VLDLR | c.967A>T c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.854A>T n.645A>T n.825A>T n.1593A>T n.1609A>T c.961A>T c.976A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.835A>T n.492A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) n.814A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.794A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.957A>T n.1813A>T | |
9 | g.2645671C>A | CA372794553 | VLDLR | c.968C>A c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.855C>A n.646C>A n.826C>A n.1594C>A n.1610C>A c.962C>A c.977C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.836C>A n.493C>A c.1287C>A (p.Asn429Lys) n.815C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.795C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.958C>A n.1814C>A | |
9 | g.2645671C>G | CA372794554 | VLDLR | c.968C>G c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.855C>G n.646C>G n.826C>G n.1594C>G n.1610C>G c.962C>G c.977C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.836C>G n.493C>G c.1287C>G (p.Asn429Lys) n.815C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.795C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.958C>G n.1814C>G | |
9 | g.2645671C>T | CA463713090 | VLDLR | c.968C>T c.1410C>T (p.Asn470=) n.855C>T n.646C>T n.826C>T n.1594C>T n.1610C>T c.962C>T c.977C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.836C>T n.493C>T c.1287C>T (p.Asn429=) n.815C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.795C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.958C>T n.1814C>T | |
9 | g.2645672A>C | CA372794555 | VLDLR | c.969A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) n.856A>C n.647A>C n.827A>C n.1595A>C n.1611A>C c.963A>C c.978A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.837A>C n.494A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.816A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.796A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.959A>C n.1815A>C | |
9 | g.2645672A>G | CA372794556 | VLDLR | c.969A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) n.856A>G n.647A>G n.827A>G n.1595A>G n.1611A>G c.963A>G c.978A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.837A>G n.494A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.816A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.796A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.959A>G n.1815A>G | |
9 | g.2645672A>T | CA372794557 | VLDLR | c.969A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) n.856A>T n.647A>T n.827A>T n.1595A>T n.1611A>T c.963A>T c.978A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.837A>T n.494A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.816A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.796A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.959A>T n.1815A>T | |
9 | g.2645673C>A | CA4964824 | VLDLR | c.970C>A c.1412C>A (p.Thr471Asn) n.857C>A n.648C>A n.828C>A n.1596C>A n.1612C>A c.964C>A c.979C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.838C>A n.495C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) n.817C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.797C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.960C>A n.1816C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645673C= | CA1828245511 | VLDLR | c.970C= c.1412C= (p.Thr471=) n.857C= n.648C= n.828C= n.1596C= n.1612C= c.964C= c.979C= c.*1191C= (n.*1191C=) c.838C= n.495C= c.1289C= (p.Thr430=) n.817C= c.*1204C= (n.*1204C=) n.797C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.960C= n.1816C= | |
9 | g.2645673C>G | CA372794558 | VLDLR | c.970C>G c.1412C>G (p.Thr471Ser) n.857C>G n.648C>G n.828C>G n.1596C>G n.1612C>G c.964C>G c.979C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.838C>G n.495C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) n.817C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.797C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.960C>G n.1816C>G | dbSNP |
9 | g.2645673C>T | CA372794559 | VLDLR | c.970C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) n.857C>T n.648C>T n.828C>T n.1596C>T n.1612C>T c.964C>T c.979C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.838C>T n.495C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.817C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.797C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.960C>T n.1816C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645674T>A | CA463713091 | VLDLR | c.971T>A c.1413T>A (p.Thr471=) n.858T>A n.649T>A n.829T>A n.1597T>A n.1613T>A c.965T>A c.980T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.839T>A n.496T>A c.1290T>A (p.Thr430=) n.818T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.798T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.961T>A n.1817T>A | |
9 | g.2645674T>C | CA463713092 | VLDLR | c.971T>C c.1413T>C (p.Thr471=) n.858T>C n.649T>C n.829T>C n.1597T>C n.1613T>C c.965T>C c.980T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.839T>C n.496T>C c.1290T>C (p.Thr430=) n.818T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.798T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.961T>C n.1817T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2645674T>G | CA463713093 | VLDLR | c.971T>G c.1413T>G (p.Thr471=) n.858T>G n.649T>G n.829T>G n.1597T>G n.1613T>G c.965T>G c.980T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.839T>G n.496T>G c.1290T>G (p.Thr430=) n.818T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.798T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.961T>G n.1817T>G | |
9 | g.2645675G>A | CA4964825 | VLDLR | c.972G>A c.1414G>A (p.Val472Met) n.859G>A n.650G>A n.830G>A n.1598G>A n.1614G>A c.966G>A c.981G>A c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.840G>A n.497G>A c.1291G>A (p.Val431Met) n.819G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.799G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.962G>A n.1818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645675G>C | CA372794561 | VLDLR | c.972G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) n.859G>C n.650G>C n.830G>C n.1598G>C n.1614G>C c.966G>C c.981G>C c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.840G>C n.497G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) n.819G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.799G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.962G>C n.1818G>C | |
9 | g.2645675G= | CA1828245512 | VLDLR | c.972G= c.1414G= (p.Val472=) n.859G= n.650G= n.830G= n.1598G= n.1614G= c.966G= c.981G= c.*1193G= (n.*1193G=) c.840G= n.497G= c.1291G= (p.Val431=) n.819G= c.*1206G= (n.*1206G=) n.799G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.962G= n.1818G= | |
9 | g.2645675G>T | CA372794560 | VLDLR | c.972G>T c.1414G>T (p.Val472Leu) n.859G>T n.650G>T n.830G>T n.1598G>T n.1614G>T c.966G>T c.981G>T c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.840G>T n.497G>T c.1291G>T (p.Val431Leu) n.819G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.799G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.962G>T n.1818G>T | |
9 | g.2645676T>A | CA372794562 | VLDLR | c.973T>A c.1415T>A (p.Val472Glu) n.860T>A n.651T>A n.831T>A n.1599T>A n.1615T>A c.967T>A c.982T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.841T>A n.498T>A c.1292T>A (p.Val431Glu) n.820T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.800T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.963T>A n.1819T>A | |
9 | g.2645676T>C | CA4964826 | VLDLR | c.973T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) n.860T>C n.651T>C n.831T>C n.1599T>C n.1615T>C c.967T>C c.982T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.841T>C n.498T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) n.820T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.800T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.963T>C n.1819T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645676T>G | CA372794563 | VLDLR | c.973T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) n.860T>G n.651T>G n.831T>G n.1599T>G n.1615T>G c.967T>G c.982T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.841T>G n.498T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) n.820T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.800T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.963T>G n.1819T>G | |
9 | g.2645676T= | CA1828245513 | VLDLR | c.973T= c.1415T= (p.Val472=) n.860T= n.651T= n.831T= n.1599T= n.1615T= c.967T= c.982T= c.*1194T= (n.*1194T=) c.841T= n.498T= c.1292T= (p.Val431=) n.820T= c.*1207T= (n.*1207T=) n.800T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.963T= n.1819T= | |
9 | g.2645677G>A | CA463713094 | VLDLR | c.974G>A c.1416G>A (p.Val472=) n.861G>A n.652G>A n.832G>A n.1600G>A n.1616G>A c.968G>A c.983G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.842G>A n.499G>A c.1293G>A (p.Val431=) n.821G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.801G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.964G>A n.1820G>A | |
9 | g.2645677G>C | CA463713095 | VLDLR | c.974G>C c.1416G>C (p.Val472=) n.861G>C n.652G>C n.832G>C n.1600G>C n.1616G>C c.968G>C c.983G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.842G>C n.499G>C c.1293G>C (p.Val431=) n.821G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.801G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.964G>C n.1820G>C | |
9 | g.2645677G>T | CA463713096 | VLDLR | c.974G>T c.1416G>T (p.Val472=) n.861G>T n.652G>T n.832G>T n.1600G>T n.1616G>T c.968G>T c.983G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.842G>T n.499G>T c.1293G>T (p.Val431=) n.821G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.801G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.964G>T n.1820G>T | |
9 | g.2645678G>A | CA372794564 | VLDLR | c.975G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.862G>A n.653G>A n.833G>A n.1601G>A n.1617G>A c.969G>A c.984G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.843G>A n.500G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.822G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.802G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.965G>A n.1821G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2645678G>C | CA187953613 | VLDLR | c.975G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.862G>C n.653G>C n.833G>C n.1601G>C n.1617G>C c.969G>C c.984G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.843G>C n.500G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.822G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.802G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.965G>C n.1821G>C | dbSNP |
9 | g.2645678G= | CA1828245514 | VLDLR | c.975G= c.1417G= (p.Ala473=) n.862G= n.653G= n.833G= n.1601G= n.1617G= c.969G= c.984G= c.*1196G= (n.*1196G=) c.843G= n.500G= c.1294G= (p.Ala432=) n.822G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.802G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.965G= n.1821G= | |
9 | g.2645678G>T | CA372794565 | VLDLR | c.975G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.862G>T n.653G>T n.833G>T n.1601G>T n.1617G>T c.969G>T c.984G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.843G>T n.500G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.822G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.802G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.965G>T n.1821G>T | |
9 | g.2645679C>A | CA372794566 | VLDLR | c.976C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.863C>A n.654C>A n.834C>A n.1602C>A n.1618C>A c.970C>A c.985C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.844C>A n.501C>A c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.823C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.803C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.966C>A n.1822C>A | |
9 | g.2645679C= | CA1828245515 | VLDLR | c.976C= c.1418C= (p.Ala473=) n.863C= n.654C= n.834C= n.1602C= n.1618C= c.970C= c.985C= c.*1197C= (n.*1197C=) c.844C= n.501C= c.1295C= (p.Ala432=) n.823C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.803C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.966C= n.1822C= | |
9 | g.2645679C>G | CA372794567 | VLDLR | c.976C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.863C>G n.654C>G n.834C>G n.1602C>G n.1618C>G c.970C>G c.985C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.844C>G n.501C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.823C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.803C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.966C>G n.1822C>G | |
9 | g.2645679C>T | CA372794568 | VLDLR | c.976C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) n.863C>T n.654C>T n.834C>T n.1602C>T n.1618C>T c.970C>T c.985C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.844C>T n.501C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) n.823C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.803C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.966C>T n.1822C>T | dbSNP |
9 | g.2645680T>A | CA463713099 | VLDLR | c.977T>A c.1419T>A (p.Ala473=) n.864T>A n.655T>A n.835T>A n.1603T>A n.1619T>A c.971T>A c.986T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.845T>A n.502T>A c.1296T>A (p.Ala432=) n.824T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.804T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.967T>A n.1823T>A | |
9 | g.2645680T>C | CA463713098 | VLDLR | c.977T>C c.1419T>C (p.Ala473=) n.864T>C n.655T>C n.835T>C n.1603T>C n.1619T>C c.971T>C c.986T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.845T>C n.502T>C c.1296T>C (p.Ala432=) n.824T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.804T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.967T>C n.1823T>C | |
9 | g.2645680T>G | CA463713097 | VLDLR | c.977T>G c.1419T>G (p.Ala473=) n.864T>G n.655T>G n.835T>G n.1603T>G n.1619T>G c.971T>G c.986T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.845T>G n.502T>G c.1296T>G (p.Ala432=) n.824T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.804T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.967T>G n.1823T>G | |
9 | g.2645681C>A | CA372794569 | VLDLR | c.978C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.865C>A n.656C>A n.836C>A n.1604C>A n.1620C>A c.972C>A c.987C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.846C>A n.503C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.825C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.805C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.968C>A n.1824C>A | |
9 | g.2645681C= | CA1828245516 | VLDLR | c.978C= c.1420C= (p.Leu474=) n.865C= n.656C= n.836C= n.1604C= n.1620C= c.972C= c.987C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.846C= n.503C= c.1297C= (p.Leu433=) n.825C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.805C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.968C= n.1824C= | |
9 | g.2645681C>G | CA372794570 | VLDLR | c.978C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.865C>G n.656C>G n.836C>G n.1604C>G n.1620C>G c.972C>G c.987C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.846C>G n.503C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.825C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.805C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.968C>G n.1824C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645681C>T | CA372794571 | VLDLR | c.978C>T c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.865C>T n.656C>T n.836C>T n.1604C>T n.1620C>T c.972C>T c.987C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.846C>T n.503C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.825C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.805C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.968C>T n.1824C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645682T>A | CA372794573 | VLDLR | c.979T>A c.1421T>A (p.Leu474His) n.866T>A n.657T>A n.837T>A n.1605T>A n.1621T>A c.973T>A c.988T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.847T>A n.504T>A c.1298T>A (p.Leu433His) n.826T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.806T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.969T>A n.1825T>A | |
9 | g.2645682T>C | CA372794574 | VLDLR | c.979T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.866T>C n.657T>C n.837T>C n.1605T>C n.1621T>C c.973T>C c.988T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.847T>C n.504T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.826T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.806T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.969T>C n.1825T>C | |
9 | g.2645682T>G | CA372794572 | VLDLR | c.979T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.866T>G n.657T>G n.837T>G n.1605T>G n.1621T>G c.973T>G c.988T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.847T>G n.504T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.826T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.806T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.969T>G n.1825T>G | |
9 | g.2645683C>A | CA463713101 | VLDLR | c.980C>A c.1422C>A (p.Leu474=) n.867C>A n.658C>A n.838C>A n.1606C>A n.1622C>A c.974C>A c.989C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.848C>A n.505C>A c.1299C>A (p.Leu433=) n.827C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.807C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.970C>A n.1826C>A | COSMIC |
9 | g.2645683C= | CA1828245517 | VLDLR | c.980C= c.1422C= (p.Leu474=) n.867C= n.658C= n.838C= n.1606C= n.1622C= c.974C= c.989C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.848C= n.505C= c.1299C= (p.Leu433=) n.827C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.807C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.970C= n.1826C= | |
9 | g.2645683C>G | CA463713100 | VLDLR | c.980C>G c.1422C>G (p.Leu474=) n.867C>G n.658C>G n.838C>G n.1606C>G n.1622C>G c.974C>G c.989C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.848C>G n.505C>G c.1299C>G (p.Leu433=) n.827C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.807C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.970C>G n.1826C>G | |
9 | g.2645683C>T | CA4964827 | VLDLR | c.980C>T c.1422C>T (p.Leu474=) n.867C>T n.658C>T n.838C>T n.1606C>T n.1622C>T c.974C>T c.989C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.848C>T n.505C>T c.1299C>T (p.Leu433=) n.827C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.807C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.970C>T n.1826C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645684G>A | CA372794575 | VLDLR | c.981G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.868G>A n.659G>A n.839G>A n.1607G>A n.1623G>A c.975G>A c.990G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.849G>A n.506G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.828G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.808G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.971G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645684G>C | CA372794576 | VLDLR | c.981G>C c.1423G>C (p.Asp475His) n.868G>C n.659G>C n.839G>C n.1607G>C n.1623G>C c.975G>C c.990G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.849G>C n.506G>C c.1300G>C (p.Asp434His) n.828G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.808G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.971G>C n.1827G>C | |
9 | g.2645684G= | CA1828245518 | VLDLR | c.981G= c.1423G= (p.Asp475=) n.868G= n.659G= n.839G= n.1607G= n.1623G= c.975G= c.990G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.849G= n.506G= c.1300G= (p.Asp434=) n.828G= c.*1215G= (n.*1215G=) n.808G= c.*1095G= (n.*1095G=) c.971G= n.1827G= | |
9 | g.2645684G>T | CA372794577 | VLDLR | c.981G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.868G>T n.659G>T n.839G>T n.1607G>T n.1623G>T c.975G>T c.990G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.849G>T n.506G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.828G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.808G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.971G>T n.1827G>T | |
9 | g.2645685A>C | CA372794578 | VLDLR | c.982A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.869A>C n.660A>C n.840A>C n.1608A>C n.1624A>C c.976A>C c.991A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.850A>C n.507A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.829A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.809A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.972A>C n.1828A>C | |
9 | g.2645685A>G | CA372794579 | VLDLR | c.982A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.869A>G n.660A>G n.840A>G n.1608A>G n.1624A>G c.976A>G c.991A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.850A>G n.507A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.829A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.809A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.972A>G n.1828A>G | |
9 | g.2645685A>T | CA372794580 | VLDLR | c.982A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) n.869A>T n.660A>T n.840A>T n.1608A>T n.1624A>T c.976A>T c.991A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.850A>T n.507A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) n.829A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.809A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.972A>T n.1828A>T | |
9 | g.2645686T>A | CA372794581 | VLDLR | c.983T>A c.1425T>A (p.Asp475Glu) n.870T>A n.661T>A n.841T>A n.1609T>A n.1625T>A c.977T>A c.992T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.851T>A n.508T>A c.1302T>A (p.Asp434Glu) n.830T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.810T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.973T>A n.1829T>A | |
9 | g.2645686T>C | CA463713102 | VLDLR | c.983T>C c.1425T>C (p.Asp475=) n.870T>C n.661T>C n.841T>C n.1609T>C n.1625T>C c.977T>C c.992T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.851T>C n.508T>C c.1302T>C (p.Asp434=) n.830T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.810T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.973T>C n.1829T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645686T>G | CA372794582 | VLDLR | c.983T>G c.1425T>G (p.Asp475Glu) n.870T>G n.661T>G n.841T>G n.1609T>G n.1625T>G c.977T>G c.992T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.851T>G n.508T>G c.1302T>G (p.Asp434Glu) n.830T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.810T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.973T>G n.1829T>G | |
9 | g.2645687G>A | CA372794583 | VLDLR | c.984G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.871G>A n.662G>A n.842G>A n.1610G>A n.1626G>A c.978G>A c.993G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.852G>A n.509G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.831G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.811G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.974G>A n.1830G>A | |
9 | g.2645687G>C | CA372794584 | VLDLR | c.984G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.871G>C n.662G>C n.842G>C n.1610G>C n.1626G>C c.978G>C c.993G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.852G>C n.509G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.831G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.811G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.974G>C n.1830G>C | |
9 | g.2645687G>T | CA372794585 | VLDLR | c.984G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.871G>T n.662G>T n.842G>T n.1610G>T n.1626G>T c.978G>T c.993G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.852G>T n.509G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.831G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.811G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.974G>T n.1830G>T | |
9 | g.2645688C>A | CA372794587 | VLDLR | c.985C>A c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.872C>A n.663C>A n.843C>A n.1611C>A n.1627C>A c.979C>A c.994C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.853C>A n.510C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.832C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.812C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.975C>A n.1831C>A | |
9 | g.2645688C>G | CA372794588 | VLDLR | c.985C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.872C>G n.663C>G n.843C>G n.1611C>G n.1627C>G c.979C>G c.994C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.853C>G n.510C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.832C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.812C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.975C>G n.1831C>G | |
9 | g.2645688C>T | CA372794586 | VLDLR | c.985C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) n.872C>T n.663C>T n.843C>T n.1611C>T n.1627C>T c.979C>T c.994C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.853C>T n.510C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) n.832C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.812C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.975C>T n.1831C>T | COSMIC |
9 | g.2645689T>A | CA463713103 | VLDLR | c.986T>A c.1428T>A (p.Ala476=) n.873T>A n.664T>A n.844T>A n.1612T>A n.1628T>A c.980T>A c.995T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.854T>A n.511T>A c.1305T>A (p.Ala435=) n.833T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.813T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.976T>A n.1832T>A | |
9 | g.2645689T>C | CA463713104 | VLDLR | c.986T>C c.1428T>C (p.Ala476=) n.873T>C n.664T>C n.844T>C n.1612T>C n.1628T>C c.980T>C c.995T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.854T>C n.511T>C c.1305T>C (p.Ala435=) n.833T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.813T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.976T>C n.1832T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645689T>G | CA463713105 | VLDLR | c.986T>G c.1428T>G (p.Ala476=) n.873T>G n.664T>G n.844T>G n.1612T>G n.1628T>G c.980T>G c.995T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.854T>G n.511T>G c.1305T>G (p.Ala435=) n.833T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.813T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.976T>G n.1832T>G | |
9 | g.2645690G>A | CA372794589 | VLDLR | c.987G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.874G>A n.665G>A n.845G>A n.1613G>A n.1629G>A c.981G>A c.996G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.855G>A n.512G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.834G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.814G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.977G>A n.1833G>A | |
9 | g.2645690G>C | CA372794590 | VLDLR | c.987G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.874G>C n.665G>C n.845G>C n.1613G>C n.1629G>C c.981G>C c.996G>C c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.855G>C n.512G>C c.1306G>C (p.Asp436His) n.834G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.814G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.977G>C n.1833G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645690G>T | CA372794591 | VLDLR | c.987G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.874G>T n.665G>T n.845G>T n.1613G>T n.1629G>T c.981G>T c.996G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.855G>T n.512G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.834G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.814G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.977G>T n.1833G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645691A>C | CA372794592 | VLDLR | c.988A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.875A>C n.666A>C n.846A>C n.1614A>C n.1630A>C c.982A>C c.997A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.856A>C n.513A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.835A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.815A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.978A>C n.1834A>C | |
9 | g.2645691A>G | CA372794593 | VLDLR | c.988A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.875A>G n.666A>G n.846A>G n.1614A>G n.1630A>G c.982A>G c.997A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.856A>G n.513A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.835A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.815A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.978A>G n.1834A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645691A>T | CA372794594 | VLDLR | c.988A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.875A>T n.666A>T n.846A>T n.1614A>T n.1630A>T c.982A>T c.997A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.856A>T n.513A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) n.835A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.815A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.978A>T n.1834A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645692C>A | CA372794596 | VLDLR | c.989C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.876C>A n.667C>A n.847C>A n.1615C>A n.1631C>A c.983C>A c.998C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.857C>A n.514C>A c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.836C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.816C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.979C>A n.1835C>A | |
9 | g.2645692C= | CA1828245519 | VLDLR | c.989C= c.1431C= (p.Asp477=) n.876C= n.667C= n.847C= n.1615C= n.1631C= c.983C= c.998C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.857C= n.514C= c.1308C= (p.Asp436=) n.836C= c.*1223C= (n.*1223C=) n.816C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.979C= n.1835C= | |
9 | g.2645692C>G | CA372794595 | VLDLR | c.989C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.876C>G n.667C>G n.847C>G n.1615C>G n.1631C>G c.983C>G c.998C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.857C>G n.514C>G c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.836C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.816C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.979C>G n.1835C>G | |
9 | g.2645692C>T | CA4964828 | VLDLR | c.989C>T c.1431C>T (p.Asp477=) n.876C>T n.667C>T n.847C>T n.1615C>T n.1631C>T c.983C>T c.998C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.857C>T n.514C>T c.1308C>T (p.Asp436=) n.836C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.816C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.979C>T n.1835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645693A>C | CA372794597 | VLDLR | c.990A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.877A>C n.668A>C n.848A>C n.1616A>C n.1632A>C c.984A>C c.999A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.858A>C n.515A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.837A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.817A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.980A>C n.1836A>C | |
9 | g.2645693A>G | CA372794598 | VLDLR | c.990A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) n.877A>G n.668A>G n.848A>G n.1616A>G n.1632A>G c.984A>G c.999A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.858A>G n.515A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) n.837A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.817A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.980A>G n.1836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645693A>T | CA372794599 | VLDLR | c.990A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.877A>T n.668A>T n.848A>T n.1616A>T n.1632A>T c.984A>T c.999A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.858A>T n.515A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.837A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.817A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.980A>T n.1836A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2645694T>A | CA372794600 | VLDLR | c.991T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.878T>A n.669T>A n.849T>A n.1617T>A n.1633T>A c.985T>A c.1000T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.859T>A n.516T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.838T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.818T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.981T>A n.1837T>A | |
9 | g.2645694T>C | CA372794601 | VLDLR | c.991T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.878T>C n.669T>C n.849T>C n.1617T>C n.1633T>C c.985T>C c.1000T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.859T>C n.516T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.838T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.818T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.981T>C n.1837T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2645694T>G | CA372794602 | VLDLR | c.991T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.878T>G n.669T>G n.849T>G n.1617T>G n.1633T>G c.985T>G c.1000T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.859T>G n.516T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.838T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.818T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.981T>G n.1837T>G | |
9 | g.2645694T= | CA1828245520 | VLDLR | c.991T= c.1433T= (p.Ile478=) n.878T= n.669T= n.849T= n.1617T= n.1633T= c.985T= c.1000T= c.*1212T= (n.*1212T=) c.859T= n.516T= c.1310T= (p.Ile437=) n.838T= c.*1225T= (n.*1225T=) n.818T= c.*1105T= (n.*1105T=) c.981T= n.1837T= | |
9 | g.2645695T>A | CA463713106 | VLDLR | c.992T>A c.1434T>A (p.Ile478=) n.879T>A n.670T>A n.850T>A n.1618T>A n.1634T>A c.986T>A c.1001T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.860T>A n.517T>A c.1311T>A (p.Ile437=) n.839T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.819T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.982T>A n.1838T>A | |
9 | g.2645695T>C | CA463713107 | VLDLR | c.992T>C c.1434T>C (p.Ile478=) n.879T>C n.670T>C n.850T>C n.1618T>C n.1634T>C c.986T>C c.1001T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.860T>C n.517T>C c.1311T>C (p.Ile437=) n.839T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.819T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.982T>C n.1838T>C | |
9 | g.2645695T>G | CA4964829 | VLDLR | c.992T>G c.1434T>G (p.Ile478Met) n.879T>G n.670T>G n.850T>G n.1618T>G n.1634T>G c.986T>G c.1001T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.860T>G n.517T>G c.1311T>G (p.Ile437Met) n.839T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.819T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.982T>G n.1838T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645695T= | CA1828245521 | VLDLR | c.992T= c.1434T= (p.Ile478=) n.879T= n.670T= n.850T= n.1618T= n.1634T= c.986T= c.1001T= c.*1213T= (n.*1213T=) c.860T= n.517T= c.1311T= (p.Ile437=) n.839T= c.*1226T= (n.*1226T=) n.819T= c.*1106T= (n.*1106T=) c.982T= n.1838T= | |
9 | g.2645696G>A | CA372794604 | VLDLR | c.993G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.880G>A n.671G>A n.851G>A n.1619G>A n.1635G>A c.987G>A c.1002G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.861G>A n.518G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.840G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.820G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.983G>A n.1839G>A | |
9 | g.2645696G>C | CA372794603 | VLDLR | c.993G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.880G>C n.671G>C n.851G>C n.1619G>C n.1635G>C c.987G>C c.1002G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.861G>C n.518G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.840G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.820G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.983G>C n.1839G>C | |
9 | g.2645696G>T | CA372794605 | VLDLR | c.993G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.880G>T n.671G>T n.851G>T n.1619G>T n.1635G>T c.987G>T c.1002G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.861G>T n.518G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.840G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.820G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.983G>T n.1839G>T | |
9 | g.2645697C>A | CA372794606 | VLDLR | c.994C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.881C>A n.672C>A n.852C>A n.1620C>A n.1636C>A c.988C>A c.1003C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.862C>A n.519C>A c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.841C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.821C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.984C>A n.1840C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645697C= | CA1828245522 | VLDLR | c.994C= c.1436C= (p.Ala479=) n.881C= n.672C= n.852C= n.1620C= n.1636C= c.988C= c.1003C= c.*1215C= (n.*1215C=) c.862C= n.519C= c.1313C= (p.Ala438=) n.841C= c.*1228C= (n.*1228C=) n.821C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.984C= n.1840C= | |
9 | g.2645697C>G | CA372794607 | VLDLR | c.994C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.881C>G n.672C>G n.852C>G n.1620C>G n.1636C>G c.988C>G c.1003C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.862C>G n.519C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.841C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.821C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.984C>G n.1840C>G | |
9 | g.2645697C>T | CA4964830 | VLDLR | c.994C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) n.881C>T n.672C>T n.852C>T n.1620C>T n.1636C>T c.988C>T c.1003C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.862C>T n.519C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) n.841C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.821C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.984C>T n.1840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645698T>A | CA463713109 | VLDLR | c.995T>A c.1437T>A (p.Ala479=) n.882T>A n.673T>A n.853T>A n.1621T>A n.1637T>A c.989T>A c.1004T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.863T>A n.520T>A c.1314T>A (p.Ala438=) n.842T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.822T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.985T>A n.1841T>A | |
9 | g.2645698T>C | CA463713110 | VLDLR | c.995T>C c.1437T>C (p.Ala479=) n.882T>C n.673T>C n.853T>C n.1621T>C n.1637T>C c.989T>C c.1004T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.863T>C n.520T>C c.1314T>C (p.Ala438=) n.842T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.822T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.985T>C n.1841T>C | |
9 | g.2645698T>G | CA463713111 | VLDLR | c.995T>G c.1437T>G (p.Ala479=) n.882T>G n.673T>G n.853T>G n.1621T>G n.1637T>G c.989T>G c.1004T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.863T>G n.520T>G c.1314T>G (p.Ala438=) n.842T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.822T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.985T>G n.1841T>G | |
9 | g.2645699G>A | CA372794608 | VLDLR | c.996G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.883G>A n.674G>A n.854G>A n.1622G>A n.1638G>A c.990G>A c.1005G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.864G>A n.521G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.843G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.823G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.986G>A n.1842G>A | |
9 | g.2645699G>C | CA372794610 | VLDLR | c.996G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.883G>C n.674G>C n.854G>C n.1622G>C n.1638G>C c.990G>C c.1005G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.864G>C n.521G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.843G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.823G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.986G>C n.1842G>C | |
9 | g.2645699G>T | CA372794609 | VLDLR | c.996G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.883G>T n.674G>T n.854G>T n.1622G>T n.1638G>T c.990G>T c.1005G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.864G>T n.521G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.843G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.823G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.986G>T n.1842G>T | |
9 | g.2645700C>A | CA372794611 | VLDLR | c.997C>A c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.884C>A n.675C>A n.855C>A n.1623C>A n.1639C>A c.991C>A c.1006C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.865C>A n.522C>A c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.844C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.824C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.987C>A n.1843C>A | |
9 | g.2645700C= | CA1828245523 | VLDLR | c.997C= c.1439C= (p.Ala480=) n.884C= n.675C= n.855C= n.1623C= n.1639C= c.991C= c.1006C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.865C= n.522C= c.1316C= (p.Ala439=) n.844C= c.*1231C= (n.*1231C=) n.824C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.987C= n.1843C= | |
9 | g.2645700C>G | CA372794612 | VLDLR | c.997C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.884C>G n.675C>G n.855C>G n.1623C>G n.1639C>G c.991C>G c.1006C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.865C>G n.522C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.844C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.824C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.987C>G n.1843C>G | |
9 | g.2645700C>T | CA372794613 | VLDLR | c.997C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) n.884C>T n.675C>T n.855C>T n.1623C>T n.1639C>T c.991C>T c.1006C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.865C>T n.522C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) n.844C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.824C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.987C>T n.1843C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645701C>A | CA463713112 | VLDLR | c.998C>A c.1440C>A (p.Ala480=) n.885C>A n.676C>A n.856C>A n.1624C>A n.1640C>A c.992C>A c.1007C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.866C>A n.523C>A c.1317C>A (p.Ala439=) n.845C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.825C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.988C>A n.1844C>A | |
9 | g.2645701C>G | CA463713113 | VLDLR | c.998C>G c.1440C>G (p.Ala480=) n.885C>G n.676C>G n.856C>G n.1624C>G n.1640C>G c.992C>G c.1007C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.866C>G n.523C>G c.1317C>G (p.Ala439=) n.845C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.825C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.988C>G n.1844C>G | |
9 | g.2645701C>T | CA463713114 | VLDLR | c.998C>T c.1440C>T (p.Ala480=) n.885C>T n.676C>T n.856C>T n.1624C>T n.1640C>T c.992C>T c.1007C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.866C>T n.523C>T c.1317C>T (p.Ala439=) n.845C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.825C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.988C>T n.1844C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2645702C>A | CA372794614 | VLDLR | c.999C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.886C>A n.677C>A n.857C>A n.1625C>A n.1641C>A c.993C>A c.1008C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.867C>A n.524C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) n.846C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.826C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.989C>A n.1845C>A | |
9 | g.2645702C>G | CA372794615 | VLDLR | c.999C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.886C>G n.677C>G n.857C>G n.1625C>G n.1641C>G c.993C>G c.1008C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.867C>G n.524C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) n.846C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.826C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.989C>G n.1845C>G | |
9 | g.2645702C>T | CA372794616 | VLDLR | c.999C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.886C>T n.677C>T n.857C>T n.1625C>T n.1641C>T c.993C>T c.1008C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.867C>T n.524C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) n.846C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.826C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.989C>T n.1845C>T | |
9 | g.2645703A>C | CA372794617 | VLDLR | c.1000A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.887A>C n.678A>C n.858A>C n.1626A>C n.1642A>C c.994A>C c.1009A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.868A>C n.525A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) n.847A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.827A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.990A>C n.1846A>C | |
9 | g.2645703A>G | CA372794618 | VLDLR | c.1000A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.887A>G n.678A>G n.858A>G n.1626A>G n.1642A>G c.994A>G c.1009A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.868A>G n.525A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) n.847A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.827A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.990A>G n.1846A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645703A>T | CA372794619 | VLDLR | c.1000A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.887A>T n.678A>T n.858A>T n.1626A>T n.1642A>T c.994A>T c.1009A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.868A>T n.525A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) n.847A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.827A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.990A>T n.1846A>T | |
9 | g.2645704G>A | CA187953622 | VLDLR | c.1001G>A c.1443G>A (p.Gln481=) n.888G>A n.679G>A n.859G>A n.1627G>A n.1643G>A c.995G>A c.1010G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.869G>A n.526G>A c.1320G>A (p.Gln440=) n.848G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.828G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.991G>A n.1847G>A | dbSNP |
9 | g.2645704G>C | CA372794620 | VLDLR | c.1001G>C c.1443G>C (p.Gln481His) n.888G>C n.679G>C n.859G>C n.1627G>C n.1643G>C c.995G>C c.1010G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.869G>C n.526G>C c.1320G>C (p.Gln440His) n.848G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.828G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.991G>C n.1847G>C | |
9 | g.2645704G= | CA1828245524 | VLDLR | c.1001G= c.1443G= (p.Gln481=) n.888G= n.679G= n.859G= n.1627G= n.1643G= c.995G= c.1010G= c.*1222G= (n.*1222G=) c.869G= n.526G= c.1320G= (p.Gln440=) n.848G= c.*1235G= (n.*1235G=) n.828G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.991G= n.1847G= | |
9 | g.2645704G>T | CA372794621 | VLDLR | c.1001G>T c.1443G>T (p.Gln481His) n.888G>T n.679G>T n.859G>T n.1627G>T n.1643G>T c.995G>T c.1010G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.869G>T n.526G>T c.1320G>T (p.Gln440His) n.848G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.828G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.991G>T n.1847G>T | |
9 | g.2645705A>C | CA372794624 | VLDLR | c.1002A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.889A>C n.680A>C n.860A>C n.1628A>C n.1644A>C c.996A>C c.1011A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.870A>C n.527A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.849A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.829A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.992A>C n.1848A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2645705A>G | CA372794623 | VLDLR | c.1002A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.889A>G n.680A>G n.860A>G n.1628A>G n.1644A>G c.996A>G c.1011A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.870A>G n.527A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.849A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.829A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.992A>G n.1848A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645705A>T | CA372794622 | VLDLR | c.1002A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.889A>T n.680A>T n.860A>T n.1628A>T n.1644A>T c.996A>T c.1011A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.870A>T n.527A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.849A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.829A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.992A>T n.1848A>T | |
9 | g.2645706A= | CA1828245525 | VLDLR | c.1003A= c.1445A= (p.Lys482=) n.890A= n.681A= n.861A= n.1629A= n.1645A= c.997A= c.1012A= c.*1224A= (n.*1224A=) c.871A= n.528A= c.1322A= (p.Lys441=) n.850A= c.*1237A= (n.*1237A=) n.830A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.993A= n.1849A= | |
9 | g.2645706A>C | CA4964831 | VLDLR | c.1003A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.890A>C n.681A>C n.861A>C n.1629A>C n.1645A>C c.997A>C c.1012A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.871A>C n.528A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.850A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.830A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.993A>C n.1849A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2645706A>G | CA372794625 | VLDLR | c.1003A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.890A>G n.681A>G n.861A>G n.1629A>G n.1645A>G c.997A>G c.1012A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.871A>G n.528A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.850A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.830A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.993A>G n.1849A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2645706A>T | CA372794626 | VLDLR | c.1003A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) n.890A>T n.681A>T n.861A>T n.1629A>T n.1645A>T c.997A>T c.1012A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.871A>T n.528A>T c.1322A>T (p.Lys441Ile) n.850A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.830A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.993A>T n.1849A>T | |
9 | g.2645707A= | CA1828245526 | VLDLR | c.1004A= c.1446A= (p.Lys482=) n.891A= n.682A= n.862A= n.1630A= n.1646A= c.998A= c.1013A= c.*1225A= (n.*1225A=) c.872A= n.529A= c.1323A= (p.Lys441=) n.851A= c.*1238A= (n.*1238A=) n.831A= c.*1118A= (n.*1118A=) c.994A= n.1850A= | |
9 | g.2645707A>C | CA372794627 | VLDLR | c.1004A>C c.1446A>C (p.Lys482Asn) n.891A>C n.682A>C n.862A>C n.1630A>C n.1646A>C c.998A>C c.1013A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.872A>C n.529A>C c.1323A>C (p.Lys441Asn) n.851A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.831A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.994A>C n.1850A>C | |
9 | g.2645707A>G | CA463713115 | VLDLR | c.1004A>G c.1446A>G (p.Lys482=) n.891A>G n.682A>G n.862A>G n.1630A>G n.1646A>G c.998A>G c.1013A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.872A>G n.529A>G c.1323A>G (p.Lys441=) n.851A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.831A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.994A>G n.1850A>G | dbSNP COSMIC |
9 | g.2645707A>T | CA372794628 | VLDLR | c.1004A>T c.1446A>T (p.Lys482Asn) n.891A>T n.682A>T n.862A>T n.1630A>T n.1646A>T c.998A>T c.1013A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.872A>T n.529A>T c.1323A>T (p.Lys441Asn) n.851A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.831A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.994A>T n.1850A>T | |
9 | g.2645708C>A | CA372794629 | VLDLR | c.1005C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.892C>A n.683C>A n.863C>A n.1631C>A n.1647C>A c.999C>A c.1014C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.873C>A n.530C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.852C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.832C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.995C>A n.1851C>A | |
9 | g.2645708C= | CA1828245527 | VLDLR | c.1005C= c.1447C= (p.Leu483=) n.892C= n.683C= n.863C= n.1631C= n.1647C= c.999C= c.1014C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.873C= n.530C= c.1324C= (p.Leu442=) n.852C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.832C= c.*1119C= (n.*1119C=) c.995C= n.1851C= | |
9 | g.2645708C>G | CA4964832 | VLDLR | c.1005C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) n.892C>G n.683C>G n.863C>G n.1631C>G n.1647C>G c.999C>G c.1014C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.873C>G n.530C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) n.852C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.832C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.995C>G n.1851C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2645708C>T | CA463713116 | VLDLR | c.1005C>T c.1447C>T (p.Leu483=) n.892C>T n.683C>T n.863C>T n.1631C>T n.1647C>T c.999C>T c.1014C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.873C>T n.530C>T c.1324C>T (p.Leu442=) n.852C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.832C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.995C>T n.1851C>T | gnomAD v4 |