Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1756T>G
9g.2645614C>ACA463713057VLDLRc.911C>A
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n.798C>A
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9g.2645614C>GCA372794412VLDLRc.911C>G
c.1353C>G (p.Ile451Met)
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c.779C>G
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c.1230C>G (p.Ile410Met)
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9g.2645614C>TCA463713058VLDLRc.911C>T
c.1353C>T (p.Ile451=)
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c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.779C>T
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COSMIC
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c.902A=
n.1758A=
9g.2645615A>CCA463713059VLDLRc.912A>C
c.1354A>C (p.Arg452=)
n.799A>C
n.590A>C
n.770A>C
n.1538A>C
n.1554A>C
c.906A>C
c.921A>C
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.780A>C
n.437A>C
c.1231A>C (p.Arg411=)
n.759A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
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n.1758A>C
gnomAD v4
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c.1354A>G (p.Arg452Gly)
n.799A>G
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c.906A>G
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c.*1133A>G (n.*1133A>G)
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n.437A>G
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n.759A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.739A>G
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c.902A>G
n.1758A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645615A>TCA372794415VLDLRc.912A>T
c.1354A>T (p.Arg452Trp)
n.799A>T
n.590A>T
n.770A>T
n.1538A>T
n.1554A>T
c.906A>T
c.921A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.780A>T
n.437A>T
c.1231A>T (p.Arg411Trp)
n.759A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.739A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.902A>T
n.1758A>T
9g.2645616G>ACA372794421VLDLRc.913G>A
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
n.800G>A
n.591G>A
n.771G>A
n.1539G>A
n.1555G>A
c.907G>A
c.922G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.781G>A
n.438G>A
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
n.760G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.740G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.903G>A
n.1759G>A
9g.2645616G>CCA372794426VLDLRc.913G>C
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
n.800G>C
n.591G>C
n.771G>C
n.1539G>C
n.1555G>C
c.907G>C
c.922G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.781G>C
n.438G>C
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
n.760G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.740G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.903G>C
n.1759G>C
9g.2645616G>TCA372794423VLDLRc.913G>T
c.1355G>T (p.Arg452Met)
n.800G>T
n.591G>T
n.771G>T
n.1539G>T
n.1555G>T
c.907G>T
c.922G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.781G>T
n.438G>T
c.1232G>T (p.Arg411Met)
n.760G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.740G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.903G>T
n.1759G>T
9g.2645617G>ACA463713060VLDLRc.914G>A
c.1356G>A (p.Arg452=)
n.801G>A
n.592G>A
n.772G>A
n.1540G>A
n.1556G>A
c.908G>A
c.923G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.782G>A
n.439G>A
c.1233G>A (p.Arg411=)
n.761G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.741G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.904G>A
n.1760G>A
dbSNP
9g.2645617G>CCA372794428VLDLRc.914G>C
c.1356G>C (p.Arg452Ser)
n.801G>C
n.592G>C
n.772G>C
n.1540G>C
n.1556G>C
c.908G>C
c.923G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.782G>C
n.439G>C
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
n.761G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.741G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.904G>C
n.1760G>C
9g.2645617G=CA1828245486VLDLRc.914G=
c.1356G= (p.Arg452=)
n.801G=
n.592G=
n.772G=
n.1540G=
n.1556G=
c.908G=
c.923G=
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.782G=
n.439G=
c.1233G= (p.Arg411=)
n.761G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
n.741G=
c.*1028G= (n.*1028G=)
c.904G=
n.1760G=
9g.2645617G>TCA372794430VLDLRc.914G>T
c.1356G>T (p.Arg452Ser)
n.801G>T
n.592G>T
n.772G>T
n.1540G>T
n.1556G>T
c.908G>T
c.923G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.782G>T
n.439G>T
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
n.761G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.741G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.904G>T
n.1760G>T
9g.2645618A>CCA372794432VLDLRc.915A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.802A>C
n.593A>C
n.773A>C
n.1541A>C
n.1557A>C
c.909A>C
c.924A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.783A>C
n.440A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.762A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.742A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.905A>C
n.1761A>C
9g.2645618A>GCA372794434VLDLRc.915A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.802A>G
n.593A>G
n.773A>G
n.1541A>G
n.1557A>G
c.909A>G
c.924A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.783A>G
n.440A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.762A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.742A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.905A>G
n.1761A>G
9g.2645618A>TCA372794437VLDLRc.915A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.802A>T
n.593A>T
n.773A>T
n.1541A>T
n.1557A>T
c.909A>T
c.924A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.783A>T
n.440A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.762A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.742A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.905A>T
n.1761A>T
9g.2645619A=CA1828245487VLDLRc.916A=
c.1358A= (p.Lys453=)
n.803A=
n.594A=
n.774A=
n.1542A=
n.1558A=
c.910A=
c.925A=
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.784A=
n.441A=
c.1235A= (p.Lys412=)
n.763A=
c.*1150A= (n.*1150A=)
n.743A=
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.906A=
n.1762A=
9g.2645619A>CCA372794438VLDLRc.916A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.803A>C
n.594A>C
n.774A>C
n.1542A>C
n.1558A>C
c.910A>C
c.925A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.784A>C
n.441A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.763A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.743A>C
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.906A>C
n.1762A>C
9g.2645619A>GCA372794439VLDLRc.916A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.803A>G
n.594A>G
n.774A>G
n.1542A>G
n.1558A>G
c.910A>G
c.925A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.784A>G
n.441A>G
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.763A>G
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.743A>G
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.906A>G
n.1762A>G
dbSNP
9g.2645619A>TCA372794440VLDLRc.916A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.803A>T
n.594A>T
n.774A>T
n.1542A>T
n.1558A>T
c.910A>T
c.925A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.784A>T
n.441A>T
c.1235A>T (p.Lys412Met)
n.763A>T
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.743A>T
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.906A>T
n.1762A>T
9g.2645620G>ACA463713061VLDLRc.917G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.804G>A
n.595G>A
n.775G>A
n.1543G>A
n.1559G>A
c.911G>A
c.926G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.785G>A
n.442G>A
c.1236G>A (p.Lys412=)
n.764G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.744G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.907G>A
n.1763G>A
9g.2645620G>CCA372794441VLDLRc.917G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.804G>C
n.595G>C
n.775G>C
n.1543G>C
n.1559G>C
c.911G>C
c.926G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.785G>C
n.442G>C
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
n.764G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.744G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.907G>C
n.1763G>C
9g.2645620G>TCA372794442VLDLRc.917G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.804G>T
n.595G>T
n.775G>T
n.1543G>T
n.1559G>T
c.911G>T
c.926G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.785G>T
n.442G>T
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
n.764G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.744G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.907G>T
n.1763G>T
9g.2645621A=CA1828245488VLDLRc.918A=
c.1360A= (p.Ile454=)
n.805A=
n.596A=
n.776A=
n.1544A=
n.1560A=
c.912A=
c.927A=
c.*1139A= (n.*1139A=)
c.786A=
n.443A=
c.1237A= (p.Ile413=)
n.765A=
c.*1152A= (n.*1152A=)
n.745A=
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.908A=
n.1764A=
9g.2645621A>CCA372794445VLDLRc.918A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.805A>C
n.596A>C
n.776A>C
n.1544A>C
n.1560A>C
c.912A>C
c.927A>C
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.786A>C
n.443A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.765A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.745A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.908A>C
n.1764A>C
9g.2645621A>GCA372794444VLDLRc.918A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.805A>G
n.596A>G
n.776A>G
n.1544A>G
n.1560A>G
c.912A>G
c.927A>G
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.786A>G
n.443A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.765A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.745A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.908A>G
n.1764A>G
9g.2645621A>TCA372794443VLDLRc.918A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.805A>T
n.596A>T
n.776A>T
n.1544A>T
n.1560A>T
c.912A>T
c.927A>T
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.786A>T
n.443A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.765A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.745A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.908A>T
n.1764A>T
dbSNP
9g.2645622T>ACA372794446VLDLRc.919T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.806T>A
n.597T>A
n.777T>A
n.1545T>A
n.1561T>A
c.913T>A
c.928T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.787T>A
n.444T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.766T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.746T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.909T>A
n.1765T>A
9g.2645622T>CCA4964815VLDLRc.919T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.806T>C
n.597T>C
n.777T>C
n.1545T>C
n.1561T>C
c.913T>C
c.928T>C
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.787T>C
n.444T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.766T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.746T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.909T>C
n.1765T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645622T>GCA372794447VLDLRc.919T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.806T>G
n.597T>G
n.777T>G
n.1545T>G
n.1561T>G
c.913T>G
c.928T>G
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.787T>G
n.444T>G
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.766T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.746T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.909T>G
n.1765T>G
9g.2645622T=CA1828245489VLDLRc.919T=
c.1361T= (p.Ile454=)
n.806T=
n.597T=
n.777T=
n.1545T=
n.1561T=
c.913T=
c.928T=
c.*1140T= (n.*1140T=)
c.787T=
n.444T=
c.1238T= (p.Ile413=)
n.766T=
c.*1153T= (n.*1153T=)
n.746T=
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.909T=
n.1765T=
9g.2645623T>ACA463713062VLDLRc.920T>A
c.1362T>A (p.Ile454=)
n.807T>A
n.598T>A
n.778T>A
n.1546T>A
n.1562T>A
c.914T>A
c.929T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.788T>A
n.445T>A
c.1239T>A (p.Ile413=)
n.767T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.747T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.910T>A
n.1766T>A
9g.2645623T>CCA187953592VLDLRc.920T>C
c.1362T>C (p.Ile454=)
n.807T>C
n.598T>C
n.778T>C
n.1546T>C
n.1562T>C
c.914T>C
c.929T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.788T>C
n.445T>C
c.1239T>C (p.Ile413=)
n.767T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.747T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.910T>C
n.1766T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645623T>GCA372794448VLDLRc.920T>G
c.1362T>G (p.Ile454Met)
n.807T>G
n.598T>G
n.778T>G
n.1546T>G
n.1562T>G
c.914T>G
c.929T>G
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.788T>G
n.445T>G
c.1239T>G (p.Ile413Met)
n.767T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.747T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.910T>G
n.1766T>G
9g.2645623T=CA1828245490VLDLRc.920T=
c.1362T= (p.Ile454=)
n.807T=
n.598T=
n.778T=
n.1546T=
n.1562T=
c.914T=
c.929T=
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.788T=
n.445T=
c.1239T= (p.Ile413=)
n.767T=
c.*1154T= (n.*1154T=)
n.747T=
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.910T=
n.1766T=
9g.2645624G>ACA372794449VLDLRc.921G>A
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
n.808G>A
n.599G>A
n.779G>A
n.1547G>A
n.1563G>A
c.915G>A
c.930G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.789G>A
n.446G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.768G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.748G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.911G>A
n.1767G>A
9g.2645624G>CCA372794450VLDLRc.921G>C
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.808G>C
n.599G>C
n.779G>C
n.1547G>C
n.1563G>C
c.915G>C
c.930G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.789G>C
n.446G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.768G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.748G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.911G>C
n.1767G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645624G=CA1828245491VLDLRc.921G=
c.1363G= (p.Gly455=)
n.808G=
n.599G=
n.779G=
n.1547G=
n.1563G=
c.915G=
c.930G=
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.789G=
n.446G=
c.1240G= (p.Gly414=)
n.768G=
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.748G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.911G=
n.1767G=
9g.2645624G>TCA372794451VLDLRc.921G>T
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
n.808G>T
n.599G>T
n.779G>T
n.1547G>T
n.1563G>T
c.915G>T
c.930G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.789G>T
n.446G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.768G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.748G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.911G>T
n.1767G>T
9g.2645625G>ACA372794452VLDLRc.922G>A
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
n.809G>A
n.600G>A
n.780G>A
n.1548G>A
n.1564G>A
c.916G>A
c.931G>A
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.790G>A
n.447G>A
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.769G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.749G>A
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.912G>A
n.1768G>A
9g.2645625G>CCA372794453VLDLRc.922G>C
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.809G>C
n.600G>C
n.780G>C
n.1548G>C
n.1564G>C
c.916G>C
c.931G>C
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.790G>C
n.447G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.769G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.749G>C
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.912G>C
n.1768G>C
9g.2645625G>TCA372794454VLDLRc.922G>T
c.1364G>T (p.Gly455Val)
n.809G>T
n.600G>T
n.780G>T
n.1548G>T
n.1564G>T
c.916G>T
c.931G>T
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.790G>T
n.447G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.769G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.749G>T
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.912G>T
n.1768G>T
9g.2645626C>ACA463713063VLDLRc.923C>A
c.1365C>A (p.Gly455=)
n.810C>A
n.601C>A
n.781C>A
n.1549C>A
n.1565C>A
c.917C>A
c.932C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.791C>A
n.448C>A
c.1242C>A (p.Gly414=)
n.770C>A
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
n.750C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.913C>A
n.1769C>A
9g.2645626C=CA1828245492VLDLRc.923C=
c.1365C= (p.Gly455=)
n.810C=
n.601C=
n.781C=
n.1549C=
n.1565C=
c.917C=
c.932C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
c.791C=
n.448C=
c.1242C= (p.Gly414=)
n.770C=
c.*1157C= (n.*1157C=)
n.750C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.913C=
n.1769C=
9g.2645626C>GCA463713064VLDLRc.923C>G
c.1365C>G (p.Gly455=)
n.810C>G
n.601C>G
n.781C>G
n.1549C>G
n.1565C>G
c.917C>G
c.932C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.791C>G
n.448C>G
c.1242C>G (p.Gly414=)
n.770C>G
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
n.750C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.913C>G
n.1769C>G
9g.2645626C>TCA463713065VLDLRc.923C>T
c.1365C>T (p.Gly455=)
n.810C>T
n.601C>T
n.781C>T
n.1549C>T
n.1565C>T
c.917C>T
c.932C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.791C>T
n.448C>T
c.1242C>T (p.Gly414=)
n.770C>T
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
n.750C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.913C>T
n.1769C>T
dbSNP
9g.2645627T>ACA372794455VLDLRc.924T>A
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
n.811T>A
n.602T>A
n.782T>A
n.1550T>A
n.1566T>A
c.918T>A
c.933T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.792T>A
n.449T>A
c.1243T>A (p.Leu415Ile)
n.771T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.751T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.914T>A
n.1770T>A
9g.2645627T>CCA463713066VLDLRc.924T>C
c.1366T>C (p.Leu456=)
n.811T>C
n.602T>C
n.782T>C
n.1550T>C
n.1566T>C
c.918T>C
c.933T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.792T>C
n.449T>C
c.1243T>C (p.Leu415=)
n.771T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.751T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.914T>C
n.1770T>C
9g.2645627T>GCA372794456VLDLRc.924T>G
c.1366T>G (p.Leu456Val)
n.811T>G
n.602T>G
n.782T>G
n.1550T>G
n.1566T>G
c.918T>G
c.933T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.792T>G
n.449T>G
c.1243T>G (p.Leu415Val)
n.771T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.751T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.914T>G
n.1770T>G
9g.2645628T>ACA372794458VLDLRc.925T>A
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
n.812T>A
n.603T>A
n.783T>A
n.1551T>A
n.1567T>A
c.919T>A
c.934T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.793T>A
n.450T>A
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
n.772T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.752T>A
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.915T>A
n.1771T>A
9g.2645628T>CCA372794459VLDLRc.925T>C
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
n.812T>C
n.603T>C
n.783T>C
n.1551T>C
n.1567T>C
c.919T>C
c.934T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.793T>C
n.450T>C
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
n.772T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.752T>C
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.915T>C
n.1771T>C
9g.2645628T>GCA372794457VLDLRc.925T>G
c.1367T>G (p.Leu456Ter)
n.812T>G
n.603T>G
n.783T>G
n.1551T>G
n.1567T>G
c.919T>G
c.934T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.793T>G
n.450T>G
c.1244T>G (p.Leu415Ter)
n.772T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.752T>G
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.915T>G
n.1771T>G
9g.2645629A=CA1828245493VLDLRc.926A=
c.1368A= (p.Leu456=)
n.813A=
n.604A=
n.784A=
n.1552A=
n.1568A=
c.920A=
c.935A=
c.*1147A= (n.*1147A=)
c.794A=
n.451A=
c.1245A= (p.Leu415=)
n.773A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
n.753A=
c.*1040A= (n.*1040A=)
c.916A=
n.1772A=
9g.2645629A>CCA372794460VLDLRc.926A>C
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
n.813A>C
n.604A>C
n.784A>C
n.1552A>C
n.1568A>C
c.920A>C
c.935A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.794A>C
n.451A>C
c.1245A>C (p.Leu415Phe)
n.773A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.753A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.916A>C
n.1772A>C
9g.2645629A>GCA4964816VLDLRc.926A>G
c.1368A>G (p.Leu456=)
n.813A>G
n.604A>G
n.784A>G
n.1552A>G
n.1568A>G
c.920A>G
c.935A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.794A>G
n.451A>G
c.1245A>G (p.Leu415=)
n.773A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.753A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.916A>G
n.1772A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645629A>TCA4964817VLDLRc.926A>T
c.1368A>T (p.Leu456Phe)
n.813A>T
n.604A>T
n.784A>T
n.1552A>T
n.1568A>T
c.920A>T
c.935A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.794A>T
n.451A>T
c.1245A>T (p.Leu415Phe)
n.773A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.753A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.916A>T
n.1772A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645630G>ACA4964818VLDLRc.927G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.814G>A
n.605G>A
n.785G>A
n.1553G>A
n.1569G>A
c.921G>A
c.936G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.795G>A
n.452G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.774G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.754G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.917G>A
n.1773G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645630G>CCA372794461VLDLRc.927G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.814G>C
n.605G>C
n.785G>C
n.1553G>C
n.1569G>C
c.921G>C
c.936G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.795G>C
n.452G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.774G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.754G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.917G>C
n.1773G>C
9g.2645630G=CA1828245494VLDLRc.927G=
c.1369G= (p.Glu457=)
n.814G=
n.605G=
n.785G=
n.1553G=
n.1569G=
c.921G=
c.936G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.795G=
n.452G=
c.1246G= (p.Glu416=)
n.774G=
c.*1161G= (n.*1161G=)
n.754G=
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.917G=
n.1773G=
9g.2645630G>TCA372794462VLDLRc.927G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.814G>T
n.605G>T
n.785G>T
n.1553G>T
n.1569G>T
c.921G>T
c.936G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.795G>T
n.452G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.774G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.754G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.917G>T
n.1773G>T
gnomAD v4
9g.2645631A>CCA372794463VLDLRc.928A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.815A>C
n.606A>C
n.786A>C
n.1554A>C
n.1570A>C
c.922A>C
c.937A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.796A>C
n.453A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.775A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.755A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.918A>C
n.1774A>C
9g.2645631A>GCA372794464VLDLRc.928A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.815A>G
n.606A>G
n.786A>G
n.1554A>G
n.1570A>G
c.922A>G
c.937A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.796A>G
n.453A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.775A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.755A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.918A>G
n.1774A>G
9g.2645631A>TCA372794465VLDLRc.928A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.815A>T
n.606A>T
n.786A>T
n.1554A>T
n.1570A>T
c.922A>T
c.937A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.796A>T
n.453A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.775A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.755A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.918A>T
n.1774A>T
9g.2645632G>ACA463713067VLDLRc.929G>A
c.1371G>A (p.Glu457=)
n.816G>A
n.607G>A
n.787G>A
n.1555G>A
n.1571G>A
c.923G>A
c.938G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.797G>A
n.454G>A
c.1248G>A (p.Glu416=)
n.776G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.756G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.919G>A
n.1775G>A
gnomAD v4
9g.2645632G>CCA372794466VLDLRc.929G>C
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
n.816G>C
n.607G>C
n.787G>C
n.1555G>C
n.1571G>C
c.923G>C
c.938G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.797G>C
n.454G>C
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
n.776G>C
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.756G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.919G>C
n.1775G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645632G=CA1828245495VLDLRc.929G=
c.1371G= (p.Glu457=)
n.816G=
n.607G=
n.787G=
n.1555G=
n.1571G=
c.923G=
c.938G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.797G=
n.454G=
c.1248G= (p.Glu416=)
n.776G=
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.756G=
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.919G=
n.1775G=
9g.2645632G>TCA372794467VLDLRc.929G>T
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
n.816G>T
n.607G>T
n.787G>T
n.1555G>T
n.1571G>T
c.923G>T
c.938G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.797G>T
n.454G>T
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
n.776G>T
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.756G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.919G>T
n.1775G>T
9g.2645633A>CCA463713068VLDLRc.930A>C
c.1372A>C (p.Arg458=)
n.817A>C
n.608A>C
n.788A>C
n.1556A>C
n.1572A>C
c.924A>C
c.939A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.798A>C
n.455A>C
c.1249A>C (p.Arg417=)
n.777A>C
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.757A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.920A>C
n.1776A>C
9g.2645633A>GCA372794468VLDLRc.930A>G
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
n.817A>G
n.608A>G
n.788A>G
n.1556A>G
n.1572A>G
c.924A>G
c.939A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.798A>G
n.455A>G
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
n.777A>G
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.757A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.920A>G
n.1776A>G
9g.2645633A>TCA372794469VLDLRc.930A>T
c.1372A>T (p.Arg458Trp)
n.817A>T
n.608A>T
n.788A>T
n.1556A>T
n.1572A>T
c.924A>T
c.939A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.798A>T
n.455A>T
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
n.777A>T
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.757A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.920A>T
n.1776A>T
9g.2645633_2645634delinsAGCA1828245496VLDLRc.930_931delinsAG
c.1372_1373delinsAG (p.Arg458=)
n.817_818delinsAG
n.608_609delinsAG
n.788_789delinsAG
n.1556_1557delinsAG
n.1572_1573delinsAG
c.924_925delinsAG
c.939_940delinsAG
c.*1151_*1152delinsAG (n.*1151_*1152delinsAG)
c.798_799delinsAG
n.455_456delinsAG
c.1249_1250delinsAG (p.Arg417=)
n.777_778delinsAG
c.*1164_*1165delinsAG (n.*1164_*1165delinsAG)
n.757_758delinsAG
c.*1044_*1045delinsAG (n.*1044_*1045delinsAG)
c.920_921delinsAG
n.1776_1777delinsAG
9g.2645634G>ACA372794472VLDLRc.931G>A
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
n.818G>A
n.609G>A
n.789G>A
n.1557G>A
n.1573G>A
c.925G>A
c.940G>A
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.799G>A
n.456G>A
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
n.778G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.758G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.921G>A
n.1777G>A
dbSNP
9g.2645634G>CCA372794471VLDLRc.931G>C
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
n.818G>C
n.609G>C
n.789G>C
n.1557G>C
n.1573G>C
c.925G>C
c.940G>C
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.799G>C
n.456G>C
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
n.778G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.758G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.921G>C
n.1777G>C
9g.2645634G=CA1828245497VLDLRc.931G=
c.1373G= (p.Arg458=)
n.818G=
n.609G=
n.789G=
n.1557G=
n.1573G=
c.925G=
c.940G=
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.799G=
n.456G=
c.1250G= (p.Arg417=)
n.778G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.758G=
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.921G=
n.1777G=
9g.2645634G>TCA372794470VLDLRc.931G>T
c.1373G>T (p.Arg458Met)
n.818G>T
n.609G>T
n.789G>T
n.1557G>T
n.1573G>T
c.925G>T
c.940G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.799G>T
n.456G>T
c.1250G>T (p.Arg417Met)
n.778G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.758G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.921G>T
n.1777G>T
9g.2645635delCA658820685VLDLRc.932del
c.1374del (p.Glu460AsnfsTer5)
n.819del
n.610del
n.790del
n.1558del
n.1574del
c.926del
c.941del
c.*1153del (n.*1153del)
c.800del
n.457del
c.1251del (p.Glu419AsnfsTer5)
n.779del
c.*1166del (n.*1166del)
n.759del
c.*1046del (n.*1046del)
c.922del
n.1778del
ClinVar dbSNP
9g.2645635G>ACA463713069VLDLRc.932G>A
c.1374G>A (p.Arg458=)
n.819G>A
n.610G>A
n.790G>A
n.1558G>A
n.1574G>A
c.926G>A
c.941G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.800G>A
n.457G>A
c.1251G>A (p.Arg417=)
n.779G>A
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
n.759G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.922G>A
n.1778G>A
ClinVar
9g.2645635G>CCA372794473VLDLRc.932G>C
c.1374G>C (p.Arg458Ser)
n.819G>C
n.610G>C
n.790G>C
n.1558G>C
n.1574G>C
c.926G>C
c.941G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.800G>C
n.457G>C
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
n.779G>C
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
n.759G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.922G>C
n.1778G>C
9g.2645635G=CA1828245498VLDLRc.932G=
c.1374G= (p.Arg458=)
n.819G=
n.610G=
n.790G=
n.1558G=
n.1574G=
c.926G=
c.941G=
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.800G=
n.457G=
c.1251G= (p.Arg417=)
n.779G=
c.*1166G= (n.*1166G=)
n.759G=
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.922G=
n.1778G=
9g.2645635G>TCA4964819VLDLRc.932G>T
c.1374G>T (p.Arg458Ser)
n.819G>T
n.610G>T
n.790G>T
n.1558G>T
n.1574G>T
c.926G>T
c.941G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.800G>T
n.457G>T
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
n.779G>T
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.759G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.922G>T
n.1778G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645636A>CCA372794474VLDLRc.933A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.820A>C
n.611A>C
n.791A>C
n.1559A>C
n.1575A>C
c.927A>C
c.942A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.801A>C
n.458A>C
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.780A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.760A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.923A>C
n.1779A>C
9g.2645636A>GCA372794475VLDLRc.933A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.820A>G
n.611A>G
n.791A>G
n.1559A>G
n.1575A>G
c.927A>G
c.942A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.801A>G
n.458A>G
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.780A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.760A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.923A>G
n.1779A>G
9g.2645636A>TCA372794476VLDLRc.933A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.820A>T
n.611A>T
n.791A>T
n.1559A>T
n.1575A>T
c.927A>T
c.942A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.801A>T
n.458A>T
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.780A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.760A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.923A>T
n.1779A>T
9g.2645638dupCA2579290111VLDLRc.935dup
c.1377dup (p.Glu460ArgfsTer7)
n.822dup
n.613dup
n.793dup
n.1561dup
n.1577dup
c.929dup
c.944dup
c.*1156dup (n.*1156dup)
c.803dup
n.460dup
c.1254dup (p.Glu419ArgfsTer7)
n.782dup
c.*1169dup (n.*1169dup)
n.762dup
c.*1049dup (n.*1049dup)
c.925dup
n.1781dup
9g.2645638delCA2689247555VLDLRc.935del
c.1377del (p.Glu460AsnfsTer5)
n.822del
n.613del
n.793del
n.1561del
n.1577del
c.929del
c.944del
c.*1156del (n.*1156del)
c.803del
n.460del
c.1254del (p.Glu419AsnfsTer5)
n.782del
c.*1169del (n.*1169del)
n.762del
c.*1049del (n.*1049del)
c.925del
n.1781del
gnomAD v4
9g.2645637A>CCA372794477VLDLRc.934A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.821A>C
n.612A>C
n.792A>C
n.1560A>C
n.1576A>C
c.928A>C
c.943A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.802A>C
n.459A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.781A>C
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
n.761A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.924A>C
n.1780A>C
9g.2645637A>GCA372794478VLDLRc.934A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.821A>G
n.612A>G
n.792A>G
n.1560A>G
n.1576A>G
c.928A>G
c.943A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.802A>G
n.459A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.781A>G
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
n.761A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.924A>G
n.1780A>G
9g.2645637A>TCA372794479VLDLRc.934A>T
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
n.821A>T
n.612A>T
n.792A>T
n.1560A>T
n.1576A>T
c.928A>T
c.943A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.802A>T
n.459A>T
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
n.781A>T
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
n.761A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.924A>T
n.1780A>T
9g.2645638A>CCA372794480VLDLRc.935A>C
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
n.822A>C
n.613A>C
n.793A>C
n.1561A>C
n.1577A>C
c.929A>C
c.944A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.803A>C
n.460A>C
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
n.782A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.762A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.925A>C
n.1781A>C
9g.2645638A>GCA463713070VLDLRc.935A>G
c.1377A>G (p.Lys459=)
n.822A>G
n.613A>G
n.793A>G
n.1561A>G
n.1577A>G
c.929A>G
c.944A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.803A>G
n.460A>G
c.1254A>G (p.Lys418=)
n.782A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.762A>G
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.925A>G
n.1781A>G
9g.2645638A>TCA372794481VLDLRc.935A>T
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
n.822A>T
n.613A>T
n.793A>T
n.1561A>T
n.1577A>T
c.929A>T
c.944A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.803A>T
n.460A>T
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
n.782A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.762A>T
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.925A>T
n.1781A>T
9g.2645639G>ACA372794482VLDLRc.936G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.823G>A
n.614G>A
n.794G>A
n.1562G>A
n.1578G>A
c.930G>A
c.945G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.804G>A
n.461G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.783G>A
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.763G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.926G>A
n.1782G>A
gnomAD v4
9g.2645639G>CCA372794483VLDLRc.936G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.823G>C
n.614G>C
n.794G>C
n.1562G>C
n.1578G>C
c.930G>C
c.945G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.804G>C
n.461G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.783G>C
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.763G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.926G>C
n.1782G>C
gnomAD v4
9g.2645639G>TCA372794484VLDLRc.936G>T
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.823G>T
n.614G>T
n.794G>T
n.1562G>T
n.1578G>T
c.930G>T
c.945G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.804G>T
n.461G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.783G>T
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.763G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.926G>T
n.1782G>T
COSMIC
9g.2645640A=CA1828245499VLDLRc.937A=
c.1379A= (p.Glu460=)
n.824A=
n.615A=
n.795A=
n.1563A=
n.1579A=
c.931A=
c.946A=
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.805A=
n.462A=
c.1256A= (p.Glu419=)
n.784A=
c.*1171A= (n.*1171A=)
n.764A=
c.*1051A= (n.*1051A=)
c.927A=
n.1783A=
9g.2645640A>CCA372794486VLDLRc.937A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.824A>C
n.615A>C
n.795A>C
n.1563A>C
n.1579A>C
c.931A>C
c.946A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.805A>C
n.462A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.784A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.764A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.927A>C
n.1783A>C
9g.2645640A>GCA372794487VLDLRc.937A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.824A>G
n.615A>G
n.795A>G
n.1563A>G
n.1579A>G
c.931A>G
c.946A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.805A>G
n.462A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.784A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.764A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.927A>G
n.1783A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645640A>TCA372794485VLDLRc.937A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.824A>T
n.615A>T
n.795A>T
n.1563A>T
n.1579A>T
c.931A>T
c.946A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.805A>T
n.462A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.784A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.764A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.927A>T
n.1783A>T
9g.2645641A=CA1828245500VLDLRc.938A=
c.1380A= (p.Glu460=)
n.825A=
n.616A=
n.796A=
n.1564A=
n.1580A=
c.932A=
c.947A=
c.*1159A= (n.*1159A=)
c.806A=
n.463A=
c.1257A= (p.Glu419=)
n.785A=
c.*1172A= (n.*1172A=)
n.765A=
c.*1052A= (n.*1052A=)
c.928A=
n.1784A=
9g.2645641A>CCA4964820VLDLRc.938A>C
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
n.825A>C
n.616A>C
n.796A>C
n.1564A>C
n.1580A>C
c.932A>C
c.947A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.806A>C
n.463A>C
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
n.785A>C
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.765A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.928A>C
n.1784A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645641A>GCA187953598VLDLRc.938A>G
c.1380A>G (p.Glu460=)
n.825A>G
n.616A>G
n.796A>G
n.1564A>G
n.1580A>G
c.932A>G
c.947A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.806A>G
n.463A>G
c.1257A>G (p.Glu419=)
n.785A>G
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.765A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.928A>G
n.1784A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645641A>TCA372794488VLDLRc.938A>T
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
n.825A>T
n.616A>T
n.796A>T
n.1564A>T
n.1580A>T
c.932A>T
c.947A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.806A>T
n.463A>T
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
n.785A>T
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.765A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.928A>T
n.1784A>T
dbSNP
9g.2645642T>ACA372794491VLDLRc.939T>A
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.826T>A
n.617T>A
n.797T>A
n.1565T>A
n.1581T>A
c.933T>A
c.948T>A
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.807T>A
n.464T>A
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
n.786T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.766T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.929T>A
n.1785T>A
9g.2645642T>CCA372794489VLDLRc.939T>C
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.826T>C
n.617T>C
n.797T>C
n.1565T>C
n.1581T>C
c.933T>C
c.948T>C
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.807T>C
n.464T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
n.786T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.766T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.929T>C
n.1785T>C
9g.2645642T>GCA372794490VLDLRc.939T>G
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.826T>G
n.617T>G
n.797T>G
n.1565T>G
n.1581T>G
c.933T>G
c.948T>G
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.807T>G
n.464T>G
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
n.786T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.766T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.929T>G
n.1785T>G
9g.2645643A=CA1828245501VLDLRc.940A=
c.1382A= (p.Tyr461=)
n.827A=
n.618A=
n.798A=
n.1566A=
n.1582A=
c.934A=
c.949A=
c.*1161A= (n.*1161A=)
c.808A=
n.465A=
c.1259A= (p.Tyr420=)
n.787A=
c.*1174A= (n.*1174A=)
n.767A=
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.930A=
n.1786A=
9g.2645643A>CCA372794492VLDLRc.940A>C
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.827A>C
n.618A>C
n.798A>C
n.1566A>C
n.1582A>C
c.934A>C
c.949A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.808A>C
n.465A>C
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
n.787A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.767A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.930A>C
n.1786A>C
9g.2645643A>GCA4964821VLDLRc.940A>G
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.827A>G
n.618A>G
n.798A>G
n.1566A>G
n.1582A>G
c.934A>G
c.949A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.808A>G
n.465A>G
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
n.787A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.767A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.930A>G
n.1786A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645643A>TCA372794493VLDLRc.940A>T
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.827A>T
n.618A>T
n.798A>T
n.1566A>T
n.1582A>T
c.934A>T
c.949A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.808A>T
n.465A>T
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
n.787A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.767A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.930A>T
n.1786A>T
9g.2645644T>ACA372794494VLDLRc.941T>A
c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
n.828T>A
n.619T>A
n.799T>A
n.1567T>A
n.1583T>A
c.935T>A
c.950T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.809T>A
n.466T>A
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
n.788T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.768T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.931T>A
n.1787T>A
9g.2645644T>CCA463713071VLDLRc.941T>C
c.1383T>C (p.Tyr461=)
n.828T>C
n.619T>C
n.799T>C
n.1567T>C
n.1583T>C
c.935T>C
c.950T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.809T>C
n.466T>C
c.1260T>C (p.Tyr420=)
n.788T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.768T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.931T>C
n.1787T>C
9g.2645644T>GCA372794495VLDLRc.941T>G
c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
n.828T>G
n.619T>G
n.799T>G
n.1567T>G
n.1583T>G
c.935T>G
c.950T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.809T>G
n.466T>G
c.1260T>G (p.Tyr420Ter)
n.788T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.768T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.931T>G
n.1787T>G
9g.2645645A=CA1828245502VLDLRc.942A=
c.1384A= (p.Ile462=)
n.829A=
n.620A=
n.800A=
n.1568A=
n.1584A=
c.936A=
c.951A=
c.*1163A= (n.*1163A=)
c.810A=
n.467A=
c.1261A= (p.Ile421=)
n.789A=
c.*1176A= (n.*1176A=)
n.769A=
c.*1056A= (n.*1056A=)
c.932A=
n.1788A=
9g.2645645A>CCA372794496VLDLRc.942A>C
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
n.829A>C
n.620A>C
n.800A>C
n.1568A>C
n.1584A>C
c.936A>C
c.951A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.810A>C
n.467A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.789A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.769A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.932A>C
n.1788A>C
9g.2645645A>GCA4964822VLDLRc.942A>G
c.1384A>G (p.Ile462Val)
n.829A>G
n.620A>G
n.800A>G
n.1568A>G
n.1584A>G
c.936A>G
c.951A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.810A>G
n.467A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.789A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.769A>G
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.932A>G
n.1788A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645645A>TCA372794497VLDLRc.942A>T
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
n.829A>T
n.620A>T
n.800A>T
n.1568A>T
n.1584A>T
c.936A>T
c.951A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.810A>T
n.467A>T
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
n.789A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.769A>T
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.932A>T
n.1788A>T
dbSNP
9g.2645646T>ACA372794498VLDLRc.943T>A
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
n.830T>A
n.621T>A
n.801T>A
n.1569T>A
n.1585T>A
c.937T>A
c.952T>A
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.811T>A
n.468T>A
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
n.790T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.770T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.933T>A
n.1789T>A
gnomAD v4
9g.2645646T>CCA372794499VLDLRc.943T>C
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
n.830T>C
n.621T>C
n.801T>C
n.1569T>C
n.1585T>C
c.937T>C
c.952T>C
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.811T>C
n.468T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.790T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
n.770T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.933T>C
n.1789T>C
9g.2645646T>GCA372794500VLDLRc.943T>G
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
n.830T>G
n.621T>G
n.801T>G
n.1569T>G
n.1585T>G
c.937T>G
c.952T>G
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.811T>G
n.468T>G
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
n.790T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
n.770T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.933T>G
n.1789T>G
9g.2645647C>ACA463713072VLDLRc.944C>A
c.1386C>A (p.Ile462=)
n.831C>A
n.622C>A
n.802C>A
n.1570C>A
n.1586C>A
c.938C>A
c.953C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.812C>A
n.469C>A
c.1263C>A (p.Ile421=)
n.791C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.771C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.934C>A
n.1790C>A
9g.2645647C=CA1828245503VLDLRc.944C=
c.1386C= (p.Ile462=)
n.831C=
n.622C=
n.802C=
n.1570C=
n.1586C=
c.938C=
c.953C=
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.812C=
n.469C=
c.1263C= (p.Ile421=)
n.791C=
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.771C=
c.*1058C= (n.*1058C=)
c.934C=
n.1790C=
9g.2645647C>GCA372794501VLDLRc.944C>G
c.1386C>G (p.Ile462Met)
n.831C>G
n.622C>G
n.802C>G
n.1570C>G
n.1586C>G
c.938C>G
c.953C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.812C>G
n.469C>G
c.1263C>G (p.Ile421Met)
n.791C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.771C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.934C>G
n.1790C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645647C>TCA463713073VLDLRc.944C>T
c.1386C>T (p.Ile462=)
n.831C>T
n.622C>T
n.802C>T
n.1570C>T
n.1586C>T
c.938C>T
c.953C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.812C>T
n.469C>T
c.1263C>T (p.Ile421=)
n.791C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.771C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.934C>T
n.1790C>T
9g.2645648C>ACA372794502VLDLRc.945C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.832C>A
n.623C>A
n.803C>A
n.1571C>A
n.1587C>A
c.939C>A
c.954C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.813C>A
n.470C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
n.792C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.772C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.935C>A
n.1791C>A
9g.2645648C>GCA372794504VLDLRc.945C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.832C>G
n.623C>G
n.803C>G
n.1571C>G
n.1587C>G
c.939C>G
c.954C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.813C>G
n.470C>G
c.1264C>G (p.Gln422Glu)
n.792C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.772C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.935C>G
n.1791C>G
9g.2645648C>TCA372794503VLDLRc.945C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.832C>T
n.623C>T
n.803C>T
n.1571C>T
n.1587C>T
c.939C>T
c.954C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.813C>T
n.470C>T
c.1264C>T (p.Gln422Ter)
n.792C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.772C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.935C>T
n.1791C>T
9g.2645649A>CCA372794505VLDLRc.946A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.833A>C
n.624A>C
n.804A>C
n.1572A>C
n.1588A>C
c.940A>C
c.955A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.814A>C
n.471A>C
c.1265A>C (p.Gln422Pro)
n.793A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.773A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.936A>C
n.1792A>C
9g.2645649A>GCA372794506VLDLRc.946A>G
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.833A>G
n.624A>G
n.804A>G
n.1572A>G
n.1588A>G
c.940A>G
c.955A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.814A>G
n.471A>G
c.1265A>G (p.Gln422Arg)
n.793A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.773A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.936A>G
n.1792A>G
9g.2645649A>TCA372794507VLDLRc.946A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.833A>T
n.624A>T
n.804A>T
n.1572A>T
n.1588A>T
c.940A>T
c.955A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.814A>T
n.471A>T
c.1265A>T (p.Gln422Leu)
n.793A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.773A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.936A>T
n.1792A>T
9g.2645650A=CA1828245504VLDLRc.947A=
c.1389A= (p.Gln463=)
n.834A=
n.625A=
n.805A=
n.1573A=
n.1589A=
c.941A=
c.956A=
c.*1168A= (n.*1168A=)
c.815A=
n.472A=
c.1266A= (p.Gln422=)
n.794A=
c.*1181A= (n.*1181A=)
n.774A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.937A=
n.1793A=
9g.2645650A>CCA372794508VLDLRc.947A>C
c.1389A>C (p.Gln463His)
n.834A>C
n.625A>C
n.805A>C
n.1573A>C
n.1589A>C
c.941A>C
c.956A>C
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.815A>C
n.472A>C
c.1266A>C (p.Gln422His)
n.794A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.774A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.937A>C
n.1793A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645650A>GCA463713074VLDLRc.947A>G
c.1389A>G (p.Gln463=)
n.834A>G
n.625A>G
n.805A>G
n.1573A>G
n.1589A>G
c.941A>G
c.956A>G
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.815A>G
n.472A>G
c.1266A>G (p.Gln422=)
n.794A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.774A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.937A>G
n.1793A>G
9g.2645650A>TCA372794509VLDLRc.947A>T
c.1389A>T (p.Gln463His)
n.834A>T
n.625A>T
n.805A>T
n.1573A>T
n.1589A>T
c.941A>T
c.956A>T
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.815A>T
n.472A>T
c.1266A>T (p.Gln422His)
n.794A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.774A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.937A>T
n.1793A>T
9g.2645651C>ACA4964823VLDLRc.948C>A
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.835C>A
n.626C>A
n.806C>A
n.1574C>A
n.1590C>A
c.942C>A
c.957C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.816C>A
n.473C>A
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
n.795C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.775C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.938C>A
n.1794C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645651C=CA1828245505VLDLRc.948C=
c.1390C= (p.Leu464=)
n.835C=
n.626C=
n.806C=
n.1574C=
n.1590C=
c.942C=
c.957C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.816C=
n.473C=
c.1267C= (p.Leu423=)
n.795C=
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.775C=
c.*1062C= (n.*1062C=)
c.938C=
n.1794C=
9g.2645651C>GCA372794510VLDLRc.948C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.835C>G
n.626C>G
n.806C>G
n.1574C>G
n.1590C>G
c.942C>G
c.957C>G
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.816C>G
n.473C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.795C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.775C>G
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.938C>G
n.1794C>G
ClinVar dbSNP
9g.2645651C>TCA463713075VLDLRc.948C>T
c.1390C>T (p.Leu464=)
n.835C>T
n.626C>T
n.806C>T
n.1574C>T
n.1590C>T
c.942C>T
c.957C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.816C>T
n.473C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.795C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.775C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.938C>T
n.1794C>T
9g.2645652T>ACA372794511VLDLRc.949T>A
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
n.836T>A
n.627T>A
n.807T>A
n.1575T>A
n.1591T>A
c.943T>A
c.958T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.817T>A
n.474T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.796T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.776T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.939T>A
n.1795T>A
9g.2645652T>CCA372794512VLDLRc.949T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.836T>C
n.627T>C
n.807T>C
n.1575T>C
n.1591T>C
c.943T>C
c.958T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.817T>C
n.474T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.796T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.776T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.939T>C
n.1795T>C
9g.2645652T>GCA372794513VLDLRc.949T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.836T>G
n.627T>G
n.807T>G
n.1575T>G
n.1591T>G
c.943T>G
c.958T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.817T>G
n.474T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.796T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.776T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.939T>G
n.1795T>G
9g.2645653A>CCA463713076VLDLRc.950A>C
c.1392A>C (p.Leu464=)
n.837A>C
n.628A>C
n.808A>C
n.1576A>C
n.1592A>C
c.944A>C
c.959A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.818A>C
n.475A>C
c.1269A>C (p.Leu423=)
n.797A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.777A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.940A>C
n.1796A>C
9g.2645653A>GCA463713077VLDLRc.950A>G
c.1392A>G (p.Leu464=)
n.837A>G
n.628A>G
n.808A>G
n.1576A>G
n.1592A>G
c.944A>G
c.959A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.818A>G
n.475A>G
c.1269A>G (p.Leu423=)
n.797A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.777A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.940A>G
n.1796A>G
gnomAD v4
9g.2645653A>TCA463713078VLDLRc.950A>T
c.1392A>T (p.Leu464=)
n.837A>T
n.628A>T
n.808A>T
n.1576A>T
n.1592A>T
c.944A>T
c.959A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.818A>T
n.475A>T
c.1269A>T (p.Leu423=)
n.797A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.777A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.940A>T
n.1796A>T
9g.2645654G>ACA372794516VLDLRc.951G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
n.838G>A
n.629G>A
n.809G>A
n.1577G>A
n.1593G>A
c.945G>A
c.960G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.819G>A
n.476G>A
c.1270G>A (p.Val424Ile)
n.798G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.778G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.941G>A
n.1797G>A
9g.2645654G>CCA372794515VLDLRc.951G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.838G>C
n.629G>C
n.809G>C
n.1577G>C
n.1593G>C
c.945G>C
c.960G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.819G>C
n.476G>C
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.798G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.778G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.941G>C
n.1797G>C
9g.2645654G>TCA372794514VLDLRc.951G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
n.838G>T
n.629G>T
n.809G>T
n.1577G>T
n.1593G>T
c.945G>T
c.960G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.819G>T
n.476G>T
c.1270G>T (p.Val424Phe)
n.798G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.778G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.941G>T
n.1797G>T
9g.2645655T>ACA372794517VLDLRc.952T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
n.839T>A
n.630T>A
n.810T>A
n.1578T>A
n.1594T>A
c.946T>A
c.961T>A
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.820T>A
n.477T>A
c.1271T>A (p.Val424Asp)
n.799T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
n.779T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.942T>A
n.1798T>A
9g.2645655T>CCA187953607VLDLRc.952T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.839T>C
n.630T>C
n.810T>C
n.1578T>C
n.1594T>C
c.946T>C
c.961T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.820T>C
n.477T>C
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.799T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.779T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.942T>C
n.1798T>C
dbSNP
9g.2645655T>GCA372794518VLDLRc.952T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
n.839T>G
n.630T>G
n.810T>G
n.1578T>G
n.1594T>G
c.946T>G
c.961T>G
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.820T>G
n.477T>G
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.799T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
n.779T>G
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.942T>G
n.1798T>G
9g.2645655T=CA1828245506VLDLRc.952T=
c.1394T= (p.Val465=)
n.839T=
n.630T=
n.810T=
n.1578T=
n.1594T=
c.946T=
c.961T=
c.*1173T= (n.*1173T=)
c.820T=
n.477T=
c.1271T= (p.Val424=)
n.799T=
c.*1186T= (n.*1186T=)
n.779T=
c.*1066T= (n.*1066T=)
c.942T=
n.1798T=
9g.2645656T>ACA463713079VLDLRc.953T>A
c.1395T>A (p.Val465=)
n.840T>A
n.631T>A
n.811T>A
n.1579T>A
n.1595T>A
c.947T>A
c.962T>A
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.821T>A
n.478T>A
c.1272T>A (p.Val424=)
n.800T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.780T>A
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.943T>A
n.1799T>A
9g.2645656T>CCA463713080VLDLRc.953T>C
c.1395T>C (p.Val465=)
n.840T>C
n.631T>C
n.811T>C
n.1579T>C
n.1595T>C
c.947T>C
c.962T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.821T>C
n.478T>C
c.1272T>C (p.Val424=)
n.800T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.780T>C
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.943T>C
n.1799T>C
gnomAD v4
9g.2645656T>GCA463713081VLDLRc.953T>G
c.1395T>G (p.Val465=)
n.840T>G
n.631T>G
n.811T>G
n.1579T>G
n.1595T>G
c.947T>G
c.962T>G
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.821T>G
n.478T>G
c.1272T>G (p.Val424=)
n.800T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.780T>G
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.943T>G
n.1799T>G
9g.2645657G>ACA372794519VLDLRc.954G>A
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.841G>A
n.632G>A
n.812G>A
n.1580G>A
n.1596G>A
c.948G>A
c.963G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.822G>A
n.479G>A
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.801G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.781G>A
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.944G>A
n.1800G>A
9g.2645657G>CCA372794520VLDLRc.954G>C
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.841G>C
n.632G>C
n.812G>C
n.1580G>C
n.1596G>C
c.948G>C
c.963G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.822G>C
n.479G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.801G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.781G>C
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.944G>C
n.1800G>C
COSMIC
9g.2645657G>TCA372794521VLDLRc.954G>T
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.841G>T
n.632G>T
n.812G>T
n.1580G>T
n.1596G>T
c.948G>T
c.963G>T
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.822G>T
n.479G>T
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.801G>T
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.781G>T
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.944G>T
n.1800G>T
9g.2645658A>CCA372794524VLDLRc.955A>C
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.842A>C
n.633A>C
n.813A>C
n.1581A>C
n.1597A>C
c.949A>C
c.964A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.823A>C
n.480A>C
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.802A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.782A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.945A>C
n.1801A>C
9g.2645658A>GCA372794522VLDLRc.955A>G
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.842A>G
n.633A>G
n.813A>G
n.1581A>G
n.1597A>G
c.949A>G
c.964A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.823A>G
n.480A>G
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.802A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.782A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.945A>G
n.1801A>G
9g.2645658A>TCA372794523VLDLRc.955A>T
c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.842A>T
n.633A>T
n.813A>T
n.1581A>T
n.1597A>T
c.949A>T
c.964A>T
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.823A>T
n.480A>T
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.802A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.782A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.945A>T
n.1801A>T
9g.2645659A>CCA372794525VLDLRc.956A>C
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
n.843A>C
n.634A>C
n.814A>C
n.1582A>C
n.1598A>C
c.950A>C
c.965A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.824A>C
n.481A>C
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
n.803A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.783A>C
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.946A>C
n.1802A>C
9g.2645659A>GCA463713082VLDLRc.956A>G
c.1398A>G (p.Glu466=)
n.843A>G
n.634A>G
n.814A>G
n.1582A>G
n.1598A>G
c.950A>G
c.965A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.824A>G
n.481A>G
c.1275A>G (p.Glu425=)
n.803A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.783A>G
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.946A>G
n.1802A>G
9g.2645659A>TCA372794526VLDLRc.956A>T
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
n.843A>T
n.634A>T
n.814A>T
n.1582A>T
n.1598A>T
c.950A>T
c.965A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.824A>T
n.481A>T
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
n.803A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.783A>T
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.946A>T
n.1802A>T
9g.2645660C>ACA372794527VLDLRc.957C>A
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.844C>A
n.635C>A
n.815C>A
n.1583C>A
n.1599C>A
c.951C>A
c.966C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.825C>A
n.482C>A
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.804C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.784C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.947C>A
n.1803C>A
9g.2645660C>GCA372794528VLDLRc.957C>G
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
n.844C>G
n.635C>G
n.815C>G
n.1583C>G
n.1599C>G
c.951C>G
c.966C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.825C>G
n.482C>G
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.804C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.784C>G
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.947C>G
n.1803C>G
9g.2645660C>TCA372794529VLDLRc.957C>T
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
n.844C>T
n.635C>T
n.815C>T
n.1583C>T
n.1599C>T
c.951C>T
c.966C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.825C>T
n.482C>T
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.804C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.784C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.947C>T
n.1803C>T
gnomAD v4
9g.2645661A>CCA372794530VLDLRc.958A>C
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
n.845A>C
n.636A>C
n.816A>C
n.1584A>C
n.1600A>C
c.952A>C
c.967A>C
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.826A>C
n.483A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.805A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.785A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.948A>C
n.1804A>C
9g.2645661A>GCA372794532VLDLRc.958A>G
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
n.845A>G
n.636A>G
n.816A>G
n.1584A>G
n.1600A>G
c.952A>G
c.967A>G
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.826A>G
n.483A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.805A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.785A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.948A>G
n.1804A>G
9g.2645661A>TCA372794531VLDLRc.958A>T
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.845A>T
n.636A>T
n.816A>T
n.1584A>T
n.1600A>T
c.952A>T
c.967A>T
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.826A>T
n.483A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.805A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.785A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.948A>T
n.1804A>T
9g.2645662G>ACA463713083VLDLRc.959G>A
c.1401G>A (p.Gln467=)
n.846G>A
n.637G>A
n.817G>A
n.1585G>A
n.1601G>A
c.953G>A
c.968G>A
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.827G>A
n.484G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.806G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
n.786G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.949G>A
n.1805G>A
9g.2645662G>CCA372794533VLDLRc.959G>C
c.1401G>C (p.Gln467His)
n.846G>C
n.637G>C
n.817G>C
n.1585G>C
n.1601G>C
c.953G>C
c.968G>C
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.827G>C
n.484G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.806G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.786G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.949G>C
n.1805G>C
9g.2645662G>TCA372794534VLDLRc.959G>T
c.1401G>T (p.Gln467His)
n.846G>T
n.637G>T
n.817G>T
n.1585G>T
n.1601G>T
c.953G>T
c.968G>T
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.827G>T
n.484G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.806G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
n.786G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.949G>T
n.1805G>T
COSMIC
9g.2645663C>ACA372794535VLDLRc.960C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.847C>A
n.638C>A
n.818C>A
n.1586C>A
n.1602C>A
c.954C>A
c.969C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.828C>A
n.485C>A
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.807C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
n.787C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.950C>A
n.1806C>A
9g.2645663C=CA1828245507VLDLRc.960C=
c.1402C= (p.Leu468=)
n.847C=
n.638C=
n.818C=
n.1586C=
n.1602C=
c.954C=
c.969C=
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.828C=
n.485C=
c.1279C= (p.Leu427=)
n.807C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
n.787C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.950C=
n.1806C=
9g.2645663C>GCA372794536VLDLRc.960C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.847C>G
n.638C>G
n.818C>G
n.1586C>G
n.1602C>G
c.954C>G
c.969C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.828C>G
n.485C>G
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.807C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
n.787C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.950C>G
n.1806C>G
9g.2645663C>TCA463713084VLDLRc.960C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.847C>T
n.638C>T
n.818C>T
n.1586C>T
n.1602C>T
c.954C>T
c.969C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.828C>T
n.485C>T
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.807C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
n.787C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.950C>T
n.1806C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645664T>ACA372794537VLDLRc.961T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.848T>A
n.639T>A
n.819T>A
n.1587T>A
n.1603T>A
c.955T>A
c.970T>A
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.829T>A
n.486T>A
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.808T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.788T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.951T>A
n.1807T>A
gnomAD v4
9g.2645664T>CCA372794538VLDLRc.961T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.848T>C
n.639T>C
n.819T>C
n.1587T>C
n.1603T>C
c.955T>C
c.970T>C
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.829T>C
n.486T>C
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.808T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.788T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.951T>C
n.1807T>C
9g.2645664T>GCA372794539VLDLRc.961T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.848T>G
n.639T>G
n.819T>G
n.1587T>G
n.1603T>G
c.955T>G
c.970T>G
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.829T>G
n.486T>G
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.808T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.788T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.951T>G
n.1807T>G
9g.2645665A>CCA463713085VLDLRc.962A>C
c.1404A>C (p.Leu468=)
n.849A>C
n.640A>C
n.820A>C
n.1588A>C
n.1604A>C
c.956A>C
c.971A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.830A>C
n.487A>C
c.1281A>C (p.Leu427=)
n.809A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.789A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.952A>C
n.1808A>C
9g.2645665A>GCA463713086VLDLRc.962A>G
c.1404A>G (p.Leu468=)
n.849A>G
n.640A>G
n.820A>G
n.1588A>G
n.1604A>G
c.956A>G
c.971A>G
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.830A>G
n.487A>G
c.1281A>G (p.Leu427=)
n.809A>G
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.789A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.952A>G
n.1808A>G
gnomAD v4
9g.2645665A>TCA463713087VLDLRc.962A>T
c.1404A>T (p.Leu468=)
n.849A>T
n.640A>T
n.820A>T
n.1588A>T
n.1604A>T
c.956A>T
c.971A>T
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.830A>T
n.487A>T
c.1281A>T (p.Leu427=)
n.809A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.789A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.952A>T
n.1808A>T
9g.2645666A>CCA463713088VLDLRc.963A>C
c.1405A>C (p.Arg469=)
n.850A>C
n.641A>C
n.821A>C
n.1589A>C
n.1605A>C
c.957A>C
c.972A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.831A>C
n.488A>C
c.1282A>C (p.Arg428=)
n.810A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.790A>C
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.953A>C
n.1809A>C
9g.2645666A>GCA372794540VLDLRc.963A>G
c.1405A>G (p.Arg469Gly)
n.850A>G
n.641A>G
n.821A>G
n.1589A>G
n.1605A>G
c.957A>G
c.972A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.831A>G
n.488A>G
c.1282A>G (p.Arg428Gly)
n.810A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.790A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.953A>G
n.1809A>G
9g.2645666A>TCA372794541VLDLRc.963A>T
c.1405A>T (p.Arg469Ter)
n.850A>T
n.641A>T
n.821A>T
n.1589A>T
n.1605A>T
c.957A>T
c.972A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.831A>T
n.488A>T
c.1282A>T (p.Arg428Ter)
n.810A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.790A>T
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.953A>T
n.1809A>T
9g.2645667G>ACA372794542VLDLRc.964G>A
c.1406G>A (p.Arg469Lys)
n.851G>A
n.642G>A
n.822G>A
n.1590G>A
n.1606G>A
c.958G>A
c.973G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.832G>A
n.489G>A
c.1283G>A (p.Arg428Lys)
n.811G>A
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.791G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.954G>A
n.1810G>A
9g.2645667G>CCA372794543VLDLRc.964G>C
c.1406G>C (p.Arg469Thr)
n.851G>C
n.642G>C
n.822G>C
n.1590G>C
n.1606G>C
c.958G>C
c.973G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.832G>C
n.489G>C
c.1283G>C (p.Arg428Thr)
n.811G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.791G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.954G>C
n.1810G>C
dbSNP
9g.2645667G=CA1828245508VLDLRc.964G=
c.1406G= (p.Arg469=)
n.851G=
n.642G=
n.822G=
n.1590G=
n.1606G=
c.958G=
c.973G=
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.832G=
n.489G=
c.1283G= (p.Arg428=)
n.811G=
c.*1198G= (n.*1198G=)
n.791G=
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.954G=
n.1810G=
9g.2645667G>TCA372794544VLDLRc.964G>T
c.1406G>T (p.Arg469Ile)
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n.642G>T
n.822G>T
n.1590G>T
n.1606G>T
c.958G>T
c.973G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.832G>T
n.489G>T
c.1283G>T (p.Arg428Ile)
n.811G>T
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.791G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.954G>T
n.1810G>T
9g.2645668A=CA1828245509VLDLRc.965A=
c.1407A= (p.Arg469=)
n.852A=
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n.823A=
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c.*1186A= (n.*1186A=)
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c.1284A= (p.Arg428=)
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c.*1199A= (n.*1199A=)
n.792A=
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.955A=
n.1811A=
9g.2645668A>CCA372794545VLDLRc.965A>C
c.1407A>C (p.Arg469Ser)
n.852A>C
n.643A>C
n.823A>C
n.1591A>C
n.1607A>C
c.959A>C
c.974A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.833A>C
n.490A>C
c.1284A>C (p.Arg428Ser)
n.812A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
n.792A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.955A>C
n.1811A>C
9g.2645668A>GCA463713089VLDLRc.965A>G
c.1407A>G (p.Arg469=)
n.852A>G
n.643A>G
n.823A>G
n.1591A>G
n.1607A>G
c.959A>G
c.974A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.833A>G
n.490A>G
c.1284A>G (p.Arg428=)
n.812A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
n.792A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.955A>G
n.1811A>G
9g.2645668A>TCA372794546VLDLRc.965A>T
c.1407A>T (p.Arg469Ser)
n.852A>T
n.643A>T
n.823A>T
n.1591A>T
n.1607A>T
c.959A>T
c.974A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.833A>T
n.490A>T
c.1284A>T (p.Arg428Ser)
n.812A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.792A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.955A>T
n.1811A>T
dbSNP
9g.2645669A=CA1828245510VLDLRc.966A=
c.1408A= (p.Asn470=)
n.853A=
n.644A=
n.824A=
n.1592A=
n.1608A=
c.960A=
c.975A=
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.834A=
n.491A=
c.1285A= (p.Asn429=)
n.813A=
c.*1200A= (n.*1200A=)
n.793A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
c.956A=
n.1812A=
9g.2645669A>CCA372794547VLDLRc.966A>C
c.1408A>C (p.Asn470His)
n.853A>C
n.644A>C
n.824A>C
n.1592A>C
n.1608A>C
c.960A>C
c.975A>C
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.834A>C
n.491A>C
c.1285A>C (p.Asn429His)
n.813A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
n.793A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.956A>C
n.1812A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.2645669A>GCA372794549VLDLRc.966A>G
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
n.853A>G
n.644A>G
n.824A>G
n.1592A>G
n.1608A>G
c.960A>G
c.975A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.834A>G
n.491A>G
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
n.813A>G
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
n.793A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.956A>G
n.1812A>G
9g.2645669A>TCA372794548VLDLRc.966A>T
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
n.853A>T
n.644A>T
n.824A>T
n.1592A>T
n.1608A>T
c.960A>T
c.975A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.834A>T
n.491A>T
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
n.813A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
n.793A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.956A>T
n.1812A>T
9g.2645670A>CCA372794550VLDLRc.967A>C
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
n.854A>C
n.645A>C
n.825A>C
n.1593A>C
n.1609A>C
c.961A>C
c.976A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.835A>C
n.492A>C
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
n.814A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.794A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.957A>C
n.1813A>C
9g.2645670A>GCA372794551VLDLRc.967A>G
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
n.854A>G
n.645A>G
n.825A>G
n.1593A>G
n.1609A>G
c.961A>G
c.976A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.835A>G
n.492A>G
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
n.814A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.794A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.957A>G
n.1813A>G
9g.2645670A>TCA372794552VLDLRc.967A>T
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
n.854A>T
n.645A>T
n.825A>T
n.1593A>T
n.1609A>T
c.961A>T
c.976A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.835A>T
n.492A>T
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
n.814A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.794A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.957A>T
n.1813A>T
9g.2645671C>ACA372794553VLDLRc.968C>A
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
n.855C>A
n.646C>A
n.826C>A
n.1594C>A
n.1610C>A
c.962C>A
c.977C>A
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.836C>A
n.493C>A
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
n.815C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.795C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.958C>A
n.1814C>A
9g.2645671C>GCA372794554VLDLRc.968C>G
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
n.855C>G
n.646C>G
n.826C>G
n.1594C>G
n.1610C>G
c.962C>G
c.977C>G
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.836C>G
n.493C>G
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
n.815C>G
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.795C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.958C>G
n.1814C>G
9g.2645671C>TCA463713090VLDLRc.968C>T
c.1410C>T (p.Asn470=)
n.855C>T
n.646C>T
n.826C>T
n.1594C>T
n.1610C>T
c.962C>T
c.977C>T
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.836C>T
n.493C>T
c.1287C>T (p.Asn429=)
n.815C>T
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.795C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.958C>T
n.1814C>T
9g.2645672A>CCA372794555VLDLRc.969A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
n.856A>C
n.647A>C
n.827A>C
n.1595A>C
n.1611A>C
c.963A>C
c.978A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.837A>C
n.494A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.816A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.796A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.959A>C
n.1815A>C
9g.2645672A>GCA372794556VLDLRc.969A>G
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
n.856A>G
n.647A>G
n.827A>G
n.1595A>G
n.1611A>G
c.963A>G
c.978A>G
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.837A>G
n.494A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.816A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.796A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.959A>G
n.1815A>G
9g.2645672A>TCA372794557VLDLRc.969A>T
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
n.856A>T
n.647A>T
n.827A>T
n.1595A>T
n.1611A>T
c.963A>T
c.978A>T
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.837A>T
n.494A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.816A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.796A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.959A>T
n.1815A>T
9g.2645673C>ACA4964824VLDLRc.970C>A
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
n.857C>A
n.648C>A
n.828C>A
n.1596C>A
n.1612C>A
c.964C>A
c.979C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.838C>A
n.495C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.817C>A
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.797C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.960C>A
n.1816C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645673C=CA1828245511VLDLRc.970C=
c.1412C= (p.Thr471=)
n.857C=
n.648C=
n.828C=
n.1596C=
n.1612C=
c.964C=
c.979C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.838C=
n.495C=
c.1289C= (p.Thr430=)
n.817C=
c.*1204C= (n.*1204C=)
n.797C=
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.960C=
n.1816C=
9g.2645673C>GCA372794558VLDLRc.970C>G
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
n.857C>G
n.648C>G
n.828C>G
n.1596C>G
n.1612C>G
c.964C>G
c.979C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.838C>G
n.495C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.817C>G
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.797C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.960C>G
n.1816C>G
dbSNP
9g.2645673C>TCA372794559VLDLRc.970C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
n.857C>T
n.648C>T
n.828C>T
n.1596C>T
n.1612C>T
c.964C>T
c.979C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.838C>T
n.495C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
n.817C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.797C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.960C>T
n.1816C>T
gnomAD v4
9g.2645674T>ACA463713091VLDLRc.971T>A
c.1413T>A (p.Thr471=)
n.858T>A
n.649T>A
n.829T>A
n.1597T>A
n.1613T>A
c.965T>A
c.980T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.839T>A
n.496T>A
c.1290T>A (p.Thr430=)
n.818T>A
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.798T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.961T>A
n.1817T>A
9g.2645674T>CCA463713092VLDLRc.971T>C
c.1413T>C (p.Thr471=)
n.858T>C
n.649T>C
n.829T>C
n.1597T>C
n.1613T>C
c.965T>C
c.980T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.839T>C
n.496T>C
c.1290T>C (p.Thr430=)
n.818T>C
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.798T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.961T>C
n.1817T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.2645674T>GCA463713093VLDLRc.971T>G
c.1413T>G (p.Thr471=)
n.858T>G
n.649T>G
n.829T>G
n.1597T>G
n.1613T>G
c.965T>G
c.980T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.839T>G
n.496T>G
c.1290T>G (p.Thr430=)
n.818T>G
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.798T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.961T>G
n.1817T>G
9g.2645675G>ACA4964825VLDLRc.972G>A
c.1414G>A (p.Val472Met)
n.859G>A
n.650G>A
n.830G>A
n.1598G>A
n.1614G>A
c.966G>A
c.981G>A
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.840G>A
n.497G>A
c.1291G>A (p.Val431Met)
n.819G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.799G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.962G>A
n.1818G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645675G>CCA372794561VLDLRc.972G>C
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.859G>C
n.650G>C
n.830G>C
n.1598G>C
n.1614G>C
c.966G>C
c.981G>C
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.840G>C
n.497G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
n.819G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.799G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.962G>C
n.1818G>C
9g.2645675G=CA1828245512VLDLRc.972G=
c.1414G= (p.Val472=)
n.859G=
n.650G=
n.830G=
n.1598G=
n.1614G=
c.966G=
c.981G=
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.840G=
n.497G=
c.1291G= (p.Val431=)
n.819G=
c.*1206G= (n.*1206G=)
n.799G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.962G=
n.1818G=
9g.2645675G>TCA372794560VLDLRc.972G>T
c.1414G>T (p.Val472Leu)
n.859G>T
n.650G>T
n.830G>T
n.1598G>T
n.1614G>T
c.966G>T
c.981G>T
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.840G>T
n.497G>T
c.1291G>T (p.Val431Leu)
n.819G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.799G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.962G>T
n.1818G>T
9g.2645676T>ACA372794562VLDLRc.973T>A
c.1415T>A (p.Val472Glu)
n.860T>A
n.651T>A
n.831T>A
n.1599T>A
n.1615T>A
c.967T>A
c.982T>A
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.841T>A
n.498T>A
c.1292T>A (p.Val431Glu)
n.820T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.800T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.963T>A
n.1819T>A
9g.2645676T>CCA4964826VLDLRc.973T>C
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.860T>C
n.651T>C
n.831T>C
n.1599T>C
n.1615T>C
c.967T>C
c.982T>C
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.841T>C
n.498T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
n.820T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.800T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.963T>C
n.1819T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645676T>GCA372794563VLDLRc.973T>G
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.860T>G
n.651T>G
n.831T>G
n.1599T>G
n.1615T>G
c.967T>G
c.982T>G
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.841T>G
n.498T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
n.820T>G
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.800T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.963T>G
n.1819T>G
9g.2645676T=CA1828245513VLDLRc.973T=
c.1415T= (p.Val472=)
n.860T=
n.651T=
n.831T=
n.1599T=
n.1615T=
c.967T=
c.982T=
c.*1194T= (n.*1194T=)
c.841T=
n.498T=
c.1292T= (p.Val431=)
n.820T=
c.*1207T= (n.*1207T=)
n.800T=
c.*1087T= (n.*1087T=)
c.963T=
n.1819T=
9g.2645677G>ACA463713094VLDLRc.974G>A
c.1416G>A (p.Val472=)
n.861G>A
n.652G>A
n.832G>A
n.1600G>A
n.1616G>A
c.968G>A
c.983G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.842G>A
n.499G>A
c.1293G>A (p.Val431=)
n.821G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.801G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.964G>A
n.1820G>A
9g.2645677G>CCA463713095VLDLRc.974G>C
c.1416G>C (p.Val472=)
n.861G>C
n.652G>C
n.832G>C
n.1600G>C
n.1616G>C
c.968G>C
c.983G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.842G>C
n.499G>C
c.1293G>C (p.Val431=)
n.821G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.801G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.964G>C
n.1820G>C
9g.2645677G>TCA463713096VLDLRc.974G>T
c.1416G>T (p.Val472=)
n.861G>T
n.652G>T
n.832G>T
n.1600G>T
n.1616G>T
c.968G>T
c.983G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.842G>T
n.499G>T
c.1293G>T (p.Val431=)
n.821G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.801G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.964G>T
n.1820G>T
9g.2645678G>ACA372794564VLDLRc.975G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.862G>A
n.653G>A
n.833G>A
n.1601G>A
n.1617G>A
c.969G>A
c.984G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.843G>A
n.500G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.822G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
n.802G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.965G>A
n.1821G>A
gnomAD v4
9g.2645678G>CCA187953613VLDLRc.975G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.862G>C
n.653G>C
n.833G>C
n.1601G>C
n.1617G>C
c.969G>C
c.984G>C
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.843G>C
n.500G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.822G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
n.802G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.965G>C
n.1821G>C
dbSNP
9g.2645678G=CA1828245514VLDLRc.975G=
c.1417G= (p.Ala473=)
n.862G=
n.653G=
n.833G=
n.1601G=
n.1617G=
c.969G=
c.984G=
c.*1196G= (n.*1196G=)
c.843G=
n.500G=
c.1294G= (p.Ala432=)
n.822G=
c.*1209G= (n.*1209G=)
n.802G=
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.965G=
n.1821G=
9g.2645678G>TCA372794565VLDLRc.975G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.862G>T
n.653G>T
n.833G>T
n.1601G>T
n.1617G>T
c.969G>T
c.984G>T
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.843G>T
n.500G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.822G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
n.802G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.965G>T
n.1821G>T
9g.2645679C>ACA372794566VLDLRc.976C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.863C>A
n.654C>A
n.834C>A
n.1602C>A
n.1618C>A
c.970C>A
c.985C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.844C>A
n.501C>A
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
n.823C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.803C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.966C>A
n.1822C>A
9g.2645679C=CA1828245515VLDLRc.976C=
c.1418C= (p.Ala473=)
n.863C=
n.654C=
n.834C=
n.1602C=
n.1618C=
c.970C=
c.985C=
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.844C=
n.501C=
c.1295C= (p.Ala432=)
n.823C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
n.803C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.966C=
n.1822C=
9g.2645679C>GCA372794567VLDLRc.976C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.863C>G
n.654C>G
n.834C>G
n.1602C>G
n.1618C>G
c.970C>G
c.985C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.844C>G
n.501C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.823C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.803C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.966C>G
n.1822C>G
9g.2645679C>TCA372794568VLDLRc.976C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.863C>T
n.654C>T
n.834C>T
n.1602C>T
n.1618C>T
c.970C>T
c.985C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.844C>T
n.501C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.823C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.803C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.966C>T
n.1822C>T
dbSNP
9g.2645680T>ACA463713099VLDLRc.977T>A
c.1419T>A (p.Ala473=)
n.864T>A
n.655T>A
n.835T>A
n.1603T>A
n.1619T>A
c.971T>A
c.986T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.845T>A
n.502T>A
c.1296T>A (p.Ala432=)
n.824T>A
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
n.804T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.967T>A
n.1823T>A
9g.2645680T>CCA463713098VLDLRc.977T>C
c.1419T>C (p.Ala473=)
n.864T>C
n.655T>C
n.835T>C
n.1603T>C
n.1619T>C
c.971T>C
c.986T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.845T>C
n.502T>C
c.1296T>C (p.Ala432=)
n.824T>C
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.804T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.967T>C
n.1823T>C
9g.2645680T>GCA463713097VLDLRc.977T>G
c.1419T>G (p.Ala473=)
n.864T>G
n.655T>G
n.835T>G
n.1603T>G
n.1619T>G
c.971T>G
c.986T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.845T>G
n.502T>G
c.1296T>G (p.Ala432=)
n.824T>G
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
n.804T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.967T>G
n.1823T>G
9g.2645681C>ACA372794569VLDLRc.978C>A
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.865C>A
n.656C>A
n.836C>A
n.1604C>A
n.1620C>A
c.972C>A
c.987C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.846C>A
n.503C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.825C>A
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.805C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.968C>A
n.1824C>A
9g.2645681C=CA1828245516VLDLRc.978C=
c.1420C= (p.Leu474=)
n.865C=
n.656C=
n.836C=
n.1604C=
n.1620C=
c.972C=
c.987C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.846C=
n.503C=
c.1297C= (p.Leu433=)
n.825C=
c.*1212C= (n.*1212C=)
n.805C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.968C=
n.1824C=
9g.2645681C>GCA372794570VLDLRc.978C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.865C>G
n.656C>G
n.836C>G
n.1604C>G
n.1620C>G
c.972C>G
c.987C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.846C>G
n.503C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.825C>G
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
n.805C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.968C>G
n.1824C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645681C>TCA372794571VLDLRc.978C>T
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.865C>T
n.656C>T
n.836C>T
n.1604C>T
n.1620C>T
c.972C>T
c.987C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.846C>T
n.503C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
n.825C>T
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.805C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.968C>T
n.1824C>T
gnomAD v4
9g.2645682T>ACA372794573VLDLRc.979T>A
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.866T>A
n.657T>A
n.837T>A
n.1605T>A
n.1621T>A
c.973T>A
c.988T>A
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.847T>A
n.504T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
n.826T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.806T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.969T>A
n.1825T>A
9g.2645682T>CCA372794574VLDLRc.979T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.866T>C
n.657T>C
n.837T>C
n.1605T>C
n.1621T>C
c.973T>C
c.988T>C
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.847T>C
n.504T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.826T>C
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.806T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.969T>C
n.1825T>C
9g.2645682T>GCA372794572VLDLRc.979T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.866T>G
n.657T>G
n.837T>G
n.1605T>G
n.1621T>G
c.973T>G
c.988T>G
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.847T>G
n.504T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.826T>G
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.806T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.969T>G
n.1825T>G
9g.2645683C>ACA463713101VLDLRc.980C>A
c.1422C>A (p.Leu474=)
n.867C>A
n.658C>A
n.838C>A
n.1606C>A
n.1622C>A
c.974C>A
c.989C>A
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.848C>A
n.505C>A
c.1299C>A (p.Leu433=)
n.827C>A
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.807C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.970C>A
n.1826C>A
COSMIC
9g.2645683C=CA1828245517VLDLRc.980C=
c.1422C= (p.Leu474=)
n.867C=
n.658C=
n.838C=
n.1606C=
n.1622C=
c.974C=
c.989C=
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.848C=
n.505C=
c.1299C= (p.Leu433=)
n.827C=
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.807C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.970C=
n.1826C=
9g.2645683C>GCA463713100VLDLRc.980C>G
c.1422C>G (p.Leu474=)
n.867C>G
n.658C>G
n.838C>G
n.1606C>G
n.1622C>G
c.974C>G
c.989C>G
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.848C>G
n.505C>G
c.1299C>G (p.Leu433=)
n.827C>G
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.807C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.970C>G
n.1826C>G
9g.2645683C>TCA4964827VLDLRc.980C>T
c.1422C>T (p.Leu474=)
n.867C>T
n.658C>T
n.838C>T
n.1606C>T
n.1622C>T
c.974C>T
c.989C>T
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.848C>T
n.505C>T
c.1299C>T (p.Leu433=)
n.827C>T
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.807C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.970C>T
n.1826C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645684G>ACA372794575VLDLRc.981G>A
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.868G>A
n.659G>A
n.839G>A
n.1607G>A
n.1623G>A
c.975G>A
c.990G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.849G>A
n.506G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.828G>A
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.808G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.971G>A
n.1827G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2645684G>CCA372794576VLDLRc.981G>C
c.1423G>C (p.Asp475His)
n.868G>C
n.659G>C
n.839G>C
n.1607G>C
n.1623G>C
c.975G>C
c.990G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.849G>C
n.506G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.828G>C
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.808G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.971G>C
n.1827G>C
9g.2645684G=CA1828245518VLDLRc.981G=
c.1423G= (p.Asp475=)
n.868G=
n.659G=
n.839G=
n.1607G=
n.1623G=
c.975G=
c.990G=
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.849G=
n.506G=
c.1300G= (p.Asp434=)
n.828G=
c.*1215G= (n.*1215G=)
n.808G=
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.971G=
n.1827G=
9g.2645684G>TCA372794577VLDLRc.981G>T
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.868G>T
n.659G>T
n.839G>T
n.1607G>T
n.1623G>T
c.975G>T
c.990G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.849G>T
n.506G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.828G>T
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.808G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.971G>T
n.1827G>T
9g.2645685A>CCA372794578VLDLRc.982A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
n.869A>C
n.660A>C
n.840A>C
n.1608A>C
n.1624A>C
c.976A>C
c.991A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.850A>C
n.507A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.829A>C
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.809A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.972A>C
n.1828A>C
9g.2645685A>GCA372794579VLDLRc.982A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
n.869A>G
n.660A>G
n.840A>G
n.1608A>G
n.1624A>G
c.976A>G
c.991A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.850A>G
n.507A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.829A>G
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.809A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.972A>G
n.1828A>G
9g.2645685A>TCA372794580VLDLRc.982A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
n.869A>T
n.660A>T
n.840A>T
n.1608A>T
n.1624A>T
c.976A>T
c.991A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.850A>T
n.507A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.829A>T
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.809A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.972A>T
n.1828A>T
9g.2645686T>ACA372794581VLDLRc.983T>A
c.1425T>A (p.Asp475Glu)
n.870T>A
n.661T>A
n.841T>A
n.1609T>A
n.1625T>A
c.977T>A
c.992T>A
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.851T>A
n.508T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
n.830T>A
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.810T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.973T>A
n.1829T>A
9g.2645686T>CCA463713102VLDLRc.983T>C
c.1425T>C (p.Asp475=)
n.870T>C
n.661T>C
n.841T>C
n.1609T>C
n.1625T>C
c.977T>C
c.992T>C
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.851T>C
n.508T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
n.830T>C
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.810T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.973T>C
n.1829T>C
gnomAD v4
9g.2645686T>GCA372794582VLDLRc.983T>G
c.1425T>G (p.Asp475Glu)
n.870T>G
n.661T>G
n.841T>G
n.1609T>G
n.1625T>G
c.977T>G
c.992T>G
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.851T>G
n.508T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
n.830T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.810T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.973T>G
n.1829T>G
9g.2645687G>ACA372794583VLDLRc.984G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.871G>A
n.662G>A
n.842G>A
n.1610G>A
n.1626G>A
c.978G>A
c.993G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.852G>A
n.509G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
n.831G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.811G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.974G>A
n.1830G>A
9g.2645687G>CCA372794584VLDLRc.984G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.871G>C
n.662G>C
n.842G>C
n.1610G>C
n.1626G>C
c.978G>C
c.993G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.852G>C
n.509G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
n.831G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.811G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.974G>C
n.1830G>C
9g.2645687G>TCA372794585VLDLRc.984G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.871G>T
n.662G>T
n.842G>T
n.1610G>T
n.1626G>T
c.978G>T
c.993G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.852G>T
n.509G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.831G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.811G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.974G>T
n.1830G>T
9g.2645688C>ACA372794587VLDLRc.985C>A
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.872C>A
n.663C>A
n.843C>A
n.1611C>A
n.1627C>A
c.979C>A
c.994C>A
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.853C>A
n.510C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
n.832C>A
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.812C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.975C>A
n.1831C>A
9g.2645688C>GCA372794588VLDLRc.985C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.872C>G
n.663C>G
n.843C>G
n.1611C>G
n.1627C>G
c.979C>G
c.994C>G
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.853C>G
n.510C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.832C>G
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
n.812C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.975C>G
n.1831C>G
9g.2645688C>TCA372794586VLDLRc.985C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.872C>T
n.663C>T
n.843C>T
n.1611C>T
n.1627C>T
c.979C>T
c.994C>T
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.853C>T
n.510C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
n.832C>T
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.812C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.975C>T
n.1831C>T
COSMIC
9g.2645689T>ACA463713103VLDLRc.986T>A
c.1428T>A (p.Ala476=)
n.873T>A
n.664T>A
n.844T>A
n.1612T>A
n.1628T>A
c.980T>A
c.995T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.854T>A
n.511T>A
c.1305T>A (p.Ala435=)
n.833T>A
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
n.813T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.976T>A
n.1832T>A
9g.2645689T>CCA463713104VLDLRc.986T>C
c.1428T>C (p.Ala476=)
n.873T>C
n.664T>C
n.844T>C
n.1612T>C
n.1628T>C
c.980T>C
c.995T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.854T>C
n.511T>C
c.1305T>C (p.Ala435=)
n.833T>C
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
n.813T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.976T>C
n.1832T>C
gnomAD v4
9g.2645689T>GCA463713105VLDLRc.986T>G
c.1428T>G (p.Ala476=)
n.873T>G
n.664T>G
n.844T>G
n.1612T>G
n.1628T>G
c.980T>G
c.995T>G
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.854T>G
n.511T>G
c.1305T>G (p.Ala435=)
n.833T>G
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
n.813T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.976T>G
n.1832T>G
9g.2645690G>ACA372794589VLDLRc.987G>A
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.874G>A
n.665G>A
n.845G>A
n.1613G>A
n.1629G>A
c.981G>A
c.996G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.855G>A
n.512G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.834G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.814G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.977G>A
n.1833G>A
9g.2645690G>CCA372794590VLDLRc.987G>C
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.874G>C
n.665G>C
n.845G>C
n.1613G>C
n.1629G>C
c.981G>C
c.996G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.855G>C
n.512G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.834G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.814G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.977G>C
n.1833G>C
gnomAD v4
9g.2645690G>TCA372794591VLDLRc.987G>T
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.874G>T
n.665G>T
n.845G>T
n.1613G>T
n.1629G>T
c.981G>T
c.996G>T
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.855G>T
n.512G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.834G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.814G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.977G>T
n.1833G>T
gnomAD v4
9g.2645691A>CCA372794592VLDLRc.988A>C
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.875A>C
n.666A>C
n.846A>C
n.1614A>C
n.1630A>C
c.982A>C
c.997A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.856A>C
n.513A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.835A>C
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.815A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.978A>C
n.1834A>C
9g.2645691A>GCA372794593VLDLRc.988A>G
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.875A>G
n.666A>G
n.846A>G
n.1614A>G
n.1630A>G
c.982A>G
c.997A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.856A>G
n.513A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.835A>G
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.815A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.978A>G
n.1834A>G
gnomAD v4
9g.2645691A>TCA372794594VLDLRc.988A>T
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.875A>T
n.666A>T
n.846A>T
n.1614A>T
n.1630A>T
c.982A>T
c.997A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.856A>T
n.513A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.835A>T
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.815A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.978A>T
n.1834A>T
gnomAD v4
9g.2645692C>ACA372794596VLDLRc.989C>A
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.876C>A
n.667C>A
n.847C>A
n.1615C>A
n.1631C>A
c.983C>A
c.998C>A
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.857C>A
n.514C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.836C>A
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.816C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.979C>A
n.1835C>A
9g.2645692C=CA1828245519VLDLRc.989C=
c.1431C= (p.Asp477=)
n.876C=
n.667C=
n.847C=
n.1615C=
n.1631C=
c.983C=
c.998C=
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.857C=
n.514C=
c.1308C= (p.Asp436=)
n.836C=
c.*1223C= (n.*1223C=)
n.816C=
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.979C=
n.1835C=
9g.2645692C>GCA372794595VLDLRc.989C>G
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.876C>G
n.667C>G
n.847C>G
n.1615C>G
n.1631C>G
c.983C>G
c.998C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.857C>G
n.514C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.836C>G
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.816C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.979C>G
n.1835C>G
9g.2645692C>TCA4964828VLDLRc.989C>T
c.1431C>T (p.Asp477=)
n.876C>T
n.667C>T
n.847C>T
n.1615C>T
n.1631C>T
c.983C>T
c.998C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.857C>T
n.514C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.836C>T
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.816C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.979C>T
n.1835C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645693A>CCA372794597VLDLRc.990A>C
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.877A>C
n.668A>C
n.848A>C
n.1616A>C
n.1632A>C
c.984A>C
c.999A>C
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.858A>C
n.515A>C
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.837A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.817A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.980A>C
n.1836A>C
9g.2645693A>GCA372794598VLDLRc.990A>G
c.1432A>G (p.Ile478Val)
n.877A>G
n.668A>G
n.848A>G
n.1616A>G
n.1632A>G
c.984A>G
c.999A>G
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.858A>G
n.515A>G
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.837A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.817A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.980A>G
n.1836A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2645693A>TCA372794599VLDLRc.990A>T
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
n.877A>T
n.668A>T
n.848A>T
n.1616A>T
n.1632A>T
c.984A>T
c.999A>T
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.858A>T
n.515A>T
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.837A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.817A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.980A>T
n.1836A>T
gnomAD v4
9g.2645694T>ACA372794600VLDLRc.991T>A
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.878T>A
n.669T>A
n.849T>A
n.1617T>A
n.1633T>A
c.985T>A
c.1000T>A
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.859T>A
n.516T>A
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.838T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
n.818T>A
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.981T>A
n.1837T>A
9g.2645694T>CCA372794601VLDLRc.991T>C
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.878T>C
n.669T>C
n.849T>C
n.1617T>C
n.1633T>C
c.985T>C
c.1000T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.859T>C
n.516T>C
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.838T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
n.818T>C
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.981T>C
n.1837T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2645694T>GCA372794602VLDLRc.991T>G
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.878T>G
n.669T>G
n.849T>G
n.1617T>G
n.1633T>G
c.985T>G
c.1000T>G
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.859T>G
n.516T>G
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.838T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
n.818T>G
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.981T>G
n.1837T>G
9g.2645694T=CA1828245520VLDLRc.991T=
c.1433T= (p.Ile478=)
n.878T=
n.669T=
n.849T=
n.1617T=
n.1633T=
c.985T=
c.1000T=
c.*1212T= (n.*1212T=)
c.859T=
n.516T=
c.1310T= (p.Ile437=)
n.838T=
c.*1225T= (n.*1225T=)
n.818T=
c.*1105T= (n.*1105T=)
c.981T=
n.1837T=
9g.2645695T>ACA463713106VLDLRc.992T>A
c.1434T>A (p.Ile478=)
n.879T>A
n.670T>A
n.850T>A
n.1618T>A
n.1634T>A
c.986T>A
c.1001T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.860T>A
n.517T>A
c.1311T>A (p.Ile437=)
n.839T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.819T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.982T>A
n.1838T>A
9g.2645695T>CCA463713107VLDLRc.992T>C
c.1434T>C (p.Ile478=)
n.879T>C
n.670T>C
n.850T>C
n.1618T>C
n.1634T>C
c.986T>C
c.1001T>C
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.860T>C
n.517T>C
c.1311T>C (p.Ile437=)
n.839T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.819T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.982T>C
n.1838T>C
9g.2645695T>GCA4964829VLDLRc.992T>G
c.1434T>G (p.Ile478Met)
n.879T>G
n.670T>G
n.850T>G
n.1618T>G
n.1634T>G
c.986T>G
c.1001T>G
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.860T>G
n.517T>G
c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.839T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.819T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.982T>G
n.1838T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645695T=CA1828245521VLDLRc.992T=
c.1434T= (p.Ile478=)
n.879T=
n.670T=
n.850T=
n.1618T=
n.1634T=
c.986T=
c.1001T=
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.860T=
n.517T=
c.1311T= (p.Ile437=)
n.839T=
c.*1226T= (n.*1226T=)
n.819T=
c.*1106T= (n.*1106T=)
c.982T=
n.1838T=
9g.2645696G>ACA372794604VLDLRc.993G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.880G>A
n.671G>A
n.851G>A
n.1619G>A
n.1635G>A
c.987G>A
c.1002G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.861G>A
n.518G>A
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.840G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.820G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.983G>A
n.1839G>A
9g.2645696G>CCA372794603VLDLRc.993G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
n.880G>C
n.671G>C
n.851G>C
n.1619G>C
n.1635G>C
c.987G>C
c.1002G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.861G>C
n.518G>C
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.840G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.820G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.983G>C
n.1839G>C
9g.2645696G>TCA372794605VLDLRc.993G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
n.880G>T
n.671G>T
n.851G>T
n.1619G>T
n.1635G>T
c.987G>T
c.1002G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.861G>T
n.518G>T
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.840G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.820G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.983G>T
n.1839G>T
9g.2645697C>ACA372794606VLDLRc.994C>A
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
n.881C>A
n.672C>A
n.852C>A
n.1620C>A
n.1636C>A
c.988C>A
c.1003C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.862C>A
n.519C>A
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
n.841C>A
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.821C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.984C>A
n.1840C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2645697C=CA1828245522VLDLRc.994C=
c.1436C= (p.Ala479=)
n.881C=
n.672C=
n.852C=
n.1620C=
n.1636C=
c.988C=
c.1003C=
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.862C=
n.519C=
c.1313C= (p.Ala438=)
n.841C=
c.*1228C= (n.*1228C=)
n.821C=
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.984C=
n.1840C=
9g.2645697C>GCA372794607VLDLRc.994C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.881C>G
n.672C>G
n.852C>G
n.1620C>G
n.1636C>G
c.988C>G
c.1003C>G
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.862C>G
n.519C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.841C>G
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.821C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.984C>G
n.1840C>G
9g.2645697C>TCA4964830VLDLRc.994C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.881C>T
n.672C>T
n.852C>T
n.1620C>T
n.1636C>T
c.988C>T
c.1003C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.862C>T
n.519C>T
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.841C>T
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.821C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.984C>T
n.1840C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645698T>ACA463713109VLDLRc.995T>A
c.1437T>A (p.Ala479=)
n.882T>A
n.673T>A
n.853T>A
n.1621T>A
n.1637T>A
c.989T>A
c.1004T>A
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.863T>A
n.520T>A
c.1314T>A (p.Ala438=)
n.842T>A
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
n.822T>A
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.985T>A
n.1841T>A
9g.2645698T>CCA463713110VLDLRc.995T>C
c.1437T>C (p.Ala479=)
n.882T>C
n.673T>C
n.853T>C
n.1621T>C
n.1637T>C
c.989T>C
c.1004T>C
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.863T>C
n.520T>C
c.1314T>C (p.Ala438=)
n.842T>C
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
n.822T>C
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.985T>C
n.1841T>C
9g.2645698T>GCA463713111VLDLRc.995T>G
c.1437T>G (p.Ala479=)
n.882T>G
n.673T>G
n.853T>G
n.1621T>G
n.1637T>G
c.989T>G
c.1004T>G
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.863T>G
n.520T>G
c.1314T>G (p.Ala438=)
n.842T>G
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
n.822T>G
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.985T>G
n.1841T>G
9g.2645699G>ACA372794608VLDLRc.996G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.883G>A
n.674G>A
n.854G>A
n.1622G>A
n.1638G>A
c.990G>A
c.1005G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.864G>A
n.521G>A
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.843G>A
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.823G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.986G>A
n.1842G>A
9g.2645699G>CCA372794610VLDLRc.996G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.883G>C
n.674G>C
n.854G>C
n.1622G>C
n.1638G>C
c.990G>C
c.1005G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.864G>C
n.521G>C
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.843G>C
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.823G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.986G>C
n.1842G>C
9g.2645699G>TCA372794609VLDLRc.996G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.883G>T
n.674G>T
n.854G>T
n.1622G>T
n.1638G>T
c.990G>T
c.1005G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.864G>T
n.521G>T
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.843G>T
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.823G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.986G>T
n.1842G>T
9g.2645700C>ACA372794611VLDLRc.997C>A
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.884C>A
n.675C>A
n.855C>A
n.1623C>A
n.1639C>A
c.991C>A
c.1006C>A
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.865C>A
n.522C>A
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.844C>A
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.824C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.987C>A
n.1843C>A
9g.2645700C=CA1828245523VLDLRc.997C=
c.1439C= (p.Ala480=)
n.884C=
n.675C=
n.855C=
n.1623C=
n.1639C=
c.991C=
c.1006C=
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.865C=
n.522C=
c.1316C= (p.Ala439=)
n.844C=
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.824C=
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.987C=
n.1843C=
9g.2645700C>GCA372794612VLDLRc.997C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.884C>G
n.675C>G
n.855C>G
n.1623C>G
n.1639C>G
c.991C>G
c.1006C>G
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.865C>G
n.522C>G
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.844C>G
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.824C>G
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.987C>G
n.1843C>G
9g.2645700C>TCA372794613VLDLRc.997C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.884C>T
n.675C>T
n.855C>T
n.1623C>T
n.1639C>T
c.991C>T
c.1006C>T
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.865C>T
n.522C>T
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.844C>T
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.824C>T
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.987C>T
n.1843C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.2645701C>ACA463713112VLDLRc.998C>A
c.1440C>A (p.Ala480=)
n.885C>A
n.676C>A
n.856C>A
n.1624C>A
n.1640C>A
c.992C>A
c.1007C>A
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.866C>A
n.523C>A
c.1317C>A (p.Ala439=)
n.845C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.825C>A
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.988C>A
n.1844C>A
9g.2645701C>GCA463713113VLDLRc.998C>G
c.1440C>G (p.Ala480=)
n.885C>G
n.676C>G
n.856C>G
n.1624C>G
n.1640C>G
c.992C>G
c.1007C>G
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.866C>G
n.523C>G
c.1317C>G (p.Ala439=)
n.845C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.825C>G
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.988C>G
n.1844C>G
9g.2645701C>TCA463713114VLDLRc.998C>T
c.1440C>T (p.Ala480=)
n.885C>T
n.676C>T
n.856C>T
n.1624C>T
n.1640C>T
c.992C>T
c.1007C>T
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.866C>T
n.523C>T
c.1317C>T (p.Ala439=)
n.845C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.825C>T
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.988C>T
n.1844C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.2645702C>ACA372794614VLDLRc.999C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.886C>A
n.677C>A
n.857C>A
n.1625C>A
n.1641C>A
c.993C>A
c.1008C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.867C>A
n.524C>A
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
n.846C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.826C>A
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.989C>A
n.1845C>A
9g.2645702C>GCA372794615VLDLRc.999C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.886C>G
n.677C>G
n.857C>G
n.1625C>G
n.1641C>G
c.993C>G
c.1008C>G
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.867C>G
n.524C>G
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
n.846C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.826C>G
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.989C>G
n.1845C>G
9g.2645702C>TCA372794616VLDLRc.999C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.886C>T
n.677C>T
n.857C>T
n.1625C>T
n.1641C>T
c.993C>T
c.1008C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.867C>T
n.524C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
n.846C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.826C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.989C>T
n.1845C>T
9g.2645703A>CCA372794617VLDLRc.1000A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.887A>C
n.678A>C
n.858A>C
n.1626A>C
n.1642A>C
c.994A>C
c.1009A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.868A>C
n.525A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
n.847A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.827A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.990A>C
n.1846A>C
9g.2645703A>GCA372794618VLDLRc.1000A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.887A>G
n.678A>G
n.858A>G
n.1626A>G
n.1642A>G
c.994A>G
c.1009A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.868A>G
n.525A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
n.847A>G
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
n.827A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.990A>G
n.1846A>G
gnomAD v4
9g.2645703A>TCA372794619VLDLRc.1000A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.887A>T
n.678A>T
n.858A>T
n.1626A>T
n.1642A>T
c.994A>T
c.1009A>T
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.868A>T
n.525A>T
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
n.847A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.827A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.990A>T
n.1846A>T
9g.2645704G>ACA187953622VLDLRc.1001G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.888G>A
n.679G>A
n.859G>A
n.1627G>A
n.1643G>A
c.995G>A
c.1010G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.869G>A
n.526G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
n.848G>A
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.828G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.991G>A
n.1847G>A
dbSNP
9g.2645704G>CCA372794620VLDLRc.1001G>C
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.888G>C
n.679G>C
n.859G>C
n.1627G>C
n.1643G>C
c.995G>C
c.1010G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.869G>C
n.526G>C
c.1320G>C (p.Gln440His)
n.848G>C
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.828G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.991G>C
n.1847G>C
9g.2645704G=CA1828245524VLDLRc.1001G=
c.1443G= (p.Gln481=)
n.888G=
n.679G=
n.859G=
n.1627G=
n.1643G=
c.995G=
c.1010G=
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.869G=
n.526G=
c.1320G= (p.Gln440=)
n.848G=
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.828G=
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.991G=
n.1847G=
9g.2645704G>TCA372794621VLDLRc.1001G>T
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.888G>T
n.679G>T
n.859G>T
n.1627G>T
n.1643G>T
c.995G>T
c.1010G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.869G>T
n.526G>T
c.1320G>T (p.Gln440His)
n.848G>T
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.828G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.991G>T
n.1847G>T
9g.2645705A>CCA372794624VLDLRc.1002A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.889A>C
n.680A>C
n.860A>C
n.1628A>C
n.1644A>C
c.996A>C
c.1011A>C
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.870A>C
n.527A>C
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.849A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.829A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.992A>C
n.1848A>C
gnomAD v4
9g.2645705A>GCA372794623VLDLRc.1002A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.889A>G
n.680A>G
n.860A>G
n.1628A>G
n.1644A>G
c.996A>G
c.1011A>G
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.870A>G
n.527A>G
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.849A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.829A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.992A>G
n.1848A>G
gnomAD v4
9g.2645705A>TCA372794622VLDLRc.1002A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.889A>T
n.680A>T
n.860A>T
n.1628A>T
n.1644A>T
c.996A>T
c.1011A>T
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.870A>T
n.527A>T
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.849A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.829A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.992A>T
n.1848A>T
9g.2645706A=CA1828245525VLDLRc.1003A=
c.1445A= (p.Lys482=)
n.890A=
n.681A=
n.861A=
n.1629A=
n.1645A=
c.997A=
c.1012A=
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.871A=
n.528A=
c.1322A= (p.Lys441=)
n.850A=
c.*1237A= (n.*1237A=)
n.830A=
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.993A=
n.1849A=
9g.2645706A>CCA4964831VLDLRc.1003A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.890A>C
n.681A>C
n.861A>C
n.1629A>C
n.1645A>C
c.997A>C
c.1012A>C
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.871A>C
n.528A>C
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.850A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.830A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.993A>C
n.1849A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2645706A>GCA372794625VLDLRc.1003A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.890A>G
n.681A>G
n.861A>G
n.1629A>G
n.1645A>G
c.997A>G
c.1012A>G
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.871A>G
n.528A>G
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.850A>G
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.830A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.993A>G
n.1849A>G
gnomAD v4
9g.2645706A>TCA372794626VLDLRc.1003A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.890A>T
n.681A>T
n.861A>T
n.1629A>T
n.1645A>T
c.997A>T
c.1012A>T
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.871A>T
n.528A>T
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
n.850A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.830A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.993A>T
n.1849A>T
9g.2645707A=CA1828245526VLDLRc.1004A=
c.1446A= (p.Lys482=)
n.891A=
n.682A=
n.862A=
n.1630A=
n.1646A=
c.998A=
c.1013A=
c.*1225A= (n.*1225A=)
c.872A=
n.529A=
c.1323A= (p.Lys441=)
n.851A=
c.*1238A= (n.*1238A=)
n.831A=
c.*1118A= (n.*1118A=)
c.994A=
n.1850A=
9g.2645707A>CCA372794627VLDLRc.1004A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.891A>C
n.682A>C
n.862A>C
n.1630A>C
n.1646A>C
c.998A>C
c.1013A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
c.872A>C
n.529A>C
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
n.851A>C
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.831A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.994A>C
n.1850A>C
9g.2645707A>GCA463713115VLDLRc.1004A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
n.891A>G
n.682A>G
n.862A>G
n.1630A>G
n.1646A>G
c.998A>G
c.1013A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
c.872A>G
n.529A>G
c.1323A>G (p.Lys441=)
n.851A>G
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.831A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.994A>G
n.1850A>G
dbSNP COSMIC
9g.2645707A>TCA372794628VLDLRc.1004A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.891A>T
n.682A>T
n.862A>T
n.1630A>T
n.1646A>T
c.998A>T
c.1013A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
c.872A>T
n.529A>T
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
n.851A>T
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.831A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.994A>T
n.1850A>T

Number of alleles fetched