UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2645525C>A | CA4964800 | VLDLR | c.871-49C>A c.1313-49C>A (n.1313-49C>A) n.758-49C>A n.549-49C>A n.729-49C>A n.1497-49C>A n.1513-49C>A c.865-49C>A c.865-34C>A c.*1092-49C>A (n.*1092-49C>A) c.739-49C>A n.396-49C>A c.1190-49C>A (n.1190-49C>A) n.718-49C>A c.*1105-49C>A (n.*1105-49C>A) n.698-49C>A c.*985-49C>A (n.*985-49C>A) c.861-49C>A n.1717-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645525C= | CA1828245442 | VLDLR | c.871-49C= c.1313-49C= (n.1313-49C=) n.758-49C= n.549-49C= n.729-49C= n.1497-49C= n.1513-49C= c.865-49C= c.865-34C= c.*1092-49C= (n.*1092-49C=) c.739-49C= n.396-49C= c.1190-49C= (n.1190-49C=) n.718-49C= c.*1105-49C= (n.*1105-49C=) n.698-49C= c.*985-49C= (n.*985-49C=) c.861-49C= n.1717-49C= | |
| 9 | g.2645525C>T | CA4964801 | VLDLR | c.871-49C>T c.1313-49C>T (n.1313-49C>T) n.758-49C>T n.549-49C>T n.729-49C>T n.1497-49C>T n.1513-49C>T c.865-49C>T c.865-34C>T c.*1092-49C>T (n.*1092-49C>T) c.739-49C>T n.396-49C>T c.1190-49C>T (n.1190-49C>T) n.718-49C>T c.*1105-49C>T (n.*1105-49C>T) n.698-49C>T c.*985-49C>T (n.*985-49C>T) c.861-49C>T n.1717-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645527T>G | CA586168445 | VLDLR | c.871-47T>G c.1313-47T>G (n.1313-47T>G) n.758-47T>G n.549-47T>G n.729-47T>G n.1497-47T>G n.1513-47T>G c.865-47T>G c.865-32T>G c.*1092-47T>G (n.*1092-47T>G) c.739-47T>G n.396-47T>G c.1190-47T>G (n.1190-47T>G) n.718-47T>G c.*1105-47T>G (n.*1105-47T>G) n.698-47T>G c.*985-47T>G (n.*985-47T>G) c.861-47T>G n.1717-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645527T= | CA1828245443 | VLDLR | c.871-47T= c.1313-47T= (n.1313-47T=) n.758-47T= n.549-47T= n.729-47T= n.1497-47T= n.1513-47T= c.865-47T= c.865-32T= c.*1092-47T= (n.*1092-47T=) c.739-47T= n.396-47T= c.1190-47T= (n.1190-47T=) n.718-47T= c.*1105-47T= (n.*1105-47T=) n.698-47T= c.*985-47T= (n.*985-47T=) c.861-47T= n.1717-47T= | |
| 9 | g.2645528T>G | CA2689247480 | VLDLR | c.871-46T>G c.1313-46T>G (n.1313-46T>G) n.758-46T>G n.549-46T>G n.729-46T>G n.1497-46T>G n.1513-46T>G c.865-46T>G c.865-31T>G c.*1092-46T>G (n.*1092-46T>G) c.739-46T>G n.396-46T>G c.1190-46T>G (n.1190-46T>G) n.718-46T>G c.*1105-46T>G (n.*1105-46T>G) n.698-46T>G c.*985-46T>G (n.*985-46T>G) c.861-46T>G n.1717-46T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645529G>A | CA2579290108 | VLDLR | c.871-45G>A c.1313-45G>A (n.1313-45G>A) n.758-45G>A n.549-45G>A n.729-45G>A n.1497-45G>A n.1513-45G>A c.865-45G>A c.865-30G>A c.*1092-45G>A (n.*1092-45G>A) c.739-45G>A n.396-45G>A c.1190-45G>A (n.1190-45G>A) n.718-45G>A c.*1105-45G>A (n.*1105-45G>A) n.698-45G>A c.*985-45G>A (n.*985-45G>A) c.861-45G>A n.1717-45G>A | |
| 9 | g.2645529G>T | CA2689247481 | VLDLR | c.871-45G>T c.1313-45G>T (n.1313-45G>T) n.758-45G>T n.549-45G>T n.729-45G>T n.1497-45G>T n.1513-45G>T c.865-45G>T c.865-30G>T c.*1092-45G>T (n.*1092-45G>T) c.739-45G>T n.396-45G>T c.1190-45G>T (n.1190-45G>T) n.718-45G>T c.*1105-45G>T (n.*1105-45G>T) n.698-45G>T c.*985-45G>T (n.*985-45G>T) c.861-45G>T n.1717-45G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645530C>A | CA2689247482 | VLDLR | c.871-44C>A c.1313-44C>A (n.1313-44C>A) n.758-44C>A n.549-44C>A n.729-44C>A n.1497-44C>A n.1513-44C>A c.865-44C>A c.865-29C>A c.*1092-44C>A (n.*1092-44C>A) c.739-44C>A n.396-44C>A c.1190-44C>A (n.1190-44C>A) n.718-44C>A c.*1105-44C>A (n.*1105-44C>A) n.698-44C>A c.*985-44C>A (n.*985-44C>A) c.861-44C>A n.1717-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645530C>T | CA2689247483 | VLDLR | c.871-44C>T c.1313-44C>T (n.1313-44C>T) n.758-44C>T n.549-44C>T n.729-44C>T n.1497-44C>T n.1513-44C>T c.865-44C>T c.865-29C>T c.*1092-44C>T (n.*1092-44C>T) c.739-44C>T n.396-44C>T c.1190-44C>T (n.1190-44C>T) n.718-44C>T c.*1105-44C>T (n.*1105-44C>T) n.698-44C>T c.*985-44C>T (n.*985-44C>T) c.861-44C>T n.1717-44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645531C= | CA1828245444 | VLDLR | c.871-43C= c.1313-43C= (n.1313-43C=) n.758-43C= n.549-43C= n.729-43C= n.1497-43C= n.1513-43C= c.865-43C= c.865-28C= c.*1092-43C= (n.*1092-43C=) c.739-43C= n.396-43C= c.1190-43C= (n.1190-43C=) n.718-43C= c.*1105-43C= (n.*1105-43C=) n.698-43C= c.*985-43C= (n.*985-43C=) c.861-43C= n.1717-43C= | |
| 9 | g.2645531C>T | CA862629476 | VLDLR | c.871-43C>T c.1313-43C>T (n.1313-43C>T) n.758-43C>T n.549-43C>T n.729-43C>T n.1497-43C>T n.1513-43C>T c.865-43C>T c.865-28C>T c.*1092-43C>T (n.*1092-43C>T) c.739-43C>T n.396-43C>T c.1190-43C>T (n.1190-43C>T) n.718-43C>T c.*1105-43C>T (n.*1105-43C>T) n.698-43C>T c.*985-43C>T (n.*985-43C>T) c.861-43C>T n.1717-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645532T>A | CA1828245446 | VLDLR | c.871-42T>A c.1313-42T>A (n.1313-42T>A) n.758-42T>A n.549-42T>A n.729-42T>A n.1497-42T>A n.1513-42T>A c.865-42T>A c.865-27T>A c.*1092-42T>A (n.*1092-42T>A) c.739-42T>A n.396-42T>A c.1190-42T>A (n.1190-42T>A) n.718-42T>A c.*1105-42T>A (n.*1105-42T>A) n.698-42T>A c.*985-42T>A (n.*985-42T>A) c.861-42T>A n.1717-42T>A | dbSNP |
| 9 | g.2645532T>G | CA1828245447 | VLDLR | c.871-42T>G c.1313-42T>G (n.1313-42T>G) n.758-42T>G n.549-42T>G n.729-42T>G n.1497-42T>G n.1513-42T>G c.865-42T>G c.865-27T>G c.*1092-42T>G (n.*1092-42T>G) c.739-42T>G n.396-42T>G c.1190-42T>G (n.1190-42T>G) n.718-42T>G c.*1105-42T>G (n.*1105-42T>G) n.698-42T>G c.*985-42T>G (n.*985-42T>G) c.861-42T>G n.1717-42T>G | dbSNP |
| 9 | g.2645532T= | CA1828245445 | VLDLR | c.871-42T= c.1313-42T= (n.1313-42T=) n.758-42T= n.549-42T= n.729-42T= n.1497-42T= n.1513-42T= c.865-42T= c.865-27T= c.*1092-42T= (n.*1092-42T=) c.739-42T= n.396-42T= c.1190-42T= (n.1190-42T=) n.718-42T= c.*1105-42T= (n.*1105-42T=) n.698-42T= c.*985-42T= (n.*985-42T=) c.861-42T= n.1717-42T= | |
| 9 | g.2645533T>C | CA1828245449 | VLDLR | c.871-41T>C c.1313-41T>C (n.1313-41T>C) n.758-41T>C n.549-41T>C n.729-41T>C n.1497-41T>C n.1513-41T>C c.865-41T>C c.865-26T>C c.*1092-41T>C (n.*1092-41T>C) c.739-41T>C n.396-41T>C c.1190-41T>C (n.1190-41T>C) n.718-41T>C c.*1105-41T>C (n.*1105-41T>C) n.698-41T>C c.*985-41T>C (n.*985-41T>C) c.861-41T>C n.1717-41T>C | dbSNP |
| 9 | g.2645533T= | CA1828245448 | VLDLR | c.871-41T= c.1313-41T= (n.1313-41T=) n.758-41T= n.549-41T= n.729-41T= n.1497-41T= n.1513-41T= c.865-41T= c.865-26T= c.*1092-41T= (n.*1092-41T=) c.739-41T= n.396-41T= c.1190-41T= (n.1190-41T=) n.718-41T= c.*1105-41T= (n.*1105-41T=) n.698-41T= c.*985-41T= (n.*985-41T=) c.861-41T= n.1717-41T= | |
| 9 | g.2645534C>A | CA2689247487 | VLDLR | c.871-40C>A c.1313-40C>A (n.1313-40C>A) n.758-40C>A n.549-40C>A n.729-40C>A n.1497-40C>A n.1513-40C>A c.865-40C>A c.865-25C>A c.*1092-40C>A (n.*1092-40C>A) c.739-40C>A n.396-40C>A c.1190-40C>A (n.1190-40C>A) n.718-40C>A c.*1105-40C>A (n.*1105-40C>A) n.698-40C>A c.*985-40C>A (n.*985-40C>A) c.861-40C>A n.1717-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645534C= | CA1828245450 | VLDLR | c.871-40C= c.1313-40C= (n.1313-40C=) n.758-40C= n.549-40C= n.729-40C= n.1497-40C= n.1513-40C= c.865-40C= c.865-25C= c.*1092-40C= (n.*1092-40C=) c.739-40C= n.396-40C= c.1190-40C= (n.1190-40C=) n.718-40C= c.*1105-40C= (n.*1105-40C=) n.698-40C= c.*985-40C= (n.*985-40C=) c.861-40C= n.1717-40C= | |
| 9 | g.2645534C>T | CA1120577154 | VLDLR | c.871-40C>T c.1313-40C>T (n.1313-40C>T) n.758-40C>T n.549-40C>T n.729-40C>T n.1497-40C>T n.1513-40C>T c.865-40C>T c.865-25C>T c.*1092-40C>T (n.*1092-40C>T) c.739-40C>T n.396-40C>T c.1190-40C>T (n.1190-40C>T) n.718-40C>T c.*1105-40C>T (n.*1105-40C>T) n.698-40C>T c.*985-40C>T (n.*985-40C>T) c.861-40C>T n.1717-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645536T>G | CA2689247490 | VLDLR | c.871-38T>G c.1313-38T>G (n.1313-38T>G) n.758-38T>G n.549-38T>G n.729-38T>G n.1497-38T>G n.1513-38T>G c.865-38T>G c.865-23T>G c.*1092-38T>G (n.*1092-38T>G) c.739-38T>G n.396-38T>G c.1190-38T>G (n.1190-38T>G) n.718-38T>G c.*1105-38T>G (n.*1105-38T>G) n.698-38T>G c.*985-38T>G (n.*985-38T>G) c.861-38T>G n.1717-38T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645537A>C | CA2689247492 | VLDLR | c.871-37A>C c.1313-37A>C (n.1313-37A>C) n.758-37A>C n.549-37A>C n.729-37A>C n.1497-37A>C n.1513-37A>C c.865-37A>C c.865-22A>C c.*1092-37A>C (n.*1092-37A>C) c.739-37A>C n.396-37A>C c.1190-37A>C (n.1190-37A>C) n.718-37A>C c.*1105-37A>C (n.*1105-37A>C) n.698-37A>C c.*985-37A>C (n.*985-37A>C) c.861-37A>C n.1717-37A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645537A>G | CA2689247493 | VLDLR | c.871-37A>G c.1313-37A>G (n.1313-37A>G) n.758-37A>G n.549-37A>G n.729-37A>G n.1497-37A>G n.1513-37A>G c.865-37A>G c.865-22A>G c.*1092-37A>G (n.*1092-37A>G) c.739-37A>G n.396-37A>G c.1190-37A>G (n.1190-37A>G) n.718-37A>G c.*1105-37A>G (n.*1105-37A>G) n.698-37A>G c.*985-37A>G (n.*985-37A>G) c.861-37A>G n.1717-37A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645540G>A | CA4964802 | VLDLR | c.871-34G>A c.1313-34G>A (n.1313-34G>A) n.758-34G>A n.549-34G>A n.729-34G>A n.1497-34G>A n.1513-34G>A c.865-34G>A c.865-19G>A c.*1092-34G>A (n.*1092-34G>A) c.739-34G>A n.396-34G>A c.1190-34G>A (n.1190-34G>A) n.718-34G>A c.*1105-34G>A (n.*1105-34G>A) n.698-34G>A c.*985-34G>A (n.*985-34G>A) c.861-34G>A n.1717-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645540G= | CA1828245451 | VLDLR | c.871-34G= c.1313-34G= (n.1313-34G=) n.758-34G= n.549-34G= n.729-34G= n.1497-34G= n.1513-34G= c.865-34G= c.865-19G= c.*1092-34G= (n.*1092-34G=) c.739-34G= n.396-34G= c.1190-34G= (n.1190-34G=) n.718-34G= c.*1105-34G= (n.*1105-34G=) n.698-34G= c.*985-34G= (n.*985-34G=) c.861-34G= n.1717-34G= | |
| 9 | g.2645541C= | CA1828245452 | VLDLR | c.871-33C= c.1313-33C= (n.1313-33C=) n.758-33C= n.549-33C= n.729-33C= n.1497-33C= n.1513-33C= c.865-33C= c.865-18C= c.*1092-33C= (n.*1092-33C=) c.739-33C= n.396-33C= c.1190-33C= (n.1190-33C=) n.718-33C= c.*1105-33C= (n.*1105-33C=) n.698-33C= c.*985-33C= (n.*985-33C=) c.861-33C= n.1717-33C= | |
| 9 | g.2645541C>G | CA1120577159 | VLDLR | c.871-33C>G c.1313-33C>G (n.1313-33C>G) n.758-33C>G n.549-33C>G n.729-33C>G n.1497-33C>G n.1513-33C>G c.865-33C>G c.865-18C>G c.*1092-33C>G (n.*1092-33C>G) c.739-33C>G n.396-33C>G c.1190-33C>G (n.1190-33C>G) n.718-33C>G c.*1105-33C>G (n.*1105-33C>G) n.698-33C>G c.*985-33C>G (n.*985-33C>G) c.861-33C>G n.1717-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645545A= | CA1828245453 | VLDLR | c.871-29A= c.1313-29A= (n.1313-29A=) n.758-29A= n.549-29A= n.729-29A= n.1497-29A= n.1513-29A= c.865-29A= c.865-14A= c.*1092-29A= (n.*1092-29A=) c.739-29A= n.396-29A= c.1190-29A= (n.1190-29A=) n.718-29A= c.*1105-29A= (n.*1105-29A=) n.698-29A= c.*985-29A= (n.*985-29A=) c.861-29A= n.1717-29A= | |
| 9 | g.2645545A>C | CA187953555 | VLDLR | c.871-29A>C c.1313-29A>C (n.1313-29A>C) n.758-29A>C n.549-29A>C n.729-29A>C n.1497-29A>C n.1513-29A>C c.865-29A>C c.865-14A>C c.*1092-29A>C (n.*1092-29A>C) c.739-29A>C n.396-29A>C c.1190-29A>C (n.1190-29A>C) n.718-29A>C c.*1105-29A>C (n.*1105-29A>C) n.698-29A>C c.*985-29A>C (n.*985-29A>C) c.861-29A>C n.1717-29A>C | dbSNP |
| 9 | g.2645547T>C | CA2689247495 | VLDLR | c.871-27T>C c.1313-27T>C (n.1313-27T>C) n.758-27T>C n.549-27T>C n.729-27T>C n.1497-27T>C n.1513-27T>C c.865-27T>C c.865-12T>C c.*1092-27T>C (n.*1092-27T>C) c.739-27T>C n.396-27T>C c.1190-27T>C (n.1190-27T>C) n.718-27T>C c.*1105-27T>C (n.*1105-27T>C) n.698-27T>C c.*985-27T>C (n.*985-27T>C) c.861-27T>C n.1717-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645548A= | CA1828245454 | VLDLR | c.871-26A= c.1313-26A= (n.1313-26A=) n.758-26A= n.549-26A= n.729-26A= n.1497-26A= n.1513-26A= c.865-26A= c.865-11A= c.*1092-26A= (n.*1092-26A=) c.739-26A= n.396-26A= c.1190-26A= (n.1190-26A=) n.718-26A= c.*1105-26A= (n.*1105-26A=) n.698-26A= c.*985-26A= (n.*985-26A=) c.861-26A= n.1717-26A= | |
| 9 | g.2645548A>C | CA586168446 | VLDLR | c.871-26A>C c.1313-26A>C (n.1313-26A>C) n.758-26A>C n.549-26A>C n.729-26A>C n.1497-26A>C n.1513-26A>C c.865-26A>C c.865-11A>C c.*1092-26A>C (n.*1092-26A>C) c.739-26A>C n.396-26A>C c.1190-26A>C (n.1190-26A>C) n.718-26A>C c.*1105-26A>C (n.*1105-26A>C) n.698-26A>C c.*985-26A>C (n.*985-26A>C) c.861-26A>C n.1717-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645548A>G | CA1828245455 | VLDLR | c.871-26A>G c.1313-26A>G (n.1313-26A>G) n.758-26A>G n.549-26A>G n.729-26A>G n.1497-26A>G n.1513-26A>G c.865-26A>G c.865-11A>G c.*1092-26A>G (n.*1092-26A>G) c.739-26A>G n.396-26A>G c.1190-26A>G (n.1190-26A>G) n.718-26A>G c.*1105-26A>G (n.*1105-26A>G) n.698-26A>G c.*985-26A>G (n.*985-26A>G) c.861-26A>G n.1717-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645549A= | CA1828245456 | VLDLR | c.871-25A= c.1313-25A= (n.1313-25A=) n.758-25A= n.549-25A= n.729-25A= n.1497-25A= n.1513-25A= c.865-25A= c.865-10A= c.*1092-25A= (n.*1092-25A=) c.739-25A= n.396-25A= c.1190-25A= (n.1190-25A=) n.718-25A= c.*1105-25A= (n.*1105-25A=) n.698-25A= c.*985-25A= (n.*985-25A=) c.861-25A= n.1717-25A= | |
| 9 | g.2645549A>G | CA586168447 | VLDLR | c.871-25A>G c.1313-25A>G (n.1313-25A>G) n.758-25A>G n.549-25A>G n.729-25A>G n.1497-25A>G n.1513-25A>G c.865-25A>G c.865-10A>G c.*1092-25A>G (n.*1092-25A>G) c.739-25A>G n.396-25A>G c.1190-25A>G (n.1190-25A>G) n.718-25A>G c.*1105-25A>G (n.*1105-25A>G) n.698-25A>G c.*985-25A>G (n.*985-25A>G) c.861-25A>G n.1717-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645550G>A | CA2579290109 | VLDLR | c.871-24G>A c.1313-24G>A (n.1313-24G>A) n.758-24G>A n.549-24G>A n.729-24G>A n.1497-24G>A n.1513-24G>A c.865-24G>A c.865-9G>A c.*1092-24G>A (n.*1092-24G>A) c.739-24G>A n.396-24G>A c.1190-24G>A (n.1190-24G>A) n.718-24G>A c.*1105-24G>A (n.*1105-24G>A) n.698-24G>A c.*985-24G>A (n.*985-24G>A) c.861-24G>A n.1717-24G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645553A>T | CA652769032 | VLDLR | c.871-21A>T c.1313-21A>T (n.1313-21A>T) n.758-21A>T n.549-21A>T n.729-21A>T n.1497-21A>T n.1513-21A>T c.865-21A>T c.865-6A>T c.*1092-21A>T (n.*1092-21A>T) c.739-21A>T n.396-21A>T c.1190-21A>T (n.1190-21A>T) n.718-21A>T c.*1105-21A>T (n.*1105-21A>T) n.698-21A>T c.*985-21A>T (n.*985-21A>T) c.861-21A>T n.1717-21A>T | |
| 9 | g.2645554C= | CA1828245457 | VLDLR | c.871-20C= c.1313-20C= (n.1313-20C=) n.758-20C= n.549-20C= n.729-20C= n.1497-20C= n.1513-20C= c.865-20C= c.865-5C= c.*1092-20C= (n.*1092-20C=) c.739-20C= n.396-20C= c.1190-20C= (n.1190-20C=) n.718-20C= c.*1105-20C= (n.*1105-20C=) n.698-20C= c.*985-20C= (n.*985-20C=) c.861-20C= n.1717-20C= | |
| 9 | g.2645554C>G | CA586168448 | VLDLR | c.871-20C>G c.1313-20C>G (n.1313-20C>G) n.758-20C>G n.549-20C>G n.729-20C>G n.1497-20C>G n.1513-20C>G c.865-20C>G c.865-5C>G c.*1092-20C>G (n.*1092-20C>G) c.739-20C>G n.396-20C>G c.1190-20C>G (n.1190-20C>G) n.718-20C>G c.*1105-20C>G (n.*1105-20C>G) n.698-20C>G c.*985-20C>G (n.*985-20C>G) c.861-20C>G n.1717-20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645555C>A | CA2546630021 | VLDLR | c.871-19C>A c.1313-19C>A (n.1313-19C>A) n.758-19C>A n.549-19C>A n.729-19C>A n.1497-19C>A n.1513-19C>A c.865-19C>A c.865-4C>A c.*1092-19C>A (n.*1092-19C>A) c.739-19C>A n.396-19C>A c.1190-19C>A (n.1190-19C>A) n.718-19C>A c.*1105-19C>A (n.*1105-19C>A) n.698-19C>A c.*985-19C>A (n.*985-19C>A) c.861-19C>A n.1717-19C>A | |
| 9 | g.2645555C>G | CA2689247504 | VLDLR | c.871-19C>G c.1313-19C>G (n.1313-19C>G) n.758-19C>G n.549-19C>G n.729-19C>G n.1497-19C>G n.1513-19C>G c.865-19C>G c.865-4C>G c.*1092-19C>G (n.*1092-19C>G) c.739-19C>G n.396-19C>G c.1190-19C>G (n.1190-19C>G) n.718-19C>G c.*1105-19C>G (n.*1105-19C>G) n.698-19C>G c.*985-19C>G (n.*985-19C>G) c.861-19C>G n.1717-19C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645555C>T | CA2579290110 | VLDLR | c.871-19C>T c.1313-19C>T (n.1313-19C>T) n.758-19C>T n.549-19C>T n.729-19C>T n.1497-19C>T n.1513-19C>T c.865-19C>T c.865-4C>T c.*1092-19C>T (n.*1092-19C>T) c.739-19C>T n.396-19C>T c.1190-19C>T (n.1190-19C>T) n.718-19C>T c.*1105-19C>T (n.*1105-19C>T) n.698-19C>T c.*985-19C>T (n.*985-19C>T) c.861-19C>T n.1717-19C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645556C= | CA1828245458 | VLDLR | c.871-18C= c.1313-18C= (n.1313-18C=) n.758-18C= n.549-18C= n.729-18C= n.1497-18C= n.1513-18C= c.865-18C= c.865-3C= c.*1092-18C= (n.*1092-18C=) c.739-18C= n.396-18C= c.1190-18C= (n.1190-18C=) n.718-18C= c.*1105-18C= (n.*1105-18C=) n.698-18C= c.*985-18C= (n.*985-18C=) c.861-18C= n.1717-18C= | |
| 9 | g.2645556C>G | CA586168449 | VLDLR | c.871-18C>G c.1313-18C>G (n.1313-18C>G) n.758-18C>G n.549-18C>G n.729-18C>G n.1497-18C>G n.1513-18C>G c.865-18C>G c.865-3C>G c.*1092-18C>G (n.*1092-18C>G) c.739-18C>G n.396-18C>G c.1190-18C>G (n.1190-18C>G) n.718-18C>G c.*1105-18C>G (n.*1105-18C>G) n.698-18C>G c.*985-18C>G (n.*985-18C>G) c.861-18C>G n.1717-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645557A= | CA1828245460 | VLDLR | c.871-17A= c.1313-17A= (n.1313-17A=) n.758-17A= n.549-17A= n.729-17A= n.1497-17A= n.1513-17A= c.865-17A= c.865-2A= c.*1092-17A= (n.*1092-17A=) c.739-17A= n.396-17A= c.1190-17A= (n.1190-17A=) n.718-17A= c.*1105-17A= (n.*1105-17A=) n.698-17A= c.*985-17A= (n.*985-17A=) c.861-17A= n.1717-17A= | |
| 9 | g.2645557A>C | CA2580858845 | VLDLR | c.871-17A>C c.1313-17A>C (n.1313-17A>C) n.758-17A>C n.549-17A>C n.729-17A>C n.1497-17A>C n.1513-17A>C c.865-17A>C c.865-2A>C c.*1092-17A>C (n.*1092-17A>C) c.739-17A>C n.396-17A>C c.1190-17A>C (n.1190-17A>C) n.718-17A>C c.*1105-17A>C (n.*1105-17A>C) n.698-17A>C c.*985-17A>C (n.*985-17A>C) c.861-17A>C n.1717-17A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645557A>G | CA1828245459 | VLDLR | c.871-17A>G c.1313-17A>G (n.1313-17A>G) n.758-17A>G n.549-17A>G n.729-17A>G n.1497-17A>G n.1513-17A>G c.865-17A>G c.865-2A>G c.*1092-17A>G (n.*1092-17A>G) c.739-17A>G n.396-17A>G c.1190-17A>G (n.1190-17A>G) n.718-17A>G c.*1105-17A>G (n.*1105-17A>G) n.698-17A>G c.*985-17A>G (n.*985-17A>G) c.861-17A>G n.1717-17A>G | dbSNP |
| 9 | g.2645557A>T | CA4964803 | VLDLR | c.871-17A>T c.1313-17A>T (n.1313-17A>T) n.758-17A>T n.549-17A>T n.729-17A>T n.1497-17A>T n.1513-17A>T c.865-17A>T c.865-2A>T c.*1092-17A>T (n.*1092-17A>T) c.739-17A>T n.396-17A>T c.1190-17A>T (n.1190-17A>T) n.718-17A>T c.*1105-17A>T (n.*1105-17A>T) n.698-17A>T c.*985-17A>T (n.*985-17A>T) c.861-17A>T n.1717-17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645557_2645558insT | CA652769050 | VLDLR | c.871-17_871-16insT c.1313-17_1313-16insT (n.1313-17_1313-16insT) n.758-17_758-16insT n.549-17_549-16insT n.729-17_729-16insT n.1497-17_1497-16insT n.1513-17_1513-16insT c.865-17_865-16insT c.865-2_865-1insT c.*1092-17_*1092-16insT (n.*1092-17_*1092-16insT) c.739-17_739-16insT n.396-17_396-16insT c.1190-17_1190-16insT (n.1190-17_1190-16insT) n.718-17_718-16insT c.*1105-17_*1105-16insT (n.*1105-17_*1105-16insT) n.698-17_698-16insT c.*985-17_*985-16insT (n.*985-17_*985-16insT) c.861-17_861-16insT n.1717-17_1717-16insT | |
| 9 | g.2645558G>C | CA2689247509 | VLDLR | c.871-16G>C c.1313-16G>C (n.1313-16G>C) n.758-16G>C n.549-16G>C n.729-16G>C n.1497-16G>C n.1513-16G>C c.865-16G>C c.865-1G>C c.*1092-16G>C (n.*1092-16G>C) c.739-16G>C n.396-16G>C c.1190-16G>C (n.1190-16G>C) n.718-16G>C c.*1105-16G>C (n.*1105-16G>C) n.698-16G>C c.*985-16G>C (n.*985-16G>C) c.861-16G>C n.1717-16G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645559A= | CA1828245461 | VLDLR | c.871-15A= c.1313-15A= (n.1313-15A=) n.758-15A= n.549-15A= n.729-15A= n.1497-15A= n.1513-15A= c.865-15A= c.865A= c.*1092-15A= (n.*1092-15A=) c.739-15A= n.396-15A= c.1190-15A= (n.1190-15A=) n.718-15A= c.*1105-15A= (n.*1105-15A=) n.698-15A= c.*985-15A= (n.*985-15A=) c.861-15A= n.1717-15A= | |
| 9 | g.2645559A>C | CA4964804 | VLDLR | c.871-15A>C c.1313-15A>C (n.1313-15A>C) n.758-15A>C n.549-15A>C n.729-15A>C n.1497-15A>C n.1513-15A>C c.865-15A>C c.865A>C c.*1092-15A>C (n.*1092-15A>C) c.739-15A>C n.396-15A>C c.1190-15A>C (n.1190-15A>C) n.718-15A>C c.*1105-15A>C (n.*1105-15A>C) n.698-15A>C c.*985-15A>C (n.*985-15A>C) c.861-15A>C n.1717-15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645560C= | CA1828245462 | VLDLR | c.871-14C= c.1313-14C= (n.1313-14C=) n.758-14C= n.549-14C= n.729-14C= n.1497-14C= n.1513-14C= c.865-14C= c.866C= c.*1092-14C= (n.*1092-14C=) c.739-14C= n.396-14C= c.1190-14C= (n.1190-14C=) n.718-14C= c.*1105-14C= (n.*1105-14C=) n.698-14C= c.*985-14C= (n.*985-14C=) c.861-14C= n.1717-14C= | |
| 9 | g.2645560C>G | CA1828245463 | VLDLR | c.871-14C>G c.1313-14C>G (n.1313-14C>G) n.758-14C>G n.549-14C>G n.729-14C>G n.1497-14C>G n.1513-14C>G c.865-14C>G c.866C>G c.*1092-14C>G (n.*1092-14C>G) c.739-14C>G n.396-14C>G c.1190-14C>G (n.1190-14C>G) n.718-14C>G c.*1105-14C>G (n.*1105-14C>G) n.698-14C>G c.*985-14C>G (n.*985-14C>G) c.861-14C>G n.1717-14C>G | dbSNP |
| 9 | g.2645560C>T | CA2689247511 | VLDLR | c.871-14C>T c.1313-14C>T (n.1313-14C>T) n.758-14C>T n.549-14C>T n.729-14C>T n.1497-14C>T n.1513-14C>T c.865-14C>T c.866C>T c.*1092-14C>T (n.*1092-14C>T) c.739-14C>T n.396-14C>T c.1190-14C>T (n.1190-14C>T) n.718-14C>T c.*1105-14C>T (n.*1105-14C>T) n.698-14C>T c.*985-14C>T (n.*985-14C>T) c.861-14C>T n.1717-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645561T>A | CA2718736492 | VLDLR | c.871-13T>A c.1313-13T>A (n.1313-13T>A) n.758-13T>A n.549-13T>A n.729-13T>A n.1497-13T>A n.1513-13T>A c.865-13T>A c.867T>A c.*1092-13T>A (n.*1092-13T>A) c.739-13T>A n.396-13T>A c.1190-13T>A (n.1190-13T>A) n.718-13T>A c.*1105-13T>A (n.*1105-13T>A) n.698-13T>A c.*985-13T>A (n.*985-13T>A) c.861-13T>A n.1717-13T>A | dbSNP |
| 9 | g.2645562T>A | CA2689247513 | VLDLR | c.871-12T>A c.1313-12T>A (n.1313-12T>A) n.758-12T>A n.549-12T>A n.729-12T>A n.1497-12T>A n.1513-12T>A c.865-12T>A c.868T>A c.*1092-12T>A (n.*1092-12T>A) c.739-12T>A n.396-12T>A c.1190-12T>A (n.1190-12T>A) n.718-12T>A c.*1105-12T>A (n.*1105-12T>A) n.698-12T>A c.*985-12T>A (n.*985-12T>A) c.861-12T>A n.1717-12T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645563C>T | CA2689247515 | VLDLR | c.871-11C>T c.1313-11C>T (n.1313-11C>T) n.758-11C>T n.549-11C>T n.729-11C>T n.1497-11C>T n.1513-11C>T c.865-11C>T c.869C>T c.*1092-11C>T (n.*1092-11C>T) c.739-11C>T n.396-11C>T c.1190-11C>T (n.1190-11C>T) n.718-11C>T c.*1105-11C>T (n.*1105-11C>T) n.698-11C>T c.*985-11C>T (n.*985-11C>T) c.861-11C>T n.1717-11C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645564C= | CA1828245464 | VLDLR | c.871-10C= c.1313-10C= (n.1313-10C=) n.758-10C= n.549-10C= n.729-10C= n.1497-10C= n.1513-10C= c.865-10C= c.870C= c.*1092-10C= (n.*1092-10C=) c.739-10C= n.396-10C= c.1190-10C= (n.1190-10C=) n.718-10C= c.*1105-10C= (n.*1105-10C=) n.698-10C= c.*985-10C= (n.*985-10C=) c.861-10C= n.1717-10C= | |
| 9 | g.2645564C>G | CA4964805 | VLDLR | c.871-10C>G c.1313-10C>G (n.1313-10C>G) n.758-10C>G n.549-10C>G n.729-10C>G n.1497-10C>G n.1513-10C>G c.865-10C>G c.870C>G c.*1092-10C>G (n.*1092-10C>G) c.739-10C>G n.396-10C>G c.1190-10C>G (n.1190-10C>G) n.718-10C>G c.*1105-10C>G (n.*1105-10C>G) n.698-10C>G c.*985-10C>G (n.*985-10C>G) c.861-10C>G n.1717-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645564C>T | CA187953562 | VLDLR | c.871-10C>T c.1313-10C>T (n.1313-10C>T) n.758-10C>T n.549-10C>T n.729-10C>T n.1497-10C>T n.1513-10C>T c.865-10C>T c.870C>T c.*1092-10C>T (n.*1092-10C>T) c.739-10C>T n.396-10C>T c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) n.718-10C>T c.*1105-10C>T (n.*1105-10C>T) n.698-10C>T c.*985-10C>T (n.*985-10C>T) c.861-10C>T n.1717-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645565A= | CA1828245465 | VLDLR | c.871-9A= c.1313-9A= (n.1313-9A=) n.758-9A= n.549-9A= n.729-9A= n.1497-9A= n.1513-9A= c.865-9A= c.871A= c.*1092-9A= (n.*1092-9A=) c.739-9A= n.396-9A= c.1190-9A= (n.1190-9A=) n.718-9A= c.*1105-9A= (n.*1105-9A=) n.698-9A= c.*985-9A= (n.*985-9A=) c.861-9A= n.1717-9A= | |
| 9 | g.2645565A>G | CA862629487 | VLDLR | c.871-9A>G c.1313-9A>G (n.1313-9A>G) n.758-9A>G n.549-9A>G n.729-9A>G n.1497-9A>G n.1513-9A>G c.865-9A>G c.871A>G c.*1092-9A>G (n.*1092-9A>G) c.739-9A>G n.396-9A>G c.1190-9A>G (n.1190-9A>G) n.718-9A>G c.*1105-9A>G (n.*1105-9A>G) n.698-9A>G c.*985-9A>G (n.*985-9A>G) c.861-9A>G n.1717-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645571C>A | CA2529477475 | VLDLR | c.871-3C>A c.1313-3C>A (n.1313-3C>A) n.758-3C>A n.549-3C>A n.729-3C>A n.1497-3C>A n.1513-3C>A c.865-3C>A c.877C>A c.*1092-3C>A (n.*1092-3C>A) c.739-3C>A n.396-3C>A c.1190-3C>A (n.1190-3C>A) n.718-3C>A c.*1105-3C>A (n.*1105-3C>A) n.698-3C>A c.*985-3C>A (n.*985-3C>A) c.861-3C>A n.1717-3C>A | |
| 9 | g.2645571C= | CA1828245466 | VLDLR | c.871-3C= c.1313-3C= (n.1313-3C=) n.758-3C= n.549-3C= n.729-3C= n.1497-3C= n.1513-3C= c.865-3C= c.877C= c.*1092-3C= (n.*1092-3C=) c.739-3C= n.396-3C= c.1190-3C= (n.1190-3C=) n.718-3C= c.*1105-3C= (n.*1105-3C=) n.698-3C= c.*985-3C= (n.*985-3C=) c.861-3C= n.1717-3C= | |
| 9 | g.2645571C>T | CA1828245467 | VLDLR | c.871-3C>T c.1313-3C>T (n.1313-3C>T) n.758-3C>T n.549-3C>T n.729-3C>T n.1497-3C>T n.1513-3C>T c.865-3C>T c.877C>T c.*1092-3C>T (n.*1092-3C>T) c.739-3C>T n.396-3C>T c.1190-3C>T (n.1190-3C>T) n.718-3C>T c.*1105-3C>T (n.*1105-3C>T) n.698-3C>T c.*985-3C>T (n.*985-3C>T) c.861-3C>T n.1717-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645572A>C | CA372794227 | VLDLR | c.871-2A>C c.1313-2A>C (n.1313-2A>C) n.758-2A>C n.549-2A>C n.729-2A>C n.1497-2A>C n.1513-2A>C c.865-2A>C c.878A>C c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.739-2A>C n.396-2A>C c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) n.718-2A>C c.*1105-2A>C (n.*1105-2A>C) n.698-2A>C c.*985-2A>C (n.*985-2A>C) c.861-2A>C n.1717-2A>C | |
| 9 | g.2645572A>G | CA372794229 | VLDLR | c.871-2A>G c.1313-2A>G (n.1313-2A>G) n.758-2A>G n.549-2A>G n.729-2A>G n.1497-2A>G n.1513-2A>G c.865-2A>G c.878A>G c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.739-2A>G n.396-2A>G c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.718-2A>G c.*1105-2A>G (n.*1105-2A>G) n.698-2A>G c.*985-2A>G (n.*985-2A>G) c.861-2A>G n.1717-2A>G | |
| 9 | g.2645572A>T | CA372794231 | VLDLR | c.871-2A>T c.1313-2A>T (n.1313-2A>T) n.758-2A>T n.549-2A>T n.729-2A>T n.1497-2A>T n.1513-2A>T c.865-2A>T c.878A>T c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T) c.739-2A>T n.396-2A>T c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.718-2A>T c.*1105-2A>T (n.*1105-2A>T) n.698-2A>T c.*985-2A>T (n.*985-2A>T) c.861-2A>T n.1717-2A>T | |
| 9 | g.2645573G>A | CA372794233 | VLDLR | c.871-1G>A c.1313-1G>A (n.1313-1G>A) n.758-1G>A n.549-1G>A n.729-1G>A n.1497-1G>A n.1513-1G>A c.865-1G>A c.879G>A c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.739-1G>A n.396-1G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.718-1G>A c.*1105-1G>A (n.*1105-1G>A) n.698-1G>A c.*985-1G>A (n.*985-1G>A) c.861-1G>A n.1717-1G>A | |
| 9 | g.2645573G>C | CA372794234 | VLDLR | c.871-1G>C c.1313-1G>C (n.1313-1G>C) n.758-1G>C n.549-1G>C n.729-1G>C n.1497-1G>C n.1513-1G>C c.865-1G>C c.879G>C c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.739-1G>C n.396-1G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.718-1G>C c.*1105-1G>C (n.*1105-1G>C) n.698-1G>C c.*985-1G>C (n.*985-1G>C) c.861-1G>C n.1717-1G>C | |
| 9 | g.2645573G>T | CA372794236 | VLDLR | c.871-1G>T c.1313-1G>T (n.1313-1G>T) n.758-1G>T n.549-1G>T n.729-1G>T n.1497-1G>T n.1513-1G>T c.865-1G>T c.879G>T c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) c.739-1G>T n.396-1G>T c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) n.718-1G>T c.*1105-1G>T (n.*1105-1G>T) n.698-1G>T c.*985-1G>T (n.*985-1G>T) c.861-1G>T n.1717-1G>T | |
| 9 | g.2645574G>A | CA155910 | VLDLR | c.871G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.758G>A n.549G>A n.729G>A n.1497G>A n.1513G>A c.865G>A c.880G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.739G>A n.396G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.718G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.698G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.861G>A n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2645574G>C | CA372794240 | VLDLR | c.871G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.758G>C n.549G>C n.729G>C n.1497G>C n.1513G>C c.865G>C c.880G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.739G>C n.396G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.718G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.698G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.861G>C n.1717G>C | |
| 9 | g.2645574G= | CA1828245468 | VLDLR | c.871G= c.1313G= (p.Gly438=) n.758G= n.549G= n.729G= n.1497G= n.1513G= c.865G= c.880G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.739G= n.396G= c.1190G= (p.Gly397=) n.718G= c.*1105G= (n.*1105G=) n.698G= c.*985G= (n.*985G=) c.861G= n.1717G= | |
| 9 | g.2645574G>T | CA4964806 | VLDLR | c.871G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) n.758G>T n.549G>T n.729G>T n.1497G>T n.1513G>T c.865G>T c.880G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.739G>T n.396G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.718G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.698G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.861G>T n.1717G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645575C>A | CA463713034 | VLDLR | c.872C>A c.1314C>A (p.Gly438=) n.759C>A n.550C>A n.730C>A n.1498C>A n.1514C>A c.866C>A c.881C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.740C>A n.397C>A c.1191C>A (p.Gly397=) n.719C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.699C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.862C>A n.1718C>A | |
| 9 | g.2645575C= | CA1828245469 | VLDLR | c.872C= c.1314C= (p.Gly438=) n.759C= n.550C= n.730C= n.1498C= n.1514C= c.866C= c.881C= c.*1093C= (n.*1093C=) c.740C= n.397C= c.1191C= (p.Gly397=) n.719C= c.*1106C= (n.*1106C=) n.699C= c.*986C= (n.*986C=) c.862C= n.1718C= | |
| 9 | g.2645575C>G | CA463713035 | VLDLR | c.872C>G c.1314C>G (p.Gly438=) n.759C>G n.550C>G n.730C>G n.1498C>G n.1514C>G c.866C>G c.881C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.740C>G n.397C>G c.1191C>G (p.Gly397=) n.719C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.699C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.862C>G n.1718C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645575C>T | CA463713036 | VLDLR | c.872C>T c.1314C>T (p.Gly438=) n.759C>T n.550C>T n.730C>T n.1498C>T n.1514C>T c.866C>T c.881C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.740C>T n.397C>T c.1191C>T (p.Gly397=) n.719C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.699C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.862C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645576A>C | CA372794245 | VLDLR | c.873A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.760A>C n.551A>C n.731A>C n.1499A>C n.1515A>C c.867A>C c.882A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.741A>C n.398A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.720A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.700A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.863A>C n.1719A>C | |
| 9 | g.2645576A>G | CA372794247 | VLDLR | c.873A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.760A>G n.551A>G n.731A>G n.1499A>G n.1515A>G c.867A>G c.882A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.741A>G n.398A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.720A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.700A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.863A>G n.1719A>G | |
| 9 | g.2645576A>T | CA372794249 | VLDLR | c.873A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.760A>T n.551A>T n.731A>T n.1499A>T n.1515A>T c.867A>T c.882A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.741A>T n.398A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.720A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.700A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.863A>T n.1719A>T | |
| 9 | g.2645577A= | CA1828245470 | VLDLR | c.874A= c.1316A= (p.Lys439=) n.761A= n.552A= n.732A= n.1500A= n.1516A= c.868A= c.883A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.742A= n.399A= c.1193A= (p.Lys398=) n.721A= c.*1108A= (n.*1108A=) n.701A= c.*988A= (n.*988A=) c.864A= n.1720A= | |
| 9 | g.2645577A>C | CA372794252 | VLDLR | c.874A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.761A>C n.552A>C n.732A>C n.1500A>C n.1516A>C c.868A>C c.883A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.742A>C n.399A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.721A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.701A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.864A>C n.1720A>C | |
| 9 | g.2645577A>G | CA372794254 | VLDLR | c.874A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.761A>G n.552A>G n.732A>G n.1500A>G n.1516A>G c.868A>G c.883A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.742A>G n.399A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.721A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.701A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.864A>G n.1720A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645577A>T | CA4964807 | VLDLR | c.874A>T c.1316A>T (p.Lys439Ile) n.761A>T n.552A>T n.732A>T n.1500A>T n.1516A>T c.868A>T c.883A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.742A>T n.399A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.721A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.701A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.864A>T n.1720A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645578A>C | CA372794258 | VLDLR | c.875A>C c.1317A>C (p.Lys439Asn) n.762A>C n.553A>C n.733A>C n.1501A>C n.1517A>C c.869A>C c.884A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.743A>C n.400A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.722A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.702A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.865A>C n.1721A>C | |
| 9 | g.2645578A>G | CA463713037 | VLDLR | c.875A>G c.1317A>G (p.Lys439=) n.762A>G n.553A>G n.733A>G n.1501A>G n.1517A>G c.869A>G c.884A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.743A>G n.400A>G c.1194A>G (p.Lys398=) n.722A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.702A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.865A>G n.1721A>G | ClinVar |
| 9 | g.2645578A>T | CA372794260 | VLDLR | c.875A>T c.1317A>T (p.Lys439Asn) n.762A>T n.553A>T n.733A>T n.1501A>T n.1517A>T c.869A>T c.884A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.743A>T n.400A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.722A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.702A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.865A>T n.1721A>T | |
| 9 | g.2645579G>A | CA372794261 | VLDLR | c.876G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.763G>A n.554G>A n.734G>A n.1502G>A n.1518G>A c.870G>A c.885G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.744G>A n.401G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.723G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.703G>A c.*990G>A (n.*990G>A) c.866G>A n.1722G>A | |
| 9 | g.2645579G>C | CA372794263 | VLDLR | c.876G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.763G>C n.554G>C n.734G>C n.1502G>C n.1518G>C c.870G>C c.885G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.744G>C n.401G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.723G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.703G>C c.*990G>C (n.*990G>C) c.866G>C n.1722G>C | |
| 9 | g.2645579G>T | CA372794266 | VLDLR | c.876G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.763G>T n.554G>T n.734G>T n.1502G>T n.1518G>T c.870G>T c.885G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.744G>T n.401G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.723G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.703G>T c.*990G>T (n.*990G>T) c.866G>T n.1722G>T | |
| 9 | g.2645580A>C | CA372794269 | VLDLR | c.877A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.764A>C n.555A>C n.735A>C n.1503A>C n.1519A>C c.871A>C c.886A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.745A>C n.402A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.724A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.704A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.867A>C n.1723A>C | |
| 9 | g.2645580A>G | CA372794271 | VLDLR | c.877A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.764A>G n.555A>G n.735A>G n.1503A>G n.1519A>G c.871A>G c.886A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.745A>G n.402A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.724A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.704A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.867A>G n.1723A>G | |
| 9 | g.2645580A>T | CA372794273 | VLDLR | c.877A>T c.1319A>T (p.Glu440Val) n.764A>T n.555A>T n.735A>T n.1503A>T n.1519A>T c.871A>T c.886A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.745A>T n.402A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) n.724A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.704A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.867A>T n.1723A>T | |
| 9 | g.2645581G>A | CA463713038 | VLDLR | c.878G>A c.1320G>A (p.Glu440=) n.765G>A n.556G>A n.736G>A n.1504G>A n.1520G>A c.872G>A c.887G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.746G>A n.403G>A c.1197G>A (p.Glu399=) n.725G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.705G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.868G>A n.1724G>A | |
| 9 | g.2645581G>C | CA372794276 | VLDLR | c.878G>C c.1320G>C (p.Glu440Asp) n.765G>C n.556G>C n.736G>C n.1504G>C n.1520G>C c.872G>C c.887G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.746G>C n.403G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.725G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.705G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.868G>C n.1724G>C | |
| 9 | g.2645581G>T | CA372794277 | VLDLR | c.878G>T c.1320G>T (p.Glu440Asp) n.765G>T n.556G>T n.736G>T n.1504G>T n.1520G>T c.872G>T c.887G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.746G>T n.403G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.725G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.705G>T c.*992G>T (n.*992G>T) c.868G>T n.1724G>T | |
| 9 | g.2645582C>A | CA372794279 | VLDLR | c.879C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.766C>A n.557C>A n.737C>A n.1505C>A n.1521C>A c.873C>A c.888C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.747C>A n.404C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.726C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) n.706C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.869C>A n.1725C>A | |
| 9 | g.2645582C= | CA1828245471 | VLDLR | c.879C= c.1321C= (p.Pro441=) n.766C= n.557C= n.737C= n.1505C= n.1521C= c.873C= c.888C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.747C= n.404C= c.1198C= (p.Pro400=) n.726C= c.*1113C= (n.*1113C=) n.706C= c.*993C= (n.*993C=) c.869C= n.1725C= | |
| 9 | g.2645582C>G | CA187953569 | VLDLR | c.879C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.766C>G n.557C>G n.737C>G n.1505C>G n.1521C>G c.873C>G c.888C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.747C>G n.404C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.726C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) n.706C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.869C>G n.1725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645582C>T | CA4964808 | VLDLR | c.879C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.766C>T n.557C>T n.737C>T n.1505C>T n.1521C>T c.873C>T c.888C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.747C>T n.404C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.726C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.706C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.869C>T n.1725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645583C>A | CA372794284 | VLDLR | c.880C>A c.1322C>A (p.Pro441Gln) n.767C>A n.558C>A n.738C>A n.1506C>A n.1522C>A c.874C>A c.889C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.748C>A n.405C>A c.1199C>A (p.Pro400Gln) n.727C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.707C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.870C>A n.1726C>A | |
| 9 | g.2645583C>G | CA372794286 | VLDLR | c.880C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.767C>G n.558C>G n.738C>G n.1506C>G n.1522C>G c.874C>G c.889C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.748C>G n.405C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.727C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.707C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.870C>G n.1726C>G | |
| 9 | g.2645583C>T | CA372794288 | VLDLR | c.880C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.767C>T n.558C>T n.738C>T n.1506C>T n.1522C>T c.874C>T c.889C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.748C>T n.405C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.727C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.707C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.870C>T n.1726C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645584A>C | CA463713039 | VLDLR | c.881A>C c.1323A>C (p.Pro441=) n.768A>C n.559A>C n.739A>C n.1507A>C n.1523A>C c.875A>C c.890A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.749A>C n.406A>C c.1200A>C (p.Pro400=) n.728A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.708A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.871A>C n.1727A>C | ClinVar |
| 9 | g.2645584A>G | CA463713041 | VLDLR | c.881A>G c.1323A>G (p.Pro441=) n.768A>G n.559A>G n.739A>G n.1507A>G n.1523A>G c.875A>G c.890A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.749A>G n.406A>G c.1200A>G (p.Pro400=) n.728A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.708A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.871A>G n.1727A>G | |
| 9 | g.2645584A>T | CA463713040 | VLDLR | c.881A>T c.1323A>T (p.Pro441=) n.768A>T n.559A>T n.739A>T n.1507A>T n.1523A>T c.875A>T c.890A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.749A>T n.406A>T c.1200A>T (p.Pro400=) n.728A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.708A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.871A>T n.1727A>T | |
| 9 | g.2645585A= | CA1828245472 | VLDLR | c.882A= c.1324A= (p.Ser442=) n.769A= n.560A= n.740A= n.1508A= n.1524A= c.876A= c.891A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.750A= n.407A= c.1201A= (p.Ser401=) n.729A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.709A= c.*996A= (n.*996A=) c.872A= n.1728A= | |
| 9 | g.2645585A>C | CA372794290 | VLDLR | c.882A>C c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.769A>C n.560A>C n.740A>C n.1508A>C n.1524A>C c.876A>C c.891A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.750A>C n.407A>C c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.729A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.709A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.872A>C n.1728A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645585A>G | CA372794291 | VLDLR | c.882A>G c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.769A>G n.560A>G n.740A>G n.1508A>G n.1524A>G c.876A>G c.891A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.750A>G n.407A>G c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.729A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.709A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.872A>G n.1728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2645585A>T | CA372794293 | VLDLR | c.882A>T c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.769A>T n.560A>T n.740A>T n.1508A>T n.1524A>T c.876A>T c.891A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.750A>T n.407A>T c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.729A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.709A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.872A>T n.1728A>T | |
| 9 | g.2645586G>A | CA372794295 | VLDLR | c.883G>A c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.770G>A n.561G>A n.741G>A n.1509G>A n.1525G>A c.877G>A c.892G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.751G>A n.408G>A c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.730G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.710G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.873G>A n.1729G>A | dbSNP |
| 9 | g.2645586G>C | CA372794297 | VLDLR | c.883G>C c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.770G>C n.561G>C n.741G>C n.1509G>C n.1525G>C c.877G>C c.892G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.751G>C n.408G>C c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.730G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.710G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.873G>C n.1729G>C | |
| 9 | g.2645586G= | CA1828245473 | VLDLR | c.883G= c.1325G= (p.Ser442=) n.770G= n.561G= n.741G= n.1509G= n.1525G= c.877G= c.892G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.751G= n.408G= c.1202G= (p.Ser401=) n.730G= c.*1117G= (n.*1117G=) n.710G= c.*997G= (n.*997G=) c.873G= n.1729G= | |
| 9 | g.2645586G>T | CA372794299 | VLDLR | c.883G>T c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.770G>T n.561G>T n.741G>T n.1509G>T n.1525G>T c.877G>T c.892G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.751G>T n.408G>T c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.730G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.710G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.873G>T n.1729G>T | |
| 9 | g.2645587T>A | CA372794303 | VLDLR | c.884T>A c.1326T>A (p.Ser442Arg) n.771T>A n.562T>A n.742T>A n.1510T>A n.1526T>A c.878T>A c.893T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.752T>A n.409T>A c.1203T>A (p.Ser401Arg) n.731T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.711T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.874T>A n.1730T>A | |
| 9 | g.2645587T>C | CA187953570 | VLDLR | c.884T>C c.1326T>C (p.Ser442=) n.771T>C n.562T>C n.742T>C n.1510T>C n.1526T>C c.878T>C c.893T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.752T>C n.409T>C c.1203T>C (p.Ser401=) n.731T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.711T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.874T>C n.1730T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645587T>G | CA372794302 | VLDLR | c.884T>G c.1326T>G (p.Ser442Arg) n.771T>G n.562T>G n.742T>G n.1510T>G n.1526T>G c.878T>G c.893T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.752T>G n.409T>G c.1203T>G (p.Ser401Arg) n.731T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.711T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.874T>G n.1730T>G | |
| 9 | g.2645587T= | CA1828245474 | VLDLR | c.884T= c.1326T= (p.Ser442=) n.771T= n.562T= n.742T= n.1510T= n.1526T= c.878T= c.893T= c.*1105T= (n.*1105T=) c.752T= n.409T= c.1203T= (p.Ser401=) n.731T= c.*1118T= (n.*1118T=) n.711T= c.*998T= (n.*998T=) c.874T= n.1730T= | |
| 9 | g.2645588C>A | CA372794308 | VLDLR | c.885C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) n.772C>A n.563C>A n.743C>A n.1511C>A n.1527C>A c.879C>A c.894C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.753C>A n.410C>A c.1204C>A (p.Leu402Met) n.732C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.712C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.875C>A n.1731C>A | |
| 9 | g.2645588C>G | CA372794307 | VLDLR | c.885C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.772C>G n.563C>G n.743C>G n.1511C>G n.1527C>G c.879C>G c.894C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.753C>G n.410C>G c.1204C>G (p.Leu402Val) n.732C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.712C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.875C>G n.1731C>G | |
| 9 | g.2645588C>T | CA463713042 | VLDLR | c.885C>T c.1327C>T (p.Leu443=) n.772C>T n.563C>T n.743C>T n.1511C>T n.1527C>T c.879C>T c.894C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.753C>T n.410C>T c.1204C>T (p.Leu402=) n.732C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.712C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.875C>T n.1731C>T | |
| 9 | g.2645589T>A | CA372794313 | VLDLR | c.886T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) n.773T>A n.564T>A n.744T>A n.1512T>A n.1528T>A c.880T>A c.895T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.754T>A n.411T>A c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.733T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.713T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.876T>A n.1732T>A | |
| 9 | g.2645589T>C | CA372794311 | VLDLR | c.886T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.773T>C n.564T>C n.744T>C n.1512T>C n.1528T>C c.880T>C c.895T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.754T>C n.411T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.733T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.713T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.876T>C n.1732T>C | |
| 9 | g.2645589T>G | CA372794315 | VLDLR | c.886T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.773T>G n.564T>G n.744T>G n.1512T>G n.1528T>G c.880T>G c.895T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.754T>G n.411T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.733T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.713T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.876T>G n.1732T>G | |
| 9 | g.2645590G>A | CA463713043 | VLDLR | c.887G>A c.1329G>A (p.Leu443=) n.774G>A n.565G>A n.745G>A n.1513G>A n.1529G>A c.881G>A c.896G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.755G>A n.412G>A c.1206G>A (p.Leu402=) n.734G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.714G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.877G>A n.1733G>A | |
| 9 | g.2645590G>C | CA187953574 | VLDLR | c.887G>C c.1329G>C (p.Leu443=) n.774G>C n.565G>C n.745G>C n.1513G>C n.1529G>C c.881G>C c.896G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.755G>C n.412G>C c.1206G>C (p.Leu402=) n.734G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.714G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.877G>C n.1733G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645590G= | CA1828245475 | VLDLR | c.887G= c.1329G= (p.Leu443=) n.774G= n.565G= n.745G= n.1513G= n.1529G= c.881G= c.896G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.755G= n.412G= c.1206G= (p.Leu402=) n.734G= c.*1121G= (n.*1121G=) n.714G= c.*1001G= (n.*1001G=) c.877G= n.1733G= | |
| 9 | g.2645590G>T | CA4964809 | VLDLR | c.887G>T c.1329G>T (p.Leu443=) n.774G>T n.565G>T n.745G>T n.1513G>T n.1529G>T c.881G>T c.896G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.755G>T n.412G>T c.1206G>T (p.Leu402=) n.734G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.714G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.877G>T n.1733G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645591A>C | CA372794323 | VLDLR | c.888A>C c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.775A>C n.566A>C n.746A>C n.1514A>C n.1530A>C c.882A>C c.897A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.756A>C n.413A>C c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.735A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.715A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.878A>C n.1734A>C | |
| 9 | g.2645591A>G | CA372794320 | VLDLR | c.888A>G c.1330A>G (p.Ile444Val) n.775A>G n.566A>G n.746A>G n.1514A>G n.1530A>G c.882A>G c.897A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.756A>G n.413A>G c.1207A>G (p.Ile403Val) n.735A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.715A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.878A>G n.1734A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645591A>T | CA372794322 | VLDLR | c.888A>T c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.775A>T n.566A>T n.746A>T n.1514A>T n.1530A>T c.882A>T c.897A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.756A>T n.413A>T c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.735A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.715A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.878A>T n.1734A>T | |
| 9 | g.2645592T>A | CA372794326 | VLDLR | c.889T>A c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.776T>A n.567T>A n.747T>A n.1515T>A n.1531T>A c.883T>A c.898T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.757T>A n.414T>A c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.736T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.716T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.879T>A n.1735T>A | |
| 9 | g.2645592T>C | CA372794328 | VLDLR | c.889T>C c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.776T>C n.567T>C n.747T>C n.1515T>C n.1531T>C c.883T>C c.898T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.757T>C n.414T>C c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.736T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.716T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.879T>C n.1735T>C | |
| 9 | g.2645592T>G | CA372794330 | VLDLR | c.889T>G c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.776T>G n.567T>G n.747T>G n.1515T>G n.1531T>G c.883T>G c.898T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.757T>G n.414T>G c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.736T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.716T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.879T>G n.1735T>G | |
| 9 | g.2645593C>A | CA463713044 | VLDLR | c.890C>A c.1332C>A (p.Ile444=) n.777C>A n.568C>A n.748C>A n.1516C>A n.1532C>A c.884C>A c.899C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.758C>A n.415C>A c.1209C>A (p.Ile403=) n.737C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.717C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.880C>A n.1736C>A | |
| 9 | g.2645593C= | CA1828245476 | VLDLR | c.890C= c.1332C= (p.Ile444=) n.777C= n.568C= n.748C= n.1516C= n.1532C= c.884C= c.899C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.758C= n.415C= c.1209C= (p.Ile403=) n.737C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.717C= c.*1004C= (n.*1004C=) c.880C= n.1736C= | |
| 9 | g.2645593C>G | CA4964810 | VLDLR | c.890C>G c.1332C>G (p.Ile444Met) n.777C>G n.568C>G n.748C>G n.1516C>G n.1532C>G c.884C>G c.899C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.758C>G n.415C>G c.1209C>G (p.Ile403Met) n.737C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.717C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.880C>G n.1736C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645593C>T | CA463713045 | VLDLR | c.890C>T c.1332C>T (p.Ile444=) n.777C>T n.568C>T n.748C>T n.1516C>T n.1532C>T c.884C>T c.899C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.758C>T n.415C>T c.1209C>T (p.Ile403=) n.737C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.717C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.880C>T n.1736C>T | ClinVar |
| 9 | g.2645594T>A | CA372794334 | VLDLR | c.891T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.778T>A n.569T>A n.749T>A n.1517T>A n.1533T>A c.885T>A c.900T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.759T>A n.416T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.738T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.718T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.881T>A n.1737T>A | |
| 9 | g.2645594T>C | CA372794336 | VLDLR | c.891T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.778T>C n.569T>C n.749T>C n.1517T>C n.1533T>C c.885T>C c.900T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.759T>C n.416T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.738T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.718T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.881T>C n.1737T>C | |
| 9 | g.2645594T>G | CA4964811 | VLDLR | c.891T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) n.778T>G n.569T>G n.749T>G n.1517T>G n.1533T>G c.885T>G c.900T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.759T>G n.416T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) n.738T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.718T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.881T>G n.1737T>G | dbSNP ExAC |
| 9 | g.2645594T= | CA1828245477 | VLDLR | c.891T= c.1333T= (p.Phe445=) n.778T= n.569T= n.749T= n.1517T= n.1533T= c.885T= c.900T= c.*1112T= (n.*1112T=) c.759T= n.416T= c.1210T= (p.Phe404=) n.738T= c.*1125T= (n.*1125T=) n.718T= c.*1005T= (n.*1005T=) c.881T= n.1737T= | |
| 9 | g.2645595T>A | CA372794340 | VLDLR | c.892T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.779T>A n.570T>A n.750T>A n.1518T>A n.1534T>A c.886T>A c.901T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.760T>A n.417T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.739T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.719T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.882T>A n.1738T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645595T>C | CA372794342 | VLDLR | c.892T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.779T>C n.570T>C n.750T>C n.1518T>C n.1534T>C c.886T>C c.901T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.760T>C n.417T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.739T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.719T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.882T>C n.1738T>C | |
| 9 | g.2645595T>G | CA372794344 | VLDLR | c.892T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.779T>G n.570T>G n.750T>G n.1518T>G n.1534T>G c.886T>G c.901T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.760T>G n.417T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.739T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.719T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.882T>G n.1738T>G | |
| 9 | g.2645596C>A | CA372794348 | VLDLR | c.893C>A c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.780C>A n.571C>A n.751C>A n.1519C>A n.1535C>A c.887C>A c.902C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.761C>A n.418C>A c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.740C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.720C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.883C>A n.1739C>A | |
| 9 | g.2645596C>G | CA372794346 | VLDLR | c.893C>G c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.780C>G n.571C>G n.751C>G n.1519C>G n.1535C>G c.887C>G c.902C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.761C>G n.418C>G c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.740C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.720C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.883C>G n.1739C>G | |
| 9 | g.2645596C>T | CA463713046 | VLDLR | c.893C>T c.1335C>T (p.Phe445=) n.780C>T n.571C>T n.751C>T n.1519C>T n.1535C>T c.887C>T c.902C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.761C>T n.418C>T c.1212C>T (p.Phe404=) n.740C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.720C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.883C>T n.1739C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645597A= | CA1828245478 | VLDLR | c.894A= c.1336A= (p.Thr446=) n.781A= n.572A= n.752A= n.1520A= n.1536A= c.888A= c.903A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.762A= n.419A= c.1213A= (p.Thr405=) n.741A= c.*1128A= (n.*1128A=) n.721A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.884A= n.1740A= | |
| 9 | g.2645597A>C | CA372794350 | VLDLR | c.894A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.781A>C n.572A>C n.752A>C n.1520A>C n.1536A>C c.888A>C c.903A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.762A>C n.419A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.741A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.721A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.884A>C n.1740A>C | |
| 9 | g.2645597A>G | CA372794352 | VLDLR | c.894A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.781A>G n.572A>G n.752A>G n.1520A>G n.1536A>G c.888A>G c.903A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.762A>G n.419A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.741A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.721A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.884A>G n.1740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645597A>T | CA372794353 | VLDLR | c.894A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.781A>T n.572A>T n.752A>T n.1520A>T n.1536A>T c.888A>T c.903A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.762A>T n.419A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.741A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.721A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.884A>T n.1740A>T | |
| 9 | g.2645598C>A | CA372794356 | VLDLR | c.895C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.782C>A n.573C>A n.753C>A n.1521C>A n.1537C>A c.889C>A c.904C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.763C>A n.420C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.742C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.722C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.885C>A n.1741C>A | |
| 9 | g.2645598C= | CA1828245479 | VLDLR | c.895C= c.1337C= (p.Thr446=) n.782C= n.573C= n.753C= n.1521C= n.1537C= c.889C= c.904C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.763C= n.420C= c.1214C= (p.Thr405=) n.742C= c.*1129C= (n.*1129C=) n.722C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.885C= n.1741C= | |
| 9 | g.2645598C>G | CA187953580 | VLDLR | c.895C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.782C>G n.573C>G n.753C>G n.1521C>G n.1537C>G c.889C>G c.904C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.763C>G n.420C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) n.742C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.722C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.885C>G n.1741C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645598C>T | CA4964812 | VLDLR | c.895C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.782C>T n.573C>T n.753C>T n.1521C>T n.1537C>T c.889C>T c.904C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.763C>T n.420C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.742C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.722C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.885C>T n.1741C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645599T>A | CA463713047 | VLDLR | c.896T>A c.1338T>A (p.Thr446=) n.783T>A n.574T>A n.754T>A n.1522T>A n.1538T>A c.890T>A c.905T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.764T>A n.421T>A c.1215T>A (p.Thr405=) n.743T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.723T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.886T>A n.1742T>A | |
| 9 | g.2645599T>C | CA463713048 | VLDLR | c.896T>C c.1338T>C (p.Thr446=) n.783T>C n.574T>C n.754T>C n.1522T>C n.1538T>C c.890T>C c.905T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.764T>C n.421T>C c.1215T>C (p.Thr405=) n.743T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.723T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.886T>C n.1742T>C | |
| 9 | g.2645599T>G | CA463713049 | VLDLR | c.896T>G c.1338T>G (p.Thr446=) n.783T>G n.574T>G n.754T>G n.1522T>G n.1538T>G c.890T>G c.905T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.764T>G n.421T>G c.1215T>G (p.Thr405=) n.743T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.723T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.886T>G n.1742T>G | |
| 9 | g.2645600A>C | CA372794361 | VLDLR | c.897A>C c.1339A>C (p.Asn447His) n.784A>C n.575A>C n.755A>C n.1523A>C n.1539A>C c.891A>C c.906A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.765A>C n.422A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.744A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.724A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.887A>C n.1743A>C | |
| 9 | g.2645600A>G | CA372794363 | VLDLR | c.897A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.784A>G n.575A>G n.755A>G n.1523A>G n.1539A>G c.891A>G c.906A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.765A>G n.422A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.744A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.724A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.887A>G n.1743A>G | |
| 9 | g.2645600A>T | CA372794364 | VLDLR | c.897A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.784A>T n.575A>T n.755A>T n.1523A>T n.1539A>T c.891A>T c.906A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.765A>T n.422A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.744A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.724A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.887A>T n.1743A>T | |
| 9 | g.2645601A>C | CA372794366 | VLDLR | c.898A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.785A>C n.576A>C n.756A>C n.1524A>C n.1540A>C c.892A>C c.907A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.766A>C n.423A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.745A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.725A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.888A>C n.1744A>C | |
| 9 | g.2645601A>G | CA372794367 | VLDLR | c.898A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.785A>G n.576A>G n.756A>G n.1524A>G n.1540A>G c.892A>G c.907A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.766A>G n.423A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.745A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.725A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.888A>G n.1744A>G | |
| 9 | g.2645601A>T | CA372794368 | VLDLR | c.898A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.785A>T n.576A>T n.756A>T n.1524A>T n.1540A>T c.892A>T c.907A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.766A>T n.423A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.745A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.725A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.888A>T n.1744A>T | |
| 9 | g.2645602T>A | CA372794370 | VLDLR | c.899T>A c.1341T>A (p.Asn447Lys) n.786T>A n.577T>A n.757T>A n.1525T>A n.1541T>A c.893T>A c.908T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.767T>A n.424T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.746T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.726T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.889T>A n.1745T>A | |
| 9 | g.2645602T>C | CA463713050 | VLDLR | c.899T>C c.1341T>C (p.Asn447=) n.786T>C n.577T>C n.757T>C n.1525T>C n.1541T>C c.893T>C c.908T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.767T>C n.424T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.746T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.726T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.889T>C n.1745T>C | |
| 9 | g.2645602T>G | CA372794369 | VLDLR | c.899T>G c.1341T>G (p.Asn447Lys) n.786T>G n.577T>G n.757T>G n.1525T>G n.1541T>G c.893T>G c.908T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.767T>G n.424T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.746T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.726T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.889T>G n.1745T>G | |
| 9 | g.2645603C>A | CA187953583 | VLDLR | c.900C>A c.1342C>A (p.Arg448=) n.787C>A n.578C>A n.758C>A n.1526C>A n.1542C>A c.894C>A c.909C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.768C>A n.425C>A c.1219C>A (p.Arg407=) n.747C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.727C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.890C>A n.1746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645603C= | CA1828245480 | VLDLR | c.900C= c.1342C= (p.Arg448=) n.787C= n.578C= n.758C= n.1526C= n.1542C= c.894C= c.909C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.768C= n.425C= c.1219C= (p.Arg407=) n.747C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.727C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.890C= n.1746C= | |
| 9 | g.2645603C>G | CA372794372 | VLDLR | c.900C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.787C>G n.578C>G n.758C>G n.1526C>G n.1542C>G c.894C>G c.909C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.768C>G n.425C>G c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.747C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.727C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.890C>G n.1746C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645603C>T | CA342001 | VLDLR | c.900C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) n.787C>T n.578C>T n.758C>T n.1526C>T n.1542C>T c.894C>T c.909C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.768C>T n.425C>T c.1219C>T (p.Arg407Ter) n.747C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.727C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.890C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2645604G>A | CA4964813 | VLDLR | c.901G>A c.1343G>A (p.Arg448Gln) n.788G>A n.579G>A n.759G>A n.1527G>A n.1543G>A c.895G>A c.910G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.769G>A n.426G>A c.1220G>A (p.Arg407Gln) n.748G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.728G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.891G>A n.1747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2645604G>C | CA372794375 | VLDLR | c.901G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.788G>C n.579G>C n.759G>C n.1527G>C n.1543G>C c.895G>C c.910G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.769G>C n.426G>C c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.748G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.728G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.891G>C n.1747G>C | |
| 9 | g.2645604G= | CA1828245481 | VLDLR | c.901G= c.1343G= (p.Arg448=) n.788G= n.579G= n.759G= n.1527G= n.1543G= c.895G= c.910G= c.*1122G= (n.*1122G=) c.769G= n.426G= c.1220G= (p.Arg407=) n.748G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.728G= c.*1015G= (n.*1015G=) c.891G= n.1747G= | |
| 9 | g.2645604G>T | CA372794376 | VLDLR | c.901G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.788G>T n.579G>T n.759G>T n.1527G>T n.1543G>T c.895G>T c.910G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.769G>T n.426G>T c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.748G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.728G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.891G>T n.1747G>T | |
| 9 | g.2645605A>C | CA463713051 | VLDLR | c.902A>C c.1344A>C (p.Arg448=) n.789A>C n.580A>C n.760A>C n.1528A>C n.1544A>C c.896A>C c.911A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.770A>C n.427A>C c.1221A>C (p.Arg407=) n.749A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.729A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.892A>C n.1748A>C | |
| 9 | g.2645605A>G | CA463713052 | VLDLR | c.902A>G c.1344A>G (p.Arg448=) n.789A>G n.580A>G n.760A>G n.1528A>G n.1544A>G c.896A>G c.911A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.770A>G n.427A>G c.1221A>G (p.Arg407=) n.749A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.729A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.892A>G n.1748A>G | |
| 9 | g.2645605A>T | CA463713053 | VLDLR | c.902A>T c.1344A>T (p.Arg448=) n.789A>T n.580A>T n.760A>T n.1528A>T n.1544A>T c.896A>T c.911A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.770A>T n.427A>T c.1221A>T (p.Arg407=) n.749A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.729A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.892A>T n.1748A>T | |
| 9 | g.2645606A= | CA1828245482 | VLDLR | c.903A= c.1345A= (p.Arg449=) n.790A= n.581A= n.761A= n.1529A= n.1545A= c.897A= c.912A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.771A= n.428A= c.1222A= (p.Arg408=) n.750A= c.*1137A= (n.*1137A=) n.730A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.893A= n.1749A= | |
| 9 | g.2645606A>C | CA463713054 | VLDLR | c.903A>C c.1345A>C (p.Arg449=) n.790A>C n.581A>C n.761A>C n.1529A>C n.1545A>C c.897A>C c.912A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.771A>C n.428A>C c.1222A>C (p.Arg408=) n.750A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.730A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.893A>C n.1749A>C | |
| 9 | g.2645606A>G | CA4964814 | VLDLR | c.903A>G c.1345A>G (p.Arg449Gly) n.790A>G n.581A>G n.761A>G n.1529A>G n.1545A>G c.897A>G c.912A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.771A>G n.428A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.750A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.730A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.893A>G n.1749A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645606A>T | CA372794377 | VLDLR | c.903A>T c.1345A>T (p.Arg449Ter) n.790A>T n.581A>T n.761A>T n.1529A>T n.1545A>T c.897A>T c.912A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.771A>T n.428A>T c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.750A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.730A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.893A>T n.1749A>T | |
| 9 | g.2645607G>A | CA372794378 | VLDLR | c.904G>A c.1346G>A (p.Arg449Lys) n.791G>A n.582G>A n.762G>A n.1530G>A n.1546G>A c.898G>A c.913G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.772G>A n.429G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.751G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.731G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.894G>A n.1750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645607G>C | CA372794379 | VLDLR | c.904G>C c.1346G>C (p.Arg449Thr) n.791G>C n.582G>C n.762G>C n.1530G>C n.1546G>C c.898G>C c.913G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.772G>C n.429G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.751G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.731G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.894G>C n.1750G>C | |
| 9 | g.2645607G= | CA1828245483 | VLDLR | c.904G= c.1346G= (p.Arg449=) n.791G= n.582G= n.762G= n.1530G= n.1546G= c.898G= c.913G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.772G= n.429G= c.1223G= (p.Arg408=) n.751G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.731G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.894G= n.1750G= | |
| 9 | g.2645607G>T | CA372794380 | VLDLR | c.904G>T c.1346G>T (p.Arg449Ile) n.791G>T n.582G>T n.762G>T n.1530G>T n.1546G>T c.898G>T c.913G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.772G>T n.429G>T c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.751G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.731G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.894G>T n.1750G>T | |
| 9 | g.2645608A>C | CA372794381 | VLDLR | c.905A>C c.1347A>C (p.Arg449Ser) n.792A>C n.583A>C n.763A>C n.1531A>C n.1547A>C c.899A>C c.914A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.773A>C n.430A>C c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.752A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.732A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.895A>C n.1751A>C | |
| 9 | g.2645608A>G | CA463713055 | VLDLR | c.905A>G c.1347A>G (p.Arg449=) n.792A>G n.583A>G n.763A>G n.1531A>G n.1547A>G c.899A>G c.914A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.773A>G n.430A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.752A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.732A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.895A>G n.1751A>G | |
| 9 | g.2645608A>T | CA372794383 | VLDLR | c.905A>T c.1347A>T (p.Arg449Ser) n.792A>T n.583A>T n.763A>T n.1531A>T n.1547A>T c.899A>T c.914A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.773A>T n.430A>T c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.752A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.732A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.895A>T n.1751A>T | |
| 9 | g.2645609G>A | CA372794387 | VLDLR | c.906G>A c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.793G>A n.584G>A n.764G>A n.1532G>A n.1548G>A c.900G>A c.915G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.774G>A n.431G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.753G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.733G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.896G>A n.1752G>A | |
| 9 | g.2645609G>C | CA372794384 | VLDLR | c.906G>C c.1348G>C (p.Asp450His) n.793G>C n.584G>C n.764G>C n.1532G>C n.1548G>C c.900G>C c.915G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.774G>C n.431G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.753G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.733G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.896G>C n.1752G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645609G= | CA1828245484 | VLDLR | c.906G= c.1348G= (p.Asp450=) n.793G= n.584G= n.764G= n.1532G= n.1548G= c.900G= c.915G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.774G= n.431G= c.1225G= (p.Asp409=) n.753G= c.*1140G= (n.*1140G=) n.733G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.896G= n.1752G= | |
| 9 | g.2645609G>T | CA372794385 | VLDLR | c.906G>T c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.793G>T n.584G>T n.764G>T n.1532G>T n.1548G>T c.900G>T c.915G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.774G>T n.431G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.753G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.733G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.896G>T n.1752G>T | |
| 9 | g.2645610A>C | CA372794389 | VLDLR | c.907A>C c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.794A>C n.585A>C n.765A>C n.1533A>C n.1549A>C c.901A>C c.916A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.775A>C n.432A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.754A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.734A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.897A>C n.1753A>C | |
| 9 | g.2645610A>G | CA372794391 | VLDLR | c.907A>G c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.794A>G n.585A>G n.765A>G n.1533A>G n.1549A>G c.901A>G c.916A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.775A>G n.432A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.754A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.734A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.897A>G n.1753A>G | |
| 9 | g.2645610A>T | CA372794393 | VLDLR | c.907A>T c.1349A>T (p.Asp450Val) n.794A>T n.585A>T n.765A>T n.1533A>T n.1549A>T c.901A>T c.916A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.775A>T n.432A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.754A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.734A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.897A>T n.1753A>T | |
| 9 | g.2645611C>A | CA372794395 | VLDLR | c.908C>A c.1350C>A (p.Asp450Glu) n.795C>A n.586C>A n.766C>A n.1534C>A n.1550C>A c.902C>A c.917C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.776C>A n.433C>A c.1227C>A (p.Asp409Glu) n.755C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.735C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.898C>A n.1754C>A | |
| 9 | g.2645611C>G | CA372794398 | VLDLR | c.908C>G c.1350C>G (p.Asp450Glu) n.795C>G n.586C>G n.766C>G n.1534C>G n.1550C>G c.902C>G c.917C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.776C>G n.433C>G c.1227C>G (p.Asp409Glu) n.755C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.735C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.898C>G n.1754C>G | |
| 9 | g.2645611C>T | CA463713056 | VLDLR | c.908C>T c.1350C>T (p.Asp450=) n.795C>T n.586C>T n.766C>T n.1534C>T n.1550C>T c.902C>T c.917C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.776C>T n.433C>T c.1227C>T (p.Asp409=) n.755C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.735C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.898C>T n.1754C>T | |
| 9 | g.2645612A>C | CA372794400 | VLDLR | c.909A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.796A>C n.587A>C n.767A>C n.1535A>C n.1551A>C c.903A>C c.918A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.777A>C n.434A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.756A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.736A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.899A>C n.1755A>C | |
| 9 | g.2645612A>G | CA372794402 | VLDLR | c.909A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.796A>G n.587A>G n.767A>G n.1535A>G n.1551A>G c.903A>G c.918A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.777A>G n.434A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) n.756A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.736A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.899A>G n.1755A>G | |
| 9 | g.2645612A>T | CA372794404 | VLDLR | c.909A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.796A>T n.587A>T n.767A>T n.1535A>T n.1551A>T c.903A>T c.918A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.777A>T n.434A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.756A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.736A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.899A>T n.1755A>T | |
| 9 | g.2645613T>A | CA372794407 | VLDLR | c.910T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.797T>A n.588T>A n.768T>A n.1536T>A n.1552T>A c.904T>A c.919T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.778T>A n.435T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.757T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.737T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.900T>A n.1756T>A | |
| 9 | g.2645613T>C | CA372794408 | VLDLR | c.910T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.797T>C n.588T>C n.768T>C n.1536T>C n.1552T>C c.904T>C c.919T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.778T>C n.435T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.757T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.737T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.900T>C n.1756T>C | |
| 9 | g.2645613T>G | CA372794410 | VLDLR | c.910T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.797T>G n.588T>G n.768T>G n.1536T>G n.1552T>G c.904T>G c.919T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.778T>G n.435T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.757T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.737T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.900T>G n.1756T>G | |
| 9 | g.2645614C>A | CA463713057 | VLDLR | c.911C>A c.1353C>A (p.Ile451=) n.798C>A n.589C>A n.769C>A n.1537C>A n.1553C>A c.905C>A c.920C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.779C>A n.436C>A c.1230C>A (p.Ile410=) n.758C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.738C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.901C>A n.1757C>A | |
| 9 | g.2645614C>G | CA372794412 | VLDLR | c.911C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) n.798C>G n.589C>G n.769C>G n.1537C>G n.1553C>G c.905C>G c.920C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.779C>G n.436C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) n.758C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.738C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.901C>G n.1757C>G | |
| 9 | g.2645614C>T | CA463713058 | VLDLR | c.911C>T c.1353C>T (p.Ile451=) n.798C>T n.589C>T n.769C>T n.1537C>T n.1553C>T c.905C>T c.920C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.779C>T n.436C>T c.1230C>T (p.Ile410=) n.758C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.738C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.901C>T n.1757C>T | COSMIC |
| 9 | g.2645615A= | CA1828245485 | VLDLR | c.912A= c.1354A= (p.Arg452=) n.799A= n.590A= n.770A= n.1538A= n.1554A= c.906A= c.921A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.780A= n.437A= c.1231A= (p.Arg411=) n.759A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.739A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.902A= n.1758A= | |
| 9 | g.2645615A>C | CA463713059 | VLDLR | c.912A>C c.1354A>C (p.Arg452=) n.799A>C n.590A>C n.770A>C n.1538A>C n.1554A>C c.906A>C c.921A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.780A>C n.437A>C c.1231A>C (p.Arg411=) n.759A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.739A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.902A>C n.1758A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2645615A>G | CA372794419 | VLDLR | c.912A>G c.1354A>G (p.Arg452Gly) n.799A>G n.590A>G n.770A>G n.1538A>G n.1554A>G c.906A>G c.921A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.780A>G n.437A>G c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.759A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.739A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.902A>G n.1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645615A>T | CA372794415 | VLDLR | c.912A>T c.1354A>T (p.Arg452Trp) n.799A>T n.590A>T n.770A>T n.1538A>T n.1554A>T c.906A>T c.921A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.780A>T n.437A>T c.1231A>T (p.Arg411Trp) n.759A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.739A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.902A>T n.1758A>T | |
| 9 | g.2645616G>A | CA372794421 | VLDLR | c.913G>A c.1355G>A (p.Arg452Lys) n.800G>A n.591G>A n.771G>A n.1539G>A n.1555G>A c.907G>A c.922G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.781G>A n.438G>A c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.760G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.740G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.903G>A n.1759G>A | |
| 9 | g.2645616G>C | CA372794426 | VLDLR | c.913G>C c.1355G>C (p.Arg452Thr) n.800G>C n.591G>C n.771G>C n.1539G>C n.1555G>C c.907G>C c.922G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.781G>C n.438G>C c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.760G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.740G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.903G>C n.1759G>C | |
| 9 | g.2645616G>T | CA372794423 | VLDLR | c.913G>T c.1355G>T (p.Arg452Met) n.800G>T n.591G>T n.771G>T n.1539G>T n.1555G>T c.907G>T c.922G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.781G>T n.438G>T c.1232G>T (p.Arg411Met) n.760G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.740G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.903G>T n.1759G>T | |
| 9 | g.2645617G>A | CA463713060 | VLDLR | c.914G>A c.1356G>A (p.Arg452=) n.801G>A n.592G>A n.772G>A n.1540G>A n.1556G>A c.908G>A c.923G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.782G>A n.439G>A c.1233G>A (p.Arg411=) n.761G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.741G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.904G>A n.1760G>A | dbSNP |
| 9 | g.2645617G>C | CA372794428 | VLDLR | c.914G>C c.1356G>C (p.Arg452Ser) n.801G>C n.592G>C n.772G>C n.1540G>C n.1556G>C c.908G>C c.923G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.782G>C n.439G>C c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.761G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.741G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.904G>C n.1760G>C | |
| 9 | g.2645617G= | CA1828245486 | VLDLR | c.914G= c.1356G= (p.Arg452=) n.801G= n.592G= n.772G= n.1540G= n.1556G= c.908G= c.923G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.782G= n.439G= c.1233G= (p.Arg411=) n.761G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.741G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.904G= n.1760G= | |
| 9 | g.2645617G>T | CA372794430 | VLDLR | c.914G>T c.1356G>T (p.Arg452Ser) n.801G>T n.592G>T n.772G>T n.1540G>T n.1556G>T c.908G>T c.923G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.782G>T n.439G>T c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.761G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.741G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.904G>T n.1760G>T | |
| 9 | g.2645618A>C | CA372794432 | VLDLR | c.915A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.802A>C n.593A>C n.773A>C n.1541A>C n.1557A>C c.909A>C c.924A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.783A>C n.440A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.762A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.742A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.905A>C n.1761A>C | |
| 9 | g.2645618A>G | CA372794434 | VLDLR | c.915A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.802A>G n.593A>G n.773A>G n.1541A>G n.1557A>G c.909A>G c.924A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.783A>G n.440A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.762A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.742A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.905A>G n.1761A>G | |
| 9 | g.2645618A>T | CA372794437 | VLDLR | c.915A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.802A>T n.593A>T n.773A>T n.1541A>T n.1557A>T c.909A>T c.924A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.783A>T n.440A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.762A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.742A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.905A>T n.1761A>T | |
| 9 | g.2645619A= | CA1828245487 | VLDLR | c.916A= c.1358A= (p.Lys453=) n.803A= n.594A= n.774A= n.1542A= n.1558A= c.910A= c.925A= c.*1137A= (n.*1137A=) c.784A= n.441A= c.1235A= (p.Lys412=) n.763A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.743A= c.*1030A= (n.*1030A=) c.906A= n.1762A= | |
| 9 | g.2645619A>C | CA372794438 | VLDLR | c.916A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.803A>C n.594A>C n.774A>C n.1542A>C n.1558A>C c.910A>C c.925A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.784A>C n.441A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.763A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.743A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.906A>C n.1762A>C | |
| 9 | g.2645619A>G | CA372794439 | VLDLR | c.916A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.803A>G n.594A>G n.774A>G n.1542A>G n.1558A>G c.910A>G c.925A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.784A>G n.441A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.763A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.743A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.906A>G n.1762A>G | dbSNP |
| 9 | g.2645619A>T | CA372794440 | VLDLR | c.916A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) n.803A>T n.594A>T n.774A>T n.1542A>T n.1558A>T c.910A>T c.925A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.784A>T n.441A>T c.1235A>T (p.Lys412Met) n.763A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.743A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.906A>T n.1762A>T | |
| 9 | g.2645620G>A | CA463713061 | VLDLR | c.917G>A c.1359G>A (p.Lys453=) n.804G>A n.595G>A n.775G>A n.1543G>A n.1559G>A c.911G>A c.926G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.785G>A n.442G>A c.1236G>A (p.Lys412=) n.764G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.744G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.907G>A n.1763G>A | |
| 9 | g.2645620G>C | CA372794441 | VLDLR | c.917G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) n.804G>C n.595G>C n.775G>C n.1543G>C n.1559G>C c.911G>C c.926G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.785G>C n.442G>C c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.764G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.744G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.907G>C n.1763G>C | |
| 9 | g.2645620G>T | CA372794442 | VLDLR | c.917G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) n.804G>T n.595G>T n.775G>T n.1543G>T n.1559G>T c.911G>T c.926G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.785G>T n.442G>T c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.764G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.744G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.907G>T n.1763G>T | |
| 9 | g.2645621A= | CA1828245488 | VLDLR | c.918A= c.1360A= (p.Ile454=) n.805A= n.596A= n.776A= n.1544A= n.1560A= c.912A= c.927A= c.*1139A= (n.*1139A=) c.786A= n.443A= c.1237A= (p.Ile413=) n.765A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.745A= c.*1032A= (n.*1032A=) c.908A= n.1764A= | |
| 9 | g.2645621A>C | CA372794445 | VLDLR | c.918A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.805A>C n.596A>C n.776A>C n.1544A>C n.1560A>C c.912A>C c.927A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.786A>C n.443A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.765A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.745A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.908A>C n.1764A>C | |
| 9 | g.2645621A>G | CA372794444 | VLDLR | c.918A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.805A>G n.596A>G n.776A>G n.1544A>G n.1560A>G c.912A>G c.927A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.786A>G n.443A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) n.765A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.745A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.908A>G n.1764A>G | |
| 9 | g.2645621A>T | CA372794443 | VLDLR | c.918A>T c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.805A>T n.596A>T n.776A>T n.1544A>T n.1560A>T c.912A>T c.927A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.786A>T n.443A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.765A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.745A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.908A>T n.1764A>T | dbSNP |
| 9 | g.2645622T>A | CA372794446 | VLDLR | c.919T>A c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.806T>A n.597T>A n.777T>A n.1545T>A n.1561T>A c.913T>A c.928T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.787T>A n.444T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.766T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.746T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.909T>A n.1765T>A | |
| 9 | g.2645622T>C | CA4964815 | VLDLR | c.919T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.806T>C n.597T>C n.777T>C n.1545T>C n.1561T>C c.913T>C c.928T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.787T>C n.444T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.766T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.746T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.909T>C n.1765T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645622T>G | CA372794447 | VLDLR | c.919T>G c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.806T>G n.597T>G n.777T>G n.1545T>G n.1561T>G c.913T>G c.928T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.787T>G n.444T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.766T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.746T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.909T>G n.1765T>G | |
| 9 | g.2645622T= | CA1828245489 | VLDLR | c.919T= c.1361T= (p.Ile454=) n.806T= n.597T= n.777T= n.1545T= n.1561T= c.913T= c.928T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.787T= n.444T= c.1238T= (p.Ile413=) n.766T= c.*1153T= (n.*1153T=) n.746T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.909T= n.1765T= | |
| 9 | g.2645623T>A | CA463713062 | VLDLR | c.920T>A c.1362T>A (p.Ile454=) n.807T>A n.598T>A n.778T>A n.1546T>A n.1562T>A c.914T>A c.929T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.788T>A n.445T>A c.1239T>A (p.Ile413=) n.767T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.747T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.910T>A n.1766T>A | |
| 9 | g.2645623T>C | CA187953592 | VLDLR | c.920T>C c.1362T>C (p.Ile454=) n.807T>C n.598T>C n.778T>C n.1546T>C n.1562T>C c.914T>C c.929T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.788T>C n.445T>C c.1239T>C (p.Ile413=) n.767T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.747T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.910T>C n.1766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645623T>G | CA372794448 | VLDLR | c.920T>G c.1362T>G (p.Ile454Met) n.807T>G n.598T>G n.778T>G n.1546T>G n.1562T>G c.914T>G c.929T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.788T>G n.445T>G c.1239T>G (p.Ile413Met) n.767T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.747T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.910T>G n.1766T>G | |
| 9 | g.2645623T= | CA1828245490 | VLDLR | c.920T= c.1362T= (p.Ile454=) n.807T= n.598T= n.778T= n.1546T= n.1562T= c.914T= c.929T= c.*1141T= (n.*1141T=) c.788T= n.445T= c.1239T= (p.Ile413=) n.767T= c.*1154T= (n.*1154T=) n.747T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.910T= n.1766T= | |
| 9 | g.2645624G>A | CA372794449 | VLDLR | c.921G>A c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.808G>A n.599G>A n.779G>A n.1547G>A n.1563G>A c.915G>A c.930G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.789G>A n.446G>A c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.768G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.748G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.911G>A n.1767G>A | |
| 9 | g.2645624G>C | CA372794450 | VLDLR | c.921G>C c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.808G>C n.599G>C n.779G>C n.1547G>C n.1563G>C c.915G>C c.930G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.789G>C n.446G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.768G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.748G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.911G>C n.1767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2645624G= | CA1828245491 | VLDLR | c.921G= c.1363G= (p.Gly455=) n.808G= n.599G= n.779G= n.1547G= n.1563G= c.915G= c.930G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.789G= n.446G= c.1240G= (p.Gly414=) n.768G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.748G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.911G= n.1767G= | |
| 9 | g.2645624G>T | CA372794451 | VLDLR | c.921G>T c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.808G>T n.599G>T n.779G>T n.1547G>T n.1563G>T c.915G>T c.930G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.789G>T n.446G>T c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.768G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.748G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.911G>T n.1767G>T | |
| 9 | g.2645625G>A | CA372794452 | VLDLR | c.922G>A c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.809G>A n.600G>A n.780G>A n.1548G>A n.1564G>A c.916G>A c.931G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.790G>A n.447G>A c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.769G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.749G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.912G>A n.1768G>A | |
| 9 | g.2645625G>C | CA372794453 | VLDLR | c.922G>C c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.809G>C n.600G>C n.780G>C n.1548G>C n.1564G>C c.916G>C c.931G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.790G>C n.447G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.769G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.749G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.912G>C n.1768G>C | |
| 9 | g.2645625G>T | CA372794454 | VLDLR | c.922G>T c.1364G>T (p.Gly455Val) n.809G>T n.600G>T n.780G>T n.1548G>T n.1564G>T c.916G>T c.931G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.790G>T n.447G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) n.769G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.749G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.912G>T n.1768G>T |