Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2644733G>A | CA372793352 | VLDLR | c.625-1G>A c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) n.408G>A n.199G>A n.379G>A n.1148-1G>A n.1267-1G>A c.619-1G>A n.247-1G>A c.*846-1G>A (n.*846-1G>A) n.46G>A c.944-1G>A (n.944-1G>A) n.368G>A c.*859-1G>A (n.*859-1G>A) n.348G>A c.*739-1G>A (n.*739-1G>A) n.1471-1G>A | |
9 | g.2644733G>C | CA372793353 | VLDLR | c.625-1G>C c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) n.408G>C n.199G>C n.379G>C n.1148-1G>C n.1267-1G>C c.619-1G>C n.247-1G>C c.*846-1G>C (n.*846-1G>C) n.46G>C c.944-1G>C (n.944-1G>C) n.368G>C c.*859-1G>C (n.*859-1G>C) n.348G>C c.*739-1G>C (n.*739-1G>C) n.1471-1G>C | dbSNP |
9 | g.2644733G= | CA1828245035 | VLDLR | c.625-1G= c.1067-1G= (n.1067-1G=) n.408G= n.199G= n.379G= n.1148-1G= n.1267-1G= c.619-1G= n.247-1G= c.*846-1G= (n.*846-1G=) n.46G= c.944-1G= (n.944-1G=) n.368G= c.*859-1G= (n.*859-1G=) n.348G= c.*739-1G= (n.*739-1G=) n.1471-1G= | |
9 | g.2644733G>T | CA372793354 | VLDLR | c.625-1G>T c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) n.408G>T n.199G>T n.379G>T n.1148-1G>T n.1267-1G>T c.619-1G>T n.247-1G>T c.*846-1G>T (n.*846-1G>T) n.46G>T c.944-1G>T (n.944-1G>T) n.368G>T c.*859-1G>T (n.*859-1G>T) n.348G>T c.*739-1G>T (n.*739-1G>T) n.1471-1G>T | |
9 | g.2644734A= | CA1828245036 | VLDLR | c.625A= c.1067A= (p.His356=) n.409A= n.200A= n.380A= n.1148A= n.1267A= c.619A= n.247A= c.*846A= (n.*846A=) n.47A= c.944A= (p.His315=) n.369A= c.*859A= (n.*859A=) n.349A= c.*739A= (n.*739A=) n.1471A= | |
9 | g.2644734A>C | CA372793355 | VLDLR | c.625A>C c.1067A>C (p.His356Pro) n.409A>C n.200A>C n.380A>C n.1148A>C n.1267A>C c.619A>C n.247A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.47A>C c.944A>C (p.His315Pro) n.369A>C c.*859A>C (n.*859A>C) n.349A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1471A>C | |
9 | g.2644734A>G | CA372793356 | VLDLR | c.625A>G c.1067A>G (p.His356Arg) n.409A>G n.200A>G n.380A>G n.1148A>G n.1267A>G c.619A>G n.247A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.47A>G c.944A>G (p.His315Arg) n.369A>G c.*859A>G (n.*859A>G) n.349A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2644734A>T | CA372793357 | VLDLR | c.625A>T c.1067A>T (p.His356Leu) n.409A>T n.200A>T n.380A>T n.1148A>T n.1267A>T c.619A>T n.247A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.47A>T c.944A>T (p.His315Leu) n.369A>T c.*859A>T (n.*859A>T) n.349A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1471A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2644735T>A | CA372793358 | VLDLR | c.626T>A c.1068T>A (p.His356Gln) n.410T>A n.201T>A n.381T>A n.1149T>A n.1268T>A c.620T>A n.248T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.48T>A c.945T>A (p.His315Gln) n.370T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.350T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1472T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644735T>C | CA463712886 | VLDLR | c.626T>C c.1068T>C (p.His356=) n.410T>C n.201T>C n.381T>C n.1149T>C n.1268T>C c.620T>C n.248T>C c.*847T>C (n.*847T>C) n.48T>C c.945T>C (p.His315=) n.370T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.350T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1472T>C | |
9 | g.2644735T>G | CA372793359 | VLDLR | c.626T>G c.1068T>G (p.His356Gln) n.410T>G n.201T>G n.381T>G n.1149T>G n.1268T>G c.620T>G n.248T>G c.*847T>G (n.*847T>G) n.48T>G c.945T>G (p.His315Gln) n.370T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.350T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1472T>G | |
9 | g.2644736A= | CA1828245037 | VLDLR | c.627A= c.1069A= (p.Ile357=) n.411A= n.202A= n.382A= n.1150A= n.1269A= c.621A= n.249A= c.*848A= (n.*848A=) n.49A= c.946A= (p.Ile316=) n.371A= c.*861A= (n.*861A=) n.351A= c.*741A= (n.*741A=) n.1473A= | |
9 | g.2644736A>C | CA372793361 | VLDLR | c.627A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.411A>C n.202A>C n.382A>C n.1150A>C n.1269A>C c.621A>C n.249A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.49A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.371A>C c.*861A>C (n.*861A>C) n.351A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.1473A>C | COSMIC |
9 | g.2644736A>G | CA4964738 | VLDLR | c.627A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) n.411A>G n.202A>G n.382A>G n.1150A>G n.1269A>G c.621A>G n.249A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.49A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.371A>G c.*861A>G (n.*861A>G) n.351A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.1473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644736A>T | CA372793360 | VLDLR | c.627A>T c.1069A>T (p.Ile357Leu) n.411A>T n.202A>T n.382A>T n.1150A>T n.1269A>T c.621A>T n.249A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.49A>T c.946A>T (p.Ile316Leu) n.371A>T c.*861A>T (n.*861A>T) n.351A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.1473A>T | |
9 | g.2644737T>A | CA372793362 | VLDLR | c.628T>A c.1070T>A (p.Ile357Lys) n.412T>A n.203T>A n.383T>A n.1151T>A n.1270T>A c.622T>A n.250T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.50T>A c.947T>A (p.Ile316Lys) n.372T>A c.*862T>A (n.*862T>A) n.352T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1474T>A | |
9 | g.2644737T>C | CA372793363 | VLDLR | c.628T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.412T>C n.203T>C n.383T>C n.1151T>C n.1270T>C c.622T>C n.250T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.50T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.372T>C c.*862T>C (n.*862T>C) n.352T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1474T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644737T>G | CA187953189 | VLDLR | c.628T>G c.1070T>G (p.Ile357Arg) n.412T>G n.203T>G n.383T>G n.1151T>G n.1270T>G c.622T>G n.250T>G c.*849T>G (n.*849T>G) n.50T>G c.947T>G (p.Ile316Arg) n.372T>G c.*862T>G (n.*862T>G) n.352T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1474T>G | dbSNP |
9 | g.2644737T= | CA1828245038 | VLDLR | c.628T= c.1070T= (p.Ile357=) n.412T= n.203T= n.383T= n.1151T= n.1270T= c.622T= n.250T= c.*849T= (n.*849T=) n.50T= c.947T= (p.Ile316=) n.372T= c.*862T= (n.*862T=) n.352T= c.*742T= (n.*742T=) n.1474T= | |
9 | g.2644738A= | CA1828245039 | VLDLR | c.629A= c.1071A= (p.Ile357=) n.413A= n.204A= n.384A= n.1152A= n.1271A= c.623A= n.251A= c.*850A= (n.*850A=) n.51A= c.948A= (p.Ile316=) n.373A= c.*863A= (n.*863A=) n.353A= c.*743A= (n.*743A=) n.1475A= | |
9 | g.2644738A>C | CA463712887 | VLDLR | c.629A>C c.1071A>C (p.Ile357=) n.413A>C n.204A>C n.384A>C n.1152A>C n.1271A>C c.623A>C n.251A>C c.*850A>C (n.*850A>C) n.51A>C c.948A>C (p.Ile316=) n.373A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.353A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1475A>C | |
9 | g.2644738A>G | CA372793364 | VLDLR | c.629A>G c.1071A>G (p.Ile357Met) n.413A>G n.204A>G n.384A>G n.1152A>G n.1271A>G c.623A>G n.251A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.51A>G c.948A>G (p.Ile316Met) n.373A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.353A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1475A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2644738A>T | CA463712888 | VLDLR | c.629A>T c.1071A>T (p.Ile357=) n.413A>T n.204A>T n.384A>T n.1152A>T n.1271A>T c.623A>T n.251A>T c.*850A>T (n.*850A>T) n.51A>T c.948A>T (p.Ile316=) n.373A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.353A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1475A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2644739A= | CA1828245040 | VLDLR | c.630A= c.1072A= (p.Asn358=) n.414A= n.205A= n.385A= n.1153A= n.1272A= c.624A= n.252A= c.*851A= (n.*851A=) n.52A= c.949A= (p.Asn317=) n.374A= c.*864A= (n.*864A=) n.354A= c.*744A= (n.*744A=) n.1476A= | |
9 | g.2644739A>C | CA372793365 | VLDLR | c.630A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.414A>C n.205A>C n.385A>C n.1153A>C n.1272A>C c.624A>C n.252A>C c.*851A>C (n.*851A>C) n.52A>C c.949A>C (p.Asn317His) n.374A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.354A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1476A>C | |
9 | g.2644739A>G | CA372793366 | VLDLR | c.630A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.414A>G n.205A>G n.385A>G n.1153A>G n.1272A>G c.624A>G n.252A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.52A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) n.374A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.354A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1476A>G | dbSNP |
9 | g.2644739A>T | CA372793367 | VLDLR | c.630A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.414A>T n.205A>T n.385A>T n.1153A>T n.1272A>T c.624A>T n.252A>T c.*851A>T (n.*851A>T) n.52A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.374A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.354A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1476A>T | |
9 | g.2644740A>C | CA372793368 | VLDLR | c.631A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.415A>C n.206A>C n.386A>C n.1154A>C n.1273A>C c.625A>C n.253A>C c.*852A>C (n.*852A>C) n.53A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) n.375A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.355A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1477A>C | |
9 | g.2644740A>G | CA372793369 | VLDLR | c.631A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.415A>G n.206A>G n.386A>G n.1154A>G n.1273A>G c.625A>G n.253A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.53A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) n.375A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.355A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1477A>G | |
9 | g.2644740A>T | CA372793370 | VLDLR | c.631A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.415A>T n.206A>T n.386A>T n.1154A>T n.1273A>T c.625A>T n.253A>T c.*852A>T (n.*852A>T) n.53A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) n.375A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.355A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1477A>T | |
9 | g.2644741C>A | CA372793371 | VLDLR | c.632C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.416C>A n.207C>A n.387C>A n.1155C>A n.1274C>A c.626C>A n.254C>A c.*853C>A (n.*853C>A) n.54C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) n.376C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.356C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.1478C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644741C= | CA1828245041 | VLDLR | c.632C= c.1074C= (p.Asn358=) n.416C= n.207C= n.387C= n.1155C= n.1274C= c.626C= n.254C= c.*853C= (n.*853C=) n.54C= c.951C= (p.Asn317=) n.376C= c.*866C= (n.*866C=) n.356C= c.*746C= (n.*746C=) n.1478C= | |
9 | g.2644741C>G | CA372793372 | VLDLR | c.632C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.416C>G n.207C>G n.387C>G n.1155C>G n.1274C>G c.626C>G n.254C>G c.*853C>G (n.*853C>G) n.54C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) n.376C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.356C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.1478C>G | |
9 | g.2644741C>T | CA4964739 | VLDLR | c.632C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.416C>T n.207C>T n.387C>T n.1155C>T n.1274C>T c.626C>T n.254C>T c.*853C>T (n.*853C>T) n.54C>T c.951C>T (p.Asn317=) n.376C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.356C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.1478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644742G>A | CA4964740 | VLDLR | c.633G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.417G>A n.208G>A n.388G>A n.1156G>A n.1275G>A c.627G>A n.255G>A c.*854G>A (n.*854G>A) n.55G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.377G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.357G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644742G>C | CA372793374 | VLDLR | c.633G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.417G>C n.208G>C n.388G>C n.1156G>C n.1275G>C c.627G>C n.255G>C c.*854G>C (n.*854G>C) n.55G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.377G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.357G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1479G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644742G= | CA1828245042 | VLDLR | c.633G= c.1075G= (p.Glu359=) n.417G= n.208G= n.388G= n.1156G= n.1275G= c.627G= n.255G= c.*854G= (n.*854G=) n.55G= c.952G= (p.Glu318=) n.377G= c.*867G= (n.*867G=) n.357G= c.*747G= (n.*747G=) n.1479G= | |
9 | g.2644742G>T | CA372793373 | VLDLR | c.633G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.417G>T n.208G>T n.388G>T n.1156G>T n.1275G>T c.627G>T n.255G>T c.*854G>T (n.*854G>T) n.55G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.377G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.357G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1479G>T | |
9 | g.2644743A= | CA1828245043 | VLDLR | c.634A= c.1076A= (p.Glu359=) n.418A= n.209A= n.389A= n.1157A= n.1276A= c.628A= n.256A= c.*855A= (n.*855A=) n.56A= c.953A= (p.Glu318=) n.378A= c.*868A= (n.*868A=) n.358A= c.*748A= (n.*748A=) n.1480A= | |
9 | g.2644743A>C | CA372793376 | VLDLR | c.634A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.418A>C n.209A>C n.389A>C n.1157A>C n.1276A>C c.628A>C n.256A>C c.*855A>C (n.*855A>C) n.56A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.378A>C c.*868A>C (n.*868A>C) n.358A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.1480A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644743A>G | CA372793375 | VLDLR | c.634A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.418A>G n.209A>G n.389A>G n.1157A>G n.1276A>G c.628A>G n.256A>G c.*855A>G (n.*855A>G) n.56A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.378A>G c.*868A>G (n.*868A>G) n.358A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.1480A>G | dbSNP |
9 | g.2644743A>T | CA372793377 | VLDLR | c.634A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) n.418A>T n.209A>T n.389A>T n.1157A>T n.1276A>T c.628A>T n.256A>T c.*855A>T (n.*855A>T) n.56A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.378A>T c.*868A>T (n.*868A>T) n.358A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1480A>T | |
9 | g.2644744A= | CA1828245044 | VLDLR | c.635A= c.1077A= (p.Glu359=) n.419A= n.210A= n.390A= n.1158A= n.1277A= c.629A= n.257A= c.*856A= (n.*856A=) n.57A= c.954A= (p.Glu318=) n.379A= c.*869A= (n.*869A=) n.359A= c.*749A= (n.*749A=) n.1481A= | |
9 | g.2644744A>C | CA4964741 | VLDLR | c.635A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.419A>C n.210A>C n.390A>C n.1158A>C n.1277A>C c.629A>C n.257A>C c.*856A>C (n.*856A>C) n.57A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.379A>C c.*869A>C (n.*869A>C) n.359A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1481A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644744A>G | CA463712890 | VLDLR | c.635A>G c.1077A>G (p.Glu359=) n.419A>G n.210A>G n.390A>G n.1158A>G n.1277A>G c.629A>G n.257A>G c.*856A>G (n.*856A>G) n.57A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.379A>G c.*869A>G (n.*869A>G) n.359A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1481A>G | |
9 | g.2644744A>T | CA372793378 | VLDLR | c.635A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.419A>T n.210A>T n.390A>T n.1158A>T n.1277A>T c.629A>T n.257A>T c.*856A>T (n.*856A>T) n.57A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.379A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.359A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1481A>T | |
9 | g.2644745T>A | CA372793379 | VLDLR | c.636T>A c.1078T>A (p.Cys360Ser) n.420T>A n.211T>A n.391T>A n.1159T>A n.1278T>A c.630T>A n.258T>A c.*857T>A (n.*857T>A) n.58T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) n.380T>A c.*870T>A (n.*870T>A) n.360T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.1482T>A | |
9 | g.2644745T>C | CA372793380 | VLDLR | c.636T>C c.1078T>C (p.Cys360Arg) n.420T>C n.211T>C n.391T>C n.1159T>C n.1278T>C c.630T>C n.258T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.58T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) n.380T>C c.*870T>C (n.*870T>C) n.360T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.1482T>C | |
9 | g.2644745T>G | CA372793381 | VLDLR | c.636T>G c.1078T>G (p.Cys360Gly) n.420T>G n.211T>G n.391T>G n.1159T>G n.1278T>G c.630T>G n.258T>G c.*857T>G (n.*857T>G) n.58T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) n.380T>G c.*870T>G (n.*870T>G) n.360T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.1482T>G | |
9 | g.2644746G>A | CA372793382 | VLDLR | c.637G>A c.1079G>A (p.Cys360Tyr) n.421G>A n.212G>A n.392G>A n.1160G>A n.1279G>A c.631G>A n.259G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.59G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.381G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.361G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.1483G>A | |
9 | g.2644746G>C | CA372793383 | VLDLR | c.637G>C c.1079G>C (p.Cys360Ser) n.421G>C n.212G>C n.392G>C n.1160G>C n.1279G>C c.631G>C n.259G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.59G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) n.381G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.361G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.1483G>C | |
9 | g.2644746G>T | CA372793384 | VLDLR | c.637G>T c.1079G>T (p.Cys360Phe) n.421G>T n.212G>T n.392G>T n.1160G>T n.1279G>T c.631G>T n.259G>T c.*858G>T (n.*858G>T) n.59G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) n.381G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.361G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.1483G>T | |
9 | g.2644747C>A | CA372793385 | VLDLR | c.638C>A c.1080C>A (p.Cys360Ter) n.422C>A n.213C>A n.393C>A n.1161C>A n.1280C>A c.632C>A n.260C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.60C>A c.957C>A (p.Cys319Ter) n.382C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.362C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.1484C>A | |
9 | g.2644747C>G | CA372793386 | VLDLR | c.638C>G c.1080C>G (p.Cys360Trp) n.422C>G n.213C>G n.393C>G n.1161C>G n.1280C>G c.632C>G n.260C>G c.*859C>G (n.*859C>G) n.60C>G c.957C>G (p.Cys319Trp) n.382C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.362C>G c.*752C>G (n.*752C>G) n.1484C>G | |
9 | g.2644747C>T | CA463712892 | VLDLR | c.638C>T c.1080C>T (p.Cys360=) n.422C>T n.213C>T n.393C>T n.1161C>T n.1280C>T c.632C>T n.260C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.60C>T c.957C>T (p.Cys319=) n.382C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.362C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.1484C>T | |
9 | g.2644748T>A | CA372793387 | VLDLR | c.639T>A c.1081T>A (p.Leu361Met) n.423T>A n.214T>A n.394T>A n.1162T>A n.1281T>A c.633T>A n.261T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.61T>A c.958T>A (p.Leu320Met) n.383T>A c.*873T>A (n.*873T>A) n.363T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.1485T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644748T>C | CA463712893 | VLDLR | c.639T>C c.1081T>C (p.Leu361=) n.423T>C n.214T>C n.394T>C n.1162T>C n.1281T>C c.633T>C n.261T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.61T>C c.958T>C (p.Leu320=) n.383T>C c.*873T>C (n.*873T>C) n.363T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.1485T>C | ClinVar |
9 | g.2644748T>G | CA372793388 | VLDLR | c.639T>G c.1081T>G (p.Leu361Val) n.423T>G n.214T>G n.394T>G n.1162T>G n.1281T>G c.633T>G n.261T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.61T>G c.958T>G (p.Leu320Val) n.383T>G c.*873T>G (n.*873T>G) n.363T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.1485T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2644749T>A | CA372793391 | VLDLR | c.640T>A c.1082T>A (p.Leu361Ter) n.424T>A n.215T>A n.395T>A n.1163T>A n.1282T>A c.634T>A n.262T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.62T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) n.384T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.364T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1486T>A | |
9 | g.2644749T>C | CA372793389 | VLDLR | c.640T>C c.1082T>C (p.Leu361Ser) n.424T>C n.215T>C n.395T>C n.1163T>C n.1282T>C c.634T>C n.262T>C c.*861T>C (n.*861T>C) n.62T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) n.384T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.364T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1486T>C | |
9 | g.2644749T>G | CA372793390 | VLDLR | c.640T>G c.1082T>G (p.Leu361Trp) n.424T>G n.215T>G n.395T>G n.1163T>G n.1282T>G c.634T>G n.262T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.62T>G c.959T>G (p.Leu320Trp) n.384T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.364T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1486T>G | |
9 | g.2644750G>A | CA463712894 | VLDLR | c.641G>A c.1083G>A (p.Leu361=) n.425G>A n.216G>A n.396G>A n.1164G>A n.1283G>A c.635G>A n.263G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.63G>A c.960G>A (p.Leu320=) n.385G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.365G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.1487G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644750G>C | CA372793392 | VLDLR | c.641G>C c.1083G>C (p.Leu361Phe) n.425G>C n.216G>C n.396G>C n.1164G>C n.1283G>C c.635G>C n.263G>C c.*862G>C (n.*862G>C) n.63G>C c.960G>C (p.Leu320Phe) n.385G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.365G>C c.*755G>C (n.*755G>C) n.1487G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644750G= | CA1828245045 | VLDLR | c.641G= c.1083G= (p.Leu361=) n.425G= n.216G= n.396G= n.1164G= n.1283G= c.635G= n.263G= c.*862G= (n.*862G=) n.63G= c.960G= (p.Leu320=) n.385G= c.*875G= (n.*875G=) n.365G= c.*755G= (n.*755G=) n.1487G= | |
9 | g.2644750G>T | CA372793393 | VLDLR | c.641G>T c.1083G>T (p.Leu361Phe) n.425G>T n.216G>T n.396G>T n.1164G>T n.1283G>T c.635G>T n.263G>T c.*862G>T (n.*862G>T) n.63G>T c.960G>T (p.Leu320Phe) n.385G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.365G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.1487G>T | dbSNP |
9 | g.2644751G>A | CA372793394 | VLDLR | c.642G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.426G>A n.217G>A n.397G>A n.1165G>A n.1284G>A c.636G>A n.264G>A c.*863G>A (n.*863G>A) n.64G>A c.961G>A (p.Val321Ile) n.386G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.366G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.1488G>A | |
9 | g.2644751G>C | CA372793395 | VLDLR | c.642G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.426G>C n.217G>C n.397G>C n.1165G>C n.1284G>C c.636G>C n.264G>C c.*863G>C (n.*863G>C) n.64G>C c.961G>C (p.Val321Leu) n.386G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.366G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.1488G>C | |
9 | g.2644751G>T | CA372793396 | VLDLR | c.642G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) n.426G>T n.217G>T n.397G>T n.1165G>T n.1284G>T c.636G>T n.264G>T c.*863G>T (n.*863G>T) n.64G>T c.961G>T (p.Val321Leu) n.386G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.366G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.1488G>T | |
9 | g.2644752T>A | CA372793397 | VLDLR | c.643T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) n.427T>A n.218T>A n.398T>A n.1166T>A n.1285T>A c.637T>A n.265T>A c.*864T>A (n.*864T>A) n.65T>A c.962T>A (p.Val321Glu) n.387T>A c.*877T>A (n.*877T>A) n.367T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.1489T>A | |
9 | g.2644752T>C | CA372793398 | VLDLR | c.643T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.427T>C n.218T>C n.398T>C n.1166T>C n.1285T>C c.637T>C n.265T>C c.*864T>C (n.*864T>C) n.65T>C c.962T>C (p.Val321Ala) n.387T>C c.*877T>C (n.*877T>C) n.367T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.1489T>C | dbSNP |
9 | g.2644752T>G | CA372793399 | VLDLR | c.643T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.427T>G n.218T>G n.398T>G n.1166T>G n.1285T>G c.637T>G n.265T>G c.*864T>G (n.*864T>G) n.65T>G c.962T>G (p.Val321Gly) n.387T>G c.*877T>G (n.*877T>G) n.367T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.1489T>G | |
9 | g.2644752T= | CA1828245046 | VLDLR | c.643T= c.1085T= (p.Val362=) n.427T= n.218T= n.398T= n.1166T= n.1285T= c.637T= n.265T= c.*864T= (n.*864T=) n.65T= c.962T= (p.Val321=) n.387T= c.*877T= (n.*877T=) n.367T= c.*757T= (n.*757T=) n.1489T= | |
9 | g.2644753A>C | CA463712895 | VLDLR | c.644A>C c.1086A>C (p.Val362=) n.428A>C n.219A>C n.399A>C n.1167A>C n.1286A>C c.638A>C n.266A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.66A>C c.963A>C (p.Val321=) n.388A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.368A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1490A>C | |
9 | g.2644753A>G | CA463712896 | VLDLR | c.644A>G c.1086A>G (p.Val362=) n.428A>G n.219A>G n.399A>G n.1167A>G n.1286A>G c.638A>G n.266A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.66A>G c.963A>G (p.Val321=) n.388A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.368A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1490A>G | |
9 | g.2644753A>T | CA463712897 | VLDLR | c.644A>T c.1086A>T (p.Val362=) n.428A>T n.219A>T n.399A>T n.1167A>T n.1286A>T c.638A>T n.266A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.66A>T c.963A>T (p.Val321=) n.388A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.368A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1490A>T | |
9 | g.2644754A>C | CA372793400 | VLDLR | c.645A>C c.1087A>C (p.Asn363His) n.429A>C n.220A>C n.400A>C n.1168A>C n.1287A>C c.639A>C n.267A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.67A>C c.964A>C (p.Asn322His) n.389A>C c.*879A>C (n.*879A>C) n.369A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1491A>C | |
9 | g.2644754A>G | CA372793401 | VLDLR | c.645A>G c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.429A>G n.220A>G n.400A>G n.1168A>G n.1287A>G c.639A>G n.267A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.67A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) n.389A>G c.*879A>G (n.*879A>G) n.369A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1491A>G | |
9 | g.2644754A>T | CA372793402 | VLDLR | c.645A>T c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.429A>T n.220A>T n.400A>T n.1168A>T n.1287A>T c.639A>T n.267A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.67A>T c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.389A>T c.*879A>T (n.*879A>T) n.369A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1491A>T | |
9 | g.2644755A>C | CA372793404 | VLDLR | c.646A>C c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.430A>C n.221A>C n.401A>C n.1169A>C n.1288A>C c.640A>C n.268A>C c.*867A>C (n.*867A>C) n.68A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) n.390A>C c.*880A>C (n.*880A>C) n.370A>C c.*760A>C (n.*760A>C) n.1492A>C | |
9 | g.2644755A>G | CA372793405 | VLDLR | c.646A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.430A>G n.221A>G n.401A>G n.1169A>G n.1288A>G c.640A>G n.268A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.68A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) n.390A>G c.*880A>G (n.*880A>G) n.370A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.1492A>G | |
9 | g.2644755A>T | CA372793403 | VLDLR | c.646A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.430A>T n.221A>T n.401A>T n.1169A>T n.1288A>T c.640A>T n.268A>T c.*867A>T (n.*867A>T) n.68A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) n.390A>T c.*880A>T (n.*880A>T) n.370A>T c.*760A>T (n.*760A>T) n.1492A>T | |
9 | g.2644756T>A | CA372793406 | VLDLR | c.647T>A c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.431T>A n.222T>A n.402T>A n.1170T>A n.1289T>A c.641T>A n.269T>A c.*868T>A (n.*868T>A) n.69T>A c.966T>A (p.Asn322Lys) n.391T>A c.*881T>A (n.*881T>A) n.371T>A c.*761T>A (n.*761T>A) n.1493T>A | |
9 | g.2644756T>C | CA463712898 | VLDLR | c.647T>C c.1089T>C (p.Asn363=) n.431T>C n.222T>C n.402T>C n.1170T>C n.1289T>C c.641T>C n.269T>C c.*868T>C (n.*868T>C) n.69T>C c.966T>C (p.Asn322=) n.391T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.371T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1493T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644756T>G | CA372793407 | VLDLR | c.647T>G c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.431T>G n.222T>G n.402T>G n.1170T>G n.1289T>G c.641T>G n.269T>G c.*868T>G (n.*868T>G) n.69T>G c.966T>G (p.Asn322Lys) n.391T>G c.*881T>G (n.*881T>G) n.371T>G c.*761T>G (n.*761T>G) n.1493T>G | |
9 | g.2644757A= | CA1828245047 | VLDLR | c.648A= c.1090A= (p.Asn364=) n.432A= n.223A= n.403A= n.1171A= n.1290A= c.642A= n.270A= c.*869A= (n.*869A=) n.70A= c.967A= (p.Asn323=) n.392A= c.*882A= (n.*882A=) n.372A= c.*762A= (n.*762A=) n.1494A= | |
9 | g.2644757A>C | CA372793408 | VLDLR | c.648A>C c.1090A>C (p.Asn364His) n.432A>C n.223A>C n.403A>C n.1171A>C n.1290A>C c.642A>C n.270A>C c.*869A>C (n.*869A>C) n.70A>C c.967A>C (p.Asn323His) n.392A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.372A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1494A>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.2644757A>G | CA372793409 | VLDLR | c.648A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.432A>G n.223A>G n.403A>G n.1171A>G n.1290A>G c.642A>G n.270A>G c.*869A>G (n.*869A>G) n.70A>G c.967A>G (p.Asn323Asp) n.392A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.372A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1494A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2644757A>T | CA372793410 | VLDLR | c.648A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.432A>T n.223A>T n.403A>T n.1171A>T n.1290A>T c.642A>T n.270A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.70A>T c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.392A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.372A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1494A>T | |
9 | g.2644758A>C | CA372793411 | VLDLR | c.649A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.433A>C n.224A>C n.404A>C n.1172A>C n.1291A>C c.643A>C n.271A>C c.*870A>C (n.*870A>C) n.71A>C c.968A>C (p.Asn323Thr) n.393A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.373A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.1495A>C | |
9 | g.2644758A>G | CA372793412 | VLDLR | c.649A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.433A>G n.224A>G n.404A>G n.1172A>G n.1291A>G c.643A>G n.271A>G c.*870A>G (n.*870A>G) n.71A>G c.968A>G (p.Asn323Ser) n.393A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.373A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1495A>G | |
9 | g.2644758A>T | CA372793413 | VLDLR | c.649A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.433A>T n.224A>T n.404A>T n.1172A>T n.1291A>T c.643A>T n.271A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.71A>T c.968A>T (p.Asn323Ile) n.393A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.373A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.1495A>T | |
9 | g.2644759T>A | CA372793414 | VLDLR | c.650T>A c.1092T>A (p.Asn364Lys) n.434T>A n.225T>A n.405T>A n.1173T>A n.1292T>A c.644T>A n.272T>A c.*871T>A (n.*871T>A) n.72T>A c.969T>A (p.Asn323Lys) n.394T>A c.*884T>A (n.*884T>A) n.374T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1496T>A | |
9 | g.2644759T>C | CA463712899 | VLDLR | c.650T>C c.1092T>C (p.Asn364=) n.434T>C n.225T>C n.405T>C n.1173T>C n.1292T>C c.644T>C n.272T>C c.*871T>C (n.*871T>C) n.72T>C c.969T>C (p.Asn323=) n.394T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.374T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1496T>C | |
9 | g.2644759T>G | CA372793415 | VLDLR | c.650T>G c.1092T>G (p.Asn364Lys) n.434T>G n.225T>G n.405T>G n.1173T>G n.1292T>G c.644T>G n.272T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.72T>G c.969T>G (p.Asn323Lys) n.394T>G c.*884T>G (n.*884T>G) n.374T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.1496T>G | |
9 | g.2644760G>A | CA372793416 | VLDLR | c.651G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.435G>A n.226G>A n.406G>A n.1174G>A n.1293G>A c.645G>A n.273G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.73G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) n.395G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.375G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.1497G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2644760G>C | CA372793417 | VLDLR | c.651G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.435G>C n.226G>C n.406G>C n.1174G>C n.1293G>C c.645G>C n.273G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.73G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) n.395G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.375G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.1497G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644760G= | CA1828245048 | VLDLR | c.651G= c.1093G= (p.Gly365=) n.435G= n.226G= n.406G= n.1174G= n.1293G= c.645G= n.273G= c.*872G= (n.*872G=) n.73G= c.970G= (p.Gly324=) n.395G= c.*885G= (n.*885G=) n.375G= c.*765G= (n.*765G=) n.1497G= | |
9 | g.2644760G>T | CA372793418 | VLDLR | c.651G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.435G>T n.226G>T n.406G>T n.1174G>T n.1293G>T c.645G>T n.273G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.73G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) n.395G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.375G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.1497G>T | |
9 | g.2644761G>A | CA372793421 | VLDLR | c.652G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.436G>A n.227G>A n.407G>A n.1175G>A n.1294G>A c.646G>A n.274G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.74G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) n.396G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.376G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.1498G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644761G>C | CA372793420 | VLDLR | c.652G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.436G>C n.227G>C n.407G>C n.1175G>C n.1294G>C c.646G>C n.274G>C c.*873G>C (n.*873G>C) n.74G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) n.396G>C c.*886G>C (n.*886G>C) n.376G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.1498G>C | |
9 | g.2644761G>T | CA372793419 | VLDLR | c.652G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.436G>T n.227G>T n.407G>T n.1175G>T n.1294G>T c.646G>T n.274G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.74G>T c.971G>T (p.Gly324Val) n.396G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.376G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.1498G>T | |
9 | g.2644762T>A | CA463712901 | VLDLR | c.653T>A c.1095T>A (p.Gly365=) n.437T>A n.228T>A n.408T>A n.1176T>A n.1295T>A c.647T>A n.275T>A c.*874T>A (n.*874T>A) n.75T>A c.972T>A (p.Gly324=) n.397T>A c.*887T>A (n.*887T>A) n.377T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.1499T>A | |
9 | g.2644762T>C | CA463712902 | VLDLR | c.653T>C c.1095T>C (p.Gly365=) n.437T>C n.228T>C n.408T>C n.1176T>C n.1295T>C c.647T>C n.275T>C c.*874T>C (n.*874T>C) n.75T>C c.972T>C (p.Gly324=) n.397T>C c.*887T>C (n.*887T>C) n.377T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.1499T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644762T>G | CA463712903 | VLDLR | c.653T>G c.1095T>G (p.Gly365=) n.437T>G n.228T>G n.408T>G n.1176T>G n.1295T>G c.647T>G n.275T>G c.*874T>G (n.*874T>G) n.75T>G c.972T>G (p.Gly324=) n.397T>G c.*887T>G (n.*887T>G) n.377T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.1499T>G | |
9 | g.2644763G>A | CA372793422 | VLDLR | c.654G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.438G>A n.229G>A n.409G>A n.1177G>A n.1296G>A c.648G>A n.276G>A c.*875G>A (n.*875G>A) n.76G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) n.398G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.378G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.1500G>A | |
9 | g.2644763G>C | CA372793423 | VLDLR | c.654G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.438G>C n.229G>C n.409G>C n.1177G>C n.1296G>C c.648G>C n.276G>C c.*875G>C (n.*875G>C) n.76G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.398G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.378G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.1500G>C | |
9 | g.2644763G>T | CA372793424 | VLDLR | c.654G>T c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.438G>T n.229G>T n.409G>T n.1177G>T n.1296G>T c.648G>T n.276G>T c.*875G>T (n.*875G>T) n.76G>T c.973G>T (p.Gly325Ter) n.398G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.378G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.1500G>T | |
9 | g.2644764G>A | CA372793425 | VLDLR | c.655G>A c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.439G>A n.230G>A n.410G>A n.1178G>A n.1297G>A c.649G>A n.277G>A c.*876G>A (n.*876G>A) n.77G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) n.399G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.379G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.1501G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.2644764G>C | CA372793426 | VLDLR | c.655G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.439G>C n.230G>C n.410G>C n.1178G>C n.1297G>C c.649G>C n.277G>C c.*876G>C (n.*876G>C) n.77G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.399G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.379G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.1501G>C | |
9 | g.2644764G= | CA1828245049 | VLDLR | c.655G= c.1097G= (p.Gly366=) n.439G= n.230G= n.410G= n.1178G= n.1297G= c.649G= n.277G= c.*876G= (n.*876G=) n.77G= c.974G= (p.Gly325=) n.399G= c.*889G= (n.*889G=) n.379G= c.*769G= (n.*769G=) n.1501G= | |
9 | g.2644764G>T | CA372793427 | VLDLR | c.655G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) n.439G>T n.230G>T n.410G>T n.1178G>T n.1297G>T c.649G>T n.277G>T c.*876G>T (n.*876G>T) n.77G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.399G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.379G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.1501G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2644765A>C | CA463712906 | VLDLR | c.656A>C c.1098A>C (p.Gly366=) n.440A>C n.231A>C n.411A>C n.1179A>C n.1298A>C c.650A>C n.278A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.78A>C c.975A>C (p.Gly325=) n.400A>C c.*890A>C (n.*890A>C) n.380A>C c.*770A>C (n.*770A>C) n.1502A>C | |
9 | g.2644765A>G | CA463712905 | VLDLR | c.656A>G c.1098A>G (p.Gly366=) n.440A>G n.231A>G n.411A>G n.1179A>G n.1298A>G c.650A>G n.278A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.78A>G c.975A>G (p.Gly325=) n.400A>G c.*890A>G (n.*890A>G) n.380A>G c.*770A>G (n.*770A>G) n.1502A>G | |
9 | g.2644765A>T | CA463712904 | VLDLR | c.656A>T c.1098A>T (p.Gly366=) n.440A>T n.231A>T n.411A>T n.1179A>T n.1298A>T c.650A>T n.278A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.78A>T c.975A>T (p.Gly325=) n.400A>T c.*890A>T (n.*890A>T) n.380A>T c.*770A>T (n.*770A>T) n.1502A>T | |
9 | g.2644766T>A | CA372793428 | VLDLR | c.657T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.441T>A n.232T>A n.412T>A n.1180T>A n.1299T>A c.651T>A n.279T>A c.*878T>A (n.*878T>A) n.79T>A c.976T>A (p.Cys326Ser) n.401T>A c.*891T>A (n.*891T>A) n.381T>A c.*771T>A (n.*771T>A) n.1503T>A | |
9 | g.2644766T>C | CA372793429 | VLDLR | c.657T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.441T>C n.232T>C n.412T>C n.1180T>C n.1299T>C c.651T>C n.279T>C c.*878T>C (n.*878T>C) n.79T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) n.401T>C c.*891T>C (n.*891T>C) n.381T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.1503T>C | |
9 | g.2644766T>G | CA372793430 | VLDLR | c.657T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.441T>G n.232T>G n.412T>G n.1180T>G n.1299T>G c.651T>G n.279T>G c.*878T>G (n.*878T>G) n.79T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) n.401T>G c.*891T>G (n.*891T>G) n.381T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.1503T>G | |
9 | g.2644767G>A | CA372793431 | VLDLR | c.658G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.442G>A n.233G>A n.413G>A n.1181G>A n.1300G>A c.652G>A n.280G>A c.*879G>A (n.*879G>A) n.80G>A c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.402G>A c.*892G>A (n.*892G>A) n.382G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.1504G>A | |
9 | g.2644767G>C | CA372793432 | VLDLR | c.658G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.442G>C n.233G>C n.413G>C n.1181G>C n.1300G>C c.652G>C n.280G>C c.*879G>C (n.*879G>C) n.80G>C c.977G>C (p.Cys326Ser) n.402G>C c.*892G>C (n.*892G>C) n.382G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.1504G>C | |
9 | g.2644767G>T | CA372793433 | VLDLR | c.658G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.442G>T n.233G>T n.413G>T n.1181G>T n.1300G>T c.652G>T n.280G>T c.*879G>T (n.*879G>T) n.80G>T c.977G>T (p.Cys326Phe) n.402G>T c.*892G>T (n.*892G>T) n.382G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.1504G>T | |
9 | g.2644768T>A | CA372793434 | VLDLR | c.659T>A c.1101T>A (p.Cys367Ter) n.443T>A n.234T>A n.414T>A n.1182T>A n.1301T>A c.653T>A n.281T>A c.*880T>A (n.*880T>A) n.81T>A c.978T>A (p.Cys326Ter) n.403T>A c.*893T>A (n.*893T>A) n.383T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.1505T>A | |
9 | g.2644768T>C | CA463712908 | VLDLR | c.659T>C c.1101T>C (p.Cys367=) n.443T>C n.234T>C n.414T>C n.1182T>C n.1301T>C c.653T>C n.281T>C c.*880T>C (n.*880T>C) n.81T>C c.978T>C (p.Cys326=) n.403T>C c.*893T>C (n.*893T>C) n.383T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.1505T>C | |
9 | g.2644768T>G | CA372793435 | VLDLR | c.659T>G c.1101T>G (p.Cys367Trp) n.443T>G n.234T>G n.414T>G n.1182T>G n.1301T>G c.653T>G n.281T>G c.*880T>G (n.*880T>G) n.81T>G c.978T>G (p.Cys326Trp) n.403T>G c.*893T>G (n.*893T>G) n.383T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.1505T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2644769T>A | CA372793437 | VLDLR | c.660T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.444T>A n.235T>A n.415T>A n.1183T>A n.1302T>A c.654T>A n.282T>A c.*881T>A (n.*881T>A) n.82T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) n.404T>A c.*894T>A (n.*894T>A) n.384T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.1506T>A | |
9 | g.2644769T>C | CA372793438 | VLDLR | c.660T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.444T>C n.235T>C n.415T>C n.1183T>C n.1302T>C c.654T>C n.282T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.82T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) n.404T>C c.*894T>C (n.*894T>C) n.384T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.1506T>C | |
9 | g.2644769T>G | CA372793436 | VLDLR | c.660T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.444T>G n.235T>G n.415T>G n.1183T>G n.1302T>G c.654T>G n.282T>G c.*881T>G (n.*881T>G) n.82T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) n.404T>G c.*894T>G (n.*894T>G) n.384T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.1506T>G | dbSNP |
9 | g.2644769T= | CA1828245050 | VLDLR | c.660T= c.1102T= (p.Ser368=) n.444T= n.235T= n.415T= n.1183T= n.1302T= c.654T= n.282T= c.*881T= (n.*881T=) n.82T= c.979T= (p.Ser327=) n.404T= c.*894T= (n.*894T=) n.384T= c.*774T= (n.*774T=) n.1506T= | |
9 | g.2644770C>A | CA372793439 | VLDLR | c.661C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.445C>A n.236C>A n.416C>A n.1184C>A n.1303C>A c.655C>A n.283C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.83C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.405C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.385C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.1507C>A | |
9 | g.2644770C= | CA1828245051 | VLDLR | c.661C= c.1103C= (p.Ser368=) n.445C= n.236C= n.416C= n.1184C= n.1303C= c.655C= n.283C= c.*882C= (n.*882C=) n.83C= c.980C= (p.Ser327=) n.405C= c.*895C= (n.*895C=) n.385C= c.*775C= (n.*775C=) n.1507C= | |
9 | g.2644770C>G | CA372793440 | VLDLR | c.661C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.445C>G n.236C>G n.416C>G n.1184C>G n.1303C>G c.655C>G n.283C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.83C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) n.405C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.385C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.1507C>G | |
9 | g.2644770C>T | CA187953196 | VLDLR | c.661C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.445C>T n.236C>T n.416C>T n.1184C>T n.1303C>T c.655C>T n.283C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.83C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) n.405C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.385C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.1507C>T | dbSNP |
9 | g.2644771T>A | CA463712909 | VLDLR | c.662T>A c.1104T>A (p.Ser368=) n.446T>A n.237T>A n.417T>A n.1185T>A n.1304T>A c.656T>A n.284T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.84T>A c.981T>A (p.Ser327=) n.406T>A c.*896T>A (n.*896T>A) n.386T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.1508T>A | |
9 | g.2644771T>C | CA463712910 | VLDLR | c.662T>C c.1104T>C (p.Ser368=) n.446T>C n.237T>C n.417T>C n.1185T>C n.1304T>C c.656T>C n.284T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.84T>C c.981T>C (p.Ser327=) n.406T>C c.*896T>C (n.*896T>C) n.386T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.1508T>C | |
9 | g.2644771T>G | CA463712911 | VLDLR | c.662T>G c.1104T>G (p.Ser368=) n.446T>G n.237T>G n.417T>G n.1185T>G n.1304T>G c.656T>G n.284T>G c.*883T>G (n.*883T>G) n.84T>G c.981T>G (p.Ser327=) n.406T>G c.*896T>G (n.*896T>G) n.386T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.1508T>G | |
9 | g.2644772C>A | CA372793441 | VLDLR | c.663C>A c.1105C>A (p.His369Asn) n.447C>A n.238C>A n.418C>A n.1186C>A n.1305C>A c.657C>A n.285C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.85C>A c.982C>A (p.His328Asn) n.407C>A c.*897C>A (n.*897C>A) n.387C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.1509C>A | |
9 | g.2644772C= | CA1828245052 | VLDLR | c.663C= c.1105C= (p.His369=) n.447C= n.238C= n.418C= n.1186C= n.1305C= c.657C= n.285C= c.*884C= (n.*884C=) n.85C= c.982C= (p.His328=) n.407C= c.*897C= (n.*897C=) n.387C= c.*777C= (n.*777C=) n.1509C= | |
9 | g.2644772C>G | CA372793442 | VLDLR | c.663C>G c.1105C>G (p.His369Asp) n.447C>G n.238C>G n.418C>G n.1186C>G n.1305C>G c.657C>G n.285C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.85C>G c.982C>G (p.His328Asp) n.407C>G c.*897C>G (n.*897C>G) n.387C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.1509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2644772C>T | CA372793443 | VLDLR | c.663C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) n.447C>T n.238C>T n.418C>T n.1186C>T n.1305C>T c.657C>T n.285C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.85C>T c.982C>T (p.His328Tyr) n.407C>T c.*897C>T (n.*897C>T) n.387C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.1509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2644773A= | CA1828245053 | VLDLR | c.664A= c.1106A= (p.His369=) n.448A= n.239A= n.419A= n.1187A= n.1306A= c.658A= n.286A= c.*885A= (n.*885A=) n.86A= c.983A= (p.His328=) n.408A= c.*898A= (n.*898A=) n.388A= c.*778A= (n.*778A=) n.1510A= | |
9 | g.2644773A>C | CA372793444 | VLDLR | c.664A>C c.1106A>C (p.His369Pro) n.448A>C n.239A>C n.419A>C n.1187A>C n.1306A>C c.658A>C n.286A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.86A>C c.983A>C (p.His328Pro) n.408A>C c.*898A>C (n.*898A>C) n.388A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.1510A>C | |
9 | g.2644773A>G | CA372793445 | VLDLR | c.664A>G c.1106A>G (p.His369Arg) n.448A>G n.239A>G n.419A>G n.1187A>G n.1306A>G c.658A>G n.286A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.86A>G c.983A>G (p.His328Arg) n.408A>G c.*898A>G (n.*898A>G) n.388A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2644773A>T | CA4964742 | VLDLR | c.664A>T c.1106A>T (p.His369Leu) n.448A>T n.239A>T n.419A>T n.1187A>T n.1306A>T c.658A>T n.286A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.86A>T c.983A>T (p.His328Leu) n.408A>T c.*898A>T (n.*898A>T) n.388A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.1510A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2644774T>A | CA372793446 | VLDLR | c.665T>A c.1107T>A (p.His369Gln) n.449T>A n.240T>A n.420T>A n.1188T>A n.1307T>A c.659T>A n.287T>A c.*886T>A (n.*886T>A) n.87T>A c.984T>A (p.His328Gln) n.409T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.389T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.1511T>A | |
9 | g.2644774T>C | CA463712912 | VLDLR | c.665T>C c.1107T>C (p.His369=) n.449T>C n.240T>C n.420T>C n.1188T>C n.1307T>C c.659T>C n.287T>C c.*886T>C (n.*886T>C) n.87T>C c.984T>C (p.His328=) n.409T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.389T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.1511T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2644774T>G | CA372793447 | VLDLR | c.665T>G c.1107T>G (p.His369Gln) n.449T>G n.240T>G n.420T>G n.1188T>G n.1307T>G c.659T>G n.287T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.87T>G c.984T>G (p.His328Gln) n.409T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.389T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.1511T>G | |
9 | g.2644774T= | CA1828245054 | VLDLR | c.665T= c.1107T= (p.His369=) n.449T= n.240T= n.420T= n.1188T= n.1307T= c.659T= n.287T= c.*886T= (n.*886T=) n.87T= c.984T= (p.His328=) n.409T= c.*899T= (n.*899T=) n.389T= c.*779T= (n.*779T=) n.1511T= | |
9 | g.2644775A>C | CA372793448 | VLDLR | c.666A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.450A>C n.241A>C n.421A>C n.1189A>C n.1308A>C c.660A>C n.288A>C c.*887A>C (n.*887A>C) n.88A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) n.410A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.390A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1512A>C | |
9 | g.2644775A>G | CA372793449 | VLDLR | c.666A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) n.450A>G n.241A>G n.421A>G n.1189A>G n.1308A>G c.660A>G n.288A>G c.*887A>G (n.*887A>G) n.88A>G c.985A>G (p.Ile329Val) n.410A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.390A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1512A>G | |
9 | g.2644775A>T | CA372793450 | VLDLR | c.666A>T c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.450A>T n.241A>T n.421A>T n.1189A>T n.1308A>T c.660A>T n.288A>T c.*887A>T (n.*887A>T) n.88A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) n.410A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.390A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.1512A>T | |
9 | g.2644776T>A | CA372793452 | VLDLR | c.667T>A c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.451T>A n.242T>A n.422T>A n.1190T>A n.1309T>A c.661T>A n.289T>A c.*888T>A (n.*888T>A) n.89T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) n.411T>A c.*901T>A (n.*901T>A) n.391T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.1513T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644776T>C | CA4964743 | VLDLR | c.667T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.451T>C n.242T>C n.422T>C n.1190T>C n.1309T>C c.661T>C n.289T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.89T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) n.411T>C c.*901T>C (n.*901T>C) n.391T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.1513T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2644776T>G | CA372793451 | VLDLR | c.667T>G c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.451T>G n.242T>G n.422T>G n.1190T>G n.1309T>G c.661T>G n.289T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.89T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) n.411T>G c.*901T>G (n.*901T>G) n.391T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.1513T>G | |
9 | g.2644776T= | CA1828245055 | VLDLR | c.667T= c.1109T= (p.Ile370=) n.451T= n.242T= n.422T= n.1190T= n.1309T= c.661T= n.289T= c.*888T= (n.*888T=) n.89T= c.986T= (p.Ile329=) n.411T= c.*901T= (n.*901T=) n.391T= c.*781T= (n.*781T=) n.1513T= | |
9 | g.2644777C>A | CA463712914 | VLDLR | c.668C>A c.1110C>A (p.Ile370=) n.452C>A n.243C>A n.423C>A n.1191C>A n.1310C>A c.662C>A n.290C>A c.*889C>A (n.*889C>A) n.90C>A c.987C>A (p.Ile329=) n.412C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.392C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.1514C>A | |
9 | g.2644777C>G | CA372793453 | VLDLR | c.668C>G c.1110C>G (p.Ile370Met) n.452C>G n.243C>G n.423C>G n.1191C>G n.1310C>G c.662C>G n.290C>G c.*889C>G (n.*889C>G) n.90C>G c.987C>G (p.Ile329Met) n.412C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.392C>G c.*782C>G (n.*782C>G) n.1514C>G | |
9 | g.2644777C>T | CA463712913 | VLDLR | c.668C>T c.1110C>T (p.Ile370=) n.452C>T n.243C>T n.423C>T n.1191C>T n.1310C>T c.662C>T n.290C>T c.*889C>T (n.*889C>T) n.90C>T c.987C>T (p.Ile329=) n.412C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.392C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.1514C>T | |
9 | g.2644778T>A | CA372793454 | VLDLR | c.669T>A c.1111T>A (p.Cys371Ser) n.453T>A n.244T>A n.424T>A n.1192T>A n.1311T>A c.663T>A n.291T>A c.*890T>A (n.*890T>A) n.91T>A c.988T>A (p.Cys330Ser) n.413T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.393T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1515T>A | |
9 | g.2644778T>C | CA372793455 | VLDLR | c.669T>C c.1111T>C (p.Cys371Arg) n.453T>C n.244T>C n.424T>C n.1192T>C n.1311T>C c.663T>C n.291T>C c.*890T>C (n.*890T>C) n.91T>C c.988T>C (p.Cys330Arg) n.413T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.393T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.1515T>C | |
9 | g.2644778T>G | CA372793456 | VLDLR | c.669T>G c.1111T>G (p.Cys371Gly) n.453T>G n.244T>G n.424T>G n.1192T>G n.1311T>G c.663T>G n.291T>G c.*890T>G (n.*890T>G) n.91T>G c.988T>G (p.Cys330Gly) n.413T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.393T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1515T>G | |
9 | g.2644779G>A | CA372793457 | VLDLR | c.670G>A c.1112G>A (p.Cys371Tyr) n.454G>A n.245G>A n.425G>A n.1193G>A n.1312G>A c.664G>A n.292G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.92G>A c.989G>A (p.Cys330Tyr) n.414G>A c.*904G>A (n.*904G>A) n.394G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.1516G>A | |
9 | g.2644779G>C | CA372793458 | VLDLR | c.670G>C c.1112G>C (p.Cys371Ser) n.454G>C n.245G>C n.425G>C n.1193G>C n.1312G>C c.664G>C n.292G>C c.*891G>C (n.*891G>C) n.92G>C c.989G>C (p.Cys330Ser) n.414G>C c.*904G>C (n.*904G>C) n.394G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.1516G>C | |
9 | g.2644779G>T | CA372793459 | VLDLR | c.670G>T c.1112G>T (p.Cys371Phe) n.454G>T n.245G>T n.425G>T n.1193G>T n.1312G>T c.664G>T n.292G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.92G>T c.989G>T (p.Cys330Phe) n.414G>T c.*904G>T (n.*904G>T) n.394G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.1516G>T | |
9 | g.2644780C>A | CA372793460 | VLDLR | c.671C>A c.1113C>A (p.Cys371Ter) n.455C>A n.246C>A n.426C>A n.1194C>A n.1313C>A c.665C>A n.293C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.93C>A c.990C>A (p.Cys330Ter) n.415C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.395C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1517C>A | |
9 | g.2644780C>G | CA372793461 | VLDLR | c.671C>G c.1113C>G (p.Cys371Trp) n.455C>G n.246C>G n.426C>G n.1194C>G n.1313C>G c.665C>G n.293C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.93C>G c.990C>G (p.Cys330Trp) n.415C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.395C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.1517C>G | |
9 | g.2644780C>T | CA463712915 | VLDLR | c.671C>T c.1113C>T (p.Cys371=) n.455C>T n.246C>T n.426C>T n.1194C>T n.1313C>T c.665C>T n.293C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.93C>T c.990C>T (p.Cys330=) n.415C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.395C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1517C>T | |
9 | g.2644781A>C | CA372793462 | VLDLR | c.672A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.456A>C n.247A>C n.427A>C n.1195A>C n.1314A>C c.666A>C n.294A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.94A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) n.416A>C c.*906A>C (n.*906A>C) n.396A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1518A>C | |
9 | g.2644781A>G | CA372793463 | VLDLR | c.672A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.456A>G n.247A>G n.427A>G n.1195A>G n.1314A>G c.666A>G n.294A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.94A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) n.416A>G c.*906A>G (n.*906A>G) n.396A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.1518A>G | |
9 | g.2644781A>T | CA372793464 | VLDLR | c.672A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.456A>T n.247A>T n.427A>T n.1195A>T n.1314A>T c.666A>T n.294A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.94A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) n.416A>T c.*906A>T (n.*906A>T) n.396A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.1518A>T | |
9 | g.2644782A= | CA1828245056 | VLDLR | c.673A= c.1115A= (p.Lys372=) n.457A= n.248A= n.428A= n.1196A= n.1315A= c.667A= n.295A= c.*894A= (n.*894A=) n.95A= c.992A= (p.Lys331=) n.417A= c.*907A= (n.*907A=) n.397A= c.*787A= (n.*787A=) n.1519A= | |
9 | g.2644782A>C | CA372793466 | VLDLR | c.673A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.457A>C n.248A>C n.428A>C n.1196A>C n.1315A>C c.667A>C n.295A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.95A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) n.417A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.397A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.1519A>C | |
9 | g.2644782A>G | CA4964744 | VLDLR | c.673A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.457A>G n.248A>G n.428A>G n.1196A>G n.1315A>G c.667A>G n.295A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.95A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) n.417A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.397A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.1519A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644782A>T | CA372793465 | VLDLR | c.673A>T c.1115A>T (p.Lys372Ile) n.457A>T n.248A>T n.428A>T n.1196A>T n.1315A>T c.667A>T n.295A>T c.*894A>T (n.*894A>T) n.95A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) n.417A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.397A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.1519A>T | |
9 | g.2644783A>C | CA372793468 | VLDLR | c.674A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn) n.458A>C n.249A>C n.429A>C n.1197A>C n.1316A>C c.668A>C n.296A>C c.*895A>C (n.*895A>C) n.96A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) n.418A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.398A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1520A>C | |
9 | g.2644783A>G | CA463712916 | VLDLR | c.674A>G c.1116A>G (p.Lys372=) n.458A>G n.249A>G n.429A>G n.1197A>G n.1316A>G c.668A>G n.296A>G c.*895A>G (n.*895A>G) n.96A>G c.993A>G (p.Lys331=) n.418A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.398A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1520A>G | |
9 | g.2644783A>T | CA372793467 | VLDLR | c.674A>T c.1116A>T (p.Lys372Asn) n.458A>T n.249A>T n.429A>T n.1197A>T n.1316A>T c.668A>T n.296A>T c.*895A>T (n.*895A>T) n.96A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) n.418A>T c.*908A>T (n.*908A>T) n.398A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1520A>T | |
9 | g.2644784G>A | CA4964745 | VLDLR | c.675G>A c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.459G>A n.250G>A n.430G>A n.1198G>A n.1317G>A c.669G>A n.297G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.97G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.419G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.399G>A c.*789G>A (n.*789G>A) n.1521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644784G>C | CA372793469 | VLDLR | c.675G>C c.1117G>C (p.Asp373His) n.459G>C n.250G>C n.430G>C n.1198G>C n.1317G>C c.669G>C n.297G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.97G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.419G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.399G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.1521G>C | |
9 | g.2644784G= | CA1828245057 | VLDLR | c.675G= c.1117G= (p.Asp373=) n.459G= n.250G= n.430G= n.1198G= n.1317G= c.669G= n.297G= c.*896G= (n.*896G=) n.97G= c.994G= (p.Asp332=) n.419G= c.*909G= (n.*909G=) n.399G= c.*789G= (n.*789G=) n.1521G= | |
9 | g.2644784G>T | CA372793470 | VLDLR | c.675G>T c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.459G>T n.250G>T n.430G>T n.1198G>T n.1317G>T c.669G>T n.297G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.97G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.419G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.399G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.1521G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2644785A>C | CA372793471 | VLDLR | c.676A>C c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.460A>C n.251A>C n.431A>C n.1199A>C n.1318A>C c.670A>C n.298A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.98A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.420A>C c.*910A>C (n.*910A>C) n.400A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.1522A>C | |
9 | g.2644785A>G | CA372793472 | VLDLR | c.676A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.460A>G n.251A>G n.431A>G n.1199A>G n.1318A>G c.670A>G n.298A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.98A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.420A>G c.*910A>G (n.*910A>G) n.400A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.1522A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2644785A>T | CA372793473 | VLDLR | c.676A>T c.1118A>T (p.Asp373Val) n.460A>T n.251A>T n.431A>T n.1199A>T n.1318A>T c.670A>T n.298A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.98A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.420A>T c.*910A>T (n.*910A>T) n.400A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.1522A>T | |
9 | g.2644786C>A | CA372793474 | VLDLR | c.677C>A c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.461C>A n.252C>A n.432C>A n.1200C>A n.1319C>A c.671C>A n.299C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.99C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.421C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.401C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1523C>A | |
9 | g.2644786C= | CA1828245058 | VLDLR | c.677C= c.1119C= (p.Asp373=) n.461C= n.252C= n.432C= n.1200C= n.1319C= c.671C= n.299C= c.*898C= (n.*898C=) n.99C= c.996C= (p.Asp332=) n.421C= c.*911C= (n.*911C=) n.401C= c.*791C= (n.*791C=) n.1523C= | |
9 | g.2644786C>G | CA372793475 | VLDLR | c.677C>G c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.461C>G n.252C>G n.432C>G n.1200C>G n.1319C>G c.671C>G n.299C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.99C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.421C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.401C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1523C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644786C>T | CA463712917 | VLDLR | c.677C>T c.1119C>T (p.Asp373=) n.461C>T n.252C>T n.432C>T n.1200C>T n.1319C>T c.671C>T n.299C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.99C>T c.996C>T (p.Asp332=) n.421C>T c.*911C>T (n.*911C>T) n.401C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1523C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2644787C>A | CA372793476 | VLDLR | c.678C>A c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.462C>A n.253C>A n.433C>A n.1201C>A n.1320C>A c.672C>A n.300C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.100C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) n.422C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.402C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.1524C>A | |
9 | g.2644787C= | CA1828245059 | VLDLR | c.678C= c.1120C= (p.Leu374=) n.462C= n.253C= n.433C= n.1201C= n.1320C= c.672C= n.300C= c.*899C= (n.*899C=) n.100C= c.997C= (p.Leu333=) n.422C= c.*912C= (n.*912C=) n.402C= c.*792C= (n.*792C=) n.1524C= | |
9 | g.2644787C>G | CA4964746 | VLDLR | c.678C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) n.462C>G n.253C>G n.433C>G n.1201C>G n.1320C>G c.672C>G n.300C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.100C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.422C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.402C>G c.*792C>G (n.*792C>G) n.1524C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2644787C>T | CA463712918 | VLDLR | c.678C>T c.1120C>T (p.Leu374=) n.462C>T n.253C>T n.433C>T n.1201C>T n.1320C>T c.672C>T n.300C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.100C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.422C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.402C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1524C>T | |
9 | g.2644788T>A | CA372793477 | VLDLR | c.679T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.463T>A n.254T>A n.434T>A n.1202T>A n.1321T>A c.673T>A n.301T>A c.*900T>A (n.*900T>A) n.101T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.423T>A c.*913T>A (n.*913T>A) n.403T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.1525T>A | |
9 | g.2644788T>C | CA372793478 | VLDLR | c.679T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.463T>C n.254T>C n.434T>C n.1202T>C n.1321T>C c.673T>C n.301T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.101T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.423T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.403T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.1525T>C | |
9 | g.2644788T>G | CA372793479 | VLDLR | c.679T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.463T>G n.254T>G n.434T>G n.1202T>G n.1321T>G c.673T>G n.301T>G c.*900T>G (n.*900T>G) n.101T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.423T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.403T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.1525T>G | |
9 | g.2644789A= | CA1828245060 | VLDLR | c.680A= c.1122A= (p.Leu374=) n.464A= n.255A= n.435A= n.1203A= n.1322A= c.674A= n.302A= c.*901A= (n.*901A=) n.102A= c.999A= (p.Leu333=) n.424A= c.*914A= (n.*914A=) n.404A= c.*794A= (n.*794A=) n.1526A= | |
9 | g.2644789A>C | CA463712919 | VLDLR | c.680A>C c.1122A>C (p.Leu374=) n.464A>C n.255A>C n.435A>C n.1203A>C n.1322A>C c.674A>C n.302A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.102A>C c.999A>C (p.Leu333=) n.424A>C c.*914A>C (n.*914A>C) n.404A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.1526A>C | |
9 | g.2644789A>G | CA463712920 | VLDLR | c.680A>G c.1122A>G (p.Leu374=) n.464A>G n.255A>G n.435A>G n.1203A>G n.1322A>G c.674A>G n.302A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.102A>G c.999A>G (p.Leu333=) n.424A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.404A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.1526A>G | ClinVar |
9 | g.2644789A>T | CA463712921 | VLDLR | c.680A>T c.1122A>T (p.Leu374=) n.464A>T n.255A>T n.435A>T n.1203A>T n.1322A>T c.674A>T n.302A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.102A>T c.999A>T (p.Leu333=) n.424A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.404A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.1526A>T | |
9 | g.2644789_2644790insATCATTTAT | CA1828245061 | VLDLR | c.680_681insATCATTTAT c.1122_1123insATCATTTAT (p.Leu374_Val375insIleIleTyr) n.464_465insATCATTTAT n.255_256insATCATTTAT n.435_436insATCATTTAT n.1203_1204insATCATTTAT n.1322_1323insATCATTTAT c.674_675insATCATTTAT n.302_303insATCATTTAT c.*901_*902insATCATTTAT (n.*901_*902insATCATTTAT) n.102_103insATCATTTAT c.999_1000insATCATTTAT (p.Leu333_Val334insIleIleTyr) n.424_425insATCATTTAT c.*914_*915insATCATTTAT (n.*914_*915insATCATTTAT) n.404_405insATCATTTAT c.*794_*795insATCATTTAT (n.*794_*795insATCATTTAT) n.1526_1527insATCATTTAT | dbSNP |
9 | g.2644790G>A | CA372793480 | VLDLR | c.681G>A c.1123G>A (p.Val375Ile) n.465G>A n.256G>A n.436G>A n.1204G>A n.1323G>A c.675G>A n.303G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.103G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) n.425G>A c.*915G>A (n.*915G>A) n.405G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.1527G>A | |
9 | g.2644790G>C | CA372793482 | VLDLR | c.681G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) n.465G>C n.256G>C n.436G>C n.1204G>C n.1323G>C c.675G>C n.303G>C c.*902G>C (n.*902G>C) n.103G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) n.425G>C c.*915G>C (n.*915G>C) n.405G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.1527G>C | |
9 | g.2644790G= | CA1828245062 | VLDLR | c.681G= c.1123G= (p.Val375=) n.465G= n.256G= n.436G= n.1204G= n.1323G= c.675G= n.303G= c.*902G= (n.*902G=) n.103G= c.1000G= (p.Val334=) n.425G= c.*915G= (n.*915G=) n.405G= c.*795G= (n.*795G=) n.1527G= | |
9 | g.2644790G>T | CA372793481 | VLDLR | c.681G>T c.1123G>T (p.Val375Phe) n.465G>T n.256G>T n.436G>T n.1204G>T n.1323G>T c.675G>T n.303G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.103G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) n.425G>T c.*915G>T (n.*915G>T) n.405G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.1527G>T | dbSNP |
9 | g.2644791T>A | CA372793483 | VLDLR | c.682T>A c.1124T>A (p.Val375Asp) n.466T>A n.257T>A n.437T>A n.1205T>A n.1324T>A c.676T>A n.304T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.104T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) n.426T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.406T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.1528T>A | |
9 | g.2644791T>C | CA372793484 | VLDLR | c.682T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) n.466T>C n.257T>C n.437T>C n.1205T>C n.1324T>C c.676T>C n.304T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.104T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) n.426T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.406T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.1528T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644791T>G | CA4964747 | VLDLR | c.682T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) n.466T>G n.257T>G n.437T>G n.1205T>G n.1324T>G c.676T>G n.304T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.104T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) n.426T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.406T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.1528T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644791T= | CA1828245063 | VLDLR | c.682T= c.1124T= (p.Val375=) n.466T= n.257T= n.437T= n.1205T= n.1324T= c.676T= n.304T= c.*903T= (n.*903T=) n.104T= c.1001T= (p.Val334=) n.426T= c.*916T= (n.*916T=) n.406T= c.*796T= (n.*796T=) n.1528T= | |
9 | g.2644792T>A | CA463712922 | VLDLR | c.683T>A c.1125T>A (p.Val375=) n.467T>A n.258T>A n.438T>A n.1206T>A n.1325T>A c.677T>A n.305T>A c.*904T>A (n.*904T>A) n.105T>A c.1002T>A (p.Val334=) n.427T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.407T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.1529T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644792T>C | CA4964748 | VLDLR | c.683T>C c.1125T>C (p.Val375=) n.467T>C n.258T>C n.438T>C n.1206T>C n.1325T>C c.677T>C n.305T>C c.*904T>C (n.*904T>C) n.105T>C c.1002T>C (p.Val334=) n.427T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.407T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.1529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644792T>G | CA463712923 | VLDLR | c.683T>G c.1125T>G (p.Val375=) n.467T>G n.258T>G n.438T>G n.1206T>G n.1325T>G c.677T>G n.305T>G c.*904T>G (n.*904T>G) n.105T>G c.1002T>G (p.Val334=) n.427T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.407T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.1529T>G | |
9 | g.2644792T= | CA1828245064 | VLDLR | c.683T= c.1125T= (p.Val375=) n.467T= n.258T= n.438T= n.1206T= n.1325T= c.677T= n.305T= c.*904T= (n.*904T=) n.105T= c.1002T= (p.Val334=) n.427T= c.*917T= (n.*917T=) n.407T= c.*797T= (n.*797T=) n.1529T= | |
9 | g.2644793A= | CA1828245065 | VLDLR | c.684A= c.1126A= (p.Ile376=) n.468A= n.259A= n.439A= n.1207A= n.1326A= c.678A= n.306A= c.*905A= (n.*905A=) n.106A= c.1003A= (p.Ile335=) n.428A= c.*918A= (n.*918A=) n.408A= c.*798A= (n.*798A=) n.1530A= | |
9 | g.2644793A>C | CA372793485 | VLDLR | c.684A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.468A>C n.259A>C n.439A>C n.1207A>C n.1326A>C c.678A>C n.306A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.106A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.428A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.408A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.1530A>C | |
9 | g.2644793A>G | CA372793486 | VLDLR | c.684A>G c.1126A>G (p.Ile376Val) n.468A>G n.259A>G n.439A>G n.1207A>G n.1326A>G c.678A>G n.306A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.106A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) n.428A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.408A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.1530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644793A>T | CA372793487 | VLDLR | c.684A>T c.1126A>T (p.Ile376Leu) n.468A>T n.259A>T n.439A>T n.1207A>T n.1326A>T c.678A>T n.306A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.106A>T c.1003A>T (p.Ile335Leu) n.428A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.408A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.1530A>T | |
9 | g.2644794del | CA2689246991 | VLDLR | c.685del c.1127del (p.Ile376LysfsTer13) n.469del n.260del n.440del n.1208del n.1327del c.679del n.307del c.*906del (n.*906del) n.107del c.1004del (p.Ile335LysfsTer13) n.429del c.*919del (n.*919del) n.409del c.*799del (n.*799del) n.1531del | gnomAD v4 |
9 | g.2644794T>A | CA372793488 | VLDLR | c.685T>A c.1127T>A (p.Ile376Lys) n.469T>A n.260T>A n.440T>A n.1208T>A n.1327T>A c.679T>A n.307T>A c.*906T>A (n.*906T>A) n.107T>A c.1004T>A (p.Ile335Lys) n.429T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.409T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.1531T>A | |
9 | g.2644794T>C | CA372793489 | VLDLR | c.685T>C c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.469T>C n.260T>C n.440T>C n.1208T>C n.1327T>C c.679T>C n.307T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.107T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.429T>C c.*919T>C (n.*919T>C) n.409T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.1531T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644794T>G | CA372793490 | VLDLR | c.685T>G c.1127T>G (p.Ile376Arg) n.469T>G n.260T>G n.440T>G n.1208T>G n.1327T>G c.679T>G n.307T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.107T>G c.1004T>G (p.Ile335Arg) n.429T>G c.*919T>G (n.*919T>G) n.409T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.1531T>G | |
9 | g.2644794T= | CA1828245066 | VLDLR | c.685T= c.1127T= (p.Ile376=) n.469T= n.260T= n.440T= n.1208T= n.1327T= c.679T= n.307T= c.*906T= (n.*906T=) n.107T= c.1004T= (p.Ile335=) n.429T= c.*919T= (n.*919T=) n.409T= c.*799T= (n.*799T=) n.1531T= | |
9 | g.2644794_2644795insTAA | CA4964749 | VLDLR | c.685_686insTAA c.1127_1128insTAA (p.Ile376_Gly377insLys) n.469_470insTAA n.260_261insTAA n.440_441insTAA n.1208_1209insTAA n.1327_1328insTAA c.679_680insTAA n.307_308insTAA c.*906_*907insTAA (n.*906_*907insTAA) n.107_108insTAA c.1004_1005insTAA (p.Ile335_Gly336insLys) n.429_430insTAA c.*919_*920insTAA (n.*919_*920insTAA) n.409_410insTAA c.*799_*800insTAA (n.*799_*800insTAA) n.1531_1532insTAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2644795A= | CA1828245067 | VLDLR | c.686A= c.1128A= (p.Ile376=) n.470A= n.261A= n.441A= n.1209A= n.1328A= c.680A= n.308A= c.*907A= (n.*907A=) n.108A= c.1005A= (p.Ile335=) n.430A= c.*920A= (n.*920A=) n.410A= c.*800A= (n.*800A=) n.1532A= | |
9 | g.2644795A>C | CA463712924 | VLDLR | c.686A>C c.1128A>C (p.Ile376=) n.470A>C n.261A>C n.441A>C n.1209A>C n.1328A>C c.680A>C n.308A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.108A>C c.1005A>C (p.Ile335=) n.430A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.410A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.1532A>C | |
9 | g.2644795A>G | CA372793491 | VLDLR | c.686A>G c.1128A>G (p.Ile376Met) n.470A>G n.261A>G n.441A>G n.1209A>G n.1328A>G c.680A>G n.308A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.108A>G c.1005A>G (p.Ile335Met) n.430A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.410A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.1532A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644795A>T | CA463712925 | VLDLR | c.686A>T c.1128A>T (p.Ile376=) n.470A>T n.261A>T n.441A>T n.1209A>T n.1328A>T c.680A>T n.308A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.108A>T c.1005A>T (p.Ile335=) n.430A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.410A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.1532A>T | |
9 | g.2644796G>A | CA372793493 | VLDLR | c.687G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) n.471G>A n.262G>A n.442G>A n.1210G>A n.1329G>A c.681G>A n.309G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.109G>A c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.431G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.411G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.1533G>A | |
9 | g.2644796G>C | CA372793494 | VLDLR | c.687G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.471G>C n.262G>C n.442G>C n.1210G>C n.1329G>C c.681G>C n.309G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.109G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.431G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.411G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.1533G>C | |
9 | g.2644796G>T | CA372793492 | VLDLR | c.687G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) n.471G>T n.262G>T n.442G>T n.1210G>T n.1329G>T c.681G>T n.309G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.109G>T c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.431G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.411G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.1533G>T | |
9 | g.2644797G>A | CA372793495 | VLDLR | c.688G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) n.472G>A n.263G>A n.443G>A n.1211G>A n.1330G>A c.682G>A n.310G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.110G>A c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.432G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.412G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.1534G>A | |
9 | g.2644797G>C | CA372793497 | VLDLR | c.688G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.472G>C n.263G>C n.443G>C n.1211G>C n.1330G>C c.682G>C n.310G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.110G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.432G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.412G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.1534G>C | |
9 | g.2644797G>T | CA372793496 | VLDLR | c.688G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) n.472G>T n.263G>T n.443G>T n.1211G>T n.1330G>T c.682G>T n.310G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.110G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) n.432G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.412G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.1534G>T | |
9 | g.2644798C>A | CA463712926 | VLDLR | c.689C>A c.1131C>A (p.Gly377=) n.473C>A n.264C>A n.444C>A n.1212C>A n.1331C>A c.683C>A n.311C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.111C>A c.1008C>A (p.Gly336=) n.433C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.413C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.1535C>A | |
9 | g.2644798C>G | CA463712927 | VLDLR | c.689C>G c.1131C>G (p.Gly377=) n.473C>G n.264C>G n.444C>G n.1212C>G n.1331C>G c.683C>G n.311C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.111C>G c.1008C>G (p.Gly336=) n.433C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.413C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.1535C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2644798C>T | CA463712928 | VLDLR | c.689C>T c.1131C>T (p.Gly377=) n.473C>T n.264C>T n.444C>T n.1212C>T n.1331C>T c.683C>T n.311C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.111C>T c.1008C>T (p.Gly336=) n.433C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.413C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.1535C>T | |
9 | g.2644799T>A | CA372793498 | VLDLR | c.690T>A c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.474T>A n.265T>A n.445T>A n.1213T>A n.1332T>A c.684T>A n.312T>A c.*911T>A (n.*911T>A) n.112T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.434T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.414T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1536T>A | |
9 | g.2644799T>C | CA209648 | VLDLR | c.690T>C c.1132T>C (p.Tyr378His) n.474T>C n.265T>C n.445T>C n.1213T>C n.1332T>C c.684T>C n.312T>C c.*911T>C (n.*911T>C) n.112T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) n.434T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.414T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.1536T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644799T>G | CA372793499 | VLDLR | c.690T>G c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.474T>G n.265T>G n.445T>G n.1213T>G n.1332T>G c.684T>G n.312T>G c.*911T>G (n.*911T>G) n.112T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.434T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.414T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.1536T>G | |
9 | g.2644799T= | CA1828245068 | VLDLR | c.690T= c.1132T= (p.Tyr378=) n.474T= n.265T= n.445T= n.1213T= n.1332T= c.684T= n.312T= c.*911T= (n.*911T=) n.112T= c.1009T= (p.Tyr337=) n.434T= c.*924T= (n.*924T=) n.414T= c.*804T= (n.*804T=) n.1536T= | |
9 | g.2644800A>C | CA372793500 | VLDLR | c.691A>C c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.475A>C n.266A>C n.446A>C n.1214A>C n.1333A>C c.685A>C n.313A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.113A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.435A>C c.*925A>C (n.*925A>C) n.415A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.1537A>C | |
9 | g.2644800A>G | CA372793501 | VLDLR | c.691A>G c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.475A>G n.266A>G n.446A>G n.1214A>G n.1333A>G c.685A>G n.313A>G c.*912A>G (n.*912A>G) n.113A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.435A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.415A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.1537A>G | |
9 | g.2644800A>T | CA372793502 | VLDLR | c.691A>T c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.475A>T n.266A>T n.446A>T n.1214A>T n.1333A>T c.685A>T n.313A>T c.*912A>T (n.*912A>T) n.113A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.435A>T c.*925A>T (n.*925A>T) n.415A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.1537A>T | |
9 | g.2644801C>A | CA372793503 | VLDLR | c.692C>A c.1134C>A (p.Tyr378Ter) n.476C>A n.267C>A n.447C>A n.1215C>A n.1334C>A c.686C>A n.314C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.114C>A c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.436C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.416C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.1538C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644801C= | CA1828245069 | VLDLR | c.692C= c.1134C= (p.Tyr378=) n.476C= n.267C= n.447C= n.1215C= n.1334C= c.686C= n.314C= c.*913C= (n.*913C=) n.114C= c.1011C= (p.Tyr337=) n.436C= c.*926C= (n.*926C=) n.416C= c.*806C= (n.*806C=) n.1538C= | |
9 | g.2644801C>G | CA372793504 | VLDLR | c.692C>G c.1134C>G (p.Tyr378Ter) n.476C>G n.267C>G n.447C>G n.1215C>G n.1334C>G c.686C>G n.314C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.114C>G c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.436C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.416C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.1538C>G | |
9 | g.2644801C>T | CA4964750 | VLDLR | c.692C>T c.1134C>T (p.Tyr378=) n.476C>T n.267C>T n.447C>T n.1215C>T n.1334C>T c.686C>T n.314C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.114C>T c.1011C>T (p.Tyr337=) n.436C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.416C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.1538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644802G>A | CA4964751 | VLDLR | c.693G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.477G>A n.268G>A n.448G>A n.1216G>A n.1335G>A c.687G>A n.315G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.115G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.437G>A c.*927G>A (n.*927G>A) n.417G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.1539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644802G>C | CA372793505 | VLDLR | c.693G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.477G>C n.268G>C n.448G>C n.1216G>C n.1335G>C c.687G>C n.315G>C c.*914G>C (n.*914G>C) n.115G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.437G>C c.*927G>C (n.*927G>C) n.417G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.1539G>C | |
9 | g.2644802G= | CA1828245070 | VLDLR | c.693G= c.1135G= (p.Glu379=) n.477G= n.268G= n.448G= n.1216G= n.1335G= c.687G= n.315G= c.*914G= (n.*914G=) n.115G= c.1012G= (p.Glu338=) n.437G= c.*927G= (n.*927G=) n.417G= c.*807G= (n.*807G=) n.1539G= | |
9 | g.2644802G>T | CA372793506 | VLDLR | c.693G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.477G>T n.268G>T n.448G>T n.1216G>T n.1335G>T c.687G>T n.315G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.115G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.437G>T c.*927G>T (n.*927G>T) n.417G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.1539G>T | |
9 | g.2644803A= | CA1828245071 | VLDLR | c.694A= c.1136A= (p.Glu379=) n.478A= n.269A= n.449A= n.1217A= n.1336A= c.688A= n.316A= c.*915A= (n.*915A=) n.116A= c.1013A= (p.Glu338=) n.438A= c.*928A= (n.*928A=) n.418A= c.*808A= (n.*808A=) n.1540A= | |
9 | g.2644803A>C | CA372793508 | VLDLR | c.694A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.478A>C n.269A>C n.449A>C n.1217A>C n.1336A>C c.688A>C n.316A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.116A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.438A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.418A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.1540A>C | |
9 | g.2644803A>G | CA187953220 | VLDLR | c.694A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.478A>G n.269A>G n.449A>G n.1217A>G n.1336A>G c.688A>G n.316A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.116A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.438A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.418A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.1540A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2644803A>T | CA372793507 | VLDLR | c.694A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) n.478A>T n.269A>T n.449A>T n.1217A>T n.1336A>T c.688A>T n.316A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.116A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.438A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.418A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.1540A>T | |
9 | g.2644804G>A | CA463712929 | VLDLR | c.695G>A c.1137G>A (p.Glu379=) n.479G>A n.270G>A n.450G>A n.1218G>A n.1337G>A c.689G>A n.317G>A c.*916G>A (n.*916G>A) n.117G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.439G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.419G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1541G>A | |
9 | g.2644804G>C | CA187953224 | VLDLR | c.695G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.479G>C n.270G>C n.450G>C n.1218G>C n.1337G>C c.689G>C n.317G>C c.*916G>C (n.*916G>C) n.117G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.439G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.419G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1541G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644804G= | CA1828245072 | VLDLR | c.695G= c.1137G= (p.Glu379=) n.479G= n.270G= n.450G= n.1218G= n.1337G= c.689G= n.317G= c.*916G= (n.*916G=) n.117G= c.1014G= (p.Glu338=) n.439G= c.*929G= (n.*929G=) n.419G= c.*809G= (n.*809G=) n.1541G= | |
9 | g.2644804G>T | CA372793509 | VLDLR | c.695G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.479G>T n.270G>T n.450G>T n.1218G>T n.1337G>T c.689G>T n.317G>T c.*916G>T (n.*916G>T) n.117G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.439G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.419G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1541G>T | |
9 | g.2644805T>A | CA372793510 | VLDLR | c.696T>A c.1138T>A (p.Cys380Ser) n.480T>A n.271T>A n.451T>A n.1219T>A n.1338T>A c.690T>A n.318T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.118T>A c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.440T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.420T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.1542T>A | |
9 | g.2644805T>C | CA372793511 | VLDLR | c.696T>C c.1138T>C (p.Cys380Arg) n.480T>C n.271T>C n.451T>C n.1219T>C n.1338T>C c.690T>C n.318T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.118T>C c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.440T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.420T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.1542T>C | |
9 | g.2644805T>G | CA372793512 | VLDLR | c.696T>G c.1138T>G (p.Cys380Gly) n.480T>G n.271T>G n.451T>G n.1219T>G n.1338T>G c.690T>G n.318T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.118T>G c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.440T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.420T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.1542T>G | dbSNP |
9 | g.2644805T= | CA1828245073 | VLDLR | c.696T= c.1138T= (p.Cys380=) n.480T= n.271T= n.451T= n.1219T= n.1338T= c.690T= n.318T= c.*917T= (n.*917T=) n.118T= c.1015T= (p.Cys339=) n.440T= c.*930T= (n.*930T=) n.420T= c.*810T= (n.*810T=) n.1542T= | |
9 | g.2644806G>A | CA372793513 | VLDLR | c.697G>A c.1139G>A (p.Cys380Tyr) n.481G>A n.272G>A n.452G>A n.1220G>A n.1339G>A c.691G>A n.319G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.119G>A c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.441G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.421G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.1543G>A | |
9 | g.2644806G>C | CA372793514 | VLDLR | c.697G>C c.1139G>C (p.Cys380Ser) n.481G>C n.272G>C n.452G>C n.1220G>C n.1339G>C c.691G>C n.319G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.119G>C c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.441G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.421G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.1543G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644806G>T | CA372793515 | VLDLR | c.697G>T c.1139G>T (p.Cys380Phe) n.481G>T n.272G>T n.452G>T n.1220G>T n.1339G>T c.691G>T n.319G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.119G>T c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.441G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.421G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.1543G>T | |
9 | g.2644807T>A | CA372793516 | VLDLR | c.698T>A c.1140T>A (p.Cys380Ter) n.482T>A n.273T>A n.453T>A n.1221T>A n.1340T>A c.692T>A n.320T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.120T>A c.1017T>A (p.Cys339Ter) n.442T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.422T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1544T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644807T>C | CA463712930 | VLDLR | c.698T>C c.1140T>C (p.Cys380=) n.482T>C n.273T>C n.453T>C n.1221T>C n.1340T>C c.692T>C n.320T>C c.*919T>C (n.*919T>C) n.120T>C c.1017T>C (p.Cys339=) n.442T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.422T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1544T>C | |
9 | g.2644807T>G | CA372793517 | VLDLR | c.698T>G c.1140T>G (p.Cys380Trp) n.482T>G n.273T>G n.453T>G n.1221T>G n.1340T>G c.692T>G n.320T>G c.*919T>G (n.*919T>G) n.120T>G c.1017T>G (p.Cys339Trp) n.442T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.422T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1544T>G | dbSNP |
9 | g.2644807T= | CA1828245074 | VLDLR | c.698T= c.1140T= (p.Cys380=) n.482T= n.273T= n.453T= n.1221T= n.1340T= c.692T= n.320T= c.*919T= (n.*919T=) n.120T= c.1017T= (p.Cys339=) n.442T= c.*932T= (n.*932T=) n.422T= c.*812T= (n.*812T=) n.1544T= | |
9 | g.2644808G>A | CA372793520 | VLDLR | c.699G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.483G>A n.274G>A n.454G>A n.1222G>A n.1341G>A c.693G>A n.321G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.121G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.443G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.423G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.1545G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644808G>C | CA372793519 | VLDLR | c.699G>C c.1141G>C (p.Asp381His) n.483G>C n.274G>C n.454G>C n.1222G>C n.1341G>C c.693G>C n.321G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.121G>C c.1018G>C (p.Asp340His) n.443G>C c.*933G>C (n.*933G>C) n.423G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.1545G>C | |
9 | g.2644808G>T | CA372793518 | VLDLR | c.699G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.483G>T n.274G>T n.454G>T n.1222G>T n.1341G>T c.693G>T n.321G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.121G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.443G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.423G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.1545G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2644809A= | CA1828245075 | VLDLR | c.700A= c.1142A= (p.Asp381=) n.484A= n.275A= n.455A= n.1223A= n.1342A= c.694A= n.322A= c.*921A= (n.*921A=) n.122A= c.1019A= (p.Asp340=) n.444A= c.*934A= (n.*934A=) n.424A= c.*814A= (n.*814A=) n.1546A= | |
9 | g.2644809A>C | CA4964752 | VLDLR | c.700A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.484A>C n.275A>C n.455A>C n.1223A>C n.1342A>C c.694A>C n.322A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.122A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.444A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.424A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.1546A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644809A>G | CA372793521 | VLDLR | c.700A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.484A>G n.275A>G n.455A>G n.1223A>G n.1342A>G c.694A>G n.322A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.122A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.444A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.424A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.1546A>G | |
9 | g.2644809A>T | CA372793522 | VLDLR | c.700A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) n.484A>T n.275A>T n.455A>T n.1223A>T n.1342A>T c.694A>T n.322A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.122A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) n.444A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.424A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.1546A>T | |
9 | g.2644810C>A | CA372793523 | VLDLR | c.701C>A c.1143C>A (p.Asp381Glu) n.485C>A n.276C>A n.456C>A n.1224C>A n.1343C>A c.695C>A n.323C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.123C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.445C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.425C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.1547C>A | |
9 | g.2644810C>G | CA15602254 | VLDLR | c.701C>G c.1143C>G (p.Asp381Glu) n.485C>G n.276C>G n.456C>G n.1224C>G n.1343C>G c.695C>G n.323C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.123C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.445C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.425C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.1547C>G | |
9 | g.2644810C>T | CA463712931 | VLDLR | c.701C>T c.1143C>T (p.Asp381=) n.485C>T n.276C>T n.456C>T n.1224C>T n.1343C>T c.695C>T n.323C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.123C>T c.1020C>T (p.Asp340=) n.445C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.425C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.1547C>T | |
9 | g.2644811T>A | CA372793524 | VLDLR | c.702T>A c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.486T>A n.277T>A n.457T>A n.1225T>A n.1344T>A c.696T>A n.324T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.124T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.446T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.426T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.1548T>A | |
9 | g.2644811T>C | CA372793525 | VLDLR | c.702T>C c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.486T>C n.277T>C n.457T>C n.1225T>C n.1344T>C c.696T>C n.324T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.124T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.446T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.426T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.1548T>C | |
9 | g.2644811T>G | CA372793526 | VLDLR | c.702T>G c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.486T>G n.277T>G n.457T>G n.1225T>G n.1344T>G c.696T>G n.324T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.124T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.446T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.426T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.1548T>G | |
9 | g.2644812G>A | CA372793527 | VLDLR | c.703G>A c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.487G>A n.278G>A n.458G>A n.1226G>A n.1345G>A c.697G>A n.325G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.125G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.447G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.427G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.1549G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644812G>C | CA372793528 | VLDLR | c.703G>C c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.487G>C n.278G>C n.458G>C n.1226G>C n.1345G>C c.697G>C n.325G>C c.*924G>C (n.*924G>C) n.125G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.447G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.427G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.1549G>C | |
9 | g.2644812G>T | CA372793529 | VLDLR | c.703G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.487G>T n.278G>T n.458G>T n.1226G>T n.1345G>T c.697G>T n.325G>T c.*924G>T (n.*924G>T) n.125G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.447G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.427G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.1549G>T | |
9 | g.2644813T>A | CA372793530 | VLDLR | c.704T>A c.1146T>A (p.Cys382Ter) n.488T>A n.279T>A n.459T>A n.1227T>A n.1346T>A c.698T>A n.326T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.126T>A c.1023T>A (p.Cys341Ter) n.448T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.428T>A c.*818T>A (n.*818T>A) n.1550T>A | |
9 | g.2644813T>C | CA463712932 | VLDLR | c.704T>C c.1146T>C (p.Cys382=) n.488T>C n.279T>C n.459T>C n.1227T>C n.1346T>C c.698T>C n.326T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.126T>C c.1023T>C (p.Cys341=) n.448T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.428T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.1550T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644813T>G | CA372793531 | VLDLR | c.704T>G c.1146T>G (p.Cys382Trp) n.488T>G n.279T>G n.459T>G n.1227T>G n.1346T>G c.698T>G n.326T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.126T>G c.1023T>G (p.Cys341Trp) n.448T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.428T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.1550T>G | |
9 | g.2644814G>A | CA372793534 | VLDLR | c.705G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.489G>A n.280G>A n.460G>A n.1228G>A n.1347G>A c.699G>A n.327G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.127G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.449G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.429G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.1551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644814G>C | CA372793532 | VLDLR | c.705G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.489G>C n.280G>C n.460G>C n.1228G>C n.1347G>C c.699G>C n.327G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.127G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.449G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.429G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.1551G>C | |
9 | g.2644814G= | CA1828245076 | VLDLR | c.705G= c.1147G= (p.Ala383=) n.489G= n.280G= n.460G= n.1228G= n.1347G= c.699G= n.327G= c.*926G= (n.*926G=) n.127G= c.1024G= (p.Ala342=) n.449G= c.*939G= (n.*939G=) n.429G= c.*819G= (n.*819G=) n.1551G= | |
9 | g.2644814G>T | CA372793533 | VLDLR | c.705G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.489G>T n.280G>T n.460G>T n.1228G>T n.1347G>T c.699G>T n.327G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.127G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.449G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.429G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.1551G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2644815C>A | CA372793535 | VLDLR | c.706C>A c.1148C>A (p.Ala383Glu) n.490C>A n.281C>A n.461C>A n.1229C>A n.1348C>A c.700C>A n.328C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.128C>A c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.450C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.430C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.1552C>A | |
9 | g.2644815C>G | CA372793536 | VLDLR | c.706C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.490C>G n.281C>G n.461C>G n.1229C>G n.1348C>G c.700C>G n.328C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.128C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.450C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.430C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.1552C>G | |
9 | g.2644815C>T | CA372793537 | VLDLR | c.706C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) n.490C>T n.281C>T n.461C>T n.1229C>T n.1348C>T c.700C>T n.328C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.128C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.450C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.430C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1552C>T | |
9 | g.2644816A>C | CA463712933 | VLDLR | c.707A>C c.1149A>C (p.Ala383=) n.491A>C n.282A>C n.462A>C n.1230A>C n.1349A>C c.701A>C n.329A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.129A>C c.1026A>C (p.Ala342=) n.451A>C c.*941A>C (n.*941A>C) n.431A>C c.*821A>C (n.*821A>C) n.1553A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644816A>G | CA463712934 | VLDLR | c.707A>G c.1149A>G (p.Ala383=) n.491A>G n.282A>G n.462A>G n.1230A>G n.1349A>G c.701A>G n.329A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.129A>G c.1026A>G (p.Ala342=) n.451A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.431A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.1553A>G | |
9 | g.2644816A>T | CA463712935 | VLDLR | c.707A>T c.1149A>T (p.Ala383=) n.491A>T n.282A>T n.462A>T n.1230A>T n.1349A>T c.701A>T n.329A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.129A>T c.1026A>T (p.Ala342=) n.451A>T c.*941A>T (n.*941A>T) n.431A>T c.*821A>T (n.*821A>T) n.1553A>T | |
9 | g.2644817del | CA2689247025 | VLDLR | c.708del c.1150del (p.Ala384LeufsTer5) n.492del n.283del n.463del n.1231del n.1350del c.702del n.330del c.*929del (n.*929del) n.130del c.1027del (p.Ala343LeufsTer5) n.452del c.*942del (n.*942del) n.432del c.*822del (n.*822del) n.1554del | gnomAD v4 |
9 | g.2644817G>A | CA372793538 | VLDLR | c.708G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.492G>A n.283G>A n.463G>A n.1231G>A n.1350G>A c.702G>A n.330G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.130G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.452G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.432G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.1554G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.2644817G>C | CA372793539 | VLDLR | c.708G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.492G>C n.283G>C n.463G>C n.1231G>C n.1350G>C c.702G>C n.330G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.130G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.452G>C c.*942G>C (n.*942G>C) n.432G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.1554G>C | |
9 | g.2644817G= | CA1828245077 | VLDLR | c.708G= c.1150G= (p.Ala384=) n.492G= n.283G= n.463G= n.1231G= n.1350G= c.702G= n.330G= c.*929G= (n.*929G=) n.130G= c.1027G= (p.Ala343=) n.452G= c.*942G= (n.*942G=) n.432G= c.*822G= (n.*822G=) n.1554G= | |
9 | g.2644817G>T | CA372793540 | VLDLR | c.708G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.492G>T n.283G>T n.463G>T n.1231G>T n.1350G>T c.702G>T n.330G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.130G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.452G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.432G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.1554G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2644818C>A | CA372793541 | VLDLR | c.709C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) n.493C>A n.284C>A n.464C>A n.1232C>A n.1351C>A c.703C>A n.331C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.131C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.453C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.433C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.1555C>A | |
9 | g.2644818C>G | CA372793542 | VLDLR | c.709C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.493C>G n.284C>G n.464C>G n.1232C>G n.1351C>G c.703C>G n.331C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.131C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.453C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.433C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.1555C>G | |
9 | g.2644818C>T | CA372793543 | VLDLR | c.709C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) n.493C>T n.284C>T n.464C>T n.1232C>T n.1351C>T c.703C>T n.331C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.131C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.453C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.433C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.1555C>T | |
9 | g.2644819T>A | CA463712936 | VLDLR | c.710T>A c.1152T>A (p.Ala384=) n.494T>A n.285T>A n.465T>A n.1233T>A n.1352T>A c.704T>A n.332T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.132T>A c.1029T>A (p.Ala343=) n.454T>A c.*944T>A (n.*944T>A) n.434T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.1556T>A | ClinVar |
9 | g.2644819T>C | CA463712937 | VLDLR | c.710T>C c.1152T>C (p.Ala384=) n.494T>C n.285T>C n.465T>C n.1233T>C n.1352T>C c.704T>C n.332T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.132T>C c.1029T>C (p.Ala343=) n.454T>C c.*944T>C (n.*944T>C) n.434T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.1556T>C | |
9 | g.2644819T>G | CA463712938 | VLDLR | c.710T>G c.1152T>G (p.Ala384=) n.494T>G n.285T>G n.465T>G n.1233T>G n.1352T>G c.704T>G n.332T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.132T>G c.1029T>G (p.Ala343=) n.454T>G c.*944T>G (n.*944T>G) n.434T>G c.*824T>G (n.*824T>G) n.1556T>G | ClinVar |
9 | g.2644820G>A | CA372793544 | VLDLR | c.711G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.495G>A n.286G>A n.466G>A n.1234G>A n.1353G>A c.705G>A n.333G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.133G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.455G>A c.*945G>A (n.*945G>A) n.435G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.1557G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644820G>C | CA372793545 | VLDLR | c.711G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.495G>C n.286G>C n.466G>C n.1234G>C n.1353G>C c.705G>C n.333G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.133G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.455G>C c.*945G>C (n.*945G>C) n.435G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.1557G>C | |
9 | g.2644820G= | CA1828245078 | VLDLR | c.711G= c.1153G= (p.Gly385=) n.495G= n.286G= n.466G= n.1234G= n.1353G= c.705G= n.333G= c.*932G= (n.*932G=) n.133G= c.1030G= (p.Gly344=) n.455G= c.*945G= (n.*945G=) n.435G= c.*825G= (n.*825G=) n.1557G= | |
9 | g.2644820G>T | CA372793546 | VLDLR | c.711G>T c.1153G>T (p.Gly385Trp) n.495G>T n.286G>T n.466G>T n.1234G>T n.1353G>T c.705G>T n.333G>T c.*932G>T (n.*932G>T) n.133G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.455G>T c.*945G>T (n.*945G>T) n.435G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.1557G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2644821G>A | CA372793548 | VLDLR | c.712G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.496G>A n.287G>A n.467G>A n.1235G>A n.1354G>A c.706G>A n.334G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.134G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.456G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.436G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1558G>A | |
9 | g.2644821G>C | CA372793549 | VLDLR | c.712G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.496G>C n.287G>C n.467G>C n.1235G>C n.1354G>C c.706G>C n.334G>C c.*933G>C (n.*933G>C) n.134G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.456G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.436G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1558G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644821G>T | CA372793547 | VLDLR | c.712G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.496G>T n.287G>T n.467G>T n.1235G>T n.1354G>T c.706G>T n.334G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.134G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) n.456G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.436G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1558G>T | |
9 | g.2644822G>A | CA463712939 | VLDLR | c.713G>A c.1155G>A (p.Gly385=) n.497G>A n.288G>A n.468G>A n.1236G>A n.1355G>A c.707G>A n.335G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.135G>A c.1032G>A (p.Gly344=) n.457G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.437G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.1559G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644822G>C | CA463712940 | VLDLR | c.713G>C c.1155G>C (p.Gly385=) n.497G>C n.288G>C n.468G>C n.1236G>C n.1355G>C c.707G>C n.335G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.135G>C c.1032G>C (p.Gly344=) n.457G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.437G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.1559G>C | |
9 | g.2644822G>T | CA463712941 | VLDLR | c.713G>T c.1155G>T (p.Gly385=) n.497G>T n.288G>T n.468G>T n.1236G>T n.1355G>T c.707G>T n.335G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.135G>T c.1032G>T (p.Gly344=) n.457G>T c.*947G>T (n.*947G>T) n.437G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.1559G>T | |
9 | g.2644823T>A | CA372793550 | VLDLR | c.714T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.498T>A n.289T>A n.469T>A n.1237T>A n.1356T>A c.708T>A n.336T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.136T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.458T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.438T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.1560T>A | |
9 | g.2644823T>C | CA372793552 | VLDLR | c.714T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.498T>C n.289T>C n.469T>C n.1237T>C n.1356T>C c.708T>C n.336T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.136T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.458T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.438T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.1560T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644823T>G | CA372793551 | VLDLR | c.714T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) n.498T>G n.289T>G n.469T>G n.1237T>G n.1356T>G c.708T>G n.336T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.136T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) n.458T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.438T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.1560T>G | dbSNP |
9 | g.2644823T= | CA1828245079 | VLDLR | c.714T= c.1156T= (p.Phe386=) n.498T= n.289T= n.469T= n.1237T= n.1356T= c.708T= n.336T= c.*935T= (n.*935T=) n.136T= c.1033T= (p.Phe345=) n.458T= c.*948T= (n.*948T=) n.438T= c.*828T= (n.*828T=) n.1560T= | |
9 | g.2644824T>A | CA372793553 | VLDLR | c.715T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.499T>A n.290T>A n.470T>A n.1238T>A n.1357T>A c.709T>A n.337T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.137T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.459T>A c.*949T>A (n.*949T>A) n.439T>A c.*829T>A (n.*829T>A) n.1561T>A | |
9 | g.2644824T>C | CA372793555 | VLDLR | c.715T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.499T>C n.290T>C n.470T>C n.1238T>C n.1357T>C c.709T>C n.337T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.137T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.459T>C c.*949T>C (n.*949T>C) n.439T>C c.*829T>C (n.*829T>C) n.1561T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2644824T>G | CA372793554 | VLDLR | c.715T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.499T>G n.290T>G n.470T>G n.1238T>G n.1357T>G c.709T>G n.337T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.137T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.459T>G c.*949T>G (n.*949T>G) n.439T>G c.*829T>G (n.*829T>G) n.1561T>G | |
9 | g.2644825T>A | CA372793556 | VLDLR | c.716T>A c.1158T>A (p.Phe386Leu) n.500T>A n.291T>A n.471T>A n.1239T>A n.1358T>A c.710T>A n.338T>A c.*937T>A (n.*937T>A) n.138T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) n.460T>A c.*950T>A (n.*950T>A) n.440T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.1562T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644825T>C | CA463712942 | VLDLR | c.716T>C c.1158T>C (p.Phe386=) n.500T>C n.291T>C n.471T>C n.1239T>C n.1358T>C c.710T>C n.338T>C c.*937T>C (n.*937T>C) n.138T>C c.1035T>C (p.Phe345=) n.460T>C c.*950T>C (n.*950T>C) n.440T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.1562T>C | |
9 | g.2644825T>G | CA372793557 | VLDLR | c.716T>G c.1158T>G (p.Phe386Leu) n.500T>G n.291T>G n.471T>G n.1239T>G n.1358T>G c.710T>G n.338T>G c.*937T>G (n.*937T>G) n.138T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) n.460T>G c.*950T>G (n.*950T>G) n.440T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.1562T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2644826G>A | CA372793558 | VLDLR | c.717G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.501G>A n.292G>A n.472G>A n.1240G>A n.1359G>A c.711G>A n.339G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.139G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.461G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.441G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.1563G>A | |
9 | g.2644826G>C | CA372793560 | VLDLR | c.717G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.501G>C n.292G>C n.472G>C n.1240G>C n.1359G>C c.711G>C n.339G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.139G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.461G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.441G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.1563G>C | |
9 | g.2644826G>T | CA372793559 | VLDLR | c.717G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.501G>T n.292G>T n.472G>T n.1240G>T n.1359G>T c.711G>T n.339G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.139G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.461G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.441G>T c.*831G>T (n.*831G>T) n.1563G>T | |
9 | g.2644827A>C | CA372793561 | VLDLR | c.718A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.502A>C n.293A>C n.473A>C n.1241A>C n.1360A>C c.712A>C n.340A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.140A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.462A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.442A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.1564A>C | |
9 | g.2644827A>G | CA372793562 | VLDLR | c.718A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.502A>G n.293A>G n.473A>G n.1241A>G n.1360A>G c.712A>G n.340A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.140A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.462A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.442A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.1564A>G | |
9 | g.2644827A>T | CA372793563 | VLDLR | c.718A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) n.502A>T n.293A>T n.473A>T n.1241A>T n.1360A>T c.712A>T n.340A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.140A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) n.462A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.442A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.1564A>T | |
9 | g.2644828A>C | CA372793564 | VLDLR | c.719A>C c.1161A>C (p.Glu387Asp) n.503A>C n.294A>C n.474A>C n.1242A>C n.1361A>C c.713A>C n.341A>C c.*940A>C (n.*940A>C) n.141A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) n.463A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.443A>C c.*833A>C (n.*833A>C) n.1565A>C | |
9 | g.2644828A>G | CA463712943 | VLDLR | c.719A>G c.1161A>G (p.Glu387=) n.503A>G n.294A>G n.474A>G n.1242A>G n.1361A>G c.713A>G n.341A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.141A>G c.1038A>G (p.Glu346=) n.463A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.443A>G c.*833A>G (n.*833A>G) n.1565A>G | |
9 | g.2644828A>T | CA372793565 | VLDLR | c.719A>T c.1161A>T (p.Glu387Asp) n.503A>T n.294A>T n.474A>T n.1242A>T n.1361A>T c.713A>T n.341A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.141A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.463A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.443A>T c.*833A>T (n.*833A>T) n.1565A>T | |
9 | g.2644829C>A | CA372793566 | VLDLR | c.720C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.504C>A n.295C>A n.475C>A n.1243C>A n.1362C>A c.714C>A n.342C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.142C>A c.1039C>A (p.Leu347Met) n.464C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.444C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.1566C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2644829C= | CA1828245080 | VLDLR | c.720C= c.1162C= (p.Leu388=) n.504C= n.295C= n.475C= n.1243C= n.1362C= c.714C= n.342C= c.*941C= (n.*941C=) n.142C= c.1039C= (p.Leu347=) n.464C= c.*954C= (n.*954C=) n.444C= c.*834C= (n.*834C=) n.1566C= | |
9 | g.2644829C>G | CA372793567 | VLDLR | c.720C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.504C>G n.295C>G n.475C>G n.1243C>G n.1362C>G c.714C>G n.342C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.142C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) n.464C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.444C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.1566C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2644829C>T | CA206345 | VLDLR | c.720C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.504C>T n.295C>T n.475C>T n.1243C>T n.1362C>T c.714C>T n.342C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.142C>T c.1039C>T (p.Leu347=) n.464C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.444C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644830T>A | CA372793568 | VLDLR | c.721T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.505T>A n.296T>A n.476T>A n.1244T>A n.1363T>A c.715T>A n.343T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.143T>A c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.465T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.445T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.1567T>A | |
9 | g.2644830T>C | CA372793569 | VLDLR | c.721T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.505T>C n.296T>C n.476T>C n.1244T>C n.1363T>C c.715T>C n.343T>C c.*942T>C (n.*942T>C) n.143T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.465T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.445T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.1567T>C | |
9 | g.2644830T>G | CA372793570 | VLDLR | c.721T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.505T>G n.296T>G n.476T>G n.1244T>G n.1363T>G c.715T>G n.343T>G c.*942T>G (n.*942T>G) n.143T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.465T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.445T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.1567T>G | |
9 | g.2644831G>A | CA463712946 | VLDLR | c.722G>A c.1164G>A (p.Leu388=) n.506G>A n.297G>A n.477G>A n.1245G>A n.1364G>A c.716G>A n.344G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.144G>A c.1041G>A (p.Leu347=) n.466G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.446G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.1568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2644831G>C | CA463712944 | VLDLR | c.722G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.506G>C n.297G>C n.477G>C n.1245G>C n.1364G>C c.716G>C n.344G>C c.*943G>C (n.*943G>C) n.144G>C c.1041G>C (p.Leu347=) n.466G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.446G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.1568G>C | |
9 | g.2644831G= | CA1828245081 | VLDLR | c.722G= c.1164G= (p.Leu388=) n.506G= n.297G= n.477G= n.1245G= n.1364G= c.716G= n.344G= c.*943G= (n.*943G=) n.144G= c.1041G= (p.Leu347=) n.466G= c.*956G= (n.*956G=) n.446G= c.*836G= (n.*836G=) n.1568G= | |
9 | g.2644831G>T | CA463712945 | VLDLR | c.722G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.506G>T n.297G>T n.477G>T n.1245G>T n.1364G>T c.716G>T n.344G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.144G>T c.1041G>T (p.Leu347=) n.466G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.446G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.1568G>T | |
9 | g.2644836_2644839del | CA2689247031 | VLDLR | c.727_730del c.1169_1172del (p.Asp390GlyfsTer23) n.511_514del n.302_305del n.482_485del n.1250_1253del n.1369_1372del c.721_724del n.349_352del c.*948_*951del (n.*948_*951del) n.149_152del c.1046_1049del (p.Asp349GlyfsTer23) n.471_474del c.*961_*964del (n.*961_*964del) n.451_454del c.*841_*844del (n.*841_*844del) n.1573_1576del | gnomAD v4 |
9 | g.2644832A>C | CA372793573 | VLDLR | c.723A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.507A>C n.298A>C n.478A>C n.1246A>C n.1365A>C c.717A>C n.345A>C c.*944A>C (n.*944A>C) n.145A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.467A>C c.*957A>C (n.*957A>C) n.447A>C c.*837A>C (n.*837A>C) n.1569A>C | |
9 | g.2644832A>G | CA372793572 | VLDLR | c.723A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.507A>G n.298A>G n.478A>G n.1246A>G n.1365A>G c.717A>G n.345A>G c.*944A>G (n.*944A>G) n.145A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) n.467A>G c.*957A>G (n.*957A>G) n.447A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.1569A>G | |
9 | g.2644832A>T | CA372793571 | VLDLR | c.723A>T c.1165A>T (p.Ile389Leu) n.507A>T n.298A>T n.478A>T n.1246A>T n.1365A>T c.717A>T n.345A>T c.*944A>T (n.*944A>T) n.145A>T c.1042A>T (p.Ile348Leu) n.467A>T c.*957A>T (n.*957A>T) n.447A>T c.*837A>T (n.*837A>T) n.1569A>T | |
9 | g.2644833T>A | CA372793574 | VLDLR | c.724T>A c.1166T>A (p.Ile389Lys) n.508T>A n.299T>A n.479T>A n.1247T>A n.1366T>A c.718T>A n.346T>A c.*945T>A (n.*945T>A) n.146T>A c.1043T>A (p.Ile348Lys) n.468T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.448T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.1570T>A | |
9 | g.2644833T>C | CA372793575 | VLDLR | c.724T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.508T>C n.299T>C n.479T>C n.1247T>C n.1366T>C c.718T>C n.346T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.146T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.468T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.448T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.1570T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2644833T>G | CA372793576 | VLDLR | c.724T>G c.1166T>G (p.Ile389Arg) n.508T>G n.299T>G n.479T>G n.1247T>G n.1366T>G c.718T>G n.346T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.146T>G c.1043T>G (p.Ile348Arg) n.468T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.448T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.1570T>G | |
9 | g.2644833T= | CA1828245082 | VLDLR | c.724T= c.1166T= (p.Ile389=) n.508T= n.299T= n.479T= n.1247T= n.1366T= c.718T= n.346T= c.*945T= (n.*945T=) n.146T= c.1043T= (p.Ile348=) n.468T= c.*958T= (n.*958T=) n.448T= c.*838T= (n.*838T=) n.1570T= |