UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643882A>C | CA372792369 | VLDLR | c.541A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1070A>C n.1189A>C n.169A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1393A>C | |
| 9 | g.2643882A>G | CA372792368 | VLDLR | c.541A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1070A>G n.1189A>G n.169A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1393A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643882A>T | CA372792367 | VLDLR | c.541A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1070A>T n.1189A>T n.169A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1393A>T | |
| 9 | g.2643883A>C | CA372792371 | VLDLR | c.542A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) n.1071A>C n.1190A>C n.170A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.1394A>C | |
| 9 | g.2643883A>G | CA463853300 | VLDLR | c.542A>G c.990A>G (p.Glu330=) n.1071A>G n.1190A>G n.170A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.1394A>G | |
| 9 | g.2643883A>T | CA372792370 | VLDLR | c.542A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) n.1071A>T n.1190A>T n.170A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.1394A>T | |
| 9 | g.2643884T>A | CA372792373 | VLDLR | c.543T>A c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1072T>A n.1191T>A n.171T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1395T>A | |
| 9 | g.2643884T>C | CA372792372 | VLDLR | c.543T>C c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1072T>C n.1191T>C n.171T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1395T>C | |
| 9 | g.2643884T>G | CA372792374 | VLDLR | c.543T>G c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1072T>G n.1191T>G n.171T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1395T>G | |
| 9 | g.2643885G>A | CA372792375 | VLDLR | c.544G>A c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1073G>A n.1192G>A n.172G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1396G>A | |
| 9 | g.2643885G>C | CA372792376 | VLDLR | c.544G>C c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1073G>C n.1192G>C n.172G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1396G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643885G>T | CA372792377 | VLDLR | c.544G>T c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1073G>T n.1192G>T n.172G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1396G>T | |
| 9 | g.2643886C>A | CA372792378 | VLDLR | c.545C>A c.993C>A (p.Cys331Ter) n.1074C>A n.1193C>A n.173C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.870C>A (p.Cys290Ter) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1397C>A | |
| 9 | g.2643886C>G | CA372792379 | VLDLR | c.545C>G c.993C>G (p.Cys331Trp) n.1074C>G n.1193C>G n.173C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.870C>G (p.Cys290Trp) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1397C>G | |
| 9 | g.2643886C>T | CA463853305 | VLDLR | c.545C>T c.993C>T (p.Cys331=) n.1074C>T n.1193C>T n.173C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.870C>T (p.Cys290=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1397C>T | |
| 9 | g.2643887A= | CA1828244468 | VLDLR | c.546A= c.994A= (p.Ile332=) n.1075A= n.1194A= n.174A= c.*773A= (n.*773A=) c.871A= (p.Ile291=) c.*786A= (n.*786A=) c.*666A= (n.*666A=) n.1398A= | |
| 9 | g.2643887A>C | CA372792380 | VLDLR | c.546A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1075A>C n.1194A>C n.174A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.1398A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643887A>G | CA372792381 | VLDLR | c.546A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.1075A>G n.1194A>G n.174A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643887A>T | CA372792382 | VLDLR | c.546A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) n.1075A>T n.1194A>T n.174A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.871A>T (p.Ile291Leu) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.1398A>T | |
| 9 | g.2643888T>A | CA372792383 | VLDLR | c.547T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) n.1076T>A n.1195T>A n.175T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.872T>A (p.Ile291Lys) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1399T>A | |
| 9 | g.2643888T>C | CA372792385 | VLDLR | c.547T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1076T>C n.1195T>C n.175T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1399T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643888T>G | CA372792384 | VLDLR | c.547T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) n.1076T>G n.1195T>G n.175T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.872T>G (p.Ile291Arg) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1399T>G | |
| 9 | g.2643888T= | CA1828244469 | VLDLR | c.547T= c.995T= (p.Ile332=) n.1076T= n.1195T= n.175T= c.*774T= (n.*774T=) c.872T= (p.Ile291=) c.*787T= (n.*787T=) c.*667T= (n.*667T=) n.1399T= | |
| 9 | g.2643889A>C | CA463853314 | VLDLR | c.548A>C c.996A>C (p.Ile332=) n.1077A>C n.1196A>C n.176A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.873A>C (p.Ile291=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1400A>C | |
| 9 | g.2643889A>G | CA372792386 | VLDLR | c.548A>G c.996A>G (p.Ile332Met) n.1077A>G n.1196A>G n.176A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.873A>G (p.Ile291Met) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1400A>G | |
| 9 | g.2643889A>T | CA463853313 | VLDLR | c.548A>T c.996A>T (p.Ile332=) n.1077A>T n.1196A>T n.176A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.873A>T (p.Ile291=) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1400A>T | |
| 9 | g.2643890G>A | CA372792387 | VLDLR | c.549G>A c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1078G>A n.1197G>A n.177G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1401G>A | |
| 9 | g.2643890G>C | CA372792388 | VLDLR | c.549G>C c.997G>C (p.Asp333His) n.1078G>C n.1197G>C n.177G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1401G>C | dbSNP |
| 9 | g.2643890G>T | CA372792389 | VLDLR | c.549G>T c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1078G>T n.1197G>T n.177G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1401G>T | |
| 9 | g.2643891A= | CA1828244470 | VLDLR | c.550A= c.998A= (p.Asp333=) n.1079A= n.1198A= n.178A= c.*777A= (n.*777A=) c.875A= (p.Asp292=) c.*790A= (n.*790A=) c.*670A= (n.*670A=) n.1402A= | |
| 9 | g.2643891A>C | CA4964700 | VLDLR | c.550A>C c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1079A>C n.1198A>C n.178A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643891A>G | CA372792391 | VLDLR | c.550A>G c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1079A>G n.1198A>G n.178A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1402A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643891A>T | CA372792390 | VLDLR | c.550A>T c.998A>T (p.Asp333Val) n.1079A>T n.1198A>T n.178A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1402A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643892T>A | CA372792392 | VLDLR | c.551T>A c.999T>A (p.Asp333Glu) n.1080T>A n.1199T>A n.179T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1403T>A | |
| 9 | g.2643892T>C | CA463853321 | VLDLR | c.551T>C c.999T>C (p.Asp333=) n.1080T>C n.1199T>C n.179T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.876T>C (p.Asp292=) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1403T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643892T>G | CA372792393 | VLDLR | c.551T>G c.999T>G (p.Asp333Glu) n.1080T>G n.1199T>G n.179T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1403T>G | |
| 9 | g.2643892T= | CA1828244471 | VLDLR | c.551T= c.999T= (p.Asp333=) n.1080T= n.1199T= n.179T= c.*778T= (n.*778T=) c.876T= (p.Asp292=) c.*791T= (n.*791T=) c.*671T= (n.*671T=) n.1403T= | |
| 9 | g.2643893A>C | CA372792394 | VLDLR | c.552A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1081A>C n.1200A>C n.180A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1404A>C | |
| 9 | g.2643893A>G | CA372792395 | VLDLR | c.552A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1081A>G n.1200A>G n.180A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1404A>G | |
| 9 | g.2643893A>T | CA372792396 | VLDLR | c.552A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1081A>T n.1200A>T n.180A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1404A>T | |
| 9 | g.2643894del | CA2689246260 | VLDLR | c.553del c.1001del (p.Ile334ThrfsTer19) n.1082del n.1201del n.181del c.*780del (n.*780del) c.878del (p.Ile293ThrfsTer19) c.*793del (n.*793del) c.*673del (n.*673del) n.1405del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643894T>A | CA372792397 | VLDLR | c.553T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1082T>A n.1201T>A n.181T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) n.1405T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643894T>C | CA372792398 | VLDLR | c.553T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1082T>C n.1201T>C n.181T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) n.1405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643894T>G | CA372792399 | VLDLR | c.553T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1082T>G n.1201T>G n.181T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) n.1405T>G | |
| 9 | g.2643894T= | CA1828244472 | VLDLR | c.553T= c.1001T= (p.Ile334=) n.1082T= n.1201T= n.181T= c.*780T= (n.*780T=) c.878T= (p.Ile293=) c.*793T= (n.*793T=) c.*673T= (n.*673T=) n.1405T= | |
| 9 | g.2643895C>A | CA463853324 | VLDLR | c.554C>A c.1002C>A (p.Ile334=) n.1083C>A n.1202C>A n.182C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.879C>A (p.Ile293=) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1406C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643895C= | CA1828244473 | VLDLR | c.554C= c.1002C= (p.Ile334=) n.1083C= n.1202C= n.182C= c.*781C= (n.*781C=) c.879C= (p.Ile293=) c.*794C= (n.*794C=) c.*674C= (n.*674C=) n.1406C= | |
| 9 | g.2643895C>G | CA372792400 | VLDLR | c.554C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) n.1083C>G n.1202C>G n.182C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.879C>G (p.Ile293Met) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1406C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643895C>T | CA463853325 | VLDLR | c.554C>T c.1002C>T (p.Ile334=) n.1083C>T n.1202C>T n.182C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.879C>T (p.Ile293=) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1406C>T | ClinVar |
| 9 | g.2643896A>C | CA372792401 | VLDLR | c.555A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1084A>C n.1203A>C n.183A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1407A>C | |
| 9 | g.2643896A>G | CA372792402 | VLDLR | c.555A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1084A>G n.1203A>G n.183A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1407A>G | |
| 9 | g.2643896A>T | CA372792403 | VLDLR | c.555A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1084A>T n.1203A>T n.183A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.1407A>T | |
| 9 | g.2643897G>A | CA372792406 | VLDLR | c.556G>A c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1085G>A n.1204G>A n.184G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1408G>A | dbSNP |
| 9 | g.2643897G>C | CA372792404 | VLDLR | c.556G>C c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1085G>C n.1204G>C n.184G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1408G>C | |
| 9 | g.2643897G>T | CA372792405 | VLDLR | c.556G>T c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1085G>T n.1204G>T n.184G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1408G>T | |
| 9 | g.2643898C>A | CA372792407 | VLDLR | c.557C>A c.1005C>A (p.Ser335Arg) n.1086C>A n.1205C>A n.185C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) n.1409C>A | |
| 9 | g.2643898C>G | CA372792408 | VLDLR | c.557C>G c.1005C>G (p.Ser335Arg) n.1086C>G n.1205C>G n.185C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) n.1409C>G | |
| 9 | g.2643898C>T | CA463853329 | VLDLR | c.557C>T c.1005C>T (p.Ser335=) n.1086C>T n.1205C>T n.185C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1409C>T | |
| 9 | g.2643899A>C | CA372792409 | VLDLR | c.558A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1087A>C n.1206A>C n.186A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1410A>C | |
| 9 | g.2643899A>G | CA372792410 | VLDLR | c.558A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1087A>G n.1206A>G n.186A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1410A>G | |
| 9 | g.2643899A>T | CA372792411 | VLDLR | c.558A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1087A>T n.1206A>T n.186A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1410A>T | |
| 9 | g.2643900A= | CA1828244474 | VLDLR | c.559A= c.1007A= (p.Lys336=) n.1088A= n.1207A= n.187A= c.*786A= (n.*786A=) c.884A= (p.Lys295=) c.*799A= (n.*799A=) c.*679A= (n.*679A=) n.1411A= | |
| 9 | g.2643900A>C | CA372792412 | VLDLR | c.559A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1088A>C n.1207A>C n.187A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.1411A>C | |
| 9 | g.2643900A>G | CA372792413 | VLDLR | c.559A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1088A>G n.1207A>G n.187A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643900A>T | CA372792414 | VLDLR | c.559A>T c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.1088A>T n.1207A>T n.187A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.884A>T (p.Lys295Ile) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.1411A>T | |
| 9 | g.2643901A>C | CA372792415 | VLDLR | c.560A>C c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.1089A>C n.1208A>C n.188A>C c.*787A>C (n.*787A>C) c.885A>C (p.Lys295Asn) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.1412A>C | |
| 9 | g.2643901A>G | CA463853334 | VLDLR | c.560A>G c.1008A>G (p.Lys336=) n.1089A>G n.1208A>G n.188A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.885A>G (p.Lys295=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1412A>G | |
| 9 | g.2643901A>T | CA372792416 | VLDLR | c.560A>T c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.1089A>T n.1208A>T n.188A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.885A>T (p.Lys295Asn) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.1412A>T | |
| 9 | g.2643902G>A | CA372792417 | VLDLR | c.561G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1090G>A n.1209G>A n.189G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.886G>A (p.Val296Ile) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1413G>A | dbSNP |
| 9 | g.2643902G>C | CA372792418 | VLDLR | c.561G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1090G>C n.1209G>C n.189G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1413G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643902G= | CA1828244475 | VLDLR | c.561G= c.1009G= (p.Val337=) n.1090G= n.1209G= n.189G= c.*788G= (n.*788G=) c.886G= (p.Val296=) c.*801G= (n.*801G=) c.*681G= (n.*681G=) n.1413G= | |
| 9 | g.2643902G>T | CA372792419 | VLDLR | c.561G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1090G>T n.1209G>T n.189G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1413G>T | |
| 9 | g.2643903T>A | CA372792422 | VLDLR | c.562T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1091T>A n.1210T>A n.190T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.887T>A (p.Val296Glu) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1414T>A | |
| 9 | g.2643903T>C | CA372792420 | VLDLR | c.562T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1091T>C n.1210T>C n.190T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1414T>C | |
| 9 | g.2643903T>G | CA372792421 | VLDLR | c.562T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1091T>G n.1210T>G n.190T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1414T>G | |
| 9 | g.2643904A= | CA1828244476 | VLDLR | c.563A= c.1011A= (p.Val337=) n.1092A= n.1211A= n.191A= c.*790A= (n.*790A=) c.888A= (p.Val296=) c.*803A= (n.*803A=) c.*683A= (n.*683A=) n.1415A= | |
| 9 | g.2643904A>C | CA463853343 | VLDLR | c.563A>C c.1011A>C (p.Val337=) n.1092A>C n.1211A>C n.191A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.888A>C (p.Val296=) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.1415A>C | |
| 9 | g.2643904A>G | CA4964701 | VLDLR | c.563A>G c.1011A>G (p.Val337=) n.1092A>G n.1211A>G n.191A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.888A>G (p.Val296=) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643904A>T | CA463853346 | VLDLR | c.563A>T c.1011A>T (p.Val337=) n.1092A>T n.1211A>T n.191A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.888A>T (p.Val296=) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.1415A>T | |
| 9 | g.2643905T>A | CA372792423 | VLDLR | c.564T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.1093T>A n.1212T>A n.192T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.1416T>A | |
| 9 | g.2643905T>C | CA372792424 | VLDLR | c.564T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.1093T>C n.1212T>C n.192T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1416T>C | |
| 9 | g.2643905T>G | CA372792425 | VLDLR | c.564T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.1093T>G n.1212T>G n.192T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.1416T>G | |
| 9 | g.2643906G>A | CA372792426 | VLDLR | c.565G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.1094G>A n.1213G>A n.193G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.1417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643906G>C | CA372792427 | VLDLR | c.565G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.1094G>C n.1213G>C n.193G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.1417G>C | |
| 9 | g.2643906G= | CA1828244477 | VLDLR | c.565G= c.1013G= (p.Cys338=) n.1094G= n.1213G= n.193G= c.*792G= (n.*792G=) c.890G= (p.Cys297=) c.*805G= (n.*805G=) c.*685G= (n.*685G=) n.1417G= | |
| 9 | g.2643906G>T | CA372792428 | VLDLR | c.565G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.1094G>T n.1213G>T n.193G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.1417G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643907T>A | CA372792429 | VLDLR | c.566T>A c.1014T>A (p.Cys338Ter) n.1095T>A n.1214T>A n.194T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.891T>A (p.Cys297Ter) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1418T>A | |
| 9 | g.2643907T>C | CA463853352 | VLDLR | c.566T>C c.1014T>C (p.Cys338=) n.1095T>C n.1214T>C n.194T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.891T>C (p.Cys297=) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1418T>C | |
| 9 | g.2643907T>G | CA372792430 | VLDLR | c.566T>G c.1014T>G (p.Cys338Trp) n.1095T>G n.1214T>G n.194T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.891T>G (p.Cys297Trp) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1418T>G | |
| 9 | g.2643908A>C | CA372792431 | VLDLR | c.567A>C c.1015A>C (p.Asn339His) n.1096A>C n.1215A>C n.195A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.892A>C (p.Asn298His) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1419A>C | |
| 9 | g.2643908A>G | CA372792432 | VLDLR | c.567A>G c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1096A>G n.1215A>G n.195A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1419A>G | |
| 9 | g.2643908A>T | CA372792433 | VLDLR | c.567A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.1096A>T n.1215A>T n.195A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1419A>T | |
| 9 | g.2643909A= | CA1828244478 | VLDLR | c.568A= c.1016A= (p.Asn339=) n.1097A= n.1216A= n.196A= c.*795A= (n.*795A=) c.893A= (p.Asn298=) c.*808A= (n.*808A=) c.*688A= (n.*688A=) n.1420A= | |
| 9 | g.2643909A>C | CA372792434 | VLDLR | c.568A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.1097A>C n.1216A>C n.196A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.1420A>C | |
| 9 | g.2643909A>G | CA372792436 | VLDLR | c.568A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1097A>G n.1216A>G n.196A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.1420A>G | |
| 9 | g.2643909A>T | CA372792435 | VLDLR | c.568A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1097A>T n.1216A>T n.196A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.1420A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643910C>A | CA372792437 | VLDLR | c.569C>A c.1017C>A (p.Asn339Lys) n.1098C>A n.1217C>A n.197C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.894C>A (p.Asn298Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643910C= | CA1828244479 | VLDLR | c.569C= c.1017C= (p.Asn339=) n.1098C= n.1217C= n.197C= c.*796C= (n.*796C=) c.894C= (p.Asn298=) c.*809C= (n.*809C=) c.*689C= (n.*689C=) n.1421C= | |
| 9 | g.2643910C>G | CA372792438 | VLDLR | c.569C>G c.1017C>G (p.Asn339Lys) n.1098C>G n.1217C>G n.197C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.894C>G (p.Asn298Lys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) n.1421C>G | |
| 9 | g.2643910C>T | CA463853364 | VLDLR | c.569C>T c.1017C>T (p.Asn339=) n.1098C>T n.1217C>T n.197C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.894C>T (p.Asn298=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) n.1421C>T | |
| 9 | g.2643911C>A | CA372792439 | VLDLR | c.570C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1099C>A n.1218C>A n.198C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.1422C>A | |
| 9 | g.2643911C>G | CA372792440 | VLDLR | c.570C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1099C>G n.1218C>G n.198C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) n.1422C>G | |
| 9 | g.2643911C>T | CA372792441 | VLDLR | c.570C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1099C>T n.1218C>T n.198C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.1422C>T | |
| 9 | g.2643912A= | CA1828244480 | VLDLR | c.571A= c.1019A= (p.Gln340=) n.1100A= n.1219A= n.199A= c.*798A= (n.*798A=) c.896A= (p.Gln299=) c.*811A= (n.*811A=) c.*691A= (n.*691A=) n.1423A= | |
| 9 | g.2643912A>C | CA372792442 | VLDLR | c.571A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1100A>C n.1219A>C n.199A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.1423A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643912A>G | CA372792443 | VLDLR | c.571A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1100A>G n.1219A>G n.199A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) n.1423A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643912A>T | CA372792444 | VLDLR | c.571A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1100A>T n.1219A>T n.199A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.1423A>T | |
| 9 | g.2643912_2643913insTCAC | CA2565163549 | VLDLR | c.571_572insTCAC c.1019_1020insTCAC (p.Gln340HisfsTer11) n.1100_1101insTCAC n.1219_1220insTCAC n.199_200insTCAC c.*798_*799insTCAC (n.*798_*799insTCAC) c.896_897insTCAC (p.Gln299HisfsTer11) c.*811_*812insTCAC (n.*811_*812insTCAC) c.*691_*692insTCAC (n.*691_*692insTCAC) n.1423_1424insTCAC | |
| 9 | g.2643913G>A | CA463853374 | VLDLR | c.572G>A c.1020G>A (p.Gln340=) n.1101G>A n.1220G>A n.200G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1424G>A | |
| 9 | g.2643913G>C | CA372792445 | VLDLR | c.572G>C c.1020G>C (p.Gln340His) n.1101G>C n.1220G>C n.200G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1424G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643913G>T | CA372792446 | VLDLR | c.572G>T c.1020G>T (p.Gln340His) n.1101G>T n.1220G>T n.200G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1424G>T | |
| 9 | g.2643914G>A | CA4964702 | VLDLR | c.573G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1102G>A n.1221G>A n.201G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1425G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643914G>C | CA372792447 | VLDLR | c.573G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1102G>C n.1221G>C n.201G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1425G>C | |
| 9 | g.2643914G= | CA1828244481 | VLDLR | c.573G= c.1021G= (p.Glu341=) n.1102G= n.1221G= n.201G= c.*800G= (n.*800G=) c.898G= (p.Glu300=) c.*813G= (n.*813G=) c.*693G= (n.*693G=) n.1425G= | |
| 9 | g.2643914G>T | CA372792448 | VLDLR | c.573G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1102G>T n.1221G>T n.201G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1425G>T | |
| 9 | g.2643915A>C | CA372792451 | VLDLR | c.574A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1103A>C n.1222A>C n.202A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1426A>C | |
| 9 | g.2643915A>G | CA372792450 | VLDLR | c.574A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1103A>G n.1222A>G n.202A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.1426A>G | |
| 9 | g.2643915A>T | CA372792449 | VLDLR | c.574A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1103A>T n.1222A>T n.202A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.1426A>T | |
| 9 | g.2643916G>A | CA463853381 | VLDLR | c.575G>A c.1023G>A (p.Glu341=) n.1104G>A n.1223G>A n.203G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1427G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643916G>C | CA372792452 | VLDLR | c.575G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.1104G>C n.1223G>C n.203G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643916G= | CA1828244482 | VLDLR | c.575G= c.1023G= (p.Glu341=) n.1104G= n.1223G= n.203G= c.*802G= (n.*802G=) c.900G= (p.Glu300=) c.*815G= (n.*815G=) c.*695G= (n.*695G=) n.1427G= | |
| 9 | g.2643916G>T | CA4964703 | VLDLR | c.575G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.1104G>T n.1223G>T n.203G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1427G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643917_2643920del | CA2567673314 | VLDLR | c.576_579del c.1024_1027del (p.Gln342ThrfsTer10) n.1105_1108del n.1224_1227del n.204_207del c.*803_*806del (n.*803_*806del) c.901_904del (p.Gln301ThrfsTer10) c.*816_*819del (n.*816_*819del) c.*696_*699del (n.*696_*699del) n.1428_1431del | |
| 9 | g.2643917C>A | CA372792453 | VLDLR | c.576C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.1105C>A n.1224C>A n.204C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1428C>A | |
| 9 | g.2643917C= | CA1828244483 | VLDLR | c.576C= c.1024C= (p.Gln342=) n.1105C= n.1224C= n.204C= c.*803C= (n.*803C=) c.901C= (p.Gln301=) c.*816C= (n.*816C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1428C= | |
| 9 | g.2643917C>G | CA372792454 | VLDLR | c.576C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.1105C>G n.1224C>G n.204C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1428C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643917C>T | CA372792455 | VLDLR | c.576C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.1105C>T n.1224C>T n.204C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1428C>T | |
| 9 | g.2643918A>C | CA372792456 | VLDLR | c.577A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.1106A>C n.1225A>C n.205A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.1429A>C | |
| 9 | g.2643918A>G | CA372792457 | VLDLR | c.577A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.1106A>G n.1225A>G n.205A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.1429A>G | |
| 9 | g.2643918A>T | CA372792458 | VLDLR | c.577A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.1106A>T n.1225A>T n.205A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.1429A>T | |
| 9 | g.2643919G>A | CA463853392 | VLDLR | c.578G>A c.1026G>A (p.Gln342=) n.1107G>A n.1226G>A n.206G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.903G>A (p.Gln301=) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1430G>A | |
| 9 | g.2643919G>C | CA372792459 | VLDLR | c.578G>C c.1026G>C (p.Gln342His) n.1107G>C n.1226G>C n.206G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.903G>C (p.Gln301His) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1430G>C | |
| 9 | g.2643919G>T | CA372792460 | VLDLR | c.578G>T c.1026G>T (p.Gln342His) n.1107G>T n.1226G>T n.206G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.903G>T (p.Gln301His) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1430G>T | |
| 9 | g.2643920G>A | CA372792461 | VLDLR | c.579G>A c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1108G>A n.1227G>A n.207G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643920G>C | CA372792462 | VLDLR | c.579G>C c.1027G>C (p.Asp343His) n.1108G>C n.1227G>C n.207G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.904G>C (p.Asp302His) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.1431G>C | |
| 9 | g.2643920G= | CA1828244484 | VLDLR | c.579G= c.1027G= (p.Asp343=) n.1108G= n.1227G= n.207G= c.*806G= (n.*806G=) c.904G= (p.Asp302=) c.*819G= (n.*819G=) c.*699G= (n.*699G=) n.1431G= | |
| 9 | g.2643920G>T | CA372792463 | VLDLR | c.579G>T c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1108G>T n.1227G>T n.207G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.1431G>T | |
| 9 | g.2643921A>C | CA372792465 | VLDLR | c.580A>C c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1109A>C n.1228A>C n.208A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1432A>C | |
| 9 | g.2643921A>G | CA372792466 | VLDLR | c.580A>G c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1109A>G n.1228A>G n.208A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.1432A>G | |
| 9 | g.2643921A>T | CA372792464 | VLDLR | c.580A>T c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1109A>T n.1228A>T n.208A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1432A>T | |
| 9 | g.2643922C>A | CA372792467 | VLDLR | c.581C>A c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.1110C>A n.1229C>A n.209C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1433C>A | |
| 9 | g.2643922C= | CA1828244485 | VLDLR | c.581C= c.1029C= (p.Asp343=) n.1110C= n.1229C= n.209C= c.*808C= (n.*808C=) c.906C= (p.Asp302=) c.*821C= (n.*821C=) c.*701C= (n.*701C=) n.1433C= | |
| 9 | g.2643922C>G | CA187952764 | VLDLR | c.581C>G c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1110C>G n.1229C>G n.209C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) n.1433C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2643922C>T | CA463853413 | VLDLR | c.581C>T c.1029C>T (p.Asp343=) n.1110C>T n.1229C>T n.209C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.906C>T (p.Asp302=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.1433C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643923T>A | CA372792468 | VLDLR | c.582T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.1111T>A n.1230T>A n.210T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) n.1434T>A | |
| 9 | g.2643923T>C | CA372792469 | VLDLR | c.582T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.1111T>C n.1230T>C n.210T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.1434T>C | ClinVar |
| 9 | g.2643923T>G | CA372792470 | VLDLR | c.582T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.1111T>G n.1230T>G n.210T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) n.1434T>G | |
| 9 | g.2643924G>A | CA372792471 | VLDLR | c.583G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.1112G>A n.1231G>A n.211G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) n.1435G>A | |
| 9 | g.2643924G>C | CA372792472 | VLDLR | c.583G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.1112G>C n.1231G>C n.211G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) n.1435G>C | |
| 9 | g.2643924G>T | CA372792473 | VLDLR | c.583G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.1112G>T n.1231G>T n.211G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) n.1435G>T | |
| 9 | g.2643925C>A | CA372792474 | VLDLR | c.584C>A c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.1113C>A n.1232C>A n.212C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1436C>A | |
| 9 | g.2643925C= | CA1828244486 | VLDLR | c.584C= c.1032C= (p.Cys344=) n.1113C= n.1232C= n.212C= c.*811C= (n.*811C=) c.909C= (p.Cys303=) c.*824C= (n.*824C=) c.*704C= (n.*704C=) n.1436C= | |
| 9 | g.2643925C>G | CA372792475 | VLDLR | c.584C>G c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.1113C>G n.1232C>G n.212C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.1436C>G | dbSNP |
| 9 | g.2643925C>T | CA4964704 | VLDLR | c.584C>T c.1032C>T (p.Cys344=) n.1113C>T n.1232C>T n.212C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.909C>T (p.Cys303=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643926A>C | CA463853422 | VLDLR | c.585A>C c.1033A>C (p.Arg345=) n.1114A>C n.1233A>C n.213A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.910A>C (p.Arg304=) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1437A>C | |
| 9 | g.2643926A>G | CA372792476 | VLDLR | c.585A>G c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1114A>G n.1233A>G n.213A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1437A>G | |
| 9 | g.2643926A>T | CA372792477 | VLDLR | c.585A>T c.1033A>T (p.Arg345Trp) n.1114A>T n.1233A>T n.213A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.910A>T (p.Arg304Trp) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1437A>T | |
| 9 | g.2643927G>A | CA372792478 | VLDLR | c.586G>A c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1115G>A n.1234G>A n.214G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1438G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643927G>C | CA372792480 | VLDLR | c.586G>C c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1115G>C n.1234G>C n.214G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.1438G>C | |
| 9 | g.2643927G>T | CA372792479 | VLDLR | c.586G>T c.1034G>T (p.Arg345Met) n.1115G>T n.1234G>T n.214G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.911G>T (p.Arg304Met) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1438G>T | |
| 9 | g.2643928G>A | CA463853424 | VLDLR | c.587G>A c.1035G>A (p.Arg345=) n.1116G>A n.1235G>A n.215G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.912G>A (p.Arg304=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1439G>A | |
| 9 | g.2643928G>C | CA372792481 | VLDLR | c.587G>C c.1035G>C (p.Arg345Ser) n.1116G>C n.1235G>C n.215G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.912G>C (p.Arg304Ser) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1439G>C | |
| 9 | g.2643928G>T | CA372792482 | VLDLR | c.587G>T c.1035G>T (p.Arg345Ser) n.1116G>T n.1235G>T n.215G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.912G>T (p.Arg304Ser) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1439G>T | |
| 9 | g.2643929G>A | CA4964706 | VLDLR | c.588G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1117G>A n.1236G>A n.216G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643929G>C | CA372792483 | VLDLR | c.588G>C c.1036G>C (p.Asp346His) n.1117G>C n.1236G>C n.216G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1440G>C | |
| 9 | g.2643929G= | CA1828244487 | VLDLR | c.588G= c.1036G= (p.Asp346=) n.1117G= n.1236G= n.216G= c.*815G= (n.*815G=) c.913G= (p.Asp305=) c.*828G= (n.*828G=) c.*708G= (n.*708G=) n.1440G= | |
| 9 | g.2643929G>T | CA4964705 | VLDLR | c.588G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1117G>T n.1236G>T n.216G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1440G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2643930A>C | CA372792484 | VLDLR | c.589A>C c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1118A>C n.1237A>C n.217A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.1441A>C | |
| 9 | g.2643930A>G | CA372792485 | VLDLR | c.589A>G c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1118A>G n.1237A>G n.217A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.1441A>G | |
| 9 | g.2643930A>T | CA372792486 | VLDLR | c.589A>T c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1118A>T n.1237A>T n.217A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.1441A>T | |
| 9 | g.2643931C>A | CA372792487 | VLDLR | c.590C>A c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.1119C>A n.1238C>A n.218C>A c.*817C>A (n.*817C>A) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1442C>A | |
| 9 | g.2643931C>G | CA372792488 | VLDLR | c.590C>G c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.1119C>G n.1238C>G n.218C>G c.*817C>G (n.*817C>G) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1442C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643931C>T | CA463853431 | VLDLR | c.590C>T c.1038C>T (p.Asp346=) n.1119C>T n.1238C>T n.218C>T c.*817C>T (n.*817C>T) c.915C>T (p.Asp305=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643931_2643936delinsCTGGAG | CA1828244488 | VLDLR | c.590_595delinsCTGGAG c.1038_1043delinsCTGGAG (p.Asp346=) n.1119_1124delinsCTGGAG n.1238_1243delinsCTGGAG n.218_223delinsCTGGAG c.*817_*822delinsCTGGAG (n.*817_*822delinsCTGGAG) c.915_920delinsCTGGAG (p.Asp305=) c.*830_*835delinsCTGGAG (n.*830_*835delinsCTGGAG) c.*710_*715delinsCTGGAG (n.*710_*715delinsCTGGAG) n.1442_1447delinsCTGGAG | |
| 9 | g.2643931_2643932insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA | CA2740994547 | VLDLR | c.590_591insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA c.1038_1039insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA (p.Trp347IlefsTer11) n.1119_1120insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA n.1238_1239insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA n.218_219insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA c.*817_*818insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA (n.*817_*818insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA) c.915_916insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA (p.Trp306IlefsTer11) c.*830_*831insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA (n.*830_*831insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA) c.*710_*711insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA (n.*710_*711insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA) n.1442_1443insATAATTGCATTCCTTGGAACTGCTGTTTTTTGAACTTCATTCA | |
| 9 | g.2643932T>A | CA372792490 | VLDLR | c.591T>A c.1039T>A (p.Trp347Arg) n.1120T>A n.1239T>A n.219T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1443T>A | |
| 9 | g.2643932T>C | CA372792491 | VLDLR | c.591T>C c.1039T>C (p.Trp347Arg) n.1120T>C n.1239T>C n.219T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1443T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643932T>G | CA372792489 | VLDLR | c.591T>G c.1039T>G (p.Trp347Gly) n.1120T>G n.1239T>G n.219T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1443T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643932T= | CA1828244489 | VLDLR | c.591T= c.1039T= (p.Trp347=) n.1120T= n.1239T= n.219T= c.*818T= (n.*818T=) c.916T= (p.Trp306=) c.*831T= (n.*831T=) c.*711T= (n.*711T=) n.1443T= | |
| 9 | g.2643934_2643938del | CA658657855 | VLDLR | c.593_597del c.1041_1045del (p.Trp347Ter) n.1122_1126del n.1241_1245del n.221_225del c.*820_*824del (n.*820_*824del) c.918_922del (p.Trp306Ter) c.*833_*837del (n.*833_*837del) c.*713_*717del (n.*713_*717del) n.1445_1449del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643933G>A | CA372792492 | VLDLR | c.592G>A c.1040G>A (p.Trp347Ter) n.1121G>A n.1240G>A n.220G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1444G>A | |
| 9 | g.2643933G>C | CA372792493 | VLDLR | c.592G>C c.1040G>C (p.Trp347Ser) n.1121G>C n.1240G>C n.220G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1444G>C | |
| 9 | g.2643933G>T | CA372792494 | VLDLR | c.592G>T c.1040G>T (p.Trp347Leu) n.1121G>T n.1240G>T n.220G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1444G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643934G>A | CA372792495 | VLDLR | c.593G>A c.1041G>A (p.Trp347Ter) n.1122G>A n.1241G>A n.221G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1445G>A | |
| 9 | g.2643934G>C | CA4964707 | VLDLR | c.593G>C c.1041G>C (p.Trp347Cys) n.1122G>C n.1241G>C n.221G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.1445G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643934G= | CA1828244490 | VLDLR | c.593G= c.1041G= (p.Trp347=) n.1122G= n.1241G= n.221G= c.*820G= (n.*820G=) c.918G= (p.Trp306=) c.*833G= (n.*833G=) c.*713G= (n.*713G=) n.1445G= | |
| 9 | g.2643934G>T | CA372792496 | VLDLR | c.593G>T c.1041G>T (p.Trp347Cys) n.1122G>T n.1241G>T n.221G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1445G>T | |
| 9 | g.2643935_2643936del | CA2689246355 | VLDLR | c.594_595del c.1042_1043del (p.Ser348Ter) n.1123_1124del n.1242_1243del n.222_223del c.*821_*822del (n.*821_*822del) c.919_920del (p.Ser307Ter) c.*834_*835del (n.*834_*835del) c.*714_*715del (n.*714_*715del) n.1446_1447del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643935A= | CA1828244491 | VLDLR | c.594A= c.1042A= (p.Ser348=) n.1123A= n.1242A= n.222A= c.*821A= (n.*821A=) c.919A= (p.Ser307=) c.*834A= (n.*834A=) c.*714A= (n.*714A=) n.1446A= | |
| 9 | g.2643935A>C | CA4964708 | VLDLR | c.594A>C c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.1123A>C n.1242A>C n.222A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1446A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643935A>G | CA372792497 | VLDLR | c.594A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.1123A>G n.1242A>G n.222A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1446A>G | |
| 9 | g.2643935A>T | CA372792498 | VLDLR | c.594A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.1123A>T n.1242A>T n.222A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1446A>T | |
| 9 | g.2643936G>A | CA4964709 | VLDLR | c.595G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.1124G>A n.1243G>A n.223G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1447G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643936G>C | CA372792499 | VLDLR | c.595G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.1124G>C n.1243G>C n.223G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1447G>C | |
| 9 | g.2643936G= | CA1828244492 | VLDLR | c.595G= c.1043G= (p.Ser348=) n.1124G= n.1243G= n.223G= c.*822G= (n.*822G=) c.920G= (p.Ser307=) c.*835G= (n.*835G=) c.*715G= (n.*715G=) n.1447G= | |
| 9 | g.2643936G>T | CA372792500 | VLDLR | c.595G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.1124G>T n.1243G>T n.223G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1447G>T | |
| 9 | g.2643937T>A | CA372792501 | VLDLR | c.596T>A c.1044T>A (p.Ser348Arg) n.1125T>A n.1244T>A n.224T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.921T>A (p.Ser307Arg) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1448T>A | |
| 9 | g.2643937T>C | CA463853446 | VLDLR | c.596T>C c.1044T>C (p.Ser348=) n.1125T>C n.1244T>C n.224T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.921T>C (p.Ser307=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1448T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643937T>G | CA372792502 | VLDLR | c.596T>G c.1044T>G (p.Ser348Arg) n.1125T>G n.1244T>G n.224T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.921T>G (p.Ser307Arg) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1448T>G | |
| 9 | g.2643938G>A | CA372792505 | VLDLR | c.597G>A c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1126G>A n.1245G>A n.225G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1449G>A | |
| 9 | g.2643938G>C | CA372792503 | VLDLR | c.597G>C c.1045G>C (p.Asp349His) n.1126G>C n.1245G>C n.225G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.922G>C (p.Asp308His) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1449G>C | |
| 9 | g.2643938G>T | CA372792504 | VLDLR | c.597G>T c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1126G>T n.1245G>T n.225G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1449G>T | COSMIC |
| 9 | g.2643939A= | CA1828244493 | VLDLR | c.598A= c.1046A= (p.Asp349=) n.1127A= n.1246A= n.226A= c.*825A= (n.*825A=) c.923A= (p.Asp308=) c.*838A= (n.*838A=) c.*718A= (n.*718A=) n.1450A= | |
| 9 | g.2643939A>C | CA372792506 | VLDLR | c.598A>C c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1127A>C n.1246A>C n.226A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1450A>C | |
| 9 | g.2643939A>G | CA372792507 | VLDLR | c.598A>G c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1127A>G n.1246A>G n.226A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643939A>T | CA372792508 | VLDLR | c.598A>T c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1127A>T n.1246A>T n.226A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1450A>T | |
| 9 | g.2643940T>A | CA372792509 | VLDLR | c.599T>A c.1047T>A (p.Asp349Glu) n.1128T>A n.1247T>A n.227T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.924T>A (p.Asp308Glu) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1451T>A | |
| 9 | g.2643940T>C | CA463853454 | VLDLR | c.599T>C c.1047T>C (p.Asp349=) n.1128T>C n.1247T>C n.227T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.924T>C (p.Asp308=) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1451T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2643940T>G | CA372792510 | VLDLR | c.599T>G c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.1128T>G n.1247T>G n.227T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.924T>G (p.Asp308Glu) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1451T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643940T= | CA1828244494 | VLDLR | c.599T= c.1047T= (p.Asp349=) n.1128T= n.1247T= n.227T= c.*826T= (n.*826T=) c.924T= (p.Asp308=) c.*839T= (n.*839T=) c.*719T= (n.*719T=) n.1451T= | |
| 9 | g.2643941G>A | CA4964710 | VLDLR | c.600G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1129G>A n.1248G>A n.228G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1452G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643941G>C | CA372792511 | VLDLR | c.600G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1129G>C n.1248G>C n.228G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.1452G>C | |
| 9 | g.2643941G= | CA1828244495 | VLDLR | c.600G= c.1048G= (p.Glu350=) n.1129G= n.1248G= n.228G= c.*827G= (n.*827G=) c.925G= (p.Glu309=) c.*840G= (n.*840G=) c.*720G= (n.*720G=) n.1452G= | |
| 9 | g.2643941G>T | CA372792512 | VLDLR | c.600G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1129G>T n.1248G>T n.228G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1452G>T | |
| 9 | g.2643942A>C | CA372792513 | VLDLR | c.601A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1130A>C n.1249A>C n.229A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) n.1453A>C | |
| 9 | g.2643942A>G | CA372792514 | VLDLR | c.601A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1130A>G n.1249A>G n.229A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.1453A>G | |
| 9 | g.2643942A>T | CA372792515 | VLDLR | c.601A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1130A>T n.1249A>T n.229A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.1453A>T | |
| 9 | g.2643943G>A | CA463853463 | VLDLR | c.602G>A c.1050G>A (p.Glu350=) n.1131G>A n.1250G>A n.230G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.927G>A (p.Glu309=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1454G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643943G>C | CA372792516 | VLDLR | c.602G>C c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1131G>C n.1250G>C n.230G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1454G>C | |
| 9 | g.2643943G>T | CA372792517 | VLDLR | c.602G>T c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1131G>T n.1250G>T n.230G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1454G>T | |
| 9 | g.2643944C>A | CA372792519 | VLDLR | c.603C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1132C>A n.1251C>A n.231C>A c.*830C>A (n.*830C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1455C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643944C= | CA1828244496 | VLDLR | c.603C= c.1051C= (p.Pro351=) n.1132C= n.1251C= n.231C= c.*830C= (n.*830C=) c.928C= (p.Pro310=) c.*843C= (n.*843C=) c.*723C= (n.*723C=) n.1455C= | |
| 9 | g.2643944C>G | CA372792518 | VLDLR | c.603C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1132C>G n.1251C>G n.231C>G c.*830C>G (n.*830C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1455C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643944C>T | CA187952783 | VLDLR | c.603C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1132C>T n.1251C>T n.231C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643945C>A | CA372792520 | VLDLR | c.604C>A c.1052C>A (p.Pro351His) n.1133C>A n.1252C>A n.232C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1456C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643945C= | CA1828244497 | VLDLR | c.604C= c.1052C= (p.Pro351=) n.1133C= n.1252C= n.232C= c.*831C= (n.*831C=) c.929C= (p.Pro310=) c.*844C= (n.*844C=) c.*724C= (n.*724C=) n.1456C= | |
| 9 | g.2643945C>G | CA372792521 | VLDLR | c.604C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1133C>G n.1252C>G n.232C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1456C>G | |
| 9 | g.2643945C>T | CA372792522 | VLDLR | c.604C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1133C>T n.1252C>T n.232C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2643946C>A | CA463853472 | VLDLR | c.605C>A c.1053C>A (p.Pro351=) n.1134C>A n.1253C>A n.233C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.930C>A (p.Pro310=) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1457C>A | |
| 9 | g.2643946C= | CA1828244498 | VLDLR | c.605C= c.1053C= (p.Pro351=) n.1134C= n.1253C= n.233C= c.*832C= (n.*832C=) c.930C= (p.Pro310=) c.*845C= (n.*845C=) c.*725C= (n.*725C=) n.1457C= | |
| 9 | g.2643946C>G | CA463853474 | VLDLR | c.605C>G c.1053C>G (p.Pro351=) n.1134C>G n.1253C>G n.233C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.930C>G (p.Pro310=) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1457C>G | |
| 9 | g.2643946C>T | CA4964711 | VLDLR | c.605C>T c.1053C>T (p.Pro351=) n.1134C>T n.1253C>T n.233C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.930C>T (p.Pro310=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643947C>A | CA372792523 | VLDLR | c.606C>A c.1054C>A (p.Leu352Met) n.1135C>A n.1254C>A n.234C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.931C>A (p.Leu311Met) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1458C>A | |
| 9 | g.2643947C= | CA1828244499 | VLDLR | c.606C= c.1054C= (p.Leu352=) n.1135C= n.1254C= n.234C= c.*833C= (n.*833C=) c.931C= (p.Leu311=) c.*846C= (n.*846C=) c.*726C= (n.*726C=) n.1458C= | |
| 9 | g.2643947C>G | CA4964713 | VLDLR | c.606C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1135C>G n.1254C>G n.234C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.1458C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643947C>T | CA4964712 | VLDLR | c.606C>T c.1054C>T (p.Leu352=) n.1135C>T n.1254C>T n.234C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.931C>T (p.Leu311=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643948del | CA2579290065 | VLDLR | c.607del c.1055del (p.Leu352ArgfsTer6) n.1136del n.1255del n.235del c.*834del (n.*834del) c.932del (p.Leu311ArgfsTer6) c.*847del (n.*847del) c.*727del (n.*727del) n.1459del | |
| 9 | g.2643948T>A | CA372792526 | VLDLR | c.607T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1136T>A n.1255T>A n.235T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1459T>A | |
| 9 | g.2643948T>C | CA372792524 | VLDLR | c.607T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1136T>C n.1255T>C n.235T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1459T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643948T>G | CA372792525 | VLDLR | c.607T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1136T>G n.1255T>G n.235T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1459T>G | |
| 9 | g.2643948T= | CA1828244500 | VLDLR | c.607T= c.1055T= (p.Leu352=) n.1136T= n.1255T= n.235T= c.*834T= (n.*834T=) c.932T= (p.Leu311=) c.*847T= (n.*847T=) c.*727T= (n.*727T=) n.1459T= | |
| 9 | g.2643949G>A | CA4964714 | VLDLR | c.608G>A c.1056G>A (p.Leu352=) n.1137G>A n.1256G>A n.236G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.933G>A (p.Leu311=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.1460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643949G>C | CA463853482 | VLDLR | c.608G>C c.1056G>C (p.Leu352=) n.1137G>C n.1256G>C n.236G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.933G>C (p.Leu311=) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.1460G>C | |
| 9 | g.2643949G= | CA1828244501 | VLDLR | c.608G= c.1056G= (p.Leu352=) n.1137G= n.1256G= n.236G= c.*835G= (n.*835G=) c.933G= (p.Leu311=) c.*848G= (n.*848G=) c.*728G= (n.*728G=) n.1460G= | |
| 9 | g.2643949G>T | CA4964715 | VLDLR | c.608G>T c.1056G>T (p.Leu352=) n.1137G>T n.1256G>T n.236G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.933G>T (p.Leu311=) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.1460G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2643951_2643954del | CA2689246407 | VLDLR | c.610_613del c.1058_1061del (p.Lys353SerfsTer4) n.1139_1142del n.1258_1261del n.238_241del c.*837_*840del (n.*837_*840del) c.935_938del (p.Lys312SerfsTer4) c.*850_*853del (n.*850_*853del) c.*730_*733del (n.*730_*733del) n.1462_1465del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643950A>C | CA372792530 | VLDLR | c.609A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1138A>C n.1257A>C n.237A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1461A>C | |
| 9 | g.2643950A>G | CA372792532 | VLDLR | c.609A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1138A>G n.1257A>G n.237A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1461A>G | |
| 9 | g.2643950A>T | CA372792534 | VLDLR | c.609A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1138A>T n.1257A>T n.237A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1461A>T | |
| 9 | g.2643951A>C | CA372792537 | VLDLR | c.610A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1139A>C n.1258A>C n.238A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1462A>C | |
| 9 | g.2643951A>G | CA372792540 | VLDLR | c.610A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1139A>G n.1258A>G n.238A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1462A>G | |
| 9 | g.2643951A>T | CA372792538 | VLDLR | c.610A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.1139A>T n.1258A>T n.238A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1462A>T | |
| 9 | g.2643952A= | CA1828244502 | VLDLR | c.611A= c.1059A= (p.Lys353=) n.1140A= n.1259A= n.239A= c.*838A= (n.*838A=) c.936A= (p.Lys312=) c.*851A= (n.*851A=) c.*731A= (n.*731A=) n.1463A= | |
| 9 | g.2643952A>C | CA372792542 | VLDLR | c.611A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.1140A>C n.1259A>C n.239A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1463A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643952A>G | CA463712879 | VLDLR | c.611A>G c.1059A>G (p.Lys353=) n.1140A>G n.1259A>G n.239A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.936A>G (p.Lys312=) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1463A>G | |
| 9 | g.2643952A>T | CA372792544 | VLDLR | c.611A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.1140A>T n.1259A>T n.239A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1463A>T | |
| 9 | g.2643953G>A | CA372792546 | VLDLR | c.612G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1141G>A n.1260G>A n.240G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1464G>A | |
| 9 | g.2643953G>C | CA372792548 | VLDLR | c.612G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1141G>C n.1260G>C n.240G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.1464G>C | |
| 9 | g.2643953G>T | CA372792550 | VLDLR | c.612G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1141G>T n.1260G>T n.240G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.1464G>T | |
| 9 | g.2643954A>C | CA372792553 | VLDLR | c.613A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1142A>C n.1261A>C n.241A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) n.1465A>C | |
| 9 | g.2643954A>G | CA372792555 | VLDLR | c.613A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1142A>G n.1261A>G n.241A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) n.1465A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643954A>T | CA372792556 | VLDLR | c.613A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1142A>T n.1261A>T n.241A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) n.1465A>T | |
| 9 | g.2643955_2643983del | CA645556188 | VLDLR | c.614_624+18del c.1062_1066+24del n.1143_1147+24del n.1262_1266+24del c.614_618+24del n.242_246+24del c.*841_*845+24del c.939_943+24del c.*854_*858+24del c.*734_*738+24del n.1466_1470+24del | COSMIC |
| 9 | g.2643955G>A | CA4964716 | VLDLR | c.614G>A c.1062G>A (p.Glu354=) n.1143G>A n.1262G>A n.242G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.939G>A (p.Glu313=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643955G>C | CA372792560 | VLDLR | c.614G>C c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1143G>C n.1262G>C n.242G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1466G>C | |
| 9 | g.2643955G= | CA1828244503 | VLDLR | c.614G= c.1062G= (p.Glu354=) n.1143G= n.1262G= n.242G= c.*841G= (n.*841G=) c.939G= (p.Glu313=) c.*854G= (n.*854G=) c.*734G= (n.*734G=) n.1466G= | |
| 9 | g.2643955G>T | CA372792562 | VLDLR | c.614G>T c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1143G>T n.1262G>T n.242G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1466G>T | |
| 9 | g.2643956T>A | CA372792564 | VLDLR | c.615T>A c.1063T>A (p.Cys355Ser) n.1144T>A n.1263T>A n.243T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.940T>A (p.Cys314Ser) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1467T>A | |
| 9 | g.2643956T>C | CA372792567 | VLDLR | c.615T>C c.1063T>C (p.Cys355Arg) n.1144T>C n.1263T>C n.243T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.940T>C (p.Cys314Arg) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1467T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643956T>G | CA372792565 | VLDLR | c.615T>G c.1063T>G (p.Cys355Gly) n.1144T>G n.1263T>G n.243T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.940T>G (p.Cys314Gly) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) n.1467T>G | |
| 9 | g.2643957G>A | CA372792569 | VLDLR | c.616G>A c.1064G>A (p.Cys355Tyr) n.1145G>A n.1264G>A n.244G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1468G>A | |
| 9 | g.2643957G>C | CA372792572 | VLDLR | c.616G>C c.1064G>C (p.Cys355Ser) n.1145G>C n.1264G>C n.244G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.941G>C (p.Cys314Ser) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1468G>C | |
| 9 | g.2643957G>T | CA372792571 | VLDLR | c.616G>T c.1064G>T (p.Cys355Phe) n.1145G>T n.1264G>T n.244G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.941G>T (p.Cys314Phe) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1468G>T | |
| 9 | g.2643958T>A | CA372792577 | VLDLR | c.617T>A c.1065T>A (p.Cys355Ter) n.1146T>A n.1265T>A n.245T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.942T>A (p.Cys314Ter) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.1469T>A | |
| 9 | g.2643958T>C | CA463712880 | VLDLR | c.617T>C c.1065T>C (p.Cys355=) n.1146T>C n.1265T>C n.245T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.942T>C (p.Cys314=) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.1469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643958T>G | CA372792580 | VLDLR | c.617T>G c.1065T>G (p.Cys355Trp) n.1146T>G n.1265T>G n.245T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.942T>G (p.Cys314Trp) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.1469T>G | |
| 9 | g.2643958T= | CA1828244504 | VLDLR | c.617T= c.1065T= (p.Cys355=) n.1146T= n.1265T= n.245T= c.*844T= (n.*844T=) c.942T= (p.Cys314=) c.*857T= (n.*857T=) c.*737T= (n.*737T=) n.1469T= | |
| 9 | g.2643959C>A | CA372792583 | VLDLR | c.618C>A c.1066C>A (p.His356Asn) n.1147C>A n.1266C>A n.246C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1470C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643959C= | CA1828244505 | VLDLR | c.618C= c.1066C= (p.His356=) n.1147C= n.1266C= n.246C= c.*845C= (n.*845C=) c.943C= (p.His315=) c.*858C= (n.*858C=) c.*738C= (n.*738C=) n.1470C= | |
| 9 | g.2643959C>G | CA372792585 | VLDLR | c.618C>G c.1066C>G (p.His356Asp) n.1147C>G n.1266C>G n.246C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.1470C>G | |
| 9 | g.2643959C>T | CA4964717 | VLDLR | c.618C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1147C>T n.1266C>T n.246C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643960G>A | CA4964718 | VLDLR | c.619G>A c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) n.1147+1G>A n.1266+1G>A c.618+1G>A n.246+1G>A c.*845+1G>A (n.*845+1G>A) c.943+1G>A (n.943+1G>A) c.*858+1G>A (n.*858+1G>A) c.*738+1G>A (n.*738+1G>A) n.1470+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2643960G>C | CA372792590 | VLDLR | c.619G>C c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) n.1147+1G>C n.1266+1G>C c.618+1G>C n.246+1G>C c.*845+1G>C (n.*845+1G>C) c.943+1G>C (n.943+1G>C) c.*858+1G>C (n.*858+1G>C) c.*738+1G>C (n.*738+1G>C) n.1470+1G>C | |
| 9 | g.2643960G= | CA1828244506 | VLDLR | c.619G= c.1066+1G= (n.1066+1G=) n.1147+1G= n.1266+1G= c.618+1G= n.246+1G= c.*845+1G= (n.*845+1G=) c.943+1G= (n.943+1G=) c.*858+1G= (n.*858+1G=) c.*738+1G= (n.*738+1G=) n.1470+1G= | |
| 9 | g.2643960G>T | CA372792592 | VLDLR | c.619G>T c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) n.1147+1G>T n.1266+1G>T c.618+1G>T n.246+1G>T c.*845+1G>T (n.*845+1G>T) c.943+1G>T (n.943+1G>T) c.*858+1G>T (n.*858+1G>T) c.*738+1G>T (n.*738+1G>T) n.1470+1G>T | |
| 9 | g.2643961T>A | CA372792595 | VLDLR | c.620T>A c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) n.1147+2T>A n.1266+2T>A c.618+2T>A n.246+2T>A c.*845+2T>A (n.*845+2T>A) c.943+2T>A (n.943+2T>A) c.*858+2T>A (n.*858+2T>A) c.*738+2T>A (n.*738+2T>A) n.1470+2T>A | |
| 9 | g.2643961T>C | CA372792597 | VLDLR | c.620T>C c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) n.1147+2T>C n.1266+2T>C c.618+2T>C n.246+2T>C c.*845+2T>C (n.*845+2T>C) c.943+2T>C (n.943+2T>C) c.*858+2T>C (n.*858+2T>C) c.*738+2T>C (n.*738+2T>C) n.1470+2T>C | |
| 9 | g.2643961T>G | CA372792598 | VLDLR | c.620T>G c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) n.1147+2T>G n.1266+2T>G c.618+2T>G n.246+2T>G c.*845+2T>G (n.*845+2T>G) c.943+2T>G (n.943+2T>G) c.*858+2T>G (n.*858+2T>G) c.*738+2T>G (n.*738+2T>G) n.1470+2T>G | |
| 9 | g.2643962A= | CA1828244507 | VLDLR | c.621A= c.1066+3A= (n.1066+3A=) n.1147+3A= n.1266+3A= c.618+3A= n.246+3A= c.*845+3A= (n.*845+3A=) c.943+3A= (n.943+3A=) c.*858+3A= (n.*858+3A=) c.*738+3A= (n.*738+3A=) n.1470+3A= | |
| 9 | g.2643962A>G | CA1828244508 | VLDLR | c.621A>G c.1066+3A>G (n.1066+3A>G) n.1147+3A>G n.1266+3A>G c.618+3A>G n.246+3A>G c.*845+3A>G (n.*845+3A>G) c.943+3A>G (n.943+3A>G) c.*858+3A>G (n.*858+3A>G) c.*738+3A>G (n.*738+3A>G) n.1470+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643963del | CA2689246437 | VLDLR | c.622del c.1066+4del (n.1066+4del) n.1147+4del n.1266+4del c.618+4del n.246+4del c.*845+4del (n.*845+4del) c.943+4del (n.943+4del) c.*858+4del (n.*858+4del) c.*738+4del (n.*738+4del) n.1470+4del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643963A>G | CA2689246490 | VLDLR | c.622A>G c.1066+4A>G (n.1066+4A>G) n.1147+4A>G n.1266+4A>G c.618+4A>G n.246+4A>G c.*845+4A>G (n.*845+4A>G) c.943+4A>G (n.943+4A>G) c.*858+4A>G (n.*858+4A>G) c.*738+4A>G (n.*738+4A>G) n.1470+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643964G>C | CA2689246493 | VLDLR | c.623G>C c.1066+5G>C (n.1066+5G>C) n.1147+5G>C n.1266+5G>C c.618+5G>C n.246+5G>C c.*845+5G>C (n.*845+5G>C) c.943+5G>C (n.943+5G>C) c.*858+5G>C (n.*858+5G>C) c.*738+5G>C (n.*738+5G>C) n.1470+5G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643964_2643984delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC | CA1828244509 | VLDLR | c.623_624+19delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC c.1066+5_1066+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC (n.1066+5_1066+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC) n.1147+5_1147+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC n.1266+5_1266+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC c.618+5_618+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC n.246+5_246+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC c.*845+5_*845+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC (n.*845+5_*845+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC) c.943+5_943+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC (n.943+5_943+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC) c.*858+5_*858+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC (n.*858+5_*858+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC) c.*738+5_*738+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC (n.*738+5_*738+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC) n.1470+5_1470+25delinsGTGTACTTGTTGTTCAAGTAC | |
| 9 | g.2643965T>C | CA585926268 | VLDLR | c.624T>C c.1066+6T>C (n.1066+6T>C) n.1147+6T>C n.1266+6T>C c.618+6T>C n.246+6T>C c.*845+6T>C (n.*845+6T>C) c.943+6T>C (n.943+6T>C) c.*858+6T>C (n.*858+6T>C) c.*738+6T>C (n.*738+6T>C) n.1470+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643965T= | CA1828244510 | VLDLR | c.624T= c.1066+6T= (n.1066+6T=) n.1147+6T= n.1266+6T= c.618+6T= n.246+6T= c.*845+6T= (n.*845+6T=) c.943+6T= (n.943+6T=) c.*858+6T= (n.*858+6T=) c.*738+6T= (n.*738+6T=) n.1470+6T= | |
| 9 | g.2643965_2643984del | CA862627543 | VLDLR | c.624_624+19del c.1066+6_1066+25del (n.1066+6_1066+25del) n.1147+6_1147+25del n.1266+6_1266+25del c.618+6_618+25del n.246+6_246+25del c.*845+6_*845+25del (n.*845+6_*845+25del) c.943+6_943+25del (n.943+6_943+25del) c.*858+6_*858+25del (n.*858+6_*858+25del) c.*738+6_*738+25del (n.*738+6_*738+25del) n.1470+6_1470+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643966G>C | CA1828244512 | VLDLR | c.624+1G>C c.1066+7G>C (n.1066+7G>C) n.1147+7G>C n.1266+7G>C c.618+7G>C n.246+7G>C c.*845+7G>C (n.*845+7G>C) c.943+7G>C (n.943+7G>C) c.*858+7G>C (n.*858+7G>C) c.*738+7G>C (n.*738+7G>C) n.1470+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2643966G= | CA1828244511 | VLDLR | c.624+1G= c.1066+7G= (n.1066+7G=) n.1147+7G= n.1266+7G= c.618+7G= n.246+7G= c.*845+7G= (n.*845+7G=) c.943+7G= (n.943+7G=) c.*858+7G= (n.*858+7G=) c.*738+7G= (n.*738+7G=) n.1470+7G= | |
| 9 | g.2643966G>T | CA1828244513 | VLDLR | c.624+1G>T c.1066+7G>T (n.1066+7G>T) n.1147+7G>T n.1266+7G>T c.618+7G>T n.246+7G>T c.*845+7G>T (n.*845+7G>T) c.943+7G>T (n.943+7G>T) c.*858+7G>T (n.*858+7G>T) c.*738+7G>T (n.*738+7G>T) n.1470+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643967T>C | CA2689246503 | VLDLR | c.624+2T>C c.1066+8T>C (n.1066+8T>C) n.1147+8T>C n.1266+8T>C c.618+8T>C n.246+8T>C c.*845+8T>C (n.*845+8T>C) c.943+8T>C (n.943+8T>C) c.*858+8T>C (n.*858+8T>C) c.*738+8T>C (n.*738+8T>C) n.1470+8T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643968A>G | CA2689246507 | VLDLR | c.624+3A>G c.1066+9A>G (n.1066+9A>G) n.1147+9A>G n.1266+9A>G c.618+9A>G n.246+9A>G c.*845+9A>G (n.*845+9A>G) c.943+9A>G (n.943+9A>G) c.*858+9A>G (n.*858+9A>G) c.*738+9A>G (n.*738+9A>G) n.1470+9A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643969del | CA2739269121 | VLDLR | c.624+4del c.1066+10del (n.1066+10del) n.1147+10del n.1266+10del c.618+10del n.246+10del c.*845+10del (n.*845+10del) c.943+10del (n.943+10del) c.*858+10del (n.*858+10del) c.*738+10del (n.*738+10del) n.1470+10del | ClinVar |
| 9 | g.2643969C= | CA1828244515 | VLDLR | c.624+4C= c.1066+10C= (n.1066+10C=) n.1147+10C= n.1266+10C= c.618+10C= n.246+10C= c.*845+10C= (n.*845+10C=) c.943+10C= (n.943+10C=) c.*858+10C= (n.*858+10C=) c.*738+10C= (n.*738+10C=) n.1470+10C= | |
| 9 | g.2643969C>G | CA4964719 | VLDLR | c.624+4C>G c.1066+10C>G (n.1066+10C>G) n.1147+10C>G n.1266+10C>G c.618+10C>G n.246+10C>G c.*845+10C>G (n.*845+10C>G) c.943+10C>G (n.943+10C>G) c.*858+10C>G (n.*858+10C>G) c.*738+10C>G (n.*738+10C>G) n.1470+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643969C>T | CA2782683034 | VLDLR | c.624+4C>T c.1066+10C>T (n.1066+10C>T) n.1147+10C>T n.1266+10C>T c.618+10C>T n.246+10C>T c.*845+10C>T (n.*845+10C>T) c.943+10C>T (n.943+10C>T) c.*858+10C>T (n.*858+10C>T) c.*738+10C>T (n.*738+10C>T) n.1470+10C>T | |
| 9 | g.2643969_2643972delinsCTTG | CA1828244514 | VLDLR | c.624+4_624+7delinsCTTG c.1066+10_1066+13delinsCTTG (n.1066+10_1066+13delinsCTTG) n.1147+10_1147+13delinsCTTG n.1266+10_1266+13delinsCTTG c.618+10_618+13delinsCTTG n.246+10_246+13delinsCTTG c.*845+10_*845+13delinsCTTG (n.*845+10_*845+13delinsCTTG) c.943+10_943+13delinsCTTG (n.943+10_943+13delinsCTTG) c.*858+10_*858+13delinsCTTG (n.*858+10_*858+13delinsCTTG) c.*738+10_*738+13delinsCTTG (n.*738+10_*738+13delinsCTTG) n.1470+10_1470+13delinsCTTG | |
| 9 | g.2643970T>G | CA2579290066 | VLDLR | c.624+5T>G c.1066+11T>G (n.1066+11T>G) n.1147+11T>G n.1266+11T>G c.618+11T>G n.246+11T>G c.*845+11T>G (n.*845+11T>G) c.943+11T>G (n.943+11T>G) c.*858+11T>G (n.*858+11T>G) c.*738+11T>G (n.*738+11T>G) n.1470+11T>G | |
| 9 | g.2643975_2643977del | CA4964720 | VLDLR | c.624+10_624+12del c.1066+16_1066+18del (n.1066+16_1066+18del) n.1147+16_1147+18del n.1266+16_1266+18del c.618+16_618+18del n.246+16_246+18del c.*845+16_*845+18del (n.*845+16_*845+18del) c.943+16_943+18del (n.943+16_943+18del) c.*858+16_*858+18del (n.*858+16_*858+18del) c.*738+16_*738+18del (n.*738+16_*738+18del) n.1470+16_1470+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643972G>A | CA187952799 | VLDLR | c.624+7G>A c.1066+13G>A (n.1066+13G>A) n.1147+13G>A n.1266+13G>A c.618+13G>A n.246+13G>A c.*845+13G>A (n.*845+13G>A) c.943+13G>A (n.943+13G>A) c.*858+13G>A (n.*858+13G>A) c.*738+13G>A (n.*738+13G>A) n.1470+13G>A | dbSNP |
| 9 | g.2643972G= | CA1828244516 | VLDLR | c.624+7G= c.1066+13G= (n.1066+13G=) n.1147+13G= n.1266+13G= c.618+13G= n.246+13G= c.*845+13G= (n.*845+13G=) c.943+13G= (n.943+13G=) c.*858+13G= (n.*858+13G=) c.*738+13G= (n.*738+13G=) n.1470+13G= | |
| 9 | g.2643973T>A | CA2739269122 | VLDLR | c.624+8T>A c.1066+14T>A (n.1066+14T>A) n.1147+14T>A n.1266+14T>A c.618+14T>A n.246+14T>A c.*845+14T>A (n.*845+14T>A) c.943+14T>A (n.943+14T>A) c.*858+14T>A (n.*858+14T>A) c.*738+14T>A (n.*738+14T>A) n.1470+14T>A | ClinVar |
| 9 | g.2643973T>C | CA4964721 | VLDLR | c.624+8T>C c.1066+14T>C (n.1066+14T>C) n.1147+14T>C n.1266+14T>C c.618+14T>C n.246+14T>C c.*845+14T>C (n.*845+14T>C) c.943+14T>C (n.943+14T>C) c.*858+14T>C (n.*858+14T>C) c.*738+14T>C (n.*738+14T>C) n.1470+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643973T>G | CA1120575556 | VLDLR | c.624+8T>G c.1066+14T>G (n.1066+14T>G) n.1147+14T>G n.1266+14T>G c.618+14T>G n.246+14T>G c.*845+14T>G (n.*845+14T>G) c.943+14T>G (n.943+14T>G) c.*858+14T>G (n.*858+14T>G) c.*738+14T>G (n.*738+14T>G) n.1470+14T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643973T= | CA1828244517 | VLDLR | c.624+8T= c.1066+14T= (n.1066+14T=) n.1147+14T= n.1266+14T= c.618+14T= n.246+14T= c.*845+14T= (n.*845+14T=) c.943+14T= (n.943+14T=) c.*858+14T= (n.*858+14T=) c.*738+14T= (n.*738+14T=) n.1470+14T= | |
| 9 | g.2643974T>C | CA2740095421 | VLDLR | c.624+9T>C c.1066+15T>C (n.1066+15T>C) n.1147+15T>C n.1266+15T>C c.618+15T>C n.246+15T>C c.*845+15T>C (n.*845+15T>C) c.943+15T>C (n.943+15T>C) c.*858+15T>C (n.*858+15T>C) c.*738+15T>C (n.*738+15T>C) n.1470+15T>C | ClinVar |
| 9 | g.2643975G>A | CA187952803 | VLDLR | c.624+10G>A c.1066+16G>A (n.1066+16G>A) n.1147+16G>A n.1266+16G>A c.618+16G>A n.246+16G>A c.*845+16G>A (n.*845+16G>A) c.943+16G>A (n.943+16G>A) c.*858+16G>A (n.*858+16G>A) c.*738+16G>A (n.*738+16G>A) n.1470+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643975G= | CA1828244518 | VLDLR | c.624+10G= c.1066+16G= (n.1066+16G=) n.1147+16G= n.1266+16G= c.618+16G= n.246+16G= c.*845+16G= (n.*845+16G=) c.943+16G= (n.943+16G=) c.*858+16G= (n.*858+16G=) c.*738+16G= (n.*738+16G=) n.1470+16G= | |
| 9 | g.2643976T>C | CA2579290067 | VLDLR | c.624+11T>C c.1066+17T>C (n.1066+17T>C) n.1147+17T>C n.1266+17T>C c.618+17T>C n.246+17T>C c.*845+17T>C (n.*845+17T>C) c.943+17T>C (n.943+17T>C) c.*858+17T>C (n.*858+17T>C) c.*738+17T>C (n.*738+17T>C) n.1470+17T>C | |
| 9 | g.2643976T>G | CA1120575561 | VLDLR | c.624+11T>G c.1066+17T>G (n.1066+17T>G) n.1147+17T>G n.1266+17T>G c.618+17T>G n.246+17T>G c.*845+17T>G (n.*845+17T>G) c.943+17T>G (n.943+17T>G) c.*858+17T>G (n.*858+17T>G) c.*738+17T>G (n.*738+17T>G) n.1470+17T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643977T>G | CA2689246521 | VLDLR | c.624+12T>G c.1066+18T>G (n.1066+18T>G) n.1147+18T>G n.1266+18T>G c.618+18T>G n.246+18T>G c.*845+18T>G (n.*845+18T>G) c.943+18T>G (n.943+18T>G) c.*858+18T>G (n.*858+18T>G) c.*738+18T>G (n.*738+18T>G) n.1470+18T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643978C= | CA1828244519 | VLDLR | c.624+13C= c.1066+19C= (n.1066+19C=) n.1147+19C= n.1266+19C= c.618+19C= n.246+19C= c.*845+19C= (n.*845+19C=) c.943+19C= (n.943+19C=) c.*858+19C= (n.*858+19C=) c.*738+19C= (n.*738+19C=) n.1470+19C= | |
| 9 | g.2643978C>G | CA4964722 | VLDLR | c.624+13C>G c.1066+19C>G (n.1066+19C>G) n.1147+19C>G n.1266+19C>G c.618+19C>G n.246+19C>G c.*845+19C>G (n.*845+19C>G) c.943+19C>G (n.943+19C>G) c.*858+19C>G (n.*858+19C>G) c.*738+19C>G (n.*738+19C>G) n.1470+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643978C>T | CA862627564 | VLDLR | c.624+13C>T c.1066+19C>T (n.1066+19C>T) n.1147+19C>T n.1266+19C>T c.618+19C>T n.246+19C>T c.*845+19C>T (n.*845+19C>T) c.943+19C>T (n.943+19C>T) c.*858+19C>T (n.*858+19C>T) c.*738+19C>T (n.*738+19C>T) n.1470+19C>T | dbSNP |
| 9 | g.2643980_2643985dup | CA2689246523 | VLDLR | c.624+15_624+20dup c.1066+21_1066+26dup (n.1066+21_1066+26dup) n.1147+21_1147+26dup n.1266+21_1266+26dup c.618+21_618+26dup n.246+21_246+26dup c.*845+21_*845+26dup (n.*845+21_*845+26dup) c.943+21_943+26dup (n.943+21_943+26dup) c.*858+21_*858+26dup (n.*858+21_*858+26dup) c.*738+21_*738+26dup (n.*738+21_*738+26dup) n.1470+21_1470+26dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643979A>G | CA2697550277 | VLDLR | c.624+14A>G c.1066+20A>G (n.1066+20A>G) n.1147+20A>G n.1266+20A>G c.618+20A>G n.246+20A>G c.*845+20A>G (n.*845+20A>G) c.943+20A>G (n.943+20A>G) c.*858+20A>G (n.*858+20A>G) c.*738+20A>G (n.*738+20A>G) n.1470+20A>G | ClinVar |
| 9 | g.2643981G= | CA1828244520 | VLDLR | c.624+16G= c.1066+22G= (n.1066+22G=) n.1147+22G= n.1266+22G= c.618+22G= n.246+22G= c.*845+22G= (n.*845+22G=) c.943+22G= (n.943+22G=) c.*858+22G= (n.*858+22G=) c.*738+22G= (n.*738+22G=) n.1470+22G= | |
| 9 | g.2643981G>T | CA4964723 | VLDLR | c.624+16G>T c.1066+22G>T (n.1066+22G>T) n.1147+22G>T n.1266+22G>T c.618+22G>T n.246+22G>T c.*845+22G>T (n.*845+22G>T) c.943+22G>T (n.943+22G>T) c.*858+22G>T (n.*858+22G>T) c.*738+22G>T (n.*738+22G>T) n.1470+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |