UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2643788T>C | CA2689246069 | VLDLR | c.495+38T>C c.943+38T>C (n.943+38T>C) n.1024+38T>C n.1143+38T>C n.75T>C c.*722+38T>C (n.*722+38T>C) c.820+38T>C (n.820+38T>C) c.*735+38T>C (n.*735+38T>C) c.*615+38T>C (n.*615+38T>C) n.1347+38T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643789C= | CA1828244416 | VLDLR | c.495+39C= c.943+39C= (n.943+39C=) n.1024+39C= n.1143+39C= n.76C= c.*722+39C= (n.*722+39C=) c.820+39C= (n.820+39C=) c.*735+39C= (n.*735+39C=) c.*615+39C= (n.*615+39C=) n.1347+39C= | |
| 9 | g.2643789C>T | CA4964683 | VLDLR | c.495+39C>T c.943+39C>T (n.943+39C>T) n.1024+39C>T n.1143+39C>T n.76C>T c.*722+39C>T (n.*722+39C>T) c.820+39C>T (n.820+39C>T) c.*735+39C>T (n.*735+39C>T) c.*615+39C>T (n.*615+39C>T) n.1347+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643792A>G | CA2689246070 | VLDLR | c.495+42A>G c.943+42A>G (n.943+42A>G) n.1024+42A>G n.1143+42A>G n.79A>G c.*722+42A>G (n.*722+42A>G) c.820+42A>G (n.820+42A>G) c.*735+42A>G (n.*735+42A>G) c.*615+42A>G (n.*615+42A>G) n.1347+42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643793C= | CA1828244417 | VLDLR | c.496-44C= c.944-44C= (n.944-44C=) n.1025-44C= n.1144-44C= n.80C= c.*723-44C= (n.*723-44C=) c.821-44C= (n.821-44C=) c.*736-44C= (n.*736-44C=) c.*616-44C= (n.*616-44C=) n.1348-44C= | |
| 9 | g.2643793C>G | CA862627156 | VLDLR | c.496-44C>G c.944-44C>G (n.944-44C>G) n.1025-44C>G n.1144-44C>G n.80C>G c.*723-44C>G (n.*723-44C>G) c.821-44C>G (n.821-44C>G) c.*736-44C>G (n.*736-44C>G) c.*616-44C>G (n.*616-44C>G) n.1348-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643793C>T | CA2579290061 | VLDLR | c.496-44C>T c.944-44C>T (n.944-44C>T) n.1025-44C>T n.1144-44C>T n.80C>T c.*723-44C>T (n.*723-44C>T) c.821-44C>T (n.821-44C>T) c.*736-44C>T (n.*736-44C>T) c.*616-44C>T (n.*616-44C>T) n.1348-44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643794C= | CA1828244418 | VLDLR | c.496-43C= c.944-43C= (n.944-43C=) n.1025-43C= n.1144-43C= n.81C= c.*723-43C= (n.*723-43C=) c.821-43C= (n.821-43C=) c.*736-43C= (n.*736-43C=) c.*616-43C= (n.*616-43C=) n.1348-43C= | |
| 9 | g.2643794C>G | CA4964684 | VLDLR | c.496-43C>G c.944-43C>G (n.944-43C>G) n.1025-43C>G n.1144-43C>G n.81C>G c.*723-43C>G (n.*723-43C>G) c.821-43C>G (n.821-43C>G) c.*736-43C>G (n.*736-43C>G) c.*616-43C>G (n.*616-43C>G) n.1348-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643794C>T | CA187952714 | VLDLR | c.496-43C>T c.944-43C>T (n.944-43C>T) n.1025-43C>T n.1144-43C>T n.81C>T c.*723-43C>T (n.*723-43C>T) c.821-43C>T (n.821-43C>T) c.*736-43C>T (n.*736-43C>T) c.*616-43C>T (n.*616-43C>T) n.1348-43C>T | dbSNP |
| 9 | g.2643795A= | CA1828244419 | VLDLR | c.496-42A= c.944-42A= (n.944-42A=) n.1025-42A= n.1144-42A= n.82A= c.*723-42A= (n.*723-42A=) c.821-42A= (n.821-42A=) c.*736-42A= (n.*736-42A=) c.*616-42A= (n.*616-42A=) n.1348-42A= | |
| 9 | g.2643795A>G | CA1120575494 | VLDLR | c.496-42A>G c.944-42A>G (n.944-42A>G) n.1025-42A>G n.1144-42A>G n.82A>G c.*723-42A>G (n.*723-42A>G) c.821-42A>G (n.821-42A>G) c.*736-42A>G (n.*736-42A>G) c.*616-42A>G (n.*616-42A>G) n.1348-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643796G>A | CA4964685 | VLDLR | c.496-41G>A c.944-41G>A (n.944-41G>A) n.1025-41G>A n.1144-41G>A n.83G>A c.*723-41G>A (n.*723-41G>A) c.821-41G>A (n.821-41G>A) c.*736-41G>A (n.*736-41G>A) c.*616-41G>A (n.*616-41G>A) n.1348-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643796G= | CA1828244420 | VLDLR | c.496-41G= c.944-41G= (n.944-41G=) n.1025-41G= n.1144-41G= n.83G= c.*723-41G= (n.*723-41G=) c.821-41G= (n.821-41G=) c.*736-41G= (n.*736-41G=) c.*616-41G= (n.*616-41G=) n.1348-41G= | |
| 9 | g.2643797A= | CA1828244421 | VLDLR | c.496-40A= c.944-40A= (n.944-40A=) n.1025-40A= n.1144-40A= n.84A= c.*723-40A= (n.*723-40A=) c.821-40A= (n.821-40A=) c.*736-40A= (n.*736-40A=) c.*616-40A= (n.*616-40A=) n.1348-40A= | |
| 9 | g.2643797A>T | CA586168410 | VLDLR | c.496-40A>T c.944-40A>T (n.944-40A>T) n.1025-40A>T n.1144-40A>T n.84A>T c.*723-40A>T (n.*723-40A>T) c.821-40A>T (n.821-40A>T) c.*736-40A>T (n.*736-40A>T) c.*616-40A>T (n.*616-40A>T) n.1348-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643798C= | CA1828244423 | VLDLR | c.496-39C= c.944-39C= (n.944-39C=) n.1025-39C= n.1144-39C= n.85C= c.*723-39C= (n.*723-39C=) c.821-39C= (n.821-39C=) c.*736-39C= (n.*736-39C=) c.*616-39C= (n.*616-39C=) n.1348-39C= | |
| 9 | g.2643798C>T | CA1828244422 | VLDLR | c.496-39C>T c.944-39C>T (n.944-39C>T) n.1025-39C>T n.1144-39C>T n.85C>T c.*723-39C>T (n.*723-39C>T) c.821-39C>T (n.821-39C>T) c.*736-39C>T (n.*736-39C>T) c.*616-39C>T (n.*616-39C>T) n.1348-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643799C>A | CA2689246075 | VLDLR | c.496-38C>A c.944-38C>A (n.944-38C>A) n.1025-38C>A n.1144-38C>A n.86C>A c.*723-38C>A (n.*723-38C>A) c.821-38C>A (n.821-38C>A) c.*736-38C>A (n.*736-38C>A) c.*616-38C>A (n.*616-38C>A) n.1348-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643799C= | CA1828244424 | VLDLR | c.496-38C= c.944-38C= (n.944-38C=) n.1025-38C= n.1144-38C= n.86C= c.*723-38C= (n.*723-38C=) c.821-38C= (n.821-38C=) c.*736-38C= (n.*736-38C=) c.*616-38C= (n.*616-38C=) n.1348-38C= | |
| 9 | g.2643799C>T | CA1828244425 | VLDLR | c.496-38C>T c.944-38C>T (n.944-38C>T) n.1025-38C>T n.1144-38C>T n.86C>T c.*723-38C>T (n.*723-38C>T) c.821-38C>T (n.821-38C>T) c.*736-38C>T (n.*736-38C>T) c.*616-38C>T (n.*616-38C>T) n.1348-38C>T | dbSNP |
| 9 | g.2643800C>A | CA2579290062 | VLDLR | c.496-37C>A c.944-37C>A (n.944-37C>A) n.1025-37C>A n.1144-37C>A n.87C>A c.*723-37C>A (n.*723-37C>A) c.821-37C>A (n.821-37C>A) c.*736-37C>A (n.*736-37C>A) c.*616-37C>A (n.*616-37C>A) n.1348-37C>A | |
| 9 | g.2643800C= | CA1828244426 | VLDLR | c.496-37C= c.944-37C= (n.944-37C=) n.1025-37C= n.1144-37C= n.87C= c.*723-37C= (n.*723-37C=) c.821-37C= (n.821-37C=) c.*736-37C= (n.*736-37C=) c.*616-37C= (n.*616-37C=) n.1348-37C= | |
| 9 | g.2643800C>T | CA4964686 | VLDLR | c.496-37C>T c.944-37C>T (n.944-37C>T) n.1025-37C>T n.1144-37C>T n.87C>T c.*723-37C>T (n.*723-37C>T) c.821-37C>T (n.821-37C>T) c.*736-37C>T (n.*736-37C>T) c.*616-37C>T (n.*616-37C>T) n.1348-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643801A= | CA1828244427 | VLDLR | c.496-36A= c.944-36A= (n.944-36A=) n.1025-36A= n.1144-36A= n.88A= c.*723-36A= (n.*723-36A=) c.821-36A= (n.821-36A=) c.*736-36A= (n.*736-36A=) c.*616-36A= (n.*616-36A=) n.1348-36A= | |
| 9 | g.2643801A>G | CA862627173 | VLDLR | c.496-36A>G c.944-36A>G (n.944-36A>G) n.1025-36A>G n.1144-36A>G n.88A>G c.*723-36A>G (n.*723-36A>G) c.821-36A>G (n.821-36A>G) c.*736-36A>G (n.*736-36A>G) c.*616-36A>G (n.*616-36A>G) n.1348-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643801A>T | CA1828244428 | VLDLR | c.496-36A>T c.944-36A>T (n.944-36A>T) n.1025-36A>T n.1144-36A>T n.88A>T c.*723-36A>T (n.*723-36A>T) c.821-36A>T (n.821-36A>T) c.*736-36A>T (n.*736-36A>T) c.*616-36A>T (n.*616-36A>T) n.1348-36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643802_2643803insCAAACACACCCAAC | CA2782683030 | VLDLR | c.496-35_496-34insCAAACACACCCAAC c.944-35_944-34insCAAACACACCCAAC (n.944-35_944-34insCAAACACACCCAAC) n.1025-35_1025-34insCAAACACACCCAAC n.1144-35_1144-34insCAAACACACCCAAC n.89_90insCAAACACACCCAAC c.*723-35_*723-34insCAAACACACCCAAC (n.*723-35_*723-34insCAAACACACCCAAC) c.821-35_821-34insCAAACACACCCAAC (n.821-35_821-34insCAAACACACCCAAC) c.*736-35_*736-34insCAAACACACCCAAC (n.*736-35_*736-34insCAAACACACCCAAC) c.*616-35_*616-34insCAAACACACCCAAC (n.*616-35_*616-34insCAAACACACCCAAC) n.1348-35_1348-34insCAAACACACCCAAC | |
| 9 | g.2643802C>G | CA2689246080 | VLDLR | c.496-35C>G c.944-35C>G (n.944-35C>G) n.1025-35C>G n.1144-35C>G n.89C>G c.*723-35C>G (n.*723-35C>G) c.821-35C>G (n.821-35C>G) c.*736-35C>G (n.*736-35C>G) c.*616-35C>G (n.*616-35C>G) n.1348-35C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643803T>A | CA2782683031 | VLDLR | c.496-34T>A c.944-34T>A (n.944-34T>A) n.1025-34T>A n.1144-34T>A n.90T>A c.*723-34T>A (n.*723-34T>A) c.821-34T>A (n.821-34T>A) c.*736-34T>A (n.*736-34T>A) c.*616-34T>A (n.*616-34T>A) n.1348-34T>A | |
| 9 | g.2643804C= | CA1828244429 | VLDLR | c.496-33C= c.944-33C= (n.944-33C=) n.1025-33C= n.1144-33C= n.91C= c.*723-33C= (n.*723-33C=) c.821-33C= (n.821-33C=) c.*736-33C= (n.*736-33C=) c.*616-33C= (n.*616-33C=) n.1348-33C= | |
| 9 | g.2643804C>T | CA187952719 | VLDLR | c.496-33C>T c.944-33C>T (n.944-33C>T) n.1025-33C>T n.1144-33C>T n.91C>T c.*723-33C>T (n.*723-33C>T) c.821-33C>T (n.821-33C>T) c.*736-33C>T (n.*736-33C>T) c.*616-33C>T (n.*616-33C>T) n.1348-33C>T | dbSNP |
| 9 | g.2643806T>C | CA2689246084 | VLDLR | c.496-31T>C c.944-31T>C (n.944-31T>C) n.1025-31T>C n.1144-31T>C n.93T>C c.*723-31T>C (n.*723-31T>C) c.821-31T>C (n.821-31T>C) c.*736-31T>C (n.*736-31T>C) c.*616-31T>C (n.*616-31T>C) n.1348-31T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643806T>G | CA1120575497 | VLDLR | c.496-31T>G c.944-31T>G (n.944-31T>G) n.1025-31T>G n.1144-31T>G n.93T>G c.*723-31T>G (n.*723-31T>G) c.821-31T>G (n.821-31T>G) c.*736-31T>G (n.*736-31T>G) c.*616-31T>G (n.*616-31T>G) n.1348-31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643806T= | CA1828244430 | VLDLR | c.496-31T= c.944-31T= (n.944-31T=) n.1025-31T= n.1144-31T= n.93T= c.*723-31T= (n.*723-31T=) c.821-31T= (n.821-31T=) c.*736-31T= (n.*736-31T=) c.*616-31T= (n.*616-31T=) n.1348-31T= | |
| 9 | g.2643807G>A | CA1828244432 | VLDLR | c.496-30G>A c.944-30G>A (n.944-30G>A) n.1025-30G>A n.1144-30G>A n.94G>A c.*723-30G>A (n.*723-30G>A) c.821-30G>A (n.821-30G>A) c.*736-30G>A (n.*736-30G>A) c.*616-30G>A (n.*616-30G>A) n.1348-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643807G= | CA1828244431 | VLDLR | c.496-30G= c.944-30G= (n.944-30G=) n.1025-30G= n.1144-30G= n.94G= c.*723-30G= (n.*723-30G=) c.821-30G= (n.821-30G=) c.*736-30G= (n.*736-30G=) c.*616-30G= (n.*616-30G=) n.1348-30G= | |
| 9 | g.2643808G>C | CA2689246091 | VLDLR | c.496-29G>C c.944-29G>C (n.944-29G>C) n.1025-29G>C n.1144-29G>C n.95G>C c.*723-29G>C (n.*723-29G>C) c.821-29G>C (n.821-29G>C) c.*736-29G>C (n.*736-29G>C) c.*616-29G>C (n.*616-29G>C) n.1348-29G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643812C= | CA1828244433 | VLDLR | c.496-25C= c.944-25C= (n.944-25C=) n.1025-25C= n.1144-25C= n.99C= c.*723-25C= (n.*723-25C=) c.821-25C= (n.821-25C=) c.*736-25C= (n.*736-25C=) c.*616-25C= (n.*616-25C=) n.1348-25C= | |
| 9 | g.2643812C>G | CA187952721 | VLDLR | c.496-25C>G c.944-25C>G (n.944-25C>G) n.1025-25C>G n.1144-25C>G n.99C>G c.*723-25C>G (n.*723-25C>G) c.821-25C>G (n.821-25C>G) c.*736-25C>G (n.*736-25C>G) c.*616-25C>G (n.*616-25C>G) n.1348-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643814C= | CA1828244435 | VLDLR | c.496-23C= c.944-23C= (n.944-23C=) n.1025-23C= n.1144-23C= n.101C= c.*723-23C= (n.*723-23C=) c.821-23C= (n.821-23C=) c.*736-23C= (n.*736-23C=) c.*616-23C= (n.*616-23C=) n.1348-23C= | |
| 9 | g.2643814C>G | CA1828244436 | VLDLR | c.496-23C>G c.944-23C>G (n.944-23C>G) n.1025-23C>G n.1144-23C>G n.101C>G c.*723-23C>G (n.*723-23C>G) c.821-23C>G (n.821-23C>G) c.*736-23C>G (n.*736-23C>G) c.*616-23C>G (n.*616-23C>G) n.1348-23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643814C>T | CA2782683032 | VLDLR | c.496-23C>T c.944-23C>T (n.944-23C>T) n.1025-23C>T n.1144-23C>T n.101C>T c.*723-23C>T (n.*723-23C>T) c.821-23C>T (n.821-23C>T) c.*736-23C>T (n.*736-23C>T) c.*616-23C>T (n.*616-23C>T) n.1348-23C>T | |
| 9 | g.2643814_2643817delinsCTCT | CA1828244434 | VLDLR | c.496-23_496-20delinsCTCT c.944-23_944-20delinsCTCT (n.944-23_944-20delinsCTCT) n.1025-23_1025-20delinsCTCT n.1144-23_1144-20delinsCTCT n.101_104delinsCTCT c.*723-23_*723-20delinsCTCT (n.*723-23_*723-20delinsCTCT) c.821-23_821-20delinsCTCT (n.821-23_821-20delinsCTCT) c.*736-23_*736-20delinsCTCT (n.*736-23_*736-20delinsCTCT) c.*616-23_*616-20delinsCTCT (n.*616-23_*616-20delinsCTCT) n.1348-23_1348-20delinsCTCT | |
| 9 | g.2643819_2643821del | CA4964687 | VLDLR | c.496-18_496-16del c.944-18_944-16del (n.944-18_944-16del) n.1025-18_1025-16del n.1144-18_1144-16del n.106_108del c.*723-18_*723-16del (n.*723-18_*723-16del) c.821-18_821-16del (n.821-18_821-16del) c.*736-18_*736-16del (n.*736-18_*736-16del) c.*616-18_*616-16del (n.*616-18_*616-16del) n.1348-18_1348-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643816C>T | CA2689246098 | VLDLR | c.496-21C>T c.944-21C>T (n.944-21C>T) n.1025-21C>T n.1144-21C>T n.103C>T c.*723-21C>T (n.*723-21C>T) c.821-21C>T (n.821-21C>T) c.*736-21C>T (n.*736-21C>T) c.*616-21C>T (n.*616-21C>T) n.1348-21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643817T>C | CA2718735193 | VLDLR | c.496-20T>C c.944-20T>C (n.944-20T>C) n.1025-20T>C n.1144-20T>C n.104T>C c.*723-20T>C (n.*723-20T>C) c.821-20T>C (n.821-20T>C) c.*736-20T>C (n.*736-20T>C) c.*616-20T>C (n.*616-20T>C) n.1348-20T>C | dbSNP |
| 9 | g.2643819_2643822del | CA2590463504 | VLDLR | c.496-18_496-15del c.944-18_944-15del (n.944-18_944-15del) n.1025-18_1025-15del n.1144-18_1144-15del n.106_109del c.*723-18_*723-15del (n.*723-18_*723-15del) c.821-18_821-15del (n.821-18_821-15del) c.*736-18_*736-15del (n.*736-18_*736-15del) c.*616-18_*616-15del (n.*616-18_*616-15del) n.1348-18_1348-15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643818T>G | CA2689246101 | VLDLR | c.496-19T>G c.944-19T>G (n.944-19T>G) n.1025-19T>G n.1144-19T>G n.105T>G c.*723-19T>G (n.*723-19T>G) c.821-19T>G (n.821-19T>G) c.*736-19T>G (n.*736-19T>G) c.*616-19T>G (n.*616-19T>G) n.1348-19T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643819C>G | CA2782683033 | VLDLR | c.496-18C>G c.944-18C>G (n.944-18C>G) n.1025-18C>G n.1144-18C>G n.106C>G c.*723-18C>G (n.*723-18C>G) c.821-18C>G (n.821-18C>G) c.*736-18C>G (n.*736-18C>G) c.*616-18C>G (n.*616-18C>G) n.1348-18C>G | |
| 9 | g.2643823_2643826del | CA2689246102 | VLDLR | c.496-14_496-11del c.944-14_944-11del (n.944-14_944-11del) n.1025-14_1025-11del n.1144-14_1144-11del n.110_113del c.*723-14_*723-11del (n.*723-14_*723-11del) c.821-14_821-11del (n.821-14_821-11del) c.*736-14_*736-11del (n.*736-14_*736-11del) c.*616-14_*616-11del (n.*616-14_*616-11del) n.1348-14_1348-11del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643823G>A | CA2689246103 | VLDLR | c.496-14G>A c.944-14G>A (n.944-14G>A) n.1025-14G>A n.1144-14G>A n.110G>A c.*723-14G>A (n.*723-14G>A) c.821-14G>A (n.821-14G>A) c.*736-14G>A (n.*736-14G>A) c.*616-14G>A (n.*616-14G>A) n.1348-14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643823G>C | CA1828244438 | VLDLR | c.496-14G>C c.944-14G>C (n.944-14G>C) n.1025-14G>C n.1144-14G>C n.110G>C c.*723-14G>C (n.*723-14G>C) c.821-14G>C (n.821-14G>C) c.*736-14G>C (n.*736-14G>C) c.*616-14G>C (n.*616-14G>C) n.1348-14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643823G= | CA1828244437 | VLDLR | c.496-14G= c.944-14G= (n.944-14G=) n.1025-14G= n.1144-14G= n.110G= c.*723-14G= (n.*723-14G=) c.821-14G= (n.821-14G=) c.*736-14G= (n.*736-14G=) c.*616-14G= (n.*616-14G=) n.1348-14G= | |
| 9 | g.2643824T>C | CA862627182 | VLDLR | c.496-13T>C c.944-13T>C (n.944-13T>C) n.1025-13T>C n.1144-13T>C n.111T>C c.*723-13T>C (n.*723-13T>C) c.821-13T>C (n.821-13T>C) c.*736-13T>C (n.*736-13T>C) c.*616-13T>C (n.*616-13T>C) n.1348-13T>C | dbSNP |
| 9 | g.2643824T= | CA1828244439 | VLDLR | c.496-13T= c.944-13T= (n.944-13T=) n.1025-13T= n.1144-13T= n.111T= c.*723-13T= (n.*723-13T=) c.821-13T= (n.821-13T=) c.*736-13T= (n.*736-13T=) c.*616-13T= (n.*616-13T=) n.1348-13T= | |
| 9 | g.2643825T>G | CA1828244441 | VLDLR | c.496-12T>G c.944-12T>G (n.944-12T>G) n.1025-12T>G n.1144-12T>G n.112T>G c.*723-12T>G (n.*723-12T>G) c.821-12T>G (n.821-12T>G) c.*736-12T>G (n.*736-12T>G) c.*616-12T>G (n.*616-12T>G) n.1348-12T>G | dbSNP |
| 9 | g.2643825T= | CA1828244440 | VLDLR | c.496-12T= c.944-12T= (n.944-12T=) n.1025-12T= n.1144-12T= n.112T= c.*723-12T= (n.*723-12T=) c.821-12T= (n.821-12T=) c.*736-12T= (n.*736-12T=) c.*616-12T= (n.*616-12T=) n.1348-12T= | |
| 9 | g.2643827C>A | CA2579290063 | VLDLR | c.496-10C>A c.944-10C>A (n.944-10C>A) n.1025-10C>A n.1144-10C>A n.114C>A c.*723-10C>A (n.*723-10C>A) c.821-10C>A (n.821-10C>A) c.*736-10C>A (n.*736-10C>A) c.*616-10C>A (n.*616-10C>A) n.1348-10C>A | |
| 9 | g.2643827C= | CA1828244442 | VLDLR | c.496-10C= c.944-10C= (n.944-10C=) n.1025-10C= n.1144-10C= n.114C= c.*723-10C= (n.*723-10C=) c.821-10C= (n.821-10C=) c.*736-10C= (n.*736-10C=) c.*616-10C= (n.*616-10C=) n.1348-10C= | |
| 9 | g.2643827C>G | CA187952729 | VLDLR | c.496-10C>G c.944-10C>G (n.944-10C>G) n.1025-10C>G n.1144-10C>G n.114C>G c.*723-10C>G (n.*723-10C>G) c.821-10C>G (n.821-10C>G) c.*736-10C>G (n.*736-10C>G) c.*616-10C>G (n.*616-10C>G) n.1348-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643827C>T | CA4964688 | VLDLR | c.496-10C>T c.944-10C>T (n.944-10C>T) n.1025-10C>T n.1144-10C>T n.114C>T c.*723-10C>T (n.*723-10C>T) c.821-10C>T (n.821-10C>T) c.*736-10C>T (n.*736-10C>T) c.*616-10C>T (n.*616-10C>T) n.1348-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643828T>C | CA2557156653 | VLDLR | c.496-9T>C c.944-9T>C (n.944-9T>C) n.1025-9T>C n.1144-9T>C n.115T>C c.*723-9T>C (n.*723-9T>C) c.821-9T>C (n.821-9T>C) c.*736-9T>C (n.*736-9T>C) c.*616-9T>C (n.*616-9T>C) n.1348-9T>C | |
| 9 | g.2643829C= | CA1828244443 | VLDLR | c.496-8C= c.944-8C= (n.944-8C=) n.1025-8C= n.1144-8C= n.116C= c.*723-8C= (n.*723-8C=) c.821-8C= (n.821-8C=) c.*736-8C= (n.*736-8C=) c.*616-8C= (n.*616-8C=) n.1348-8C= | |
| 9 | g.2643829C>G | CA4964689 | VLDLR | c.496-8C>G c.944-8C>G (n.944-8C>G) n.1025-8C>G n.1144-8C>G n.116C>G c.*723-8C>G (n.*723-8C>G) c.821-8C>G (n.821-8C>G) c.*736-8C>G (n.*736-8C>G) c.*616-8C>G (n.*616-8C>G) n.1348-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643829C>T | CA1828244444 | VLDLR | c.496-8C>T c.944-8C>T (n.944-8C>T) n.1025-8C>T n.1144-8C>T n.116C>T c.*723-8C>T (n.*723-8C>T) c.821-8C>T (n.821-8C>T) c.*736-8C>T (n.*736-8C>T) c.*616-8C>T (n.*616-8C>T) n.1348-8C>T | dbSNP |
| 9 | g.2643830T>C | CA2689246112 | VLDLR | c.496-7T>C c.944-7T>C (n.944-7T>C) n.1025-7T>C n.1144-7T>C n.117T>C c.*723-7T>C (n.*723-7T>C) c.821-7T>C (n.821-7T>C) c.*736-7T>C (n.*736-7T>C) c.*616-7T>C (n.*616-7T>C) n.1348-7T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643832T>A | CA2580858838 | VLDLR | c.496-5T>A c.944-5T>A (n.944-5T>A) n.1025-5T>A n.1144-5T>A n.119T>A c.*723-5T>A (n.*723-5T>A) c.821-5T>A (n.821-5T>A) c.*736-5T>A (n.*736-5T>A) c.*616-5T>A (n.*616-5T>A) n.1348-5T>A | |
| 9 | g.2643832T>C | CA155930 | VLDLR | c.496-5T>C c.944-5T>C (n.944-5T>C) n.1025-5T>C n.1144-5T>C n.119T>C c.*723-5T>C (n.*723-5T>C) c.821-5T>C (n.821-5T>C) c.*736-5T>C (n.*736-5T>C) c.*616-5T>C (n.*616-5T>C) n.1348-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643832T>G | CA2580858837 | VLDLR | c.496-5T>G c.944-5T>G (n.944-5T>G) n.1025-5T>G n.1144-5T>G n.119T>G c.*723-5T>G (n.*723-5T>G) c.821-5T>G (n.821-5T>G) c.*736-5T>G (n.*736-5T>G) c.*616-5T>G (n.*616-5T>G) n.1348-5T>G | |
| 9 | g.2643832T= | CA1828244445 | VLDLR | c.496-5T= c.944-5T= (n.944-5T=) n.1025-5T= n.1144-5T= n.119T= c.*723-5T= (n.*723-5T=) c.821-5T= (n.821-5T=) c.*736-5T= (n.*736-5T=) c.*616-5T= (n.*616-5T=) n.1348-5T= | |
| 9 | g.2643833G>A | CA4964690 | VLDLR | c.496-4G>A c.944-4G>A (n.944-4G>A) n.1025-4G>A n.1144-4G>A n.120G>A c.*723-4G>A (n.*723-4G>A) c.821-4G>A (n.821-4G>A) c.*736-4G>A (n.*736-4G>A) c.*616-4G>A (n.*616-4G>A) n.1348-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643833G>C | CA2579290064 | VLDLR | c.496-4G>C c.944-4G>C (n.944-4G>C) n.1025-4G>C n.1144-4G>C n.120G>C c.*723-4G>C (n.*723-4G>C) c.821-4G>C (n.821-4G>C) c.*736-4G>C (n.*736-4G>C) c.*616-4G>C (n.*616-4G>C) n.1348-4G>C | |
| 9 | g.2643833G= | CA1828244446 | VLDLR | c.496-4G= c.944-4G= (n.944-4G=) n.1025-4G= n.1144-4G= n.120G= c.*723-4G= (n.*723-4G=) c.821-4G= (n.821-4G=) c.*736-4G= (n.*736-4G=) c.*616-4G= (n.*616-4G=) n.1348-4G= | |
| 9 | g.2643835A>C | CA372792263 | VLDLR | c.496-2A>C c.944-2A>C (n.944-2A>C) n.1025-2A>C n.1144-2A>C n.122A>C c.*723-2A>C (n.*723-2A>C) c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.*736-2A>C (n.*736-2A>C) c.*616-2A>C (n.*616-2A>C) n.1348-2A>C | |
| 9 | g.2643835A>G | CA372792264 | VLDLR | c.496-2A>G c.944-2A>G (n.944-2A>G) n.1025-2A>G n.1144-2A>G n.122A>G c.*723-2A>G (n.*723-2A>G) c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.*736-2A>G (n.*736-2A>G) c.*616-2A>G (n.*616-2A>G) n.1348-2A>G | |
| 9 | g.2643835A>T | CA372792265 | VLDLR | c.496-2A>T c.944-2A>T (n.944-2A>T) n.1025-2A>T n.1144-2A>T n.122A>T c.*723-2A>T (n.*723-2A>T) c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.*736-2A>T (n.*736-2A>T) c.*616-2A>T (n.*616-2A>T) n.1348-2A>T | |
| 9 | g.2643836G>A | CA372792266 | VLDLR | c.496-1G>A c.944-1G>A (n.944-1G>A) n.1025-1G>A n.1144-1G>A n.123G>A c.*723-1G>A (n.*723-1G>A) c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.*736-1G>A (n.*736-1G>A) c.*616-1G>A (n.*616-1G>A) n.1348-1G>A | |
| 9 | g.2643836G>C | CA187952737 | VLDLR | c.496-1G>C c.944-1G>C (n.944-1G>C) n.1025-1G>C n.1144-1G>C n.123G>C c.*723-1G>C (n.*723-1G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.*736-1G>C (n.*736-1G>C) c.*616-1G>C (n.*616-1G>C) n.1348-1G>C | dbSNP |
| 9 | g.2643836G= | CA1828244447 | VLDLR | c.496-1G= c.944-1G= (n.944-1G=) n.1025-1G= n.1144-1G= n.123G= c.*723-1G= (n.*723-1G=) c.821-1G= (n.821-1G=) c.*736-1G= (n.*736-1G=) c.*616-1G= (n.*616-1G=) n.1348-1G= | |
| 9 | g.2643836G>T | CA372792267 | VLDLR | c.496-1G>T c.944-1G>T (n.944-1G>T) n.1025-1G>T n.1144-1G>T n.123G>T c.*723-1G>T (n.*723-1G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.*736-1G>T (n.*736-1G>T) c.*616-1G>T (n.*616-1G>T) n.1348-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643837T>A | CA372792268 | VLDLR | c.496T>A c.944T>A (p.Val315Asp) n.1025T>A n.1144T>A n.124T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.821T>A (p.Val274Asp) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1348T>A | |
| 9 | g.2643837T>C | CA372792270 | VLDLR | c.496T>C c.944T>C (p.Val315Ala) n.1025T>C n.1144T>C n.124T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.821T>C (p.Val274Ala) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1348T>C | |
| 9 | g.2643837T>G | CA372792269 | VLDLR | c.496T>G c.944T>G (p.Val315Gly) n.1025T>G n.1144T>G n.124T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.821T>G (p.Val274Gly) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1348T>G | |
| 9 | g.2643838C>A | CA463853215 | VLDLR | c.497C>A c.945C>A (p.Val315=) n.1026C>A n.1145C>A n.125C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.822C>A (p.Val274=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1349C>A | |
| 9 | g.2643838C= | CA1828244448 | VLDLR | c.497C= c.945C= (p.Val315=) n.1026C= n.1145C= n.125C= c.*724C= (n.*724C=) c.822C= (p.Val274=) c.*737C= (n.*737C=) c.*617C= (n.*617C=) n.1349C= | |
| 9 | g.2643838C>G | CA463853216 | VLDLR | c.497C>G c.945C>G (p.Val315=) n.1026C>G n.1145C>G n.125C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.822C>G (p.Val274=) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1349C>G | |
| 9 | g.2643838C>T | CA463853217 | VLDLR | c.497C>T c.945C>T (p.Val315=) n.1026C>T n.1145C>T n.125C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.822C>T (p.Val274=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643839A= | CA1828244449 | VLDLR | c.498A= c.946A= (p.Asn316=) n.1027A= n.1146A= n.126A= c.*725A= (n.*725A=) c.823A= (p.Asn275=) c.*738A= (n.*738A=) c.*618A= (n.*618A=) n.1350A= | |
| 9 | g.2643839A>C | CA372792271 | VLDLR | c.498A>C c.946A>C (p.Asn316His) n.1027A>C n.1146A>C n.126A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.823A>C (p.Asn275His) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1350A>C | |
| 9 | g.2643839A>G | CA4964691 | VLDLR | c.498A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1027A>G n.1146A>G n.126A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643839A>T | CA372792272 | VLDLR | c.498A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1027A>T n.1146A>T n.126A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1350A>T | |
| 9 | g.2643840A= | CA1828244450 | VLDLR | c.499A= c.947A= (p.Asn316=) n.1028A= n.1147A= n.127A= c.*726A= (n.*726A=) c.824A= (p.Asn275=) c.*739A= (n.*739A=) c.*619A= (n.*619A=) n.1351A= | |
| 9 | g.2643840A>C | CA372792273 | VLDLR | c.499A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1028A>C n.1147A>C n.127A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1351A>C | |
| 9 | g.2643840A>G | CA4964692 | VLDLR | c.499A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1028A>G n.1147A>G n.127A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1351A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643840A>T | CA372792274 | VLDLR | c.499A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1028A>T n.1147A>T n.127A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1351A>T | |
| 9 | g.2643841T>A | CA372792275 | VLDLR | c.500T>A c.948T>A (p.Asn316Lys) n.1029T>A n.1148T>A n.128T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.1352T>A | |
| 9 | g.2643841T>C | CA463853223 | VLDLR | c.500T>C c.948T>C (p.Asn316=) n.1029T>C n.1148T>C n.128T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.825T>C (p.Asn275=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.1352T>C | |
| 9 | g.2643841T>G | CA372792276 | VLDLR | c.500T>G c.948T>G (p.Asn316Lys) n.1029T>G n.1148T>G n.128T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.1352T>G | |
| 9 | g.2643842C>A | CA372792277 | VLDLR | c.501C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1030C>A n.1149C>A n.129C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1353C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643842C= | CA1828244451 | VLDLR | c.501C= c.949C= (p.Gln317=) n.1030C= n.1149C= n.129C= c.*728C= (n.*728C=) c.826C= (p.Gln276=) c.*741C= (n.*741C=) c.*621C= (n.*621C=) n.1353C= | |
| 9 | g.2643842C>G | CA372792278 | VLDLR | c.501C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1030C>G n.1149C>G n.129C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1353C>G | |
| 9 | g.2643842C>T | CA372792279 | VLDLR | c.501C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1030C>T n.1149C>T n.129C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1353C>T | |
| 9 | g.2643843A= | CA1828244452 | VLDLR | c.502A= c.950A= (p.Gln317=) n.1031A= n.1150A= n.130A= c.*729A= (n.*729A=) c.827A= (p.Gln276=) c.*742A= (n.*742A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1354A= | |
| 9 | g.2643843A>C | CA372792281 | VLDLR | c.502A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1031A>C n.1150A>C n.130A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1354A>C | |
| 9 | g.2643843A>G | CA4964693 | VLDLR | c.502A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1031A>G n.1150A>G n.130A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643843A>T | CA372792280 | VLDLR | c.502A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1031A>T n.1150A>T n.130A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1354A>T | |
| 9 | g.2643844G>A | CA463853232 | VLDLR | c.503G>A c.951G>A (p.Gln317=) n.1032G>A n.1151G>A n.131G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.828G>A (p.Gln276=) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1355G>A | |
| 9 | g.2643844G>C | CA372792283 | VLDLR | c.503G>C c.951G>C (p.Gln317His) n.1032G>C n.1151G>C n.131G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.828G>C (p.Gln276His) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1355G>C | |
| 9 | g.2643844G>T | CA372792282 | VLDLR | c.503G>T c.951G>T (p.Gln317His) n.1032G>T n.1151G>T n.131G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.828G>T (p.Gln276His) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1355G>T | |
| 9 | g.2643845T>A | CA372792284 | VLDLR | c.504T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1033T>A n.1152T>A n.132T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1356T>A | |
| 9 | g.2643845T>C | CA372792285 | VLDLR | c.504T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1033T>C n.1152T>C n.132T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1356T>C | |
| 9 | g.2643845T>G | CA372792286 | VLDLR | c.504T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1033T>G n.1152T>G n.132T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1356T>G | |
| 9 | g.2643846G>A | CA372792287 | VLDLR | c.505G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1034G>A n.1153G>A n.133G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.1357G>A | |
| 9 | g.2643846G>C | CA372792288 | VLDLR | c.505G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) n.1034G>C n.1153G>C n.133G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1357G>C | |
| 9 | g.2643846G>T | CA372792289 | VLDLR | c.505G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1034G>T n.1153G>T n.133G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1357G>T | |
| 9 | g.2643847C>A | CA372792290 | VLDLR | c.506C>A c.954C>A (p.Cys318Ter) n.1035C>A n.1154C>A n.134C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.831C>A (p.Cys277Ter) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1358C>A | |
| 9 | g.2643847C= | CA1828244453 | VLDLR | c.506C= c.954C= (p.Cys318=) n.1035C= n.1154C= n.134C= c.*733C= (n.*733C=) c.831C= (p.Cys277=) c.*746C= (n.*746C=) c.*626C= (n.*626C=) n.1358C= | |
| 9 | g.2643847C>G | CA372792291 | VLDLR | c.506C>G c.954C>G (p.Cys318Trp) n.1035C>G n.1154C>G n.134C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.831C>G (p.Cys277Trp) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1358C>G | |
| 9 | g.2643847C>T | CA207602 | VLDLR | c.506C>T c.954C>T (p.Cys318=) n.1035C>T n.1154C>T n.134C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.831C>T (p.Cys277=) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643848T>A | CA372792292 | VLDLR | c.507T>A c.955T>A (p.Leu319Met) n.1036T>A n.1155T>A n.135T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1359T>A | |
| 9 | g.2643848T>C | CA463853239 | VLDLR | c.507T>C c.955T>C (p.Leu319=) n.1036T>C n.1155T>C n.135T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.832T>C (p.Leu278=) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1359T>C | |
| 9 | g.2643848T>G | CA372792293 | VLDLR | c.507T>G c.955T>G (p.Leu319Val) n.1036T>G n.1155T>G n.135T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1359T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643848T= | CA1828244454 | VLDLR | c.507T= c.955T= (p.Leu319=) n.1036T= n.1155T= n.135T= c.*734T= (n.*734T=) c.832T= (p.Leu278=) c.*747T= (n.*747T=) c.*627T= (n.*627T=) n.1359T= | |
| 9 | g.2643849T>A | CA372792295 | VLDLR | c.508T>A c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1037T>A n.1156T>A n.136T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1360T>A | |
| 9 | g.2643849T>C | CA372792296 | VLDLR | c.508T>C c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1037T>C n.1156T>C n.136T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1360T>C | |
| 9 | g.2643849T>G | CA372792294 | VLDLR | c.508T>G c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1037T>G n.1156T>G n.136T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1360T>G | |
| 9 | g.2643850G>A | CA187952745 | VLDLR | c.509G>A c.957G>A (p.Leu319=) n.1038G>A n.1157G>A n.137G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1361G>A | dbSNP |
| 9 | g.2643850G>C | CA372792297 | VLDLR | c.509G>C c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1038G>C n.1157G>C n.137G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1361G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643850G= | CA1828244455 | VLDLR | c.509G= c.957G= (p.Leu319=) n.1038G= n.1157G= n.137G= c.*736G= (n.*736G=) c.834G= (p.Leu278=) c.*749G= (n.*749G=) c.*629G= (n.*629G=) n.1361G= | |
| 9 | g.2643850G>T | CA372792298 | VLDLR | c.509G>T c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1038G>T n.1157G>T n.137G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1361G>T | |
| 9 | g.2643851G>A | CA372792299 | VLDLR | c.510G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) n.1039G>A n.1158G>A n.138G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1362G>A | |
| 9 | g.2643851G>C | CA372792300 | VLDLR | c.510G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1039G>C n.1158G>C n.138G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1362G>C | |
| 9 | g.2643851G>T | CA372792301 | VLDLR | c.510G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) n.1039G>T n.1158G>T n.138G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1362G>T | |
| 9 | g.2643852G>A | CA372792304 | VLDLR | c.511G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) n.1040G>A n.1159G>A n.139G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1363G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643852G>C | CA372792302 | VLDLR | c.511G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1040G>C n.1159G>C n.139G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1363G>C | |
| 9 | g.2643852G>T | CA372792303 | VLDLR | c.511G>T c.959G>T (p.Gly320Val) n.1040G>T n.1159G>T n.139G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1363G>T | |
| 9 | g.2643853C>A | CA463853245 | VLDLR | c.512C>A c.960C>A (p.Gly320=) n.1041C>A n.1160C>A n.140C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.837C>A (p.Gly279=) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.1364C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643853C= | CA1828244456 | VLDLR | c.512C= c.960C= (p.Gly320=) n.1041C= n.1160C= n.140C= c.*739C= (n.*739C=) c.837C= (p.Gly279=) c.*752C= (n.*752C=) c.*632C= (n.*632C=) n.1364C= | |
| 9 | g.2643853C>G | CA463853247 | VLDLR | c.512C>G c.960C>G (p.Gly320=) n.1041C>G n.1160C>G n.140C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.837C>G (p.Gly279=) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.1364C>G | |
| 9 | g.2643853C>T | CA463853248 | VLDLR | c.512C>T c.960C>T (p.Gly320=) n.1041C>T n.1160C>T n.140C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.837C>T (p.Gly279=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.1364C>T | |
| 9 | g.2643854C>A | CA372792305 | VLDLR | c.513C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1042C>A n.1161C>A n.141C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1365C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643854C>G | CA372792306 | VLDLR | c.513C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1042C>G n.1161C>G n.141C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1365C>G | |
| 9 | g.2643854C>T | CA372792307 | VLDLR | c.513C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1042C>T n.1161C>T n.141C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1365C>T | |
| 9 | g.2643855C>A | CA372792308 | VLDLR | c.514C>A c.962C>A (p.Pro321His) n.1043C>A n.1162C>A n.142C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.839C>A (p.Pro280His) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1366C>A | |
| 9 | g.2643855C>G | CA372792309 | VLDLR | c.514C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1043C>G n.1162C>G n.142C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1366C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643855C>T | CA372792310 | VLDLR | c.514C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1043C>T n.1162C>T n.142C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1366C>T | |
| 9 | g.2643856T>A | CA463853252 | VLDLR | c.515T>A c.963T>A (p.Pro321=) n.1044T>A n.1163T>A n.143T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.840T>A (p.Pro280=) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.1367T>A | |
| 9 | g.2643856T>C | CA463853253 | VLDLR | c.515T>C c.963T>C (p.Pro321=) n.1044T>C n.1163T>C n.143T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.840T>C (p.Pro280=) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.1367T>C | |
| 9 | g.2643856T>G | CA463853254 | VLDLR | c.515T>G c.963T>G (p.Pro321=) n.1044T>G n.1163T>G n.143T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.840T>G (p.Pro280=) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.1367T>G | |
| 9 | g.2643857G>A | CA372792312 | VLDLR | c.516G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) n.1045G>A n.1164G>A n.144G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) n.1368G>A | |
| 9 | g.2643857G>C | CA372792313 | VLDLR | c.516G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1045G>C n.1164G>C n.144G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.1368G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643857G>T | CA372792311 | VLDLR | c.516G>T c.964G>T (p.Gly322Ter) n.1045G>T n.1164G>T n.144G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.1368G>T | |
| 9 | g.2643858G>A | CA4964694 | VLDLR | c.517G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) n.1046G>A n.1165G>A n.145G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.1369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643858G>C | CA372792315 | VLDLR | c.517G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1046G>C n.1165G>C n.145G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1369G>C | |
| 9 | g.2643858G= | CA1828244457 | VLDLR | c.517G= c.965G= (p.Gly322=) n.1046G= n.1165G= n.145G= c.*744G= (n.*744G=) c.842G= (p.Gly281=) c.*757G= (n.*757G=) c.*637G= (n.*637G=) n.1369G= | |
| 9 | g.2643858G>T | CA372792314 | VLDLR | c.517G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.1046G>T n.1165G>T n.145G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1369G>T | |
| 9 | g.2643859A>C | CA463853259 | VLDLR | c.518A>C c.966A>C (p.Gly322=) n.1047A>C n.1166A>C n.146A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.843A>C (p.Gly281=) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1370A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643859A>G | CA463853261 | VLDLR | c.518A>G c.966A>G (p.Gly322=) n.1047A>G n.1166A>G n.146A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.843A>G (p.Gly281=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1370A>G | |
| 9 | g.2643859A>T | CA463853262 | VLDLR | c.518A>T c.966A>T (p.Gly322=) n.1047A>T n.1166A>T n.146A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.843A>T (p.Gly281=) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1370A>T | |
| 9 | g.2643860A>C | CA372792316 | VLDLR | c.519A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1048A>C n.1167A>C n.147A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1371A>C | |
| 9 | g.2643860A>G | CA372792317 | VLDLR | c.519A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1048A>G n.1167A>G n.147A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1371A>G | |
| 9 | g.2643860A>T | CA372792318 | VLDLR | c.519A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1048A>T n.1167A>T n.147A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1371A>T | |
| 9 | g.2643861A= | CA1828244458 | VLDLR | c.520A= c.968A= (p.Lys323=) n.1049A= n.1168A= n.148A= c.*747A= (n.*747A=) c.845A= (p.Lys282=) c.*760A= (n.*760A=) c.*640A= (n.*640A=) n.1372A= | |
| 9 | g.2643861A>C | CA372792319 | VLDLR | c.520A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1049A>C n.1168A>C n.148A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.1372A>C | |
| 9 | g.2643861A>G | CA372792320 | VLDLR | c.520A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1049A>G n.1168A>G n.148A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) n.1372A>G | |
| 9 | g.2643861A>T | CA372792321 | VLDLR | c.520A>T c.968A>T (p.Lys323Ile) n.1049A>T n.1168A>T n.148A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) n.1372A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643862A>C | CA372792322 | VLDLR | c.521A>C c.969A>C (p.Lys323Asn) n.1050A>C n.1169A>C n.149A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1373A>C | |
| 9 | g.2643862A>G | CA463853264 | VLDLR | c.521A>G c.969A>G (p.Lys323=) n.1050A>G n.1169A>G n.149A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.846A>G (p.Lys282=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1373A>G | |
| 9 | g.2643862A>T | CA372792323 | VLDLR | c.521A>T c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1050A>T n.1169A>T n.149A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1373A>T | |
| 9 | g.2643863T>A | CA372792324 | VLDLR | c.522T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) n.1051T>A n.1170T>A n.150T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.1374T>A | |
| 9 | g.2643863T>C | CA4964695 | VLDLR | c.522T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) n.1051T>C n.1170T>C n.150T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.1374T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643863T>G | CA372792325 | VLDLR | c.522T>G c.970T>G (p.Phe324Val) n.1051T>G n.1170T>G n.150T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.1374T>G | |
| 9 | g.2643863T= | CA1828244459 | VLDLR | c.522T= c.970T= (p.Phe324=) n.1051T= n.1170T= n.150T= c.*749T= (n.*749T=) c.847T= (p.Phe283=) c.*762T= (n.*762T=) c.*642T= (n.*642T=) n.1374T= | |
| 9 | g.2643864T>A | CA372792328 | VLDLR | c.523T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.1052T>A n.1171T>A n.151T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1375T>A | dbSNP |
| 9 | g.2643864T>C | CA372792326 | VLDLR | c.523T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) n.1052T>C n.1171T>C n.151T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1375T>C | |
| 9 | g.2643864T>G | CA372792327 | VLDLR | c.523T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) n.1052T>G n.1171T>G n.151T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1375T>G | |
| 9 | g.2643864T= | CA1828244460 | VLDLR | c.523T= c.971T= (p.Phe324=) n.1052T= n.1171T= n.151T= c.*750T= (n.*750T=) c.848T= (p.Phe283=) c.*763T= (n.*763T=) c.*643T= (n.*643T=) n.1375T= | |
| 9 | g.2643865C>A | CA372792329 | VLDLR | c.524C>A c.972C>A (p.Phe324Leu) n.1053C>A n.1172C>A n.152C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1376C>A | |
| 9 | g.2643865C= | CA1828244461 | VLDLR | c.524C= c.972C= (p.Phe324=) n.1053C= n.1172C= n.152C= c.*751C= (n.*751C=) c.849C= (p.Phe283=) c.*764C= (n.*764C=) c.*644C= (n.*644C=) n.1376C= | |
| 9 | g.2643865C>G | CA372792330 | VLDLR | c.524C>G c.972C>G (p.Phe324Leu) n.1053C>G n.1172C>G n.152C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1376C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643865C>T | CA463853270 | VLDLR | c.524C>T c.972C>T (p.Phe324=) n.1053C>T n.1172C>T n.152C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.849C>T (p.Phe283=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1376C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643866A>C | CA372792331 | VLDLR | c.525A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) n.1054A>C n.1173A>C n.153A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) n.1377A>C | |
| 9 | g.2643866A>G | CA372792332 | VLDLR | c.525A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) n.1054A>G n.1173A>G n.153A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1377A>G | |
| 9 | g.2643866A>T | CA372792333 | VLDLR | c.525A>T c.973A>T (p.Lys325Ter) n.1054A>T n.1173A>T n.153A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1377A>T | |
| 9 | g.2643867A= | CA1828244462 | VLDLR | c.526A= c.974A= (p.Lys325=) n.1055A= n.1174A= n.154A= c.*753A= (n.*753A=) c.851A= (p.Lys284=) c.*766A= (n.*766A=) c.*646A= (n.*646A=) n.1378A= | |
| 9 | g.2643867A>C | CA372792334 | VLDLR | c.526A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1055A>C n.1174A>C n.154A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1378A>C | |
| 9 | g.2643867A>G | CA4964696 | VLDLR | c.526A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) n.1055A>G n.1174A>G n.154A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643867A>T | CA372792335 | VLDLR | c.526A>T c.974A>T (p.Lys325Met) n.1055A>T n.1174A>T n.154A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.851A>T (p.Lys284Met) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.1378A>T | |
| 9 | g.2643868G>A | CA463853271 | VLDLR | c.527G>A c.975G>A (p.Lys325=) n.1056G>A n.1175G>A n.155G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.852G>A (p.Lys284=) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1379G>A | |
| 9 | g.2643868G>C | CA372792336 | VLDLR | c.527G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) n.1056G>C n.1175G>C n.155G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1379G>C | |
| 9 | g.2643868G>T | CA372792337 | VLDLR | c.527G>T c.975G>T (p.Lys325Asn) n.1056G>T n.1175G>T n.155G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1379G>T | |
| 9 | g.2643869T>A | CA372792339 | VLDLR | c.528T>A c.976T>A (p.Cys326Ser) n.1057T>A n.1176T>A n.156T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1380T>A | |
| 9 | g.2643869T>C | CA372792340 | VLDLR | c.528T>C c.976T>C (p.Cys326Arg) n.1057T>C n.1176T>C n.156T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1380T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643869T>G | CA372792338 | VLDLR | c.528T>G c.976T>G (p.Cys326Gly) n.1057T>G n.1176T>G n.156T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1380T>G | |
| 9 | g.2643870G>A | CA372792341 | VLDLR | c.529G>A c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.1058G>A n.1177G>A n.157G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1381G>A | |
| 9 | g.2643870G>C | CA372792342 | VLDLR | c.529G>C c.977G>C (p.Cys326Ser) n.1058G>C n.1177G>C n.157G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1381G>C | |
| 9 | g.2643870G>T | CA372792343 | VLDLR | c.529G>T c.977G>T (p.Cys326Phe) n.1058G>T n.1177G>T n.157G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1381G>T | |
| 9 | g.2643871C>A | CA372792344 | VLDLR | c.530C>A c.978C>A (p.Cys326Ter) n.1059C>A n.1178C>A n.158C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1382C>A | |
| 9 | g.2643871C>G | CA372792345 | VLDLR | c.530C>G c.978C>G (p.Cys326Trp) n.1059C>G n.1178C>G n.158C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1382C>G | |
| 9 | g.2643871C>T | CA463853278 | VLDLR | c.530C>T c.978C>T (p.Cys326=) n.1059C>T n.1178C>T n.158C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.855C>T (p.Cys285=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1382C>T | |
| 9 | g.2643872A= | CA1828244463 | VLDLR | c.531A= c.979A= (p.Arg327=) n.1060A= n.1179A= n.159A= c.*758A= (n.*758A=) c.856A= (p.Arg286=) c.*771A= (n.*771A=) c.*651A= (n.*651A=) n.1383A= | |
| 9 | g.2643872A>C | CA463853279 | VLDLR | c.531A>C c.979A>C (p.Arg327=) n.1060A>C n.1179A>C n.159A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.856A>C (p.Arg286=) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1383A>C | |
| 9 | g.2643872A>G | CA372792346 | VLDLR | c.531A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) n.1060A>G n.1179A>G n.159A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.856A>G (p.Arg286Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643872A>T | CA372792347 | VLDLR | c.531A>T c.979A>T (p.Arg327Ter) n.1060A>T n.1179A>T n.159A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.856A>T (p.Arg286Ter) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1383A>T | |
| 9 | g.2643873G>A | CA372792348 | VLDLR | c.532G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) n.1061G>A n.1180G>A n.160G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.857G>A (p.Arg286Lys) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1384G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643873G>C | CA372792349 | VLDLR | c.532G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) n.1061G>C n.1180G>C n.160G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.857G>C (p.Arg286Thr) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1384G>C | |
| 9 | g.2643873G>T | CA372792350 | VLDLR | c.532G>T c.980G>T (p.Arg327Ile) n.1061G>T n.1180G>T n.160G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.857G>T (p.Arg286Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1384G>T | |
| 9 | g.2643874A>C | CA372792351 | VLDLR | c.533A>C c.981A>C (p.Arg327Ser) n.1062A>C n.1181A>C n.161A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.858A>C (p.Arg286Ser) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) n.1385A>C | |
| 9 | g.2643874A>G | CA463853283 | VLDLR | c.533A>G c.981A>G (p.Arg327=) n.1062A>G n.1181A>G n.161A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.858A>G (p.Arg286=) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1385A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643874A>T | CA372792352 | VLDLR | c.533A>T c.981A>T (p.Arg327Ser) n.1062A>T n.1181A>T n.161A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.858A>T (p.Arg286Ser) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) n.1385A>T | |
| 9 | g.2643875A= | CA1828244464 | VLDLR | c.534A= c.982A= (p.Ser328=) n.1063A= n.1182A= n.162A= c.*761A= (n.*761A=) c.859A= (p.Ser287=) c.*774A= (n.*774A=) c.*654A= (n.*654A=) n.1386A= | |
| 9 | g.2643875A>C | CA372792354 | VLDLR | c.534A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) n.1063A>C n.1182A>C n.162A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1386A>C | |
| 9 | g.2643875A>G | CA4964697 | VLDLR | c.534A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) n.1063A>G n.1182A>G n.162A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643875A>T | CA372792353 | VLDLR | c.534A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) n.1063A>T n.1182A>T n.162A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1386A>T | |
| 9 | g.2643876G>A | CA372792355 | VLDLR | c.535G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) n.1064G>A n.1183G>A n.163G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1387G>A | |
| 9 | g.2643876G>C | CA372792356 | VLDLR | c.535G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) n.1064G>C n.1183G>C n.163G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*775G>C (n.*775G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1387G>C | |
| 9 | g.2643876G>T | CA372792357 | VLDLR | c.535G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) n.1064G>T n.1183G>T n.163G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*775G>T (n.*775G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1387G>T | |
| 9 | g.2643877T>A | CA372792358 | VLDLR | c.536T>A c.984T>A (p.Ser328Arg) n.1065T>A n.1184T>A n.164T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.861T>A (p.Ser287Arg) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) n.1388T>A | |
| 9 | g.2643877T>C | CA463853287 | VLDLR | c.536T>C c.984T>C (p.Ser328=) n.1065T>C n.1184T>C n.164T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.861T>C (p.Ser287=) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) n.1388T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643877T>G | CA372792359 | VLDLR | c.536T>G c.984T>G (p.Ser328Arg) n.1065T>G n.1184T>G n.164T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.861T>G (p.Ser287Arg) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) n.1388T>G | |
| 9 | g.2643877T= | CA1828244465 | VLDLR | c.536T= c.984T= (p.Ser328=) n.1065T= n.1184T= n.164T= c.*763T= (n.*763T=) c.861T= (p.Ser287=) c.*776T= (n.*776T=) c.*656T= (n.*656T=) n.1388T= | |
| 9 | g.2643878G>A | CA372792361 | VLDLR | c.537G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1066G>A n.1185G>A n.165G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1389G>A | |
| 9 | g.2643878G>C | CA4964698 | VLDLR | c.537G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1066G>C n.1185G>C n.165G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1389G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643878G= | CA1828244466 | VLDLR | c.537G= c.985G= (p.Gly329=) n.1066G= n.1185G= n.165G= c.*764G= (n.*764G=) c.862G= (p.Gly288=) c.*777G= (n.*777G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1389G= | |
| 9 | g.2643878G>T | CA372792360 | VLDLR | c.537G>T c.985G>T (p.Gly329Ter) n.1066G>T n.1185G>T n.165G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1389G>T | |
| 9 | g.2643879G>A | CA4964699 | VLDLR | c.538G>A c.986G>A (p.Gly329Glu) n.1067G>A n.1186G>A n.166G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1390G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643879G>C | CA372792362 | VLDLR | c.538G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1067G>C n.1186G>C n.166G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1390G>C | |
| 9 | g.2643879G= | CA1828244467 | VLDLR | c.538G= c.986G= (p.Gly329=) n.1067G= n.1186G= n.166G= c.*765G= (n.*765G=) c.863G= (p.Gly288=) c.*778G= (n.*778G=) c.*658G= (n.*658G=) n.1390G= | |
| 9 | g.2643879G>T | CA372792363 | VLDLR | c.538G>T c.986G>T (p.Gly329Val) n.1067G>T n.1186G>T n.166G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1390G>T | |
| 9 | g.2643880A>C | CA463853292 | VLDLR | c.539A>C c.987A>C (p.Gly329=) n.1068A>C n.1187A>C n.167A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.864A>C (p.Gly288=) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1391A>C | |
| 9 | g.2643880A>G | CA463853295 | VLDLR | c.539A>G c.987A>G (p.Gly329=) n.1068A>G n.1187A>G n.167A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.864A>G (p.Gly288=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1391A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643880A>T | CA463853296 | VLDLR | c.539A>T c.987A>T (p.Gly329=) n.1068A>T n.1187A>T n.167A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.864A>T (p.Gly288=) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1391A>T | |
| 9 | g.2643881G>A | CA372792364 | VLDLR | c.540G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1069G>A n.1188G>A n.168G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1392G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643881G>C | CA372792365 | VLDLR | c.540G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1069G>C n.1188G>C n.168G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1392G>C | |
| 9 | g.2643881G>T | CA372792366 | VLDLR | c.540G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1069G>T n.1188G>T n.168G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1392G>T | |
| 9 | g.2643882A>C | CA372792369 | VLDLR | c.541A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1070A>C n.1189A>C n.169A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1393A>C | |
| 9 | g.2643882A>G | CA372792368 | VLDLR | c.541A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1070A>G n.1189A>G n.169A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1393A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643882A>T | CA372792367 | VLDLR | c.541A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1070A>T n.1189A>T n.169A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1393A>T | |
| 9 | g.2643883A>C | CA372792371 | VLDLR | c.542A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) n.1071A>C n.1190A>C n.170A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.1394A>C | |
| 9 | g.2643883A>G | CA463853300 | VLDLR | c.542A>G c.990A>G (p.Glu330=) n.1071A>G n.1190A>G n.170A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.1394A>G | |
| 9 | g.2643883A>T | CA372792370 | VLDLR | c.542A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) n.1071A>T n.1190A>T n.170A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.1394A>T | |
| 9 | g.2643884T>A | CA372792373 | VLDLR | c.543T>A c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1072T>A n.1191T>A n.171T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1395T>A | |
| 9 | g.2643884T>C | CA372792372 | VLDLR | c.543T>C c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1072T>C n.1191T>C n.171T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1395T>C | |
| 9 | g.2643884T>G | CA372792374 | VLDLR | c.543T>G c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1072T>G n.1191T>G n.171T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1395T>G | |
| 9 | g.2643885G>A | CA372792375 | VLDLR | c.544G>A c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1073G>A n.1192G>A n.172G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1396G>A | |
| 9 | g.2643885G>C | CA372792376 | VLDLR | c.544G>C c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1073G>C n.1192G>C n.172G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1396G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643885G>T | CA372792377 | VLDLR | c.544G>T c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1073G>T n.1192G>T n.172G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1396G>T | |
| 9 | g.2643886C>A | CA372792378 | VLDLR | c.545C>A c.993C>A (p.Cys331Ter) n.1074C>A n.1193C>A n.173C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.870C>A (p.Cys290Ter) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1397C>A | |
| 9 | g.2643886C>G | CA372792379 | VLDLR | c.545C>G c.993C>G (p.Cys331Trp) n.1074C>G n.1193C>G n.173C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.870C>G (p.Cys290Trp) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1397C>G | |
| 9 | g.2643886C>T | CA463853305 | VLDLR | c.545C>T c.993C>T (p.Cys331=) n.1074C>T n.1193C>T n.173C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.870C>T (p.Cys290=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1397C>T | |
| 9 | g.2643887A= | CA1828244468 | VLDLR | c.546A= c.994A= (p.Ile332=) n.1075A= n.1194A= n.174A= c.*773A= (n.*773A=) c.871A= (p.Ile291=) c.*786A= (n.*786A=) c.*666A= (n.*666A=) n.1398A= | |
| 9 | g.2643887A>C | CA372792380 | VLDLR | c.546A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1075A>C n.1194A>C n.174A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.1398A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2643887A>G | CA372792381 | VLDLR | c.546A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.1075A>G n.1194A>G n.174A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2643887A>T | CA372792382 | VLDLR | c.546A>T c.994A>T (p.Ile332Leu) n.1075A>T n.1194A>T n.174A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.871A>T (p.Ile291Leu) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.1398A>T | |
| 9 | g.2643888T>A | CA372792383 | VLDLR | c.547T>A c.995T>A (p.Ile332Lys) n.1076T>A n.1195T>A n.175T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.872T>A (p.Ile291Lys) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1399T>A | |
| 9 | g.2643888T>C | CA372792385 | VLDLR | c.547T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1076T>C n.1195T>C n.175T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1399T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2643888T>G | CA372792384 | VLDLR | c.547T>G c.995T>G (p.Ile332Arg) n.1076T>G n.1195T>G n.175T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.872T>G (p.Ile291Arg) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1399T>G | |
| 9 | g.2643888T= | CA1828244469 | VLDLR | c.547T= c.995T= (p.Ile332=) n.1076T= n.1195T= n.175T= c.*774T= (n.*774T=) c.872T= (p.Ile291=) c.*787T= (n.*787T=) c.*667T= (n.*667T=) n.1399T= |