Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.175A=
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4g.26406264A>CCA356669424RBPJn.191A>C
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c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
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c.143A>C (p.Glu48Ala)
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ClinVar dbSNP
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c.149A>T (p.Glu50Val)
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n.397A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.347A>T
n.282A>T
n.220A>T
n.158A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
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c.154del (p.Arg52GlufsTer?)
c.154del (p.Arg52GlufsTer2)
n.402del
c.151del (p.Arg51GlufsTer2)
c.148del (p.Arg50GlyfsTer?)
c.262del (p.Arg88GlyfsTer?)
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c.154del (p.Arg52GlyfsTer12)
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gnomAD v4
4g.26406265A>CCA356669430RBPJn.192A>C
n.176A>C
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c.150A>G (p.Glu50=)
n.286A>G
n.398A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.348A>G
n.283A>G
n.221A>G
n.159A>G
c.207A>G (p.Glu69=)
c.192A>G (p.Glu64=)
4g.26406265A>TCA356669432RBPJn.192A>T
n.176A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.286A>T
n.398A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.348A>T
n.283A>T
n.221A>T
n.159A>T
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
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c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.287A>C
n.399A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.349A>C
n.284A>C
n.222A>C
n.160A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
4g.26406266A>GCA356669438RBPJn.193A>G
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c.151A>G (p.Lys51Glu)
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c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.349A>T
n.284A>T
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c.208A>T (p.Lys70Ter)
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c.146A>G (p.Lys49Arg)
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n.350A>G
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n.400A>T
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.350A>T
n.285A>T
n.223A>T
n.161A>T
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n.401A>G
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gnomAD v4
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c.153A>T (p.Lys51Asn)
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c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.351A>T
n.286A>T
n.224A>T
n.162A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
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n.352A=
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n.225A=
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n.180A>C
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c.88A>C (p.Arg30=)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.290A>C
n.402A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.262A>C (p.Arg88=)
n.352A>C
n.287A>C
n.225A>C
n.163A>C
c.211A>C (p.Arg71=)
c.196A>C (p.Arg66=)
4g.26406269A>GCA356669456RBPJn.196A>G
n.180A>G
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n.290A>G
n.402A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
n.352A>G
n.287A>G
n.225A>G
n.163A>G
c.211A>G (p.Arg71Gly)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.26406269A>TCA356669458RBPJn.196A>T
n.180A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
c.88A>T (p.Arg30Trp)
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
n.290A>T
c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.402A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.262A>T (p.Arg88Trp)
n.352A>T
n.287A>T
n.225A>T
n.163A>T
c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.196A>T (p.Arg66Trp)
4g.26406270G>ACA356669462RBPJn.197G>A
n.181G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.291G>A
n.403G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
n.353G>A
n.288G>A
n.226G>A
n.164G>A
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.26406270G>CCA356669466RBPJn.197G>C
n.181G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.291G>C
n.403G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
n.353G>C
n.288G>C
n.226G>C
n.164G>C
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
ClinVar
4g.26406270G>TCA356669464RBPJn.197G>T
n.181G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
c.89G>T (p.Arg30Met)
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.155G>T (p.Arg52Met)
n.291G>T
c.152G>T (p.Arg51Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.403G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.263G>T (p.Arg88Met)
n.353G>T
n.288G>T
n.226G>T
n.164G>T
c.212G>T (p.Arg71Met)
c.197G>T (p.Arg66Met)
4g.26406271G>ACA356669469RBPJn.197+1G>A
n.181+1G>A
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
c.89+1G>A (n.89+1G>A)
c.152+1G>A (n.152+1G>A)
c.155+1G>A (n.155+1G>A)
n.291+1G>A
n.403+1G>A
c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.263+1G>A (n.263+1G>A)
n.353+1G>A
n.288+1G>A
n.226+1G>A
n.164+1G>A
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.197+1G>A (n.197+1G>A)
4g.26406271G>CCA356669473RBPJn.197+1G>C
n.181+1G>C
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
c.89+1G>C (n.89+1G>C)
c.152+1G>C (n.152+1G>C)
c.155+1G>C (n.155+1G>C)
n.291+1G>C
n.403+1G>C
c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.263+1G>C (n.263+1G>C)
n.353+1G>C
n.288+1G>C
n.226+1G>C
n.164+1G>C
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.197+1G>C (n.197+1G>C)
4g.26406271G>TCA356669471RBPJn.197+1G>T
n.181+1G>T
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
c.89+1G>T (n.89+1G>T)
c.152+1G>T (n.152+1G>T)
c.155+1G>T (n.155+1G>T)
n.291+1G>T
n.403+1G>T
c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.263+1G>T (n.263+1G>T)
n.353+1G>T
n.288+1G>T
n.226+1G>T
n.164+1G>T
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.197+1G>T (n.197+1G>T)
4g.26406272T>ACA356669476RBPJn.197+2T>A
n.181+2T>A
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
c.89+2T>A (n.89+2T>A)
c.152+2T>A (n.152+2T>A)
c.155+2T>A (n.155+2T>A)
n.291+2T>A
n.403+2T>A
c.149+2T>A (n.149+2T>A)
c.263+2T>A (n.263+2T>A)
n.353+2T>A
n.288+2T>A
n.226+2T>A
n.164+2T>A
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.197+2T>A (n.197+2T>A)
4g.26406272T>CCA356669477RBPJn.197+2T>C
n.181+2T>C
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
c.89+2T>C (n.89+2T>C)
c.152+2T>C (n.152+2T>C)
c.155+2T>C (n.155+2T>C)
n.291+2T>C
n.403+2T>C
c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.263+2T>C (n.263+2T>C)
n.353+2T>C
n.288+2T>C
n.226+2T>C
n.164+2T>C
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.197+2T>C (n.197+2T>C)
4g.26406272T>GCA356669479RBPJn.197+2T>G
n.181+2T>G
c.194+2T>G (n.194+2T>G)
c.89+2T>G (n.89+2T>G)
c.152+2T>G (n.152+2T>G)
c.155+2T>G (n.155+2T>G)
n.291+2T>G
n.403+2T>G
c.149+2T>G (n.149+2T>G)
c.263+2T>G (n.263+2T>G)
n.353+2T>G
n.288+2T>G
n.226+2T>G
n.164+2T>G
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.197+2T>G (n.197+2T>G)
4g.26406274A>GCA2670261732RBPJn.197+4A>G
n.181+4A>G
c.194+4A>G (n.194+4A>G)
c.89+4A>G (n.89+4A>G)
c.152+4A>G (n.152+4A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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4g.26406284dupCA1060418057RBPJn.197+14dup
n.181+14dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.26406285C>ACA2670261738RBPJn.197+15C>A
n.181+15C>A
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gnomAD v4
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4g.26406285C>GCA1445793009RBPJn.197+15C>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.152+19T>C (n.152+19T>C)
c.155+19T>C (n.155+19T>C)
n.291+19T>C
n.403+19T>C
c.149+19T>C (n.149+19T>C)
c.263+19T>C (n.263+19T>C)
n.353+19T>C
n.288+19T>C
n.226+19T>C
n.164+19T>C
c.212+19T>C (n.212+19T>C)
c.197+19T>C (n.197+19T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.26406290G>ACA2670261741RBPJn.197+20G>A
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n.353+20G>A
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n.226+20G>A
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gnomAD v4
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4g.26406290G>TCA1445793013RBPJn.197+20G>T
n.181+20G>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.197+27T>C (n.197+27T>C)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.26406298_26406299insCAGTGGCGCA2740514600RBPJn.197+28_197+29insCAGTGGCG
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n.291+28_291+29insCAGTGGCG
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4g.26406300T>ACA550488813RBPJn.197+30T>A
n.181+30T>A
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n.291+30T>A
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c.197+30T>A (n.197+30T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.26406300T>CCA648714950RBPJn.197+30T>C
n.181+30T>C
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n.291+30T>C
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c.197+30T>C (n.197+30T>C)
COSMIC
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n.181+30T=
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n.181+30_181+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG
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c.89+30_89+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG (n.89+30_89+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG)
c.152+30_152+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG (n.152+30_152+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG)
c.155+30_155+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG (n.155+30_155+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG)
n.291+30_291+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG
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c.263+30_263+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG (n.263+30_263+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG)
n.353+30_353+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG
n.288+30_288+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG
n.226+30_226+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG
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c.197+30_197+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG (n.197+30_197+31insGATGGTGCGAGGGTGGTGGAGACCGTGGTGTCACCGATGGTGACAG)
4g.26406301T>CCA793430356RBPJn.197+31T>C
n.181+31T>C
c.194+31T>C (n.194+31T>C)
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c.152+31T>C (n.152+31T>C)
c.155+31T>C (n.155+31T>C)
n.291+31T>C
n.403+31T>C
c.149+31T>C (n.149+31T>C)
c.263+31T>C (n.263+31T>C)
n.353+31T>C
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c.212+31T>C (n.212+31T>C)
c.197+31T>C (n.197+31T>C)
dbSNP
4g.26406301T=CA1445793038RBPJn.197+31T=
n.181+31T=
c.194+31T= (n.194+31T=)
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4g.26406302G>ACA2670261743RBPJn.197+32G>A
n.181+32G>A
c.194+32G>A (n.194+32G>A)
c.89+32G>A (n.89+32G>A)
c.152+32G>A (n.152+32G>A)
c.155+32G>A (n.155+32G>A)
n.291+32G>A
n.403+32G>A
c.149+32G>A (n.149+32G>A)
c.263+32G>A (n.263+32G>A)
n.353+32G>A
n.288+32G>A
n.226+32G>A
n.164+32G>A
c.212+32G>A (n.212+32G>A)
c.197+32G>A (n.197+32G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.26406303T>CCA2881287RBPJn.197+33T>C
n.181+33T>C
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c.89+33T>C (n.89+33T>C)
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c.155+33T>C (n.155+33T>C)
n.291+33T>C
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c.149+33T>C (n.149+33T>C)
c.263+33T>C (n.263+33T>C)
n.353+33T>C
n.288+33T>C
n.226+33T>C
n.164+33T>C
c.212+33T>C (n.212+33T>C)
c.197+33T>C (n.197+33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.26406303T=CA1445793041RBPJn.197+33T=
n.181+33T=
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4g.26406305G>ACA2670261744RBPJn.197+35G>A
n.181+35G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.197+44T>C (n.197+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.291+45G>A
n.403+45G>A
c.149+45G>A (n.149+45G>A)
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n.353+45G>A
n.288+45G>A
n.226+45G>A
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c.212+45G>A (n.212+45G>A)
c.197+45G>A (n.197+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.181+45G>T
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n.291+45G>T
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n.353+45G>T
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gnomAD v4
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n.291+46A>C
n.403+46A>C
c.149+46A>C (n.149+46A>C)
c.263+46A>C (n.263+46A>C)
n.353+46A>C
n.288+46A>C
n.226+46A>C
n.164+46A>C
c.212+46A>C (n.212+46A>C)
c.197+46A>C (n.197+46A>C)
gnomAD v4
4g.26406318T>CCA648714953RBPJn.197+48T>C
n.181+48T>C
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c.89+48T>C (n.89+48T>C)
c.152+48T>C (n.152+48T>C)
c.155+48T>C (n.155+48T>C)
n.291+48T>C
n.403+48T>C
c.149+48T>C (n.149+48T>C)
c.263+48T>C (n.263+48T>C)
n.353+48T>C
n.288+48T>C
n.226+48T>C
n.164+48T>C
c.212+48T>C (n.212+48T>C)
c.197+48T>C (n.197+48T>C)
COSMIC
4g.26406321G>ACA2578072016RBPJn.197+51G>A
n.181+51G>A
c.194+51G>A (n.194+51G>A)
c.89+51G>A (n.89+51G>A)
c.152+51G>A (n.152+51G>A)
c.155+51G>A (n.155+51G>A)
n.291+51G>A
n.403+51G>A
c.149+51G>A (n.149+51G>A)
c.263+51G>A (n.263+51G>A)
n.353+51G>A
n.288+51G>A
n.226+51G>A
n.164+51G>A
c.212+51G>A (n.212+51G>A)
c.197+51G>A (n.197+51G>A)
4g.26406322C>ACA2578072017RBPJn.197+52C>A
n.181+52C>A
c.194+52C>A (n.194+52C>A)
c.89+52C>A (n.89+52C>A)
c.152+52C>A (n.152+52C>A)
c.155+52C>A (n.155+52C>A)
n.291+52C>A
n.403+52C>A
c.149+52C>A (n.149+52C>A)
c.263+52C>A (n.263+52C>A)
n.353+52C>A
n.288+52C>A
n.226+52C>A
n.164+52C>A
c.212+52C>A (n.212+52C>A)
c.197+52C>A (n.197+52C>A)
gnomAD v4
4g.26406322C=CA1445793058RBPJn.197+52C=
n.181+52C=
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n.403+52C=
c.149+52C= (n.149+52C=)
c.263+52C= (n.263+52C=)
n.353+52C=
n.288+52C=
n.226+52C=
n.164+52C=
c.212+52C= (n.212+52C=)
c.197+52C= (n.197+52C=)
4g.26406322C>TCA2881290RBPJn.197+52C>T
n.181+52C>T
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c.89+52C>T (n.89+52C>T)
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n.353+52C>T
n.288+52C>T
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c.197+52C>T (n.197+52C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.26406323C>ACA2670261750RBPJn.197+53C>A
n.181+53C>A
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c.89+53C>A (n.89+53C>A)
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c.155+53C>A (n.155+53C>A)
n.291+53C>A
n.403+53C>A
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n.353+53C>A
n.288+53C>A
n.226+53C>A
n.164+53C>A
c.212+53C>A (n.212+53C>A)
c.197+53C>A (n.197+53C>A)
gnomAD v4
4g.26406323C=CA1445793061RBPJn.197+53C=
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n.181+53C>T
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n.291+53C>T
n.403+53C>T
c.149+53C>T (n.149+53C>T)
c.263+53C>T (n.263+53C>T)
n.353+53C>T
n.288+53C>T
n.226+53C>T
n.164+53C>T
c.212+53C>T (n.212+53C>T)
c.197+53C>T (n.197+53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.26406324A>TCA2578072018RBPJn.197+54A>T
n.181+54A>T
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n.291+54A>T
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n.353+54A>T
n.288+54A>T
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c.212+54A>T (n.212+54A>T)
c.197+54A>T (n.197+54A>T)
4g.26406325A=CA1445793065RBPJn.197+55A=
n.181+55A=
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n.403+55A=
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4g.26406325A>GCA94390252RBPJn.197+55A>G
n.181+55A>G
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n.291+55A>G
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n.353+55A>G
n.288+55A>G
n.226+55A>G
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c.197+55A>G (n.197+55A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.26406329T>ACA793430374RBPJn.197+59T>A
n.181+59T>A
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n.291+59T>A
n.403+59T>A
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c.263+59T>A (n.263+59T>A)
n.353+59T>A
n.288+59T>A
n.226+59T>A
n.164+59T>A
c.212+59T>A (n.212+59T>A)
c.197+59T>A (n.197+59T>A)
dbSNP
4g.26406329T>CCA2670261751RBPJn.197+59T>C
n.181+59T>C
c.194+59T>C (n.194+59T>C)
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c.152+59T>C (n.152+59T>C)
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n.291+59T>C
n.403+59T>C
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n.353+59T>C
n.288+59T>C
n.226+59T>C
n.164+59T>C
c.212+59T>C (n.212+59T>C)
c.197+59T>C (n.197+59T>C)
gnomAD v4
4g.26406329T=CA1445793067RBPJn.197+59T=
n.181+59T=
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c.212+59T= (n.212+59T=)
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4g.26406330G>ACA1060418085RBPJn.197+60G>A
n.181+60G>A
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c.152+60G>A (n.152+60G>A)
c.155+60G>A (n.155+60G>A)
n.291+60G>A
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c.149+60G>A (n.149+60G>A)
c.263+60G>A (n.263+60G>A)
n.353+60G>A
n.288+60G>A
n.226+60G>A
n.164+60G>A
c.212+60G>A (n.212+60G>A)
c.197+60G>A (n.197+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.26406330G=CA1445793070RBPJn.197+60G=
n.181+60G=
c.194+60G= (n.194+60G=)
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n.403+60G=
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n.164+60G=
c.212+60G= (n.212+60G=)
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4g.26406330G>TCA2670261752RBPJn.197+60G>T
n.181+60G>T
c.194+60G>T (n.194+60G>T)
c.89+60G>T (n.89+60G>T)
c.152+60G>T (n.152+60G>T)
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n.291+60G>T
n.403+60G>T
c.149+60G>T (n.149+60G>T)
c.263+60G>T (n.263+60G>T)
n.353+60G>T
n.288+60G>T
n.226+60G>T
n.164+60G>T
c.212+60G>T (n.212+60G>T)
c.197+60G>T (n.197+60G>T)
gnomAD v4
4g.26406331T>ACA2670261754RBPJn.197+61T>A
n.181+61T>A
c.194+61T>A (n.194+61T>A)
c.89+61T>A (n.89+61T>A)
c.152+61T>A (n.152+61T>A)
c.155+61T>A (n.155+61T>A)
n.291+61T>A
n.403+61T>A
c.149+61T>A (n.149+61T>A)
c.263+61T>A (n.263+61T>A)
n.353+61T>A
n.288+61T>A
n.226+61T>A
n.164+61T>A
c.212+61T>A (n.212+61T>A)
c.197+61T>A (n.197+61T>A)
gnomAD v4
4g.26406332_26406333dupCA2670261753RBPJn.197+62_197+63dup
n.181+62_181+63dup
c.194+62_194+63dup (n.194+62_194+63dup)
c.89+62_89+63dup (n.89+62_89+63dup)
c.152+62_152+63dup (n.152+62_152+63dup)
c.155+62_155+63dup (n.155+62_155+63dup)
n.291+62_291+63dup
n.403+62_403+63dup
c.149+62_149+63dup (n.149+62_149+63dup)
c.263+62_263+63dup (n.263+62_263+63dup)
n.353+62_353+63dup
n.288+62_288+63dup
n.226+62_226+63dup
n.164+62_164+63dup
c.212+62_212+63dup (n.212+62_212+63dup)
c.197+62_197+63dup (n.197+62_197+63dup)
gnomAD v4
4g.26406332A>GCA2578072019RBPJn.197+62A>G
n.181+62A>G
c.194+62A>G (n.194+62A>G)
c.89+62A>G (n.89+62A>G)
c.152+62A>G (n.152+62A>G)
c.155+62A>G (n.155+62A>G)
n.291+62A>G
n.403+62A>G
c.149+62A>G (n.149+62A>G)
c.263+62A>G (n.263+62A>G)
n.353+62A>G
n.288+62A>G
n.226+62A>G
n.164+62A>G
c.212+62A>G (n.212+62A>G)
c.197+62A>G (n.197+62A>G)
4g.26406333T>CCA2558948976RBPJn.197+63T>C
n.181+63T>C
c.194+63T>C (n.194+63T>C)
c.89+63T>C (n.89+63T>C)
c.152+63T>C (n.152+63T>C)
c.155+63T>C (n.155+63T>C)
n.291+63T>C
n.403+63T>C
c.149+63T>C (n.149+63T>C)
c.263+63T>C (n.263+63T>C)
n.353+63T>C
n.288+63T>C
n.226+63T>C
n.164+63T>C
c.212+63T>C (n.212+63T>C)
c.197+63T>C (n.197+63T>C)
4g.26406333_26406334insATTAATACACA2670261755RBPJn.197+63_197+64insATTAATACA
n.181+63_181+64insATTAATACA
c.194+63_194+64insATTAATACA (n.194+63_194+64insATTAATACA)
c.89+63_89+64insATTAATACA (n.89+63_89+64insATTAATACA)
c.152+63_152+64insATTAATACA (n.152+63_152+64insATTAATACA)
c.155+63_155+64insATTAATACA (n.155+63_155+64insATTAATACA)
n.291+63_291+64insATTAATACA
n.403+63_403+64insATTAATACA
c.149+63_149+64insATTAATACA (n.149+63_149+64insATTAATACA)
c.263+63_263+64insATTAATACA (n.263+63_263+64insATTAATACA)
n.353+63_353+64insATTAATACA
n.288+63_288+64insATTAATACA
n.226+63_226+64insATTAATACA
n.164+63_164+64insATTAATACA
c.212+63_212+64insATTAATACA (n.212+63_212+64insATTAATACA)
c.197+63_197+64insATTAATACA (n.197+63_197+64insATTAATACA)
gnomAD v4
4g.26406334T>ACA2578072020RBPJn.197+64T>A
n.181+64T>A
c.194+64T>A (n.194+64T>A)
c.89+64T>A (n.89+64T>A)
c.152+64T>A (n.152+64T>A)
c.155+64T>A (n.155+64T>A)
n.291+64T>A
n.403+64T>A
c.149+64T>A (n.149+64T>A)
c.263+64T>A (n.263+64T>A)
n.353+64T>A
n.288+64T>A
n.226+64T>A
n.164+64T>A
c.212+64T>A (n.212+64T>A)
c.197+64T>A (n.197+64T>A)
gnomAD v4
4g.26406338A=CA1445793072RBPJn.197+68A=
n.181+68A=
c.194+68A= (n.194+68A=)
c.89+68A= (n.89+68A=)
c.152+68A= (n.152+68A=)
c.155+68A= (n.155+68A=)
n.291+68A=
n.403+68A=
c.149+68A= (n.149+68A=)
c.263+68A= (n.263+68A=)
n.353+68A=
n.288+68A=
n.226+68A=
n.164+68A=
c.212+68A= (n.212+68A=)
c.197+68A= (n.197+68A=)
4g.26406338A>GCA648714960RBPJn.197+68A>G
n.181+68A>G
c.194+68A>G (n.194+68A>G)
c.89+68A>G (n.89+68A>G)
c.152+68A>G (n.152+68A>G)
c.155+68A>G (n.155+68A>G)
n.291+68A>G
n.403+68A>G
c.149+68A>G (n.149+68A>G)
c.263+68A>G (n.263+68A>G)
n.353+68A>G
n.288+68A>G
n.226+68A>G
n.164+68A>G
c.212+68A>G (n.212+68A>G)
c.197+68A>G (n.197+68A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.26406339T>CCA2670261756RBPJn.197+69T>C
n.181+69T>C
c.194+69T>C (n.194+69T>C)
c.89+69T>C (n.89+69T>C)
c.152+69T>C (n.152+69T>C)
c.155+69T>C (n.155+69T>C)
n.291+69T>C
n.403+69T>C
c.149+69T>C (n.149+69T>C)
c.263+69T>C (n.263+69T>C)
n.353+69T>C
n.288+69T>C
n.226+69T>C
n.164+69T>C
c.212+69T>C (n.212+69T>C)
c.197+69T>C (n.197+69T>C)
gnomAD v4
4g.26406340A>GCA2670261757RBPJn.197+70A>G
n.181+70A>G
c.194+70A>G (n.194+70A>G)
c.89+70A>G (n.89+70A>G)
c.152+70A>G (n.152+70A>G)
c.155+70A>G (n.155+70A>G)
n.291+70A>G
n.403+70A>G
c.149+70A>G (n.149+70A>G)
c.263+70A>G (n.263+70A>G)
n.353+70A>G
n.288+70A>G
n.226+70A>G
n.164+70A>G
c.212+70A>G (n.212+70A>G)
c.197+70A>G (n.197+70A>G)
gnomAD v4
4g.26406341C>ACA2670261758RBPJn.197+71C>A
n.181+71C>A
c.194+71C>A (n.194+71C>A)
c.89+71C>A (n.89+71C>A)
c.152+71C>A (n.152+71C>A)
c.155+71C>A (n.155+71C>A)
n.291+71C>A
n.403+71C>A
c.149+71C>A (n.149+71C>A)
c.263+71C>A (n.263+71C>A)
n.353+71C>A
n.288+71C>A
n.226+71C>A
n.164+71C>A
c.212+71C>A (n.212+71C>A)
c.197+71C>A (n.197+71C>A)
gnomAD v4
4g.26406341C>TCA2670261759RBPJn.197+71C>T
n.181+71C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.181+78G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.181+78G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.181+80G>A
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n.291+80G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.26406350G>CCA793430390RBPJn.197+80G>C
n.181+80G>C
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c.197+80G>C (n.197+80G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.26406351G>ACA793430392RBPJn.197+81G>A
n.181+81G>A
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n.291+81G>A
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c.263+81G>A (n.263+81G>A)
n.353+81G>A
n.288+81G>A
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c.212+81G>A (n.212+81G>A)
c.197+81G>A (n.197+81G>A)
dbSNP
4g.26406351G>CCA2670261766RBPJn.197+81G>C
n.181+81G>C
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gnomAD v4
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n.181+81G>T
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c.152+81G>T (n.152+81G>T)
c.155+81G>T (n.155+81G>T)
n.291+81G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.26406358T>CCA2670261774RBPJn.197+88T>C
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c.197+88T>C (n.197+88T>C)
gnomAD v4
4g.26406358T>GCA2670261775RBPJn.197+88T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.212+91A= (n.212+91A=)
c.197+91A= (n.197+91A=)
4g.26406361A>GCA793430399RBPJn.197+91A>G
n.181+91A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched