Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.26400066C>ACA2618021345ITPR2c.7530+62G>T (n.7530+62G>T)
c.2358+62G>T (n.2358+62G>T)
c.6978+62G>T (n.6978+62G>T)
c.6597+62G>T (n.6597+62G>T)
c.7590+62G>T (n.7590+62G>T)
c.7524+62G>T (n.7524+62G>T)
 gnomAD v4
12g.26400066C>TCA2618021344ITPR2c.7530+62G>A (n.7530+62G>A)
c.2358+62G>A (n.2358+62G>A)
c.6978+62G>A (n.6978+62G>A)
c.6597+62G>A (n.6597+62G>A)
c.7590+62G>A (n.7590+62G>A)
c.7524+62G>A (n.7524+62G>A)
 gnomAD v4
12g.26400067T>ACA2725641388ITPR2c.7530+61A>T (n.7530+61A>T)
c.2358+61A>T (n.2358+61A>T)
c.6978+61A>T (n.6978+61A>T)
c.6597+61A>T (n.6597+61A>T)
c.7590+61A>T (n.7590+61A>T)
c.7524+61A>T (n.7524+61A>T)
 dbSNP
12g.26400067T>CCA234833662ITPR2c.7530+61A>G (n.7530+61A>G)
c.2358+61A>G (n.2358+61A>G)
c.6978+61A>G (n.6978+61A>G)
c.6597+61A>G (n.6597+61A>G)
c.7590+61A>G (n.7590+61A>G)
c.7524+61A>G (n.7524+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400067T=CA2023423229ITPR2c.7530+61A= (n.7530+61A=)
c.2358+61A= (n.2358+61A=)
c.6978+61A= (n.6978+61A=)
c.6597+61A= (n.6597+61A=)
c.7590+61A= (n.7590+61A=)
c.7524+61A= (n.7524+61A=)
12g.26400068G>ACA2618021346ITPR2c.7530+60C>T (n.7530+60C>T)
c.2358+60C>T (n.2358+60C>T)
c.6978+60C>T (n.6978+60C>T)
c.6597+60C>T (n.6597+60C>T)
c.7590+60C>T (n.7590+60C>T)
c.7524+60C>T (n.7524+60C>T)
 gnomAD v4
12g.26400068G>TCA2618021347ITPR2c.7530+60C>A (n.7530+60C>A)
c.2358+60C>A (n.2358+60C>A)
c.6978+60C>A (n.6978+60C>A)
c.6597+60C>A (n.6597+60C>A)
c.7590+60C>A (n.7590+60C>A)
c.7524+60C>A (n.7524+60C>A)
 gnomAD v4
12g.26400069T>CCA234833663ITPR2c.7530+59A>G (n.7530+59A>G)
c.2358+59A>G (n.2358+59A>G)
c.6978+59A>G (n.6978+59A>G)
c.6597+59A>G (n.6597+59A>G)
c.7590+59A>G (n.7590+59A>G)
c.7524+59A>G (n.7524+59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.26400069T=CA2023423230ITPR2c.7530+59A= (n.7530+59A=)
c.2358+59A= (n.2358+59A=)
c.6978+59A= (n.6978+59A=)
c.6597+59A= (n.6597+59A=)
c.7590+59A= (n.7590+59A=)
c.7524+59A= (n.7524+59A=)
12g.26400070G>ACA2618021348ITPR2c.7530+58C>T (n.7530+58C>T)
c.2358+58C>T (n.2358+58C>T)
c.6978+58C>T (n.6978+58C>T)
c.6597+58C>T (n.6597+58C>T)
c.7590+58C>T (n.7590+58C>T)
c.7524+58C>T (n.7524+58C>T)
 gnomAD v4
12g.26400070G>CCA686904541ITPR2c.7530+58C>G (n.7530+58C>G)
c.2358+58C>G (n.2358+58C>G)
c.6978+58C>G (n.6978+58C>G)
c.6597+58C>G (n.6597+58C>G)
c.7590+58C>G (n.7590+58C>G)
c.7524+58C>G (n.7524+58C>G)
 dbSNP
12g.26400070G=CA2023423231ITPR2c.7530+58C= (n.7530+58C=)
c.2358+58C= (n.2358+58C=)
c.6978+58C= (n.6978+58C=)
c.6597+58C= (n.6597+58C=)
c.7590+58C= (n.7590+58C=)
c.7524+58C= (n.7524+58C=)
12g.26400070G>TCA2618021349ITPR2c.7530+58C>A (n.7530+58C>A)
c.2358+58C>A (n.2358+58C>A)
c.6978+58C>A (n.6978+58C>A)
c.6597+58C>A (n.6597+58C>A)
c.7590+58C>A (n.7590+58C>A)
c.7524+58C>A (n.7524+58C>A)
 gnomAD v4
12g.26400071A>GCA2618021350ITPR2c.7530+57T>C (n.7530+57T>C)
c.2358+57T>C (n.2358+57T>C)
c.6978+57T>C (n.6978+57T>C)
c.6597+57T>C (n.6597+57T>C)
c.7590+57T>C (n.7590+57T>C)
c.7524+57T>C (n.7524+57T>C)
 gnomAD v4
12g.26400072A=CA2023423232ITPR2c.7530+56T= (n.7530+56T=)
c.2358+56T= (n.2358+56T=)
c.6978+56T= (n.6978+56T=)
c.6597+56T= (n.6597+56T=)
c.7590+56T= (n.7590+56T=)
c.7524+56T= (n.7524+56T=)
12g.26400072A>CCA945837129ITPR2c.7530+56T>G (n.7530+56T>G)
c.2358+56T>G (n.2358+56T>G)
c.6978+56T>G (n.6978+56T>G)
c.6597+56T>G (n.6597+56T>G)
c.7590+56T>G (n.7590+56T>G)
c.7524+56T>G (n.7524+56T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.26400072A>GCA2618021351ITPR2c.7530+56T>C (n.7530+56T>C)
c.2358+56T>C (n.2358+56T>C)
c.6978+56T>C (n.6978+56T>C)
c.6597+56T>C (n.6597+56T>C)
c.7590+56T>C (n.7590+56T>C)
c.7524+56T>C (n.7524+56T>C)
 gnomAD v4
12g.26400073G>TCA2618021352ITPR2c.7530+55C>A (n.7530+55C>A)
c.2358+55C>A (n.2358+55C>A)
c.6978+55C>A (n.6978+55C>A)
c.6597+55C>A (n.6597+55C>A)
c.7590+55C>A (n.7590+55C>A)
c.7524+55C>A (n.7524+55C>A)
 gnomAD v4
12g.26400074A>GCA2618021353ITPR2c.7530+54T>C (n.7530+54T>C)
c.2358+54T>C (n.2358+54T>C)
c.6978+54T>C (n.6978+54T>C)
c.6597+54T>C (n.6597+54T>C)
c.7590+54T>C (n.7590+54T>C)
c.7524+54T>C (n.7524+54T>C)
 gnomAD v4
12g.26400075A>GCA2618021354ITPR2c.7530+53T>C (n.7530+53T>C)
c.2358+53T>C (n.2358+53T>C)
c.6978+53T>C (n.6978+53T>C)
c.6597+53T>C (n.6597+53T>C)
c.7590+53T>C (n.7590+53T>C)
c.7524+53T>C (n.7524+53T>C)
 gnomAD v4
12g.26400076A>GCA2618021355ITPR2c.7530+52T>C (n.7530+52T>C)
c.2358+52T>C (n.2358+52T>C)
c.6978+52T>C (n.6978+52T>C)
c.6597+52T>C (n.6597+52T>C)
c.7590+52T>C (n.7590+52T>C)
c.7524+52T>C (n.7524+52T>C)
 gnomAD v4
12g.26400077G>ACA686904544ITPR2c.7530+51C>T (n.7530+51C>T)
c.2358+51C>T (n.2358+51C>T)
c.6978+51C>T (n.6978+51C>T)
c.6597+51C>T (n.6597+51C>T)
c.7590+51C>T (n.7590+51C>T)
c.7524+51C>T (n.7524+51C>T)
 dbSNP
12g.26400077G=CA2023423233ITPR2c.7530+51C= (n.7530+51C=)
c.2358+51C= (n.2358+51C=)
c.6978+51C= (n.6978+51C=)
c.6597+51C= (n.6597+51C=)
c.7590+51C= (n.7590+51C=)
c.7524+51C= (n.7524+51C=)
12g.26400077G>TCA2618021356ITPR2c.7530+51C>A (n.7530+51C>A)
c.2358+51C>A (n.2358+51C>A)
c.6978+51C>A (n.6978+51C>A)
c.6597+51C>A (n.6597+51C>A)
c.7590+51C>A (n.7590+51C>A)
c.7524+51C>A (n.7524+51C>A)
 gnomAD v4
12g.26400078G>ACA2575105247ITPR2c.7530+50C>T (n.7530+50C>T)
c.2358+50C>T (n.2358+50C>T)
c.6978+50C>T (n.6978+50C>T)
c.6597+50C>T (n.6597+50C>T)
c.7590+50C>T (n.7590+50C>T)
c.7524+50C>T (n.7524+50C>T)
12g.26400078G>TCA2618021357ITPR2c.7530+50C>A (n.7530+50C>A)
c.2358+50C>A (n.2358+50C>A)
c.6978+50C>A (n.6978+50C>A)
c.6597+50C>A (n.6597+50C>A)
c.7590+50C>A (n.7590+50C>A)
c.7524+50C>A (n.7524+50C>A)
 gnomAD v4
12g.26400079T>CCA234833664ITPR2c.7530+49A>G (n.7530+49A>G)
c.2358+49A>G (n.2358+49A>G)
c.6978+49A>G (n.6978+49A>G)
c.6597+49A>G (n.6597+49A>G)
c.7590+49A>G (n.7590+49A>G)
c.7524+49A>G (n.7524+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.26400079T=CA2023423234ITPR2c.7530+49A= (n.7530+49A=)
c.2358+49A= (n.2358+49A=)
c.6978+49A= (n.6978+49A=)
c.6597+49A= (n.6597+49A=)
c.7590+49A= (n.7590+49A=)
c.7524+49A= (n.7524+49A=)
12g.26400080T>CCA2618021358ITPR2c.7530+48A>G (n.7530+48A>G)
c.2358+48A>G (n.2358+48A>G)
c.6978+48A>G (n.6978+48A>G)
c.6597+48A>G (n.6597+48A>G)
c.7590+48A>G (n.7590+48A>G)
c.7524+48A>G (n.7524+48A>G)
 gnomAD v4
12g.26400081T>ACA2618021359ITPR2c.7530+47A>T (n.7530+47A>T)
c.2358+47A>T (n.2358+47A>T)
c.6978+47A>T (n.6978+47A>T)
c.6597+47A>T (n.6597+47A>T)
c.7590+47A>T (n.7590+47A>T)
c.7524+47A>T (n.7524+47A>T)
 gnomAD v4
12g.26400081T>CCA234833665ITPR2c.7530+47A>G (n.7530+47A>G)
c.2358+47A>G (n.2358+47A>G)
c.6978+47A>G (n.6978+47A>G)
c.6597+47A>G (n.6597+47A>G)
c.7590+47A>G (n.7590+47A>G)
c.7524+47A>G (n.7524+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400081T=CA2023423235ITPR2c.7530+47A= (n.7530+47A=)
c.2358+47A= (n.2358+47A=)
c.6978+47A= (n.6978+47A=)
c.6597+47A= (n.6597+47A=)
c.7590+47A= (n.7590+47A=)
c.7524+47A= (n.7524+47A=)
12g.26400081_26400082delinsTACA2023423236ITPR2c.7530+46_7530+47delinsTA (n.7530+46_7530+47delinsTA)
c.2358+46_2358+47delinsTA (n.2358+46_2358+47delinsTA)
c.6978+46_6978+47delinsTA (n.6978+46_6978+47delinsTA)
c.6597+46_6597+47delinsTA (n.6597+46_6597+47delinsTA)
c.7590+46_7590+47delinsTA (n.7590+46_7590+47delinsTA)
c.7524+46_7524+47delinsTA (n.7524+46_7524+47delinsTA)
12g.26400082A=CA2023423237ITPR2c.7530+46T= (n.7530+46T=)
c.2358+46T= (n.2358+46T=)
c.6978+46T= (n.6978+46T=)
c.6597+46T= (n.6597+46T=)
c.7590+46T= (n.7590+46T=)
c.7524+46T= (n.7524+46T=)
12g.26400082A>TCA6488173ITPR2c.7530+46T>A (n.7530+46T>A)
c.2358+46T>A (n.2358+46T>A)
c.6978+46T>A (n.6978+46T>A)
c.6597+46T>A (n.6597+46T>A)
c.7590+46T>A (n.7590+46T>A)
c.7524+46T>A (n.7524+46T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400089dupCA6488172ITPR2c.7530+46dup (n.7530+46dup)
c.2358+46dup (n.2358+46dup)
c.6978+46dup (n.6978+46dup)
c.6597+46dup (n.6597+46dup)
c.7590+46dup (n.7590+46dup)
c.7524+46dup (n.7524+46dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400088_26400089dupCA2618021360ITPR2c.7530+45_7530+46dup (n.7530+45_7530+46dup)
c.2358+45_2358+46dup (n.2358+45_2358+46dup)
c.6978+45_6978+46dup (n.6978+45_6978+46dup)
c.6597+45_6597+46dup (n.6597+45_6597+46dup)
c.7590+45_7590+46dup (n.7590+45_7590+46dup)
c.7524+45_7524+46dup (n.7524+45_7524+46dup)
 gnomAD v4
12g.26400089delCA6488171ITPR2c.7530+46del (n.7530+46del)
c.2358+46del (n.2358+46del)
c.6978+46del (n.6978+46del)
c.6597+46del (n.6597+46del)
c.7590+46del (n.7590+46del)
c.7524+46del (n.7524+46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400088_26400089delCA2618021361ITPR2c.7530+45_7530+46del (n.7530+45_7530+46del)
c.2358+45_2358+46del (n.2358+45_2358+46del)
c.6978+45_6978+46del (n.6978+45_6978+46del)
c.6597+45_6597+46del (n.6597+45_6597+46del)
c.7590+45_7590+46del (n.7590+45_7590+46del)
c.7524+45_7524+46del (n.7524+45_7524+46del)
 gnomAD v4
12g.26400084A=CA2023423238ITPR2c.7530+44T= (n.7530+44T=)
c.2358+44T= (n.2358+44T=)
c.6978+44T= (n.6978+44T=)
c.6597+44T= (n.6597+44T=)
c.7590+44T= (n.7590+44T=)
c.7524+44T= (n.7524+44T=)
12g.26400084A>GCA604274405ITPR2c.7530+44T>C (n.7530+44T>C)
c.2358+44T>C (n.2358+44T>C)
c.6978+44T>C (n.6978+44T>C)
c.6597+44T>C (n.6597+44T>C)
c.7590+44T>C (n.7590+44T>C)
c.7524+44T>C (n.7524+44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400085A>GCA2618021362ITPR2c.7530+43T>C (n.7530+43T>C)
c.2358+43T>C (n.2358+43T>C)
c.6978+43T>C (n.6978+43T>C)
c.6597+43T>C (n.6597+43T>C)
c.7590+43T>C (n.7590+43T>C)
c.7524+43T>C (n.7524+43T>C)
 gnomAD v4
12g.26400087A=CA2023423239ITPR2c.7530+41T= (n.7530+41T=)
c.2358+41T= (n.2358+41T=)
c.6978+41T= (n.6978+41T=)
c.6597+41T= (n.6597+41T=)
c.7590+41T= (n.7590+41T=)
c.7524+41T= (n.7524+41T=)
12g.26400087A>CCA6488174ITPR2c.7530+41T>G (n.7530+41T>G)
c.2358+41T>G (n.2358+41T>G)
c.6978+41T>G (n.6978+41T>G)
c.6597+41T>G (n.6597+41T>G)
c.7590+41T>G (n.7590+41T>G)
c.7524+41T>G (n.7524+41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400088A=CA2023423240ITPR2c.7530+40T= (n.7530+40T=)
c.2358+40T= (n.2358+40T=)
c.6978+40T= (n.6978+40T=)
c.6597+40T= (n.6597+40T=)
c.7590+40T= (n.7590+40T=)
c.7524+40T= (n.7524+40T=)
12g.26400088A>GCA6488175ITPR2c.7530+40T>C (n.7530+40T>C)
c.2358+40T>C (n.2358+40T>C)
c.6978+40T>C (n.6978+40T>C)
c.6597+40T>C (n.6597+40T>C)
c.7590+40T>C (n.7590+40T>C)
c.7524+40T>C (n.7524+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400089A=CA2023423241ITPR2c.7530+39T= (n.7530+39T=)
c.2358+39T= (n.2358+39T=)
c.6978+39T= (n.6978+39T=)
c.6597+39T= (n.6597+39T=)
c.7590+39T= (n.7590+39T=)
c.7524+39T= (n.7524+39T=)
12g.26400089A>CCA234833666ITPR2c.7530+39T>G (n.7530+39T>G)
c.2358+39T>G (n.2358+39T>G)
c.6978+39T>G (n.6978+39T>G)
c.6597+39T>G (n.6597+39T>G)
c.7590+39T>G (n.7590+39T>G)
c.7524+39T>G (n.7524+39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400089A>GCA2618021363ITPR2c.7530+39T>C (n.7530+39T>C)
c.2358+39T>C (n.2358+39T>C)
c.6978+39T>C (n.6978+39T>C)
c.6597+39T>C (n.6597+39T>C)
c.7590+39T>C (n.7590+39T>C)
c.7524+39T>C (n.7524+39T>C)
 gnomAD v4
12g.26400090G>ACA604274416ITPR2c.7530+38C>T (n.7530+38C>T)
c.2358+38C>T (n.2358+38C>T)
c.6978+38C>T (n.6978+38C>T)
c.6597+38C>T (n.6597+38C>T)
c.7590+38C>T (n.7590+38C>T)
c.7524+38C>T (n.7524+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400090G=CA2023423242ITPR2c.7530+38C= (n.7530+38C=)
c.2358+38C= (n.2358+38C=)
c.6978+38C= (n.6978+38C=)
c.6597+38C= (n.6597+38C=)
c.7590+38C= (n.7590+38C=)
c.7524+38C= (n.7524+38C=)
12g.26400090G>TCA604274417ITPR2c.7530+38C>A (n.7530+38C>A)
c.2358+38C>A (n.2358+38C>A)
c.6978+38C>A (n.6978+38C>A)
c.6597+38C>A (n.6597+38C>A)
c.7590+38C>A (n.7590+38C>A)
c.7524+38C>A (n.7524+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400092T>ACA6488176ITPR2c.7530+36A>T (n.7530+36A>T)
c.2358+36A>T (n.2358+36A>T)
c.6978+36A>T (n.6978+36A>T)
c.6597+36A>T (n.6597+36A>T)
c.7590+36A>T (n.7590+36A>T)
c.7524+36A>T (n.7524+36A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400092T>CCA234833667ITPR2c.7530+36A>G (n.7530+36A>G)
c.2358+36A>G (n.2358+36A>G)
c.6978+36A>G (n.6978+36A>G)
c.6597+36A>G (n.6597+36A>G)
c.7590+36A>G (n.7590+36A>G)
c.7524+36A>G (n.7524+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400092T=CA2023423243ITPR2c.7530+36A= (n.7530+36A=)
c.2358+36A= (n.2358+36A=)
c.6978+36A= (n.6978+36A=)
c.6597+36A= (n.6597+36A=)
c.7590+36A= (n.7590+36A=)
c.7524+36A= (n.7524+36A=)
12g.26400093G>ACA604274425ITPR2c.7530+35C>T (n.7530+35C>T)
c.2358+35C>T (n.2358+35C>T)
c.6978+35C>T (n.6978+35C>T)
c.6597+35C>T (n.6597+35C>T)
c.7590+35C>T (n.7590+35C>T)
c.7524+35C>T (n.7524+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400093G=CA2023423244ITPR2c.7530+35C= (n.7530+35C=)
c.2358+35C= (n.2358+35C=)
c.6978+35C= (n.6978+35C=)
c.6597+35C= (n.6597+35C=)
c.7590+35C= (n.7590+35C=)
c.7524+35C= (n.7524+35C=)
12g.26400093G>TCA2618021364ITPR2c.7530+35C>A (n.7530+35C>A)
c.2358+35C>A (n.2358+35C>A)
c.6978+35C>A (n.6978+35C>A)
c.6597+35C>A (n.6597+35C>A)
c.7590+35C>A (n.7590+35C>A)
c.7524+35C>A (n.7524+35C>A)
 gnomAD v4
12g.26400094delCA2575105248ITPR2c.7530+34del (n.7530+34del)
c.2358+34del (n.2358+34del)
c.6978+34del (n.6978+34del)
c.6597+34del (n.6597+34del)
c.7590+34del (n.7590+34del)
c.7524+34del (n.7524+34del)
12g.26400095G>ACA2618021365ITPR2c.7530+33C>T (n.7530+33C>T)
c.2358+33C>T (n.2358+33C>T)
c.6978+33C>T (n.6978+33C>T)
c.6597+33C>T (n.6597+33C>T)
c.7590+33C>T (n.7590+33C>T)
c.7524+33C>T (n.7524+33C>T)
 gnomAD v4
12g.26400095G>CCA945837140ITPR2c.7530+33C>G (n.7530+33C>G)
c.2358+33C>G (n.2358+33C>G)
c.6978+33C>G (n.6978+33C>G)
c.6597+33C>G (n.6597+33C>G)
c.7590+33C>G (n.7590+33C>G)
c.7524+33C>G (n.7524+33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400095G=CA2023423245ITPR2c.7530+33C= (n.7530+33C=)
c.2358+33C= (n.2358+33C=)
c.6978+33C= (n.6978+33C=)
c.6597+33C= (n.6597+33C=)
c.7590+33C= (n.7590+33C=)
c.7524+33C= (n.7524+33C=)
12g.26400095G>TCA2618021366ITPR2c.7530+33C>A (n.7530+33C>A)
c.2358+33C>A (n.2358+33C>A)
c.6978+33C>A (n.6978+33C>A)
c.6597+33C>A (n.6597+33C>A)
c.7590+33C>A (n.7590+33C>A)
c.7524+33C>A (n.7524+33C>A)
 gnomAD v4
12g.26400096C>ACA2618021367ITPR2c.7530+32G>T (n.7530+32G>T)
c.2358+32G>T (n.2358+32G>T)
c.6978+32G>T (n.6978+32G>T)
c.6597+32G>T (n.6597+32G>T)
c.7590+32G>T (n.7590+32G>T)
c.7524+32G>T (n.7524+32G>T)
 gnomAD v4
12g.26400096C=CA2023423246ITPR2c.7530+32G= (n.7530+32G=)
c.2358+32G= (n.2358+32G=)
c.6978+32G= (n.6978+32G=)
c.6597+32G= (n.6597+32G=)
c.7590+32G= (n.7590+32G=)
c.7524+32G= (n.7524+32G=)
12g.26400096C>TCA604274428ITPR2c.7530+32G>A (n.7530+32G>A)
c.2358+32G>A (n.2358+32G>A)
c.6978+32G>A (n.6978+32G>A)
c.6597+32G>A (n.6597+32G>A)
c.7590+32G>A (n.7590+32G>A)
c.7524+32G>A (n.7524+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400097T>CCA2023423248ITPR2c.7530+31A>G (n.7530+31A>G)
c.2358+31A>G (n.2358+31A>G)
c.6978+31A>G (n.6978+31A>G)
c.6597+31A>G (n.6597+31A>G)
c.7590+31A>G (n.7590+31A>G)
c.7524+31A>G (n.7524+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.26400097T=CA2023423247ITPR2c.7530+31A= (n.7530+31A=)
c.2358+31A= (n.2358+31A=)
c.6978+31A= (n.6978+31A=)
c.6597+31A= (n.6597+31A=)
c.7590+31A= (n.7590+31A=)
c.7524+31A= (n.7524+31A=)
12g.26400099C>ACA2575105249ITPR2c.7530+29G>T (n.7530+29G>T)
c.2358+29G>T (n.2358+29G>T)
c.6978+29G>T (n.6978+29G>T)
c.6597+29G>T (n.6597+29G>T)
c.7590+29G>T (n.7590+29G>T)
c.7524+29G>T (n.7524+29G>T)
 gnomAD v4
12g.26400099C=CA2023423249ITPR2c.7530+29G= (n.7530+29G=)
c.2358+29G= (n.2358+29G=)
c.6978+29G= (n.6978+29G=)
c.6597+29G= (n.6597+29G=)
c.7590+29G= (n.7590+29G=)
c.7524+29G= (n.7524+29G=)
12g.26400099C>GCA6488177ITPR2c.7530+29G>C (n.7530+29G>C)
c.2358+29G>C (n.2358+29G>C)
c.6978+29G>C (n.6978+29G>C)
c.6597+29G>C (n.6597+29G>C)
c.7590+29G>C (n.7590+29G>C)
c.7524+29G>C (n.7524+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400100T>CCA2618021368ITPR2c.7530+28A>G (n.7530+28A>G)
c.2358+28A>G (n.2358+28A>G)
c.6978+28A>G (n.6978+28A>G)
c.6597+28A>G (n.6597+28A>G)
c.7590+28A>G (n.7590+28A>G)
c.7524+28A>G (n.7524+28A>G)
 gnomAD v4
12g.26400101T>CCA2618021369ITPR2c.7530+27A>G (n.7530+27A>G)
c.2358+27A>G (n.2358+27A>G)
c.6978+27A>G (n.6978+27A>G)
c.6597+27A>G (n.6597+27A>G)
c.7590+27A>G (n.7590+27A>G)
c.7524+27A>G (n.7524+27A>G)
 gnomAD v4
12g.26400101T>GCA2794927990ITPR2c.7530+27A>C (n.7530+27A>C)
c.2358+27A>C (n.2358+27A>C)
c.6978+27A>C (n.6978+27A>C)
c.6597+27A>C (n.6597+27A>C)
c.7590+27A>C (n.7590+27A>C)
c.7524+27A>C (n.7524+27A>C)
12g.26400102G>ACA2618021370ITPR2c.7530+26C>T (n.7530+26C>T)
c.2358+26C>T (n.2358+26C>T)
c.6978+26C>T (n.6978+26C>T)
c.6597+26C>T (n.6597+26C>T)
c.7590+26C>T (n.7590+26C>T)
c.7524+26C>T (n.7524+26C>T)
 gnomAD v4
12g.26400102G=CA2023423250ITPR2c.7530+26C= (n.7530+26C=)
c.2358+26C= (n.2358+26C=)
c.6978+26C= (n.6978+26C=)
c.6597+26C= (n.6597+26C=)
c.7590+26C= (n.7590+26C=)
c.7524+26C= (n.7524+26C=)
12g.26400108dupCA234833668ITPR2c.7530+25dup (n.7530+25dup)
c.2358+25dup (n.2358+25dup)
c.6978+25dup (n.6978+25dup)
c.6597+25dup (n.6597+25dup)
c.7590+25dup (n.7590+25dup)
c.7524+25dup (n.7524+25dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.26400108delCA2618021371ITPR2c.7530+25del (n.7530+25del)
c.2358+25del (n.2358+25del)
c.6978+25del (n.6978+25del)
c.6597+25del (n.6597+25del)
c.7590+25del (n.7590+25del)
c.7524+25del (n.7524+25del)
 gnomAD v4
12g.26400104A=CA2023423251ITPR2c.7530+24T= (n.7530+24T=)
c.2358+24T= (n.2358+24T=)
c.6978+24T= (n.6978+24T=)
c.6597+24T= (n.6597+24T=)
c.7590+24T= (n.7590+24T=)
c.7524+24T= (n.7524+24T=)
12g.26400104A>CCA2618021372ITPR2c.7530+24T>G (n.7530+24T>G)
c.2358+24T>G (n.2358+24T>G)
c.6978+24T>G (n.6978+24T>G)
c.6597+24T>G (n.6597+24T>G)
c.7590+24T>G (n.7590+24T>G)
c.7524+24T>G (n.7524+24T>G)
 gnomAD v4
12g.26400104A>GCA945837148ITPR2c.7530+24T>C (n.7530+24T>C)
c.2358+24T>C (n.2358+24T>C)
c.6978+24T>C (n.6978+24T>C)
c.6597+24T>C (n.6597+24T>C)
c.7590+24T>C (n.7590+24T>C)
c.7524+24T>C (n.7524+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400105A>GCA2618021373ITPR2c.7530+23T>C (n.7530+23T>C)
c.2358+23T>C (n.2358+23T>C)
c.6978+23T>C (n.6978+23T>C)
c.6597+23T>C (n.6597+23T>C)
c.7590+23T>C (n.7590+23T>C)
c.7524+23T>C (n.7524+23T>C)
 gnomAD v4
12g.26400106A>GCA2618021374ITPR2c.7530+22T>C (n.7530+22T>C)
c.2358+22T>C (n.2358+22T>C)
c.6978+22T>C (n.6978+22T>C)
c.6597+22T>C (n.6597+22T>C)
c.7590+22T>C (n.7590+22T>C)
c.7524+22T>C (n.7524+22T>C)
 gnomAD v4
12g.26400107A>GCA2575105250ITPR2c.7530+21T>C (n.7530+21T>C)
c.2358+21T>C (n.2358+21T>C)
c.6978+21T>C (n.6978+21T>C)
c.6597+21T>C (n.6597+21T>C)
c.7590+21T>C (n.7590+21T>C)
c.7524+21T>C (n.7524+21T>C)
12g.26400108A>CCA2618021375ITPR2c.7530+20T>G (n.7530+20T>G)
c.2358+20T>G (n.2358+20T>G)
c.6978+20T>G (n.6978+20T>G)
c.6597+20T>G (n.6597+20T>G)
c.7590+20T>G (n.7590+20T>G)
c.7524+20T>G (n.7524+20T>G)
 gnomAD v4
12g.26400108A>GCA2575105251ITPR2c.7530+20T>C (n.7530+20T>C)
c.2358+20T>C (n.2358+20T>C)
c.6978+20T>C (n.6978+20T>C)
c.6597+20T>C (n.6597+20T>C)
c.7590+20T>C (n.7590+20T>C)
c.7524+20T>C (n.7524+20T>C)
 gnomAD v4
12g.26400109delCA2794927991ITPR2c.7530+19del (n.7530+19del)
c.2358+19del (n.2358+19del)
c.6978+19del (n.6978+19del)
c.6597+19del (n.6597+19del)
c.7590+19del (n.7590+19del)
c.7524+19del (n.7524+19del)
12g.26400110A=CA2023423252ITPR2c.7530+18T= (n.7530+18T=)
c.2358+18T= (n.2358+18T=)
c.6978+18T= (n.6978+18T=)
c.6597+18T= (n.6597+18T=)
c.7590+18T= (n.7590+18T=)
c.7524+18T= (n.7524+18T=)
12g.26400110A>CCA2023423253ITPR2c.7530+18T>G (n.7530+18T>G)
c.2358+18T>G (n.2358+18T>G)
c.6978+18T>G (n.6978+18T>G)
c.6597+18T>G (n.6597+18T>G)
c.7590+18T>G (n.7590+18T>G)
c.7524+18T>G (n.7524+18T>G)
 dbSNP
12g.26400110A>GCA686904582ITPR2c.7530+18T>C (n.7530+18T>C)
c.2358+18T>C (n.2358+18T>C)
c.6978+18T>C (n.6978+18T>C)
c.6597+18T>C (n.6597+18T>C)
c.7590+18T>C (n.7590+18T>C)
c.7524+18T>C (n.7524+18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400111C>ACA604274430ITPR2c.7530+17G>T (n.7530+17G>T)
c.2358+17G>T (n.2358+17G>T)
c.6978+17G>T (n.6978+17G>T)
c.6597+17G>T (n.6597+17G>T)
c.7590+17G>T (n.7590+17G>T)
c.7524+17G>T (n.7524+17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400111C=CA2023423254ITPR2c.7530+17G= (n.7530+17G=)
c.2358+17G= (n.2358+17G=)
c.6978+17G= (n.6978+17G=)
c.6597+17G= (n.6597+17G=)
c.7590+17G= (n.7590+17G=)
c.7524+17G= (n.7524+17G=)
12g.26400111C>TCA604274431ITPR2c.7530+17G>A (n.7530+17G>A)
c.2358+17G>A (n.2358+17G>A)
c.6978+17G>A (n.6978+17G>A)
c.6597+17G>A (n.6597+17G>A)
c.7590+17G>A (n.7590+17G>A)
c.7524+17G>A (n.7524+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400112T>CCA2618021376ITPR2c.7530+16A>G (n.7530+16A>G)
c.2358+16A>G (n.2358+16A>G)
c.6978+16A>G (n.6978+16A>G)
c.6597+16A>G (n.6597+16A>G)
c.7590+16A>G (n.7590+16A>G)
c.7524+16A>G (n.7524+16A>G)
 gnomAD v4
12g.26400113T>CCA2618021377ITPR2c.7530+15A>G (n.7530+15A>G)
c.2358+15A>G (n.2358+15A>G)
c.6978+15A>G (n.6978+15A>G)
c.6597+15A>G (n.6597+15A>G)
c.7590+15A>G (n.7590+15A>G)
c.7524+15A>G (n.7524+15A>G)
 gnomAD v4
12g.26400115T>CCA2618021378ITPR2c.7530+13A>G (n.7530+13A>G)
c.2358+13A>G (n.2358+13A>G)
c.6978+13A>G (n.6978+13A>G)
c.6597+13A>G (n.6597+13A>G)
c.7590+13A>G (n.7590+13A>G)
c.7524+13A>G (n.7524+13A>G)
 gnomAD v4
12g.26400116A=CA2023423255ITPR2c.7530+12T= (n.7530+12T=)
c.2358+12T= (n.2358+12T=)
c.6978+12T= (n.6978+12T=)
c.6597+12T= (n.6597+12T=)
c.7590+12T= (n.7590+12T=)
c.7524+12T= (n.7524+12T=)
12g.26400116A>CCA2023423256ITPR2c.7530+12T>G (n.7530+12T>G)
c.2358+12T>G (n.2358+12T>G)
c.6978+12T>G (n.6978+12T>G)
c.6597+12T>G (n.6597+12T>G)
c.7590+12T>G (n.7590+12T>G)
c.7524+12T>G (n.7524+12T>G)
 dbSNP
12g.26400117C>ACA2618021379ITPR2c.7530+11G>T (n.7530+11G>T)
c.2358+11G>T (n.2358+11G>T)
c.6978+11G>T (n.6978+11G>T)
c.6597+11G>T (n.6597+11G>T)
c.7590+11G>T (n.7590+11G>T)
c.7524+11G>T (n.7524+11G>T)
 gnomAD v4
12g.26400117C>GCA2618021380ITPR2c.7530+11G>C (n.7530+11G>C)
c.2358+11G>C (n.2358+11G>C)
c.6978+11G>C (n.6978+11G>C)
c.6597+11G>C (n.6597+11G>C)
c.7590+11G>C (n.7590+11G>C)
c.7524+11G>C (n.7524+11G>C)
 gnomAD v4
12g.26400117C>TCA2618021381ITPR2c.7530+11G>A (n.7530+11G>A)
c.2358+11G>A (n.2358+11G>A)
c.6978+11G>A (n.6978+11G>A)
c.6597+11G>A (n.6597+11G>A)
c.7590+11G>A (n.7590+11G>A)
c.7524+11G>A (n.7524+11G>A)
 gnomAD v4
12g.26400118T>CCA2618021382ITPR2c.7530+10A>G (n.7530+10A>G)
c.2358+10A>G (n.2358+10A>G)
c.6978+10A>G (n.6978+10A>G)
c.6597+10A>G (n.6597+10A>G)
c.7590+10A>G (n.7590+10A>G)
c.7524+10A>G (n.7524+10A>G)
 gnomAD v4
12g.26400118T>GCA6488178ITPR2c.7530+10A>C (n.7530+10A>C)
c.2358+10A>C (n.2358+10A>C)
c.6978+10A>C (n.6978+10A>C)
c.6597+10A>C (n.6597+10A>C)
c.7590+10A>C (n.7590+10A>C)
c.7524+10A>C (n.7524+10A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400118T=CA2023423257ITPR2c.7530+10A= (n.7530+10A=)
c.2358+10A= (n.2358+10A=)
c.6978+10A= (n.6978+10A=)
c.6597+10A= (n.6597+10A=)
c.7590+10A= (n.7590+10A=)
c.7524+10A= (n.7524+10A=)
12g.26400121G>ACA604274433ITPR2c.7530+7C>T (n.7530+7C>T)
c.2358+7C>T (n.2358+7C>T)
c.6978+7C>T (n.6978+7C>T)
c.6597+7C>T (n.6597+7C>T)
c.7590+7C>T (n.7590+7C>T)
c.7524+7C>T (n.7524+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400121G>CCA6488179ITPR2c.7530+7C>G (n.7530+7C>G)
c.2358+7C>G (n.2358+7C>G)
c.6978+7C>G (n.6978+7C>G)
c.6597+7C>G (n.6597+7C>G)
c.7590+7C>G (n.7590+7C>G)
c.7524+7C>G (n.7524+7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400121G=CA2023423258ITPR2c.7530+7C= (n.7530+7C=)
c.2358+7C= (n.2358+7C=)
c.6978+7C= (n.6978+7C=)
c.6597+7C= (n.6597+7C=)
c.7590+7C= (n.7590+7C=)
c.7524+7C= (n.7524+7C=)
12g.26400122G>ACA604274439ITPR2c.7530+6C>T (n.7530+6C>T)
c.2358+6C>T (n.2358+6C>T)
c.6978+6C>T (n.6978+6C>T)
c.6597+6C>T (n.6597+6C>T)
c.7590+6C>T (n.7590+6C>T)
c.7524+6C>T (n.7524+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400122G>CCA2618021383ITPR2c.7530+6C>G (n.7530+6C>G)
c.2358+6C>G (n.2358+6C>G)
c.6978+6C>G (n.6978+6C>G)
c.6597+6C>G (n.6597+6C>G)
c.7590+6C>G (n.7590+6C>G)
c.7524+6C>G (n.7524+6C>G)
 gnomAD v4
12g.26400122G=CA2023423259ITPR2c.7530+6C= (n.7530+6C=)
c.2358+6C= (n.2358+6C=)
c.6978+6C= (n.6978+6C=)
c.6597+6C= (n.6597+6C=)
c.7590+6C= (n.7590+6C=)
c.7524+6C= (n.7524+6C=)
12g.26400123C>ACA2618021384ITPR2c.7530+5G>T (n.7530+5G>T)
c.2358+5G>T (n.2358+5G>T)
c.6978+5G>T (n.6978+5G>T)
c.6597+5G>T (n.6597+5G>T)
c.7590+5G>T (n.7590+5G>T)
c.7524+5G>T (n.7524+5G>T)
 gnomAD v4
12g.26400123C>TCA2618021385ITPR2c.7530+5G>A (n.7530+5G>A)
c.2358+5G>A (n.2358+5G>A)
c.6978+5G>A (n.6978+5G>A)
c.6597+5G>A (n.6597+5G>A)
c.7590+5G>A (n.7590+5G>A)
c.7524+5G>A (n.7524+5G>A)
 gnomAD v4
12g.26400126A>CCA384327608ITPR2c.7530+2T>G (n.7530+2T>G)
c.2358+2T>G (n.2358+2T>G)
c.6978+2T>G (n.6978+2T>G)
c.6597+2T>G (n.6597+2T>G)
c.7590+2T>G (n.7590+2T>G)
c.7524+2T>G (n.7524+2T>G)
12g.26400126A>GCA384327610ITPR2c.7530+2T>C (n.7530+2T>C)
c.2358+2T>C (n.2358+2T>C)
c.6978+2T>C (n.6978+2T>C)
c.6597+2T>C (n.6597+2T>C)
c.7590+2T>C (n.7590+2T>C)
c.7524+2T>C (n.7524+2T>C)
12g.26400126A>TCA384327609ITPR2c.7530+2T>A (n.7530+2T>A)
c.2358+2T>A (n.2358+2T>A)
c.6978+2T>A (n.6978+2T>A)
c.6597+2T>A (n.6597+2T>A)
c.7590+2T>A (n.7590+2T>A)
c.7524+2T>A (n.7524+2T>A)
12g.26400127C>ACA384327611ITPR2c.7530+1G>T (n.7530+1G>T)
c.2358+1G>T (n.2358+1G>T)
c.6978+1G>T (n.6978+1G>T)
c.6597+1G>T (n.6597+1G>T)
c.7590+1G>T (n.7590+1G>T)
c.7524+1G>T (n.7524+1G>T)
 gnomAD v4
12g.26400127C>GCA384327612ITPR2c.7530+1G>C (n.7530+1G>C)
c.2358+1G>C (n.2358+1G>C)
c.6978+1G>C (n.6978+1G>C)
c.6597+1G>C (n.6597+1G>C)
c.7590+1G>C (n.7590+1G>C)
c.7524+1G>C (n.7524+1G>C)
12g.26400127C>TCA384327613ITPR2c.7530+1G>A (n.7530+1G>A)
c.2358+1G>A (n.2358+1G>A)
c.6978+1G>A (n.6978+1G>A)
c.6597+1G>A (n.6597+1G>A)
c.7590+1G>A (n.7590+1G>A)
c.7524+1G>A (n.7524+1G>A)
 gnomAD v4
12g.26400128A>CCA384327614ITPR2c.7530T>G (p.Asp2510Glu)
c.2358T>G (n.2358T>G)
c.6978T>G (p.Asp2326Glu)
c.6597T>G (p.Asp2199Glu)
c.7590T>G (p.Asp2530Glu)
c.7524T>G (p.Asp2508Glu)
12g.26400128A>GCA479051737ITPR2c.7530T>C (p.Asp2510=)
c.2358T>C (n.2358T>C)
c.6978T>C (p.Asp2326=)
c.6597T>C (p.Asp2199=)
c.7590T>C (p.Asp2530=)
c.7524T>C (p.Asp2508=)
12g.26400128A>TCA384327615ITPR2c.7530T>A (p.Asp2510Glu)
c.2358T>A (n.2358T>A)
c.6978T>A (p.Asp2326Glu)
c.6597T>A (p.Asp2199Glu)
c.7590T>A (p.Asp2530Glu)
c.7524T>A (p.Asp2508Glu)
12g.26400129T>ACA234833669ITPR2c.7529A>T (p.Asp2510Val)
c.2357A>T (n.2357A>T)
c.6977A>T (p.Asp2326Val)
c.6596A>T (p.Asp2199Val)
c.7589A>T (p.Asp2530Val)
c.7523A>T (p.Asp2508Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.26400129T>CCA384327616ITPR2c.7529A>G (p.Asp2510Gly)
c.2357A>G (n.2357A>G)
c.6977A>G (p.Asp2326Gly)
c.6596A>G (p.Asp2199Gly)
c.7589A>G (p.Asp2530Gly)
c.7523A>G (p.Asp2508Gly)
12g.26400129T>GCA384327617ITPR2c.7529A>C (p.Asp2510Ala)
c.2357A>C (n.2357A>C)
c.6977A>C (p.Asp2326Ala)
c.6596A>C (p.Asp2199Ala)
c.7589A>C (p.Asp2530Ala)
c.7523A>C (p.Asp2508Ala)
12g.26400129T=CA2023423260ITPR2c.7529A= (p.Asp2510=)
c.2357A= (n.2357A=)
c.6977A= (p.Asp2326=)
c.6596A= (p.Asp2199=)
c.7589A= (p.Asp2530=)
c.7523A= (p.Asp2508=)
12g.26400130C>ACA384327618ITPR2c.7528G>T (p.Asp2510Tyr)
c.2356G>T (n.2356G>T)
c.6976G>T (p.Asp2326Tyr)
c.6595G>T (p.Asp2199Tyr)
c.7588G>T (p.Asp2530Tyr)
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12g.26400130C=CA2023423261ITPR2c.7528G= (p.Asp2510=)
c.2356G= (n.2356G=)
c.6976G= (p.Asp2326=)
c.6595G= (p.Asp2199=)
c.7588G= (p.Asp2530=)
c.7522G= (p.Asp2508=)
12g.26400130C>GCA384327619ITPR2c.7528G>C (p.Asp2510His)
c.2356G>C (n.2356G>C)
c.6976G>C (p.Asp2326His)
c.6595G>C (p.Asp2199His)
c.7588G>C (p.Asp2530His)
c.7522G>C (p.Asp2508His)
 gnomAD v4
12g.26400130C>TCA384327620ITPR2c.7528G>A (p.Asp2510Asn)
c.2356G>A (n.2356G>A)
c.6976G>A (p.Asp2326Asn)
c.6595G>A (p.Asp2199Asn)
c.7588G>A (p.Asp2530Asn)
c.7522G>A (p.Asp2508Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400131T>ACA384327621ITPR2c.7527A>T (p.Lys2509Asn)
c.2355A>T (n.2355A>T)
c.6975A>T (p.Lys2325Asn)
c.6594A>T (p.Lys2198Asn)
c.7587A>T (p.Lys2529Asn)
c.7521A>T (p.Lys2507Asn)
12g.26400131T>CCA479051738ITPR2c.7527A>G (p.Lys2509=)
c.2355A>G (n.2355A>G)
c.6975A>G (p.Lys2325=)
c.6594A>G (p.Lys2198=)
c.7587A>G (p.Lys2529=)
c.7521A>G (p.Lys2507=)
12g.26400131T>GCA384327622ITPR2c.7527A>C (p.Lys2509Asn)
c.2355A>C (n.2355A>C)
c.6975A>C (p.Lys2325Asn)
c.6594A>C (p.Lys2198Asn)
c.7587A>C (p.Lys2529Asn)
c.7521A>C (p.Lys2507Asn)
12g.26400133delCA2575105252ITPR2c.7527del (p.Asp2510MetfsTer24)
c.2355del (n.2355del)
c.6975del (p.Asp2326MetfsTer24)
c.6594del (p.Asp2199MetfsTer24)
c.7587del (p.Asp2530MetfsTer24)
c.7521del (p.Asp2508MetfsTer24)
12g.26400132T>ACA384327623ITPR2c.7526A>T (p.Lys2509Ile)
c.2354A>T (n.2354A>T)
c.6974A>T (p.Lys2325Ile)
c.6593A>T (p.Lys2198Ile)
c.7586A>T (p.Lys2529Ile)
c.7520A>T (p.Lys2507Ile)
12g.26400132T>CCA384327624ITPR2c.7526A>G (p.Lys2509Arg)
c.2354A>G (n.2354A>G)
c.6974A>G (p.Lys2325Arg)
c.6593A>G (p.Lys2198Arg)
c.7586A>G (p.Lys2529Arg)
c.7520A>G (p.Lys2507Arg)
12g.26400132T>GCA384327625ITPR2c.7526A>C (p.Lys2509Thr)
c.2354A>C (n.2354A>C)
c.6974A>C (p.Lys2325Thr)
c.6593A>C (p.Lys2198Thr)
c.7586A>C (p.Lys2529Thr)
c.7520A>C (p.Lys2507Thr)
12g.26400133T>ACA384327626ITPR2c.7525A>T (p.Lys2509Ter)
c.2353A>T (n.2353A>T)
c.6973A>T (p.Lys2325Ter)
c.6592A>T (p.Lys2198Ter)
c.7585A>T (p.Lys2529Ter)
c.7519A>T (p.Lys2507Ter)
12g.26400133T>CCA384327627ITPR2c.7525A>G (p.Lys2509Glu)
c.2353A>G (n.2353A>G)
c.6973A>G (p.Lys2325Glu)
c.6592A>G (p.Lys2198Glu)
c.7585A>G (p.Lys2529Glu)
c.7519A>G (p.Lys2507Glu)
12g.26400133T>GCA384327628ITPR2c.7525A>C (p.Lys2509Gln)
c.2353A>C (n.2353A>C)
c.6973A>C (p.Lys2325Gln)
c.6592A>C (p.Lys2198Gln)
c.7585A>C (p.Lys2529Gln)
c.7519A>C (p.Lys2507Gln)
12g.26400134C>ACA479051739ITPR2c.7524G>T (p.Ser2508=)
c.2352G>T (n.2352G>T)
c.6972G>T (p.Ser2324=)
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c.7584G>T (p.Ser2528=)
c.7518G>T (p.Ser2506=)
 gnomAD v4
12g.26400134C=CA2023423262ITPR2c.7524G= (p.Ser2508=)
c.2352G= (n.2352G=)
c.6972G= (p.Ser2324=)
c.6591G= (p.Ser2197=)
c.7584G= (p.Ser2528=)
c.7518G= (p.Ser2506=)
12g.26400134C>GCA479051740ITPR2c.7524G>C (p.Ser2508=)
c.2352G>C (n.2352G>C)
c.6972G>C (p.Ser2324=)
c.6591G>C (p.Ser2197=)
c.7584G>C (p.Ser2528=)
c.7518G>C (p.Ser2506=)
12g.26400134C>TCA6488180ITPR2c.7524G>A (p.Ser2508=)
c.2352G>A (n.2352G>A)
c.6972G>A (p.Ser2324=)
c.6591G>A (p.Ser2197=)
c.7584G>A (p.Ser2528=)
c.7518G>A (p.Ser2506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400135G>ACA6488181ITPR2c.7523C>T (p.Ser2508Leu)
c.2351C>T (n.2351C>T)
c.6971C>T (p.Ser2324Leu)
c.6590C>T (p.Ser2197Leu)
c.7583C>T (p.Ser2528Leu)
c.7517C>T (p.Ser2506Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400135G>CCA384327629ITPR2c.7523C>G (p.Ser2508Trp)
c.2351C>G (n.2351C>G)
c.6971C>G (p.Ser2324Trp)
c.6590C>G (p.Ser2197Trp)
c.7583C>G (p.Ser2528Trp)
c.7517C>G (p.Ser2506Trp)
 gnomAD v4
12g.26400135G=CA2023423263ITPR2c.7523C= (p.Ser2508=)
c.2351C= (n.2351C=)
c.6971C= (p.Ser2324=)
c.6590C= (p.Ser2197=)
c.7583C= (p.Ser2528=)
c.7517C= (p.Ser2506=)
12g.26400135G>TCA384327630ITPR2c.7523C>A (p.Ser2508Ter)
c.2351C>A (n.2351C>A)
c.6971C>A (p.Ser2324Ter)
c.6590C>A (p.Ser2197Ter)
c.7583C>A (p.Ser2528Ter)
c.7517C>A (p.Ser2506Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400136A>CCA384327631ITPR2c.7522T>G (p.Ser2508Ala)
c.2350T>G (n.2350T>G)
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12g.26400136A>GCA384327632ITPR2c.7522T>C (p.Ser2508Pro)
c.2350T>C (n.2350T>C)
c.6970T>C (p.Ser2324Pro)
c.6589T>C (p.Ser2197Pro)
c.7582T>C (p.Ser2528Pro)
c.7516T>C (p.Ser2506Pro)
12g.26400136A>TCA384327633ITPR2c.7522T>A (p.Ser2508Thr)
c.2350T>A (n.2350T>A)
c.6970T>A (p.Ser2324Thr)
c.6589T>A (p.Ser2197Thr)
c.7582T>A (p.Ser2528Thr)
c.7516T>A (p.Ser2506Thr)
12g.26400137T>ACA479051741ITPR2c.7521A>T (p.Pro2507=)
c.2349A>T (n.2349A>T)
c.6969A>T (p.Pro2323=)
c.6588A>T (p.Pro2196=)
c.7581A>T (p.Pro2527=)
c.7515A>T (p.Pro2505=)
12g.26400137T>CCA479051742ITPR2c.7521A>G (p.Pro2507=)
c.2349A>G (n.2349A>G)
c.6969A>G (p.Pro2323=)
c.6588A>G (p.Pro2196=)
c.7581A>G (p.Pro2527=)
c.7515A>G (p.Pro2505=)
12g.26400137T>GCA479051743ITPR2c.7521A>C (p.Pro2507=)
c.2349A>C (n.2349A>C)
c.6969A>C (p.Pro2323=)
c.6588A>C (p.Pro2196=)
c.7581A>C (p.Pro2527=)
c.7515A>C (p.Pro2505=)
12g.26400138G>ACA384327636ITPR2c.7520C>T (p.Pro2507Leu)
c.2348C>T (n.2348C>T)
c.6968C>T (p.Pro2323Leu)
c.6587C>T (p.Pro2196Leu)
c.7580C>T (p.Pro2527Leu)
c.7514C>T (p.Pro2505Leu)
12g.26400138G>CCA384327634ITPR2c.7520C>G (p.Pro2507Arg)
c.2348C>G (n.2348C>G)
c.6968C>G (p.Pro2323Arg)
c.6587C>G (p.Pro2196Arg)
c.7580C>G (p.Pro2527Arg)
c.7514C>G (p.Pro2505Arg)
12g.26400138G>TCA384327635ITPR2c.7520C>A (p.Pro2507Gln)
c.2348C>A (n.2348C>A)
c.6968C>A (p.Pro2323Gln)
c.6587C>A (p.Pro2196Gln)
c.7580C>A (p.Pro2527Gln)
c.7514C>A (p.Pro2505Gln)
12g.26400139G>ACA6488182ITPR2c.7519C>T (p.Pro2507Ser)
c.2347C>T (n.2347C>T)
c.6967C>T (p.Pro2323Ser)
c.6586C>T (p.Pro2196Ser)
c.7579C>T (p.Pro2527Ser)
c.7513C>T (p.Pro2505Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400139G>CCA384327637ITPR2c.7519C>G (p.Pro2507Ala)
c.2347C>G (n.2347C>G)
c.6967C>G (p.Pro2323Ala)
c.6586C>G (p.Pro2196Ala)
c.7579C>G (p.Pro2527Ala)
c.7513C>G (p.Pro2505Ala)
 dbSNP
12g.26400139G=CA2023423264ITPR2c.7519C= (p.Pro2507=)
c.2347C= (n.2347C=)
c.6967C= (p.Pro2323=)
c.6586C= (p.Pro2196=)
c.7579C= (p.Pro2527=)
c.7513C= (p.Pro2505=)
12g.26400139G>TCA384327638ITPR2c.7519C>A (p.Pro2507Thr)
c.2347C>A (n.2347C>A)
c.6967C>A (p.Pro2323Thr)
c.6586C>A (p.Pro2196Thr)
c.7579C>A (p.Pro2527Thr)
c.7513C>A (p.Pro2505Thr)
12g.26400140C>ACA384327639ITPR2c.7518G>T (p.Arg2506Ser)
c.2346G>T (n.2346G>T)
c.6966G>T (p.Arg2322Ser)
c.6585G>T (p.Arg2195Ser)
c.7578G>T (p.Arg2526Ser)
c.7512G>T (p.Arg2504Ser)
 gnomAD v4
12g.26400140C=CA2023423265ITPR2c.7518G= (p.Arg2506=)
c.2346G= (n.2346G=)
c.6966G= (p.Arg2322=)
c.6585G= (p.Arg2195=)
c.7578G= (p.Arg2526=)
c.7512G= (p.Arg2504=)
12g.26400140C>GCA384327640ITPR2c.7518G>C (p.Arg2506Ser)
c.2346G>C (n.2346G>C)
c.6966G>C (p.Arg2322Ser)
c.6585G>C (p.Arg2195Ser)
c.7578G>C (p.Arg2526Ser)
c.7512G>C (p.Arg2504Ser)
12g.26400140C>TCA6488183ITPR2c.7518G>A (p.Arg2506=)
c.2346G>A (n.2346G>A)
c.6966G>A (p.Arg2322=)
c.6585G>A (p.Arg2195=)
c.7578G>A (p.Arg2526=)
c.7512G>A (p.Arg2504=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400141C>ACA384327641ITPR2c.7517G>T (p.Arg2506Met)
c.2345G>T (n.2345G>T)
c.6965G>T (p.Arg2322Met)
c.6584G>T (p.Arg2195Met)
c.7577G>T (p.Arg2526Met)
c.7511G>T (p.Arg2504Met)
 gnomAD v4
12g.26400141C=CA2023423266ITPR2c.7517G= (p.Arg2506=)
c.2345G= (n.2345G=)
c.6965G= (p.Arg2322=)
c.6584G= (p.Arg2195=)
c.7577G= (p.Arg2526=)
c.7511G= (p.Arg2504=)
12g.26400141C>GCA384327642ITPR2c.7517G>C (p.Arg2506Thr)
c.2345G>C (n.2345G>C)
c.6965G>C (p.Arg2322Thr)
c.6584G>C (p.Arg2195Thr)
c.7577G>C (p.Arg2526Thr)
c.7511G>C (p.Arg2504Thr)
 dbSNP
12g.26400141C>TCA234833670ITPR2c.7517G>A (p.Arg2506Lys)
c.2345G>A (n.2345G>A)
c.6965G>A (p.Arg2322Lys)
c.6584G>A (p.Arg2195Lys)
c.7577G>A (p.Arg2526Lys)
c.7511G>A (p.Arg2504Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400142T>ACA384327643ITPR2c.7516A>T (p.Arg2506Trp)
c.2344A>T (n.2344A>T)
c.6964A>T (p.Arg2322Trp)
c.6583A>T (p.Arg2195Trp)
c.7576A>T (p.Arg2526Trp)
c.7510A>T (p.Arg2504Trp)
12g.26400142T>CCA384327644ITPR2c.7516A>G (p.Arg2506Gly)
c.2344A>G (n.2344A>G)
c.6964A>G (p.Arg2322Gly)
c.6583A>G (p.Arg2195Gly)
c.7576A>G (p.Arg2526Gly)
c.7510A>G (p.Arg2504Gly)
12g.26400142T>GCA479051744ITPR2c.7516A>C (p.Arg2506=)
c.2344A>C (n.2344A>C)
c.6964A>C (p.Arg2322=)
c.6583A>C (p.Arg2195=)
c.7576A>C (p.Arg2526=)
c.7510A>C (p.Arg2504=)
 gnomAD v4
12g.26400143T>ACA384327645ITPR2c.7515A>T (p.Arg2505Ser)
c.2343A>T (n.2343A>T)
c.6963A>T (p.Arg2321Ser)
c.6582A>T (p.Arg2194Ser)
c.7575A>T (p.Arg2525Ser)
c.7509A>T (p.Arg2503Ser)
12g.26400143T>CCA479051745ITPR2c.7515A>G (p.Arg2505=)
c.2343A>G (n.2343A>G)
c.6963A>G (p.Arg2321=)
c.6582A>G (p.Arg2194=)
c.7575A>G (p.Arg2525=)
c.7509A>G (p.Arg2503=)
 gnomAD v4
12g.26400143T>GCA384327646ITPR2c.7515A>C (p.Arg2505Ser)
c.2343A>C (n.2343A>C)
c.6963A>C (p.Arg2321Ser)
c.6582A>C (p.Arg2194Ser)
c.7575A>C (p.Arg2525Ser)
c.7509A>C (p.Arg2503Ser)
12g.26400144C>ACA384327648ITPR2c.7514G>T (p.Arg2505Ile)
c.2342G>T (n.2342G>T)
c.6962G>T (p.Arg2321Ile)
c.6581G>T (p.Arg2194Ile)
c.7574G>T (p.Arg2525Ile)
c.7508G>T (p.Arg2503Ile)
12g.26400144C>GCA384327649ITPR2c.7514G>C (p.Arg2505Thr)
c.2342G>C (n.2342G>C)
c.6962G>C (p.Arg2321Thr)
c.6581G>C (p.Arg2194Thr)
c.7574G>C (p.Arg2525Thr)
c.7508G>C (p.Arg2503Thr)
12g.26400144C>TCA384327647ITPR2c.7514G>A (p.Arg2505Lys)
c.2342G>A (n.2342G>A)
c.6962G>A (p.Arg2321Lys)
c.6581G>A (p.Arg2194Lys)
c.7574G>A (p.Arg2525Lys)
c.7508G>A (p.Arg2503Lys)
12g.26400145T>ACA384327651ITPR2c.7513A>T (p.Arg2505Ter)
c.2341A>T (n.2341A>T)
c.6961A>T (p.Arg2321Ter)
c.6580A>T (p.Arg2194Ter)
c.7573A>T (p.Arg2525Ter)
c.7507A>T (p.Arg2503Ter)
12g.26400145T>CCA384327650ITPR2c.7513A>G (p.Arg2505Gly)
c.2341A>G (n.2341A>G)
c.6961A>G (p.Arg2321Gly)
c.6580A>G (p.Arg2194Gly)
c.7573A>G (p.Arg2525Gly)
c.7507A>G (p.Arg2503Gly)
12g.26400145T>GCA479051746ITPR2c.7513A>C (p.Arg2505=)
c.2341A>C (n.2341A>C)
c.6961A>C (p.Arg2321=)
c.6580A>C (p.Arg2194=)
c.7573A>C (p.Arg2525=)
c.7507A>C (p.Arg2503=)
12g.26400146T>ACA479051749ITPR2c.7512A>T (p.Leu2504=)
c.2340A>T (n.2340A>T)
c.6960A>T (p.Leu2320=)
c.6579A>T (p.Leu2193=)
c.7572A>T (p.Leu2524=)
c.7506A>T (p.Leu2502=)
12g.26400146T>CCA479051748ITPR2c.7512A>G (p.Leu2504=)
c.2340A>G (n.2340A>G)
c.6960A>G (p.Leu2320=)
c.6579A>G (p.Leu2193=)
c.7572A>G (p.Leu2524=)
c.7506A>G (p.Leu2502=)
12g.26400146T>GCA479051747ITPR2c.7512A>C (p.Leu2504=)
c.2340A>C (n.2340A>C)
c.6960A>C (p.Leu2320=)
c.6579A>C (p.Leu2193=)
c.7572A>C (p.Leu2524=)
c.7506A>C (p.Leu2502=)
12g.26400147A>CCA384327653ITPR2c.7511T>G (p.Leu2504Arg)
c.2339T>G (n.2339T>G)
c.6959T>G (p.Leu2320Arg)
c.6578T>G (p.Leu2193Arg)
c.7571T>G (p.Leu2524Arg)
c.7505T>G (p.Leu2502Arg)
12g.26400147A>GCA384327652ITPR2c.7511T>C (p.Leu2504Pro)
c.2339T>C (n.2339T>C)
c.6959T>C (p.Leu2320Pro)
c.6578T>C (p.Leu2193Pro)
c.7571T>C (p.Leu2524Pro)
c.7505T>C (p.Leu2502Pro)
12g.26400147A>TCA384327654ITPR2c.7511T>A (p.Leu2504Gln)
c.2339T>A (n.2339T>A)
c.6959T>A (p.Leu2320Gln)
c.6578T>A (p.Leu2193Gln)
c.7571T>A (p.Leu2524Gln)
c.7505T>A (p.Leu2502Gln)
12g.26400148G>ACA6488184ITPR2c.7510C>T (p.Leu2504=)
c.2338C>T (n.2338C>T)
c.6958C>T (p.Leu2320=)
c.6577C>T (p.Leu2193=)
c.7570C>T (p.Leu2524=)
c.7504C>T (p.Leu2502=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400148G>CCA384327656ITPR2c.7510C>G (p.Leu2504Val)
c.2338C>G (n.2338C>G)
c.6958C>G (p.Leu2320Val)
c.6577C>G (p.Leu2193Val)
c.7570C>G (p.Leu2524Val)
c.7504C>G (p.Leu2502Val)
 gnomAD v4
12g.26400148G=CA2023423267ITPR2c.7510C= (p.Leu2504=)
c.2338C= (n.2338C=)
c.6958C= (p.Leu2320=)
c.6577C= (p.Leu2193=)
c.7570C= (p.Leu2524=)
c.7504C= (p.Leu2502=)
12g.26400148G>TCA384327655ITPR2c.7510C>A (p.Leu2504Ile)
c.2338C>A (n.2338C>A)
c.6958C>A (p.Leu2320Ile)
c.6577C>A (p.Leu2193Ile)
c.7570C>A (p.Leu2524Ile)
c.7504C>A (p.Leu2502Ile)
12g.26400149C>ACA479051750ITPR2c.7509G>T (p.Val2503=)
c.2337G>T (n.2337G>T)
c.6957G>T (p.Val2319=)
c.6576G>T (p.Val2192=)
c.7569G>T (p.Val2523=)
c.7503G>T (p.Val2501=)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.26400149C=CA2023423268ITPR2c.7509G= (p.Val2503=)
c.2337G= (n.2337G=)
c.6957G= (p.Val2319=)
c.6576G= (p.Val2192=)
c.7569G= (p.Val2523=)
c.7503G= (p.Val2501=)
12g.26400149C>GCA479051751ITPR2c.7509G>C (p.Val2503=)
c.2337G>C (n.2337G>C)
c.6957G>C (p.Val2319=)
c.6576G>C (p.Val2192=)
c.7569G>C (p.Val2523=)
c.7503G>C (p.Val2501=)
12g.26400149C>TCA479051752ITPR2c.7509G>A (p.Val2503=)
c.2337G>A (n.2337G>A)
c.6957G>A (p.Val2319=)
c.6576G>A (p.Val2192=)
c.7569G>A (p.Val2523=)
c.7503G>A (p.Val2501=)
 dbSNP
12g.26400150A=CA2023423269ITPR2c.7508T= (p.Val2503=)
c.2336T= (n.2336T=)
c.6956T= (p.Val2319=)
c.6575T= (p.Val2192=)
c.7568T= (p.Val2523=)
c.7502T= (p.Val2501=)
12g.26400150A>CCA384327657ITPR2c.7508T>G (p.Val2503Gly)
c.2336T>G (n.2336T>G)
c.6956T>G (p.Val2319Gly)
c.6575T>G (p.Val2192Gly)
c.7568T>G (p.Val2523Gly)
c.7502T>G (p.Val2501Gly)
 dbSNP
12g.26400150A>GCA384327659ITPR2c.7508T>C (p.Val2503Ala)
c.2336T>C (n.2336T>C)
c.6956T>C (p.Val2319Ala)
c.6575T>C (p.Val2192Ala)
c.7568T>C (p.Val2523Ala)
c.7502T>C (p.Val2501Ala)
12g.26400150A>TCA384327658ITPR2c.7508T>A (p.Val2503Glu)
c.2336T>A (n.2336T>A)
c.6956T>A (p.Val2319Glu)
c.6575T>A (p.Val2192Glu)
c.7568T>A (p.Val2523Glu)
c.7502T>A (p.Val2501Glu)
12g.26400151C>ACA384327660ITPR2c.7507G>T (p.Val2503Leu)
c.2335G>T (n.2335G>T)
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c.6574G>T (p.Val2192Leu)
c.7567G>T (p.Val2523Leu)
c.7501G>T (p.Val2501Leu)
 gnomAD v4
12g.26400151C=CA2023423270ITPR2c.7507G= (p.Val2503=)
c.2335G= (n.2335G=)
c.6955G= (p.Val2319=)
c.6574G= (p.Val2192=)
c.7567G= (p.Val2523=)
c.7501G= (p.Val2501=)
12g.26400151C>GCA384327661ITPR2c.7507G>C (p.Val2503Leu)
c.2335G>C (n.2335G>C)
c.6955G>C (p.Val2319Leu)
c.6574G>C (p.Val2192Leu)
c.7567G>C (p.Val2523Leu)
c.7501G>C (p.Val2501Leu)
12g.26400151C>TCA384327662ITPR2c.7507G>A (p.Val2503Met)
c.2335G>A (n.2335G>A)
c.6955G>A (p.Val2319Met)
c.6574G>A (p.Val2192Met)
c.7567G>A (p.Val2523Met)
c.7501G>A (p.Val2501Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400152A=CA2023423271ITPR2c.7506T= (p.Asp2502=)
c.2334T= (n.2334T=)
c.6954T= (p.Asp2318=)
c.6573T= (p.Asp2191=)
c.7566T= (p.Asp2522=)
c.7500T= (p.Asp2500=)
12g.26400152A>CCA384327663ITPR2c.7506T>G (p.Asp2502Glu)
c.2334T>G (n.2334T>G)
c.6954T>G (p.Asp2318Glu)
c.6573T>G (p.Asp2191Glu)
c.7566T>G (p.Asp2522Glu)
c.7500T>G (p.Asp2500Glu)
12g.26400152A>GCA6488185ITPR2c.7506T>C (p.Asp2502=)
c.2334T>C (n.2334T>C)
c.6954T>C (p.Asp2318=)
c.6573T>C (p.Asp2191=)
c.7566T>C (p.Asp2522=)
c.7500T>C (p.Asp2500=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400152A>TCA384327664ITPR2c.7506T>A (p.Asp2502Glu)
c.2334T>A (n.2334T>A)
c.6954T>A (p.Asp2318Glu)
c.6573T>A (p.Asp2191Glu)
c.7566T>A (p.Asp2522Glu)
c.7500T>A (p.Asp2500Glu)
12g.26400153T>ACA6488186ITPR2c.7505A>T (p.Asp2502Val)
c.2333A>T (n.2333A>T)
c.6953A>T (p.Asp2318Val)
c.6572A>T (p.Asp2191Val)
c.7565A>T (p.Asp2522Val)
c.7499A>T (p.Asp2500Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.26400153T>CCA384327665ITPR2c.7505A>G (p.Asp2502Gly)
c.2333A>G (n.2333A>G)
c.6953A>G (p.Asp2318Gly)
c.6572A>G (p.Asp2191Gly)
c.7565A>G (p.Asp2522Gly)
c.7499A>G (p.Asp2500Gly)
 dbSNP gnomAD v4
12g.26400153T>GCA384327666ITPR2c.7505A>C (p.Asp2502Ala)
c.2333A>C (n.2333A>C)
c.6953A>C (p.Asp2318Ala)
c.6572A>C (p.Asp2191Ala)
c.7565A>C (p.Asp2522Ala)
c.7499A>C (p.Asp2500Ala)
12g.26400153T=CA2023423272ITPR2c.7505A= (p.Asp2502=)
c.2333A= (n.2333A=)
c.6953A= (p.Asp2318=)
c.6572A= (p.Asp2191=)
c.7565A= (p.Asp2522=)
c.7499A= (p.Asp2500=)
12g.26400154C>ACA384327667ITPR2c.7504G>T (p.Asp2502Tyr)
c.2332G>T (n.2332G>T)
c.6952G>T (p.Asp2318Tyr)
c.6571G>T (p.Asp2191Tyr)
c.7564G>T (p.Asp2522Tyr)
c.7498G>T (p.Asp2500Tyr)
12g.26400154C>GCA384327668ITPR2c.7504G>C (p.Asp2502His)
c.2332G>C (n.2332G>C)
c.6952G>C (p.Asp2318His)
c.6571G>C (p.Asp2191His)
c.7564G>C (p.Asp2522His)
c.7498G>C (p.Asp2500His)
12g.26400154C>TCA384327669ITPR2c.7504G>A (p.Asp2502Asn)
c.2332G>A (n.2332G>A)
c.6952G>A (p.Asp2318Asn)
c.6571G>A (p.Asp2191Asn)
c.7564G>A (p.Asp2522Asn)
c.7498G>A (p.Asp2500Asn)
 gnomAD v4
12g.26400158delCA604274476ITPR2c.7504del (p.Asp2502MetfsTer3)
c.2332del (n.2332del)
c.6952del (p.Asp2318MetfsTer3)
c.6571del (p.Asp2191MetfsTer3)
c.7564del (p.Asp2522MetfsTer3)
c.7498del (p.Asp2500MetfsTer3)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400155C>ACA479051753ITPR2c.7503G>T (p.Gly2501=)
c.2331G>T (n.2331G>T)
c.6951G>T (p.Gly2317=)
c.6570G>T (p.Gly2190=)
c.7563G>T (p.Gly2521=)
c.7497G>T (p.Gly2499=)
12g.26400155C=CA2023423273ITPR2c.7503G= (p.Gly2501=)
c.2331G= (n.2331G=)
c.6951G= (p.Gly2317=)
c.6570G= (p.Gly2190=)
c.7563G= (p.Gly2521=)
c.7497G= (p.Gly2499=)
12g.26400155C>GCA479051754ITPR2c.7503G>C (p.Gly2501=)
c.2331G>C (n.2331G>C)
c.6951G>C (p.Gly2317=)
c.6570G>C (p.Gly2190=)
c.7563G>C (p.Gly2521=)
c.7497G>C (p.Gly2499=)
 gnomAD v4
12g.26400155C>TCA6488187ITPR2c.7503G>A (p.Gly2501=)
c.2331G>A (n.2331G>A)
c.6951G>A (p.Gly2317=)
c.6570G>A (p.Gly2190=)
c.7563G>A (p.Gly2521=)
c.7497G>A (p.Gly2499=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400156C>ACA384327670ITPR2c.7502G>T (p.Gly2501Val)
c.2330G>T (n.2330G>T)
c.6950G>T (p.Gly2317Val)
c.6569G>T (p.Gly2190Val)
c.7562G>T (p.Gly2521Val)
c.7496G>T (p.Gly2499Val)
12g.26400156C>GCA384327671ITPR2c.7502G>C (p.Gly2501Ala)
c.2330G>C (n.2330G>C)
c.6950G>C (p.Gly2317Ala)
c.6569G>C (p.Gly2190Ala)
c.7562G>C (p.Gly2521Ala)
c.7496G>C (p.Gly2499Ala)
12g.26400156C>TCA384327672ITPR2c.7502G>A (p.Gly2501Glu)
c.2330G>A (n.2330G>A)
c.6950G>A (p.Gly2317Glu)
c.6569G>A (p.Gly2190Glu)
c.7562G>A (p.Gly2521Glu)
c.7496G>A (p.Gly2499Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.26400157C>ACA384327673ITPR2c.7501G>T (p.Gly2501Trp)
c.2329G>T (n.2329G>T)
c.6949G>T (p.Gly2317Trp)
c.6568G>T (p.Gly2190Trp)
c.7561G>T (p.Gly2521Trp)
c.7495G>T (p.Gly2499Trp)
12g.26400157C>GCA384327674ITPR2c.7501G>C (p.Gly2501Arg)
c.2329G>C (n.2329G>C)
c.6949G>C (p.Gly2317Arg)
c.6568G>C (p.Gly2190Arg)
c.7561G>C (p.Gly2521Arg)
c.7495G>C (p.Gly2499Arg)
12g.26400157C>TCA384327675ITPR2c.7501G>A (p.Gly2501Arg)
c.2329G>A (n.2329G>A)
c.6949G>A (p.Gly2317Arg)
c.6568G>A (p.Gly2190Arg)
c.7561G>A (p.Gly2521Arg)
c.7495G>A (p.Gly2499Arg)
 gnomAD v4
12g.26400158C>ACA479051755ITPR2c.7500G>T (p.Val2500=)
c.2328G>T (n.2328G>T)
c.6948G>T (p.Val2316=)
c.6567G>T (p.Val2189=)
c.7560G>T (p.Val2520=)
c.7494G>T (p.Val2498=)
12g.26400158C=CA2023423274ITPR2c.7500G= (p.Val2500=)
c.2328G= (n.2328G=)
c.6948G= (p.Val2316=)
c.6567G= (p.Val2189=)
c.7560G= (p.Val2520=)
c.7494G= (p.Val2498=)
12g.26400158C>GCA479051756ITPR2c.7500G>C (p.Val2500=)
c.2328G>C (n.2328G>C)
c.6948G>C (p.Val2316=)
c.6567G>C (p.Val2189=)
c.7560G>C (p.Val2520=)
c.7494G>C (p.Val2498=)
12g.26400158C>TCA479051757ITPR2c.7500G>A (p.Val2500=)
c.2328G>A (n.2328G>A)
c.6948G>A (p.Val2316=)
c.6567G>A (p.Val2189=)
c.7560G>A (p.Val2520=)
c.7494G>A (p.Val2498=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.26400159A=CA2023423275ITPR2c.7499T= (p.Val2500=)
c.2327T= (n.2327T=)
c.6947T= (p.Val2316=)
c.6566T= (p.Val2189=)
c.7559T= (p.Val2520=)
c.7493T= (p.Val2498=)
12g.26400159A>CCA384327676ITPR2c.7499T>G (p.Val2500Gly)
c.2327T>G (n.2327T>G)
c.6947T>G (p.Val2316Gly)
c.6566T>G (p.Val2189Gly)
c.7559T>G (p.Val2520Gly)
c.7493T>G (p.Val2498Gly)
 dbSNP
12g.26400159A>GCA384327677ITPR2c.7499T>C (p.Val2500Ala)
c.2327T>C (n.2327T>C)
c.6947T>C (p.Val2316Ala)
c.6566T>C (p.Val2189Ala)
c.7559T>C (p.Val2520Ala)
c.7493T>C (p.Val2498Ala)
12g.26400159A>TCA384327678ITPR2c.7499T>A (p.Val2500Glu)
c.2327T>A (n.2327T>A)
c.6947T>A (p.Val2316Glu)
c.6566T>A (p.Val2189Glu)
c.7559T>A (p.Val2520Glu)
c.7493T>A (p.Val2498Glu)
12g.26400159dupCA645584171ITPR2c.7499dup (p.Asp2502GlyfsTer10)
c.2327dup (n.2327dup)
c.6947dup (p.Asp2318GlyfsTer10)
c.6566dup (p.Asp2191GlyfsTer10)
c.7559dup (p.Asp2522GlyfsTer10)
c.7493dup (p.Asp2500GlyfsTer10)
 COSMIC
12g.26400160C>ACA384327679ITPR2c.7498G>T (p.Val2500Leu)
c.2326G>T (n.2326G>T)
c.6946G>T (p.Val2316Leu)
c.6565G>T (p.Val2189Leu)
c.7558G>T (p.Val2520Leu)
c.7492G>T (p.Val2498Leu)
12g.26400160C>GCA384327680ITPR2c.7498G>C (p.Val2500Leu)
c.2326G>C (n.2326G>C)
c.6946G>C (p.Val2316Leu)
c.6565G>C (p.Val2189Leu)
c.7558G>C (p.Val2520Leu)
c.7492G>C (p.Val2498Leu)
12g.26400160C>TCA384327681ITPR2c.7498G>A (p.Val2500Met)
c.2326G>A (n.2326G>A)
c.6946G>A (p.Val2316Met)
c.6565G>A (p.Val2189Met)
c.7558G>A (p.Val2520Met)
c.7492G>A (p.Val2498Met)
12g.26400161A=CA2023423276ITPR2c.7497T= (p.Gly2499=)
c.2325T= (n.2325T=)
c.6945T= (p.Gly2315=)
c.6564T= (p.Gly2188=)
c.7557T= (p.Gly2519=)
c.7491T= (p.Gly2497=)
12g.26400161A>CCA6488188ITPR2c.7497T>G (p.Gly2499=)
c.2325T>G (n.2325T>G)
c.6945T>G (p.Gly2315=)
c.6564T>G (p.Gly2188=)
c.7557T>G (p.Gly2519=)
c.7491T>G (p.Gly2497=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.26400161A>GCA479051758ITPR2c.7497T>C (p.Gly2499=)
c.2325T>C (n.2325T>C)
c.6945T>C (p.Gly2315=)
c.6564T>C (p.Gly2188=)
c.7557T>C (p.Gly2519=)
c.7491T>C (p.Gly2497=)
12g.26400161A>TCA479051759ITPR2c.7497T>A (p.Gly2499=)
c.2325T>A (n.2325T>A)
c.6945T>A (p.Gly2315=)
c.6564T>A (p.Gly2188=)
c.7557T>A (p.Gly2519=)
c.7491T>A (p.Gly2497=)
12g.26400162C>ACA384327684ITPR2c.7496G>T (p.Gly2499Val)
c.2324G>T (n.2324G>T)
c.6944G>T (p.Gly2315Val)
c.6563G>T (p.Gly2188Val)
c.7556G>T (p.Gly2519Val)
c.7490G>T (p.Gly2497Val)
12g.26400162C>GCA384327682ITPR2c.7496G>C (p.Gly2499Ala)
c.2324G>C (n.2324G>C)
c.6944G>C (p.Gly2315Ala)
c.6563G>C (p.Gly2188Ala)
c.7556G>C (p.Gly2519Ala)
c.7490G>C (p.Gly2497Ala)
12g.26400162C>TCA384327683ITPR2c.7496G>A (p.Gly2499Asp)
c.2324G>A (n.2324G>A)
c.6944G>A (p.Gly2315Asp)
c.6563G>A (p.Gly2188Asp)
c.7556G>A (p.Gly2519Asp)
c.7490G>A (p.Gly2497Asp)
 gnomAD v4
12g.26400163C>ACA384327685ITPR2c.7495G>T (p.Gly2499Cys)
c.2323G>T (n.2323G>T)
c.6943G>T (p.Gly2315Cys)
c.6562G>T (p.Gly2188Cys)
c.7555G>T (p.Gly2519Cys)
c.7489G>T (p.Gly2497Cys)
 COSMIC
12g.26400163C>GCA384327686ITPR2c.7495G>C (p.Gly2499Arg)
c.2323G>C (n.2323G>C)
c.6943G>C (p.Gly2315Arg)
c.6562G>C (p.Gly2188Arg)
c.7555G>C (p.Gly2519Arg)
c.7489G>C (p.Gly2497Arg)
12g.26400163C>TCA384327687ITPR2c.7495G>A (p.Gly2499Ser)
c.2323G>A (n.2323G>A)
c.6943G>A (p.Gly2315Ser)
c.6562G>A (p.Gly2188Ser)
c.7555G>A (p.Gly2519Ser)
c.7489G>A (p.Gly2497Ser)
12g.26400164A=CA2023423277ITPR2c.7494T= (p.Gly2498=)
c.2322T= (n.2322T=)
c.6942T= (p.Gly2314=)
c.6561T= (p.Gly2187=)
c.7554T= (p.Gly2518=)
c.7488T= (p.Gly2496=)
12g.26400164A>CCA479051760ITPR2c.7494T>G (p.Gly2498=)
c.2322T>G (n.2322T>G)
c.6942T>G (p.Gly2314=)
c.6561T>G (p.Gly2187=)
c.7554T>G (p.Gly2518=)
c.7488T>G (p.Gly2496=)
 dbSNP
12g.26400164A>GCA479051761ITPR2c.7494T>C (p.Gly2498=)
c.2322T>C (n.2322T>C)
c.6942T>C (p.Gly2314=)
c.6561T>C (p.Gly2187=)
c.7554T>C (p.Gly2518=)
c.7488T>C (p.Gly2496=)
 gnomAD v4
12g.26400164A>TCA479051762ITPR2c.7494T>A (p.Gly2498=)
c.2322T>A (n.2322T>A)
c.6942T>A (p.Gly2314=)
c.6561T>A (p.Gly2187=)
c.7554T>A (p.Gly2518=)
c.7488T>A (p.Gly2496=)
12g.26400165C>ACA384327688ITPR2c.7493G>T (p.Gly2498Val)
c.2321G>T (n.2321G>T)
c.6941G>T (p.Gly2314Val)
c.6560G>T (p.Gly2187Val)
c.7553G>T (p.Gly2518Val)
c.7487G>T (p.Gly2496Val)
12g.26400165C>GCA384327689ITPR2c.7493G>C (p.Gly2498Ala)
c.2321G>C (n.2321G>C)
c.6941G>C (p.Gly2314Ala)
c.6560G>C (p.Gly2187Ala)
c.7553G>C (p.Gly2518Ala)
c.7487G>C (p.Gly2496Ala)
12g.26400165C>TCA384327690ITPR2c.7493G>A (p.Gly2498Asp)
c.2321G>A (n.2321G>A)
c.6941G>A (p.Gly2314Asp)
c.6560G>A (p.Gly2187Asp)
c.7553G>A (p.Gly2518Asp)
c.7487G>A (p.Gly2496Asp)
12g.26400166C>ACA384327691ITPR2c.7492G>T (p.Gly2498Cys)
c.2320G>T (n.2320G>T)
c.6940G>T (p.Gly2314Cys)
c.6559G>T (p.Gly2187Cys)
c.7552G>T (p.Gly2518Cys)
c.7486G>T (p.Gly2496Cys)
12g.26400166C=CA2023423278ITPR2c.7492G= (p.Gly2498=)
c.2320G= (n.2320G=)
c.6940G= (p.Gly2314=)
c.6559G= (p.Gly2187=)
c.7552G= (p.Gly2518=)
c.7486G= (p.Gly2496=)
12g.26400166C>GCA384327692ITPR2c.7492G>C (p.Gly2498Arg)
c.2320G>C (n.2320G>C)
c.6940G>C (p.Gly2314Arg)
c.6559G>C (p.Gly2187Arg)
c.7552G>C (p.Gly2518Arg)
c.7486G>C (p.Gly2496Arg)
12g.26400166C>TCA199213ITPR2c.7492G>A (p.Gly2498Ser)
c.2320G>A (n.2320G>A)
c.6940G>A (p.Gly2314Ser)
c.6559G>A (p.Gly2187Ser)
c.7552G>A (p.Gly2518Ser)
c.7486G>A (p.Gly2496Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched