Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2638310delCA2695224107PAFAH1B1c.22del (p.Arg8GlufsTer4)
c.22del (p.Arg8GlufsTer26)
c.-14del (n.-14del)
n.249del
c.22del (p.Arg8GlufsTer?)
c.-163-27062del (n.-163-27062del)
n.261del
c.-89del (n.-89del)
n.212del
n.251del
n.262del
n.30+28742del
n.609del
17g.2638310C>ACA497467417PAFAH1B1c.22C>A (p.Arg8=)
c.-14C>A (n.-14C>A)
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c.-163-27062C>A (n.-163-27062C>A)
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c.-89C>A (n.-89C>A)
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n.251C>A
n.262C>A
n.30+28742C>A
n.609C>A
 gnomAD v4
17g.2638310C=CA2243479028PAFAH1B1c.22C= (p.Arg8=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.249C=
c.-163-27062C= (n.-163-27062C=)
n.261C=
c.-89C= (n.-89C=)
n.212C=
n.251C=
n.262C=
n.30+28742C=
n.609C=
17g.2638310C>GCA397712179PAFAH1B1c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.249C>G
c.-163-27062C>G (n.-163-27062C>G)
n.261C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.212C>G
n.251C>G
n.262C>G
n.30+28742C>G
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17g.2638310C>TCA119279PAFAH1B1c.22C>T (p.Arg8Ter)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.249C>T
c.-163-27062C>T (n.-163-27062C>T)
n.261C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
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n.30+28742C>T
n.609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2638311G>ACA8283062PAFAH1B1c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.250G>A
c.-163-27061G>A (n.-163-27061G>A)
n.262G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.213G>A
n.252G>A
n.263G>A
n.30+28743G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.2638311G>CCA397712180PAFAH1B1c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.250G>C
c.-163-27061G>C (n.-163-27061G>C)
n.262G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.213G>C
n.252G>C
n.263G>C
n.30+28743G>C
n.610G>C
17g.2638311G=CA2243479034PAFAH1B1c.23G= (p.Arg8=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.250G=
c.-163-27061G= (n.-163-27061G=)
n.262G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.213G=
n.252G=
n.263G=
n.30+28743G=
n.610G=
17g.2638311G>TCA397712181PAFAH1B1c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.250G>T
c.-163-27061G>T (n.-163-27061G>T)
n.262G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.213G>T
n.252G>T
n.263G>T
n.30+28743G>T
n.610G>T
17g.2638312A>CCA497467419PAFAH1B1c.24A>C (p.Arg8=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.251A>C
c.-163-27060A>C (n.-163-27060A>C)
n.263A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.214A>C
n.253A>C
n.264A>C
n.30+28744A>C
n.611A>C
17g.2638312A>GCA497467420PAFAH1B1c.24A>G (p.Arg8=)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.251A>G
c.-163-27060A>G (n.-163-27060A>G)
n.263A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.214A>G
n.253A>G
n.264A>G
n.30+28744A>G
n.611A>G
 gnomAD v4
17g.2638312A>TCA497467421PAFAH1B1c.24A>T (p.Arg8=)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.251A>T
c.-163-27060A>T (n.-163-27060A>T)
n.263A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.214A>T
n.253A>T
n.264A>T
n.30+28744A>T
n.611A>T
17g.2638313G>ACA8283063PAFAH1B1c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.252G>A
c.-163-27059G>A (n.-163-27059G>A)
n.264G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.215G>A
n.254G>A
n.265G>A
n.30+28745G>A
n.612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638313G>CCA397712183PAFAH1B1c.25G>C (p.Asp9His)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.252G>C
c.-163-27059G>C (n.-163-27059G>C)
n.264G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.215G>C
n.254G>C
n.265G>C
n.30+28745G>C
n.612G>C
17g.2638313G=CA2243479036PAFAH1B1c.25G= (p.Asp9=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.252G=
c.-163-27059G= (n.-163-27059G=)
n.264G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.215G=
n.254G=
n.265G=
n.30+28745G=
n.612G=
17g.2638313G>TCA397712182PAFAH1B1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.252G>T
c.-163-27059G>T (n.-163-27059G>T)
n.264G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.215G>T
n.254G>T
n.265G>T
n.30+28745G>T
n.612G>T
17g.2638314A>CCA397712184PAFAH1B1c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.253A>C
c.-163-27058A>C (n.-163-27058A>C)
n.265A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.216A>C
n.255A>C
n.266A>C
n.30+28746A>C
n.613A>C
17g.2638314A>GCA397712185PAFAH1B1c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.253A>G
c.-163-27058A>G (n.-163-27058A>G)
n.265A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.216A>G
n.255A>G
n.266A>G
n.30+28746A>G
n.613A>G
17g.2638314A>TCA397712186PAFAH1B1c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.253A>T
c.-163-27058A>T (n.-163-27058A>T)
n.265A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.216A>T
n.255A>T
n.266A>T
n.30+28746A>T
n.613A>T
17g.2638315T>ACA397712187PAFAH1B1c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.254T>A
c.-163-27057T>A (n.-163-27057T>A)
n.266T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.217T>A
n.256T>A
n.267T>A
n.30+28747T>A
n.614T>A
17g.2638315T>CCA497467423PAFAH1B1c.27T>C (p.Asp9=)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.254T>C
c.-163-27057T>C (n.-163-27057T>C)
n.266T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.217T>C
n.256T>C
n.267T>C
n.30+28747T>C
n.614T>C
17g.2638315T>GCA397712188PAFAH1B1c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.254T>G
c.-163-27057T>G (n.-163-27057T>G)
n.266T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.217T>G
n.256T>G
n.267T>G
n.30+28747T>G
n.614T>G
17g.2638316G>ACA397712189PAFAH1B1c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.255G>A
c.-163-27056G>A (n.-163-27056G>A)
n.267G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.218G>A
n.257G>A
n.268G>A
n.30+28748G>A
n.615G>A
17g.2638316G>CCA397712190PAFAH1B1c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.255G>C
c.-163-27056G>C (n.-163-27056G>C)
n.267G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.218G>C
n.257G>C
n.268G>C
n.30+28748G>C
n.615G>C
17g.2638316G>TCA397712191PAFAH1B1c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.255G>T
c.-163-27056G>T (n.-163-27056G>T)
n.267G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.218G>T
n.257G>T
n.268G>T
n.30+28748G>T
n.615G>T
17g.2638317A>CCA397712192PAFAH1B1c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.256A>C
c.-163-27055A>C (n.-163-27055A>C)
n.268A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.219A>C
n.258A>C
n.269A>C
n.30+28749A>C
n.616A>C
17g.2638317A>GCA397712193PAFAH1B1c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.256A>G
c.-163-27055A>G (n.-163-27055A>G)
n.268A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.219A>G
n.258A>G
n.269A>G
n.30+28749A>G
n.616A>G
17g.2638317A>TCA397712194PAFAH1B1c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.256A>T
c.-163-27055A>T (n.-163-27055A>T)
n.268A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.219A>T
n.258A>T
n.269A>T
n.30+28749A>T
n.616A>T
17g.2638318A>CCA397712196PAFAH1B1c.30A>C (p.Glu10Asp)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.257A>C
c.-163-27054A>C (n.-163-27054A>C)
n.269A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.220A>C
n.259A>C
n.270A>C
n.30+28750A>C
n.617A>C
17g.2638318A>GCA497467424PAFAH1B1c.30A>G (p.Glu10=)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.257A>G
c.-163-27054A>G (n.-163-27054A>G)
n.269A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.220A>G
n.259A>G
n.270A>G
n.30+28750A>G
n.617A>G
17g.2638318A>TCA397712195PAFAH1B1c.30A>T (p.Glu10Asp)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.257A>T
c.-163-27054A>T (n.-163-27054A>T)
n.269A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.220A>T
n.259A>T
n.270A>T
n.30+28750A>T
n.617A>T
17g.2638319C>ACA397712197PAFAH1B1c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.258C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-163-27053C>A (n.-163-27053C>A)
n.270C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.221C>A
n.260C>A
n.271C>A
n.30+28751C>A
n.618C>A
 gnomAD v4
17g.2638319C>GCA397712198PAFAH1B1c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.258C>G
c.-163-27053C>G (n.-163-27053C>G)
n.270C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.221C>G
n.260C>G
n.271C>G
n.30+28751C>G
n.618C>G
17g.2638319C>TCA497467425PAFAH1B1c.31C>T (p.Leu11=)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.258C>T
c.-163-27053C>T (n.-163-27053C>T)
n.270C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.221C>T
n.260C>T
n.271C>T
n.30+28751C>T
n.618C>T
17g.2638320T>ACA397712199PAFAH1B1c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.32T>A (p.Leu11His)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.259T>A
c.-163-27052T>A (n.-163-27052T>A)
n.271T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.222T>A
n.261T>A
n.272T>A
n.30+28752T>A
n.619T>A
17g.2638320T>CCA397712200PAFAH1B1c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.259T>C
c.-163-27052T>C (n.-163-27052T>C)
n.271T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.222T>C
n.261T>C
n.272T>C
n.30+28752T>C
n.619T>C
17g.2638320T>GCA397712201PAFAH1B1c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.259T>G
c.-163-27052T>G (n.-163-27052T>G)
n.271T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.222T>G
n.261T>G
n.272T>G
n.30+28752T>G
n.619T>G
17g.2638320_2638321insAAATCCA2635349006PAFAH1B1c.32_32+1insAAATC (n.32_32+1insAAATC)
c.-4_-4+1insAAATC (n.-4_-4+1insAAATC)
n.259_259+1insAAATC
c.-163-27052_-163-27051insAAATC (n.-163-27052_-163-27051insAAATC)
n.271_271+1insAAATC
c.-79_-79+1insAAATC (n.-79_-79+1insAAATC)
n.222_222+1insAAATC
n.261_262insAAATC
n.272_272+1insAAATC
n.30+28752_30+28753insAAATC
n.619_619+1insAAATC
 gnomAD v4
17g.2638320_2638321insAAATCGAGCTATACA2635349007PAFAH1B1c.32_32+1insAAATCGAGCTATA (n.32_32+1insAAATCGAGCTATA)
c.-4_-4+1insAAATCGAGCTATA (n.-4_-4+1insAAATCGAGCTATA)
n.259_259+1insAAATCGAGCTATA
c.-163-27052_-163-27051insAAATCGAGCTATA (n.-163-27052_-163-27051insAAATCGAGCTATA)
n.271_271+1insAAATCGAGCTATA
c.-79_-79+1insAAATCGAGCTATA (n.-79_-79+1insAAATCGAGCTATA)
n.222_222+1insAAATCGAGCTATA
n.261_262insAAATCGAGCTATA
n.272_272+1insAAATCGAGCTATA
n.30+28752_30+28753insAAATCGAGCTATA
n.619_619+1insAAATCGAGCTATA
 gnomAD v4
17g.2638321G>ACA397712202PAFAH1B1c.32+1G>A (n.32+1G>A)
c.-4+1G>A (n.-4+1G>A)
n.259+1G>A
c.-163-27051G>A (n.-163-27051G>A)
n.271+1G>A
c.-79+1G>A (n.-79+1G>A)
n.222+1G>A
n.262G>A
n.272+1G>A
n.30+28753G>A
n.619+1G>A
17g.2638321G>CCA397712203PAFAH1B1c.32+1G>C (n.32+1G>C)
c.-4+1G>C (n.-4+1G>C)
n.259+1G>C
c.-163-27051G>C (n.-163-27051G>C)
n.271+1G>C
c.-79+1G>C (n.-79+1G>C)
n.222+1G>C
n.262G>C
n.272+1G>C
n.30+28753G>C
n.619+1G>C
17g.2638321G>TCA397712204PAFAH1B1c.32+1G>T (n.32+1G>T)
c.-4+1G>T (n.-4+1G>T)
n.259+1G>T
c.-163-27051G>T (n.-163-27051G>T)
n.271+1G>T
c.-79+1G>T (n.-79+1G>T)
n.222+1G>T
n.262G>T
n.272+1G>T
n.30+28753G>T
n.619+1G>T
17g.2638321_2638322insAGCTACA2635349008PAFAH1B1c.32+1_32+2insAGCTA (n.32+1_32+2insAGCTA)
c.-4+1_-4+2insAGCTA (n.-4+1_-4+2insAGCTA)
n.259+1_259+2insAGCTA
c.-163-27051_-163-27050insAGCTA (n.-163-27051_-163-27050insAGCTA)
n.271+1_271+2insAGCTA
c.-79+1_-79+2insAGCTA (n.-79+1_-79+2insAGCTA)
n.222+1_222+2insAGCTA
n.262_263insAGCTA
n.272+1_272+2insAGCTA
n.30+28753_30+28754insAGCTA
n.619+1_619+2insAGCTA
 gnomAD v4
17g.2638322T>ACA397712205PAFAH1B1c.32+2T>A (n.32+2T>A)
c.-4+2T>A (n.-4+2T>A)
n.259+2T>A
c.-163-27050T>A (n.-163-27050T>A)
n.271+2T>A
c.-79+2T>A (n.-79+2T>A)
n.222+2T>A
n.263T>A
n.272+2T>A
n.30+28754T>A
n.619+2T>A
17g.2638322T>CCA397712206PAFAH1B1c.32+2T>C (n.32+2T>C)
c.-4+2T>C (n.-4+2T>C)
n.259+2T>C
c.-163-27050T>C (n.-163-27050T>C)
n.271+2T>C
c.-79+2T>C (n.-79+2T>C)
n.222+2T>C
n.263T>C
n.272+2T>C
n.30+28754T>C
n.619+2T>C
 gnomAD v4
17g.2638322T>GCA397712207PAFAH1B1c.32+2T>G (n.32+2T>G)
c.-4+2T>G (n.-4+2T>G)
n.259+2T>G
c.-163-27050T>G (n.-163-27050T>G)
n.271+2T>G
c.-79+2T>G (n.-79+2T>G)
n.222+2T>G
n.263T>G
n.272+2T>G
n.30+28754T>G
n.619+2T>G
17g.2638322dupCA2580092470PAFAH1B1c.32+2dup (n.32+2dup)
c.-4+2dup (n.-4+2dup)
n.259+2dup
c.-163-27050dup (n.-163-27050dup)
n.271+2dup
c.-79+2dup (n.-79+2dup)
n.222+2dup
n.263dup
n.272+2dup
n.30+28754dup
n.619+2dup
 ClinVar
17g.2638325_2638329delinsGTTTCCA2243479038PAFAH1B1c.32+5_32+9delinsGTTTC (n.32+5_32+9delinsGTTTC)
c.-4+5_-4+9delinsGTTTC (n.-4+5_-4+9delinsGTTTC)
n.259+5_259+9delinsGTTTC
c.-163-27047_-163-27043delinsGTTTC (n.-163-27047_-163-27043delinsGTTTC)
n.271+5_271+9delinsGTTTC
c.-79+5_-79+9delinsGTTTC (n.-79+5_-79+9delinsGTTTC)
n.222+5_222+9delinsGTTTC
n.266_270delinsGTTTC
n.272+5_272+9delinsGTTTC
n.30+28757_30+28761delinsGTTTC
n.619+5_619+9delinsGTTTC
17g.2638329_2638332delCA8283064PAFAH1B1c.32+9_32+12del (n.32+9_32+12del)
c.-4+9_-4+12del (n.-4+9_-4+12del)
n.259+9_259+12del
c.-163-27043_-163-27040del (n.-163-27043_-163-27040del)
n.271+9_271+12del
c.-79+9_-79+12del (n.-79+9_-79+12del)
n.222+9_222+12del
n.270_273del
n.272+9_272+12del
n.30+28761_30+28764del
n.619+9_619+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638327T>GCA8283065PAFAH1B1c.32+7T>G (n.32+7T>G)
c.-4+7T>G (n.-4+7T>G)
n.259+7T>G
c.-163-27045T>G (n.-163-27045T>G)
n.271+7T>G
c.-79+7T>G (n.-79+7T>G)
n.222+7T>G
n.268T>G
n.272+7T>G
n.30+28759T>G
n.619+7T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638327T=CA2243479041PAFAH1B1c.32+7T= (n.32+7T=)
c.-4+7T= (n.-4+7T=)
n.259+7T=
c.-163-27045T= (n.-163-27045T=)
n.271+7T=
c.-79+7T= (n.-79+7T=)
n.222+7T=
n.268T=
n.272+7T=
n.30+28759T=
n.619+7T=
17g.2638328T>GCA2635349009PAFAH1B1c.32+8T>G (n.32+8T>G)
c.-4+8T>G (n.-4+8T>G)
n.259+8T>G
c.-163-27044T>G (n.-163-27044T>G)
n.271+8T>G
c.-79+8T>G (n.-79+8T>G)
n.222+8T>G
n.269T>G
n.272+8T>G
n.30+28760T>G
n.619+8T>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.2638331T>GCA2635349010PAFAH1B1c.32+11T>G (n.32+11T>G)
c.-4+11T>G (n.-4+11T>G)
n.259+11T>G
c.-163-27041T>G (n.-163-27041T>G)
n.271+11T>G
c.-79+11T>G (n.-79+11T>G)
n.222+11T>G
n.272T>G
n.272+11T>G
n.30+28763T>G
n.619+11T>G
 gnomAD v4
17g.2638333G>ACA2243479046PAFAH1B1c.32+13G>A (n.32+13G>A)
c.-4+13G>A (n.-4+13G>A)
n.259+13G>A
c.-163-27039G>A (n.-163-27039G>A)
n.271+13G>A
c.-79+13G>A (n.-79+13G>A)
n.222+13G>A
n.274G>A
n.272+13G>A
n.30+28765G>A
n.619+13G>A
 dbSNP
17g.2638333G=CA2243479043PAFAH1B1c.32+13G= (n.32+13G=)
c.-4+13G= (n.-4+13G=)
n.259+13G=
c.-163-27039G= (n.-163-27039G=)
n.271+13G=
c.-79+13G= (n.-79+13G=)
n.222+13G=
n.274G=
n.272+13G=
n.30+28765G=
n.619+13G=
17g.2638333G>TCA8283066PAFAH1B1c.32+13G>T (n.32+13G>T)
c.-4+13G>T (n.-4+13G>T)
n.259+13G>T
c.-163-27039G>T (n.-163-27039G>T)
n.271+13G>T
c.-79+13G>T (n.-79+13G>T)
n.222+13G>T
n.274G>T
n.272+13G>T
n.30+28765G>T
n.619+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638334T>CCA2635349011PAFAH1B1c.32+14T>C (n.32+14T>C)
c.-4+14T>C (n.-4+14T>C)
n.259+14T>C
c.-163-27038T>C (n.-163-27038T>C)
n.271+14T>C
c.-79+14T>C (n.-79+14T>C)
n.222+14T>C
n.275T>C
n.272+14T>C
n.30+28766T>C
n.619+14T>C
 gnomAD v4
17g.2638335T>CCA624559021PAFAH1B1c.32+15T>C (n.32+15T>C)
c.-4+15T>C (n.-4+15T>C)
n.259+15T>C
c.-163-27037T>C (n.-163-27037T>C)
n.271+15T>C
c.-79+15T>C (n.-79+15T>C)
n.222+15T>C
n.276T>C
n.272+15T>C
n.30+28767T>C
n.619+15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638335T=CA2243479049PAFAH1B1c.32+15T= (n.32+15T=)
c.-4+15T= (n.-4+15T=)
n.259+15T=
c.-163-27037T= (n.-163-27037T=)
n.271+15T=
c.-79+15T= (n.-79+15T=)
n.222+15T=
n.276T=
n.272+15T=
n.30+28767T=
n.619+15T=
17g.2638336T>CCA2576338519PAFAH1B1c.32+16T>C (n.32+16T>C)
c.-4+16T>C (n.-4+16T>C)
n.259+16T>C
c.-163-27036T>C (n.-163-27036T>C)
n.271+16T>C
c.-79+16T>C (n.-79+16T>C)
n.222+16T>C
n.277T>C
n.272+16T>C
n.30+28768T>C
n.619+16T>C
 gnomAD v4
17g.2638336T>GCA2635349012PAFAH1B1c.32+16T>G (n.32+16T>G)
c.-4+16T>G (n.-4+16T>G)
n.259+16T>G
c.-163-27036T>G (n.-163-27036T>G)
n.271+16T>G
c.-79+16T>G (n.-79+16T>G)
n.222+16T>G
n.277T>G
n.272+16T>G
n.30+28768T>G
n.619+16T>G
 gnomAD v4
17g.2638339T>CCA2635349013PAFAH1B1c.32+19T>C (n.32+19T>C)
c.-4+19T>C (n.-4+19T>C)
n.259+19T>C
c.-163-27033T>C (n.-163-27033T>C)
n.271+19T>C
c.-79+19T>C (n.-79+19T>C)
n.222+19T>C
n.280T>C
n.272+19T>C
n.30+28771T>C
n.619+19T>C
 gnomAD v4
17g.2638339T>GCA727355859PAFAH1B1c.32+19T>G (n.32+19T>G)
c.-4+19T>G (n.-4+19T>G)
n.259+19T>G
c.-163-27033T>G (n.-163-27033T>G)
n.271+19T>G
c.-79+19T>G (n.-79+19T>G)
n.222+19T>G
n.280T>G
n.272+19T>G
n.30+28771T>G
n.619+19T>G
 dbSNP
17g.2638339T=CA2243479050PAFAH1B1c.32+19T= (n.32+19T=)
c.-4+19T= (n.-4+19T=)
n.259+19T=
c.-163-27033T= (n.-163-27033T=)
n.271+19T=
c.-79+19T= (n.-79+19T=)
n.222+19T=
n.280T=
n.272+19T=
n.30+28771T=
n.619+19T=
17g.2638340G>CCA2635349014PAFAH1B1c.32+20G>C (n.32+20G>C)
c.-4+20G>C (n.-4+20G>C)
n.259+20G>C
c.-163-27032G>C (n.-163-27032G>C)
n.271+20G>C
c.-79+20G>C (n.-79+20G>C)
n.222+20G>C
n.281G>C
n.272+20G>C
n.30+28772G>C
n.619+20G>C
 gnomAD v4
17g.2638341C>ACA2635349015PAFAH1B1c.32+21C>A (n.32+21C>A)
c.-4+21C>A (n.-4+21C>A)
n.259+21C>A
c.-163-27031C>A (n.-163-27031C>A)
n.271+21C>A
c.-79+21C>A (n.-79+21C>A)
n.222+21C>A
n.282C>A
n.272+21C>A
n.30+28773C>A
n.619+21C>A
 gnomAD v4
17g.2638341C=CA2243479052PAFAH1B1c.32+21C= (n.32+21C=)
c.-4+21C= (n.-4+21C=)
n.259+21C=
c.-163-27031C= (n.-163-27031C=)
n.271+21C=
c.-79+21C= (n.-79+21C=)
n.222+21C=
n.282C=
n.272+21C=
n.30+28773C=
n.619+21C=
17g.2638344dupCA980787158PAFAH1B1c.32+24dup (n.32+24dup)
c.-4+24dup (n.-4+24dup)
n.259+24dup
c.-163-27028dup (n.-163-27028dup)
n.271+24dup
c.-79+24dup (n.-79+24dup)
n.222+24dup
n.285dup
n.272+24dup
n.30+28776dup
n.619+24dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638343T>CCA2635349016PAFAH1B1c.32+23T>C (n.32+23T>C)
c.-4+23T>C (n.-4+23T>C)
n.259+23T>C
c.-163-27029T>C (n.-163-27029T>C)
n.271+23T>C
c.-79+23T>C (n.-79+23T>C)
n.222+23T>C
n.284T>C
n.272+23T>C
n.30+28775T>C
n.619+23T>C
 gnomAD v4
17g.2638344T>ACA980787161PAFAH1B1c.32+24T>A (n.32+24T>A)
c.-4+24T>A (n.-4+24T>A)
n.259+24T>A
c.-163-27028T>A (n.-163-27028T>A)
n.271+24T>A
c.-79+24T>A (n.-79+24T>A)
n.222+24T>A
n.285T>A
n.272+24T>A
n.30+28776T>A
n.619+24T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638344T=CA2243479055PAFAH1B1c.32+24T= (n.32+24T=)
c.-4+24T= (n.-4+24T=)
n.259+24T=
c.-163-27028T= (n.-163-27028T=)
n.271+24T=
c.-79+24T= (n.-79+24T=)
n.222+24T=
n.285T=
n.272+24T=
n.30+28776T=
n.619+24T=
17g.2638344_2638345delinsTACA2243479054PAFAH1B1c.32+24_32+25delinsTA (n.32+24_32+25delinsTA)
c.-4+24_-4+25delinsTA (n.-4+24_-4+25delinsTA)
n.259+24_259+25delinsTA
c.-163-27028_-163-27027delinsTA (n.-163-27028_-163-27027delinsTA)
n.271+24_271+25delinsTA
c.-79+24_-79+25delinsTA (n.-79+24_-79+25delinsTA)
n.222+24_222+25delinsTA
n.285_286delinsTA
n.272+24_272+25delinsTA
n.30+28776_30+28777delinsTA
n.619+24_619+25delinsTA
17g.2638345A>CCA2635349017PAFAH1B1c.32+25A>C (n.32+25A>C)
c.-4+25A>C (n.-4+25A>C)
n.259+25A>C
c.-163-27027A>C (n.-163-27027A>C)
n.271+25A>C
c.-79+25A>C (n.-79+25A>C)
n.222+25A>C
n.286A>C
n.272+25A>C
n.30+28777A>C
n.619+25A>C
 gnomAD v4
17g.2638345A>TCA2635349018PAFAH1B1c.32+25A>T (n.32+25A>T)
c.-4+25A>T (n.-4+25A>T)
n.259+25A>T
c.-163-27027A>T (n.-163-27027A>T)
n.271+25A>T
c.-79+25A>T (n.-79+25A>T)
n.222+25A>T
n.286A>T
n.272+25A>T
n.30+28777A>T
n.619+25A>T
 gnomAD v4
17g.2638352dupCA8283068PAFAH1B1c.32+32dup (n.32+32dup)
c.-4+32dup (n.-4+32dup)
n.259+32dup
c.-163-27020dup (n.-163-27020dup)
n.271+32dup
c.-79+32dup (n.-79+32dup)
n.222+32dup
n.293dup
n.272+32dup
n.30+28784dup
n.619+32dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638352delCA8283067PAFAH1B1c.32+32del (n.32+32del)
c.-4+32del (n.-4+32del)
n.259+32del
c.-163-27020del (n.-163-27020del)
n.271+32del
c.-79+32del (n.-79+32del)
n.222+32del
n.293del
n.272+32del
n.30+28784del
n.619+32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.2638349A>GCA2635349019PAFAH1B1c.32+29A>G (n.32+29A>G)
c.-4+29A>G (n.-4+29A>G)
n.259+29A>G
c.-163-27023A>G (n.-163-27023A>G)
n.271+29A>G
c.-79+29A>G (n.-79+29A>G)
n.222+29A>G
n.290A>G
n.272+29A>G
n.30+28781A>G
n.619+29A>G
 gnomAD v4
17g.2638349_2638353delinsAAAATCA2243479059PAFAH1B1c.32+29_32+33delinsAAAAT (n.32+29_32+33delinsAAAAT)
c.-4+29_-4+33delinsAAAAT (n.-4+29_-4+33delinsAAAAT)
n.259+29_259+33delinsAAAAT
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n.271+29_271+33delinsAAAAT
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n.619+29_619+33delinsAAAAT
17g.2638350A=CA2243479062PAFAH1B1c.32+30A= (n.32+30A=)
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n.259+30A=
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n.271+30A=
c.-79+30A= (n.-79+30A=)
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n.619+30A=
17g.2638350A>TCA8283070PAFAH1B1c.32+30A>T (n.32+30A>T)
c.-4+30A>T (n.-4+30A>T)
n.259+30A>T
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n.271+30A>T
c.-79+30A>T (n.-79+30A>T)
n.222+30A>T
n.291A>T
n.272+30A>T
n.30+28782A>T
n.619+30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638350_2638353delCA8283069PAFAH1B1c.32+30_32+33del (n.32+30_32+33del)
c.-4+30_-4+33del (n.-4+30_-4+33del)
n.259+30_259+33del
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n.271+30_271+33del
c.-79+30_-79+33del (n.-79+30_-79+33del)
n.222+30_222+33del
n.291_294del
n.272+30_272+33del
n.30+28782_30+28785del
n.619+30_619+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638350_2638351insCCCA2808223218PAFAH1B1c.32+30_32+31insCC (n.32+30_32+31insCC)
c.-4+30_-4+31insCC (n.-4+30_-4+31insCC)
n.259+30_259+31insCC
c.-163-27022_-163-27021insCC (n.-163-27022_-163-27021insCC)
n.271+30_271+31insCC
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n.222+30_222+31insCC
n.291_292insCC
n.272+30_272+31insCC
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n.619+30_619+31insCC
17g.2638350_2638351insCCAAACACACCCAACACCA2808223219PAFAH1B1c.32+30_32+31insCCAAACACACCCAACAC (n.32+30_32+31insCCAAACACACCCAACAC)
c.-4+30_-4+31insCCAAACACACCCAACAC (n.-4+30_-4+31insCCAAACACACCCAACAC)
n.259+30_259+31insCCAAACACACCCAACAC
c.-163-27022_-163-27021insCCAAACACACCCAACAC (n.-163-27022_-163-27021insCCAAACACACCCAACAC)
n.271+30_271+31insCCAAACACACCCAACAC
c.-79+30_-79+31insCCAAACACACCCAACAC (n.-79+30_-79+31insCCAAACACACCCAACAC)
n.222+30_222+31insCCAAACACACCCAACAC
n.291_292insCCAAACACACCCAACAC
n.272+30_272+31insCCAAACACACCCAACAC
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n.619+30_619+31insCCAAACACACCCAACAC
17g.2638351A=CA2243479065PAFAH1B1c.32+31A= (n.32+31A=)
c.-4+31A= (n.-4+31A=)
n.259+31A=
c.-163-27021A= (n.-163-27021A=)
n.271+31A=
c.-79+31A= (n.-79+31A=)
n.222+31A=
n.292A=
n.272+31A=
n.30+28783A=
n.619+31A=
17g.2638351A>CCA2635349020PAFAH1B1c.32+31A>C (n.32+31A>C)
c.-4+31A>C (n.-4+31A>C)
n.259+31A>C
c.-163-27021A>C (n.-163-27021A>C)
n.271+31A>C
c.-79+31A>C (n.-79+31A>C)
n.222+31A>C
n.292A>C
n.272+31A>C
n.30+28783A>C
n.619+31A>C
 gnomAD v4
17g.2638351A>GCA624559022PAFAH1B1c.32+31A>G (n.32+31A>G)
c.-4+31A>G (n.-4+31A>G)
n.259+31A>G
c.-163-27021A>G (n.-163-27021A>G)
n.271+31A>G
c.-79+31A>G (n.-79+31A>G)
n.222+31A>G
n.292A>G
n.272+31A>G
n.30+28783A>G
n.619+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638351A>TCA8283071PAFAH1B1c.32+31A>T (n.32+31A>T)
c.-4+31A>T (n.-4+31A>T)
n.259+31A>T
c.-163-27021A>T (n.-163-27021A>T)
n.271+31A>T
c.-79+31A>T (n.-79+31A>T)
n.222+31A>T
n.292A>T
n.272+31A>T
n.30+28783A>T
n.619+31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638352A=CA2243479069PAFAH1B1c.32+32A= (n.32+32A=)
c.-4+32A= (n.-4+32A=)
n.259+32A=
c.-163-27020A= (n.-163-27020A=)
n.271+32A=
c.-79+32A= (n.-79+32A=)
n.222+32A=
n.293A=
n.272+32A=
n.30+28784A=
n.619+32A=
17g.2638352A>GCA624559023PAFAH1B1c.32+32A>G (n.32+32A>G)
c.-4+32A>G (n.-4+32A>G)
n.259+32A>G
c.-163-27020A>G (n.-163-27020A>G)
n.271+32A>G
c.-79+32A>G (n.-79+32A>G)
n.222+32A>G
n.293A>G
n.272+32A>G
n.30+28784A>G
n.619+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638354C>ACA8283072PAFAH1B1c.32+34C>A (n.32+34C>A)
c.-4+34C>A (n.-4+34C>A)
n.259+34C>A
c.-163-27018C>A (n.-163-27018C>A)
n.271+34C>A
c.-79+34C>A (n.-79+34C>A)
n.222+34C>A
n.295C>A
n.272+34C>A
n.30+28786C>A
n.619+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638354C=CA2243479070PAFAH1B1c.32+34C= (n.32+34C=)
c.-4+34C= (n.-4+34C=)
n.259+34C=
c.-163-27018C= (n.-163-27018C=)
n.271+34C=
c.-79+34C= (n.-79+34C=)
n.222+34C=
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n.30+28786C=
n.619+34C=
17g.2638354C>GCA624559024PAFAH1B1c.32+34C>G (n.32+34C>G)
c.-4+34C>G (n.-4+34C>G)
n.259+34C>G
c.-163-27018C>G (n.-163-27018C>G)
n.271+34C>G
c.-79+34C>G (n.-79+34C>G)
n.222+34C>G
n.295C>G
n.272+34C>G
n.30+28786C>G
n.619+34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638354C>TCA2732926222PAFAH1B1c.32+34C>T (n.32+34C>T)
c.-4+34C>T (n.-4+34C>T)
n.259+34C>T
c.-163-27018C>T (n.-163-27018C>T)
n.271+34C>T
c.-79+34C>T (n.-79+34C>T)
n.222+34C>T
n.295C>T
n.272+34C>T
n.30+28786C>T
n.619+34C>T
 dbSNP
17g.2638357_2638360delCA2635349021PAFAH1B1c.32+37_32+40del (n.32+37_32+40del)
c.-4+37_-4+40del (n.-4+37_-4+40del)
n.259+37_259+40del
c.-163-27015_-163-27012del (n.-163-27015_-163-27012del)
n.271+37_271+40del
c.-79+37_-79+40del (n.-79+37_-79+40del)
n.222+37_222+40del
n.298_301del
n.272+37_272+40del
n.30+28789_30+28792del
n.619+37_619+40del
 gnomAD v4
17g.2638356C>ACA2635349022PAFAH1B1c.32+36C>A (n.32+36C>A)
c.-4+36C>A (n.-4+36C>A)
n.259+36C>A
c.-163-27016C>A (n.-163-27016C>A)
n.271+36C>A
c.-79+36C>A (n.-79+36C>A)
n.222+36C>A
n.297C>A
n.272+36C>A
n.30+28788C>A
n.619+36C>A
 gnomAD v4
17g.2638356C>GCA2635349023PAFAH1B1c.32+36C>G (n.32+36C>G)
c.-4+36C>G (n.-4+36C>G)
n.259+36C>G
c.-163-27016C>G (n.-163-27016C>G)
n.271+36C>G
c.-79+36C>G (n.-79+36C>G)
n.222+36C>G
n.297C>G
n.272+36C>G
n.30+28788C>G
n.619+36C>G
 gnomAD v4
17g.2638356C>TCA2576338520PAFAH1B1c.32+36C>T (n.32+36C>T)
c.-4+36C>T (n.-4+36C>T)
n.259+36C>T
c.-163-27016C>T (n.-163-27016C>T)
n.271+36C>T
c.-79+36C>T (n.-79+36C>T)
n.222+36C>T
n.297C>T
n.272+36C>T
n.30+28788C>T
n.619+36C>T
17g.2638357C>ACA2635349024PAFAH1B1c.32+37C>A (n.32+37C>A)
c.-4+37C>A (n.-4+37C>A)
n.259+37C>A
c.-163-27015C>A (n.-163-27015C>A)
n.271+37C>A
c.-79+37C>A (n.-79+37C>A)
n.222+37C>A
n.298C>A
n.272+37C>A
n.30+28789C>A
n.619+37C>A
 gnomAD v4
17g.2638357C>TCA2576338521PAFAH1B1c.32+37C>T (n.32+37C>T)
c.-4+37C>T (n.-4+37C>T)
n.259+37C>T
c.-163-27015C>T (n.-163-27015C>T)
n.271+37C>T
c.-79+37C>T (n.-79+37C>T)
n.222+37C>T
n.298C>T
n.272+37C>T
n.30+28789C>T
n.619+37C>T
 gnomAD v4
17g.2638358C>ACA2635349025PAFAH1B1c.32+38C>A (n.32+38C>A)
c.-4+38C>A (n.-4+38C>A)
n.259+38C>A
c.-163-27014C>A (n.-163-27014C>A)
n.271+38C>A
c.-79+38C>A (n.-79+38C>A)
n.222+38C>A
n.299C>A
n.272+38C>A
n.30+28790C>A
n.619+38C>A
 gnomAD v4
17g.2638358C>TCA2635349026PAFAH1B1c.32+38C>T (n.32+38C>T)
c.-4+38C>T (n.-4+38C>T)
n.259+38C>T
c.-163-27014C>T (n.-163-27014C>T)
n.271+38C>T
c.-79+38C>T (n.-79+38C>T)
n.222+38C>T
n.299C>T
n.272+38C>T
n.30+28790C>T
n.619+38C>T
 gnomAD v4
17g.2638359T>ACA2635349028PAFAH1B1c.32+39T>A (n.32+39T>A)
c.-4+39T>A (n.-4+39T>A)
n.259+39T>A
c.-163-27013T>A (n.-163-27013T>A)
n.271+39T>A
c.-79+39T>A (n.-79+39T>A)
n.222+39T>A
n.300T>A
n.272+39T>A
n.30+28791T>A
n.619+39T>A
 gnomAD v4
17g.2638359T>CCA2635349027PAFAH1B1c.32+39T>C (n.32+39T>C)
c.-4+39T>C (n.-4+39T>C)
n.259+39T>C
c.-163-27013T>C (n.-163-27013T>C)
n.271+39T>C
c.-79+39T>C (n.-79+39T>C)
n.222+39T>C
n.300T>C
n.272+39T>C
n.30+28791T>C
n.619+39T>C
 gnomAD v4
17g.2638359_2638382delCA2576338522PAFAH1B1c.32+39_32+62del (n.32+39_32+62del)
c.-4+39_-4+62del (n.-4+39_-4+62del)
n.259+39_259+62del
c.-163-27013_-163-26990del (n.-163-27013_-163-26990del)
n.271+39_271+62del
c.-79+39_-79+62del (n.-79+39_-79+62del)
n.222+39_222+62del
n.300_323del
n.272+39_272+62del
n.30+28791_30+28814del
n.619+39_619+62del
17g.2638360C>ACA2635349029PAFAH1B1c.32+40C>A (n.32+40C>A)
c.-4+40C>A (n.-4+40C>A)
n.259+40C>A
c.-163-27012C>A (n.-163-27012C>A)
n.271+40C>A
c.-79+40C>A (n.-79+40C>A)
n.222+40C>A
n.301C>A
n.272+40C>A
n.30+28792C>A
n.619+40C>A
 gnomAD v4
17g.2638360C>TCA2635349030PAFAH1B1c.32+40C>T (n.32+40C>T)
c.-4+40C>T (n.-4+40C>T)
n.259+40C>T
c.-163-27012C>T (n.-163-27012C>T)
n.271+40C>T
c.-79+40C>T (n.-79+40C>T)
n.222+40C>T
n.301C>T
n.272+40C>T
n.30+28792C>T
n.619+40C>T
 gnomAD v4
17g.2638362T>ACA2243479074PAFAH1B1c.32+42T>A (n.32+42T>A)
c.-4+42T>A (n.-4+42T>A)
n.259+42T>A
c.-163-27010T>A (n.-163-27010T>A)
n.271+42T>A
c.-79+42T>A (n.-79+42T>A)
n.222+42T>A
n.303T>A
n.272+42T>A
n.30+28794T>A
n.619+42T>A
 dbSNP
17g.2638362T>CCA2635349031PAFAH1B1c.32+42T>C (n.32+42T>C)
c.-4+42T>C (n.-4+42T>C)
n.259+42T>C
c.-163-27010T>C (n.-163-27010T>C)
n.271+42T>C
c.-79+42T>C (n.-79+42T>C)
n.222+42T>C
n.303T>C
n.272+42T>C
n.30+28794T>C
n.619+42T>C
 gnomAD v4
17g.2638362T=CA2243479075PAFAH1B1c.32+42T= (n.32+42T=)
c.-4+42T= (n.-4+42T=)
n.259+42T=
c.-163-27010T= (n.-163-27010T=)
n.271+42T=
c.-79+42T= (n.-79+42T=)
n.222+42T=
n.303T=
n.272+42T=
n.30+28794T=
n.619+42T=
17g.2638362_2638366delinsTGAGACA2243479073PAFAH1B1c.32+42_32+46delinsTGAGA (n.32+42_32+46delinsTGAGA)
c.-4+42_-4+46delinsTGAGA (n.-4+42_-4+46delinsTGAGA)
n.259+42_259+46delinsTGAGA
c.-163-27010_-163-27006delinsTGAGA (n.-163-27010_-163-27006delinsTGAGA)
n.271+42_271+46delinsTGAGA
c.-79+42_-79+46delinsTGAGA (n.-79+42_-79+46delinsTGAGA)
n.222+42_222+46delinsTGAGA
n.303_307delinsTGAGA
n.272+42_272+46delinsTGAGA
n.30+28794_30+28798delinsTGAGA
n.619+42_619+46delinsTGAGA
17g.2638363G>ACA2635349032PAFAH1B1c.32+43G>A (n.32+43G>A)
c.-4+43G>A (n.-4+43G>A)
n.259+43G>A
c.-163-27009G>A (n.-163-27009G>A)
n.271+43G>A
c.-79+43G>A (n.-79+43G>A)
n.222+43G>A
n.304G>A
n.272+43G>A
n.30+28795G>A
n.619+43G>A
 gnomAD v4
17g.2638367_2638370delCA8283073PAFAH1B1c.32+47_32+50del (n.32+47_32+50del)
c.-4+47_-4+50del (n.-4+47_-4+50del)
n.259+47_259+50del
c.-163-27005_-163-27002del (n.-163-27005_-163-27002del)
n.271+47_271+50del
c.-79+47_-79+50del (n.-79+47_-79+50del)
n.222+47_222+50del
n.308_311del
n.272+47_272+50del
n.30+28799_30+28802del
n.619+47_619+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638364A>GCA2635349033PAFAH1B1c.32+44A>G (n.32+44A>G)
c.-4+44A>G (n.-4+44A>G)
n.259+44A>G
c.-163-27008A>G (n.-163-27008A>G)
n.271+44A>G
c.-79+44A>G (n.-79+44A>G)
n.222+44A>G
n.305A>G
n.272+44A>G
n.30+28796A>G
n.619+44A>G
 gnomAD v4
17g.2638365G>ACA2243479078PAFAH1B1c.32+45G>A (n.32+45G>A)
c.-4+45G>A (n.-4+45G>A)
n.259+45G>A
c.-163-27007G>A (n.-163-27007G>A)
n.271+45G>A
c.-79+45G>A (n.-79+45G>A)
n.222+45G>A
n.306G>A
n.272+45G>A
n.30+28797G>A
n.619+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638365G=CA2243479077PAFAH1B1c.32+45G= (n.32+45G=)
c.-4+45G= (n.-4+45G=)
n.259+45G=
c.-163-27007G= (n.-163-27007G=)
n.271+45G=
c.-79+45G= (n.-79+45G=)
n.222+45G=
n.306G=
n.272+45G=
n.30+28797G=
n.619+45G=
17g.2638366A>GCA2635349034PAFAH1B1c.32+46A>G (n.32+46A>G)
c.-4+46A>G (n.-4+46A>G)
n.259+46A>G
c.-163-27006A>G (n.-163-27006A>G)
n.271+46A>G
c.-79+46A>G (n.-79+46A>G)
n.222+46A>G
n.307A>G
n.272+46A>G
n.30+28798A>G
n.619+46A>G
 gnomAD v4
17g.2638367G>ACA2635349035PAFAH1B1c.32+47G>A (n.32+47G>A)
c.-4+47G>A (n.-4+47G>A)
n.259+47G>A
c.-163-27005G>A (n.-163-27005G>A)
n.271+47G>A
c.-79+47G>A (n.-79+47G>A)
n.222+47G>A
n.308G>A
n.272+47G>A
n.30+28799G>A
n.619+47G>A
 gnomAD v4
17g.2638367G>CCA2635349036PAFAH1B1c.32+47G>C (n.32+47G>C)
c.-4+47G>C (n.-4+47G>C)
n.259+47G>C
c.-163-27005G>C (n.-163-27005G>C)
n.271+47G>C
c.-79+47G>C (n.-79+47G>C)
n.222+47G>C
n.308G>C
n.272+47G>C
n.30+28799G>C
n.619+47G>C
 gnomAD v4
17g.2638368A=CA2243479079PAFAH1B1c.32+48A= (n.32+48A=)
c.-4+48A= (n.-4+48A=)
n.259+48A=
c.-163-27004A= (n.-163-27004A=)
n.271+48A=
c.-79+48A= (n.-79+48A=)
n.222+48A=
n.309A=
n.272+48A=
n.30+28800A=
n.619+48A=
17g.2638368A>GCA2243479081PAFAH1B1c.32+48A>G (n.32+48A>G)
c.-4+48A>G (n.-4+48A>G)
n.259+48A>G
c.-163-27004A>G (n.-163-27004A>G)
n.271+48A>G
c.-79+48A>G (n.-79+48A>G)
n.222+48A>G
n.309A>G
n.272+48A>G
n.30+28800A>G
n.619+48A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638369G>TCA2635349037PAFAH1B1c.32+49G>T (n.32+49G>T)
c.-4+49G>T (n.-4+49G>T)
n.259+49G>T
c.-163-27003G>T (n.-163-27003G>T)
n.271+49G>T
c.-79+49G>T (n.-79+49G>T)
n.222+49G>T
n.310G>T
n.272+49G>T
n.30+28801G>T
n.619+49G>T
 gnomAD v4
17g.2638370A>GCA2635349038PAFAH1B1c.32+50A>G (n.32+50A>G)
c.-4+50A>G (n.-4+50A>G)
n.259+50A>G
c.-163-27002A>G (n.-163-27002A>G)
n.271+50A>G
c.-79+50A>G (n.-79+50A>G)
n.222+50A>G
n.311A>G
n.272+50A>G
n.30+28802A>G
n.619+50A>G
 gnomAD v4
17g.2638371A=CA2243479082PAFAH1B1c.32+51A= (n.32+51A=)
c.-4+51A= (n.-4+51A=)
n.259+51A=
c.-163-27001A= (n.-163-27001A=)
n.271+51A=
c.-79+51A= (n.-79+51A=)
n.222+51A=
n.312A=
n.272+51A=
n.30+28803A=
n.619+51A=
17g.2638371A>GCA8283074PAFAH1B1c.32+51A>G (n.32+51A>G)
c.-4+51A>G (n.-4+51A>G)
n.259+51A>G
c.-163-27001A>G (n.-163-27001A>G)
n.271+51A>G
c.-79+51A>G (n.-79+51A>G)
n.222+51A>G
n.312A>G
n.272+51A>G
n.30+28803A>G
n.619+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638371A>TCA2635349039PAFAH1B1c.32+51A>T (n.32+51A>T)
c.-4+51A>T (n.-4+51A>T)
n.259+51A>T
c.-163-27001A>T (n.-163-27001A>T)
n.271+51A>T
c.-79+51A>T (n.-79+51A>T)
n.222+51A>T
n.312A>T
n.272+51A>T
n.30+28803A>T
n.619+51A>T
 gnomAD v4
17g.2638372A=CA2243479085PAFAH1B1c.32+52A= (n.32+52A=)
c.-4+52A= (n.-4+52A=)
n.259+52A=
c.-163-27000A= (n.-163-27000A=)
n.271+52A=
c.-79+52A= (n.-79+52A=)
n.222+52A=
n.313A=
n.272+52A=
n.30+28804A=
n.619+52A=
17g.2638372A>GCA286582024PAFAH1B1c.32+52A>G (n.32+52A>G)
c.-4+52A>G (n.-4+52A>G)
n.259+52A>G
c.-163-27000A>G (n.-163-27000A>G)
n.271+52A>G
c.-79+52A>G (n.-79+52A>G)
n.222+52A>G
n.313A>G
n.272+52A>G
n.30+28804A>G
n.619+52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638372A>TCA2635349040PAFAH1B1c.32+52A>T (n.32+52A>T)
c.-4+52A>T (n.-4+52A>T)
n.259+52A>T
c.-163-27000A>T (n.-163-27000A>T)
n.271+52A>T
c.-79+52A>T (n.-79+52A>T)
n.222+52A>T
n.313A>T
n.272+52A>T
n.30+28804A>T
n.619+52A>T
 gnomAD v4
17g.2638373G>ACA2635349041PAFAH1B1c.32+53G>A (n.32+53G>A)
c.-4+53G>A (n.-4+53G>A)
n.259+53G>A
c.-163-26999G>A (n.-163-26999G>A)
n.271+53G>A
c.-79+53G>A (n.-79+53G>A)
n.222+53G>A
n.314G>A
n.272+53G>A
n.30+28805G>A
n.619+53G>A
 gnomAD v4
17g.2638373G>TCA2635349042PAFAH1B1c.32+53G>T (n.32+53G>T)
c.-4+53G>T (n.-4+53G>T)
n.259+53G>T
c.-163-26999G>T (n.-163-26999G>T)
n.271+53G>T
c.-79+53G>T (n.-79+53G>T)
n.222+53G>T
n.314G>T
n.272+53G>T
n.30+28805G>T
n.619+53G>T
 gnomAD v4
17g.2638374T>ACA2635349043PAFAH1B1c.32+54T>A (n.32+54T>A)
c.-4+54T>A (n.-4+54T>A)
n.259+54T>A
c.-163-26998T>A (n.-163-26998T>A)
n.271+54T>A
c.-79+54T>A (n.-79+54T>A)
n.222+54T>A
n.315T>A
n.272+54T>A
n.30+28806T>A
n.619+54T>A
 gnomAD v4
17g.2638374T>CCA2635349044PAFAH1B1c.32+54T>C (n.32+54T>C)
c.-4+54T>C (n.-4+54T>C)
n.259+54T>C
c.-163-26998T>C (n.-163-26998T>C)
n.271+54T>C
c.-79+54T>C (n.-79+54T>C)
n.222+54T>C
n.315T>C
n.272+54T>C
n.30+28806T>C
n.619+54T>C
 gnomAD v4
17g.2638376G>ACA286582031PAFAH1B1c.32+56G>A (n.32+56G>A)
c.-4+56G>A (n.-4+56G>A)
n.259+56G>A
c.-163-26996G>A (n.-163-26996G>A)
n.271+56G>A
c.-79+56G>A (n.-79+56G>A)
n.222+56G>A
n.317G>A
n.272+56G>A
n.30+28808G>A
n.619+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638376G>CCA2635349045PAFAH1B1c.32+56G>C (n.32+56G>C)
c.-4+56G>C (n.-4+56G>C)
n.259+56G>C
c.-163-26996G>C (n.-163-26996G>C)
n.271+56G>C
c.-79+56G>C (n.-79+56G>C)
n.222+56G>C
n.317G>C
n.272+56G>C
n.30+28808G>C
n.619+56G>C
 gnomAD v4
17g.2638376G=CA2243479088PAFAH1B1c.32+56G= (n.32+56G=)
c.-4+56G= (n.-4+56G=)
n.259+56G=
c.-163-26996G= (n.-163-26996G=)
n.271+56G=
c.-79+56G= (n.-79+56G=)
n.222+56G=
n.317G=
n.272+56G=
n.30+28808G=
n.619+56G=
17g.2638377T>ACA2576338523PAFAH1B1c.32+57T>A (n.32+57T>A)
c.-4+57T>A (n.-4+57T>A)
n.259+57T>A
c.-163-26995T>A (n.-163-26995T>A)
n.271+57T>A
c.-79+57T>A (n.-79+57T>A)
n.222+57T>A
n.318T>A
n.272+57T>A
n.30+28809T>A
n.619+57T>A
 gnomAD v4
17g.2638377T>CCA2635349046PAFAH1B1c.32+57T>C (n.32+57T>C)
c.-4+57T>C (n.-4+57T>C)
n.259+57T>C
c.-163-26995T>C (n.-163-26995T>C)
n.271+57T>C
c.-79+57T>C (n.-79+57T>C)
n.222+57T>C
n.318T>C
n.272+57T>C
n.30+28809T>C
n.619+57T>C
 gnomAD v4
17g.2638377T>GCA2635349047PAFAH1B1c.32+57T>G (n.32+57T>G)
c.-4+57T>G (n.-4+57T>G)
n.259+57T>G
c.-163-26995T>G (n.-163-26995T>G)
n.271+57T>G
c.-79+57T>G (n.-79+57T>G)
n.222+57T>G
n.318T>G
n.272+57T>G
n.30+28809T>G
n.619+57T>G
 gnomAD v4
17g.2638378A>GCA2635349048PAFAH1B1c.32+58A>G (n.32+58A>G)
c.-4+58A>G (n.-4+58A>G)
n.259+58A>G
c.-163-26994A>G (n.-163-26994A>G)
n.271+58A>G
c.-79+58A>G (n.-79+58A>G)
n.222+58A>G
n.319A>G
n.272+58A>G
n.30+28810A>G
n.619+58A>G
 gnomAD v4
17g.2638379A=CA2243479089PAFAH1B1c.32+59A= (n.32+59A=)
c.-4+59A= (n.-4+59A=)
n.259+59A=
c.-163-26993A= (n.-163-26993A=)
n.271+59A=
c.-79+59A= (n.-79+59A=)
n.222+59A=
n.320A=
n.272+59A=
n.30+28811A=
n.619+59A=
17g.2638379A>CCA2635349049PAFAH1B1c.32+59A>C (n.32+59A>C)
c.-4+59A>C (n.-4+59A>C)
n.259+59A>C
c.-163-26993A>C (n.-163-26993A>C)
n.271+59A>C
c.-79+59A>C (n.-79+59A>C)
n.222+59A>C
n.320A>C
n.272+59A>C
n.30+28811A>C
n.619+59A>C
 gnomAD v4
17g.2638379A>TCA2576338524PAFAH1B1c.32+59A>T (n.32+59A>T)
c.-4+59A>T (n.-4+59A>T)
n.259+59A>T
c.-163-26993A>T (n.-163-26993A>T)
n.271+59A>T
c.-79+59A>T (n.-79+59A>T)
n.222+59A>T
n.320A>T
n.272+59A>T
n.30+28811A>T
n.619+59A>T
17g.2638379_2638380insTCA980787185PAFAH1B1c.32+59_32+60insT (n.32+59_32+60insT)
c.-4+59_-4+60insT (n.-4+59_-4+60insT)
n.259+59_259+60insT
c.-163-26993_-163-26992insT (n.-163-26993_-163-26992insT)
n.271+59_271+60insT
c.-79+59_-79+60insT (n.-79+59_-79+60insT)
n.222+59_222+60insT
n.320_321insT
n.272+59_272+60insT
n.30+28811_30+28812insT
n.619+59_619+60insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638381T>ACA2635349050PAFAH1B1c.32+61T>A (n.32+61T>A)
c.-4+61T>A (n.-4+61T>A)
n.259+61T>A
c.-163-26991T>A (n.-163-26991T>A)
n.271+61T>A
c.-79+61T>A (n.-79+61T>A)
n.222+61T>A
n.322T>A
n.272+61T>A
n.30+28813T>A
n.619+61T>A
 gnomAD v4
17g.2638382T>ACA2635349051PAFAH1B1c.32+62T>A (n.32+62T>A)
c.-4+62T>A (n.-4+62T>A)
n.259+62T>A
c.-163-26990T>A (n.-163-26990T>A)
n.271+62T>A
c.-79+62T>A (n.-79+62T>A)
n.222+62T>A
n.323T>A
n.272+62T>A
n.30+28814T>A
n.619+62T>A
 gnomAD v4
17g.2638382T>GCA286582035PAFAH1B1c.32+62T>G (n.32+62T>G)
c.-4+62T>G (n.-4+62T>G)
n.259+62T>G
c.-163-26990T>G (n.-163-26990T>G)
n.271+62T>G
c.-79+62T>G (n.-79+62T>G)
n.222+62T>G
n.323T>G
n.272+62T>G
n.30+28814T>G
n.619+62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638382T=CA2243479091PAFAH1B1c.32+62T= (n.32+62T=)
c.-4+62T= (n.-4+62T=)
n.259+62T=
c.-163-26990T= (n.-163-26990T=)
n.271+62T=
c.-79+62T= (n.-79+62T=)
n.222+62T=
n.323T=
n.272+62T=
n.30+28814T=
n.619+62T=
17g.2638386A=CA2243479093PAFAH1B1c.32+66A= (n.32+66A=)
c.-4+66A= (n.-4+66A=)
n.259+66A=
c.-163-26986A= (n.-163-26986A=)
n.271+66A=
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17g.2638386A>TCA286582050PAFAH1B1c.32+66A>T (n.32+66A>T)
c.-4+66A>T (n.-4+66A>T)
n.259+66A>T
c.-163-26986A>T (n.-163-26986A>T)
n.271+66A>T
c.-79+66A>T (n.-79+66A>T)
n.222+66A>T
n.327A>T
n.272+66A>T
n.30+28818A>T
n.619+66A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638388dupCA2635349052PAFAH1B1c.32+68dup (n.32+68dup)
c.-4+68dup (n.-4+68dup)
n.259+68dup
c.-163-26984dup (n.-163-26984dup)
n.271+68dup
c.-79+68dup (n.-79+68dup)
n.222+68dup
n.329dup
n.272+68dup
n.30+28820dup
n.619+68dup
 gnomAD v4
17g.2638389C>ACA2635349053PAFAH1B1c.32+69C>A (n.32+69C>A)
c.-4+69C>A (n.-4+69C>A)
n.259+69C>A
c.-163-26983C>A (n.-163-26983C>A)
n.271+69C>A
c.-79+69C>A (n.-79+69C>A)
n.222+69C>A
n.330C>A
n.272+69C>A
n.30+28821C>A
n.619+69C>A
 gnomAD v4
17g.2638389C=CA2243479095PAFAH1B1c.32+69C= (n.32+69C=)
c.-4+69C= (n.-4+69C=)
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n.271+69C=
c.-79+69C= (n.-79+69C=)
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n.330C=
n.272+69C=
n.30+28821C=
n.619+69C=
17g.2638389C>TCA624559025PAFAH1B1c.32+69C>T (n.32+69C>T)
c.-4+69C>T (n.-4+69C>T)
n.259+69C>T
c.-163-26983C>T (n.-163-26983C>T)
n.271+69C>T
c.-79+69C>T (n.-79+69C>T)
n.222+69C>T
n.330C>T
n.272+69C>T
n.30+28821C>T
n.619+69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638390A>GCA2635349054PAFAH1B1c.32+70A>G (n.32+70A>G)
c.-4+70A>G (n.-4+70A>G)
n.259+70A>G
c.-163-26982A>G (n.-163-26982A>G)
n.271+70A>G
c.-79+70A>G (n.-79+70A>G)
n.222+70A>G
n.331A>G
n.272+70A>G
n.30+28822A>G
n.619+70A>G
 gnomAD v4
17g.2638392C>ACA2576338525PAFAH1B1c.32+72C>A (n.32+72C>A)
c.-4+72C>A (n.-4+72C>A)
n.259+72C>A
c.-163-26980C>A (n.-163-26980C>A)
n.271+72C>A
c.-79+72C>A (n.-79+72C>A)
n.222+72C>A
n.333C>A
n.272+72C>A
n.30+28824C>A
n.619+72C>A
 gnomAD v4
17g.2638392C>TCA2635349055PAFAH1B1c.32+72C>T (n.32+72C>T)
c.-4+72C>T (n.-4+72C>T)
n.259+72C>T
c.-163-26980C>T (n.-163-26980C>T)
n.271+72C>T
c.-79+72C>T (n.-79+72C>T)
n.222+72C>T
n.333C>T
n.272+72C>T
n.30+28824C>T
n.619+72C>T
 gnomAD v4
17g.2638393T>CCA2576338526PAFAH1B1c.32+73T>C (n.32+73T>C)
c.-4+73T>C (n.-4+73T>C)
n.259+73T>C
c.-163-26979T>C (n.-163-26979T>C)
n.271+73T>C
c.-79+73T>C (n.-79+73T>C)
n.222+73T>C
n.334T>C
n.272+73T>C
n.30+28825T>C
n.619+73T>C
17g.2638394T>CCA2808223220PAFAH1B1c.32+74T>C (n.32+74T>C)
c.-4+74T>C (n.-4+74T>C)
n.259+74T>C
c.-163-26978T>C (n.-163-26978T>C)
n.271+74T>C
c.-79+74T>C (n.-79+74T>C)
n.222+74T>C
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n.619+74T>C
17g.2638395T>CCA624559026PAFAH1B1c.32+75T>C (n.32+75T>C)
c.-4+75T>C (n.-4+75T>C)
n.259+75T>C
c.-163-26977T>C (n.-163-26977T>C)
n.271+75T>C
c.-79+75T>C (n.-79+75T>C)
n.222+75T>C
n.336T>C
n.272+75T>C
n.30+28827T>C
n.619+75T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638395T=CA2243479097PAFAH1B1c.32+75T= (n.32+75T=)
c.-4+75T= (n.-4+75T=)
n.259+75T=
c.-163-26977T= (n.-163-26977T=)
n.271+75T=
c.-79+75T= (n.-79+75T=)
n.222+75T=
n.336T=
n.272+75T=
n.30+28827T=
n.619+75T=
17g.2638396G>ACA2635349058PAFAH1B1c.32+76G>A (n.32+76G>A)
c.-4+76G>A (n.-4+76G>A)
n.259+76G>A
c.-163-26976G>A (n.-163-26976G>A)
n.271+76G>A
c.-79+76G>A (n.-79+76G>A)
n.222+76G>A
n.337G>A
n.272+76G>A
n.30+28828G>A
n.619+76G>A
 gnomAD v4
17g.2638397_2638398dupCA2635349056PAFAH1B1c.32+77_32+78dup (n.32+77_32+78dup)
c.-4+77_-4+78dup (n.-4+77_-4+78dup)
n.259+77_259+78dup
c.-163-26975_-163-26974dup (n.-163-26975_-163-26974dup)
n.271+77_271+78dup
c.-79+77_-79+78dup (n.-79+77_-79+78dup)
n.222+77_222+78dup
n.338_339dup
n.272+77_272+78dup
n.30+28829_30+28830dup
n.619+77_619+78dup
 gnomAD v4
17g.2638396_2638401dupCA2635349057PAFAH1B1c.32+76_32+81dup (n.32+76_32+81dup)
c.-4+76_-4+81dup (n.-4+76_-4+81dup)
n.259+76_259+81dup
c.-163-26976_-163-26971dup (n.-163-26976_-163-26971dup)
n.271+76_271+81dup
c.-79+76_-79+81dup (n.-79+76_-79+81dup)
n.222+76_222+81dup
n.337_342dup
n.272+76_272+81dup
n.30+28828_30+28833dup
n.619+76_619+81dup
 gnomAD v4
17g.2638397G>ACA980787196PAFAH1B1c.32+77G>A (n.32+77G>A)
c.-4+77G>A (n.-4+77G>A)
n.259+77G>A
c.-163-26975G>A (n.-163-26975G>A)
n.271+77G>A
c.-79+77G>A (n.-79+77G>A)
n.222+77G>A
n.338G>A
n.272+77G>A
n.30+28829G>A
n.619+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638397G=CA2243479099PAFAH1B1c.32+77G= (n.32+77G=)
c.-4+77G= (n.-4+77G=)
n.259+77G=
c.-163-26975G= (n.-163-26975G=)
n.271+77G=
c.-79+77G= (n.-79+77G=)
n.222+77G=
n.338G=
n.272+77G=
n.30+28829G=
n.619+77G=
17g.2638400G>ACA2635349059PAFAH1B1c.32+80G>A (n.32+80G>A)
c.-4+80G>A (n.-4+80G>A)
n.259+80G>A
c.-163-26972G>A (n.-163-26972G>A)
n.271+80G>A
c.-79+80G>A (n.-79+80G>A)
n.222+80G>A
n.341G>A
n.272+80G>A
n.30+28832G>A
n.619+80G>A
 gnomAD v4
17g.2638401G>CCA2576338527PAFAH1B1c.32+81G>C (n.32+81G>C)
c.-4+81G>C (n.-4+81G>C)
n.259+81G>C
c.-163-26971G>C (n.-163-26971G>C)
n.271+81G>C
c.-79+81G>C (n.-79+81G>C)
n.222+81G>C
n.342G>C
n.272+81G>C
n.30+28833G>C
n.619+81G>C
17g.2638401G>TCA2635349060PAFAH1B1c.32+81G>T (n.32+81G>T)
c.-4+81G>T (n.-4+81G>T)
n.259+81G>T
c.-163-26971G>T (n.-163-26971G>T)
n.271+81G>T
c.-79+81G>T (n.-79+81G>T)
n.222+81G>T
n.342G>T
n.272+81G>T
n.30+28833G>T
n.619+81G>T
 gnomAD v4
17g.2638402T>ACA980787218PAFAH1B1c.32+82T>A (n.32+82T>A)
c.-4+82T>A (n.-4+82T>A)
n.259+82T>A
c.-163-26970T>A (n.-163-26970T>A)
n.271+82T>A
c.-79+82T>A (n.-79+82T>A)
n.222+82T>A
n.343T>A
n.272+82T>A
n.30+28834T>A
n.619+82T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638402T=CA2243479101PAFAH1B1c.32+82T= (n.32+82T=)
c.-4+82T= (n.-4+82T=)
n.259+82T=
c.-163-26970T= (n.-163-26970T=)
n.271+82T=
c.-79+82T= (n.-79+82T=)
n.222+82T=
n.343T=
n.272+82T=
n.30+28834T=
n.619+82T=
17g.2638403C>ACA2635349061PAFAH1B1c.32+83C>A (n.32+83C>A)
c.-4+83C>A (n.-4+83C>A)
n.259+83C>A
c.-163-26969C>A (n.-163-26969C>A)
n.271+83C>A
c.-79+83C>A (n.-79+83C>A)
n.222+83C>A
n.344C>A
n.272+83C>A
n.30+28835C>A
n.619+83C>A
 gnomAD v4
17g.2638403C>TCA2635349062PAFAH1B1c.32+83C>T (n.32+83C>T)
c.-4+83C>T (n.-4+83C>T)
n.259+83C>T
c.-163-26969C>T (n.-163-26969C>T)
n.271+83C>T
c.-79+83C>T (n.-79+83C>T)
n.222+83C>T
n.344C>T
n.272+83C>T
n.30+28835C>T
n.619+83C>T
 gnomAD v4
17g.2638405C>ACA2635349063PAFAH1B1c.32+85C>A (n.32+85C>A)
c.-4+85C>A (n.-4+85C>A)
n.259+85C>A
c.-163-26967C>A (n.-163-26967C>A)
n.271+85C>A
c.-79+85C>A (n.-79+85C>A)
n.222+85C>A
n.346C>A
n.272+85C>A
n.30+28837C>A
n.619+85C>A
 gnomAD v4
17g.2638405C>GCA2635349064PAFAH1B1c.32+85C>G (n.32+85C>G)
c.-4+85C>G (n.-4+85C>G)
n.259+85C>G
c.-163-26967C>G (n.-163-26967C>G)
n.271+85C>G
c.-79+85C>G (n.-79+85C>G)
n.222+85C>G
n.346C>G
n.272+85C>G
n.30+28837C>G
n.619+85C>G
 gnomAD v4
17g.2638406T>GCA2635349065PAFAH1B1c.32+86T>G (n.32+86T>G)
c.-4+86T>G (n.-4+86T>G)
n.259+86T>G
c.-163-26966T>G (n.-163-26966T>G)
n.271+86T>G
c.-79+86T>G (n.-79+86T>G)
n.222+86T>G
n.347T>G
n.272+86T>G
n.30+28838T>G
n.619+86T>G
 gnomAD v4
17g.2638408C>ACA2576338528PAFAH1B1c.32+88C>A (n.32+88C>A)
c.-4+88C>A (n.-4+88C>A)
n.259+88C>A
c.-163-26964C>A (n.-163-26964C>A)
n.271+88C>A
c.-79+88C>A (n.-79+88C>A)
n.222+88C>A
n.349C>A
n.272+88C>A
n.30+28840C>A
n.619+88C>A
 gnomAD v4
17g.2638409T>ACA2635349066PAFAH1B1c.32+89T>A (n.32+89T>A)
c.-4+89T>A (n.-4+89T>A)
n.259+89T>A
c.-163-26963T>A (n.-163-26963T>A)
n.271+89T>A
c.-79+89T>A (n.-79+89T>A)
n.222+89T>A
n.350T>A
n.272+89T>A
n.30+28841T>A
n.619+89T>A
 gnomAD v4
17g.2638410A=CA2243479103PAFAH1B1c.32+90A= (n.32+90A=)
c.-4+90A= (n.-4+90A=)
n.259+90A=
c.-163-26962A= (n.-163-26962A=)
n.271+90A=
c.-79+90A= (n.-79+90A=)
n.222+90A=
n.351A=
n.272+90A=
n.30+28842A=
n.619+90A=
17g.2638410A>CCA2243479104PAFAH1B1c.32+90A>C (n.32+90A>C)
c.-4+90A>C (n.-4+90A>C)
n.259+90A>C
c.-163-26962A>C (n.-163-26962A>C)
n.271+90A>C
c.-79+90A>C (n.-79+90A>C)
n.222+90A>C
n.351A>C
n.272+90A>C
n.30+28842A>C
n.619+90A>C
 dbSNP
17g.2638410A>GCA2635349067PAFAH1B1c.32+90A>G (n.32+90A>G)
c.-4+90A>G (n.-4+90A>G)
n.259+90A>G
c.-163-26962A>G (n.-163-26962A>G)
n.271+90A>G
c.-79+90A>G (n.-79+90A>G)
n.222+90A>G
n.351A>G
n.272+90A>G
n.30+28842A>G
n.619+90A>G
 gnomAD v4
17g.2638410_2638411delCA2635349068PAFAH1B1c.32+90_32+91del (n.32+90_32+91del)
c.-4+90_-4+91del (n.-4+90_-4+91del)
n.259+90_259+91del
c.-163-26962_-163-26961del (n.-163-26962_-163-26961del)
n.271+90_271+91del
c.-79+90_-79+91del (n.-79+90_-79+91del)
n.222+90_222+91del
n.351_352del
n.272+90_272+91del
n.30+28842_30+28843del
n.619+90_619+91del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched