Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2638216G>ACA2576338511PAFAH1B1c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.155G>A
c.-163-27156G>A (n.-163-27156G>A)
n.167G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.118G>A
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n.168G>A
n.30+28648G>A
n.515G>A
 gnomAD v4
17g.2638216G>CCA2520930307PAFAH1B1c.-73G>C (n.-73G>C)
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n.155G>C
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c.-183G>C (n.-183G>C)
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n.30+28648G>C
n.515G>C
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n.156del
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n.168del
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n.119del
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n.169del
n.30+28649del
n.516del
 gnomAD v4
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n.516A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638218T>GCA2576338512PAFAH1B1c.-71T>G (n.-71T>G)
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n.517T>G
 gnomAD v4
17g.2638219C>ACA2635348972PAFAH1B1c.-70C>A (n.-70C>A)
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c.-180C>A (n.-180C>A)
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n.160C>A
n.171C>A
n.30+28651C>A
n.518C>A
 gnomAD v4
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n.518_519insGC
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c.-178A>G (n.-178A>G)
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n.162A>G
n.173A>G
n.30+28653A>G
n.520A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638222A>GCA2635348973PAFAH1B1c.-67A>G (n.-67A>G)
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n.161A>G
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n.163A>G
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n.521A>G
 gnomAD v4
17g.2638223A>GCA2532031528PAFAH1B1c.-66A>G (n.-66A>G)
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n.175A>G
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n.522A>G
17g.2638225G>ACA2243478927PAFAH1B1c.-64G>A (n.-64G>A)
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n.164G>A
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n.176G>A
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n.166G>A
n.177G>A
n.30+28657G>A
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638225G>CCA286581954PAFAH1B1c.-64G>C (n.-64G>C)
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n.176G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.127G>C
n.166G>C
n.177G>C
n.30+28657G>C
n.524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638225G=CA2243478926PAFAH1B1c.-64G= (n.-64G=)
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17g.2638225_2638227delCA2572837697PAFAH1B1c.-64_-62del (n.-64_-62del)
c.-99_-97del (n.-99_-97del)
n.164_166del
c.-163-27147_-163-27145del (n.-163-27147_-163-27145del)
n.176_178del
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n.127_129del
n.166_168del
n.177_179del
n.30+28657_30+28659del
n.524_526del
17g.2638226C>ACA2635348974PAFAH1B1c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.165C>A
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n.177C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.128C>A
n.167C>A
n.178C>A
n.30+28658C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
17g.2638226_2638228delinsCTTCA2243478928PAFAH1B1c.-63_-61delinsCTT (n.-63_-61delinsCTT)
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n.165_167delinsCTT
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n.177_179delinsCTT
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n.525_527delinsCTT
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c.-172T>G (n.-172T>G)
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n.168T>G
n.179T>G
n.30+28659T>G
n.526T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638227T=CA2243478932PAFAH1B1c.-62T= (n.-62T=)
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n.178T=
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n.129T=
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n.30+28659T=
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17g.2638231delCA919775627PAFAH1B1c.-58del (n.-58del)
c.-93del (n.-93del)
n.170del
c.-163-27141del (n.-163-27141del)
n.182del
c.-168del (n.-168del)
n.133del
n.172del
n.183del
n.30+28663del
n.530del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638230_2638231delCA286581956PAFAH1B1c.-59_-58del (n.-59_-58del)
c.-94_-93del (n.-94_-93del)
n.169_170del
c.-163-27142_-163-27141del (n.-163-27142_-163-27141del)
n.181_182del
c.-169_-168del (n.-169_-168del)
n.132_133del
n.171_172del
n.182_183del
n.30+28662_30+28663del
n.529_530del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638228T>ACA980787134PAFAH1B1c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.167T>A
c.-163-27144T>A (n.-163-27144T>A)
n.179T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.130T>A
n.169T>A
n.180T>A
n.30+28660T>A
n.527T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638228T=CA2243478936PAFAH1B1c.-61T= (n.-61T=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.167T=
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n.179T=
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n.130T=
n.169T=
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n.30+28660T=
n.527T=
17g.2638230T>ACA2635348975PAFAH1B1c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.169T>A
c.-163-27142T>A (n.-163-27142T>A)
n.181T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.132T>A
n.171T>A
n.182T>A
n.30+28662T>A
n.529T>A
 gnomAD v4
17g.2638230T>CCA727355744PAFAH1B1c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.169T>C
c.-163-27142T>C (n.-163-27142T>C)
n.181T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.132T>C
n.171T>C
n.182T>C
n.30+28662T>C
n.529T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638230T=CA2243478939PAFAH1B1c.-59T= (n.-59T=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.169T=
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n.181T=
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n.30+28662T=
n.529T=
17g.2638231T>GCA286581960PAFAH1B1c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.170T>G
c.-163-27141T>G (n.-163-27141T>G)
n.182T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.133T>G
n.172T>G
n.183T>G
n.30+28663T>G
n.530T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638231T=CA2243478940PAFAH1B1c.-58T= (n.-58T=)
c.-93T= (n.-93T=)
n.170T=
c.-163-27141T= (n.-163-27141T=)
n.182T=
c.-168T= (n.-168T=)
n.133T=
n.172T=
n.183T=
n.30+28663T=
n.530T=
17g.2638232G>CCA286581962PAFAH1B1c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.171G>C
c.-163-27140G>C (n.-163-27140G>C)
n.183G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.134G>C
n.173G>C
n.184G>C
n.30+28664G>C
n.531G>C
 dbSNP
17g.2638232G=CA2243478943PAFAH1B1c.-57G= (n.-57G=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.171G=
c.-163-27140G= (n.-163-27140G=)
n.183G=
c.-167G= (n.-167G=)
n.134G=
n.173G=
n.184G=
n.30+28664G=
n.531G=
17g.2638232G>TCA656605459PAFAH1B1c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.171G>T
c.-163-27140G>T (n.-163-27140G>T)
n.183G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.134G>T
n.173G>T
n.184G>T
n.30+28664G>T
n.531G>T
 COSMIC
17g.2638233A=CA2243478945PAFAH1B1c.-56A= (n.-56A=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.172A=
c.-163-27139A= (n.-163-27139A=)
n.184A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.135A=
n.174A=
n.185A=
n.30+28665A=
n.532A=
17g.2638233A>GCA286581978PAFAH1B1c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.172A>G
c.-163-27139A>G (n.-163-27139A>G)
n.184A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.135A>G
n.174A>G
n.185A>G
n.30+28665A>G
n.532A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638234T>GCA2635348977PAFAH1B1c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.173T>G
c.-163-27138T>G (n.-163-27138T>G)
n.185T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.136T>G
n.175T>G
n.186T>G
n.30+28666T>G
n.533T>G
 gnomAD v4
17g.2638235_2638236delCA2635348976PAFAH1B1c.-54_-53del (n.-54_-53del)
c.-89_-88del (n.-89_-88del)
n.174_175del
c.-163-27137_-163-27136del (n.-163-27137_-163-27136del)
n.186_187del
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
n.137_138del
n.176_177del
n.187_188del
n.30+28667_30+28668del
n.534_535del
 gnomAD v4
17g.2638236T>GCA2808223217PAFAH1B1c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.175T>G
c.-163-27136T>G (n.-163-27136T>G)
n.187T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.138T>G
n.177T>G
n.188T>G
n.30+28668T>G
n.535T>G
17g.2638237C>ACA2635348978PAFAH1B1c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.176C>A
c.-163-27135C>A (n.-163-27135C>A)
n.188C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.139C>A
n.178C>A
n.189C>A
n.30+28669C>A
n.536C>A
 gnomAD v4
17g.2638237C>TCA2576338513PAFAH1B1c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.176C>T
c.-163-27135C>T (n.-163-27135C>T)
n.188C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.139C>T
n.178C>T
n.189C>T
n.30+28669C>T
n.536C>T
17g.2638238C>ACA2635348979PAFAH1B1c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.177C>A
c.-163-27134C>A (n.-163-27134C>A)
n.189C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.140C>A
n.179C>A
n.190C>A
n.30+28670C>A
n.537C>A
 gnomAD v4
17g.2638238C=CA2243478946PAFAH1B1c.-51C= (n.-51C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.177C=
c.-163-27134C= (n.-163-27134C=)
n.189C=
c.-161C= (n.-161C=)
n.140C=
n.179C=
n.190C=
n.30+28670C=
n.537C=
17g.2638238C>GCA8283055PAFAH1B1c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.177C>G
c.-163-27134C>G (n.-163-27134C>G)
n.189C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.140C>G
n.179C>G
n.190C>G
n.30+28670C>G
n.537C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638238C>TCA2243478947PAFAH1B1c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.177C>T
c.-163-27134C>T (n.-163-27134C>T)
n.189C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.140C>T
n.179C>T
n.190C>T
n.30+28670C>T
n.537C>T
 dbSNP
17g.2638239C>ACA2635348980PAFAH1B1c.-50C>A (n.-50C>A)
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n.190C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.141C>A
n.180C>A
n.191C>A
n.30+28671C>A
n.538C>A
 gnomAD v4
17g.2638240A=CA2243478950PAFAH1B1c.-49A= (n.-49A=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.179A=
c.-163-27132A= (n.-163-27132A=)
n.191A=
c.-159A= (n.-159A=)
n.142A=
n.181A=
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n.30+28672A=
n.539A=
17g.2638240A>CCA8283056PAFAH1B1c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.179A>C
c.-163-27132A>C (n.-163-27132A>C)
n.191A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.142A>C
n.181A>C
n.192A>C
n.30+28672A>C
n.539A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638240A>GCA2635348981PAFAH1B1c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.179A>G
c.-163-27132A>G (n.-163-27132A>G)
n.191A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.142A>G
n.181A>G
n.192A>G
n.30+28672A>G
n.539A>G
 gnomAD v4
17g.2638241A>GCA2635348982PAFAH1B1c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.180A>G
c.-163-27131A>G (n.-163-27131A>G)
n.192A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
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n.182A>G
n.193A>G
n.30+28673A>G
n.540A>G
 gnomAD v4
17g.2638242A=CA2243478951PAFAH1B1c.-47A= (n.-47A=)
c.-82A= (n.-82A=)
n.181A=
c.-163-27130A= (n.-163-27130A=)
n.193A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.144A=
n.183A=
n.194A=
n.30+28674A=
n.541A=
17g.2638242A>GCA2635348983PAFAH1B1c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.181A>G
c.-163-27130A>G (n.-163-27130A>G)
n.193A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.144A>G
n.183A>G
n.194A>G
n.30+28674A>G
n.541A>G
 gnomAD v4
17g.2638242A>TCA2635348984PAFAH1B1c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.181A>T
c.-163-27130A>T (n.-163-27130A>T)
n.193A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.144A>T
n.183A>T
n.194A>T
n.30+28674A>T
n.541A>T
 gnomAD v4
17g.2638243G>ACA2635348985PAFAH1B1c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.182G>A
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n.194G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.145G>A
n.184G>A
n.195G>A
n.30+28675G>A
n.542G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638244dupCA624559019PAFAH1B1c.-45dup (n.-45dup)
c.-80dup (n.-80dup)
n.183dup
c.-163-27128dup (n.-163-27128dup)
n.195dup
c.-155dup (n.-155dup)
n.146dup
n.185dup
n.196dup
n.30+28676dup
n.543dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638244G>ACA2243478954PAFAH1B1c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.183G>A
c.-163-27128G>A (n.-163-27128G>A)
n.195G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.146G>A
n.185G>A
n.196G>A
n.30+28676G>A
n.543G>A
 dbSNP
17g.2638244G=CA2243478953PAFAH1B1c.-45G= (n.-45G=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.183G=
c.-163-27128G= (n.-163-27128G=)
n.195G=
c.-155G= (n.-155G=)
n.146G=
n.185G=
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17g.2638245A>GCA2635348986PAFAH1B1c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.184A>G
c.-163-27127A>G (n.-163-27127A>G)
n.196A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.147A>G
n.186A>G
n.197A>G
n.30+28677A>G
n.544A>G
 gnomAD v4
17g.2638245A>TCA2635348987PAFAH1B1c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.184A>T
c.-163-27127A>T (n.-163-27127A>T)
n.196A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.147A>T
n.186A>T
n.197A>T
n.30+28677A>T
n.544A>T
 gnomAD v4
17g.2638247G>ACA2576338514PAFAH1B1c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.186G>A
c.-163-27125G>A (n.-163-27125G>A)
n.198G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.149G>A
n.188G>A
n.199G>A
n.30+28679G>A
n.546G>A
 gnomAD v4
17g.2638248G>ACA2635348988PAFAH1B1c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.187G>A
c.-163-27124G>A (n.-163-27124G>A)
n.199G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.150G>A
n.189G>A
n.200G>A
n.30+28680G>A
n.547G>A
 gnomAD v4
17g.2638248G>TCA2576338515PAFAH1B1c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.187G>T
c.-163-27124G>T (n.-163-27124G>T)
n.199G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.150G>T
n.189G>T
n.200G>T
n.30+28680G>T
n.547G>T
17g.2638249A>GCA2635348989PAFAH1B1c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.188A>G
c.-163-27123A>G (n.-163-27123A>G)
n.200A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.151A>G
n.190A>G
n.201A>G
n.30+28681A>G
n.548A>G
 gnomAD v4
17g.2638250C>ACA2635348990PAFAH1B1c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.189C>A
c.-163-27122C>A (n.-163-27122C>A)
n.201C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.152C>A
n.191C>A
n.202C>A
n.30+28682C>A
n.549C>A
 gnomAD v4
17g.2638250C=CA2243478956PAFAH1B1c.-39C= (n.-39C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.189C=
c.-163-27122C= (n.-163-27122C=)
n.201C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.152C=
n.191C=
n.202C=
n.30+28682C=
n.549C=
17g.2638250C>TCA8283057PAFAH1B1c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.189C>T
c.-163-27122C>T (n.-163-27122C>T)
n.201C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.152C>T
n.191C>T
n.202C>T
n.30+28682C>T
n.549C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638251A>TCA2635348991PAFAH1B1c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.190A>T
c.-163-27121A>T (n.-163-27121A>T)
n.202A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.153A>T
n.192A>T
n.203A>T
n.30+28683A>T
n.550A>T
 gnomAD v4
17g.2638253A>GCA2635348992PAFAH1B1c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.192A>G
c.-163-27119A>G (n.-163-27119A>G)
n.204A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.155A>G
n.194A>G
n.205A>G
n.30+28685A>G
n.552A>G
 gnomAD v4
17g.2638254C>ACA2635348995PAFAH1B1c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.193C>A
c.-163-27118C>A (n.-163-27118C>A)
n.205C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.156C>A
n.195C>A
n.206C>A
n.30+28686C>A
n.553C>A
 gnomAD v4
17g.2638254C>TCA2635348994PAFAH1B1c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.193C>T
c.-163-27118C>T (n.-163-27118C>T)
n.205C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.156C>T
n.195C>T
n.206C>T
n.30+28686C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
17g.2638255delCA2635348993PAFAH1B1c.-34del (n.-34del)
c.-69del (n.-69del)
n.194del
c.-163-27117del (n.-163-27117del)
n.206del
c.-144del (n.-144del)
n.157del
n.196del
n.207del
n.30+28687del
n.554del
 gnomAD v4
17g.2638255C>ACA2635348996PAFAH1B1c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.194C>A
c.-163-27117C>A (n.-163-27117C>A)
n.206C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.157C>A
n.196C>A
n.207C>A
n.30+28687C>A
n.554C>A
 gnomAD v4
17g.2638255C=CA2243478958PAFAH1B1c.-34C= (n.-34C=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.194C=
c.-163-27117C= (n.-163-27117C=)
n.206C=
c.-144C= (n.-144C=)
n.157C=
n.196C=
n.207C=
n.30+28687C=
n.554C=
17g.2638255C>GCA2635348997PAFAH1B1c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.194C>G
c.-163-27117C>G (n.-163-27117C>G)
n.206C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.157C>G
n.196C>G
n.207C>G
n.30+28687C>G
n.554C>G
 gnomAD v4
17g.2638255C>TCA624559020PAFAH1B1c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.194C>T
c.-163-27117C>T (n.-163-27117C>T)
n.206C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.157C>T
n.196C>T
n.207C>T
n.30+28687C>T
n.554C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.2638256A=CA2243478962PAFAH1B1c.-33A= (n.-33A=)
c.-68A= (n.-68A=)
n.195A=
c.-163-27116A= (n.-163-27116A=)
n.207A=
c.-143A= (n.-143A=)
n.158A=
n.197A=
n.208A=
n.30+28688A=
n.555A=
17g.2638256A>GCA2243478964PAFAH1B1c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.195A>G
c.-163-27116A>G (n.-163-27116A>G)
n.207A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.158A>G
n.197A>G
n.208A>G
n.30+28688A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638257C>ACA2635348998PAFAH1B1c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.196C>A
c.-163-27115C>A (n.-163-27115C>A)
n.208C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.159C>A
n.198C>A
n.209C>A
n.30+28689C>A
n.556C>A
 gnomAD v4
17g.2638259A=CA2243478966PAFAH1B1c.-30A= (n.-30A=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.198A=
c.-163-27113A= (n.-163-27113A=)
n.210A=
c.-140A= (n.-140A=)
n.161A=
n.200A=
n.211A=
n.30+28691A=
n.558A=
17g.2638259A>GCA8283058PAFAH1B1c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.198A>G
c.-163-27113A>G (n.-163-27113A>G)
n.210A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.161A>G
n.200A>G
n.211A>G
n.30+28691A>G
n.558A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638260T>CCA2243478969PAFAH1B1c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.199T>C
c.-163-27112T>C (n.-163-27112T>C)
n.211T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.162T>C
n.201T>C
n.212T>C
n.30+28692T>C
n.559T>C
 dbSNP
17g.2638260T=CA2243478968PAFAH1B1c.-29T= (n.-29T=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.199T=
c.-163-27112T= (n.-163-27112T=)
n.211T=
c.-139T= (n.-139T=)
n.162T=
n.201T=
n.212T=
n.30+28692T=
n.559T=
17g.2638262T>CCA286581992PAFAH1B1c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.201T>C
c.-163-27110T>C (n.-163-27110T>C)
n.213T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.164T>C
n.203T>C
n.214T>C
n.30+28694T>C
n.561T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638262T=CA2243478971PAFAH1B1c.-27T= (n.-27T=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.201T=
c.-163-27110T= (n.-163-27110T=)
n.213T=
c.-137T= (n.-137T=)
n.164T=
n.203T=
n.214T=
n.30+28694T=
n.561T=
17g.2638263C>ACA2635348999PAFAH1B1c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.202C>A
c.-163-27109C>A (n.-163-27109C>A)
n.214C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.165C>A
n.204C>A
n.215C>A
n.30+28695C>A
n.562C>A
 gnomAD v4
17g.2638263C=CA2243478973PAFAH1B1c.-26C= (n.-26C=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.202C=
c.-163-27109C= (n.-163-27109C=)
n.214C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.165C=
n.204C=
n.215C=
n.30+28695C=
n.562C=
17g.2638263C>GCA286581994PAFAH1B1c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.202C>G
c.-163-27109C>G (n.-163-27109C>G)
n.214C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.165C>G
n.204C>G
n.215C>G
n.30+28695C>G
n.562C>G
 dbSNP
17g.2638264A>CCA2635349000PAFAH1B1c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.203A>C
c.-163-27108A>C (n.-163-27108A>C)
n.215A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.166A>C
n.205A>C
n.216A>C
n.30+28696A>C
n.563A>C
 gnomAD v4
17g.2638264A>GCA2508301365PAFAH1B1c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.203A>G
c.-163-27108A>G (n.-163-27108A>G)
n.215A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.166A>G
n.205A>G
n.216A>G
n.30+28696A>G
n.563A>G
17g.2638265G>ACA2506989217PAFAH1B1c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.204G>A
c.-163-27107G>A (n.-163-27107G>A)
n.216G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.167G>A
n.206G>A
n.217G>A
n.30+28697G>A
n.564G>A
17g.2638265G>CCA8283059PAFAH1B1c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.204G>C
c.-163-27107G>C (n.-163-27107G>C)
n.216G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.167G>C
n.206G>C
n.217G>C
n.30+28697G>C
n.564G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638265G=CA2243478975PAFAH1B1c.-24G= (n.-24G=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.204G=
c.-163-27107G= (n.-163-27107G=)
n.216G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.167G=
n.206G=
n.217G=
n.30+28697G=
n.564G=
17g.2638267T>CCA913002050PAFAH1B1c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.206T>C
c.-163-27105T>C (n.-163-27105T>C)
n.218T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.169T>C
n.208T>C
n.219T>C
n.30+28699T>C
n.566T>C
17g.2638272T>CCA980787146PAFAH1B1c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.211T>C
c.-163-27100T>C (n.-163-27100T>C)
n.223T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.174T>C
n.213T>C
n.224T>C
n.30+28704T>C
n.571T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638272T=CA2243478979PAFAH1B1c.-17T= (n.-17T=)
c.-52T= (n.-52T=)
n.211T=
c.-163-27100T= (n.-163-27100T=)
n.223T=
c.-127T= (n.-127T=)
n.174T=
n.213T=
n.224T=
n.30+28704T=
n.571T=
17g.2638273T>CCA2576338516PAFAH1B1c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.212T>C
c.-163-27099T>C (n.-163-27099T>C)
n.224T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.175T>C
n.214T>C
n.225T>C
n.30+28705T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
17g.2638274delCA2576338517PAFAH1B1c.-15del (n.-15del)
c.-50del (n.-50del)
n.213del
c.-163-27098del (n.-163-27098del)
n.225del
c.-125del (n.-125del)
n.176del
n.215del
n.226del
n.30+28706del
n.573del
17g.2638274G>ACA2521381663PAFAH1B1c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.213G>A
c.-163-27098G>A (n.-163-27098G>A)
n.225G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.176G>A
n.215G>A
n.226G>A
n.30+28706G>A
n.573G>A
17g.2638274G>TCA2635349001PAFAH1B1c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.213G>T
c.-163-27098G>T (n.-163-27098G>T)
n.225G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.176G>T
n.215G>T
n.226G>T
n.30+28706G>T
n.573G>T
 gnomAD v4
17g.2638275A>GCA2635349002PAFAH1B1c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.214A>G
c.-163-27097A>G (n.-163-27097A>G)
n.226A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.177A>G
n.216A>G
n.227A>G
n.30+28707A>G
n.574A>G
 gnomAD v4
17g.2638276C>GCA2635349003PAFAH1B1c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.215C>G
c.-163-27096C>G (n.-163-27096C>G)
n.227C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.178C>G
n.217C>G
n.228C>G
n.30+28708C>G
n.575C>G
 gnomAD v4
17g.2638276C>TCA2589839854PAFAH1B1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.215C>T
c.-163-27096C>T (n.-163-27096C>T)
n.227C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.178C>T
n.217C>T
n.228C>T
n.30+28708C>T
n.575C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638277A>GCA2554861294PAFAH1B1c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.216A>G
c.-163-27095A>G (n.-163-27095A>G)
n.228A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.179A>G
n.218A>G
n.229A>G
n.30+28709A>G
n.576A>G
 gnomAD v4
17g.2638280A=CA2243478981PAFAH1B1c.-9A= (n.-9A=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.219A=
c.-163-27092A= (n.-163-27092A=)
n.231A=
c.-119A= (n.-119A=)
n.182A=
n.221A=
n.232A=
n.30+28712A=
n.579A=
17g.2638280A>GCA286581999PAFAH1B1c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.219A>G
c.-163-27092A>G (n.-163-27092A>G)
n.231A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.182A>G
n.221A>G
n.232A>G
n.30+28712A>G
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638281C=CA2243478984PAFAH1B1c.-8C= (n.-8C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.220C=
c.-163-27091C= (n.-163-27091C=)
n.232C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.183C=
n.222C=
n.233C=
n.30+28713C=
n.580C=
17g.2638281C>TCA8283060PAFAH1B1c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.220C>T
c.-163-27091C>T (n.-163-27091C>T)
n.232C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.183C>T
n.222C>T
n.233C>T
n.30+28713C>T
n.580C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638282A>GCA2558215280PAFAH1B1c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.221A>G
c.-163-27090A>G (n.-163-27090A>G)
n.233A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.184A>G
n.223A>G
n.234A>G
n.30+28714A>G
n.581A>G
17g.2638282_2638283delinsAGCA2243478986PAFAH1B1c.-7_-6delinsAG (n.-7_-6delinsAG)
c.-42_-41delinsAG (n.-42_-41delinsAG)
n.221_222delinsAG
c.-163-27090_-163-27089delinsAG (n.-163-27090_-163-27089delinsAG)
n.233_234delinsAG
c.-117_-116delinsAG (n.-117_-116delinsAG)
n.184_185delinsAG
n.223_224delinsAG
n.234_235delinsAG
n.30+28714_30+28715delinsAG
n.581_582delinsAG
17g.2638283delCA2243478988PAFAH1B1c.-6del (n.-6del)
c.-41del (n.-41del)
n.222del
c.-163-27089del (n.-163-27089del)
n.234del
c.-116del (n.-116del)
n.185del
n.224del
n.235del
n.30+28715del
n.582del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638284C=CA2243478989PAFAH1B1c.-5C= (n.-5C=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.223C=
c.-163-27088C= (n.-163-27088C=)
n.235C=
c.-115C= (n.-115C=)
n.186C=
n.225C=
n.236C=
n.30+28716C=
n.583C=
17g.2638284C>GCA2243478991PAFAH1B1c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.223C>G
c.-163-27088C>G (n.-163-27088C>G)
n.235C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.186C>G
n.225C>G
n.236C>G
n.30+28716C>G
n.583C>G
 dbSNP
17g.2638285C>GCA2635349004PAFAH1B1c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.224C>G
c.-163-27087C>G (n.-163-27087C>G)
n.236C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.187C>G
n.226C>G
n.237C>G
n.30+28717C>G
n.584C>G
 gnomAD v4
17g.2638286A=CA2243478992PAFAH1B1c.-3A= (n.-3A=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.225A=
c.-163-27086A= (n.-163-27086A=)
n.237A=
c.-113A= (n.-113A=)
n.188A=
n.227A=
n.238A=
n.30+28718A=
n.585A=
17g.2638286A>GCA2243478993PAFAH1B1c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.225A>G
c.-163-27086A>G (n.-163-27086A>G)
n.237A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.188A>G
n.227A>G
n.238A>G
n.30+28718A>G
n.585A>G
 dbSNP
17g.2638287A>GCA2635349005PAFAH1B1c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.226A>G
c.-163-27085A>G (n.-163-27085A>G)
n.238A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.189A>G
n.228A>G
n.239A>G
n.30+28719A>G
n.586A>G
 gnomAD v4
17g.2638289A>CCA397712133PAFAH1B1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.228A>C
c.-163-27083A>C (n.-163-27083A>C)
n.240A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.191A>C
n.230A>C
n.241A>C
n.30+28721A>C
n.588A>C
17g.2638289A>GCA397712134PAFAH1B1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.228A>G
c.-163-27083A>G (n.-163-27083A>G)
n.240A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.191A>G
n.230A>G
n.241A>G
n.30+28721A>G
n.588A>G
17g.2638289A>TCA397712135PAFAH1B1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.228A>T
c.-163-27083A>T (n.-163-27083A>T)
n.240A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.191A>T
n.230A>T
n.241A>T
n.30+28721A>T
n.588A>T
17g.2638290T>ACA397712136PAFAH1B1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.229T>A
c.-163-27082T>A (n.-163-27082T>A)
n.241T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.192T>A
n.231T>A
n.242T>A
n.30+28722T>A
n.589T>A
17g.2638290T>CCA397712138PAFAH1B1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.229T>C
c.-163-27082T>C (n.-163-27082T>C)
n.241T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.192T>C
n.231T>C
n.242T>C
n.30+28722T>C
n.589T>C
17g.2638290T>GCA397712137PAFAH1B1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.229T>G
c.-163-27082T>G (n.-163-27082T>G)
n.241T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.192T>G
n.231T>G
n.242T>G
n.30+28722T>G
n.589T>G
17g.2638291G>ACA272406PAFAH1B1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.230G>A
c.-163-27081G>A (n.-163-27081G>A)
n.242G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.193G>A
n.232G>A
n.243G>A
n.30+28723G>A
n.590G>A
 ClinVar dbSNP
17g.2638291G>CCA397712140PAFAH1B1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.230G>C
c.-163-27081G>C (n.-163-27081G>C)
n.242G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.193G>C
n.232G>C
n.243G>C
n.30+28723G>C
n.590G>C
17g.2638291G=CA2243479001PAFAH1B1c.3G= (p.Met1=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.230G=
c.-163-27081G= (n.-163-27081G=)
n.242G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.193G=
n.232G=
n.243G=
n.30+28723G=
n.590G=
17g.2638291G>TCA397712139PAFAH1B1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.230G>T
c.-163-27081G>T (n.-163-27081G>T)
n.242G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.193G>T
n.232G>T
n.243G>T
n.30+28723G>T
n.590G>T
17g.2638292G>ACA397712141PAFAH1B1c.4G>A (p.Val2Met)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.231G>A
c.-163-27080G>A (n.-163-27080G>A)
n.243G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.194G>A
n.233G>A
n.244G>A
n.30+28724G>A
n.591G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638292G>CCA397712143PAFAH1B1c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.231G>C
c.-163-27080G>C (n.-163-27080G>C)
n.243G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.194G>C
n.233G>C
n.244G>C
n.30+28724G>C
n.591G>C
 gnomAD v4
17g.2638292G=CA2243479003PAFAH1B1c.4G= (p.Val2=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.231G=
c.-163-27080G= (n.-163-27080G=)
n.243G=
c.-107G= (n.-107G=)
n.194G=
n.233G=
n.244G=
n.30+28724G=
n.591G=
17g.2638292G>TCA397712142PAFAH1B1c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.231G>T
c.-163-27080G>T (n.-163-27080G>T)
n.243G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.194G>T
n.233G>T
n.244G>T
n.30+28724G>T
n.591G>T
 COSMIC
17g.2638293T>ACA397712144PAFAH1B1c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.232T>A
c.-163-27079T>A (n.-163-27079T>A)
n.244T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.195T>A
n.234T>A
n.245T>A
n.30+28725T>A
n.592T>A
17g.2638293T>CCA397712146PAFAH1B1c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.232T>C
c.-163-27079T>C (n.-163-27079T>C)
n.244T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.195T>C
n.234T>C
n.245T>C
n.30+28725T>C
n.592T>C
17g.2638293T>GCA397712145PAFAH1B1c.5T>G (p.Val2Gly)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.232T>G
c.-163-27079T>G (n.-163-27079T>G)
n.244T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.195T>G
n.234T>G
n.245T>G
n.30+28725T>G
n.592T>G
 gnomAD v4
17g.2638294G>ACA497467394PAFAH1B1c.6G>A (p.Val2=)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.233G>A
c.-163-27078G>A (n.-163-27078G>A)
n.245G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.196G>A
n.235G>A
n.246G>A
n.30+28726G>A
n.593G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638294G>CCA497467397PAFAH1B1c.6G>C (p.Val2=)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.233G>C
c.-163-27078G>C (n.-163-27078G>C)
n.245G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.196G>C
n.235G>C
n.246G>C
n.30+28726G>C
n.593G>C
17g.2638294G=CA2243479006PAFAH1B1c.6G= (p.Val2=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.233G=
c.-163-27078G= (n.-163-27078G=)
n.245G=
c.-105G= (n.-105G=)
n.196G=
n.235G=
n.246G=
n.30+28726G=
n.593G=
17g.2638294G>TCA497467396PAFAH1B1c.6G>T (p.Val2=)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.233G>T
c.-163-27078G>T (n.-163-27078G>T)
n.245G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.196G>T
n.235G>T
n.246G>T
n.30+28726G>T
n.593G>T
17g.2638295C>ACA286582006PAFAH1B1c.7C>A (p.Leu3Met)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.234C>A
c.-163-27077C>A (n.-163-27077C>A)
n.246C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.197C>A
n.236C>A
n.247C>A
n.30+28727C>A
n.594C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638295C=CA2243479011PAFAH1B1c.7C= (p.Leu3=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.234C=
c.-163-27077C= (n.-163-27077C=)
n.246C=
c.-104C= (n.-104C=)
n.197C=
n.236C=
n.247C=
n.30+28727C=
n.594C=
17g.2638295C>GCA397712147PAFAH1B1c.7C>G (p.Leu3Val)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.234C>G
c.-163-27077C>G (n.-163-27077C>G)
n.246C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.197C>G
n.236C>G
n.247C>G
n.30+28727C>G
n.594C>G
17g.2638295C>TCA497467398PAFAH1B1c.7C>T (p.Leu3=)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.234C>T
c.-163-27077C>T (n.-163-27077C>T)
n.246C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.197C>T
n.236C>T
n.247C>T
n.30+28727C>T
n.594C>T
17g.2638296T>ACA397712148PAFAH1B1c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.235T>A
c.-163-27076T>A (n.-163-27076T>A)
n.247T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.198T>A
n.237T>A
n.248T>A
n.30+28728T>A
n.595T>A
17g.2638296T>CCA397712149PAFAH1B1c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.235T>C
c.-163-27076T>C (n.-163-27076T>C)
n.247T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.198T>C
n.237T>C
n.248T>C
n.30+28728T>C
n.595T>C
17g.2638296T>GCA397712150PAFAH1B1c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.235T>G
c.-163-27076T>G (n.-163-27076T>G)
n.247T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.198T>G
n.237T>G
n.248T>G
n.30+28728T>G
n.595T>G
17g.2638297G>ACA497467400PAFAH1B1c.9G>A (p.Leu3=)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.236G>A
c.-163-27075G>A (n.-163-27075G>A)
n.248G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.199G>A
n.238G>A
n.249G>A
n.30+28729G>A
n.596G>A
17g.2638297G>CCA497467401PAFAH1B1c.9G>C (p.Leu3=)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.236G>C
c.-163-27075G>C (n.-163-27075G>C)
n.248G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.199G>C
n.238G>C
n.249G>C
n.30+28729G>C
n.596G>C
17g.2638297G>TCA497467402PAFAH1B1c.9G>T (p.Leu3=)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.236G>T
c.-163-27075G>T (n.-163-27075G>T)
n.248G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.199G>T
n.238G>T
n.249G>T
n.30+28729G>T
n.596G>T
17g.2638298T>ACA397712151PAFAH1B1c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.237T>A
c.-163-27074T>A (n.-163-27074T>A)
n.249T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.200T>A
n.239T>A
n.250T>A
n.30+28730T>A
n.597T>A
17g.2638298T>CCA397712152PAFAH1B1c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.237T>C
c.-163-27074T>C (n.-163-27074T>C)
n.249T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.200T>C
n.239T>C
n.250T>C
n.30+28730T>C
n.597T>C
17g.2638298T>GCA397712153PAFAH1B1c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.237T>G
c.-163-27074T>G (n.-163-27074T>G)
n.249T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.200T>G
n.239T>G
n.250T>G
n.30+28730T>G
n.597T>G
17g.2638299C>ACA397712154PAFAH1B1c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.238C>A
c.-163-27073C>A (n.-163-27073C>A)
n.250C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.201C>A
n.240C>A
n.251C>A
n.30+28731C>A
n.598C>A
17g.2638299C>GCA397712155PAFAH1B1c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.238C>G
c.-163-27073C>G (n.-163-27073C>G)
n.250C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.201C>G
n.240C>G
n.251C>G
n.30+28731C>G
n.598C>G
17g.2638299C>TCA397712156PAFAH1B1c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.238C>T
c.-163-27073C>T (n.-163-27073C>T)
n.250C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.201C>T
n.240C>T
n.251C>T
n.30+28731C>T
n.598C>T
17g.2638301delCA2576338518PAFAH1B1c.13del (p.Gln5ArgfsTer7)
c.13del (p.Gln5ArgfsTer29)
c.-23del (n.-23del)
n.240del
c.13del (p.Gln5ArgfsTer?)
c.-163-27071del (n.-163-27071del)
n.252del
c.-98del (n.-98del)
n.203del
n.242del
n.253del
n.30+28733del
n.600del
17g.2638300C>ACA497467405PAFAH1B1c.12C>A (p.Ser4=)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.239C>A
c.-163-27072C>A (n.-163-27072C>A)
n.251C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.202C>A
n.241C>A
n.252C>A
n.30+28732C>A
n.599C>A
 gnomAD v4
17g.2638300C>GCA497467407PAFAH1B1c.12C>G (p.Ser4=)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.239C>G
c.-163-27072C>G (n.-163-27072C>G)
n.251C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.202C>G
n.241C>G
n.252C>G
n.30+28732C>G
n.599C>G
17g.2638300C>TCA497467406PAFAH1B1c.12C>T (p.Ser4=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.239C>T
c.-163-27072C>T (n.-163-27072C>T)
n.251C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.202C>T
n.241C>T
n.252C>T
n.30+28732C>T
n.599C>T
 gnomAD v4
17g.2638301C>ACA397712159PAFAH1B1c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.240C>A
c.-163-27071C>A (n.-163-27071C>A)
n.252C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.203C>A
n.242C>A
n.253C>A
n.30+28733C>A
n.600C>A
17g.2638301C>GCA397712157PAFAH1B1c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.240C>G
c.-163-27071C>G (n.-163-27071C>G)
n.252C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.203C>G
n.242C>G
n.253C>G
n.30+28733C>G
n.600C>G
17g.2638301C>TCA397712158PAFAH1B1c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.240C>T
c.-163-27071C>T (n.-163-27071C>T)
n.252C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.203C>T
n.242C>T
n.253C>T
n.30+28733C>T
n.600C>T
17g.2638302A>CCA397712160PAFAH1B1c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.241A>C
c.-163-27070A>C (n.-163-27070A>C)
n.253A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.204A>C
n.243A>C
n.254A>C
n.30+28734A>C
n.601A>C
17g.2638302A>GCA397712161PAFAH1B1c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.241A>G
c.-163-27070A>G (n.-163-27070A>G)
n.253A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.204A>G
n.243A>G
n.254A>G
n.30+28734A>G
n.601A>G
17g.2638302A>TCA397712162PAFAH1B1c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.241A>T
c.-163-27070A>T (n.-163-27070A>T)
n.253A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.204A>T
n.243A>T
n.254A>T
n.30+28734A>T
n.601A>T
17g.2638303G>ACA8283061PAFAH1B1c.15G>A (p.Gln5=)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.242G>A
c.-163-27069G>A (n.-163-27069G>A)
n.254G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.205G>A
n.244G>A
n.255G>A
n.30+28735G>A
n.602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638303G>CCA397712163PAFAH1B1c.15G>C (p.Gln5His)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.242G>C
c.-163-27069G>C (n.-163-27069G>C)
n.254G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.205G>C
n.244G>C
n.255G>C
n.30+28735G>C
n.602G>C
17g.2638303G=CA2243479013PAFAH1B1c.15G= (p.Gln5=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.242G=
c.-163-27069G= (n.-163-27069G=)
n.254G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.205G=
n.244G=
n.255G=
n.30+28735G=
n.602G=
17g.2638303G>TCA397712164PAFAH1B1c.15G>T (p.Gln5His)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.242G>T
c.-163-27069G>T (n.-163-27069G>T)
n.254G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.205G>T
n.244G>T
n.255G>T
n.30+28735G>T
n.602G>T
17g.2638304A=CA2243479017PAFAH1B1c.16A= (p.Arg6=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.243A=
c.-163-27068A= (n.-163-27068A=)
n.255A=
c.-95A= (n.-95A=)
n.206A=
n.245A=
n.256A=
n.30+28736A=
n.603A=
17g.2638304A>CCA497467409PAFAH1B1c.16A>C (p.Arg6=)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.243A>C
c.-163-27068A>C (n.-163-27068A>C)
n.255A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.206A>C
n.245A>C
n.256A>C
n.30+28736A>C
n.603A>C
17g.2638304A>GCA286582007PAFAH1B1c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.243A>G
c.-163-27068A>G (n.-163-27068A>G)
n.255A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.206A>G
n.245A>G
n.256A>G
n.30+28736A>G
n.603A>G
 dbSNP
17g.2638304A>TCA397712165PAFAH1B1c.16A>T (p.Arg6Ter)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.243A>T
c.-163-27068A>T (n.-163-27068A>T)
n.255A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.206A>T
n.245A>T
n.256A>T
n.30+28736A>T
n.603A>T
17g.2638305G>ACA397712166PAFAH1B1c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.244G>A
c.-163-27067G>A (n.-163-27067G>A)
n.256G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.207G>A
n.246G>A
n.257G>A
n.30+28737G>A
n.604G>A
17g.2638305G>CCA397712167PAFAH1B1c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.244G>C
c.-163-27067G>C (n.-163-27067G>C)
n.256G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.207G>C
n.246G>C
n.257G>C
n.30+28737G>C
n.604G>C
17g.2638305G>TCA397712168PAFAH1B1c.17G>T (p.Arg6Ile)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.244G>T
c.-163-27067G>T (n.-163-27067G>T)
n.256G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.207G>T
n.246G>T
n.257G>T
n.30+28737G>T
n.604G>T
 gnomAD v4
17g.2638306A>CCA397712169PAFAH1B1c.18A>C (p.Arg6Ser)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.245A>C
c.-163-27066A>C (n.-163-27066A>C)
n.257A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.208A>C
n.247A>C
n.258A>C
n.30+28738A>C
n.605A>C
17g.2638306A>GCA497467413PAFAH1B1c.18A>G (p.Arg6=)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.245A>G
c.-163-27066A>G (n.-163-27066A>G)
n.257A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.208A>G
n.247A>G
n.258A>G
n.30+28738A>G
n.605A>G
17g.2638306A>TCA397712170PAFAH1B1c.18A>T (p.Arg6Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.245A>T
c.-163-27066A>T (n.-163-27066A>T)
n.257A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.208A>T
n.247A>T
n.258A>T
n.30+28738A>T
n.605A>T
17g.2638307C>ACA397712171PAFAH1B1c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.246C>A
c.-163-27065C>A (n.-163-27065C>A)
n.258C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.209C>A
n.248C>A
n.259C>A
n.30+28739C>A
n.606C>A
17g.2638307C=CA2243479021PAFAH1B1c.19C= (p.Gln7=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.246C=
c.-163-27065C= (n.-163-27065C=)
n.258C=
c.-92C= (n.-92C=)
n.209C=
n.248C=
n.259C=
n.30+28739C=
n.606C=
17g.2638307C>GCA397712172PAFAH1B1c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.246C>G
c.-163-27065C>G (n.-163-27065C>G)
n.258C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.209C>G
n.248C>G
n.259C>G
n.30+28739C>G
n.606C>G
17g.2638307C>TCA397712173PAFAH1B1c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.246C>T
c.-163-27065C>T (n.-163-27065C>T)
n.258C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.209C>T
n.248C>T
n.259C>T
n.30+28739C>T
n.606C>T
 ClinVar dbSNP
17g.2638308A>CCA397712174PAFAH1B1c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.247A>C
c.-163-27064A>C (n.-163-27064A>C)
n.259A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.210A>C
n.249A>C
n.260A>C
n.30+28740A>C
n.607A>C
17g.2638308A>GCA397712175PAFAH1B1c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.247A>G
c.-163-27064A>G (n.-163-27064A>G)
n.259A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.210A>G
n.249A>G
n.260A>G
n.30+28740A>G
n.607A>G
17g.2638308A>TCA397712176PAFAH1B1c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.247A>T
c.-163-27064A>T (n.-163-27064A>T)
n.259A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.210A>T
n.249A>T
n.260A>T
n.30+28740A>T
n.607A>T
17g.2638309A=CA2243479025PAFAH1B1c.21A= (p.Gln7=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.248A=
c.-163-27063A= (n.-163-27063A=)
n.260A=
c.-90A= (n.-90A=)
n.211A=
n.250A=
n.261A=
n.30+28741A=
n.608A=
17g.2638309A>CCA397712177PAFAH1B1c.21A>C (p.Gln7His)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.248A>C
c.-163-27063A>C (n.-163-27063A>C)
n.260A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.211A>C
n.250A>C
n.261A>C
n.30+28741A>C
n.608A>C
17g.2638309A>GCA497467415PAFAH1B1c.21A>G (p.Gln7=)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.248A>G
c.-163-27063A>G (n.-163-27063A>G)
n.260A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.211A>G
n.250A>G
n.261A>G
n.30+28741A>G
n.608A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2638309A>TCA397712178PAFAH1B1c.21A>T (p.Gln7His)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.248A>T
c.-163-27063A>T (n.-163-27063A>T)
n.260A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.211A>T
n.250A>T
n.261A>T
n.30+28741A>T
n.608A>T
17g.2638310delCA2695224107PAFAH1B1c.22del (p.Arg8GlufsTer4)
c.22del (p.Arg8GlufsTer26)
c.-14del (n.-14del)
n.249del
c.22del (p.Arg8GlufsTer?)
c.-163-27062del (n.-163-27062del)
n.261del
c.-89del (n.-89del)
n.212del
n.251del
n.262del
n.30+28742del
n.609del
17g.2638310C>ACA497467417PAFAH1B1c.22C>A (p.Arg8=)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.249C>A
c.-163-27062C>A (n.-163-27062C>A)
n.261C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.212C>A
n.251C>A
n.262C>A
n.30+28742C>A
n.609C>A
 gnomAD v4
17g.2638310C=CA2243479028PAFAH1B1c.22C= (p.Arg8=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.249C=
c.-163-27062C= (n.-163-27062C=)
n.261C=
c.-89C= (n.-89C=)
n.212C=
n.251C=
n.262C=
n.30+28742C=
n.609C=
17g.2638310C>GCA397712179PAFAH1B1c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.249C>G
c.-163-27062C>G (n.-163-27062C>G)
n.261C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.212C>G
n.251C>G
n.262C>G
n.30+28742C>G
n.609C>G
17g.2638310C>TCA119279PAFAH1B1c.22C>T (p.Arg8Ter)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.249C>T
c.-163-27062C>T (n.-163-27062C>T)
n.261C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.212C>T
n.251C>T
n.262C>T
n.30+28742C>T
n.609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2638311G>ACA8283062PAFAH1B1c.23G>A (p.Arg8Gln)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.250G>A
c.-163-27061G>A (n.-163-27061G>A)
n.262G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.213G>A
n.252G>A
n.263G>A
n.30+28743G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.2638311G>CCA397712180PAFAH1B1c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.250G>C
c.-163-27061G>C (n.-163-27061G>C)
n.262G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.213G>C
n.252G>C
n.263G>C
n.30+28743G>C
n.610G>C
17g.2638311G=CA2243479034PAFAH1B1c.23G= (p.Arg8=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.250G=
c.-163-27061G= (n.-163-27061G=)
n.262G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.213G=
n.252G=
n.263G=
n.30+28743G=
n.610G=
17g.2638311G>TCA397712181PAFAH1B1c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.250G>T
c.-163-27061G>T (n.-163-27061G>T)
n.262G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.213G>T
n.252G>T
n.263G>T
n.30+28743G>T
n.610G>T
17g.2638312A>CCA497467419PAFAH1B1c.24A>C (p.Arg8=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.251A>C
c.-163-27060A>C (n.-163-27060A>C)
n.263A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.214A>C
n.253A>C
n.264A>C
n.30+28744A>C
n.611A>C
17g.2638312A>GCA497467420PAFAH1B1c.24A>G (p.Arg8=)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.251A>G
c.-163-27060A>G (n.-163-27060A>G)
n.263A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.214A>G
n.253A>G
n.264A>G
n.30+28744A>G
n.611A>G
 gnomAD v4
17g.2638312A>TCA497467421PAFAH1B1c.24A>T (p.Arg8=)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.251A>T
c.-163-27060A>T (n.-163-27060A>T)
n.263A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.214A>T
n.253A>T
n.264A>T
n.30+28744A>T
n.611A>T
17g.2638313G>ACA8283063PAFAH1B1c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.252G>A
c.-163-27059G>A (n.-163-27059G>A)
n.264G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.215G>A
n.254G>A
n.265G>A
n.30+28745G>A
n.612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2638313G>CCA397712183PAFAH1B1c.25G>C (p.Asp9His)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.252G>C
c.-163-27059G>C (n.-163-27059G>C)
n.264G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.215G>C
n.254G>C
n.265G>C
n.30+28745G>C
n.612G>C
17g.2638313G=CA2243479036PAFAH1B1c.25G= (p.Asp9=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.252G=
c.-163-27059G= (n.-163-27059G=)
n.264G=
c.-86G= (n.-86G=)
n.215G=
n.254G=
n.265G=
n.30+28745G=
n.612G=
17g.2638313G>TCA397712182PAFAH1B1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.252G>T
c.-163-27059G>T (n.-163-27059G>T)
n.264G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.215G>T
n.254G>T
n.265G>T
n.30+28745G>T
n.612G>T
17g.2638314A>CCA397712184PAFAH1B1c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.253A>C
c.-163-27058A>C (n.-163-27058A>C)
n.265A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.216A>C
n.255A>C
n.266A>C
n.30+28746A>C
n.613A>C
17g.2638314A>GCA397712185PAFAH1B1c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.253A>G
c.-163-27058A>G (n.-163-27058A>G)
n.265A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.216A>G
n.255A>G
n.266A>G
n.30+28746A>G
n.613A>G
17g.2638314A>TCA397712186PAFAH1B1c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.253A>T
c.-163-27058A>T (n.-163-27058A>T)
n.265A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.216A>T
n.255A>T
n.266A>T
n.30+28746A>T
n.613A>T
17g.2638315T>ACA397712187PAFAH1B1c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.254T>A
c.-163-27057T>A (n.-163-27057T>A)
n.266T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.217T>A
n.256T>A
n.267T>A
n.30+28747T>A
n.614T>A
17g.2638315T>CCA497467423PAFAH1B1c.27T>C (p.Asp9=)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.254T>C
c.-163-27057T>C (n.-163-27057T>C)
n.266T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.217T>C
n.256T>C
n.267T>C
n.30+28747T>C
n.614T>C
17g.2638315T>GCA397712188PAFAH1B1c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.254T>G
c.-163-27057T>G (n.-163-27057T>G)
n.266T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.217T>G
n.256T>G
n.267T>G
n.30+28747T>G
n.614T>G
17g.2638316G>ACA397712189PAFAH1B1c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.255G>A
c.-163-27056G>A (n.-163-27056G>A)
n.267G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.218G>A
n.257G>A
n.268G>A
n.30+28748G>A
n.615G>A
17g.2638316G>CCA397712190PAFAH1B1c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.255G>C
c.-163-27056G>C (n.-163-27056G>C)
n.267G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.218G>C
n.257G>C
n.268G>C
n.30+28748G>C
n.615G>C
17g.2638316G>TCA397712191PAFAH1B1c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.255G>T
c.-163-27056G>T (n.-163-27056G>T)
n.267G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.218G>T
n.257G>T
n.268G>T
n.30+28748G>T
n.615G>T

Number of alleles fetched