Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2638114C>ACA2635348910PAFAH1B1c.-175C>A (n.-175C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.2638129C>ACA2635348920PAFAH1B1c.-160C>A (n.-160C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.431G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638132G=CA2243478841PAFAH1B1c.-157G= (n.-157G=)
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n.84G>T
n.30+28564G>T
n.431G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638134delCA2635348922PAFAH1B1c.-155del (n.-155del)
c.-190del (n.-190del)
n.73del
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c.-265del (n.-265del)
n.36del
n.75del
n.86del
n.30+28566del
n.433del
 gnomAD v4
17g.2638135A=CA2243478843PAFAH1B1c.-154A= (n.-154A=)
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n.86A>G
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n.37A>G
n.76A>G
n.87A>G
n.30+28567A>G
n.434A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638136C>ACA2635348923PAFAH1B1c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.75C>A
c.-163-27236C>A (n.-163-27236C>A)
n.87C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.38C>A
n.77C>A
n.88C>A
n.30+28568C>A
n.435C>A
 gnomAD v4
17g.2638136C>TCA2635348924PAFAH1B1c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.75C>T
c.-163-27236C>T (n.-163-27236C>T)
n.87C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.38C>T
n.77C>T
n.88C>T
n.30+28568C>T
n.435C>T
 gnomAD v4
17g.2638138A>TCA2635348925PAFAH1B1c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.77A>T
c.-163-27234A>T (n.-163-27234A>T)
n.89A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.40A>T
n.79A>T
n.90A>T
n.30+28570A>T
n.437A>T
 gnomAD v4
17g.2638139G>ACA2635348926PAFAH1B1c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.78G>A
c.-163-27233G>A (n.-163-27233G>A)
n.90G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.41G>A
n.80G>A
n.91G>A
n.30+28571G>A
n.438G>A
 gnomAD v4
17g.2638139G=CA2243478846PAFAH1B1c.-150G= (n.-150G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.78G=
c.-163-27233G= (n.-163-27233G=)
n.90G=
c.-260G= (n.-260G=)
n.41G=
n.80G=
n.91G=
n.30+28571G=
n.438G=
17g.2638139G>TCA980787056PAFAH1B1c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.78G>T
c.-163-27233G>T (n.-163-27233G>T)
n.90G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.41G>T
n.80G>T
n.91G>T
n.30+28571G>T
n.438G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638141T>GCA2635348927PAFAH1B1c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.80T>G
c.-163-27231T>G (n.-163-27231T>G)
n.92T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.43T>G
n.82T>G
n.93T>G
n.30+28573T>G
n.440T>G
 gnomAD v4
17g.2638142G>ACA2635348928PAFAH1B1c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.81G>A
c.-163-27230G>A (n.-163-27230G>A)
n.93G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.44G>A
n.83G>A
n.94G>A
n.30+28574G>A
n.441G>A
 gnomAD v4
17g.2638142G>TCA2635348929PAFAH1B1c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.81G>T
c.-163-27230G>T (n.-163-27230G>T)
n.93G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.44G>T
n.83G>T
n.94G>T
n.30+28574G>T
n.441G>T
 gnomAD v4
17g.2638143G>ACA727355702PAFAH1B1c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.82G>A
c.-163-27229G>A (n.-163-27229G>A)
n.94G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.45G>A
n.84G>A
n.95G>A
n.30+28575G>A
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638143G=CA2243478848PAFAH1B1c.-146G= (n.-146G=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.82G=
c.-163-27229G= (n.-163-27229G=)
n.94G=
c.-256G= (n.-256G=)
n.45G=
n.84G=
n.95G=
n.30+28575G=
n.442G=
17g.2638143G>TCA2635348930PAFAH1B1c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.82G>T
c.-163-27229G>T (n.-163-27229G>T)
n.94G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.45G>T
n.84G>T
n.95G>T
n.30+28575G>T
n.442G>T
 gnomAD v4
17g.2638145T>ACA980787061PAFAH1B1c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.84T>A
c.-163-27227T>A (n.-163-27227T>A)
n.96T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.47T>A
n.86T>A
n.97T>A
n.30+28577T>A
n.444T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638145T=CA2243478850PAFAH1B1c.-144T= (n.-144T=)
c.-179T= (n.-179T=)
n.84T=
c.-163-27227T= (n.-163-27227T=)
n.96T=
c.-254T= (n.-254T=)
n.47T=
n.86T=
n.97T=
n.30+28577T=
n.444T=
17g.2638147C>ACA2635348931PAFAH1B1c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.86C>A
c.-163-27225C>A (n.-163-27225C>A)
n.98C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.49C>A
n.88C>A
n.99C>A
n.30+28579C>A
n.446C>A
 gnomAD v4
17g.2638147C>TCA2635348932PAFAH1B1c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.86C>T
c.-163-27225C>T (n.-163-27225C>T)
n.98C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.49C>T
n.88C>T
n.99C>T
n.30+28579C>T
n.446C>T
 gnomAD v4
17g.2638148A=CA2243478852PAFAH1B1c.-141A= (n.-141A=)
c.-176A= (n.-176A=)
n.87A=
c.-163-27224A= (n.-163-27224A=)
n.99A=
c.-251A= (n.-251A=)
n.50A=
n.89A=
n.100A=
n.30+28580A=
n.447A=
17g.2638148A>GCA286581917PAFAH1B1c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.87A>G
c.-163-27224A>G (n.-163-27224A>G)
n.99A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.50A>G
n.89A>G
n.100A>G
n.30+28580A>G
n.447A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638149T>CCA624558912PAFAH1B1c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.88T>C
c.-163-27223T>C (n.-163-27223T>C)
n.100T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.51T>C
n.90T>C
n.101T>C
n.30+28581T>C
n.448T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638149T=CA2243478853PAFAH1B1c.-140T= (n.-140T=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.88T=
c.-163-27223T= (n.-163-27223T=)
n.100T=
c.-250T= (n.-250T=)
n.51T=
n.90T=
n.101T=
n.30+28581T=
n.448T=
17g.2638152G>ACA286581918PAFAH1B1c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.91G>A
c.-163-27220G>A (n.-163-27220G>A)
n.103G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.54G>A
n.93G>A
n.104G>A
n.30+28584G>A
n.451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638152G=CA2243478856PAFAH1B1c.-137G= (n.-137G=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.91G=
c.-163-27220G= (n.-163-27220G=)
n.103G=
c.-247G= (n.-247G=)
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n.104G=
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n.451G=
17g.2638152G>TCA2635348933PAFAH1B1c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.91G>T
c.-163-27220G>T (n.-163-27220G>T)
n.103G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.54G>T
n.93G>T
n.104G>T
n.30+28584G>T
n.451G>T
 gnomAD v4
17g.2638154G>ACA2635348934PAFAH1B1c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.93G>A
c.-163-27218G>A (n.-163-27218G>A)
n.105G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.56G>A
n.95G>A
n.106G>A
n.30+28586G>A
n.453G>A
 gnomAD v4
17g.2638154G=CA2243478857PAFAH1B1c.-135G= (n.-135G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.93G=
c.-163-27218G= (n.-163-27218G=)
n.105G=
c.-245G= (n.-245G=)
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n.95G=
n.106G=
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n.453G=
17g.2638154G>TCA727355710PAFAH1B1c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.93G>T
c.-163-27218G>T (n.-163-27218G>T)
n.105G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.56G>T
n.95G>T
n.106G>T
n.30+28586G>T
n.453G>T
 dbSNP
17g.2638155A=CA2243478858PAFAH1B1c.-134A= (n.-134A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.94A=
c.-163-27217A= (n.-163-27217A=)
n.106A=
c.-244A= (n.-244A=)
n.57A=
n.96A=
n.107A=
n.30+28587A=
n.454A=
17g.2638155A>GCA2243478859PAFAH1B1c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.94A>G
c.-163-27217A>G (n.-163-27217A>G)
n.106A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.57A>G
n.96A>G
n.107A>G
n.30+28587A>G
n.454A>G
 dbSNP
17g.2638156A=CA2243478861PAFAH1B1c.-133A= (n.-133A=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.95A=
c.-163-27216A= (n.-163-27216A=)
n.107A=
c.-243A= (n.-243A=)
n.58A=
n.97A=
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n.455A=
17g.2638156A>CCA2635348935PAFAH1B1c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.95A>C
c.-163-27216A>C (n.-163-27216A>C)
n.107A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.58A>C
n.97A>C
n.108A>C
n.30+28588A>C
n.455A>C
 gnomAD v4
17g.2638156A>TCA10648793PAFAH1B1c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.95A>T
c.-163-27216A>T (n.-163-27216A>T)
n.107A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.58A>T
n.97A>T
n.108A>T
n.30+28588A>T
n.455A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638157A=CA2243478865PAFAH1B1c.-132A= (n.-132A=)
c.-167A= (n.-167A=)
n.96A=
c.-163-27215A= (n.-163-27215A=)
n.108A=
c.-242A= (n.-242A=)
n.59A=
n.98A=
n.109A=
n.30+28589A=
n.456A=
17g.2638157A>TCA286581919PAFAH1B1c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.96A>T
c.-163-27215A>T (n.-163-27215A>T)
n.108A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.59A>T
n.98A>T
n.109A>T
n.30+28589A>T
n.456A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638158G=CA2243478867PAFAH1B1c.-131G= (n.-131G=)
c.-166G= (n.-166G=)
n.97G=
c.-163-27214G= (n.-163-27214G=)
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n.99G=
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17g.2638158G>TCA624558913PAFAH1B1c.-131G>T (n.-131G>T)
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c.-163-27214G>T (n.-163-27214G>T)
n.109G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.60G>T
n.99G>T
n.110G>T
n.30+28590G>T
n.457G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638161T>CCA2635348936PAFAH1B1c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.100T>C
c.-163-27211T>C (n.-163-27211T>C)
n.112T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.63T>C
n.102T>C
n.113T>C
n.30+28593T>C
n.460T>C
 gnomAD v4
17g.2638162C>ACA2243478869PAFAH1B1c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.101C>A
c.-163-27210C>A (n.-163-27210C>A)
n.113C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.64C>A
n.103C>A
n.114C>A
n.30+28594C>A
n.461C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638162C=CA2243478870PAFAH1B1c.-127C= (n.-127C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.101C=
c.-163-27210C= (n.-163-27210C=)
n.113C=
c.-237C= (n.-237C=)
n.64C=
n.103C=
n.114C=
n.30+28594C=
n.461C=
17g.2638163A=CA2243478871PAFAH1B1c.-126A= (n.-126A=)
c.-161A= (n.-161A=)
n.102A=
c.-163-27209A= (n.-163-27209A=)
n.114A=
c.-236A= (n.-236A=)
n.65A=
n.104A=
n.115A=
n.30+28595A=
n.462A=
17g.2638163A>GCA2635348937PAFAH1B1c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.102A>G
c.-163-27209A>G (n.-163-27209A>G)
n.114A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.65A>G
n.104A>G
n.115A>G
n.30+28595A>G
n.462A>G
 gnomAD v4
17g.2638163A>TCA980787076PAFAH1B1c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.102A>T
c.-163-27209A>T (n.-163-27209A>T)
n.114A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.65A>T
n.104A>T
n.115A>T
n.30+28595A>T
n.462A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638167delCA2635348938PAFAH1B1c.-122del (n.-122del)
c.-157del (n.-157del)
n.106del
c.-163-27205del (n.-163-27205del)
n.118del
c.-232del (n.-232del)
n.69del
n.108del
n.119del
n.30+28599del
n.466del
 gnomAD v4
17g.2638168C>TCA2635348939PAFAH1B1c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.107C>T
c.-163-27204C>T (n.-163-27204C>T)
n.119C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.70C>T
n.109C>T
n.120C>T
n.30+28600C>T
n.467C>T
 gnomAD v4
17g.2638171delCA2635348940PAFAH1B1c.-118del (n.-118del)
c.-153del (n.-153del)
n.110del
c.-163-27201del (n.-163-27201del)
n.122del
c.-228del (n.-228del)
n.73del
n.112del
n.123del
n.30+28603del
n.470del
 gnomAD v4
17g.2638169C>ACA2635348941PAFAH1B1c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.108C>A
c.-163-27203C>A (n.-163-27203C>A)
n.120C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.71C>A
n.110C>A
n.121C>A
n.30+28601C>A
n.468C>A
 gnomAD v4
17g.2638169C>TCA2635348942PAFAH1B1c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.108C>T
c.-163-27203C>T (n.-163-27203C>T)
n.120C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.71C>T
n.110C>T
n.121C>T
n.30+28601C>T
n.468C>T
 gnomAD v4
17g.2638170C>ACA2635348943PAFAH1B1c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.109C>A
c.-163-27202C>A (n.-163-27202C>A)
n.121C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.72C>A
n.111C>A
n.122C>A
n.30+28602C>A
n.469C>A
 gnomAD v4
17g.2638171C>ACA2635348944PAFAH1B1c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.110C>A
c.-163-27201C>A (n.-163-27201C>A)
n.122C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.73C>A
n.112C>A
n.123C>A
n.30+28603C>A
n.470C>A
 gnomAD v4
17g.2638171C>TCA2635348945PAFAH1B1c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.110C>T
c.-163-27201C>T (n.-163-27201C>T)
n.122C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.73C>T
n.112C>T
n.123C>T
n.30+28603C>T
n.470C>T
 gnomAD v4
17g.2638172delCA2589839853PAFAH1B1c.-117del (n.-117del)
c.-152del (n.-152del)
n.111del
c.-163-27200del (n.-163-27200del)
n.123del
c.-227del (n.-227del)
n.74del
n.113del
n.124del
n.30+28604del
n.471del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638172T>CCA2635348946PAFAH1B1c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.111T>C
c.-163-27200T>C (n.-163-27200T>C)
n.123T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.74T>C
n.113T>C
n.124T>C
n.30+28604T>C
n.471T>C
 gnomAD v4
17g.2638173G>ACA2243478876PAFAH1B1c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.112G>A
c.-163-27199G>A (n.-163-27199G>A)
n.124G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.75G>A
n.114G>A
n.125G>A
n.30+28605G>A
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638173G>CCA2635348947PAFAH1B1c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.112G>C
c.-163-27199G>C (n.-163-27199G>C)
n.124G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.75G>C
n.114G>C
n.125G>C
n.30+28605G>C
n.472G>C
 gnomAD v4
17g.2638173G=CA2243478875PAFAH1B1c.-116G= (n.-116G=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.112G=
c.-163-27199G= (n.-163-27199G=)
n.124G=
c.-226G= (n.-226G=)
n.75G=
n.114G=
n.125G=
n.30+28605G=
n.472G=
17g.2638173G>TCA2635348948PAFAH1B1c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.112G>T
c.-163-27199G>T (n.-163-27199G>T)
n.124G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.75G>T
n.114G>T
n.125G>T
n.30+28605G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
17g.2638174T>CCA2512939274PAFAH1B1c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.113T>C
c.-163-27198T>C (n.-163-27198T>C)
n.125T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.76T>C
n.115T>C
n.126T>C
n.30+28606T>C
n.473T>C
 gnomAD v4
17g.2638175G>ACA2635348949PAFAH1B1c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.114G>A
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n.126G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.77G>A
n.116G>A
n.127G>A
n.30+28607G>A
n.474G>A
 gnomAD v4
17g.2638175G>CCA2243478878PAFAH1B1c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.114G>C
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c.-224G>C (n.-224G>C)
n.77G>C
n.116G>C
n.127G>C
n.30+28607G>C
n.474G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638175G=CA2243478877PAFAH1B1c.-114G= (n.-114G=)
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n.474G=
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n.476G>T
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n.129G>A
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n.130G>A
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n.477G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638178G=CA2243478879PAFAH1B1c.-111G= (n.-111G=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.117G=
c.-163-27194G= (n.-163-27194G=)
n.129G=
c.-221G= (n.-221G=)
n.80G=
n.119G=
n.130G=
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n.477G=
17g.2638179A=CA2243478881PAFAH1B1c.-110A= (n.-110A=)
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n.81A>G
n.120A>G
n.131A>G
n.30+28611A>G
n.478A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638180A>GCA2635348950PAFAH1B1c.-109A>G (n.-109A>G)
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 gnomAD v4
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n.120G>C
c.-163-27191G>C (n.-163-27191G>C)
n.132G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.83G>C
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n.133G>C
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n.480G>C
 gnomAD v4
17g.2638182A>CCA2571530745PAFAH1B1c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.121A>C
c.-163-27190A>C (n.-163-27190A>C)
n.133A>C
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n.84A>C
n.123A>C
n.134A>C
n.30+28614A>C
n.481A>C
17g.2638182A>GCA2635348952PAFAH1B1c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.121A>G
c.-163-27190A>G (n.-163-27190A>G)
n.133A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.84A>G
n.123A>G
n.134A>G
n.30+28614A>G
n.481A>G
 gnomAD v4
17g.2638183C>ACA2635348953PAFAH1B1c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.122C>A
c.-163-27189C>A (n.-163-27189C>A)
n.134C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.85C>A
n.124C>A
n.135C>A
n.30+28615C>A
n.482C>A
 gnomAD v4
17g.2638185C>TCA2635348954PAFAH1B1c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.124C>T
c.-163-27187C>T (n.-163-27187C>T)
n.136C>T
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n.87C>T
n.126C>T
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n.30+28617C>T
n.484C>T
 gnomAD v4
17g.2638186T>CCA286581921PAFAH1B1c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.125T>C
c.-163-27186T>C (n.-163-27186T>C)
n.137T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.88T>C
n.127T>C
n.138T>C
n.30+28618T>C
n.485T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638186T=CA2243478884PAFAH1B1c.-103T= (n.-103T=)
c.-138T= (n.-138T=)
n.125T=
c.-163-27186T= (n.-163-27186T=)
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n.88T=
n.127T=
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n.485T=
17g.2638187dupCA2635348955PAFAH1B1c.-102dup (n.-102dup)
c.-137dup (n.-137dup)
n.126dup
c.-163-27185dup (n.-163-27185dup)
n.138dup
c.-212dup (n.-212dup)
n.89dup
n.128dup
n.139dup
n.30+28619dup
n.486dup
 gnomAD v4
17g.2638192G>ACA2576338504PAFAH1B1c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.131G>A
c.-163-27180G>A (n.-163-27180G>A)
n.143G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.94G>A
n.133G>A
n.144G>A
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n.491G>A
 gnomAD v4
17g.2638192G>TCA2635348956PAFAH1B1c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.131G>T
c.-163-27180G>T (n.-163-27180G>T)
n.143G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.94G>T
n.133G>T
n.144G>T
n.30+28624G>T
n.491G>T
 gnomAD v4
17g.2638193C>ACA2576338505PAFAH1B1c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.132C>A
c.-163-27179C>A (n.-163-27179C>A)
n.144C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.95C>A
n.134C>A
n.145C>A
n.30+28625C>A
n.492C>A
 gnomAD v4
17g.2638193C>GCA2635348957PAFAH1B1c.-96C>G (n.-96C>G)
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n.95C>G
n.134C>G
n.145C>G
n.30+28625C>G
n.492C>G
 gnomAD v4
17g.2638193C>TCA2635348958PAFAH1B1c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.132C>T
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c.-206C>T (n.-206C>T)
n.95C>T
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n.492C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638194A=CA2243478886PAFAH1B1c.-95A= (n.-95A=)
c.-130A= (n.-130A=)
n.133A=
c.-163-27178A= (n.-163-27178A=)
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n.493A=
17g.2638194A>GCA980787090PAFAH1B1c.-95A>G (n.-95A>G)
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c.-163-27178A>G (n.-163-27178A>G)
n.145A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.96A>G
n.135A>G
n.146A>G
n.30+28626A>G
n.493A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638194A>TCA980787094PAFAH1B1c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.133A>T
c.-163-27178A>T (n.-163-27178A>T)
n.145A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.96A>T
n.135A>T
n.146A>T
n.30+28626A>T
n.493A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638195T>ACA2635348959PAFAH1B1c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.134T>A
c.-163-27177T>A (n.-163-27177T>A)
n.146T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.97T>A
n.136T>A
n.147T>A
n.30+28627T>A
n.494T>A
 gnomAD v4
17g.2638196A=CA2243478888PAFAH1B1c.-93A= (n.-93A=)
c.-128A= (n.-128A=)
n.135A=
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n.147A=
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n.98A=
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17g.2638196A>GCA286581923PAFAH1B1c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.135A>G
c.-163-27176A>G (n.-163-27176A>G)
n.147A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.98A>G
n.137A>G
n.148A>G
n.30+28628A>G
n.495A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638198T>CCA980787101PAFAH1B1c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.137T>C
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n.149T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.100T>C
n.139T>C
n.150T>C
n.30+28630T>C
n.497T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638198T>GCA2243478891PAFAH1B1c.-91T>G (n.-91T>G)
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n.137T>G
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n.100T>G
n.139T>G
n.150T>G
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n.497T>G
 dbSNP
17g.2638198T=CA2243478889PAFAH1B1c.-91T= (n.-91T=)
c.-126T= (n.-126T=)
n.137T=
c.-163-27174T= (n.-163-27174T=)
n.149T=
c.-201T= (n.-201T=)
n.100T=
n.139T=
n.150T=
n.30+28630T=
n.497T=
17g.2638199T>GCA2635348960PAFAH1B1c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.138T>G
c.-163-27173T>G (n.-163-27173T>G)
n.150T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.101T>G
n.140T>G
n.151T>G
n.30+28631T>G
n.498T>G
 gnomAD v4
17g.2638200A=CA2243478892PAFAH1B1c.-89A= (n.-89A=)
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n.139A=
c.-163-27172A= (n.-163-27172A=)
n.151A=
c.-199A= (n.-199A=)
n.102A=
n.141A=
n.152A=
n.30+28632A=
n.499A=
17g.2638200A>TCA727355724PAFAH1B1c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.139A>T
c.-163-27172A>T (n.-163-27172A>T)
n.151A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.102A>T
n.141A>T
n.152A>T
n.30+28632A>T
n.499A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638202delCA2567021411PAFAH1B1c.-87del (n.-87del)
c.-122del (n.-122del)
n.141del
c.-163-27170del (n.-163-27170del)
n.153del
c.-197del (n.-197del)
n.104del
n.143del
n.154del
n.30+28634del
n.501del
17g.2638201A>GCA2635348961PAFAH1B1c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.140A>G
c.-163-27171A>G (n.-163-27171A>G)
n.152A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.103A>G
n.142A>G
n.153A>G
n.30+28633A>G
n.500A>G
 gnomAD v4
17g.2638202A>GCA2635348962PAFAH1B1c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.141A>G
c.-163-27170A>G (n.-163-27170A>G)
n.153A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.104A>G
n.143A>G
n.154A>G
n.30+28634A>G
n.501A>G
 gnomAD v4
17g.2638203T>ACA2243478895PAFAH1B1c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.142T>A
c.-163-27169T>A (n.-163-27169T>A)
n.154T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.105T>A
n.144T>A
n.155T>A
n.30+28635T>A
n.502T>A
 dbSNP
17g.2638203T>GCA2507634685PAFAH1B1c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.142T>G
c.-163-27169T>G (n.-163-27169T>G)
n.154T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.105T>G
n.144T>G
n.155T>G
n.30+28635T>G
n.502T>G
17g.2638203T=CA2243478894PAFAH1B1c.-86T= (n.-86T=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.142T=
c.-163-27169T= (n.-163-27169T=)
n.154T=
c.-196T= (n.-196T=)
n.105T=
n.144T=
n.155T=
n.30+28635T=
n.502T=
17g.2638204T>ACA2635348963PAFAH1B1c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.143T>A
c.-163-27168T>A (n.-163-27168T>A)
n.155T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.106T>A
n.145T>A
n.156T>A
n.30+28636T>A
n.503T>A
 gnomAD v4
17g.2638205A=CA2243478900PAFAH1B1c.-84A= (n.-84A=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.144A=
c.-163-27167A= (n.-163-27167A=)
n.156A=
c.-194A= (n.-194A=)
n.107A=
n.146A=
n.157A=
n.30+28637A=
n.504A=
17g.2638205A>GCA2635348964PAFAH1B1c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.144A>G
c.-163-27167A>G (n.-163-27167A>G)
n.156A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.107A>G
n.146A>G
n.157A>G
n.30+28637A>G
n.504A>G
 gnomAD v4
17g.2638205A>TCA10645091PAFAH1B1c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.144A>T
c.-163-27167A>T (n.-163-27167A>T)
n.156A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.107A>T
n.146A>T
n.157A>T
n.30+28637A>T
n.504A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638206T>CCA727355729PAFAH1B1c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.145T>C
c.-163-27166T>C (n.-163-27166T>C)
n.157T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.108T>C
n.147T>C
n.158T>C
n.30+28638T>C
n.505T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638206T>GCA286581932PAFAH1B1c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.145T>G
c.-163-27166T>G (n.-163-27166T>G)
n.157T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.108T>G
n.147T>G
n.158T>G
n.30+28638T>G
n.505T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638206T=CA2243478905PAFAH1B1c.-83T= (n.-83T=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.145T=
c.-163-27166T= (n.-163-27166T=)
n.157T=
c.-193T= (n.-193T=)
n.108T=
n.147T=
n.158T=
n.30+28638T=
n.505T=
17g.2638207A>CCA2635348965PAFAH1B1c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.146A>C
c.-163-27165A>C (n.-163-27165A>C)
n.158A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.109A>C
n.148A>C
n.159A>C
n.30+28639A>C
n.506A>C
 gnomAD v4
17g.2638207A>TCA2576338507PAFAH1B1c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.146A>T
c.-163-27165A>T (n.-163-27165A>T)
n.158A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.109A>T
n.148A>T
n.159A>T
n.30+28639A>T
n.506A>T
17g.2638208delCA2576338506PAFAH1B1c.-81del (n.-81del)
c.-116del (n.-116del)
n.147del
c.-163-27164del (n.-163-27164del)
n.159del
c.-191del (n.-191del)
n.110del
n.149del
n.160del
n.30+28640del
n.507del
17g.2638209G>CCA2635348966PAFAH1B1c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.148G>C
c.-163-27163G>C (n.-163-27163G>C)
n.160G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.111G>C
n.150G>C
n.161G>C
n.30+28641G>C
n.508G>C
 gnomAD v4
17g.2638209_2638211delinsGTCCA2243478908PAFAH1B1c.-80_-78delinsGTC (n.-80_-78delinsGTC)
c.-115_-113delinsGTC (n.-115_-113delinsGTC)
n.148_150delinsGTC
c.-163-27163_-163-27161delinsGTC (n.-163-27163_-163-27161delinsGTC)
n.160_162delinsGTC
c.-190_-188delinsGTC (n.-190_-188delinsGTC)
n.111_113delinsGTC
n.150_152delinsGTC
n.161_163delinsGTC
n.30+28641_30+28643delinsGTC
n.508_510delinsGTC
17g.2638210_2638211delCA286581948PAFAH1B1c.-79_-78del (n.-79_-78del)
c.-114_-113del (n.-114_-113del)
n.149_150del
c.-163-27162_-163-27161del (n.-163-27162_-163-27161del)
n.161_162del
c.-189_-188del (n.-189_-188del)
n.112_113del
n.151_152del
n.162_163del
n.30+28642_30+28643del
n.509_510del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638211C>ACA2635348967PAFAH1B1c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.150C>A
c.-163-27161C>A (n.-163-27161C>A)
n.162C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.113C>A
n.152C>A
n.163C>A
n.30+28643C>A
n.510C>A
 gnomAD v4
17g.2638212C>ACA2635348969PAFAH1B1c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.151C>A
c.-163-27160C>A (n.-163-27160C>A)
n.163C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.114C>A
n.153C>A
n.164C>A
n.30+28644C>A
n.511C>A
 gnomAD v4
17g.2638212C=CA2243478910PAFAH1B1c.-77C= (n.-77C=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.151C=
c.-163-27160C= (n.-163-27160C=)
n.163C=
c.-187C= (n.-187C=)
n.114C=
n.153C=
n.164C=
n.30+28644C=
n.511C=
17g.2638212C>GCA2243478911PAFAH1B1c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.151C>G
c.-163-27160C>G (n.-163-27160C>G)
n.163C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.114C>G
n.153C>G
n.164C>G
n.30+28644C>G
n.511C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638212C>TCA2635348968PAFAH1B1c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.151C>T
c.-163-27160C>T (n.-163-27160C>T)
n.163C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.114C>T
n.153C>T
n.164C>T
n.30+28644C>T
n.511C>T
 gnomAD v4
17g.2638213delCA2576338508PAFAH1B1c.-76del (n.-76del)
c.-111del (n.-111del)
n.152del
c.-163-27159del (n.-163-27159del)
n.164del
c.-186del (n.-186del)
n.115del
n.154del
n.165del
n.30+28645del
n.512del
 gnomAD v4
17g.2638214C>ACA2635348970PAFAH1B1c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.153C>A
c.-163-27158C>A (n.-163-27158C>A)
n.165C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.116C>A
n.155C>A
n.166C>A
n.30+28646C>A
n.513C>A
 gnomAD v4
17g.2638214C=CA2243478913PAFAH1B1c.-75C= (n.-75C=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.153C=
c.-163-27158C= (n.-163-27158C=)
n.165C=
c.-185C= (n.-185C=)
n.116C=
n.155C=
n.166C=
n.30+28646C=
n.513C=
17g.2638214C>GCA2527590580PAFAH1B1c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.153C>G
c.-163-27158C>G (n.-163-27158C>G)
n.165C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.116C>G
n.155C>G
n.166C>G
n.30+28646C>G
n.513C>G
17g.2638214C>TCA286581951PAFAH1B1c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.153C>T
c.-163-27158C>T (n.-163-27158C>T)
n.165C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.116C>T
n.155C>T
n.166C>T
n.30+28646C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched