Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.26364536C>ACA367228010SNX10c.-8C>A (n.-8C>A)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.222C>A
n.209C>A
n.1973C>A
c.-41+34C>A (n.-41+34C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.449C>A
7g.26364536C>GCA367228012SNX10c.-8C>G (n.-8C>G)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.222C>G
n.209C>G
n.1973C>G
c.-41+34C>G (n.-41+34C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.449C>G
7g.26364536C>TCA367228011SNX10c.-8C>T (n.-8C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.222C>T
n.209C>T
n.1973C>T
c.-41+34C>T (n.-41+34C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.449C>T
7g.26364537T>ACA454347401SNX10c.-7T>A (n.-7T>A)
c.114T>A (p.Thr38=)
n.223T>A
n.210T>A
n.1974T>A
c.-41+35T>A (n.-41+35T>A)
c.192T>A (p.Thr64=)
c.105T>A (p.Thr35=)
n.450T>A
7g.26364537T>CCA454347403SNX10c.-7T>C (n.-7T>C)
c.114T>C (p.Thr38=)
n.223T>C
n.210T>C
n.1974T>C
c.-41+35T>C (n.-41+35T>C)
c.192T>C (p.Thr64=)
c.105T>C (p.Thr35=)
n.450T>C
7g.26364537T>GCA454347405SNX10c.-7T>G (n.-7T>G)
c.114T>G (p.Thr38=)
n.223T>G
n.210T>G
n.1974T>G
c.-41+35T>G (n.-41+35T>G)
c.192T>G (p.Thr64=)
c.105T>G (p.Thr35=)
n.450T>G
7g.26364538A>CCA367228013SNX10c.-6A>C (n.-6A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.224A>C
n.211A>C
n.1975A>C
c.-41+36A>C (n.-41+36A>C)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.451A>C
7g.26364538A>GCA367228014SNX10c.-6A>G (n.-6A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.224A>G
n.211A>G
n.1975A>G
c.-41+36A>G (n.-41+36A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.451A>G
7g.26364538A>TCA367228015SNX10c.-6A>T (n.-6A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.224A>T
n.211A>T
n.1975A>T
c.-41+36A>T (n.-41+36A>T)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.451A>T
7g.26364539A=CA1695840293SNX10c.-5A= (n.-5A=)
c.116A= (p.Asn39=)
n.225A=
n.212A=
n.1976A=
c.-41+37A= (n.-41+37A=)
c.194A= (p.Asn65=)
c.107A= (p.Asn36=)
n.452A=
7g.26364539A>CCA367228016SNX10c.-5A>C (n.-5A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.225A>C
n.212A>C
n.1976A>C
c.-41+37A>C (n.-41+37A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.452A>C
7g.26364539A>GCA367228017SNX10c.-5A>G (n.-5A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.225A>G
n.212A>G
n.1976A>G
c.-41+37A>G (n.-41+37A>G)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.452A>G
dbSNP
7g.26364539A>TCA367228018SNX10c.-5A>T (n.-5A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.225A>T
n.212A>T
n.1976A>T
c.-41+37A>T (n.-41+37A>T)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.452A>T
7g.26364540T>ACA367228019SNX10c.-4T>A (n.-4T>A)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
n.226T>A
n.213T>A
n.1977T>A
c.-41+38T>A (n.-41+38T>A)
c.195T>A (p.Asn65Lys)
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.453T>A
7g.26364540T>CCA454347411SNX10c.-4T>C (n.-4T>C)
c.117T>C (p.Asn39=)
n.226T>C
n.213T>C
n.1977T>C
c.-41+38T>C (n.-41+38T>C)
c.195T>C (p.Asn65=)
c.108T>C (p.Asn36=)
n.453T>C
7g.26364540T>GCA367228020SNX10c.-4T>G (n.-4T>G)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
n.226T>G
n.213T>G
n.1977T>G
c.-41+38T>G (n.-41+38T>G)
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.453T>G
7g.26364541A=CA1695840294SNX10c.-3A= (n.-3A=)
c.118A= (p.Ser40=)
n.227A=
n.214A=
n.1978A=
c.-41+39A= (n.-41+39A=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.109A= (p.Ser37=)
n.454A=
7g.26364541A>CCA367228021SNX10c.-3A>C (n.-3A>C)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.227A>C
n.214A>C
n.1978A>C
c.-41+39A>C (n.-41+39A>C)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
n.454A>C
7g.26364541A>GCA367228022SNX10c.-3A>G (n.-3A>G)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.227A>G
n.214A>G
n.1978A>G
c.-41+39A>G (n.-41+39A>G)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
n.454A>G
dbSNP
7g.26364541A>TCA367228023SNX10c.-3A>T (n.-3A>T)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.227A>T
n.214A>T
n.1978A>T
c.-41+39A>T (n.-41+39A>T)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
n.454A>T
7g.26364542G>ACA4195185SNX10c.-2G>A (n.-2G>A)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.228G>A
n.215G>A
n.1979G>A
c.-41+40G>A (n.-41+40G>A)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
n.455G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364542G>CCA367228025SNX10c.-2G>C (n.-2G>C)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.228G>C
n.215G>C
n.1979G>C
c.-41+40G>C (n.-41+40G>C)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
n.455G>C
7g.26364542G=CA1695840298SNX10c.-2G= (n.-2G=)
c.119G= (p.Ser40=)
n.228G=
n.215G=
n.1979G=
c.-41+40G= (n.-41+40G=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.110G= (p.Ser37=)
n.455G=
7g.26364542G>TCA367228024SNX10c.-2G>T (n.-2G>T)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.228G>T
n.215G>T
n.1979G>T
c.-41+40G>T (n.-41+40G>T)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
n.455G>T
7g.26364543C>ACA367228026SNX10c.-1C>A (n.-1C>A)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
n.229C>A
n.216C>A
n.1980C>A
c.-41+41C>A (n.-41+41C>A)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
n.456C>A
7g.26364543C>GCA367228027SNX10c.-1C>G (n.-1C>G)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
n.229C>G
n.216C>G
n.1980C>G
c.-41+41C>G (n.-41+41C>G)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
n.456C>G
7g.26364543C>TCA454347418SNX10c.-1C>T (n.-1C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.229C>T
n.216C>T
n.1980C>T
c.-41+41C>T (n.-41+41C>T)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.456C>T
gnomAD v4
7g.26364544A>CCA367228028SNX10c.1A>C (p.Met1Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.230A>C
n.217A>C
n.1981A>C
c.-41+42A>C (n.-41+42A>C)
c.199A>C (p.Met67Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.457A>C
7g.26364544A>GCA367228029SNX10c.1A>G (p.Met1Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
n.230A>G
n.217A>G
n.1981A>G
c.-41+42A>G (n.-41+42A>G)
c.199A>G (p.Met67Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
n.457A>G
ClinVar gnomAD v4
7g.26364544A>TCA367228030SNX10c.1A>T (p.Met1Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.230A>T
n.217A>T
n.1981A>T
c.-41+42A>T (n.-41+42A>T)
c.199A>T (p.Met67Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.457A>T
7g.26364545T>ACA367228031SNX10c.2T>A (p.Met1Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.231T>A
n.218T>A
n.1982T>A
c.-41+43T>A (n.-41+43T>A)
c.200T>A (p.Met67Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.458T>A
COSMIC
7g.26364545T>CCA367228032SNX10c.2T>C (p.Met1Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.231T>C
n.218T>C
n.1982T>C
c.-41+43T>C (n.-41+43T>C)
c.200T>C (p.Met67Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.458T>C
gnomAD v4
7g.26364545T>GCA367228033SNX10c.2T>G (p.Met1Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.231T>G
n.218T>G
n.1982T>G
c.-41+43T>G (n.-41+43T>G)
c.200T>G (p.Met67Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.458T>G
7g.26364546G>ACA367228034SNX10c.3G>A (p.Met1Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.232G>A
n.219G>A
n.1983G>A
c.-41+44G>A (n.-41+44G>A)
c.201G>A (p.Met67Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.459G>A
dbSNP
7g.26364546G>CCA367228035SNX10c.3G>C (p.Met1Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.232G>C
n.219G>C
n.1983G>C
c.-41+44G>C (n.-41+44G>C)
c.201G>C (p.Met67Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.459G>C
7g.26364546G=CA1695840303SNX10c.3G= (p.Met1=)
c.123G= (p.Met41=)
n.232G=
n.219G=
n.1983G=
c.-41+44G= (n.-41+44G=)
c.201G= (p.Met67=)
c.114G= (p.Met38=)
n.459G=
7g.26364546G>TCA367228036SNX10c.3G>T (p.Met1Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.232G>T
n.219G>T
n.1983G>T
c.-41+44G>T (n.-41+44G>T)
c.201G>T (p.Met67Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.459G>T
7g.26364547T>ACA367228037SNX10c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.233T>A
n.220T>A
n.1984T>A
c.-41+45T>A (n.-41+45T>A)
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.460T>A
7g.26364547T>CCA367228038SNX10c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.233T>C
n.220T>C
n.1984T>C
c.-41+45T>C (n.-41+45T>C)
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.460T>C
7g.26364547T>GCA367228039SNX10c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.233T>G
n.220T>G
n.1984T>G
c.-41+45T>G (n.-41+45T>G)
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.460T>G
7g.26364548G>ACA367228042SNX10c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.234G>A
n.221G>A
n.1985G>A
c.-41+46G>A (n.-41+46G>A)
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.461G>A
7g.26364548G>CCA367228041SNX10c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.234G>C
n.221G>C
n.1985G>C
c.-41+46G>C (n.-41+46G>C)
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.461G>C
7g.26364548G>TCA367228040SNX10c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.234G>T
n.221G>T
n.1985G>T
c.-41+46G>T (n.-41+46G>T)
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.461G>T
7g.26364549T>ACA367228043SNX10c.6T>A (p.Cys2Ter)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
n.235T>A
n.222T>A
n.1986T>A
c.-41+47T>A (n.-41+47T>A)
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.462T>A
7g.26364549T>CCA454347434SNX10c.6T>C (p.Cys2=)
c.126T>C (p.Cys42=)
n.235T>C
n.222T>C
n.1986T>C
c.-41+47T>C (n.-41+47T>C)
c.204T>C (p.Cys68=)
c.117T>C (p.Cys39=)
n.462T>C
7g.26364549T>GCA4195186SNX10c.6T>G (p.Cys2Trp)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
n.235T>G
n.222T>G
n.1986T>G
c.-41+47T>G (n.-41+47T>G)
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
n.462T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364549T=CA1695840308SNX10c.6T= (p.Cys2=)
c.126T= (p.Cys42=)
n.235T=
n.222T=
n.1986T=
c.-41+47T= (n.-41+47T=)
c.204T= (p.Cys68=)
c.117T= (p.Cys39=)
n.462T=
7g.26364550T>ACA367228044SNX10c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.236T>A
n.223T>A
n.1987T>A
c.-41+48T>A (n.-41+48T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.463T>A
7g.26364550T>CCA367228045SNX10c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.236T>C
n.223T>C
n.1987T>C
c.-41+48T>C (n.-41+48T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.463T>C
gnomAD v4
7g.26364550T>GCA367228046SNX10c.7T>G (p.Phe3Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.236T>G
n.223T>G
n.1987T>G
c.-41+48T>G (n.-41+48T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.463T>G
7g.26364551T>ACA367228047SNX10c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.237T>A
n.224T>A
n.1988T>A
c.-41+49T>A (n.-41+49T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.464T>A
7g.26364551T>CCA367228048SNX10c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.237T>C
n.224T>C
n.1988T>C
c.-41+49T>C (n.-41+49T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.464T>C
7g.26364551T>GCA367228049SNX10c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.237T>G
n.224T>G
n.1988T>G
c.-41+49T>G (n.-41+49T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.464T>G
7g.26364552T>ACA367228050SNX10c.9T>A (p.Phe3Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
n.238T>A
n.225T>A
n.1989T>A
c.-41+50T>A (n.-41+50T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.120T>A (p.Phe40Leu)
n.465T>A
7g.26364552T>CCA454347442SNX10c.9T>C (p.Phe3=)
c.129T>C (p.Phe43=)
n.238T>C
n.225T>C
n.1989T>C
c.-41+50T>C (n.-41+50T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
c.120T>C (p.Phe40=)
n.465T>C
dbSNP
7g.26364552T>GCA367228051SNX10c.9T>G (p.Phe3Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
n.238T>G
n.225T>G
n.1989T>G
c.-41+50T>G (n.-41+50T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.120T>G (p.Phe40Leu)
n.465T>G
7g.26364552T=CA1695840316SNX10c.9T= (p.Phe3=)
c.129T= (p.Phe43=)
n.238T=
n.225T=
n.1989T=
c.-41+50T= (n.-41+50T=)
c.207T= (p.Phe69=)
c.120T= (p.Phe40=)
n.465T=
7g.26364553A>CCA367228052SNX10c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.239A>C
n.226A>C
n.1990A>C
c.-41+51A>C (n.-41+51A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.466A>C
7g.26364553A>GCA367228053SNX10c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.239A>G
n.226A>G
n.1990A>G
c.-41+51A>G (n.-41+51A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.466A>G
7g.26364553A>TCA367228054SNX10c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.239A>T
n.226A>T
n.1990A>T
c.-41+51A>T (n.-41+51A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.466A>T
7g.26364554C>ACA367228056SNX10c.11C>A (p.Thr4Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.240C>A
n.227C>A
n.1991C>A
c.-41+52C>A (n.-41+52C>A)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
n.467C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.26364554C=CA1695840321SNX10c.11C= (p.Thr4=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.240C=
n.227C=
n.1991C=
c.-41+52C= (n.-41+52C=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.467C=
7g.26364554C>GCA367228057SNX10c.11C>G (p.Thr4Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.240C>G
n.227C>G
n.1991C>G
c.-41+52C>G (n.-41+52C>G)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
n.467C>G
7g.26364554C>TCA367228055SNX10c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.240C>T
n.227C>T
n.1991C>T
c.-41+52C>T (n.-41+52C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.467C>T
7g.26364555A>CCA454347451SNX10c.12A>C (p.Thr4=)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.241A>C
n.228A>C
n.1992A>C
c.-41+53A>C (n.-41+53A>C)
c.210A>C (p.Thr70=)
c.123A>C (p.Thr41=)
n.468A>C
7g.26364555A>GCA454347448SNX10c.12A>G (p.Thr4=)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.241A>G
n.228A>G
n.1992A>G
c.-41+53A>G (n.-41+53A>G)
c.210A>G (p.Thr70=)
c.123A>G (p.Thr41=)
n.468A>G
7g.26364555A>TCA454347450SNX10c.12A>T (p.Thr4=)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.241A>T
n.228A>T
n.1992A>T
c.-41+53A>T (n.-41+53A>T)
c.210A>T (p.Thr70=)
c.123A>T (p.Thr41=)
n.468A>T
7g.26364556A=CA1695840325SNX10c.13A= (p.Met5=)
c.133A= (p.Met45=)
n.242A=
n.229A=
n.1993A=
c.-41+54A= (n.-41+54A=)
c.211A= (p.Met71=)
c.124A= (p.Met42=)
n.469A=
7g.26364556A>CCA367228058SNX10c.13A>C (p.Met5Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
n.242A>C
n.229A>C
n.1993A>C
c.-41+54A>C (n.-41+54A>C)
c.211A>C (p.Met71Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.469A>C
7g.26364556A>GCA4195187SNX10c.13A>G (p.Met5Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
n.242A>G
n.229A>G
n.1993A>G
c.-41+54A>G (n.-41+54A>G)
c.211A>G (p.Met71Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
n.469A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364556A>TCA367228059SNX10c.13A>T (p.Met5Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
n.242A>T
n.229A>T
n.1993A>T
c.-41+54A>T (n.-41+54A>T)
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
n.469A>T
7g.26364557T>ACA367228060SNX10c.14T>A (p.Met5Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
n.243T>A
n.230T>A
n.1994T>A
c.-41+55T>A (n.-41+55T>A)
c.212T>A (p.Met71Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
n.470T>A
7g.26364557T>CCA367228061SNX10c.14T>C (p.Met5Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
n.243T>C
n.230T>C
n.1994T>C
c.-41+55T>C (n.-41+55T>C)
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
n.470T>C
7g.26364557T>GCA367228062SNX10c.14T>G (p.Met5Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
n.243T>G
n.230T>G
n.1994T>G
c.-41+55T>G (n.-41+55T>G)
c.212T>G (p.Met71Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
n.470T>G
7g.26364558G>ACA367228063SNX10c.15G>A (p.Met5Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
n.244G>A
n.231G>A
n.1995G>A
c.-41+56G>A (n.-41+56G>A)
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.471G>A
7g.26364558G>CCA367228064SNX10c.15G>C (p.Met5Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
n.244G>C
n.231G>C
n.1995G>C
c.-41+56G>C (n.-41+56G>C)
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
n.471G>C
7g.26364558G>TCA367228065SNX10c.15G>T (p.Met5Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
n.244G>T
n.231G>T
n.1995G>T
c.-41+56G>T (n.-41+56G>T)
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
n.471G>T
7g.26364559A>CCA367228066SNX10c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.245A>C
n.232A>C
n.1996A>C
c.-41+57A>C (n.-41+57A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.472A>C
7g.26364559A>GCA367228067SNX10c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.245A>G
n.232A>G
n.1996A>G
c.-41+57A>G (n.-41+57A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.472A>G
7g.26364559A>TCA367228068SNX10c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.245A>T
n.232A>T
n.1996A>T
c.-41+57A>T (n.-41+57A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.472A>T
7g.26364560A>CCA367228071SNX10c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.246A>C
n.233A>C
n.1997A>C
c.-41+58A>C (n.-41+58A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.473A>C
7g.26364560A>GCA367228069SNX10c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.246A>G
n.233A>G
n.1997A>G
c.-41+58A>G (n.-41+58A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.473A>G
7g.26364560A>TCA367228070SNX10c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
n.246A>T
n.233A>T
n.1997A>T
c.-41+58A>T (n.-41+58A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
n.473A>T
7g.26364561A>CCA367228072SNX10c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.247A>C
n.234A>C
n.1998A>C
c.-41+59A>C (n.-41+59A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
n.474A>C
7g.26364561A>GCA454347469SNX10c.18A>G (p.Lys6=)
c.138A>G (p.Lys46=)
n.247A>G
n.234A>G
n.1998A>G
c.-41+59A>G (n.-41+59A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.129A>G (p.Lys43=)
n.474A>G
7g.26364561A>TCA367228073SNX10c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.247A>T
n.234A>T
n.1998A>T
c.-41+59A>T (n.-41+59A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
n.474A>T
7g.26364562A>CCA367228074SNX10c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.248A>C
n.235A>C
n.1999A>C
c.-41+60A>C (n.-41+60A>C)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.475A>C
7g.26364562A>GCA367228075SNX10c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.248A>G
n.235A>G
n.1999A>G
c.-41+60A>G (n.-41+60A>G)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.475A>G
7g.26364562A>TCA367228076SNX10c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.248A>T
n.235A>T
n.1999A>T
c.-41+60A>T (n.-41+60A>T)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.475A>T
7g.26364563C>ACA367228077SNX10c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
n.249C>A
n.236C>A
n.2000C>A
c.-41+61C>A (n.-41+61C>A)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.476C>A
7g.26364563C=CA1695840332SNX10c.20C= (p.Thr7=)
c.140C= (p.Thr47=)
n.249C=
n.236C=
n.2000C=
c.-41+61C= (n.-41+61C=)
c.218C= (p.Thr73=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.476C=
7g.26364563C>GCA367228078SNX10c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
n.249C>G
n.236C>G
n.2000C>G
c.-41+61C>G (n.-41+61C>G)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.476C>G
7g.26364563C>TCA156145825SNX10c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.249C>T
n.236C>T
n.2000C>T
c.-41+61C>T (n.-41+61C>T)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.476C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364564A>CCA454347476SNX10c.21A>C (p.Thr7=)
c.141A>C (p.Thr47=)
n.250A>C
n.237A>C
n.2001A>C
c.-41+62A>C (n.-41+62A>C)
c.219A>C (p.Thr73=)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.477A>C
7g.26364564A>GCA454347477SNX10c.21A>G (p.Thr7=)
c.141A>G (p.Thr47=)
n.250A>G
n.237A>G
n.2001A>G
c.-41+62A>G (n.-41+62A>G)
c.219A>G (p.Thr73=)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.477A>G
7g.26364564A>TCA454347479SNX10c.21A>T (p.Thr7=)
c.141A>T (p.Thr47=)
n.250A>T
n.237A>T
n.2001A>T
c.-41+62A>T (n.-41+62A>T)
c.219A>T (p.Thr73=)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.477A>T
gnomAD v4
7g.26364565T>ACA367228079SNX10c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.251T>A
n.238T>A
n.2002T>A
c.-41+63T>A (n.-41+63T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.478T>A
7g.26364565T>CCA367228080SNX10c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.251T>C
n.238T>C
n.2002T>C
c.-41+63T>C (n.-41+63T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.478T>C
7g.26364565T>GCA367228081SNX10c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.251T>G
n.238T>G
n.2002T>G
c.-41+63T>G (n.-41+63T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.478T>G
7g.26364566C>ACA367228083SNX10c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.252C>A
n.239C>A
n.2003C>A
c.-41+64C>A (n.-41+64C>A)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.479C>A
7g.26364566C=CA1695840341SNX10c.23C= (p.Ser8=)
c.143C= (p.Ser48=)
n.252C=
n.239C=
n.2003C=
c.-41+64C= (n.-41+64C=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.479C=
7g.26364566C>GCA4195188SNX10c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.252C>G
n.239C>G
n.2003C>G
c.-41+64C>G (n.-41+64C>G)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.479C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364566C>TCA367228082SNX10c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.252C>T
n.239C>T
n.2003C>T
c.-41+64C>T (n.-41+64C>T)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.479C>T
gnomAD v4
7g.26364567C>ACA454347487SNX10c.24C>A (p.Ser8=)
c.144C>A (p.Ser48=)
n.253C>A
n.240C>A
n.2004C>A
c.-41+65C>A (n.-41+65C>A)
c.222C>A (p.Ser74=)
c.135C>A (p.Ser45=)
n.480C>A
COSMIC
7g.26364567C>GCA454347488SNX10c.24C>G (p.Ser8=)
c.144C>G (p.Ser48=)
n.253C>G
n.240C>G
n.2004C>G
c.-41+65C>G (n.-41+65C>G)
c.222C>G (p.Ser74=)
c.135C>G (p.Ser45=)
n.480C>G
7g.26364567C>TCA454347490SNX10c.24C>T (p.Ser8=)
c.144C>T (p.Ser48=)
n.253C>T
n.240C>T
n.2004C>T
c.-41+65C>T (n.-41+65C>T)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.135C>T (p.Ser45=)
n.480C>T
7g.26364568T>ACA367228085SNX10c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.254T>A
n.241T>A
n.2005T>A
n.1T>A
c.-41+66T>A (n.-41+66T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.481T>A
7g.26364568T>CCA4195189SNX10c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.254T>C
n.241T>C
n.2005T>C
n.1T>C
c.-41+66T>C (n.-41+66T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.481T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364568T>GCA367228084SNX10c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.254T>G
n.241T>G
n.2005T>G
n.1T>G
c.-41+66T>G (n.-41+66T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.481T>G
7g.26364568T=CA1695840346SNX10c.25T= (p.Cys9=)
c.145T= (p.Cys49=)
n.254T=
n.241T=
n.2005T=
n.1T=
c.-41+66T= (n.-41+66T=)
c.223T= (p.Cys75=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.481T=
7g.26364569G>ACA367228086SNX10c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.255G>A
n.242G>A
n.2006G>A
n.2G>A
c.-41+67G>A (n.-41+67G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.482G>A
7g.26364569G>CCA367228087SNX10c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.255G>C
n.242G>C
n.2006G>C
n.2G>C
c.-41+67G>C (n.-41+67G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.482G>C
7g.26364569G>TCA367228088SNX10c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.255G>T
n.242G>T
n.2006G>T
n.2G>T
c.-41+67G>T (n.-41+67G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.482G>T
7g.26364570T>ACA367228089SNX10c.27T>A (p.Cys9Ter)
c.147T>A (p.Cys49Ter)
n.256T>A
n.243T>A
n.2007T>A
n.3T>A
c.-41+68T>A (n.-41+68T>A)
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.483T>A
7g.26364570T>CCA454347497SNX10c.27T>C (p.Cys9=)
c.147T>C (p.Cys49=)
n.256T>C
n.243T>C
n.2007T>C
n.3T>C
c.-41+68T>C (n.-41+68T>C)
c.225T>C (p.Cys75=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.483T>C
7g.26364570T>GCA367228090SNX10c.27T>G (p.Cys9Trp)
c.147T>G (p.Cys49Trp)
n.256T>G
n.243T>G
n.2007T>G
n.3T>G
c.-41+68T>G (n.-41+68T>G)
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.483T>G
7g.26364571G>ACA367228091SNX10c.28G>A (p.Val10Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.257G>A
n.244G>A
n.2008G>A
n.4G>A
c.-41+69G>A (n.-41+69G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.484G>A
dbSNP gnomAD v2
7g.26364571G>CCA367228092SNX10c.28G>C (p.Val10Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.257G>C
n.244G>C
n.2008G>C
n.4G>C
c.-41+69G>C (n.-41+69G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.484G>C
7g.26364571G=CA1695840356SNX10c.28G= (p.Val10=)
c.148G= (p.Val50=)
n.257G=
n.244G=
n.2008G=
n.4G=
c.-41+69G= (n.-41+69G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.139G= (p.Val47=)
n.484G=
7g.26364571G>TCA367228093SNX10c.28G>T (p.Val10Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.257G>T
n.244G>T
n.2008G>T
n.4G>T
c.-41+69G>T (n.-41+69G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.484G>T
7g.26364572T>ACA367228094SNX10c.29T>A (p.Val10Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.258T>A
n.245T>A
n.2009T>A
n.5T>A
c.-41+70T>A (n.-41+70T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.485T>A
7g.26364572T>CCA367228095SNX10c.29T>C (p.Val10Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.258T>C
n.245T>C
n.2009T>C
n.5T>C
c.-41+70T>C (n.-41+70T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.485T>C
7g.26364572T>GCA367228096SNX10c.29T>G (p.Val10Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.258T>G
n.245T>G
n.2009T>G
n.5T>G
c.-41+70T>G (n.-41+70T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.485T>G
7g.26364573A>CCA454347504SNX10c.30A>C (p.Val10=)
c.150A>C (p.Val50=)
n.259A>C
n.246A>C
n.2010A>C
n.6A>C
c.-41+71A>C (n.-41+71A>C)
c.228A>C (p.Val76=)
c.141A>C (p.Val47=)
n.486A>C
7g.26364573A>GCA454347506SNX10c.30A>G (p.Val10=)
c.150A>G (p.Val50=)
n.259A>G
n.246A>G
n.2010A>G
n.6A>G
c.-41+71A>G (n.-41+71A>G)
c.228A>G (p.Val76=)
c.141A>G (p.Val47=)
n.486A>G
7g.26364573A>TCA454347507SNX10c.30A>T (p.Val10=)
c.150A>T (p.Val50=)
n.259A>T
n.246A>T
n.2010A>T
n.6A>T
c.-41+71A>T (n.-41+71A>T)
c.228A>T (p.Val76=)
c.141A>T (p.Val47=)
n.486A>T
7g.26364574C>ACA454347509SNX10c.31C>A (p.Arg11=)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.260C>A
n.247C>A
n.2011C>A
n.7C>A
c.-41+72C>A (n.-41+72C>A)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.142C>A (p.Arg48=)
n.487C>A
7g.26364574C=CA1695840366SNX10c.31C= (p.Arg11=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.260C=
n.247C=
n.2011C=
n.7C=
c.-41+72C= (n.-41+72C=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.487C=
7g.26364574C>GCA367228097SNX10c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.260C>G
n.247C>G
n.2011C>G
n.7C>G
c.-41+72C>G (n.-41+72C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.487C>G
gnomAD v4
7g.26364574C>TCA367228098SNX10c.31C>T (p.Arg11Ter)
c.151C>T (p.Arg51Ter)
n.260C>T
n.247C>T
n.2011C>T
n.7C>T
c.-41+72C>T (n.-41+72C>T)
c.229C>T (p.Arg77Ter)
c.142C>T (p.Arg48Ter)
n.487C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.26364575G>ACA130726SNX10c.32G>A (p.Arg11Gln)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.261G>A
n.248G>A
n.2012G>A
n.8G>A
c.-41+73G>A (n.-41+73G>A)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.488G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364575G>CCA367228099SNX10c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.261G>C
n.248G>C
n.2012G>C
n.8G>C
c.-41+73G>C (n.-41+73G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.488G>C
7g.26364575G=CA1695840378SNX10c.32G= (p.Arg11=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.261G=
n.248G=
n.2012G=
n.8G=
c.-41+73G= (n.-41+73G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.488G=
7g.26364575G>TCA367228100SNX10c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.261G>T
n.248G>T
n.2012G>T
n.8G>T
c.-41+73G>T (n.-41+73G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.488G>T
7g.26364576A>CCA454347517SNX10c.33A>C (p.Arg11=)
c.153A>C (p.Arg51=)
n.262A>C
n.249A>C
n.2013A>C
n.9A>C
c.-41+74A>C (n.-41+74A>C)
c.231A>C (p.Arg77=)
c.144A>C (p.Arg48=)
n.489A>C
7g.26364576A>GCA454347516SNX10c.33A>G (p.Arg11=)
c.153A>G (p.Arg51=)
n.262A>G
n.249A>G
n.2013A>G
n.9A>G
c.-41+74A>G (n.-41+74A>G)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.144A>G (p.Arg48=)
n.489A>G
7g.26364576A>TCA454347515SNX10c.33A>T (p.Arg11=)
c.153A>T (p.Arg51=)
n.262A>T
n.249A>T
n.2013A>T
n.9A>T
c.-41+74A>T (n.-41+74A>T)
c.231A>T (p.Arg77=)
c.144A>T (p.Arg48=)
n.489A>T
7g.26364577A>CCA454347519SNX10c.34A>C (p.Arg12=)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.263A>C
n.250A>C
n.2014A>C
n.10A>C
c.-41+75A>C (n.-41+75A>C)
c.232A>C (p.Arg78=)
c.145A>C (p.Arg49=)
n.490A>C
7g.26364577A>GCA367228101SNX10c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.263A>G
n.250A>G
n.2014A>G
n.10A>G
c.-41+75A>G (n.-41+75A>G)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.490A>G
7g.26364577A>TCA367228102SNX10c.34A>T (p.Arg12Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.263A>T
n.250A>T
n.2014A>T
n.10A>T
c.-41+75A>T (n.-41+75A>T)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
c.145A>T (p.Arg49Ter)
n.490A>T
7g.26364578G>ACA367228103SNX10c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.264G>A
n.251G>A
n.2015G>A
n.11G>A
c.-41+76G>A (n.-41+76G>A)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.491G>A
7g.26364578G>CCA367228104SNX10c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.264G>C
n.251G>C
n.2015G>C
n.11G>C
c.-41+76G>C (n.-41+76G>C)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.491G>C
7g.26364578G>TCA367228105SNX10c.35G>T (p.Arg12Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.264G>T
n.251G>T
n.2015G>T
n.11G>T
c.-41+76G>T (n.-41+76G>T)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
c.146G>T (p.Arg49Ile)
n.491G>T
7g.26364579A>CCA367228106SNX10c.36A>C (p.Arg12Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
n.265A>C
n.252A>C
n.2016A>C
n.12A>C
c.-41+77A>C (n.-41+77A>C)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.492A>C
7g.26364579A>GCA454347525SNX10c.36A>G (p.Arg12=)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.265A>G
n.252A>G
n.2016A>G
n.12A>G
c.-41+77A>G (n.-41+77A>G)
c.234A>G (p.Arg78=)
c.147A>G (p.Arg49=)
n.492A>G
7g.26364579A>TCA367228107SNX10c.36A>T (p.Arg12Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
n.265A>T
n.252A>T
n.2016A>T
n.12A>T
c.-41+77A>T (n.-41+77A>T)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.492A>T
7g.26364580A=CA1695840384SNX10c.37A= (p.Arg13=)
c.157A= (p.Arg53=)
n.266A=
n.253A=
n.2017A=
n.13A=
c.-41+78A= (n.-41+78A=)
c.235A= (p.Arg79=)
c.148A= (p.Arg50=)
n.493A=
7g.26364580A>CCA454347528SNX10c.37A>C (p.Arg13=)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.266A>C
n.253A>C
n.2017A>C
n.13A>C
c.-41+78A>C (n.-41+78A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
c.148A>C (p.Arg50=)
n.493A>C
7g.26364580A>GCA367228108SNX10c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.266A>G
n.253A>G
n.2017A>G
n.13A>G
c.-41+78A>G (n.-41+78A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.493A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364580A>TCA367228109SNX10c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
n.266A>T
n.253A>T
n.2017A>T
n.13A>T
c.-41+78A>T (n.-41+78A>T)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.148A>T (p.Arg50Ter)
n.493A>T
7g.26364581G>ACA367228111SNX10c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.267G>A
n.254G>A
n.2018G>A
n.14G>A
c.-41+79G>A (n.-41+79G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.494G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364581G>CCA367228112SNX10c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.267G>C
n.254G>C
n.2018G>C
n.14G>C
c.-41+79G>C (n.-41+79G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.494G>C
dbSNP
7g.26364581G=CA1695840388SNX10c.38G= (p.Arg13=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.267G=
n.254G=
n.2018G=
n.14G=
c.-41+79G= (n.-41+79G=)
c.236G= (p.Arg79=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.494G=
7g.26364581G>TCA367228110SNX10c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
n.267G>T
n.254G>T
n.2018G>T
n.14G>T
c.-41+79G>T (n.-41+79G>T)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.149G>T (p.Arg50Ile)
n.494G>T
7g.26364582A=CA1695840396SNX10c.39A= (p.Arg13=)
c.159A= (p.Arg53=)
n.268A=
n.255A=
n.2019A=
n.15A=
c.-41+80A= (n.-41+80A=)
c.237A= (p.Arg79=)
c.150A= (p.Arg50=)
n.495A=
7g.26364582A>CCA367228113SNX10c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
n.268A>C
n.255A>C
n.2019A>C
n.15A>C
c.-41+80A>C (n.-41+80A>C)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
c.150A>C (p.Arg50Ser)
n.495A>C
7g.26364582A>GCA454347536SNX10c.39A>G (p.Arg13=)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.268A>G
n.255A>G
n.2019A>G
n.15A>G
c.-41+80A>G (n.-41+80A>G)
c.237A>G (p.Arg79=)
c.150A>G (p.Arg50=)
n.495A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364582A>TCA367228114SNX10c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
n.268A>T
n.255A>T
n.2019A>T
n.15A>T
c.-41+80A>T (n.-41+80A>T)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
c.150A>T (p.Arg50Ser)
n.495A>T
7g.26364583T>ACA367228115SNX10c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.269T>A
n.256T>A
n.2020T>A
n.16T>A
c.-41+81T>A (n.-41+81T>A)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.496T>A
7g.26364583T>CCA367228116SNX10c.40T>C (p.Tyr14His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.269T>C
n.256T>C
n.2020T>C
n.16T>C
c.-41+81T>C (n.-41+81T>C)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.496T>C
ClinVar gnomAD v4
7g.26364583T>GCA367228117SNX10c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.269T>G
n.256T>G
n.2020T>G
n.16T>G
c.-41+81T>G (n.-41+81T>G)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.496T>G
7g.26364584A=CA1695840398SNX10c.41A= (p.Tyr14=)
c.161A= (p.Tyr54=)
n.270A=
n.257A=
n.2021A=
n.17A=
c.-41+82A= (n.-41+82A=)
c.239A= (p.Tyr80=)
c.152A= (p.Tyr51=)
n.497A=
7g.26364584A>CCA367228118SNX10c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.270A>C
n.257A>C
n.2021A>C
n.17A>C
c.-41+82A>C (n.-41+82A>C)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.497A>C
7g.26364584A>GCA367228119SNX10c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.270A>G
n.257A>G
n.2021A>G
n.17A>G
c.-41+82A>G (n.-41+82A>G)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.497A>G
dbSNP
7g.26364584A>TCA367228120SNX10c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.270A>T
n.257A>T
n.2021A>T
n.17A>T
c.-41+82A>T (n.-41+82A>T)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.497A>T
7g.26364585T>ACA367228121SNX10c.42T>A (p.Tyr14Ter)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.271T>A
n.258T>A
n.2022T>A
n.18T>A
c.-41+83T>A (n.-41+83T>A)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
n.498T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.26364585T>CCA4195190SNX10c.42T>C (p.Tyr14=)
c.162T>C (p.Tyr54=)
n.271T>C
n.258T>C
n.2022T>C
n.18T>C
c.-41+83T>C (n.-41+83T>C)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.153T>C (p.Tyr51=)
n.498T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364585T>GCA367228122SNX10c.42T>G (p.Tyr14Ter)
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.271T>G
n.258T>G
n.2022T>G
n.18T>G
c.-41+83T>G (n.-41+83T>G)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
n.498T>G
gnomAD v4
7g.26364585T=CA1695840405SNX10c.42T= (p.Tyr14=)
c.162T= (p.Tyr54=)
n.271T=
n.258T=
n.2022T=
n.18T=
c.-41+83T= (n.-41+83T=)
c.240T= (p.Tyr80=)
c.153T= (p.Tyr51=)
n.498T=
7g.26364586A>CCA454347554SNX10c.43A>C (p.Arg15=)
c.163A>C (p.Arg55=)
n.272A>C
n.259A>C
n.2023A>C
n.19A>C
c.-41+84A>C (n.-41+84A>C)
c.241A>C (p.Arg81=)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.499A>C
7g.26364586A>GCA367228123SNX10c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.272A>G
n.259A>G
n.2023A>G
n.19A>G
c.-41+84A>G (n.-41+84A>G)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.499A>G
gnomAD v4
7g.26364586A>TCA367228124SNX10c.43A>T (p.Arg15Ter)
c.163A>T (p.Arg55Ter)
n.272A>T
n.259A>T
n.2023A>T
n.19A>T
c.-41+84A>T (n.-41+84A>T)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.499A>T
7g.26364587G>ACA367228127SNX10c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.273G>A
n.260G>A
n.2024G>A
n.20G>A
c.-41+85G>A (n.-41+85G>A)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.500G>A
COSMIC
7g.26364587G>CCA367228126SNX10c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.273G>C
n.260G>C
n.2024G>C
n.20G>C
c.-41+85G>C (n.-41+85G>C)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.500G>C
7g.26364587G>TCA367228125SNX10c.44G>T (p.Arg15Ile)
c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.273G>T
n.260G>T
n.2024G>T
n.20G>T
c.-41+85G>T (n.-41+85G>T)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.500G>T
7g.26364588A=CA1695840411SNX10c.45A= (p.Arg15=)
c.165A= (p.Arg55=)
n.274A=
n.261A=
n.2025A=
n.21A=
c.-41+86A= (n.-41+86A=)
c.243A= (p.Arg81=)
c.156A= (p.Arg52=)
n.501A=
7g.26364588A>CCA367228128SNX10c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.274A>C
n.261A>C
n.2025A>C
n.21A>C
c.-41+86A>C (n.-41+86A>C)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
n.501A>C
7g.26364588A>GCA454347560SNX10c.45A>G (p.Arg15=)
c.165A>G (p.Arg55=)
n.274A>G
n.261A>G
n.2025A>G
n.21A>G
c.-41+86A>G (n.-41+86A>G)
c.243A>G (p.Arg81=)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.501A>G
dbSNP
7g.26364588A>TCA367228129SNX10c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.165A>T (p.Arg55Ser)
n.274A>T
n.261A>T
n.2025A>T
n.21A>T
c.-41+86A>T (n.-41+86A>T)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
n.501A>T
7g.26364589G>ACA367228130SNX10c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.275G>A
n.262G>A
n.2026G>A
n.22G>A
c.-41+87G>A (n.-41+87G>A)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.502G>A
dbSNP
7g.26364589G>CCA367228131SNX10c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.275G>C
n.262G>C
n.2026G>C
n.22G>C
c.-41+87G>C (n.-41+87G>C)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.502G>C
7g.26364589G=CA1695840418SNX10c.46G= (p.Glu16=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.275G=
n.262G=
n.2026G=
n.22G=
c.-41+87G= (n.-41+87G=)
c.244G= (p.Glu82=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.502G=
7g.26364589G>TCA367228132SNX10c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.275G>T
n.262G>T
n.2026G>T
n.22G>T
c.-41+87G>T (n.-41+87G>T)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.502G>T
COSMIC
7g.26364590A>CCA367228133SNX10c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.276A>C
n.263A>C
n.2027A>C
n.23A>C
c.-41+88A>C (n.-41+88A>C)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.503A>C
7g.26364590A>GCA367228134SNX10c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.276A>G
n.263A>G
n.2027A>G
n.23A>G
c.-41+88A>G (n.-41+88A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.503A>G
7g.26364590A>TCA367228135SNX10c.47A>T (p.Glu16Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.276A>T
n.263A>T
n.2027A>T
n.23A>T
c.-41+88A>T (n.-41+88A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.503A>T
7g.26364591A=CA1695840422SNX10c.48A= (p.Glu16=)
c.168A= (p.Glu56=)
n.277A=
n.264A=
n.2028A=
n.24A=
c.-41+89A= (n.-41+89A=)
c.246A= (p.Glu82=)
c.159A= (p.Glu53=)
n.504A=
7g.26364591A>CCA367228136SNX10c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.277A>C
n.264A>C
n.2028A>C
n.24A>C
c.-41+89A>C (n.-41+89A>C)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.504A>C
7g.26364591A>GCA454347566SNX10c.48A>G (p.Glu16=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.277A>G
n.264A>G
n.2028A>G
n.24A>G
c.-41+89A>G (n.-41+89A>G)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.504A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364591A>TCA367228137SNX10c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.277A>T
n.264A>T
n.2028A>T
n.24A>T
c.-41+89A>T (n.-41+89A>T)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.504A>T
7g.26364592T>ACA367228138SNX10c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.278T>A
n.265T>A
n.2029T>A
n.25T>A
c.-41+90T>A (n.-41+90T>A)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.505T>A
7g.26364592T>CCA367228139SNX10c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.278T>C
n.265T>C
n.2029T>C
n.25T>C
c.-41+90T>C (n.-41+90T>C)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.505T>C
7g.26364592T>GCA367228140SNX10c.49T>G (p.Phe17Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.278T>G
n.265T>G
n.2029T>G
n.25T>G
c.-41+90T>G (n.-41+90T>G)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.505T>G
7g.26364593T>ACA367228143SNX10c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.279T>A
n.266T>A
n.2030T>A
n.26T>A
c.-41+91T>A (n.-41+91T>A)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.506T>A
7g.26364593T>CCA367228142SNX10c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.279T>C
n.266T>C
n.2030T>C
n.26T>C
c.-41+91T>C (n.-41+91T>C)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.506T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.26364593T>GCA367228141SNX10c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.279T>G
n.266T>G
n.2030T>G
n.26T>G
c.-41+91T>G (n.-41+91T>G)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.506T>G
7g.26364593T=CA1695840425SNX10c.50T= (p.Phe17=)
c.170T= (p.Phe57=)
n.279T=
n.266T=
n.2030T=
n.26T=
c.-41+91T= (n.-41+91T=)
c.248T= (p.Phe83=)
c.161T= (p.Phe54=)
n.506T=
7g.26364594C>ACA367228144SNX10c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.280C>A
n.267C>A
n.2031C>A
n.27C>A
c.-41+92C>A (n.-41+92C>A)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.507C>A
7g.26364594C=CA1695840433SNX10c.51C= (p.Phe17=)
c.171C= (p.Phe57=)
n.280C=
n.267C=
n.2031C=
n.27C=
c.-41+92C= (n.-41+92C=)
c.249C= (p.Phe83=)
c.162C= (p.Phe54=)
n.507C=
7g.26364594C>GCA367228145SNX10c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.280C>G
n.267C>G
n.2031C>G
n.27C>G
c.-41+92C>G (n.-41+92C>G)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.507C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364594C>TCA4195191SNX10c.51C>T (p.Phe17=)
c.171C>T (p.Phe57=)
n.280C>T
n.267C>T
n.2031C>T
n.27C>T
c.-41+92C>T (n.-41+92C>T)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.507C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.26364595G>ACA367228146SNX10c.52G>A (p.Val18Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
n.281G>A
n.268G>A
n.2032G>A
n.28G>A
c.-41+93G>A (n.-41+93G>A)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
n.508G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364595G>CCA367228148SNX10c.52G>C (p.Val18Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.281G>C
n.268G>C
n.2032G>C
n.28G>C
c.-41+93G>C (n.-41+93G>C)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.508G>C
7g.26364595G=CA1695840438SNX10c.52G= (p.Val18=)
c.172G= (p.Val58=)
n.281G=
n.268G=
n.2032G=
n.28G=
c.-41+93G= (n.-41+93G=)
c.250G= (p.Val84=)
c.163G= (p.Val55=)
n.508G=
7g.26364595G>TCA367228147SNX10c.52G>T (p.Val18Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.281G>T
n.268G>T
n.2032G>T
n.28G>T
c.-41+93G>T (n.-41+93G>T)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.508G>T
7g.26364596T>ACA367228149SNX10c.53T>A (p.Val18Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.282T>A
n.269T>A
n.2033T>A
n.29T>A
c.-41+94T>A (n.-41+94T>A)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.509T>A
7g.26364596T>CCA367228151SNX10c.53T>C (p.Val18Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.282T>C
n.269T>C
n.2033T>C
n.29T>C
c.-41+94T>C (n.-41+94T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.509T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.26364596T>GCA367228150SNX10c.53T>G (p.Val18Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.282T>G
n.269T>G
n.2033T>G
n.29T>G
c.-41+94T>G (n.-41+94T>G)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.509T>G
7g.26364596T=CA1695840447SNX10c.53T= (p.Val18=)
c.173T= (p.Val58=)
n.282T=
n.269T=
n.2033T=
n.29T=
c.-41+94T= (n.-41+94T=)
c.251T= (p.Val84=)
c.164T= (p.Val55=)
n.509T=
7g.26364597G>ACA454347611SNX10c.54G>A (p.Val18=)
c.174G>A (p.Val58=)
n.283G>A
n.270G>A
n.2034G>A
n.30G>A
c.-41+95G>A (n.-41+95G>A)
c.252G>A (p.Val84=)
c.165G>A (p.Val55=)
n.510G>A
7g.26364597G>CCA454347612SNX10c.54G>C (p.Val18=)
c.174G>C (p.Val58=)
n.283G>C
n.270G>C
n.2034G>C
n.30G>C
c.-41+95G>C (n.-41+95G>C)
c.252G>C (p.Val84=)
c.165G>C (p.Val55=)
n.510G>C
7g.26364597G>TCA454347613SNX10c.54G>T (p.Val18=)
c.174G>T (p.Val58=)
n.283G>T
n.270G>T
n.2034G>T
n.30G>T
c.-41+95G>T (n.-41+95G>T)
c.252G>T (p.Val84=)
c.165G>T (p.Val55=)
n.510G>T
7g.26364598T>ACA367228152SNX10c.55T>A (p.Trp19Arg)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.284T>A
n.271T>A
n.2035T>A
n.31T>A
c.-41+96T>A (n.-41+96T>A)
c.253T>A (p.Trp85Arg)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.511T>A
7g.26364598T>CCA367228154SNX10c.55T>C (p.Trp19Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.284T>C
n.271T>C
n.2035T>C
n.31T>C
c.-41+96T>C (n.-41+96T>C)
c.253T>C (p.Trp85Arg)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.511T>C
7g.26364598T>GCA367228153SNX10c.55T>G (p.Trp19Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.284T>G
n.271T>G
n.2035T>G
n.31T>G
c.-41+96T>G (n.-41+96T>G)
c.253T>G (p.Trp85Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.511T>G
7g.26364599G>ACA367228155SNX10c.56G>A (p.Trp19Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.285G>A
n.272G>A
n.2036G>A
n.32G>A
c.-41+97G>A (n.-41+97G>A)
c.254G>A (p.Trp85Ter)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.512G>A
7g.26364599G>CCA367228157SNX10c.56G>C (p.Trp19Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.285G>C
n.272G>C
n.2036G>C
n.32G>C
c.-41+97G>C (n.-41+97G>C)
c.254G>C (p.Trp85Ser)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.512G>C
7g.26364599G>TCA367228156SNX10c.56G>T (p.Trp19Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.285G>T
n.272G>T
n.2036G>T
n.32G>T
c.-41+97G>T (n.-41+97G>T)
c.254G>T (p.Trp85Leu)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.512G>T
7g.26364600G>ACA367228158SNX10c.57G>A (p.Trp19Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.286G>A
n.273G>A
n.2037G>A
n.33G>A
c.-41+98G>A (n.-41+98G>A)
c.255G>A (p.Trp85Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.513G>A
7g.26364600G>CCA367228160SNX10c.57G>C (p.Trp19Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.286G>C
n.273G>C
n.2037G>C
n.33G>C
c.-41+98G>C (n.-41+98G>C)
c.255G>C (p.Trp85Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.513G>C
7g.26364600G>TCA367228159SNX10c.57G>T (p.Trp19Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.286G>T
n.273G>T
n.2037G>T
n.33G>T
c.-41+98G>T (n.-41+98G>T)
c.255G>T (p.Trp85Cys)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.513G>T
gnomAD v4
7g.26364601delCA2682114679SNX10c.58del (p.Leu20Ter)
c.178del (p.Leu60Ter)
n.287del
n.274del
n.2038del
n.34del
c.-41+99del (n.-41+99del)
c.256del (p.Leu86Ter)
c.169del (p.Leu57Ter)
n.514del
gnomAD v4
7g.26364601C>ACA367228161SNX10c.58C>A (p.Leu20Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.287C>A
n.274C>A
n.2038C>A
n.34C>A
c.-41+99C>A (n.-41+99C>A)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.514C>A
7g.26364601C=CA1695840448SNX10c.58C= (p.Leu20=)
c.178C= (p.Leu60=)
n.287C=
n.274C=
n.2038C=
n.34C=
c.-41+99C= (n.-41+99C=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.514C=
7g.26364601C>GCA367228162SNX10c.58C>G (p.Leu20Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.287C>G
n.274C>G
n.2038C>G
n.34C>G
c.-41+99C>G (n.-41+99C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.514C>G
7g.26364601C>TCA4195192SNX10c.58C>T (p.Leu20=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.287C>T
n.274C>T
n.2038C>T
n.34C>T
c.-41+99C>T (n.-41+99C>T)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.514C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364602T>ACA367228163SNX10c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.288T>A
n.275T>A
n.2039T>A
n.35T>A
c.-41+100T>A (n.-41+100T>A)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.515T>A
7g.26364602T>CCA367228164SNX10c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.288T>C
n.275T>C
n.2039T>C
n.35T>C
c.-41+100T>C (n.-41+100T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.515T>C
7g.26364602T>GCA367228165SNX10c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.288T>G
n.275T>G
n.2039T>G
n.35T>G
c.-41+100T>G (n.-41+100T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.515T>G
7g.26364603G>ACA454347623SNX10c.60G>A (p.Leu20=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.289G>A
n.276G>A
n.2040G>A
n.36G>A
c.-41+101G>A (n.-41+101G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.516G>A
gnomAD v4
7g.26364603G>CCA454347625SNX10c.60G>C (p.Leu20=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.289G>C
n.276G>C
n.2040G>C
n.36G>C
c.-41+101G>C (n.-41+101G>C)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.516G>C
7g.26364603G>TCA454347626SNX10c.60G>T (p.Leu20=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.289G>T
n.276G>T
n.2040G>T
n.36G>T
c.-41+101G>T (n.-41+101G>T)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.516G>T
7g.26364604A>CCA454347628SNX10c.61A>C (p.Arg21=)
c.181A>C (p.Arg61=)
n.290A>C
n.277A>C
n.2041A>C
n.37A>C
c.-41+102A>C (n.-41+102A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.517A>C
7g.26364604A>GCA367228166SNX10c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.181A>G (p.Arg61Gly)
n.290A>G
n.277A>G
n.2041A>G
n.37A>G
c.-41+102A>G (n.-41+102A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.517A>G
7g.26364604A>TCA367228167SNX10c.61A>T (p.Arg21Trp)
c.181A>T (p.Arg61Trp)
n.290A>T
n.277A>T
n.2041A>T
n.37A>T
c.-41+102A>T (n.-41+102A>T)
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
n.517A>T
7g.26364605G>ACA367228168SNX10c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.182G>A (p.Arg61Lys)
n.291G>A
n.278G>A
n.2042G>A
n.38G>A
c.-41+103G>A (n.-41+103G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.518G>A
7g.26364605G>CCA367228169SNX10c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.182G>C (p.Arg61Thr)
n.291G>C
n.278G>C
n.2042G>C
n.38G>C
c.-41+103G>C (n.-41+103G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.518G>C
7g.26364605G>TCA367228170SNX10c.62G>T (p.Arg21Met)
c.182G>T (p.Arg61Met)
n.291G>T
n.278G>T
n.2042G>T
n.38G>T
c.-41+103G>T (n.-41+103G>T)
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.173G>T (p.Arg58Met)
n.518G>T
7g.26364606G>ACA454347632SNX10c.63G>A (p.Arg21=)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.292G>A
n.279G>A
n.2043G>A
n.39G>A
c.-41+104G>A (n.-41+104G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
c.174G>A (p.Arg58=)
n.519G>A
7g.26364606G>CCA367228171SNX10c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.183G>C (p.Arg61Ser)
n.292G>C
n.279G>C
n.2043G>C
n.39G>C
c.-41+104G>C (n.-41+104G>C)
c.261G>C (p.Arg87Ser)
c.174G>C (p.Arg58Ser)
n.519G>C
7g.26364606G>TCA367228172SNX10c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.183G>T (p.Arg61Ser)
n.292G>T
n.279G>T
n.2043G>T
n.39G>T
c.-41+104G>T (n.-41+104G>T)
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.174G>T (p.Arg58Ser)
n.519G>T
7g.26364607C>ACA367228175SNX10c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.293C>A
n.280C>A
n.2044C>A
n.40C>A
c.-41+105C>A (n.-41+105C>A)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.520C>A
7g.26364607C>GCA367228173SNX10c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.293C>G
n.280C>G
n.2044C>G
n.40C>G
c.-41+105C>G (n.-41+105C>G)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.520C>G
7g.26364607C>TCA367228174SNX10c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.293C>T
n.280C>T
n.2044C>T
n.40C>T
c.-41+105C>T (n.-41+105C>T)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.520C>T
gnomAD v4
7g.26364608A>CCA367228176SNX10c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.294A>C
n.281A>C
n.2045A>C
n.41A>C
c.-41+106A>C (n.-41+106A>C)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.521A>C
7g.26364608A>GCA367228177SNX10c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.294A>G
n.281A>G
n.2045A>G
n.41A>G
c.-41+106A>G (n.-41+106A>G)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.521A>G
7g.26364608A>TCA367228178SNX10c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.294A>T
n.281A>T
n.2045A>T
n.41A>T
c.-41+106A>T (n.-41+106A>T)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.521A>T
7g.26364609G>ACA454347638SNX10c.66G>A (p.Gln22=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.295G>A
n.282G>A
n.2046G>A
n.42G>A
c.-41+107G>A (n.-41+107G>A)
c.264G>A (p.Gln88=)
c.177G>A (p.Gln59=)
n.522G>A
7g.26364609G>CCA367228179SNX10c.66G>C (p.Gln22His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.295G>C
n.282G>C
n.2046G>C
n.42G>C
c.-41+107G>C (n.-41+107G>C)
c.264G>C (p.Gln88His)
c.177G>C (p.Gln59His)
n.522G>C
gnomAD v4
7g.26364609G>TCA367228180SNX10c.66G>T (p.Gln22His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.295G>T
n.282G>T
n.2046G>T
n.42G>T
c.-41+107G>T (n.-41+107G>T)
c.264G>T (p.Gln88His)
c.177G>T (p.Gln59His)
n.522G>T
7g.26364610A>CCA454347640SNX10c.67A>C (p.Arg23=)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.296A>C
n.283A>C
n.2047A>C
n.43A>C
c.-41+108A>C (n.-41+108A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.178A>C (p.Arg60=)
n.523A>C
7g.26364610A>GCA367228181SNX10c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.296A>G
n.283A>G
n.2047A>G
n.43A>G
c.-41+108A>G (n.-41+108A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
n.523A>G
7g.26364610A>TCA367228182SNX10c.67A>T (p.Arg23Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.296A>T
n.283A>T
n.2047A>T
n.43A>T
c.-41+108A>T (n.-41+108A>T)
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.178A>T (p.Arg60Ter)
n.523A>T
7g.26364611G>ACA367228183SNX10c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.297G>A
n.284G>A
n.2048G>A
n.44G>A
c.-41+109G>A (n.-41+109G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
n.524G>A
7g.26364611G>CCA367228184SNX10c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.297G>C
n.284G>C
n.2048G>C
n.44G>C
c.-41+109G>C (n.-41+109G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
n.524G>C
7g.26364611G>TCA367228185SNX10c.68G>T (p.Arg23Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.297G>T
n.284G>T
n.2048G>T
n.44G>T
c.-41+109G>T (n.-41+109G>T)
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.179G>T (p.Arg60Ile)
n.524G>T
7g.26364612A>CCA367228187SNX10c.69A>C (p.Arg23Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.298A>C
n.285A>C
n.2049A>C
n.45A>C
c.-41+110A>C (n.-41+110A>C)
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.180A>C (p.Arg60Ser)
n.525A>C
7g.26364612A>GCA454347644SNX10c.69A>G (p.Arg23=)
c.189A>G (p.Arg63=)
n.298A>G
n.285A>G
n.2049A>G
n.45A>G
c.-41+110A>G (n.-41+110A>G)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.180A>G (p.Arg60=)
n.525A>G
7g.26364612A>TCA367228186SNX10c.69A>T (p.Arg23Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.298A>T
n.285A>T
n.2049A>T
n.45A>T
c.-41+110A>T (n.-41+110A>T)
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.180A>T (p.Arg60Ser)
n.525A>T
7g.26364613C>ACA367228188SNX10c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.299C>A
n.286C>A
n.2050C>A
n.46C>A
c.-41+111C>A (n.-41+111C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.526C>A
7g.26364613C>GCA367228189SNX10c.70C>G (p.Leu24Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.299C>G
n.286C>G
n.2050C>G
n.46C>G
c.-41+111C>G (n.-41+111C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.526C>G
7g.26364613C>TCA367228190SNX10c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.299C>T
n.286C>T
n.2050C>T
n.46C>T
c.-41+111C>T (n.-41+111C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.526C>T
7g.26364614T>ACA367228191SNX10c.71T>A (p.Leu24His)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.300T>A
n.287T>A
n.2051T>A
n.47T>A
c.-41+112T>A (n.-41+112T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.527T>A
7g.26364614T>CCA367228192SNX10c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.300T>C
n.287T>C
n.2051T>C
n.47T>C
c.-41+112T>C (n.-41+112T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.527T>C
7g.26364614T>GCA367228193SNX10c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.300T>G
n.287T>G
n.2051T>G
n.47T>G
c.-41+112T>G (n.-41+112T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.527T>G
7g.26364615C>ACA454347653SNX10c.72C>A (p.Leu24=)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.301C>A
n.288C>A
n.2052C>A
n.48C>A
c.-41+113C>A (n.-41+113C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
c.183C>A (p.Leu61=)
n.528C>A
7g.26364615C>GCA454347654SNX10c.72C>G (p.Leu24=)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.301C>G
n.288C>G
n.2052C>G
n.48C>G
c.-41+113C>G (n.-41+113C>G)
c.270C>G (p.Leu90=)
c.183C>G (p.Leu61=)
n.528C>G
7g.26364615C>TCA454347656SNX10c.72C>T (p.Leu24=)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.301C>T
n.288C>T
n.2052C>T
n.48C>T
c.-41+113C>T (n.-41+113C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
c.183C>T (p.Leu61=)
n.528C>T
7g.26364616C>ACA367228194SNX10c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.302C>A
n.289C>A
n.2053C>A
n.49C>A
c.-41+114C>A (n.-41+114C>A)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.529C>A
7g.26364616C>GCA367228195SNX10c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.302C>G
n.289C>G
n.2053C>G
n.49C>G
c.-41+114C>G (n.-41+114C>G)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.529C>G
7g.26364616C>TCA367228196SNX10c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.302C>T
n.289C>T
n.2053C>T
n.49C>T
c.-41+114C>T (n.-41+114C>T)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.529C>T
gnomAD v4
7g.26364617A=CA1695840452SNX10c.74A= (p.Gln25=)
c.194A= (p.Gln65=)
n.303A=
n.290A=
n.2054A=
n.50A=
c.-41+115A= (n.-41+115A=)
c.272A= (p.Gln91=)
c.185A= (p.Gln62=)
n.530A=
7g.26364617A>CCA367228197SNX10c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.303A>C
n.290A>C
n.2054A>C
n.50A>C
c.-41+115A>C (n.-41+115A>C)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.530A>C
7g.26364617A>GCA367228198SNX10c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.303A>G
n.290A>G
n.2054A>G
n.50A>G
c.-41+115A>G (n.-41+115A>G)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.530A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364617A>TCA367228199SNX10c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.303A>T
n.290A>T
n.2054A>T
n.50A>T
c.-41+115A>T (n.-41+115A>T)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.530A>T
7g.26364618A=CA1695840453SNX10c.75A= (p.Gln25=)
c.195A= (p.Gln65=)
n.304A=
n.291A=
n.2055A=
n.51A=
c.-41+116A= (n.-41+116A=)
c.273A= (p.Gln91=)
c.186A= (p.Gln62=)
n.531A=
7g.26364618A>CCA367228201SNX10c.75A>C (p.Gln25His)
c.195A>C (p.Gln65His)
n.304A>C
n.291A>C
n.2055A>C
n.51A>C
c.-41+116A>C (n.-41+116A>C)
c.273A>C (p.Gln91His)
c.186A>C (p.Gln62His)
n.531A>C
7g.26364618A>GCA454347663SNX10c.75A>G (p.Gln25=)
c.195A>G (p.Gln65=)
n.304A>G
n.291A>G
n.2055A>G
n.51A>G
c.-41+116A>G (n.-41+116A>G)
c.273A>G (p.Gln91=)
c.186A>G (p.Gln62=)
n.531A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364618A>TCA367228200SNX10c.75A>T (p.Gln25His)
c.195A>T (p.Gln65His)
n.304A>T
n.291A>T
n.2055A>T
n.51A>T
c.-41+116A>T (n.-41+116A>T)
c.273A>T (p.Gln91His)
c.186A>T (p.Gln62His)
n.531A>T
7g.26364619A>CCA367228202SNX10c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.305A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
n.292A>C
n.2056A>C
n.52A>C
c.-41+117A>C (n.-41+117A>C)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.532A>C
gnomAD v4
7g.26364619A>GCA367228203SNX10c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.305A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.292A>G
n.2056A>G
n.52A>G
c.-41+117A>G (n.-41+117A>G)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.532A>G
7g.26364619A>TCA367228204SNX10c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.305A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.292A>T
n.2056A>T
n.52A>T
c.-41+117A>T (n.-41+117A>T)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.532A>T
7g.26364620G>ACA367228205SNX10c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.306G>A
c.196+1G>A (n.196+1G>A)
n.293G>A
n.2057G>A
n.53G>A
c.-41+118G>A (n.-41+118G>A)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.533G>A
7g.26364620G>CCA367228206SNX10c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.306G>C
c.196+1G>C (n.196+1G>C)
n.293G>C
n.2057G>C
n.53G>C
c.-41+118G>C (n.-41+118G>C)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.533G>C
7g.26364620G>TCA367228207SNX10c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.306G>T
c.196+1G>T (n.196+1G>T)
n.293G>T
n.2057G>T
n.53G>T
c.-41+118G>T (n.-41+118G>T)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.533G>T
7g.26364621T>ACA367228208SNX10c.78T>A (p.Ser26Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
n.307T>A
c.196+2T>A (n.196+2T>A)
n.294T>A
n.2058T>A
n.54T>A
c.-41+119T>A (n.-41+119T>A)
c.276T>A (p.Ser92Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.534T>A
gnomAD v4
7g.26364621T>CCA4195193SNX10c.78T>C (p.Ser26=)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.307T>C
c.196+2T>C (n.196+2T>C)
n.294T>C
n.2058T>C
n.54T>C
c.-41+119T>C (n.-41+119T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.534T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364621T>GCA367228209SNX10c.78T>G (p.Ser26Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
n.307T>G
c.196+2T>G (n.196+2T>G)
n.294T>G
n.2058T>G
n.54T>G
c.-41+119T>G (n.-41+119T>G)
c.276T>G (p.Ser92Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.534T>G
7g.26364621T=CA1695840459SNX10c.78T= (p.Ser26=)
c.198T= (p.Ser66=)
n.307T=
c.196+2T= (n.196+2T=)
n.294T=
n.2058T=
n.54T=
c.-41+119T= (n.-41+119T=)
c.276T= (p.Ser92=)
c.189T= (p.Ser63=)
n.534T=
7g.26364622A>CCA367228210SNX10c.79A>C (p.Asn27His)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.308A>C
c.196+3A>C (n.196+3A>C)
n.295A>C
n.2059A>C
n.55A>C
c.-41+120A>C (n.-41+120A>C)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.535A>C
7g.26364622A>GCA367228211SNX10c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.308A>G
c.196+3A>G (n.196+3A>G)
n.295A>G
n.2059A>G
n.55A>G
c.-41+120A>G (n.-41+120A>G)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.535A>G
7g.26364622A>TCA367228212SNX10c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.308A>T
c.196+3A>T (n.196+3A>T)
n.295A>T
n.2059A>T
n.55A>T
c.-41+120A>T (n.-41+120A>T)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.535A>T
7g.26364623A>CCA367228214SNX10c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.309A>C
c.196+4A>C (n.196+4A>C)
n.296A>C
n.2060A>C
n.56A>C
c.-41+121A>C (n.-41+121A>C)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.536A>C
7g.26364623A>GCA367228215SNX10c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.309A>G
c.196+4A>G (n.196+4A>G)
n.296A>G
n.2060A>G
n.56A>G
c.-41+121A>G (n.-41+121A>G)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.536A>G
7g.26364623A>TCA367228213SNX10c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.309A>T
c.196+4A>T (n.196+4A>T)
n.296A>T
n.2060A>T
n.56A>T
c.-41+121A>T (n.-41+121A>T)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.536A>T
7g.26364624T>ACA367228217SNX10c.81T>A (p.Asn27Lys)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.310T>A
c.196+5T>A (n.196+5T>A)
n.297T>A
n.2061T>A
n.57T>A
c.-41+122T>A (n.-41+122T>A)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
c.192T>A (p.Asn64Lys)
n.537T>A
7g.26364624T>CCA454347675SNX10c.81T>C (p.Asn27=)
c.201T>C (p.Asn67=)
n.310T>C
c.196+5T>C (n.196+5T>C)
n.297T>C
n.2061T>C
n.57T>C
c.-41+122T>C (n.-41+122T>C)
c.279T>C (p.Asn93=)
c.192T>C (p.Asn64=)
n.537T>C
7g.26364624T>GCA367228216SNX10c.81T>G (p.Asn27Lys)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.310T>G
c.196+5T>G (n.196+5T>G)
n.297T>G
n.2061T>G
n.57T>G
c.-41+122T>G (n.-41+122T>G)
c.279T>G (p.Asn93Lys)
c.192T>G (p.Asn64Lys)
n.537T>G
7g.26364625G>ACA367228218SNX10c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.311G>A
c.196+6G>A (n.196+6G>A)
n.298G>A
n.2062G>A
n.58G>A
c.-41+123G>A (n.-41+123G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.538G>A
7g.26364625G>CCA367228219SNX10c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.311G>C
c.196+6G>C (n.196+6G>C)
n.298G>C
n.2062G>C
n.58G>C
c.-41+123G>C (n.-41+123G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.538G>C
7g.26364625G>TCA367228220SNX10c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.311G>T
c.196+6G>T (n.196+6G>T)
n.298G>T
n.2062G>T
n.58G>T
c.-41+123G>T (n.-41+123G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.538G>T
7g.26364626C>ACA367228221SNX10c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.312C>A
c.196+7C>A (n.196+7C>A)
n.299C>A
n.2063C>A
n.59C>A
c.-41+124C>A (n.-41+124C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.539C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.26364626C=CA1695840466SNX10c.83C= (p.Ala28=)
c.203C= (p.Ala68=)
n.312C=
c.196+7C= (n.196+7C=)
n.299C=
n.2063C=
n.59C=
c.-41+124C= (n.-41+124C=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.539C=
7g.26364626C>GCA367228222SNX10c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.312C>G
c.196+7C>G (n.196+7C>G)
n.299C>G
n.2063C>G
n.59C>G
c.-41+124C>G (n.-41+124C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.539C>G
7g.26364626C>TCA4195194SNX10c.83C>T (p.Ala28Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.312C>T
c.196+7C>T (n.196+7C>T)
n.299C>T
n.2063C>T
n.59C>T
c.-41+124C>T (n.-41+124C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.539C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364627G>ACA4195195SNX10c.84G>A (p.Ala28=)
c.204G>A (p.Ala68=)
n.313G>A
c.196+8G>A (n.196+8G>A)
n.300G>A
n.2064G>A
n.60G>A
c.-41+125G>A (n.-41+125G>A)
c.282G>A (p.Ala94=)
c.195G>A (p.Ala65=)
n.540G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26364627G>CCA454347682SNX10c.84G>C (p.Ala28=)
c.204G>C (p.Ala68=)
n.313G>C
c.196+8G>C (n.196+8G>C)
n.300G>C
n.2064G>C
n.60G>C
c.-41+125G>C (n.-41+125G>C)
c.282G>C (p.Ala94=)
c.195G>C (p.Ala65=)
n.540G>C
7g.26364627G=CA1695840473SNX10c.84G= (p.Ala28=)
c.204G= (p.Ala68=)
n.313G=
c.196+8G= (n.196+8G=)
n.300G=
n.2064G=
n.60G=
c.-41+125G= (n.-41+125G=)
c.282G= (p.Ala94=)
c.195G= (p.Ala65=)
n.540G=
7g.26364627G>TCA454347684SNX10c.84G>T (p.Ala28=)
c.204G>T (p.Ala68=)
n.313G>T
c.196+8G>T (n.196+8G>T)
n.300G>T
n.2064G>T
n.60G>T
c.-41+125G>T (n.-41+125G>T)
c.282G>T (p.Ala94=)
c.195G>T (p.Ala65=)
n.540G>T
7g.26364628T>ACA367228223SNX10c.85T>A (p.Leu29Met)
c.205T>A (p.Leu69Met)
n.314T>A
c.196+9T>A (n.196+9T>A)
n.301T>A
n.2065T>A
n.61T>A
c.-41+126T>A (n.-41+126T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.196T>A (p.Leu66Met)
n.541T>A
7g.26364628T>CCA454347685SNX10c.85T>C (p.Leu29=)
c.205T>C (p.Leu69=)
n.314T>C
c.196+9T>C (n.196+9T>C)
n.301T>C
n.2065T>C
n.61T>C
c.-41+126T>C (n.-41+126T>C)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.196T>C (p.Leu66=)
n.541T>C
7g.26364628T>GCA367228224SNX10c.85T>G (p.Leu29Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
n.314T>G
c.196+9T>G (n.196+9T>G)
n.301T>G
n.2065T>G
n.61T>G
c.-41+126T>G (n.-41+126T>G)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.541T>G
7g.26364629T>ACA367228225SNX10c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
n.315T>A
c.196+10T>A (n.196+10T>A)
n.302T>A
n.2066T>A
n.62T>A
c.-41+127T>A (n.-41+127T>A)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.542T>A
7g.26364629T>CCA367228226SNX10c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
n.315T>C
c.196+10T>C (n.196+10T>C)
n.302T>C
n.2066T>C
n.62T>C
c.-41+127T>C (n.-41+127T>C)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.542T>C
7g.26364629T>GCA367228227SNX10c.86T>G (p.Leu29Trp)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
n.315T>G
c.196+10T>G (n.196+10T>G)
n.302T>G
n.2066T>G
n.62T>G
c.-41+127T>G (n.-41+127T>G)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.197T>G (p.Leu66Trp)
n.542T>G
7g.26364630G>ACA454347691SNX10c.87G>A (p.Leu29=)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.316G>A
c.196+11G>A (n.196+11G>A)
n.303G>A
n.2067G>A
n.63G>A
c.-41+128G>A (n.-41+128G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.543G>A
7g.26364630G>CCA367228228SNX10c.87G>C (p.Leu29Phe)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
n.316G>C
c.196+11G>C (n.196+11G>C)
n.303G>C
n.2067G>C
n.63G>C
c.-41+128G>C (n.-41+128G>C)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.198G>C (p.Leu66Phe)
n.543G>C
7g.26364630G>TCA367228229SNX10c.87G>T (p.Leu29Phe)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
n.316G>T
c.196+11G>T (n.196+11G>T)
n.303G>T
n.2067G>T
n.63G>T
c.-41+128G>T (n.-41+128G>T)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.198G>T (p.Leu66Phe)
n.543G>T
gnomAD v4
7g.26364631C>ACA367228230SNX10c.88C>A (p.Leu30Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.317C>A
c.196+12C>A (n.196+12C>A)
n.304C>A
n.2068C>A
n.64C>A
c.-41+129C>A (n.-41+129C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.544C>A
gnomAD v4
7g.26364631C>GCA367228231SNX10c.88C>G (p.Leu30Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.317C>G
c.196+12C>G (n.196+12C>G)
n.304C>G
n.2068C>G
n.64C>G
c.-41+129C>G (n.-41+129C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.544C>G
7g.26364631C>TCA454347692SNX10c.88C>T (p.Leu30=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.317C>T
c.196+12C>T (n.196+12C>T)
n.304C>T
n.2068C>T
n.64C>T
c.-41+129C>T (n.-41+129C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.544C>T
7g.26364632T>ACA367228232SNX10c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.318T>A
c.196+13T>A (n.196+13T>A)
n.305T>A
n.2069T>A
n.65T>A
c.-41+130T>A (n.-41+130T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.545T>A
7g.26364632T>CCA367228233SNX10c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.318T>C
c.196+13T>C (n.196+13T>C)
n.305T>C
n.2069T>C
n.65T>C
c.-41+130T>C (n.-41+130T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.545T>C
gnomAD v4
7g.26364632T>GCA367228234SNX10c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.318T>G
c.196+13T>G (n.196+13T>G)
n.305T>G
n.2069T>G
n.65T>G
c.-41+130T>G (n.-41+130T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.545T>G
7g.26364633G>ACA454347695SNX10c.90G>A (p.Leu30=)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.319G>A
c.196+14G>A (n.196+14G>A)
n.306G>A
n.2070G>A
n.66G>A
c.-41+131G>A (n.-41+131G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.546G>A
7g.26364633G>CCA454347697SNX10c.90G>C (p.Leu30=)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.319G>C
c.196+14G>C (n.196+14G>C)
n.306G>C
n.2070G>C
n.66G>C
c.-41+131G>C (n.-41+131G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.546G>C
gnomAD v4
7g.26364633G>TCA454347699SNX10c.90G>T (p.Leu30=)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.319G>T
c.196+14G>T (n.196+14G>T)
n.306G>T
n.2070G>T
n.66G>T
c.-41+131G>T (n.-41+131G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.546G>T
7g.26364634G>ACA4195196SNX10c.91G>A (p.Val31Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.320G>A
c.196+15G>A (n.196+15G>A)
n.307G>A
n.2071G>A
n.67G>A
c.-41+132G>A (n.-41+132G>A)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.547G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.26364634G>CCA367228235SNX10c.91G>C (p.Val31Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.320G>C
c.196+15G>C (n.196+15G>C)
n.307G>C
n.2071G>C
n.67G>C
c.-41+132G>C (n.-41+132G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.547G>C
7g.26364634G=CA1695840483SNX10c.91G= (p.Val31=)
c.211G= (p.Val71=)
n.320G=
c.196+15G= (n.196+15G=)
n.307G=
n.2071G=
n.67G=
c.-41+132G= (n.-41+132G=)
c.289G= (p.Val97=)
c.202G= (p.Val68=)
n.547G=
7g.26364634G>TCA367228236SNX10c.91G>T (p.Val31Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.320G>T
c.196+15G>T (n.196+15G>T)
n.307G>T
n.2071G>T
n.67G>T
c.-41+132G>T (n.-41+132G>T)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.202G>T (p.Val68Leu)
n.547G>T
gnomAD v4
7g.26364635T>ACA367228237SNX10c.92T>A (p.Val31Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.321T>A
c.196+16T>A (n.196+16T>A)
n.308T>A
n.2072T>A
n.68T>A
c.-41+133T>A (n.-41+133T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.203T>A (p.Val68Glu)
n.548T>A
7g.26364635T>CCA367228238SNX10c.92T>C (p.Val31Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.321T>C
c.196+16T>C (n.196+16T>C)
n.308T>C
n.2072T>C
n.68T>C
c.-41+133T>C (n.-41+133T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.548T>C
7g.26364635T>GCA367228239SNX10c.92T>G (p.Val31Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.321T>G
c.196+16T>G (n.196+16T>G)
n.308T>G
n.2072T>G
n.68T>G
c.-41+133T>G (n.-41+133T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.548T>G
7g.26364636G>ACA367228241SNX10c.92+1G>A (n.92+1G>A)
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
n.321+1G>A
c.196+17G>A (n.196+17G>A)
n.309G>A
n.2072+1G>A
n.68+1G>A
c.-41+134G>A (n.-41+134G>A)
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
c.203+1G>A (n.203+1G>A)
n.548+1G>A
dbSNP
7g.26364636G>CCA367228240SNX10c.92+1G>C (n.92+1G>C)
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
n.321+1G>C
c.196+17G>C (n.196+17G>C)
n.309G>C
n.2072+1G>C
n.68+1G>C
c.-41+134G>C (n.-41+134G>C)
c.290+1G>C (n.290+1G>C)
c.203+1G>C (n.203+1G>C)
n.548+1G>C
7g.26364636G=CA1695840486SNX10c.92+1G= (n.92+1G=)
c.212+1G= (n.212+1G=)
n.321+1G=
c.196+17G= (n.196+17G=)
n.309G=
n.2072+1G=
n.68+1G=
c.-41+134G= (n.-41+134G=)
c.290+1G= (n.290+1G=)
c.203+1G= (n.203+1G=)
n.548+1G=
7g.26364636G>TCA4195197SNX10c.92+1G>T (n.92+1G>T)
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
n.321+1G>T
c.196+17G>T (n.196+17G>T)
n.309G>T
n.2072+1G>T
n.68+1G>T
c.-41+134G>T (n.-41+134G>T)
c.290+1G>T (n.290+1G>T)
c.203+1G>T (n.203+1G>T)
n.548+1G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched