UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2635443_2635445del | CA2689245222 | VLDLR | c.83-10_83-8del (n.83-10_83-8del) n.68-10_68-8del n.283-10_283-8del c.181-10_181-8del (n.181-10_181-8del) n.71-10_71-8del n.487-10_487-8del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2635446A= | CA1828241938 | VLDLR | c.83-7A= (n.83-7A=) n.68-7A= n.283-7A= c.181-7A= (n.181-7A=) n.71-7A= n.487-7A= | |
| 9 | g.2635446A>C | CA1120570521 | VLDLR | c.83-7A>C (n.83-7A>C) n.68-7A>C n.283-7A>C c.181-7A>C (n.181-7A>C) n.71-7A>C n.487-7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635447T>C | CA2689245230 | VLDLR | c.83-6T>C (n.83-6T>C) n.68-6T>C n.283-6T>C c.181-6T>C (n.181-6T>C) n.71-6T>C n.487-6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2635447_2635448del | CA2689245228 | VLDLR | c.83-6_83-5del (n.83-6_83-5del) n.68-6_68-5del n.283-6_283-5del c.181-6_181-5del (n.181-6_181-5del) n.71-6_71-5del n.487-6_487-5del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.2635448T>A | CA463712654 | VLDLR | c.83-5T>A (n.83-5T>A) n.68-5T>A n.283-5T>A c.181-5T>A (n.181-5T>A) n.71-5T>A n.487-5T>A | |
| 9 | g.2635448T>C | CA463712655 | VLDLR | c.83-5T>C (n.83-5T>C) n.68-5T>C n.283-5T>C c.181-5T>C (n.181-5T>C) n.71-5T>C n.487-5T>C | |
| 9 | g.2635448T>G | CA463712656 | VLDLR | c.83-5T>G (n.83-5T>G) n.68-5T>G n.283-5T>G c.181-5T>G (n.181-5T>G) n.71-5T>G n.487-5T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635449C>A | CA463712657 | VLDLR | c.83-4C>A (n.83-4C>A) n.68-4C>A n.283-4C>A c.181-4C>A (n.181-4C>A) n.71-4C>A n.487-4C>A | |
| 9 | g.2635449C= | CA1828241939 | VLDLR | c.83-4C= (n.83-4C=) n.68-4C= n.283-4C= c.181-4C= (n.181-4C=) n.71-4C= n.487-4C= | |
| 9 | g.2635449C>G | CA463712658 | VLDLR | c.83-4C>G (n.83-4C>G) n.68-4C>G n.283-4C>G c.181-4C>G (n.181-4C>G) n.71-4C>G n.487-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635449C>T | CA463712659 | VLDLR | c.83-4C>T (n.83-4C>T) n.68-4C>T n.283-4C>T c.181-4C>T (n.181-4C>T) n.71-4C>T n.487-4C>T | |
| 9 | g.2635450T>A | CA463712662 | VLDLR | c.83-3T>A (n.83-3T>A) n.68-3T>A n.283-3T>A c.181-3T>A (n.181-3T>A) n.71-3T>A n.487-3T>A | |
| 9 | g.2635450T>C | CA463712661 | VLDLR | c.83-3T>C (n.83-3T>C) n.68-3T>C n.283-3T>C c.181-3T>C (n.181-3T>C) n.71-3T>C n.487-3T>C | |
| 9 | g.2635450T>G | CA463712660 | VLDLR | c.83-3T>G (n.83-3T>G) n.68-3T>G n.283-3T>G c.181-3T>G (n.181-3T>G) n.71-3T>G n.487-3T>G | |
| 9 | g.2635451A= | CA1828241940 | VLDLR | c.83-2A= (n.83-2A=) n.68-2A= n.283-2A= c.181-2A= (n.181-2A=) n.71-2A= n.487-2A= | |
| 9 | g.2635451A>C | CA372787535 | VLDLR | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.68-2A>C n.283-2A>C c.181-2A>C (n.181-2A>C) n.71-2A>C n.487-2A>C | |
| 9 | g.2635451A>G | CA4964425 | VLDLR | c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.68-2A>G n.283-2A>G c.181-2A>G (n.181-2A>G) n.71-2A>G n.487-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2635451A>T | CA372787536 | VLDLR | c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.68-2A>T n.283-2A>T c.181-2A>T (n.181-2A>T) n.71-2A>T n.487-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635452G>A | CA205933 | VLDLR | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.68-1G>A n.283-1G>A c.181-1G>A (n.181-1G>A) n.71-1G>A n.487-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635452G>C | CA372787537 | VLDLR | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.68-1G>C n.283-1G>C c.181-1G>C (n.181-1G>C) n.71-1G>C n.487-1G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635452G= | CA1828241941 | VLDLR | c.83-1G= (n.83-1G=) n.68-1G= n.283-1G= c.181-1G= (n.181-1G=) n.71-1G= n.487-1G= | |
| 9 | g.2635452G>T | CA372787538 | VLDLR | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.68-1G>T n.283-1G>T c.181-1G>T (n.181-1G>T) n.71-1G>T n.487-1G>T | COSMIC |
| 9 | g.2635453G>A | CA187949465 | VLDLR | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.68G>A n.283G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.71G>A n.487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635453G>C | CA372787539 | VLDLR | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.68G>C n.283G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.71G>C n.487G>C | |
| 9 | g.2635453G= | CA1828241942 | VLDLR | c.83G= (p.Gly28=) n.68G= n.283G= c.181G= (p.Gly61=) n.71G= n.487G= | |
| 9 | g.2635453G>T | CA372787540 | VLDLR | c.83G>T (p.Gly28Val) n.68G>T n.283G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) n.71G>T n.487G>T | |
| 9 | g.2635454G>A | CA463712663 | VLDLR | c.84G>A (p.Gly28=) n.69G>A n.284G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.72G>A n.488G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635454G>C | CA463712664 | VLDLR | c.84G>C (p.Gly28=) n.69G>C n.284G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.72G>C n.488G>C | |
| 9 | g.2635454G>T | CA463712665 | VLDLR | c.84G>T (p.Gly28=) n.69G>T n.284G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.72G>T n.488G>T | |
| 9 | g.2635455A= | CA1828241943 | VLDLR | c.85A= (p.Arg29=) n.70A= n.285A= c.183A= (p.Gly61=) n.73A= n.489A= | |
| 9 | g.2635455A>C | CA463712666 | VLDLR | c.85A>C (p.Arg29=) n.70A>C n.285A>C c.183A>C (p.Gly61=) n.73A>C n.489A>C | |
| 9 | g.2635455A>G | CA372787541 | VLDLR | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.70A>G n.285A>G c.183A>G (p.Gly61=) n.73A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635455A>T | CA372787542 | VLDLR | c.85A>T (p.Arg29Ter) n.70A>T n.285A>T c.183A>T (p.Gly61=) n.73A>T n.489A>T | |
| 9 | g.2635456G>A | CA372787545 | VLDLR | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.71G>A n.286G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.74G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635456G>C | CA372787544 | VLDLR | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.71G>C n.286G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.74G>C n.490G>C | |
| 9 | g.2635456G= | CA1828241944 | VLDLR | c.86G= (p.Arg29=) n.71G= n.286G= c.184G= (p.Glu62=) n.74G= n.490G= | |
| 9 | g.2635456G>T | CA372787543 | VLDLR | c.86G>T (p.Arg29Ile) n.71G>T n.286G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.74G>T n.490G>T | |
| 9 | g.2635457A= | CA1828241945 | VLDLR | c.87A= (p.Arg29=) n.72A= n.287A= c.185A= (p.Glu62=) n.75A= n.491A= | |
| 9 | g.2635457A>C | CA372787546 | VLDLR | c.87A>C (p.Arg29Ser) n.72A>C n.287A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.75A>C n.491A>C | |
| 9 | g.2635457A>G | CA463712667 | VLDLR | c.87A>G (p.Arg29=) n.72A>G n.287A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.75A>G n.491A>G | dbSNP |
| 9 | g.2635457A>T | CA372787547 | VLDLR | c.87A>T (p.Arg29Ser) n.72A>T n.287A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.75A>T n.491A>T | |
| 9 | g.2635458A>C | CA372787548 | VLDLR | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.73A>C n.288A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.76A>C n.492A>C | |
| 9 | g.2635458A>G | CA372787549 | VLDLR | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.73A>G n.288A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.76A>G n.492A>G | |
| 9 | g.2635458A>T | CA372787550 | VLDLR | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.73A>T n.288A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.76A>T n.492A>T | |
| 9 | g.2635459A= | CA1828241946 | VLDLR | c.89A= (p.Lys30=) n.74A= n.289A= c.187A= (p.Lys63=) n.77A= n.493A= | |
| 9 | g.2635459A>C | CA372787551 | VLDLR | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.74A>C n.289A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.77A>C n.493A>C | |
| 9 | g.2635459A>G | CA372787552 | VLDLR | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.74A>G n.289A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.77A>G n.493A>G | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.2635459A>T | CA372787553 | VLDLR | c.89A>T (p.Lys30Ile) n.74A>T n.289A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.77A>T n.493A>T | |
| 9 | g.2635460A>C | CA372787554 | VLDLR | c.90A>C (p.Lys30Asn) n.75A>C n.290A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.78A>C n.494A>C | |
| 9 | g.2635460A>G | CA463712668 | VLDLR | c.90A>G (p.Lys30=) n.75A>G n.290A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.78A>G n.494A>G | |
| 9 | g.2635460A>T | CA372787555 | VLDLR | c.90A>T (p.Lys30Asn) n.75A>T n.290A>T c.188A>T (p.Lys63Met) n.78A>T n.494A>T | |
| 9 | g.2635461G>A | CA372787556 | VLDLR | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.76G>A n.291G>A c.189G>A (p.Lys63=) n.79G>A n.495G>A | dbSNP |
| 9 | g.2635461G>C | CA372787557 | VLDLR | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.76G>C n.291G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) n.79G>C n.495G>C | |
| 9 | g.2635461G= | CA1828241947 | VLDLR | c.91G= (p.Ala31=) n.76G= n.291G= c.189G= (p.Lys63=) n.79G= n.495G= | |
| 9 | g.2635461G>T | CA372787558 | VLDLR | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.76G>T n.291G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) n.79G>T n.495G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635462C>A | CA372787560 | VLDLR | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.77C>A n.292C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.80C>A n.496C>A | dbSNP |
| 9 | g.2635462C= | CA1828241948 | VLDLR | c.92C= (p.Ala31=) n.77C= n.292C= c.190C= (p.Pro64=) n.80C= n.496C= | |
| 9 | g.2635462C>G | CA4964426 | VLDLR | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.77C>G n.292C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.80C>G n.496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635462C>T | CA372787559 | VLDLR | c.92C>T (p.Ala31Val) n.77C>T n.292C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.80C>T n.496C>T | |
| 9 | g.2635463C>A | CA463712669 | VLDLR | c.93C>A (p.Ala31=) n.78C>A n.293C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) n.81C>A n.497C>A | |
| 9 | g.2635463C>G | CA463712670 | VLDLR | c.93C>G (p.Ala31=) n.78C>G n.293C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.81C>G n.497C>G | |
| 9 | g.2635463C>T | CA463712671 | VLDLR | c.93C>T (p.Ala31=) n.78C>T n.293C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.81C>T n.497C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635464A>C | CA372787562 | VLDLR | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.79A>C n.294A>C c.192A>C (p.Pro64=) n.82A>C n.498A>C | |
| 9 | g.2635464A>G | CA372787561 | VLDLR | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.79A>G n.294A>G c.192A>G (p.Pro64=) n.82A>G n.498A>G | |
| 9 | g.2635464A>T | CA372787563 | VLDLR | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.79A>T n.294A>T c.192A>T (p.Pro64=) n.82A>T n.498A>T | |
| 9 | g.2635465A= | CA1828241949 | VLDLR | c.95A= (p.Lys32=) n.80A= n.295A= c.193A= (p.Asn65=) n.83A= n.499A= | |
| 9 | g.2635465A>C | CA372787564 | VLDLR | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.80A>C n.295A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.83A>C n.499A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635465A>G | CA372787565 | VLDLR | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.80A>G n.295A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.83A>G n.499A>G | |
| 9 | g.2635465A>T | CA4964427 | VLDLR | c.95A>T (p.Lys32Ile) n.80A>T n.295A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.83A>T n.499A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635466A= | CA1828241950 | VLDLR | c.96A= (p.Lys32=) n.81A= n.296A= c.194A= (p.Asn65=) n.84A= n.500A= | |
| 9 | g.2635466A>C | CA372787566 | VLDLR | c.96A>C (p.Lys32Asn) n.81A>C n.296A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.84A>C n.500A>C | |
| 9 | g.2635466A>G | CA463712672 | VLDLR | c.96A>G (p.Lys32=) n.81A>G n.296A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.84A>G n.500A>G | |
| 9 | g.2635466A>T | CA4964428 | VLDLR | c.96A>T (p.Lys32Asn) n.81A>T n.296A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.84A>T n.500A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635467T>A | CA372787567 | VLDLR | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.82T>A n.297T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) n.85T>A n.501T>A | |
| 9 | g.2635467T>C | CA372787568 | VLDLR | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.82T>C n.297T>C c.195T>C (p.Asn65=) n.85T>C n.501T>C | |
| 9 | g.2635467T>G | CA372787569 | VLDLR | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.82T>G n.297T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) n.85T>G n.501T>G | |
| 9 | g.2635468G>A | CA372787570 | VLDLR | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.83G>A n.298G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.86G>A n.502G>A | |
| 9 | g.2635468G>C | CA372787571 | VLDLR | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.83G>C n.298G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.86G>C n.502G>C | |
| 9 | g.2635468G>T | CA372787572 | VLDLR | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.83G>T n.298G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.86G>T n.502G>T | |
| 9 | g.2635469T>A | CA372787573 | VLDLR | c.99T>A (p.Cys33Ter) n.84T>A n.299T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.87T>A n.503T>A | |
| 9 | g.2635469T>C | CA463712673 | VLDLR | c.99T>C (p.Cys33=) n.84T>C n.299T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.87T>C n.503T>C | |
| 9 | g.2635469T>G | CA372787574 | VLDLR | c.99T>G (p.Cys33Trp) n.84T>G n.299T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.87T>G n.503T>G | |
| 9 | g.2635470G>A | CA372787577 | VLDLR | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.85G>A n.300G>A c.198G>A (p.Val66=) n.88G>A n.504G>A | |
| 9 | g.2635470G>C | CA372787576 | VLDLR | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.85G>C n.300G>C c.198G>C (p.Val66=) n.88G>C n.504G>C | |
| 9 | g.2635470G>T | CA372787575 | VLDLR | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.85G>T n.300G>T c.198G>T (p.Val66=) n.88G>T n.504G>T | |
| 9 | g.2635471A>C | CA372787578 | VLDLR | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.86A>C n.301A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.89A>C n.505A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635471A>G | CA372787579 | VLDLR | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.86A>G n.301A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.89A>G n.505A>G | |
| 9 | g.2635471A>T | CA372787580 | VLDLR | c.101A>T (p.Glu34Val) n.86A>T n.301A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.89A>T n.505A>T | |
| 9 | g.2635472A>C | CA372787581 | VLDLR | c.102A>C (p.Glu34Asp) n.87A>C n.302A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.90A>C n.506A>C | |
| 9 | g.2635472A>G | CA463712674 | VLDLR | c.102A>G (p.Glu34=) n.87A>G n.302A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.90A>G n.506A>G | |
| 9 | g.2635472A>T | CA372787582 | VLDLR | c.102A>T (p.Glu34Asp) n.87A>T n.302A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.90A>T n.506A>T | |
| 9 | g.2635473C>A | CA372787583 | VLDLR | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.88C>A n.303C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) n.91C>A n.507C>A | |
| 9 | g.2635473C>G | CA372787584 | VLDLR | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.88C>G n.303C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) n.91C>G n.507C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2635473C>T | CA372787585 | VLDLR | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.88C>T n.303C>T c.201C>T (p.Asn67=) n.91C>T n.507C>T | |
| 9 | g.2635474C>A | CA372787586 | VLDLR | c.104C>A (p.Pro35His) n.89C>A n.304C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) n.92C>A n.508C>A | |
| 9 | g.2635474C= | CA1828241951 | VLDLR | c.104C= (p.Pro35=) n.89C= n.304C= c.202C= (p.Pro68=) n.92C= n.508C= | |
| 9 | g.2635474C>G | CA372787587 | VLDLR | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.89C>G n.304C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) n.92C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635474C>T | CA4964429 | VLDLR | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.89C>T n.304C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.92C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635475C>A | CA463712675 | VLDLR | c.105C>A (p.Pro35=) n.90C>A n.305C>A c.203C>A (p.Pro68His) n.93C>A n.509C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635475C= | CA1828241952 | VLDLR | c.105C= (p.Pro35=) n.90C= n.305C= c.203C= (p.Pro68=) n.93C= n.509C= | |
| 9 | g.2635475C>G | CA463712676 | VLDLR | c.105C>G (p.Pro35=) n.90C>G n.305C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) n.93C>G n.509C>G | |
| 9 | g.2635475C>T | CA463712677 | VLDLR | c.105C>T (p.Pro35=) n.90C>T n.305C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) n.93C>T n.509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635476T>A | CA372787589 | VLDLR | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.91T>A n.306T>A c.204T>A (p.Pro68=) n.94T>A n.510T>A | |
| 9 | g.2635476T>C | CA372787590 | VLDLR | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.91T>C n.306T>C c.204T>C (p.Pro68=) n.94T>C n.510T>C | |
| 9 | g.2635476T>G | CA372787588 | VLDLR | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.91T>G n.306T>G c.204T>G (p.Pro68=) n.94T>G n.510T>G | |
| 9 | g.2635477C>A | CA372787591 | VLDLR | c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.92C>A n.307C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.95C>A n.511C>A | |
| 9 | g.2635477C>G | CA372787592 | VLDLR | c.107C>G (p.Ser36Cys) n.92C>G n.307C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.95C>G n.511C>G | |
| 9 | g.2635477C>T | CA372787593 | VLDLR | c.107C>T (p.Ser36Phe) n.92C>T n.307C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.95C>T n.511C>T | |
| 9 | g.2635478C>A | CA463712678 | VLDLR | c.108C>A (p.Ser36=) n.93C>A n.308C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.96C>A n.512C>A | |
| 9 | g.2635478C= | CA1828241953 | VLDLR | c.108C= (p.Ser36=) n.93C= n.308C= c.206C= (p.Pro69=) n.96C= n.512C= | |
| 9 | g.2635478C>G | CA4964430 | VLDLR | c.108C>G (p.Ser36=) n.93C>G n.308C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.96C>G n.512C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635478C>T | CA463712679 | VLDLR | c.108C>T (p.Ser36=) n.93C>T n.308C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.96C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635479C>A | CA372787594 | VLDLR | c.109C>A (p.Gln37Lys) n.94C>A n.309C>A c.207C>A (p.Pro69=) n.97C>A n.513C>A | COSMIC |
| 9 | g.2635479C>G | CA372787595 | VLDLR | c.109C>G (p.Gln37Glu) n.94C>G n.309C>G c.207C>G (p.Pro69=) n.97C>G n.513C>G | |
| 9 | g.2635479C>T | CA372787596 | VLDLR | c.109C>T (p.Gln37Ter) n.94C>T n.309C>T c.207C>T (p.Pro69=) n.97C>T n.513C>T | |
| 9 | g.2635480A>C | CA372787597 | VLDLR | c.110A>C (p.Gln37Pro) n.95A>C n.310A>C c.208A>C (p.Asn70His) n.98A>C n.514A>C | |
| 9 | g.2635480A>G | CA372787598 | VLDLR | c.110A>G (p.Gln37Arg) n.95A>G n.310A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) n.98A>G n.514A>G | |
| 9 | g.2635480A>T | CA372787599 | VLDLR | c.110A>T (p.Gln37Leu) n.95A>T n.310A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.98A>T n.514A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635481A>C | CA372787600 | VLDLR | c.111A>C (p.Gln37His) n.96A>C n.311A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) n.99A>C n.515A>C | |
| 9 | g.2635481A>G | CA463712680 | VLDLR | c.111A>G (p.Gln37=) n.96A>G n.311A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) n.99A>G n.515A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635481A>T | CA372787601 | VLDLR | c.111A>T (p.Gln37His) n.96A>T n.311A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) n.99A>T n.515A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635482T>A | CA372787603 | VLDLR | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.97T>A n.312T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) n.100T>A n.516T>A | |
| 9 | g.2635482T>C | CA372787604 | VLDLR | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.97T>C n.312T>C c.210T>C (p.Asn70=) n.100T>C n.516T>C | |
| 9 | g.2635482T>G | CA372787602 | VLDLR | c.112T>G (p.Phe38Val) n.97T>G n.312T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) n.100T>G n.516T>G | |
| 9 | g.2635483T>A | CA372787605 | VLDLR | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.98T>A n.313T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.101T>A n.517T>A | |
| 9 | g.2635483T>C | CA372787606 | VLDLR | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.98T>C n.313T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.101T>C n.517T>C | |
| 9 | g.2635483T>G | CA372787607 | VLDLR | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.98T>G n.313T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.101T>G n.517T>G | |
| 9 | g.2635484C>A | CA372787608 | VLDLR | c.114C>A (p.Phe38Leu) n.99C>A n.314C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.102C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635484C>G | CA372787609 | VLDLR | c.114C>G (p.Phe38Leu) n.99C>G n.314C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.102C>G n.518C>G | |
| 9 | g.2635484C>T | CA463712681 | VLDLR | c.114C>T (p.Phe38=) n.99C>T n.314C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.102C>T n.518C>T | |
| 9 | g.2635485C>A | CA372787612 | VLDLR | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.100C>A n.315C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.103C>A n.519C>A | |
| 9 | g.2635485C>G | CA372787610 | VLDLR | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.100C>G n.315C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.103C>G n.519C>G | |
| 9 | g.2635485C>T | CA372787611 | VLDLR | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.100C>T n.315C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.103C>T n.519C>T | |
| 9 | g.2635486A>C | CA372787613 | VLDLR | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.101A>C n.316A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.104A>C n.520A>C | |
| 9 | g.2635486A>G | CA372787614 | VLDLR | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.101A>G n.316A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.104A>G n.520A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635486A>T | CA372787615 | VLDLR | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.101A>T n.316A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.104A>T n.520A>T | |
| 9 | g.2635487G>A | CA463712682 | VLDLR | c.117G>A (p.Gln39=) n.102G>A n.317G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.105G>A n.521G>A | |
| 9 | g.2635487G>C | CA372787616 | VLDLR | c.117G>C (p.Gln39His) n.102G>C n.317G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.105G>C n.521G>C | |
| 9 | g.2635487G= | CA1828241955 | VLDLR | c.117G= (p.Gln39=) n.102G= n.317G= c.215G= (p.Ser72=) n.105G= n.521G= | |
| 9 | g.2635487G>T | CA372787617 | VLDLR | c.117G>T (p.Gln39His) n.102G>T n.317G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.105G>T n.521G>T | dbSNP |
| 9 | g.2635487_2635488delinsGT | CA1828241954 | VLDLR | c.117_118delinsGT (p.Gln39=) n.102_103delinsGT n.317_318delinsGT c.215_216delinsGT (p.Ser72=) n.105_106delinsGT n.521_522delinsGT | |
| 9 | g.2635488del | CA1828241956 | VLDLR | c.118del (p.Cys40AlafsTer29) n.103del n.318del c.118del (p.Cys40AlafsTer?) c.216del (p.Ser72ArgfsTer14) n.106del n.522del | dbSNP |
| 9 | g.2635488T>A | CA372787620 | VLDLR | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.103T>A n.318T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) n.106T>A n.522T>A | |
| 9 | g.2635488T>C | CA372787619 | VLDLR | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.103T>C n.318T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.106T>C n.522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635488T>G | CA372787618 | VLDLR | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.103T>G n.318T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) n.106T>G n.522T>G | |
| 9 | g.2635488T= | CA1828241957 | VLDLR | c.118T= (p.Cys40=) n.103T= n.318T= c.216T= (p.Ser72=) n.106T= n.522T= | |
| 9 | g.2635489G>A | CA372787621 | VLDLR | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.104G>A n.319G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.107G>A n.523G>A | |
| 9 | g.2635489G>C | CA372787623 | VLDLR | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.104G>C n.319G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.107G>C n.523G>C | |
| 9 | g.2635489G>T | CA372787622 | VLDLR | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.104G>T n.319G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.107G>T n.523G>T | |
| 9 | g.2635490C>A | CA372787624 | VLDLR | c.120C>A (p.Cys40Ter) n.105C>A n.320C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.108C>A n.524C>A | ClinVar |
| 9 | g.2635490C= | CA1828241958 | VLDLR | c.120C= (p.Cys40=) n.105C= n.320C= c.218C= (p.Ala73=) n.108C= n.524C= | |
| 9 | g.2635490C>G | CA372787625 | VLDLR | c.120C>G (p.Cys40Trp) n.105C>G n.320C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.108C>G n.524C>G | |
| 9 | g.2635490C>T | CA463712683 | VLDLR | c.120C>T (p.Cys40=) n.105C>T n.320C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.108C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2635491A= | CA1828241959 | VLDLR | c.121A= (p.Thr41=) n.106A= n.321A= c.219A= (p.Ala73=) n.109A= n.525A= | |
| 9 | g.2635491A>C | CA372787626 | VLDLR | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.106A>C n.321A>C c.219A>C (p.Ala73=) n.109A>C n.525A>C | |
| 9 | g.2635491A>G | CA372787627 | VLDLR | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.106A>G n.321A>G c.219A>G (p.Ala73=) n.109A>G n.525A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635491A>T | CA4964431 | VLDLR | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.106A>T n.321A>T c.219A>T (p.Ala73=) n.109A>T n.525A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635492C>A | CA372787628 | VLDLR | c.122C>A (p.Thr41Lys) n.107C>A n.322C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) n.110C>A n.526C>A | |
| 9 | g.2635492C= | CA1828241960 | VLDLR | c.122C= (p.Thr41=) n.107C= n.322C= c.220C= (p.Gln74=) n.110C= n.526C= | |
| 9 | g.2635492C>G | CA372787629 | VLDLR | c.122C>G (p.Thr41Arg) n.107C>G n.322C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) n.110C>G n.526C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2635492C>T | CA372787630 | VLDLR | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.107C>T n.322C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) n.110C>T n.526C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635493A>C | CA463712684 | VLDLR | c.123A>C (p.Thr41=) n.108A>C n.323A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) n.111A>C n.527A>C | |
| 9 | g.2635493A>G | CA463712685 | VLDLR | c.123A>G (p.Thr41=) n.108A>G n.323A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) n.111A>G n.527A>G | |
| 9 | g.2635493A>T | CA463712686 | VLDLR | c.123A>T (p.Thr41=) n.108A>T n.323A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) n.111A>T n.527A>T | |
| 9 | g.2635494A= | CA1828241961 | VLDLR | c.124A= (p.Asn42=) n.109A= n.324A= c.222A= (p.Gln74=) n.112A= n.528A= | |
| 9 | g.2635494A>C | CA372787631 | VLDLR | c.124A>C (p.Asn42His) n.109A>C n.324A>C c.222A>C (p.Gln74His) n.112A>C n.528A>C | |
| 9 | g.2635494A>G | CA372787632 | VLDLR | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.109A>G n.324A>G c.222A>G (p.Gln74=) n.112A>G n.528A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635494A>T | CA372787633 | VLDLR | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.109A>T n.324A>T c.222A>T (p.Gln74His) n.112A>T n.528A>T | |
| 9 | g.2635495A>C | CA372787636 | VLDLR | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.110A>C n.325A>C c.223A>C (p.Met75Leu) n.113A>C n.529A>C | |
| 9 | g.2635495A>G | CA372787634 | VLDLR | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.110A>G n.325A>G c.223A>G (p.Met75Val) n.113A>G n.529A>G | |
| 9 | g.2635495A>T | CA372787635 | VLDLR | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.110A>T n.325A>T c.223A>T (p.Met75Leu) n.113A>T n.529A>T | |
| 9 | g.2635496T>A | CA372787637 | VLDLR | c.126T>A (p.Asn42Lys) n.111T>A n.326T>A c.224T>A (p.Met75Lys) n.114T>A n.530T>A | |
| 9 | g.2635496T>C | CA463712687 | VLDLR | c.126T>C (p.Asn42=) n.111T>C n.326T>C c.224T>C (p.Met75Thr) n.114T>C n.530T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635496T>G | CA372787638 | VLDLR | c.126T>G (p.Asn42Lys) n.111T>G n.326T>G c.224T>G (p.Met75Arg) n.114T>G n.530T>G | |
| 9 | g.2635497G>A | CA372787639 | VLDLR | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.112G>A n.327G>A c.225G>A (p.Met75Ile) n.115G>A n.531G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635497G>C | CA372787640 | VLDLR | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.112G>C n.327G>C c.225G>C (p.Met75Ile) n.115G>C n.531G>C | |
| 9 | g.2635497G>T | CA372787641 | VLDLR | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.112G>T n.327G>T c.225G>T (p.Met75Ile) n.115G>T n.531G>T | |
| 9 | g.2635498G>A | CA4964432 | VLDLR | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.113G>A n.328G>A c.226G>A (p.Val76Ile) n.116G>A n.532G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635498G>C | CA372787642 | VLDLR | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.113G>C n.328G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.116G>C n.532G>C | |
| 9 | g.2635498G= | CA1828241962 | VLDLR | c.128G= (p.Gly43=) n.113G= n.328G= c.226G= (p.Val76=) n.116G= n.532G= | |
| 9 | g.2635498G>T | CA372787643 | VLDLR | c.128G>T (p.Gly43Val) n.113G>T n.328G>T c.226G>T (p.Val76Phe) n.116G>T n.532G>T | |
| 9 | g.2635499T>A | CA463712688 | VLDLR | c.129T>A (p.Gly43=) n.114T>A n.329T>A c.227T>A (p.Val76Asp) n.117T>A n.533T>A | |
| 9 | g.2635499T>C | CA463712689 | VLDLR | c.129T>C (p.Gly43=) n.114T>C n.329T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.117T>C n.533T>C | |
| 9 | g.2635499T>G | CA463712690 | VLDLR | c.129T>G (p.Gly43=) n.114T>G n.329T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.117T>G n.533T>G | |
| 9 | g.2635500C>A | CA372787644 | VLDLR | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.115C>A n.330C>A c.228C>A (p.Val76=) n.118C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635500C= | CA1828241963 | VLDLR | c.130C= (p.Arg44=) n.115C= n.330C= c.228C= (p.Val76=) n.118C= n.534C= | |
| 9 | g.2635500C>G | CA372787645 | VLDLR | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.115C>G n.330C>G c.228C>G (p.Val76=) n.118C>G n.534C>G | |
| 9 | g.2635500C>T | CA372787646 | VLDLR | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.115C>T n.330C>T c.228C>T (p.Val76=) n.118C>T n.534C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2635501G>A | CA4964433 | VLDLR | c.131G>A (p.Arg44His) n.116G>A n.331G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.119G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635501G>C | CA372787648 | VLDLR | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.116G>C n.331G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.119G>C n.535G>C | |
| 9 | g.2635501G= | CA1828241964 | VLDLR | c.131G= (p.Arg44=) n.116G= n.331G= c.229G= (p.Ala77=) n.119G= n.535G= | |
| 9 | g.2635501G>T | CA372787647 | VLDLR | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.116G>T n.331G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.119G>T n.535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635502C>A | CA463712693 | VLDLR | c.132C>A (p.Arg44=) n.117C>A n.332C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) n.120C>A n.536C>A | |
| 9 | g.2635502C>G | CA463712691 | VLDLR | c.132C>G (p.Arg44=) n.117C>G n.332C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.120C>G n.536C>G | |
| 9 | g.2635502C>T | CA463712692 | VLDLR | c.132C>T (p.Arg44=) n.117C>T n.332C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.120C>T n.536C>T | |
| 9 | g.2635503T>A | CA372787649 | VLDLR | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.118T>A n.333T>A c.231T>A (p.Ala77=) n.121T>A n.537T>A | |
| 9 | g.2635503T>C | CA372787650 | VLDLR | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.118T>C n.333T>C c.231T>C (p.Ala77=) n.121T>C n.537T>C | |
| 9 | g.2635503T>G | CA372787651 | VLDLR | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.118T>G n.333T>G c.231T>G (p.Ala77=) n.121T>G n.537T>G | |
| 9 | g.2635504G>A | CA372787652 | VLDLR | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.119G>A n.334G>A c.232G>A (p.Val78Ile) n.122G>A n.538G>A | |
| 9 | g.2635504G>C | CA372787653 | VLDLR | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.119G>C n.334G>C c.232G>C (p.Val78Leu) n.122G>C n.538G>C | |
| 9 | g.2635504G= | CA1828241965 | VLDLR | c.134G= (p.Cys45=) n.119G= n.334G= c.232G= (p.Val78=) n.122G= n.538G= | |
| 9 | g.2635504G>T | CA372787654 | VLDLR | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.119G>T n.334G>T c.232G>T (p.Val78Leu) n.122G>T n.538G>T | dbSNP |
| 9 | g.2635505T>A | CA372787655 | VLDLR | c.135T>A (p.Cys45Ter) n.120T>A n.335T>A c.233T>A (p.Val78Glu) n.123T>A n.539T>A | |
| 9 | g.2635505T>C | CA463712694 | VLDLR | c.135T>C (p.Cys45=) n.120T>C n.335T>C c.233T>C (p.Val78Ala) n.123T>C n.539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2635505T>G | CA372787656 | VLDLR | c.135T>G (p.Cys45Trp) n.120T>G n.335T>G c.233T>G (p.Val78Gly) n.123T>G n.539T>G | |
| 9 | g.2635505T= | CA1828241966 | VLDLR | c.135T= (p.Cys45=) n.120T= n.335T= c.233T= (p.Val78=) n.123T= n.539T= | |
| 9 | g.2635506A= | CA1828241967 | VLDLR | c.136A= (p.Ile46=) n.121A= n.336A= c.234A= (p.Val78=) n.124A= n.540A= | |
| 9 | g.2635506A>C | CA372787657 | VLDLR | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.121A>C n.336A>C c.234A>C (p.Val78=) n.124A>C n.540A>C | |
| 9 | g.2635506A>G | CA372787658 | VLDLR | c.136A>G (p.Ile46Val) n.121A>G n.336A>G c.234A>G (p.Val78=) n.124A>G n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635506A>T | CA4964434 | VLDLR | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.121A>T n.336A>T c.234A>T (p.Val78=) n.124A>T n.540A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635507T>A | CA372787659 | VLDLR | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.122T>A n.337T>A c.235T>A (p.Leu79Ile) n.125T>A n.541T>A | |
| 9 | g.2635507T>C | CA372787660 | VLDLR | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.122T>C n.337T>C c.235T>C (p.Leu79=) n.125T>C n.541T>C | |
| 9 | g.2635507T>G | CA372787661 | VLDLR | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.122T>G n.337T>G c.235T>G (p.Leu79Val) n.125T>G n.541T>G | |
| 9 | g.2635508T>A | CA463712695 | VLDLR | c.138T>A (p.Ile46=) n.123T>A n.338T>A c.236T>A (p.Leu79Ter) n.126T>A n.542T>A | |
| 9 | g.2635508T>C | CA463712696 | VLDLR | c.138T>C (p.Ile46=) n.123T>C n.338T>C c.236T>C (p.Leu79Ser) n.126T>C n.542T>C | |
| 9 | g.2635508T>G | CA372787662 | VLDLR | c.138T>G (p.Ile46Met) n.123T>G n.338T>G c.236T>G (p.Leu79Ter) n.126T>G n.542T>G | |
| 9 | g.2635509A>C | CA372787663 | VLDLR | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.124A>C n.339A>C c.237A>C (p.Leu79Phe) n.127A>C n.543A>C | |
| 9 | g.2635509A>G | CA372787664 | VLDLR | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.124A>G n.339A>G c.237A>G (p.Leu79=) n.127A>G n.543A>G | |
| 9 | g.2635509A>T | CA372787665 | VLDLR | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.124A>T n.339A>T c.237A>T (p.Leu79Phe) n.127A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635509dup | CA2697550273 | VLDLR | c.139dup (p.Thr47AsnfsTer7) n.124dup n.339dup c.237dup (p.Arg80ThrfsTer?) n.127dup n.543dup | ClinVar |
| 9 | g.2635510C>A | CA372787666 | VLDLR | c.140C>A (p.Thr47Lys) n.125C>A n.340C>A c.238C>A (p.Arg80Ser) n.128C>A n.544C>A | |
| 9 | g.2635510C= | CA1828241968 | VLDLR | c.140C= (p.Thr47=) n.125C= n.340C= c.238C= (p.Arg80=) n.128C= n.544C= | |
| 9 | g.2635510C>G | CA372787667 | VLDLR | c.140C>G (p.Thr47Arg) n.125C>G n.340C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) n.128C>G n.544C>G | |
| 9 | g.2635510C>T | CA187949474 | VLDLR | c.140C>T (p.Thr47Met) n.125C>T n.340C>T c.238C>T (p.Arg80Cys) n.128C>T n.544C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635511G>A | CA4964435 | VLDLR | c.141G>A (p.Thr47=) n.126G>A n.341G>A c.239G>A (p.Arg80His) n.129G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2635511G>C | CA463712697 | VLDLR | c.141G>C (p.Thr47=) n.126G>C n.341G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) n.129G>C n.545G>C | |
| 9 | g.2635511G= | CA1828241969 | VLDLR | c.141G= (p.Thr47=) n.126G= n.341G= c.239G= (p.Arg80=) n.129G= n.545G= | |
| 9 | g.2635511G>T | CA463712698 | VLDLR | c.141G>T (p.Thr47=) n.126G>T n.341G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) n.129G>T n.545G>T | |
| 9 | g.2635512C>A | CA372787668 | VLDLR | c.142C>A (p.Leu48Met) n.127C>A n.342C>A c.240C>A (p.Arg80=) n.130C>A n.546C>A | |
| 9 | g.2635512C= | CA1828241970 | VLDLR | c.142C= (p.Leu48=) n.127C= n.342C= c.240C= (p.Arg80=) n.130C= n.546C= | |
| 9 | g.2635512C>G | CA372787669 | VLDLR | c.142C>G (p.Leu48Val) n.127C>G n.342C>G c.240C>G (p.Arg80=) n.130C>G n.546C>G | |
| 9 | g.2635512C>T | CA463712699 | VLDLR | c.142C>T (p.Leu48=) n.127C>T n.342C>T c.240C>T (p.Arg80=) n.130C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2635513T>A | CA372787670 | VLDLR | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.128T>A n.343T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) n.131T>A n.547T>A | |
| 9 | g.2635513T>C | CA372787671 | VLDLR | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.128T>C n.343T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) n.131T>C n.547T>C | |
| 9 | g.2635513T>G | CA372787672 | VLDLR | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.128T>G n.343T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) n.131T>G n.547T>G | |
| 9 | g.2635514G>A | CA463712700 | VLDLR | c.144G>A (p.Leu48=) n.129G>A n.344G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.132G>A n.548G>A | |
| 9 | g.2635514G>C | CA463712701 | VLDLR | c.144G>C (p.Leu48=) n.129G>C n.344G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) n.132G>C n.548G>C | |
| 9 | g.2635514G>T | CA463712702 | VLDLR | c.144G>T (p.Leu48=) n.129G>T n.344G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) n.132G>T n.548G>T | |
| 9 | g.2635515T>A | CA372787673 | VLDLR | c.145T>A (p.Leu49Met) n.130T>A n.345T>A c.243T>A (p.Cys81Ter) n.133T>A n.549T>A | |
| 9 | g.2635515T>C | CA463712703 | VLDLR | c.145T>C (p.Leu49=) n.130T>C n.345T>C c.243T>C (p.Cys81=) n.133T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635515T>G | CA372787674 | VLDLR | c.145T>G (p.Leu49Val) n.130T>G n.345T>G c.243T>G (p.Cys81Trp) n.133T>G n.549T>G | |
| 9 | g.2635516T>A | CA372787676 | VLDLR | c.146T>A (p.Leu49Ter) n.131T>A n.346T>A c.244T>A (p.Cys82Ser) n.134T>A n.550T>A | |
| 9 | g.2635516T>C | CA372787677 | VLDLR | c.146T>C (p.Leu49Ser) n.131T>C n.346T>C c.244T>C (p.Cys82Arg) n.134T>C n.550T>C | |
| 9 | g.2635516T>G | CA372787675 | VLDLR | c.146T>G (p.Leu49Trp) n.131T>G n.346T>G c.244T>G (p.Cys82Gly) n.134T>G n.550T>G | |
| 9 | g.2635517G>A | CA463712704 | VLDLR | c.147G>A (p.Leu49=) n.132G>A n.347G>A c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.135G>A n.551G>A | |
| 9 | g.2635517G>C | CA372787679 | VLDLR | c.147G>C (p.Leu49Phe) n.132G>C n.347G>C c.245G>C (p.Cys82Ser) n.135G>C n.551G>C | |
| 9 | g.2635517G>T | CA372787678 | VLDLR | c.147G>T (p.Leu49Phe) n.132G>T n.347G>T c.245G>T (p.Cys82Phe) n.135G>T n.551G>T | |
| 9 | g.2635518T>A | CA372787680 | VLDLR | c.148T>A (p.Trp50Arg) n.133T>A n.348T>A c.246T>A (p.Cys82Ter) n.136T>A n.552T>A | |
| 9 | g.2635518T>C | CA372787681 | VLDLR | c.148T>C (p.Trp50Arg) n.133T>C n.348T>C c.246T>C (p.Cys82=) n.136T>C n.552T>C | |
| 9 | g.2635518T>G | CA372787682 | VLDLR | c.148T>G (p.Trp50Gly) n.133T>G n.348T>G c.246T>G (p.Cys82Trp) n.136T>G n.552T>G | |
| 9 | g.2635519G>A | CA372787683 | VLDLR | c.149G>A (p.Trp50Ter) n.134G>A n.349G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.137G>A n.553G>A | ClinVar |
| 9 | g.2635519G>C | CA372787684 | VLDLR | c.149G>C (p.Trp50Ser) n.134G>C n.349G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.137G>C n.553G>C | |
| 9 | g.2635519G>T | CA372787685 | VLDLR | c.149G>T (p.Trp50Leu) n.134G>T n.349G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) n.137G>T n.553G>T | COSMIC |
| 9 | g.2635520G>A | CA372787686 | VLDLR | c.150G>A (p.Trp50Ter) n.135G>A n.350G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.138G>A n.554G>A | |
| 9 | g.2635520G>C | CA372787687 | VLDLR | c.150G>C (p.Trp50Cys) n.135G>C n.350G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.138G>C n.554G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635520G>T | CA372787688 | VLDLR | c.150G>T (p.Trp50Cys) n.135G>T n.350G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.138G>T n.554G>T | |
| 9 | g.2635520_2635521del | CA2695210386 | VLDLR | c.150_151del (p.Trp50Ter) n.135_136del n.350_351del c.248_249del (p.Gly83GlufsTer?) n.138_139del n.554_555del | |
| 9 | g.2635521A>C | CA372787689 | VLDLR | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.136A>C n.351A>C c.249A>C (p.Gly83=) n.139A>C n.555A>C | |
| 9 | g.2635521A>G | CA372787690 | VLDLR | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.136A>G n.351A>G c.249A>G (p.Gly83=) n.139A>G n.555A>G | |
| 9 | g.2635521A>T | CA372787691 | VLDLR | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.136A>T n.351A>T c.249A>T (p.Gly83=) n.139A>T n.555A>T | |
| 9 | g.2635522A>C | CA372787694 | VLDLR | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.137A>C n.352A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.140A>C n.556A>C | |
| 9 | g.2635522A>G | CA372787693 | VLDLR | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.137A>G n.352A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.140A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635522A>T | CA372787692 | VLDLR | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.137A>T n.352A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.140A>T n.556A>T | |
| 9 | g.2635523A= | CA1828241971 | VLDLR | c.153A= (p.Lys51=) n.138A= n.353A= c.251A= (p.Asn84=) n.141A= n.557A= | |
| 9 | g.2635523A>C | CA372787695 | VLDLR | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.138A>C n.353A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.141A>C n.557A>C | |
| 9 | g.2635523A>G | CA463712705 | VLDLR | c.153A>G (p.Lys51=) n.138A>G n.353A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.141A>G n.557A>G | |
| 9 | g.2635523A>T | CA4964436 | VLDLR | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.138A>T n.353A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.141A>T n.557A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635524T>A | CA372787696 | VLDLR | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.139T>A n.354T>A c.252T>A (p.Asn84Lys) n.142T>A n.558T>A | |
| 9 | g.2635524T>C | CA372787697 | VLDLR | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.139T>C n.354T>C c.252T>C (p.Asn84=) n.142T>C n.558T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635524T>G | CA372787698 | VLDLR | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.139T>G n.354T>G c.252T>G (p.Asn84Lys) n.142T>G n.558T>G | |
| 9 | g.2635525G>A | CA372787699 | VLDLR | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.140G>A n.355G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.143G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635525G>C | CA372787700 | VLDLR | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.140G>C n.355G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.143G>C n.559G>C | |
| 9 | g.2635525G= | CA1828241972 | VLDLR | c.155G= (p.Cys52=) n.140G= n.355G= c.253G= (p.Val85=) n.143G= n.559G= | |
| 9 | g.2635525G>T | CA372787701 | VLDLR | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.140G>T n.355G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.143G>T n.559G>T | |
| 9 | g.2635526T>A | CA372787702 | VLDLR | c.156T>A (p.Cys52Ter) n.141T>A n.356T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.144T>A n.560T>A | |
| 9 | g.2635526T>C | CA463712706 | VLDLR | c.156T>C (p.Cys52=) n.141T>C n.356T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.144T>C n.560T>C | |
| 9 | g.2635526T>G | CA372787703 | VLDLR | c.156T>G (p.Cys52Trp) n.141T>G n.356T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.144T>G n.560T>G | |
| 9 | g.2635527G>A | CA372787704 | VLDLR | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.142G>A n.357G>A c.255G>A (p.Val85=) n.145G>A n.561G>A | |
| 9 | g.2635527G>C | CA372787705 | VLDLR | c.157G>C (p.Asp53His) n.142G>C n.357G>C c.255G>C (p.Val85=) n.145G>C n.561G>C | |
| 9 | g.2635527G>T | CA372787706 | VLDLR | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.142G>T n.357G>T c.255G>T (p.Val85=) n.145G>T n.561G>T | |
| 9 | g.2635528A>C | CA372787708 | VLDLR | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.143A>C n.358A>C c.256A>C (p.Met86Leu) n.146A>C n.562A>C | |
| 9 | g.2635528A>G | CA372787709 | VLDLR | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.143A>G n.358A>G c.256A>G (p.Met86Val) n.146A>G n.562A>G | |
| 9 | g.2635528A>T | CA372787707 | VLDLR | c.158A>T (p.Asp53Val) n.143A>T n.358A>T c.256A>T (p.Met86Leu) n.146A>T n.562A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635529T>A | CA372787710 | VLDLR | c.159T>A (p.Asp53Glu) n.144T>A n.359T>A c.257T>A (p.Met86Lys) n.147T>A n.563T>A | |
| 9 | g.2635529T>C | CA463712707 | VLDLR | c.159T>C (p.Asp53=) n.144T>C n.359T>C c.257T>C (p.Met86Thr) n.147T>C n.563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635529T>G | CA372787711 | VLDLR | c.159T>G (p.Asp53Glu) n.144T>G n.359T>G c.257T>G (p.Met86Arg) n.147T>G n.563T>G | |
| 9 | g.2635529T= | CA1828241973 | VLDLR | c.159T= (p.Asp53=) n.144T= n.359T= c.257T= (p.Met86=) n.147T= n.563T= | |
| 9 | g.2635530G>A | CA372787712 | VLDLR | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.145G>A n.360G>A c.258G>A (p.Met86Ile) n.148G>A n.564G>A | |
| 9 | g.2635530G>C | CA372787713 | VLDLR | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.145G>C n.360G>C c.258G>C (p.Met86Ile) n.148G>C n.564G>C | |
| 9 | g.2635530G>T | CA372787714 | VLDLR | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.145G>T n.360G>T c.258G>T (p.Met86Ile) n.148G>T n.564G>T | |
| 9 | g.2635531G>A | CA372787715 | VLDLR | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.146G>A n.361G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.149G>A n.565G>A | COSMIC |
| 9 | g.2635531G>C | CA372787716 | VLDLR | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.146G>C n.361G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.149G>C n.565G>C | |
| 9 | g.2635531G>T | CA372787717 | VLDLR | c.161G>T (p.Gly54Val) n.146G>T n.361G>T c.259G>T (p.Gly87Trp) n.149G>T n.565G>T | |
| 9 | g.2635532G>A | CA463712710 | VLDLR | c.162G>A (p.Gly54=) n.147G>A n.362G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.150G>A n.566G>A | |
| 9 | g.2635532G>C | CA463712709 | VLDLR | c.162G>C (p.Gly54=) n.147G>C n.362G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.150G>C n.566G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635532G= | CA1828241974 | VLDLR | c.162G= (p.Gly54=) n.147G= n.362G= c.260G= (p.Gly87=) n.150G= n.566G= | |
| 9 | g.2635532G>T | CA463712708 | VLDLR | c.162G>T (p.Gly54=) n.147G>T n.362G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.150G>T n.566G>T | |
| 9 | g.2635533G>A | CA372787718 | VLDLR | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.148G>A n.363G>A c.261G>A (p.Gly87=) n.151G>A n.567G>A | |
| 9 | g.2635533G>C | CA372787719 | VLDLR | c.163G>C (p.Asp55His) n.148G>C n.363G>C c.261G>C (p.Gly87=) n.151G>C n.567G>C | |
| 9 | g.2635533G>T | CA372787720 | VLDLR | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.148G>T n.363G>T c.261G>T (p.Gly87=) n.151G>T n.567G>T | |
| 9 | g.2635534A>C | CA372787723 | VLDLR | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.149A>C n.364A>C c.262A>C (p.Met88Leu) n.152A>C n.568A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635534A>G | CA372787722 | VLDLR | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.149A>G n.364A>G c.262A>G (p.Met88Val) n.152A>G n.568A>G | ClinVar |
| 9 | g.2635534A>T | CA372787721 | VLDLR | c.164A>T (p.Asp55Val) n.149A>T n.364A>T c.262A>T (p.Met88Leu) n.152A>T n.568A>T | |
| 9 | g.2635535T>A | CA372787724 | VLDLR | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.150T>A n.365T>A c.263T>A (p.Met88Lys) n.153T>A n.569T>A | |
| 9 | g.2635535T>C | CA463712711 | VLDLR | c.165T>C (p.Asp55=) n.150T>C n.365T>C c.263T>C (p.Met88Thr) n.153T>C n.569T>C | |
| 9 | g.2635535T>G | CA372787725 | VLDLR | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.150T>G n.365T>G c.263T>G (p.Met88Arg) n.153T>G n.569T>G | |
| 9 | g.2635536G>A | CA372787726 | VLDLR | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.151G>A n.366G>A c.264G>A (p.Met88Ile) n.154G>A n.570G>A | |
| 9 | g.2635536G>C | CA372787727 | VLDLR | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.151G>C n.366G>C c.264G>C (p.Met88Ile) n.154G>C n.570G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635536G= | CA1828241975 | VLDLR | c.166G= (p.Glu56=) n.151G= n.366G= c.264G= (p.Met88=) n.154G= n.570G= | |
| 9 | g.2635536G>T | CA372787728 | VLDLR | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.151G>T n.366G>T c.264G>T (p.Met88Ile) n.154G>T n.570G>T | |
| 9 | g.2635537A>C | CA372787729 | VLDLR | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.152A>C n.367A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.155A>C n.571A>C | |
| 9 | g.2635537A>G | CA372787730 | VLDLR | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.152A>G n.367A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.155A>G n.571A>G | |
| 9 | g.2635537A>T | CA372787731 | VLDLR | c.167A>T (p.Glu56Val) n.152A>T n.367A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.155A>T n.571A>T | |
| 9 | g.2635538A= | CA1828241976 | VLDLR | c.168A= (p.Glu56=) n.153A= n.368A= c.266A= (p.Lys89=) n.156A= n.572A= | |
| 9 | g.2635538A>C | CA372787732 | VLDLR | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.153A>C n.368A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.156A>C n.572A>C | |
| 9 | g.2635538A>G | CA463712712 | VLDLR | c.168A>G (p.Glu56=) n.153A>G n.368A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.156A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635538A>T | CA4964437 | VLDLR | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.153A>T n.368A>T c.266A>T (p.Lys89Met) n.156A>T n.572A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635539G>A | CA372787733 | VLDLR | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.154G>A n.369G>A c.267G>A (p.Lys89=) n.157G>A n.573G>A | |
| 9 | g.2635539G>C | CA372787734 | VLDLR | c.169G>C (p.Asp57His) n.154G>C n.369G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) n.157G>C n.573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635539G= | CA1828241977 | VLDLR | c.169G= (p.Asp57=) n.154G= n.369G= c.267G= (p.Lys89=) n.157G= n.573G= | |
| 9 | g.2635539G>T | CA372787735 | VLDLR | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.154G>T n.369G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) n.157G>T n.573G>T | dbSNP |
| 9 | g.2635540A>C | CA372787737 | VLDLR | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.155A>C n.370A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.158A>C n.574A>C | |
| 9 | g.2635540A>G | CA372787738 | VLDLR | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.155A>G n.370A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.158A>G n.574A>G | |
| 9 | g.2635540A>T | CA372787736 | VLDLR | c.170A>T (p.Asp57Val) n.155A>T n.370A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.158A>T n.574A>T | |
| 9 | g.2635541C>A | CA372787739 | VLDLR | c.171C>A (p.Asp57Glu) n.156C>A n.371C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.159C>A n.575C>A | |
| 9 | g.2635541C>G | CA372787740 | VLDLR | c.171C>G (p.Asp57Glu) n.156C>G n.371C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.159C>G n.575C>G | |
| 9 | g.2635541C>T | CA463712713 | VLDLR | c.171C>T (p.Asp57=) n.156C>T n.371C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.159C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2635541_2635543delinsCTG | CA1828241978 | VLDLR | c.171_173delinsCTG (p.Asp57=) n.156_158delinsCTG n.371_373delinsCTG c.269_271delinsCTG (p.Thr90=) n.159_161delinsCTG n.575_577delinsCTG | |
| 9 | g.2635542T>A | CA372787741 | VLDLR | c.172T>A (p.Cys58Ser) n.157T>A n.372T>A c.270T>A (p.Thr90=) n.160T>A n.576T>A | |
| 9 | g.2635542T>C | CA372787742 | VLDLR | c.172T>C (p.Cys58Arg) n.157T>C n.372T>C c.270T>C (p.Thr90=) n.160T>C n.576T>C | |
| 9 | g.2635542T>G | CA372787743 | VLDLR | c.172T>G (p.Cys58Gly) n.157T>G n.372T>G c.270T>G (p.Thr90=) n.160T>G n.576T>G | |
| 9 | g.2635545_2635546del | CA1828241979 | VLDLR | c.175_176del (p.Val59Ter) n.160_161del n.375_376del c.273_274del (p.Leu92AspfsTer?) n.163_164del n.579_580del | dbSNP |
| 9 | g.2635542_2635547del | CA1120570555 | VLDLR | c.172_177del (p.Cys58_Val59del) n.157_162del n.372_377del c.270_275del (p.Val91_Leu92del) n.160_165del n.576_581del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635543G>A | CA372787744 | VLDLR | c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.158G>A n.373G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.161G>A n.577G>A | |
| 9 | g.2635543G>C | CA372787745 | VLDLR | c.173G>C (p.Cys58Ser) n.158G>C n.373G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.161G>C n.577G>C | |
| 9 | g.2635543G>T | CA372787746 | VLDLR | c.173G>T (p.Cys58Phe) n.158G>T n.373G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.161G>T n.577G>T | |
| 9 | g.2635544T>A | CA372787747 | VLDLR | c.174T>A (p.Cys58Ter) n.159T>A n.374T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.162T>A n.578T>A | |
| 9 | g.2635544T>C | CA463712714 | VLDLR | c.174T>C (p.Cys58=) n.159T>C n.374T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.162T>C n.578T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635544T>G | CA372787748 | VLDLR | c.174T>G (p.Cys58Trp) n.159T>G n.374T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.162T>G n.578T>G | |
| 9 | g.2635544T= | CA1828241980 | VLDLR | c.174T= (p.Cys58=) n.159T= n.374T= c.272T= (p.Val91=) n.162T= n.578T= | |
| 9 | g.2635545G>A | CA155916 | VLDLR | c.175G>A (p.Val59Ile) n.160G>A n.375G>A c.273G>A (p.Val91=) n.163G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2635545G>C | CA372787749 | VLDLR | c.175G>C (p.Val59Leu) n.160G>C n.375G>C c.273G>C (p.Val91=) n.163G>C n.579G>C | |
| 9 | g.2635545G= | CA1828241981 | VLDLR | c.175G= (p.Val59=) n.160G= n.375G= c.273G= (p.Val91=) n.163G= n.579G= | |
| 9 | g.2635545G>T | CA372787750 | VLDLR | c.175G>T (p.Val59Phe) n.160G>T n.375G>T c.273G>T (p.Val91=) n.163G>T n.579G>T | COSMIC |