Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.26324071C>ACA2644265567CRYBG2c.4737+81G>T (n.4737+81G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.26324073G>ACA1160019763CRYBG2c.4737+79C>T (n.4737+79C>T)
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n.5201+79C>T
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 dbSNP
1g.26324073G>CCA2644265570CRYBG2c.4737+79C>G (n.4737+79C>G)
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 gnomAD v4
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c.2115+79C>A (n.2115+79C>A)
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n.5201+79C>A
n.4760+79C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324074A>TCA2644265572CRYBG2c.4737+78T>A (n.4737+78T>A)
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c.2115+78T>A (n.2115+78T>A)
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n.5201+78T>A
n.4760+78T>A
 gnomAD v4
1g.26324075T>CCA734474727CRYBG2c.4737+77A>G (n.4737+77A>G)
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n.5201+77A>G
n.4760+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324075T>GCA2644265575CRYBG2c.4737+77A>C (n.4737+77A>C)
c.5709+77A>C (n.5709+77A>C)
n.215+77A>C
n.351+77A>C
c.2115+77A>C (n.2115+77A>C)
c.4701+77A>C (n.4701+77A>C)
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n.5201+77A>C
n.4760+77A>C
 gnomAD v4
1g.26324075T=CA1160019764CRYBG2c.4737+77A= (n.4737+77A=)
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n.4760+77A=
1g.26324077G>TCA2574275152CRYBG2c.4737+75C>A (n.4737+75C>A)
c.5709+75C>A (n.5709+75C>A)
n.215+75C>A
n.351+75C>A
c.2115+75C>A (n.2115+75C>A)
c.4701+75C>A (n.4701+75C>A)
c.4908+75C>A (n.4908+75C>A)
n.5201+75C>A
n.4760+75C>A
 gnomAD v4
1g.26324078G>ACA2644265576CRYBG2c.4737+74C>T (n.4737+74C>T)
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n.215+74C>T
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c.2115+74C>T (n.2115+74C>T)
c.4701+74C>T (n.4701+74C>T)
c.4908+74C>T (n.4908+74C>T)
n.5201+74C>T
n.4760+74C>T
 gnomAD v4
1g.26324078G>TCA2644265577CRYBG2c.4737+74C>A (n.4737+74C>A)
c.5709+74C>A (n.5709+74C>A)
n.215+74C>A
n.351+74C>A
c.2115+74C>A (n.2115+74C>A)
c.4701+74C>A (n.4701+74C>A)
c.4908+74C>A (n.4908+74C>A)
n.5201+74C>A
n.4760+74C>A
 gnomAD v4
1g.26324079G>ACA2644265580CRYBG2c.4737+73C>T (n.4737+73C>T)
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n.215+73C>T
n.351+73C>T
c.2115+73C>T (n.2115+73C>T)
c.4701+73C>T (n.4701+73C>T)
c.4908+73C>T (n.4908+73C>T)
n.5201+73C>T
n.4760+73C>T
 gnomAD v4
1g.26324079G=CA1160019765CRYBG2c.4737+73C= (n.4737+73C=)
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c.2115+73C= (n.2115+73C=)
c.4701+73C= (n.4701+73C=)
c.4908+73C= (n.4908+73C=)
n.5201+73C=
n.4760+73C=
1g.26324079G>TCA1160019766CRYBG2c.4737+73C>A (n.4737+73C>A)
c.5709+73C>A (n.5709+73C>A)
n.215+73C>A
n.351+73C>A
c.2115+73C>A (n.2115+73C>A)
c.4701+73C>A (n.4701+73C>A)
c.4908+73C>A (n.4908+73C>A)
n.5201+73C>A
n.4760+73C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.26324080C>ACA2644265586CRYBG2c.4737+72G>T (n.4737+72G>T)
c.5709+72G>T (n.5709+72G>T)
n.215+72G>T
n.351+72G>T
c.2115+72G>T (n.2115+72G>T)
c.4701+72G>T (n.4701+72G>T)
c.4908+72G>T (n.4908+72G>T)
n.5201+72G>T
n.4760+72G>T
 gnomAD v4
1g.26324080C>TCA2644265587CRYBG2c.4737+72G>A (n.4737+72G>A)
c.5709+72G>A (n.5709+72G>A)
n.215+72G>A
n.351+72G>A
c.2115+72G>A (n.2115+72G>A)
c.4701+72G>A (n.4701+72G>A)
c.4908+72G>A (n.4908+72G>A)
n.5201+72G>A
n.4760+72G>A
 gnomAD v4
1g.26324081T>CCA2644265588CRYBG2c.4737+71A>G (n.4737+71A>G)
c.5709+71A>G (n.5709+71A>G)
n.215+71A>G
n.351+71A>G
c.2115+71A>G (n.2115+71A>G)
c.4701+71A>G (n.4701+71A>G)
c.4908+71A>G (n.4908+71A>G)
n.5201+71A>G
n.4760+71A>G
 gnomAD v4
1g.26324082G>TCA2644265591CRYBG2c.4737+70C>A (n.4737+70C>A)
c.5709+70C>A (n.5709+70C>A)
n.215+70C>A
n.351+70C>A
c.2115+70C>A (n.2115+70C>A)
c.4701+70C>A (n.4701+70C>A)
c.4908+70C>A (n.4908+70C>A)
n.5201+70C>A
n.4760+70C>A
 gnomAD v4
1g.26324084delCA2644265590CRYBG2c.4737+70del (n.4737+70del)
c.5709+70del (n.5709+70del)
n.215+70del
n.351+70del
c.2115+70del (n.2115+70del)
c.4701+70del (n.4701+70del)
c.4908+70del (n.4908+70del)
n.5201+70del
n.4760+70del
 gnomAD v4
1g.26324083G>TCA2644265593CRYBG2c.4737+69C>A (n.4737+69C>A)
c.5709+69C>A (n.5709+69C>A)
n.215+69C>A
n.351+69C>A
c.2115+69C>A (n.2115+69C>A)
c.4701+69C>A (n.4701+69C>A)
c.4908+69C>A (n.4908+69C>A)
n.5201+69C>A
n.4760+69C>A
 gnomAD v4
1g.26324084G>ACA2574275153CRYBG2c.4737+68C>T (n.4737+68C>T)
c.5709+68C>T (n.5709+68C>T)
n.215+68C>T
n.351+68C>T
c.2115+68C>T (n.2115+68C>T)
c.4701+68C>T (n.4701+68C>T)
c.4908+68C>T (n.4908+68C>T)
n.5201+68C>T
n.4760+68C>T
 gnomAD v4
1g.26324084G>TCA2644265622CRYBG2c.4737+68C>A (n.4737+68C>A)
c.5709+68C>A (n.5709+68C>A)
n.215+68C>A
n.351+68C>A
c.2115+68C>A (n.2115+68C>A)
c.4701+68C>A (n.4701+68C>A)
c.4908+68C>A (n.4908+68C>A)
n.5201+68C>A
n.4760+68C>A
 gnomAD v4
1g.26324085A>GCA2644265626CRYBG2c.4737+67T>C (n.4737+67T>C)
c.5709+67T>C (n.5709+67T>C)
n.215+67T>C
n.351+67T>C
c.2115+67T>C (n.2115+67T>C)
c.4701+67T>C (n.4701+67T>C)
c.4908+67T>C (n.4908+67T>C)
n.5201+67T>C
n.4760+67T>C
 gnomAD v4
1g.26324086C>ACA2644265627CRYBG2c.4737+66G>T (n.4737+66G>T)
c.5709+66G>T (n.5709+66G>T)
n.215+66G>T
n.351+66G>T
c.2115+66G>T (n.2115+66G>T)
c.4701+66G>T (n.4701+66G>T)
c.4908+66G>T (n.4908+66G>T)
n.5201+66G>T
n.4760+66G>T
 gnomAD v4
1g.26324086C>GCA2644265628CRYBG2c.4737+66G>C (n.4737+66G>C)
c.5709+66G>C (n.5709+66G>C)
n.215+66G>C
n.351+66G>C
c.2115+66G>C (n.2115+66G>C)
c.4701+66G>C (n.4701+66G>C)
c.4908+66G>C (n.4908+66G>C)
n.5201+66G>C
n.4760+66G>C
 gnomAD v4
1g.26324086C>TCA2644265630CRYBG2c.4737+66G>A (n.4737+66G>A)
c.5709+66G>A (n.5709+66G>A)
n.215+66G>A
n.351+66G>A
c.2115+66G>A (n.2115+66G>A)
c.4701+66G>A (n.4701+66G>A)
c.4908+66G>A (n.4908+66G>A)
n.5201+66G>A
n.4760+66G>A
 gnomAD v4
1g.26324087delCA2574275154CRYBG2c.4737+65del (n.4737+65del)
c.5709+65del (n.5709+65del)
n.215+65del
n.351+65del
c.2115+65del (n.2115+65del)
c.4701+65del (n.4701+65del)
c.4908+65del (n.4908+65del)
n.5201+65del
n.4760+65del
1g.26324087T>CCA2644265634CRYBG2c.4737+65A>G (n.4737+65A>G)
c.5709+65A>G (n.5709+65A>G)
n.215+65A>G
n.351+65A>G
c.2115+65A>G (n.2115+65A>G)
c.4701+65A>G (n.4701+65A>G)
c.4908+65A>G (n.4908+65A>G)
n.5201+65A>G
n.4760+65A>G
 gnomAD v4
1g.26324088C>ACA2644265636CRYBG2c.4737+64G>T (n.4737+64G>T)
c.5709+64G>T (n.5709+64G>T)
n.215+64G>T
n.351+64G>T
c.2115+64G>T (n.2115+64G>T)
c.4701+64G>T (n.4701+64G>T)
c.4908+64G>T (n.4908+64G>T)
n.5201+64G>T
n.4760+64G>T
 gnomAD v4
1g.26324088C>TCA2644265637CRYBG2c.4737+64G>A (n.4737+64G>A)
c.5709+64G>A (n.5709+64G>A)
n.215+64G>A
n.351+64G>A
c.2115+64G>A (n.2115+64G>A)
c.4701+64G>A (n.4701+64G>A)
c.4908+64G>A (n.4908+64G>A)
n.5201+64G>A
n.4760+64G>A
 gnomAD v4
1g.26324091delCA2644265635CRYBG2c.4737+64del (n.4737+64del)
c.5709+64del (n.5709+64del)
n.215+64del
n.351+64del
c.2115+64del (n.2115+64del)
c.4701+64del (n.4701+64del)
c.4908+64del (n.4908+64del)
n.5201+64del
n.4760+64del
 gnomAD v4
1g.26324089C>ACA2644265638CRYBG2c.4737+63G>T (n.4737+63G>T)
c.5709+63G>T (n.5709+63G>T)
n.215+63G>T
n.351+63G>T
c.2115+63G>T (n.2115+63G>T)
c.4701+63G>T (n.4701+63G>T)
c.4908+63G>T (n.4908+63G>T)
n.5201+63G>T
n.4760+63G>T
 gnomAD v4
1g.26324091C>ACA2644265639CRYBG2c.4737+61G>T (n.4737+61G>T)
c.5709+61G>T (n.5709+61G>T)
n.215+61G>T
n.351+61G>T
c.2115+61G>T (n.2115+61G>T)
c.4701+61G>T (n.4701+61G>T)
c.4908+61G>T (n.4908+61G>T)
n.5201+61G>T
n.4760+61G>T
 gnomAD v4
1g.26324094_26324095delCA2644265640CRYBG2c.4737+59_4737+60del (n.4737+59_4737+60del)
c.5709+59_5709+60del (n.5709+59_5709+60del)
n.215+59_215+60del
n.351+59_351+60del
c.2115+59_2115+60del (n.2115+59_2115+60del)
c.4701+59_4701+60del (n.4701+59_4701+60del)
c.4908+59_4908+60del (n.4908+59_4908+60del)
n.5201+59_5201+60del
n.4760+59_4760+60del
 gnomAD v4
1g.26324093G>CCA999808304CRYBG2c.4737+59C>G (n.4737+59C>G)
c.5709+59C>G (n.5709+59C>G)
n.215+59C>G
n.351+59C>G
c.2115+59C>G (n.2115+59C>G)
c.4701+59C>G (n.4701+59C>G)
c.4908+59C>G (n.4908+59C>G)
n.5201+59C>G
n.4760+59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324093G=CA1160019767CRYBG2c.4737+59C= (n.4737+59C=)
c.5709+59C= (n.5709+59C=)
n.215+59C=
n.351+59C=
c.2115+59C= (n.2115+59C=)
c.4701+59C= (n.4701+59C=)
c.4908+59C= (n.4908+59C=)
n.5201+59C=
n.4760+59C=
1g.26324093G>TCA2644265641CRYBG2c.4737+59C>A (n.4737+59C>A)
c.5709+59C>A (n.5709+59C>A)
n.215+59C>A
n.351+59C>A
c.2115+59C>A (n.2115+59C>A)
c.4701+59C>A (n.4701+59C>A)
c.4908+59C>A (n.4908+59C>A)
n.5201+59C>A
n.4760+59C>A
 gnomAD v4
1g.26324094A>GCA2644265642CRYBG2c.4737+58T>C (n.4737+58T>C)
c.5709+58T>C (n.5709+58T>C)
n.215+58T>C
n.351+58T>C
c.2115+58T>C (n.2115+58T>C)
c.4701+58T>C (n.4701+58T>C)
c.4908+58T>C (n.4908+58T>C)
n.5201+58T>C
n.4760+58T>C
 gnomAD v4
1g.26324095G>ACA1160019769CRYBG2c.4737+57C>T (n.4737+57C>T)
c.5709+57C>T (n.5709+57C>T)
n.215+57C>T
n.351+57C>T
c.2115+57C>T (n.2115+57C>T)
c.4701+57C>T (n.4701+57C>T)
c.4908+57C>T (n.4908+57C>T)
n.5201+57C>T
n.4760+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.26324095G=CA1160019768CRYBG2c.4737+57C= (n.4737+57C=)
c.5709+57C= (n.5709+57C=)
n.215+57C=
n.351+57C=
c.2115+57C= (n.2115+57C=)
c.4701+57C= (n.4701+57C=)
c.4908+57C= (n.4908+57C=)
n.5201+57C=
n.4760+57C=
1g.26324095G>TCA2574275155CRYBG2c.4737+57C>A (n.4737+57C>A)
c.5709+57C>A (n.5709+57C>A)
n.215+57C>A
n.351+57C>A
c.2115+57C>A (n.2115+57C>A)
c.4701+57C>A (n.4701+57C>A)
c.4908+57C>A (n.4908+57C>A)
n.5201+57C>A
n.4760+57C>A
 gnomAD v4
1g.26324097G>TCA2644265643CRYBG2c.4737+55C>A (n.4737+55C>A)
c.5709+55C>A (n.5709+55C>A)
n.215+55C>A
n.351+55C>A
c.2115+55C>A (n.2115+55C>A)
c.4701+55C>A (n.4701+55C>A)
c.4908+55C>A (n.4908+55C>A)
n.5201+55C>A
n.4760+55C>A
 gnomAD v4
1g.26324098G>ACA2644265644CRYBG2c.4737+54C>T (n.4737+54C>T)
c.5709+54C>T (n.5709+54C>T)
n.215+54C>T
n.351+54C>T
c.2115+54C>T (n.2115+54C>T)
c.4701+54C>T (n.4701+54C>T)
c.4908+54C>T (n.4908+54C>T)
n.5201+54C>T
n.4760+54C>T
 gnomAD v4
1g.26324098G>TCA2644265645CRYBG2c.4737+54C>A (n.4737+54C>A)
c.5709+54C>A (n.5709+54C>A)
n.215+54C>A
n.351+54C>A
c.2115+54C>A (n.2115+54C>A)
c.4701+54C>A (n.4701+54C>A)
c.4908+54C>A (n.4908+54C>A)
n.5201+54C>A
n.4760+54C>A
 gnomAD v4
1g.26324100C>ACA999808305CRYBG2c.4737+52G>T (n.4737+52G>T)
c.5709+52G>T (n.5709+52G>T)
n.215+52G>T
n.351+52G>T
c.2115+52G>T (n.2115+52G>T)
c.4701+52G>T (n.4701+52G>T)
c.4908+52G>T (n.4908+52G>T)
n.5201+52G>T
n.4760+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324100C=CA1160019770CRYBG2c.4737+52G= (n.4737+52G=)
c.5709+52G= (n.5709+52G=)
n.215+52G=
n.351+52G=
c.2115+52G= (n.2115+52G=)
c.4701+52G= (n.4701+52G=)
c.4908+52G= (n.4908+52G=)
n.5201+52G=
n.4760+52G=
1g.26324101C>ACA2644265646CRYBG2c.4737+51G>T (n.4737+51G>T)
c.5709+51G>T (n.5709+51G>T)
n.215+51G>T
n.351+51G>T
c.2115+51G>T (n.2115+51G>T)
c.4701+51G>T (n.4701+51G>T)
c.4908+51G>T (n.4908+51G>T)
n.5201+51G>T
n.4760+51G>T
 gnomAD v4
1g.26324101C=CA1160019771CRYBG2c.4737+51G= (n.4737+51G=)
c.5709+51G= (n.5709+51G=)
n.215+51G=
n.351+51G=
c.2115+51G= (n.2115+51G=)
c.4701+51G= (n.4701+51G=)
c.4908+51G= (n.4908+51G=)
n.5201+51G=
n.4760+51G=
1g.26324101C>TCA521906416CRYBG2c.4737+51G>A (n.4737+51G>A)
c.5709+51G>A (n.5709+51G>A)
n.215+51G>A
n.351+51G>A
c.2115+51G>A (n.2115+51G>A)
c.4701+51G>A (n.4701+51G>A)
c.4908+51G>A (n.4908+51G>A)
n.5201+51G>A
n.4760+51G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.26324102T>CCA2644265647CRYBG2c.4737+50A>G (n.4737+50A>G)
c.5709+50A>G (n.5709+50A>G)
n.215+50A>G
n.351+50A>G
c.2115+50A>G (n.2115+50A>G)
c.4701+50A>G (n.4701+50A>G)
c.4908+50A>G (n.4908+50A>G)
n.5201+50A>G
n.4760+50A>G
 gnomAD v4
1g.26324103G>ACA703479CRYBG2c.4737+49C>T (n.4737+49C>T)
c.5709+49C>T (n.5709+49C>T)
n.215+49C>T
n.351+49C>T
c.2115+49C>T (n.2115+49C>T)
c.4701+49C>T (n.4701+49C>T)
c.4908+49C>T (n.4908+49C>T)
n.5201+49C>T
n.4760+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324103G=CA1160019772CRYBG2c.4737+49C= (n.4737+49C=)
c.5709+49C= (n.5709+49C=)
n.215+49C=
n.351+49C=
c.2115+49C= (n.2115+49C=)
c.4701+49C= (n.4701+49C=)
c.4908+49C= (n.4908+49C=)
n.5201+49C=
n.4760+49C=
1g.26324103G>TCA2644265651CRYBG2c.4737+49C>A (n.4737+49C>A)
c.5709+49C>A (n.5709+49C>A)
n.215+49C>A
n.351+49C>A
c.2115+49C>A (n.2115+49C>A)
c.4701+49C>A (n.4701+49C>A)
c.4908+49C>A (n.4908+49C>A)
n.5201+49C>A
n.4760+49C>A
 gnomAD v4
1g.26324104C>ACA2644265653CRYBG2c.4737+48G>T (n.4737+48G>T)
c.5709+48G>T (n.5709+48G>T)
n.215+48G>T
n.351+48G>T
c.2115+48G>T (n.2115+48G>T)
c.4701+48G>T (n.4701+48G>T)
c.4908+48G>T (n.4908+48G>T)
n.5201+48G>T
n.4760+48G>T
 gnomAD v4
1g.26324105A>GCA2644265654CRYBG2c.4737+47T>C (n.4737+47T>C)
c.5709+47T>C (n.5709+47T>C)
n.215+47T>C
n.351+47T>C
c.2115+47T>C (n.2115+47T>C)
c.4701+47T>C (n.4701+47T>C)
c.4908+47T>C (n.4908+47T>C)
n.5201+47T>C
n.4760+47T>C
 gnomAD v4
1g.26324108T>CCA2644265655CRYBG2c.4737+44A>G (n.4737+44A>G)
c.5709+44A>G (n.5709+44A>G)
n.215+44A>G
n.351+44A>G
c.2115+44A>G (n.2115+44A>G)
c.4701+44A>G (n.4701+44A>G)
c.4908+44A>G (n.4908+44A>G)
n.5201+44A>G
n.4760+44A>G
 gnomAD v4
1g.26324109G>ACA521906417CRYBG2c.4737+43C>T (n.4737+43C>T)
c.5709+43C>T (n.5709+43C>T)
n.215+43C>T
n.351+43C>T
c.2115+43C>T (n.2115+43C>T)
c.4701+43C>T (n.4701+43C>T)
c.4908+43C>T (n.4908+43C>T)
n.5201+43C>T
n.4760+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324109G=CA1160019773CRYBG2c.4737+43C= (n.4737+43C=)
c.5709+43C= (n.5709+43C=)
n.215+43C=
n.351+43C=
c.2115+43C= (n.2115+43C=)
c.4701+43C= (n.4701+43C=)
c.4908+43C= (n.4908+43C=)
n.5201+43C=
n.4760+43C=
1g.26324109G>TCA2644265658CRYBG2c.4737+43C>A (n.4737+43C>A)
c.5709+43C>A (n.5709+43C>A)
n.215+43C>A
n.351+43C>A
c.2115+43C>A (n.2115+43C>A)
c.4701+43C>A (n.4701+43C>A)
c.4908+43C>A (n.4908+43C>A)
n.5201+43C>A
n.4760+43C>A
 gnomAD v4
1g.26324110C=CA1148295757CRYBG2c.4737+42G= (n.4737+42G=)
c.5709+42G= (n.5709+42G=)
n.215+42G=
n.351+42G=
c.2115+42G= (n.2115+42G=)
c.4701+42G= (n.4701+42G=)
c.4908+42G= (n.4908+42G=)
n.5201+42G=
n.4760+42G=
1g.26324110C>TCA703480CRYBG2c.4737+42G>A (n.4737+42G>A)
c.5709+42G>A (n.5709+42G>A)
n.215+42G>A
n.351+42G>A
c.2115+42G>A (n.2115+42G>A)
c.4701+42G>A (n.4701+42G>A)
c.4908+42G>A (n.4908+42G>A)
n.5201+42G>A
n.4760+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324111C=CA1160019775CRYBG2c.4737+41G= (n.4737+41G=)
c.5709+41G= (n.5709+41G=)
n.215+41G=
n.351+41G=
c.2115+41G= (n.2115+41G=)
c.4701+41G= (n.4701+41G=)
c.4908+41G= (n.4908+41G=)
n.5201+41G=
n.4760+41G=
1g.26324111C>TCA1160019774CRYBG2c.4737+41G>A (n.4737+41G>A)
c.5709+41G>A (n.5709+41G>A)
n.215+41G>A
n.351+41G>A
c.2115+41G>A (n.2115+41G>A)
c.4701+41G>A (n.4701+41G>A)
c.4908+41G>A (n.4908+41G>A)
n.5201+41G>A
n.4760+41G>A
 dbSNP
1g.26324113delCA2574275156CRYBG2c.4737+39del (n.4737+39del)
c.5709+39del (n.5709+39del)
n.215+39del
n.351+39del
c.2115+39del (n.2115+39del)
c.4701+39del (n.4701+39del)
c.4908+39del (n.4908+39del)
n.5201+39del
n.4760+39del
1g.26324114G>ACA2644265659CRYBG2c.4737+38C>T (n.4737+38C>T)
c.5709+38C>T (n.5709+38C>T)
n.215+38C>T
n.351+38C>T
c.2115+38C>T (n.2115+38C>T)
c.4701+38C>T (n.4701+38C>T)
c.4908+38C>T (n.4908+38C>T)
n.5201+38C>T
n.4760+38C>T
 gnomAD v4
1g.26324117C>TCA2695679596CRYBG2c.4737+35G>A (n.4737+35G>A)
c.5709+35G>A (n.5709+35G>A)
n.215+35G>A
n.351+35G>A
c.2115+35G>A (n.2115+35G>A)
c.4701+35G>A (n.4701+35G>A)
c.4908+35G>A (n.4908+35G>A)
n.5201+35G>A
n.4760+35G>A
 dbSNP
1g.26324118C>GCA2644265663CRYBG2c.4737+34G>C (n.4737+34G>C)
c.5709+34G>C (n.5709+34G>C)
n.215+34G>C
n.351+34G>C
c.2115+34G>C (n.2115+34G>C)
c.4701+34G>C (n.4701+34G>C)
c.4908+34G>C (n.4908+34G>C)
n.5201+34G>C
n.4760+34G>C
 gnomAD v4
1g.26324118C>TCA2644265665CRYBG2c.4737+34G>A (n.4737+34G>A)
c.5709+34G>A (n.5709+34G>A)
n.215+34G>A
n.351+34G>A
c.2115+34G>A (n.2115+34G>A)
c.4701+34G>A (n.4701+34G>A)
c.4908+34G>A (n.4908+34G>A)
n.5201+34G>A
n.4760+34G>A
 gnomAD v4
1g.26324120G>TCA2574275157CRYBG2c.4737+32C>A (n.4737+32C>A)
c.5709+32C>A (n.5709+32C>A)
n.215+32C>A
n.351+32C>A
c.2115+32C>A (n.2115+32C>A)
c.4701+32C>A (n.4701+32C>A)
c.4908+32C>A (n.4908+32C>A)
n.5201+32C>A
n.4760+32C>A
1g.26324121G>TCA2644265667CRYBG2c.4737+31C>A (n.4737+31C>A)
c.5709+31C>A (n.5709+31C>A)
n.215+31C>A
n.351+31C>A
c.2115+31C>A (n.2115+31C>A)
c.4701+31C>A (n.4701+31C>A)
c.4908+31C>A (n.4908+31C>A)
n.5201+31C>A
n.4760+31C>A
 gnomAD v4
1g.26324122G>ACA703481CRYBG2c.4737+30C>T (n.4737+30C>T)
c.5709+30C>T (n.5709+30C>T)
n.215+30C>T
n.351+30C>T
c.2115+30C>T (n.2115+30C>T)
c.4701+30C>T (n.4701+30C>T)
c.4908+30C>T (n.4908+30C>T)
n.5201+30C>T
n.4760+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324122G=CA1160019776CRYBG2c.4737+30C= (n.4737+30C=)
c.5709+30C= (n.5709+30C=)
n.215+30C=
n.351+30C=
c.2115+30C= (n.2115+30C=)
c.4701+30C= (n.4701+30C=)
c.4908+30C= (n.4908+30C=)
n.5201+30C=
n.4760+30C=
1g.26324122G>TCA521906418CRYBG2c.4737+30C>A (n.4737+30C>A)
c.5709+30C>A (n.5709+30C>A)
n.215+30C>A
n.351+30C>A
c.2115+30C>A (n.2115+30C>A)
c.4701+30C>A (n.4701+30C>A)
c.4908+30C>A (n.4908+30C>A)
n.5201+30C>A
n.4760+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324123T>CCA703482CRYBG2c.4737+29A>G (n.4737+29A>G)
c.5709+29A>G (n.5709+29A>G)
n.215+29A>G
n.351+29A>G
c.2115+29A>G (n.2115+29A>G)
c.4701+29A>G (n.4701+29A>G)
c.4908+29A>G (n.4908+29A>G)
n.5201+29A>G
n.4760+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324123T=CA1160019777CRYBG2c.4737+29A= (n.4737+29A=)
c.5709+29A= (n.5709+29A=)
n.215+29A=
n.351+29A=
c.2115+29A= (n.2115+29A=)
c.4701+29A= (n.4701+29A=)
c.4908+29A= (n.4908+29A=)
n.5201+29A=
n.4760+29A=
1g.26324124G>ACA1160019779CRYBG2c.4737+28C>T (n.4737+28C>T)
c.5709+28C>T (n.5709+28C>T)
n.215+28C>T
n.351+28C>T
c.2115+28C>T (n.2115+28C>T)
c.4701+28C>T (n.4701+28C>T)
c.4908+28C>T (n.4908+28C>T)
n.5201+28C>T
n.4760+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.26324124G=CA1160019778CRYBG2c.4737+28C= (n.4737+28C=)
c.5709+28C= (n.5709+28C=)
n.215+28C=
n.351+28C=
c.2115+28C= (n.2115+28C=)
c.4701+28C= (n.4701+28C=)
c.4908+28C= (n.4908+28C=)
n.5201+28C=
n.4760+28C=
1g.26324126C>TCA2644265679CRYBG2c.4737+26G>A (n.4737+26G>A)
c.5709+26G>A (n.5709+26G>A)
n.215+26G>A
n.351+26G>A
c.2115+26G>A (n.2115+26G>A)
c.4701+26G>A (n.4701+26G>A)
c.4908+26G>A (n.4908+26G>A)
n.5201+26G>A
n.4760+26G>A
 gnomAD v4
1g.26324128C>ACA2644265683CRYBG2c.4737+24G>T (n.4737+24G>T)
c.5709+24G>T (n.5709+24G>T)
n.215+24G>T
n.351+24G>T
c.2115+24G>T (n.2115+24G>T)
c.4701+24G>T (n.4701+24G>T)
c.4908+24G>T (n.4908+24G>T)
n.5201+24G>T
n.4760+24G>T
 gnomAD v4
1g.26324129T>CCA703483CRYBG2c.4737+23A>G (n.4737+23A>G)
c.5709+23A>G (n.5709+23A>G)
n.215+23A>G
n.351+23A>G
c.2115+23A>G (n.2115+23A>G)
c.4701+23A>G (n.4701+23A>G)
c.4908+23A>G (n.4908+23A>G)
n.5201+23A>G
n.4760+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324129T=CA1160019780CRYBG2c.4737+23A= (n.4737+23A=)
c.5709+23A= (n.5709+23A=)
n.215+23A=
n.351+23A=
c.2115+23A= (n.2115+23A=)
c.4701+23A= (n.4701+23A=)
c.4908+23A= (n.4908+23A=)
n.5201+23A=
n.4760+23A=
1g.26324130G>TCA645697468CRYBG2c.4737+22C>A (n.4737+22C>A)
c.5709+22C>A (n.5709+22C>A)
n.215+22C>A
n.351+22C>A
c.2115+22C>A (n.2115+22C>A)
c.4701+22C>A (n.4701+22C>A)
c.4908+22C>A (n.4908+22C>A)
n.5201+22C>A
n.4760+22C>A
 COSMIC
1g.26324131T>CCA2644265691CRYBG2c.4737+21A>G (n.4737+21A>G)
c.5709+21A>G (n.5709+21A>G)
n.215+21A>G
n.351+21A>G
c.2115+21A>G (n.2115+21A>G)
c.4701+21A>G (n.4701+21A>G)
c.4908+21A>G (n.4908+21A>G)
n.5201+21A>G
n.4760+21A>G
 gnomAD v4
1g.26324131T>GCA734474737CRYBG2c.4737+21A>C (n.4737+21A>C)
c.5709+21A>C (n.5709+21A>C)
n.215+21A>C
n.351+21A>C
c.2115+21A>C (n.2115+21A>C)
c.4701+21A>C (n.4701+21A>C)
c.4908+21A>C (n.4908+21A>C)
n.5201+21A>C
n.4760+21A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324131T=CA1160019781CRYBG2c.4737+21A= (n.4737+21A=)
c.5709+21A= (n.5709+21A=)
n.215+21A=
n.351+21A=
c.2115+21A= (n.2115+21A=)
c.4701+21A= (n.4701+21A=)
c.4908+21A= (n.4908+21A=)
n.5201+21A=
n.4760+21A=
1g.26324132G>ACA2644265693CRYBG2c.4737+20C>T (n.4737+20C>T)
c.5709+20C>T (n.5709+20C>T)
n.215+20C>T
n.351+20C>T
c.2115+20C>T (n.2115+20C>T)
c.4701+20C>T (n.4701+20C>T)
c.4908+20C>T (n.4908+20C>T)
n.5201+20C>T
n.4760+20C>T
 gnomAD v4
1g.26324132G>CCA2644265697CRYBG2c.4737+20C>G (n.4737+20C>G)
c.5709+20C>G (n.5709+20C>G)
n.215+20C>G
n.351+20C>G
c.2115+20C>G (n.2115+20C>G)
c.4701+20C>G (n.4701+20C>G)
c.4908+20C>G (n.4908+20C>G)
n.5201+20C>G
n.4760+20C>G
 gnomAD v4
1g.26324132G>TCA2644265695CRYBG2c.4737+20C>A (n.4737+20C>A)
c.5709+20C>A (n.5709+20C>A)
n.215+20C>A
n.351+20C>A
c.2115+20C>A (n.2115+20C>A)
c.4701+20C>A (n.4701+20C>A)
c.4908+20C>A (n.4908+20C>A)
n.5201+20C>A
n.4760+20C>A
 gnomAD v4
1g.26324133C>ACA2644265699CRYBG2c.4737+19G>T (n.4737+19G>T)
c.5709+19G>T (n.5709+19G>T)
n.215+19G>T
n.351+19G>T
c.2115+19G>T (n.2115+19G>T)
c.4701+19G>T (n.4701+19G>T)
c.4908+19G>T (n.4908+19G>T)
n.5201+19G>T
n.4760+19G>T
 gnomAD v4
1g.26324133C>TCA2644265700CRYBG2c.4737+19G>A (n.4737+19G>A)
c.5709+19G>A (n.5709+19G>A)
n.215+19G>A
n.351+19G>A
c.2115+19G>A (n.2115+19G>A)
c.4701+19G>A (n.4701+19G>A)
c.4908+19G>A (n.4908+19G>A)
n.5201+19G>A
n.4760+19G>A
 gnomAD v4
1g.26324134C=CA1160019782CRYBG2c.4737+18G= (n.4737+18G=)
c.5709+18G= (n.5709+18G=)
n.215+18G=
n.351+18G=
c.2115+18G= (n.2115+18G=)
c.4701+18G= (n.4701+18G=)
c.4908+18G= (n.4908+18G=)
n.5201+18G=
n.4760+18G=
1g.26324134C>TCA19747543CRYBG2c.4737+18G>A (n.4737+18G>A)
c.5709+18G>A (n.5709+18G>A)
n.215+18G>A
n.351+18G>A
c.2115+18G>A (n.2115+18G>A)
c.4701+18G>A (n.4701+18G>A)
c.4908+18G>A (n.4908+18G>A)
n.5201+18G>A
n.4760+18G>A
 dbSNP
1g.26324135A>GCA2644265736CRYBG2c.4737+17T>C (n.4737+17T>C)
c.5709+17T>C (n.5709+17T>C)
n.215+17T>C
n.351+17T>C
c.2115+17T>C (n.2115+17T>C)
c.4701+17T>C (n.4701+17T>C)
c.4908+17T>C (n.4908+17T>C)
n.5201+17T>C
n.4760+17T>C
 gnomAD v4
1g.26324137C>ACA2644265737CRYBG2c.4737+15G>T (n.4737+15G>T)
c.5709+15G>T (n.5709+15G>T)
n.215+15G>T
n.351+15G>T
c.2115+15G>T (n.2115+15G>T)
c.4701+15G>T (n.4701+15G>T)
c.4908+15G>T (n.4908+15G>T)
n.5201+15G>T
n.4760+15G>T
 gnomAD v4
1g.26324137C>TCA2695679598CRYBG2c.4737+15G>A (n.4737+15G>A)
c.5709+15G>A (n.5709+15G>A)
n.215+15G>A
n.351+15G>A
c.2115+15G>A (n.2115+15G>A)
c.4701+15G>A (n.4701+15G>A)
c.4908+15G>A (n.4908+15G>A)
n.5201+15G>A
n.4760+15G>A
 dbSNP
1g.26324138C>ACA703484CRYBG2c.4737+14G>T (n.4737+14G>T)
c.5709+14G>T (n.5709+14G>T)
n.215+14G>T
n.351+14G>T
c.2115+14G>T (n.2115+14G>T)
c.4701+14G>T (n.4701+14G>T)
c.4908+14G>T (n.4908+14G>T)
n.5201+14G>T
n.4760+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324138C=CA1142791345CRYBG2c.4737+14G= (n.4737+14G=)
c.5709+14G= (n.5709+14G=)
n.215+14G=
n.351+14G=
c.2115+14G= (n.2115+14G=)
c.4701+14G= (n.4701+14G=)
c.4908+14G= (n.4908+14G=)
n.5201+14G=
n.4760+14G=
1g.26324138C>TCA999808313CRYBG2c.4737+14G>A (n.4737+14G>A)
c.5709+14G>A (n.5709+14G>A)
n.215+14G>A
n.351+14G>A
c.2115+14G>A (n.2115+14G>A)
c.4701+14G>A (n.4701+14G>A)
c.4908+14G>A (n.4908+14G>A)
n.5201+14G>A
n.4760+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324139C>TCA2644265741CRYBG2c.4737+13G>A (n.4737+13G>A)
c.5709+13G>A (n.5709+13G>A)
n.215+13G>A
n.351+13G>A
c.2115+13G>A (n.2115+13G>A)
c.4701+13G>A (n.4701+13G>A)
c.4908+13G>A (n.4908+13G>A)
n.5201+13G>A
n.4760+13G>A
 gnomAD v4
1g.26324140C=CA1160019783CRYBG2c.4737+12G= (n.4737+12G=)
c.5709+12G= (n.5709+12G=)
n.215+12G=
n.351+12G=
c.2115+12G= (n.2115+12G=)
c.4701+12G= (n.4701+12G=)
c.4908+12G= (n.4908+12G=)
n.5201+12G=
n.4760+12G=
1g.26324140C>TCA521906419CRYBG2c.4737+12G>A (n.4737+12G>A)
c.5709+12G>A (n.5709+12G>A)
n.215+12G>A
n.351+12G>A
c.2115+12G>A (n.2115+12G>A)
c.4701+12G>A (n.4701+12G>A)
c.4908+12G>A (n.4908+12G>A)
n.5201+12G>A
n.4760+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324141T>GCA703485CRYBG2c.4737+11A>C (n.4737+11A>C)
c.5709+11A>C (n.5709+11A>C)
n.215+11A>C
n.351+11A>C
c.2115+11A>C (n.2115+11A>C)
c.4701+11A>C (n.4701+11A>C)
c.4908+11A>C (n.4908+11A>C)
n.5201+11A>C
n.4760+11A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324141T=CA1143424229CRYBG2c.4737+11A= (n.4737+11A=)
c.5709+11A= (n.5709+11A=)
n.215+11A=
n.351+11A=
c.2115+11A= (n.2115+11A=)
c.4701+11A= (n.4701+11A=)
c.4908+11A= (n.4908+11A=)
n.5201+11A=
n.4760+11A=
1g.26324141dupCA2574275158CRYBG2c.4737+11dup (n.4737+11dup)
c.5709+11dup (n.5709+11dup)
n.215+11dup
n.351+11dup
c.2115+11dup (n.2115+11dup)
c.4701+11dup (n.4701+11dup)
c.4908+11dup (n.4908+11dup)
n.5201+11dup
n.4760+11dup
1g.26324142G>ACA703486CRYBG2c.4737+10C>T (n.4737+10C>T)
c.5709+10C>T (n.5709+10C>T)
n.215+10C>T
n.351+10C>T
c.2115+10C>T (n.2115+10C>T)
c.4701+10C>T (n.4701+10C>T)
c.4908+10C>T (n.4908+10C>T)
n.5201+10C>T
n.4760+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324142G=CA1160019784CRYBG2c.4737+10C= (n.4737+10C=)
c.5709+10C= (n.5709+10C=)
n.215+10C=
n.351+10C=
c.2115+10C= (n.2115+10C=)
c.4701+10C= (n.4701+10C=)
c.4908+10C= (n.4908+10C=)
n.5201+10C=
n.4760+10C=
1g.26324144A>GCA2644265745CRYBG2c.4737+8T>C (n.4737+8T>C)
c.5709+8T>C (n.5709+8T>C)
n.215+8T>C
n.351+8T>C
c.2115+8T>C (n.2115+8T>C)
c.4701+8T>C (n.4701+8T>C)
c.4908+8T>C (n.4908+8T>C)
n.5201+8T>C
n.4760+8T>C
 gnomAD v4
1g.26324145T>GCA521906420CRYBG2c.4737+7A>C (n.4737+7A>C)
c.5709+7A>C (n.5709+7A>C)
n.215+7A>C
n.351+7A>C
c.2115+7A>C (n.2115+7A>C)
c.4701+7A>C (n.4701+7A>C)
c.4908+7A>C (n.4908+7A>C)
n.5201+7A>C
n.4760+7A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324145T=CA1160019785CRYBG2c.4737+7A= (n.4737+7A=)
c.5709+7A= (n.5709+7A=)
n.215+7A=
n.351+7A=
c.2115+7A= (n.2115+7A=)
c.4701+7A= (n.4701+7A=)
c.4908+7A= (n.4908+7A=)
n.5201+7A=
n.4760+7A=
1g.26324147A>GCA2644265747CRYBG2c.4737+5T>C (n.4737+5T>C)
c.5709+5T>C (n.5709+5T>C)
n.215+5T>C
n.351+5T>C
c.2115+5T>C (n.2115+5T>C)
c.4701+5T>C (n.4701+5T>C)
c.4908+5T>C (n.4908+5T>C)
n.5201+5T>C
n.4760+5T>C
 gnomAD v4
1g.26324149T>CCA1160019787CRYBG2c.4737+3A>G (n.4737+3A>G)
c.5709+3A>G (n.5709+3A>G)
n.215+3A>G
n.351+3A>G
c.2115+3A>G (n.2115+3A>G)
c.4701+3A>G (n.4701+3A>G)
c.4908+3A>G (n.4908+3A>G)
n.5201+3A>G
n.4760+3A>G
 dbSNP
1g.26324149T=CA1160019786CRYBG2c.4737+3A= (n.4737+3A=)
c.5709+3A= (n.5709+3A=)
n.215+3A=
n.351+3A=
c.2115+3A= (n.2115+3A=)
c.4701+3A= (n.4701+3A=)
c.4908+3A= (n.4908+3A=)
n.5201+3A=
n.4760+3A=
1g.26324150A>CCA339136350CRYBG2c.4737+2T>G (n.4737+2T>G)
c.5709+2T>G (n.5709+2T>G)
n.215+2T>G
n.351+2T>G
c.2115+2T>G (n.2115+2T>G)
c.4701+2T>G (n.4701+2T>G)
c.4908+2T>G (n.4908+2T>G)
n.5201+2T>G
n.4760+2T>G
1g.26324150A>GCA339136352CRYBG2c.4737+2T>C (n.4737+2T>C)
c.5709+2T>C (n.5709+2T>C)
n.215+2T>C
n.351+2T>C
c.2115+2T>C (n.2115+2T>C)
c.4701+2T>C (n.4701+2T>C)
c.4908+2T>C (n.4908+2T>C)
n.5201+2T>C
n.4760+2T>C
1g.26324150A>TCA339136354CRYBG2c.4737+2T>A (n.4737+2T>A)
c.5709+2T>A (n.5709+2T>A)
n.215+2T>A
n.351+2T>A
c.2115+2T>A (n.2115+2T>A)
c.4701+2T>A (n.4701+2T>A)
c.4908+2T>A (n.4908+2T>A)
n.5201+2T>A
n.4760+2T>A
1g.26324151C>ACA339136356CRYBG2c.4737+1G>T (n.4737+1G>T)
c.5709+1G>T (n.5709+1G>T)
n.215+1G>T
n.351+1G>T
c.2115+1G>T (n.2115+1G>T)
c.4701+1G>T (n.4701+1G>T)
c.4908+1G>T (n.4908+1G>T)
n.5201+1G>T
n.4760+1G>T
1g.26324151C=CA1160019788CRYBG2c.4737+1G= (n.4737+1G=)
c.5709+1G= (n.5709+1G=)
n.215+1G=
n.351+1G=
c.2115+1G= (n.2115+1G=)
c.4701+1G= (n.4701+1G=)
c.4908+1G= (n.4908+1G=)
n.5201+1G=
n.4760+1G=
1g.26324151C>GCA339136358CRYBG2c.4737+1G>C (n.4737+1G>C)
c.5709+1G>C (n.5709+1G>C)
n.215+1G>C
n.351+1G>C
c.2115+1G>C (n.2115+1G>C)
c.4701+1G>C (n.4701+1G>C)
c.4908+1G>C (n.4908+1G>C)
n.5201+1G>C
n.4760+1G>C
1g.26324151C>TCA703487CRYBG2c.4737+1G>A (n.4737+1G>A)
c.5709+1G>A (n.5709+1G>A)
n.215+1G>A
n.351+1G>A
c.2115+1G>A (n.2115+1G>A)
c.4701+1G>A (n.4701+1G>A)
c.4908+1G>A (n.4908+1G>A)
n.5201+1G>A
n.4760+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324152C>ACA339136360CRYBG2c.4737G>T (p.Gln1579His)
c.5709G>T (p.Gln1903His)
n.215G>T
n.351G>T
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.4701G>T (p.Gln1567His)
c.4908G>T (p.Gln1636His)
n.5201G>T
n.4760G>T
1g.26324152C>GCA339136361CRYBG2c.4737G>C (p.Gln1579His)
c.5709G>C (p.Gln1903His)
n.215G>C
n.351G>C
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.4701G>C (p.Gln1567His)
c.4908G>C (p.Gln1636His)
n.5201G>C
n.4760G>C
1g.26324152C>TCA416779628CRYBG2c.4737G>A (p.Gln1579=)
c.5709G>A (p.Gln1903=)
n.215G>A
n.351G>A
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.4701G>A (p.Gln1567=)
c.4908G>A (p.Gln1636=)
n.5201G>A
n.4760G>A
1g.26324153T>ACA339136363CRYBG2c.4736A>T (p.Gln1579Leu)
c.5708A>T (p.Gln1903Leu)
n.214A>T
n.350A>T
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.4700A>T (p.Gln1567Leu)
c.4907A>T (p.Gln1636Leu)
n.5200A>T
n.4759A>T
1g.26324153T>CCA339136364CRYBG2c.4736A>G (p.Gln1579Arg)
c.5708A>G (p.Gln1903Arg)
n.214A>G
n.350A>G
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.4700A>G (p.Gln1567Arg)
c.4907A>G (p.Gln1636Arg)
n.5200A>G
n.4759A>G
1g.26324153T>GCA339136365CRYBG2c.4736A>C (p.Gln1579Pro)
c.5708A>C (p.Gln1903Pro)
n.214A>C
n.350A>C
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.4700A>C (p.Gln1567Pro)
c.4907A>C (p.Gln1636Pro)
n.5200A>C
n.4759A>C
1g.26324154G>ACA703489CRYBG2c.4735C>T (p.Gln1579Ter)
c.5707C>T (p.Gln1903Ter)
n.213C>T
n.349C>T
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.4699C>T (p.Gln1567Ter)
c.4906C>T (p.Gln1636Ter)
n.5199C>T
n.4758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324154G>CCA703488CRYBG2c.4735C>G (p.Gln1579Glu)
c.5707C>G (p.Gln1903Glu)
n.213C>G
n.349C>G
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.4699C>G (p.Gln1567Glu)
c.4906C>G (p.Gln1636Glu)
n.5199C>G
n.4758C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324154G=CA1141852601CRYBG2c.4735C= (p.Gln1579=)
c.5707C= (p.Gln1903=)
n.213C=
n.349C=
c.2113C= (p.Gln705=)
c.4699C= (p.Gln1567=)
c.4906C= (p.Gln1636=)
n.5199C=
n.4758C=
1g.26324154G>TCA339136367CRYBG2c.4735C>A (p.Gln1579Lys)
c.5707C>A (p.Gln1903Lys)
n.213C>A
n.349C>A
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.4699C>A (p.Gln1567Lys)
c.4906C>A (p.Gln1636Lys)
n.5199C>A
n.4758C>A
1g.26324155G>ACA416779633CRYBG2c.4734C>T (p.Asn1578=)
c.5706C>T (p.Asn1902=)
n.212C>T
n.348C>T
c.2112C>T (p.Asn704=)
c.4698C>T (p.Asn1566=)
c.4905C>T (p.Asn1635=)
n.5198C>T
n.4757C>T
1g.26324155G>CCA339136369CRYBG2c.4734C>G (p.Asn1578Lys)
c.5706C>G (p.Asn1902Lys)
n.212C>G
n.348C>G
c.2112C>G (p.Asn704Lys)
c.4698C>G (p.Asn1566Lys)
c.4905C>G (p.Asn1635Lys)
n.5198C>G
n.4757C>G
 gnomAD v4
1g.26324155G>TCA339136370CRYBG2c.4734C>A (p.Asn1578Lys)
c.5706C>A (p.Asn1902Lys)
n.212C>A
n.348C>A
c.2112C>A (p.Asn704Lys)
c.4698C>A (p.Asn1566Lys)
c.4905C>A (p.Asn1635Lys)
n.5198C>A
n.4757C>A
1g.26324156T>ACA339136372CRYBG2c.4733A>T (p.Asn1578Ile)
c.5705A>T (p.Asn1902Ile)
n.211A>T
n.347A>T
c.2111A>T (p.Asn704Ile)
c.4697A>T (p.Asn1566Ile)
c.4904A>T (p.Asn1635Ile)
n.5197A>T
n.4756A>T
1g.26324156T>CCA339136374CRYBG2c.4733A>G (p.Asn1578Ser)
c.5705A>G (p.Asn1902Ser)
n.211A>G
n.347A>G
c.2111A>G (p.Asn704Ser)
c.4697A>G (p.Asn1566Ser)
c.4904A>G (p.Asn1635Ser)
n.5197A>G
n.4756A>G
1g.26324156T>GCA339136376CRYBG2c.4733A>C (p.Asn1578Thr)
c.5705A>C (p.Asn1902Thr)
n.211A>C
n.347A>C
c.2111A>C (p.Asn704Thr)
c.4697A>C (p.Asn1566Thr)
c.4904A>C (p.Asn1635Thr)
n.5197A>C
n.4756A>C
1g.26324157T>ACA339136378CRYBG2c.4732A>T (p.Asn1578Tyr)
c.5704A>T (p.Asn1902Tyr)
n.210A>T
n.346A>T
c.2110A>T (p.Asn704Tyr)
c.4696A>T (p.Asn1566Tyr)
c.4903A>T (p.Asn1635Tyr)
n.5196A>T
n.4755A>T
1g.26324157T>CCA339136381CRYBG2c.4732A>G (p.Asn1578Asp)
c.5704A>G (p.Asn1902Asp)
n.210A>G
n.346A>G
c.2110A>G (p.Asn704Asp)
c.4696A>G (p.Asn1566Asp)
c.4903A>G (p.Asn1635Asp)
n.5196A>G
n.4755A>G
1g.26324157T>GCA339136379CRYBG2c.4732A>C (p.Asn1578His)
c.5704A>C (p.Asn1902His)
n.210A>C
n.346A>C
c.2110A>C (p.Asn704His)
c.4696A>C (p.Asn1566His)
c.4903A>C (p.Asn1635His)
n.5196A>C
n.4755A>C
1g.26324158C>ACA339136383CRYBG2c.4731G>T (p.Lys1577Asn)
c.5703G>T (p.Lys1901Asn)
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n.345G>T
c.2109G>T (p.Lys703Asn)
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c.4902G>T (p.Lys1634Asn)
n.5195G>T
n.4754G>T
1g.26324158C>GCA339136384CRYBG2c.4731G>C (p.Lys1577Asn)
c.5703G>C (p.Lys1901Asn)
n.209G>C
n.345G>C
c.2109G>C (p.Lys703Asn)
c.4695G>C (p.Lys1565Asn)
c.4902G>C (p.Lys1634Asn)
n.5195G>C
n.4754G>C
1g.26324158C>TCA416779644CRYBG2c.4731G>A (p.Lys1577=)
c.5703G>A (p.Lys1901=)
n.209G>A
n.345G>A
c.2109G>A (p.Lys703=)
c.4695G>A (p.Lys1565=)
c.4902G>A (p.Lys1634=)
n.5195G>A
n.4754G>A
1g.26324159T>ACA339136386CRYBG2c.4730A>T (p.Lys1577Met)
c.5702A>T (p.Lys1901Met)
n.208A>T
n.344A>T
c.2108A>T (p.Lys703Met)
c.4694A>T (p.Lys1565Met)
c.4901A>T (p.Lys1634Met)
n.5194A>T
n.4753A>T
1g.26324159T>CCA339136387CRYBG2c.4730A>G (p.Lys1577Arg)
c.5702A>G (p.Lys1901Arg)
n.208A>G
n.344A>G
c.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.4694A>G (p.Lys1565Arg)
c.4901A>G (p.Lys1634Arg)
n.5194A>G
n.4753A>G
1g.26324159T>GCA339136389CRYBG2c.4730A>C (p.Lys1577Thr)
c.5702A>C (p.Lys1901Thr)
n.208A>C
n.344A>C
c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.4694A>C (p.Lys1565Thr)
c.4901A>C (p.Lys1634Thr)
n.5194A>C
n.4753A>C
1g.26324160T>ACA339136391CRYBG2c.4729A>T (p.Lys1577Ter)
c.5701A>T (p.Lys1901Ter)
n.207A>T
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c.2107A>T (p.Lys703Ter)
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c.4900A>T (p.Lys1634Ter)
n.5193A>T
n.4752A>T
1g.26324160T>CCA339136392CRYBG2c.4729A>G (p.Lys1577Glu)
c.5701A>G (p.Lys1901Glu)
n.207A>G
n.343A>G
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.4693A>G (p.Lys1565Glu)
c.4900A>G (p.Lys1634Glu)
n.5193A>G
n.4752A>G
1g.26324160T>GCA339136394CRYBG2c.4729A>C (p.Lys1577Gln)
c.5701A>C (p.Lys1901Gln)
n.207A>C
n.343A>C
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.4693A>C (p.Lys1565Gln)
c.4900A>C (p.Lys1634Gln)
n.5193A>C
n.4752A>C
1g.26324160_26324163delinsTCAGCA1160019789CRYBG2c.4726_4729delinsCTGA (p.Leu1576=)
c.5698_5701delinsCTGA (p.Leu1900=)
n.204_207delinsCTGA
n.340_343delinsCTGA
c.2104_2107delinsCTGA (p.Leu702=)
c.4690_4693delinsCTGA (p.Leu1564=)
c.4897_4900delinsCTGA (p.Leu1633=)
n.5190_5193delinsCTGA
n.4749_4752delinsCTGA
1g.26324161C>ACA416779650CRYBG2c.4728G>T (p.Leu1576=)
c.5700G>T (p.Leu1900=)
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n.4751G>T
1g.26324161C=CA1160019790CRYBG2c.4728G= (p.Leu1576=)
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n.342G=
c.2106G= (p.Leu702=)
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n.4751G=
1g.26324161C>GCA416779652CRYBG2c.4728G>C (p.Leu1576=)
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n.206G>C
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c.2106G>C (p.Leu702=)
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c.4899G>C (p.Leu1633=)
n.5192G>C
n.4751G>C
1g.26324161C>TCA416779653CRYBG2c.4728G>A (p.Leu1576=)
c.5700G>A (p.Leu1900=)
n.206G>A
n.342G>A
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.4692G>A (p.Leu1564=)
c.4899G>A (p.Leu1633=)
n.5192G>A
n.4751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.26324165_26324167delCA521906421CRYBG2c.4726_4728del (p.Leu1576del)
c.5698_5700del (p.Leu1900del)
n.204_206del
n.340_342del
c.2104_2106del (p.Leu702del)
c.4690_4692del (p.Leu1564del)
c.4897_4899del (p.Leu1633del)
n.5190_5192del
n.4749_4751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324162A>CCA339136395CRYBG2c.4727T>G (p.Leu1576Arg)
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n.5191T>G
n.4750T>G
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c.5699T>C (p.Leu1900Pro)
n.205T>C
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c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
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n.5191T>C
n.4750T>C
1g.26324162A>TCA339136398CRYBG2c.4727T>A (p.Leu1576Gln)
c.5699T>A (p.Leu1900Gln)
n.205T>A
n.341T>A
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.4691T>A (p.Leu1564Gln)
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n.5191T>A
n.4750T>A
1g.26324163G>ACA703490CRYBG2c.4726C>T (p.Leu1576=)
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c.2104C>T (p.Leu702=)
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n.5190C>T
n.4749C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.26324163G>CCA339136402CRYBG2c.4726C>G (p.Leu1576Val)
c.5698C>G (p.Leu1900Val)
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n.4749C>G
1g.26324163G=CA1148721491CRYBG2c.4726C= (p.Leu1576=)
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c.4690C= (p.Leu1564=)
c.4897C= (p.Leu1633=)
n.5190C=
n.4749C=
1g.26324163G>TCA339136400CRYBG2c.4726C>A (p.Leu1576Met)
c.5698C>A (p.Leu1900Met)
n.204C>A
n.340C>A
c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.4690C>A (p.Leu1564Met)
c.4897C>A (p.Leu1633Met)
n.5190C>A
n.4749C>A

Number of alleles fetched