Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26279292A=CA1239740736HADHBc.788A= (p.Asp263=)
c.443-702A= (n.443-702A=)
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2g.26279292A>CCA346093158HADHBc.788A>C (p.Asp263Ala)
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ClinVar dbSNP
2g.26279292A>TCA346093159HADHBc.788A>T (p.Asp263Val)
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c.744T>C (p.Asp248=)
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c.759T>C (p.Asp253=)
2g.26279293T>GCA346093161HADHBc.789T>G (p.Asp263Glu)
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c.759T>G (p.Asp253Glu)
2g.26279294G>ACA346093164HADHBc.790G>A (p.Val264Met)
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dbSNP gnomAD v4
2g.26279294G>CCA346093163HADHBc.790G>C (p.Val264Leu)
c.443-700G>C (n.443-700G>C)
n.1737G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
2g.26279294G>TCA346093162HADHBc.790G>T (p.Val264Leu)
c.443-700G>T (n.443-700G>T)
n.1737G>T
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c.724G>T (p.Val242Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
2g.26279296_26279298delCA2576697444HADHBc.792_794del (p.Val265del)
c.443-698_443-696del (n.443-698_443-696del)
n.1739_1741del
c.747_749del (p.Val250del)
c.726_728del (p.Val243del)
c.762_764del (p.Val255del)
2g.26279295T>ACA346093165HADHBc.791T>A (p.Val264Glu)
c.443-699T>A (n.443-699T>A)
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2g.26279295T>CCA346093166HADHBc.791T>C (p.Val264Ala)
c.443-699T>C (n.443-699T>C)
n.1738T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
2g.26279295T>GCA346093167HADHBc.791T>G (p.Val264Gly)
c.443-699T>G (n.443-699T>G)
n.1738T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
2g.26279296G>ACA425200833HADHBc.792G>A (p.Val264=)
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2g.26279296G>CCA425200835HADHBc.792G>C (p.Val264=)
c.443-698G>C (n.443-698G>C)
n.1739G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.726G>C (p.Val242=)
c.762G>C (p.Val254=)
2g.26279296G>TCA425200834HADHBc.792G>T (p.Val264=)
c.443-698G>T (n.443-698G>T)
n.1739G>T
c.747G>T (p.Val249=)
c.726G>T (p.Val242=)
c.762G>T (p.Val254=)
2g.26279297G>ACA346093168HADHBc.793G>A (p.Val265Ile)
c.443-697G>A (n.443-697G>A)
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c.748G>A (p.Val250Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
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2g.26279297G>CCA346093169HADHBc.793G>C (p.Val265Leu)
c.443-697G>C (n.443-697G>C)
n.1740G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
2g.26279297G>TCA346093170HADHBc.793G>T (p.Val265Leu)
c.443-697G>T (n.443-697G>T)
n.1740G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
2g.26279298T>ACA346093171HADHBc.794T>A (p.Val265Glu)
c.443-696T>A (n.443-696T>A)
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c.749T>A (p.Val250Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
2g.26279298T>CCA346093172HADHBc.794T>C (p.Val265Ala)
c.443-696T>C (n.443-696T>C)
n.1741T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
2g.26279298T>GCA346093173HADHBc.794T>G (p.Val265Gly)
c.443-696T>G (n.443-696T>G)
n.1741T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
2g.26279299A=CA1239740741HADHBc.795A= (p.Val265=)
c.443-695A= (n.443-695A=)
n.1742A=
c.750A= (p.Val250=)
c.729A= (p.Val243=)
c.765A= (p.Val255=)
2g.26279299A>CCA425200930HADHBc.795A>C (p.Val265=)
c.443-695A>C (n.443-695A>C)
n.1742A>C
c.750A>C (p.Val250=)
c.729A>C (p.Val243=)
c.765A>C (p.Val255=)
dbSNP gnomAD v2
2g.26279299A>GCA425200931HADHBc.795A>G (p.Val265=)
c.443-695A>G (n.443-695A>G)
n.1742A>G
c.750A>G (p.Val250=)
c.729A>G (p.Val243=)
c.765A>G (p.Val255=)
gnomAD v4
2g.26279299A>TCA425200932HADHBc.795A>T (p.Val265=)
c.443-695A>T (n.443-695A>T)
n.1742A>T
c.750A>T (p.Val250=)
c.729A>T (p.Val243=)
c.765A>T (p.Val255=)
2g.26279299_26279300delinsACCA1239740743HADHBc.795_796delinsAC (p.Val265=)
c.443-695_443-694delinsAC (n.443-695_443-694delinsAC)
n.1742_1743delinsAC
c.750_751delinsAC (p.Val250=)
c.729_730delinsAC (p.Val243=)
c.765_766delinsAC (p.Val255=)
2g.26279300C>ACA346093422HADHBc.796C>A (p.Pro266Thr)
c.443-694C>A (n.443-694C>A)
n.1743C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
gnomAD v4
2g.26279300C>GCA346093423HADHBc.796C>G (p.Pro266Ala)
c.443-694C>G (n.443-694C>G)
n.1743C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
2g.26279300C>TCA346093425HADHBc.796C>T (p.Pro266Ser)
c.443-694C>T (n.443-694C>T)
n.1743C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
2g.26279302delCA1239740747HADHBc.798del (p.Phe267SerfsTer26)
c.443-692del (n.443-692del)
n.1745del
c.753del (p.Phe252SerfsTer26)
c.732del (p.Phe245SerfsTer26)
c.768del (p.Phe257SerfsTer26)
dbSNP
2g.26279300_26279301insTTTGAAGGGTACCACATCA2658215621HADHBc.796_797insTTTGAAGGGTACCACAT (p.Pro266LeufsTer2)
c.443-694_443-693insTTTGAAGGGTACCACAT (n.443-694_443-693insTTTGAAGGGTACCACAT)
n.1743_1744insTTTGAAGGGTACCACAT
c.751_752insTTTGAAGGGTACCACAT (p.Pro251LeufsTer2)
c.730_731insTTTGAAGGGTACCACAT (p.Pro244LeufsTer2)
c.766_767insTTTGAAGGGTACCACAT (p.Pro256LeufsTer2)
gnomAD v4
2g.26279301C>ACA346093428HADHBc.797C>A (p.Pro266His)
c.443-693C>A (n.443-693C>A)
n.1744C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.767C>A (p.Pro256His)
2g.26279301C>GCA346093431HADHBc.797C>G (p.Pro266Arg)
c.443-693C>G (n.443-693C>G)
n.1744C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
2g.26279301C>TCA346093429HADHBc.797C>T (p.Pro266Leu)
c.443-693C>T (n.443-693C>T)
n.1744C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
2g.26279302C>ACA425200934HADHBc.798C>A (p.Pro266=)
c.443-692C>A (n.443-692C>A)
n.1745C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
c.732C>A (p.Pro244=)
c.768C>A (p.Pro256=)
COSMIC COSMIC
2g.26279302C>GCA425200935HADHBc.798C>G (p.Pro266=)
c.443-692C>G (n.443-692C>G)
n.1745C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
c.732C>G (p.Pro244=)
c.768C>G (p.Pro256=)
2g.26279302C>TCA425200936HADHBc.798C>T (p.Pro266=)
c.443-692C>T (n.443-692C>T)
n.1745C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
c.732C>T (p.Pro244=)
c.768C>T (p.Pro256=)
2g.26279303T>ACA346093432HADHBc.799T>A (p.Phe267Ile)
c.443-691T>A (n.443-691T>A)
n.1746T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
2g.26279303T>CCA346093436HADHBc.799T>C (p.Phe267Leu)
c.443-691T>C (n.443-691T>C)
n.1746T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
2g.26279303T>GCA346093434HADHBc.799T>G (p.Phe267Val)
c.443-691T>G (n.443-691T>G)
n.1746T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
2g.26279304T>ACA346093438HADHBc.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.443-690T>A (n.443-690T>A)
n.1747T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
2g.26279304T>CCA346093443HADHBc.800T>C (p.Phe267Ser)
c.443-690T>C (n.443-690T>C)
n.1747T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
2g.26279304T>GCA346093441HADHBc.800T>G (p.Phe267Cys)
c.443-690T>G (n.443-690T>G)
n.1747T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
2g.26279305C>ACA346093444HADHBc.801C>A (p.Phe267Leu)
c.443-689C>A (n.443-689C>A)
n.1748C>A
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
2g.26279305C>GCA346093446HADHBc.801C>G (p.Phe267Leu)
c.443-689C>G (n.443-689C>G)
n.1748C>G
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
2g.26279305C>TCA425200938HADHBc.801C>T (p.Phe267=)
c.443-689C>T (n.443-689C>T)
n.1748C>T
c.756C>T (p.Phe252=)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.771C>T (p.Phe257=)
2g.26279306A=CA1239740750HADHBc.802A= (p.Lys268=)
c.443-688A= (n.443-688A=)
n.1749A=
c.757A= (p.Lys253=)
c.736A= (p.Lys246=)
c.772A= (p.Lys258=)
2g.26279306A>CCA346093449HADHBc.802A>C (p.Lys268Gln)
c.443-688A>C (n.443-688A>C)
n.1749A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
2g.26279306A>GCA346093452HADHBc.802A>G (p.Lys268Glu)
c.443-688A>G (n.443-688A>G)
n.1749A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279306A>TCA346093450HADHBc.802A>T (p.Lys268Ter)
c.443-688A>T (n.443-688A>T)
n.1749A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
2g.26279307A>CCA346093455HADHBc.803A>C (p.Lys268Thr)
c.443-687A>C (n.443-687A>C)
n.1750A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
2g.26279307A>GCA346093458HADHBc.803A>G (p.Lys268Arg)
c.443-687A>G (n.443-687A>G)
n.1750A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
gnomAD v4
2g.26279307A>TCA346093456HADHBc.803A>T (p.Lys268Ile)
c.443-687A>T (n.443-687A>T)
n.1750A>T
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
2g.26279308A=CA1239740752HADHBc.804A= (p.Lys268=)
c.443-686A= (n.443-686A=)
n.1751A=
c.759A= (p.Lys253=)
c.738A= (p.Lys246=)
c.774A= (p.Lys258=)
2g.26279308A>CCA1560330HADHBc.804A>C (p.Lys268Asn)
c.443-686A>C (n.443-686A>C)
n.1751A>C
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279308A>GCA1560331HADHBc.804A>G (p.Lys268=)
c.443-686A>G (n.443-686A>G)
n.1751A>G
c.759A>G (p.Lys253=)
c.738A>G (p.Lys246=)
c.774A>G (p.Lys258=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279308A>TCA346093461HADHBc.804A>T (p.Lys268Asn)
c.443-686A>T (n.443-686A>T)
n.1751A>T
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
2g.26279309G>ACA346093465HADHBc.805G>A (p.Val269Ile)
c.443-685G>A (n.443-685G>A)
n.1752G>A
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
2g.26279309G>CCA346093469HADHBc.805G>C (p.Val269Leu)
c.443-685G>C (n.443-685G>C)
n.1752G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
2g.26279309G>TCA346093467HADHBc.805G>T (p.Val269Leu)
c.443-685G>T (n.443-685G>T)
n.1752G>T
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
2g.26279310T>ACA346093471HADHBc.806T>A (p.Val269Glu)
c.443-684T>A (n.443-684T>A)
n.1753T>A
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
2g.26279310T>CCA346093475HADHBc.806T>C (p.Val269Ala)
c.443-684T>C (n.443-684T>C)
n.1753T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
2g.26279310T>GCA346093473HADHBc.806T>G (p.Val269Gly)
c.443-684T>G (n.443-684T>G)
n.1753T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
2g.26279311A=CA1239740756HADHBc.807A= (p.Val269=)
c.443-683A= (n.443-683A=)
n.1754A=
c.762A= (p.Val254=)
c.741A= (p.Val247=)
c.777A= (p.Val259=)
2g.26279311A>CCA44336615HADHBc.807A>C (p.Val269=)
c.443-683A>C (n.443-683A>C)
n.1754A>C
c.762A>C (p.Val254=)
c.741A>C (p.Val247=)
c.777A>C (p.Val259=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279311A>GCA425200941HADHBc.807A>G (p.Val269=)
c.443-683A>G (n.443-683A>G)
n.1754A>G
c.762A>G (p.Val254=)
c.741A>G (p.Val247=)
c.777A>G (p.Val259=)
2g.26279311A>TCA425200942HADHBc.807A>T (p.Val269=)
c.443-683A>T (n.443-683A>T)
n.1754A>T
c.762A>T (p.Val254=)
c.741A>T (p.Val247=)
c.777A>T (p.Val259=)
2g.26279312C>ACA346093480HADHBc.808C>A (p.Pro270Thr)
c.443-682C>A (n.443-682C>A)
n.1755C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
gnomAD v4
2g.26279312C>GCA346093478HADHBc.808C>G (p.Pro270Ala)
c.443-682C>G (n.443-682C>G)
n.1755C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
2g.26279312C>TCA346093481HADHBc.808C>T (p.Pro270Ser)
c.443-682C>T (n.443-682C>T)
n.1755C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
2g.26279313delCA2576697445HADHBc.809del (p.Pro270GlnfsTer23)
c.443-681del (n.443-681del)
n.1756del
c.764del (p.Pro255GlnfsTer23)
c.743del (p.Pro248GlnfsTer23)
c.779del (p.Pro260GlnfsTer23)
2g.26279313C>ACA346093483HADHBc.809C>A (p.Pro270Gln)
c.443-681C>A (n.443-681C>A)
n.1756C>A
c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26279313C=CA1239740759HADHBc.809C= (p.Pro270=)
c.443-681C= (n.443-681C=)
n.1756C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.779C= (p.Pro260=)
2g.26279313C>GCA346093485HADHBc.809C>G (p.Pro270Arg)
c.443-681C>G (n.443-681C>G)
n.1756C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
2g.26279313C>TCA1560332HADHBc.809C>T (p.Pro270Leu)
c.443-681C>T (n.443-681C>T)
n.1756C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279314A=CA1239740761HADHBc.810A= (p.Pro270=)
c.443-680A= (n.443-680A=)
n.1757A=
c.765A= (p.Pro255=)
c.744A= (p.Pro248=)
c.780A= (p.Pro260=)
2g.26279314A>CCA425200944HADHBc.810A>C (p.Pro270=)
c.443-680A>C (n.443-680A>C)
n.1757A>C
c.765A>C (p.Pro255=)
c.744A>C (p.Pro248=)
c.780A>C (p.Pro260=)
2g.26279314A>GCA1560333HADHBc.810A>G (p.Pro270=)
c.443-680A>G (n.443-680A>G)
n.1757A>G
c.765A>G (p.Pro255=)
c.744A>G (p.Pro248=)
c.780A>G (p.Pro260=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279314A>TCA425200945HADHBc.810A>T (p.Pro270=)
c.443-680A>T (n.443-680A>T)
n.1757A>T
c.765A>T (p.Pro255=)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.780A>T (p.Pro260=)
2g.26279315G>ACA346093488HADHBc.811G>A (p.Gly271Arg)
c.443-679G>A (n.443-679G>A)
n.1758G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
2g.26279315G>CCA346093489HADHBc.811G>C (p.Gly271Arg)
c.443-679G>C (n.443-679G>C)
n.1758G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
2g.26279315G>TCA346093490HADHBc.811G>T (p.Gly271Ter)
c.443-679G>T (n.443-679G>T)
n.1758G>T
c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.781G>T (p.Gly261Ter)
2g.26279316G>ACA1560334HADHBc.811+1G>A (n.811+1G>A)
c.443-678G>A (n.443-678G>A)
n.1758+1G>A
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
c.745+1G>A (n.745+1G>A)
c.781+1G>A (n.781+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279316G>CCA346093493HADHBc.811+1G>C (n.811+1G>C)
c.443-678G>C (n.443-678G>C)
n.1758+1G>C
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
c.745+1G>C (n.745+1G>C)
c.781+1G>C (n.781+1G>C)
2g.26279316G=CA1239740766HADHBc.811+1G= (n.811+1G=)
c.443-678G= (n.443-678G=)
n.1758+1G=
c.766+1G= (n.766+1G=)
c.745+1G= (n.745+1G=)
c.781+1G= (n.781+1G=)
2g.26279316G>TCA346093496HADHBc.811+1G>T (n.811+1G>T)
c.443-678G>T (n.443-678G>T)
n.1758+1G>T
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
c.745+1G>T (n.745+1G>T)
c.781+1G>T (n.781+1G>T)
2g.26279317T>ACA346093498HADHBc.811+2T>A (n.811+2T>A)
c.443-677T>A (n.443-677T>A)
n.1758+2T>A
c.766+2T>A (n.766+2T>A)
c.745+2T>A (n.745+2T>A)
c.781+2T>A (n.781+2T>A)
2g.26279317T>CCA346093500HADHBc.811+2T>C (n.811+2T>C)
c.443-677T>C (n.443-677T>C)
n.1758+2T>C
c.766+2T>C (n.766+2T>C)
c.745+2T>C (n.745+2T>C)
c.781+2T>C (n.781+2T>C)
2g.26279317T>GCA346093502HADHBc.811+2T>G (n.811+2T>G)
c.443-677T>G (n.443-677T>G)
n.1758+2T>G
c.766+2T>G (n.766+2T>G)
c.745+2T>G (n.745+2T>G)
c.781+2T>G (n.781+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279317T=CA1239740768HADHBc.811+2T= (n.811+2T=)
c.443-677T= (n.443-677T=)
n.1758+2T=
c.766+2T= (n.766+2T=)
c.745+2T= (n.745+2T=)
c.781+2T= (n.781+2T=)
2g.26279318G>ACA2576697446HADHBc.811+3G>A (n.811+3G>A)
c.443-676G>A (n.443-676G>A)
n.1758+3G>A
c.766+3G>A (n.766+3G>A)
c.745+3G>A (n.745+3G>A)
c.781+3G>A (n.781+3G>A)
gnomAD v4
2g.26279320A=CA1239740771HADHBc.811+5A= (n.811+5A=)
c.443-674A= (n.443-674A=)
n.1758+5A=
c.766+5A= (n.766+5A=)
c.745+5A= (n.745+5A=)
c.781+5A= (n.781+5A=)
2g.26279320A>CCA658795689HADHBc.811+5A>C (n.811+5A>C)
c.443-674A>C (n.443-674A>C)
n.1758+5A>C
c.766+5A>C (n.766+5A>C)
c.745+5A>C (n.745+5A>C)
c.781+5A>C (n.781+5A>C)
ClinVar dbSNP
2g.26279321A>GCA2658215622HADHBc.811+6A>G (n.811+6A>G)
c.443-673A>G (n.443-673A>G)
n.1758+6A>G
c.766+6A>G (n.766+6A>G)
c.745+6A>G (n.745+6A>G)
c.781+6A>G (n.781+6A>G)
gnomAD v4
2g.26279322T>CCA425200951HADHBc.811+7T>C (n.811+7T>C)
c.443-672T>C (n.443-672T>C)
n.1758+7T>C
c.766+7T>C (n.766+7T>C)
c.745+7T>C (n.745+7T>C)
c.781+7T>C (n.781+7T>C)
COSMIC
2g.26279323G>TCA2658215623HADHBc.811+8G>T (n.811+8G>T)
c.443-671G>T (n.443-671G>T)
n.1758+8G>T
c.766+8G>T (n.766+8G>T)
c.745+8G>T (n.745+8G>T)
c.781+8G>T (n.781+8G>T)
gnomAD v4
2g.26279324A>GCA2658215624HADHBc.811+9A>G (n.811+9A>G)
c.443-670A>G (n.443-670A>G)
n.1758+9A>G
c.766+9A>G (n.766+9A>G)
c.745+9A>G (n.745+9A>G)
c.781+9A>G (n.781+9A>G)
gnomAD v4
2g.26279326A=CA1239740775HADHBc.811+11A= (n.811+11A=)
c.443-668A= (n.443-668A=)
n.1758+11A=
c.766+11A= (n.766+11A=)
c.745+11A= (n.745+11A=)
c.781+11A= (n.781+11A=)
2g.26279326A>GCA1560335HADHBc.811+11A>G (n.811+11A>G)
c.443-668A>G (n.443-668A>G)
n.1758+11A>G
c.766+11A>G (n.766+11A>G)
c.745+11A>G (n.745+11A>G)
c.781+11A>G (n.781+11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279328G>ACA2658215625HADHBc.811+13G>A (n.811+13G>A)
c.443-666G>A (n.443-666G>A)
n.1758+13G>A
c.766+13G>A (n.766+13G>A)
c.745+13G>A (n.745+13G>A)
c.781+13G>A (n.781+13G>A)
gnomAD v4
2g.26279328G>CCA2658215626HADHBc.811+13G>C (n.811+13G>C)
c.443-666G>C (n.443-666G>C)
n.1758+13G>C
c.766+13G>C (n.766+13G>C)
c.745+13G>C (n.745+13G>C)
c.781+13G>C (n.781+13G>C)
gnomAD v4
2g.26279329C>ACA2658215628HADHBc.811+14C>A (n.811+14C>A)
c.443-665C>A (n.443-665C>A)
n.1758+14C>A
c.766+14C>A (n.766+14C>A)
c.745+14C>A (n.745+14C>A)
c.781+14C>A (n.781+14C>A)
gnomAD v4
2g.26279332_26279341delCA2658215627HADHBc.811+17_811+26del (n.811+17_811+26del)
c.443-662_443-653del (n.443-662_443-653del)
n.1758+17_1758+26del
c.766+17_766+26del (n.766+17_766+26del)
c.745+17_745+26del (n.745+17_745+26del)
c.781+17_781+26del (n.781+17_781+26del)
gnomAD v4
2g.26279330T>ACA2739274253HADHBc.811+15T>A (n.811+15T>A)
c.443-664T>A (n.443-664T>A)
n.1758+15T>A
c.766+15T>A (n.766+15T>A)
c.745+15T>A (n.745+15T>A)
c.781+15T>A (n.781+15T>A)
ClinVar
2g.26279330T>CCA1239740778HADHBc.811+15T>C (n.811+15T>C)
c.443-664T>C (n.443-664T>C)
n.1758+15T>C
c.766+15T>C (n.766+15T>C)
c.745+15T>C (n.745+15T>C)
c.781+15T>C (n.781+15T>C)
dbSNP
2g.26279330T=CA1239740776HADHBc.811+15T= (n.811+15T=)
c.443-664T= (n.443-664T=)
n.1758+15T=
c.766+15T= (n.766+15T=)
c.745+15T= (n.745+15T=)
c.781+15T= (n.781+15T=)
2g.26279332C>ACA2658215629HADHBc.811+17C>A (n.811+17C>A)
c.443-662C>A (n.443-662C>A)
n.1758+17C>A
c.766+17C>A (n.766+17C>A)
c.745+17C>A (n.745+17C>A)
c.781+17C>A (n.781+17C>A)
gnomAD v4
2g.26279333A=CA1239740779HADHBc.811+18A= (n.811+18A=)
c.443-661A= (n.443-661A=)
n.1758+18A=
c.766+18A= (n.766+18A=)
c.745+18A= (n.745+18A=)
c.781+18A= (n.781+18A=)
2g.26279333A>GCA1239740780HADHBc.811+18A>G (n.811+18A>G)
c.443-661A>G (n.443-661A>G)
n.1758+18A>G
c.766+18A>G (n.766+18A>G)
c.745+18A>G (n.745+18A>G)
c.781+18A>G (n.781+18A>G)
dbSNP
2g.26279333A>TCA2658215630HADHBc.811+18A>T (n.811+18A>T)
c.443-661A>T (n.443-661A>T)
n.1758+18A>T
c.766+18A>T (n.766+18A>T)
c.745+18A>T (n.745+18A>T)
c.781+18A>T (n.781+18A>T)
gnomAD v4
2g.26279336A=CA1239740783HADHBc.811+21A= (n.811+21A=)
c.443-658A= (n.443-658A=)
n.1758+21A=
c.766+21A= (n.766+21A=)
c.745+21A= (n.745+21A=)
c.781+21A= (n.781+21A=)
2g.26279336A>GCA2658215631HADHBc.811+21A>G (n.811+21A>G)
c.443-658A>G (n.443-658A>G)
n.1758+21A>G
c.766+21A>G (n.766+21A>G)
c.745+21A>G (n.745+21A>G)
c.781+21A>G (n.781+21A>G)
gnomAD v4
2g.26279336A>TCA1560336HADHBc.811+21A>T (n.811+21A>T)
c.443-658A>T (n.443-658A>T)
n.1758+21A>T
c.766+21A>T (n.766+21A>T)
c.745+21A>T (n.745+21A>T)
c.781+21A>T (n.781+21A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279337C>ACA2658215632HADHBc.811+22C>A (n.811+22C>A)
c.443-657C>A (n.443-657C>A)
n.1758+22C>A
c.766+22C>A (n.766+22C>A)
c.745+22C>A (n.745+22C>A)
c.781+22C>A (n.781+22C>A)
gnomAD v4
2g.26279337C>TCA2658215633HADHBc.811+22C>T (n.811+22C>T)
c.443-657C>T (n.443-657C>T)
n.1758+22C>T
c.766+22C>T (n.766+22C>T)
c.745+22C>T (n.745+22C>T)
c.781+22C>T (n.781+22C>T)
gnomAD v4
2g.26279338A=CA1239740785HADHBc.811+23A= (n.811+23A=)
c.443-656A= (n.443-656A=)
n.1758+23A=
c.766+23A= (n.766+23A=)
c.745+23A= (n.745+23A=)
c.781+23A= (n.781+23A=)
2g.26279338A>CCA1560337HADHBc.811+23A>C (n.811+23A>C)
c.443-656A>C (n.443-656A>C)
n.1758+23A>C
c.766+23A>C (n.766+23A>C)
c.745+23A>C (n.745+23A>C)
c.781+23A>C (n.781+23A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279338A>GCA2658215634HADHBc.811+23A>G (n.811+23A>G)
c.443-656A>G (n.443-656A>G)
n.1758+23A>G
c.766+23A>G (n.766+23A>G)
c.745+23A>G (n.745+23A>G)
c.781+23A>G (n.781+23A>G)
gnomAD v4
2g.26279339C>ACA2658215635HADHBc.811+24C>A (n.811+24C>A)
c.443-655C>A (n.443-655C>A)
n.1758+24C>A
c.766+24C>A (n.766+24C>A)
c.745+24C>A (n.745+24C>A)
c.781+24C>A (n.781+24C>A)
gnomAD v4
2g.26279339C>TCA2658215636HADHBc.811+24C>T (n.811+24C>T)
c.443-655C>T (n.443-655C>T)
n.1758+24C>T
c.766+24C>T (n.766+24C>T)
c.745+24C>T (n.745+24C>T)
c.781+24C>T (n.781+24C>T)
gnomAD v4
2g.26279340T>CCA2658215637HADHBc.811+25T>C (n.811+25T>C)
c.443-654T>C (n.443-654T>C)
n.1758+25T>C
c.766+25T>C (n.766+25T>C)
c.745+25T>C (n.745+25T>C)
c.781+25T>C (n.781+25T>C)
gnomAD v4
2g.26279341delCA2576697447HADHBc.811+26del (n.811+26del)
c.443-653del (n.443-653del)
n.1758+26del
c.766+26del (n.766+26del)
c.745+26del (n.745+26del)
c.781+26del (n.781+26del)
2g.26279341T>CCA2658215638HADHBc.811+26T>C (n.811+26T>C)
c.443-653T>C (n.443-653T>C)
n.1758+26T>C
c.766+26T>C (n.766+26T>C)
c.745+26T>C (n.745+26T>C)
c.781+26T>C (n.781+26T>C)
gnomAD v4
2g.26279342A>GCA2544718581HADHBc.811+27A>G (n.811+27A>G)
c.443-652A>G (n.443-652A>G)
n.1758+27A>G
c.766+27A>G (n.766+27A>G)
c.745+27A>G (n.745+27A>G)
c.781+27A>G (n.781+27A>G)
gnomAD v4
2g.26279343T>CCA44336624HADHBc.811+28T>C (n.811+28T>C)
c.443-651T>C (n.443-651T>C)
n.1758+28T>C
c.766+28T>C (n.766+28T>C)
c.745+28T>C (n.745+28T>C)
c.781+28T>C (n.781+28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279343T=CA1239740787HADHBc.811+28T= (n.811+28T=)
c.443-651T= (n.443-651T=)
n.1758+28T=
c.766+28T= (n.766+28T=)
c.745+28T= (n.745+28T=)
c.781+28T= (n.781+28T=)
2g.26279344delCA2576697448HADHBc.811+29del (n.811+29del)
c.443-650del (n.443-650del)
n.1758+29del
c.766+29del (n.766+29del)
c.745+29del (n.745+29del)
c.781+29del (n.781+29del)
2g.26279345A=CA1239740790HADHBc.811+30A= (n.811+30A=)
c.443-649A= (n.443-649A=)
n.1758+30A=
c.766+30A= (n.766+30A=)
c.745+30A= (n.745+30A=)
c.781+30A= (n.781+30A=)
2g.26279345A>GCA1239740788HADHBc.811+30A>G (n.811+30A>G)
c.443-649A>G (n.443-649A>G)
n.1758+30A>G
c.766+30A>G (n.766+30A>G)
c.745+30A>G (n.745+30A>G)
c.781+30A>G (n.781+30A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26279346G>TCA2658215639HADHBc.811+31G>T (n.811+31G>T)
c.443-648G>T (n.443-648G>T)
n.1758+31G>T
c.766+31G>T (n.766+31G>T)
c.745+31G>T (n.745+31G>T)
c.781+31G>T (n.781+31G>T)
gnomAD v4
2g.26279349A=CA1239740791HADHBc.811+34A= (n.811+34A=)
c.443-645A= (n.443-645A=)
n.1758+34A=
c.766+34A= (n.766+34A=)
c.745+34A= (n.745+34A=)
c.781+34A= (n.781+34A=)
2g.26279349A>TCA531394104HADHBc.811+34A>T (n.811+34A>T)
c.443-645A>T (n.443-645A>T)
n.1758+34A>T
c.766+34A>T (n.766+34A>T)
c.745+34A>T (n.745+34A>T)
c.781+34A>T (n.781+34A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279350G>ACA2658215640HADHBc.811+35G>A (n.811+35G>A)
c.443-644G>A (n.443-644G>A)
n.1758+35G>A
c.766+35G>A (n.766+35G>A)
c.745+35G>A (n.745+35G>A)
c.781+35G>A (n.781+35G>A)
gnomAD v4
2g.26279351T>CCA2658215641HADHBc.811+36T>C (n.811+36T>C)
c.443-643T>C (n.443-643T>C)
n.1758+36T>C
c.766+36T>C (n.766+36T>C)
c.745+36T>C (n.745+36T>C)
c.781+36T>C (n.781+36T>C)
gnomAD v4
2g.26279353C>ACA2576697449HADHBc.811+38C>A (n.811+38C>A)
c.443-641C>A (n.443-641C>A)
n.1758+38C>A
c.766+38C>A (n.766+38C>A)
c.745+38C>A (n.745+38C>A)
c.781+38C>A (n.781+38C>A)
gnomAD v4
2g.26279353C>GCA2576697450HADHBc.811+38C>G (n.811+38C>G)
c.443-641C>G (n.443-641C>G)
n.1758+38C>G
c.766+38C>G (n.766+38C>G)
c.745+38C>G (n.745+38C>G)
c.781+38C>G (n.781+38C>G)
2g.26279358T>CCA1239740793HADHBc.811+43T>C (n.811+43T>C)
c.443-636T>C (n.443-636T>C)
n.1758+43T>C
c.766+43T>C (n.766+43T>C)
c.745+43T>C (n.745+43T>C)
c.781+43T>C (n.781+43T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26279358T=CA1239740792HADHBc.811+43T= (n.811+43T=)
c.443-636T= (n.443-636T=)
n.1758+43T=
c.766+43T= (n.766+43T=)
c.745+43T= (n.745+43T=)
c.781+43T= (n.781+43T=)
2g.26279360G>ACA2576697451HADHBc.811+45G>A (n.811+45G>A)
c.443-634G>A (n.443-634G>A)
n.1758+45G>A
c.766+45G>A (n.766+45G>A)
c.745+45G>A (n.745+45G>A)
c.781+45G>A (n.781+45G>A)
2g.26279361C>ACA2576697452HADHBc.811+46C>A (n.811+46C>A)
c.443-633C>A (n.443-633C>A)
n.1758+46C>A
c.766+46C>A (n.766+46C>A)
c.745+46C>A (n.745+46C>A)
c.781+46C>A (n.781+46C>A)
gnomAD v4
2g.26279362T>CCA2658215642HADHBc.811+47T>C (n.811+47T>C)
c.443-632T>C (n.443-632T>C)
n.1758+47T>C
c.766+47T>C (n.766+47T>C)
c.745+47T>C (n.745+47T>C)
c.781+47T>C (n.781+47T>C)
gnomAD v4
2g.26279363C>ACA2658215643HADHBc.811+48C>A (n.811+48C>A)
c.443-631C>A (n.443-631C>A)
n.1758+48C>A
c.766+48C>A (n.766+48C>A)
c.745+48C>A (n.745+48C>A)
c.781+48C>A (n.781+48C>A)
gnomAD v4
2g.26279363C=CA1239740795HADHBc.811+48C= (n.811+48C=)
c.443-631C= (n.443-631C=)
n.1758+48C=
c.766+48C= (n.766+48C=)
c.745+48C= (n.745+48C=)
c.781+48C= (n.781+48C=)
2g.26279363C>GCA44336630HADHBc.811+48C>G (n.811+48C>G)
c.443-631C>G (n.443-631C>G)
n.1758+48C>G
c.766+48C>G (n.766+48C>G)
c.745+48C>G (n.745+48C>G)
c.781+48C>G (n.781+48C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26279364C>ACA2658215645HADHBc.811+49C>A (n.811+49C>A)
c.443-630C>A (n.443-630C>A)
n.1758+49C>A
c.766+49C>A (n.766+49C>A)
c.745+49C>A (n.745+49C>A)
c.781+49C>A (n.781+49C>A)
gnomAD v4
2g.26279364C=CA1239740798HADHBc.811+49C= (n.811+49C=)
c.443-630C= (n.443-630C=)
n.1758+49C=
c.766+49C= (n.766+49C=)
c.745+49C= (n.745+49C=)
c.781+49C= (n.781+49C=)
2g.26279364C>GCA2658215644HADHBc.811+49C>G (n.811+49C>G)
c.443-630C>G (n.443-630C>G)
n.1758+49C>G
c.766+49C>G (n.766+49C>G)
c.745+49C>G (n.745+49C>G)
c.781+49C>G (n.781+49C>G)
gnomAD v4
2g.26279364C>TCA531394105HADHBc.811+49C>T (n.811+49C>T)
c.443-630C>T (n.443-630C>T)
n.1758+49C>T
c.766+49C>T (n.766+49C>T)
c.745+49C>T (n.745+49C>T)
c.781+49C>T (n.781+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279365T>ACA2576697453HADHBc.811+50T>A (n.811+50T>A)
c.443-629T>A (n.443-629T>A)
n.1758+50T>A
c.766+50T>A (n.766+50T>A)
c.745+50T>A (n.745+50T>A)
c.781+50T>A (n.781+50T>A)
2g.26279368A>GCA2576697454HADHBc.811+53A>G (n.811+53A>G)
c.443-626A>G (n.443-626A>G)
n.1758+53A>G
c.766+53A>G (n.766+53A>G)
c.745+53A>G (n.745+53A>G)
c.781+53A>G (n.781+53A>G)
2g.26279369A=CA1239740801HADHBc.811+54A= (n.811+54A=)
c.443-625A= (n.443-625A=)
n.1758+54A=
c.766+54A= (n.766+54A=)
c.745+54A= (n.745+54A=)
c.781+54A= (n.781+54A=)
2g.26279369A>CCA531394106HADHBc.811+54A>C (n.811+54A>C)
c.443-625A>C (n.443-625A>C)
n.1758+54A>C
c.766+54A>C (n.766+54A>C)
c.745+54A>C (n.745+54A>C)
c.781+54A>C (n.781+54A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279369A>GCA2576697455HADHBc.811+54A>G (n.811+54A>G)
c.443-625A>G (n.443-625A>G)
n.1758+54A>G
c.766+54A>G (n.766+54A>G)
c.745+54A>G (n.745+54A>G)
c.781+54A>G (n.781+54A>G)
2g.26279370C>ACA2658215646HADHBc.811+55C>A (n.811+55C>A)
c.443-624C>A (n.443-624C>A)
n.1758+55C>A
c.766+55C>A (n.766+55C>A)
c.745+55C>A (n.745+55C>A)
c.781+55C>A (n.781+55C>A)
gnomAD v4
2g.26279370C=CA1239740803HADHBc.811+55C= (n.811+55C=)
c.443-624C= (n.443-624C=)
n.1758+55C=
c.766+55C= (n.766+55C=)
c.745+55C= (n.745+55C=)
c.781+55C= (n.781+55C=)
2g.26279370C>TCA1239740804HADHBc.811+55C>T (n.811+55C>T)
c.443-624C>T (n.443-624C>T)
n.1758+55C>T
c.766+55C>T (n.766+55C>T)
c.745+55C>T (n.745+55C>T)
c.781+55C>T (n.781+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26279371T>ACA2576697456HADHBc.811+56T>A (n.811+56T>A)
c.443-623T>A (n.443-623T>A)
n.1758+56T>A
c.766+56T>A (n.766+56T>A)
c.745+56T>A (n.745+56T>A)
c.781+56T>A (n.781+56T>A)
2g.26279371T>GCA2658215647HADHBc.811+56T>G (n.811+56T>G)
c.443-623T>G (n.443-623T>G)
n.1758+56T>G
c.766+56T>G (n.766+56T>G)
c.745+56T>G (n.745+56T>G)
c.781+56T>G (n.781+56T>G)
gnomAD v4
2g.26279372C>ACA2658215648HADHBc.811+57C>A (n.811+57C>A)
c.443-622C>A (n.443-622C>A)
n.1758+57C>A
c.766+57C>A (n.766+57C>A)
c.745+57C>A (n.745+57C>A)
c.781+57C>A (n.781+57C>A)
gnomAD v4
2g.26279372C=CA1239740807HADHBc.811+57C= (n.811+57C=)
c.443-622C= (n.443-622C=)
n.1758+57C=
c.766+57C= (n.766+57C=)
c.745+57C= (n.745+57C=)
c.781+57C= (n.781+57C=)
2g.26279372C>GCA44336632HADHBc.811+57C>G (n.811+57C>G)
c.443-622C>G (n.443-622C>G)
n.1758+57C>G
c.766+57C>G (n.766+57C>G)
c.745+57C>G (n.745+57C>G)
c.781+57C>G (n.781+57C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26279373A=CA1239740809HADHBc.811+58A= (n.811+58A=)
c.443-621A= (n.443-621A=)
n.1758+58A=
c.766+58A= (n.766+58A=)
c.745+58A= (n.745+58A=)
c.781+58A= (n.781+58A=)
2g.26279373A>CCA2658215649HADHBc.811+58A>C (n.811+58A>C)
c.443-621A>C (n.443-621A>C)
n.1758+58A>C
c.766+58A>C (n.766+58A>C)
c.745+58A>C (n.745+58A>C)
c.781+58A>C (n.781+58A>C)
gnomAD v4
2g.26279373A>GCA767288879HADHBc.811+58A>G (n.811+58A>G)
c.443-621A>G (n.443-621A>G)
n.1758+58A>G
c.766+58A>G (n.766+58A>G)
c.745+58A>G (n.745+58A>G)
c.781+58A>G (n.781+58A>G)
dbSNP
2g.26279377delCA2576697457HADHBc.811+62del (n.811+62del)
c.443-617del (n.443-617del)
n.1758+62del
c.766+62del (n.766+62del)
c.745+62del (n.745+62del)
c.781+62del (n.781+62del)
gnomAD v4
2g.26279375A>GCA646577026HADHBc.811+60A>G (n.811+60A>G)
c.443-619A>G (n.443-619A>G)
n.1758+60A>G
c.766+60A>G (n.766+60A>G)
c.745+60A>G (n.745+60A>G)
c.781+60A>G (n.781+60A>G)
COSMIC
2g.26279376A>CCA2749234565HADHBc.811+61A>C (n.811+61A>C)
c.443-618A>C (n.443-618A>C)
n.1758+61A>C
c.766+61A>C (n.766+61A>C)
c.745+61A>C (n.745+61A>C)
c.781+61A>C (n.781+61A>C)
2g.26279376_26279377insCCACCCCAAACACACCCAACCA2749234566HADHBc.811+61_811+62insCCACCCCAAACACACCCAAC (n.811+61_811+62insCCACCCCAAACACACCCAAC)
c.443-618_443-617insCCACCCCAAACACACCCAAC (n.443-618_443-617insCCACCCCAAACACACCCAAC)
n.1758+61_1758+62insCCACCCCAAACACACCCAAC
c.766+61_766+62insCCACCCCAAACACACCCAAC (n.766+61_766+62insCCACCCCAAACACACCCAAC)
c.745+61_745+62insCCACCCCAAACACACCCAAC (n.745+61_745+62insCCACCCCAAACACACCCAAC)
c.781+61_781+62insCCACCCCAAACACACCCAAC (n.781+61_781+62insCCACCCCAAACACACCCAAC)
2g.26279378C>ACA2576697458HADHBc.811+63C>A (n.811+63C>A)
c.443-616C>A (n.443-616C>A)
n.1758+63C>A
c.766+63C>A (n.766+63C>A)
c.745+63C>A (n.745+63C>A)
c.781+63C>A (n.781+63C>A)
gnomAD v4
2g.26279378C=CA1239740810HADHBc.811+63C= (n.811+63C=)
c.443-616C= (n.443-616C=)
n.1758+63C=
c.766+63C= (n.766+63C=)
c.745+63C= (n.745+63C=)
c.781+63C= (n.781+63C=)
2g.26279378C>TCA1239740812HADHBc.811+63C>T (n.811+63C>T)
c.443-616C>T (n.443-616C>T)
n.1758+63C>T
c.766+63C>T (n.766+63C>T)
c.745+63C>T (n.745+63C>T)
c.781+63C>T (n.781+63C>T)
dbSNP
2g.26279379A=CA1239740814HADHBc.811+64A= (n.811+64A=)
c.443-615A= (n.443-615A=)
n.1758+64A=
c.766+64A= (n.766+64A=)
c.745+64A= (n.745+64A=)
c.781+64A= (n.781+64A=)
2g.26279379A>GCA44336634HADHBc.811+64A>G (n.811+64A>G)
c.443-615A>G (n.443-615A>G)
n.1758+64A>G
c.766+64A>G (n.766+64A>G)
c.745+64A>G (n.745+64A>G)
c.781+64A>G (n.781+64A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279380T>CCA2658215650HADHBc.811+65T>C (n.811+65T>C)
c.443-614T>C (n.443-614T>C)
n.1758+65T>C
c.766+65T>C (n.766+65T>C)
c.745+65T>C (n.745+65T>C)
c.781+65T>C (n.781+65T>C)
gnomAD v4
2g.26279381C>ACA2658215651HADHBc.811+66C>A (n.811+66C>A)
c.443-613C>A (n.443-613C>A)
n.1758+66C>A
c.766+66C>A (n.766+66C>A)
c.745+66C>A (n.745+66C>A)
c.781+66C>A (n.781+66C>A)
gnomAD v4
2g.26279382C>ACA2576697459HADHBc.811+67C>A (n.811+67C>A)
c.443-612C>A (n.443-612C>A)
n.1758+67C>A
c.766+67C>A (n.766+67C>A)
c.745+67C>A (n.745+67C>A)
c.781+67C>A (n.781+67C>A)
gnomAD v4
2g.26279382C=CA1239740816HADHBc.811+67C= (n.811+67C=)
c.443-612C= (n.443-612C=)
n.1758+67C=
c.766+67C= (n.766+67C=)
c.745+67C= (n.745+67C=)
c.781+67C= (n.781+67C=)
2g.26279382C>GCA1239740817HADHBc.811+67C>G (n.811+67C>G)
c.443-612C>G (n.443-612C>G)
n.1758+67C>G
c.766+67C>G (n.766+67C>G)
c.745+67C>G (n.745+67C>G)
c.781+67C>G (n.781+67C>G)
dbSNP
2g.26279382C>TCA2576697460HADHBc.811+67C>T (n.811+67C>T)
c.443-612C>T (n.443-612C>T)
n.1758+67C>T
c.766+67C>T (n.766+67C>T)
c.745+67C>T (n.745+67C>T)
c.781+67C>T (n.781+67C>T)
2g.26279383C>ACA2576697461HADHBc.811+68C>A (n.811+68C>A)
c.443-611C>A (n.443-611C>A)
n.1758+68C>A
c.766+68C>A (n.766+68C>A)
c.745+68C>A (n.745+68C>A)
c.781+68C>A (n.781+68C>A)
gnomAD v4
2g.26279383C=CA1239740819HADHBc.811+68C= (n.811+68C=)
c.443-611C= (n.443-611C=)
n.1758+68C=
c.766+68C= (n.766+68C=)
c.745+68C= (n.745+68C=)
c.781+68C= (n.781+68C=)
2g.26279383C>GCA2658215652HADHBc.811+68C>G (n.811+68C>G)
c.443-611C>G (n.443-611C>G)
n.1758+68C>G
c.766+68C>G (n.766+68C>G)
c.745+68C>G (n.745+68C>G)
c.781+68C>G (n.781+68C>G)
gnomAD v4
2g.26279383C>TCA44336642HADHBc.811+68C>T (n.811+68C>T)
c.443-611C>T (n.443-611C>T)
n.1758+68C>T
c.766+68C>T (n.766+68C>T)
c.745+68C>T (n.745+68C>T)
c.781+68C>T (n.781+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279384G>ACA767288884HADHBc.811+69G>A (n.811+69G>A)
c.443-610G>A (n.443-610G>A)
n.1758+69G>A
c.766+69G>A (n.766+69G>A)
c.745+69G>A (n.745+69G>A)
c.781+69G>A (n.781+69G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279384G=CA1239740823HADHBc.811+69G= (n.811+69G=)
c.443-610G= (n.443-610G=)
n.1758+69G=
c.766+69G= (n.766+69G=)
c.745+69G= (n.745+69G=)
c.781+69G= (n.781+69G=)
2g.26279384G>TCA2576697462HADHBc.811+69G>T (n.811+69G>T)
c.443-610G>T (n.443-610G>T)
n.1758+69G>T
c.766+69G>T (n.766+69G>T)
c.745+69G>T (n.745+69G>T)
c.781+69G>T (n.781+69G>T)
gnomAD v4
2g.26279386G>TCA2658215653HADHBc.811+71G>T (n.811+71G>T)
c.443-608G>T (n.443-608G>T)
n.1758+71G>T
c.766+71G>T (n.766+71G>T)
c.745+71G>T (n.745+71G>T)
c.781+71G>T (n.781+71G>T)
gnomAD v4
2g.26279388G>TCA2658215654HADHBc.811+73G>T (n.811+73G>T)
c.443-606G>T (n.443-606G>T)
n.1758+73G>T
c.766+73G>T (n.766+73G>T)
c.745+73G>T (n.745+73G>T)
c.781+73G>T (n.781+73G>T)
gnomAD v4
2g.26279394delCA2658215655HADHBc.811+79del (n.811+79del)
c.443-600del (n.443-600del)
n.1758+79del
c.766+79del (n.766+79del)
c.745+79del (n.745+79del)
c.781+79del (n.781+79del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched