Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26279202_26279227delCA645515184HADHBc.698_723del (p.Ala233GlyfsTer2)
c.443-792_443-767del (n.443-792_443-767del)
n.1645_1670del
c.653_678del (p.Ala218GlyfsTer2)
c.632_657del (p.Ala211GlyfsTer2)
c.668_693del (p.Ala223GlyfsTer2)
 COSMIC
2g.26279202C>ACA346092968HADHBc.698C>A (p.Ala233Asp)
c.443-792C>A (n.443-792C>A)
n.1645C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
2g.26279202C=CA1239740588HADHBc.698C= (p.Ala233=)
c.443-792C= (n.443-792C=)
n.1645C=
c.653C= (p.Ala218=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.668C= (p.Ala223=)
2g.26279202C>GCA346092969HADHBc.698C>G (p.Ala233Gly)
c.443-792C>G (n.443-792C>G)
n.1645C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279202C>TCA346092970HADHBc.698C>T (p.Ala233Val)
c.443-792C>T (n.443-792C>T)
n.1645C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
2g.26279203C>ACA425200767HADHBc.699C>A (p.Ala233=)
c.443-791C>A (n.443-791C>A)
n.1646C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.669C>A (p.Ala223=)
2g.26279203C=CA1239740591HADHBc.699C= (p.Ala233=)
c.443-791C= (n.443-791C=)
n.1646C=
c.654C= (p.Ala218=)
c.633C= (p.Ala211=)
c.669C= (p.Ala223=)
2g.26279203C>GCA425200768HADHBc.699C>G (p.Ala233=)
c.443-791C>G (n.443-791C>G)
n.1646C>G
c.654C>G (p.Ala218=)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.669C>G (p.Ala223=)
2g.26279203C>TCA1560318HADHBc.699C>T (p.Ala233=)
c.443-791C>T (n.443-791C>T)
n.1646C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.669C>T (p.Ala223=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279204T>ACA346092973HADHBc.700T>A (p.Phe234Ile)
c.443-790T>A (n.443-790T>A)
n.1647T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
2g.26279204T>CCA346092972HADHBc.700T>C (p.Phe234Leu)
c.443-790T>C (n.443-790T>C)
n.1647T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
2g.26279204T>GCA346092971HADHBc.700T>G (p.Phe234Val)
c.443-790T>G (n.443-790T>G)
n.1647T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
2g.26279205T>ACA346092976HADHBc.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.443-789T>A (n.443-789T>A)
n.1648T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
2g.26279205T>CCA346092974HADHBc.701T>C (p.Phe234Ser)
c.443-789T>C (n.443-789T>C)
n.1648T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
2g.26279205T>GCA346092975HADHBc.701T>G (p.Phe234Cys)
c.443-789T>G (n.443-789T>G)
n.1648T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
2g.26279206T>ACA346092977HADHBc.702T>A (p.Phe234Leu)
c.443-788T>A (n.443-788T>A)
n.1649T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
2g.26279206T>CCA425200769HADHBc.702T>C (p.Phe234=)
c.443-788T>C (n.443-788T>C)
n.1649T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
c.636T>C (p.Phe212=)
c.672T>C (p.Phe224=)
 gnomAD v4
2g.26279206T>GCA346092978HADHBc.702T>G (p.Phe234Leu)
c.443-788T>G (n.443-788T>G)
n.1649T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
2g.26279207G>ACA346092979HADHBc.703G>A (p.Ala235Thr)
c.443-787G>A (n.443-787G>A)
n.1650G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
2g.26279207G>CCA346092980HADHBc.703G>C (p.Ala235Pro)
c.443-787G>C (n.443-787G>C)
n.1650G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
2g.26279207G>TCA346092981HADHBc.703G>T (p.Ala235Ser)
c.443-787G>T (n.443-787G>T)
n.1650G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
2g.26279208C>ACA346092982HADHBc.704C>A (p.Ala235Asp)
c.443-786C>A (n.443-786C>A)
n.1651C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
2g.26279208C>GCA346092983HADHBc.704C>G (p.Ala235Gly)
c.443-786C>G (n.443-786C>G)
n.1651C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
2g.26279208C>TCA346092984HADHBc.704C>T (p.Ala235Val)
c.443-786C>T (n.443-786C>T)
n.1651C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
2g.26279209T>ACA425200771HADHBc.705T>A (p.Ala235=)
c.443-785T>A (n.443-785T>A)
n.1652T>A
c.660T>A (p.Ala220=)
c.639T>A (p.Ala213=)
c.675T>A (p.Ala225=)
2g.26279209T>CCA425200772HADHBc.705T>C (p.Ala235=)
c.443-785T>C (n.443-785T>C)
n.1652T>C
c.660T>C (p.Ala220=)
c.639T>C (p.Ala213=)
c.675T>C (p.Ala225=)
2g.26279209T>GCA425200773HADHBc.705T>G (p.Ala235=)
c.443-785T>G (n.443-785T>G)
n.1652T>G
c.660T>G (p.Ala220=)
c.639T>G (p.Ala213=)
c.675T>G (p.Ala225=)
2g.26279210G>ACA346092985HADHBc.706G>A (p.Val236Ile)
c.443-784G>A (n.443-784G>A)
n.1653G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
2g.26279210G>CCA44336488HADHBc.706G>C (p.Val236Leu)
c.443-784G>C (n.443-784G>C)
n.1653G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26279210G=CA1239740594HADHBc.706G= (p.Val236=)
c.443-784G= (n.443-784G=)
n.1653G=
c.661G= (p.Val221=)
c.640G= (p.Val214=)
c.676G= (p.Val226=)
2g.26279210G>TCA346092986HADHBc.706G>T (p.Val236Phe)
c.443-784G>T (n.443-784G>T)
n.1653G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
2g.26279211T>ACA346092989HADHBc.707T>A (p.Val236Asp)
c.443-783T>A (n.443-783T>A)
n.1654T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
2g.26279211T>CCA346092987HADHBc.707T>C (p.Val236Ala)
c.443-783T>C (n.443-783T>C)
n.1654T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
2g.26279211T>GCA346092988HADHBc.707T>G (p.Val236Gly)
c.443-783T>G (n.443-783T>G)
n.1654T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
2g.26279212T>ACA425200774HADHBc.708T>A (p.Val236=)
c.443-782T>A (n.443-782T>A)
n.1655T>A
c.663T>A (p.Val221=)
c.642T>A (p.Val214=)
c.678T>A (p.Val226=)
2g.26279212T>CCA425200775HADHBc.708T>C (p.Val236=)
c.443-782T>C (n.443-782T>C)
n.1655T>C
c.663T>C (p.Val221=)
c.642T>C (p.Val214=)
c.678T>C (p.Val226=)
2g.26279212T>GCA425200776HADHBc.708T>G (p.Val236=)
c.443-782T>G (n.443-782T>G)
n.1655T>G
c.663T>G (p.Val221=)
c.642T>G (p.Val214=)
c.678T>G (p.Val226=)
2g.26279213T>ACA346092990HADHBc.709T>A (p.Ser237Thr)
c.443-781T>A (n.443-781T>A)
n.1656T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
2g.26279213T>CCA346092991HADHBc.709T>C (p.Ser237Pro)
c.443-781T>C (n.443-781T>C)
n.1656T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
2g.26279213T>GCA346092992HADHBc.709T>G (p.Ser237Ala)
c.443-781T>G (n.443-781T>G)
n.1656T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
2g.26279214C>ACA346092993HADHBc.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.443-780C>A (n.443-780C>A)
n.1657C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
2g.26279214C>GCA346092994HADHBc.710C>G (p.Ser237Cys)
c.443-780C>G (n.443-780C>G)
n.1657C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.680C>G (p.Ser227Cys)
 ClinVar
2g.26279214C>TCA346092995HADHBc.710C>T (p.Ser237Phe)
c.443-780C>T (n.443-780C>T)
n.1657C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.680C>T (p.Ser227Phe)
2g.26279215T>ACA425200779HADHBc.711T>A (p.Ser237=)
c.443-779T>A (n.443-779T>A)
n.1658T>A
c.666T>A (p.Ser222=)
c.645T>A (p.Ser215=)
c.681T>A (p.Ser227=)
2g.26279215T>CCA425200778HADHBc.711T>C (p.Ser237=)
c.443-779T>C (n.443-779T>C)
n.1658T>C
c.666T>C (p.Ser222=)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.681T>C (p.Ser227=)
2g.26279215T>GCA425200777HADHBc.711T>G (p.Ser237=)
c.443-779T>G (n.443-779T>G)
n.1658T>G
c.666T>G (p.Ser222=)
c.645T>G (p.Ser215=)
c.681T>G (p.Ser227=)
2g.26279216C>ACA425200780HADHBc.712C>A (p.Arg238=)
c.443-778C>A (n.443-778C>A)
n.1659C>A
c.667C>A (p.Arg223=)
c.646C>A (p.Arg216=)
c.682C>A (p.Arg228=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279216C=CA1239740601HADHBc.712C= (p.Arg238=)
c.443-778C= (n.443-778C=)
n.1659C=
c.667C= (p.Arg223=)
c.646C= (p.Arg216=)
c.682C= (p.Arg228=)
2g.26279216C>GCA346092996HADHBc.712C>G (p.Arg238Gly)
c.443-778C>G (n.443-778C>G)
n.1659C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
2g.26279216C>TCA1560319HADHBc.712C>T (p.Arg238Trp)
c.443-778C>T (n.443-778C>T)
n.1659C>T
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
c.682C>T (p.Arg228Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279217G>ACA1560320HADHBc.713G>A (p.Arg238Gln)
c.443-777G>A (n.443-777G>A)
n.1660G>A
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.683G>A (p.Arg228Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279217G>CCA346092997HADHBc.713G>C (p.Arg238Pro)
c.443-777G>C (n.443-777G>C)
n.1660G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
 COSMIC COSMIC
2g.26279217G=CA1239740605HADHBc.713G= (p.Arg238=)
c.443-777G= (n.443-777G=)
n.1660G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.683G= (p.Arg228=)
2g.26279217G>TCA346092998HADHBc.713G>T (p.Arg238Leu)
c.443-777G>T (n.443-777G>T)
n.1660G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
2g.26279218G>ACA425200781HADHBc.714G>A (p.Arg238=)
c.443-776G>A (n.443-776G>A)
n.1661G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
c.648G>A (p.Arg216=)
c.684G>A (p.Arg228=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279218G>CCA425200782HADHBc.714G>C (p.Arg238=)
c.443-776G>C (n.443-776G>C)
n.1661G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
c.648G>C (p.Arg216=)
c.684G>C (p.Arg228=)
2g.26279218G=CA1239740608HADHBc.714G= (p.Arg238=)
c.443-776G= (n.443-776G=)
n.1661G=
c.669G= (p.Arg223=)
c.648G= (p.Arg216=)
c.684G= (p.Arg228=)
2g.26279218G>TCA425200783HADHBc.714G>T (p.Arg238=)
c.443-776G>T (n.443-776G>T)
n.1661G>T
c.669G>T (p.Arg223=)
c.648G>T (p.Arg216=)
c.684G>T (p.Arg228=)
2g.26279219C>ACA346092999HADHBc.715C>A (p.Leu239Met)
c.443-775C>A (n.443-775C>A)
n.1662C>A
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
2g.26279219C>GCA346093000HADHBc.715C>G (p.Leu239Val)
c.443-775C>G (n.443-775C>G)
n.1662C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
2g.26279219C>TCA425200784HADHBc.715C>T (p.Leu239=)
c.443-775C>T (n.443-775C>T)
n.1662C>T
c.670C>T (p.Leu224=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.685C>T (p.Leu229=)
2g.26279220T>ACA346093002HADHBc.716T>A (p.Leu239Gln)
c.443-774T>A (n.443-774T>A)
n.1663T>A
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
2g.26279220T>CCA44336501HADHBc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.443-774T>C (n.443-774T>C)
n.1663T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279220T>GCA346093001HADHBc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.443-774T>G (n.443-774T>G)
n.1663T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
2g.26279220T=CA1239740612HADHBc.716T= (p.Leu239=)
c.443-774T= (n.443-774T=)
n.1663T=
c.671T= (p.Leu224=)
c.650T= (p.Leu217=)
c.686T= (p.Leu229=)
2g.26279221G>ACA425200785HADHBc.717G>A (p.Leu239=)
c.443-773G>A (n.443-773G>A)
n.1664G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.687G>A (p.Leu229=)
2g.26279221G>CCA425200786HADHBc.717G>C (p.Leu239=)
c.443-773G>C (n.443-773G>C)
n.1664G>C
c.672G>C (p.Leu224=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.687G>C (p.Leu229=)
2g.26279221G>TCA425200787HADHBc.717G>T (p.Leu239=)
c.443-773G>T (n.443-773G>T)
n.1664G>T
c.672G>T (p.Leu224=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.687G>T (p.Leu229=)
2g.26279222G>ACA346093003HADHBc.718G>A (p.Glu240Lys)
c.443-772G>A (n.443-772G>A)
n.1665G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
 gnomAD v4
2g.26279222G>CCA346093005HADHBc.718G>C (p.Glu240Gln)
c.443-772G>C (n.443-772G>C)
n.1665G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
2g.26279222G>TCA346093004HADHBc.718G>T (p.Glu240Ter)
c.443-772G>T (n.443-772G>T)
n.1665G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
2g.26279223A=CA1239740615HADHBc.719A= (p.Glu240=)
c.443-771A= (n.443-771A=)
n.1666A=
c.674A= (p.Glu225=)
c.653A= (p.Glu218=)
c.689A= (p.Glu230=)
2g.26279223A>CCA346093006HADHBc.719A>C (p.Glu240Ala)
c.443-771A>C (n.443-771A>C)
n.1666A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
2g.26279223A>GCA1560321HADHBc.719A>G (p.Glu240Gly)
c.443-771A>G (n.443-771A>G)
n.1666A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279223A>TCA346093007HADHBc.719A>T (p.Glu240Val)
c.443-771A>T (n.443-771A>T)
n.1666A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
2g.26279224A>CCA346093008HADHBc.720A>C (p.Glu240Asp)
c.443-770A>C (n.443-770A>C)
n.1667A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
2g.26279224A>GCA425200788HADHBc.720A>G (p.Glu240=)
c.443-770A>G (n.443-770A>G)
n.1667A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.690A>G (p.Glu230=)
2g.26279224A>TCA346093009HADHBc.720A>T (p.Glu240Asp)
c.443-770A>T (n.443-770A>T)
n.1667A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
 gnomAD v4
2g.26279225C>ACA346093012HADHBc.721C>A (p.Gln241Lys)
c.443-769C>A (n.443-769C>A)
n.1668C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
 gnomAD v4
2g.26279225C=CA1239740619HADHBc.721C= (p.Gln241=)
c.443-769C= (n.443-769C=)
n.1668C=
c.676C= (p.Gln226=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.691C= (p.Gln231=)
2g.26279225C>GCA346093011HADHBc.721C>G (p.Gln241Glu)
c.443-769C>G (n.443-769C>G)
n.1668C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279225C>TCA346093010HADHBc.721C>T (p.Gln241Ter)
c.443-769C>T (n.443-769C>T)
n.1668C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
2g.26279226A>CCA346093013HADHBc.722A>C (p.Gln241Pro)
c.443-768A>C (n.443-768A>C)
n.1669A>C
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
2g.26279226A>GCA346093014HADHBc.722A>G (p.Gln241Arg)
c.443-768A>G (n.443-768A>G)
n.1669A>G
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
2g.26279226A>TCA346093015HADHBc.722A>T (p.Gln241Leu)
c.443-768A>T (n.443-768A>T)
n.1669A>T
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
2g.26279227G>ACA1560322HADHBc.723G>A (p.Gln241=)
c.443-767G>A (n.443-767G>A)
n.1670G>A
c.678G>A (p.Gln226=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.693G>A (p.Gln231=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279227G>CCA346093016HADHBc.723G>C (p.Gln241His)
c.443-767G>C (n.443-767G>C)
n.1670G>C
c.678G>C (p.Gln226His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.693G>C (p.Gln231His)
2g.26279227G=CA1239740622HADHBc.723G= (p.Gln241=)
c.443-767G= (n.443-767G=)
n.1670G=
c.678G= (p.Gln226=)
c.657G= (p.Gln219=)
c.693G= (p.Gln231=)
2g.26279227G>TCA346093017HADHBc.723G>T (p.Gln241His)
c.443-767G>T (n.443-767G>T)
n.1670G>T
c.678G>T (p.Gln226His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.693G>T (p.Gln231His)
2g.26279228G>ACA346093018HADHBc.724G>A (p.Asp242Asn)
c.443-766G>A (n.443-766G>A)
n.1671G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26279228G>CCA346093020HADHBc.724G>C (p.Asp242His)
c.443-766G>C (n.443-766G>C)
n.1671G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.694G>C (p.Asp232His)
2g.26279228G=CA1239740628HADHBc.724G= (p.Asp242=)
c.443-766G= (n.443-766G=)
n.1671G=
c.679G= (p.Asp227=)
c.658G= (p.Asp220=)
c.694G= (p.Asp232=)
2g.26279228G>TCA346093019HADHBc.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.443-766G>T (n.443-766G>T)
n.1671G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
2g.26279229A=CA1239740632HADHBc.725A= (p.Asp242=)
c.443-765A= (n.443-765A=)
n.1672A=
c.680A= (p.Asp227=)
c.659A= (p.Asp220=)
c.695A= (p.Asp232=)
2g.26279229A>CCA346093021HADHBc.725A>C (p.Asp242Ala)
c.443-765A>C (n.443-765A>C)
n.1672A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
2g.26279229A>GCA346093022HADHBc.725A>G (p.Asp242Gly)
c.443-765A>G (n.443-765A>G)
n.1672A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279229A>TCA346093023HADHBc.725A>T (p.Asp242Val)
c.443-765A>T (n.443-765A>T)
n.1672A>T
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
 gnomAD v4
2g.26279230T>ACA346093024HADHBc.726T>A (p.Asp242Glu)
c.443-764T>A (n.443-764T>A)
n.1673T>A
c.681T>A (p.Asp227Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
2g.26279230T>CCA425200789HADHBc.726T>C (p.Asp242=)
c.443-764T>C (n.443-764T>C)
n.1673T>C
c.681T>C (p.Asp227=)
c.660T>C (p.Asp220=)
c.696T>C (p.Asp232=)
2g.26279230T>GCA346093025HADHBc.726T>G (p.Asp242Glu)
c.443-764T>G (n.443-764T>G)
n.1673T>G
c.681T>G (p.Asp227Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
2g.26279231G>ACA346093026HADHBc.727G>A (p.Glu243Lys)
c.443-763G>A (n.443-763G>A)
n.1674G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
2g.26279231G>CCA346093027HADHBc.727G>C (p.Glu243Gln)
c.443-763G>C (n.443-763G>C)
n.1674G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
2g.26279231G>TCA346093028HADHBc.727G>T (p.Glu243Ter)
c.443-763G>T (n.443-763G>T)
n.1674G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
 gnomAD v4
2g.26279232A=CA1239740637HADHBc.728A= (p.Glu243=)
c.443-762A= (n.443-762A=)
n.1675A=
c.683A= (p.Glu228=)
c.662A= (p.Glu221=)
c.698A= (p.Glu233=)
2g.26279232A>CCA346093029HADHBc.728A>C (p.Glu243Ala)
c.443-762A>C (n.443-762A>C)
n.1675A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279232A>GCA346093030HADHBc.728A>G (p.Glu243Gly)
c.443-762A>G (n.443-762A>G)
n.1675A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279232A>TCA346093031HADHBc.728A>T (p.Glu243Val)
c.443-762A>T (n.443-762A>T)
n.1675A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
2g.26279233A=CA1239740640HADHBc.729A= (p.Glu243=)
c.443-761A= (n.443-761A=)
n.1676A=
c.684A= (p.Glu228=)
c.663A= (p.Glu221=)
c.699A= (p.Glu233=)
2g.26279233A>CCA346093032HADHBc.729A>C (p.Glu243Asp)
c.443-761A>C (n.443-761A>C)
n.1676A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
2g.26279233A>GCA425200790HADHBc.729A>G (p.Glu243=)
c.443-761A>G (n.443-761A>G)
n.1676A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
c.663A>G (p.Glu221=)
c.699A>G (p.Glu233=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279233A>TCA346093033HADHBc.729A>T (p.Glu243Asp)
c.443-761A>T (n.443-761A>T)
n.1676A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
2g.26279234T>ACA346093034HADHBc.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.443-760T>A (n.443-760T>A)
n.1677T>A
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
2g.26279234T>CCA346093035HADHBc.730T>C (p.Tyr244His)
c.443-760T>C (n.443-760T>C)
n.1677T>C
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
2g.26279234T>GCA346093036HADHBc.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.443-760T>G (n.443-760T>G)
n.1677T>G
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
2g.26279235A=CA1239740643HADHBc.731A= (p.Tyr244=)
c.443-759A= (n.443-759A=)
n.1678A=
c.686A= (p.Tyr229=)
c.665A= (p.Tyr222=)
c.701A= (p.Tyr234=)
2g.26279235A>CCA346093037HADHBc.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.443-759A>C (n.443-759A>C)
n.1678A>C
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
2g.26279235A>GCA346093038HADHBc.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.443-759A>G (n.443-759A>G)
n.1678A>G
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279235A>TCA346093039HADHBc.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.443-759A>T (n.443-759A>T)
n.1678A>T
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
2g.26279236T>ACA346093040HADHBc.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.443-758T>A (n.443-758T>A)
n.1679T>A
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
2g.26279236T>CCA425200791HADHBc.732T>C (p.Tyr244=)
c.443-758T>C (n.443-758T>C)
n.1679T>C
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
 dbSNP
2g.26279236T>GCA346093041HADHBc.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.443-758T>G (n.443-758T>G)
n.1679T>G
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
2g.26279236T=CA1239740646HADHBc.732T= (p.Tyr244=)
c.443-758T= (n.443-758T=)
n.1679T=
c.687T= (p.Tyr229=)
c.666T= (p.Tyr222=)
c.702T= (p.Tyr234=)
2g.26279237G>ACA346093042HADHBc.733G>A (p.Ala245Thr)
c.443-757G>A (n.443-757G>A)
n.1680G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
 gnomAD v4
2g.26279237G>CCA346093043HADHBc.733G>C (p.Ala245Pro)
c.443-757G>C (n.443-757G>C)
n.1680G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
2g.26279237G>TCA346093044HADHBc.733G>T (p.Ala245Ser)
c.443-757G>T (n.443-757G>T)
n.1680G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
2g.26279238C>ACA346093045HADHBc.734C>A (p.Ala245Glu)
c.443-756C>A (n.443-756C>A)
n.1681C>A
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
2g.26279238C=CA1239740650HADHBc.734C= (p.Ala245=)
c.443-756C= (n.443-756C=)
n.1681C=
c.689C= (p.Ala230=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.704C= (p.Ala235=)
2g.26279238C>GCA346093046HADHBc.734C>G (p.Ala245Gly)
c.443-756C>G (n.443-756C>G)
n.1681C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
2g.26279238C>TCA1560323HADHBc.734C>T (p.Ala245Val)
c.443-756C>T (n.443-756C>T)
n.1681C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279239A=CA1239740655HADHBc.735A= (p.Ala245=)
c.443-755A= (n.443-755A=)
n.1682A=
c.690A= (p.Ala230=)
c.669A= (p.Ala223=)
c.705A= (p.Ala235=)
2g.26279239A>CCA425200792HADHBc.735A>C (p.Ala245=)
c.443-755A>C (n.443-755A>C)
n.1682A>C
c.690A>C (p.Ala230=)
c.669A>C (p.Ala223=)
c.705A>C (p.Ala235=)
2g.26279239A>GCA425200793HADHBc.735A>G (p.Ala245=)
c.443-755A>G (n.443-755A>G)
n.1682A>G
c.690A>G (p.Ala230=)
c.669A>G (p.Ala223=)
c.705A>G (p.Ala235=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279239A>TCA425200794HADHBc.735A>T (p.Ala245=)
c.443-755A>T (n.443-755A>T)
n.1682A>T
c.690A>T (p.Ala230=)
c.669A>T (p.Ala223=)
c.705A>T (p.Ala235=)
2g.26279240C>ACA346093047HADHBc.736C>A (p.Leu246Met)
c.443-754C>A (n.443-754C>A)
n.1683C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
2g.26279240C>GCA346093048HADHBc.736C>G (p.Leu246Val)
c.443-754C>G (n.443-754C>G)
n.1683C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
2g.26279240C>TCA425200795HADHBc.736C>T (p.Leu246=)
c.443-754C>T (n.443-754C>T)
n.1683C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.706C>T (p.Leu236=)
 ClinVar
2g.26279241T>ACA346093049HADHBc.737T>A (p.Leu246Gln)
c.443-753T>A (n.443-753T>A)
n.1684T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
2g.26279241T>CCA346093050HADHBc.737T>C (p.Leu246Pro)
c.443-753T>C (n.443-753T>C)
n.1684T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
2g.26279241T>GCA346093051HADHBc.737T>G (p.Leu246Arg)
c.443-753T>G (n.443-753T>G)
n.1684T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
2g.26279242G>ACA425200796HADHBc.738G>A (p.Leu246=)
c.443-752G>A (n.443-752G>A)
n.1685G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.708G>A (p.Leu236=)
2g.26279242G>CCA425200797HADHBc.738G>C (p.Leu246=)
c.443-752G>C (n.443-752G>C)
n.1685G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.708G>C (p.Leu236=)
2g.26279242G>TCA425200798HADHBc.738G>T (p.Leu246=)
c.443-752G>T (n.443-752G>T)
n.1685G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.708G>T (p.Leu236=)
2g.26279243C>ACA346093052HADHBc.739C>A (p.Arg247Ser)
c.443-751C>A (n.443-751C>A)
n.1686C>A
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
2g.26279243C=CA1239740657HADHBc.739C= (p.Arg247=)
c.443-751C= (n.443-751C=)
n.1686C=
c.694C= (p.Arg232=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.709C= (p.Arg237=)
2g.26279243C>GCA346093053HADHBc.739C>G (p.Arg247Gly)
c.443-751C>G (n.443-751C>G)
n.1686C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
2g.26279243C>TCA1560324HADHBc.739C>T (p.Arg247Cys)
c.443-751C>T (n.443-751C>T)
n.1686C>T
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279244G>ACA341340HADHBc.740G>A (p.Arg247His)
c.443-750G>A (n.443-750G>A)
n.1687G>A
c.695G>A (p.Arg232His)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.710G>A (p.Arg237His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279244G>CCA346093054HADHBc.740G>C (p.Arg247Pro)
c.443-750G>C (n.443-750G>C)
n.1687G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
2g.26279244G=CA1239740661HADHBc.740G= (p.Arg247=)
c.443-750G= (n.443-750G=)
n.1687G=
c.695G= (p.Arg232=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.710G= (p.Arg237=)
2g.26279244G>TCA346093055HADHBc.740G>T (p.Arg247Leu)
c.443-750G>T (n.443-750G>T)
n.1687G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279245C>ACA425200799HADHBc.741C>A (p.Arg247=)
c.443-749C>A (n.443-749C>A)
n.1688C>A
c.696C>A (p.Arg232=)
c.675C>A (p.Arg225=)
c.711C>A (p.Arg237=)
 gnomAD v4
2g.26279245C=CA1239740669HADHBc.741C= (p.Arg247=)
c.443-749C= (n.443-749C=)
n.1688C=
c.696C= (p.Arg232=)
c.675C= (p.Arg225=)
c.711C= (p.Arg237=)
2g.26279245C>GCA425200800HADHBc.741C>G (p.Arg247=)
c.443-749C>G (n.443-749C>G)
n.1688C>G
c.696C>G (p.Arg232=)
c.675C>G (p.Arg225=)
c.711C>G (p.Arg237=)
2g.26279245C>TCA425200801HADHBc.741C>T (p.Arg247=)
c.443-749C>T (n.443-749C>T)
n.1688C>T
c.696C>T (p.Arg232=)
c.675C>T (p.Arg225=)
c.711C>T (p.Arg237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279246T>ACA346093056HADHBc.742T>A (p.Ser248Thr)
c.443-748T>A (n.443-748T>A)
n.1689T>A
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279246T>CCA346093057HADHBc.742T>C (p.Ser248Pro)
c.443-748T>C (n.443-748T>C)
n.1689T>C
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
 gnomAD v4
2g.26279246T>GCA346093058HADHBc.742T>G (p.Ser248Ala)
c.443-748T>G (n.443-748T>G)
n.1689T>G
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
2g.26279246T=CA1239740671HADHBc.742T= (p.Ser248=)
c.443-748T= (n.443-748T=)
n.1689T=
c.697T= (p.Ser233=)
c.676T= (p.Ser226=)
c.712T= (p.Ser238=)
2g.26279247C>ACA346093059HADHBc.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.443-747C>A (n.443-747C>A)
n.1690C>A
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
2g.26279247C>GCA346093061HADHBc.743C>G (p.Ser248Cys)
c.443-747C>G (n.443-747C>G)
n.1690C>G
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
2g.26279247C>TCA346093060HADHBc.743C>T (p.Ser248Phe)
c.443-747C>T (n.443-747C>T)
n.1690C>T
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
2g.26279248T>ACA425200802HADHBc.744T>A (p.Ser248=)
c.443-746T>A (n.443-746T>A)
n.1691T>A
c.699T>A (p.Ser233=)
c.678T>A (p.Ser226=)
c.714T>A (p.Ser238=)
2g.26279248T>CCA425200804HADHBc.744T>C (p.Ser248=)
c.443-746T>C (n.443-746T>C)
n.1691T>C
c.699T>C (p.Ser233=)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.714T>C (p.Ser238=)
2g.26279248T>GCA425200803HADHBc.744T>G (p.Ser248=)
c.443-746T>G (n.443-746T>G)
n.1691T>G
c.699T>G (p.Ser233=)
c.678T>G (p.Ser226=)
c.714T>G (p.Ser238=)
2g.26279249C>ACA346093062HADHBc.745C>A (p.His249Asn)
c.443-745C>A (n.443-745C>A)
n.1692C>A
c.700C>A (p.His234Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
2g.26279249C=CA1239740675HADHBc.745C= (p.His249=)
c.443-745C= (n.443-745C=)
n.1692C=
c.700C= (p.His234=)
c.679C= (p.His227=)
c.715C= (p.His239=)
2g.26279249C>GCA346093064HADHBc.745C>G (p.His249Asp)
c.443-745C>G (n.443-745C>G)
n.1692C>G
c.700C>G (p.His234Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.26279249C>TCA346093063HADHBc.745C>T (p.His249Tyr)
c.443-745C>T (n.443-745C>T)
n.1692C>T
c.700C>T (p.His234Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
 gnomAD v4
2g.26279251_26279252delCA2697547876HADHBc.747_748del (p.His249GlnfsTer9)
c.443-743_443-742del (n.443-743_443-742del)
n.1694_1695del
c.702_703del (p.His234GlnfsTer9)
c.681_682del (p.His227GlnfsTer9)
c.717_718del (p.His239GlnfsTer9)
 ClinVar
2g.26279250A>CCA346093065HADHBc.746A>C (p.His249Pro)
c.443-744A>C (n.443-744A>C)
n.1693A>C
c.701A>C (p.His234Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
2g.26279250A>GCA346093067HADHBc.746A>G (p.His249Arg)
c.443-744A>G (n.443-744A>G)
n.1693A>G
c.701A>G (p.His234Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
2g.26279250A>TCA346093066HADHBc.746A>T (p.His249Leu)
c.443-744A>T (n.443-744A>T)
n.1693A>T
c.701A>T (p.His234Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
2g.26279251C>ACA346093068HADHBc.747C>A (p.His249Gln)
c.443-743C>A (n.443-743C>A)
n.1694C>A
c.702C>A (p.His234Gln)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.717C>A (p.His239Gln)
2g.26279251C=CA1239740678HADHBc.747C= (p.His249=)
c.443-743C= (n.443-743C=)
n.1694C=
c.702C= (p.His234=)
c.681C= (p.His227=)
c.717C= (p.His239=)
2g.26279251C>GCA346093069HADHBc.747C>G (p.His249Gln)
c.443-743C>G (n.443-743C>G)
n.1694C>G
c.702C>G (p.His234Gln)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.717C>G (p.His239Gln)
2g.26279251C>TCA44336531HADHBc.747C>T (p.His249=)
c.443-743C>T (n.443-743C>T)
n.1694C>T
c.702C>T (p.His234=)
c.681C>T (p.His227=)
c.717C>T (p.His239=)
 ClinVar dbSNP
2g.26279252A>CCA346093070HADHBc.748A>C (p.Ser250Arg)
c.443-742A>C (n.443-742A>C)
n.1695A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
 gnomAD v4
2g.26279252A>GCA346093071HADHBc.748A>G (p.Ser250Gly)
c.443-742A>G (n.443-742A>G)
n.1695A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
 gnomAD v4
2g.26279252A>TCA346093072HADHBc.748A>T (p.Ser250Cys)
c.443-742A>T (n.443-742A>T)
n.1695A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
2g.26279253G>ACA346093073HADHBc.749G>A (p.Ser250Asn)
c.443-741G>A (n.443-741G>A)
n.1696G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
2g.26279253G>CCA346093074HADHBc.749G>C (p.Ser250Thr)
c.443-741G>C (n.443-741G>C)
n.1696G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
 gnomAD v4
2g.26279253G>TCA346093075HADHBc.749G>T (p.Ser250Ile)
c.443-741G>T (n.443-741G>T)
n.1696G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
2g.26279254T>ACA346093076HADHBc.750T>A (p.Ser250Arg)
c.443-740T>A (n.443-740T>A)
n.1697T>A
c.705T>A (p.Ser235Arg)
c.684T>A (p.Ser228Arg)
c.720T>A (p.Ser240Arg)
2g.26279254T>CCA425200805HADHBc.750T>C (p.Ser250=)
c.443-740T>C (n.443-740T>C)
n.1697T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.720T>C (p.Ser240=)
2g.26279254T>GCA1560325HADHBc.750T>G (p.Ser250Arg)
c.443-740T>G (n.443-740T>G)
n.1697T>G
c.705T>G (p.Ser235Arg)
c.684T>G (p.Ser228Arg)
c.720T>G (p.Ser240Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279254T=CA1239740683HADHBc.750T= (p.Ser250=)
c.443-740T= (n.443-740T=)
n.1697T=
c.705T= (p.Ser235=)
c.684T= (p.Ser228=)
c.720T= (p.Ser240=)
2g.26279255C>ACA346093077HADHBc.751C>A (p.Leu251Ile)
c.443-739C>A (n.443-739C>A)
n.1698C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
2g.26279255C>GCA346093078HADHBc.751C>G (p.Leu251Val)
c.443-739C>G (n.443-739C>G)
n.1698C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
 gnomAD v4
2g.26279255C>TCA425200806HADHBc.751C>T (p.Leu251=)
c.443-739C>T (n.443-739C>T)
n.1698C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.685C>T (p.Leu229=)
c.721C>T (p.Leu241=)
2g.26279256T>ACA346093079HADHBc.752T>A (p.Leu251Gln)
c.443-738T>A (n.443-738T>A)
n.1699T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
2g.26279256T>CCA346093081HADHBc.752T>C (p.Leu251Pro)
c.443-738T>C (n.443-738T>C)
n.1699T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
2g.26279256T>GCA346093080HADHBc.752T>G (p.Leu251Arg)
c.443-738T>G (n.443-738T>G)
n.1699T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
2g.26279257A>CCA425200807HADHBc.753A>C (p.Leu251=)
c.443-737A>C (n.443-737A>C)
n.1700A>C
c.708A>C (p.Leu236=)
c.687A>C (p.Leu229=)
c.723A>C (p.Leu241=)
2g.26279257A>GCA425200808HADHBc.753A>G (p.Leu251=)
c.443-737A>G (n.443-737A>G)
n.1700A>G
c.708A>G (p.Leu236=)
c.687A>G (p.Leu229=)
c.723A>G (p.Leu241=)
2g.26279257A>TCA425200809HADHBc.753A>T (p.Leu251=)
c.443-737A>T (n.443-737A>T)
n.1700A>T
c.708A>T (p.Leu236=)
c.687A>T (p.Leu229=)
c.723A>T (p.Leu241=)
2g.26279258G>ACA346093082HADHBc.754G>A (p.Ala252Thr)
c.443-736G>A (n.443-736G>A)
n.1701G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279258G>CCA346093083HADHBc.754G>C (p.Ala252Pro)
c.443-736G>C (n.443-736G>C)
n.1701G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
2g.26279258G=CA1239740688HADHBc.754G= (p.Ala252=)
c.443-736G= (n.443-736G=)
n.1701G=
c.709G= (p.Ala237=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.724G= (p.Ala242=)
2g.26279258G>TCA1560326HADHBc.754G>T (p.Ala252Ser)
c.443-736G>T (n.443-736G>T)
n.1701G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279259C>ACA346093084HADHBc.755C>A (p.Ala252Asp)
c.443-735C>A (n.443-735C>A)
n.1702C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
2g.26279259C=CA1239740695HADHBc.755C= (p.Ala252=)
c.443-735C= (n.443-735C=)
n.1702C=
c.710C= (p.Ala237=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.725C= (p.Ala242=)
2g.26279259C>GCA346093085HADHBc.755C>G (p.Ala252Gly)
c.443-735C>G (n.443-735C>G)
n.1702C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
 gnomAD v4
2g.26279259C>TCA1560327HADHBc.755C>T (p.Ala252Val)
c.443-735C>T (n.443-735C>T)
n.1702C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279260C>ACA425200810HADHBc.756C>A (p.Ala252=)
c.443-734C>A (n.443-734C>A)
n.1703C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.726C>A (p.Ala242=)
2g.26279260C>GCA425200811HADHBc.756C>G (p.Ala252=)
c.443-734C>G (n.443-734C>G)
n.1703C>G
c.711C>G (p.Ala237=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.726C>G (p.Ala242=)
2g.26279260C>TCA425200812HADHBc.756C>T (p.Ala252=)
c.443-734C>T (n.443-734C>T)
n.1703C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.726C>T (p.Ala242=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26279261A>CCA346093086HADHBc.757A>C (p.Lys253Gln)
c.443-733A>C (n.443-733A>C)
n.1704A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
2g.26279261A>GCA346093087HADHBc.757A>G (p.Lys253Glu)
c.443-733A>G (n.443-733A>G)
n.1704A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
 gnomAD v4
2g.26279261A>TCA346093088HADHBc.757A>T (p.Lys253Ter)
c.443-733A>T (n.443-733A>T)
n.1704A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
2g.26279262A>CCA346093090HADHBc.758A>C (p.Lys253Thr)
c.443-732A>C (n.443-732A>C)
n.1705A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
2g.26279262A>GCA346093091HADHBc.758A>G (p.Lys253Arg)
c.443-732A>G (n.443-732A>G)
n.1705A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
 gnomAD v4
2g.26279262A>TCA346093089HADHBc.758A>T (p.Lys253Met)
c.443-732A>T (n.443-732A>T)
n.1705A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
2g.26279263delCA2658215618HADHBc.759del (p.Lys254ArgfsTer?)
c.443-731del (n.443-731del)
n.1706del
c.714del (p.Lys239ArgfsTer?)
c.693del (p.Lys232ArgfsTer?)
c.729del (p.Lys244ArgfsTer?)
 gnomAD v4
2g.26279263G>ACA425200813HADHBc.759G>A (p.Lys253=)
c.443-731G>A (n.443-731G>A)
n.1706G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.729G>A (p.Lys243=)
2g.26279263G>CCA346093092HADHBc.759G>C (p.Lys253Asn)
c.443-731G>C (n.443-731G>C)
n.1706G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
2g.26279263G>TCA346093093HADHBc.759G>T (p.Lys253Asn)
c.443-731G>T (n.443-731G>T)
n.1706G>T
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
2g.26279264A=CA1239740698HADHBc.760A= (p.Lys254=)
c.443-730A= (n.443-730A=)
n.1707A=
c.715A= (p.Lys239=)
c.694A= (p.Lys232=)
c.730A= (p.Lys244=)
2g.26279264A>CCA346093094HADHBc.760A>C (p.Lys254Gln)
c.443-730A>C (n.443-730A>C)
n.1707A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
2g.26279264A>GCA346093095HADHBc.760A>G (p.Lys254Glu)
c.443-730A>G (n.443-730A>G)
n.1707A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
 dbSNP
2g.26279264A>TCA346093096HADHBc.760A>T (p.Lys254Ter)
c.443-730A>T (n.443-730A>T)
n.1707A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
2g.26279265A>CCA346093099HADHBc.761A>C (p.Lys254Thr)
c.443-729A>C (n.443-729A>C)
n.1708A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
2g.26279265A>GCA346093097HADHBc.761A>G (p.Lys254Arg)
c.443-729A>G (n.443-729A>G)
n.1708A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
2g.26279265A>TCA346093098HADHBc.761A>T (p.Lys254Met)
c.443-729A>T (n.443-729A>T)
n.1708A>T
c.716A>T (p.Lys239Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
2g.26279266G>ACA425200814HADHBc.762G>A (p.Lys254=)
c.443-728G>A (n.443-728G>A)
n.1709G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
c.696G>A (p.Lys232=)
c.732G>A (p.Lys244=)
 ClinVar
2g.26279266G>CCA346093100HADHBc.762G>C (p.Lys254Asn)
c.443-728G>C (n.443-728G>C)
n.1709G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
2g.26279266G>TCA346093101HADHBc.762G>T (p.Lys254Asn)
c.443-728G>T (n.443-728G>T)
n.1709G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
2g.26279267G>ACA346093102HADHBc.763G>A (p.Ala255Thr)
c.443-727G>A (n.443-727G>A)
n.1710G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
2g.26279267G>CCA346093103HADHBc.763G>C (p.Ala255Pro)
c.443-727G>C (n.443-727G>C)
n.1710G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
2g.26279267G>TCA346093104HADHBc.763G>T (p.Ala255Ser)
c.443-727G>T (n.443-727G>T)
n.1710G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
2g.26279268C>ACA346093105HADHBc.764C>A (p.Ala255Glu)
c.443-726C>A (n.443-726C>A)
n.1711C>A
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
2g.26279268C=CA1239740700HADHBc.764C= (p.Ala255=)
c.443-726C= (n.443-726C=)
n.1711C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.698C= (p.Ala233=)
c.734C= (p.Ala245=)
2g.26279268C>GCA346093107HADHBc.764C>G (p.Ala255Gly)
c.443-726C>G (n.443-726C>G)
n.1711C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279268C>TCA346093106HADHBc.764C>T (p.Ala255Val)
c.443-726C>T (n.443-726C>T)
n.1711C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
2g.26279270_26279271delCA2658215619HADHBc.766_767del (p.Gln256GlyfsTer2)
c.443-724_443-723del (n.443-724_443-723del)
n.1713_1714del
c.721_722del (p.Gln241GlyfsTer2)
c.700_701del (p.Gln234GlyfsTer2)
c.736_737del (p.Gln246GlyfsTer2)
 gnomAD v4
2g.26279269A>CCA425200817HADHBc.765A>C (p.Ala255=)
c.443-725A>C (n.443-725A>C)
n.1712A>C
c.720A>C (p.Ala240=)
c.699A>C (p.Ala233=)
c.735A>C (p.Ala245=)
2g.26279269A>GCA425200816HADHBc.765A>G (p.Ala255=)
c.443-725A>G (n.443-725A>G)
n.1712A>G
c.720A>G (p.Ala240=)
c.699A>G (p.Ala233=)
c.735A>G (p.Ala245=)
2g.26279269A>TCA425200815HADHBc.765A>T (p.Ala255=)
c.443-725A>T (n.443-725A>T)
n.1712A>T
c.720A>T (p.Ala240=)
c.699A>T (p.Ala233=)
c.735A>T (p.Ala245=)
2g.26279270C>ACA346093108HADHBc.766C>A (p.Gln256Lys)
c.443-724C>A (n.443-724C>A)
n.1713C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
2g.26279270C=CA1239740704HADHBc.766C= (p.Gln256=)
c.443-724C= (n.443-724C=)
n.1713C=
c.721C= (p.Gln241=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.736C= (p.Gln246=)
2g.26279270C>GCA346093109HADHBc.766C>G (p.Gln256Glu)
c.443-724C>G (n.443-724C>G)
n.1713C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
2g.26279270C>TCA346093110HADHBc.766C>T (p.Gln256Ter)
c.443-724C>T (n.443-724C>T)
n.1713C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279271A>CCA346093111HADHBc.767A>C (p.Gln256Pro)
c.443-723A>C (n.443-723A>C)
n.1714A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
2g.26279271A>GCA346093112HADHBc.767A>G (p.Gln256Arg)
c.443-723A>G (n.443-723A>G)
n.1714A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
 gnomAD v4
2g.26279271A>TCA346093113HADHBc.767A>T (p.Gln256Leu)
c.443-723A>T (n.443-723A>T)
n.1714A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
2g.26279272G>ACA425200818HADHBc.768G>A (p.Gln256=)
c.443-722G>A (n.443-722G>A)
n.1715G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.738G>A (p.Gln246=)
2g.26279272G>CCA346093114HADHBc.768G>C (p.Gln256His)
c.443-722G>C (n.443-722G>C)
n.1715G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.738G>C (p.Gln246His)
2g.26279272G>TCA346093115HADHBc.768G>T (p.Gln256His)
c.443-722G>T (n.443-722G>T)
n.1715G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.738G>T (p.Gln246His)
2g.26279273G>ACA1560328HADHBc.769G>A (p.Asp257Asn)
c.443-721G>A (n.443-721G>A)
n.1716G>A
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279273G>CCA346093116HADHBc.769G>C (p.Asp257His)
c.443-721G>C (n.443-721G>C)
n.1716G>C
c.724G>C (p.Asp242His)
c.703G>C (p.Asp235His)
c.739G>C (p.Asp247His)
2g.26279273G=CA1239740708HADHBc.769G= (p.Asp257=)
c.443-721G= (n.443-721G=)
n.1716G=
c.724G= (p.Asp242=)
c.703G= (p.Asp235=)
c.739G= (p.Asp247=)
2g.26279273G>TCA346093117HADHBc.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.443-721G>T (n.443-721G>T)
n.1716G>T
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26279274A>CCA346093120HADHBc.770A>C (p.Asp257Ala)
c.443-720A>C (n.443-720A>C)
n.1717A>C
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
2g.26279274A>GCA346093119HADHBc.770A>G (p.Asp257Gly)
c.443-720A>G (n.443-720A>G)
n.1717A>G
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
2g.26279274A>TCA346093118HADHBc.770A>T (p.Asp257Val)
c.443-720A>T (n.443-720A>T)
n.1717A>T
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
2g.26279275T>ACA346093121HADHBc.771T>A (p.Asp257Glu)
c.443-719T>A (n.443-719T>A)
n.1718T>A
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
2g.26279275T>CCA425200819HADHBc.771T>C (p.Asp257=)
c.443-719T>C (n.443-719T>C)
n.1718T>C
c.726T>C (p.Asp242=)
c.705T>C (p.Asp235=)
c.741T>C (p.Asp247=)
 gnomAD v4
2g.26279275T>GCA346093122HADHBc.771T>G (p.Asp257Glu)
c.443-719T>G (n.443-719T>G)
n.1718T>G
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
 gnomAD v4
2g.26279276G>ACA346093123HADHBc.772G>A (p.Glu258Lys)
c.443-718G>A (n.443-718G>A)
n.1719G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
2g.26279276G>CCA346093124HADHBc.772G>C (p.Glu258Gln)
c.443-718G>C (n.443-718G>C)
n.1719G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
2g.26279276G>TCA346093125HADHBc.772G>T (p.Glu258Ter)
c.443-718G>T (n.443-718G>T)
n.1719G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
2g.26279277A>CCA346093128HADHBc.773A>C (p.Glu258Ala)
c.443-717A>C (n.443-717A>C)
n.1720A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
2g.26279277A>GCA346093127HADHBc.773A>G (p.Glu258Gly)
c.443-717A>G (n.443-717A>G)
n.1720A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
2g.26279277A>TCA346093126HADHBc.773A>T (p.Glu258Val)
c.443-717A>T (n.443-717A>T)
n.1720A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
2g.26279278A>CCA346093129HADHBc.774A>C (p.Glu258Asp)
c.443-716A>C (n.443-716A>C)
n.1721A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
2g.26279278A>GCA425200820HADHBc.774A>G (p.Glu258=)
c.443-716A>G (n.443-716A>G)
n.1721A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
c.708A>G (p.Glu236=)
c.744A>G (p.Glu248=)
2g.26279278A>TCA346093130HADHBc.774A>T (p.Glu258Asp)
c.443-716A>T (n.443-716A>T)
n.1721A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
2g.26279278_26279279delinsAGCA1239740713HADHBc.774_775delinsAG (p.Glu258=)
c.443-716_443-715delinsAG (n.443-716_443-715delinsAG)
n.1721_1722delinsAG
c.729_730delinsAG (p.Glu243=)
c.708_709delinsAG (p.Glu236=)
c.744_745delinsAG (p.Glu248=)
2g.26279279G>ACA346093131HADHBc.775G>A (p.Gly259Arg)
c.443-715G>A (n.443-715G>A)
n.1722G>A
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
2g.26279279G>CCA346093132HADHBc.775G>C (p.Gly259Arg)
c.443-715G>C (n.443-715G>C)
n.1722G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
2g.26279279G>TCA346093133HADHBc.775G>T (p.Gly259Ter)
c.443-715G>T (n.443-715G>T)
n.1722G>T
c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
2g.26279280delCA1560329HADHBc.776del (p.Gly259AspfsTer?)
c.443-714del (n.443-714del)
n.1723del
c.731del (p.Gly244AspfsTer?)
c.710del (p.Gly237AspfsTer?)
c.746del (p.Gly249AspfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26279280G>ACA346093136HADHBc.776G>A (p.Gly259Glu)
c.443-714G>A (n.443-714G>A)
n.1723G>A
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
2g.26279280G>CCA346093134HADHBc.776G>C (p.Gly259Ala)
c.443-714G>C (n.443-714G>C)
n.1723G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
2g.26279280G=CA1239740719HADHBc.776G= (p.Gly259=)
c.443-714G= (n.443-714G=)
n.1723G=
c.731G= (p.Gly244=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.746G= (p.Gly249=)
2g.26279280G>TCA346093135HADHBc.776G>T (p.Gly259Val)
c.443-714G>T (n.443-714G>T)
n.1723G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279280_26279281insTCA658795170HADHBc.776_777insT (p.Leu260ThrfsTer4)
c.443-714_443-713insT (n.443-714_443-713insT)
n.1723_1724insT
c.731_732insT (p.Leu245ThrfsTer4)
c.710_711insT (p.Leu238ThrfsTer4)
c.746_747insT (p.Leu250ThrfsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26279281A=CA1239740724HADHBc.777A= (p.Gly259=)
c.443-713A= (n.443-713A=)
n.1724A=
c.732A= (p.Gly244=)
c.711A= (p.Gly237=)
c.747A= (p.Gly249=)
2g.26279281A>CCA425200821HADHBc.777A>C (p.Gly259=)
c.443-713A>C (n.443-713A>C)
n.1724A>C
c.732A>C (p.Gly244=)
c.711A>C (p.Gly237=)
c.747A>C (p.Gly249=)
2g.26279281A>GCA425200822HADHBc.777A>G (p.Gly259=)
c.443-713A>G (n.443-713A>G)
n.1724A>G
c.732A>G (p.Gly244=)
c.711A>G (p.Gly237=)
c.747A>G (p.Gly249=)
2g.26279281A>TCA425200823HADHBc.777A>T (p.Gly259=)
c.443-713A>T (n.443-713A>T)
n.1724A>T
c.732A>T (p.Gly244=)
c.711A>T (p.Gly237=)
c.747A>T (p.Gly249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279282C>ACA346093137HADHBc.778C>A (p.Leu260Ile)
c.443-712C>A (n.443-712C>A)
n.1725C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
2g.26279282C=CA1239740728HADHBc.778C= (p.Leu260=)
c.443-712C= (n.443-712C=)
n.1725C=
c.733C= (p.Leu245=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.748C= (p.Leu250=)
2g.26279282C>GCA346093138HADHBc.778C>G (p.Leu260Val)
c.443-712C>G (n.443-712C>G)
n.1725C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
2g.26279282C>TCA346093139HADHBc.778C>T (p.Leu260Phe)
c.443-712C>T (n.443-712C>T)
n.1725C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279283T>ACA346093140HADHBc.779T>A (p.Leu260His)
c.443-711T>A (n.443-711T>A)
n.1726T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.749T>A (p.Leu250His)
2g.26279283T>CCA346093141HADHBc.779T>C (p.Leu260Pro)
c.443-711T>C (n.443-711T>C)
n.1726T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
2g.26279283T>GCA346093142HADHBc.779T>G (p.Leu260Arg)
c.443-711T>G (n.443-711T>G)
n.1726T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
2g.26279284C>ACA425200825HADHBc.780C>A (p.Leu260=)
c.443-710C>A (n.443-710C>A)
n.1727C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.750C>A (p.Leu250=)
2g.26279284C=CA1239740731HADHBc.780C= (p.Leu260=)
c.443-710C= (n.443-710C=)
n.1727C=
c.735C= (p.Leu245=)
c.714C= (p.Leu238=)
c.750C= (p.Leu250=)
2g.26279284C>GCA425200824HADHBc.780C>G (p.Leu260=)
c.443-710C>G (n.443-710C>G)
n.1727C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
c.714C>G (p.Leu238=)
c.750C>G (p.Leu250=)
2g.26279284C>TCA312587HADHBc.780C>T (p.Leu260=)
c.443-710C>T (n.443-710C>T)
n.1727C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.750C>T (p.Leu250=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279285delCA2658215620HADHBc.781del (p.Leu261PhefsTer?)
c.443-709del (n.443-709del)
n.1728del
c.736del (p.Leu246PhefsTer?)
c.715del (p.Leu239PhefsTer?)
c.751del (p.Leu251PhefsTer?)
 gnomAD v4
2g.26279285C>ACA346093143HADHBc.781C>A (p.Leu261Ile)
c.443-709C>A (n.443-709C>A)
n.1728C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
 COSMIC
2g.26279285C>GCA346093144HADHBc.781C>G (p.Leu261Val)
c.443-709C>G (n.443-709C>G)
n.1728C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
2g.26279285C>TCA346093145HADHBc.781C>T (p.Leu261Phe)
c.443-709C>T (n.443-709C>T)
n.1728C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
 gnomAD v4
2g.26279286T>ACA346093146HADHBc.782T>A (p.Leu261His)
c.443-708T>A (n.443-708T>A)
n.1729T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.752T>A (p.Leu251His)
2g.26279286T>CCA346093147HADHBc.782T>C (p.Leu261Pro)
c.443-708T>C (n.443-708T>C)
n.1729T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
2g.26279286T>GCA346093148HADHBc.782T>G (p.Leu261Arg)
c.443-708T>G (n.443-708T>G)
n.1729T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
 gnomAD v4
2g.26279287T>ACA425200826HADHBc.783T>A (p.Leu261=)
c.443-707T>A (n.443-707T>A)
n.1730T>A
c.738T>A (p.Leu246=)
c.717T>A (p.Leu239=)
c.753T>A (p.Leu251=)
2g.26279287T>CCA425200827HADHBc.783T>C (p.Leu261=)
c.443-707T>C (n.443-707T>C)
n.1730T>C
c.738T>C (p.Leu246=)
c.717T>C (p.Leu239=)
c.753T>C (p.Leu251=)
2g.26279287T>GCA425200828HADHBc.783T>G (p.Leu261=)
c.443-707T>G (n.443-707T>G)
n.1730T>G
c.738T>G (p.Leu246=)
c.717T>G (p.Leu239=)
c.753T>G (p.Leu251=)
2g.26279288T>ACA346093149HADHBc.784T>A (p.Ser262Thr)
c.443-706T>A (n.443-706T>A)
n.1731T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
2g.26279288T>CCA346093151HADHBc.784T>C (p.Ser262Pro)
c.443-706T>C (n.443-706T>C)
n.1731T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
 gnomAD v4
2g.26279288T>GCA346093150HADHBc.784T>G (p.Ser262Ala)
c.443-706T>G (n.443-706T>G)
n.1731T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
2g.26279289C>ACA346093152HADHBc.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.443-705C>A (n.443-705C>A)
n.1732C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
2g.26279289C>GCA346093153HADHBc.785C>G (p.Ser262Cys)
c.443-705C>G (n.443-705C>G)
n.1732C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.755C>G (p.Ser252Cys)
2g.26279289C>TCA346093154HADHBc.785C>T (p.Ser262Phe)
c.443-705C>T (n.443-705C>T)
n.1732C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.755C>T (p.Ser252Phe)
 gnomAD v4
2g.26279290T>ACA425200829HADHBc.786T>A (p.Ser262=)
c.443-704T>A (n.443-704T>A)
n.1733T>A
c.741T>A (p.Ser247=)
c.720T>A (p.Ser240=)
c.756T>A (p.Ser252=)
2g.26279290T>CCA425200831HADHBc.786T>C (p.Ser262=)
c.443-704T>C (n.443-704T>C)
n.1733T>C
c.741T>C (p.Ser247=)
c.720T>C (p.Ser240=)
c.756T>C (p.Ser252=)
2g.26279290T>GCA425200830HADHBc.786T>G (p.Ser262=)
c.443-704T>G (n.443-704T>G)
n.1733T>G
c.741T>G (p.Ser247=)
c.720T>G (p.Ser240=)
c.756T>G (p.Ser252=)
2g.26279291G>ACA346093155HADHBc.787G>A (p.Asp263Asn)
c.443-703G>A (n.443-703G>A)
n.1734G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
2g.26279291G>CCA346093156HADHBc.787G>C (p.Asp263His)
c.443-703G>C (n.443-703G>C)
n.1734G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.757G>C (p.Asp253His)
2g.26279291G>TCA346093157HADHBc.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.443-703G>T (n.443-703G>T)
n.1734G>T
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
2g.26279292A=CA1239740736HADHBc.788A= (p.Asp263=)
c.443-702A= (n.443-702A=)
n.1735A=
c.743A= (p.Asp248=)
c.722A= (p.Asp241=)
c.758A= (p.Asp253=)
2g.26279292A>CCA346093158HADHBc.788A>C (p.Asp263Ala)
c.443-702A>C (n.443-702A>C)
n.1735A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
2g.26279292A>GCA341338HADHBc.788A>G (p.Asp263Gly)
c.443-702A>G (n.443-702A>G)
n.1735A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.26279292A>TCA346093159HADHBc.788A>T (p.Asp263Val)
c.443-702A>T (n.443-702A>T)
n.1735A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
2g.26279293T>ACA346093160HADHBc.789T>A (p.Asp263Glu)
c.443-701T>A (n.443-701T>A)
n.1736T>A
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
2g.26279293T>CCA425200832HADHBc.789T>C (p.Asp263=)
c.443-701T>C (n.443-701T>C)
n.1736T>C
c.744T>C (p.Asp248=)
c.723T>C (p.Asp241=)
c.759T>C (p.Asp253=)
2g.26279293T>GCA346093161HADHBc.789T>G (p.Asp263Glu)
c.443-701T>G (n.443-701T>G)
n.1736T>G
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
2g.26279294G>ACA346093164HADHBc.790G>A (p.Val264Met)
c.443-700G>A (n.443-700G>A)
n.1737G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26279294G>CCA346093163HADHBc.790G>C (p.Val264Leu)
c.443-700G>C (n.443-700G>C)
n.1737G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
2g.26279294G>TCA346093162HADHBc.790G>T (p.Val264Leu)
c.443-700G>T (n.443-700G>T)
n.1737G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
2g.26279296_26279298delCA2576697444HADHBc.792_794del (p.Val265del)
c.443-698_443-696del (n.443-698_443-696del)
n.1739_1741del
c.747_749del (p.Val250del)
c.726_728del (p.Val243del)
c.762_764del (p.Val255del)
2g.26279295T>ACA346093165HADHBc.791T>A (p.Val264Glu)
c.443-699T>A (n.443-699T>A)
n.1738T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
2g.26279295T>CCA346093166HADHBc.791T>C (p.Val264Ala)
c.443-699T>C (n.443-699T>C)
n.1738T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
2g.26279295T>GCA346093167HADHBc.791T>G (p.Val264Gly)
c.443-699T>G (n.443-699T>G)
n.1738T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
2g.26279296G>ACA425200833HADHBc.792G>A (p.Val264=)
c.443-698G>A (n.443-698G>A)
n.1739G>A
c.747G>A (p.Val249=)
c.726G>A (p.Val242=)
c.762G>A (p.Val254=)
2g.26279296G>CCA425200835HADHBc.792G>C (p.Val264=)
c.443-698G>C (n.443-698G>C)
n.1739G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.726G>C (p.Val242=)
c.762G>C (p.Val254=)
2g.26279296G>TCA425200834HADHBc.792G>T (p.Val264=)
c.443-698G>T (n.443-698G>T)
n.1739G>T
c.747G>T (p.Val249=)
c.726G>T (p.Val242=)
c.762G>T (p.Val254=)
2g.26279297G>ACA346093168HADHBc.793G>A (p.Val265Ile)
c.443-697G>A (n.443-697G>A)
n.1740G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
2g.26279297G>CCA346093169HADHBc.793G>C (p.Val265Leu)
c.443-697G>C (n.443-697G>C)
n.1740G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
2g.26279297G>TCA346093170HADHBc.793G>T (p.Val265Leu)
c.443-697G>T (n.443-697G>T)
n.1740G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
2g.26279298T>ACA346093171HADHBc.794T>A (p.Val265Glu)
c.443-696T>A (n.443-696T>A)
n.1741T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
2g.26279298T>CCA346093172HADHBc.794T>C (p.Val265Ala)
c.443-696T>C (n.443-696T>C)
n.1741T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
2g.26279298T>GCA346093173HADHBc.794T>G (p.Val265Gly)
c.443-696T>G (n.443-696T>G)
n.1741T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
2g.26279299A=CA1239740741HADHBc.795A= (p.Val265=)
c.443-695A= (n.443-695A=)
n.1742A=
c.750A= (p.Val250=)
c.729A= (p.Val243=)
c.765A= (p.Val255=)
2g.26279299A>CCA425200930HADHBc.795A>C (p.Val265=)
c.443-695A>C (n.443-695A>C)
n.1742A>C
c.750A>C (p.Val250=)
c.729A>C (p.Val243=)
c.765A>C (p.Val255=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.26279299A>GCA425200931HADHBc.795A>G (p.Val265=)
c.443-695A>G (n.443-695A>G)
n.1742A>G
c.750A>G (p.Val250=)
c.729A>G (p.Val243=)
c.765A>G (p.Val255=)
 gnomAD v4
2g.26279299A>TCA425200932HADHBc.795A>T (p.Val265=)
c.443-695A>T (n.443-695A>T)
n.1742A>T
c.750A>T (p.Val250=)
c.729A>T (p.Val243=)
c.765A>T (p.Val255=)
2g.26279299_26279300delinsACCA1239740743HADHBc.795_796delinsAC (p.Val265=)
c.443-695_443-694delinsAC (n.443-695_443-694delinsAC)
n.1742_1743delinsAC
c.750_751delinsAC (p.Val250=)
c.729_730delinsAC (p.Val243=)
c.765_766delinsAC (p.Val255=)
2g.26279300C>ACA346093422HADHBc.796C>A (p.Pro266Thr)
c.443-694C>A (n.443-694C>A)
n.1743C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
 gnomAD v4
2g.26279300C>GCA346093423HADHBc.796C>G (p.Pro266Ala)
c.443-694C>G (n.443-694C>G)
n.1743C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
2g.26279300C>TCA346093425HADHBc.796C>T (p.Pro266Ser)
c.443-694C>T (n.443-694C>T)
n.1743C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
2g.26279302delCA1239740747HADHBc.798del (p.Phe267SerfsTer26)
c.443-692del (n.443-692del)
n.1745del
c.753del (p.Phe252SerfsTer26)
c.732del (p.Phe245SerfsTer26)
c.768del (p.Phe257SerfsTer26)
 dbSNP
2g.26279300_26279301insTTTGAAGGGTACCACATCA2658215621HADHBc.796_797insTTTGAAGGGTACCACAT (p.Pro266LeufsTer2)
c.443-694_443-693insTTTGAAGGGTACCACAT (n.443-694_443-693insTTTGAAGGGTACCACAT)
n.1743_1744insTTTGAAGGGTACCACAT
c.751_752insTTTGAAGGGTACCACAT (p.Pro251LeufsTer2)
c.730_731insTTTGAAGGGTACCACAT (p.Pro244LeufsTer2)
c.766_767insTTTGAAGGGTACCACAT (p.Pro256LeufsTer2)
 gnomAD v4
2g.26279301C>ACA346093428HADHBc.797C>A (p.Pro266His)
c.443-693C>A (n.443-693C>A)
n.1744C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.767C>A (p.Pro256His)
2g.26279301C>GCA346093431HADHBc.797C>G (p.Pro266Arg)
c.443-693C>G (n.443-693C>G)
n.1744C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
2g.26279301C>TCA346093429HADHBc.797C>T (p.Pro266Leu)
c.443-693C>T (n.443-693C>T)
n.1744C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
2g.26279302C>ACA425200934HADHBc.798C>A (p.Pro266=)
c.443-692C>A (n.443-692C>A)
n.1745C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
c.732C>A (p.Pro244=)
c.768C>A (p.Pro256=)
 COSMIC COSMIC
2g.26279302C>GCA425200935HADHBc.798C>G (p.Pro266=)
c.443-692C>G (n.443-692C>G)
n.1745C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
c.732C>G (p.Pro244=)
c.768C>G (p.Pro256=)
2g.26279302C>TCA425200936HADHBc.798C>T (p.Pro266=)
c.443-692C>T (n.443-692C>T)
n.1745C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
c.732C>T (p.Pro244=)
c.768C>T (p.Pro256=)

Number of alleles fetched