Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26279193T>A | CA346092951 | HADHB | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.443-801T>A (n.443-801T>A) n.1636T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) | |
2 | g.26279193T>C | CA346092952 | HADHB | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.443-801T>C (n.443-801T>C) n.1636T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.26279193T>G | CA346092953 | HADHB | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.443-801T>G (n.443-801T>G) n.1636T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
2 | g.26279194G>A | CA425200761 | HADHB | c.690G>A (p.Leu230=) c.443-800G>A (n.443-800G>A) n.1637G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.624G>A (p.Leu208=) c.660G>A (p.Leu220=) | |
2 | g.26279194G>C | CA425200759 | HADHB | c.690G>C (p.Leu230=) c.443-800G>C (n.443-800G>C) n.1637G>C c.645G>C (p.Leu215=) c.624G>C (p.Leu208=) c.660G>C (p.Leu220=) | |
2 | g.26279194G>T | CA425200760 | HADHB | c.690G>T (p.Leu230=) c.443-800G>T (n.443-800G>T) n.1637G>T c.645G>T (p.Leu215=) c.624G>T (p.Leu208=) c.660G>T (p.Leu220=) | |
2 | g.26279195G>A | CA346092954 | HADHB | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.443-799G>A (n.443-799G>A) n.1638G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) | |
2 | g.26279195G>C | CA346092955 | HADHB | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.443-799G>C (n.443-799G>C) n.1638G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
2 | g.26279195G>T | CA346092956 | HADHB | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.443-799G>T (n.443-799G>T) n.1638G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.26279196C>A | CA346092957 | HADHB | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.443-798C>A (n.443-798C>A) n.1639C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) | |
2 | g.26279196C= | CA1239740560 | HADHB | c.692C= (p.Ala231=) c.443-798C= (n.443-798C=) n.1639C= c.647C= (p.Ala216=) c.626C= (p.Ala209=) c.662C= (p.Ala221=) | |
2 | g.26279196C>G | CA346092958 | HADHB | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.443-798C>G (n.443-798C>G) n.1639C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) | |
2 | g.26279196C>T | CA346092959 | HADHB | c.692C>T (p.Ala231Val) c.443-798C>T (n.443-798C>T) n.1639C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.662C>T (p.Ala221Val) | |
2 | g.26279197del | CA658795174 | HADHB | c.693del (p.Ala232LeufsTer20) c.443-797del (n.443-797del) n.1640del c.648del (p.Ala217LeufsTer20) c.627del (p.Ala210LeufsTer20) c.663del (p.Ala222LeufsTer20) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26279197C>A | CA425200762 | HADHB | c.693C>A (p.Ala231=) c.443-797C>A (n.443-797C>A) n.1640C>A c.648C>A (p.Ala216=) c.627C>A (p.Ala209=) c.663C>A (p.Ala221=) | |
2 | g.26279197C= | CA1239740572 | HADHB | c.693C= (p.Ala231=) c.443-797C= (n.443-797C=) n.1640C= c.648C= (p.Ala216=) c.627C= (p.Ala209=) c.663C= (p.Ala221=) | |
2 | g.26279197C>G | CA425200763 | HADHB | c.693C>G (p.Ala231=) c.443-797C>G (n.443-797C>G) n.1640C>G c.648C>G (p.Ala216=) c.627C>G (p.Ala209=) c.663C>G (p.Ala221=) | gnomAD v4 |
2 | g.26279197C>T | CA1560317 | HADHB | c.693C>T (p.Ala231=) c.443-797C>T (n.443-797C>T) n.1640C>T c.648C>T (p.Ala216=) c.627C>T (p.Ala209=) c.663C>T (p.Ala221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279198_26279199dup | CA1028606118 | HADHB | c.694_695dup (p.Ala233LeufsTer20) c.443-796_443-795dup (n.443-796_443-795dup) n.1641_1642dup c.649_650dup (p.Ala218LeufsTer20) c.628_629dup (p.Ala211LeufsTer20) c.664_665dup (p.Ala223LeufsTer20) | dbSNP |
2 | g.26279197_26279200dup | CA1560316 | HADHB | c.693_696dup (p.Ala233ArgfsTer12) c.443-797_443-794dup (n.443-797_443-794dup) n.1640_1643dup c.648_651dup (p.Ala218ArgfsTer12) c.627_630dup (p.Ala211ArgfsTer12) c.663_666dup (p.Ala223ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279198del | CA2576697443 | HADHB | c.694del (p.Ala232LeufsTer20) c.443-796del (n.443-796del) n.1641del c.649del (p.Ala217LeufsTer20) c.628del (p.Ala210LeufsTer20) c.664del (p.Ala222LeufsTer20) | |
2 | g.26279198G>A | CA44336458 | HADHB | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.443-796G>A (n.443-796G>A) n.1641G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279198G>C | CA346092961 | HADHB | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.443-796G>C (n.443-796G>C) n.1641G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
2 | g.26279198G= | CA1239740578 | HADHB | c.694G= (p.Ala232=) c.443-796G= (n.443-796G=) n.1641G= c.649G= (p.Ala217=) c.628G= (p.Ala210=) c.664G= (p.Ala222=) | |
2 | g.26279198G>T | CA346092960 | HADHB | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.443-796G>T (n.443-796G>T) n.1641G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26279199C>A | CA346092962 | HADHB | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.443-795C>A (n.443-795C>A) n.1642C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
2 | g.26279199C>G | CA346092963 | HADHB | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.443-795C>G (n.443-795C>G) n.1642C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
2 | g.26279199C>T | CA346092964 | HADHB | c.695C>T (p.Ala232Val) c.443-795C>T (n.443-795C>T) n.1642C>T c.650C>T (p.Ala217Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.665C>T (p.Ala222Val) | gnomAD v4 |
2 | g.26279200T>A | CA425200764 | HADHB | c.696T>A (p.Ala232=) c.443-794T>A (n.443-794T>A) n.1643T>A c.651T>A (p.Ala217=) c.630T>A (p.Ala210=) c.666T>A (p.Ala222=) | |
2 | g.26279200T>C | CA425200765 | HADHB | c.696T>C (p.Ala232=) c.443-794T>C (n.443-794T>C) n.1643T>C c.651T>C (p.Ala217=) c.630T>C (p.Ala210=) c.666T>C (p.Ala222=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26279200T>G | CA425200766 | HADHB | c.696T>G (p.Ala232=) c.443-794T>G (n.443-794T>G) n.1643T>G c.651T>G (p.Ala217=) c.630T>G (p.Ala210=) c.666T>G (p.Ala222=) | |
2 | g.26279201G>A | CA346092965 | HADHB | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.443-793G>A (n.443-793G>A) n.1644G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | |
2 | g.26279201G>C | CA346092966 | HADHB | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.443-793G>C (n.443-793G>C) n.1644G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | |
2 | g.26279201G>T | CA346092967 | HADHB | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.443-793G>T (n.443-793G>T) n.1644G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | |
2 | g.26279202_26279227del | CA645515184 | HADHB | c.698_723del (p.Ala233GlyfsTer2) c.443-792_443-767del (n.443-792_443-767del) n.1645_1670del c.653_678del (p.Ala218GlyfsTer2) c.632_657del (p.Ala211GlyfsTer2) c.668_693del (p.Ala223GlyfsTer2) | COSMIC |
2 | g.26279202C>A | CA346092968 | HADHB | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.443-792C>A (n.443-792C>A) n.1645C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) | |
2 | g.26279202C= | CA1239740588 | HADHB | c.698C= (p.Ala233=) c.443-792C= (n.443-792C=) n.1645C= c.653C= (p.Ala218=) c.632C= (p.Ala211=) c.668C= (p.Ala223=) | |
2 | g.26279202C>G | CA346092969 | HADHB | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.443-792C>G (n.443-792C>G) n.1645C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279202C>T | CA346092970 | HADHB | c.698C>T (p.Ala233Val) c.443-792C>T (n.443-792C>T) n.1645C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | |
2 | g.26279203C>A | CA425200767 | HADHB | c.699C>A (p.Ala233=) c.443-791C>A (n.443-791C>A) n.1646C>A c.654C>A (p.Ala218=) c.633C>A (p.Ala211=) c.669C>A (p.Ala223=) | |
2 | g.26279203C= | CA1239740591 | HADHB | c.699C= (p.Ala233=) c.443-791C= (n.443-791C=) n.1646C= c.654C= (p.Ala218=) c.633C= (p.Ala211=) c.669C= (p.Ala223=) | |
2 | g.26279203C>G | CA425200768 | HADHB | c.699C>G (p.Ala233=) c.443-791C>G (n.443-791C>G) n.1646C>G c.654C>G (p.Ala218=) c.633C>G (p.Ala211=) c.669C>G (p.Ala223=) | |
2 | g.26279203C>T | CA1560318 | HADHB | c.699C>T (p.Ala233=) c.443-791C>T (n.443-791C>T) n.1646C>T c.654C>T (p.Ala218=) c.633C>T (p.Ala211=) c.669C>T (p.Ala223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279204T>A | CA346092973 | HADHB | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.443-790T>A (n.443-790T>A) n.1647T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
2 | g.26279204T>C | CA346092972 | HADHB | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.443-790T>C (n.443-790T>C) n.1647T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
2 | g.26279204T>G | CA346092971 | HADHB | c.700T>G (p.Phe234Val) c.443-790T>G (n.443-790T>G) n.1647T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.670T>G (p.Phe224Val) | |
2 | g.26279205T>A | CA346092976 | HADHB | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.443-789T>A (n.443-789T>A) n.1648T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
2 | g.26279205T>C | CA346092974 | HADHB | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.443-789T>C (n.443-789T>C) n.1648T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
2 | g.26279205T>G | CA346092975 | HADHB | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.443-789T>G (n.443-789T>G) n.1648T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) | |
2 | g.26279206T>A | CA346092977 | HADHB | c.702T>A (p.Phe234Leu) c.443-788T>A (n.443-788T>A) n.1649T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.636T>A (p.Phe212Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) | |
2 | g.26279206T>C | CA425200769 | HADHB | c.702T>C (p.Phe234=) c.443-788T>C (n.443-788T>C) n.1649T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.636T>C (p.Phe212=) c.672T>C (p.Phe224=) | gnomAD v4 |
2 | g.26279206T>G | CA346092978 | HADHB | c.702T>G (p.Phe234Leu) c.443-788T>G (n.443-788T>G) n.1649T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.636T>G (p.Phe212Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) | |
2 | g.26279207G>A | CA346092979 | HADHB | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.443-787G>A (n.443-787G>A) n.1650G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) | |
2 | g.26279207G>C | CA346092980 | HADHB | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.443-787G>C (n.443-787G>C) n.1650G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) | |
2 | g.26279207G>T | CA346092981 | HADHB | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.443-787G>T (n.443-787G>T) n.1650G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) | |
2 | g.26279208C>A | CA346092982 | HADHB | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.443-786C>A (n.443-786C>A) n.1651C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) | |
2 | g.26279208C>G | CA346092983 | HADHB | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.443-786C>G (n.443-786C>G) n.1651C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) | |
2 | g.26279208C>T | CA346092984 | HADHB | c.704C>T (p.Ala235Val) c.443-786C>T (n.443-786C>T) n.1651C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.674C>T (p.Ala225Val) | |
2 | g.26279209T>A | CA425200771 | HADHB | c.705T>A (p.Ala235=) c.443-785T>A (n.443-785T>A) n.1652T>A c.660T>A (p.Ala220=) c.639T>A (p.Ala213=) c.675T>A (p.Ala225=) | |
2 | g.26279209T>C | CA425200772 | HADHB | c.705T>C (p.Ala235=) c.443-785T>C (n.443-785T>C) n.1652T>C c.660T>C (p.Ala220=) c.639T>C (p.Ala213=) c.675T>C (p.Ala225=) | |
2 | g.26279209T>G | CA425200773 | HADHB | c.705T>G (p.Ala235=) c.443-785T>G (n.443-785T>G) n.1652T>G c.660T>G (p.Ala220=) c.639T>G (p.Ala213=) c.675T>G (p.Ala225=) | |
2 | g.26279210G>A | CA346092985 | HADHB | c.706G>A (p.Val236Ile) c.443-784G>A (n.443-784G>A) n.1653G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) | |
2 | g.26279210G>C | CA44336488 | HADHB | c.706G>C (p.Val236Leu) c.443-784G>C (n.443-784G>C) n.1653G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26279210G= | CA1239740594 | HADHB | c.706G= (p.Val236=) c.443-784G= (n.443-784G=) n.1653G= c.661G= (p.Val221=) c.640G= (p.Val214=) c.676G= (p.Val226=) | |
2 | g.26279210G>T | CA346092986 | HADHB | c.706G>T (p.Val236Phe) c.443-784G>T (n.443-784G>T) n.1653G>T c.661G>T (p.Val221Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) | |
2 | g.26279211T>A | CA346092989 | HADHB | c.707T>A (p.Val236Asp) c.443-783T>A (n.443-783T>A) n.1654T>A c.662T>A (p.Val221Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) | |
2 | g.26279211T>C | CA346092987 | HADHB | c.707T>C (p.Val236Ala) c.443-783T>C (n.443-783T>C) n.1654T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) | |
2 | g.26279211T>G | CA346092988 | HADHB | c.707T>G (p.Val236Gly) c.443-783T>G (n.443-783T>G) n.1654T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) | |
2 | g.26279212T>A | CA425200774 | HADHB | c.708T>A (p.Val236=) c.443-782T>A (n.443-782T>A) n.1655T>A c.663T>A (p.Val221=) c.642T>A (p.Val214=) c.678T>A (p.Val226=) | |
2 | g.26279212T>C | CA425200775 | HADHB | c.708T>C (p.Val236=) c.443-782T>C (n.443-782T>C) n.1655T>C c.663T>C (p.Val221=) c.642T>C (p.Val214=) c.678T>C (p.Val226=) | |
2 | g.26279212T>G | CA425200776 | HADHB | c.708T>G (p.Val236=) c.443-782T>G (n.443-782T>G) n.1655T>G c.663T>G (p.Val221=) c.642T>G (p.Val214=) c.678T>G (p.Val226=) | |
2 | g.26279213T>A | CA346092990 | HADHB | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.443-781T>A (n.443-781T>A) n.1656T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) | |
2 | g.26279213T>C | CA346092991 | HADHB | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.443-781T>C (n.443-781T>C) n.1656T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) | |
2 | g.26279213T>G | CA346092992 | HADHB | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.443-781T>G (n.443-781T>G) n.1656T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) | |
2 | g.26279214C>A | CA346092993 | HADHB | c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.443-780C>A (n.443-780C>A) n.1657C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) | |
2 | g.26279214C>G | CA346092994 | HADHB | c.710C>G (p.Ser237Cys) c.443-780C>G (n.443-780C>G) n.1657C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) | ClinVar |
2 | g.26279214C>T | CA346092995 | HADHB | c.710C>T (p.Ser237Phe) c.443-780C>T (n.443-780C>T) n.1657C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) | |
2 | g.26279215T>A | CA425200779 | HADHB | c.711T>A (p.Ser237=) c.443-779T>A (n.443-779T>A) n.1658T>A c.666T>A (p.Ser222=) c.645T>A (p.Ser215=) c.681T>A (p.Ser227=) | |
2 | g.26279215T>C | CA425200778 | HADHB | c.711T>C (p.Ser237=) c.443-779T>C (n.443-779T>C) n.1658T>C c.666T>C (p.Ser222=) c.645T>C (p.Ser215=) c.681T>C (p.Ser227=) | |
2 | g.26279215T>G | CA425200777 | HADHB | c.711T>G (p.Ser237=) c.443-779T>G (n.443-779T>G) n.1658T>G c.666T>G (p.Ser222=) c.645T>G (p.Ser215=) c.681T>G (p.Ser227=) | |
2 | g.26279216C>A | CA425200780 | HADHB | c.712C>A (p.Arg238=) c.443-778C>A (n.443-778C>A) n.1659C>A c.667C>A (p.Arg223=) c.646C>A (p.Arg216=) c.682C>A (p.Arg228=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279216C= | CA1239740601 | HADHB | c.712C= (p.Arg238=) c.443-778C= (n.443-778C=) n.1659C= c.667C= (p.Arg223=) c.646C= (p.Arg216=) c.682C= (p.Arg228=) | |
2 | g.26279216C>G | CA346092996 | HADHB | c.712C>G (p.Arg238Gly) c.443-778C>G (n.443-778C>G) n.1659C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) | |
2 | g.26279216C>T | CA1560319 | HADHB | c.712C>T (p.Arg238Trp) c.443-778C>T (n.443-778C>T) n.1659C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) c.646C>T (p.Arg216Trp) c.682C>T (p.Arg228Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279217G>A | CA1560320 | HADHB | c.713G>A (p.Arg238Gln) c.443-777G>A (n.443-777G>A) n.1660G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) c.683G>A (p.Arg228Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279217G>C | CA346092997 | HADHB | c.713G>C (p.Arg238Pro) c.443-777G>C (n.443-777G>C) n.1660G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) | COSMIC COSMIC |
2 | g.26279217G= | CA1239740605 | HADHB | c.713G= (p.Arg238=) c.443-777G= (n.443-777G=) n.1660G= c.668G= (p.Arg223=) c.647G= (p.Arg216=) c.683G= (p.Arg228=) | |
2 | g.26279217G>T | CA346092998 | HADHB | c.713G>T (p.Arg238Leu) c.443-777G>T (n.443-777G>T) n.1660G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) | |
2 | g.26279218G>A | CA425200781 | HADHB | c.714G>A (p.Arg238=) c.443-776G>A (n.443-776G>A) n.1661G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.648G>A (p.Arg216=) c.684G>A (p.Arg228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279218G>C | CA425200782 | HADHB | c.714G>C (p.Arg238=) c.443-776G>C (n.443-776G>C) n.1661G>C c.669G>C (p.Arg223=) c.648G>C (p.Arg216=) c.684G>C (p.Arg228=) | |
2 | g.26279218G= | CA1239740608 | HADHB | c.714G= (p.Arg238=) c.443-776G= (n.443-776G=) n.1661G= c.669G= (p.Arg223=) c.648G= (p.Arg216=) c.684G= (p.Arg228=) | |
2 | g.26279218G>T | CA425200783 | HADHB | c.714G>T (p.Arg238=) c.443-776G>T (n.443-776G>T) n.1661G>T c.669G>T (p.Arg223=) c.648G>T (p.Arg216=) c.684G>T (p.Arg228=) | |
2 | g.26279219C>A | CA346092999 | HADHB | c.715C>A (p.Leu239Met) c.443-775C>A (n.443-775C>A) n.1662C>A c.670C>A (p.Leu224Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.685C>A (p.Leu229Met) | |
2 | g.26279219C>G | CA346093000 | HADHB | c.715C>G (p.Leu239Val) c.443-775C>G (n.443-775C>G) n.1662C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.685C>G (p.Leu229Val) | |
2 | g.26279219C>T | CA425200784 | HADHB | c.715C>T (p.Leu239=) c.443-775C>T (n.443-775C>T) n.1662C>T c.670C>T (p.Leu224=) c.649C>T (p.Leu217=) c.685C>T (p.Leu229=) | |
2 | g.26279220T>A | CA346093002 | HADHB | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.443-774T>A (n.443-774T>A) n.1663T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) | |
2 | g.26279220T>C | CA44336501 | HADHB | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.443-774T>C (n.443-774T>C) n.1663T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279220T>G | CA346093001 | HADHB | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.443-774T>G (n.443-774T>G) n.1663T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) | |
2 | g.26279220T= | CA1239740612 | HADHB | c.716T= (p.Leu239=) c.443-774T= (n.443-774T=) n.1663T= c.671T= (p.Leu224=) c.650T= (p.Leu217=) c.686T= (p.Leu229=) | |
2 | g.26279221G>A | CA425200785 | HADHB | c.717G>A (p.Leu239=) c.443-773G>A (n.443-773G>A) n.1664G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.651G>A (p.Leu217=) c.687G>A (p.Leu229=) | |
2 | g.26279221G>C | CA425200786 | HADHB | c.717G>C (p.Leu239=) c.443-773G>C (n.443-773G>C) n.1664G>C c.672G>C (p.Leu224=) c.651G>C (p.Leu217=) c.687G>C (p.Leu229=) | |
2 | g.26279221G>T | CA425200787 | HADHB | c.717G>T (p.Leu239=) c.443-773G>T (n.443-773G>T) n.1664G>T c.672G>T (p.Leu224=) c.651G>T (p.Leu217=) c.687G>T (p.Leu229=) | |
2 | g.26279222G>A | CA346093003 | HADHB | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.443-772G>A (n.443-772G>A) n.1665G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.26279222G>C | CA346093005 | HADHB | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.443-772G>C (n.443-772G>C) n.1665G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) | |
2 | g.26279222G>T | CA346093004 | HADHB | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.443-772G>T (n.443-772G>T) n.1665G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) | |
2 | g.26279223A= | CA1239740615 | HADHB | c.719A= (p.Glu240=) c.443-771A= (n.443-771A=) n.1666A= c.674A= (p.Glu225=) c.653A= (p.Glu218=) c.689A= (p.Glu230=) | |
2 | g.26279223A>C | CA346093006 | HADHB | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.443-771A>C (n.443-771A>C) n.1666A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) | |
2 | g.26279223A>G | CA1560321 | HADHB | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.443-771A>G (n.443-771A>G) n.1666A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279223A>T | CA346093007 | HADHB | c.719A>T (p.Glu240Val) c.443-771A>T (n.443-771A>T) n.1666A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.689A>T (p.Glu230Val) | |
2 | g.26279224A>C | CA346093008 | HADHB | c.720A>C (p.Glu240Asp) c.443-770A>C (n.443-770A>C) n.1667A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) | |
2 | g.26279224A>G | CA425200788 | HADHB | c.720A>G (p.Glu240=) c.443-770A>G (n.443-770A>G) n.1667A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.654A>G (p.Glu218=) c.690A>G (p.Glu230=) | |
2 | g.26279224A>T | CA346093009 | HADHB | c.720A>T (p.Glu240Asp) c.443-770A>T (n.443-770A>T) n.1667A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.26279225C>A | CA346093012 | HADHB | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.443-769C>A (n.443-769C>A) n.1668C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.26279225C= | CA1239740619 | HADHB | c.721C= (p.Gln241=) c.443-769C= (n.443-769C=) n.1668C= c.676C= (p.Gln226=) c.655C= (p.Gln219=) c.691C= (p.Gln231=) | |
2 | g.26279225C>G | CA346093011 | HADHB | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.443-769C>G (n.443-769C>G) n.1668C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26279225C>T | CA346093010 | HADHB | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.443-769C>T (n.443-769C>T) n.1668C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) | |
2 | g.26279226A>C | CA346093013 | HADHB | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.443-768A>C (n.443-768A>C) n.1669A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) | |
2 | g.26279226A>G | CA346093014 | HADHB | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.443-768A>G (n.443-768A>G) n.1669A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) | |
2 | g.26279226A>T | CA346093015 | HADHB | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.443-768A>T (n.443-768A>T) n.1669A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) | |
2 | g.26279227G>A | CA1560322 | HADHB | c.723G>A (p.Gln241=) c.443-767G>A (n.443-767G>A) n.1670G>A c.678G>A (p.Gln226=) c.657G>A (p.Gln219=) c.693G>A (p.Gln231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279227G>C | CA346093016 | HADHB | c.723G>C (p.Gln241His) c.443-767G>C (n.443-767G>C) n.1670G>C c.678G>C (p.Gln226His) c.657G>C (p.Gln219His) c.693G>C (p.Gln231His) | |
2 | g.26279227G= | CA1239740622 | HADHB | c.723G= (p.Gln241=) c.443-767G= (n.443-767G=) n.1670G= c.678G= (p.Gln226=) c.657G= (p.Gln219=) c.693G= (p.Gln231=) | |
2 | g.26279227G>T | CA346093017 | HADHB | c.723G>T (p.Gln241His) c.443-767G>T (n.443-767G>T) n.1670G>T c.678G>T (p.Gln226His) c.657G>T (p.Gln219His) c.693G>T (p.Gln231His) | |
2 | g.26279228G>A | CA346093018 | HADHB | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.443-766G>A (n.443-766G>A) n.1671G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26279228G>C | CA346093020 | HADHB | c.724G>C (p.Asp242His) c.443-766G>C (n.443-766G>C) n.1671G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.658G>C (p.Asp220His) c.694G>C (p.Asp232His) | |
2 | g.26279228G= | CA1239740628 | HADHB | c.724G= (p.Asp242=) c.443-766G= (n.443-766G=) n.1671G= c.679G= (p.Asp227=) c.658G= (p.Asp220=) c.694G= (p.Asp232=) | |
2 | g.26279228G>T | CA346093019 | HADHB | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.443-766G>T (n.443-766G>T) n.1671G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) | |
2 | g.26279229A= | CA1239740632 | HADHB | c.725A= (p.Asp242=) c.443-765A= (n.443-765A=) n.1672A= c.680A= (p.Asp227=) c.659A= (p.Asp220=) c.695A= (p.Asp232=) | |
2 | g.26279229A>C | CA346093021 | HADHB | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.443-765A>C (n.443-765A>C) n.1672A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) | |
2 | g.26279229A>G | CA346093022 | HADHB | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.443-765A>G (n.443-765A>G) n.1672A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279229A>T | CA346093023 | HADHB | c.725A>T (p.Asp242Val) c.443-765A>T (n.443-765A>T) n.1672A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.659A>T (p.Asp220Val) c.695A>T (p.Asp232Val) | gnomAD v4 |
2 | g.26279230T>A | CA346093024 | HADHB | c.726T>A (p.Asp242Glu) c.443-764T>A (n.443-764T>A) n.1673T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) c.696T>A (p.Asp232Glu) | |
2 | g.26279230T>C | CA425200789 | HADHB | c.726T>C (p.Asp242=) c.443-764T>C (n.443-764T>C) n.1673T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.660T>C (p.Asp220=) c.696T>C (p.Asp232=) | |
2 | g.26279230T>G | CA346093025 | HADHB | c.726T>G (p.Asp242Glu) c.443-764T>G (n.443-764T>G) n.1673T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) c.696T>G (p.Asp232Glu) | |
2 | g.26279231G>A | CA346093026 | HADHB | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.443-763G>A (n.443-763G>A) n.1674G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) | |
2 | g.26279231G>C | CA346093027 | HADHB | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.443-763G>C (n.443-763G>C) n.1674G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) | |
2 | g.26279231G>T | CA346093028 | HADHB | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.443-763G>T (n.443-763G>T) n.1674G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.26279232A= | CA1239740637 | HADHB | c.728A= (p.Glu243=) c.443-762A= (n.443-762A=) n.1675A= c.683A= (p.Glu228=) c.662A= (p.Glu221=) c.698A= (p.Glu233=) | |
2 | g.26279232A>C | CA346093029 | HADHB | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.443-762A>C (n.443-762A>C) n.1675A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26279232A>G | CA346093030 | HADHB | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.443-762A>G (n.443-762A>G) n.1675A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279232A>T | CA346093031 | HADHB | c.728A>T (p.Glu243Val) c.443-762A>T (n.443-762A>T) n.1675A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.662A>T (p.Glu221Val) c.698A>T (p.Glu233Val) | |
2 | g.26279233A= | CA1239740640 | HADHB | c.729A= (p.Glu243=) c.443-761A= (n.443-761A=) n.1676A= c.684A= (p.Glu228=) c.663A= (p.Glu221=) c.699A= (p.Glu233=) | |
2 | g.26279233A>C | CA346093032 | HADHB | c.729A>C (p.Glu243Asp) c.443-761A>C (n.443-761A>C) n.1676A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) | |
2 | g.26279233A>G | CA425200790 | HADHB | c.729A>G (p.Glu243=) c.443-761A>G (n.443-761A>G) n.1676A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.663A>G (p.Glu221=) c.699A>G (p.Glu233=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279233A>T | CA346093033 | HADHB | c.729A>T (p.Glu243Asp) c.443-761A>T (n.443-761A>T) n.1676A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) | |
2 | g.26279234T>A | CA346093034 | HADHB | c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.443-760T>A (n.443-760T>A) n.1677T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) | |
2 | g.26279234T>C | CA346093035 | HADHB | c.730T>C (p.Tyr244His) c.443-760T>C (n.443-760T>C) n.1677T>C c.685T>C (p.Tyr229His) c.664T>C (p.Tyr222His) c.700T>C (p.Tyr234His) | |
2 | g.26279234T>G | CA346093036 | HADHB | c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.443-760T>G (n.443-760T>G) n.1677T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) | |
2 | g.26279235A= | CA1239740643 | HADHB | c.731A= (p.Tyr244=) c.443-759A= (n.443-759A=) n.1678A= c.686A= (p.Tyr229=) c.665A= (p.Tyr222=) c.701A= (p.Tyr234=) | |
2 | g.26279235A>C | CA346093037 | HADHB | c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.443-759A>C (n.443-759A>C) n.1678A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) | |
2 | g.26279235A>G | CA346093038 | HADHB | c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.443-759A>G (n.443-759A>G) n.1678A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279235A>T | CA346093039 | HADHB | c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.443-759A>T (n.443-759A>T) n.1678A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) | |
2 | g.26279236T>A | CA346093040 | HADHB | c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.443-758T>A (n.443-758T>A) n.1679T>A c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) | |
2 | g.26279236T>C | CA425200791 | HADHB | c.732T>C (p.Tyr244=) c.443-758T>C (n.443-758T>C) n.1679T>C c.687T>C (p.Tyr229=) c.666T>C (p.Tyr222=) c.702T>C (p.Tyr234=) | dbSNP |
2 | g.26279236T>G | CA346093041 | HADHB | c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.443-758T>G (n.443-758T>G) n.1679T>G c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) | |
2 | g.26279236T= | CA1239740646 | HADHB | c.732T= (p.Tyr244=) c.443-758T= (n.443-758T=) n.1679T= c.687T= (p.Tyr229=) c.666T= (p.Tyr222=) c.702T= (p.Tyr234=) | |
2 | g.26279237G>A | CA346093042 | HADHB | c.733G>A (p.Ala245Thr) c.443-757G>A (n.443-757G>A) n.1680G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.26279237G>C | CA346093043 | HADHB | c.733G>C (p.Ala245Pro) c.443-757G>C (n.443-757G>C) n.1680G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) | |
2 | g.26279237G>T | CA346093044 | HADHB | c.733G>T (p.Ala245Ser) c.443-757G>T (n.443-757G>T) n.1680G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) | |
2 | g.26279238C>A | CA346093045 | HADHB | c.734C>A (p.Ala245Glu) c.443-756C>A (n.443-756C>A) n.1681C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) | |
2 | g.26279238C= | CA1239740650 | HADHB | c.734C= (p.Ala245=) c.443-756C= (n.443-756C=) n.1681C= c.689C= (p.Ala230=) c.668C= (p.Ala223=) c.704C= (p.Ala235=) | |
2 | g.26279238C>G | CA346093046 | HADHB | c.734C>G (p.Ala245Gly) c.443-756C>G (n.443-756C>G) n.1681C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) | |
2 | g.26279238C>T | CA1560323 | HADHB | c.734C>T (p.Ala245Val) c.443-756C>T (n.443-756C>T) n.1681C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.704C>T (p.Ala235Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279239A= | CA1239740655 | HADHB | c.735A= (p.Ala245=) c.443-755A= (n.443-755A=) n.1682A= c.690A= (p.Ala230=) c.669A= (p.Ala223=) c.705A= (p.Ala235=) | |
2 | g.26279239A>C | CA425200792 | HADHB | c.735A>C (p.Ala245=) c.443-755A>C (n.443-755A>C) n.1682A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.669A>C (p.Ala223=) c.705A>C (p.Ala235=) | |
2 | g.26279239A>G | CA425200793 | HADHB | c.735A>G (p.Ala245=) c.443-755A>G (n.443-755A>G) n.1682A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.669A>G (p.Ala223=) c.705A>G (p.Ala235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279239A>T | CA425200794 | HADHB | c.735A>T (p.Ala245=) c.443-755A>T (n.443-755A>T) n.1682A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.669A>T (p.Ala223=) c.705A>T (p.Ala235=) | |
2 | g.26279240C>A | CA346093047 | HADHB | c.736C>A (p.Leu246Met) c.443-754C>A (n.443-754C>A) n.1683C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.706C>A (p.Leu236Met) | |
2 | g.26279240C>G | CA346093048 | HADHB | c.736C>G (p.Leu246Val) c.443-754C>G (n.443-754C>G) n.1683C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.706C>G (p.Leu236Val) | |
2 | g.26279240C>T | CA425200795 | HADHB | c.736C>T (p.Leu246=) c.443-754C>T (n.443-754C>T) n.1683C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.670C>T (p.Leu224=) c.706C>T (p.Leu236=) | ClinVar |
2 | g.26279241T>A | CA346093049 | HADHB | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.443-753T>A (n.443-753T>A) n.1684T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) | |
2 | g.26279241T>C | CA346093050 | HADHB | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.443-753T>C (n.443-753T>C) n.1684T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) | |
2 | g.26279241T>G | CA346093051 | HADHB | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.443-753T>G (n.443-753T>G) n.1684T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) | |
2 | g.26279242G>A | CA425200796 | HADHB | c.738G>A (p.Leu246=) c.443-752G>A (n.443-752G>A) n.1685G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.672G>A (p.Leu224=) c.708G>A (p.Leu236=) | |
2 | g.26279242G>C | CA425200797 | HADHB | c.738G>C (p.Leu246=) c.443-752G>C (n.443-752G>C) n.1685G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.672G>C (p.Leu224=) c.708G>C (p.Leu236=) | |
2 | g.26279242G>T | CA425200798 | HADHB | c.738G>T (p.Leu246=) c.443-752G>T (n.443-752G>T) n.1685G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.672G>T (p.Leu224=) c.708G>T (p.Leu236=) | |
2 | g.26279243C>A | CA346093052 | HADHB | c.739C>A (p.Arg247Ser) c.443-751C>A (n.443-751C>A) n.1686C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.709C>A (p.Arg237Ser) | |
2 | g.26279243C= | CA1239740657 | HADHB | c.739C= (p.Arg247=) c.443-751C= (n.443-751C=) n.1686C= c.694C= (p.Arg232=) c.673C= (p.Arg225=) c.709C= (p.Arg237=) | |
2 | g.26279243C>G | CA346093053 | HADHB | c.739C>G (p.Arg247Gly) c.443-751C>G (n.443-751C>G) n.1686C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) | |
2 | g.26279243C>T | CA1560324 | HADHB | c.739C>T (p.Arg247Cys) c.443-751C>T (n.443-751C>T) n.1686C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.709C>T (p.Arg237Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279244G>A | CA341340 | HADHB | c.740G>A (p.Arg247His) c.443-750G>A (n.443-750G>A) n.1687G>A c.695G>A (p.Arg232His) c.674G>A (p.Arg225His) c.710G>A (p.Arg237His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279244G>C | CA346093054 | HADHB | c.740G>C (p.Arg247Pro) c.443-750G>C (n.443-750G>C) n.1687G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) | |
2 | g.26279244G= | CA1239740661 | HADHB | c.740G= (p.Arg247=) c.443-750G= (n.443-750G=) n.1687G= c.695G= (p.Arg232=) c.674G= (p.Arg225=) c.710G= (p.Arg237=) | |
2 | g.26279244G>T | CA346093055 | HADHB | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.443-750G>T (n.443-750G>T) n.1687G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279245C>A | CA425200799 | HADHB | c.741C>A (p.Arg247=) c.443-749C>A (n.443-749C>A) n.1688C>A c.696C>A (p.Arg232=) c.675C>A (p.Arg225=) c.711C>A (p.Arg237=) | gnomAD v4 |
2 | g.26279245C= | CA1239740669 | HADHB | c.741C= (p.Arg247=) c.443-749C= (n.443-749C=) n.1688C= c.696C= (p.Arg232=) c.675C= (p.Arg225=) c.711C= (p.Arg237=) | |
2 | g.26279245C>G | CA425200800 | HADHB | c.741C>G (p.Arg247=) c.443-749C>G (n.443-749C>G) n.1688C>G c.696C>G (p.Arg232=) c.675C>G (p.Arg225=) c.711C>G (p.Arg237=) | |
2 | g.26279245C>T | CA425200801 | HADHB | c.741C>T (p.Arg247=) c.443-749C>T (n.443-749C>T) n.1688C>T c.696C>T (p.Arg232=) c.675C>T (p.Arg225=) c.711C>T (p.Arg237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26279246T>A | CA346093056 | HADHB | c.742T>A (p.Ser248Thr) c.443-748T>A (n.443-748T>A) n.1689T>A c.697T>A (p.Ser233Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279246T>C | CA346093057 | HADHB | c.742T>C (p.Ser248Pro) c.443-748T>C (n.443-748T>C) n.1689T>C c.697T>C (p.Ser233Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.26279246T>G | CA346093058 | HADHB | c.742T>G (p.Ser248Ala) c.443-748T>G (n.443-748T>G) n.1689T>G c.697T>G (p.Ser233Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) | |
2 | g.26279246T= | CA1239740671 | HADHB | c.742T= (p.Ser248=) c.443-748T= (n.443-748T=) n.1689T= c.697T= (p.Ser233=) c.676T= (p.Ser226=) c.712T= (p.Ser238=) | |
2 | g.26279247C>A | CA346093059 | HADHB | c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.443-747C>A (n.443-747C>A) n.1690C>A c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) | |
2 | g.26279247C>G | CA346093061 | HADHB | c.743C>G (p.Ser248Cys) c.443-747C>G (n.443-747C>G) n.1690C>G c.698C>G (p.Ser233Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) | |
2 | g.26279247C>T | CA346093060 | HADHB | c.743C>T (p.Ser248Phe) c.443-747C>T (n.443-747C>T) n.1690C>T c.698C>T (p.Ser233Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) | |
2 | g.26279248T>A | CA425200802 | HADHB | c.744T>A (p.Ser248=) c.443-746T>A (n.443-746T>A) n.1691T>A c.699T>A (p.Ser233=) c.678T>A (p.Ser226=) c.714T>A (p.Ser238=) | |
2 | g.26279248T>C | CA425200804 | HADHB | c.744T>C (p.Ser248=) c.443-746T>C (n.443-746T>C) n.1691T>C c.699T>C (p.Ser233=) c.678T>C (p.Ser226=) c.714T>C (p.Ser238=) | |
2 | g.26279248T>G | CA425200803 | HADHB | c.744T>G (p.Ser248=) c.443-746T>G (n.443-746T>G) n.1691T>G c.699T>G (p.Ser233=) c.678T>G (p.Ser226=) c.714T>G (p.Ser238=) | |
2 | g.26279249C>A | CA346093062 | HADHB | c.745C>A (p.His249Asn) c.443-745C>A (n.443-745C>A) n.1692C>A c.700C>A (p.His234Asn) c.679C>A (p.His227Asn) c.715C>A (p.His239Asn) | |
2 | g.26279249C= | CA1239740675 | HADHB | c.745C= (p.His249=) c.443-745C= (n.443-745C=) n.1692C= c.700C= (p.His234=) c.679C= (p.His227=) c.715C= (p.His239=) | |
2 | g.26279249C>G | CA346093064 | HADHB | c.745C>G (p.His249Asp) c.443-745C>G (n.443-745C>G) n.1692C>G c.700C>G (p.His234Asp) c.679C>G (p.His227Asp) c.715C>G (p.His239Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26279249C>T | CA346093063 | HADHB | c.745C>T (p.His249Tyr) c.443-745C>T (n.443-745C>T) n.1692C>T c.700C>T (p.His234Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.26279251_26279252del | CA2697547876 | HADHB | c.747_748del (p.His249GlnfsTer9) c.443-743_443-742del (n.443-743_443-742del) n.1694_1695del c.702_703del (p.His234GlnfsTer9) c.681_682del (p.His227GlnfsTer9) c.717_718del (p.His239GlnfsTer9) | ClinVar |
2 | g.26279250A>C | CA346093065 | HADHB | c.746A>C (p.His249Pro) c.443-744A>C (n.443-744A>C) n.1693A>C c.701A>C (p.His234Pro) c.680A>C (p.His227Pro) c.716A>C (p.His239Pro) | |
2 | g.26279250A>G | CA346093067 | HADHB | c.746A>G (p.His249Arg) c.443-744A>G (n.443-744A>G) n.1693A>G c.701A>G (p.His234Arg) c.680A>G (p.His227Arg) c.716A>G (p.His239Arg) | |
2 | g.26279250A>T | CA346093066 | HADHB | c.746A>T (p.His249Leu) c.443-744A>T (n.443-744A>T) n.1693A>T c.701A>T (p.His234Leu) c.680A>T (p.His227Leu) c.716A>T (p.His239Leu) | |
2 | g.26279251C>A | CA346093068 | HADHB | c.747C>A (p.His249Gln) c.443-743C>A (n.443-743C>A) n.1694C>A c.702C>A (p.His234Gln) c.681C>A (p.His227Gln) c.717C>A (p.His239Gln) | |
2 | g.26279251C= | CA1239740678 | HADHB | c.747C= (p.His249=) c.443-743C= (n.443-743C=) n.1694C= c.702C= (p.His234=) c.681C= (p.His227=) c.717C= (p.His239=) | |
2 | g.26279251C>G | CA346093069 | HADHB | c.747C>G (p.His249Gln) c.443-743C>G (n.443-743C>G) n.1694C>G c.702C>G (p.His234Gln) c.681C>G (p.His227Gln) c.717C>G (p.His239Gln) | |
2 | g.26279251C>T | CA44336531 | HADHB | c.747C>T (p.His249=) c.443-743C>T (n.443-743C>T) n.1694C>T c.702C>T (p.His234=) c.681C>T (p.His227=) c.717C>T (p.His239=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26279252A>C | CA346093070 | HADHB | c.748A>C (p.Ser250Arg) c.443-742A>C (n.443-742A>C) n.1695A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26279252A>G | CA346093071 | HADHB | c.748A>G (p.Ser250Gly) c.443-742A>G (n.443-742A>G) n.1695A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.26279252A>T | CA346093072 | HADHB | c.748A>T (p.Ser250Cys) c.443-742A>T (n.443-742A>T) n.1695A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) | |
2 | g.26279253G>A | CA346093073 | HADHB | c.749G>A (p.Ser250Asn) c.443-741G>A (n.443-741G>A) n.1696G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) | |
2 | g.26279253G>C | CA346093074 | HADHB | c.749G>C (p.Ser250Thr) c.443-741G>C (n.443-741G>C) n.1696G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.26279253G>T | CA346093075 | HADHB | c.749G>T (p.Ser250Ile) c.443-741G>T (n.443-741G>T) n.1696G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) | |
2 | g.26279254T>A | CA346093076 | HADHB | c.750T>A (p.Ser250Arg) c.443-740T>A (n.443-740T>A) n.1697T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.684T>A (p.Ser228Arg) c.720T>A (p.Ser240Arg) | |
2 | g.26279254T>C | CA425200805 | HADHB | c.750T>C (p.Ser250=) c.443-740T>C (n.443-740T>C) n.1697T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.684T>C (p.Ser228=) c.720T>C (p.Ser240=) | |
2 | g.26279254T>G | CA1560325 | HADHB | c.750T>G (p.Ser250Arg) c.443-740T>G (n.443-740T>G) n.1697T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.684T>G (p.Ser228Arg) c.720T>G (p.Ser240Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279254T= | CA1239740683 | HADHB | c.750T= (p.Ser250=) c.443-740T= (n.443-740T=) n.1697T= c.705T= (p.Ser235=) c.684T= (p.Ser228=) c.720T= (p.Ser240=) | |
2 | g.26279255C>A | CA346093077 | HADHB | c.751C>A (p.Leu251Ile) c.443-739C>A (n.443-739C>A) n.1698C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) | |
2 | g.26279255C>G | CA346093078 | HADHB | c.751C>G (p.Leu251Val) c.443-739C>G (n.443-739C>G) n.1698C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.721C>G (p.Leu241Val) | gnomAD v4 |
2 | g.26279255C>T | CA425200806 | HADHB | c.751C>T (p.Leu251=) c.443-739C>T (n.443-739C>T) n.1698C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.685C>T (p.Leu229=) c.721C>T (p.Leu241=) | |
2 | g.26279256T>A | CA346093079 | HADHB | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.443-738T>A (n.443-738T>A) n.1699T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) | |
2 | g.26279256T>C | CA346093081 | HADHB | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.443-738T>C (n.443-738T>C) n.1699T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) | |
2 | g.26279256T>G | CA346093080 | HADHB | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.443-738T>G (n.443-738T>G) n.1699T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) | |
2 | g.26279257A>C | CA425200807 | HADHB | c.753A>C (p.Leu251=) c.443-737A>C (n.443-737A>C) n.1700A>C c.708A>C (p.Leu236=) c.687A>C (p.Leu229=) c.723A>C (p.Leu241=) | |
2 | g.26279257A>G | CA425200808 | HADHB | c.753A>G (p.Leu251=) c.443-737A>G (n.443-737A>G) n.1700A>G c.708A>G (p.Leu236=) c.687A>G (p.Leu229=) c.723A>G (p.Leu241=) | |
2 | g.26279257A>T | CA425200809 | HADHB | c.753A>T (p.Leu251=) c.443-737A>T (n.443-737A>T) n.1700A>T c.708A>T (p.Leu236=) c.687A>T (p.Leu229=) c.723A>T (p.Leu241=) | |
2 | g.26279258G>A | CA346093082 | HADHB | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.443-736G>A (n.443-736G>A) n.1701G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26279258G>C | CA346093083 | HADHB | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.443-736G>C (n.443-736G>C) n.1701G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
2 | g.26279258G= | CA1239740688 | HADHB | c.754G= (p.Ala252=) c.443-736G= (n.443-736G=) n.1701G= c.709G= (p.Ala237=) c.688G= (p.Ala230=) c.724G= (p.Ala242=) | |
2 | g.26279258G>T | CA1560326 | HADHB | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.443-736G>T (n.443-736G>T) n.1701G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279259C>A | CA346093084 | HADHB | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.443-735C>A (n.443-735C>A) n.1702C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) | |
2 | g.26279259C= | CA1239740695 | HADHB | c.755C= (p.Ala252=) c.443-735C= (n.443-735C=) n.1702C= c.710C= (p.Ala237=) c.689C= (p.Ala230=) c.725C= (p.Ala242=) | |
2 | g.26279259C>G | CA346093085 | HADHB | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.443-735C>G (n.443-735C>G) n.1702C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.26279259C>T | CA1560327 | HADHB | c.755C>T (p.Ala252Val) c.443-735C>T (n.443-735C>T) n.1702C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.725C>T (p.Ala242Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279260C>A | CA425200810 | HADHB | c.756C>A (p.Ala252=) c.443-734C>A (n.443-734C>A) n.1703C>A c.711C>A (p.Ala237=) c.690C>A (p.Ala230=) c.726C>A (p.Ala242=) | |
2 | g.26279260C>G | CA425200811 | HADHB | c.756C>G (p.Ala252=) c.443-734C>G (n.443-734C>G) n.1703C>G c.711C>G (p.Ala237=) c.690C>G (p.Ala230=) c.726C>G (p.Ala242=) | |
2 | g.26279260C>T | CA425200812 | HADHB | c.756C>T (p.Ala252=) c.443-734C>T (n.443-734C>T) n.1703C>T c.711C>T (p.Ala237=) c.690C>T (p.Ala230=) c.726C>T (p.Ala242=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26279261A>C | CA346093086 | HADHB | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.443-733A>C (n.443-733A>C) n.1704A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
2 | g.26279261A>G | CA346093087 | HADHB | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.443-733A>G (n.443-733A>G) n.1704A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.26279261A>T | CA346093088 | HADHB | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.443-733A>T (n.443-733A>T) n.1704A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
2 | g.26279262A>C | CA346093090 | HADHB | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.443-732A>C (n.443-732A>C) n.1705A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | |
2 | g.26279262A>G | CA346093091 | HADHB | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.443-732A>G (n.443-732A>G) n.1705A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26279262A>T | CA346093089 | HADHB | c.758A>T (p.Lys253Met) c.443-732A>T (n.443-732A>T) n.1705A>T c.713A>T (p.Lys238Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.728A>T (p.Lys243Met) | |
2 | g.26279263del | CA2658215618 | HADHB | c.759del (p.Lys254ArgfsTer?) c.443-731del (n.443-731del) n.1706del c.714del (p.Lys239ArgfsTer?) c.693del (p.Lys232ArgfsTer?) c.729del (p.Lys244ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.26279263G>A | CA425200813 | HADHB | c.759G>A (p.Lys253=) c.443-731G>A (n.443-731G>A) n.1706G>A c.714G>A (p.Lys238=) c.693G>A (p.Lys231=) c.729G>A (p.Lys243=) | |
2 | g.26279263G>C | CA346093092 | HADHB | c.759G>C (p.Lys253Asn) c.443-731G>C (n.443-731G>C) n.1706G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) | |
2 | g.26279263G>T | CA346093093 | HADHB | c.759G>T (p.Lys253Asn) c.443-731G>T (n.443-731G>T) n.1706G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) | |
2 | g.26279264A= | CA1239740698 | HADHB | c.760A= (p.Lys254=) c.443-730A= (n.443-730A=) n.1707A= c.715A= (p.Lys239=) c.694A= (p.Lys232=) c.730A= (p.Lys244=) | |
2 | g.26279264A>C | CA346093094 | HADHB | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.443-730A>C (n.443-730A>C) n.1707A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
2 | g.26279264A>G | CA346093095 | HADHB | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.443-730A>G (n.443-730A>G) n.1707A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) | dbSNP |
2 | g.26279264A>T | CA346093096 | HADHB | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.443-730A>T (n.443-730A>T) n.1707A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) | |
2 | g.26279265A>C | CA346093099 | HADHB | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.443-729A>C (n.443-729A>C) n.1708A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) | |
2 | g.26279265A>G | CA346093097 | HADHB | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.443-729A>G (n.443-729A>G) n.1708A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) | |
2 | g.26279265A>T | CA346093098 | HADHB | c.761A>T (p.Lys254Met) c.443-729A>T (n.443-729A>T) n.1708A>T c.716A>T (p.Lys239Met) c.695A>T (p.Lys232Met) c.731A>T (p.Lys244Met) | |
2 | g.26279266G>A | CA425200814 | HADHB | c.762G>A (p.Lys254=) c.443-728G>A (n.443-728G>A) n.1709G>A c.717G>A (p.Lys239=) c.696G>A (p.Lys232=) c.732G>A (p.Lys244=) | ClinVar |
2 | g.26279266G>C | CA346093100 | HADHB | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.443-728G>C (n.443-728G>C) n.1709G>C c.717G>C (p.Lys239Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) | |
2 | g.26279266G>T | CA346093101 | HADHB | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.443-728G>T (n.443-728G>T) n.1709G>T c.717G>T (p.Lys239Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) | |
2 | g.26279267G>A | CA346093102 | HADHB | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.443-727G>A (n.443-727G>A) n.1710G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) | |
2 | g.26279267G>C | CA346093103 | HADHB | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.443-727G>C (n.443-727G>C) n.1710G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) | |
2 | g.26279267G>T | CA346093104 | HADHB | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.443-727G>T (n.443-727G>T) n.1710G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) | |
2 | g.26279268C>A | CA346093105 | HADHB | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.443-726C>A (n.443-726C>A) n.1711C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) | |
2 | g.26279268C= | CA1239740700 | HADHB | c.764C= (p.Ala255=) c.443-726C= (n.443-726C=) n.1711C= c.719C= (p.Ala240=) c.698C= (p.Ala233=) c.734C= (p.Ala245=) | |
2 | g.26279268C>G | CA346093107 | HADHB | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.443-726C>G (n.443-726C>G) n.1711C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279268C>T | CA346093106 | HADHB | c.764C>T (p.Ala255Val) c.443-726C>T (n.443-726C>T) n.1711C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.734C>T (p.Ala245Val) | |
2 | g.26279270_26279271del | CA2658215619 | HADHB | c.766_767del (p.Gln256GlyfsTer2) c.443-724_443-723del (n.443-724_443-723del) n.1713_1714del c.721_722del (p.Gln241GlyfsTer2) c.700_701del (p.Gln234GlyfsTer2) c.736_737del (p.Gln246GlyfsTer2) | gnomAD v4 |
2 | g.26279269A>C | CA425200817 | HADHB | c.765A>C (p.Ala255=) c.443-725A>C (n.443-725A>C) n.1712A>C c.720A>C (p.Ala240=) c.699A>C (p.Ala233=) c.735A>C (p.Ala245=) | |
2 | g.26279269A>G | CA425200816 | HADHB | c.765A>G (p.Ala255=) c.443-725A>G (n.443-725A>G) n.1712A>G c.720A>G (p.Ala240=) c.699A>G (p.Ala233=) c.735A>G (p.Ala245=) | |
2 | g.26279269A>T | CA425200815 | HADHB | c.765A>T (p.Ala255=) c.443-725A>T (n.443-725A>T) n.1712A>T c.720A>T (p.Ala240=) c.699A>T (p.Ala233=) c.735A>T (p.Ala245=) | |
2 | g.26279270C>A | CA346093108 | HADHB | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.443-724C>A (n.443-724C>A) n.1713C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) | |
2 | g.26279270C= | CA1239740704 | HADHB | c.766C= (p.Gln256=) c.443-724C= (n.443-724C=) n.1713C= c.721C= (p.Gln241=) c.700C= (p.Gln234=) c.736C= (p.Gln246=) | |
2 | g.26279270C>G | CA346093109 | HADHB | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.443-724C>G (n.443-724C>G) n.1713C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) | |
2 | g.26279270C>T | CA346093110 | HADHB | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.443-724C>T (n.443-724C>T) n.1713C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26279271A>C | CA346093111 | HADHB | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.443-723A>C (n.443-723A>C) n.1714A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) | |
2 | g.26279271A>G | CA346093112 | HADHB | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.443-723A>G (n.443-723A>G) n.1714A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26279271A>T | CA346093113 | HADHB | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.443-723A>T (n.443-723A>T) n.1714A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) | |
2 | g.26279272G>A | CA425200818 | HADHB | c.768G>A (p.Gln256=) c.443-722G>A (n.443-722G>A) n.1715G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.702G>A (p.Gln234=) c.738G>A (p.Gln246=) | |
2 | g.26279272G>C | CA346093114 | HADHB | c.768G>C (p.Gln256His) c.443-722G>C (n.443-722G>C) n.1715G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.702G>C (p.Gln234His) c.738G>C (p.Gln246His) | |
2 | g.26279272G>T | CA346093115 | HADHB | c.768G>T (p.Gln256His) c.443-722G>T (n.443-722G>T) n.1715G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.702G>T (p.Gln234His) c.738G>T (p.Gln246His) | |
2 | g.26279273G>A | CA1560328 | HADHB | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.443-721G>A (n.443-721G>A) n.1716G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279273G>C | CA346093116 | HADHB | c.769G>C (p.Asp257His) c.443-721G>C (n.443-721G>C) n.1716G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.703G>C (p.Asp235His) c.739G>C (p.Asp247His) | |
2 | g.26279273G= | CA1239740708 | HADHB | c.769G= (p.Asp257=) c.443-721G= (n.443-721G=) n.1716G= c.724G= (p.Asp242=) c.703G= (p.Asp235=) c.739G= (p.Asp247=) | |
2 | g.26279273G>T | CA346093117 | HADHB | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.443-721G>T (n.443-721G>T) n.1716G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26279274A>C | CA346093120 | HADHB | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.443-720A>C (n.443-720A>C) n.1717A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) | |
2 | g.26279274A>G | CA346093119 | HADHB | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.443-720A>G (n.443-720A>G) n.1717A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) | |
2 | g.26279274A>T | CA346093118 | HADHB | c.770A>T (p.Asp257Val) c.443-720A>T (n.443-720A>T) n.1717A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.704A>T (p.Asp235Val) c.740A>T (p.Asp247Val) | |
2 | g.26279275T>A | CA346093121 | HADHB | c.771T>A (p.Asp257Glu) c.443-719T>A (n.443-719T>A) n.1718T>A c.726T>A (p.Asp242Glu) c.705T>A (p.Asp235Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) | |
2 | g.26279275T>C | CA425200819 | HADHB | c.771T>C (p.Asp257=) c.443-719T>C (n.443-719T>C) n.1718T>C c.726T>C (p.Asp242=) c.705T>C (p.Asp235=) c.741T>C (p.Asp247=) | gnomAD v4 |
2 | g.26279275T>G | CA346093122 | HADHB | c.771T>G (p.Asp257Glu) c.443-719T>G (n.443-719T>G) n.1718T>G c.726T>G (p.Asp242Glu) c.705T>G (p.Asp235Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.26279276G>A | CA346093123 | HADHB | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.443-718G>A (n.443-718G>A) n.1719G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) | |
2 | g.26279276G>C | CA346093124 | HADHB | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.443-718G>C (n.443-718G>C) n.1719G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) | |
2 | g.26279276G>T | CA346093125 | HADHB | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.443-718G>T (n.443-718G>T) n.1719G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) | |
2 | g.26279277A>C | CA346093128 | HADHB | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.443-717A>C (n.443-717A>C) n.1720A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) | |
2 | g.26279277A>G | CA346093127 | HADHB | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.443-717A>G (n.443-717A>G) n.1720A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) | |
2 | g.26279277A>T | CA346093126 | HADHB | c.773A>T (p.Glu258Val) c.443-717A>T (n.443-717A>T) n.1720A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.743A>T (p.Glu248Val) | |
2 | g.26279278A>C | CA346093129 | HADHB | c.774A>C (p.Glu258Asp) c.443-716A>C (n.443-716A>C) n.1721A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) | |
2 | g.26279278A>G | CA425200820 | HADHB | c.774A>G (p.Glu258=) c.443-716A>G (n.443-716A>G) n.1721A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.708A>G (p.Glu236=) c.744A>G (p.Glu248=) | |
2 | g.26279278A>T | CA346093130 | HADHB | c.774A>T (p.Glu258Asp) c.443-716A>T (n.443-716A>T) n.1721A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) | |
2 | g.26279278_26279279delinsAG | CA1239740713 | HADHB | c.774_775delinsAG (p.Glu258=) c.443-716_443-715delinsAG (n.443-716_443-715delinsAG) n.1721_1722delinsAG c.729_730delinsAG (p.Glu243=) c.708_709delinsAG (p.Glu236=) c.744_745delinsAG (p.Glu248=) | |
2 | g.26279279G>A | CA346093131 | HADHB | c.775G>A (p.Gly259Arg) c.443-715G>A (n.443-715G>A) n.1722G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) | |
2 | g.26279279G>C | CA346093132 | HADHB | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.443-715G>C (n.443-715G>C) n.1722G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) | |
2 | g.26279279G>T | CA346093133 | HADHB | c.775G>T (p.Gly259Ter) c.443-715G>T (n.443-715G>T) n.1722G>T c.730G>T (p.Gly244Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) | |
2 | g.26279280del | CA1560329 | HADHB | c.776del (p.Gly259AspfsTer?) c.443-714del (n.443-714del) n.1723del c.731del (p.Gly244AspfsTer?) c.710del (p.Gly237AspfsTer?) c.746del (p.Gly249AspfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26279280G>A | CA346093136 | HADHB | c.776G>A (p.Gly259Glu) c.443-714G>A (n.443-714G>A) n.1723G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) | |
2 | g.26279280G>C | CA346093134 | HADHB | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.443-714G>C (n.443-714G>C) n.1723G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) | |
2 | g.26279280G= | CA1239740719 | HADHB | c.776G= (p.Gly259=) c.443-714G= (n.443-714G=) n.1723G= c.731G= (p.Gly244=) c.710G= (p.Gly237=) c.746G= (p.Gly249=) | |
2 | g.26279280G>T | CA346093135 | HADHB | c.776G>T (p.Gly259Val) c.443-714G>T (n.443-714G>T) n.1723G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.746G>T (p.Gly249Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279280_26279281insT | CA658795170 | HADHB | c.776_777insT (p.Leu260ThrfsTer4) c.443-714_443-713insT (n.443-714_443-713insT) n.1723_1724insT c.731_732insT (p.Leu245ThrfsTer4) c.710_711insT (p.Leu238ThrfsTer4) c.746_747insT (p.Leu250ThrfsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26279281A= | CA1239740724 | HADHB | c.777A= (p.Gly259=) c.443-713A= (n.443-713A=) n.1724A= c.732A= (p.Gly244=) c.711A= (p.Gly237=) c.747A= (p.Gly249=) | |
2 | g.26279281A>C | CA425200821 | HADHB | c.777A>C (p.Gly259=) c.443-713A>C (n.443-713A>C) n.1724A>C c.732A>C (p.Gly244=) c.711A>C (p.Gly237=) c.747A>C (p.Gly249=) | |
2 | g.26279281A>G | CA425200822 | HADHB | c.777A>G (p.Gly259=) c.443-713A>G (n.443-713A>G) n.1724A>G c.732A>G (p.Gly244=) c.711A>G (p.Gly237=) c.747A>G (p.Gly249=) | |
2 | g.26279281A>T | CA425200823 | HADHB | c.777A>T (p.Gly259=) c.443-713A>T (n.443-713A>T) n.1724A>T c.732A>T (p.Gly244=) c.711A>T (p.Gly237=) c.747A>T (p.Gly249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279282C>A | CA346093137 | HADHB | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.443-712C>A (n.443-712C>A) n.1725C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) | |
2 | g.26279282C= | CA1239740728 | HADHB | c.778C= (p.Leu260=) c.443-712C= (n.443-712C=) n.1725C= c.733C= (p.Leu245=) c.712C= (p.Leu238=) c.748C= (p.Leu250=) | |
2 | g.26279282C>G | CA346093138 | HADHB | c.778C>G (p.Leu260Val) c.443-712C>G (n.443-712C>G) n.1725C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.748C>G (p.Leu250Val) | |
2 | g.26279282C>T | CA346093139 | HADHB | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.443-712C>T (n.443-712C>T) n.1725C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279283T>A | CA346093140 | HADHB | c.779T>A (p.Leu260His) c.443-711T>A (n.443-711T>A) n.1726T>A c.734T>A (p.Leu245His) c.713T>A (p.Leu238His) c.749T>A (p.Leu250His) | |
2 | g.26279283T>C | CA346093141 | HADHB | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.443-711T>C (n.443-711T>C) n.1726T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) | |
2 | g.26279283T>G | CA346093142 | HADHB | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.443-711T>G (n.443-711T>G) n.1726T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
2 | g.26279284C>A | CA425200825 | HADHB | c.780C>A (p.Leu260=) c.443-710C>A (n.443-710C>A) n.1727C>A c.735C>A (p.Leu245=) c.714C>A (p.Leu238=) c.750C>A (p.Leu250=) | |
2 | g.26279284C= | CA1239740731 | HADHB | c.780C= (p.Leu260=) c.443-710C= (n.443-710C=) n.1727C= c.735C= (p.Leu245=) c.714C= (p.Leu238=) c.750C= (p.Leu250=) | |
2 | g.26279284C>G | CA425200824 | HADHB | c.780C>G (p.Leu260=) c.443-710C>G (n.443-710C>G) n.1727C>G c.735C>G (p.Leu245=) c.714C>G (p.Leu238=) c.750C>G (p.Leu250=) | |
2 | g.26279284C>T | CA312587 | HADHB | c.780C>T (p.Leu260=) c.443-710C>T (n.443-710C>T) n.1727C>T c.735C>T (p.Leu245=) c.714C>T (p.Leu238=) c.750C>T (p.Leu250=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26279285del | CA2658215620 | HADHB | c.781del (p.Leu261PhefsTer?) c.443-709del (n.443-709del) n.1728del c.736del (p.Leu246PhefsTer?) c.715del (p.Leu239PhefsTer?) c.751del (p.Leu251PhefsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.26279285C>A | CA346093143 | HADHB | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.443-709C>A (n.443-709C>A) n.1728C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) | COSMIC |
2 | g.26279285C>G | CA346093144 | HADHB | c.781C>G (p.Leu261Val) c.443-709C>G (n.443-709C>G) n.1728C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.751C>G (p.Leu251Val) | |
2 | g.26279285C>T | CA346093145 | HADHB | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.443-709C>T (n.443-709C>T) n.1728C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.26279286T>A | CA346093146 | HADHB | c.782T>A (p.Leu261His) c.443-708T>A (n.443-708T>A) n.1729T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.716T>A (p.Leu239His) c.752T>A (p.Leu251His) | |
2 | g.26279286T>C | CA346093147 | HADHB | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.443-708T>C (n.443-708T>C) n.1729T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) | |
2 | g.26279286T>G | CA346093148 | HADHB | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.443-708T>G (n.443-708T>G) n.1729T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.26279287T>A | CA425200826 | HADHB | c.783T>A (p.Leu261=) c.443-707T>A (n.443-707T>A) n.1730T>A c.738T>A (p.Leu246=) c.717T>A (p.Leu239=) c.753T>A (p.Leu251=) | |
2 | g.26279287T>C | CA425200827 | HADHB | c.783T>C (p.Leu261=) c.443-707T>C (n.443-707T>C) n.1730T>C c.738T>C (p.Leu246=) c.717T>C (p.Leu239=) c.753T>C (p.Leu251=) | |
2 | g.26279287T>G | CA425200828 | HADHB | c.783T>G (p.Leu261=) c.443-707T>G (n.443-707T>G) n.1730T>G c.738T>G (p.Leu246=) c.717T>G (p.Leu239=) c.753T>G (p.Leu251=) | |
2 | g.26279288T>A | CA346093149 | HADHB | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.443-706T>A (n.443-706T>A) n.1731T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) | |
2 | g.26279288T>C | CA346093151 | HADHB | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.443-706T>C (n.443-706T>C) n.1731T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.26279288T>G | CA346093150 | HADHB | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.443-706T>G (n.443-706T>G) n.1731T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) | |
2 | g.26279289C>A | CA346093152 | HADHB | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.443-705C>A (n.443-705C>A) n.1732C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) | |
2 | g.26279289C>G | CA346093153 | HADHB | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.443-705C>G (n.443-705C>G) n.1732C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) | |
2 | g.26279289C>T | CA346093154 | HADHB | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.443-705C>T (n.443-705C>T) n.1732C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.26279290T>A | CA425200829 | HADHB | c.786T>A (p.Ser262=) c.443-704T>A (n.443-704T>A) n.1733T>A c.741T>A (p.Ser247=) c.720T>A (p.Ser240=) c.756T>A (p.Ser252=) | |
2 | g.26279290T>C | CA425200831 | HADHB | c.786T>C (p.Ser262=) c.443-704T>C (n.443-704T>C) n.1733T>C c.741T>C (p.Ser247=) c.720T>C (p.Ser240=) c.756T>C (p.Ser252=) | |
2 | g.26279290T>G | CA425200830 | HADHB | c.786T>G (p.Ser262=) c.443-704T>G (n.443-704T>G) n.1733T>G c.741T>G (p.Ser247=) c.720T>G (p.Ser240=) c.756T>G (p.Ser252=) | |
2 | g.26279291G>A | CA346093155 | HADHB | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.443-703G>A (n.443-703G>A) n.1734G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) | |
2 | g.26279291G>C | CA346093156 | HADHB | c.787G>C (p.Asp263His) c.443-703G>C (n.443-703G>C) n.1734G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.721G>C (p.Asp241His) c.757G>C (p.Asp253His) | |
2 | g.26279291G>T | CA346093157 | HADHB | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.443-703G>T (n.443-703G>T) n.1734G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) | |
2 | g.26279292A= | CA1239740736 | HADHB | c.788A= (p.Asp263=) c.443-702A= (n.443-702A=) n.1735A= c.743A= (p.Asp248=) c.722A= (p.Asp241=) c.758A= (p.Asp253=) | |
2 | g.26279292A>C | CA346093158 | HADHB | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.443-702A>C (n.443-702A>C) n.1735A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) | |
2 | g.26279292A>G | CA341338 | HADHB | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.443-702A>G (n.443-702A>G) n.1735A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26279292A>T | CA346093159 | HADHB | c.788A>T (p.Asp263Val) c.443-702A>T (n.443-702A>T) n.1735A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.758A>T (p.Asp253Val) | |
2 | g.26279293T>A | CA346093160 | HADHB | c.789T>A (p.Asp263Glu) c.443-701T>A (n.443-701T>A) n.1736T>A c.744T>A (p.Asp248Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) | |
2 | g.26279293T>C | CA425200832 | HADHB | c.789T>C (p.Asp263=) c.443-701T>C (n.443-701T>C) n.1736T>C c.744T>C (p.Asp248=) c.723T>C (p.Asp241=) c.759T>C (p.Asp253=) | |
2 | g.26279293T>G | CA346093161 | HADHB | c.789T>G (p.Asp263Glu) c.443-701T>G (n.443-701T>G) n.1736T>G c.744T>G (p.Asp248Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) |