Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26279104G>ACA2658215607HADHBc.631-31G>A (n.631-31G>A)
c.443-890G>A (n.443-890G>A)
n.1578-31G>A
c.586-31G>A (n.586-31G>A)
c.565-31G>A (n.565-31G>A)
c.601-31G>A (n.601-31G>A)
 gnomAD v4
2g.26279104G>TCA2698915953HADHBc.631-31G>T (n.631-31G>T)
c.443-890G>T (n.443-890G>T)
n.1578-31G>T
c.586-31G>T (n.586-31G>T)
c.565-31G>T (n.565-31G>T)
c.601-31G>T (n.601-31G>T)
 dbSNP
2g.26279105T>CCA2658215608HADHBc.631-30T>C (n.631-30T>C)
c.443-889T>C (n.443-889T>C)
n.1578-30T>C
c.586-30T>C (n.586-30T>C)
c.565-30T>C (n.565-30T>C)
c.601-30T>C (n.601-30T>C)
 gnomAD v4
2g.26279106A>GCA2658215609HADHBc.631-29A>G (n.631-29A>G)
c.443-888A>G (n.443-888A>G)
n.1578-29A>G
c.586-29A>G (n.586-29A>G)
c.565-29A>G (n.565-29A>G)
c.601-29A>G (n.601-29A>G)
 gnomAD v4
2g.26279107C>ACA1560297HADHBc.631-28C>A (n.631-28C>A)
c.443-887C>A (n.443-887C>A)
n.1578-28C>A
c.586-28C>A (n.586-28C>A)
c.565-28C>A (n.565-28C>A)
c.601-28C>A (n.601-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279107C=CA1239740396HADHBc.631-28C= (n.631-28C=)
c.443-887C= (n.443-887C=)
n.1578-28C=
c.586-28C= (n.586-28C=)
c.565-28C= (n.565-28C=)
c.601-28C= (n.601-28C=)
2g.26279107C>TCA44336223HADHBc.631-28C>T (n.631-28C>T)
c.443-887C>T (n.443-887C>T)
n.1578-28C>T
c.586-28C>T (n.586-28C>T)
c.565-28C>T (n.565-28C>T)
c.601-28C>T (n.601-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26279108C>ACA2658215610HADHBc.631-27C>A (n.631-27C>A)
c.443-886C>A (n.443-886C>A)
n.1578-27C>A
c.586-27C>A (n.586-27C>A)
c.565-27C>A (n.565-27C>A)
c.601-27C>A (n.601-27C>A)
 gnomAD v4
2g.26279108C=CA1239740402HADHBc.631-27C= (n.631-27C=)
c.443-886C= (n.443-886C=)
n.1578-27C=
c.586-27C= (n.586-27C=)
c.565-27C= (n.565-27C=)
c.601-27C= (n.601-27C=)
2g.26279108C>GCA2658215611HADHBc.631-27C>G (n.631-27C>G)
c.443-886C>G (n.443-886C>G)
n.1578-27C>G
c.586-27C>G (n.586-27C>G)
c.565-27C>G (n.565-27C>G)
c.601-27C>G (n.601-27C>G)
 gnomAD v4
2g.26279108C>TCA531761383HADHBc.631-27C>T (n.631-27C>T)
c.443-886C>T (n.443-886C>T)
n.1578-27C>T
c.586-27C>T (n.586-27C>T)
c.565-27C>T (n.565-27C>T)
c.601-27C>T (n.601-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279110G>ACA2658215612HADHBc.631-25G>A (n.631-25G>A)
c.443-884G>A (n.443-884G>A)
n.1578-25G>A
c.586-25G>A (n.586-25G>A)
c.565-25G>A (n.565-25G>A)
c.601-25G>A (n.601-25G>A)
 gnomAD v4
2g.26279111C>ACA2658215613HADHBc.631-24C>A (n.631-24C>A)
c.443-883C>A (n.443-883C>A)
n.1578-24C>A
c.586-24C>A (n.586-24C>A)
c.565-24C>A (n.565-24C>A)
c.601-24C>A (n.601-24C>A)
 gnomAD v4
2g.26279111C=CA1239740404HADHBc.631-24C= (n.631-24C=)
c.443-883C= (n.443-883C=)
n.1578-24C=
c.586-24C= (n.586-24C=)
c.565-24C= (n.565-24C=)
c.601-24C= (n.601-24C=)
2g.26279111C>TCA531761384HADHBc.631-24C>T (n.631-24C>T)
c.443-883C>T (n.443-883C>T)
n.1578-24C>T
c.586-24C>T (n.586-24C>T)
c.565-24C>T (n.565-24C>T)
c.601-24C>T (n.601-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279112T>CCA2658215614HADHBc.631-23T>C (n.631-23T>C)
c.443-882T>C (n.443-882T>C)
n.1578-23T>C
c.586-23T>C (n.586-23T>C)
c.565-23T>C (n.565-23T>C)
c.601-23T>C (n.601-23T>C)
 gnomAD v4
2g.26279113C>GCA2658215615HADHBc.631-22C>G (n.631-22C>G)
c.443-881C>G (n.443-881C>G)
n.1578-22C>G
c.586-22C>G (n.586-22C>G)
c.565-22C>G (n.565-22C>G)
c.601-22C>G (n.601-22C>G)
 gnomAD v4
2g.26279114C>TCA2749234564HADHBc.631-21C>T (n.631-21C>T)
c.443-880C>T (n.443-880C>T)
n.1578-21C>T
c.586-21C>T (n.586-21C>T)
c.565-21C>T (n.565-21C>T)
c.601-21C>T (n.601-21C>T)
2g.26279116T>CCA2658215616HADHBc.631-19T>C (n.631-19T>C)
c.443-878T>C (n.443-878T>C)
n.1578-19T>C
c.586-19T>C (n.586-19T>C)
c.565-19T>C (n.565-19T>C)
c.601-19T>C (n.601-19T>C)
 gnomAD v4
2g.26279118G>ACA531761385HADHBc.631-17G>A (n.631-17G>A)
c.443-876G>A (n.443-876G>A)
n.1578-17G>A
c.586-17G>A (n.586-17G>A)
c.565-17G>A (n.565-17G>A)
c.601-17G>A (n.601-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279118G=CA1239740407HADHBc.631-17G= (n.631-17G=)
c.443-876G= (n.443-876G=)
n.1578-17G=
c.586-17G= (n.586-17G=)
c.565-17G= (n.565-17G=)
c.601-17G= (n.601-17G=)
2g.26279118G>TCA1239740410HADHBc.631-17G>T (n.631-17G>T)
c.443-876G>T (n.443-876G>T)
n.1578-17G>T
c.586-17G>T (n.586-17G>T)
c.565-17G>T (n.565-17G>T)
c.601-17G>T (n.601-17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279119A=CA1239740415HADHBc.631-16A= (n.631-16A=)
c.443-875A= (n.443-875A=)
n.1578-16A=
c.586-16A= (n.586-16A=)
c.565-16A= (n.565-16A=)
c.601-16A= (n.601-16A=)
2g.26279119A>CCA531761386HADHBc.631-16A>C (n.631-16A>C)
c.443-875A>C (n.443-875A>C)
n.1578-16A>C
c.586-16A>C (n.586-16A>C)
c.565-16A>C (n.565-16A>C)
c.601-16A>C (n.601-16A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279119A>GCA1239740414HADHBc.631-16A>G (n.631-16A>G)
c.443-875A>G (n.443-875A>G)
n.1578-16A>G
c.586-16A>G (n.586-16A>G)
c.565-16A>G (n.565-16A>G)
c.601-16A>G (n.601-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279119A>TCA2658215617HADHBc.631-16A>T (n.631-16A>T)
c.443-875A>T (n.443-875A>T)
n.1578-16A>T
c.586-16A>T (n.586-16A>T)
c.565-16A>T (n.565-16A>T)
c.601-16A>T (n.601-16A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279120T>CCA1560298HADHBc.631-15T>C (n.631-15T>C)
c.443-874T>C (n.443-874T>C)
n.1578-15T>C
c.586-15T>C (n.586-15T>C)
c.565-15T>C (n.565-15T>C)
c.601-15T>C (n.601-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279120T=CA1239740417HADHBc.631-15T= (n.631-15T=)
c.443-874T= (n.443-874T=)
n.1578-15T=
c.586-15T= (n.586-15T=)
c.565-15T= (n.565-15T=)
c.601-15T= (n.601-15T=)
2g.26279124T>CCA1560299HADHBc.631-11T>C (n.631-11T>C)
c.443-870T>C (n.443-870T>C)
n.1578-11T>C
c.586-11T>C (n.586-11T>C)
c.565-11T>C (n.565-11T>C)
c.601-11T>C (n.601-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279124T=CA1239740419HADHBc.631-11T= (n.631-11T=)
c.443-870T= (n.443-870T=)
n.1578-11T=
c.586-11T= (n.586-11T=)
c.565-11T= (n.565-11T=)
c.601-11T= (n.601-11T=)
2g.26279125C=CA1239740421HADHBc.631-10C= (n.631-10C=)
c.443-869C= (n.443-869C=)
n.1578-10C=
c.586-10C= (n.586-10C=)
c.565-10C= (n.565-10C=)
c.601-10C= (n.601-10C=)
2g.26279125C>TCA1560300HADHBc.631-10C>T (n.631-10C>T)
c.443-869C>T (n.443-869C>T)
n.1578-10C>T
c.586-10C>T (n.586-10C>T)
c.565-10C>T (n.565-10C>T)
c.601-10C>T (n.601-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.26279126C=CA1239740426HADHBc.631-9C= (n.631-9C=)
c.443-868C= (n.443-868C=)
n.1578-9C=
c.586-9C= (n.586-9C=)
c.565-9C= (n.565-9C=)
c.601-9C= (n.601-9C=)
2g.26279126C>TCA1560301HADHBc.631-9C>T (n.631-9C>T)
c.443-868C>T (n.443-868C>T)
n.1578-9C>T
c.586-9C>T (n.586-9C>T)
c.565-9C>T (n.565-9C>T)
c.601-9C>T (n.601-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279127T>CCA1028606094HADHBc.631-8T>C (n.631-8T>C)
c.443-867T>C (n.443-867T>C)
n.1578-8T>C
c.586-8T>C (n.586-8T>C)
c.565-8T>C (n.565-8T>C)
c.601-8T>C (n.601-8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279127T=CA1239740427HADHBc.631-8T= (n.631-8T=)
c.443-867T= (n.443-867T=)
n.1578-8T=
c.586-8T= (n.586-8T=)
c.565-8T= (n.565-8T=)
c.601-8T= (n.601-8T=)
2g.26279129delCA2576697441HADHBc.631-6del (n.631-6del)
c.443-865del (n.443-865del)
n.1578-6del
c.586-6del (n.586-6del)
c.565-6del (n.565-6del)
c.601-6del (n.601-6del)
2g.26279129T>CCA2697547875HADHBc.631-6T>C (n.631-6T>C)
c.443-865T>C (n.443-865T>C)
n.1578-6T>C
c.586-6T>C (n.586-6T>C)
c.565-6T>C (n.565-6T>C)
c.601-6T>C (n.601-6T>C)
 ClinVar
2g.26279130C>TCA2576697442HADHBc.631-5C>T (n.631-5C>T)
c.443-864C>T (n.443-864C>T)
n.1578-5C>T
c.586-5C>T (n.586-5C>T)
c.565-5C>T (n.565-5C>T)
c.601-5C>T (n.601-5C>T)
 gnomAD v4
2g.26279132C=CA1239740429HADHBc.631-3C= (n.631-3C=)
c.443-862C= (n.443-862C=)
n.1578-3C=
c.586-3C= (n.586-3C=)
c.565-3C= (n.565-3C=)
c.601-3C= (n.601-3C=)
2g.26279132C>TCA1560302HADHBc.631-3C>T (n.631-3C>T)
c.443-862C>T (n.443-862C>T)
n.1578-3C>T
c.586-3C>T (n.586-3C>T)
c.565-3C>T (n.565-3C>T)
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279133A=CA1239740434HADHBc.631-2A= (n.631-2A=)
c.443-861A= (n.443-861A=)
n.1578-2A=
c.586-2A= (n.586-2A=)
c.565-2A= (n.565-2A=)
c.601-2A= (n.601-2A=)
2g.26279133A>CCA346092826HADHBc.631-2A>C (n.631-2A>C)
c.443-861A>C (n.443-861A>C)
n.1578-2A>C
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279133A>GCA346092827HADHBc.631-2A>G (n.631-2A>G)
c.443-861A>G (n.443-861A>G)
n.1578-2A>G
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
2g.26279133A>TCA346092828HADHBc.631-2A>T (n.631-2A>T)
c.443-861A>T (n.443-861A>T)
n.1578-2A>T
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
2g.26279134G>ACA312595HADHBc.631-1G>A (n.631-1G>A)
c.443-860G>A (n.443-860G>A)
n.1578-1G>A
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279134G>CCA346092829HADHBc.631-1G>C (n.631-1G>C)
c.443-860G>C (n.443-860G>C)
n.1578-1G>C
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
 gnomAD v4
2g.26279134G=CA1239740441HADHBc.631-1G= (n.631-1G=)
c.443-860G= (n.443-860G=)
n.1578-1G=
c.586-1G= (n.586-1G=)
c.565-1G= (n.565-1G=)
c.601-1G= (n.601-1G=)
2g.26279134G>TCA346092830HADHBc.631-1G>T (n.631-1G>T)
c.443-860G>T (n.443-860G>T)
n.1578-1G>T
c.586-1G>T (n.586-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
2g.26279135C>ACA346092832HADHBc.631C>A (p.Leu211Ile)
c.443-859C>A (n.443-859C>A)
n.1578C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
2g.26279135C>GCA346092833HADHBc.631C>G (p.Leu211Val)
c.443-859C>G (n.443-859C>G)
n.1578C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
2g.26279135C>TCA346092831HADHBc.631C>T (p.Leu211Phe)
c.443-859C>T (n.443-859C>T)
n.1578C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
 gnomAD v4
2g.26279136T>ACA346092836HADHBc.632T>A (p.Leu211His)
c.443-858T>A (n.443-858T>A)
n.1579T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.602T>A (p.Leu201His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26279136T>CCA346092834HADHBc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.443-858T>C (n.443-858T>C)
n.1579T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
2g.26279136T>GCA346092835HADHBc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.443-858T>G (n.443-858T>G)
n.1579T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
2g.26279136T=CA1239740445HADHBc.632T= (p.Leu211=)
c.443-858T= (n.443-858T=)
n.1579T=
c.587T= (p.Leu196=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.602T= (p.Leu201=)
2g.26279137C>ACA425200713HADHBc.633C>A (p.Leu211=)
c.443-857C>A (n.443-857C>A)
n.1580C>A
c.588C>A (p.Leu196=)
c.567C>A (p.Leu189=)
c.603C>A (p.Leu201=)
2g.26279137C>GCA425200714HADHBc.633C>G (p.Leu211=)
c.443-857C>G (n.443-857C>G)
n.1580C>G
c.588C>G (p.Leu196=)
c.567C>G (p.Leu189=)
c.603C>G (p.Leu201=)
2g.26279137C>TCA425200715HADHBc.633C>T (p.Leu211=)
c.443-857C>T (n.443-857C>T)
n.1580C>T
c.588C>T (p.Leu196=)
c.567C>T (p.Leu189=)
c.603C>T (p.Leu201=)
2g.26279138C>ACA346092837HADHBc.634C>A (p.Pro212Thr)
c.443-856C>A (n.443-856C>A)
n.1581C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
2g.26279138C>GCA346092838HADHBc.634C>G (p.Pro212Ala)
c.443-856C>G (n.443-856C>G)
n.1581C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
2g.26279138C>TCA346092839HADHBc.634C>T (p.Pro212Ser)
c.443-856C>T (n.443-856C>T)
n.1581C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
2g.26279139C>ACA346092840HADHBc.635C>A (p.Pro212His)
c.443-855C>A (n.443-855C>A)
n.1582C>A
c.590C>A (p.Pro197His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.605C>A (p.Pro202His)
2g.26279139C=CA1239740451HADHBc.635C= (p.Pro212=)
c.443-855C= (n.443-855C=)
n.1582C=
c.590C= (p.Pro197=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.605C= (p.Pro202=)
2g.26279139C>GCA346092841HADHBc.635C>G (p.Pro212Arg)
c.443-855C>G (n.443-855C>G)
n.1582C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
2g.26279139C>TCA1560303HADHBc.635C>T (p.Pro212Leu)
c.443-855C>T (n.443-855C>T)
n.1582C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279140T>ACA425200718HADHBc.636T>A (p.Pro212=)
c.443-854T>A (n.443-854T>A)
n.1583T>A
c.591T>A (p.Pro197=)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.606T>A (p.Pro202=)
2g.26279140T>CCA425200717HADHBc.636T>C (p.Pro212=)
c.443-854T>C (n.443-854T>C)
n.1583T>C
c.591T>C (p.Pro197=)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.606T>C (p.Pro202=)
2g.26279140T>GCA425200716HADHBc.636T>G (p.Pro212=)
c.443-854T>G (n.443-854T>G)
n.1583T>G
c.591T>G (p.Pro197=)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.606T>G (p.Pro202=)
2g.26279141G>ACA346092842HADHBc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.443-853G>A (n.443-853G>A)
n.1584G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
2g.26279141G>CCA346092843HADHBc.637G>C (p.Ala213Pro)
c.443-853G>C (n.443-853G>C)
n.1584G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
2g.26279141G>TCA346092844HADHBc.637G>T (p.Ala213Ser)
c.443-853G>T (n.443-853G>T)
n.1584G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
2g.26279141_26279142delinsTACA2739274252HADHBc.637_638delinsTA (p.Ala213Ter)
c.443-853_443-852delinsTA (n.443-853_443-852delinsTA)
n.1584_1585delinsTA
c.592_593delinsTA (p.Ala198Ter)
c.571_572delinsTA (p.Ala191Ter)
c.607_608delinsTA (p.Ala203Ter)
 ClinVar
2g.26279142C>ACA346092845HADHBc.638C>A (p.Ala213Glu)
c.443-852C>A (n.443-852C>A)
n.1585C>A
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
2g.26279142C=CA1239740458HADHBc.638C= (p.Ala213=)
c.443-852C= (n.443-852C=)
n.1585C=
c.593C= (p.Ala198=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.608C= (p.Ala203=)
2g.26279142C>GCA346092846HADHBc.638C>G (p.Ala213Gly)
c.443-852C>G (n.443-852C>G)
n.1585C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
2g.26279142C>TCA346092847HADHBc.638C>T (p.Ala213Val)
c.443-852C>T (n.443-852C>T)
n.1585C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279143G>ACA44336332HADHBc.639G>A (p.Ala213=)
c.443-851G>A (n.443-851G>A)
n.1586G>A
c.594G>A (p.Ala198=)
c.573G>A (p.Ala191=)
c.609G>A (p.Ala203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279143G>CCA1560304HADHBc.639G>C (p.Ala213=)
c.443-851G>C (n.443-851G>C)
n.1586G>C
c.594G>C (p.Ala198=)
c.573G>C (p.Ala191=)
c.609G>C (p.Ala203=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279143G=CA1239740462HADHBc.639G= (p.Ala213=)
c.443-851G= (n.443-851G=)
n.1586G=
c.594G= (p.Ala198=)
c.573G= (p.Ala191=)
c.609G= (p.Ala203=)
2g.26279143G>TCA425200719HADHBc.639G>T (p.Ala213=)
c.443-851G>T (n.443-851G>T)
n.1586G>T
c.594G>T (p.Ala198=)
c.573G>T (p.Ala191=)
c.609G>T (p.Ala203=)
2g.26279144G>ACA1560305HADHBc.640G>A (p.Val214Ile)
c.443-850G>A (n.443-850G>A)
n.1587G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279144G>CCA346092848HADHBc.640G>C (p.Val214Leu)
c.443-850G>C (n.443-850G>C)
n.1587G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
2g.26279144G=CA1239740466HADHBc.640G= (p.Val214=)
c.443-850G= (n.443-850G=)
n.1587G=
c.595G= (p.Val199=)
c.574G= (p.Val192=)
c.610G= (p.Val204=)
2g.26279144G>TCA346092849HADHBc.640G>T (p.Val214Phe)
c.443-850G>T (n.443-850G>T)
n.1587G>T
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.610G>T (p.Val204Phe)
2g.26279145T>ACA346092850HADHBc.641T>A (p.Val214Asp)
c.443-849T>A (n.443-849T>A)
n.1588T>A
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.611T>A (p.Val204Asp)
2g.26279145T>CCA346092851HADHBc.641T>C (p.Val214Ala)
c.443-849T>C (n.443-849T>C)
n.1588T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
 COSMIC
2g.26279145T>GCA346092852HADHBc.641T>G (p.Val214Gly)
c.443-849T>G (n.443-849T>G)
n.1588T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
2g.26279146T>ACA425200720HADHBc.642T>A (p.Val214=)
c.443-848T>A (n.443-848T>A)
n.1589T>A
c.597T>A (p.Val199=)
c.576T>A (p.Val192=)
c.612T>A (p.Val204=)
2g.26279146T>CCA425200722HADHBc.642T>C (p.Val214=)
c.443-848T>C (n.443-848T>C)
n.1589T>C
c.597T>C (p.Val199=)
c.576T>C (p.Val192=)
c.612T>C (p.Val204=)
2g.26279146T>GCA425200721HADHBc.642T>G (p.Val214=)
c.443-848T>G (n.443-848T>G)
n.1589T>G
c.597T>G (p.Val199=)
c.576T>G (p.Val192=)
c.612T>G (p.Val204=)
2g.26279147T>ACA346092853HADHBc.643T>A (p.Ser215Thr)
c.443-847T>A (n.443-847T>A)
n.1590T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
2g.26279147T>CCA346092854HADHBc.643T>C (p.Ser215Pro)
c.443-847T>C (n.443-847T>C)
n.1590T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
2g.26279147T>GCA346092855HADHBc.643T>G (p.Ser215Ala)
c.443-847T>G (n.443-847T>G)
n.1590T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
 gnomAD v4
2g.26279148C>ACA346092856HADHBc.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.443-846C>A (n.443-846C>A)
n.1591C>A
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
2g.26279148C>GCA346092857HADHBc.644C>G (p.Ser215Cys)
c.443-846C>G (n.443-846C>G)
n.1591C>G
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
2g.26279148C>TCA346092858HADHBc.644C>T (p.Ser215Phe)
c.443-846C>T (n.443-846C>T)
n.1591C>T
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
2g.26279149T>ACA425200723HADHBc.645T>A (p.Ser215=)
c.443-845T>A (n.443-845T>A)
n.1592T>A
c.600T>A (p.Ser200=)
c.579T>A (p.Ser193=)
c.615T>A (p.Ser205=)
2g.26279149T>CCA425200724HADHBc.645T>C (p.Ser215=)
c.443-845T>C (n.443-845T>C)
n.1592T>C
c.600T>C (p.Ser200=)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.615T>C (p.Ser205=)
2g.26279149T>GCA425200725HADHBc.645T>G (p.Ser215=)
c.443-845T>G (n.443-845T>G)
n.1592T>G
c.600T>G (p.Ser200=)
c.579T>G (p.Ser193=)
c.615T>G (p.Ser205=)
2g.26279150G>ACA346092861HADHBc.646G>A (p.Glu216Lys)
c.443-844G>A (n.443-844G>A)
n.1593G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
2g.26279150G>CCA346092860HADHBc.646G>C (p.Glu216Gln)
c.443-844G>C (n.443-844G>C)
n.1593G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
2g.26279150G>TCA346092859HADHBc.646G>T (p.Glu216Ter)
c.443-844G>T (n.443-844G>T)
n.1593G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.26279151A=CA1239740475HADHBc.647A= (p.Glu216=)
c.443-843A= (n.443-843A=)
n.1594A=
c.602A= (p.Glu201=)
c.581A= (p.Glu194=)
c.617A= (p.Glu206=)
2g.26279151A>CCA346092864HADHBc.647A>C (p.Glu216Ala)
c.443-843A>C (n.443-843A>C)
n.1594A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
2g.26279151A>GCA346092862HADHBc.647A>G (p.Glu216Gly)
c.443-843A>G (n.443-843A>G)
n.1594A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
2g.26279151A>TCA346092863HADHBc.647A>T (p.Glu216Val)
c.443-843A>T (n.443-843A>T)
n.1594A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
 dbSNP
2g.26279152G>ACA425200726HADHBc.648G>A (p.Glu216=)
c.443-842G>A (n.443-842G>A)
n.1595G>A
c.603G>A (p.Glu201=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.618G>A (p.Glu206=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.26279152G>CCA346092865HADHBc.648G>C (p.Glu216Asp)
c.443-842G>C (n.443-842G>C)
n.1595G>C
c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
2g.26279152G=CA1239740477HADHBc.648G= (p.Glu216=)
c.443-842G= (n.443-842G=)
n.1595G=
c.603G= (p.Glu201=)
c.582G= (p.Glu194=)
c.618G= (p.Glu206=)
2g.26279152G>TCA346092866HADHBc.648G>T (p.Glu216Asp)
c.443-842G>T (n.443-842G>T)
n.1595G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
2g.26279153T>ACA346092867HADHBc.649T>A (p.Phe217Ile)
c.443-841T>A (n.443-841T>A)
n.1596T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
2g.26279153T>CCA346092868HADHBc.649T>C (p.Phe217Leu)
c.443-841T>C (n.443-841T>C)
n.1596T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
2g.26279153T>GCA346092869HADHBc.649T>G (p.Phe217Val)
c.443-841T>G (n.443-841T>G)
n.1596T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
2g.26279154T>ACA346092870HADHBc.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.443-840T>A (n.443-840T>A)
n.1597T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
2g.26279154T>CCA346092871HADHBc.650T>C (p.Phe217Ser)
c.443-840T>C (n.443-840T>C)
n.1597T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
2g.26279154T>GCA346092872HADHBc.650T>G (p.Phe217Cys)
c.443-840T>G (n.443-840T>G)
n.1597T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
2g.26279155C>ACA346092873HADHBc.651C>A (p.Phe217Leu)
c.443-839C>A (n.443-839C>A)
n.1598C>A
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
2g.26279155C=CA1239740480HADHBc.651C= (p.Phe217=)
c.443-839C= (n.443-839C=)
n.1598C=
c.606C= (p.Phe202=)
c.585C= (p.Phe195=)
c.621C= (p.Phe207=)
2g.26279155C>GCA346092874HADHBc.651C>G (p.Phe217Leu)
c.443-839C>G (n.443-839C>G)
n.1598C>G
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
 dbSNP
2g.26279155C>TCA1560306HADHBc.651C>T (p.Phe217=)
c.443-839C>T (n.443-839C>T)
n.1598C>T
c.606C>T (p.Phe202=)
c.585C>T (p.Phe195=)
c.621C>T (p.Phe207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279155_26279165delinsCTCCACCAGTGCA1239740483HADHBc.651_661delinsCTCCACCAGTG (p.Phe217=)
c.443-839_443-829delinsCTCCACCAGTG (n.443-839_443-829delinsCTCCACCAGTG)
n.1598_1608delinsCTCCACCAGTG
c.606_616delinsCTCCACCAGTG (p.Phe202=)
c.585_595delinsCTCCACCAGTG (p.Phe195=)
c.621_631delinsCTCCACCAGTG (p.Phe207=)
2g.26279156T>ACA346092877HADHBc.652T>A (p.Ser218Thr)
c.443-838T>A (n.443-838T>A)
n.1599T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
2g.26279156T>CCA346092875HADHBc.652T>C (p.Ser218Pro)
c.443-838T>C (n.443-838T>C)
n.1599T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279156T>GCA346092876HADHBc.652T>G (p.Ser218Ala)
c.443-838T>G (n.443-838T>G)
n.1599T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279156T=CA1239740488HADHBc.652T= (p.Ser218=)
c.443-838T= (n.443-838T=)
n.1599T=
c.607T= (p.Ser203=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.622T= (p.Ser208=)
2g.26279156_26279165delCA1239740489HADHBc.652_661del (p.Ser218ArgfsTer?)
c.443-838_443-829del (n.443-838_443-829del)
n.1599_1608del
c.607_616del (p.Ser203ArgfsTer?)
c.586_595del (p.Ser196ArgfsTer?)
c.622_631del (p.Ser208ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26279157C>ACA346092878HADHBc.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.443-837C>A (n.443-837C>A)
n.1600C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
2g.26279157C=CA1239740493HADHBc.653C= (p.Ser218=)
c.443-837C= (n.443-837C=)
n.1600C=
c.608C= (p.Ser203=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.623C= (p.Ser208=)
2g.26279157C>GCA346092879HADHBc.653C>G (p.Ser218Cys)
c.443-837C>G (n.443-837C>G)
n.1600C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
2g.26279157C>TCA346092880HADHBc.653C>T (p.Ser218Phe)
c.443-837C>T (n.443-837C>T)
n.1600C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279158C>ACA425200727HADHBc.654C>A (p.Ser218=)
c.443-836C>A (n.443-836C>A)
n.1601C>A
c.609C>A (p.Ser203=)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.624C>A (p.Ser208=)
2g.26279158C>GCA425200728HADHBc.654C>G (p.Ser218=)
c.443-836C>G (n.443-836C>G)
n.1601C>G
c.609C>G (p.Ser203=)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.624C>G (p.Ser208=)
2g.26279158C>TCA425200729HADHBc.654C>T (p.Ser218=)
c.443-836C>T (n.443-836C>T)
n.1601C>T
c.609C>T (p.Ser203=)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.624C>T (p.Ser208=)
 gnomAD v4
2g.26279159A=CA1239740496HADHBc.655A= (p.Thr219=)
c.443-835A= (n.443-835A=)
n.1602A=
c.610A= (p.Thr204=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.625A= (p.Thr209=)
2g.26279159A>CCA346092881HADHBc.655A>C (p.Thr219Pro)
c.443-835A>C (n.443-835A>C)
n.1602A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
2g.26279159A>GCA346092882HADHBc.655A>G (p.Thr219Ala)
c.443-835A>G (n.443-835A>G)
n.1602A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
2g.26279159A>TCA1560307HADHBc.655A>T (p.Thr219Ser)
c.443-835A>T (n.443-835A>T)
n.1602A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279160C>ACA346092883HADHBc.656C>A (p.Thr219Asn)
c.443-834C>A (n.443-834C>A)
n.1603C>A
c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
2g.26279160C>GCA346092884HADHBc.656C>G (p.Thr219Ser)
c.443-834C>G (n.443-834C>G)
n.1603C>G
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
2g.26279160C>TCA346092885HADHBc.656C>T (p.Thr219Ile)
c.443-834C>T (n.443-834C>T)
n.1603C>T
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
2g.26279161C>ACA425200732HADHBc.657C>A (p.Thr219=)
c.443-833C>A (n.443-833C>A)
n.1604C>A
c.612C>A (p.Thr204=)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.627C>A (p.Thr209=)
2g.26279161C=CA1239740499HADHBc.657C= (p.Thr219=)
c.443-833C= (n.443-833C=)
n.1604C=
c.612C= (p.Thr204=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.627C= (p.Thr209=)
2g.26279161C>GCA1560308HADHBc.657C>G (p.Thr219=)
c.443-833C>G (n.443-833C>G)
n.1604C>G
c.612C>G (p.Thr204=)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.627C>G (p.Thr209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279161C>TCA425200731HADHBc.657C>T (p.Thr219=)
c.443-833C>T (n.443-833C>T)
n.1604C>T
c.612C>T (p.Thr204=)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.627C>T (p.Thr209=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279162A>CCA346092886HADHBc.658A>C (p.Ser220Arg)
c.443-832A>C (n.443-832A>C)
n.1605A>C
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
2g.26279162A>GCA346092887HADHBc.658A>G (p.Ser220Gly)
c.443-832A>G (n.443-832A>G)
n.1605A>G
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26279162A>TCA346092888HADHBc.658A>T (p.Ser220Cys)
c.443-832A>T (n.443-832A>T)
n.1605A>T
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
2g.26279163G>ACA1560309HADHBc.659G>A (p.Ser220Asn)
c.443-831G>A (n.443-831G>A)
n.1606G>A
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279163G>CCA346092890HADHBc.659G>C (p.Ser220Thr)
c.443-831G>C (n.443-831G>C)
n.1606G>C
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
2g.26279163G=CA1239740502HADHBc.659G= (p.Ser220=)
c.443-831G= (n.443-831G=)
n.1606G=
c.614G= (p.Ser205=)
c.593G= (p.Ser198=)
c.629G= (p.Ser210=)
2g.26279163G>TCA346092889HADHBc.659G>T (p.Ser220Ile)
c.443-831G>T (n.443-831G>T)
n.1606G>T
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
2g.26279164T>ACA346092891HADHBc.660T>A (p.Ser220Arg)
c.443-830T>A (n.443-830T>A)
n.1607T>A
c.615T>A (p.Ser205Arg)
c.594T>A (p.Ser198Arg)
c.630T>A (p.Ser210Arg)
2g.26279164T>CCA425200733HADHBc.660T>C (p.Ser220=)
c.443-830T>C (n.443-830T>C)
n.1607T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.630T>C (p.Ser210=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26279164T>GCA346092892HADHBc.660T>G (p.Ser220Arg)
c.443-830T>G (n.443-830T>G)
n.1607T>G
c.615T>G (p.Ser205Arg)
c.594T>G (p.Ser198Arg)
c.630T>G (p.Ser210Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279164T=CA1239740505HADHBc.660T= (p.Ser220=)
c.443-830T= (n.443-830T=)
n.1607T=
c.615T= (p.Ser205=)
c.594T= (p.Ser198=)
c.630T= (p.Ser210=)
2g.26279165G>ACA346092893HADHBc.661G>A (p.Glu221Lys)
c.443-829G>A (n.443-829G>A)
n.1608G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
 COSMIC COSMIC
2g.26279165G>CCA346092894HADHBc.661G>C (p.Glu221Gln)
c.443-829G>C (n.443-829G>C)
n.1608G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
2g.26279165G>TCA346092895HADHBc.661G>T (p.Glu221Ter)
c.443-829G>T (n.443-829G>T)
n.1608G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
2g.26279166A>CCA346092896HADHBc.662A>C (p.Glu221Ala)
c.443-828A>C (n.443-828A>C)
n.1609A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
2g.26279166A>GCA346092897HADHBc.662A>G (p.Glu221Gly)
c.443-828A>G (n.443-828A>G)
n.1609A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
2g.26279166A>TCA346092898HADHBc.662A>T (p.Glu221Val)
c.443-828A>T (n.443-828A>T)
n.1609A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
2g.26279167G>ACA425200738HADHBc.663G>A (p.Glu221=)
c.443-827G>A (n.443-827G>A)
n.1610G>A
c.618G>A (p.Glu206=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.633G>A (p.Glu211=)
 gnomAD v4
2g.26279167G>CCA346092899HADHBc.663G>C (p.Glu221Asp)
c.443-827G>C (n.443-827G>C)
n.1610G>C
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
2g.26279167G>TCA346092900HADHBc.663G>T (p.Glu221Asp)
c.443-827G>T (n.443-827G>T)
n.1610G>T
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
 COSMIC COSMIC
2g.26279168A=CA1239740510HADHBc.664A= (p.Thr222=)
c.443-826A= (n.443-826A=)
n.1611A=
c.619A= (p.Thr207=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.634A= (p.Thr212=)
2g.26279168A>CCA346092901HADHBc.664A>C (p.Thr222Pro)
c.443-826A>C (n.443-826A>C)
n.1611A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
2g.26279168A>GCA346092902HADHBc.664A>G (p.Thr222Ala)
c.443-826A>G (n.443-826A>G)
n.1611A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279168A>TCA346092903HADHBc.664A>T (p.Thr222Ser)
c.443-826A>T (n.443-826A>T)
n.1611A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
 dbSNP
2g.26279169C>ACA346092906HADHBc.665C>A (p.Thr222Asn)
c.443-825C>A (n.443-825C>A)
n.1612C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
 gnomAD v4
2g.26279169C>GCA346092905HADHBc.665C>G (p.Thr222Ser)
c.443-825C>G (n.443-825C>G)
n.1612C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
2g.26279169C>TCA346092904HADHBc.665C>T (p.Thr222Ile)
c.443-825C>T (n.443-825C>T)
n.1612C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
 dbSNP
2g.26279170C>ACA425200739HADHBc.666C>A (p.Thr222=)
c.443-824C>A (n.443-824C>A)
n.1613C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.636C>A (p.Thr212=)
2g.26279170C>GCA425200740HADHBc.666C>G (p.Thr222=)
c.443-824C>G (n.443-824C>G)
n.1613C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.636C>G (p.Thr212=)
2g.26279170C>TCA425200741HADHBc.666C>T (p.Thr222=)
c.443-824C>T (n.443-824C>T)
n.1613C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.636C>T (p.Thr212=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26279171A=CA1239740514HADHBc.667A= (p.Met223=)
c.443-823A= (n.443-823A=)
n.1614A=
c.622A= (p.Met208=)
c.601A= (p.Met201=)
c.637A= (p.Met213=)
2g.26279171A>CCA346092907HADHBc.667A>C (p.Met223Leu)
c.443-823A>C (n.443-823A>C)
n.1614A>C
c.622A>C (p.Met208Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
2g.26279171A>GCA1560310HADHBc.667A>G (p.Met223Val)
c.443-823A>G (n.443-823A>G)
n.1614A>G
c.622A>G (p.Met208Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.637A>G (p.Met213Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279171A>TCA346092908HADHBc.667A>T (p.Met223Leu)
c.443-823A>T (n.443-823A>T)
n.1614A>T
c.622A>T (p.Met208Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.637A>T (p.Met213Leu)
2g.26279172T>ACA346092909HADHBc.668T>A (p.Met223Lys)
c.443-822T>A (n.443-822T>A)
n.1615T>A
c.623T>A (p.Met208Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.638T>A (p.Met213Lys)
2g.26279172T>CCA346092910HADHBc.668T>C (p.Met223Thr)
c.443-822T>C (n.443-822T>C)
n.1615T>C
c.623T>C (p.Met208Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
 gnomAD v4
2g.26279172T>GCA346092911HADHBc.668T>G (p.Met223Arg)
c.443-822T>G (n.443-822T>G)
n.1615T>G
c.623T>G (p.Met208Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.638T>G (p.Met213Arg)
2g.26279173G>ACA346092912HADHBc.669G>A (p.Met223Ile)
c.443-821G>A (n.443-821G>A)
n.1616G>A
c.624G>A (p.Met208Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
 gnomAD v4
2g.26279173G>CCA346092913HADHBc.669G>C (p.Met223Ile)
c.443-821G>C (n.443-821G>C)
n.1616G>C
c.624G>C (p.Met208Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
2g.26279173G>TCA346092914HADHBc.669G>T (p.Met223Ile)
c.443-821G>T (n.443-821G>T)
n.1616G>T
c.624G>T (p.Met208Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
2g.26279174G>ACA346092915HADHBc.670G>A (p.Gly224Ser)
c.443-820G>A (n.443-820G>A)
n.1617G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
2g.26279174G>CCA346092916HADHBc.670G>C (p.Gly224Arg)
c.443-820G>C (n.443-820G>C)
n.1617G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
2g.26279174G>TCA346092917HADHBc.670G>T (p.Gly224Cys)
c.443-820G>T (n.443-820G>T)
n.1617G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
2g.26279175G>ACA346092919HADHBc.671G>A (p.Gly224Asp)
c.443-819G>A (n.443-819G>A)
n.1618G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279175G>CCA1560311HADHBc.671G>C (p.Gly224Ala)
c.443-819G>C (n.443-819G>C)
n.1618G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279175G=CA1239740516HADHBc.671G= (p.Gly224=)
c.443-819G= (n.443-819G=)
n.1618G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.641G= (p.Gly214=)
2g.26279175G>TCA346092918HADHBc.671G>T (p.Gly224Val)
c.443-819G>T (n.443-819G>T)
n.1618G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
 gnomAD v4
2g.26279176C>ACA425200744HADHBc.672C>A (p.Gly224=)
c.443-818C>A (n.443-818C>A)
n.1619C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
c.606C>A (p.Gly202=)
c.642C>A (p.Gly214=)
2g.26279176C=CA1239740518HADHBc.672C= (p.Gly224=)
c.443-818C= (n.443-818C=)
n.1619C=
c.627C= (p.Gly209=)
c.606C= (p.Gly202=)
c.642C= (p.Gly214=)
2g.26279176C>GCA425200746HADHBc.672C>G (p.Gly224=)
c.443-818C>G (n.443-818C>G)
n.1619C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
c.606C>G (p.Gly202=)
c.642C>G (p.Gly214=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279176C>TCA425200747HADHBc.672C>T (p.Gly224=)
c.443-818C>T (n.443-818C>T)
n.1619C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
c.606C>T (p.Gly202=)
c.642C>T (p.Gly214=)
 ClinVar
2g.26279177C>ACA1560312HADHBc.673C>A (p.His225Asn)
c.443-817C>A (n.443-817C>A)
n.1620C>A
c.628C>A (p.His210Asn)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279177C=CA1239740519HADHBc.673C= (p.His225=)
c.443-817C= (n.443-817C=)
n.1620C=
c.628C= (p.His210=)
c.607C= (p.His203=)
c.643C= (p.His215=)
2g.26279177C>GCA346092920HADHBc.673C>G (p.His225Asp)
c.443-817C>G (n.443-817C>G)
n.1620C>G
c.628C>G (p.His210Asp)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
2g.26279177C>TCA346092921HADHBc.673C>T (p.His225Tyr)
c.443-817C>T (n.443-817C>T)
n.1620C>T
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
2g.26279178A>CCA346092922HADHBc.674A>C (p.His225Pro)
c.443-816A>C (n.443-816A>C)
n.1621A>C
c.629A>C (p.His210Pro)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
2g.26279178A>GCA346092923HADHBc.674A>G (p.His225Arg)
c.443-816A>G (n.443-816A>G)
n.1621A>G
c.629A>G (p.His210Arg)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
2g.26279178A>TCA346092924HADHBc.674A>T (p.His225Leu)
c.443-816A>T (n.443-816A>T)
n.1621A>T
c.629A>T (p.His210Leu)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
 gnomAD v4
2g.26279179C>ACA346092926HADHBc.675C>A (p.His225Gln)
c.443-815C>A (n.443-815C>A)
n.1622C>A
c.630C>A (p.His210Gln)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
2g.26279179C=CA1239740523HADHBc.675C= (p.His225=)
c.443-815C= (n.443-815C=)
n.1622C=
c.630C= (p.His210=)
c.609C= (p.His203=)
c.645C= (p.His215=)
2g.26279179C>GCA346092925HADHBc.675C>G (p.His225Gln)
c.443-815C>G (n.443-815C>G)
n.1622C>G
c.630C>G (p.His210Gln)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
2g.26279179C>TCA425200748HADHBc.675C>T (p.His225=)
c.443-815C>T (n.443-815C>T)
n.1622C>T
c.630C>T (p.His210=)
c.609C>T (p.His203=)
c.645C>T (p.His215=)
 dbSNP COSMIC
2g.26279180T>ACA346092927HADHBc.676T>A (p.Ser226Thr)
c.443-814T>A (n.443-814T>A)
n.1623T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
2g.26279180T>CCA346092928HADHBc.676T>C (p.Ser226Pro)
c.443-814T>C (n.443-814T>C)
n.1623T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
2g.26279180T>GCA346092929HADHBc.676T>G (p.Ser226Ala)
c.443-814T>G (n.443-814T>G)
n.1623T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
2g.26279181C>ACA346092930HADHBc.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.443-813C>A (n.443-813C>A)
n.1624C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
2g.26279181C>GCA346092931HADHBc.677C>G (p.Ser226Cys)
c.443-813C>G (n.443-813C>G)
n.1624C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
2g.26279181C>TCA346092932HADHBc.677C>T (p.Ser226Phe)
c.443-813C>T (n.443-813C>T)
n.1624C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
2g.26279182T>ACA425200749HADHBc.678T>A (p.Ser226=)
c.443-812T>A (n.443-812T>A)
n.1625T>A
c.633T>A (p.Ser211=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.648T>A (p.Ser216=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279182T>CCA44336408HADHBc.678T>C (p.Ser226=)
c.443-812T>C (n.443-812T>C)
n.1625T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.648T>C (p.Ser216=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26279182T>GCA425200750HADHBc.678T>G (p.Ser226=)
c.443-812T>G (n.443-812T>G)
n.1625T>G
c.633T>G (p.Ser211=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.648T>G (p.Ser216=)
2g.26279182T=CA1239740528HADHBc.678T= (p.Ser226=)
c.443-812T= (n.443-812T=)
n.1625T=
c.633T= (p.Ser211=)
c.612T= (p.Ser204=)
c.648T= (p.Ser216=)
2g.26279183G>ACA346092933HADHBc.679G>A (p.Ala227Thr)
c.443-811G>A (n.443-811G>A)
n.1626G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
 ClinVar
2g.26279183G>CCA346092935HADHBc.679G>C (p.Ala227Pro)
c.443-811G>C (n.443-811G>C)
n.1626G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
 gnomAD v4
2g.26279183G>TCA346092934HADHBc.679G>T (p.Ala227Ser)
c.443-811G>T (n.443-811G>T)
n.1626G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
2g.26279184C>ACA346092936HADHBc.680C>A (p.Ala227Glu)
c.443-810C>A (n.443-810C>A)
n.1627C>A
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
2g.26279184C>GCA346092937HADHBc.680C>G (p.Ala227Gly)
c.443-810C>G (n.443-810C>G)
n.1627C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
2g.26279184C>TCA346092938HADHBc.680C>T (p.Ala227Val)
c.443-810C>T (n.443-810C>T)
n.1627C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
2g.26279185A=CA1239740533HADHBc.681A= (p.Ala227=)
c.443-809A= (n.443-809A=)
n.1628A=
c.636A= (p.Ala212=)
c.615A= (p.Ala205=)
c.651A= (p.Ala217=)
2g.26279185A>CCA425200751HADHBc.681A>C (p.Ala227=)
c.443-809A>C (n.443-809A>C)
n.1628A>C
c.636A>C (p.Ala212=)
c.615A>C (p.Ala205=)
c.651A>C (p.Ala217=)
 dbSNP
2g.26279185A>GCA1560313HADHBc.681A>G (p.Ala227=)
c.443-809A>G (n.443-809A>G)
n.1628A>G
c.636A>G (p.Ala212=)
c.615A>G (p.Ala205=)
c.651A>G (p.Ala217=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279185A>TCA425200752HADHBc.681A>T (p.Ala227=)
c.443-809A>T (n.443-809A>T)
n.1628A>T
c.636A>T (p.Ala212=)
c.615A>T (p.Ala205=)
c.651A>T (p.Ala217=)
2g.26279186G>ACA346092939HADHBc.682G>A (p.Asp228Asn)
c.443-808G>A (n.443-808G>A)
n.1629G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
2g.26279186G>CCA346092940HADHBc.682G>C (p.Asp228His)
c.443-808G>C (n.443-808G>C)
n.1629G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.652G>C (p.Asp218His)
2g.26279186G>TCA346092941HADHBc.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.443-808G>T (n.443-808G>T)
n.1629G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
2g.26279187A=CA1239740535HADHBc.683A= (p.Asp228=)
c.443-807A= (n.443-807A=)
n.1630A=
c.638A= (p.Asp213=)
c.617A= (p.Asp206=)
c.653A= (p.Asp218=)
2g.26279187A>CCA346092942HADHBc.683A>C (p.Asp228Ala)
c.443-807A>C (n.443-807A>C)
n.1630A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279187A>GCA346092943HADHBc.683A>G (p.Asp228Gly)
c.443-807A>G (n.443-807A>G)
n.1630A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
2g.26279187A>TCA346092944HADHBc.683A>T (p.Asp228Val)
c.443-807A>T (n.443-807A>T)
n.1630A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
2g.26279188C>ACA346092945HADHBc.684C>A (p.Asp228Glu)
c.443-806C>A (n.443-806C>A)
n.1631C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
2g.26279188C>GCA346092946HADHBc.684C>G (p.Asp228Glu)
c.443-806C>G (n.443-806C>G)
n.1631C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
2g.26279188C>TCA425200753HADHBc.684C>T (p.Asp228=)
c.443-806C>T (n.443-806C>T)
n.1631C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.654C>T (p.Asp218=)
2g.26279189C>ACA425200754HADHBc.685C>A (p.Arg229=)
c.443-805C>A (n.443-805C>A)
n.1632C>A
c.640C>A (p.Arg214=)
c.619C>A (p.Arg207=)
c.655C>A (p.Arg219=)
 dbSNP
2g.26279189C=CA1239740540HADHBc.685C= (p.Arg229=)
c.443-805C= (n.443-805C=)
n.1632C=
c.640C= (p.Arg214=)
c.619C= (p.Arg207=)
c.655C= (p.Arg219=)
2g.26279189C>GCA346092947HADHBc.685C>G (p.Arg229Gly)
c.443-805C>G (n.443-805C>G)
n.1632C>G
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279189C>TCA1560314HADHBc.685C>T (p.Arg229Ter)
c.443-805C>T (n.443-805C>T)
n.1632C>T
c.640C>T (p.Arg214Ter)
c.619C>T (p.Arg207Ter)
c.655C>T (p.Arg219Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26279190G>ACA1560315HADHBc.686G>A (p.Arg229Gln)
c.443-804G>A (n.443-804G>A)
n.1633G>A
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279190G>CCA346092948HADHBc.686G>C (p.Arg229Pro)
c.443-804G>C (n.443-804G>C)
n.1633G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
 gnomAD v4
2g.26279190G=CA1239740554HADHBc.686G= (p.Arg229=)
c.443-804G= (n.443-804G=)
n.1633G=
c.641G= (p.Arg214=)
c.620G= (p.Arg207=)
c.656G= (p.Arg219=)
2g.26279190G>TCA10586170HADHBc.686G>T (p.Arg229Leu)
c.443-804G>T (n.443-804G>T)
n.1633G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.26279191A>CCA425200755HADHBc.687A>C (p.Arg229=)
c.443-803A>C (n.443-803A>C)
n.1634A>C
c.642A>C (p.Arg214=)
c.621A>C (p.Arg207=)
c.657A>C (p.Arg219=)
2g.26279191A>GCA425200756HADHBc.687A>G (p.Arg229=)
c.443-803A>G (n.443-803A>G)
n.1634A>G
c.642A>G (p.Arg214=)
c.621A>G (p.Arg207=)
c.657A>G (p.Arg219=)
2g.26279191A>TCA425200757HADHBc.687A>T (p.Arg229=)
c.443-803A>T (n.443-803A>T)
n.1634A>T
c.642A>T (p.Arg214=)
c.621A>T (p.Arg207=)
c.657A>T (p.Arg219=)
2g.26279192C>ACA346092949HADHBc.688C>A (p.Leu230Met)
c.443-802C>A (n.443-802C>A)
n.1635C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
2g.26279192C>GCA346092950HADHBc.688C>G (p.Leu230Val)
c.443-802C>G (n.443-802C>G)
n.1635C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
 gnomAD v4
2g.26279192C>TCA425200758HADHBc.688C>T (p.Leu230=)
c.443-802C>T (n.443-802C>T)
n.1635C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.658C>T (p.Leu220=)
 gnomAD v4
2g.26279193T>ACA346092951HADHBc.689T>A (p.Leu230Gln)
c.443-801T>A (n.443-801T>A)
n.1636T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
2g.26279193T>CCA346092952HADHBc.689T>C (p.Leu230Pro)
c.443-801T>C (n.443-801T>C)
n.1636T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
 gnomAD v4
2g.26279193T>GCA346092953HADHBc.689T>G (p.Leu230Arg)
c.443-801T>G (n.443-801T>G)
n.1636T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
2g.26279194G>ACA425200761HADHBc.690G>A (p.Leu230=)
c.443-800G>A (n.443-800G>A)
n.1637G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.660G>A (p.Leu220=)
2g.26279194G>CCA425200759HADHBc.690G>C (p.Leu230=)
c.443-800G>C (n.443-800G>C)
n.1637G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.660G>C (p.Leu220=)
2g.26279194G>TCA425200760HADHBc.690G>T (p.Leu230=)
c.443-800G>T (n.443-800G>T)
n.1637G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.660G>T (p.Leu220=)
2g.26279195G>ACA346092954HADHBc.691G>A (p.Ala231Thr)
c.443-799G>A (n.443-799G>A)
n.1638G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
2g.26279195G>CCA346092955HADHBc.691G>C (p.Ala231Pro)
c.443-799G>C (n.443-799G>C)
n.1638G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
2g.26279195G>TCA346092956HADHBc.691G>T (p.Ala231Ser)
c.443-799G>T (n.443-799G>T)
n.1638G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
 gnomAD v4
2g.26279196C>ACA346092957HADHBc.692C>A (p.Ala231Asp)
c.443-798C>A (n.443-798C>A)
n.1639C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
2g.26279196C=CA1239740560HADHBc.692C= (p.Ala231=)
c.443-798C= (n.443-798C=)
n.1639C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.662C= (p.Ala221=)
2g.26279196C>GCA346092958HADHBc.692C>G (p.Ala231Gly)
c.443-798C>G (n.443-798C>G)
n.1639C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
2g.26279196C>TCA346092959HADHBc.692C>T (p.Ala231Val)
c.443-798C>T (n.443-798C>T)
n.1639C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
2g.26279197delCA658795174HADHBc.693del (p.Ala232LeufsTer20)
c.443-797del (n.443-797del)
n.1640del
c.648del (p.Ala217LeufsTer20)
c.627del (p.Ala210LeufsTer20)
c.663del (p.Ala222LeufsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.26279197C>ACA425200762HADHBc.693C>A (p.Ala231=)
c.443-797C>A (n.443-797C>A)
n.1640C>A
c.648C>A (p.Ala216=)
c.627C>A (p.Ala209=)
c.663C>A (p.Ala221=)
2g.26279197C=CA1239740572HADHBc.693C= (p.Ala231=)
c.443-797C= (n.443-797C=)
n.1640C=
c.648C= (p.Ala216=)
c.627C= (p.Ala209=)
c.663C= (p.Ala221=)
2g.26279197C>GCA425200763HADHBc.693C>G (p.Ala231=)
c.443-797C>G (n.443-797C>G)
n.1640C>G
c.648C>G (p.Ala216=)
c.627C>G (p.Ala209=)
c.663C>G (p.Ala221=)
 gnomAD v4
2g.26279197C>TCA1560317HADHBc.693C>T (p.Ala231=)
c.443-797C>T (n.443-797C>T)
n.1640C>T
c.648C>T (p.Ala216=)
c.627C>T (p.Ala209=)
c.663C>T (p.Ala221=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279198_26279199dupCA1028606118HADHBc.694_695dup (p.Ala233LeufsTer20)
c.443-796_443-795dup (n.443-796_443-795dup)
n.1641_1642dup
c.649_650dup (p.Ala218LeufsTer20)
c.628_629dup (p.Ala211LeufsTer20)
c.664_665dup (p.Ala223LeufsTer20)
 dbSNP
2g.26279197_26279200dupCA1560316HADHBc.693_696dup (p.Ala233ArgfsTer12)
c.443-797_443-794dup (n.443-797_443-794dup)
n.1640_1643dup
c.648_651dup (p.Ala218ArgfsTer12)
c.627_630dup (p.Ala211ArgfsTer12)
c.663_666dup (p.Ala223ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279198delCA2576697443HADHBc.694del (p.Ala232LeufsTer20)
c.443-796del (n.443-796del)
n.1641del
c.649del (p.Ala217LeufsTer20)
c.628del (p.Ala210LeufsTer20)
c.664del (p.Ala222LeufsTer20)
2g.26279198G>ACA44336458HADHBc.694G>A (p.Ala232Thr)
c.443-796G>A (n.443-796G>A)
n.1641G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26279198G>CCA346092961HADHBc.694G>C (p.Ala232Pro)
c.443-796G>C (n.443-796G>C)
n.1641G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
2g.26279198G=CA1239740578HADHBc.694G= (p.Ala232=)
c.443-796G= (n.443-796G=)
n.1641G=
c.649G= (p.Ala217=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.664G= (p.Ala222=)
2g.26279198G>TCA346092960HADHBc.694G>T (p.Ala232Ser)
c.443-796G>T (n.443-796G>T)
n.1641G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.26279199C>ACA346092962HADHBc.695C>A (p.Ala232Asp)
c.443-795C>A (n.443-795C>A)
n.1642C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
2g.26279199C>GCA346092963HADHBc.695C>G (p.Ala232Gly)
c.443-795C>G (n.443-795C>G)
n.1642C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
2g.26279199C>TCA346092964HADHBc.695C>T (p.Ala232Val)
c.443-795C>T (n.443-795C>T)
n.1642C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
 gnomAD v4
2g.26279200T>ACA425200764HADHBc.696T>A (p.Ala232=)
c.443-794T>A (n.443-794T>A)
n.1643T>A
c.651T>A (p.Ala217=)
c.630T>A (p.Ala210=)
c.666T>A (p.Ala222=)
2g.26279200T>CCA425200765HADHBc.696T>C (p.Ala232=)
c.443-794T>C (n.443-794T>C)
n.1643T>C
c.651T>C (p.Ala217=)
c.630T>C (p.Ala210=)
c.666T>C (p.Ala222=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26279200T>GCA425200766HADHBc.696T>G (p.Ala232=)
c.443-794T>G (n.443-794T>G)
n.1643T>G
c.651T>G (p.Ala217=)
c.630T>G (p.Ala210=)
c.666T>G (p.Ala222=)
2g.26279201G>ACA346092965HADHBc.697G>A (p.Ala233Thr)
c.443-793G>A (n.443-793G>A)
n.1644G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
2g.26279201G>CCA346092966HADHBc.697G>C (p.Ala233Pro)
c.443-793G>C (n.443-793G>C)
n.1644G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
2g.26279201G>TCA346092967HADHBc.697G>T (p.Ala233Ser)
c.443-793G>T (n.443-793G>T)
n.1644G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
2g.26279202_26279227delCA645515184HADHBc.698_723del (p.Ala233GlyfsTer2)
c.443-792_443-767del (n.443-792_443-767del)
n.1645_1670del
c.653_678del (p.Ala218GlyfsTer2)
c.632_657del (p.Ala211GlyfsTer2)
c.668_693del (p.Ala223GlyfsTer2)
 COSMIC
2g.26279202C>ACA346092968HADHBc.698C>A (p.Ala233Asp)
c.443-792C>A (n.443-792C>A)
n.1645C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
2g.26279202C=CA1239740588HADHBc.698C= (p.Ala233=)
c.443-792C= (n.443-792C=)
n.1645C=
c.653C= (p.Ala218=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.668C= (p.Ala223=)
2g.26279202C>GCA346092969HADHBc.698C>G (p.Ala233Gly)
c.443-792C>G (n.443-792C>G)
n.1645C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26279202C>TCA346092970HADHBc.698C>T (p.Ala233Val)
c.443-792C>T (n.443-792C>T)
n.1645C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
2g.26279203C>ACA425200767HADHBc.699C>A (p.Ala233=)
c.443-791C>A (n.443-791C>A)
n.1646C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.669C>A (p.Ala223=)
2g.26279203C=CA1239740591HADHBc.699C= (p.Ala233=)
c.443-791C= (n.443-791C=)
n.1646C=
c.654C= (p.Ala218=)
c.633C= (p.Ala211=)
c.669C= (p.Ala223=)
2g.26279203C>GCA425200768HADHBc.699C>G (p.Ala233=)
c.443-791C>G (n.443-791C>G)
n.1646C>G
c.654C>G (p.Ala218=)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.669C>G (p.Ala223=)
2g.26279203C>TCA1560318HADHBc.699C>T (p.Ala233=)
c.443-791C>T (n.443-791C>T)
n.1646C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.669C>T (p.Ala223=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched