Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26238928_26238934delinsAGATACCCA1239720469HADHAc.180_180+6delinsGGTATCT
n.191_191+6delinsGGTATCT
c.*71_*71+6delinsGGTATCT
2g.26238929_26238934delinsATCA658795687HADHAc.180_180+5delinsAT
n.191_191+5delinsAT
c.*71_*71+5delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.26238931_26238934delinsTACCCA1239720472HADHAc.180_180+3delinsGGTA
n.191_191+3delinsGGTA
c.*71_*71+3delinsGGTA
2g.26238932_26238934delCA44357292HADHAc.180_180+2del
n.191_191+2del
c.*71_*71+2del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238932_26238936delinsACCTTCA1239720474HADHAc.178_180+2delinsAAGGT
n.189_191+2delinsAAGGT
c.*69_*71+2delinsAAGGT
2g.26238933C>ACA346094997HADHAc.180+1G>T (n.180+1G>T)
n.191+1G>T
c.*71+1G>T (n.*71+1G>T)
2g.26238933C=CA1239720476HADHAc.180+1G= (n.180+1G=)
n.191+1G=
c.*71+1G= (n.*71+1G=)
2g.26238933C>GCA346095001HADHAc.180+1G>C (n.180+1G>C)
n.191+1G>C
c.*71+1G>C (n.*71+1G>C)
2g.26238933C>TCA340817HADHAc.180+1G>A (n.180+1G>A)
n.191+1G>A
c.*71+1G>A (n.*71+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238933_26238936delCA1239720475HADHAc.178_180+1del
n.189_191+1del
c.*69_*71+1del
 dbSNP
2g.26238934C>ACA346095009HADHAc.180G>T (p.Lys60Asn)
n.191G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
 gnomAD v4
2g.26238934C=CA1239720477HADHAc.180G= (p.Lys60=)
n.191G=
c.*71G= (n.*71G=)
2g.26238934C>GCA346095015HADHAc.180G>C (p.Lys60Asn)
n.191G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
 gnomAD v4
2g.26238934C>TCA425202564HADHAc.180G>A (p.Lys60=)
n.191G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26238935T>ACA346095022HADHAc.179A>T (p.Lys60Met)
n.190A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
2g.26238935T>CCA346095042HADHAc.179A>G (p.Lys60Arg)
n.190A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
 gnomAD v4
2g.26238935T>GCA346095044HADHAc.179A>C (p.Lys60Thr)
n.190A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
2g.26238937delCA2658208966HADHAc.179del (p.Lys60ArgfsTer2)
n.190del
c.*70del (n.*70del)
c.179del (p.Lys60SerfsTer?)
 gnomAD v4
2g.26238936T>ACA346095056HADHAc.178A>T (p.Lys60Ter)
n.189A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
2g.26238936T>CCA346095052HADHAc.178A>G (p.Lys60Glu)
n.189A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
2g.26238936T>GCA346095048HADHAc.178A>C (p.Lys60Gln)
n.189A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
2g.26238937T>ACA425202566HADHAc.177A>T (p.Ser59=)
n.188A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
2g.26238937T>CCA425202567HADHAc.177A>G (p.Ser59=)
n.188A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26238937T>GCA425202568HADHAc.177A>C (p.Ser59=)
n.188A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26238937T=CA1239720478HADHAc.177A= (p.Ser59=)
n.188A=
c.*68A= (n.*68A=)
2g.26238938G>ACA346095060HADHAc.176C>T (p.Ser59Leu)
n.187C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
 gnomAD v4
2g.26238938G>CCA346095064HADHAc.176C>G (p.Ser59Ter)
n.187C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
2g.26238938G>TCA346095062HADHAc.176C>A (p.Ser59Ter)
n.187C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
 gnomAD v4
2g.26238939A>CCA346095070HADHAc.175T>G (p.Ser59Ala)
n.186T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
2g.26238939A>GCA346095084HADHAc.175T>C (p.Ser59Pro)
n.186T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
2g.26238939A>TCA346095086HADHAc.175T>A (p.Ser59Thr)
n.186T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
2g.26238940A>CCA346095090HADHAc.174T>G (p.Asn58Lys)
n.185T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
2g.26238940A>GCA425202571HADHAc.174T>C (p.Asn58=)
n.185T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
2g.26238940A>TCA346095094HADHAc.174T>A (p.Asn58Lys)
n.185T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
2g.26238941T>ACA44357305HADHAc.173A>T (p.Asn58Ile)
n.184A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
 dbSNP
2g.26238941T>CCA346095111HADHAc.173A>G (p.Asn58Ser)
n.184A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26238941T>GCA346095115HADHAc.173A>C (p.Asn58Thr)
n.184A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
2g.26238941T=CA1239720479HADHAc.173A= (p.Asn58=)
n.184A=
c.*64A= (n.*64A=)
2g.26238942T>ACA346095124HADHAc.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.183A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
2g.26238942T>CCA346095128HADHAc.172A>G (p.Asn58Asp)
n.183A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
 gnomAD v4
2g.26238942T>GCA346095131HADHAc.172A>C (p.Asn58His)
n.183A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
2g.26238943G>ACA425202573HADHAc.171C>T (p.Pro57=)
n.182C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
 gnomAD v4
2g.26238943G>CCA425202574HADHAc.171C>G (p.Pro57=)
n.182C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
2g.26238943G>TCA425202575HADHAc.171C>A (p.Pro57=)
n.182C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
 gnomAD v4
2g.26238944G>ACA346095143HADHAc.170C>T (p.Pro57Leu)
n.181C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238944G>CCA346095135HADHAc.170C>G (p.Pro57Arg)
n.181C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
2g.26238944G=CA1239720480HADHAc.170C= (p.Pro57=)
n.181C=
c.*61C= (n.*61C=)
2g.26238944G>TCA346095139HADHAc.170C>A (p.Pro57His)
n.181C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
2g.26238945G>ACA346095147HADHAc.169C>T (p.Pro57Ser)
n.180C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
2g.26238945G>CCA346095152HADHAc.169C>G (p.Pro57Ala)
n.180C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
 gnomAD v4
2g.26238945G>TCA346095156HADHAc.169C>A (p.Pro57Thr)
n.180C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
 gnomAD v4
2g.26238946A>CCA425202578HADHAc.168T>G (p.Ser56=)
n.179T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
2g.26238946A>GCA425202580HADHAc.168T>C (p.Ser56=)
n.179T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
 gnomAD v4
2g.26238946A>TCA425202581HADHAc.168T>A (p.Ser56=)
n.179T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
2g.26238947G>ACA346095163HADHAc.167C>T (p.Ser56Phe)
n.178C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.26238947G>CCA1559955HADHAc.167C>G (p.Ser56Cys)
n.178C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238947G=CA1239720481HADHAc.167C= (p.Ser56=)
n.178C=
c.*58C= (n.*58C=)
2g.26238947G>TCA346095171HADHAc.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.178C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
 gnomAD v4
2g.26238948A>CCA346095174HADHAc.166T>G (p.Ser56Ala)
n.177T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
2g.26238948A>GCA346095179HADHAc.166T>C (p.Ser56Pro)
n.177T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
2g.26238948A>TCA346095183HADHAc.166T>A (p.Ser56Thr)
n.177T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
2g.26238949G>ACA425202583HADHAc.165C>T (p.Asn55=)
n.176C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26238949G>CCA346095188HADHAc.165C>G (p.Asn55Lys)
n.176C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
 gnomAD v4
2g.26238949G>TCA346095191HADHAc.165C>A (p.Asn55Lys)
n.176C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
 gnomAD v4
2g.26238950T>ACA346095204HADHAc.164A>T (p.Asn55Ile)
n.175A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
2g.26238950T>CCA1559956HADHAc.164A>G (p.Asn55Ser)
n.175A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26238950T>GCA346095201HADHAc.164A>C (p.Asn55Thr)
n.175A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
2g.26238950T=CA1239720482HADHAc.164A= (p.Asn55=)
n.175A=
c.*55A= (n.*55A=)
2g.26238951T>ACA346095206HADHAc.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.174A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
2g.26238951T>CCA346095208HADHAc.163A>G (p.Asn55Asp)
n.174A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
2g.26238951T>GCA346095211HADHAc.163A>C (p.Asn55His)
n.174A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
2g.26238951_26238958delCA2658209017HADHAc.156_163del (p.Arg53LeufsTer11)
n.167_174del
c.*47_*54del (n.*47_*54del)
c.156_163del (p.Arg53LeufsTer8)
 gnomAD v4
2g.26238952A=CA1239720483HADHAc.162T= (p.Ile54=)
n.173T=
c.*53T= (n.*53T=)
2g.26238952A>CCA346095215HADHAc.162T>G (p.Ile54Met)
n.173T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26238952A>GCA425202587HADHAc.162T>C (p.Ile54=)
n.173T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26238952A>TCA425202586HADHAc.162T>A (p.Ile54=)
n.173T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
2g.26238953delCA2586964620HADHAc.162del (p.Asn55ThrfsTer7)
n.173del
c.*53del (n.*53del)
c.162del (p.Asn55ThrfsTer?)
2g.26238953A>CCA346095216HADHAc.161T>G (p.Ile54Ser)
n.172T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26238953A>GCA346095217HADHAc.161T>C (p.Ile54Thr)
n.172T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
2g.26238953A>TCA346095221HADHAc.161T>A (p.Ile54Asn)
n.172T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
2g.26238954T>ACA346095225HADHAc.160A>T (p.Ile54Phe)
n.171A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
2g.26238954T>CCA346095229HADHAc.160A>G (p.Ile54Val)
n.171A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
2g.26238954T>GCA346095237HADHAc.160A>C (p.Ile54Leu)
n.171A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
2g.26238955delCA2580066160HADHAc.160del (p.Ile54LeufsTer8)
n.171del
c.*51del (n.*51del)
c.160del (p.Ile54LeufsTer?)
 ClinVar
2g.26238955T>ACA425202588HADHAc.159A>T (p.Arg53=)
n.170A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
2g.26238955T>CCA425202589HADHAc.159A>G (p.Arg53=)
n.170A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
 gnomAD v4
2g.26238955T>GCA425202590HADHAc.159A>C (p.Arg53=)
n.170A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
2g.26238956C>ACA346095241HADHAc.158G>T (p.Arg53Leu)
n.169G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
 gnomAD v4
2g.26238956C=CA1239720484HADHAc.158G= (p.Arg53=)
n.169G=
c.*49G= (n.*49G=)
2g.26238956C>GCA346095242HADHAc.158G>C (p.Arg53Pro)
n.169G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
2g.26238956C>TCA1559957HADHAc.158G>A (p.Arg53Gln)
n.169G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238957G>ACA202224HADHAc.157C>T (p.Arg53Ter)
n.168C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238957G>CCA346095248HADHAc.157C>G (p.Arg53Gly)
n.168C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
2g.26238957G=CA1239720485HADHAc.157C= (p.Arg53=)
n.168C=
c.*48C= (n.*48C=)
2g.26238957G>TCA1559958HADHAc.157C>A (p.Arg53=)
n.168C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238957_26238958delCA2580066161HADHAc.156_157del (p.Arg53AsnfsTer2)
n.167_168del
c.*47_*48del (n.*47_*48del)
 ClinVar
2g.26238958A>CCA425202592HADHAc.156T>G (p.Val52=)
n.167T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
2g.26238958A>GCA425202594HADHAc.156T>C (p.Val52=)
n.167T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
2g.26238958A>TCA425202593HADHAc.156T>A (p.Val52=)
n.167T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
2g.26238961_26238963delCA2576697088HADHAc.154_156del (p.Val52del)
n.165_167del
c.*45_*47del (n.*45_*47del)
2g.26238959A>CCA346095258HADHAc.155T>G (p.Val52Gly)
n.166T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
2g.26238959A>GCA346095260HADHAc.155T>C (p.Val52Ala)
n.166T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
2g.26238959A>TCA346095262HADHAc.155T>A (p.Val52Asp)
n.166T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
2g.26238960C>ACA346095268HADHAc.154G>T (p.Val52Phe)
n.165G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
2g.26238960C>GCA346095270HADHAc.154G>C (p.Val52Leu)
n.165G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
2g.26238960C>TCA346095272HADHAc.154G>A (p.Val52Ile)
n.165G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
 gnomAD v4
2g.26238961A>CCA425202595HADHAc.153T>G (p.Val51=)
n.164T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
2g.26238961A>GCA425202596HADHAc.153T>C (p.Val51=)
n.164T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
2g.26238961A>TCA425202597HADHAc.153T>A (p.Val51=)
n.164T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
2g.26238962A=CA1239720486HADHAc.152T= (p.Val51=)
n.163T=
c.*43T= (n.*43T=)
2g.26238962A>CCA346095276HADHAc.152T>G (p.Val51Gly)
n.163T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
 dbSNP
2g.26238962A>GCA346095279HADHAc.152T>C (p.Val51Ala)
n.163T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
2g.26238962A>TCA346095282HADHAc.152T>A (p.Val51Asp)
n.163T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
2g.26238963C>ACA346095285HADHAc.151G>T (p.Val51Phe)
n.162G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
2g.26238963C=CA1239720487HADHAc.151G= (p.Val51=)
n.162G=
c.*42G= (n.*42G=)
2g.26238963C>GCA346095286HADHAc.151G>C (p.Val51Leu)
n.162G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
 dbSNP
2g.26238963C>TCA346095287HADHAc.151G>A (p.Val51Ile)
n.162G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
 gnomAD v4
2g.26238964T>ACA425202598HADHAc.150A>T (p.Ala50=)
n.161A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
2g.26238964T>CCA425202599HADHAc.150A>G (p.Ala50=)
n.161A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
2g.26238964T>GCA425202600HADHAc.150A>C (p.Ala50=)
n.161A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
 gnomAD v4
2g.26238965G>ACA346095303HADHAc.149C>T (p.Ala50Val)
n.160C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
2g.26238965G>CCA346095299HADHAc.149C>G (p.Ala50Gly)
n.160C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
2g.26238965G>TCA346095290HADHAc.149C>A (p.Ala50Glu)
n.160C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
 gnomAD v4
2g.26238966C>ACA346095308HADHAc.148G>T (p.Ala50Ser)
n.159G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
2g.26238966C>GCA346095319HADHAc.148G>C (p.Ala50Pro)
n.159G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
2g.26238966C>TCA346095312HADHAc.148G>A (p.Ala50Thr)
n.159G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
2g.26238967C>ACA425202602HADHAc.147G>T (p.Val49=)
n.158G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
2g.26238967C>GCA425202603HADHAc.147G>C (p.Val49=)
n.158G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
2g.26238967C>TCA425202601HADHAc.147G>A (p.Val49=)
n.158G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.26238968A>CCA346095322HADHAc.146T>G (p.Val49Gly)
n.157T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
2g.26238968A>GCA346095325HADHAc.146T>C (p.Val49Ala)
n.157T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
2g.26238968A>TCA346095328HADHAc.146T>A (p.Val49Glu)
n.157T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
2g.26238969C>ACA346095331HADHAc.145G>T (p.Val49Leu)
n.156G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
2g.26238969C>GCA346095334HADHAc.145G>C (p.Val49Leu)
n.156G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
2g.26238969C>TCA346095338HADHAc.145G>A (p.Val49Met)
n.156G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
 gnomAD v4
2g.26238970A=CA1239720488HADHAc.144T= (p.Asp48=)
n.155T=
c.*35T= (n.*35T=)
2g.26238970A>CCA346095352HADHAc.144T>G (p.Asp48Glu)
n.155T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
2g.26238970A>GCA1559959HADHAc.144T>C (p.Asp48=)
n.155T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238970A>TCA346095347HADHAc.144T>A (p.Asp48Glu)
n.155T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
 gnomAD v4
2g.26238971T>ACA346095357HADHAc.143A>T (p.Asp48Val)
n.154A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
 gnomAD v4
2g.26238971T>CCA346095362HADHAc.143A>G (p.Asp48Gly)
n.154A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238971T>GCA346095377HADHAc.143A>C (p.Asp48Ala)
n.154A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
2g.26238971T=CA1239720489HADHAc.143A= (p.Asp48=)
n.154A=
c.*34A= (n.*34A=)
2g.26238972C>ACA346095379HADHAc.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.153G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
2g.26238972C=CA1239720490HADHAc.142G= (p.Asp48=)
n.153G=
c.*33G= (n.*33G=)
2g.26238972C>GCA346095380HADHAc.142G>C (p.Asp48His)
n.153G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238972C>TCA346095382HADHAc.142G>A (p.Asp48Asn)
n.153G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
 gnomAD v4
2g.26238973C>ACA425202604HADHAc.141G>T (p.Gly47=)
n.152G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
2g.26238973C=CA1239720491HADHAc.141G= (p.Gly47=)
n.152G=
c.*32G= (n.*32G=)
2g.26238973C>GCA425202605HADHAc.141G>C (p.Gly47=)
n.152G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238973C>TCA425202606HADHAc.141G>A (p.Gly47=)
n.152G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.26238974C>ACA346095387HADHAc.140G>T (p.Gly47Val)
n.151G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
2g.26238974C>GCA346095393HADHAc.140G>C (p.Gly47Ala)
n.151G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
2g.26238974C>TCA346095390HADHAc.140G>A (p.Gly47Glu)
n.151G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
2g.26238975C>ACA346095398HADHAc.139G>T (p.Gly47Trp)
n.150G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
2g.26238975C>GCA346095401HADHAc.139G>C (p.Gly47Arg)
n.150G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
2g.26238975C>TCA346095409HADHAc.139G>A (p.Gly47Arg)
n.150G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
 gnomAD v4
2g.26238976T>ACA346095412HADHAc.138A>T (p.Lys46Asn)
n.149A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
2g.26238976T>CCA425202607HADHAc.138A>G (p.Lys46=)
n.149A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
 gnomAD v4
2g.26238976T>GCA346095415HADHAc.138A>C (p.Lys46Asn)
n.149A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
 COSMIC COSMIC
2g.26238978dupCA2586964621HADHAc.138dup (p.Gly47ArgfsTer9)
n.149dup
c.*29dup (n.*29dup)
2g.26238977T>ACA346095418HADHAc.137A>T (p.Lys46Ile)
n.148A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
2g.26238977T>CCA346095421HADHAc.137A>G (p.Lys46Arg)
n.148A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
2g.26238977T>GCA346095426HADHAc.137A>C (p.Lys46Thr)
n.148A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
2g.26238978T>ACA346095429HADHAc.136A>T (p.Lys46Ter)
n.147A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
2g.26238978T>CCA346095432HADHAc.136A>G (p.Lys46Glu)
n.147A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
2g.26238978T>GCA346095435HADHAc.136A>C (p.Lys46Gln)
n.147A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
2g.26238979G>ACA425202608HADHAc.135C>T (p.Val45=)
n.146C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
2g.26238979G>CCA425202610HADHAc.135C>G (p.Val45=)
n.146C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
2g.26238979G>TCA425202609HADHAc.135C>A (p.Val45=)
n.146C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
 gnomAD v4
2g.26238980A>CCA346095436HADHAc.134T>G (p.Val45Gly)
n.145T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
 ClinVar
2g.26238980A>GCA346095438HADHAc.134T>C (p.Val45Ala)
n.145T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
2g.26238980A>TCA346095437HADHAc.134T>A (p.Val45Asp)
n.145T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
2g.26238981C>ACA346095441HADHAc.133G>T (p.Val45Phe)
n.144G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
 dbSNP
2g.26238981C=CA1239720492HADHAc.133G= (p.Val45=)
n.144G=
c.*24G= (n.*24G=)
2g.26238981C>GCA346095443HADHAc.133G>C (p.Val45Leu)
n.144G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
2g.26238981C>TCA346095446HADHAc.133G>A (p.Val45Ile)
n.144G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
2g.26238982T>ACA425202611HADHAc.132A>T (p.Gly44=)
n.143A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
 dbSNP
2g.26238982T>CCA425202612HADHAc.132A>G (p.Gly44=)
n.143A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
 gnomAD v4
2g.26238982T>GCA425202613HADHAc.132A>C (p.Gly44=)
n.143A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
2g.26238983C>ACA346095451HADHAc.131G>T (p.Gly44Val)
n.142G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
2g.26238983C=CA1239720493HADHAc.131G= (p.Gly44=)
n.142G=
c.*22G= (n.*22G=)
2g.26238983C>GCA346095454HADHAc.131G>C (p.Gly44Ala)
n.142G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
2g.26238983C>TCA346095457HADHAc.131G>A (p.Gly44Glu)
n.142G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238984dupCA913090353HADHAc.131dup (p.Val45SerfsTer11)
n.142dup
c.*22dup (n.*22dup)
2g.26238984delCA2576697089HADHAc.131del (p.Gly44GlufsTer18)
n.142del
c.*22del (n.*22del)
c.131del (p.Gly44GlufsTer?)
2g.26238984C>ACA346095462HADHAc.130G>T (p.Gly44Ter)
n.141G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
 gnomAD v4
2g.26238984C=CA1239720494HADHAc.130G= (p.Gly44=)
n.141G=
c.*21G= (n.*21G=)
2g.26238984C>GCA346095465HADHAc.130G>C (p.Gly44Arg)
n.141G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
2g.26238984C>TCA346095469HADHAc.130G>A (p.Gly44Arg)
n.141G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26238985A>CCA346095474HADHAc.129T>G (p.Tyr43Ter)
n.140T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
2g.26238985A>GCA425202614HADHAc.129T>C (p.Tyr43=)
n.140T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.26238985A>TCA346095477HADHAc.129T>A (p.Tyr43Ter)
n.140T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
2g.26238985dupCA658823343HADHAc.129dup (p.Gly44TrpfsTer12)
n.140dup
c.*20dup (n.*20dup)
 ClinVar dbSNP
2g.26238986T>ACA346095509HADHAc.128A>T (p.Tyr43Phe)
n.139A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
2g.26238986T>CCA1559960HADHAc.128A>G (p.Tyr43Cys)
n.139A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238986T>GCA346095483HADHAc.128A>C (p.Tyr43Ser)
n.139A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
2g.26238986T=CA1239720495HADHAc.128A= (p.Tyr43=)
n.139A=
c.*19A= (n.*19A=)
2g.26238987A>CCA346095515HADHAc.127T>G (p.Tyr43Asp)
n.138T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
2g.26238987A>GCA346095520HADHAc.127T>C (p.Tyr43His)
n.138T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
2g.26238987A>TCA346095524HADHAc.127T>A (p.Tyr43Asn)
n.138T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
2g.26238988delCA2658209158HADHAc.126del (p.Tyr43MetfsTer19)
n.137del
c.*17del (n.*17del)
c.126del (p.Tyr43MetfsTer?)
 gnomAD v4
2g.26238988G>ACA425202615HADHAc.126C>T (p.Asn42=)
n.137C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
2g.26238988G>CCA1559961HADHAc.126C>G (p.Asn42Lys)
n.137C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238988G=CA1239720496HADHAc.126C= (p.Asn42=)
n.137C=
c.*17C= (n.*17C=)
2g.26238988G>TCA346095533HADHAc.126C>A (p.Asn42Lys)
n.137C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
 gnomAD v4
2g.26238989T>ACA346095553HADHAc.125A>T (p.Asn42Ile)
n.136A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
2g.26238989T>CCA1559962HADHAc.125A>G (p.Asn42Ser)
n.136A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238989T>GCA346095565HADHAc.125A>C (p.Asn42Thr)
n.136A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
2g.26238989T=CA1239720497HADHAc.125A= (p.Asn42=)
n.136A=
c.*16A= (n.*16A=)
2g.26238990T>ACA346095570HADHAc.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.135A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
2g.26238990T>CCA346095573HADHAc.124A>G (p.Asn42Asp)
n.135A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
 dbSNP
2g.26238990T>GCA346095576HADHAc.124A>C (p.Asn42His)
n.135A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
2g.26238991A>CCA346095581HADHAc.123T>G (p.Ile41Met)
n.134T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
2g.26238991A>GCA425202616HADHAc.123T>C (p.Ile41=)
n.134T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
2g.26238991A>TCA425202617HADHAc.123T>A (p.Ile41=)
n.134T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
2g.26238992A>CCA346095589HADHAc.122T>G (p.Ile41Ser)
n.133T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
2g.26238992A>GCA346095588HADHAc.122T>C (p.Ile41Thr)
n.133T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
2g.26238992A>TCA346095584HADHAc.122T>A (p.Ile41Asn)
n.133T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
2g.26238992_26238993insCCA2658209171HADHAc.121_122insG (p.Ile41SerfsTer2)
n.132_133insG
c.*12_*13insG (n.*12_*13insG)
 gnomAD v4
2g.26238993T>ACA346095590HADHAc.121A>T (p.Ile41Phe)
n.132A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
2g.26238993T>CCA346095592HADHAc.121A>G (p.Ile41Val)
n.132A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
2g.26238993T>GCA346095594HADHAc.121A>C (p.Ile41Leu)
n.132A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
2g.26238994A>CCA346095601HADHAc.120T>G (p.His40Gln)
n.131T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
2g.26238994A>GCA425202618HADHAc.120T>C (p.His40=)
n.131T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
2g.26238994A>TCA346095608HADHAc.120T>A (p.His40Gln)
n.131T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
2g.26238995T>ACA346095618HADHAc.119A>T (p.His40Leu)
n.130A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
2g.26238995T>CCA346095614HADHAc.119A>G (p.His40Arg)
n.130A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238995T>GCA1559963HADHAc.119A>C (p.His40Pro)
n.130A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238995T=CA1239720498HADHAc.119A= (p.His40=)
n.130A=
c.*10A= (n.*10A=)
2g.26238996G>ACA346095624HADHAc.118C>T (p.His40Tyr)
n.129C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
2g.26238996G>CCA346095628HADHAc.118C>G (p.His40Asp)
n.129C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
2g.26238996G>TCA346095632HADHAc.118C>A (p.His40Asn)
n.129C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
2g.26238997G>ACA425202619HADHAc.117C>T (p.Thr39=)
n.128C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
2g.26238997G>CCA425202620HADHAc.117C>G (p.Thr39=)
n.128C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
 dbSNP
2g.26238997G=CA1239720499HADHAc.117C= (p.Thr39=)
n.128C=
c.*8C= (n.*8C=)
2g.26238997G>TCA425202621HADHAc.117C>A (p.Thr39=)
n.128C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
 gnomAD v4
2g.26238997_26238998insACA2658209188HADHAc.116_117insT (p.His40ProfsTer3)
n.127_128insT
c.*7_*8insT (n.*7_*8insT)
 gnomAD v4
2g.26238998G>ACA346095639HADHAc.116C>T (p.Thr39Ile)
n.127C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
2g.26238998G>CCA346095640HADHAc.116C>G (p.Thr39Ser)
n.127C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
2g.26238998G>TCA346095645HADHAc.116C>A (p.Thr39Asn)
n.127C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
 gnomAD v4
2g.26238999T>ACA346095661HADHAc.115A>T (p.Thr39Ser)
n.126A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
2g.26238999T>CCA1559964HADHAc.115A>G (p.Thr39Ala)
n.126A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238999T>GCA346095659HADHAc.115A>C (p.Thr39Pro)
n.126A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
2g.26238999T=CA1239720500HADHAc.115A= (p.Thr39=)
n.126A=
c.*6A= (n.*6A=)
2g.26239000T>ACA346095664HADHAc.114A>T (p.Arg38Ser)
n.125A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
2g.26239000T>CCA425202622HADHAc.114A>G (p.Arg38=)
n.125A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
2g.26239000T>GCA346095668HADHAc.114A>C (p.Arg38Ser)
n.125A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
2g.26239001C>ACA346095675HADHAc.113G>T (p.Arg38Ile)
n.124G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
2g.26239001C>GCA346095681HADHAc.113G>C (p.Arg38Thr)
n.124G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
2g.26239001C>TCA346095685HADHAc.113G>A (p.Arg38Lys)
n.124G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
2g.26239002T>ACA346095690HADHAc.112A>T (p.Arg38Ter)
n.123A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
2g.26239002T>CCA346095703HADHAc.112A>G (p.Arg38Gly)
n.123A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
2g.26239002T>GCA425202623HADHAc.112A>C (p.Arg38=)
n.123A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
2g.26239003G>ACA425202624HADHAc.111C>T (p.Thr37=)
n.122C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
2g.26239003G>CCA425202625HADHAc.111C>G (p.Thr37=)
n.122C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
2g.26239003G>TCA425202626HADHAc.111C>A (p.Thr37=)
n.122C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
 gnomAD v4
2g.26239004G>ACA346095708HADHAc.110C>T (p.Thr37Ile)
n.121C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
2g.26239004G>CCA346095710HADHAc.110C>G (p.Thr37Ser)
n.121C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
2g.26239004G>TCA346095713HADHAc.110C>A (p.Thr37Asn)
n.121C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
 gnomAD v4
2g.26239005C>ACA346095716HADHAc.110-1G>T (n.110-1G>T)
n.121-1G>T
c.*1-1G>T (n.*1-1G>T)
2g.26239005C>GCA346095720HADHAc.110-1G>C (n.110-1G>C)
n.121-1G>C
c.*1-1G>C (n.*1-1G>C)
2g.26239005C>TCA346095724HADHAc.110-1G>A (n.110-1G>A)
n.121-1G>A
c.*1-1G>A (n.*1-1G>A)
2g.26239006T>ACA346095727HADHAc.110-2A>T (n.110-2A>T)
n.121-2A>T
c.*1-2A>T (n.*1-2A>T)
 gnomAD v4
2g.26239006T>CCA346095734HADHAc.110-2A>G (n.110-2A>G)
n.121-2A>G
c.*1-2A>G (n.*1-2A>G)
 dbSNP
2g.26239006T>GCA346095731HADHAc.110-2A>C (n.110-2A>C)
n.121-2A>C
c.*1-2A>C (n.*1-2A>C)
2g.26239011delCA2658209213HADHAc.110-3del (n.110-3del)
n.121-3del
c.*1-3del (n.*1-3del)
 gnomAD v4
2g.26239010A=CA1239720501HADHAc.110-6T= (n.110-6T=)
n.121-6T=
c.*1-6T= (n.*1-6T=)
2g.26239010A>CCA44357341HADHAc.110-6T>G (n.110-6T>G)
n.121-6T>G
c.*1-6T>G (n.*1-6T>G)
 dbSNP
2g.26239011A=CA1239720502HADHAc.110-7T= (n.110-7T=)
n.121-7T=
c.*1-7T= (n.*1-7T=)
2g.26239011A>CCA2576697090HADHAc.110-7T>G (n.110-7T>G)
n.121-7T>G
c.*1-7T>G (n.*1-7T>G)
2g.26239011A>GCA1559965HADHAc.110-7T>C (n.110-7T>C)
n.121-7T>C
c.*1-7T>C (n.*1-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26239012G>ACA2658209221HADHAc.110-8C>T (n.110-8C>T)
n.121-8C>T
c.*1-8C>T (n.*1-8C>T)
 gnomAD v4
2g.26239012G>CCA2749234274HADHAc.110-8C>G (n.110-8C>G)
n.121-8C>G
c.*1-8C>G (n.*1-8C>G)
2g.26239012G>TCA2658209222HADHAc.110-8C>A (n.110-8C>A)
n.121-8C>A
c.*1-8C>A (n.*1-8C>A)
 gnomAD v4
2g.26239016delCA2658209224HADHAc.110-9del (n.110-9del)
n.121-9del
c.*1-9del (n.*1-9del)
 gnomAD v4
2g.26239013_26239017delinsAAAAGCA1239720503HADHAc.110-13_110-9delinsCTTTT (n.110-13_110-9delinsCTTTT)
n.121-13_121-9delinsCTTTT
c.*1-13_*1-9delinsCTTTT (n.*1-13_*1-9delinsCTTTT)
2g.26239014A=CA1239720504HADHAc.110-10T= (n.110-10T=)
n.121-10T=
c.*1-10T= (n.*1-10T=)
2g.26239014A>CCA1559967HADHAc.110-10T>G (n.110-10T>G)
n.121-10T>G
c.*1-10T>G (n.*1-10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26239014A>GCA2573134479HADHAc.110-10T>C (n.110-10T>C)
n.121-10T>C
c.*1-10T>C (n.*1-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26239019_26239022delCA1559966HADHAc.110-13_110-10del (n.110-13_110-10del)
n.121-13_121-10del
c.*1-13_*1-10del (n.*1-13_*1-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26239015A=CA1239720505HADHAc.110-11T= (n.110-11T=)
n.121-11T=
c.*1-11T= (n.*1-11T=)
2g.26239015A>GCA531381787HADHAc.110-11T>C (n.110-11T>C)
n.121-11T>C
c.*1-11T>C (n.*1-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26239015_26239016insCCAAACACACCCAACACCA2749234276HADHAc.110-12_110-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.110-12_110-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.121-12_121-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.*1-12_*1-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1-12_*1-11insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.26239016A=CA1239720506HADHAc.110-12T= (n.110-12T=)
n.121-12T=
c.*1-12T= (n.*1-12T=)
2g.26239016A>GCA1559968HADHAc.110-12T>C (n.110-12T>C)
n.121-12T>C
c.*1-12T>C (n.*1-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26239016A>TCA2740092754HADHAc.110-12T>A (n.110-12T>A)
n.121-12T>A
c.*1-12T>A (n.*1-12T>A)
 ClinVar
2g.26239016_26239017insCCAAACACACCCAACACACA2749234275HADHAc.110-12_110-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.110-12_110-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.121-12_121-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.*1-12_*1-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1-12_*1-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
2g.26239017G>ACA2658209252HADHAc.110-13C>T (n.110-13C>T)
n.121-13C>T
c.*1-13C>T (n.*1-13C>T)
 gnomAD v4
2g.26239017G>CCA2658209254HADHAc.110-13C>G (n.110-13C>G)
n.121-13C>G
c.*1-13C>G (n.*1-13C>G)
 gnomAD v4
2g.26239017G=CA1239720507HADHAc.110-13C= (n.110-13C=)
n.121-13C=
c.*1-13C= (n.*1-13C=)
2g.26239017G>TCA531381788HADHAc.110-13C>A (n.110-13C>A)
n.121-13C>A
c.*1-13C>A (n.*1-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26239018A=CA1239720508HADHAc.110-14T= (n.110-14T=)
n.121-14T=
c.*1-14T= (n.*1-14T=)
2g.26239018A>GCA2740092755HADHAc.110-14T>C (n.110-14T>C)
n.121-14T>C
c.*1-14T>C (n.*1-14T>C)
 ClinVar
2g.26239018A>TCA1559969HADHAc.110-14T>A (n.110-14T>A)
n.121-14T>A
c.*1-14T>A (n.*1-14T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26239019A>CCA2740092756HADHAc.110-15T>G (n.110-15T>G)
n.121-15T>G
c.*1-15T>G (n.*1-15T>G)
 ClinVar
2g.26239020_26239021insAACCAAACACACCCAACACACA2749234277HADHAc.110-16_110-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.110-16_110-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.121-16_121-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.*1-16_*1-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*1-16_*1-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
2g.26239021G>ACA531381789HADHAc.110-17C>T (n.110-17C>T)
n.121-17C>T
c.*1-17C>T (n.*1-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26239021G=CA1239720509HADHAc.110-17C= (n.110-17C=)
n.121-17C=
c.*1-17C= (n.*1-17C=)
2g.26239021G>TCA44357404HADHAc.110-17C>A (n.110-17C>A)
n.121-17C>A
c.*1-17C>A (n.*1-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26239022A>CCA2576697091HADHAc.110-18T>G (n.110-18T>G)
n.121-18T>G
c.*1-18T>G (n.*1-18T>G)
 gnomAD v4
2g.26239022A>GCA2658209268HADHAc.110-18T>C (n.110-18T>C)
n.121-18T>C
c.*1-18T>C (n.*1-18T>C)
 gnomAD v4
2g.26239022_26239023insAACA2658209265HADHAc.110-18_110-17insTT (n.110-18_110-17insTT)
n.121-18_121-17insTT
c.*1-18_*1-17insTT (n.*1-18_*1-17insTT)
 gnomAD v4
2g.26239023T>CCA2658209274HADHAc.110-19A>G (n.110-19A>G)
n.121-19A>G
c.*1-19A>G (n.*1-19A>G)
 gnomAD v4
2g.26239027T>CCA767269029HADHAc.110-23A>G (n.110-23A>G)
n.121-23A>G
c.*1-23A>G (n.*1-23A>G)
 dbSNP
2g.26239027T=CA1239720510HADHAc.110-23A= (n.110-23A=)
n.121-23A=
c.*1-23A= (n.*1-23A=)
2g.26239028T>CCA2658209276HADHAc.110-24A>G (n.110-24A>G)
n.121-24A>G
c.*1-24A>G (n.*1-24A>G)
 gnomAD v4
2g.26239030G>ACA2658209285HADHAc.110-26C>T (n.110-26C>T)
n.121-26C>T
c.*1-26C>T (n.*1-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26239030G>TCA2658209282HADHAc.110-26C>A (n.110-26C>A)
n.121-26C>A
c.*1-26C>A (n.*1-26C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched