Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26238859G>T | CA2576697076 | HADHA | c.180+75C>A (n.180+75C>A) n.191+75C>A c.*71+75C>A (n.*71+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238861del | CA2658208884 | HADHA | c.180+75del (n.180+75del) n.191+75del c.*71+75del (n.*71+75del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238860G>A | CA2658208885 | HADHA | c.180+74C>T (n.180+74C>T) n.191+74C>T c.*71+74C>T (n.*71+74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238860G>T | CA2658208886 | HADHA | c.180+74C>A (n.180+74C>A) n.191+74C>A c.*71+74C>A (n.*71+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238861G>T | CA2568474636 | HADHA | c.180+73C>A (n.180+73C>A) n.191+73C>A c.*71+73C>A (n.*71+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238862A= | CA1239720445 | HADHA | c.180+72T= (n.180+72T=) n.191+72T= c.*71+72T= (n.*71+72T=) | |
2 | g.26238862A>C | CA767268824 | HADHA | c.180+72T>G (n.180+72T>G) n.191+72T>G c.*71+72T>G (n.*71+72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238863T>C | CA44357204 | HADHA | c.180+71A>G (n.180+71A>G) n.191+71A>G c.*71+71A>G (n.*71+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238863T= | CA1239720446 | HADHA | c.180+71A= (n.180+71A=) n.191+71A= c.*71+71A= (n.*71+71A=) | |
2 | g.26238864A>T | CA2658208887 | HADHA | c.180+70T>A (n.180+70T>A) n.191+70T>A c.*71+70T>A (n.*71+70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238865C>A | CA2581757312 | HADHA | c.180+69G>T (n.180+69G>T) n.191+69G>T c.*71+69G>T (n.*71+69G>T) | |
2 | g.26238865C= | CA1239720447 | HADHA | c.180+69G= (n.180+69G=) n.191+69G= c.*71+69G= (n.*71+69G=) | |
2 | g.26238865C>G | CA11004405 | HADHA | c.180+69G>C (n.180+69G>C) n.191+69G>C c.*71+69G>C (n.*71+69G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238865C>T | CA44357211 | HADHA | c.180+69G>A (n.180+69G>A) n.191+69G>A c.*71+69G>A (n.*71+69G>A) | dbSNP |
2 | g.26238866A= | CA1239720448 | HADHA | c.180+68T= (n.180+68T=) n.191+68T= c.*71+68T= (n.*71+68T=) | |
2 | g.26238866A>C | CA44357221 | HADHA | c.180+68T>G (n.180+68T>G) n.191+68T>G c.*71+68T>G (n.*71+68T>G) | dbSNP |
2 | g.26238866A>G | CA2658208888 | HADHA | c.180+68T>C (n.180+68T>C) n.191+68T>C c.*71+68T>C (n.*71+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238868C>A | CA2658208889 | HADHA | c.180+66G>T (n.180+66G>T) n.191+66G>T c.*71+66G>T (n.*71+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238868C= | CA1239720449 | HADHA | c.180+66G= (n.180+66G=) n.191+66G= c.*71+66G= (n.*71+66G=) | |
2 | g.26238871dup | CA767268832 | HADHA | c.180+65dup (n.180+65dup) n.191+65dup c.*71+65dup (n.*71+65dup) | dbSNP |
2 | g.26238870T>C | CA2658208890 | HADHA | c.180+64A>G (n.180+64A>G) n.191+64A>G c.*71+64A>G (n.*71+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238871T>C | CA2658208891 | HADHA | c.180+63A>G (n.180+63A>G) n.191+63A>G c.*71+63A>G (n.*71+63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238872C>A | CA44357222 | HADHA | c.180+62G>T (n.180+62G>T) n.191+62G>T c.*71+62G>T (n.*71+62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238872C= | CA1239720450 | HADHA | c.180+62G= (n.180+62G=) n.191+62G= c.*71+62G= (n.*71+62G=) | |
2 | g.26238872C>T | CA2658208892 | HADHA | c.180+62G>A (n.180+62G>A) n.191+62G>A c.*71+62G>A (n.*71+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238873C= | CA1239720451 | HADHA | c.180+61G= (n.180+61G=) n.191+61G= c.*71+61G= (n.*71+61G=) | |
2 | g.26238873C>T | CA44357227 | HADHA | c.180+61G>A (n.180+61G>A) n.191+61G>A c.*71+61G>A (n.*71+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238874C>A | CA2658208893 | HADHA | c.180+60G>T (n.180+60G>T) n.191+60G>T c.*71+60G>T (n.*71+60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238874C= | CA1239720452 | HADHA | c.180+60G= (n.180+60G=) n.191+60G= c.*71+60G= (n.*71+60G=) | |
2 | g.26238874C>T | CA767268835 | HADHA | c.180+60G>A (n.180+60G>A) n.191+60G>A c.*71+60G>A (n.*71+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238878C>G | CA2576697077 | HADHA | c.180+56G>C (n.180+56G>C) n.191+56G>C c.*71+56G>C (n.*71+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238879A>G | CA2658208894 | HADHA | c.180+55T>C (n.180+55T>C) n.191+55T>C c.*71+55T>C (n.*71+55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238880G>A | CA2658208895 | HADHA | c.180+54C>T (n.180+54C>T) n.191+54C>T c.*71+54C>T (n.*71+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238880G>T | CA2576697078 | HADHA | c.180+54C>A (n.180+54C>A) n.191+54C>A c.*71+54C>A (n.*71+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238881G>T | CA2658208896 | HADHA | c.180+53C>A (n.180+53C>A) n.191+53C>A c.*71+53C>A (n.*71+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238882A= | CA1239720453 | HADHA | c.180+52T= (n.180+52T=) n.191+52T= c.*71+52T= (n.*71+52T=) | |
2 | g.26238882A>G | CA767268836 | HADHA | c.180+52T>C (n.180+52T>C) n.191+52T>C c.*71+52T>C (n.*71+52T>C) | dbSNP |
2 | g.26238885A>T | CA2658208897 | HADHA | c.180+49T>A (n.180+49T>A) n.191+49T>A c.*71+49T>A (n.*71+49T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238886G>T | CA2576697079 | HADHA | c.180+48C>A (n.180+48C>A) n.191+48C>A c.*71+48C>A (n.*71+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238889T>A | CA2658208898 | HADHA | c.180+45A>T (n.180+45A>T) n.191+45A>T c.*71+45A>T (n.*71+45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238889T>G | CA1559945 | HADHA | c.180+45A>C (n.180+45A>C) n.191+45A>C c.*71+45A>C (n.*71+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238889T= | CA1239720454 | HADHA | c.180+45A= (n.180+45A=) n.191+45A= c.*71+45A= (n.*71+45A=) | |
2 | g.26238890C>A | CA1559946 | HADHA | c.180+44G>T (n.180+44G>T) n.191+44G>T c.*71+44G>T (n.*71+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238890C= | CA1239720455 | HADHA | c.180+44G= (n.180+44G=) n.191+44G= c.*71+44G= (n.*71+44G=) | |
2 | g.26238892T>C | CA2576697080 | HADHA | c.180+42A>G (n.180+42A>G) n.191+42A>G c.*71+42A>G (n.*71+42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238893A>T | CA2576697081 | HADHA | c.180+41T>A (n.180+41T>A) n.191+41T>A c.*71+41T>A (n.*71+41T>A) | |
2 | g.26238894A= | CA1239720456 | HADHA | c.180+40T= (n.180+40T=) n.191+40T= c.*71+40T= (n.*71+40T=) | |
2 | g.26238894A>G | CA1559947 | HADHA | c.180+40T>C (n.180+40T>C) n.191+40T>C c.*71+40T>C (n.*71+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238895T>C | CA1559948 | HADHA | c.180+39A>G (n.180+39A>G) n.191+39A>G c.*71+39A>G (n.*71+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238895T= | CA1239720457 | HADHA | c.180+39A= (n.180+39A=) n.191+39A= c.*71+39A= (n.*71+39A=) | |
2 | g.26238896G>T | CA2576697082 | HADHA | c.180+38C>A (n.180+38C>A) n.191+38C>A c.*71+38C>A (n.*71+38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238897C>A | CA2658208900 | HADHA | c.180+37G>T (n.180+37G>T) n.191+37G>T c.*71+37G>T (n.*71+37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238897C= | CA1239720458 | HADHA | c.180+37G= (n.180+37G=) n.191+37G= c.*71+37G= (n.*71+37G=) | |
2 | g.26238897C>T | CA1559949 | HADHA | c.180+37G>A (n.180+37G>A) n.191+37G>A c.*71+37G>A (n.*71+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238898G>A | CA1559950 | HADHA | c.180+36C>T (n.180+36C>T) n.191+36C>T c.*71+36C>T (n.*71+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238898G>C | CA2658208903 | HADHA | c.180+36C>G (n.180+36C>G) n.191+36C>G c.*71+36C>G (n.*71+36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238898G= | CA1239720459 | HADHA | c.180+36C= (n.180+36C=) n.191+36C= c.*71+36C= (n.*71+36C=) | |
2 | g.26238898G>T | CA2576697083 | HADHA | c.180+36C>A (n.180+36C>A) n.191+36C>A c.*71+36C>A (n.*71+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238899G>A | CA1559951 | HADHA | c.180+35C>T (n.180+35C>T) n.191+35C>T c.*71+35C>T (n.*71+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238899G= | CA1239720460 | HADHA | c.180+35C= (n.180+35C=) n.191+35C= c.*71+35C= (n.*71+35C=) | |
2 | g.26238899G>T | CA2658208908 | HADHA | c.180+35C>A (n.180+35C>A) n.191+35C>A c.*71+35C>A (n.*71+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238901T>C | CA2658208909 | HADHA | c.180+33A>G (n.180+33A>G) n.191+33A>G c.*71+33A>G (n.*71+33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238902A>G | CA2658208910 | HADHA | c.180+32T>C (n.180+32T>C) n.191+32T>C c.*71+32T>C (n.*71+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238902A>T | CA2658208911 | HADHA | c.180+32T>A (n.180+32T>A) n.191+32T>A c.*71+32T>A (n.*71+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238903G>A | CA2658208913 | HADHA | c.180+31C>T (n.180+31C>T) n.191+31C>T c.*71+31C>T (n.*71+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238903G>T | CA2576697084 | HADHA | c.180+31C>A (n.180+31C>A) n.191+31C>A c.*71+31C>A (n.*71+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238904C= | CA1239720461 | HADHA | c.180+30G= (n.180+30G=) n.191+30G= c.*71+30G= (n.*71+30G=) | |
2 | g.26238904C>T | CA531381784 | HADHA | c.180+30G>A (n.180+30G>A) n.191+30G>A c.*71+30G>A (n.*71+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238905A>T | CA2576697085 | HADHA | c.180+29T>A (n.180+29T>A) n.191+29T>A c.*71+29T>A (n.*71+29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238906del | CA2658208915 | HADHA | c.180+28del (n.180+28del) n.191+28del c.*71+28del (n.*71+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238906G>A | CA646576444 | HADHA | c.180+28C>T (n.180+28C>T) n.191+28C>T c.*71+28C>T (n.*71+28C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26238906G= | CA1239720462 | HADHA | c.180+28C= (n.180+28C=) n.191+28C= c.*71+28C= (n.*71+28C=) | |
2 | g.26238906G>T | CA2658208916 | HADHA | c.180+28C>A (n.180+28C>A) n.191+28C>A c.*71+28C>A (n.*71+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238907A>C | CA2658208919 | HADHA | c.180+27T>G (n.180+27T>G) n.191+27T>G c.*71+27T>G (n.*71+27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238907A>G | CA2658208917 | HADHA | c.180+27T>C (n.180+27T>C) n.191+27T>C c.*71+27T>C (n.*71+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238913dup | CA531381785 | HADHA | c.180+27dup (n.180+27dup) n.191+27dup c.*71+27dup (n.*71+27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238913del | CA2658208918 | HADHA | c.180+27del (n.180+27del) n.191+27del c.*71+27del (n.*71+27del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238909A= | CA1239720463 | HADHA | c.180+25T= (n.180+25T=) n.191+25T= c.*71+25T= (n.*71+25T=) | |
2 | g.26238909A>G | CA1559952 | HADHA | c.180+25T>C (n.180+25T>C) n.191+25T>C c.*71+25T>C (n.*71+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26238910A>G | CA2658208920 | HADHA | c.180+24T>C (n.180+24T>C) n.191+24T>C c.*71+24T>C (n.*71+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238912A>G | CA2658208921 | HADHA | c.180+22T>C (n.180+22T>C) n.191+22T>C c.*71+22T>C (n.*71+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238914C>A | CA2658208922 | HADHA | c.180+20G>T (n.180+20G>T) n.191+20G>T c.*71+20G>T (n.*71+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238914C= | CA1239720464 | HADHA | c.180+20G= (n.180+20G=) n.191+20G= c.*71+20G= (n.*71+20G=) | |
2 | g.26238914C>G | CA1239720465 | HADHA | c.180+20G>C (n.180+20G>C) n.191+20G>C c.*71+20G>C (n.*71+20G>C) | dbSNP |
2 | g.26238914C>T | CA1559953 | HADHA | c.180+20G>A (n.180+20G>A) n.191+20G>A c.*71+20G>A (n.*71+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238915T>C | CA1559954 | HADHA | c.180+19A>G (n.180+19A>G) n.191+19A>G c.*71+19A>G (n.*71+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238915T= | CA1239720466 | HADHA | c.180+19A= (n.180+19A=) n.191+19A= c.*71+19A= (n.*71+19A=) | |
2 | g.26238916G>A | CA2658208930 | HADHA | c.180+18C>T (n.180+18C>T) n.191+18C>T c.*71+18C>T (n.*71+18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238916G>T | CA2658208931 | HADHA | c.180+18C>A (n.180+18C>A) n.191+18C>A c.*71+18C>A (n.*71+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238917C>A | CA2658208932 | HADHA | c.180+17G>T (n.180+17G>T) n.191+17G>T c.*71+17G>T (n.*71+17G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238917C= | CA1239720467 | HADHA | c.180+17G= (n.180+17G=) n.191+17G= c.*71+17G= (n.*71+17G=) | |
2 | g.26238917C>T | CA531381786 | HADHA | c.180+17G>A (n.180+17G>A) n.191+17G>A c.*71+17G>A (n.*71+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238918A>G | CA2658208933 | HADHA | c.180+16T>C (n.180+16T>C) n.191+16T>C c.*71+16T>C (n.*71+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238919A>G | CA2658208934 | HADHA | c.180+15T>C (n.180+15T>C) n.191+15T>C c.*71+15T>C (n.*71+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238920A>T | CA2740092752 | HADHA | c.180+14T>A (n.180+14T>A) n.191+14T>A c.*71+14T>A (n.*71+14T>A) | ClinVar |
2 | g.26238923A>G | CA2658208935 | HADHA | c.180+11T>C (n.180+11T>C) n.191+11T>C c.*71+11T>C (n.*71+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238923A>T | CA2658208936 | HADHA | c.180+11T>A (n.180+11T>A) n.191+11T>A c.*71+11T>A (n.*71+11T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238924A>G | CA2658208937 | HADHA | c.180+10T>C (n.180+10T>C) n.191+10T>C c.*71+10T>C (n.*71+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238925A>G | CA2658208938 | HADHA | c.180+9T>C (n.180+9T>C) n.191+9T>C c.*71+9T>C (n.*71+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238926T>G | CA2576697086 | HADHA | c.180+8A>C (n.180+8A>C) n.191+8A>C c.*71+8A>C (n.*71+8A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238927G>C | CA2740092753 | HADHA | c.180+7C>G (n.180+7C>G) n.191+7C>G c.*71+7C>G (n.*71+7C>G) | ClinVar |
2 | g.26238927G>T | CA2576697087 | HADHA | c.180+7C>A (n.180+7C>A) n.191+7C>A c.*71+7C>A (n.*71+7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238928A>G | CA2658208939 | HADHA | c.180+6T>C (n.180+6T>C) n.191+6T>C c.*71+6T>C (n.*71+6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238928_26238929delinsAG | CA1239720468 | HADHA | c.180+5_180+6delinsCT (n.180+5_180+6delinsCT) n.191+5_191+6delinsCT c.*71+5_*71+6delinsCT (n.*71+5_*71+6delinsCT) | |
2 | g.26238928_26238934delinsAGATACC | CA1239720469 | HADHA | c.180_180+6delinsGGTATCT n.191_191+6delinsGGTATCT c.*71_*71+6delinsGGTATCT | |
2 | g.26238929del | CA767268861 | HADHA | c.180+5del (n.180+5del) n.191+5del c.*71+5del (n.*71+5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238929G>A | CA44357274 | HADHA | c.180+5C>T (n.180+5C>T) n.191+5C>T c.*71+5C>T (n.*71+5C>T) | dbSNP |
2 | g.26238929G>C | CA425202559 | HADHA | c.180+5C>G (n.180+5C>G) n.191+5C>G c.*71+5C>G (n.*71+5C>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.26238929G= | CA1239720470 | HADHA | c.180+5C= (n.180+5C=) n.191+5C= c.*71+5C= (n.*71+5C=) | |
2 | g.26238929G>T | CA2658208942 | HADHA | c.180+5C>A (n.180+5C>A) n.191+5C>A c.*71+5C>A (n.*71+5C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238929_26238934delinsAT | CA658795687 | HADHA | c.180_180+5delinsAT n.191_191+5delinsAT c.*71_*71+5delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.26238931T>C | CA213113 | HADHA | c.180+3A>G (n.180+3A>G) n.191+3A>G c.*71+3A>G (n.*71+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238931T= | CA1239720471 | HADHA | c.180+3A= (n.180+3A=) n.191+3A= c.*71+3A= (n.*71+3A=) | |
2 | g.26238931_26238934delinsTACC | CA1239720472 | HADHA | c.180_180+3delinsGGTA n.191_191+3delinsGGTA c.*71_*71+3delinsGGTA | |
2 | g.26238932A= | CA1239720473 | HADHA | c.180+2T= (n.180+2T=) n.191+2T= c.*71+2T= (n.*71+2T=) | |
2 | g.26238932A>C | CA346094982 | HADHA | c.180+2T>G (n.180+2T>G) n.191+2T>G c.*71+2T>G (n.*71+2T>G) | dbSNP |
2 | g.26238932A>G | CA346094986 | HADHA | c.180+2T>C (n.180+2T>C) n.191+2T>C c.*71+2T>C (n.*71+2T>C) | |
2 | g.26238932A>T | CA346094988 | HADHA | c.180+2T>A (n.180+2T>A) n.191+2T>A c.*71+2T>A (n.*71+2T>A) | |
2 | g.26238932_26238934del | CA44357292 | HADHA | c.180_180+2del n.191_191+2del c.*71_*71+2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238932_26238936delinsACCTT | CA1239720474 | HADHA | c.178_180+2delinsAAGGT n.189_191+2delinsAAGGT c.*69_*71+2delinsAAGGT | |
2 | g.26238933C>A | CA346094997 | HADHA | c.180+1G>T (n.180+1G>T) n.191+1G>T c.*71+1G>T (n.*71+1G>T) | |
2 | g.26238933C= | CA1239720476 | HADHA | c.180+1G= (n.180+1G=) n.191+1G= c.*71+1G= (n.*71+1G=) | |
2 | g.26238933C>G | CA346095001 | HADHA | c.180+1G>C (n.180+1G>C) n.191+1G>C c.*71+1G>C (n.*71+1G>C) | |
2 | g.26238933C>T | CA340817 | HADHA | c.180+1G>A (n.180+1G>A) n.191+1G>A c.*71+1G>A (n.*71+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238933_26238936del | CA1239720475 | HADHA | c.178_180+1del n.189_191+1del c.*69_*71+1del | dbSNP |
2 | g.26238934C>A | CA346095009 | HADHA | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.191G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238934C= | CA1239720477 | HADHA | c.180G= (p.Lys60=) n.191G= c.*71G= (n.*71G=) | |
2 | g.26238934C>G | CA346095015 | HADHA | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.191G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238934C>T | CA425202564 | HADHA | c.180G>A (p.Lys60=) n.191G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238935T>A | CA346095022 | HADHA | c.179A>T (p.Lys60Met) n.190A>T c.*70A>T (n.*70A>T) | |
2 | g.26238935T>C | CA346095042 | HADHA | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.190A>G c.*70A>G (n.*70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238935T>G | CA346095044 | HADHA | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.190A>C c.*70A>C (n.*70A>C) | |
2 | g.26238937del | CA2658208966 | HADHA | c.179del (p.Lys60ArgfsTer2) n.190del c.*70del (n.*70del) c.179del (p.Lys60SerfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.26238936T>A | CA346095056 | HADHA | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.189A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
2 | g.26238936T>C | CA346095052 | HADHA | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.189A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | |
2 | g.26238936T>G | CA346095048 | HADHA | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.189A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
2 | g.26238937T>A | CA425202566 | HADHA | c.177A>T (p.Ser59=) n.188A>T c.*68A>T (n.*68A>T) | |
2 | g.26238937T>C | CA425202567 | HADHA | c.177A>G (p.Ser59=) n.188A>G c.*68A>G (n.*68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238937T>G | CA425202568 | HADHA | c.177A>C (p.Ser59=) n.188A>C c.*68A>C (n.*68A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238937T= | CA1239720478 | HADHA | c.177A= (p.Ser59=) n.188A= c.*68A= (n.*68A=) | |
2 | g.26238938G>A | CA346095060 | HADHA | c.176C>T (p.Ser59Leu) n.187C>T c.*67C>T (n.*67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238938G>C | CA346095064 | HADHA | c.176C>G (p.Ser59Ter) n.187C>G c.*67C>G (n.*67C>G) | |
2 | g.26238938G>T | CA346095062 | HADHA | c.176C>A (p.Ser59Ter) n.187C>A c.*67C>A (n.*67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238939A>C | CA346095070 | HADHA | c.175T>G (p.Ser59Ala) n.186T>G c.*66T>G (n.*66T>G) | |
2 | g.26238939A>G | CA346095084 | HADHA | c.175T>C (p.Ser59Pro) n.186T>C c.*66T>C (n.*66T>C) | |
2 | g.26238939A>T | CA346095086 | HADHA | c.175T>A (p.Ser59Thr) n.186T>A c.*66T>A (n.*66T>A) | |
2 | g.26238940A>C | CA346095090 | HADHA | c.174T>G (p.Asn58Lys) n.185T>G c.*65T>G (n.*65T>G) | |
2 | g.26238940A>G | CA425202571 | HADHA | c.174T>C (p.Asn58=) n.185T>C c.*65T>C (n.*65T>C) | |
2 | g.26238940A>T | CA346095094 | HADHA | c.174T>A (p.Asn58Lys) n.185T>A c.*65T>A (n.*65T>A) | |
2 | g.26238941T>A | CA44357305 | HADHA | c.173A>T (p.Asn58Ile) n.184A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP |
2 | g.26238941T>C | CA346095111 | HADHA | c.173A>G (p.Asn58Ser) n.184A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26238941T>G | CA346095115 | HADHA | c.173A>C (p.Asn58Thr) n.184A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | |
2 | g.26238941T= | CA1239720479 | HADHA | c.173A= (p.Asn58=) n.184A= c.*64A= (n.*64A=) | |
2 | g.26238942T>A | CA346095124 | HADHA | c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.183A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | |
2 | g.26238942T>C | CA346095128 | HADHA | c.172A>G (p.Asn58Asp) n.183A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238942T>G | CA346095131 | HADHA | c.172A>C (p.Asn58His) n.183A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | |
2 | g.26238943G>A | CA425202573 | HADHA | c.171C>T (p.Pro57=) n.182C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238943G>C | CA425202574 | HADHA | c.171C>G (p.Pro57=) n.182C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | |
2 | g.26238943G>T | CA425202575 | HADHA | c.171C>A (p.Pro57=) n.182C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238944G>A | CA346095143 | HADHA | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.181C>T c.*61C>T (n.*61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238944G>C | CA346095135 | HADHA | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.181C>G c.*61C>G (n.*61C>G) | |
2 | g.26238944G= | CA1239720480 | HADHA | c.170C= (p.Pro57=) n.181C= c.*61C= (n.*61C=) | |
2 | g.26238944G>T | CA346095139 | HADHA | c.170C>A (p.Pro57His) n.181C>A c.*61C>A (n.*61C>A) | |
2 | g.26238945G>A | CA346095147 | HADHA | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.180C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | |
2 | g.26238945G>C | CA346095152 | HADHA | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.180C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238945G>T | CA346095156 | HADHA | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.180C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238946A>C | CA425202578 | HADHA | c.168T>G (p.Ser56=) n.179T>G c.*59T>G (n.*59T>G) | |
2 | g.26238946A>G | CA425202580 | HADHA | c.168T>C (p.Ser56=) n.179T>C c.*59T>C (n.*59T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238946A>T | CA425202581 | HADHA | c.168T>A (p.Ser56=) n.179T>A c.*59T>A (n.*59T>A) | |
2 | g.26238947G>A | CA346095163 | HADHA | c.167C>T (p.Ser56Phe) n.178C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.26238947G>C | CA1559955 | HADHA | c.167C>G (p.Ser56Cys) n.178C>G c.*58C>G (n.*58C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238947G= | CA1239720481 | HADHA | c.167C= (p.Ser56=) n.178C= c.*58C= (n.*58C=) | |
2 | g.26238947G>T | CA346095171 | HADHA | c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.178C>A c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238948A>C | CA346095174 | HADHA | c.166T>G (p.Ser56Ala) n.177T>G c.*57T>G (n.*57T>G) | |
2 | g.26238948A>G | CA346095179 | HADHA | c.166T>C (p.Ser56Pro) n.177T>C c.*57T>C (n.*57T>C) | |
2 | g.26238948A>T | CA346095183 | HADHA | c.166T>A (p.Ser56Thr) n.177T>A c.*57T>A (n.*57T>A) | |
2 | g.26238949G>A | CA425202583 | HADHA | c.165C>T (p.Asn55=) n.176C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26238949G>C | CA346095188 | HADHA | c.165C>G (p.Asn55Lys) n.176C>G c.*56C>G (n.*56C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238949G>T | CA346095191 | HADHA | c.165C>A (p.Asn55Lys) n.176C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238950T>A | CA346095204 | HADHA | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.175A>T c.*55A>T (n.*55A>T) | |
2 | g.26238950T>C | CA1559956 | HADHA | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.175A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26238950T>G | CA346095201 | HADHA | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.175A>C c.*55A>C (n.*55A>C) | |
2 | g.26238950T= | CA1239720482 | HADHA | c.164A= (p.Asn55=) n.175A= c.*55A= (n.*55A=) | |
2 | g.26238951T>A | CA346095206 | HADHA | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.174A>T c.*54A>T (n.*54A>T) | |
2 | g.26238951T>C | CA346095208 | HADHA | c.163A>G (p.Asn55Asp) n.174A>G c.*54A>G (n.*54A>G) | |
2 | g.26238951T>G | CA346095211 | HADHA | c.163A>C (p.Asn55His) n.174A>C c.*54A>C (n.*54A>C) | |
2 | g.26238951_26238958del | CA2658209017 | HADHA | c.156_163del (p.Arg53LeufsTer11) n.167_174del c.*47_*54del (n.*47_*54del) c.156_163del (p.Arg53LeufsTer8) | gnomAD v4 |
2 | g.26238952A= | CA1239720483 | HADHA | c.162T= (p.Ile54=) n.173T= c.*53T= (n.*53T=) | |
2 | g.26238952A>C | CA346095215 | HADHA | c.162T>G (p.Ile54Met) n.173T>G c.*53T>G (n.*53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238952A>G | CA425202587 | HADHA | c.162T>C (p.Ile54=) n.173T>C c.*53T>C (n.*53T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238952A>T | CA425202586 | HADHA | c.162T>A (p.Ile54=) n.173T>A c.*53T>A (n.*53T>A) | |
2 | g.26238953del | CA2586964620 | HADHA | c.162del (p.Asn55ThrfsTer7) n.173del c.*53del (n.*53del) c.162del (p.Asn55ThrfsTer?) | |
2 | g.26238953A>C | CA346095216 | HADHA | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.172T>G c.*52T>G (n.*52T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238953A>G | CA346095217 | HADHA | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.172T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | |
2 | g.26238953A>T | CA346095221 | HADHA | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.172T>A c.*52T>A (n.*52T>A) | |
2 | g.26238954T>A | CA346095225 | HADHA | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.171A>T c.*51A>T (n.*51A>T) | |
2 | g.26238954T>C | CA346095229 | HADHA | c.160A>G (p.Ile54Val) n.171A>G c.*51A>G (n.*51A>G) | |
2 | g.26238954T>G | CA346095237 | HADHA | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.171A>C c.*51A>C (n.*51A>C) | |
2 | g.26238955del | CA2580066160 | HADHA | c.160del (p.Ile54LeufsTer8) n.171del c.*51del (n.*51del) c.160del (p.Ile54LeufsTer?) | ClinVar |
2 | g.26238955T>A | CA425202588 | HADHA | c.159A>T (p.Arg53=) n.170A>T c.*50A>T (n.*50A>T) | |
2 | g.26238955T>C | CA425202589 | HADHA | c.159A>G (p.Arg53=) n.170A>G c.*50A>G (n.*50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238955T>G | CA425202590 | HADHA | c.159A>C (p.Arg53=) n.170A>C c.*50A>C (n.*50A>C) | |
2 | g.26238956C>A | CA346095241 | HADHA | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.169G>T c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238956C= | CA1239720484 | HADHA | c.158G= (p.Arg53=) n.169G= c.*49G= (n.*49G=) | |
2 | g.26238956C>G | CA346095242 | HADHA | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.169G>C c.*49G>C (n.*49G>C) | |
2 | g.26238956C>T | CA1559957 | HADHA | c.158G>A (p.Arg53Gln) n.169G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238957G>A | CA202224 | HADHA | c.157C>T (p.Arg53Ter) n.168C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238957G>C | CA346095248 | HADHA | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.168C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | |
2 | g.26238957G= | CA1239720485 | HADHA | c.157C= (p.Arg53=) n.168C= c.*48C= (n.*48C=) | |
2 | g.26238957G>T | CA1559958 | HADHA | c.157C>A (p.Arg53=) n.168C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238957_26238958del | CA2580066161 | HADHA | c.156_157del (p.Arg53AsnfsTer2) n.167_168del c.*47_*48del (n.*47_*48del) | ClinVar |
2 | g.26238958A>C | CA425202592 | HADHA | c.156T>G (p.Val52=) n.167T>G c.*47T>G (n.*47T>G) | |
2 | g.26238958A>G | CA425202594 | HADHA | c.156T>C (p.Val52=) n.167T>C c.*47T>C (n.*47T>C) | |
2 | g.26238958A>T | CA425202593 | HADHA | c.156T>A (p.Val52=) n.167T>A c.*47T>A (n.*47T>A) | |
2 | g.26238961_26238963del | CA2576697088 | HADHA | c.154_156del (p.Val52del) n.165_167del c.*45_*47del (n.*45_*47del) | |
2 | g.26238959A>C | CA346095258 | HADHA | c.155T>G (p.Val52Gly) n.166T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | |
2 | g.26238959A>G | CA346095260 | HADHA | c.155T>C (p.Val52Ala) n.166T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | |
2 | g.26238959A>T | CA346095262 | HADHA | c.155T>A (p.Val52Asp) n.166T>A c.*46T>A (n.*46T>A) |