Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26238852delCA2658208877HADHAc.180+85del (n.180+85del)
n.191+85del
c.*71+85del (n.*71+85del)
 gnomAD v4
2g.26238850G>CCA2658208878HADHAc.180+84C>G (n.180+84C>G)
n.191+84C>G
c.*71+84C>G (n.*71+84C>G)
 gnomAD v4
2g.26238850G>TCA2658208879HADHAc.180+84C>A (n.180+84C>A)
n.191+84C>A
c.*71+84C>A (n.*71+84C>A)
 gnomAD v4
2g.26238851G>ACA1239720442HADHAc.180+83C>T (n.180+83C>T)
n.191+83C>T
c.*71+83C>T (n.*71+83C>T)
 dbSNP
2g.26238851G=CA1239720441HADHAc.180+83C= (n.180+83C=)
n.191+83C=
c.*71+83C= (n.*71+83C=)
2g.26238851G>TCA2658208880HADHAc.180+83C>A (n.180+83C>A)
n.191+83C>A
c.*71+83C>A (n.*71+83C>A)
 gnomAD v4
2g.26238852G>TCA2658208881HADHAc.180+82C>A (n.180+82C>A)
n.191+82C>A
c.*71+82C>A (n.*71+82C>A)
 gnomAD v4
2g.26238855A>GCA2576697074HADHAc.180+79T>C (n.180+79T>C)
n.191+79T>C
c.*71+79T>C (n.*71+79T>C)
 gnomAD v4
2g.26238856T>ACA2658208882HADHAc.180+78A>T (n.180+78A>T)
n.191+78A>T
c.*71+78A>T (n.*71+78A>T)
 gnomAD v4
2g.26238856T>CCA2576697075HADHAc.180+78A>G (n.180+78A>G)
n.191+78A>G
c.*71+78A>G (n.*71+78A>G)
 gnomAD v4
2g.26238857A=CA1239720443HADHAc.180+77T= (n.180+77T=)
n.191+77T=
c.*71+77T= (n.*71+77T=)
2g.26238857A>GCA767268819HADHAc.180+77T>C (n.180+77T>C)
n.191+77T>C
c.*71+77T>C (n.*71+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238858T>ACA44357187HADHAc.180+76A>T (n.180+76A>T)
n.191+76A>T
c.*71+76A>T (n.*71+76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238858T>CCA2658208883HADHAc.180+76A>G (n.180+76A>G)
n.191+76A>G
c.*71+76A>G (n.*71+76A>G)
 gnomAD v4
2g.26238858T=CA1239720444HADHAc.180+76A= (n.180+76A=)
n.191+76A=
c.*71+76A= (n.*71+76A=)
2g.26238859G>TCA2576697076HADHAc.180+75C>A (n.180+75C>A)
n.191+75C>A
c.*71+75C>A (n.*71+75C>A)
 gnomAD v4
2g.26238861delCA2658208884HADHAc.180+75del (n.180+75del)
n.191+75del
c.*71+75del (n.*71+75del)
 gnomAD v4
2g.26238860G>ACA2658208885HADHAc.180+74C>T (n.180+74C>T)
n.191+74C>T
c.*71+74C>T (n.*71+74C>T)
 gnomAD v4
2g.26238860G>TCA2658208886HADHAc.180+74C>A (n.180+74C>A)
n.191+74C>A
c.*71+74C>A (n.*71+74C>A)
 gnomAD v4
2g.26238861G>TCA2568474636HADHAc.180+73C>A (n.180+73C>A)
n.191+73C>A
c.*71+73C>A (n.*71+73C>A)
 gnomAD v4
2g.26238862A=CA1239720445HADHAc.180+72T= (n.180+72T=)
n.191+72T=
c.*71+72T= (n.*71+72T=)
2g.26238862A>CCA767268824HADHAc.180+72T>G (n.180+72T>G)
n.191+72T>G
c.*71+72T>G (n.*71+72T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26238863T>CCA44357204HADHAc.180+71A>G (n.180+71A>G)
n.191+71A>G
c.*71+71A>G (n.*71+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238863T=CA1239720446HADHAc.180+71A= (n.180+71A=)
n.191+71A=
c.*71+71A= (n.*71+71A=)
2g.26238864A>TCA2658208887HADHAc.180+70T>A (n.180+70T>A)
n.191+70T>A
c.*71+70T>A (n.*71+70T>A)
 gnomAD v4
2g.26238865C>ACA2581757312HADHAc.180+69G>T (n.180+69G>T)
n.191+69G>T
c.*71+69G>T (n.*71+69G>T)
2g.26238865C=CA1239720447HADHAc.180+69G= (n.180+69G=)
n.191+69G=
c.*71+69G= (n.*71+69G=)
2g.26238865C>GCA11004405HADHAc.180+69G>C (n.180+69G>C)
n.191+69G>C
c.*71+69G>C (n.*71+69G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238865C>TCA44357211HADHAc.180+69G>A (n.180+69G>A)
n.191+69G>A
c.*71+69G>A (n.*71+69G>A)
 dbSNP
2g.26238866A=CA1239720448HADHAc.180+68T= (n.180+68T=)
n.191+68T=
c.*71+68T= (n.*71+68T=)
2g.26238866A>CCA44357221HADHAc.180+68T>G (n.180+68T>G)
n.191+68T>G
c.*71+68T>G (n.*71+68T>G)
 dbSNP
2g.26238866A>GCA2658208888HADHAc.180+68T>C (n.180+68T>C)
n.191+68T>C
c.*71+68T>C (n.*71+68T>C)
 gnomAD v4
2g.26238868C>ACA2658208889HADHAc.180+66G>T (n.180+66G>T)
n.191+66G>T
c.*71+66G>T (n.*71+66G>T)
 gnomAD v4
2g.26238868C=CA1239720449HADHAc.180+66G= (n.180+66G=)
n.191+66G=
c.*71+66G= (n.*71+66G=)
2g.26238871dupCA767268832HADHAc.180+65dup (n.180+65dup)
n.191+65dup
c.*71+65dup (n.*71+65dup)
 dbSNP
2g.26238870T>CCA2658208890HADHAc.180+64A>G (n.180+64A>G)
n.191+64A>G
c.*71+64A>G (n.*71+64A>G)
 gnomAD v4
2g.26238871T>CCA2658208891HADHAc.180+63A>G (n.180+63A>G)
n.191+63A>G
c.*71+63A>G (n.*71+63A>G)
 gnomAD v4
2g.26238872C>ACA44357222HADHAc.180+62G>T (n.180+62G>T)
n.191+62G>T
c.*71+62G>T (n.*71+62G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238872C=CA1239720450HADHAc.180+62G= (n.180+62G=)
n.191+62G=
c.*71+62G= (n.*71+62G=)
2g.26238872C>TCA2658208892HADHAc.180+62G>A (n.180+62G>A)
n.191+62G>A
c.*71+62G>A (n.*71+62G>A)
 gnomAD v4
2g.26238873C=CA1239720451HADHAc.180+61G= (n.180+61G=)
n.191+61G=
c.*71+61G= (n.*71+61G=)
2g.26238873C>TCA44357227HADHAc.180+61G>A (n.180+61G>A)
n.191+61G>A
c.*71+61G>A (n.*71+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238874C>ACA2658208893HADHAc.180+60G>T (n.180+60G>T)
n.191+60G>T
c.*71+60G>T (n.*71+60G>T)
 gnomAD v4
2g.26238874C=CA1239720452HADHAc.180+60G= (n.180+60G=)
n.191+60G=
c.*71+60G= (n.*71+60G=)
2g.26238874C>TCA767268835HADHAc.180+60G>A (n.180+60G>A)
n.191+60G>A
c.*71+60G>A (n.*71+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238878C>GCA2576697077HADHAc.180+56G>C (n.180+56G>C)
n.191+56G>C
c.*71+56G>C (n.*71+56G>C)
 gnomAD v4
2g.26238879A>GCA2658208894HADHAc.180+55T>C (n.180+55T>C)
n.191+55T>C
c.*71+55T>C (n.*71+55T>C)
 gnomAD v4
2g.26238880G>ACA2658208895HADHAc.180+54C>T (n.180+54C>T)
n.191+54C>T
c.*71+54C>T (n.*71+54C>T)
 gnomAD v4
2g.26238880G>TCA2576697078HADHAc.180+54C>A (n.180+54C>A)
n.191+54C>A
c.*71+54C>A (n.*71+54C>A)
 gnomAD v4
2g.26238881G>TCA2658208896HADHAc.180+53C>A (n.180+53C>A)
n.191+53C>A
c.*71+53C>A (n.*71+53C>A)
 gnomAD v4
2g.26238882A=CA1239720453HADHAc.180+52T= (n.180+52T=)
n.191+52T=
c.*71+52T= (n.*71+52T=)
2g.26238882A>GCA767268836HADHAc.180+52T>C (n.180+52T>C)
n.191+52T>C
c.*71+52T>C (n.*71+52T>C)
 dbSNP
2g.26238885A>TCA2658208897HADHAc.180+49T>A (n.180+49T>A)
n.191+49T>A
c.*71+49T>A (n.*71+49T>A)
 gnomAD v4
2g.26238886G>TCA2576697079HADHAc.180+48C>A (n.180+48C>A)
n.191+48C>A
c.*71+48C>A (n.*71+48C>A)
 gnomAD v4
2g.26238889T>ACA2658208898HADHAc.180+45A>T (n.180+45A>T)
n.191+45A>T
c.*71+45A>T (n.*71+45A>T)
 gnomAD v4
2g.26238889T>GCA1559945HADHAc.180+45A>C (n.180+45A>C)
n.191+45A>C
c.*71+45A>C (n.*71+45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238889T=CA1239720454HADHAc.180+45A= (n.180+45A=)
n.191+45A=
c.*71+45A= (n.*71+45A=)
2g.26238890C>ACA1559946HADHAc.180+44G>T (n.180+44G>T)
n.191+44G>T
c.*71+44G>T (n.*71+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238890C=CA1239720455HADHAc.180+44G= (n.180+44G=)
n.191+44G=
c.*71+44G= (n.*71+44G=)
2g.26238892T>CCA2576697080HADHAc.180+42A>G (n.180+42A>G)
n.191+42A>G
c.*71+42A>G (n.*71+42A>G)
 gnomAD v4
2g.26238893A>TCA2576697081HADHAc.180+41T>A (n.180+41T>A)
n.191+41T>A
c.*71+41T>A (n.*71+41T>A)
2g.26238894A=CA1239720456HADHAc.180+40T= (n.180+40T=)
n.191+40T=
c.*71+40T= (n.*71+40T=)
2g.26238894A>GCA1559947HADHAc.180+40T>C (n.180+40T>C)
n.191+40T>C
c.*71+40T>C (n.*71+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238895T>CCA1559948HADHAc.180+39A>G (n.180+39A>G)
n.191+39A>G
c.*71+39A>G (n.*71+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238895T=CA1239720457HADHAc.180+39A= (n.180+39A=)
n.191+39A=
c.*71+39A= (n.*71+39A=)
2g.26238896G>TCA2576697082HADHAc.180+38C>A (n.180+38C>A)
n.191+38C>A
c.*71+38C>A (n.*71+38C>A)
 gnomAD v4
2g.26238897C>ACA2658208900HADHAc.180+37G>T (n.180+37G>T)
n.191+37G>T
c.*71+37G>T (n.*71+37G>T)
 gnomAD v4
2g.26238897C=CA1239720458HADHAc.180+37G= (n.180+37G=)
n.191+37G=
c.*71+37G= (n.*71+37G=)
2g.26238897C>TCA1559949HADHAc.180+37G>A (n.180+37G>A)
n.191+37G>A
c.*71+37G>A (n.*71+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238898G>ACA1559950HADHAc.180+36C>T (n.180+36C>T)
n.191+36C>T
c.*71+36C>T (n.*71+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238898G>CCA2658208903HADHAc.180+36C>G (n.180+36C>G)
n.191+36C>G
c.*71+36C>G (n.*71+36C>G)
 gnomAD v4
2g.26238898G=CA1239720459HADHAc.180+36C= (n.180+36C=)
n.191+36C=
c.*71+36C= (n.*71+36C=)
2g.26238898G>TCA2576697083HADHAc.180+36C>A (n.180+36C>A)
n.191+36C>A
c.*71+36C>A (n.*71+36C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238899G>ACA1559951HADHAc.180+35C>T (n.180+35C>T)
n.191+35C>T
c.*71+35C>T (n.*71+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238899G=CA1239720460HADHAc.180+35C= (n.180+35C=)
n.191+35C=
c.*71+35C= (n.*71+35C=)
2g.26238899G>TCA2658208908HADHAc.180+35C>A (n.180+35C>A)
n.191+35C>A
c.*71+35C>A (n.*71+35C>A)
 gnomAD v4
2g.26238901T>CCA2658208909HADHAc.180+33A>G (n.180+33A>G)
n.191+33A>G
c.*71+33A>G (n.*71+33A>G)
 gnomAD v4
2g.26238902A>GCA2658208910HADHAc.180+32T>C (n.180+32T>C)
n.191+32T>C
c.*71+32T>C (n.*71+32T>C)
 gnomAD v4
2g.26238902A>TCA2658208911HADHAc.180+32T>A (n.180+32T>A)
n.191+32T>A
c.*71+32T>A (n.*71+32T>A)
 gnomAD v4
2g.26238903G>ACA2658208913HADHAc.180+31C>T (n.180+31C>T)
n.191+31C>T
c.*71+31C>T (n.*71+31C>T)
 gnomAD v4
2g.26238903G>TCA2576697084HADHAc.180+31C>A (n.180+31C>A)
n.191+31C>A
c.*71+31C>A (n.*71+31C>A)
 gnomAD v4
2g.26238904C=CA1239720461HADHAc.180+30G= (n.180+30G=)
n.191+30G=
c.*71+30G= (n.*71+30G=)
2g.26238904C>TCA531381784HADHAc.180+30G>A (n.180+30G>A)
n.191+30G>A
c.*71+30G>A (n.*71+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238905A>TCA2576697085HADHAc.180+29T>A (n.180+29T>A)
n.191+29T>A
c.*71+29T>A (n.*71+29T>A)
 gnomAD v4
2g.26238906delCA2658208915HADHAc.180+28del (n.180+28del)
n.191+28del
c.*71+28del (n.*71+28del)
 gnomAD v4
2g.26238906G>ACA646576444HADHAc.180+28C>T (n.180+28C>T)
n.191+28C>T
c.*71+28C>T (n.*71+28C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.26238906G=CA1239720462HADHAc.180+28C= (n.180+28C=)
n.191+28C=
c.*71+28C= (n.*71+28C=)
2g.26238906G>TCA2658208916HADHAc.180+28C>A (n.180+28C>A)
n.191+28C>A
c.*71+28C>A (n.*71+28C>A)
 gnomAD v4
2g.26238907A>CCA2658208919HADHAc.180+27T>G (n.180+27T>G)
n.191+27T>G
c.*71+27T>G (n.*71+27T>G)
 gnomAD v4
2g.26238907A>GCA2658208917HADHAc.180+27T>C (n.180+27T>C)
n.191+27T>C
c.*71+27T>C (n.*71+27T>C)
 gnomAD v4
2g.26238913dupCA531381785HADHAc.180+27dup (n.180+27dup)
n.191+27dup
c.*71+27dup (n.*71+27dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238913delCA2658208918HADHAc.180+27del (n.180+27del)
n.191+27del
c.*71+27del (n.*71+27del)
 gnomAD v4
2g.26238909A=CA1239720463HADHAc.180+25T= (n.180+25T=)
n.191+25T=
c.*71+25T= (n.*71+25T=)
2g.26238909A>GCA1559952HADHAc.180+25T>C (n.180+25T>C)
n.191+25T>C
c.*71+25T>C (n.*71+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26238910A>GCA2658208920HADHAc.180+24T>C (n.180+24T>C)
n.191+24T>C
c.*71+24T>C (n.*71+24T>C)
 gnomAD v4
2g.26238912A>GCA2658208921HADHAc.180+22T>C (n.180+22T>C)
n.191+22T>C
c.*71+22T>C (n.*71+22T>C)
 gnomAD v4
2g.26238914C>ACA2658208922HADHAc.180+20G>T (n.180+20G>T)
n.191+20G>T
c.*71+20G>T (n.*71+20G>T)
 gnomAD v4
2g.26238914C=CA1239720464HADHAc.180+20G= (n.180+20G=)
n.191+20G=
c.*71+20G= (n.*71+20G=)
2g.26238914C>GCA1239720465HADHAc.180+20G>C (n.180+20G>C)
n.191+20G>C
c.*71+20G>C (n.*71+20G>C)
 dbSNP
2g.26238914C>TCA1559953HADHAc.180+20G>A (n.180+20G>A)
n.191+20G>A
c.*71+20G>A (n.*71+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238915T>CCA1559954HADHAc.180+19A>G (n.180+19A>G)
n.191+19A>G
c.*71+19A>G (n.*71+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238915T=CA1239720466HADHAc.180+19A= (n.180+19A=)
n.191+19A=
c.*71+19A= (n.*71+19A=)
2g.26238916G>ACA2658208930HADHAc.180+18C>T (n.180+18C>T)
n.191+18C>T
c.*71+18C>T (n.*71+18C>T)
 gnomAD v4
2g.26238916G>TCA2658208931HADHAc.180+18C>A (n.180+18C>A)
n.191+18C>A
c.*71+18C>A (n.*71+18C>A)
 gnomAD v4
2g.26238917C>ACA2658208932HADHAc.180+17G>T (n.180+17G>T)
n.191+17G>T
c.*71+17G>T (n.*71+17G>T)
 gnomAD v4
2g.26238917C=CA1239720467HADHAc.180+17G= (n.180+17G=)
n.191+17G=
c.*71+17G= (n.*71+17G=)
2g.26238917C>TCA531381786HADHAc.180+17G>A (n.180+17G>A)
n.191+17G>A
c.*71+17G>A (n.*71+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238918A>GCA2658208933HADHAc.180+16T>C (n.180+16T>C)
n.191+16T>C
c.*71+16T>C (n.*71+16T>C)
 gnomAD v4
2g.26238919A>GCA2658208934HADHAc.180+15T>C (n.180+15T>C)
n.191+15T>C
c.*71+15T>C (n.*71+15T>C)
 gnomAD v4
2g.26238920A>TCA2740092752HADHAc.180+14T>A (n.180+14T>A)
n.191+14T>A
c.*71+14T>A (n.*71+14T>A)
 ClinVar
2g.26238923A>GCA2658208935HADHAc.180+11T>C (n.180+11T>C)
n.191+11T>C
c.*71+11T>C (n.*71+11T>C)
 gnomAD v4
2g.26238923A>TCA2658208936HADHAc.180+11T>A (n.180+11T>A)
n.191+11T>A
c.*71+11T>A (n.*71+11T>A)
 gnomAD v4
2g.26238924A>GCA2658208937HADHAc.180+10T>C (n.180+10T>C)
n.191+10T>C
c.*71+10T>C (n.*71+10T>C)
 gnomAD v4
2g.26238925A>GCA2658208938HADHAc.180+9T>C (n.180+9T>C)
n.191+9T>C
c.*71+9T>C (n.*71+9T>C)
 gnomAD v4
2g.26238926T>GCA2576697086HADHAc.180+8A>C (n.180+8A>C)
n.191+8A>C
c.*71+8A>C (n.*71+8A>C)
 gnomAD v4
2g.26238927G>CCA2740092753HADHAc.180+7C>G (n.180+7C>G)
n.191+7C>G
c.*71+7C>G (n.*71+7C>G)
 ClinVar
2g.26238927G>TCA2576697087HADHAc.180+7C>A (n.180+7C>A)
n.191+7C>A
c.*71+7C>A (n.*71+7C>A)
 gnomAD v4
2g.26238928A>GCA2658208939HADHAc.180+6T>C (n.180+6T>C)
n.191+6T>C
c.*71+6T>C (n.*71+6T>C)
 gnomAD v4
2g.26238928_26238929delinsAGCA1239720468HADHAc.180+5_180+6delinsCT (n.180+5_180+6delinsCT)
n.191+5_191+6delinsCT
c.*71+5_*71+6delinsCT (n.*71+5_*71+6delinsCT)
2g.26238928_26238934delinsAGATACCCA1239720469HADHAc.180_180+6delinsGGTATCT
n.191_191+6delinsGGTATCT
c.*71_*71+6delinsGGTATCT
2g.26238929delCA767268861HADHAc.180+5del (n.180+5del)
n.191+5del
c.*71+5del (n.*71+5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238929G>ACA44357274HADHAc.180+5C>T (n.180+5C>T)
n.191+5C>T
c.*71+5C>T (n.*71+5C>T)
 dbSNP
2g.26238929G>CCA425202559HADHAc.180+5C>G (n.180+5C>G)
n.191+5C>G
c.*71+5C>G (n.*71+5C>G)
 COSMIC COSMIC
2g.26238929G=CA1239720470HADHAc.180+5C= (n.180+5C=)
n.191+5C=
c.*71+5C= (n.*71+5C=)
2g.26238929G>TCA2658208942HADHAc.180+5C>A (n.180+5C>A)
n.191+5C>A
c.*71+5C>A (n.*71+5C>A)
 gnomAD v4
2g.26238929_26238934delinsATCA658795687HADHAc.180_180+5delinsAT
n.191_191+5delinsAT
c.*71_*71+5delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.26238931T>CCA213113HADHAc.180+3A>G (n.180+3A>G)
n.191+3A>G
c.*71+3A>G (n.*71+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238931T=CA1239720471HADHAc.180+3A= (n.180+3A=)
n.191+3A=
c.*71+3A= (n.*71+3A=)
2g.26238931_26238934delinsTACCCA1239720472HADHAc.180_180+3delinsGGTA
n.191_191+3delinsGGTA
c.*71_*71+3delinsGGTA
2g.26238932A=CA1239720473HADHAc.180+2T= (n.180+2T=)
n.191+2T=
c.*71+2T= (n.*71+2T=)
2g.26238932A>CCA346094982HADHAc.180+2T>G (n.180+2T>G)
n.191+2T>G
c.*71+2T>G (n.*71+2T>G)
 dbSNP
2g.26238932A>GCA346094986HADHAc.180+2T>C (n.180+2T>C)
n.191+2T>C
c.*71+2T>C (n.*71+2T>C)
2g.26238932A>TCA346094988HADHAc.180+2T>A (n.180+2T>A)
n.191+2T>A
c.*71+2T>A (n.*71+2T>A)
2g.26238932_26238934delCA44357292HADHAc.180_180+2del
n.191_191+2del
c.*71_*71+2del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238932_26238936delinsACCTTCA1239720474HADHAc.178_180+2delinsAAGGT
n.189_191+2delinsAAGGT
c.*69_*71+2delinsAAGGT
2g.26238933C>ACA346094997HADHAc.180+1G>T (n.180+1G>T)
n.191+1G>T
c.*71+1G>T (n.*71+1G>T)
2g.26238933C=CA1239720476HADHAc.180+1G= (n.180+1G=)
n.191+1G=
c.*71+1G= (n.*71+1G=)
2g.26238933C>GCA346095001HADHAc.180+1G>C (n.180+1G>C)
n.191+1G>C
c.*71+1G>C (n.*71+1G>C)
2g.26238933C>TCA340817HADHAc.180+1G>A (n.180+1G>A)
n.191+1G>A
c.*71+1G>A (n.*71+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238933_26238936delCA1239720475HADHAc.178_180+1del
n.189_191+1del
c.*69_*71+1del
 dbSNP
2g.26238934C>ACA346095009HADHAc.180G>T (p.Lys60Asn)
n.191G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
 gnomAD v4
2g.26238934C=CA1239720477HADHAc.180G= (p.Lys60=)
n.191G=
c.*71G= (n.*71G=)
2g.26238934C>GCA346095015HADHAc.180G>C (p.Lys60Asn)
n.191G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
 gnomAD v4
2g.26238934C>TCA425202564HADHAc.180G>A (p.Lys60=)
n.191G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26238935T>ACA346095022HADHAc.179A>T (p.Lys60Met)
n.190A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
2g.26238935T>CCA346095042HADHAc.179A>G (p.Lys60Arg)
n.190A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
 gnomAD v4
2g.26238935T>GCA346095044HADHAc.179A>C (p.Lys60Thr)
n.190A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
2g.26238937delCA2658208966HADHAc.179del (p.Lys60ArgfsTer2)
n.190del
c.*70del (n.*70del)
c.179del (p.Lys60SerfsTer?)
 gnomAD v4
2g.26238936T>ACA346095056HADHAc.178A>T (p.Lys60Ter)
n.189A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
2g.26238936T>CCA346095052HADHAc.178A>G (p.Lys60Glu)
n.189A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
2g.26238936T>GCA346095048HADHAc.178A>C (p.Lys60Gln)
n.189A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
2g.26238937T>ACA425202566HADHAc.177A>T (p.Ser59=)
n.188A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
2g.26238937T>CCA425202567HADHAc.177A>G (p.Ser59=)
n.188A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26238937T>GCA425202568HADHAc.177A>C (p.Ser59=)
n.188A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26238937T=CA1239720478HADHAc.177A= (p.Ser59=)
n.188A=
c.*68A= (n.*68A=)
2g.26238938G>ACA346095060HADHAc.176C>T (p.Ser59Leu)
n.187C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
 gnomAD v4
2g.26238938G>CCA346095064HADHAc.176C>G (p.Ser59Ter)
n.187C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
2g.26238938G>TCA346095062HADHAc.176C>A (p.Ser59Ter)
n.187C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
 gnomAD v4
2g.26238939A>CCA346095070HADHAc.175T>G (p.Ser59Ala)
n.186T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
2g.26238939A>GCA346095084HADHAc.175T>C (p.Ser59Pro)
n.186T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
2g.26238939A>TCA346095086HADHAc.175T>A (p.Ser59Thr)
n.186T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
2g.26238940A>CCA346095090HADHAc.174T>G (p.Asn58Lys)
n.185T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
2g.26238940A>GCA425202571HADHAc.174T>C (p.Asn58=)
n.185T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
2g.26238940A>TCA346095094HADHAc.174T>A (p.Asn58Lys)
n.185T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
2g.26238941T>ACA44357305HADHAc.173A>T (p.Asn58Ile)
n.184A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
 dbSNP
2g.26238941T>CCA346095111HADHAc.173A>G (p.Asn58Ser)
n.184A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26238941T>GCA346095115HADHAc.173A>C (p.Asn58Thr)
n.184A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
2g.26238941T=CA1239720479HADHAc.173A= (p.Asn58=)
n.184A=
c.*64A= (n.*64A=)
2g.26238942T>ACA346095124HADHAc.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.183A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
2g.26238942T>CCA346095128HADHAc.172A>G (p.Asn58Asp)
n.183A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
 gnomAD v4
2g.26238942T>GCA346095131HADHAc.172A>C (p.Asn58His)
n.183A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
2g.26238943G>ACA425202573HADHAc.171C>T (p.Pro57=)
n.182C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
 gnomAD v4
2g.26238943G>CCA425202574HADHAc.171C>G (p.Pro57=)
n.182C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
2g.26238943G>TCA425202575HADHAc.171C>A (p.Pro57=)
n.182C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
 gnomAD v4
2g.26238944G>ACA346095143HADHAc.170C>T (p.Pro57Leu)
n.181C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238944G>CCA346095135HADHAc.170C>G (p.Pro57Arg)
n.181C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
2g.26238944G=CA1239720480HADHAc.170C= (p.Pro57=)
n.181C=
c.*61C= (n.*61C=)
2g.26238944G>TCA346095139HADHAc.170C>A (p.Pro57His)
n.181C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
2g.26238945G>ACA346095147HADHAc.169C>T (p.Pro57Ser)
n.180C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
2g.26238945G>CCA346095152HADHAc.169C>G (p.Pro57Ala)
n.180C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
 gnomAD v4
2g.26238945G>TCA346095156HADHAc.169C>A (p.Pro57Thr)
n.180C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
 gnomAD v4
2g.26238946A>CCA425202578HADHAc.168T>G (p.Ser56=)
n.179T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
2g.26238946A>GCA425202580HADHAc.168T>C (p.Ser56=)
n.179T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
 gnomAD v4
2g.26238946A>TCA425202581HADHAc.168T>A (p.Ser56=)
n.179T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
2g.26238947G>ACA346095163HADHAc.167C>T (p.Ser56Phe)
n.178C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.26238947G>CCA1559955HADHAc.167C>G (p.Ser56Cys)
n.178C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26238947G=CA1239720481HADHAc.167C= (p.Ser56=)
n.178C=
c.*58C= (n.*58C=)
2g.26238947G>TCA346095171HADHAc.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.178C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
 gnomAD v4
2g.26238948A>CCA346095174HADHAc.166T>G (p.Ser56Ala)
n.177T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
2g.26238948A>GCA346095179HADHAc.166T>C (p.Ser56Pro)
n.177T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
2g.26238948A>TCA346095183HADHAc.166T>A (p.Ser56Thr)
n.177T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
2g.26238949G>ACA425202583HADHAc.165C>T (p.Asn55=)
n.176C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26238949G>CCA346095188HADHAc.165C>G (p.Asn55Lys)
n.176C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
 gnomAD v4
2g.26238949G>TCA346095191HADHAc.165C>A (p.Asn55Lys)
n.176C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
 gnomAD v4
2g.26238950T>ACA346095204HADHAc.164A>T (p.Asn55Ile)
n.175A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
2g.26238950T>CCA1559956HADHAc.164A>G (p.Asn55Ser)
n.175A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26238950T>GCA346095201HADHAc.164A>C (p.Asn55Thr)
n.175A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
2g.26238950T=CA1239720482HADHAc.164A= (p.Asn55=)
n.175A=
c.*55A= (n.*55A=)

Number of alleles fetched