Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26238822_26238832del | CA2658208853 | HADHA | c.180+104_180+114del (n.180+104_180+114del) n.191+104_191+114del c.*71+104_*71+114del (n.*71+104_*71+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238832G>C | CA1239720437 | HADHA | c.180+102C>G (n.180+102C>G) n.191+102C>G c.*71+102C>G (n.*71+102C>G) | dbSNP |
2 | g.26238832G= | CA1239720436 | HADHA | c.180+102C= (n.180+102C=) n.191+102C= c.*71+102C= (n.*71+102C=) | |
2 | g.26238832G>T | CA2658208861 | HADHA | c.180+102C>A (n.180+102C>A) n.191+102C>A c.*71+102C>A (n.*71+102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238833C>A | CA2658208862 | HADHA | c.180+101G>T (n.180+101G>T) n.191+101G>T c.*71+101G>T (n.*71+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238833C>T | CA2658208863 | HADHA | c.180+101G>A (n.180+101G>A) n.191+101G>A c.*71+101G>A (n.*71+101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238834C>A | CA2658208864 | HADHA | c.180+100G>T (n.180+100G>T) n.191+100G>T c.*71+100G>T (n.*71+100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238834C>T | CA2576697069 | HADHA | c.180+100G>A (n.180+100G>A) n.191+100G>A c.*71+100G>A (n.*71+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238836G>C | CA2658208865 | HADHA | c.180+98C>G (n.180+98C>G) n.191+98C>G c.*71+98C>G (n.*71+98C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238836G>T | CA2576697070 | HADHA | c.180+98C>A (n.180+98C>A) n.191+98C>A c.*71+98C>A (n.*71+98C>A) | |
2 | g.26238838T>C | CA2658208866 | HADHA | c.180+96A>G (n.180+96A>G) n.191+96A>G c.*71+96A>G (n.*71+96A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238838T>G | CA2658208867 | HADHA | c.180+96A>C (n.180+96A>C) n.191+96A>C c.*71+96A>C (n.*71+96A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238839T>C | CA767268809 | HADHA | c.180+95A>G (n.180+95A>G) n.191+95A>G c.*71+95A>G (n.*71+95A>G) | dbSNP |
2 | g.26238839T= | CA1239720438 | HADHA | c.180+95A= (n.180+95A=) n.191+95A= c.*71+95A= (n.*71+95A=) | |
2 | g.26238840G>T | CA2576697071 | HADHA | c.180+94C>A (n.180+94C>A) n.191+94C>A c.*71+94C>A (n.*71+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238841G>A | CA2658208868 | HADHA | c.180+93C>T (n.180+93C>T) n.191+93C>T c.*71+93C>T (n.*71+93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238841G>T | CA2658208869 | HADHA | c.180+93C>A (n.180+93C>A) n.191+93C>A c.*71+93C>A (n.*71+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238842T>A | CA2658208870 | HADHA | c.180+92A>T (n.180+92A>T) n.191+92A>T c.*71+92A>T (n.*71+92A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238842T>C | CA2658208871 | HADHA | c.180+92A>G (n.180+92A>G) n.191+92A>G c.*71+92A>G (n.*71+92A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238843A= | CA1239720439 | HADHA | c.180+91T= (n.180+91T=) n.191+91T= c.*71+91T= (n.*71+91T=) | |
2 | g.26238843A>G | CA44357160 | HADHA | c.180+91T>C (n.180+91T>C) n.191+91T>C c.*71+91T>C (n.*71+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238843A>T | CA2658208872 | HADHA | c.180+91T>A (n.180+91T>A) n.191+91T>A c.*71+91T>A (n.*71+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238844G>T | CA2658208874 | HADHA | c.180+90C>A (n.180+90C>A) n.191+90C>A c.*71+90C>A (n.*71+90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238845A>G | CA2576697072 | HADHA | c.180+89T>C (n.180+89T>C) n.191+89T>C c.*71+89T>C (n.*71+89T>C) | |
2 | g.26238846T>C | CA2658208875 | HADHA | c.180+88A>G (n.180+88A>G) n.191+88A>G c.*71+88A>G (n.*71+88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238847T>A | CA44357173 | HADHA | c.180+87A>T (n.180+87A>T) n.191+87A>T c.*71+87A>T (n.*71+87A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238847T>C | CA531381776 | HADHA | c.180+87A>G (n.180+87A>G) n.191+87A>G c.*71+87A>G (n.*71+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238847T>G | CA2658208876 | HADHA | c.180+87A>C (n.180+87A>C) n.191+87A>C c.*71+87A>C (n.*71+87A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238847T= | CA1239720440 | HADHA | c.180+87A= (n.180+87A=) n.191+87A= c.*71+87A= (n.*71+87A=) | |
2 | g.26238849G>T | CA2576697073 | HADHA | c.180+85C>A (n.180+85C>A) n.191+85C>A c.*71+85C>A (n.*71+85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238852del | CA2658208877 | HADHA | c.180+85del (n.180+85del) n.191+85del c.*71+85del (n.*71+85del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238850G>C | CA2658208878 | HADHA | c.180+84C>G (n.180+84C>G) n.191+84C>G c.*71+84C>G (n.*71+84C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238850G>T | CA2658208879 | HADHA | c.180+84C>A (n.180+84C>A) n.191+84C>A c.*71+84C>A (n.*71+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238851G>A | CA1239720442 | HADHA | c.180+83C>T (n.180+83C>T) n.191+83C>T c.*71+83C>T (n.*71+83C>T) | dbSNP |
2 | g.26238851G= | CA1239720441 | HADHA | c.180+83C= (n.180+83C=) n.191+83C= c.*71+83C= (n.*71+83C=) | |
2 | g.26238851G>T | CA2658208880 | HADHA | c.180+83C>A (n.180+83C>A) n.191+83C>A c.*71+83C>A (n.*71+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238852G>T | CA2658208881 | HADHA | c.180+82C>A (n.180+82C>A) n.191+82C>A c.*71+82C>A (n.*71+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238855A>G | CA2576697074 | HADHA | c.180+79T>C (n.180+79T>C) n.191+79T>C c.*71+79T>C (n.*71+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238856T>A | CA2658208882 | HADHA | c.180+78A>T (n.180+78A>T) n.191+78A>T c.*71+78A>T (n.*71+78A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238856T>C | CA2576697075 | HADHA | c.180+78A>G (n.180+78A>G) n.191+78A>G c.*71+78A>G (n.*71+78A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238857A= | CA1239720443 | HADHA | c.180+77T= (n.180+77T=) n.191+77T= c.*71+77T= (n.*71+77T=) | |
2 | g.26238857A>G | CA767268819 | HADHA | c.180+77T>C (n.180+77T>C) n.191+77T>C c.*71+77T>C (n.*71+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238858T>A | CA44357187 | HADHA | c.180+76A>T (n.180+76A>T) n.191+76A>T c.*71+76A>T (n.*71+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238858T>C | CA2658208883 | HADHA | c.180+76A>G (n.180+76A>G) n.191+76A>G c.*71+76A>G (n.*71+76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238858T= | CA1239720444 | HADHA | c.180+76A= (n.180+76A=) n.191+76A= c.*71+76A= (n.*71+76A=) | |
2 | g.26238859G>T | CA2576697076 | HADHA | c.180+75C>A (n.180+75C>A) n.191+75C>A c.*71+75C>A (n.*71+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238861del | CA2658208884 | HADHA | c.180+75del (n.180+75del) n.191+75del c.*71+75del (n.*71+75del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238860G>A | CA2658208885 | HADHA | c.180+74C>T (n.180+74C>T) n.191+74C>T c.*71+74C>T (n.*71+74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238860G>T | CA2658208886 | HADHA | c.180+74C>A (n.180+74C>A) n.191+74C>A c.*71+74C>A (n.*71+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238861G>T | CA2568474636 | HADHA | c.180+73C>A (n.180+73C>A) n.191+73C>A c.*71+73C>A (n.*71+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238862A= | CA1239720445 | HADHA | c.180+72T= (n.180+72T=) n.191+72T= c.*71+72T= (n.*71+72T=) | |
2 | g.26238862A>C | CA767268824 | HADHA | c.180+72T>G (n.180+72T>G) n.191+72T>G c.*71+72T>G (n.*71+72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238863T>C | CA44357204 | HADHA | c.180+71A>G (n.180+71A>G) n.191+71A>G c.*71+71A>G (n.*71+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238863T= | CA1239720446 | HADHA | c.180+71A= (n.180+71A=) n.191+71A= c.*71+71A= (n.*71+71A=) | |
2 | g.26238864A>T | CA2658208887 | HADHA | c.180+70T>A (n.180+70T>A) n.191+70T>A c.*71+70T>A (n.*71+70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238865C>A | CA2581757312 | HADHA | c.180+69G>T (n.180+69G>T) n.191+69G>T c.*71+69G>T (n.*71+69G>T) | |
2 | g.26238865C= | CA1239720447 | HADHA | c.180+69G= (n.180+69G=) n.191+69G= c.*71+69G= (n.*71+69G=) | |
2 | g.26238865C>G | CA11004405 | HADHA | c.180+69G>C (n.180+69G>C) n.191+69G>C c.*71+69G>C (n.*71+69G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238865C>T | CA44357211 | HADHA | c.180+69G>A (n.180+69G>A) n.191+69G>A c.*71+69G>A (n.*71+69G>A) | dbSNP |
2 | g.26238866A= | CA1239720448 | HADHA | c.180+68T= (n.180+68T=) n.191+68T= c.*71+68T= (n.*71+68T=) | |
2 | g.26238866A>C | CA44357221 | HADHA | c.180+68T>G (n.180+68T>G) n.191+68T>G c.*71+68T>G (n.*71+68T>G) | dbSNP |
2 | g.26238866A>G | CA2658208888 | HADHA | c.180+68T>C (n.180+68T>C) n.191+68T>C c.*71+68T>C (n.*71+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238868C>A | CA2658208889 | HADHA | c.180+66G>T (n.180+66G>T) n.191+66G>T c.*71+66G>T (n.*71+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238868C= | CA1239720449 | HADHA | c.180+66G= (n.180+66G=) n.191+66G= c.*71+66G= (n.*71+66G=) | |
2 | g.26238871dup | CA767268832 | HADHA | c.180+65dup (n.180+65dup) n.191+65dup c.*71+65dup (n.*71+65dup) | dbSNP |
2 | g.26238870T>C | CA2658208890 | HADHA | c.180+64A>G (n.180+64A>G) n.191+64A>G c.*71+64A>G (n.*71+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238871T>C | CA2658208891 | HADHA | c.180+63A>G (n.180+63A>G) n.191+63A>G c.*71+63A>G (n.*71+63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238872C>A | CA44357222 | HADHA | c.180+62G>T (n.180+62G>T) n.191+62G>T c.*71+62G>T (n.*71+62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238872C= | CA1239720450 | HADHA | c.180+62G= (n.180+62G=) n.191+62G= c.*71+62G= (n.*71+62G=) | |
2 | g.26238872C>T | CA2658208892 | HADHA | c.180+62G>A (n.180+62G>A) n.191+62G>A c.*71+62G>A (n.*71+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238873C= | CA1239720451 | HADHA | c.180+61G= (n.180+61G=) n.191+61G= c.*71+61G= (n.*71+61G=) | |
2 | g.26238873C>T | CA44357227 | HADHA | c.180+61G>A (n.180+61G>A) n.191+61G>A c.*71+61G>A (n.*71+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238874C>A | CA2658208893 | HADHA | c.180+60G>T (n.180+60G>T) n.191+60G>T c.*71+60G>T (n.*71+60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238874C= | CA1239720452 | HADHA | c.180+60G= (n.180+60G=) n.191+60G= c.*71+60G= (n.*71+60G=) | |
2 | g.26238874C>T | CA767268835 | HADHA | c.180+60G>A (n.180+60G>A) n.191+60G>A c.*71+60G>A (n.*71+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238878C>G | CA2576697077 | HADHA | c.180+56G>C (n.180+56G>C) n.191+56G>C c.*71+56G>C (n.*71+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238879A>G | CA2658208894 | HADHA | c.180+55T>C (n.180+55T>C) n.191+55T>C c.*71+55T>C (n.*71+55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238880G>A | CA2658208895 | HADHA | c.180+54C>T (n.180+54C>T) n.191+54C>T c.*71+54C>T (n.*71+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238880G>T | CA2576697078 | HADHA | c.180+54C>A (n.180+54C>A) n.191+54C>A c.*71+54C>A (n.*71+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238881G>T | CA2658208896 | HADHA | c.180+53C>A (n.180+53C>A) n.191+53C>A c.*71+53C>A (n.*71+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238882A= | CA1239720453 | HADHA | c.180+52T= (n.180+52T=) n.191+52T= c.*71+52T= (n.*71+52T=) | |
2 | g.26238882A>G | CA767268836 | HADHA | c.180+52T>C (n.180+52T>C) n.191+52T>C c.*71+52T>C (n.*71+52T>C) | dbSNP |
2 | g.26238885A>T | CA2658208897 | HADHA | c.180+49T>A (n.180+49T>A) n.191+49T>A c.*71+49T>A (n.*71+49T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238886G>T | CA2576697079 | HADHA | c.180+48C>A (n.180+48C>A) n.191+48C>A c.*71+48C>A (n.*71+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238889T>A | CA2658208898 | HADHA | c.180+45A>T (n.180+45A>T) n.191+45A>T c.*71+45A>T (n.*71+45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238889T>G | CA1559945 | HADHA | c.180+45A>C (n.180+45A>C) n.191+45A>C c.*71+45A>C (n.*71+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238889T= | CA1239720454 | HADHA | c.180+45A= (n.180+45A=) n.191+45A= c.*71+45A= (n.*71+45A=) | |
2 | g.26238890C>A | CA1559946 | HADHA | c.180+44G>T (n.180+44G>T) n.191+44G>T c.*71+44G>T (n.*71+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238890C= | CA1239720455 | HADHA | c.180+44G= (n.180+44G=) n.191+44G= c.*71+44G= (n.*71+44G=) | |
2 | g.26238892T>C | CA2576697080 | HADHA | c.180+42A>G (n.180+42A>G) n.191+42A>G c.*71+42A>G (n.*71+42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238893A>T | CA2576697081 | HADHA | c.180+41T>A (n.180+41T>A) n.191+41T>A c.*71+41T>A (n.*71+41T>A) | |
2 | g.26238894A= | CA1239720456 | HADHA | c.180+40T= (n.180+40T=) n.191+40T= c.*71+40T= (n.*71+40T=) | |
2 | g.26238894A>G | CA1559947 | HADHA | c.180+40T>C (n.180+40T>C) n.191+40T>C c.*71+40T>C (n.*71+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238895T>C | CA1559948 | HADHA | c.180+39A>G (n.180+39A>G) n.191+39A>G c.*71+39A>G (n.*71+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238895T= | CA1239720457 | HADHA | c.180+39A= (n.180+39A=) n.191+39A= c.*71+39A= (n.*71+39A=) | |
2 | g.26238896G>T | CA2576697082 | HADHA | c.180+38C>A (n.180+38C>A) n.191+38C>A c.*71+38C>A (n.*71+38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238897C>A | CA2658208900 | HADHA | c.180+37G>T (n.180+37G>T) n.191+37G>T c.*71+37G>T (n.*71+37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238897C= | CA1239720458 | HADHA | c.180+37G= (n.180+37G=) n.191+37G= c.*71+37G= (n.*71+37G=) | |
2 | g.26238897C>T | CA1559949 | HADHA | c.180+37G>A (n.180+37G>A) n.191+37G>A c.*71+37G>A (n.*71+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238898G>A | CA1559950 | HADHA | c.180+36C>T (n.180+36C>T) n.191+36C>T c.*71+36C>T (n.*71+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238898G>C | CA2658208903 | HADHA | c.180+36C>G (n.180+36C>G) n.191+36C>G c.*71+36C>G (n.*71+36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238898G= | CA1239720459 | HADHA | c.180+36C= (n.180+36C=) n.191+36C= c.*71+36C= (n.*71+36C=) | |
2 | g.26238898G>T | CA2576697083 | HADHA | c.180+36C>A (n.180+36C>A) n.191+36C>A c.*71+36C>A (n.*71+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238899G>A | CA1559951 | HADHA | c.180+35C>T (n.180+35C>T) n.191+35C>T c.*71+35C>T (n.*71+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238899G= | CA1239720460 | HADHA | c.180+35C= (n.180+35C=) n.191+35C= c.*71+35C= (n.*71+35C=) | |
2 | g.26238899G>T | CA2658208908 | HADHA | c.180+35C>A (n.180+35C>A) n.191+35C>A c.*71+35C>A (n.*71+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238901T>C | CA2658208909 | HADHA | c.180+33A>G (n.180+33A>G) n.191+33A>G c.*71+33A>G (n.*71+33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238902A>G | CA2658208910 | HADHA | c.180+32T>C (n.180+32T>C) n.191+32T>C c.*71+32T>C (n.*71+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238902A>T | CA2658208911 | HADHA | c.180+32T>A (n.180+32T>A) n.191+32T>A c.*71+32T>A (n.*71+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238903G>A | CA2658208913 | HADHA | c.180+31C>T (n.180+31C>T) n.191+31C>T c.*71+31C>T (n.*71+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238903G>T | CA2576697084 | HADHA | c.180+31C>A (n.180+31C>A) n.191+31C>A c.*71+31C>A (n.*71+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238904C= | CA1239720461 | HADHA | c.180+30G= (n.180+30G=) n.191+30G= c.*71+30G= (n.*71+30G=) | |
2 | g.26238904C>T | CA531381784 | HADHA | c.180+30G>A (n.180+30G>A) n.191+30G>A c.*71+30G>A (n.*71+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238905A>T | CA2576697085 | HADHA | c.180+29T>A (n.180+29T>A) n.191+29T>A c.*71+29T>A (n.*71+29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238906del | CA2658208915 | HADHA | c.180+28del (n.180+28del) n.191+28del c.*71+28del (n.*71+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238906G>A | CA646576444 | HADHA | c.180+28C>T (n.180+28C>T) n.191+28C>T c.*71+28C>T (n.*71+28C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26238906G= | CA1239720462 | HADHA | c.180+28C= (n.180+28C=) n.191+28C= c.*71+28C= (n.*71+28C=) | |
2 | g.26238906G>T | CA2658208916 | HADHA | c.180+28C>A (n.180+28C>A) n.191+28C>A c.*71+28C>A (n.*71+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238907A>C | CA2658208919 | HADHA | c.180+27T>G (n.180+27T>G) n.191+27T>G c.*71+27T>G (n.*71+27T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238907A>G | CA2658208917 | HADHA | c.180+27T>C (n.180+27T>C) n.191+27T>C c.*71+27T>C (n.*71+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238913dup | CA531381785 | HADHA | c.180+27dup (n.180+27dup) n.191+27dup c.*71+27dup (n.*71+27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238913del | CA2658208918 | HADHA | c.180+27del (n.180+27del) n.191+27del c.*71+27del (n.*71+27del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238909A= | CA1239720463 | HADHA | c.180+25T= (n.180+25T=) n.191+25T= c.*71+25T= (n.*71+25T=) | |
2 | g.26238909A>G | CA1559952 | HADHA | c.180+25T>C (n.180+25T>C) n.191+25T>C c.*71+25T>C (n.*71+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.26238910A>G | CA2658208920 | HADHA | c.180+24T>C (n.180+24T>C) n.191+24T>C c.*71+24T>C (n.*71+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238912A>G | CA2658208921 | HADHA | c.180+22T>C (n.180+22T>C) n.191+22T>C c.*71+22T>C (n.*71+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238914C>A | CA2658208922 | HADHA | c.180+20G>T (n.180+20G>T) n.191+20G>T c.*71+20G>T (n.*71+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238914C= | CA1239720464 | HADHA | c.180+20G= (n.180+20G=) n.191+20G= c.*71+20G= (n.*71+20G=) | |
2 | g.26238914C>G | CA1239720465 | HADHA | c.180+20G>C (n.180+20G>C) n.191+20G>C c.*71+20G>C (n.*71+20G>C) | dbSNP |
2 | g.26238914C>T | CA1559953 | HADHA | c.180+20G>A (n.180+20G>A) n.191+20G>A c.*71+20G>A (n.*71+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238915T>C | CA1559954 | HADHA | c.180+19A>G (n.180+19A>G) n.191+19A>G c.*71+19A>G (n.*71+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238915T= | CA1239720466 | HADHA | c.180+19A= (n.180+19A=) n.191+19A= c.*71+19A= (n.*71+19A=) | |
2 | g.26238916G>A | CA2658208930 | HADHA | c.180+18C>T (n.180+18C>T) n.191+18C>T c.*71+18C>T (n.*71+18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238916G>T | CA2658208931 | HADHA | c.180+18C>A (n.180+18C>A) n.191+18C>A c.*71+18C>A (n.*71+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238917C>A | CA2658208932 | HADHA | c.180+17G>T (n.180+17G>T) n.191+17G>T c.*71+17G>T (n.*71+17G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238917C= | CA1239720467 | HADHA | c.180+17G= (n.180+17G=) n.191+17G= c.*71+17G= (n.*71+17G=) | |
2 | g.26238917C>T | CA531381786 | HADHA | c.180+17G>A (n.180+17G>A) n.191+17G>A c.*71+17G>A (n.*71+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238918A>G | CA2658208933 | HADHA | c.180+16T>C (n.180+16T>C) n.191+16T>C c.*71+16T>C (n.*71+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238919A>G | CA2658208934 | HADHA | c.180+15T>C (n.180+15T>C) n.191+15T>C c.*71+15T>C (n.*71+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238920A>T | CA2740092752 | HADHA | c.180+14T>A (n.180+14T>A) n.191+14T>A c.*71+14T>A (n.*71+14T>A) | ClinVar |
2 | g.26238923A>G | CA2658208935 | HADHA | c.180+11T>C (n.180+11T>C) n.191+11T>C c.*71+11T>C (n.*71+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238923A>T | CA2658208936 | HADHA | c.180+11T>A (n.180+11T>A) n.191+11T>A c.*71+11T>A (n.*71+11T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238924A>G | CA2658208937 | HADHA | c.180+10T>C (n.180+10T>C) n.191+10T>C c.*71+10T>C (n.*71+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238925A>G | CA2658208938 | HADHA | c.180+9T>C (n.180+9T>C) n.191+9T>C c.*71+9T>C (n.*71+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238926T>G | CA2576697086 | HADHA | c.180+8A>C (n.180+8A>C) n.191+8A>C c.*71+8A>C (n.*71+8A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238927G>C | CA2740092753 | HADHA | c.180+7C>G (n.180+7C>G) n.191+7C>G c.*71+7C>G (n.*71+7C>G) | ClinVar |
2 | g.26238927G>T | CA2576697087 | HADHA | c.180+7C>A (n.180+7C>A) n.191+7C>A c.*71+7C>A (n.*71+7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238928A>G | CA2658208939 | HADHA | c.180+6T>C (n.180+6T>C) n.191+6T>C c.*71+6T>C (n.*71+6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238928_26238929delinsAG | CA1239720468 | HADHA | c.180+5_180+6delinsCT (n.180+5_180+6delinsCT) n.191+5_191+6delinsCT c.*71+5_*71+6delinsCT (n.*71+5_*71+6delinsCT) | |
2 | g.26238928_26238934delinsAGATACC | CA1239720469 | HADHA | c.180_180+6delinsGGTATCT n.191_191+6delinsGGTATCT c.*71_*71+6delinsGGTATCT | |
2 | g.26238929del | CA767268861 | HADHA | c.180+5del (n.180+5del) n.191+5del c.*71+5del (n.*71+5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238929G>A | CA44357274 | HADHA | c.180+5C>T (n.180+5C>T) n.191+5C>T c.*71+5C>T (n.*71+5C>T) | dbSNP |
2 | g.26238929G>C | CA425202559 | HADHA | c.180+5C>G (n.180+5C>G) n.191+5C>G c.*71+5C>G (n.*71+5C>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.26238929G= | CA1239720470 | HADHA | c.180+5C= (n.180+5C=) n.191+5C= c.*71+5C= (n.*71+5C=) | |
2 | g.26238929G>T | CA2658208942 | HADHA | c.180+5C>A (n.180+5C>A) n.191+5C>A c.*71+5C>A (n.*71+5C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238929_26238934delinsAT | CA658795687 | HADHA | c.180_180+5delinsAT n.191_191+5delinsAT c.*71_*71+5delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.26238931T>C | CA213113 | HADHA | c.180+3A>G (n.180+3A>G) n.191+3A>G c.*71+3A>G (n.*71+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238931T= | CA1239720471 | HADHA | c.180+3A= (n.180+3A=) n.191+3A= c.*71+3A= (n.*71+3A=) | |
2 | g.26238931_26238934delinsTACC | CA1239720472 | HADHA | c.180_180+3delinsGGTA n.191_191+3delinsGGTA c.*71_*71+3delinsGGTA | |
2 | g.26238932A= | CA1239720473 | HADHA | c.180+2T= (n.180+2T=) n.191+2T= c.*71+2T= (n.*71+2T=) | |
2 | g.26238932A>C | CA346094982 | HADHA | c.180+2T>G (n.180+2T>G) n.191+2T>G c.*71+2T>G (n.*71+2T>G) | dbSNP |
2 | g.26238932A>G | CA346094986 | HADHA | c.180+2T>C (n.180+2T>C) n.191+2T>C c.*71+2T>C (n.*71+2T>C) | |
2 | g.26238932A>T | CA346094988 | HADHA | c.180+2T>A (n.180+2T>A) n.191+2T>A c.*71+2T>A (n.*71+2T>A) | |
2 | g.26238932_26238934del | CA44357292 | HADHA | c.180_180+2del n.191_191+2del c.*71_*71+2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238932_26238936delinsACCTT | CA1239720474 | HADHA | c.178_180+2delinsAAGGT n.189_191+2delinsAAGGT c.*69_*71+2delinsAAGGT |