Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26238744A= | CA1239720397 | HADHA | c.180+190T= (n.180+190T=) n.191+190T= c.*71+190T= (n.*71+190T=) | |
2 | g.26238744A>G | CA767268776 | HADHA | c.180+190T>C (n.180+190T>C) n.191+190T>C c.*71+190T>C (n.*71+190T>C) | dbSNP |
2 | g.26238745G>C | CA531381770 | HADHA | c.180+189C>G (n.180+189C>G) n.191+189C>G c.*71+189C>G (n.*71+189C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238745G= | CA1239720398 | HADHA | c.180+189C= (n.180+189C=) n.191+189C= c.*71+189C= (n.*71+189C=) | |
2 | g.26238746A= | CA1239720399 | HADHA | c.180+188T= (n.180+188T=) n.191+188T= c.*71+188T= (n.*71+188T=) | |
2 | g.26238746A>G | CA1239720400 | HADHA | c.180+188T>C (n.180+188T>C) n.191+188T>C c.*71+188T>C (n.*71+188T>C) | dbSNP |
2 | g.26238748C= | CA1239720401 | HADHA | c.180+186G= (n.180+186G=) n.191+186G= c.*71+186G= (n.*71+186G=) | |
2 | g.26238749C= | CA1239720402 | HADHA | c.180+185G= (n.180+185G=) n.191+185G= c.*71+185G= (n.*71+185G=) | |
2 | g.26238749C>T | CA44357087 | HADHA | c.180+185G>A (n.180+185G>A) n.191+185G>A c.*71+185G>A (n.*71+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238751_26238752dup | CA1239720403 | HADHA | c.180+184_180+185dup (n.180+184_180+185dup) n.191+184_191+185dup c.*71+184_*71+185dup (n.*71+184_*71+185dup) | dbSNP |
2 | g.26238751C= | CA1239720404 | HADHA | c.180+183G= (n.180+183G=) n.191+183G= c.*71+183G= (n.*71+183G=) | |
2 | g.26238751C>G | CA44357088 | HADHA | c.180+183G>C (n.180+183G>C) n.191+183G>C c.*71+183G>C (n.*71+183G>C) | dbSNP |
2 | g.26238756T>C | CA1239720406 | HADHA | c.180+178A>G (n.180+178A>G) n.191+178A>G c.*71+178A>G (n.*71+178A>G) | dbSNP |
2 | g.26238756T= | CA1239720405 | HADHA | c.180+178A= (n.180+178A=) n.191+178A= c.*71+178A= (n.*71+178A=) | |
2 | g.26238758A= | CA1239720407 | HADHA | c.180+176T= (n.180+176T=) n.191+176T= c.*71+176T= (n.*71+176T=) | |
2 | g.26238758A>G | CA1028601171 | HADHA | c.180+176T>C (n.180+176T>C) n.191+176T>C c.*71+176T>C (n.*71+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238759_26238760delinsGA | CA1239720408 | HADHA | c.180+174_180+175delinsTC (n.180+174_180+175delinsTC) n.191+174_191+175delinsTC c.*71+174_*71+175delinsTC (n.*71+174_*71+175delinsTC) | |
2 | g.26238760A= | CA1239720409 | HADHA | c.180+174T= (n.180+174T=) n.191+174T= c.*71+174T= (n.*71+174T=) | |
2 | g.26238760A>C | CA44357090 | HADHA | c.180+174T>G (n.180+174T>G) n.191+174T>G c.*71+174T>G (n.*71+174T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238763del | CA1239720410 | HADHA | c.180+174del (n.180+174del) n.191+174del c.*71+174del (n.*71+174del) | dbSNP |
2 | g.26238764C= | CA1239720411 | HADHA | c.180+170G= (n.180+170G=) n.191+170G= c.*71+170G= (n.*71+170G=) | |
2 | g.26238764C>T | CA44357092 | HADHA | c.180+170G>A (n.180+170G>A) n.191+170G>A c.*71+170G>A (n.*71+170G>A) | dbSNP |
2 | g.26238770C= | CA1239720412 | HADHA | c.180+164G= (n.180+164G=) n.191+164G= c.*71+164G= (n.*71+164G=) | |
2 | g.26238770C>T | CA767268778 | HADHA | c.180+164G>A (n.180+164G>A) n.191+164G>A c.*71+164G>A (n.*71+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238775G>C | CA2749234272 | HADHA | c.180+159C>G (n.180+159C>G) n.191+159C>G c.*71+159C>G (n.*71+159C>G) | |
2 | g.26238775G>T | CA2749234273 | HADHA | c.180+159C>A (n.180+159C>A) n.191+159C>A c.*71+159C>A (n.*71+159C>A) | |
2 | g.26238777C= | CA1239720413 | HADHA | c.180+157G= (n.180+157G=) n.191+157G= c.*71+157G= (n.*71+157G=) | |
2 | g.26238777C>T | CA44357095 | HADHA | c.180+157G>A (n.180+157G>A) n.191+157G>A c.*71+157G>A (n.*71+157G>A) | dbSNP |
2 | g.26238782T>C | CA2658208833 | HADHA | c.180+152A>G (n.180+152A>G) n.191+152A>G c.*71+152A>G (n.*71+152A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238783G>A | CA1239720415 | HADHA | c.180+151C>T (n.180+151C>T) n.191+151C>T c.*71+151C>T (n.*71+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238783G>C | CA44357111 | HADHA | c.180+151C>G (n.180+151C>G) n.191+151C>G c.*71+151C>G (n.*71+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238783G= | CA1239720414 | HADHA | c.180+151C= (n.180+151C=) n.191+151C= c.*71+151C= (n.*71+151C=) | |
2 | g.26238783G>T | CA2658208834 | HADHA | c.180+151C>A (n.180+151C>A) n.191+151C>A c.*71+151C>A (n.*71+151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238784T>A | CA2658208835 | HADHA | c.180+150A>T (n.180+150A>T) n.191+150A>T c.*71+150A>T (n.*71+150A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238784T>C | CA2658208836 | HADHA | c.180+150A>G (n.180+150A>G) n.191+150A>G c.*71+150A>G (n.*71+150A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238785C>A | CA2658208837 | HADHA | c.180+149G>T (n.180+149G>T) n.191+149G>T c.*71+149G>T (n.*71+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238785C= | CA1239720416 | HADHA | c.180+149G= (n.180+149G=) n.191+149G= c.*71+149G= (n.*71+149G=) | |
2 | g.26238785C>T | CA531381772 | HADHA | c.180+149G>A (n.180+149G>A) n.191+149G>A c.*71+149G>A (n.*71+149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26238789G>A | CA767268786 | HADHA | c.180+145C>T (n.180+145C>T) n.191+145C>T c.*71+145C>T (n.*71+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238789G= | CA1239720417 | HADHA | c.180+145C= (n.180+145C=) n.191+145C= c.*71+145C= (n.*71+145C=) | |
2 | g.26238789_26238790delinsGT | CA1239720418 | HADHA | c.180+144_180+145delinsAC (n.180+144_180+145delinsAC) n.191+144_191+145delinsAC c.*71+144_*71+145delinsAC (n.*71+144_*71+145delinsAC) | |
2 | g.26238792del | CA767268790 | HADHA | c.180+144del (n.180+144del) n.191+144del c.*71+144del (n.*71+144del) | dbSNP |
2 | g.26238791T>A | CA2658208838 | HADHA | c.180+143A>T (n.180+143A>T) n.191+143A>T c.*71+143A>T (n.*71+143A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238793A>T | CA2658208839 | HADHA | c.180+141T>A (n.180+141T>A) n.191+141T>A c.*71+141T>A (n.*71+141T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238795C>A | CA646576433 | HADHA | c.180+139G>T (n.180+139G>T) n.191+139G>T c.*71+139G>T (n.*71+139G>T) | COSMIC |
2 | g.26238796A= | CA1239720419 | HADHA | c.180+138T= (n.180+138T=) n.191+138T= c.*71+138T= (n.*71+138T=) | |
2 | g.26238796A>G | CA1028601173 | HADHA | c.180+138T>C (n.180+138T>C) n.191+138T>C c.*71+138T>C (n.*71+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238797T>G | CA767268791 | HADHA | c.180+137A>C (n.180+137A>C) n.191+137A>C c.*71+137A>C (n.*71+137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238797T= | CA1239720420 | HADHA | c.180+137A= (n.180+137A=) n.191+137A= c.*71+137A= (n.*71+137A=) | |
2 | g.26238800C= | CA1239720421 | HADHA | c.180+134G= (n.180+134G=) n.191+134G= c.*71+134G= (n.*71+134G=) | |
2 | g.26238800C>T | CA767268792 | HADHA | c.180+134G>A (n.180+134G>A) n.191+134G>A c.*71+134G>A (n.*71+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238801T>A | CA2658208841 | HADHA | c.180+133A>T (n.180+133A>T) n.191+133A>T c.*71+133A>T (n.*71+133A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238802G>A | CA1028601177 | HADHA | c.180+132C>T (n.180+132C>T) n.191+132C>T c.*71+132C>T (n.*71+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238802G= | CA1239720422 | HADHA | c.180+132C= (n.180+132C=) n.191+132C= c.*71+132C= (n.*71+132C=) | |
2 | g.26238802G>T | CA531381774 | HADHA | c.180+132C>A (n.180+132C>A) n.191+132C>A c.*71+132C>A (n.*71+132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238803T>C | CA2658208842 | HADHA | c.180+131A>G (n.180+131A>G) n.191+131A>G c.*71+131A>G (n.*71+131A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238804C>A | CA2658208843 | HADHA | c.180+130G>T (n.180+130G>T) n.191+130G>T c.*71+130G>T (n.*71+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238804C= | CA1239720423 | HADHA | c.180+130G= (n.180+130G=) n.191+130G= c.*71+130G= (n.*71+130G=) | |
2 | g.26238804C>G | CA1028601180 | HADHA | c.180+130G>C (n.180+130G>C) n.191+130G>C c.*71+130G>C (n.*71+130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238806A>G | CA2658208844 | HADHA | c.180+128T>C (n.180+128T>C) n.191+128T>C c.*71+128T>C (n.*71+128T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238807A= | CA1239720424 | HADHA | c.180+127T= (n.180+127T=) n.191+127T= c.*71+127T= (n.*71+127T=) | |
2 | g.26238807A>C | CA1239720425 | HADHA | c.180+127T>G (n.180+127T>G) n.191+127T>G c.*71+127T>G (n.*71+127T>G) | dbSNP |
2 | g.26238808A>T | CA2658208846 | HADHA | c.180+126T>A (n.180+126T>A) n.191+126T>A c.*71+126T>A (n.*71+126T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238809C>G | CA2658208847 | HADHA | c.180+125G>C (n.180+125G>C) n.191+125G>C c.*71+125G>C (n.*71+125G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238809C>T | CA2658208848 | HADHA | c.180+125G>A (n.180+125G>A) n.191+125G>A c.*71+125G>A (n.*71+125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238810T>C | CA2658208850 | HADHA | c.180+124A>G (n.180+124A>G) n.191+124A>G c.*71+124A>G (n.*71+124A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238811_26238812del | CA2658208849 | HADHA | c.180+123_180+124del (n.180+123_180+124del) n.191+123_191+124del c.*71+123_*71+124del (n.*71+123_*71+124del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238811G>A | CA2511824363 | HADHA | c.180+123C>T (n.180+123C>T) n.191+123C>T c.*71+123C>T (n.*71+123C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238812T>C | CA1239720427 | HADHA | c.180+122A>G (n.180+122A>G) n.191+122A>G c.*71+122A>G (n.*71+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238812T= | CA1239720426 | HADHA | c.180+122A= (n.180+122A=) n.191+122A= c.*71+122A= (n.*71+122A=) | |
2 | g.26238818C>A | CA2658208851 | HADHA | c.180+116G>T (n.180+116G>T) n.191+116G>T c.*71+116G>T (n.*71+116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238818C>T | CA2698917433 | HADHA | c.180+116G>A (n.180+116G>A) n.191+116G>A c.*71+116G>A (n.*71+116G>A) | dbSNP |
2 | g.26238819del | CA2658208852 | HADHA | c.180+115del (n.180+115del) n.191+115del c.*71+115del (n.*71+115del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238819A= | CA1239720428 | HADHA | c.180+115T= (n.180+115T=) n.191+115T= c.*71+115T= (n.*71+115T=) | |
2 | g.26238819A>G | CA1239720429 | HADHA | c.180+115T>C (n.180+115T>C) n.191+115T>C c.*71+115T>C (n.*71+115T>C) | dbSNP |
2 | g.26238820T>A | CA1239720431 | HADHA | c.180+114A>T (n.180+114A>T) n.191+114A>T c.*71+114A>T (n.*71+114A>T) | dbSNP |
2 | g.26238820T>C | CA44357130 | HADHA | c.180+114A>G (n.180+114A>G) n.191+114A>G c.*71+114A>G (n.*71+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238820T= | CA1239720430 | HADHA | c.180+114A= (n.180+114A=) n.191+114A= c.*71+114A= (n.*71+114A=) | |
2 | g.26238822_26238832del | CA2658208853 | HADHA | c.180+104_180+114del (n.180+104_180+114del) n.191+104_191+114del c.*71+104_*71+114del (n.*71+104_*71+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238821G>A | CA2658208854 | HADHA | c.180+113C>T (n.180+113C>T) n.191+113C>T c.*71+113C>T (n.*71+113C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238821G>T | CA2658208855 | HADHA | c.180+113C>A (n.180+113C>A) n.191+113C>A c.*71+113C>A (n.*71+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238822T>G | CA2514859695 | HADHA | c.180+112A>C (n.180+112A>C) n.191+112A>C c.*71+112A>C (n.*71+112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238824A>G | CA2658208856 | HADHA | c.180+110T>C (n.180+110T>C) n.191+110T>C c.*71+110T>C (n.*71+110T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238825G>T | CA2658208857 | HADHA | c.180+109C>A (n.180+109C>A) n.191+109C>A c.*71+109C>A (n.*71+109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238826A>T | CA2658208858 | HADHA | c.180+108T>A (n.180+108T>A) n.191+108T>A c.*71+108T>A (n.*71+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238827T>C | CA767268805 | HADHA | c.180+107A>G (n.180+107A>G) n.191+107A>G c.*71+107A>G (n.*71+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238827T= | CA1239720432 | HADHA | c.180+107A= (n.180+107A=) n.191+107A= c.*71+107A= (n.*71+107A=) | |
2 | g.26238828T>G | CA2658208859 | HADHA | c.180+106A>C (n.180+106A>C) n.191+106A>C c.*71+106A>C (n.*71+106A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238829A>T | CA2658208860 | HADHA | c.180+105T>A (n.180+105T>A) n.191+105T>A c.*71+105T>A (n.*71+105T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238830C= | CA1239720433 | HADHA | c.180+104G= (n.180+104G=) n.191+104G= c.*71+104G= (n.*71+104G=) | |
2 | g.26238830C>T | CA44357147 | HADHA | c.180+104G>A (n.180+104G>A) n.191+104G>A c.*71+104G>A (n.*71+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238831T>A | CA1239720435 | HADHA | c.180+103A>T (n.180+103A>T) n.191+103A>T c.*71+103A>T (n.*71+103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238831T= | CA1239720434 | HADHA | c.180+103A= (n.180+103A=) n.191+103A= c.*71+103A= (n.*71+103A=) | |
2 | g.26238832G>C | CA1239720437 | HADHA | c.180+102C>G (n.180+102C>G) n.191+102C>G c.*71+102C>G (n.*71+102C>G) | dbSNP |
2 | g.26238832G= | CA1239720436 | HADHA | c.180+102C= (n.180+102C=) n.191+102C= c.*71+102C= (n.*71+102C=) | |
2 | g.26238832G>T | CA2658208861 | HADHA | c.180+102C>A (n.180+102C>A) n.191+102C>A c.*71+102C>A (n.*71+102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238833C>A | CA2658208862 | HADHA | c.180+101G>T (n.180+101G>T) n.191+101G>T c.*71+101G>T (n.*71+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238833C>T | CA2658208863 | HADHA | c.180+101G>A (n.180+101G>A) n.191+101G>A c.*71+101G>A (n.*71+101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238834C>A | CA2658208864 | HADHA | c.180+100G>T (n.180+100G>T) n.191+100G>T c.*71+100G>T (n.*71+100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238834C>T | CA2576697069 | HADHA | c.180+100G>A (n.180+100G>A) n.191+100G>A c.*71+100G>A (n.*71+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238836G>C | CA2658208865 | HADHA | c.180+98C>G (n.180+98C>G) n.191+98C>G c.*71+98C>G (n.*71+98C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238836G>T | CA2576697070 | HADHA | c.180+98C>A (n.180+98C>A) n.191+98C>A c.*71+98C>A (n.*71+98C>A) | |
2 | g.26238838T>C | CA2658208866 | HADHA | c.180+96A>G (n.180+96A>G) n.191+96A>G c.*71+96A>G (n.*71+96A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238838T>G | CA2658208867 | HADHA | c.180+96A>C (n.180+96A>C) n.191+96A>C c.*71+96A>C (n.*71+96A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238839T>C | CA767268809 | HADHA | c.180+95A>G (n.180+95A>G) n.191+95A>G c.*71+95A>G (n.*71+95A>G) | dbSNP |
2 | g.26238839T= | CA1239720438 | HADHA | c.180+95A= (n.180+95A=) n.191+95A= c.*71+95A= (n.*71+95A=) | |
2 | g.26238840G>T | CA2576697071 | HADHA | c.180+94C>A (n.180+94C>A) n.191+94C>A c.*71+94C>A (n.*71+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238841G>A | CA2658208868 | HADHA | c.180+93C>T (n.180+93C>T) n.191+93C>T c.*71+93C>T (n.*71+93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238841G>T | CA2658208869 | HADHA | c.180+93C>A (n.180+93C>A) n.191+93C>A c.*71+93C>A (n.*71+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238842T>A | CA2658208870 | HADHA | c.180+92A>T (n.180+92A>T) n.191+92A>T c.*71+92A>T (n.*71+92A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238842T>C | CA2658208871 | HADHA | c.180+92A>G (n.180+92A>G) n.191+92A>G c.*71+92A>G (n.*71+92A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238843A= | CA1239720439 | HADHA | c.180+91T= (n.180+91T=) n.191+91T= c.*71+91T= (n.*71+91T=) | |
2 | g.26238843A>G | CA44357160 | HADHA | c.180+91T>C (n.180+91T>C) n.191+91T>C c.*71+91T>C (n.*71+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238843A>T | CA2658208872 | HADHA | c.180+91T>A (n.180+91T>A) n.191+91T>A c.*71+91T>A (n.*71+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238844G>T | CA2658208874 | HADHA | c.180+90C>A (n.180+90C>A) n.191+90C>A c.*71+90C>A (n.*71+90C>A) | gnomAD v4 |