Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622277_2622280del | CA1828234461 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+6_82+9del (n.82+6_82+9del) n.67+6_67+9del n.70+6_70+9del n.99_102del n.486+6_486+9del | dbSNP |
9 | g.2622275_2622278delinsAGTG | CA1828234465 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+4_82+7delinsAGTG (n.82+4_82+7delinsAGTG) n.67+4_67+7delinsAGTG n.70+4_70+7delinsAGTG n.96_99delinsCACT n.486+4_486+7delinsAGTG | |
9 | g.2622276G>A | CA2689254481 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+5G>A (n.82+5G>A) n.67+5G>A n.70+5G>A n.98C>T n.486+5G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622276G>C | CA2689254482 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+5G>C (n.82+5G>C) n.67+5G>C n.70+5G>C n.98C>G n.486+5G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622276G>T | CA2689254483 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+5G>T (n.82+5G>T) n.67+5G>T n.70+5G>T n.98C>A n.486+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622276_2622278del | CA915720783 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+5_82+7del (n.82+5_82+7del) n.67+5_67+7del n.70+5_70+7del n.96_98del n.486+5_486+7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622277T>C | CA2689254484 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+6T>C (n.82+6T>C) n.67+6T>C n.70+6T>C n.97A>G n.486+6T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622278G>A | CA155929 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+7G>A (n.82+7G>A) n.67+7G>A n.70+7G>A n.96C>T n.486+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622278G>C | CA2580858410 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+7G>C (n.82+7G>C) n.67+7G>C n.70+7G>C n.96C>G n.486+7G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622278G= | CA1828234466 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+7G= (n.82+7G=) n.67+7G= n.70+7G= n.96C= n.486+7G= | |
9 | g.2622278G>T | CA2579289950 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+7G>T (n.82+7G>T) n.67+7G>T n.70+7G>T n.96C>A n.486+7G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622279A>G | CA2689254485 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+8A>G (n.82+8A>G) n.67+8A>G n.70+8A>G n.95T>C n.486+8A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622280G>A | CA187938856 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+9G>A (n.82+9G>A) n.67+9G>A n.70+9G>A n.94C>T n.486+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622280G>C | CA1120564454 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+9G>C (n.82+9G>C) n.67+9G>C n.70+9G>C n.94C>G n.486+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622280G= | CA1828234467 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+9G= (n.82+9G=) n.67+9G= n.70+9G= n.94C= n.486+9G= | |
9 | g.2622280G>T | CA2689254486 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+9G>T (n.82+9G>T) n.67+9G>T n.70+9G>T n.94C>A n.486+9G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622281G>A | CA1828234469 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+10G>A (n.82+10G>A) n.67+10G>A n.70+10G>A n.93C>T n.486+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622281G= | CA1828234468 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+10G= (n.82+10G=) n.67+10G= n.70+10G= n.93C= n.486+10G= | |
9 | g.2622281G>T | CA2689254487 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+10G>T (n.82+10G>T) n.67+10G>T n.70+10G>T n.93C>A n.486+10G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622282A>C | CA2689254488 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+11A>C (n.82+11A>C) n.67+11A>C n.70+11A>C n.92T>G n.486+11A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622282A>G | CA2689254489 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+11A>G (n.82+11A>G) n.67+11A>G n.70+11A>G n.92T>C n.486+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622283C>A | CA1120564459 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+12C>A (n.82+12C>A) n.67+12C>A n.70+12C>A n.91G>T n.486+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622283C= | CA1828234470 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+12C= (n.82+12C=) n.67+12C= n.70+12C= n.91G= n.486+12C= | |
9 | g.2622283C>G | CA585919130 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+12C>G (n.82+12C>G) n.67+12C>G n.70+12C>G n.91G>C n.486+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622283C>T | CA1120564463 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+12C>T (n.82+12C>T) n.67+12C>T n.70+12C>T n.91G>A n.486+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622284G>A | CA585919135 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+13G>A (n.82+13G>A) n.67+13G>A n.70+13G>A n.90C>T n.486+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622284G>C | CA2590446944 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+13G>C (n.82+13G>C) n.67+13G>C n.70+13G>C n.90C>G n.486+13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622284G= | CA1828234471 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+13G= (n.82+13G=) n.67+13G= n.70+13G= n.90C= n.486+13G= | |
9 | g.2622284G>T | CA2689254490 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+13G>T (n.82+13G>T) n.67+13G>T n.70+13G>T n.90C>A n.486+13G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622285C>A | CA2689254491 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+14C>A (n.82+14C>A) n.67+14C>A n.70+14C>A n.89G>T n.486+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622285C= | CA1828234472 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+14C= (n.82+14C=) n.67+14C= n.70+14C= n.89G= n.486+14C= | |
9 | g.2622285C>T | CA187938859 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+14C>T (n.82+14C>T) n.67+14C>T n.70+14C>T n.89G>A n.486+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622286G>A | CA4964401 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+15G>A (n.82+15G>A) n.67+15G>A n.70+15G>A n.88C>T n.486+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2622286G>C | CA2689254492 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+15G>C (n.82+15G>C) n.67+15G>C n.70+15G>C n.88C>G n.486+15G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622286G= | CA1828234473 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+15G= (n.82+15G=) n.67+15G= n.70+15G= n.88C= n.486+15G= | |
9 | g.2622286G>T | CA2689254493 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+15G>T (n.82+15G>T) n.67+15G>T n.70+15G>T n.88C>A n.486+15G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622286_2622287delinsGC | CA1828234474 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+15_82+16delinsGC (n.82+15_82+16delinsGC) n.67+15_67+16delinsGC n.70+15_70+16delinsGC n.87_88delinsGC n.486+15_486+16delinsGC | |
9 | g.2622287C>A | CA4964402 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+16C>A (n.82+16C>A) n.67+16C>A n.70+16C>A n.87G>T n.486+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622287C= | CA1828234475 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+16C= (n.82+16C=) n.67+16C= n.70+16C= n.87G= n.486+16C= | |
9 | g.2622287C>T | CA585919154 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+16C>T (n.82+16C>T) n.67+16C>T n.70+16C>T n.87G>A n.486+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622290del | CA585919155 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+19del (n.82+19del) n.67+19del n.70+19del n.87del n.486+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622288C>A | CA4964403 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+17C>A (n.82+17C>A) n.67+17C>A n.70+17C>A n.86G>T n.486+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2622288C= | CA1828234476 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+17C= (n.82+17C=) n.67+17C= n.70+17C= n.86G= n.486+17C= | |
9 | g.2622288C>G | CA2689254494 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+17C>G (n.82+17C>G) n.67+17C>G n.70+17C>G n.86G>C n.486+17C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622288C>T | CA2689254495 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+17C>T (n.82+17C>T) n.67+17C>T n.70+17C>T n.86G>A n.486+17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622289C>A | CA2689254496 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+18C>A (n.82+18C>A) n.67+18C>A n.70+18C>A n.85G>T n.486+18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622289C= | CA1828234477 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+18C= (n.82+18C=) n.67+18C= n.70+18C= n.85G= n.486+18C= | |
9 | g.2622289C>G | CA187938900 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+18C>G (n.82+18C>G) n.67+18C>G n.70+18C>G n.85G>C n.486+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622289C>T | CA4964404 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+18C>T (n.82+18C>T) n.67+18C>T n.70+18C>T n.85G>A n.486+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622290C>A | CA585919162 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+19C>A (n.82+19C>A) n.67+19C>A n.70+19C>A n.84G>T n.486+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622290C= | CA1828234478 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+19C= (n.82+19C=) n.67+19C= n.70+19C= n.84G= n.486+19C= | |
9 | g.2622290C>G | CA2689254497 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+19C>G (n.82+19C>G) n.67+19C>G n.70+19C>G n.84G>C n.486+19C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622290C>T | CA2579289951 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+19C>T (n.82+19C>T) n.67+19C>T n.70+19C>T n.84G>A n.486+19C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622291del | CA2689254498 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+20del (n.82+20del) n.67+20del n.70+20del n.83del n.486+20del | gnomAD v4 |
9 | g.2622291T>A | CA2689254499 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+20T>A (n.82+20T>A) n.67+20T>A n.70+20T>A n.83A>T n.486+20T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622291T>C | CA2579289952 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+20T>C (n.82+20T>C) n.67+20T>C n.70+20T>C n.83A>G n.486+20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622292C>A | CA585919164 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+21C>A (n.82+21C>A) n.67+21C>A n.70+21C>A n.82G>T n.486+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622292C= | CA1828234479 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+21C= (n.82+21C=) n.67+21C= n.70+21C= n.82G= n.486+21C= | |
9 | g.2622292C>G | CA2689254500 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+21C>G (n.82+21C>G) n.67+21C>G n.70+21C>G n.82G>C n.486+21C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622292C>T | CA2782682841 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+21C>T (n.82+21C>T) n.67+21C>T n.70+21C>T n.82G>A n.486+21C>T | |
9 | g.2622293C>A | CA1120564492 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+22C>A (n.82+22C>A) n.67+22C>A n.70+22C>A n.81G>T n.486+22C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622293C= | CA1828234480 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+22C= (n.82+22C=) n.67+22C= n.70+22C= n.81G= n.486+22C= | |
9 | g.2622293C>G | CA2718420315 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+22C>G (n.82+22C>G) n.67+22C>G n.70+22C>G n.81G>C n.486+22C>G | dbSNP |
9 | g.2622293C>T | CA4964405 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+22C>T (n.82+22C>T) n.67+22C>T n.70+22C>T n.81G>A n.486+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622294del | CA2689254501 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+23del (n.82+23del) n.67+23del n.70+23del n.80del n.486+23del | gnomAD v4 |
9 | g.2622294G>A | CA2689254502 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+23G>A (n.82+23G>A) n.67+23G>A n.70+23G>A n.80C>T n.486+23G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622294G>C | CA2689254503 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+23G>C (n.82+23G>C) n.67+23G>C n.70+23G>C n.80C>G n.486+23G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622294G>T | CA2689254504 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+23G>T (n.82+23G>T) n.67+23G>T n.70+23G>T n.80C>A n.486+23G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622295C>A | CA1828234482 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+24C>A (n.82+24C>A) n.67+24C>A n.70+24C>A n.79G>T n.486+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622295C= | CA1828234481 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+24C= (n.82+24C=) n.67+24C= n.70+24C= n.79G= n.486+24C= | |
9 | g.2622295C>T | CA585919168 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+24C>T (n.82+24C>T) n.67+24C>T n.70+24C>T n.79G>A n.486+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622296C>A | CA585919172 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+25C>A (n.82+25C>A) n.67+25C>A n.70+25C>A n.78G>T n.486+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622296C= | CA1828234483 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+25C= (n.82+25C=) n.67+25C= n.70+25C= n.78G= n.486+25C= | |
9 | g.2622296C>G | CA2579289953 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+25C>G (n.82+25C>G) n.67+25C>G n.70+25C>G n.78G>C n.486+25C>G | |
9 | g.2622296C>T | CA4964406 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+25C>T (n.82+25C>T) n.67+25C>T n.70+25C>T n.78G>A n.486+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622297G>A | CA2689254506 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+26G>A (n.82+26G>A) n.67+26G>A n.70+26G>A n.77C>T n.486+26G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622297G>T | CA2689254505 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+26G>T (n.82+26G>T) n.67+26G>T n.70+26G>T n.77C>A n.486+26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622298G>A | CA585919179 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+27G>A (n.82+27G>A) n.67+27G>A n.70+27G>A n.76C>T n.486+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622298G= | CA1828234484 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+27G= (n.82+27G=) n.67+27G= n.70+27G= n.76C= n.486+27G= | |
9 | g.2622298G>T | CA1120564496 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+27G>T (n.82+27G>T) n.67+27G>T n.70+27G>T n.76C>A n.486+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622298_2622299delinsGC | CA1828234485 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+27_82+28delinsGC (n.82+27_82+28delinsGC) n.67+27_67+28delinsGC n.70+27_70+28delinsGC n.75_76delinsGC n.486+27_486+28delinsGC | |
9 | g.2622299del | CA1828234486 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28del (n.82+28del) n.67+28del n.70+28del n.75del n.486+28del | dbSNP |
9 | g.2622299C>A | CA585919181 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28C>A (n.82+28C>A) n.67+28C>A n.70+28C>A n.75G>T n.486+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622299C= | CA1828234487 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28C= (n.82+28C=) n.67+28C= n.70+28C= n.75G= n.486+28C= | |
9 | g.2622299C>G | CA2689254507 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28C>G (n.82+28C>G) n.67+28C>G n.70+28C>G n.75G>C n.486+28C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622299C>T | CA1828234488 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28C>T (n.82+28C>T) n.67+28C>T n.70+28C>T n.75G>A n.486+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622299_2622300insT | CA2579289954 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+28_82+29insT (n.82+28_82+29insT) n.67+28_67+29insT n.70+28_70+29insT n.74_75insA n.486+28_486+29insT | |
9 | g.2622300G>A | CA2689254509 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+29G>A (n.82+29G>A) n.67+29G>A n.70+29G>A n.74C>T n.486+29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622300G>C | CA2689254510 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+29G>C (n.82+29G>C) n.67+29G>C n.70+29G>C n.74C>G n.486+29G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622300G>T | CA2579289955 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+29G>T (n.82+29G>T) n.67+29G>T n.70+29G>T n.74C>A n.486+29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622302del | CA2689254508 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31del (n.82+31del) n.67+31del n.70+31del n.74del n.486+31del | gnomAD v4 |
9 | g.2622301G>A | CA2689254511 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+30G>A (n.82+30G>A) n.67+30G>A n.70+30G>A n.73C>T n.486+30G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622301G>T | CA2689254512 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+30G>T (n.82+30G>T) n.67+30G>T n.70+30G>T n.73C>A n.486+30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622302G>A | CA585919183 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31G>A (n.82+31G>A) n.67+31G>A n.70+31G>A n.72C>T n.486+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622302G>C | CA2579289956 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31G>C (n.82+31G>C) n.67+31G>C n.70+31G>C n.72C>G n.486+31G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622302G= | CA1828234489 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31G= (n.82+31G=) n.67+31G= n.70+31G= n.72C= n.486+31G= | |
9 | g.2622302G>T | CA2689254513 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+31G>T (n.82+31G>T) n.67+31G>T n.70+31G>T n.72C>A n.486+31G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622303C>A | CA2689254514 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+32C>A (n.82+32C>A) n.67+32C>A n.70+32C>A n.71G>T n.486+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622303C= | CA1828234490 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+32C= (n.82+32C=) n.67+32C= n.70+32C= n.71G= n.486+32C= | |
9 | g.2622303C>G | CA2689254515 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+32C>G (n.82+32C>G) n.67+32C>G n.70+32C>G n.71G>C n.486+32C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622303C>T | CA585919185 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+32C>T (n.82+32C>T) n.67+32C>T n.70+32C>T n.71G>A n.486+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622304G>A | CA2689254516 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+33G>A (n.82+33G>A) n.67+33G>A n.70+33G>A n.70C>T n.486+33G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622304G>C | CA2689254517 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+33G>C (n.82+33G>C) n.67+33G>C n.70+33G>C n.70C>G n.486+33G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622304G= | CA1828234491 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+33G= (n.82+33G=) n.67+33G= n.70+33G= n.70C= n.486+33G= | |
9 | g.2622304G>T | CA585919190 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+33G>T (n.82+33G>T) n.67+33G>T n.70+33G>T n.70C>A n.486+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622306del | CA2689254518 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35del (n.82+35del) n.67+35del n.70+35del n.70del n.486+35del | gnomAD v4 |
9 | g.2622305G>A | CA2579289957 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+34G>A (n.82+34G>A) n.67+34G>A n.70+34G>A n.69C>T n.486+34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622305G>C | CA585919195 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+34G>C (n.82+34G>C) n.67+34G>C n.70+34G>C n.69C>G n.486+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622305G= | CA1828234492 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+34G= (n.82+34G=) n.67+34G= n.70+34G= n.69C= n.486+34G= | |
9 | g.2622305G>T | CA2689254519 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+34G>T (n.82+34G>T) n.67+34G>T n.70+34G>T n.69C>A n.486+34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622306G>A | CA1828234494 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35G>A (n.82+35G>A) n.67+35G>A n.70+35G>A n.68C>T n.486+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622306G>C | CA1828234495 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35G>C (n.82+35G>C) n.67+35G>C n.70+35G>C n.68C>G n.486+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622306G= | CA1828234493 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35G= (n.82+35G=) n.67+35G= n.70+35G= n.68C= n.486+35G= | |
9 | g.2622306G>T | CA2689254520 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+35G>T (n.82+35G>T) n.67+35G>T n.70+35G>T n.68C>A n.486+35G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622307A>G | CA2689254521 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+36A>G (n.82+36A>G) n.67+36A>G n.70+36A>G n.67T>C n.486+36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622307A>T | CA2689254522 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+36A>T (n.82+36A>T) n.67+36A>T n.70+36A>T n.67T>A n.486+36A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622308C>A | CA2579289958 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+37C>A (n.82+37C>A) n.67+37C>A n.70+37C>A n.66G>T n.486+37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622308C= | CA1828234496 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+37C= (n.82+37C=) n.67+37C= n.70+37C= n.66G= n.486+37C= | |
9 | g.2622308C>G | CA2689254523 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+37C>G (n.82+37C>G) n.67+37C>G n.70+37C>G n.66G>C n.486+37C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622308C>T | CA1828234497 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+37C>T (n.82+37C>T) n.67+37C>T n.70+37C>T n.66G>A n.486+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622310del | CA2532769593 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+39del (n.82+39del) n.67+39del n.70+39del n.66del n.486+39del | gnomAD v4 |
9 | g.2622309C>A | CA2689254524 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+38C>A (n.82+38C>A) n.67+38C>A n.70+38C>A n.65G>T n.486+38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622309C>G | CA2689254525 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+38C>G (n.82+38C>G) n.67+38C>G n.70+38C>G n.65G>C n.486+38C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622309C>T | CA2579289959 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+38C>T (n.82+38C>T) n.67+38C>T n.70+38C>T n.65G>A n.486+38C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622310C>A | CA2689254526 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+39C>A (n.82+39C>A) n.67+39C>A n.70+39C>A n.64G>T n.486+39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622311A= | CA1828234498 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+40A= (n.82+40A=) n.67+40A= n.70+40A= n.63T= n.486+40A= | |
9 | g.2622311A>G | CA1828234499 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+40A>G (n.82+40A>G) n.67+40A>G n.70+40A>G n.63T>C n.486+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622312G>A | CA585919200 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+41G>A (n.82+41G>A) n.67+41G>A n.70+41G>A n.62C>T n.486+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622312G= | CA1828234500 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+41G= (n.82+41G=) n.67+41G= n.70+41G= n.62C= n.486+41G= | |
9 | g.2622312G>T | CA187938906 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+41G>T (n.82+41G>T) n.67+41G>T n.70+41G>T n.62C>A n.486+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622313C>A | CA2579289960 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+42C>A (n.82+42C>A) n.67+42C>A n.70+42C>A n.61G>T n.486+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622313C= | CA1828234501 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+42C= (n.82+42C=) n.67+42C= n.70+42C= n.61G= n.486+42C= | |
9 | g.2622313C>G | CA1828234502 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+42C>G (n.82+42C>G) n.67+42C>G n.70+42C>G n.61G>C n.486+42C>G | dbSNP |
9 | g.2622313C>T | CA187938910 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+42C>T (n.82+42C>T) n.67+42C>T n.70+42C>T n.61G>A n.486+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622314C>A | CA2579289961 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+43C>A (n.82+43C>A) n.67+43C>A n.70+43C>A n.60G>T n.486+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622314C= | CA1828234503 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+43C= (n.82+43C=) n.67+43C= n.70+43C= n.60G= n.486+43C= | |
9 | g.2622314C>T | CA585919207 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+43C>T (n.82+43C>T) n.67+43C>T n.70+43C>T n.60G>A n.486+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622315G>A | CA1828234505 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44G>A (n.82+44G>A) n.67+44G>A n.70+44G>A n.59C>T n.486+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622315G>C | CA4964407 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44G>C (n.82+44G>C) n.67+44G>C n.70+44G>C n.59C>G n.486+44G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622315G= | CA1828234504 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44G= (n.82+44G=) n.67+44G= n.70+44G= n.59C= n.486+44G= | |
9 | g.2622315G>T | CA585919212 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44G>T (n.82+44G>T) n.67+44G>T n.70+44G>T n.59C>A n.486+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622318del | CA2689254527 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+47del (n.82+47del) n.67+47del n.70+47del n.59del n.486+47del | gnomAD v4 |
9 | g.2622315_2622339dup | CA2689254528 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+44_82+68dup (n.82+44_82+68dup) n.67+44_67+68dup n.70+44_70+68dup n.35_59dup n.486+44_486+68dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622316G>A | CA1828234507 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+45G>A (n.82+45G>A) n.67+45G>A n.70+45G>A n.58C>T n.486+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622316G= | CA1828234506 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+45G= (n.82+45G=) n.67+45G= n.70+45G= n.58C= n.486+45G= | |
9 | g.2622316G>T | CA2689254529 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+45G>T (n.82+45G>T) n.67+45G>T n.70+45G>T n.58C>A n.486+45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622317G>A | CA2529050755 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+46G>A (n.82+46G>A) n.67+46G>A n.70+46G>A n.57C>T n.486+46G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622317G>T | CA2689254530 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+46G>T (n.82+46G>T) n.67+46G>T n.70+46G>T n.57C>A n.486+46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622318G>A | CA187938920 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+47G>A (n.82+47G>A) n.67+47G>A n.70+47G>A n.56C>T n.486+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622318G= | CA1828234508 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+47G= (n.82+47G=) n.67+47G= n.70+47G= n.56C= n.486+47G= | |
9 | g.2622318G>T | CA585919232 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+47G>T (n.82+47G>T) n.67+47G>T n.70+47G>T n.56C>A n.486+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622319C>A | CA2689254531 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+48C>A (n.82+48C>A) n.67+48C>A n.70+48C>A n.55G>T n.486+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622319C= | CA1828234509 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+48C= (n.82+48C=) n.67+48C= n.70+48C= n.55G= n.486+48C= | |
9 | g.2622319C>T | CA4964408 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+48C>T (n.82+48C>T) n.67+48C>T n.70+48C>T n.55G>A n.486+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622320A>G | CA2689254532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+49A>G (n.82+49A>G) n.67+49A>G n.70+49A>G n.54T>C n.486+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622321C>A | CA585919235 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+50C>A (n.82+50C>A) n.67+50C>A n.70+50C>A n.53G>T n.486+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622321C= | CA1828234510 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+50C= (n.82+50C=) n.67+50C= n.70+50C= n.53G= n.486+50C= | |
9 | g.2622321C>G | CA2689254533 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+50C>G (n.82+50C>G) n.67+50C>G n.70+50C>G n.53G>C n.486+50C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622321C>T | CA1120564503 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+50C>T (n.82+50C>T) n.67+50C>T n.70+50C>T n.53G>A n.486+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622322C>A | CA2689254534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+51C>A (n.82+51C>A) n.67+51C>A n.70+51C>A n.52G>T n.486+51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622322C= | CA1828234511 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+51C= (n.82+51C=) n.67+51C= n.70+51C= n.52G= n.486+51C= | |
9 | g.2622322C>T | CA187938926 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+51C>T (n.82+51C>T) n.67+51C>T n.70+51C>T n.52G>A n.486+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622323G>A | CA187938935 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+52G>A (n.82+52G>A) n.67+52G>A n.70+52G>A n.51C>T n.486+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622323G>C | CA4964409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+52G>C (n.82+52G>C) n.67+52G>C n.70+52G>C n.51C>G n.486+52G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622323G= | CA1828234512 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+52G= (n.82+52G=) n.67+52G= n.70+52G= n.51C= n.486+52G= | |
9 | g.2622323G>T | CA2689254536 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+52G>T (n.82+52G>T) n.67+52G>T n.70+52G>T n.51C>A n.486+52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622325del | CA2689254535 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54del (n.82+54del) n.67+54del n.70+54del n.51del n.486+54del | gnomAD v4 |
9 | g.2622324G>A | CA2689254537 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+53G>A (n.82+53G>A) n.67+53G>A n.70+53G>A n.50C>T n.486+53G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622324G>T | CA2689254538 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+53G>T (n.82+53G>T) n.67+53G>T n.70+53G>T n.50C>A n.486+53G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622325G>A | CA187938943 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54G>A (n.82+54G>A) n.67+54G>A n.70+54G>A n.49C>T n.486+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622325G>C | CA862606815 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54G>C (n.82+54G>C) n.67+54G>C n.70+54G>C n.49C>G n.486+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622325G= | CA1828234513 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54G= (n.82+54G=) n.67+54G= n.70+54G= n.49C= n.486+54G= | |
9 | g.2622325G>T | CA862606813 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+54G>T (n.82+54G>T) n.67+54G>T n.70+54G>T n.49C>A n.486+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622326A= | CA1828234514 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+55A= (n.82+55A=) n.67+55A= n.70+55A= n.48T= n.486+55A= | |
9 | g.2622326A>G | CA187938947 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+55A>G (n.82+55A>G) n.67+55A>G n.70+55A>G n.48T>C n.486+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622327G>A | CA2689254539 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+56G>A (n.82+56G>A) n.67+56G>A n.70+56G>A n.47C>T n.486+56G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622327G>T | CA2689254540 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+56G>T (n.82+56G>T) n.67+56G>T n.70+56G>T n.47C>A n.486+56G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622328A>G | CA2689254541 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+57A>G (n.82+57A>G) n.67+57A>G n.70+57A>G n.46T>C n.486+57A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622329C>A | CA2689254543 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+58C>A (n.82+58C>A) n.67+58C>A n.70+58C>A n.45G>T n.486+58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622332del | CA2689254542 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+61del (n.82+61del) n.67+61del n.70+61del n.45del n.486+61del | gnomAD v4 |
9 | g.2622330C>A | CA2689254544 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+59C>A (n.82+59C>A) n.67+59C>A n.70+59C>A n.44G>T n.486+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622330C>T | CA2689254545 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+59C>T (n.82+59C>T) n.67+59C>T n.70+59C>T n.44G>A n.486+59C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622331C>A | CA2689254546 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+60C>A (n.82+60C>A) n.67+60C>A n.70+60C>A n.43G>T n.486+60C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622331C= | CA1828234515 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+60C= (n.82+60C=) n.67+60C= n.70+60C= n.43G= n.486+60C= | |
9 | g.2622331C>T | CA862606821 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+60C>T (n.82+60C>T) n.67+60C>T n.70+60C>T n.43G>A n.486+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622332C>A | CA2689254547 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+61C>A (n.82+61C>A) n.67+61C>A n.70+61C>A n.42G>T n.486+61C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622332C= | CA1828234516 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+61C= (n.82+61C=) n.67+61C= n.70+61C= n.42G= n.486+61C= | |
9 | g.2622332C>T | CA1828234517 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+61C>T (n.82+61C>T) n.67+61C>T n.70+61C>T n.42G>A n.486+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622333G>A | CA585919255 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+62G>A (n.82+62G>A) n.67+62G>A n.70+62G>A n.41C>T n.486+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622333G>C | CA2689254548 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+62G>C (n.82+62G>C) n.67+62G>C n.70+62G>C n.41C>G n.486+62G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622333G= | CA1828234518 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+62G= (n.82+62G=) n.67+62G= n.70+62G= n.41C= n.486+62G= | |
9 | g.2622333G>T | CA2689254549 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+62G>T (n.82+62G>T) n.67+62G>T n.70+62G>T n.41C>A n.486+62G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622334A>G | CA2689254550 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+63A>G (n.82+63A>G) n.67+63A>G n.70+63A>G n.40T>C n.486+63A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622335G>A | CA862606833 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+64G>A (n.82+64G>A) n.67+64G>A n.70+64G>A n.39C>T n.486+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622335G= | CA1828234519 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+64G= (n.82+64G=) n.67+64G= n.70+64G= n.39C= n.486+64G= | |
9 | g.2622335G>T | CA2689254551 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+64G>T (n.82+64G>T) n.67+64G>T n.70+64G>T n.39C>A n.486+64G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622336G>A | CA2689254552 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+65G>A (n.82+65G>A) n.67+65G>A n.70+65G>A n.38C>T n.486+65G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622336G>C | CA2689254553 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+65G>C (n.82+65G>C) n.67+65G>C n.70+65G>C n.38C>G n.486+65G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622336G>T | CA2689254554 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+65G>T (n.82+65G>T) n.67+65G>T n.70+65G>T n.38C>A n.486+65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622337C>A | CA2579289962 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+66C>A (n.82+66C>A) n.67+66C>A n.70+66C>A n.37G>T n.486+66C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622337C>T | CA2689254555 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+66C>T (n.82+66C>T) n.67+66C>T n.70+66C>T n.37G>A n.486+66C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622338G>A | CA1828234521 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+67G>A (n.82+67G>A) n.67+67G>A n.70+67G>A n.36C>T n.486+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622338G>C | CA2782682842 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+67G>C (n.82+67G>C) n.67+67G>C n.70+67G>C n.36C>G n.486+67G>C | |
9 | g.2622338G= | CA1828234520 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+67G= (n.82+67G=) n.67+67G= n.70+67G= n.36C= n.486+67G= | |
9 | g.2622338G>T | CA2689254556 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+67G>T (n.82+67G>T) n.67+67G>T n.70+67G>T n.36C>A n.486+67G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622339T>A | CA2579289963 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+68T>A (n.82+68T>A) n.67+68T>A n.70+68T>A n.35A>T n.486+68T>A | |
9 | g.2622339T>C | CA1120564514 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+68T>C (n.82+68T>C) n.67+68T>C n.70+68T>C n.35A>G n.486+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622340A= | CA1828234522 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+69A= (n.82+69A=) n.67+69A= n.70+69A= n.34T= n.486+69A= | |
9 | g.2622340A>C | CA1828234523 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+69A>C (n.82+69A>C) n.67+69A>C n.70+69A>C n.34T>G n.486+69A>C | dbSNP |
9 | g.2622340A>G | CA2689254557 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+69A>G (n.82+69A>G) n.67+69A>G n.70+69A>G n.34T>C n.486+69A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622341G>A | CA1828234525 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+70G>A (n.82+70G>A) n.67+70G>A n.70+70G>A n.33C>T n.486+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622341G>C | CA862606835 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+70G>C (n.82+70G>C) n.67+70G>C n.70+70G>C n.33C>G n.486+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622341G= | CA1828234524 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+70G= (n.82+70G=) n.67+70G= n.70+70G= n.33C= n.486+70G= | |
9 | g.2622341G>T | CA2689254558 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+70G>T (n.82+70G>T) n.67+70G>T n.70+70G>T n.33C>A n.486+70G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622342G>A | CA2689254559 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+71G>A (n.82+71G>A) n.67+71G>A n.70+71G>A n.32C>T n.486+71G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622342G>T | CA2689254560 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+71G>T (n.82+71G>T) n.67+71G>T n.70+71G>T n.32C>A n.486+71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622343T>A | CA2579289964 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+72T>A (n.82+72T>A) n.67+72T>A n.70+72T>A n.31A>T n.486+72T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622343T>C | CA2689254561 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+72T>C (n.82+72T>C) n.67+72T>C n.70+72T>C n.31A>G n.486+72T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622343T>G | CA2579289965 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+72T>G (n.82+72T>G) n.67+72T>G n.70+72T>G n.31A>C n.486+72T>G | |
9 | g.2622344C>A | CA2579289966 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+73C>A (n.82+73C>A) n.67+73C>A n.70+73C>A n.30G>T n.486+73C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622344C= | CA1828234526 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+73C= (n.82+73C=) n.67+73C= n.70+73C= n.30G= n.486+73C= | |
9 | g.2622344C>G | CA862606871 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+73C>G (n.82+73C>G) n.67+73C>G n.70+73C>G n.30G>C n.486+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622344C>T | CA862606867 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+73C>T (n.82+73C>T) n.67+73C>T n.70+73C>T n.30G>A n.486+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622345T>A | CA2689254564 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+74T>A (n.82+74T>A) n.67+74T>A n.70+74T>A n.29A>T n.486+74T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622345T>C | CA2689254563 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+74T>C (n.82+74T>C) n.67+74T>C n.70+74T>C n.29A>G n.486+74T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622345T>G | CA2689254562 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+74T>G (n.82+74T>G) n.67+74T>G n.70+74T>G n.29A>C n.486+74T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622346C>A | CA2579289967 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+75C>A (n.82+75C>A) n.67+75C>A n.70+75C>A n.28G>T n.486+75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622346C>G | CA2689254565 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+75C>G (n.82+75C>G) n.67+75C>G n.70+75C>G n.28G>C n.486+75C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622346C>T | CA2689254566 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+75C>T (n.82+75C>T) n.67+75C>T n.70+75C>T n.28G>A n.486+75C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622347C>A | CA2689254567 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+76C>A (n.82+76C>A) n.67+76C>A n.70+76C>A n.27G>T n.486+76C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622347C= | CA1828234528 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+76C= (n.82+76C=) n.67+76C= n.70+76C= n.27G= n.486+76C= | |
9 | g.2622347C>G | CA1828234527 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+76C>G (n.82+76C>G) n.67+76C>G n.70+76C>G n.27G>C n.486+76C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622347C>T | CA187938950 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+76C>T (n.82+76C>T) n.67+76C>T n.70+76C>T n.27G>A n.486+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622348G>A | CA1828234530 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+77G>A (n.82+77G>A) n.67+77G>A n.70+77G>A n.26C>T n.486+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622348G>C | CA2689254568 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+77G>C (n.82+77G>C) n.67+77G>C n.70+77G>C n.26C>G n.486+77G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622348G= | CA1828234529 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+77G= (n.82+77G=) n.67+77G= n.70+77G= n.26C= n.486+77G= | |
9 | g.2622348G>T | CA187938957 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+77G>T (n.82+77G>T) n.67+77G>T n.70+77G>T n.26C>A n.486+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622349T>A | CA2689254570 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+78T>A (n.82+78T>A) n.67+78T>A n.70+78T>A n.25A>T n.486+78T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622351del | CA2689254569 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+80del (n.82+80del) n.67+80del n.70+80del n.25del n.486+80del | gnomAD v4 |
9 | g.2622350T>C | CA2689254571 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+79T>C (n.82+79T>C) n.67+79T>C n.70+79T>C n.24A>G n.486+79T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622350T>G | CA2782682843 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+79T>G (n.82+79T>G) n.67+79T>G n.70+79T>G n.24A>C n.486+79T>G | |
9 | g.2622352G>A | CA2689254572 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+81G>A (n.82+81G>A) n.67+81G>A n.70+81G>A n.22C>T n.486+81G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622352G>T | CA2689254573 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+81G>T (n.82+81G>T) n.67+81G>T n.70+81G>T n.22C>A n.486+81G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622353C>A | CA2579289968 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+82C>A (n.82+82C>A) n.67+82C>A n.70+82C>A n.21G>T n.486+82C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622353C= | CA1828234531 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+82C= (n.82+82C=) n.67+82C= n.70+82C= n.21G= n.486+82C= | |
9 | g.2622353C>T | CA1120564523 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+82C>T (n.82+82C>T) n.67+82C>T n.70+82C>T n.21G>A n.486+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622355del | CA2689254574 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+84del (n.82+84del) n.67+84del n.70+84del n.21del n.486+84del | gnomAD v4 |
9 | g.2622354C>A | CA187938960 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+83C>A (n.82+83C>A) n.67+83C>A n.70+83C>A n.20G>T n.486+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622354C= | CA1828234532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+83C= (n.82+83C=) n.67+83C= n.70+83C= n.20G= n.486+83C= | |
9 | g.2622354C>T | CA2689254575 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+83C>T (n.82+83C>T) n.67+83C>T n.70+83C>T n.20G>A n.486+83C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622355C>A | CA2689254576 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+84C>A (n.82+84C>A) n.67+84C>A n.70+84C>A n.19G>T n.486+84C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622355C= | CA1828234533 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+84C= (n.82+84C=) n.67+84C= n.70+84C= n.19G= n.486+84C= | |
9 | g.2622355C>T | CA1120564528 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+84C>T (n.82+84C>T) n.67+84C>T n.70+84C>T n.19G>A n.486+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622356A>G | CA2579289969 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+85A>G (n.82+85A>G) n.67+85A>G n.70+85A>G n.18T>C n.486+85A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622357C>A | CA2579289970 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+86C>A (n.82+86C>A) n.67+86C>A n.70+86C>A n.17G>T n.486+86C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622357C= | CA1828234534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+86C= (n.82+86C=) n.67+86C= n.70+86C= n.17G= n.486+86C= | |
9 | g.2622357C>T | CA1828234535 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+86C>T (n.82+86C>T) n.67+86C>T n.70+86C>T n.17G>A n.486+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622359dup | CA2689254577 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88dup (n.82+88dup) n.67+88dup n.70+88dup n.17dup n.486+88dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622359del | CA2689254578 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88del (n.82+88del) n.67+88del n.70+88del n.17del n.486+88del | gnomAD v4 |
9 | g.2622359_2622362del | CA2782682844 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88_82+91del (n.82+88_82+91del) n.67+88_67+91del n.70+88_70+91del n.14_17del n.486+88_486+91del | |
9 | g.2622358C>A | CA2579289971 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+87C>A (n.82+87C>A) n.67+87C>A n.70+87C>A n.16G>T n.486+87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622358C= | CA1828234536 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+87C= (n.82+87C=) n.67+87C= n.70+87C= n.16G= n.486+87C= | |
9 | g.2622358C>G | CA2689254579 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+87C>G (n.82+87C>G) n.67+87C>G n.70+87C>G n.16G>C n.486+87C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622358C>T | CA187938962 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+87C>T (n.82+87C>T) n.67+87C>T n.70+87C>T n.16G>A n.486+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622359C>A | CA2689254580 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88C>A (n.82+88C>A) n.67+88C>A n.70+88C>A n.15G>T n.486+88C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622359C= | CA1828234537 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88C= (n.82+88C=) n.67+88C= n.70+88C= n.15G= n.486+88C= | |
9 | g.2622359C>G | CA2689254581 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88C>G (n.82+88C>G) n.67+88C>G n.70+88C>G n.15G>C n.486+88C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622359C>T | CA1120564532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+88C>T (n.82+88C>T) n.67+88C>T n.70+88C>T n.15G>A n.486+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622360G>A | CA187938964 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+89G>A (n.82+89G>A) n.67+89G>A n.70+89G>A n.14C>T n.486+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622360G>C | CA2782682845 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+89G>C (n.82+89G>C) n.67+89G>C n.70+89G>C n.14C>G n.486+89G>C | |
9 | g.2622360G= | CA1828234538 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+89G= (n.82+89G=) n.67+89G= n.70+89G= n.14C= n.486+89G= | |
9 | g.2622360G>T | CA2579289972 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+89G>T (n.82+89G>T) n.67+89G>T n.70+89G>T n.14C>A n.486+89G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622362del | CA2689254582 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+91del (n.82+91del) n.67+91del n.70+91del n.13del n.486+91del | gnomAD v4 |
9 | g.2622362C>A | CA187938967 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+91C>A (n.82+91C>A) n.67+91C>A n.70+91C>A n.12G>T n.486+91C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622362C= | CA1828234539 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+91C= (n.82+91C=) n.67+91C= n.70+91C= n.12G= n.486+91C= | |
9 | g.2622362C>T | CA2579289973 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+91C>T (n.82+91C>T) n.67+91C>T n.70+91C>T n.12G>A n.486+91C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622363T>C | CA2689254583 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+92T>C (n.82+92T>C) n.67+92T>C n.70+92T>C n.11A>G n.486+92T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622365C>A | CA2579289974 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+94C>A (n.82+94C>A) n.67+94C>A n.70+94C>A n.9G>T n.486+94C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622365C= | CA1828234540 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+94C= (n.82+94C=) n.67+94C= n.70+94C= n.9G= n.486+94C= | |
9 | g.2622365C>T | CA187938971 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+94C>T (n.82+94C>T) n.67+94C>T n.70+94C>T n.9G>A n.486+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622366T>A | CA187938977 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+95T>A (n.82+95T>A) n.67+95T>A n.70+95T>A n.8A>T n.486+95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622366T>C | CA2689254584 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+95T>C (n.82+95T>C) n.67+95T>C n.70+95T>C n.8A>G n.486+95T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622366T= | CA1828234541 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+95T= (n.82+95T=) n.67+95T= n.70+95T= n.8A= n.486+95T= | |
9 | g.2622367A= | CA1828234542 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+96A= (n.82+96A=) n.67+96A= n.70+96A= n.7T= n.486+96A= | |
9 | g.2622367A>C | CA2689254585 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+96A>C (n.82+96A>C) n.67+96A>C n.70+96A>C n.7T>G n.486+96A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622367A>G | CA187938979 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+96A>G (n.82+96A>G) n.67+96A>G n.70+96A>G n.7T>C n.486+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622368G>A | CA862606884 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+97G>A (n.82+97G>A) n.67+97G>A n.70+97G>A n.6C>T n.486+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622368G>C | CA2579289975 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+97G>C (n.82+97G>C) n.67+97G>C n.70+97G>C n.6C>G n.486+97G>C | |
9 | g.2622368G= | CA1828234543 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+97G= (n.82+97G=) n.67+97G= n.70+97G= n.6C= n.486+97G= | |
9 | g.2622368G>T | CA2689254586 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+97G>T (n.82+97G>T) n.67+97G>T n.70+97G>T n.6C>A n.486+97G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622369G>C | CA2689254588 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+98G>C (n.82+98G>C) n.67+98G>C n.70+98G>C n.5C>G n.486+98G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622369G>T | CA2579289976 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+98G>T (n.82+98G>T) n.67+98G>T n.70+98G>T n.5C>A n.486+98G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622371_2622372insAACCGAGAG | CA2689254587 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+100_82+101insAACCGAGAG (n.82+100_82+101insAACCGAGAG) n.67+100_67+101insAACCGAGAG n.70+100_70+101insAACCGAGAG n.5_6insTCGGTTCTC n.486+100_486+101insAACCGAGAG | gnomAD v4 |
9 | g.2622370A= | CA1828234544 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+99A= (n.82+99A=) n.67+99A= n.70+99A= n.4T= n.486+99A= | |
9 | g.2622370A>C | CA2689254589 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+99A>C (n.82+99A>C) n.67+99A>C n.70+99A>C n.4T>G n.486+99A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622370A>G | CA187938983 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+99A>G (n.82+99A>G) n.67+99A>G n.70+99A>G n.4T>C n.486+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622370A>T | CA1828234545 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+99A>T (n.82+99A>T) n.67+99A>T n.70+99A>T n.4T>A n.486+99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622371G>A | CA1828234547 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+100G>A (n.82+100G>A) n.67+100G>A n.70+100G>A n.3C>T n.486+100G>A | dbSNP |
9 | g.2622371G= | CA1828234546 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+100G= (n.82+100G=) n.67+100G= n.70+100G= n.3C= n.486+100G= | |
9 | g.2622371G>T | CA2689254591 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+100G>T (n.82+100G>T) n.67+100G>T n.70+100G>T n.3C>A n.486+100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622380_2622424del | CA2689254590 | VLDLR | c.82+109_82+153del (n.82+109_82+153del) n.67+109_67+153del n.70+109_70+153del n.486+109_486+153del | gnomAD v4 |
9 | g.2622372G>A | CA1828234549 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+101G>A (n.82+101G>A) n.67+101G>A n.70+101G>A n.2C>T n.486+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622372G= | CA1828234548 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+101G= (n.82+101G=) n.67+101G= n.70+101G= n.2C= n.486+101G= | |
9 | g.2622372G>T | CA1828234550 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+101G>T (n.82+101G>T) n.67+101G>T n.70+101G>T n.2C>A n.486+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622373C>A | CA2689254592 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+102C>A (n.82+102C>A) n.67+102C>A n.70+102C>A n.1G>T n.486+102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622373C= | CA1828234551 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+102C= (n.82+102C=) n.67+102C= n.70+102C= n.1G= n.486+102C= | |
9 | g.2622373C>G | CA187938985 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+102C>G (n.82+102C>G) n.67+102C>G n.70+102C>G n.1G>C n.486+102C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622373C>T | CA862606899 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82+102C>T (n.82+102C>T) n.67+102C>T n.70+102C>T n.1G>A n.486+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622374G>A | CA2689254593 | VLDLR | c.82+103G>A (n.82+103G>A) n.67+103G>A n.70+103G>A n.486+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622374G>C | CA2689254594 | VLDLR | c.82+103G>C (n.82+103G>C) n.67+103G>C n.70+103G>C n.486+103G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622374G= | CA1828234552 | VLDLR | c.82+103G= (n.82+103G=) n.67+103G= n.70+103G= n.486+103G= | |
9 | g.2622374G>T | CA2689254595 | VLDLR | c.82+103G>T (n.82+103G>T) n.67+103G>T n.70+103G>T n.486+103G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622374_2622375insGGTGGGCAAACGGAGA | CA918397269 | VLDLR | c.82+103_82+104insGGTGGGCAAACGGAGA (n.82+103_82+104insGGTGGGCAAACGGAGA) n.67+103_67+104insGGTGGGCAAACGGAGA n.70+103_70+104insGGTGGGCAAACGGAGA n.486+103_486+104insGGTGGGCAAACGGAGA | dbSNP |
9 | g.2622375C>A | CA2689254596 | VLDLR | c.82+104C>A (n.82+104C>A) n.67+104C>A n.70+104C>A n.486+104C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622375C>T | CA2689254597 | VLDLR | c.82+104C>T (n.82+104C>T) n.67+104C>T n.70+104C>T n.486+104C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622376C>A | CA2689254599 | VLDLR | c.82+105C>A (n.82+105C>A) n.67+105C>A n.70+105C>A n.486+105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622376C>T | CA2689254598 | VLDLR | c.82+105C>T (n.82+105C>T) n.67+105C>T n.70+105C>T n.486+105C>T | gnomAD v4 |