Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2622164_2622172delCA2545698185VLDLR,VLDLR-AS1c.-26_-18del (n.-26_-18del)
n.202_210del
n.379_387del
dbSNP
9g.2622166_2622172delCA2782682836VLDLR,VLDLR-AS1c.-24_-18del (n.-24_-18del)
n.202_208del
n.381_387del
9g.2622169_2622174dupCA4964383VLDLR,VLDLR-AS1c.-21_-16dup (n.-21_-16dup)
n.201_206dup
n.384_389dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622177_2622191dupCA4964385VLDLR,VLDLR-AS1c.-13_2dup (p.Met1insIleGlnAlaGlyThr)
n.191_205dup
n.392_406dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622177_2622191delCA2689254433VLDLR,VLDLR-AS1c.-13_2del (n.-13_2del)
n.191_205del
n.392_406del
gnomAD v4
9g.2622170_2622172dupCA1828234383VLDLR,VLDLR-AS1c.-20_-18dup (n.-20_-18dup)
n.202_204dup
n.385_387dup
dbSNP gnomAD v4
9g.2622173_2622175dupCA187938779VLDLR,VLDLR-AS1c.-17_-15dup (n.-17_-15dup)
n.201_203dup
n.388_390dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622172A>GCA2689254441VLDLR,VLDLR-AS1c.-18A>G (n.-18A>G)
n.202T>C
n.387A>G
gnomAD v4
9g.2622173C>ACA2689254443VLDLR,VLDLR-AS1c.-17C>A (n.-17C>A)
n.201G>T
n.388C>A
gnomAD v4
9g.2622173C=CA1828234388VLDLR,VLDLR-AS1c.-17C= (n.-17C=)
n.201G=
n.388C=
9g.2622173C>GCA2689254444VLDLR,VLDLR-AS1c.-17C>G (n.-17C>G)
n.201G>C
n.388C>G
gnomAD v4
9g.2622173C>TCA4964386VLDLR,VLDLR-AS1c.-17C>T (n.-17C>T)
n.201G>A
n.388C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622174C>ACA2689254445VLDLR,VLDLR-AS1c.-16C>A (n.-16C>A)
n.200G>T
n.389C>A
gnomAD v4
9g.2622174C=CA1828234389VLDLR,VLDLR-AS1c.-16C= (n.-16C=)
n.200G=
n.389C=
9g.2622174C>TCA187938792VLDLR,VLDLR-AS1c.-16C>T (n.-16C>T)
n.200G>A
n.389C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622175A=CA1828234390VLDLR,VLDLR-AS1c.-15A= (n.-15A=)
n.199T=
n.390A=
9g.2622175A>CCA2689254446VLDLR,VLDLR-AS1c.-15A>C (n.-15A>C)
n.199T>G
n.390A>C
gnomAD v4
9g.2622175A>GCA862606293VLDLR,VLDLR-AS1c.-15A>G (n.-15A>G)
n.199T>C
n.390A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622175A>TCA2689254447VLDLR,VLDLR-AS1c.-15A>T (n.-15A>T)
n.199T>A
n.390A>T
gnomAD v4
9g.2622175_2622183delCA585918892VLDLR,VLDLR-AS1c.-15_-7del (n.-15_-7del)
n.191_199del
n.390_398del
gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622176T>ACA585918897VLDLR,VLDLR-AS1c.-14T>A (n.-14T>A)
n.198A>T
n.391T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622176T>CCA187938795VLDLR,VLDLR-AS1c.-14T>C (n.-14T>C)
n.198A>G
n.391T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622176T>GCA2689254448VLDLR,VLDLR-AS1c.-14T>G (n.-14T>G)
n.198A>C
n.391T>G
gnomAD v4
9g.2622176T=CA1828234391VLDLR,VLDLR-AS1c.-14T= (n.-14T=)
n.198A=
n.391T=
9g.2622177C>ACA1120564388VLDLR,VLDLR-AS1c.-13C>A (n.-13C>A)
n.197G>T
n.392C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2622177C=CA1828234392VLDLR,VLDLR-AS1c.-13C= (n.-13C=)
n.197G=
n.392C=
9g.2622177C>GCA2689254449VLDLR,VLDLR-AS1c.-13C>G (n.-13C>G)
n.197G>C
n.392C>G
gnomAD v4
9g.2622177C>TCA585918907VLDLR,VLDLR-AS1c.-13C>T (n.-13C>T)
n.197G>A
n.392C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622178delCA2579289946VLDLR,VLDLR-AS1c.-12del (n.-12del)
n.197del
n.393del
9g.2622178C>ACA4964387VLDLR,VLDLR-AS1c.-12C>A (n.-12C>A)
n.196G>T
n.393C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622178C=CA1828234393VLDLR,VLDLR-AS1c.-12C= (n.-12C=)
n.196G=
n.393C=
9g.2622178C>GCA862606303VLDLR,VLDLR-AS1c.-12C>G (n.-12C>G)
n.196G>C
n.393C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622178C>TCA2689254450VLDLR,VLDLR-AS1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.196G>A
n.393C>T
gnomAD v4
9g.2622179A=CA1828234394VLDLR,VLDLR-AS1c.-11A= (n.-11A=)
n.195T=
n.394A=
9g.2622179A>GCA1828234395VLDLR,VLDLR-AS1c.-11A>G (n.-11A>G)
n.195T>C
n.394A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.2622179A>TCA2689254451VLDLR,VLDLR-AS1c.-11A>T (n.-11A>T)
n.195T>A
n.394A>T
gnomAD v4
9g.2622180G>ACA4964388VLDLR,VLDLR-AS1c.-10G>A (n.-10G>A)
n.194C>T
n.395G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2622180G>CCA2689254452VLDLR,VLDLR-AS1c.-10G>C (n.-10G>C)
n.194C>G
n.395G>C
gnomAD v4
9g.2622180G=CA1828234396VLDLR,VLDLR-AS1c.-10G= (n.-10G=)
n.194C=
n.395G=
9g.2622180G>TCA2689254453VLDLR,VLDLR-AS1c.-10G>T (n.-10G>T)
n.194C>A
n.395G>T
gnomAD v4
9g.2622181G>TCA2689254454VLDLR,VLDLR-AS1c.-9G>T (n.-9G>T)
n.193C>A
n.396G>T
gnomAD v4
9g.2622182delCA2689254456VLDLR,VLDLR-AS1c.-8del (n.-8del)
n.192del
n.397del
gnomAD v4
9g.2622182C>ACA2689254457VLDLR,VLDLR-AS1c.-8C>A (n.-8C>A)
n.192G>T
n.397C>A
gnomAD v4
9g.2622182C=CA1828234397VLDLR,VLDLR-AS1c.-8C= (n.-8C=)
n.192G=
n.397C=
9g.2622182C>GCA2689254455VLDLR,VLDLR-AS1c.-8C>G (n.-8C>G)
n.192G>C
n.397C>G
gnomAD v4
9g.2622182C>TCA585918912VLDLR,VLDLR-AS1c.-8C>T (n.-8C>T)
n.192G>A
n.397C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622183G>ACA187938811VLDLR,VLDLR-AS1c.-7G>A (n.-7G>A)
n.191C>T
n.398G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2622183G=CA1828234398VLDLR,VLDLR-AS1c.-7G= (n.-7G=)
n.191C=
n.398G=
9g.2622183G>TCA2579289947VLDLR,VLDLR-AS1c.-7G>T (n.-7G>T)
n.191C>A
n.398G>T
gnomAD v4
9g.2622185delCA2782682839VLDLR,VLDLR-AS1c.-5del (n.-5del)
n.191del
n.400del
9g.2622184G>ACA2689254458VLDLR,VLDLR-AS1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.190C>T
n.399G>A
gnomAD v4
9g.2622184G>TCA2689254459VLDLR,VLDLR-AS1c.-6G>T (n.-6G>T)
n.190C>A
n.399G>T
gnomAD v4
9g.2622185G>ACA2689254460VLDLR,VLDLR-AS1c.-5G>A (n.-5G>A)
n.189C>T
n.400G>A
gnomAD v4
9g.2622185G>CCA2590446941VLDLR,VLDLR-AS1c.-5G>C (n.-5G>C)
n.189C>G
n.400G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622185G=CA1828234399VLDLR,VLDLR-AS1c.-5G= (n.-5G=)
n.189C=
n.400G=
9g.2622185G>TCA862606314VLDLR,VLDLR-AS1c.-5G>T (n.-5G>T)
n.189C>A
n.400G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622186C>ACA2689254461VLDLR,VLDLR-AS1c.-4C>A (n.-4C>A)
n.188G>T
n.401C>A
gnomAD v4
9g.2622186C>TCA2579289948VLDLR,VLDLR-AS1c.-4C>T (n.-4C>T)
n.188G>A
n.401C>T
gnomAD v4
9g.2622187A>CCA2782682840VLDLR,VLDLR-AS1c.-3A>C (n.-3A>C)
n.187T>G
n.402A>C
9g.2622187A>GCA2689254462VLDLR,VLDLR-AS1c.-3A>G (n.-3A>G)
n.187T>C
n.402A>G
gnomAD v4
9g.2622187A>TCA2689254463VLDLR,VLDLR-AS1c.-3A>T (n.-3A>T)
n.187T>A
n.402A>T
gnomAD v4
9g.2622188C>ACA2689254464VLDLR,VLDLR-AS1c.-2C>A (n.-2C>A)
n.186G>T
n.403C>A
gnomAD v4
9g.2622188C=CA1828234400VLDLR,VLDLR-AS1c.-2C= (n.-2C=)
n.186G=
n.403C=
9g.2622188C>TCA4964389VLDLR,VLDLR-AS1c.-2C>T (n.-2C>T)
n.186G>A
n.403C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622189C>ACA2689254465VLDLR,VLDLR-AS1c.-1C>A (n.-1C>A)
n.185G>T
n.404C>A
gnomAD v4
9g.2622189C>TCA463712525VLDLR,VLDLR-AS1c.-1C>T (n.-1C>T)
n.185G>A
n.404C>T
gnomAD v4
9g.2622190A=CA1828234401VLDLR,VLDLR-AS1c.1A= (p.Met1=)
n.184T=
n.405A=
9g.2622190A>CCA372785627VLDLR,VLDLR-AS1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.184T>G
n.405A>C
9g.2622190A>GCA372785628VLDLR,VLDLR-AS1c.1A>G (p.Met1Val)
n.184T>C
n.405A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622190A>TCA372785629VLDLR,VLDLR-AS1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.184T>A
n.405A>T
9g.2622191T>ACA372785631VLDLR,VLDLR-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.183A>T
n.406T>A
9g.2622191T>CCA207070VLDLR,VLDLR-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.183A>G
n.406T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2622191T>GCA372785630VLDLR,VLDLR-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.183A>C
n.406T>G
9g.2622191T=CA1828234402VLDLR,VLDLR-AS1c.2T= (p.Met1=)
n.183A=
n.406T=
9g.2622191_2622192insCCAGGCCA2689254466VLDLR,VLDLR-AS1c.2_3insCCAGGC (p.Met1delinsIleGlnAla)
n.182_183insGCCTGG
n.406_407insCCAGGC
gnomAD v4
9g.2622192G>ACA372785632VLDLR,VLDLR-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.182C>T
n.407G>A
gnomAD v4
9g.2622192G>CCA372785633VLDLR,VLDLR-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.182C>G
n.407G>C
9g.2622192G>TCA372785634VLDLR,VLDLR-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.182C>A
n.407G>T
9g.2622194delCA2579289949VLDLR,VLDLR-AS1c.5del (p.Gly2AlafsTer?)
n.182del
n.409del
9g.2622193G>ACA372785635VLDLR,VLDLR-AS1c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.181C>T
n.408G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622193G>CCA372785636VLDLR,VLDLR-AS1c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.181C>G
n.408G>C
9g.2622193G=CA1828234403VLDLR,VLDLR-AS1c.4G= (p.Gly2=)
n.181C=
n.408G=
9g.2622193G>TCA372785637VLDLR,VLDLR-AS1c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.181C>A
n.408G>T
9g.2622194G>ACA372785638VLDLR,VLDLR-AS1c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.180C>T
n.409G>A
gnomAD v4
9g.2622194G>CCA372785639VLDLR,VLDLR-AS1c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.180C>G
n.409G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622194G=CA1828234404VLDLR,VLDLR-AS1c.5G= (p.Gly2=)
n.180C=
n.409G=
9g.2622194G>TCA372785640VLDLR,VLDLR-AS1c.5G>T (p.Gly2Val)
n.180C>A
n.409G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.2622195C>ACA463712526VLDLR,VLDLR-AS1c.6C>A (p.Gly2=)
n.179G>T
n.410C>A
gnomAD v4
9g.2622195C=CA1828234405VLDLR,VLDLR-AS1c.6C= (p.Gly2=)
n.179G=
n.410C=
9g.2622195C>GCA463712527VLDLR,VLDLR-AS1c.6C>G (p.Gly2=)
n.179G>C
n.410C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622195C>TCA463712528VLDLR,VLDLR-AS1c.6C>T (p.Gly2=)
n.179G>A
n.410C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622196A=CA1828234406VLDLR,VLDLR-AS1c.7A= (p.Thr3=)
n.178T=
n.411A=
9g.2622196A>CCA187938815VLDLR,VLDLR-AS1c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.178T>G
n.411A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2622196A>GCA372785641VLDLR,VLDLR-AS1c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.178T>C
n.411A>G
9g.2622196A>TCA372785642VLDLR,VLDLR-AS1c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.178T>A
n.411A>T
9g.2622196dupCA2689254467VLDLR,VLDLR-AS1c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?)
n.178dup
n.411dup
gnomAD v4
9g.2622197C>ACA372785644VLDLR,VLDLR-AS1c.8C>A (p.Thr3Lys)
n.177G>T
n.412C>A
gnomAD v4
9g.2622197C>GCA372785646VLDLR,VLDLR-AS1c.8C>G (p.Thr3Arg)
n.177G>C
n.412C>G
gnomAD v4
9g.2622197C>TCA372785643VLDLR,VLDLR-AS1c.8C>T (p.Thr3Met)
n.177G>A
n.412C>T
gnomAD v4
9g.2622198G>ACA187938816VLDLR,VLDLR-AS1c.9G>A (p.Thr3=)
n.176C>T
n.413G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622198G>CCA463712530VLDLR,VLDLR-AS1c.9G>C (p.Thr3=)
n.176C>G
n.413G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622198G=CA1828234407VLDLR,VLDLR-AS1c.9G= (p.Thr3=)
n.176C=
n.413G=
9g.2622198G>TCA463712529VLDLR,VLDLR-AS1c.9G>T (p.Thr3=)
n.176C>A
n.413G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2622199T>ACA187938818VLDLR,VLDLR-AS1c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.175A>T
n.414T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622199T>CCA372785649VLDLR,VLDLR-AS1c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.175A>G
n.414T>C
dbSNP
9g.2622199T>GCA372785651VLDLR,VLDLR-AS1c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.175A>C
n.414T>G
9g.2622199T=CA1828234408VLDLR,VLDLR-AS1c.10T= (p.Ser4=)
n.175A=
n.414T=
9g.2622200C>ACA372785653VLDLR,VLDLR-AS1c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.174G>T
n.415C>A
gnomAD v4
9g.2622200C>GCA372785655VLDLR,VLDLR-AS1c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.174G>C
n.415C>G
9g.2622200C>TCA372785657VLDLR,VLDLR-AS1c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.174G>A
n.415C>T
9g.2622201C>ACA463712533VLDLR,VLDLR-AS1c.12C>A (p.Ser4=)
n.173G>T
n.416C>A
gnomAD v4
9g.2622201C>GCA463712532VLDLR,VLDLR-AS1c.12C>G (p.Ser4=)
n.173G>C
n.416C>G
gnomAD v4
9g.2622201C>TCA463712531VLDLR,VLDLR-AS1c.12C>T (p.Ser4=)
n.173G>A
n.416C>T
gnomAD v4
9g.2622201_2622210delinsCGCGCTCTGGCA1828234409VLDLR,VLDLR-AS1c.12_21delinsCGCGCTCTGG (p.Ser4=)
n.164_173delinsCCAGAGCGCG
n.416_425delinsCGCGCTCTGG
9g.2622202G>ACA372785678VLDLR,VLDLR-AS1c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.1G>A
n.172C>T
n.417G>A
gnomAD v4
9g.2622202G>CCA372785682VLDLR,VLDLR-AS1c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.1G>C
n.172C>G
n.417G>C
9g.2622202G>TCA372785681VLDLR,VLDLR-AS1c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.1G>T
n.172C>A
n.417G>T
gnomAD v4
9g.2622211_2622219dupCA585918932VLDLR,VLDLR-AS1c.22_30dup (p.Trp10_Leu11insAlaLeuTrp)
n.10_18dup
n.164_172dup
n.426_434dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622211_2622219delCA4964390VLDLR,VLDLR-AS1c.22_30del (p.Ala8_Trp10del)
n.10_18del
n.164_172del
n.426_434del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622203C>ACA372785683VLDLR,VLDLR-AS1c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.2C>A
n.171G>T
n.418C>A
gnomAD v4
9g.2622203C=CA1828234410VLDLR,VLDLR-AS1c.14C= (p.Ala5=)
n.2C=
n.171G=
n.418C=
9g.2622203C>GCA372785684VLDLR,VLDLR-AS1c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.2C>G
n.171G>C
n.418C>G
9g.2622203C>TCA187938822VLDLR,VLDLR-AS1c.14C>T (p.Ala5Val)
n.2C>T
n.171G>A
n.418C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622204G>ACA4964391VLDLR,VLDLR-AS1c.15G>A (p.Ala5=)
n.3G>A
n.170C>T
n.419G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622204G>CCA463712535VLDLR,VLDLR-AS1c.15G>C (p.Ala5=)
n.3G>C
n.170C>G
n.419G>C
ClinVar
9g.2622204G=CA1828234411VLDLR,VLDLR-AS1c.15G= (p.Ala5=)
n.3G=
n.170C=
n.419G=
9g.2622204G>TCA463712534VLDLR,VLDLR-AS1c.15G>T (p.Ala5=)
n.3G>T
n.170C>A
n.419G>T
gnomAD v4
9g.2622205C>ACA372785686VLDLR,VLDLR-AS1c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.1C>A
n.4C>A
n.169G>T
n.420C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622205C=CA1828234412VLDLR,VLDLR-AS1c.16C= (p.Leu6=)
n.1C=
n.4C=
n.169G=
n.420C=
9g.2622205C>GCA372785687VLDLR,VLDLR-AS1c.16C>G (p.Leu6Val)
n.1C>G
n.4C>G
n.169G>C
n.420C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622205C>TCA372785685VLDLR,VLDLR-AS1c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.1C>T
n.4C>T
n.169G>A
n.420C>T
9g.2622205_2622206insCTGCA2689254468VLDLR,VLDLR-AS1c.16_17insCTG (p.Leu6delinsProVal)
n.1_2insCTG
n.4_5insCTG
n.168_169insCAG
n.420_421insCTG
gnomAD v4
9g.2622206T>ACA372785689VLDLR,VLDLR-AS1c.17T>A (p.Leu6His)
n.2T>A
n.5T>A
n.168A>T
n.421T>A
9g.2622206T>CCA372785688VLDLR,VLDLR-AS1c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.2T>C
n.5T>C
n.168A>G
n.421T>C
gnomAD v4
9g.2622206T>GCA372785690VLDLR,VLDLR-AS1c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.2T>G
n.5T>G
n.168A>C
n.421T>G
9g.2622207C>ACA463712536VLDLR,VLDLR-AS1c.18C>A (p.Leu6=)
n.3C>A
n.6C>A
n.167G>T
n.422C>A
gnomAD v4
9g.2622207C=CA1828234413VLDLR,VLDLR-AS1c.18C= (p.Leu6=)
n.3C=
n.6C=
n.167G=
n.422C=
9g.2622207C>GCA463712537VLDLR,VLDLR-AS1c.18C>G (p.Leu6=)
n.3C>G
n.6C>G
n.167G>C
n.422C>G
9g.2622207C>TCA4964392VLDLR,VLDLR-AS1c.18C>T (p.Leu6=)
n.3C>T
n.6C>T
n.167G>A
n.422C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622208T>ACA372785691VLDLR,VLDLR-AS1c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.4T>A
n.7T>A
n.166A>T
n.423T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622208T>CCA372785692VLDLR,VLDLR-AS1c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.4T>C
n.7T>C
n.166A>G
n.423T>C
gnomAD v4
9g.2622208T>GCA372785693VLDLR,VLDLR-AS1c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.4T>G
n.7T>G
n.166A>C
n.423T>G
9g.2622208T=CA1828234414VLDLR,VLDLR-AS1c.19T= (p.Trp7=)
n.4T=
n.7T=
n.166A=
n.423T=
9g.2622208_2622209insACA2689254469VLDLR,VLDLR-AS1c.19_20insA (p.Trp7Ter)
n.4_5insA
n.7_8insA
n.165_166insT
n.423_424insA
gnomAD v4
9g.2622209G>ACA372785694VLDLR,VLDLR-AS1c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.5G>A
n.8G>A
n.165C>T
n.424G>A
gnomAD v4
9g.2622209G>CCA372785695VLDLR,VLDLR-AS1c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.5G>C
n.8G>C
n.165C>G
n.424G>C
gnomAD v4
9g.2622209G>TCA372785696VLDLR,VLDLR-AS1c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.5G>T
n.8G>T
n.165C>A
n.424G>T
gnomAD v4
9g.2622211dupCA2695203239VLDLR,VLDLR-AS1c.22dup (p.Ala8GlyfsTer27)
n.7dup
c.22dup (p.Ala8GlyfsTer?)
n.10dup
n.165dup
n.426dup
9g.2622211delCA2689254470VLDLR,VLDLR-AS1c.22del (p.Ala8ArgfsTer?)
n.7del
n.10del
n.165del
n.426del
gnomAD v4
9g.2622210G>ACA372785697VLDLR,VLDLR-AS1c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.6G>A
n.9G>A
n.164C>T
n.425G>A
gnomAD v4
9g.2622210G>CCA372785698VLDLR,VLDLR-AS1c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.6G>C
n.9G>C
n.164C>G
n.425G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622210G=CA1828234415VLDLR,VLDLR-AS1c.21G= (p.Trp7=)
n.6G=
n.9G=
n.164C=
n.425G=
9g.2622210G>TCA372785699VLDLR,VLDLR-AS1c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.6G>T
n.9G>T
n.164C>A
n.425G>T
gnomAD v4
9g.2622211G>ACA372785700VLDLR,VLDLR-AS1c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.7G>A
n.10G>A
n.163C>T
n.426G>A
gnomAD v4
9g.2622211G>CCA372785701VLDLR,VLDLR-AS1c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.7G>C
n.10G>C
n.163C>G
n.426G>C
9g.2622211G>TCA372785702VLDLR,VLDLR-AS1c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.7G>T
n.10G>T
n.163C>A
n.426G>T
gnomAD v4
9g.2622212C>ACA187938826VLDLR,VLDLR-AS1c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.8C>A
n.11C>A
n.162G>T
n.427C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2622212C=CA1828234416VLDLR,VLDLR-AS1c.23C= (p.Ala8=)
n.8C=
n.11C=
n.162G=
n.427C=
9g.2622212C>GCA372785704VLDLR,VLDLR-AS1c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.8C>G
n.11C>G
n.162G>C
n.427C>G
gnomAD v4
9g.2622212C>TCA372785703VLDLR,VLDLR-AS1c.23C>T (p.Ala8Val)
n.8C>T
n.11C>T
n.162G>A
n.427C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622213G>ACA155925VLDLR,VLDLR-AS1c.24G>A (p.Ala8=)
n.9G>A
n.12G>A
n.161C>T
n.428G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622213G>CCA463712538VLDLR,VLDLR-AS1c.24G>C (p.Ala8=)
n.9G>C
n.12G>C
n.161C>G
n.428G>C
9g.2622213G=CA1828234417VLDLR,VLDLR-AS1c.24G= (p.Ala8=)
n.9G=
n.12G=
n.161C=
n.428G=
9g.2622213G>TCA463712539VLDLR,VLDLR-AS1c.24G>T (p.Ala8=)
n.9G>T
n.12G>T
n.161C>A
n.428G>T
gnomAD v4
9g.2622214C>ACA372785705VLDLR,VLDLR-AS1c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.10C>A
n.13C>A
n.160G>T
n.429C>A
gnomAD v4
9g.2622214C>GCA372785706VLDLR,VLDLR-AS1c.25C>G (p.Leu9Val)
n.10C>G
n.13C>G
n.160G>C
n.429C>G
9g.2622214C>TCA372785707VLDLR,VLDLR-AS1c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.10C>T
n.13C>T
n.160G>A
n.429C>T
9g.2622215T>ACA372785708VLDLR,VLDLR-AS1c.26T>A (p.Leu9His)
n.11T>A
n.14T>A
n.159A>T
n.430T>A
gnomAD v4
9g.2622215T>CCA372785709VLDLR,VLDLR-AS1c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.11T>C
n.14T>C
n.159A>G
n.430T>C
gnomAD v4
9g.2622215T>GCA372785710VLDLR,VLDLR-AS1c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.11T>G
n.14T>G
n.159A>C
n.430T>G
9g.2622216C>ACA463712540VLDLR,VLDLR-AS1c.27C>A (p.Leu9=)
n.12C>A
n.15C>A
n.158G>T
n.431C>A
gnomAD v4
9g.2622216C>GCA463712541VLDLR,VLDLR-AS1c.27C>G (p.Leu9=)
n.12C>G
n.15C>G
n.158G>C
n.431C>G
9g.2622216C>TCA463712542VLDLR,VLDLR-AS1c.27C>T (p.Leu9=)
n.12C>T
n.15C>T
n.158G>A
n.431C>T
ClinVar gnomAD v4
9g.2622217T>ACA372785711VLDLR,VLDLR-AS1c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.13T>A
n.16T>A
n.157A>T
n.432T>A
9g.2622217T>CCA372785712VLDLR,VLDLR-AS1c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.13T>C
n.16T>C
n.157A>G
n.432T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622217T>GCA372785713VLDLR,VLDLR-AS1c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.13T>G
n.16T>G
n.157A>C
n.432T>G
9g.2622217T=CA1828234418VLDLR,VLDLR-AS1c.28T= (p.Trp10=)
n.13T=
n.16T=
n.157A=
n.432T=
9g.2622218G>ACA372785714VLDLR,VLDLR-AS1c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.14G>A
n.17G>A
n.156C>T
n.433G>A
gnomAD v4
9g.2622218G>CCA372785715VLDLR,VLDLR-AS1c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.14G>C
n.17G>C
n.156C>G
n.433G>C
gnomAD v4
9g.2622218G=CA1828234419VLDLR,VLDLR-AS1c.29G= (p.Trp10=)
n.14G=
n.17G=
n.156C=
n.433G=
9g.2622218G>TCA4964393VLDLR,VLDLR-AS1c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.14G>T
n.17G>T
n.156C>A
n.433G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622219G>ACA372785717VLDLR,VLDLR-AS1c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.15G>A
n.18G>A
n.155C>T
n.434G>A
gnomAD v4
9g.2622219G>CCA372785718VLDLR,VLDLR-AS1c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.15G>C
n.18G>C
n.155C>G
n.434G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622219G=CA1828234420VLDLR,VLDLR-AS1c.30G= (p.Trp10=)
n.15G=
n.18G=
n.155C=
n.434G=
9g.2622219G>TCA372785716VLDLR,VLDLR-AS1c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.15G>T
n.18G>T
n.155C>A
n.434G>T
gnomAD v4
9g.2622220C>ACA372785719VLDLR,VLDLR-AS1c.31C>A (p.Leu11Met)
n.16C>A
n.19C>A
n.154G>T
n.435C>A
gnomAD v4
9g.2622220C=CA1828234421VLDLR,VLDLR-AS1c.31C= (p.Leu11=)
n.16C=
n.19C=
n.154G=
n.435C=
9g.2622220C>GCA372785720VLDLR,VLDLR-AS1c.31C>G (p.Leu11Val)
n.16C>G
n.19C>G
n.154G>C
n.435C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622220C>TCA4964394VLDLR,VLDLR-AS1c.31C>T (p.Leu11=)
n.16C>T
n.19C>T
n.154G>A
n.435C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622221T>ACA372785721VLDLR,VLDLR-AS1c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.17T>A
n.20T>A
n.153A>T
n.436T>A
gnomAD v4
9g.2622221T>CCA372785722VLDLR,VLDLR-AS1c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.17T>C
n.20T>C
n.153A>G
n.436T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622221T>GCA372785723VLDLR,VLDLR-AS1c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.17T>G
n.20T>G
n.153A>C
n.436T>G
9g.2622221T=CA1828234422VLDLR,VLDLR-AS1c.32T= (p.Leu11=)
n.17T=
n.20T=
n.153A=
n.436T=
9g.2622222G>ACA463712543VLDLR,VLDLR-AS1c.33G>A (p.Leu11=)
n.18G>A
n.21G>A
n.152C>T
n.437G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622222G>CCA463712544VLDLR,VLDLR-AS1c.33G>C (p.Leu11=)
n.18G>C
n.21G>C
n.152C>G
n.437G>C
9g.2622222G=CA1828234423VLDLR,VLDLR-AS1c.33G= (p.Leu11=)
n.18G=
n.21G=
n.152C=
n.437G=
9g.2622222G>TCA463712545VLDLR,VLDLR-AS1c.33G>T (p.Leu11=)
n.18G>T
n.21G>T
n.152C>A
n.437G>T
gnomAD v4
9g.2622223C>ACA372785724VLDLR,VLDLR-AS1c.34C>A (p.Leu12Met)
n.19C>A
n.22C>A
n.151G>T
n.438C>A
gnomAD v4
9g.2622223C=CA1828234424VLDLR,VLDLR-AS1c.34C= (p.Leu12=)
n.19C=
n.22C=
n.151G=
n.438C=
9g.2622223C>GCA372785725VLDLR,VLDLR-AS1c.34C>G (p.Leu12Val)
n.19C>G
n.22C>G
n.151G>C
n.438C>G
9g.2622223C>TCA463712546VLDLR,VLDLR-AS1c.34C>T (p.Leu12=)
n.19C>T
n.22C>T
n.151G>A
n.438C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622224T>ACA372785726VLDLR,VLDLR-AS1c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.20T>A
n.23T>A
n.150A>T
n.439T>A
9g.2622224T>CCA372785727VLDLR,VLDLR-AS1c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.20T>C
n.23T>C
n.150A>G
n.439T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.2622224T>GCA372785728VLDLR,VLDLR-AS1c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.20T>G
n.23T>G
n.150A>C
n.439T>G
9g.2622224T=CA1828234425VLDLR,VLDLR-AS1c.35T= (p.Leu12=)
n.20T=
n.23T=
n.150A=
n.439T=
9g.2622225G>ACA463712547VLDLR,VLDLR-AS1c.36G>A (p.Leu12=)
n.21G>A
n.24G>A
n.149C>T
n.440G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622225G>CCA463712549VLDLR,VLDLR-AS1c.36G>C (p.Leu12=)
n.21G>C
n.24G>C
n.149C>G
n.440G>C
9g.2622225G=CA1828234426VLDLR,VLDLR-AS1c.36G= (p.Leu12=)
n.21G=
n.24G=
n.149C=
n.440G=
9g.2622225G>TCA463712548VLDLR,VLDLR-AS1c.36G>T (p.Leu12=)
n.21G>T
n.24G>T
n.149C>A
n.440G>T
gnomAD v4
9g.2622226C>ACA372785731VLDLR,VLDLR-AS1c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.22C>A
n.25C>A
n.148G>T
n.441C>A
gnomAD v4
9g.2622226C=CA1828234427VLDLR,VLDLR-AS1c.37C= (p.Leu13=)
n.22C=
n.25C=
n.148G=
n.441C=
9g.2622226C>GCA372785730VLDLR,VLDLR-AS1c.37C>G (p.Leu13Val)
n.22C>G
n.25C>G
n.148G>C
n.441C>G
9g.2622226C>TCA372785729VLDLR,VLDLR-AS1c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.22C>T
n.25C>T
n.148G>A
n.441C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622226_2622227insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACACA2689254471VLDLR,VLDLR-AS1c.37_38insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA (p.Leu13HisfsTer17)
n.22_23insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA
n.25_26insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA
n.147_148insTGTAGGATTGCTGCTCAGCCACTGGAGTTTGGCATGGCCAGATGTTCCCTTCTACAGATATTCATGAATGTGCACTTTCCCCCAATCTAGAGAAGGTTTAT
n.441_442insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA
gnomAD v4
9g.2622227T>ACA372785732VLDLR,VLDLR-AS1c.38T>A (p.Leu13His)
n.23T>A
n.26T>A
n.147A>T
n.442T>A
gnomAD v4
9g.2622227T>CCA372785733VLDLR,VLDLR-AS1c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.23T>C
n.26T>C
n.147A>G
n.442T>C
gnomAD v4
9g.2622227T>GCA372785734VLDLR,VLDLR-AS1c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.23T>G
n.26T>G
n.147A>C
n.442T>G
9g.2622228C>ACA463712550VLDLR,VLDLR-AS1c.39C>A (p.Leu13=)
n.24C>A
n.27C>A
n.146G>T
n.443C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2622228C=CA1828234428VLDLR,VLDLR-AS1c.39C= (p.Leu13=)
n.24C=
n.27C=
n.146G=
n.443C=
9g.2622228C>GCA463712551VLDLR,VLDLR-AS1c.39C>G (p.Leu13=)
n.24C>G
n.27C>G
n.146G>C
n.443C>G
gnomAD v4
9g.2622228C>TCA4964395VLDLR,VLDLR-AS1c.39C>T (p.Leu13=)
n.24C>T
n.27C>T
n.146G>A
n.443C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622229G>ACA372785735VLDLR,VLDLR-AS1c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.25G>A
n.28G>A
n.145C>T
n.444G>A
gnomAD v4
9g.2622229G>CCA372785736VLDLR,VLDLR-AS1c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.25G>C
n.28G>C
n.145C>G
n.444G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622229G=CA1828234429VLDLR,VLDLR-AS1c.40G= (p.Ala14=)
n.25G=
n.28G=
n.145C=
n.444G=
9g.2622229G>TCA372785737VLDLR,VLDLR-AS1c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.25G>T
n.28G>T
n.145C>A
n.444G>T
gnomAD v4
9g.2622230C>ACA372785738VLDLR,VLDLR-AS1c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.26C>A
n.29C>A
n.144G>T
n.445C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.2622230C=CA1828234430VLDLR,VLDLR-AS1c.41C= (p.Ala14=)
n.26C=
n.29C=
n.144G=
n.445C=
9g.2622230C>GCA372785739VLDLR,VLDLR-AS1c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.26C>G
n.29C>G
n.144G>C
n.445C>G
gnomAD v4
9g.2622230C>TCA372785740VLDLR,VLDLR-AS1c.41C>T (p.Ala14Val)
n.26C>T
n.29C>T
n.144G>A
n.445C>T
gnomAD v4
9g.2622231G>ACA463712552VLDLR,VLDLR-AS1c.42G>A (p.Ala14=)
n.27G>A
n.30G>A
n.143C>T
n.446G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.2622231G>CCA463712553VLDLR,VLDLR-AS1c.42G>C (p.Ala14=)
n.27G>C
n.30G>C
n.143C>G
n.446G>C
9g.2622231G>TCA463712554VLDLR,VLDLR-AS1c.42G>T (p.Ala14=)
n.27G>T
n.30G>T
n.143C>A
n.446G>T
gnomAD v4
9g.2622232C>ACA372785741VLDLR,VLDLR-AS1c.43C>A (p.Leu15Met)
n.28C>A
n.31C>A
n.142G>T
n.447C>A
gnomAD v4
9g.2622232C=CA1828234431VLDLR,VLDLR-AS1c.43C= (p.Leu15=)
n.28C=
n.31C=
n.142G=
n.447C=
9g.2622232C>GCA372785742VLDLR,VLDLR-AS1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.28C>G
n.31C>G
n.142G>C
n.447C>G
ClinVar dbSNP
9g.2622232C>TCA463712555VLDLR,VLDLR-AS1c.43C>T (p.Leu15=)
n.28C>T
n.31C>T
n.142G>A
n.447C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622233T>ACA372785747VLDLR,VLDLR-AS1c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.29T>A
n.32T>A
n.141A>T
n.448T>A
9g.2622233T>CCA372785749VLDLR,VLDLR-AS1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.29T>C
n.32T>C
n.141A>G
n.448T>C
gnomAD v4
9g.2622233T>GCA372785745VLDLR,VLDLR-AS1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.29T>G
n.32T>G
n.141A>C
n.448T>G
9g.2622234G>ACA463712558VLDLR,VLDLR-AS1c.45G>A (p.Leu15=)
n.30G>A
n.33G>A
n.140C>T
n.449G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622234G>CCA463712556VLDLR,VLDLR-AS1c.45G>C (p.Leu15=)
n.30G>C
n.33G>C
n.140C>G
n.449G>C
gnomAD v4
9g.2622234G=CA1828234432VLDLR,VLDLR-AS1c.45G= (p.Leu15=)
n.30G=
n.33G=
n.140C=
n.449G=
9g.2622234G>TCA463712557VLDLR,VLDLR-AS1c.45G>T (p.Leu15=)
n.30G>T
n.33G>T
n.140C>A
n.449G>T
gnomAD v4
9g.2622235T>ACA372785754VLDLR,VLDLR-AS1c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.31T>A
n.34T>A
n.139A>T
n.450T>A
9g.2622235T>CCA372785752VLDLR,VLDLR-AS1c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.31T>C
n.34T>C
n.139A>G
n.450T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.2622235T>GCA372785753VLDLR,VLDLR-AS1c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.31T>G
n.34T>G
n.139A>C
n.450T>G
9g.2622235T=CA1828234433VLDLR,VLDLR-AS1c.46T= (p.Cys16=)
n.31T=
n.34T=
n.139A=
n.450T=
9g.2622236delCA2689254472VLDLR,VLDLR-AS1c.47del (p.Cys16SerfsTer?)
n.32del
n.35del
n.138del
n.451del
gnomAD v4
9g.2622236G>ACA372785757VLDLR,VLDLR-AS1c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.32G>A
n.35G>A
n.138C>T
n.451G>A
gnomAD v4
9g.2622236G>CCA372785759VLDLR,VLDLR-AS1c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.32G>C
n.35G>C
n.138C>G
n.451G>C
gnomAD v4
9g.2622236G>TCA372785761VLDLR,VLDLR-AS1c.47G>T (p.Cys16Phe)
n.32G>T
n.35G>T
n.138C>A
n.451G>T
gnomAD v4
9g.2622237C>ACA372785764VLDLR,VLDLR-AS1c.48C>A (p.Cys16Ter)
n.33C>A
n.36C>A
n.137G>T
n.452C>A
gnomAD v4
9g.2622237C=CA1828234434VLDLR,VLDLR-AS1c.48C= (p.Cys16=)
n.33C=
n.36C=
n.137G=
n.452C=
9g.2622237C>GCA372785766VLDLR,VLDLR-AS1c.48C>G (p.Cys16Trp)
n.33C>G
n.36C>G
n.137G>C
n.452C>G
gnomAD v4
9g.2622237C>TCA463712559VLDLR,VLDLR-AS1c.48C>T (p.Cys16=)
n.33C>T
n.36C>T
n.137G>A
n.452C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622238T>ACA372785767VLDLR,VLDLR-AS1c.49T>A (p.Trp17Arg)
n.34T>A
n.37T>A
n.136A>T
n.453T>A
9g.2622238T>CCA372785768VLDLR,VLDLR-AS1c.49T>C (p.Trp17Arg)
n.34T>C
n.37T>C
n.136A>G
n.453T>C
gnomAD v4
9g.2622238T>GCA187938835VLDLR,VLDLR-AS1c.49T>G (p.Trp17Gly)
n.34T>G
n.37T>G
n.136A>C
n.453T>G
dbSNP
9g.2622238T=CA1828234435VLDLR,VLDLR-AS1c.49T= (p.Trp17=)
n.34T=
n.37T=
n.136A=
n.453T=
9g.2622239G>ACA372785769VLDLR,VLDLR-AS1c.50G>A (p.Trp17Ter)
n.35G>A
n.38G>A
n.135C>T
n.454G>A
gnomAD v4
9g.2622239G>CCA372785770VLDLR,VLDLR-AS1c.50G>C (p.Trp17Ser)
n.35G>C
n.38G>C
n.135C>G
n.454G>C
9g.2622239G>TCA372785771VLDLR,VLDLR-AS1c.50G>T (p.Trp17Leu)
n.35G>T
n.38G>T
n.135C>A
n.454G>T
gnomAD v4
9g.2622241delCA2689254473VLDLR,VLDLR-AS1c.52del (p.Ala18ArgfsTer?)
n.37del
n.40del
n.135del
n.456del
gnomAD v4
9g.2622240G>ACA372785774VLDLR,VLDLR-AS1c.51G>A (p.Trp17Ter)
n.36G>A
n.39G>A
n.134C>T
n.455G>A
gnomAD v4
9g.2622240G>CCA372785772VLDLR,VLDLR-AS1c.51G>C (p.Trp17Cys)
n.36G>C
n.39G>C
n.134C>G
n.455G>C
9g.2622240G>TCA372785773VLDLR,VLDLR-AS1c.51G>T (p.Trp17Cys)
n.36G>T
n.39G>T
n.134C>A
n.455G>T
gnomAD v4
9g.2622246_2622261delCA2689254474VLDLR,VLDLR-AS1c.57_72del (p.Arg20ProfsTer?)
n.42_57del
n.45_60del
n.119_134del
n.461_476del
gnomAD v4
9g.2622241G>ACA372785775VLDLR,VLDLR-AS1c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.37G>A
n.40G>A
n.133C>T
n.456G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622241G>CCA372785776VLDLR,VLDLR-AS1c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.37G>C
n.40G>C
n.133C>G
n.456G>C
9g.2622241G=CA1828234436VLDLR,VLDLR-AS1c.52G= (p.Ala18=)
n.37G=
n.40G=
n.133C=
n.456G=
9g.2622241G>TCA372785777VLDLR,VLDLR-AS1c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.37G>T
n.40G>T
n.133C>A
n.456G>T
gnomAD v4
9g.2622242C>ACA372785778VLDLR,VLDLR-AS1c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.38C>A
n.41C>A
n.132G>T
n.457C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622242C=CA1828234437VLDLR,VLDLR-AS1c.53C= (p.Ala18=)
n.38C=
n.41C=
n.132G=
n.457C=
9g.2622242C>GCA372785779VLDLR,VLDLR-AS1c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.38C>G
n.41C>G
n.132G>C
n.457C>G
gnomAD v4
9g.2622242C>TCA187938838VLDLR,VLDLR-AS1c.53C>T (p.Ala18Val)
n.38C>T
n.41C>T
n.132G>A
n.457C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622243G>ACA4964396VLDLR,VLDLR-AS1c.54G>A (p.Ala18=)
n.39G>A
n.42G>A
n.131C>T
n.458G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622243G>CCA463712560VLDLR,VLDLR-AS1c.54G>C (p.Ala18=)
n.39G>C
n.42G>C
n.131C>G
n.458G>C
9g.2622243G=CA1828234438VLDLR,VLDLR-AS1c.54G= (p.Ala18=)
n.39G=
n.42G=
n.131C=
n.458G=
9g.2622243G>TCA463712561VLDLR,VLDLR-AS1c.54G>T (p.Ala18=)
n.39G>T
n.42G>T
n.131C>A
n.458G>T
gnomAD v4
9g.2622244C>ACA372785780VLDLR,VLDLR-AS1c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.40C>A
n.43C>A
n.130G>T
n.459C>A
gnomAD v4
9g.2622244C>GCA372785781VLDLR,VLDLR-AS1c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.40C>G
n.43C>G
n.130G>C
n.459C>G
9g.2622244C>TCA372785782VLDLR,VLDLR-AS1c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.40C>T
n.43C>T
n.130G>A
n.459C>T
gnomAD v4
9g.2622247delCA2689254475VLDLR,VLDLR-AS1c.58del (p.Arg20GlyfsTer?)
n.43del
n.46del
n.130del
n.462del
gnomAD v4
9g.2622245C>ACA372785783VLDLR,VLDLR-AS1c.56C>A (p.Pro19His)
n.41C>A
n.44C>A
n.129G>T
n.460C>A
gnomAD v4
9g.2622245C=CA1828234439VLDLR,VLDLR-AS1c.56C= (p.Pro19=)
n.41C=
n.44C=
n.129G=
n.460C=
9g.2622245C>GCA372785784VLDLR,VLDLR-AS1c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.41C>G
n.44C>G
n.129G>C
n.460C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622245C>TCA372785785VLDLR,VLDLR-AS1c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.41C>T
n.44C>T
n.129G>A
n.460C>T
gnomAD v4
9g.2622246C>ACA4964397VLDLR,VLDLR-AS1c.57C>A (p.Pro19=)
n.42C>A
n.45C>A
n.128G>T
n.461C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622246C=CA1828234440VLDLR,VLDLR-AS1c.57C= (p.Pro19=)
n.42C=
n.45C=
n.128G=
n.461C=
9g.2622246C>GCA463712563VLDLR,VLDLR-AS1c.57C>G (p.Pro19=)
n.42C>G
n.45C>G
n.128G>C
n.461C>G
gnomAD v4
9g.2622246C>TCA463712562VLDLR,VLDLR-AS1c.57C>T (p.Pro19=)
n.42C>T
n.45C>T
n.128G>A
n.461C>T
gnomAD v4
9g.2622247C>ACA463712564VLDLR,VLDLR-AS1c.58C>A (p.Arg20=)
n.43C>A
n.46C>A
n.127G>T
n.462C>A
gnomAD v4
9g.2622247C=CA1828234441VLDLR,VLDLR-AS1c.58C= (p.Arg20=)
n.43C=
n.46C=
n.127G=
n.462C=
9g.2622247C>GCA372785787VLDLR,VLDLR-AS1c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.43C>G
n.46C>G
n.127G>C
n.462C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622247C>TCA372785786VLDLR,VLDLR-AS1c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.43C>T
n.46C>T
n.127G>A
n.462C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622248G>ACA372785788VLDLR,VLDLR-AS1c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.44G>A
n.47G>A
n.126C>T
n.463G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622248G>CCA372785789VLDLR,VLDLR-AS1c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.44G>C
n.47G>C
n.126C>G
n.463G>C
gnomAD v4
9g.2622248G=CA1828234442VLDLR,VLDLR-AS1c.59G= (p.Arg20=)
n.44G=
n.47G=
n.126C=
n.463G=
9g.2622248G>TCA372785790VLDLR,VLDLR-AS1c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.44G>T
n.47G>T
n.126C>A
n.463G>T
gnomAD v4
9g.2622250delCA2689254476VLDLR,VLDLR-AS1c.61del (p.Glu21ArgfsTer?)
n.46del
n.49del
n.126del
n.465del
gnomAD v4
9g.2622249G>ACA463712565VLDLR,VLDLR-AS1c.60G>A (p.Arg20=)
n.45G>A
n.48G>A
n.125C>T
n.464G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622249G>CCA463712566VLDLR,VLDLR-AS1c.60G>C (p.Arg20=)
n.45G>C
n.48G>C
n.125C>G
n.464G>C
9g.2622249G=CA1828234443VLDLR,VLDLR-AS1c.60G= (p.Arg20=)
n.45G=
n.48G=
n.125C=
n.464G=
9g.2622249G>TCA463712567VLDLR,VLDLR-AS1c.60G>T (p.Arg20=)
n.45G>T
n.48G>T
n.125C>A
n.464G>T
gnomAD v4
9g.2622250G>ACA372785791VLDLR,VLDLR-AS1c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.46G>A
n.49G>A
n.124C>T
n.465G>A
gnomAD v4
9g.2622250G>CCA372785792VLDLR,VLDLR-AS1c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.46G>C
n.49G>C
n.124C>G
n.465G>C
9g.2622250G>TCA372785793VLDLR,VLDLR-AS1c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.46G>T
n.49G>T
n.124C>A
n.465G>T
gnomAD v4
9g.2622251A>CCA372785796VLDLR,VLDLR-AS1c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.47A>C
n.50A>C
n.123T>G
n.466A>C
gnomAD v4
9g.2622251A>GCA372785794VLDLR,VLDLR-AS1c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.47A>G
n.50A>G
n.123T>C
n.466A>G
gnomAD v4
9g.2622251A>TCA372785795VLDLR,VLDLR-AS1c.62A>T (p.Glu21Val)
n.47A>T
n.50A>T
n.123T>A
n.466A>T
gnomAD v4
9g.2622252G>ACA463712568VLDLR,VLDLR-AS1c.63G>A (p.Glu21=)
n.48G>A
n.51G>A
n.122C>T
n.467G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622252G>CCA372785797VLDLR,VLDLR-AS1c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.48G>C
n.51G>C
n.122C>G
n.467G>C
9g.2622252G=CA1828234444VLDLR,VLDLR-AS1c.63G= (p.Glu21=)
n.48G=
n.51G=
n.122C=
n.467G=
9g.2622252G>TCA372785798VLDLR,VLDLR-AS1c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.48G>T
n.51G>T
n.122C>A
n.467G>T
gnomAD v4
9g.2622253A=CA1828234445VLDLR,VLDLR-AS1c.64A= (p.Ser22=)
n.49A=
n.52A=
n.121T=
n.468A=
9g.2622253A>CCA372785799VLDLR,VLDLR-AS1c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.49A>C
n.52A>C
n.121T>G
n.468A>C
9g.2622253A>GCA372785800VLDLR,VLDLR-AS1c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.49A>G
n.52A>G
n.121T>C
n.468A>G
gnomAD v4
9g.2622253A>TCA4964398VLDLR,VLDLR-AS1c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.49A>T
n.52A>T
n.121T>A
n.468A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622254G>ACA372785801VLDLR,VLDLR-AS1c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.50G>A
n.53G>A
n.120C>T
n.469G>A
gnomAD v4
9g.2622254G>CCA372785803VLDLR,VLDLR-AS1c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.50G>C
n.53G>C
n.120C>G
n.469G>C
gnomAD v4
9g.2622254G>TCA372785802VLDLR,VLDLR-AS1c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.50G>T
n.53G>T
n.120C>A
n.469G>T
gnomAD v4
9g.2622255C>ACA372785804VLDLR,VLDLR-AS1c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.51C>A
n.54C>A
n.119G>T
n.470C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622255C=CA1828234446VLDLR,VLDLR-AS1c.66C= (p.Ser22=)
n.51C=
n.54C=
n.119G=
n.470C=
9g.2622255C>GCA372785805VLDLR,VLDLR-AS1c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.51C>G
n.54C>G
n.119G>C
n.470C>G
gnomAD v4
9g.2622255C>TCA463712569VLDLR,VLDLR-AS1c.66C>T (p.Ser22=)
n.51C>T
n.54C>T
n.119G>A
n.470C>T
gnomAD v4
9g.2622256G>ACA372785806VLDLR,VLDLR-AS1c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.52G>A
n.55G>A
n.118C>T
n.471G>A
gnomAD v4
9g.2622256G>CCA372785807VLDLR,VLDLR-AS1c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.52G>C
n.55G>C
n.118C>G
n.471G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622256G=CA1828234447VLDLR,VLDLR-AS1c.67G= (p.Gly23=)
n.52G=
n.55G=
n.118C=
n.471G=
9g.2622256G>TCA372785808VLDLR,VLDLR-AS1c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.52G>T
n.55G>T
n.118C>A
n.471G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622257G>ACA372785809VLDLR,VLDLR-AS1c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.53G>A
n.56G>A
n.117C>T
n.472G>A
gnomAD v4
9g.2622257G>CCA372785810VLDLR,VLDLR-AS1c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.53G>C
n.56G>C
n.117C>G
n.472G>C
9g.2622257G=CA1828234448VLDLR,VLDLR-AS1c.68G= (p.Gly23=)
n.53G=
n.56G=
n.117C=
n.472G=
9g.2622257G>TCA187938845VLDLR,VLDLR-AS1c.68G>T (p.Gly23Val)
n.53G>T
n.56G>T
n.117C>A
n.472G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622258C>ACA463712570VLDLR,VLDLR-AS1c.69C>A (p.Gly23=)
n.54C>A
n.57C>A
n.116G>T
n.473C>A
gnomAD v4
9g.2622258C=CA1828234449VLDLR,VLDLR-AS1c.69C= (p.Gly23=)
n.54C=
n.57C=
n.116G=
n.473C=
9g.2622258C>GCA463712571VLDLR,VLDLR-AS1c.69C>G (p.Gly23=)
n.54C>G
n.57C>G
n.116G>C
n.473C>G
9g.2622258C>TCA187938847VLDLR,VLDLR-AS1c.69C>T (p.Gly23=)
n.54C>T
n.57C>T
n.116G>A
n.473C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622259G>ACA372785811VLDLR,VLDLR-AS1c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.55G>A
n.58G>A
n.115C>T
n.474G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622259G>CCA372785812VLDLR,VLDLR-AS1c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.55G>C
n.58G>C
n.115C>G
n.474G>C
gnomAD v4
9g.2622259G=CA1828234450VLDLR,VLDLR-AS1c.70G= (p.Ala24=)
n.55G=
n.58G=
n.115C=
n.474G=
9g.2622259G>TCA372785813VLDLR,VLDLR-AS1c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.55G>T
n.58G>T
n.115C>A
n.474G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622260C>ACA4964399VLDLR,VLDLR-AS1c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.56C>A
n.59C>A
n.114G>T
n.475C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622260C=CA1828234451VLDLR,VLDLR-AS1c.71C= (p.Ala24=)
n.56C=
n.59C=
n.114G=
n.475C=
9g.2622260C>GCA372785814VLDLR,VLDLR-AS1c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.56C>G
n.59C>G
n.114G>C
n.475C>G
gnomAD v4
9g.2622260C>TCA187938851VLDLR,VLDLR-AS1c.71C>T (p.Ala24Val)
n.56C>T
n.59C>T
n.114G>A
n.475C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.2622261C>ACA463712572VLDLR,VLDLR-AS1c.72C>A (p.Ala24=)
n.57C>A
n.60C>A
n.113G>T
n.476C>A
gnomAD v4
9g.2622261C=CA1828234452VLDLR,VLDLR-AS1c.72C= (p.Ala24=)
n.57C=
n.60C=
n.113G=
n.476C=
9g.2622261C>GCA463712573VLDLR,VLDLR-AS1c.72C>G (p.Ala24=)
n.57C>G
n.60C>G
n.113G>C
n.476C>G
gnomAD v4
9g.2622261C>TCA463712574VLDLR,VLDLR-AS1c.72C>T (p.Ala24=)
n.57C>T
n.60C>T
n.113G>A
n.476C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.2622262A>CCA372785815VLDLR,VLDLR-AS1c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.58A>C
n.61A>C
n.112T>G
n.477A>C
gnomAD v4
9g.2622262A>GCA372785817VLDLR,VLDLR-AS1c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.58A>G
n.61A>G
n.112T>C
n.477A>G
gnomAD v4
9g.2622262A>TCA372785816VLDLR,VLDLR-AS1c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.58A>T
n.61A>T
n.112T>A
n.477A>T
9g.2622263C>ACA372785818VLDLR,VLDLR-AS1c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.59C>A
n.62C>A
n.111G>T
n.478C>A
gnomAD v4
9g.2622263C=CA1828234453VLDLR,VLDLR-AS1c.74C= (p.Thr25=)
n.59C=
n.62C=
n.111G=
n.478C=
9g.2622263C>GCA372785820VLDLR,VLDLR-AS1c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.59C>G
n.62C>G
n.111G>C
n.478C>G
9g.2622263C>TCA372785819VLDLR,VLDLR-AS1c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.59C>T
n.62C>T
n.111G>A
n.478C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.2622264C>ACA463712575VLDLR,VLDLR-AS1c.75C>A (p.Thr25=)
n.60C>A
n.63C>A
n.110G>T
n.479C>A
gnomAD v4
9g.2622264C=CA1828234454VLDLR,VLDLR-AS1c.75C= (p.Thr25=)
n.60C=
n.63C=
n.110G=
n.479C=
9g.2622264C>GCA463712576VLDLR,VLDLR-AS1c.75C>G (p.Thr25=)
n.60C>G
n.63C>G
n.110G>C
n.479C>G
9g.2622264C>TCA208141VLDLR,VLDLR-AS1c.75C>T (p.Thr25=)
n.60C>T
n.63C>T
n.110G>A
n.479C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622265G>ACA372785821VLDLR,VLDLR-AS1c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.61G>A
n.64G>A
n.109C>T
n.480G>A
gnomAD v4
9g.2622265G>CCA372785822VLDLR,VLDLR-AS1c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.61G>C
n.64G>C
n.109C>G
n.480G>C
gnomAD v4
9g.2622265G=CA1828234455VLDLR,VLDLR-AS1c.76G= (p.Gly26=)
n.61G=
n.64G=
n.109C=
n.480G=
9g.2622265G>TCA372785823VLDLR,VLDLR-AS1c.76G>T (p.Gly26Ter)
n.61G>T
n.64G>T
n.109C>A
n.480G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622266delCA2689254477VLDLR,VLDLR-AS1c.77del (p.Gly26GlufsTer?)
n.62del
n.65del
n.109del
n.481del
gnomAD v4
9g.2622266G>ACA372785824VLDLR,VLDLR-AS1c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.62G>A
n.65G>A
n.108C>T
n.481G>A
gnomAD v4
9g.2622266G>CCA372785825VLDLR,VLDLR-AS1c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.62G>C
n.65G>C
n.108C>G
n.481G>C
gnomAD v4
9g.2622266G>TCA372785826VLDLR,VLDLR-AS1c.77G>T (p.Gly26Val)
n.62G>T
n.65G>T
n.108C>A
n.481G>T
gnomAD v4
9g.2622267A=CA1828234456VLDLR,VLDLR-AS1c.78A= (p.Gly26=)
n.63A=
n.66A=
n.107T=
n.482A=
9g.2622267A>CCA463712577VLDLR,VLDLR-AS1c.78A>C (p.Gly26=)
n.63A>C
n.66A>C
n.107T>G
n.482A>C
9g.2622267A>GCA463712578VLDLR,VLDLR-AS1c.78A>G (p.Gly26=)
n.63A>G
n.66A>G
n.107T>C
n.482A>G
gnomAD v4
9g.2622267A>TCA463712579VLDLR,VLDLR-AS1c.78A>T (p.Gly26=)
n.63A>T
n.66A>T
n.107T>A
n.482A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2622268A>CCA372785827VLDLR,VLDLR-AS1c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.64A>C
n.67A>C
n.106T>G
n.483A>C
9g.2622268A>GCA372785828VLDLR,VLDLR-AS1c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.64A>G
n.67A>G
n.106T>C
n.483A>G
gnomAD v4
9g.2622268A>TCA372785829VLDLR,VLDLR-AS1c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.64A>T
n.67A>T
n.106T>A
n.483A>T
9g.2622269C>ACA372785830VLDLR,VLDLR-AS1c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.65C>A
n.68C>A
n.105G>T
n.484C>A
9g.2622269C=CA1828234457VLDLR,VLDLR-AS1c.80C= (p.Thr27=)
n.65C=
n.68C=
n.105G=
n.484C=
9g.2622269C>GCA4964400VLDLR,VLDLR-AS1c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.65C>G
n.68C>G
n.105G>C
n.484C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622269C>TCA372785831VLDLR,VLDLR-AS1c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.65C>T
n.68C>T
n.105G>A
n.484C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622270C>ACA463712580VLDLR,VLDLR-AS1c.81C>A (p.Thr27=)
n.66C>A
n.69C>A
n.104G>T
n.485C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2622270C=CA1828234458VLDLR,VLDLR-AS1c.81C= (p.Thr27=)
n.66C=
n.69C=
n.104G=
n.485C=
9g.2622270C>GCA463712581VLDLR,VLDLR-AS1c.81C>G (p.Thr27=)
n.66C>G
n.69C>G
n.104G>C
n.485C>G
9g.2622270C>TCA463712582VLDLR,VLDLR-AS1c.81C>T (p.Thr27=)
n.66C>T
n.69C>T
n.104G>A
n.485C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622271G>ACA16618845VLDLR,VLDLR-AS1c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.67G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.70G>A
n.103C>T
n.486G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622271G>CCA372785833VLDLR,VLDLR-AS1c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.67G>C
n.70G>C
n.103C>G
n.486G>C
gnomAD v4
9g.2622271G=CA1828234459VLDLR,VLDLR-AS1c.82G= (p.Gly28=)
n.67G=
n.70G=
n.103C=
n.486G=
9g.2622271G>TCA372785832VLDLR,VLDLR-AS1c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.67G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.70G>T
n.103C>A
n.486G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622271_2622275delinsGGTGACA1828234460VLDLR,VLDLR-AS1c.82_82+4delinsGGTGA
n.67_67+4delinsGGTGA
n.70_70+4delinsGGTGA
n.99_103delinsTCACC
n.486_486+4delinsGGTGA
9g.2622272G>ACA372785834VLDLR,VLDLR-AS1c.82+1G>A (n.82+1G>A)
n.67+1G>A
n.70+1G>A
n.102C>T
n.486+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2622272G>CCA372785835VLDLR,VLDLR-AS1c.82+1G>C (n.82+1G>C)
n.67+1G>C
n.70+1G>C
n.102C>G
n.486+1G>C
9g.2622272G=CA1828234462VLDLR,VLDLR-AS1c.82+1G= (n.82+1G=)
n.67+1G=
n.70+1G=
n.102C=
n.486+1G=
9g.2622272G>TCA372785836VLDLR,VLDLR-AS1c.82+1G>T (n.82+1G>T)
n.67+1G>T
n.70+1G>T
n.102C>A
n.486+1G>T
gnomAD v4
9g.2622277_2622280delCA1828234461VLDLR,VLDLR-AS1c.82+6_82+9del (n.82+6_82+9del)
n.67+6_67+9del
n.70+6_70+9del
n.99_102del
n.486+6_486+9del
dbSNP

Number of alleles fetched