Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622169_2622171dup | CA4964375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-19dup (n.-21_-19dup) n.225_227dup n.384_386dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2622166_2622171dup | CA4964378 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-19dup (n.-24_-19dup) n.222_227dup n.381_386dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622171dup | CA4964379 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-19dup (n.-27_-19dup) n.219_227dup n.378_386dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622171dup | CA585918779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-19dup (n.-30_-19dup) n.216_227dup n.375_386dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622171dup | CA1828234357 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-19dup (n.-33_-19dup) n.213_227dup n.372_386dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622171dup | CA862606135 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-19dup (n.-36_-19dup) n.210_227dup n.369_386dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622169_2622171del | CA4964377 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.225_227del n.384_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622166_2622171del | CA4964376 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-19del (n.-24_-19del) n.222_227del n.381_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622171del | CA4964374 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-19del (n.-27_-19del) n.219_227del n.378_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622171del | CA10633286 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-19del (n.-30_-19del) n.216_227del n.375_386del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622171del | CA2579289939 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-19del (n.-33_-19del) n.213_227del n.372_386del | gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622171del | CA2782682828 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-19del (n.-36_-19del) n.210_227del n.369_386del | |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCGGCGGCGGC | CA2689254412 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCGGCGGCGGC (n.-19_-18insGGCACCGGCGGCGGC) n.212_213insGTGCCGCCGCCGCCG n.386_387insGGCACCGGCGGCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622164_2622171del | CA2718736255 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-19del (n.-26_-19del) n.203_210del n.379_386del | dbSNP |
9 | g.2622164_2622172del | CA2545698185 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-18del (n.-26_-18del) n.202_210del n.379_387del | dbSNP |
9 | g.2622166_2622172del | CA2782682836 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-18del (n.-24_-18del) n.202_208del n.381_387del | |
9 | g.2622171_2622172insGACACCGGC | CA2689254429 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGACACCGGC (n.-19_-18insGACACCGGC) n.206_207insGTGTCGCCG n.386_387insGACACCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCGGC | CA4964384 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCGGC (n.-19_-18insGGCACCGGC) n.206_207insGTGCCGCCG n.386_387insGGCACCGGC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCATCGGC | CA2689254430 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCATCGGC (n.-19_-18insGGCACCATCGGC) n.206_207insATGGTGCCGCCG n.386_387insGGCACCATCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCGGCACCGGC | CA2689254428 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCGGCACCGGC (n.-19_-18insGGCGGCACCGGC) n.206_207insGTGCCGCCGCCG n.386_387insGGCGGCACCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCGGCGGCACCGGC | CA918397266 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCGGCGGCACCGGC (n.-19_-18insGGCGGCGGCACCGGC) n.206_207insGTGCCGCCGCCGCCG n.386_387insGGCGGCGGCACCGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622169_2622174dup | CA4964383 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-16dup (n.-21_-16dup) n.201_206dup n.384_389dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCATCCAGGCGGGC | CA2689254434 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCATCCAGGCGGGC (n.-19_-18insGGCACCATCCAGGCGGGC) n.205_206insCGCCTGGATGGTGCCGCC n.386_387insGGCACCATCCAGGCGGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622177_2622191dup | CA4964385 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13_2dup (p.Met1insIleGlnAlaGlyThr) n.191_205dup n.392_406dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622177_2622191del | CA2689254433 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13_2del (n.-13_2del) n.191_205del n.392_406del | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insTGC | CA585918881 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insTGC (n.-19_-18insTGC) n.204_205insAGC n.386_387insTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622170_2622172dup | CA1828234383 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-20_-18dup (n.-20_-18dup) n.202_204dup n.385_387dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622171C>A | CA2689254439 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.203G>T n.386C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622171C= | CA1828234387 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19C= (n.-19C=) n.203G= n.386C= | |
9 | g.2622171C>G | CA2689254438 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.203G>C n.386C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622171C>T | CA2689254437 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.203G>A n.386C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGAC | CA585918882 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGAC (n.-19_-18insGAC) n.203_204insTCG n.386_387insGAC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGCC | CA2718481092 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGCC (n.-19_-18insGCC) n.203_204insGCG n.386_387insGCC | dbSNP |
9 | g.2622171_2622172insGTC | CA862606269 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGTC (n.-19_-18insGTC) n.203_204insACG n.386_387insGTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACC | CA16618844 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACC (n.-19_-18insGGCACC) n.203_204insGTGCCG n.386_387insGGCACC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCGGCACCATC | CA2689254440 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCGGCACCATC (n.-19_-18insGGCACCGGCACCATC) n.203_204insATGGTGCCGGTGCCG n.386_387insGGCACCGGCACCATC | gnomAD v4 |
9 | g.2622173_2622175dup | CA187938779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17_-15dup (n.-17_-15dup) n.201_203dup n.388_390dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGA | CA2718481093 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGA (n.-19_-18insGGA) n.202_203insTCC n.386_387insGGA | dbSNP |
9 | g.2622171_2622172insGGG | CA585918884 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGG (n.-19_-18insGGG) n.202_203insCCC n.386_387insGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGT | CA2689254442 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGT (n.-19_-18insGGT) n.202_203insACC n.386_387insGGT | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622172A>G | CA2689254441 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.202T>C n.387A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622173C>A | CA2689254443 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.201G>T n.388C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622173C= | CA1828234388 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17C= (n.-17C=) n.201G= n.388C= | |
9 | g.2622173C>G | CA2689254444 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.201G>C n.388C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622173C>T | CA4964386 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.201G>A n.388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622174C>A | CA2689254445 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.200G>T n.389C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622174C= | CA1828234389 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-16C= (n.-16C=) n.200G= n.389C= | |
9 | g.2622174C>T | CA187938792 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.200G>A n.389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622175A= | CA1828234390 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15A= (n.-15A=) n.199T= n.390A= | |
9 | g.2622175A>C | CA2689254446 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.199T>G n.390A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622175A>G | CA862606293 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.199T>C n.390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622175A>T | CA2689254447 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.199T>A n.390A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622175_2622183del | CA585918892 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-15_-7del (n.-15_-7del) n.191_199del n.390_398del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622176T>A | CA585918897 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.198A>T n.391T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622176T>C | CA187938795 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.198A>G n.391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622176T>G | CA2689254448 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.198A>C n.391T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622176T= | CA1828234391 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-14T= (n.-14T=) n.198A= n.391T= | |
9 | g.2622177C>A | CA1120564388 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.197G>T n.392C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622177C= | CA1828234392 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13C= (n.-13C=) n.197G= n.392C= | |
9 | g.2622177C>G | CA2689254449 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.197G>C n.392C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622177C>T | CA585918907 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.197G>A n.392C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622178del | CA2579289946 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12del (n.-12del) n.197del n.393del | |
9 | g.2622178C>A | CA4964387 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.196G>T n.393C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622178C= | CA1828234393 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12C= (n.-12C=) n.196G= n.393C= | |
9 | g.2622178C>G | CA862606303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.196G>C n.393C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622178C>T | CA2689254450 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.196G>A n.393C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622179A= | CA1828234394 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-11A= (n.-11A=) n.195T= n.394A= | |
9 | g.2622179A>G | CA1828234395 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.195T>C n.394A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622179A>T | CA2689254451 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.195T>A n.394A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622180G>A | CA4964388 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.194C>T n.395G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2622180G>C | CA2689254452 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.194C>G n.395G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622180G= | CA1828234396 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-10G= (n.-10G=) n.194C= n.395G= | |
9 | g.2622180G>T | CA2689254453 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.194C>A n.395G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622181G>T | CA2689254454 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.193C>A n.396G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622182del | CA2689254456 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8del (n.-8del) n.192del n.397del | gnomAD v4 |
9 | g.2622182C>A | CA2689254457 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.192G>T n.397C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622182C= | CA1828234397 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8C= (n.-8C=) n.192G= n.397C= | |
9 | g.2622182C>G | CA2689254455 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.192G>C n.397C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622182C>T | CA585918912 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.192G>A n.397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622183G>A | CA187938811 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.191C>T n.398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622183G= | CA1828234398 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-7G= (n.-7G=) n.191C= n.398G= | |
9 | g.2622183G>T | CA2579289947 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.191C>A n.398G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622185del | CA2782682839 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5del (n.-5del) n.191del n.400del | |
9 | g.2622184G>A | CA2689254458 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.190C>T n.399G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622184G>T | CA2689254459 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.190C>A n.399G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622185G>A | CA2689254460 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.189C>T n.400G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622185G>C | CA2590446941 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.189C>G n.400G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622185G= | CA1828234399 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5G= (n.-5G=) n.189C= n.400G= | |
9 | g.2622185G>T | CA862606314 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.189C>A n.400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622186C>A | CA2689254461 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.188G>T n.401C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622186C>T | CA2579289948 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.188G>A n.401C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622187A>C | CA2782682840 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.187T>G n.402A>C | |
9 | g.2622187A>G | CA2689254462 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.187T>C n.402A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622187A>T | CA2689254463 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.187T>A n.402A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622188C>A | CA2689254464 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.186G>T n.403C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622188C= | CA1828234400 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-2C= (n.-2C=) n.186G= n.403C= | |
9 | g.2622188C>T | CA4964389 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.186G>A n.403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622189C>A | CA2689254465 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.185G>T n.404C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622189C>T | CA463712525 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.185G>A n.404C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622190A= | CA1828234401 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.1A= (p.Met1=) n.184T= n.405A= | |
9 | g.2622190A>C | CA372785627 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.184T>G n.405A>C | |
9 | g.2622190A>G | CA372785628 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.184T>C n.405A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622190A>T | CA372785629 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.184T>A n.405A>T | |
9 | g.2622191T>A | CA372785631 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.183A>T n.406T>A | |
9 | g.2622191T>C | CA207070 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.183A>G n.406T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622191T>G | CA372785630 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.183A>C n.406T>G | |
9 | g.2622191T= | CA1828234402 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2T= (p.Met1=) n.183A= n.406T= | |
9 | g.2622191_2622192insCCAGGC | CA2689254466 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.2_3insCCAGGC (p.Met1delinsIleGlnAla) n.182_183insGCCTGG n.406_407insCCAGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622192G>A | CA372785632 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.182C>T n.407G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622192G>C | CA372785633 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.182C>G n.407G>C | |
9 | g.2622192G>T | CA372785634 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.182C>A n.407G>T | |
9 | g.2622194del | CA2579289949 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5del (p.Gly2AlafsTer?) n.182del n.409del | |
9 | g.2622193G>A | CA372785635 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.181C>T n.408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622193G>C | CA372785636 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.181C>G n.408G>C | |
9 | g.2622193G= | CA1828234403 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.4G= (p.Gly2=) n.181C= n.408G= | |
9 | g.2622193G>T | CA372785637 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.181C>A n.408G>T | |
9 | g.2622194G>A | CA372785638 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.180C>T n.409G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622194G>C | CA372785639 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.180C>G n.409G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622194G= | CA1828234404 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5G= (p.Gly2=) n.180C= n.409G= | |
9 | g.2622194G>T | CA372785640 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.180C>A n.409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622195C>A | CA463712526 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.6C>A (p.Gly2=) n.179G>T n.410C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622195C= | CA1828234405 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.6C= (p.Gly2=) n.179G= n.410C= | |
9 | g.2622195C>G | CA463712527 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.6C>G (p.Gly2=) n.179G>C n.410C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622195C>T | CA463712528 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.6C>T (p.Gly2=) n.179G>A n.410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622196A= | CA1828234406 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7A= (p.Thr3=) n.178T= n.411A= | |
9 | g.2622196A>C | CA187938815 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.178T>G n.411A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622196A>G | CA372785641 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.178T>C n.411A>G | |
9 | g.2622196A>T | CA372785642 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.178T>A n.411A>T | |
9 | g.2622196dup | CA2689254467 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?) n.178dup n.411dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622197C>A | CA372785644 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.8C>A (p.Thr3Lys) n.177G>T n.412C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622197C>G | CA372785646 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.8C>G (p.Thr3Arg) n.177G>C n.412C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622197C>T | CA372785643 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.8C>T (p.Thr3Met) n.177G>A n.412C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622198G>A | CA187938816 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.9G>A (p.Thr3=) n.176C>T n.413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622198G>C | CA463712530 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.9G>C (p.Thr3=) n.176C>G n.413G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622198G= | CA1828234407 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.9G= (p.Thr3=) n.176C= n.413G= | |
9 | g.2622198G>T | CA463712529 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.9G>T (p.Thr3=) n.176C>A n.413G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622199T>A | CA187938818 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.175A>T n.414T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622199T>C | CA372785649 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.175A>G n.414T>C | dbSNP |
9 | g.2622199T>G | CA372785651 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.175A>C n.414T>G | |
9 | g.2622199T= | CA1828234408 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.10T= (p.Ser4=) n.175A= n.414T= | |
9 | g.2622200C>A | CA372785653 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.174G>T n.415C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622200C>G | CA372785655 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.174G>C n.415C>G | |
9 | g.2622200C>T | CA372785657 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.174G>A n.415C>T | |
9 | g.2622201C>A | CA463712533 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>A (p.Ser4=) n.173G>T n.416C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622201C>G | CA463712532 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>G (p.Ser4=) n.173G>C n.416C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622201C>T | CA463712531 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12C>T (p.Ser4=) n.173G>A n.416C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622201_2622210delinsCGCGCTCTGG | CA1828234409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.12_21delinsCGCGCTCTGG (p.Ser4=) n.164_173delinsCCAGAGCGCG n.416_425delinsCGCGCTCTGG | |
9 | g.2622202G>A | CA372785678 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.1G>A n.172C>T n.417G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622202G>C | CA372785682 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.1G>C n.172C>G n.417G>C | |
9 | g.2622202G>T | CA372785681 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.1G>T n.172C>A n.417G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622211_2622219dup | CA585918932 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22_30dup (p.Trp10_Leu11insAlaLeuTrp) n.10_18dup n.164_172dup n.426_434dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622211_2622219del | CA4964390 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22_30del (p.Ala8_Trp10del) n.10_18del n.164_172del n.426_434del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622203C>A | CA372785683 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.2C>A n.171G>T n.418C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622203C= | CA1828234410 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C= (p.Ala5=) n.2C= n.171G= n.418C= | |
9 | g.2622203C>G | CA372785684 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.2C>G n.171G>C n.418C>G | |
9 | g.2622203C>T | CA187938822 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.2C>T n.171G>A n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622204G>A | CA4964391 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>A (p.Ala5=) n.3G>A n.170C>T n.419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622204G>C | CA463712535 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>C (p.Ala5=) n.3G>C n.170C>G n.419G>C | ClinVar |
9 | g.2622204G= | CA1828234411 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G= (p.Ala5=) n.3G= n.170C= n.419G= | |
9 | g.2622204G>T | CA463712534 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.15G>T (p.Ala5=) n.3G>T n.170C>A n.419G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622205C>A | CA372785686 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1C>A n.4C>A n.169G>T n.420C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622205C= | CA1828234412 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C= (p.Leu6=) n.1C= n.4C= n.169G= n.420C= | |
9 | g.2622205C>G | CA372785687 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.1C>G n.4C>G n.169G>C n.420C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622205C>T | CA372785685 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1C>T n.4C>T n.169G>A n.420C>T | |
9 | g.2622205_2622206insCTG | CA2689254468 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.16_17insCTG (p.Leu6delinsProVal) n.1_2insCTG n.4_5insCTG n.168_169insCAG n.420_421insCTG | gnomAD v4 |
9 | g.2622206T>A | CA372785689 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>A (p.Leu6His) n.2T>A n.5T>A n.168A>T n.421T>A | |
9 | g.2622206T>C | CA372785688 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.2T>C n.5T>C n.168A>G n.421T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622206T>G | CA372785690 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.2T>G n.5T>G n.168A>C n.421T>G | |
9 | g.2622207C>A | CA463712536 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>A (p.Leu6=) n.3C>A n.6C>A n.167G>T n.422C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622207C= | CA1828234413 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C= (p.Leu6=) n.3C= n.6C= n.167G= n.422C= | |
9 | g.2622207C>G | CA463712537 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>G (p.Leu6=) n.3C>G n.6C>G n.167G>C n.422C>G | |
9 | g.2622207C>T | CA4964392 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.18C>T (p.Leu6=) n.3C>T n.6C>T n.167G>A n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>A | CA372785691 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>A (p.Trp7Arg) n.4T>A n.7T>A n.166A>T n.423T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>C | CA372785692 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>C (p.Trp7Arg) n.4T>C n.7T>C n.166A>G n.423T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622208T>G | CA372785693 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T>G (p.Trp7Gly) n.4T>G n.7T>G n.166A>C n.423T>G | |
9 | g.2622208T= | CA1828234414 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19T= (p.Trp7=) n.4T= n.7T= n.166A= n.423T= | |
9 | g.2622208_2622209insA | CA2689254469 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.19_20insA (p.Trp7Ter) n.4_5insA n.7_8insA n.165_166insT n.423_424insA | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>A | CA372785694 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>A (p.Trp7Ter) n.5G>A n.8G>A n.165C>T n.424G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>C | CA372785695 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>C (p.Trp7Ser) n.5G>C n.8G>C n.165C>G n.424G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622209G>T | CA372785696 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.20G>T (p.Trp7Leu) n.5G>T n.8G>T n.165C>A n.424G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622211dup | CA2695203239 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22dup (p.Ala8GlyfsTer27) n.7dup c.22dup (p.Ala8GlyfsTer?) n.10dup n.165dup n.426dup | |
9 | g.2622211del | CA2689254470 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22del (p.Ala8ArgfsTer?) n.7del n.10del n.165del n.426del | gnomAD v4 |
9 | g.2622210G>A | CA372785697 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>A (p.Trp7Ter) n.6G>A n.9G>A n.164C>T n.425G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622210G>C | CA372785698 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>C (p.Trp7Cys) n.6G>C n.9G>C n.164C>G n.425G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622210G= | CA1828234415 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G= (p.Trp7=) n.6G= n.9G= n.164C= n.425G= | |
9 | g.2622210G>T | CA372785699 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.21G>T (p.Trp7Cys) n.6G>T n.9G>T n.164C>A n.425G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622211G>A | CA372785700 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.7G>A n.10G>A n.163C>T n.426G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622211G>C | CA372785701 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.7G>C n.10G>C n.163C>G n.426G>C | |
9 | g.2622211G>T | CA372785702 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.7G>T n.10G>T n.163C>A n.426G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622212C>A | CA187938826 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.8C>A n.11C>A n.162G>T n.427C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622212C= | CA1828234416 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.23C= (p.Ala8=) n.8C= n.11C= n.162G= n.427C= | |
9 | g.2622212C>G | CA372785704 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.8C>G n.11C>G n.162G>C n.427C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622212C>T | CA372785703 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.23C>T (p.Ala8Val) n.8C>T n.11C>T n.162G>A n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622213G>A | CA155925 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.24G>A (p.Ala8=) n.9G>A n.12G>A n.161C>T n.428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622213G>C | CA463712538 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.24G>C (p.Ala8=) n.9G>C n.12G>C n.161C>G n.428G>C | |
9 | g.2622213G= | CA1828234417 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.24G= (p.Ala8=) n.9G= n.12G= n.161C= n.428G= | |
9 | g.2622213G>T | CA463712539 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.24G>T (p.Ala8=) n.9G>T n.12G>T n.161C>A n.428G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622214C>A | CA372785705 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) n.10C>A n.13C>A n.160G>T n.429C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622214C>G | CA372785706 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.10C>G n.13C>G n.160G>C n.429C>G | |
9 | g.2622214C>T | CA372785707 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) n.10C>T n.13C>T n.160G>A n.429C>T | |
9 | g.2622215T>A | CA372785708 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.26T>A (p.Leu9His) n.11T>A n.14T>A n.159A>T n.430T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622215T>C | CA372785709 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.11T>C n.14T>C n.159A>G n.430T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622215T>G | CA372785710 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.11T>G n.14T>G n.159A>C n.430T>G | |
9 | g.2622216C>A | CA463712540 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.27C>A (p.Leu9=) n.12C>A n.15C>A n.158G>T n.431C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622216C>G | CA463712541 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.27C>G (p.Leu9=) n.12C>G n.15C>G n.158G>C n.431C>G | |
9 | g.2622216C>T | CA463712542 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.27C>T (p.Leu9=) n.12C>T n.15C>T n.158G>A n.431C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2622217T>A | CA372785711 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.28T>A (p.Trp10Arg) n.13T>A n.16T>A n.157A>T n.432T>A | |
9 | g.2622217T>C | CA372785712 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.28T>C (p.Trp10Arg) n.13T>C n.16T>C n.157A>G n.432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622217T>G | CA372785713 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.28T>G (p.Trp10Gly) n.13T>G n.16T>G n.157A>C n.432T>G | |
9 | g.2622217T= | CA1828234418 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.28T= (p.Trp10=) n.13T= n.16T= n.157A= n.432T= | |
9 | g.2622218G>A | CA372785714 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.29G>A (p.Trp10Ter) n.14G>A n.17G>A n.156C>T n.433G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622218G>C | CA372785715 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.29G>C (p.Trp10Ser) n.14G>C n.17G>C n.156C>G n.433G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622218G= | CA1828234419 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.29G= (p.Trp10=) n.14G= n.17G= n.156C= n.433G= | |
9 | g.2622218G>T | CA4964393 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.29G>T (p.Trp10Leu) n.14G>T n.17G>T n.156C>A n.433G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622219G>A | CA372785717 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.30G>A (p.Trp10Ter) n.15G>A n.18G>A n.155C>T n.434G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622219G>C | CA372785718 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.30G>C (p.Trp10Cys) n.15G>C n.18G>C n.155C>G n.434G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622219G= | CA1828234420 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.30G= (p.Trp10=) n.15G= n.18G= n.155C= n.434G= | |
9 | g.2622219G>T | CA372785716 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.30G>T (p.Trp10Cys) n.15G>T n.18G>T n.155C>A n.434G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622220C>A | CA372785719 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.16C>A n.19C>A n.154G>T n.435C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622220C= | CA1828234421 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.31C= (p.Leu11=) n.16C= n.19C= n.154G= n.435C= | |
9 | g.2622220C>G | CA372785720 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.16C>G n.19C>G n.154G>C n.435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622220C>T | CA4964394 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.16C>T n.19C>T n.154G>A n.435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622221T>A | CA372785721 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.17T>A n.20T>A n.153A>T n.436T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622221T>C | CA372785722 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.17T>C n.20T>C n.153A>G n.436T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622221T>G | CA372785723 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.17T>G n.20T>G n.153A>C n.436T>G | |
9 | g.2622221T= | CA1828234422 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.32T= (p.Leu11=) n.17T= n.20T= n.153A= n.436T= | |
9 | g.2622222G>A | CA463712543 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.18G>A n.21G>A n.152C>T n.437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622222G>C | CA463712544 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.18G>C n.21G>C n.152C>G n.437G>C | |
9 | g.2622222G= | CA1828234423 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.33G= (p.Leu11=) n.18G= n.21G= n.152C= n.437G= | |
9 | g.2622222G>T | CA463712545 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.18G>T n.21G>T n.152C>A n.437G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622223C>A | CA372785724 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.34C>A (p.Leu12Met) n.19C>A n.22C>A n.151G>T n.438C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622223C= | CA1828234424 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.34C= (p.Leu12=) n.19C= n.22C= n.151G= n.438C= | |
9 | g.2622223C>G | CA372785725 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.19C>G n.22C>G n.151G>C n.438C>G | |
9 | g.2622223C>T | CA463712546 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.34C>T (p.Leu12=) n.19C>T n.22C>T n.151G>A n.438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622224T>A | CA372785726 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.20T>A n.23T>A n.150A>T n.439T>A | |
9 | g.2622224T>C | CA372785727 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.20T>C n.23T>C n.150A>G n.439T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622224T>G | CA372785728 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.20T>G n.23T>G n.150A>C n.439T>G | |
9 | g.2622224T= | CA1828234425 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.35T= (p.Leu12=) n.20T= n.23T= n.150A= n.439T= | |
9 | g.2622225G>A | CA463712547 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.36G>A (p.Leu12=) n.21G>A n.24G>A n.149C>T n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622225G>C | CA463712549 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.36G>C (p.Leu12=) n.21G>C n.24G>C n.149C>G n.440G>C | |
9 | g.2622225G= | CA1828234426 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.36G= (p.Leu12=) n.21G= n.24G= n.149C= n.440G= | |
9 | g.2622225G>T | CA463712548 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.36G>T (p.Leu12=) n.21G>T n.24G>T n.149C>A n.440G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622226C>A | CA372785731 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.22C>A n.25C>A n.148G>T n.441C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622226C= | CA1828234427 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.37C= (p.Leu13=) n.22C= n.25C= n.148G= n.441C= | |
9 | g.2622226C>G | CA372785730 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.22C>G n.25C>G n.148G>C n.441C>G | |
9 | g.2622226C>T | CA372785729 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.22C>T n.25C>T n.148G>A n.441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622226_2622227insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA | CA2689254471 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.37_38insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA (p.Leu13HisfsTer17) n.22_23insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA n.25_26insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA n.147_148insTGTAGGATTGCTGCTCAGCCACTGGAGTTTGGCATGGCCAGATGTTCCCTTCTACAGATATTCATGAATGTGCACTTTCCCCCAATCTAGAGAAGGTTTAT n.441_442insATAAACCTTCTCTAGATTGGGGGAAAGTGCACATTCATGAATATCTGTAGAAGGGAACATCTGGCCATGCCAAACTCCAGTGGCTGAGCAGCAATCCTACA | gnomAD v4 |
9 | g.2622227T>A | CA372785732 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.38T>A (p.Leu13His) n.23T>A n.26T>A n.147A>T n.442T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622227T>C | CA372785733 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.23T>C n.26T>C n.147A>G n.442T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622227T>G | CA372785734 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.23T>G n.26T>G n.147A>C n.442T>G | |
9 | g.2622228C>A | CA463712550 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.39C>A (p.Leu13=) n.24C>A n.27C>A n.146G>T n.443C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622228C= | CA1828234428 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.39C= (p.Leu13=) n.24C= n.27C= n.146G= n.443C= | |
9 | g.2622228C>G | CA463712551 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.39C>G (p.Leu13=) n.24C>G n.27C>G n.146G>C n.443C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622228C>T | CA4964395 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.39C>T (p.Leu13=) n.24C>T n.27C>T n.146G>A n.443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622229G>A | CA372785735 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.25G>A n.28G>A n.145C>T n.444G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622229G>C | CA372785736 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.25G>C n.28G>C n.145C>G n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622229G= | CA1828234429 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.40G= (p.Ala14=) n.25G= n.28G= n.145C= n.444G= | |
9 | g.2622229G>T | CA372785737 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.25G>T n.28G>T n.145C>A n.444G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622230C>A | CA372785738 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.26C>A n.29C>A n.144G>T n.445C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622230C= | CA1828234430 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.41C= (p.Ala14=) n.26C= n.29C= n.144G= n.445C= | |
9 | g.2622230C>G | CA372785739 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.26C>G n.29C>G n.144G>C n.445C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622230C>T | CA372785740 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.26C>T n.29C>T n.144G>A n.445C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622231G>A | CA463712552 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.42G>A (p.Ala14=) n.27G>A n.30G>A n.143C>T n.446G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2622231G>C | CA463712553 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.42G>C (p.Ala14=) n.27G>C n.30G>C n.143C>G n.446G>C | |
9 | g.2622231G>T | CA463712554 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.42G>T (p.Ala14=) n.27G>T n.30G>T n.143C>A n.446G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622232C>A | CA372785741 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.43C>A (p.Leu15Met) n.28C>A n.31C>A n.142G>T n.447C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622232C= | CA1828234431 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.43C= (p.Leu15=) n.28C= n.31C= n.142G= n.447C= | |
9 | g.2622232C>G | CA372785742 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.28C>G n.31C>G n.142G>C n.447C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2622232C>T | CA463712555 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.43C>T (p.Leu15=) n.28C>T n.31C>T n.142G>A n.447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622233T>A | CA372785747 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.29T>A n.32T>A n.141A>T n.448T>A | |
9 | g.2622233T>C | CA372785749 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.29T>C n.32T>C n.141A>G n.448T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622233T>G | CA372785745 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.29T>G n.32T>G n.141A>C n.448T>G | |
9 | g.2622234G>A | CA463712558 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.45G>A (p.Leu15=) n.30G>A n.33G>A n.140C>T n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622234G>C | CA463712556 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.45G>C (p.Leu15=) n.30G>C n.33G>C n.140C>G n.449G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622234G= | CA1828234432 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.45G= (p.Leu15=) n.30G= n.33G= n.140C= n.449G= | |
9 | g.2622234G>T | CA463712557 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.45G>T (p.Leu15=) n.30G>T n.33G>T n.140C>A n.449G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622235T>A | CA372785754 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.46T>A (p.Cys16Ser) n.31T>A n.34T>A n.139A>T n.450T>A | |
9 | g.2622235T>C | CA372785752 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.46T>C (p.Cys16Arg) n.31T>C n.34T>C n.139A>G n.450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622235T>G | CA372785753 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.46T>G (p.Cys16Gly) n.31T>G n.34T>G n.139A>C n.450T>G | |
9 | g.2622235T= | CA1828234433 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.46T= (p.Cys16=) n.31T= n.34T= n.139A= n.450T= | |
9 | g.2622236del | CA2689254472 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.47del (p.Cys16SerfsTer?) n.32del n.35del n.138del n.451del | gnomAD v4 |
9 | g.2622236G>A | CA372785757 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.32G>A n.35G>A n.138C>T n.451G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622236G>C | CA372785759 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.47G>C (p.Cys16Ser) n.32G>C n.35G>C n.138C>G n.451G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622236G>T | CA372785761 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.47G>T (p.Cys16Phe) n.32G>T n.35G>T n.138C>A n.451G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622237C>A | CA372785764 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.48C>A (p.Cys16Ter) n.33C>A n.36C>A n.137G>T n.452C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622237C= | CA1828234434 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.48C= (p.Cys16=) n.33C= n.36C= n.137G= n.452C= | |
9 | g.2622237C>G | CA372785766 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.48C>G (p.Cys16Trp) n.33C>G n.36C>G n.137G>C n.452C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622237C>T | CA463712559 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.48C>T (p.Cys16=) n.33C>T n.36C>T n.137G>A n.452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622238T>A | CA372785767 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.49T>A (p.Trp17Arg) n.34T>A n.37T>A n.136A>T n.453T>A | |
9 | g.2622238T>C | CA372785768 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.49T>C (p.Trp17Arg) n.34T>C n.37T>C n.136A>G n.453T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622238T>G | CA187938835 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.49T>G (p.Trp17Gly) n.34T>G n.37T>G n.136A>C n.453T>G | dbSNP |
9 | g.2622238T= | CA1828234435 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.49T= (p.Trp17=) n.34T= n.37T= n.136A= n.453T= | |
9 | g.2622239G>A | CA372785769 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.50G>A (p.Trp17Ter) n.35G>A n.38G>A n.135C>T n.454G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622239G>C | CA372785770 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.50G>C (p.Trp17Ser) n.35G>C n.38G>C n.135C>G n.454G>C | |
9 | g.2622239G>T | CA372785771 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.50G>T (p.Trp17Leu) n.35G>T n.38G>T n.135C>A n.454G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622241del | CA2689254473 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.52del (p.Ala18ArgfsTer?) n.37del n.40del n.135del n.456del | gnomAD v4 |
9 | g.2622240G>A | CA372785774 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.51G>A (p.Trp17Ter) n.36G>A n.39G>A n.134C>T n.455G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622240G>C | CA372785772 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.51G>C (p.Trp17Cys) n.36G>C n.39G>C n.134C>G n.455G>C | |
9 | g.2622240G>T | CA372785773 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.51G>T (p.Trp17Cys) n.36G>T n.39G>T n.134C>A n.455G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622246_2622261del | CA2689254474 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.57_72del (p.Arg20ProfsTer?) n.42_57del n.45_60del n.119_134del n.461_476del | gnomAD v4 |
9 | g.2622241G>A | CA372785775 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.37G>A n.40G>A n.133C>T n.456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622241G>C | CA372785776 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.37G>C n.40G>C n.133C>G n.456G>C | |
9 | g.2622241G= | CA1828234436 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.52G= (p.Ala18=) n.37G= n.40G= n.133C= n.456G= | |
9 | g.2622241G>T | CA372785777 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.37G>T n.40G>T n.133C>A n.456G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622242C>A | CA372785778 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.38C>A n.41C>A n.132G>T n.457C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622242C= | CA1828234437 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.53C= (p.Ala18=) n.38C= n.41C= n.132G= n.457C= | |
9 | g.2622242C>G | CA372785779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.38C>G n.41C>G n.132G>C n.457C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622242C>T | CA187938838 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.38C>T n.41C>T n.132G>A n.457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622243G>A | CA4964396 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.54G>A (p.Ala18=) n.39G>A n.42G>A n.131C>T n.458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622243G>C | CA463712560 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.54G>C (p.Ala18=) n.39G>C n.42G>C n.131C>G n.458G>C | |
9 | g.2622243G= | CA1828234438 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.54G= (p.Ala18=) n.39G= n.42G= n.131C= n.458G= | |
9 | g.2622243G>T | CA463712561 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.54G>T (p.Ala18=) n.39G>T n.42G>T n.131C>A n.458G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622244C>A | CA372785780 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.40C>A n.43C>A n.130G>T n.459C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622244C>G | CA372785781 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.40C>G n.43C>G n.130G>C n.459C>G | |
9 | g.2622244C>T | CA372785782 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.40C>T n.43C>T n.130G>A n.459C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622247del | CA2689254475 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.58del (p.Arg20GlyfsTer?) n.43del n.46del n.130del n.462del | gnomAD v4 |
9 | g.2622245C>A | CA372785783 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.56C>A (p.Pro19His) n.41C>A n.44C>A n.129G>T n.460C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622245C= | CA1828234439 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.56C= (p.Pro19=) n.41C= n.44C= n.129G= n.460C= | |
9 | g.2622245C>G | CA372785784 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.41C>G n.44C>G n.129G>C n.460C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622245C>T | CA372785785 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.41C>T n.44C>T n.129G>A n.460C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622246C>A | CA4964397 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.57C>A (p.Pro19=) n.42C>A n.45C>A n.128G>T n.461C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622246C= | CA1828234440 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.57C= (p.Pro19=) n.42C= n.45C= n.128G= n.461C= | |
9 | g.2622246C>G | CA463712563 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.57C>G (p.Pro19=) n.42C>G n.45C>G n.128G>C n.461C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622246C>T | CA463712562 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.57C>T (p.Pro19=) n.42C>T n.45C>T n.128G>A n.461C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622247C>A | CA463712564 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.58C>A (p.Arg20=) n.43C>A n.46C>A n.127G>T n.462C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622247C= | CA1828234441 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.58C= (p.Arg20=) n.43C= n.46C= n.127G= n.462C= | |
9 | g.2622247C>G | CA372785787 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.43C>G n.46C>G n.127G>C n.462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622247C>T | CA372785786 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.43C>T n.46C>T n.127G>A n.462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622248G>A | CA372785788 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.44G>A n.47G>A n.126C>T n.463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622248G>C | CA372785789 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.44G>C n.47G>C n.126C>G n.463G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622248G= | CA1828234442 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.59G= (p.Arg20=) n.44G= n.47G= n.126C= n.463G= | |
9 | g.2622248G>T | CA372785790 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.44G>T n.47G>T n.126C>A n.463G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622250del | CA2689254476 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.61del (p.Glu21ArgfsTer?) n.46del n.49del n.126del n.465del | gnomAD v4 |
9 | g.2622249G>A | CA463712565 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.60G>A (p.Arg20=) n.45G>A n.48G>A n.125C>T n.464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622249G>C | CA463712566 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.60G>C (p.Arg20=) n.45G>C n.48G>C n.125C>G n.464G>C | |
9 | g.2622249G= | CA1828234443 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.60G= (p.Arg20=) n.45G= n.48G= n.125C= n.464G= | |
9 | g.2622249G>T | CA463712567 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.60G>T (p.Arg20=) n.45G>T n.48G>T n.125C>A n.464G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622250G>A | CA372785791 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.46G>A n.49G>A n.124C>T n.465G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622250G>C | CA372785792 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.46G>C n.49G>C n.124C>G n.465G>C | |
9 | g.2622250G>T | CA372785793 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.46G>T n.49G>T n.124C>A n.465G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622251A>C | CA372785796 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.47A>C n.50A>C n.123T>G n.466A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622251A>G | CA372785794 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.47A>G n.50A>G n.123T>C n.466A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622251A>T | CA372785795 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.62A>T (p.Glu21Val) n.47A>T n.50A>T n.123T>A n.466A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622252G>A | CA463712568 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.48G>A n.51G>A n.122C>T n.467G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622252G>C | CA372785797 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.48G>C n.51G>C n.122C>G n.467G>C | |
9 | g.2622252G= | CA1828234444 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.63G= (p.Glu21=) n.48G= n.51G= n.122C= n.467G= | |
9 | g.2622252G>T | CA372785798 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.48G>T n.51G>T n.122C>A n.467G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622253A= | CA1828234445 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.64A= (p.Ser22=) n.49A= n.52A= n.121T= n.468A= | |
9 | g.2622253A>C | CA372785799 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.49A>C n.52A>C n.121T>G n.468A>C | |
9 | g.2622253A>G | CA372785800 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.49A>G n.52A>G n.121T>C n.468A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622253A>T | CA4964398 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.49A>T n.52A>T n.121T>A n.468A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622254G>A | CA372785801 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.50G>A n.53G>A n.120C>T n.469G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622254G>C | CA372785803 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.50G>C n.53G>C n.120C>G n.469G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622254G>T | CA372785802 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.50G>T n.53G>T n.120C>A n.469G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622255C>A | CA372785804 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.66C>A (p.Ser22Arg) n.51C>A n.54C>A n.119G>T n.470C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622255C= | CA1828234446 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.66C= (p.Ser22=) n.51C= n.54C= n.119G= n.470C= | |
9 | g.2622255C>G | CA372785805 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.66C>G (p.Ser22Arg) n.51C>G n.54C>G n.119G>C n.470C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622255C>T | CA463712569 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.66C>T (p.Ser22=) n.51C>T n.54C>T n.119G>A n.470C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622256G>A | CA372785806 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.52G>A n.55G>A n.118C>T n.471G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622256G>C | CA372785807 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.52G>C n.55G>C n.118C>G n.471G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622256G= | CA1828234447 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.67G= (p.Gly23=) n.52G= n.55G= n.118C= n.471G= | |
9 | g.2622256G>T | CA372785808 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.52G>T n.55G>T n.118C>A n.471G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622257G>A | CA372785809 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.53G>A n.56G>A n.117C>T n.472G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622257G>C | CA372785810 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.53G>C n.56G>C n.117C>G n.472G>C | |
9 | g.2622257G= | CA1828234448 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.68G= (p.Gly23=) n.53G= n.56G= n.117C= n.472G= | |
9 | g.2622257G>T | CA187938845 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.53G>T n.56G>T n.117C>A n.472G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622258C>A | CA463712570 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.69C>A (p.Gly23=) n.54C>A n.57C>A n.116G>T n.473C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622258C= | CA1828234449 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.69C= (p.Gly23=) n.54C= n.57C= n.116G= n.473C= | |
9 | g.2622258C>G | CA463712571 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.69C>G (p.Gly23=) n.54C>G n.57C>G n.116G>C n.473C>G | |
9 | g.2622258C>T | CA187938847 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.69C>T (p.Gly23=) n.54C>T n.57C>T n.116G>A n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622259G>A | CA372785811 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.55G>A n.58G>A n.115C>T n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622259G>C | CA372785812 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.55G>C n.58G>C n.115C>G n.474G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622259G= | CA1828234450 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.70G= (p.Ala24=) n.55G= n.58G= n.115C= n.474G= | |
9 | g.2622259G>T | CA372785813 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.55G>T n.58G>T n.115C>A n.474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622260C>A | CA4964399 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.56C>A n.59C>A n.114G>T n.475C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622260C= | CA1828234451 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.71C= (p.Ala24=) n.56C= n.59C= n.114G= n.475C= | |
9 | g.2622260C>G | CA372785814 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.56C>G n.59C>G n.114G>C n.475C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622260C>T | CA187938851 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.56C>T n.59C>T n.114G>A n.475C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622261C>A | CA463712572 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.72C>A (p.Ala24=) n.57C>A n.60C>A n.113G>T n.476C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622261C= | CA1828234452 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.72C= (p.Ala24=) n.57C= n.60C= n.113G= n.476C= | |
9 | g.2622261C>G | CA463712573 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.72C>G (p.Ala24=) n.57C>G n.60C>G n.113G>C n.476C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622261C>T | CA463712574 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.72C>T (p.Ala24=) n.57C>T n.60C>T n.113G>A n.476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622262A>C | CA372785815 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.73A>C (p.Thr25Pro) n.58A>C n.61A>C n.112T>G n.477A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622262A>G | CA372785817 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.73A>G (p.Thr25Ala) n.58A>G n.61A>G n.112T>C n.477A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622262A>T | CA372785816 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.73A>T (p.Thr25Ser) n.58A>T n.61A>T n.112T>A n.477A>T | |
9 | g.2622263C>A | CA372785818 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.74C>A (p.Thr25Asn) n.59C>A n.62C>A n.111G>T n.478C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622263C= | CA1828234453 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.74C= (p.Thr25=) n.59C= n.62C= n.111G= n.478C= | |
9 | g.2622263C>G | CA372785820 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.74C>G (p.Thr25Ser) n.59C>G n.62C>G n.111G>C n.478C>G | |
9 | g.2622263C>T | CA372785819 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.74C>T (p.Thr25Ile) n.59C>T n.62C>T n.111G>A n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622264C>A | CA463712575 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.75C>A (p.Thr25=) n.60C>A n.63C>A n.110G>T n.479C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622264C= | CA1828234454 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.75C= (p.Thr25=) n.60C= n.63C= n.110G= n.479C= | |
9 | g.2622264C>G | CA463712576 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.75C>G (p.Thr25=) n.60C>G n.63C>G n.110G>C n.479C>G | |
9 | g.2622264C>T | CA208141 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.75C>T (p.Thr25=) n.60C>T n.63C>T n.110G>A n.479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622265G>A | CA372785821 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.76G>A (p.Gly26Arg) n.61G>A n.64G>A n.109C>T n.480G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622265G>C | CA372785822 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.61G>C n.64G>C n.109C>G n.480G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622265G= | CA1828234455 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.76G= (p.Gly26=) n.61G= n.64G= n.109C= n.480G= | |
9 | g.2622265G>T | CA372785823 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.76G>T (p.Gly26Ter) n.61G>T n.64G>T n.109C>A n.480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622266del | CA2689254477 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.77del (p.Gly26GlufsTer?) n.62del n.65del n.109del n.481del | gnomAD v4 |
9 | g.2622266G>A | CA372785824 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.77G>A (p.Gly26Glu) n.62G>A n.65G>A n.108C>T n.481G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622266G>C | CA372785825 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.62G>C n.65G>C n.108C>G n.481G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622266G>T | CA372785826 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.62G>T n.65G>T n.108C>A n.481G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622267A= | CA1828234456 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.78A= (p.Gly26=) n.63A= n.66A= n.107T= n.482A= | |
9 | g.2622267A>C | CA463712577 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.78A>C (p.Gly26=) n.63A>C n.66A>C n.107T>G n.482A>C | |
9 | g.2622267A>G | CA463712578 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.78A>G (p.Gly26=) n.63A>G n.66A>G n.107T>C n.482A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622267A>T | CA463712579 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.78A>T (p.Gly26=) n.63A>T n.66A>T n.107T>A n.482A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622268A>C | CA372785827 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.64A>C n.67A>C n.106T>G n.483A>C | |
9 | g.2622268A>G | CA372785828 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.64A>G n.67A>G n.106T>C n.483A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622268A>T | CA372785829 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.64A>T n.67A>T n.106T>A n.483A>T | |
9 | g.2622269C>A | CA372785830 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.65C>A n.68C>A n.105G>T n.484C>A | |
9 | g.2622269C= | CA1828234457 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.80C= (p.Thr27=) n.65C= n.68C= n.105G= n.484C= | |
9 | g.2622269C>G | CA4964400 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.65C>G n.68C>G n.105G>C n.484C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622269C>T | CA372785831 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.65C>T n.68C>T n.105G>A n.484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622270C>A | CA463712580 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.81C>A (p.Thr27=) n.66C>A n.69C>A n.104G>T n.485C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622270C= | CA1828234458 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.81C= (p.Thr27=) n.66C= n.69C= n.104G= n.485C= | |
9 | g.2622270C>G | CA463712581 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.81C>G (p.Thr27=) n.66C>G n.69C>G n.104G>C n.485C>G | |
9 | g.2622270C>T | CA463712582 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.81C>T (p.Thr27=) n.66C>T n.69C>T n.104G>A n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622271G>A | CA16618845 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82G>A (p.Gly28Arg) n.67G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.70G>A n.103C>T n.486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622271G>C | CA372785833 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.67G>C n.70G>C n.103C>G n.486G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622271G= | CA1828234459 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82G= (p.Gly28=) n.67G= n.70G= n.103C= n.486G= | |
9 | g.2622271G>T | CA372785832 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82G>T (p.Gly28Trp) n.67G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.70G>T n.103C>A n.486G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622271_2622275delinsGGTGA | CA1828234460 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.82_82+4delinsGGTGA n.67_67+4delinsGGTGA n.70_70+4delinsGGTGA n.99_103delinsTCACC n.486_486+4delinsGGTGA |