Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2622029_2622069delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC | CA1828234258 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-91_-70-51delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC (n.-70-91_-70-51delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC) c.-161_-121delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC (n.-161_-121delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC) n.274+31_274+71delinsGAGGGGAAGGAGTTGGCGGGGGAAGGGAGCGGGGAAGAAGA n.244_284delinsTCTTCTTCCCCGCTCCCTTCCCCCGCCAACTCCTTCCCCTC | |
9 | g.2622035_2622074del | CA1828234259 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-85_-70-46del (n.-70-85_-70-46del) c.-155_-116del (n.-155_-116del) n.274+31_274+70del n.250_289del | dbSNP |
9 | g.2622038_2622107del | CA2689254168 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-82_-70-13del (n.-70-82_-70-13del) c.-152_-83del (n.-152_-83del) n.274+1_274+70del n.253_322del | gnomAD v4 |
9 | g.2622056_2622094del | CA2689254194 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-64_-70-26del (n.-70-64_-70-26del) c.-134_-96del (n.-134_-96del) n.274+13_274+51del n.271_309del | gnomAD v4 |
9 | g.2622065_2622073del | CA1120564234 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55_-70-47del (n.-70-55_-70-47del) c.-125_-117del (n.-125_-117del) n.274+34_274+42del n.280_288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622065_2622103del | CA2689254210 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-55_-70-17del (n.-70-55_-70-17del) c.-125_-87del (n.-125_-87del) n.274+2_274+40del n.280_318del | gnomAD v4 |
9 | g.2622067dup | CA862605737 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-53dup (n.-70-53dup) c.-123dup (n.-123dup) n.274+36dup n.282dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622068_2622085dup | CA2689254219 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52_-70-35dup (n.-70-52_-70-35dup) c.-122_-105dup (n.-122_-105dup) n.274+18_274+35dup n.283_300dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622067C>A | CA2689254222 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-53C>A (n.-70-53C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.274+33G>T n.282C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622067C>T | CA2689254223 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-53C>T (n.-70-53C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.274+33G>A n.282C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622068T>A | CA2689254224 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52T>A (n.-70-52T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.274+32A>T n.283T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622068T>C | CA10633622 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52T>C (n.-70-52T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.274+32A>G n.283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622068T>G | CA2689254225 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52T>G (n.-70-52T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.274+32A>C n.283T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622068T= | CA1828234287 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-52T= (n.-70-52T=) c.-122T= (n.-122T=) n.274+32A= n.283T= | |
9 | g.2622069C>A | CA2689254228 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-51C>A (n.-70-51C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.274+31G>T n.284C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622069C= | CA1828234288 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-51C= (n.-70-51C=) c.-121C= (n.-121C=) n.274+31G= n.284C= | |
9 | g.2622069C>G | CA2689254227 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-51C>G (n.-70-51C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.274+31G>C n.284C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622069C>T | CA10633626 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-51C>T (n.-70-51C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.274+31G>A n.284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622075_2622104del | CA2689254226 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45_-70-16del (n.-70-45_-70-16del) c.-115_-86del (n.-115_-86del) n.274+2_274+31del n.290_319del | gnomAD v4 |
9 | g.2622070C>A | CA2689254230 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-50C>A (n.-70-50C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.274+30G>T n.285C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622070C= | CA1828234289 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-50C= (n.-70-50C=) c.-120C= (n.-120C=) n.274+30G= n.285C= | |
9 | g.2622070C>T | CA585918746 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-50C>T (n.-70-50C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.274+30G>A n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622072_2622074del | CA2689254229 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-48_-70-46del (n.-70-48_-70-46del) c.-118_-116del (n.-118_-116del) n.274+28_274+30del n.287_289del | gnomAD v4 |
9 | g.2622071T>A | CA2689254231 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-49T>A (n.-70-49T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) n.274+29A>T n.286T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622071T>C | CA585918747 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-49T>C (n.-70-49T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) n.274+29A>G n.286T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622071T>G | CA2689254232 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-49T>G (n.-70-49T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.274+29A>C n.286T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622072dup | CA1828234290 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-48dup (n.-70-48dup) c.-118dup (n.-118dup) n.274+29dup n.287dup | dbSNP |
9 | g.2622072T>C | CA2689254233 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-48T>C (n.-70-48T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.274+28A>G n.287T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622073C>A | CA2689254234 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-47C>A (n.-70-47C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.274+27G>T n.288C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622073C>T | CA2689254235 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-47C>T (n.-70-47C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.274+27G>A n.288C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622074T>A | CA2689254236 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-46T>A (n.-70-46T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.274+26A>T n.289T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622074T>C | CA1120564249 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-46T>C (n.-70-46T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.274+26A>G n.289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622074T= | CA1828234291 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-46T= (n.-70-46T=) c.-116T= (n.-116T=) n.274+26A= n.289T= | |
9 | g.2622074_2622075delinsTC | CA1828234292 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-46_-70-45delinsTC (n.-70-46_-70-45delinsTC) c.-116_-115delinsTC (n.-116_-115delinsTC) n.274+25_274+26delinsGA n.289_290delinsTC | |
9 | g.2622075C>A | CA862605754 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45C>A (n.-70-45C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.274+25G>T n.290C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622075C= | CA1828234294 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45C= (n.-70-45C=) c.-115C= (n.-115C=) n.274+25G= n.290C= | |
9 | g.2622075C>G | CA1828234293 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45C>G (n.-70-45C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) n.274+25G>C n.290C>G | dbSNP |
9 | g.2622075C>T | CA187938572 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-45C>T (n.-70-45C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) n.274+25G>A n.290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622079dup | CA2689254237 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41dup (n.-70-41dup) c.-111dup (n.-111dup) n.274+25dup n.294dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622079del | CA1120564251 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41del (n.-70-41del) c.-111del (n.-111del) n.274+25del n.294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622076C>A | CA2689254238 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-44C>A (n.-70-44C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) n.274+24G>T n.291C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622076C>G | CA2689254239 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-44C>G (n.-70-44C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) n.274+24G>C n.291C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622076C>T | CA2689254240 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-44C>T (n.-70-44C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) n.274+24G>A n.291C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622077C>A | CA187938579 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-43C>A (n.-70-43C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.274+23G>T n.292C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622077C= | CA1828234295 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-43C= (n.-70-43C=) c.-113C= (n.-113C=) n.274+23G= n.292C= | |
9 | g.2622077C>G | CA10627117 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-43C>G (n.-70-43C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.274+23G>C n.292C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622077C>T | CA585918748 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-43C>T (n.-70-43C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.274+23G>A n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622078C>A | CA2689254243 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-42C>A (n.-70-42C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.274+22G>T n.293C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622078C>G | CA2689254244 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-42C>G (n.-70-42C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.274+22G>C n.293C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622078C>T | CA2689254242 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-42C>T (n.-70-42C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.274+22G>A n.293C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622084_2622114del | CA2689254241 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36_-70-6del (n.-70-36_-70-6del) c.-106_-76del (n.-106_-76del) n.266_274+22del n.299_329del | gnomAD v4 |
9 | g.2622079C>A | CA2689254245 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41C>A (n.-70-41C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.274+21G>T n.294C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622079C= | CA1828234296 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41C= (n.-70-41C=) c.-111C= (n.-111C=) n.274+21G= n.294C= | |
9 | g.2622079C>G | CA187938588 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41C>G (n.-70-41C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) n.274+21G>C n.294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622079C>T | CA10633279 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-41C>T (n.-70-41C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.274+21G>A n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622080T>A | CA2689254247 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-40T>A (n.-70-40T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.274+20A>T n.295T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622080T>C | CA585918749 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-40T>C (n.-70-40T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.274+20A>G n.295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622080T>G | CA2689254248 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-40T>G (n.-70-40T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.274+20A>C n.295T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622080T= | CA1828234297 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-40T= (n.-70-40T=) c.-110T= (n.-110T=) n.274+20A= n.295T= | |
9 | g.2622082dup | CA1120564265 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-38dup (n.-70-38dup) c.-108dup (n.-108dup) n.274+20dup n.297dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622082del | CA2689254246 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-38del (n.-70-38del) c.-108del (n.-108del) n.274+20del n.297del | gnomAD v4 |
9 | g.2622081T>A | CA2782682825 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-39T>A (n.-70-39T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) n.274+19A>T n.296T>A | |
9 | g.2622081T>C | CA2689254249 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-39T>C (n.-70-39T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.274+19A>G n.296T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622081T>G | CA2689254250 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-39T>G (n.-70-39T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) n.274+19A>C n.296T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622082T>C | CA2689254251 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-38T>C (n.-70-38T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) n.274+18A>G n.297T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622082T>G | CA2689254252 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-38T>G (n.-70-38T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.274+18A>C n.297T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622083C>A | CA2689254255 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-37C>A (n.-70-37C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.274+17G>T n.298C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622083C>G | CA2689254253 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-37C>G (n.-70-37C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.274+17G>C n.298C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622083C>T | CA2689254254 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-37C>T (n.-70-37C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.274+17G>A n.298C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622086del | CA2689254256 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34del (n.-70-34del) c.-104del (n.-104del) n.274+17del n.301del | gnomAD v4 |
9 | g.2622084C>A | CA2689254257 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36C>A (n.-70-36C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.274+16G>T n.299C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622084C>T | CA2590446933 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-36C>T (n.-70-36C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.274+16G>A n.299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622085C>A | CA2689254258 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>A (n.-70-35C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.274+15G>T n.300C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622085C>G | CA2718734802 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>G (n.-70-35C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.274+15G>C n.300C>G | dbSNP |
9 | g.2622085C>T | CA2689254259 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-35C>T (n.-70-35C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.274+15G>A n.300C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622086C>A | CA2689254260 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C>A (n.-70-34C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.274+14G>T n.301C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622086C= | CA1828234298 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C= (n.-70-34C=) c.-104C= (n.-104C=) n.274+14G= n.301C= | |
9 | g.2622086C>T | CA862605765 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-34C>T (n.-70-34C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.274+14G>A n.301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>A | CA2689254261 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>A (n.-70-33T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.274+13A>T n.302T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>C | CA585918750 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>C (n.-70-33T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.274+13A>G n.302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622087T>G | CA2689254262 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T>G (n.-70-33T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.274+13A>C n.302T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622087T= | CA1828234299 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-33T= (n.-70-33T=) c.-103T= (n.-103T=) n.274+13A= n.302T= | |
9 | g.2622088C>A | CA2689254264 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>A (n.-70-32C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.274+12G>T n.303C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622088C= | CA1828234300 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C= (n.-70-32C=) c.-102C= (n.-102C=) n.274+12G= n.303C= | |
9 | g.2622088C>G | CA187938611 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>G (n.-70-32C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.274+12G>C n.303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622088C>T | CA2689254265 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-32C>T (n.-70-32C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.274+12G>A n.303C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622091del | CA2689254263 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29del (n.-70-29del) c.-99del (n.-99del) n.274+12del n.306del | gnomAD v4 |
9 | g.2622089C>A | CA862605770 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C>A (n.-70-31C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.274+11G>T n.304C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622089C= | CA1828234301 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C= (n.-70-31C=) c.-101C= (n.-101C=) n.274+11G= n.304C= | |
9 | g.2622089C>T | CA2689254266 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-31C>T (n.-70-31C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.274+11G>A n.304C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622090C>A | CA2689254267 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>A (n.-70-30C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.274+10G>T n.305C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622090C= | CA1828234302 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C= (n.-70-30C=) c.-100C= (n.-100C=) n.274+10G= n.305C= | |
9 | g.2622090C>G | CA862605771 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>G (n.-70-30C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.274+10G>C n.305C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622090C>T | CA2579289923 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-30C>T (n.-70-30C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.274+10G>A n.305C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622091C>A | CA2689254268 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>A (n.-70-29C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.274+9G>T n.306C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622091C= | CA1828234303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C= (n.-70-29C=) c.-99C= (n.-99C=) n.274+9G= n.306C= | |
9 | g.2622091C>G | CA1139660862 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>G (n.-70-29C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.274+9G>C n.306C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2622091C>T | CA2689254269 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-29C>T (n.-70-29C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.274+9G>A n.306C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622092G>A | CA2590446934 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>A (n.-70-28G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.274+8C>T n.307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622092G>C | CA585918751 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>C (n.-70-28G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.274+8C>G n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622092G= | CA1828234304 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G= (n.-70-28G=) c.-98G= (n.-98G=) n.274+8C= n.307G= | |
9 | g.2622092G>T | CA2579289924 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-28G>T (n.-70-28G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.274+8C>A n.307G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622093C>A | CA862605775 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C>A (n.-70-27C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.274+7G>T n.308C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622093C= | CA1828234305 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C= (n.-70-27C=) c.-97C= (n.-97C=) n.274+7G= n.308C= | |
9 | g.2622093C>T | CA2579289925 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-27C>T (n.-70-27C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.274+7G>A n.308C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622097del | CA2689254270 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23del (n.-70-23del) c.-93del (n.-93del) n.274+7del n.312del | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>A | CA2579289926 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>A (n.-70-26C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.274+6G>T n.309C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>G | CA2689254271 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>G (n.-70-26C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.274+6G>C n.309C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622094C>T | CA2689254272 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-26C>T (n.-70-26C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.274+6G>A n.309C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622095C>A | CA2579289927 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>A (n.-70-25C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.274+5G>T n.310C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622095C= | CA1828234306 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C= (n.-70-25C=) c.-95C= (n.-95C=) n.274+5G= n.310C= | |
9 | g.2622095C>G | CA862605776 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>G (n.-70-25C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) n.274+5G>C n.310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622095C>T | CA2689254273 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-25C>T (n.-70-25C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.274+5G>A n.310C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622096C>A | CA2689254274 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>A (n.-70-24C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.274+4G>T n.311C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622096C>G | CA2689254275 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>G (n.-70-24C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.274+4G>C n.311C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622096C>T | CA2689254276 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-24C>T (n.-70-24C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.274+4G>A n.311C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622097C>A | CA2689254277 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>A (n.-70-23C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.274+3G>T n.312C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622097C= | CA1828234307 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C= (n.-70-23C=) c.-93C= (n.-93C=) n.274+3G= n.312C= | |
9 | g.2622097C>G | CA2689254278 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>G (n.-70-23C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.274+3G>C n.312C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622097C>T | CA585918752 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-23C>T (n.-70-23C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.274+3G>A n.312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622098A= | CA1828234308 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A= (n.-70-22A=) c.-92A= (n.-92A=) n.274+2T= n.313A= | |
9 | g.2622098A>C | CA187938613 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A>C (n.-70-22A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.274+2T>G n.313A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622098A>G | CA2689254279 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-22A>G (n.-70-22A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.274+2T>C n.313A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622099C>A | CA2579289928 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>A (n.-70-21C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.274+1G>T n.314C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622099C= | CA1828234309 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C= (n.-70-21C=) c.-91C= (n.-91C=) n.274+1G= n.314C= | |
9 | g.2622099C>G | CA2689254280 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>G (n.-70-21C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.274+1G>C n.314C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622099C>T | CA862605779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21C>T (n.-70-21C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.274+1G>A n.314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622099_2622102delinsCCTT | CA1828234310 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-21_-70-18delinsCCTT (n.-70-21_-70-18delinsCCTT) c.-91_-88delinsCCTT (n.-91_-88delinsCCTT) n.272_274+1delinsAAGG n.314_317delinsCCTT | |
9 | g.2622100C>A | CA2689254281 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C>A (n.-70-20C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.274G>T n.315C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622100C= | CA1828234312 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C= (n.-70-20C=) c.-90C= (n.-90C=) n.274G= n.315C= | |
9 | g.2622100C>T | CA1828234311 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-20C>T (n.-70-20C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.274G>A n.315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622104_2622106del | CA1828234313 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16_-70-14del (n.-70-16_-70-14del) c.-86_-84del (n.-86_-84del) n.272_274del n.319_321del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622101T>A | CA2689254282 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>A (n.-70-19T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.273A>T n.316T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622101T>C | CA585918753 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>C (n.-70-19T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.273A>G n.316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622101T>G | CA862605784 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T>G (n.-70-19T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.273A>C n.316T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622101T= | CA1828234314 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-19T= (n.-70-19T=) c.-89T= (n.-89T=) n.273A= n.316T= | |
9 | g.2622102T>C | CA2689254283 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-18T>C (n.-70-18T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.272A>G n.317T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622102T>G | CA2689254284 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-18T>G (n.-70-18T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.272A>C n.317T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622103C>A | CA1828234316 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-17C>A (n.-70-17C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.271G>T n.318C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622103C= | CA1828234315 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-17C= (n.-70-17C=) c.-87C= (n.-87C=) n.271G= n.318C= | |
9 | g.2622103C>G | CA187938618 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-17C>G (n.-70-17C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) n.271G>C n.318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622103C>T | CA2689254285 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-17C>T (n.-70-17C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.271G>A n.318C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622104T>A | CA2689254286 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16T>A (n.-70-16T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) n.270A>T n.319T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622104T>C | CA2689254287 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16T>C (n.-70-16T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) n.270A>G n.319T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622104T>G | CA2689254288 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-16T>G (n.-70-16T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) n.270A>C n.319T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622105T>A | CA2689254289 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-15T>A (n.-70-15T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) n.269A>T n.320T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622105T>C | CA2579289929 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-15T>C (n.-70-15T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.269A>G n.320T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622105T>G | CA2689254290 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-15T>G (n.-70-15T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) n.269A>C n.320T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622106C>A | CA2689254291 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-14C>A (n.-70-14C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.268G>T n.321C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622106C>T | CA2689254292 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-14C>T (n.-70-14C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.268G>A n.321C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622107_2622110del | CA2579289930 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-13_-70-10del (n.-70-13_-70-10del) c.-83_-80del (n.-83_-80del) n.265_268del n.322_325del | |
9 | g.2622107C>A | CA2689254293 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-13C>A (n.-70-13C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) n.267G>T n.322C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622107C>G | CA2782682826 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-13C>G (n.-70-13C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) n.267G>C n.322C>G | |
9 | g.2622107C>T | CA2689254294 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-13C>T (n.-70-13C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) n.267G>A n.322C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622108T>A | CA2689254296 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-12T>A (n.-70-12T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) n.266A>T n.323T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622108T>C | CA1120564277 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-12T>C (n.-70-12T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) n.266A>G n.323T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622108T>G | CA2689254295 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-12T>G (n.-70-12T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) n.266A>C n.323T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622109C>A | CA187938619 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-11C>A (n.-70-11C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.265G>T n.324C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622109C= | CA1828234317 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-11C= (n.-70-11C=) c.-81C= (n.-81C=) n.265G= n.324C= | |
9 | g.2622109C>G | CA2579289931 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-11C>G (n.-70-11C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.265G>C n.324C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622109C>T | CA2689254297 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-11C>T (n.-70-11C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.265G>A n.324C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622110C>A | CA2689254298 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-10C>A (n.-70-10C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.264G>T n.325C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622110C= | CA1828234318 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-10C= (n.-70-10C=) c.-80C= (n.-80C=) n.264G= n.325C= | |
9 | g.2622110C>G | CA187938626 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-10C>G (n.-70-10C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) n.264G>C n.325C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622110C>T | CA1828234319 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-10C>T (n.-70-10C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.264G>A n.325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622111T>A | CA2689254300 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-9T>A (n.-70-9T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) n.263A>T n.326T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622111T>C | CA862605790 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-9T>C (n.-70-9T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.263A>G n.326T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622111T>G | CA2689254301 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-9T>G (n.-70-9T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.263A>C n.326T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622111T= | CA1828234320 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-9T= (n.-70-9T=) c.-79T= (n.-79T=) n.263A= n.326T= | |
9 | g.2622113del | CA2689254299 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7del (n.-70-7del) c.-77del (n.-77del) n.263del n.328del | gnomAD v4 |
9 | g.2622112T>C | CA2689254302 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-8T>C (n.-70-8T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.262A>G n.327T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622112T>G | CA2689254303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-8T>G (n.-70-8T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.262A>C n.327T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622113T>C | CA2579289932 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7T>C (n.-70-7T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) n.261A>G n.328T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622113T>G | CA2689254304 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-7T>G (n.-70-7T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) n.261A>C n.328T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622114C>A | CA2689254305 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-6C>A (n.-70-6C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.260G>T n.329C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622114C= | CA1828234321 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-6C= (n.-70-6C=) c.-76C= (n.-76C=) n.260G= n.329C= | |
9 | g.2622114C>T | CA187938660 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-6C>T (n.-70-6C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.260G>A n.329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622115G>A | CA2689254306 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-5G>A (n.-70-5G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.259C>T n.330G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622115G>C | CA2689254307 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-5G>C (n.-70-5G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.259C>G n.330G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622115G>T | CA2689254308 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-5G>T (n.-70-5G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.259C>A n.330G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622116G>C | CA2689254309 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-4G>C (n.-70-4G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.258C>G n.331G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622116G= | CA1828234322 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-4G= (n.-70-4G=) c.-74G= (n.-74G=) n.258C= n.331G= | |
9 | g.2622116G>T | CA862605792 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-4G>T (n.-70-4G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.258C>A n.331G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622117A>C | CA2689254312 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-3A>C (n.-70-3A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) n.257T>G n.332A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622117A>G | CA2689254311 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-3A>G (n.-70-3A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) n.257T>C n.332A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622117A>T | CA2689254310 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-3A>T (n.-70-3A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) n.257T>A n.332A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622118del | CA2579289933 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2del (n.-70-2del) c.-72del (n.-72del) n.257del n.333del | gnomAD v4 |
9 | g.2622118A= | CA1828234323 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2A= (n.-70-2A=) c.-72A= (n.-72A=) n.256T= n.333A= | |
9 | g.2622118A>C | CA2689254313 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2A>C (n.-70-2A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) n.256T>G n.333A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622118A>G | CA2689254314 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2A>G (n.-70-2A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.256T>C n.333A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622118A>T | CA2689254315 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-2A>T (n.-70-2A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.256T>A n.333A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622119G>A | CA2689254316 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-1G>A (n.-70-1G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.255C>T n.334G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622119G>C | CA2689254318 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-1G>C (n.-70-1G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.255C>G n.334G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622119G>T | CA2689254317 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70-1G>T (n.-70-1G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.255C>A n.334G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622120dup | CA1828234324 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70dup c.-70dup (n.-70dup) n.255dup n.335dup | dbSNP |
9 | g.2622120G>A | CA1828234326 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70G>A (n.-70G>A) n.254C>T n.335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622120G= | CA1828234325 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70G= (n.-70G=) n.254C= n.335G= | |
9 | g.2622120G>T | CA187938666 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.254C>A n.335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622121A= | CA1630847779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69A= (n.-69A=) n.253T= n.336A= | |
9 | g.2622121A>C | CA862605820 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69A>C (n.-69A>C) n.253T>G n.336A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622121A>G | CA10633285 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69A>G (n.-69A>G) n.253T>C n.336A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622121A>T | CA1828234327 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69A>T (n.-69A>T) n.253T>A n.336A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622121_2622136del | CA2689254319 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69_-54del (n.-69_-54del) n.238_253del n.336_351del | gnomAD v4 |
9 | g.2622121_2622122insG | CA652796665 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-69_-68insG (n.-69_-68insG) n.252_253insC n.336_337insG | |
9 | g.2622122C>A | CA2689254320 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.252G>T n.337C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622122C>T | CA2689254321 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.252G>A n.337C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622122_2622123dup | CA2579289934 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-68_-67dup (n.-68_-67dup) n.251_252dup n.337_338dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622123T>C | CA2579289935 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-67T>C (n.-67T>C) n.251A>G n.338T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622123T>G | CA2689254322 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-67T>G (n.-67T>G) n.251A>C n.338T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622124G>A | CA862605870 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.250C>T n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622124G>C | CA2689254323 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>C (n.-66G>C) n.250C>G n.339G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622124G= | CA1828234328 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G= (n.-66G=) n.250C= n.339G= | |
9 | g.2622124G>T | CA2689254324 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.250C>A n.339G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622125del | CA2689254325 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65del (n.-65del) n.250del n.340del | gnomAD v4 |
9 | g.2622125G>A | CA2689254326 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.249C>T n.340G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622125G>C | CA1828234330 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>C (n.-65G>C) n.249C>G n.340G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622125G= | CA1828234329 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G= (n.-65G=) n.249C= n.340G= | |
9 | g.2622125G>T | CA2689254327 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.249C>A n.340G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622126T>A | CA1828234332 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-64T>A (n.-64T>A) n.248A>T n.341T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622126T>G | CA2689254328 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-64T>G (n.-64T>G) n.248A>C n.341T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622126T= | CA1828234331 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-64T= (n.-64T=) n.248A= n.341T= | |
9 | g.2622127A>C | CA2689254330 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-63A>C (n.-63A>C) n.247T>G n.342A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622127A>G | CA2689254331 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.247T>C n.342A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622128del | CA2689254329 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62del (n.-62del) n.247del n.343del | gnomAD v4 |
9 | g.2622128A= | CA1828234333 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62A= (n.-62A=) n.246T= n.343A= | |
9 | g.2622128A>C | CA2689254332 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62A>C (n.-62A>C) n.246T>G n.343A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622128A>G | CA1828234334 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62A>G (n.-62A>G) n.246T>C n.343A>G | dbSNP |
9 | g.2622128A>T | CA2689254333 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-62A>T (n.-62A>T) n.246T>A n.343A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622129C>A | CA2689254334 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.245G>T n.344C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622129C= | CA1828234335 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-61C= (n.-61C=) n.245G= n.344C= | |
9 | g.2622129C>G | CA585918754 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.245G>C n.344C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622129C>T | CA2689254335 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.245G>A n.344C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622130T>A | CA2689254337 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-60T>A (n.-60T>A) n.244A>T n.345T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622130T>C | CA862605880 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.244A>G n.345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622130T>G | CA2689254336 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.244A>C n.345T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622130T= | CA1828234336 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-60T= (n.-60T=) n.244A= n.345T= | |
9 | g.2622131T>C | CA2689254338 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-59T>C (n.-59T>C) n.243A>G n.346T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622131_2622134delinsTGTC | CA1828234337 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-59_-56delinsTGTC (n.-59_-56delinsTGTC) n.240_243delinsGACA n.346_349delinsTGTC | |
9 | g.2622132G>A | CA2689254339 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.242C>T n.347G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622132G>C | CA2579289936 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.242C>G n.347G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622132G>T | CA2689254340 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.242C>A n.347G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622134_2622136del | CA10627119 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56_-54del (n.-56_-54del) n.240_242del n.349_351del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622133T>C | CA1828234339 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.241A>G n.348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622133T>G | CA2689254341 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.241A>C n.348T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622133T= | CA1828234338 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-57T= (n.-57T=) n.241A= n.348T= | |
9 | g.2622134C>A | CA2580858409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.240G>T n.349C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622134C= | CA1828234340 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56C= (n.-56C=) n.240G= n.349C= | |
9 | g.2622134C>G | CA1828234341 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.240G>C n.349C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622134C>T | CA10633629 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.240G>A n.349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622134_2622135del | CA2689254342 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56_-55del (n.-56_-55del) n.239_240del n.349_350del | gnomAD v4 |
9 | g.2622134_2622135insT | CA652796677 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-56_-55insT (n.-56_-55insT) c.-55-1_-55insT (n.-55-1_-55insT) n.239_240insA n.349_350insT | |
9 | g.2622135G>A | CA2689254343 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.239C>T n.350G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622135G>C | CA2689254344 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.239C>G n.350G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622135G= | CA1828234342 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-55G= (n.-55G=) n.239C= n.350G= | |
9 | g.2622135G>T | CA862605896 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.239C>A n.350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622136T>A | CA2579289937 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-54T>A (n.-54T>A) n.238A>T n.351T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622136T>C | CA2689254346 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.238A>G n.351T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622136T>G | CA2689254345 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-54T>G (n.-54T>G) n.238A>C n.351T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622137G>A | CA2689254347 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.237C>T n.352G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622137G>T | CA2689254348 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.237C>A n.352G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622137_2622146delinsGCGGAGCGAA | CA1828234343 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-53_-44delinsGCGGAGCGAA (n.-53_-44delinsGCGGAGCGAA) n.228_237delinsTTCGCTCCGC n.352_361delinsGCGGAGCGAA | |
9 | g.2622138C>A | CA1120564307 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.236G>T n.353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622138C= | CA1828234344 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-52C= (n.-52C=) n.236G= n.353C= | |
9 | g.2622138C>G | CA2689254349 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.236G>C n.353C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622138C>T | CA2689254350 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.236G>A n.353C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622141_2622149del | CA1120564303 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-49_-41del (n.-49_-41del) n.228_236del n.356_364del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622139G>A | CA585918755 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.235C>T n.354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622139G>C | CA2689254351 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.235C>G n.354G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622139G= | CA1828234345 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-51G= (n.-51G=) n.235C= n.354G= | |
9 | g.2622139G>T | CA187938697 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.235C>A n.354G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622140G>A | CA2689254352 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.234C>T n.355G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622140G>C | CA2689254353 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.234C>G n.355G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622140G>T | CA2689254354 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.234C>A n.355G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622141A= | CA1828234346 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-49A= (n.-49A=) n.233T= n.356A= | |
9 | g.2622141A>G | CA585918756 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-49A>G (n.-49A>G) n.233T>C n.356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622142G>A | CA2689254355 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.232C>T n.357G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622142G>C | CA187938698 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-48G>C (n.-48G>C) n.232C>G n.357G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622142G= | CA1828234347 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-48G= (n.-48G=) n.232C= n.357G= | |
9 | g.2622142G>T | CA2519165752 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.232C>A n.357G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622143C>A | CA585918758 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.231G>T n.358C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622143C= | CA1828234348 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-47C= (n.-47C=) n.231G= n.358C= | |
9 | g.2622143C>G | CA2689254356 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.231G>C n.358C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2622143C>T | CA585918757 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.231G>A n.358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622144G>A | CA2689254357 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.230C>T n.359G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622144G>C | CA2689254358 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46G>C (n.-46G>C) n.230C>G n.359G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622144G= | CA1828234349 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46G= (n.-46G=) n.230C= n.359G= | |
9 | g.2622144G>T | CA585918759 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.230C>A n.359G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622144_2622153delinsGAACGGCGGC | CA1828234350 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-46_-37delinsGAACGGCGGC (n.-46_-37delinsGAACGGCGGC) n.221_230delinsGCCGCCGTTC n.359_368delinsGAACGGCGGC | |
9 | g.2622145A= | CA1828234351 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45A= (n.-45A=) n.229T= n.360A= | |
9 | g.2622145A>C | CA2689254361 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45A>C (n.-45A>C) n.229T>G n.360A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622145A>G | CA187938699 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.229T>C n.360A>G | dbSNP |
9 | g.2622145_2622146del | CA2689254360 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) n.228_229del n.360_361del | gnomAD v4 |
9 | g.2622146del | CA2689254359 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44del (n.-44del) n.229del n.361del | gnomAD v4 |
9 | g.2622145_2622153del | CA585918760 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-37del (n.-45_-37del) n.221_229del n.360_368del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622145_2622154delinsAACGGCGGCG | CA1828234352 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-36delinsAACGGCGGCG (n.-45_-36delinsAACGGCGGCG) n.220_229delinsCGCCGCCGTT n.360_369delinsAACGGCGGCG | |
9 | g.2622145_2622146insCCG | CA2782682827 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-44insCCG (n.-45_-44insCCG) n.228_229insCGG n.360_361insCCG | |
9 | g.2622145_2622146insGCG | CA585918762 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-45_-44insGCG (n.-45_-44insGCG) n.228_229insCGC n.360_361insGCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622146A= | CA1828234354 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44A= (n.-44A=) n.228T= n.361A= | |
9 | g.2622146A>G | CA862605914 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.228T>C n.361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622148del | CA2689254362 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-42del (n.-44_-42del) n.226_228del n.361_363del | gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622148dup | CA585918761 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-42dup (n.-44_-42dup) n.226_228dup n.361_363dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622149delinsACGG | CA2742040173 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-41delinsACGG (n.-44_-41delinsACGG) n.225_228delinsCCGT n.361_364delinsACGG | |
9 | g.2622146_2622151del | CA2579289938 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-39del (n.-44_-39del) n.223_228del n.361_366del | gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622154del | CA1828234355 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-36del (n.-44_-36del) n.220_228del n.361_369del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622155delinsACGGCGGCGG | CA2497029733 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-35delinsACGGCGGCGG (n.-44_-35delinsACGGCGGCGG) n.219_228delinsCCGCCGCCGT n.361_370delinsACGGCGGCGG | |
9 | g.2622146_2622158delinsACGGCGGCGGCGG | CA1828234353 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-32delinsACGGCGGCGGCGG (n.-44_-32delinsACGGCGGCGGCGG) n.216_228delinsCCGCCGCCGCCGT n.361_373delinsACGGCGGCGGCGG | |
9 | g.2622146_2622147insAGG | CA2689254367 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-43insAGG (n.-44_-43insAGG) n.227_228insCCT n.361_362insAGG | gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622147insGGC | CA862606137 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-43insGGC (n.-44_-43insGGC) n.227_228insGCC n.361_362insGGC | dbSNP |
9 | g.2622146_2622147insGGG | CA2689254368 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-43insGGG (n.-44_-43insGGG) n.227_228insCCC n.361_362insGGG | gnomAD v4 |
9 | g.2622146_2622147insTGG | CA2689254365 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-44_-43insTGG (n.-44_-43insTGG) n.227_228insCCA n.361_362insTGG | gnomAD v4 |
9 | g.2622147C>A | CA2689254364 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.227G>T n.362C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622147C= | CA1828234356 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43C= (n.-43C=) n.227G= n.362C= | |
9 | g.2622147C>G | CA2689254363 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43C>G (n.-43C>G) n.227G>C n.362C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622147C>T | CA2579289940 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.227G>A n.362C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622147_2622148insAGC | CA2689254370 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43_-42insAGC (n.-43_-42insAGC) n.227_228insCTG n.362_363insAGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622147_2622148insCGC | CA2689254369 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43_-42insCGC (n.-43_-42insCGC) n.227_228insCGG n.362_363insCGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622147_2622148insTGC | CA2782682829 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43_-42insTGC (n.-43_-42insTGC) n.227_228insCAG n.362_363insTGC | |
9 | g.2622148_2622149insTCG | CA2689254366 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42_-41insTCG (n.-42_-41insTCG) n.227_228insACG n.363_364insTCG | gnomAD v4 |
9 | g.2622147_2622148dup | CA2782682830 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-43_-42dup (n.-43_-42dup) n.226_227dup n.362_363dup | |
9 | g.2622154_2622155insACGGCGGCGGCG | CA2590446937 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-35insACGGCGGCGGCG (n.-36_-35insACGGCGGCGGCG) n.227_228insCCGTCGCCGCCG n.369_370insACGGCGGCGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622169_2622171dup | CA4964375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-19dup (n.-21_-19dup) n.225_227dup n.384_386dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2622166_2622171dup | CA4964378 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-19dup (n.-24_-19dup) n.222_227dup n.381_386dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622171dup | CA4964379 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-19dup (n.-27_-19dup) n.219_227dup n.378_386dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622171dup | CA585918779 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-19dup (n.-30_-19dup) n.216_227dup n.375_386dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622171dup | CA1828234357 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-19dup (n.-33_-19dup) n.213_227dup n.372_386dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622171dup | CA862606135 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-19dup (n.-36_-19dup) n.210_227dup n.369_386dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622169_2622171del | CA4964377 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.225_227del n.384_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622166_2622171del | CA4964376 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-19del (n.-24_-19del) n.222_227del n.381_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622171del | CA4964374 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-19del (n.-27_-19del) n.219_227del n.378_386del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622171del | CA10633286 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-19del (n.-30_-19del) n.216_227del n.375_386del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622171del | CA2579289939 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-19del (n.-33_-19del) n.213_227del n.372_386del | gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622171del | CA2782682828 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-19del (n.-36_-19del) n.210_227del n.369_386del | |
9 | g.2622148G>A | CA585918782 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.226C>T n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622148G>C | CA2740994037 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42G>C (n.-42G>C) n.226C>G n.363G>C | |
9 | g.2622148G= | CA1828234358 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42G= (n.-42G=) n.226C= n.363G= | |
9 | g.2622148G>T | CA585918784 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.226C>A n.363G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622149_2622150insAGG | CA2689254373 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41_-40insAGG (n.-41_-40insAGG) n.226_227insTCC n.364_365insAGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622149_2622150insTGG | CA585918780 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41_-40insTGG (n.-41_-40insTGG) n.226_227insACC n.364_365insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622149del | CA2689254372 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41del (n.-41del) n.226del n.364del | gnomAD v4 |
9 | g.2622148_2622155del | CA2689254371 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-42_-35del (n.-42_-35del) n.219_226del n.363_370del | gnomAD v4 |
9 | g.2622149G>A | CA1828234360 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.225C>T n.364G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622149G>C | CA2579289941 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.225C>G n.364G>C | |
9 | g.2622149G= | CA1828234359 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-41G= (n.-41G=) n.225C= n.364G= | |
9 | g.2622150_2622151insAGC | CA2689254374 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40_-39insAGC (n.-40_-39insAGC) n.225_226insTGC n.365_366insAGC | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622150_2622151insTGC | CA2718734941 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40_-39insTGC (n.-40_-39insTGC) n.225_226insAGC n.365_366insTGC | dbSNP |
9 | g.2622150del | CA2689254376 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40del (n.-40del) n.224del n.365del | gnomAD v4 |
9 | g.2622150C>A | CA2689254377 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.224G>T n.365C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622150C= | CA1828234361 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40C= (n.-40C=) n.224G= n.365C= | |
9 | g.2622150C>T | CA585918790 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.224G>A n.365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622151_2622152insACG | CA2689254375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39_-38insACG (n.-39_-38insACG) n.224_225insTCG n.366_367insACG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622151_2622152insTCG | CA585918786 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39_-38insTCG (n.-39_-38insTCG) n.224_225insACG n.366_367insTCG | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622150_2622151insA | CA2782682831 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-40_-39insA (n.-40_-39insA) n.223_224insT n.365_366insA | |
9 | g.2622151G>A | CA2689254380 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.223C>T n.366G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622151G= | CA1828234362 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39G= (n.-39G=) n.223C= n.366G= | |
9 | g.2622151G>T | CA585918795 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.223C>A n.366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622151_2622152del | CA2689254379 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39_-38del (n.-39_-38del) n.222_223del n.366_367del | gnomAD v4 |
9 | g.2622152_2622153insAGG | CA2689254378 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38_-37insAGG (n.-38_-37insAGG) n.223_224insTCC n.367_368insAGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622152_2622153insGGG | CA2718735019 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38_-37insGGG (n.-38_-37insGGG) n.223_224insCCC n.367_368insGGG | dbSNP |
9 | g.2622152_2622153insTGG | CA585918792 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38_-37insTGG (n.-38_-37insTGG) n.223_224insACC n.367_368insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622151_2622152insCA | CA2782682832 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-39_-38insCA (n.-39_-38insCA) n.222_223insTG n.366_367insCA | |
9 | g.2622152G>A | CA2689254383 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.222C>T n.367G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622152G= | CA1828234363 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38G= (n.-38G=) n.222C= n.367G= | |
9 | g.2622152G>T | CA585918798 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.222C>A n.367G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622153_2622154insAGC | CA2689254381 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37_-36insAGC (n.-37_-36insAGC) n.222_223insTGC n.368_369insAGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622153_2622154insCGC | CA2579289942 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37_-36insCGC (n.-37_-36insCGC) n.222_223insGGC n.368_369insCGC | dbSNP |
9 | g.2622153_2622154insTGC | CA2718735172 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37_-36insTGC (n.-37_-36insTGC) n.222_223insAGC n.368_369insTGC | dbSNP |
9 | g.2622153_2622160del | CA2689254382 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37_-30del (n.-37_-30del) n.215_222del n.368_375del | gnomAD v4 |
9 | g.2622153del | CA2689254385 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37del (n.-37del) n.221del n.368del | gnomAD v4 |
9 | g.2622153C>A | CA2689254386 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.221G>T n.368C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622153C= | CA1828234364 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37C= (n.-37C=) n.221G= n.368C= | |
9 | g.2622153C>G | CA585918803 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.221G>C n.368C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622153C>T | CA2689254384 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.221G>A n.368C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622155insCCG | CA2718735180 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-35insCCG (n.-36_-35insCCG) n.221_222insGCG n.369_370insCCG | dbSNP |
9 | g.2622154G>A | CA2579289943 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.220C>T n.369G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622154G>C | CA2689254390 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.220C>G n.369G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622154G>T | CA2689254391 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.220C>A n.369G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622155_2622156insGGG | CA2718735196 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35_-34insGGG (n.-35_-34insGGG) n.220_221insCCC n.370_371insGGG | dbSNP |
9 | g.2622155_2622156insTGG | CA2689254388 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35_-34insTGG (n.-35_-34insTGG) n.220_221insACC n.370_371insTGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622154_2622155dup | CA2689254387 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-36_-35dup (n.-36_-35dup) n.219_220dup n.369_370dup | gnomAD v4 |
9 | g.2622155_2622161del | CA2689254389 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35_-29del (n.-35_-29del) n.214_220del n.370_376del | gnomAD v4 |
9 | g.2622155G>A | CA585918809 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.219C>T n.370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622155G= | CA1828234365 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35G= (n.-35G=) n.219C= n.370G= | |
9 | g.2622155G>T | CA2689254392 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.219C>A n.370G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622156_2622157insAGC | CA2782682833 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34_-33insAGC (n.-34_-33insAGC) n.219_220insTGC n.371_372insAGC | |
9 | g.2622156_2622157insCGC | CA2718735262 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34_-33insCGC (n.-34_-33insCGC) n.219_220insGGC n.371_372insCGC | dbSNP |
9 | g.2622156_2622157insTGC | CA2718735289 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34_-33insTGC (n.-34_-33insTGC) n.219_220insAGC n.371_372insTGC | dbSNP |
9 | g.2622156_2622163del | CA2689254393 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34_-27del (n.-34_-27del) n.212_219del n.371_378del | gnomAD v4 |
9 | g.2622156del | CA2689254396 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34del (n.-34del) n.218del n.371del | gnomAD v4 |
9 | g.2622156C>A | CA2689254397 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.218G>T n.371C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622156C>T | CA2689254398 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.218G>A n.371C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622158insACG | CA2689254394 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-32insACG (n.-33_-32insACG) n.218_219insTCG n.372_373insACG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622157_2622158insCCG | CA2689254395 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33_-32insCCG (n.-33_-32insCCG) n.218_219insGCG n.372_373insCCG | gnomAD v4 |
9 | g.2622157G>A | CA2529209375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.217C>T n.372G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622157G>C | CA2689254400 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.217C>G n.372G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2622157G= | CA1828234366 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33G= (n.-33G=) n.217C= n.372G= | |
9 | g.2622157G>T | CA2689254399 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.217C>A n.372G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622158_2622159insAGG | CA585918812 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32_-31insAGG (n.-32_-31insAGG) n.217_218insTCC n.373_374insAGG | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2622158_2622159insTGG | CA585918813 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32_-31insTGG (n.-32_-31insTGG) n.217_218insACC n.373_374insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622158G>A | CA1828234368 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.216C>T n.373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622158G= | CA1828234367 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32G= (n.-32G=) n.216C= n.373G= | |
9 | g.2622158G>T | CA2689254401 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.216C>A n.373G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622160insAGC | CA2689254402 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-30insAGC (n.-31_-30insAGC) n.216_217insTGC n.374_375insAGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622160insCGC | CA585918820 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-30insCGC (n.-31_-30insCGC) n.216_217insGGC n.374_375insCGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622160insTGC | CA2689254403 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-30insTGC (n.-31_-30insTGC) n.216_217insAGC n.374_375insTGC | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622166del | CA2689254404 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-24del (n.-31_-24del) n.209_216del n.374_381del | gnomAD v4 |
9 | g.2622159C>A | CA2689254405 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.215G>T n.374C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622159C= | CA1828234369 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31C= (n.-31C=) n.215G= n.374C= | |
9 | g.2622159C>T | CA2689254406 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.215G>A n.374C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622161insACG | CA585918822 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-29insACG (n.-30_-29insACG) n.215_216insTCG n.375_376insACG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622160_2622161insTCG | CA2689254407 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30_-29insTCG (n.-30_-29insTCG) n.215_216insACG n.375_376insTCG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622159_2622160insACCATCCA | CA2689254408 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-31_-30insACCATCCA (n.-31_-30insACCATCCA) n.214_215insTGGATGGT n.374_375insACCATCCA | gnomAD v4 |
9 | g.2622160G>A | CA2689254409 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.214C>T n.375G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622160G= | CA1828234370 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30G= (n.-30G=) n.214C= n.375G= | |
9 | g.2622160G>T | CA2689254410 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.214C>A n.375G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622161_2622162insAGG | CA2718476148 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29_-28insAGG (n.-29_-28insAGG) n.214_215insTCC n.376_377insAGG | dbSNP |
9 | g.2622161_2622162insTGG | CA585918825 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29_-28insTGG (n.-29_-28insTGG) n.214_215insACC n.376_377insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622161G>A | CA585918827 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.213C>T n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622161G= | CA1828234371 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29G= (n.-29G=) n.213C= n.376G= | |
9 | g.2622161G>T | CA2689254411 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.213C>A n.376G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622162_2622163insAGC | CA862606211 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28_-27insAGC (n.-28_-27insAGC) n.213_214insTGC n.377_378insAGC | dbSNP |
9 | g.2622162_2622169del | CA2718735697 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28_-21del (n.-28_-21del) n.206_213del n.377_384del | dbSNP |
9 | g.2622162C>A | CA2689254414 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.212G>T n.377C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622162C= | CA1828234372 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28C= (n.-28C=) n.212G= n.377C= | |
9 | g.2622162C>T | CA2689254415 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.212G>A n.377C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622164insTCG | CA2689254413 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-26insTCG (n.-27_-26insTCG) n.212_213insACG n.378_379insTCG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622171_2622172insGGCACCGGCGGCGGC | CA2689254412 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-19_-18insGGCACCGGCGGCGGC (n.-19_-18insGGCACCGGCGGCGGC) n.212_213insGTGCCGCCGCCGCCG n.386_387insGGCACCGGCGGCGGC | gnomAD v4 |
9 | g.2622162_2622163insACCATCCA | CA4964380 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-28_-27insACCATCCA (n.-28_-27insACCATCCA) n.211_212insTGGATGGT n.377_378insACCATCCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163G>A | CA585918858 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.211C>T n.378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622163G>C | CA2782682834 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.211C>G n.378G>C | |
9 | g.2622163G= | CA1828234373 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27G= (n.-27G=) n.211C= n.378G= | |
9 | g.2622163G>T | CA585918852 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.211C>A n.378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622163_2622164del | CA2782682835 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-27_-26del (n.-27_-26del) n.210_211del n.378_379del | |
9 | g.2622164_2622165insAGG | CA2718735966 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-25insAGG (n.-26_-25insAGG) n.211_212insTCC n.379_380insAGG | dbSNP |
9 | g.2622164_2622165insTGG | CA2689254416 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-25insTGG (n.-26_-25insTGG) n.211_212insACC n.379_380insTGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622164del | CA2689254417 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26del (n.-26del) n.211del n.379del | gnomAD v4 |
9 | g.2622164G>A | CA862606224 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.210C>T n.379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622164G>C | CA2718460964 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.210C>G n.379G>C | dbSNP |
9 | g.2622164G= | CA1828234374 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26G= (n.-26G=) n.210C= n.379G= | |
9 | g.2622164G>T | CA2689254420 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.210C>A n.379G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622165_2622166insAGC | CA2689254418 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25_-24insAGC (n.-25_-24insAGC) n.210_211insTGC n.380_381insAGC | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622165_2622166insCGC | CA2718736228 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25_-24insCGC (n.-25_-24insCGC) n.210_211insGGC n.380_381insCGC | dbSNP |
9 | g.2622165_2622169del | CA2689254419 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25_-21del (n.-25_-21del) n.206_210del n.380_384del | gnomAD v4 |
9 | g.2622164_2622171del | CA2718736255 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-19del (n.-26_-19del) n.203_210del n.379_386del | dbSNP |
9 | g.2622164_2622172del | CA2545698185 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-26_-18del (n.-26_-18del) n.202_210del n.379_387del | dbSNP |
9 | g.2622165C>A | CA585918860 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.209G>T n.380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2622165C= | CA1828234375 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25C= (n.-25C=) n.209G= n.380C= | |
9 | g.2622165C>G | CA2718427656 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.209G>C n.380C>G | dbSNP |
9 | g.2622165C>T | CA4964381 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.209G>A n.380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2622166_2622167insACG | CA2689254421 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-23insACG (n.-24_-23insACG) n.209_210insTCG n.381_382insACG | gnomAD v4 |
9 | g.2622165_2622166insATCCAG | CA10627121 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-25_-24insATCCAG (n.-25_-24insATCCAG) n.208_209insCTGGAT n.380_381insATCCAG | ClinVar dbSNP |
9 | g.2622166G>A | CA585918865 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.208C>T n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622166G= | CA1828234376 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24G= (n.-24G=) n.208C= n.381G= | |
9 | g.2622166_2622167del | CA2689254422 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.207_208del n.381_382del | gnomAD v4 |
9 | g.2622167_2622168insGGG | CA2718736434 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23_-22insGGG (n.-23_-22insGGG) n.208_209insCCC n.382_383insGGG | dbSNP |
9 | g.2622167_2622168insTGG | CA2689254423 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23_-22insTGG (n.-23_-22insTGG) n.208_209insACC n.382_383insTGG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2622166_2622168delinsGGC | CA1828234377 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-22delinsGGC (n.-24_-22delinsGGC) n.206_208delinsGCC n.381_383delinsGGC | |
9 | g.2622166_2622172del | CA2782682836 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-24_-18del (n.-24_-18del) n.202_208del n.381_387del | |
9 | g.2622167G>A | CA2689254424 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.207C>T n.382G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2622167G>C | CA585918873 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.207C>G n.382G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2622167G= | CA1828234378 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23G= (n.-23G=) n.207C= n.382G= | |
9 | g.2622167G>T | CA2689254425 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.207C>A n.382G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2622168_2622169insTGC | CA2718736447 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22_-21insTGC (n.-22_-21insTGC) n.207_208insAGC n.383_384insTGC | dbSNP |
9 | g.2622168_2622169del | CA4964382 | VLDLR,VLDLR-AS1 | c.-22_-21del (n.-22_-21del) n.206_207del n.383_384del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |