UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26204101A>C | CA346128904 | HADHA | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.540T>G c.1047T>G (n.1047T>G) | |
| 2 | g.26204101A>G | CA346128902 | HADHA | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.540T>C c.1047T>C (n.1047T>C) | |
| 2 | g.26204101A>T | CA346128903 | HADHA | c.1181T>A (p.Leu394His) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.1076T>A (p.Leu359His) c.540T>A c.1047T>A (n.1047T>A) | |
| 2 | g.26204102G>A | CA346128908 | HADHA | c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.539C>T c.1046C>T (n.1046C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26204102G>C | CA346128915 | HADHA | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.539C>G c.1046C>G (n.1046C>G) | |
| 2 | g.26204102G>T | CA346128918 | HADHA | c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.539C>A c.1046C>A (n.1046C>A) | |
| 2 | g.26204103G>A | CA425201399 | HADHA | c.1179C>T (p.Thr393=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1074C>T (p.Thr358=) c.538C>T c.1045C>T (n.1045C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204103G>C | CA425201400 | HADHA | c.1179C>G (p.Thr393=) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1074C>G (p.Thr358=) c.538C>G c.1045C>G (n.1045C>G) | |
| 2 | g.26204103G>T | CA425201401 | HADHA | c.1179C>A (p.Thr393=) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1074C>A (p.Thr358=) c.538C>A c.1045C>A (n.1045C>A) | |
| 2 | g.26204105_26204107dup | CA2576696810 | HADHA | c.1177_1179dup (p.Thr393_Leu394insThr) c.*1068_*1070dup (n.*1068_*1070dup) c.*223_*225dup (n.*223_*225dup) c.1072_1074dup (p.Thr358_Leu359insThr) c.536_538dup c.1043_1045dup (n.1043_1045dup) | |
| 2 | g.26204104G>A | CA44386134 | HADHA | c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.537C>T c.1044C>T (n.1044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204104G>C | CA346128927 | HADHA | c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.537C>G c.1044C>G (n.1044C>G) | |
| 2 | g.26204104G= | CA1239706399 | HADHA | c.1178C= (p.Thr393=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*224C= (n.*224C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.537C= c.1044C= (n.1044C=) | |
| 2 | g.26204104G>T | CA346128932 | HADHA | c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.537C>A c.1044C>A (n.1044C>A) | |
| 2 | g.26204105T>A | CA346128942 | HADHA | c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.536A>T c.1043A>T (n.1043A>T) | |
| 2 | g.26204105T>C | CA1559650 | HADHA | c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.536A>G c.1043A>G (n.1043A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204105T>G | CA346128946 | HADHA | c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.536A>C c.1043A>C (n.1043A>C) | |
| 2 | g.26204105T= | CA1239706400 | HADHA | c.1177A= (p.Thr393=) c.*1068A= (n.*1068A=) c.*223A= (n.*223A=) c.1072A= (p.Thr358=) c.536A= c.1043A= (n.1043A=) | |
| 2 | g.26204106G>A | CA425201406 | HADHA | c.1176C>T (p.Ala392=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1071C>T (p.Ala357=) c.535C>T c.1042C>T (n.1042C>T) | |
| 2 | g.26204106G>C | CA425201407 | HADHA | c.1176C>G (p.Ala392=) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1071C>G (p.Ala357=) c.535C>G c.1042C>G (n.1042C>G) | |
| 2 | g.26204106G>T | CA425201408 | HADHA | c.1176C>A (p.Ala392=) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1071C>A (p.Ala357=) c.535C>A c.1042C>A (n.1042C>A) | |
| 2 | g.26204107G>A | CA346128953 | HADHA | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.534C>T c.1041C>T (n.1041C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204107G>C | CA346128955 | HADHA | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.534C>G c.1041C>G (n.1041C>G) | |
| 2 | g.26204107G= | CA1239706401 | HADHA | c.1175C= (p.Ala392=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*221C= (n.*221C=) c.1070C= (p.Ala357=) c.534C= c.1041C= (n.1041C=) | |
| 2 | g.26204107G>T | CA346128961 | HADHA | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.534C>A c.1041C>A (n.1041C>A) | |
| 2 | g.26204108C>A | CA346128964 | HADHA | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.533G>T c.1040G>T (n.1040G>T) | |
| 2 | g.26204108C= | CA1239706402 | HADHA | c.1174G= (p.Ala392=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*220G= (n.*220G=) c.1069G= (p.Ala357=) c.533G= c.1040G= (n.1040G=) | |
| 2 | g.26204108C>G | CA346128971 | HADHA | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.533G>C c.1040G>C (n.1040G>C) | |
| 2 | g.26204108C>T | CA1559651 | HADHA | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.533G>A c.1040G>A (n.1040G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204109A>C | CA346128976 | HADHA | c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.532T>G c.1039T>G (n.1039T>G) | |
| 2 | g.26204109A>G | CA425201411 | HADHA | c.1173T>C (p.Asp391=) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1068T>C (p.Asp356=) c.532T>C c.1039T>C (n.1039T>C) | ClinVar |
| 2 | g.26204109A>T | CA346128980 | HADHA | c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.532T>A c.1039T>A (n.1039T>A) | |
| 2 | g.26204110T>A | CA346128984 | HADHA | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.531A>T c.1038A>T (n.1038A>T) | |
| 2 | g.26204110T>C | CA346129005 | HADHA | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.531A>G c.1038A>G (n.1038A>G) | |
| 2 | g.26204110T>G | CA346129017 | HADHA | c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.531A>C c.1038A>C (n.1038A>C) | |
| 2 | g.26204111C>A | CA346129024 | HADHA | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.530G>T c.1037G>T (n.1037G>T) | |
| 2 | g.26204111C>G | CA346129029 | HADHA | c.1171G>C (p.Asp391His) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.530G>C c.1037G>C (n.1037G>C) | |
| 2 | g.26204111C>T | CA346129033 | HADHA | c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.530G>A c.1037G>A (n.1037G>A) | |
| 2 | g.26204112T>A | CA346129038 | HADHA | c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.529A>T c.1036A>T (n.1036A>T) | |
| 2 | g.26204112T>C | CA425201413 | HADHA | c.1170A>G (p.Lys390=) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1065A>G (p.Lys355=) c.529A>G c.1036A>G (n.1036A>G) | |
| 2 | g.26204112T>G | CA346129048 | HADHA | c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.529A>C c.1036A>C (n.1036A>C) | |
| 2 | g.26204113T>A | CA346129053 | HADHA | c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.528A>T c.1035A>T (n.1035A>T) | |
| 2 | g.26204113T>C | CA346129054 | HADHA | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.528A>G c.1035A>G (n.1035A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204113T>G | CA346129055 | HADHA | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.528A>C c.1035A>C (n.1035A>C) | |
| 2 | g.26204113T= | CA1239706403 | HADHA | c.1169A= (p.Lys390=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.*215A= (n.*215A=) c.1064A= (p.Lys355=) c.528A= c.1035A= (n.1035A=) | |
| 2 | g.26204114T>A | CA346129060 | HADHA | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.527A>T c.1034A>T (n.1034A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204114T>C | CA346129067 | HADHA | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.527A>G c.1034A>G (n.1034A>G) | COSMIC |
| 2 | g.26204114T>G | CA346129064 | HADHA | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.527A>C c.1034A>C (n.1034A>C) | |
| 2 | g.26204114T= | CA1239706404 | HADHA | c.1168A= (p.Lys390=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.*214A= (n.*214A=) c.1063A= (p.Lys355=) c.527A= c.1034A= (n.1034A=) | |
| 2 | g.26204115A>C | CA425201415 | HADHA | c.1167T>G (p.Leu389=) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1062T>G (p.Leu354=) c.526T>G c.1033T>G (n.1033T>G) | |
| 2 | g.26204115A>G | CA425201416 | HADHA | c.1167T>C (p.Leu389=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1062T>C (p.Leu354=) c.526T>C c.1033T>C (n.1033T>C) | |
| 2 | g.26204115A>T | CA425201417 | HADHA | c.1167T>A (p.Leu389=) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1062T>A (p.Leu354=) c.526T>A c.1033T>A (n.1033T>A) | |
| 2 | g.26204116dup | CA2499215829 | HADHA | c.1167dup (p.Lys390Ter) c.*1058dup (n.*1058dup) c.*213dup (n.*213dup) c.1062dup (p.Lys355Ter) c.526dup c.1033dup (n.1033dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26204116A>C | CA346129085 | HADHA | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.525T>G c.1032T>G (n.1032T>G) | |
| 2 | g.26204116A>G | CA346129089 | HADHA | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.525T>C c.1032T>C (n.1032T>C) | |
| 2 | g.26204116A>T | CA346129092 | HADHA | c.1166T>A (p.Leu389His) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1061T>A (p.Leu354His) c.525T>A c.1032T>A (n.1032T>A) | |
| 2 | g.26204117G>A | CA346129096 | HADHA | c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.524C>T c.1031C>T (n.1031C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26204117G>C | CA346129102 | HADHA | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.524C>G c.1031C>G (n.1031C>G) | COSMIC |
| 2 | g.26204117G>T | CA346129103 | HADHA | c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.524C>A c.1031C>A (n.1031C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204118T>A | CA425201422 | HADHA | c.1164A>T (p.Ile388=) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1059A>T (p.Ile353=) c.523A>T c.1030A>T (n.1030A>T) | |
| 2 | g.26204118T>C | CA346129104 | HADHA | c.1164A>G (p.Ile388Met) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1059A>G (p.Ile353Met) c.523A>G c.1030A>G (n.1030A>G) | |
| 2 | g.26204118T>G | CA425201425 | HADHA | c.1164A>C (p.Ile388=) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1059A>C (p.Ile353=) c.523A>C c.1030A>C (n.1030A>C) | |
| 2 | g.26204119A= | CA1239706405 | HADHA | c.1163T= (p.Ile388=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.*209T= (n.*209T=) c.1058T= (p.Ile353=) c.522T= c.1029T= (n.1029T=) | |
| 2 | g.26204119A>C | CA346129108 | HADHA | c.1163T>G (p.Ile388Arg) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.522T>G c.1029T>G (n.1029T>G) | |
| 2 | g.26204119A>G | CA1559652 | HADHA | c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.522T>C c.1029T>C (n.1029T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204119A>T | CA346129142 | HADHA | c.1163T>A (p.Ile388Lys) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.522T>A c.1029T>A (n.1029T>A) | |
| 2 | g.26204120T>A | CA1559653 | HADHA | c.1162A>T (p.Ile388Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.521A>T c.1028A>T (n.1028A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204120T>C | CA1559654 | HADHA | c.1162A>G (p.Ile388Val) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.521A>G c.1028A>G (n.1028A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204120T>G | CA346129147 | HADHA | c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.521A>C c.1028A>C (n.1028A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204120T= | CA1239706406 | HADHA | c.1162A= (p.Ile388=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.*208A= (n.*208A=) c.1057A= (p.Ile353=) c.521A= c.1028A= (n.1028A=) | |
| 2 | g.26204121A>C | CA425201430 | HADHA | c.1161T>G (p.Thr387=) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) c.520T>G c.1027T>G (n.1027T>G) | |
| 2 | g.26204121A>G | CA425201431 | HADHA | c.1161T>C (p.Thr387=) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.520T>C c.1027T>C (n.1027T>C) | |
| 2 | g.26204121A>T | CA425201432 | HADHA | c.1161T>A (p.Thr387=) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.520T>A c.1027T>A (n.1027T>A) | |
| 2 | g.26204122G>A | CA346129169 | HADHA | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.519C>T c.1026C>T (n.1026C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204122G>C | CA346129152 | HADHA | c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.519C>G c.1026C>G (n.1026C>G) | |
| 2 | g.26204122G>T | CA346129164 | HADHA | c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.519C>A c.1026C>A (n.1026C>A) | |
| 2 | g.26204123T>A | CA346129175 | HADHA | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.518A>T c.1025A>T (n.1025A>T) | |
| 2 | g.26204123T>C | CA346129188 | HADHA | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.518A>G c.1025A>G (n.1025A>G) | |
| 2 | g.26204123T>G | CA346129194 | HADHA | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.518A>C c.1025A>C (n.1025A>C) | |
| 2 | g.26204124C>A | CA346129197 | HADHA | c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.517G>T c.1024G>T (n.1024G>T) | |
| 2 | g.26204124C>G | CA346129199 | HADHA | c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.517G>C c.1024G>C (n.1024G>C) | |
| 2 | g.26204124C>T | CA425201437 | HADHA | c.1158G>A (p.Lys386=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.517G>A c.1024G>A (n.1024G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204125T>A | CA346129202 | HADHA | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.516A>T c.1023A>T (n.1023A>T) | |
| 2 | g.26204125T>C | CA346129208 | HADHA | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.516A>G c.1023A>G (n.1023A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204125T>G | CA346129217 | HADHA | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.516A>C c.1023A>C (n.1023A>C) | |
| 2 | g.26204126T>A | CA346129227 | HADHA | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.515A>T c.1022A>T (n.1022A>T) | |
| 2 | g.26204126T>C | CA346129234 | HADHA | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.515A>G c.1022A>G (n.1022A>G) | |
| 2 | g.26204126T>G | CA346129238 | HADHA | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.515A>C c.1022A>C (n.1022A>C) | |
| 2 | g.26204127T>A | CA425201441 | HADHA | c.1155A>T (p.Leu385=) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.1050A>T (p.Leu350=) c.514A>T c.1021A>T (n.1021A>T) | |
| 2 | g.26204127T>C | CA425201442 | HADHA | c.1155A>G (p.Leu385=) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.1050A>G (p.Leu350=) c.514A>G c.1021A>G (n.1021A>G) | |
| 2 | g.26204127T>G | CA425201443 | HADHA | c.1155A>C (p.Leu385=) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.1050A>C (p.Leu350=) c.514A>C c.1021A>C (n.1021A>C) | |
| 2 | g.26204128A>C | CA346129240 | HADHA | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.513T>G c.1020T>G (n.1020T>G) | |
| 2 | g.26204128A>G | CA346129247 | HADHA | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.513T>C c.1020T>C (n.1020T>C) | |
| 2 | g.26204128A>T | CA346129241 | HADHA | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.513T>A c.1020T>A (n.1020T>A) | |
| 2 | g.26204129G>A | CA1559655 | HADHA | c.1153C>T (p.Leu385=) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) c.512C>T c.1019C>T (n.1019C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204129G>C | CA346129253 | HADHA | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.512C>G c.1019C>G (n.1019C>G) | |
| 2 | g.26204129G= | CA1239706407 | HADHA | c.1153C= (p.Leu385=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*199C= (n.*199C=) c.1048C= (p.Leu350=) c.512C= c.1019C= (n.1019C=) | |
| 2 | g.26204129G>T | CA346129254 | HADHA | c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.512C>A c.1019C>A (n.1019C>A) | |
| 2 | g.26204130C>A | CA425201446 | HADHA | c.1152G>T (p.Gly384=) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1047G>T (p.Gly349=) c.511G>T c.1018G>T (n.1018G>T) | |
| 2 | g.26204130C>G | CA425201451 | HADHA | c.1152G>C (p.Gly384=) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1047G>C (p.Gly349=) c.511G>C c.1018G>C (n.1018G>C) | |
| 2 | g.26204130C>T | CA425201450 | HADHA | c.1152G>A (p.Gly384=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1047G>A (p.Gly349=) c.511G>A c.1018G>A (n.1018G>A) | |
| 2 | g.26204131C>A | CA346129259 | HADHA | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.510G>T c.1017G>T (n.1017G>T) | |
| 2 | g.26204131C= | CA1239706408 | HADHA | c.1151G= (p.Gly384=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.*197G= (n.*197G=) c.1046G= (p.Gly349=) c.510G= c.1017G= (n.1017G=) | |
| 2 | g.26204131C>G | CA346129260 | HADHA | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.510G>C c.1017G>C (n.1017G>C) | |
| 2 | g.26204131C>T | CA346129261 | HADHA | c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.510G>A c.1017G>A (n.1017G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204132C>A | CA346129280 | HADHA | c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.509G>T c.1016G>T (n.1016G>T) | |
| 2 | g.26204132C= | CA1239706409 | HADHA | c.1150G= (p.Gly384=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*196G= (n.*196G=) c.1045G= (p.Gly349=) c.509G= c.1016G= (n.1016G=) | |
| 2 | g.26204132C>G | CA346129298 | HADHA | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.509G>C c.1016G>C (n.1016G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204132C>T | CA346129307 | HADHA | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.509G>A c.1016G>A (n.1016G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204133C>A | CA346129318 | HADHA | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.508G>T c.1015G>T (n.1015G>T) | |
| 2 | g.26204133C>G | CA346129324 | HADHA | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.508G>C c.1015G>C (n.1015G>C) | |
| 2 | g.26204133C>T | CA425201456 | HADHA | c.1149G>A (p.Lys383=) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1044G>A (p.Lys348=) c.508G>A c.1015G>A (n.1015G>A) | |
| 2 | g.26204134T>A | CA346129357 | HADHA | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.507A>T c.1014A>T (n.1014A>T) | |
| 2 | g.26204134T>C | CA346129364 | HADHA | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.507A>G c.1014A>G (n.1014A>G) | |
| 2 | g.26204134T>G | CA346129356 | HADHA | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.507A>C c.1014A>C (n.1014A>C) | |
| 2 | g.26204135T>A | CA346129370 | HADHA | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.506A>T c.1013A>T (n.1013A>T) | |
| 2 | g.26204135T>C | CA346129383 | HADHA | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.506A>G c.1013A>G (n.1013A>G) | |
| 2 | g.26204135T>G | CA346129388 | HADHA | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.506A>C c.1013A>C (n.1013A>C) | |
| 2 | g.26204136A>C | CA346129399 | HADHA | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.505T>G c.1012T>G (n.1012T>G) | |
| 2 | g.26204136A>G | CA425201469 | HADHA | c.1146T>C (p.Asp382=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1041T>C (p.Asp347=) c.505T>C c.1012T>C (n.1012T>C) | |
| 2 | g.26204136A>T | CA346129402 | HADHA | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.505T>A c.1012T>A (n.1012T>A) | |
| 2 | g.26204137T>A | CA346129409 | HADHA | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.504A>T c.1011A>T (n.1011A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204137T>C | CA346129408 | HADHA | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.504A>G c.1011A>G (n.1011A>G) | |
| 2 | g.26204137T>G | CA346129407 | HADHA | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.504A>C c.1011A>C (n.1011A>C) | |
| 2 | g.26204138C>A | CA346129413 | HADHA | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.503G>T c.1010G>T (n.1010G>T) | |
| 2 | g.26204138C>G | CA346129424 | HADHA | c.1144G>C (p.Asp382His) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) c.503G>C c.1010G>C (n.1010G>C) | |
| 2 | g.26204138C>T | CA346129426 | HADHA | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.503G>A c.1010G>A (n.1010G>A) | |
| 2 | g.26204139C>A | CA425201470 | HADHA | c.1143G>T (p.Val381=) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1038G>T (p.Val346=) c.502G>T c.1009G>T (n.1009G>T) | |
| 2 | g.26204139C>G | CA425201471 | HADHA | c.1143G>C (p.Val381=) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1038G>C (p.Val346=) c.502G>C c.1009G>C (n.1009G>C) | |
| 2 | g.26204139C>T | CA425201472 | HADHA | c.1143G>A (p.Val381=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1038G>A (p.Val346=) c.502G>A c.1009G>A (n.1009G>A) | |
| 2 | g.26204140A= | CA1239706410 | HADHA | c.1142T= (p.Val381=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*188T= (n.*188T=) c.1037T= (p.Val346=) c.501T= c.1008T= (n.1008T=) | |
| 2 | g.26204140A>C | CA346129429 | HADHA | c.1142T>G (p.Val381Gly) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.501T>G c.1008T>G (n.1008T>G) | |
| 2 | g.26204140A>G | CA1559656 | HADHA | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.501T>C c.1008T>C (n.1008T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204140A>T | CA346129433 | HADHA | c.1142T>A (p.Val381Glu) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.501T>A c.1008T>A (n.1008T>A) | |
| 2 | g.26204141C>A | CA346129434 | HADHA | c.1141G>T (p.Val381Leu) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.500G>T c.1007G>T (n.1007G>T) | |
| 2 | g.26204141C= | CA1239706411 | HADHA | c.1141G= (p.Val381=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*187G= (n.*187G=) c.1036G= (p.Val346=) c.500G= c.1007G= (n.1007G=) | |
| 2 | g.26204141C>G | CA346129441 | HADHA | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.500G>C c.1007G>C (n.1007G>C) | |
| 2 | g.26204141C>T | CA1559657 | HADHA | c.1141G>A (p.Val381Met) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1036G>A (p.Val346Met) c.500G>A c.1007G>A (n.1007G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204142G>A | CA1559658 | HADHA | c.1140C>T (p.Ser380=) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.499C>T c.1006C>T (n.1006C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204142G>C | CA425201480 | HADHA | c.1140C>G (p.Ser380=) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1035C>G (p.Ser345=) c.499C>G c.1006C>G (n.1006C>G) | |
| 2 | g.26204142G= | CA1239706412 | HADHA | c.1140C= (p.Ser380=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*186C= (n.*186C=) c.1035C= (p.Ser345=) c.499C= c.1006C= (n.1006C=) | |
| 2 | g.26204142G>T | CA425201479 | HADHA | c.1140C>A (p.Ser380=) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1035C>A (p.Ser345=) c.499C>A c.1006C>A (n.1006C>A) | |
| 2 | g.26204143G>A | CA346129449 | HADHA | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.498C>T c.1005C>T (n.1005C>T) | |
| 2 | g.26204143G>C | CA346129451 | HADHA | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.498C>G c.1005C>G (n.1005C>G) | |
| 2 | g.26204143G>T | CA346129453 | HADHA | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.498C>A c.1005C>A (n.1005C>A) | |
| 2 | g.26204144A>C | CA346129460 | HADHA | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.497T>G c.1004T>G (n.1004T>G) | |
| 2 | g.26204144A>G | CA346129477 | HADHA | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.497T>C c.1004T>C (n.1004T>C) | |
| 2 | g.26204144A>T | CA346129478 | HADHA | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.497T>A c.1004T>A (n.1004T>A) | |
| 2 | g.26204145G>A | CA425201484 | HADHA | c.1137C>T (p.Val379=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1032C>T (p.Val344=) c.496C>T c.1003C>T (n.1003C>T) | |
| 2 | g.26204145G>C | CA425201485 | HADHA | c.1137C>G (p.Val379=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1032C>G (p.Val344=) c.496C>G c.1003C>G (n.1003C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204145G= | CA1239706413 | HADHA | c.1137C= (p.Val379=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.*183C= (n.*183C=) c.1032C= (p.Val344=) c.496C= c.1003C= (n.1003C=) | |
| 2 | g.26204145G>T | CA425201486 | HADHA | c.1137C>A (p.Val379=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1032C>A (p.Val344=) c.496C>A c.1003C>A (n.1003C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26204146A>C | CA346129479 | HADHA | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.495T>G c.1002T>G (n.1002T>G) | |
| 2 | g.26204146A>G | CA346129480 | HADHA | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.495T>C c.1002T>C (n.1002T>C) | |
| 2 | g.26204146A>T | CA346129483 | HADHA | c.1136T>A (p.Val379Asp) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.495T>A c.1002T>A (n.1002T>A) | |
| 2 | g.26204147C>A | CA346129498 | HADHA | c.1135G>T (p.Val379Phe) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.494G>T c.1001G>T (n.1001G>T) | |
| 2 | g.26204147C>G | CA346129518 | HADHA | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.494G>C c.1001G>C (n.1001G>C) | |
| 2 | g.26204147C>T | CA346129523 | HADHA | c.1135G>A (p.Val379Ile) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.494G>A c.1001G>A (n.1001G>A) | |
| 2 | g.26204148T>A | CA346129528 | HADHA | c.1134A>T (p.Gln378His) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1029A>T (p.Gln343His) c.493A>T c.1000A>T (n.1000A>T) | |
| 2 | g.26204148T>C | CA425201487 | HADHA | c.1134A>G (p.Gln378=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1029A>G (p.Gln343=) c.493A>G c.1000A>G (n.1000A>G) | |
| 2 | g.26204148T>G | CA346129527 | HADHA | c.1134A>C (p.Gln378His) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1029A>C (p.Gln343His) c.493A>C c.1000A>C (n.1000A>C) | |
| 2 | g.26204149T>A | CA346129529 | HADHA | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.492A>T c.999A>T (n.999A>T) | |
| 2 | g.26204149T>C | CA346129542 | HADHA | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.492A>G c.999A>G (n.999A>G) | |
| 2 | g.26204149T>G | CA346129534 | HADHA | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.492A>C c.999A>C (n.999A>C) | |
| 2 | g.26204150G>A | CA340815 | HADHA | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.491C>T c.998C>T (n.998C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204150G>C | CA346129586 | HADHA | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.491C>G c.998C>G (n.998C>G) | |
| 2 | g.26204150G= | CA1239706414 | HADHA | c.1132C= (p.Gln378=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*178C= (n.*178C=) c.1027C= (p.Gln343=) c.491C= c.998C= (n.998C=) | |
| 2 | g.26204150G>T | CA346129560 | HADHA | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.491C>A c.998C>A (n.998C>A) | |
| 2 | g.26204151G>A | CA425201491 | HADHA | c.1131C>T (p.Ala377=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1026C>T (p.Ala342=) c.490C>T c.997C>T (n.997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204151G>C | CA425201492 | HADHA | c.1131C>G (p.Ala377=) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1026C>G (p.Ala342=) c.490C>G c.997C>G (n.997C>G) | ClinVar |
| 2 | g.26204151G= | CA1239706415 | HADHA | c.1131C= (p.Ala377=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*177C= (n.*177C=) c.1026C= (p.Ala342=) c.490C= c.997C= (n.997C=) | |
| 2 | g.26204151G>T | CA425201493 | HADHA | c.1131C>A (p.Ala377=) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1026C>A (p.Ala342=) c.490C>A c.997C>A (n.997C>A) | |
| 2 | g.26204152G>A | CA346129588 | HADHA | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.489C>T c.996C>T (n.996C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204152G>C | CA346129590 | HADHA | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.489C>G c.996C>G (n.996C>G) | |
| 2 | g.26204152G= | CA1239706416 | HADHA | c.1130C= (p.Ala377=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*176C= (n.*176C=) c.1025C= (p.Ala342=) c.489C= c.996C= (n.996C=) | |
| 2 | g.26204152G>T | CA346129595 | HADHA | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.489C>A c.996C>A (n.996C>A) | |
| 2 | g.26204153C>A | CA346129600 | HADHA | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.488G>T c.995G>T (n.995G>T) | |
| 2 | g.26204153C= | CA1239706417 | HADHA | c.1129G= (p.Ala377=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.*175G= (n.*175G=) c.1024G= (p.Ala342=) c.488G= c.995G= (n.995G=) | |
| 2 | g.26204153C>G | CA346129606 | HADHA | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.488G>C c.995G>C (n.995G>C) | |
| 2 | g.26204153C>T | CA1559659 | HADHA | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.488G>A c.995G>A (n.995G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204154G>A | CA1559660 | HADHA | c.1128C>T (p.Ile376=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1023C>T (p.Ile341=) c.487C>T c.994C>T (n.994C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204154G>C | CA346129611 | HADHA | c.1128C>G (p.Ile376Met) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.487C>G c.994C>G (n.994C>G) | |
| 2 | g.26204154G= | CA1239706418 | HADHA | c.1128C= (p.Ile376=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*174C= (n.*174C=) c.1023C= (p.Ile341=) c.487C= c.994C= (n.994C=) | |
| 2 | g.26204154G>T | CA425201497 | HADHA | c.1128C>A (p.Ile376=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1023C>A (p.Ile341=) c.487C>A c.994C>A (n.994C>A) | |
| 2 | g.26204155A= | CA1239706419 | HADHA | c.1127T= (p.Ile376=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.*173T= (n.*173T=) c.1022T= (p.Ile341=) c.486T= c.993T= (n.993T=) | |
| 2 | g.26204155A>C | CA346129623 | HADHA | c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.486T>G c.993T>G (n.993T>G) | |
| 2 | g.26204155A>G | CA346129624 | HADHA | c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.486T>C c.993T>C (n.993T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204155A>T | CA346129625 | HADHA | c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.486T>A c.993T>A (n.993T>A) | |
| 2 | g.26204156T>A | CA346129626 | HADHA | c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.485A>T c.992A>T (n.992A>T) | |
| 2 | g.26204156T>C | CA346129630 | HADHA | c.1126A>G (p.Ile376Val) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.485A>G c.992A>G (n.992A>G) | |
| 2 | g.26204156T>G | CA346129646 | HADHA | c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.485A>C c.992A>C (n.992A>C) | |
| 2 | g.26204157G>A | CA425201498 | HADHA | c.1125C>T (p.Gly375=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.1020C>T (p.Gly340=) c.484C>T c.991C>T (n.991C>T) | ClinVar |
| 2 | g.26204157G>C | CA425201499 | HADHA | c.1125C>G (p.Gly375=) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1020C>G (p.Gly340=) c.484C>G c.991C>G (n.991C>G) | |
| 2 | g.26204157G>T | CA425201501 | HADHA | c.1125C>A (p.Gly375=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1020C>A (p.Gly340=) c.484C>A c.991C>A (n.991C>A) | |
| 2 | g.26204158C>A | CA346129669 | HADHA | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.483G>T c.990G>T (n.990G>T) | |
| 2 | g.26204158C>G | CA346129657 | HADHA | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.483G>C c.990G>C (n.990G>C) | |
| 2 | g.26204158C>T | CA346129660 | HADHA | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.483G>A c.990G>A (n.990G>A) | |
| 2 | g.26204159C>A | CA346129670 | HADHA | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.482G>T c.989G>T (n.989G>T) | |
| 2 | g.26204159C>G | CA346129671 | HADHA | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.482G>C c.989G>C (n.989G>C) | |
| 2 | g.26204159C>T | CA346129672 | HADHA | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.482G>A c.989G>A (n.989G>A) | |
| 2 | g.26204160T>A | CA425201504 | HADHA | c.1122A>T (p.Ala374=) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1017A>T (p.Ala339=) c.481A>T c.988A>T (n.988A>T) | |
| 2 | g.26204160T>C | CA425201505 | HADHA | c.1122A>G (p.Ala374=) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1017A>G (p.Ala339=) c.481A>G c.988A>G (n.988A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204160T>G | CA425201506 | HADHA | c.1122A>C (p.Ala374=) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1017A>C (p.Ala339=) c.481A>C c.988A>C (n.988A>C) | |
| 2 | g.26204161G>A | CA1559661 | HADHA | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.480C>T c.987C>T (n.987C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204161G>C | CA346129674 | HADHA | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.480C>G c.987C>G (n.987C>G) | |
| 2 | g.26204161G= | CA1239706420 | HADHA | c.1121C= (p.Ala374=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.*167C= (n.*167C=) c.1016C= (p.Ala339=) c.480C= c.987C= (n.987C=) | |
| 2 | g.26204161G>T | CA346129678 | HADHA | c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.480C>A c.987C>A (n.987C>A) | |
| 2 | g.26204162C>A | CA346129679 | HADHA | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.479G>T c.986G>T (n.986G>T) | |
| 2 | g.26204162C>G | CA346129682 | HADHA | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.479G>C c.986G>C (n.986G>C) | |
| 2 | g.26204162C>T | CA346129704 | HADHA | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.479G>A c.986G>A (n.986G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204163T>A | CA425201508 | HADHA | c.1119A>T (p.Gly373=) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1014A>T (p.Gly338=) c.478A>T c.985A>T (n.985A>T) | |
| 2 | g.26204163T>C | CA425201510 | HADHA | c.1119A>G (p.Gly373=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1014A>G (p.Gly338=) c.478A>G c.985A>G (n.985A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204163T>G | CA425201511 | HADHA | c.1119A>C (p.Gly373=) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1014A>C (p.Gly338=) c.478A>C c.985A>C (n.985A>C) | |
| 2 | g.26204164C>A | CA346129710 | HADHA | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.477G>T c.984G>T (n.984G>T) | |
| 2 | g.26204164C= | CA1239706421 | HADHA | c.1118G= (p.Gly373=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.*164G= (n.*164G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.477G= c.984G= (n.984G=) | |
| 2 | g.26204164C>G | CA346129717 | HADHA | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.477G>C c.984G>C (n.984G>C) | |
| 2 | g.26204164C>T | CA346129723 | HADHA | c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.477G>A c.984G>A (n.984G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26204165C>A | CA346129729 | HADHA | c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.476G>T c.983G>T (n.983G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26204165C= | CA1239706422 | HADHA | c.1117G= (p.Gly373=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*163G= (n.*163G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.476G= c.983G= (n.983G=) | |
| 2 | g.26204165C>G | CA346129732 | HADHA | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.476G>C c.983G>C (n.983G>C) | |
| 2 | g.26204165C>T | CA346129731 | HADHA | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.476G>A c.983G>A (n.983G>A) | |
| 2 | g.26204166C>A | CA346129733 | HADHA | c.1116G>T (p.Met372Ile) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.475G>T c.982G>T (n.982G>T) | |
| 2 | g.26204166C>G | CA346129736 | HADHA | c.1116G>C (p.Met372Ile) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.475G>C c.982G>C (n.982G>C) | |
| 2 | g.26204166C>T | CA346129746 | HADHA | c.1116G>A (p.Met372Ile) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.475G>A c.982G>A (n.982G>A) | |
| 2 | g.26204167A>C | CA346129750 | HADHA | c.1115T>G (p.Met372Arg) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.474T>G c.981T>G (n.981T>G) | |
| 2 | g.26204167A>G | CA346129751 | HADHA | c.1115T>C (p.Met372Thr) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.474T>C c.981T>C (n.981T>C) | |
| 2 | g.26204167A>T | CA346129752 | HADHA | c.1115T>A (p.Met372Lys) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.474T>A c.981T>A (n.981T>A) | |
| 2 | g.26204168T>A | CA346129757 | HADHA | c.1114A>T (p.Met372Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.473A>T c.980A>T (n.980A>T) | |
| 2 | g.26204168T>C | CA346129761 | HADHA | c.1114A>G (p.Met372Val) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1009A>G (p.Met337Val) c.473A>G c.980A>G (n.980A>G) | |
| 2 | g.26204168T>G | CA346129767 | HADHA | c.1114A>C (p.Met372Leu) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.473A>C c.980A>C (n.980A>C) | |
| 2 | g.26204169C>A | CA425201516 | HADHA | c.1113G>T (p.Leu371=) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1008G>T (p.Leu336=) c.472G>T c.979G>T (n.979G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204169C= | CA1239706423 | HADHA | c.1113G= (p.Leu371=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*159G= (n.*159G=) c.1008G= (p.Leu336=) c.472G= c.979G= (n.979G=) | |
| 2 | g.26204169C>G | CA425201517 | HADHA | c.1113G>C (p.Leu371=) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1008G>C (p.Leu336=) c.472G>C c.979G>C (n.979G>C) | |
| 2 | g.26204169C>T | CA425201518 | HADHA | c.1113G>A (p.Leu371=) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.472G>A c.979G>A (n.979G>A) | |
| 2 | g.26204170A>C | CA346129779 | HADHA | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.471T>G c.978T>G (n.978T>G) | |
| 2 | g.26204170A>G | CA346129786 | HADHA | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.471T>C c.978T>C (n.978T>C) | |
| 2 | g.26204170A>T | CA346129789 | HADHA | c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.471T>A c.978T>A (n.978T>A) | |
| 2 | g.26204170_26204171insAAGATTGTCCAAGGAATGGGTTTTGTTAGCTCTATGGGCAATAAGAGAAGATAATGTTTGTTTGTTT | CA2658205249 | HADHA | c.1111_1112insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (p.Leu371GlnfsTer35) c.*1002_*1003insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (n.*1002_*1003insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT) c.*157_*158insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (n.*157_*158insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT) c.1006_1007insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (p.Leu336GlnfsTer35) c.470_471insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT c.977_978insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT (n.977_978insAAACAAACAAACATTATCTTCTCTTATTGCCCATAGAGCTAACAAAACCCATTCCTTGGACAATCTT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204171G>A | CA425201521 | HADHA | c.1111C>T (p.Leu371=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1006C>T (p.Leu336=) c.470C>T c.977C>T (n.977C>T) | |
| 2 | g.26204171G>C | CA346129804 | HADHA | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.470C>G c.977C>G (n.977C>G) | |
| 2 | g.26204171G>T | CA346129796 | HADHA | c.1111C>A (p.Leu371Met) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.470C>A c.977C>A (n.977C>A) | |
| 2 | g.26204172C>A | CA425201522 | HADHA | c.1110G>T (p.Gly370=) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.1005G>T (p.Gly335=) c.469G>T c.976G>T (n.976G>T) | |
| 2 | g.26204172C= | CA1239706424 | HADHA | c.1110G= (p.Gly370=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*156G= (n.*156G=) c.1005G= (p.Gly335=) c.469G= c.976G= (n.976G=) | |
| 2 | g.26204172C>G | CA425201523 | HADHA | c.1110G>C (p.Gly370=) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.1005G>C (p.Gly335=) c.469G>C c.976G>C (n.976G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26204172C>T | CA425201524 | HADHA | c.1110G>A (p.Gly370=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.1005G>A (p.Gly335=) c.469G>A c.976G>A (n.976G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204173C>A | CA346129809 | HADHA | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.468G>T c.975G>T (n.975G>T) | |
| 2 | g.26204173C>G | CA346129810 | HADHA | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.468G>C c.975G>C (n.975G>C) | |
| 2 | g.26204173C>T | CA346129811 | HADHA | c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.468G>A c.975G>A (n.975G>A) | |
| 2 | g.26204174C>A | CA346129812 | HADHA | c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1003G>T (p.Gly335Trp) c.467G>T c.974G>T (n.974G>T) | |
| 2 | g.26204174C>G | CA346129817 | HADHA | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.467G>C c.974G>C (n.974G>C) | |
| 2 | g.26204174C>T | CA346129819 | HADHA | c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.467G>A c.974G>A (n.974G>A) | |
| 2 | g.26204175T>A | CA425201528 | HADHA | c.1107A>T (p.Ala369=) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1002A>T (p.Ala334=) c.466A>T c.973A>T (n.973A>T) | |
| 2 | g.26204175T>C | CA425201530 | HADHA | c.1107A>G (p.Ala369=) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1002A>G (p.Ala334=) c.466A>G c.973A>G (n.973A>G) | |
| 2 | g.26204175T>G | CA425201531 | HADHA | c.1107A>C (p.Ala369=) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1002A>C (p.Ala334=) c.466A>C c.973A>C (n.973A>C) | |
| 2 | g.26204176G>A | CA346129821 | HADHA | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.465C>T c.972C>T (n.972C>T) | |
| 2 | g.26204176G>C | CA346129825 | HADHA | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.465C>G c.972C>G (n.972C>G) | |
| 2 | g.26204176G>T | CA346129830 | HADHA | c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.465C>A c.972C>A (n.972C>A) | |
| 2 | g.26204177C>A | CA346129831 | HADHA | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.464G>T c.971G>T (n.971G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26204177C= | CA1239706425 | HADHA | c.1105G= (p.Ala369=) c.*996G= (n.*996G=) c.*151G= (n.*151G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.464G= c.971G= (n.971G=) | |
| 2 | g.26204177C>G | CA346129832 | HADHA | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.464G>C c.971G>C (n.971G>C) | |
| 2 | g.26204177C>T | CA346129833 | HADHA | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.464G>A c.971G>A (n.971G>A) | |
| 2 | g.26204178A>C | CA425201535 | HADHA | c.1104T>G (p.Gly368=) c.*995T>G (n.*995T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.999T>G (p.Gly333=) c.463T>G c.970T>G (n.970T>G) | |
| 2 | g.26204178A>G | CA425201536 | HADHA | c.1104T>C (p.Gly368=) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.999T>C (p.Gly333=) c.463T>C c.970T>C (n.970T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204178A>T | CA425201537 | HADHA | c.1104T>A (p.Gly368=) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.999T>A (p.Gly333=) c.463T>A c.970T>A (n.970T>A) | |
| 2 | g.26204179C>A | CA346129843 | HADHA | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.462G>T c.969G>T (n.969G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204179C= | CA1239706426 | HADHA | c.1103G= (p.Gly368=) c.*994G= (n.*994G=) c.*149G= (n.*149G=) c.998G= (p.Gly333=) c.462G= c.969G= (n.969G=) | |
| 2 | g.26204179C>G | CA346129841 | HADHA | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*994G>C (n.*994G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.462G>C c.969G>C (n.969G>C) | |
| 2 | g.26204179C>T | CA346129840 | HADHA | c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.462G>A c.969G>A (n.969G>A) | |
| 2 | g.26204180C>A | CA346129845 | HADHA | c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.*993G>T (n.*993G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.461G>T c.968G>T (n.968G>T) | |
| 2 | g.26204180C>G | CA346129849 | HADHA | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.461G>C c.968G>C (n.968G>C) | |
| 2 | g.26204180C>T | CA346129847 | HADHA | c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.461G>A c.968G>A (n.968G>A) | |
| 2 | g.26204181A>C | CA425201542 | HADHA | c.1101T>G (p.Leu367=) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.996T>G (p.Leu332=) c.460T>G c.967T>G (n.967T>G) | |
| 2 | g.26204181A>G | CA425201543 | HADHA | c.1101T>C (p.Leu367=) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.996T>C (p.Leu332=) c.460T>C c.967T>C (n.967T>C) | |
| 2 | g.26204181A>T | CA425201545 | HADHA | c.1101T>A (p.Leu367=) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.996T>A (p.Leu332=) c.460T>A c.967T>A (n.967T>A) | |
| 2 | g.26204182A>C | CA346129853 | HADHA | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.459T>G c.966T>G (n.966T>G) | |
| 2 | g.26204182A>G | CA346129854 | HADHA | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.459T>C c.966T>C (n.966T>C) | |
| 2 | g.26204182A>T | CA346129855 | HADHA | c.1100T>A (p.Leu367His) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.995T>A (p.Leu332His) c.459T>A c.966T>A (n.966T>A) | |
| 2 | g.26204183G>A | CA346129856 | HADHA | c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.458C>T c.965C>T (n.965C>T) | |
| 2 | g.26204183G>C | CA346129858 | HADHA | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.458C>G c.965C>G (n.965C>G) | |
| 2 | g.26204183G>T | CA346129860 | HADHA | c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.*990C>A (n.*990C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.458C>A c.965C>A (n.965C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204184A>C | CA346129870 | HADHA | c.1098T>G (p.Ile366Met) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.993T>G (p.Ile331Met) c.457T>G c.964T>G (n.964T>G) | COSMIC |
| 2 | g.26204184A>G | CA425201550 | HADHA | c.1098T>C (p.Ile366=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.993T>C (p.Ile331=) c.457T>C c.964T>C (n.964T>C) | |
| 2 | g.26204184A>T | CA425201549 | HADHA | c.1098T>A (p.Ile366=) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.993T>A (p.Ile331=) c.457T>A c.964T>A (n.964T>A) | |
| 2 | g.26204185A>C | CA346129876 | HADHA | c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.456T>G c.963T>G (n.963T>G) | |
| 2 | g.26204185A>G | CA346129884 | HADHA | c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.456T>C c.963T>C (n.963T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204185A>T | CA346129899 | HADHA | c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.456T>A c.963T>A (n.963T>A) | |
| 2 | g.26204186T>A | CA346129919 | HADHA | c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.455A>T c.962A>T (n.962A>T) | |
| 2 | g.26204186T>C | CA346129917 | HADHA | c.1096A>G (p.Ile366Val) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.455A>G c.962A>G (n.962A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204186T>G | CA346129913 | HADHA | c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.455A>C c.962A>C (n.962A>C) | |
| 2 | g.26204186T= | CA1239706427 | HADHA | c.1096A= (p.Ile366=) c.*987A= (n.*987A=) c.*142A= (n.*142A=) c.991A= (p.Ile331=) c.455A= c.962A= (n.962A=) | |
| 2 | g.26204187A>C | CA425201557 | HADHA | c.1095T>G (p.Ala365=) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.990T>G (p.Ala330=) c.454T>G c.961T>G (n.961T>G) | |
| 2 | g.26204187A>G | CA425201556 | HADHA | c.1095T>C (p.Ala365=) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.990T>C (p.Ala330=) c.454T>C c.961T>C (n.961T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204187A>T | CA425201555 | HADHA | c.1095T>A (p.Ala365=) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.990T>A (p.Ala330=) c.454T>A c.961T>A (n.961T>A) | |
| 2 | g.26204188G>A | CA346129920 | HADHA | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.453C>T c.960C>T (n.960C>T) | |
| 2 | g.26204188G>C | CA346129926 | HADHA | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.453C>G c.960C>G (n.960C>G) | |
| 2 | g.26204188G>T | CA346129931 | HADHA | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.453C>A c.960C>A (n.960C>A) | |
| 2 | g.26204189C>A | CA346129947 | HADHA | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.452G>T c.959G>T (n.959G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26204189C>G | CA346129949 | HADHA | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.452G>C c.959G>C (n.959G>C) | |
| 2 | g.26204189C>T | CA346129951 | HADHA | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.452G>A c.959G>A (n.959G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204189_26204199delinsCCAGATGCCTG | CA1239706428 | HADHA | c.1086-3_1093delinsCAGGCATCTGG c.*977-3_*984delinsCAGGCATCTGG c.*132-3_*139delinsCAGGCATCTGG c.981-3_988delinsCAGGCATCTGG c.445-3_452delinsCAGGCATCTGG c.952-3_959delinsCAGGCATCTGG | |
| 2 | g.26204190C>A | CA425201570 | HADHA | c.1092G>T (p.Leu364=) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.987G>T (p.Leu329=) c.451G>T c.958G>T (n.958G>T) | |
| 2 | g.26204190C>G | CA425201568 | HADHA | c.1092G>C (p.Leu364=) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.987G>C (p.Leu329=) c.451G>C c.958G>C (n.958G>C) | |
| 2 | g.26204190C>T | CA425201569 | HADHA | c.1092G>A (p.Leu364=) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.987G>A (p.Leu329=) c.451G>A c.958G>A (n.958G>A) | |
| 2 | g.26204192_26204201del | CA16040878 | HADHA | c.1086-3_1092del c.*977-3_*983del c.*132-3_*138del c.981-3_987del c.445-3_451del c.952-3_958del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26204191A>C | CA346129962 | HADHA | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.450T>G c.957T>G (n.957T>G) | |
| 2 | g.26204191A>G | CA346129973 | HADHA | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.450T>C c.957T>C (n.957T>C) | |
| 2 | g.26204191A>T | CA346129979 | HADHA | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.450T>A c.957T>A (n.957T>A) | |
| 2 | g.26204192G>A | CA425201573 | HADHA | c.1090C>T (p.Leu364=) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.449C>T c.956C>T (n.956C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204192G>C | CA346129987 | HADHA | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.449C>G c.956C>G (n.956C>G) | |
| 2 | g.26204192G>T | CA346130001 | HADHA | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) c.449C>A c.956C>A (n.956C>A) | |
| 2 | g.26204192_26204193insGCAAGG | CA2658205298 | HADHA | c.1090_1091insCTTGCC (p.His363_Leu364insProCys) c.*981_*982insCTTGCC (n.*981_*982insCTTGCC) c.*136_*137insCTTGCC (n.*136_*137insCTTGCC) c.985_986insCTTGCC (p.His328_Leu329insProCys) c.449_450insCTTGCC c.956_957insCTTGCC (n.956_957insCTTGCC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204193A= | CA1239706429 | HADHA | c.1089T= (p.His363=) c.*980T= (n.*980T=) c.*135T= (n.*135T=) c.984T= (p.His328=) c.448T= c.955T= (n.955T=) | |
| 2 | g.26204193A>C | CA346130009 | HADHA | c.1089T>G (p.His363Gln) c.*980T>G (n.*980T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.984T>G (p.His328Gln) c.448T>G c.955T>G (n.955T>G) | |
| 2 | g.26204193A>G | CA1559662 | HADHA | c.1089T>C (p.His363=) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.984T>C (p.His328=) c.448T>C c.955T>C (n.955T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204193A>T | CA346130006 | HADHA | c.1089T>A (p.His363Gln) c.*980T>A (n.*980T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.984T>A (p.His328Gln) c.448T>A c.955T>A (n.955T>A) | |
| 2 | g.26204194T>A | CA346130028 | HADHA | c.1088A>T (p.His363Leu) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.983A>T (p.His328Leu) c.447A>T c.954A>T (n.954A>T) | |
| 2 | g.26204194T>C | CA346130029 | HADHA | c.1088A>G (p.His363Arg) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.983A>G (p.His328Arg) c.447A>G c.954A>G (n.954A>G) | |
| 2 | g.26204194T>G | CA346130032 | HADHA | c.1088A>C (p.His363Pro) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.983A>C (p.His328Pro) c.447A>C c.954A>C (n.954A>C) | |
| 2 | g.26204197_26204200dup | CA2740257493 | HADHA | c.1086-1_1088dup c.*977-1_*979dup c.*132-1_*134dup c.981-1_983dup c.445-1_447dup c.952-1_954dup | |
| 2 | g.26204195G>A | CA346130047 | HADHA | c.1087C>T (p.His363Tyr) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) c.446C>T c.953C>T (n.953C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204195G>C | CA44386184 | HADHA | c.1087C>G (p.His363Asp) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.982C>G (p.His328Asp) c.446C>G c.953C>G (n.953C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26204195G= | CA1239706430 | HADHA | c.1087C= (p.His363=) c.*978C= (n.*978C=) c.*133C= (n.*133C=) c.982C= (p.His328=) c.446C= c.953C= (n.953C=) | |
| 2 | g.26204195G>T | CA346130064 | HADHA | c.1087C>A (p.His363Asn) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.982C>A (p.His328Asn) c.446C>A c.953C>A (n.953C>A) | |
| 2 | g.26204196C>A | CA346130072 | HADHA | c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.445G>T c.952G>T (n.952G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204196C>G | CA346130074 | HADHA | c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.445G>C c.952G>C (n.952G>C) | |
| 2 | g.26204196C>T | CA425201580 | HADHA | c.1086G>A (p.Lys362=) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.445G>A c.952G>A (n.952G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204196_26204198del | CA2658205317 | HADHA | c.1086-2_1086del c.*977-2_*977del c.*132-2_*132del c.981-2_981del c.445-2_445del c.952-2_952del | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204197C>A | CA346130079 | HADHA | c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) c.*977-1G>T (n.*977-1G>T) c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) c.445-1G>T c.952-1G>T (n.952-1G>T) | |
| 2 | g.26204197C>G | CA346130080 | HADHA | c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) c.*977-1G>C (n.*977-1G>C) c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) c.981-1G>C (n.981-1G>C) c.445-1G>C c.952-1G>C (n.952-1G>C) | |
| 2 | g.26204197C>T | CA346130081 | HADHA | c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) c.*977-1G>A (n.*977-1G>A) c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) c.445-1G>A c.952-1G>A (n.952-1G>A) | |
| 2 | g.26204198T>A | CA346130083 | HADHA | c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) c.*977-2A>T (n.*977-2A>T) c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) c.981-2A>T (n.981-2A>T) c.445-2A>T c.952-2A>T (n.952-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204198T>C | CA346130086 | HADHA | c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) c.*977-2A>G (n.*977-2A>G) c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) c.981-2A>G (n.981-2A>G) c.445-2A>G c.952-2A>G (n.952-2A>G) | |
| 2 | g.26204198T>G | CA346130090 | HADHA | c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) c.*977-2A>C (n.*977-2A>C) c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) c.981-2A>C (n.981-2A>C) c.445-2A>C c.952-2A>C (n.952-2A>C) | |
| 2 | g.26204199G>C | CA44386186 | HADHA | c.1086-3C>G (n.1086-3C>G) c.*977-3C>G (n.*977-3C>G) c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) c.981-3C>G (n.981-3C>G) c.445-3C>G c.952-3C>G (n.952-3C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26204199G= | CA1239706431 | HADHA | c.1086-3C= (n.1086-3C=) c.*977-3C= (n.*977-3C=) c.*132-3C= (n.*132-3C=) c.981-3C= (n.981-3C=) c.445-3C= c.952-3C= (n.952-3C=) | |
| 2 | g.26204200C>A | CA2566332468 | HADHA | c.1086-4G>T (n.1086-4G>T) c.*977-4G>T (n.*977-4G>T) c.*132-4G>T (n.*132-4G>T) c.981-4G>T (n.981-4G>T) c.445-4G>T c.952-4G>T (n.952-4G>T) | |
| 2 | g.26204202del | CA2740092780 | HADHA | c.1086-5del (n.1086-5del) c.*977-5del (n.*977-5del) c.*132-5del (n.*132-5del) c.981-5del (n.981-5del) c.445-5del c.952-5del (n.952-5del) | ClinVar |