UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26204003dup | CA2658215424 | HADHA | c.1220+64dup (n.1220+64dup) c.*1111+64dup (n.*1111+64dup) c.*266+64dup (n.*266+64dup) c.1115+64dup (n.1115+64dup) c.579+64dup c.1086+64dup (n.1086+64dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204001A>G | CA2658215425 | HADHA | c.1220+61T>C (n.1220+61T>C) c.*1111+61T>C (n.*1111+61T>C) c.*266+61T>C (n.*266+61T>C) c.1115+61T>C (n.1115+61T>C) c.579+61T>C c.1086+61T>C (n.1086+61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204001_26204004delinsAAAC | CA1239706358 | HADHA | c.1220+58_1220+61delinsGTTT (n.1220+58_1220+61delinsGTTT) c.*1111+58_*1111+61delinsGTTT (n.*1111+58_*1111+61delinsGTTT) c.*266+58_*266+61delinsGTTT (n.*266+58_*266+61delinsGTTT) c.1115+58_1115+61delinsGTTT (n.1115+58_1115+61delinsGTTT) c.579+58_579+61delinsGTTT c.1086+58_1086+61delinsGTTT (n.1086+58_1086+61delinsGTTT) | |
| 2 | g.26204002A>C | CA2576696806 | HADHA | c.1220+60T>G (n.1220+60T>G) c.*1111+60T>G (n.*1111+60T>G) c.*266+60T>G (n.*266+60T>G) c.1115+60T>G (n.1115+60T>G) c.579+60T>G c.1086+60T>G (n.1086+60T>G) | |
| 2 | g.26204005_26204007del | CA1239706359 | HADHA | c.1220+58_1220+60del (n.1220+58_1220+60del) c.*1111+58_*1111+60del (n.*1111+58_*1111+60del) c.*266+58_*266+60del (n.*266+58_*266+60del) c.1115+58_1115+60del (n.1115+58_1115+60del) c.579+58_579+60del c.1086+58_1086+60del (n.1086+58_1086+60del) | dbSNP |
| 2 | g.26204004C>A | CA2658215426 | HADHA | c.1220+58G>T (n.1220+58G>T) c.*1111+58G>T (n.*1111+58G>T) c.*266+58G>T (n.*266+58G>T) c.1115+58G>T (n.1115+58G>T) c.579+58G>T c.1086+58G>T (n.1086+58G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204004_26204008delinsCAACT | CA1239706360 | HADHA | c.1220+54_1220+58delinsAGTTG (n.1220+54_1220+58delinsAGTTG) c.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG (n.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG) c.*266+54_*266+58delinsAGTTG (n.*266+54_*266+58delinsAGTTG) c.1115+54_1115+58delinsAGTTG (n.1115+54_1115+58delinsAGTTG) c.579+54_579+58delinsAGTTG c.1086+54_1086+58delinsAGTTG (n.1086+54_1086+58delinsAGTTG) | |
| 2 | g.26204008_26204011del | CA531392406 | HADHA | c.1220+54_1220+57del (n.1220+54_1220+57del) c.*1111+54_*1111+57del (n.*1111+54_*1111+57del) c.*266+54_*266+57del (n.*266+54_*266+57del) c.1115+54_1115+57del (n.1115+54_1115+57del) c.579+54_579+57del c.1086+54_1086+57del (n.1086+54_1086+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204006A= | CA1239706361 | HADHA | c.1220+56T= (n.1220+56T=) c.*1111+56T= (n.*1111+56T=) c.*266+56T= (n.*266+56T=) c.1115+56T= (n.1115+56T=) c.579+56T= c.1086+56T= (n.1086+56T=) | |
| 2 | g.26204006A>G | CA44386050 | HADHA | c.1220+56T>C (n.1220+56T>C) c.*1111+56T>C (n.*1111+56T>C) c.*266+56T>C (n.*266+56T>C) c.1115+56T>C (n.1115+56T>C) c.579+56T>C c.1086+56T>C (n.1086+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26204007_26204009del | CA2658215429 | HADHA | c.1220+54_1220+56del (n.1220+54_1220+56del) c.*1111+54_*1111+56del (n.*1111+54_*1111+56del) c.*266+54_*266+56del (n.*266+54_*266+56del) c.1115+54_1115+56del (n.1115+54_1115+56del) c.579+54_579+56del c.1086+54_1086+56del (n.1086+54_1086+56del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204007C>A | CA2658215430 | HADHA | c.1220+55G>T (n.1220+55G>T) c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T) c.*266+55G>T (n.*266+55G>T) c.1115+55G>T (n.1115+55G>T) c.579+55G>T c.1086+55G>T (n.1086+55G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204007C= | CA1239706362 | HADHA | c.1220+55G= (n.1220+55G=) c.*1111+55G= (n.*1111+55G=) c.*266+55G= (n.*266+55G=) c.1115+55G= (n.1115+55G=) c.579+55G= c.1086+55G= (n.1086+55G=) | |
| 2 | g.26204007C>G | CA1239706363 | HADHA | c.1220+55G>C (n.1220+55G>C) c.*1111+55G>C (n.*1111+55G>C) c.*266+55G>C (n.*266+55G>C) c.1115+55G>C (n.1115+55G>C) c.579+55G>C c.1086+55G>C (n.1086+55G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26204008T>C | CA2658215431 | HADHA | c.1220+54A>G (n.1220+54A>G) c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G) c.*266+54A>G (n.*266+54A>G) c.1115+54A>G (n.1115+54A>G) c.579+54A>G c.1086+54A>G (n.1086+54A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204010A= | CA1239706364 | HADHA | c.1220+52T= (n.1220+52T=) c.*1111+52T= (n.*1111+52T=) c.*266+52T= (n.*266+52T=) c.1115+52T= (n.1115+52T=) c.579+52T= c.1086+52T= (n.1086+52T=) | |
| 2 | g.26204010A>G | CA1239706365 | HADHA | c.1220+52T>C (n.1220+52T>C) c.*1111+52T>C (n.*1111+52T>C) c.*266+52T>C (n.*266+52T>C) c.1115+52T>C (n.1115+52T>C) c.579+52T>C c.1086+52T>C (n.1086+52T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26204015G= | CA1239706366 | HADHA | c.1220+47C= (n.1220+47C=) c.*1111+47C= (n.*1111+47C=) c.*266+47C= (n.*266+47C=) c.1115+47C= (n.1115+47C=) c.579+47C= c.1086+47C= (n.1086+47C=) | |
| 2 | g.26204015G>T | CA2658215432 | HADHA | c.1220+47C>A (n.1220+47C>A) c.*1111+47C>A (n.*1111+47C>A) c.*266+47C>A (n.*266+47C>A) c.1115+47C>A (n.1115+47C>A) c.579+47C>A c.1086+47C>A (n.1086+47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204016A>G | CA2658215433 | HADHA | c.1220+46T>C (n.1220+46T>C) c.*1111+46T>C (n.*1111+46T>C) c.*266+46T>C (n.*266+46T>C) c.1115+46T>C (n.1115+46T>C) c.579+46T>C c.1086+46T>C (n.1086+46T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204018dup | CA531392407 | HADHA | c.1220+46dup (n.1220+46dup) c.*1111+46dup (n.*1111+46dup) c.*266+46dup (n.*266+46dup) c.1115+46dup (n.1115+46dup) c.579+46dup c.1086+46dup (n.1086+46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204017A>T | CA2749233066 | HADHA | c.1220+45T>A (n.1220+45T>A) c.*1111+45T>A (n.*1111+45T>A) c.*266+45T>A (n.*266+45T>A) c.1115+45T>A (n.1115+45T>A) c.579+45T>A c.1086+45T>A (n.1086+45T>A) | |
| 2 | g.26204022A>G | CA2658215434 | HADHA | c.1220+40T>C (n.1220+40T>C) c.*1111+40T>C (n.*1111+40T>C) c.*266+40T>C (n.*266+40T>C) c.1115+40T>C (n.1115+40T>C) c.579+40T>C c.1086+40T>C (n.1086+40T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204023G>T | CA2658215435 | HADHA | c.1220+39C>A (n.1220+39C>A) c.*1111+39C>A (n.*1111+39C>A) c.*266+39C>A (n.*266+39C>A) c.1115+39C>A (n.1115+39C>A) c.579+39C>A c.1086+39C>A (n.1086+39C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204024G>A | CA2658215436 | HADHA | c.1220+38C>T (n.1220+38C>T) c.*1111+38C>T (n.*1111+38C>T) c.*266+38C>T (n.*266+38C>T) c.1115+38C>T (n.1115+38C>T) c.579+38C>T c.1086+38C>T (n.1086+38C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204024_26204025insGT | CA2513236908 | HADHA | c.1220+37_1220+38insAC (n.1220+37_1220+38insAC) c.*1111+37_*1111+38insAC (n.*1111+37_*1111+38insAC) c.*266+37_*266+38insAC (n.*266+37_*266+38insAC) c.1115+37_1115+38insAC (n.1115+37_1115+38insAC) c.579+37_579+38insAC c.1086+37_1086+38insAC (n.1086+37_1086+38insAC) | |
| 2 | g.26204025_26204026insAG | CA2521466482 | HADHA | c.1220+36_1220+37insCT (n.1220+36_1220+37insCT) c.*1111+36_*1111+37insCT (n.*1111+36_*1111+37insCT) c.*266+36_*266+37insCT (n.*266+36_*266+37insCT) c.1115+36_1115+37insCT (n.1115+36_1115+37insCT) c.579+36_579+37insCT c.1086+36_1086+37insCT (n.1086+36_1086+37insCT) | |
| 2 | g.26204026C>T | CA2658215437 | HADHA | c.1220+36G>A (n.1220+36G>A) c.*1111+36G>A (n.*1111+36G>A) c.*266+36G>A (n.*266+36G>A) c.1115+36G>A (n.1115+36G>A) c.579+36G>A c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204027A>G | CA2560634255 | HADHA | c.1220+35T>C (n.1220+35T>C) c.*1111+35T>C (n.*1111+35T>C) c.*266+35T>C (n.*266+35T>C) c.1115+35T>C (n.1115+35T>C) c.579+35T>C c.1086+35T>C (n.1086+35T>C) | |
| 2 | g.26204028T>C | CA531392409 | HADHA | c.1220+34A>G (n.1220+34A>G) c.*1111+34A>G (n.*1111+34A>G) c.*266+34A>G (n.*266+34A>G) c.1115+34A>G (n.1115+34A>G) c.579+34A>G c.1086+34A>G (n.1086+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204028T= | CA1239706367 | HADHA | c.1220+34A= (n.1220+34A=) c.*1111+34A= (n.*1111+34A=) c.*266+34A= (n.*266+34A=) c.1115+34A= (n.1115+34A=) c.579+34A= c.1086+34A= (n.1086+34A=) | |
| 2 | g.26204028_26204029insGC | CA2572418934 | HADHA | c.1220+33_1220+34insGC (n.1220+33_1220+34insGC) c.*1111+33_*1111+34insGC (n.*1111+33_*1111+34insGC) c.*266+33_*266+34insGC (n.*266+33_*266+34insGC) c.1115+33_1115+34insGC (n.1115+33_1115+34insGC) c.579+33_579+34insGC c.1086+33_1086+34insGC (n.1086+33_1086+34insGC) | |
| 2 | g.26204031T>C | CA1559637 | HADHA | c.1220+31A>G (n.1220+31A>G) c.*1111+31A>G (n.*1111+31A>G) c.*266+31A>G (n.*266+31A>G) c.1115+31A>G (n.1115+31A>G) c.579+31A>G c.1086+31A>G (n.1086+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204031T= | CA1239706368 | HADHA | c.1220+31A= (n.1220+31A=) c.*1111+31A= (n.*1111+31A=) c.*266+31A= (n.*266+31A=) c.1115+31A= (n.1115+31A=) c.579+31A= c.1086+31A= (n.1086+31A=) | |
| 2 | g.26204032A= | CA1239706369 | HADHA | c.1220+30T= (n.1220+30T=) c.*1111+30T= (n.*1111+30T=) c.*266+30T= (n.*266+30T=) c.1115+30T= (n.1115+30T=) c.579+30T= c.1086+30T= (n.1086+30T=) | |
| 2 | g.26204032A>T | CA1559638 | HADHA | c.1220+30T>A (n.1220+30T>A) c.*1111+30T>A (n.*1111+30T>A) c.*266+30T>A (n.*266+30T>A) c.1115+30T>A (n.1115+30T>A) c.579+30T>A c.1086+30T>A (n.1086+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204032_26204033del | CA2547239424 | HADHA | c.1220+29_1220+30del (n.1220+29_1220+30del) c.*1111+29_*1111+30del (n.*1111+29_*1111+30del) c.*266+29_*266+30del (n.*266+29_*266+30del) c.1115+29_1115+30del (n.1115+29_1115+30del) c.579+29_579+30del c.1086+29_1086+30del (n.1086+29_1086+30del) | |
| 2 | g.26204033dup | CA531392410 | HADHA | c.1220+30dup (n.1220+30dup) c.*1111+30dup (n.*1111+30dup) c.*266+30dup (n.*266+30dup) c.1115+30dup (n.1115+30dup) c.579+30dup c.1086+30dup (n.1086+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204037_26204038insCTT | CA2528897786 | HADHA | c.1220+25_1220+26insAGA (n.1220+25_1220+26insAGA) c.*1111+25_*1111+26insAGA (n.*1111+25_*1111+26insAGA) c.*266+25_*266+26insAGA (n.*266+25_*266+26insAGA) c.1115+25_1115+26insAGA (n.1115+25_1115+26insAGA) c.579+25_579+26insAGA c.1086+25_1086+26insAGA (n.1086+25_1086+26insAGA) | |
| 2 | g.26204038del | CA2576696807 | HADHA | c.1220+25del (n.1220+25del) c.*1111+25del (n.*1111+25del) c.*266+25del (n.*266+25del) c.1115+25del (n.1115+25del) c.579+25del c.1086+25del (n.1086+25del) | |
| 2 | g.26204038T>C | CA2658215438 | HADHA | c.1220+24A>G (n.1220+24A>G) c.*1111+24A>G (n.*1111+24A>G) c.*266+24A>G (n.*266+24A>G) c.1115+24A>G (n.1115+24A>G) c.579+24A>G c.1086+24A>G (n.1086+24A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204039G>T | CA2658215440 | HADHA | c.1220+23C>A (n.1220+23C>A) c.*1111+23C>A (n.*1111+23C>A) c.*266+23C>A (n.*266+23C>A) c.1115+23C>A (n.1115+23C>A) c.579+23C>A c.1086+23C>A (n.1086+23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204042_26204054del | CA2658215439 | HADHA | c.1220+11_1220+23del (n.1220+11_1220+23del) c.*1111+11_*1111+23del (n.*1111+11_*1111+23del) c.*266+11_*266+23del (n.*266+11_*266+23del) c.1115+11_1115+23del (n.1115+11_1115+23del) c.579+11_579+23del c.1086+11_1086+23del (n.1086+11_1086+23del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204040_26204042delinsCAA | CA1239706370 | HADHA | c.1220+20_1220+22delinsTTG (n.1220+20_1220+22delinsTTG) c.*1111+20_*1111+22delinsTTG (n.*1111+20_*1111+22delinsTTG) c.*266+20_*266+22delinsTTG (n.*266+20_*266+22delinsTTG) c.1115+20_1115+22delinsTTG (n.1115+20_1115+22delinsTTG) c.579+20_579+22delinsTTG c.1086+20_1086+22delinsTTG (n.1086+20_1086+22delinsTTG) | |
| 2 | g.26204040_26204044delinsCAAAG | CA1239706371 | HADHA | c.1220+18_1220+22delinsCTTTG (n.1220+18_1220+22delinsCTTTG) c.*1111+18_*1111+22delinsCTTTG (n.*1111+18_*1111+22delinsCTTTG) c.*266+18_*266+22delinsCTTTG (n.*266+18_*266+22delinsCTTTG) c.1115+18_1115+22delinsCTTTG (n.1115+18_1115+22delinsCTTTG) c.579+18_579+22delinsCTTTG c.1086+18_1086+22delinsCTTTG (n.1086+18_1086+22delinsCTTTG) | |
| 2 | g.26204042_26204043dup | CA2658215441 | HADHA | c.1220+20_1220+21dup (n.1220+20_1220+21dup) c.*1111+20_*1111+21dup (n.*1111+20_*1111+21dup) c.*266+20_*266+21dup (n.*266+20_*266+21dup) c.1115+20_1115+21dup (n.1115+20_1115+21dup) c.579+20_579+21dup c.1086+20_1086+21dup (n.1086+20_1086+21dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204042_26204043del | CA1239706372 | HADHA | c.1220+20_1220+21del (n.1220+20_1220+21del) c.*1111+20_*1111+21del (n.*1111+20_*1111+21del) c.*266+20_*266+21del (n.*266+20_*266+21del) c.1115+20_1115+21del (n.1115+20_1115+21del) c.579+20_579+21del c.1086+20_1086+21del (n.1086+20_1086+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26204042_26204045del | CA1239706373 | HADHA | c.1220+18_1220+21del (n.1220+18_1220+21del) c.*1111+18_*1111+21del (n.*1111+18_*1111+21del) c.*266+18_*266+21del (n.*266+18_*266+21del) c.1115+18_1115+21del (n.1115+18_1115+21del) c.579+18_579+21del c.1086+18_1086+21del (n.1086+18_1086+21del) | dbSNP |
| 2 | g.26204042_26204046delinsAAGAG | CA1239706374 | HADHA | c.1220+16_1220+20delinsCTCTT (n.1220+16_1220+20delinsCTCTT) c.*1111+16_*1111+20delinsCTCTT (n.*1111+16_*1111+20delinsCTCTT) c.*266+16_*266+20delinsCTCTT (n.*266+16_*266+20delinsCTCTT) c.1115+16_1115+20delinsCTCTT (n.1115+16_1115+20delinsCTCTT) c.579+16_579+20delinsCTCTT c.1086+16_1086+20delinsCTCTT (n.1086+16_1086+20delinsCTCTT) | |
| 2 | g.26204051_26204052dup | CA2658215442 | HADHA | c.1220+18_1220+19dup (n.1220+18_1220+19dup) c.*1111+18_*1111+19dup (n.*1111+18_*1111+19dup) c.*266+18_*266+19dup (n.*266+18_*266+19dup) c.1115+18_1115+19dup (n.1115+18_1115+19dup) c.579+18_579+19dup c.1086+18_1086+19dup (n.1086+18_1086+19dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204051_26204052del | CA916495749 | HADHA | c.1220+18_1220+19del (n.1220+18_1220+19del) c.*1111+18_*1111+19del (n.*1111+18_*1111+19del) c.*266+18_*266+19del (n.*266+18_*266+19del) c.1115+18_1115+19del (n.1115+18_1115+19del) c.579+18_579+19del c.1086+18_1086+19del (n.1086+18_1086+19del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26204049_26204052del | CA44386080 | HADHA | c.1220+16_1220+19del (n.1220+16_1220+19del) c.*1111+16_*1111+19del (n.*1111+16_*1111+19del) c.*266+16_*266+19del (n.*266+16_*266+19del) c.1115+16_1115+19del (n.1115+16_1115+19del) c.579+16_579+19del c.1086+16_1086+19del (n.1086+16_1086+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204044G>A | CA531392412 | HADHA | c.1220+18C>T (n.1220+18C>T) c.*1111+18C>T (n.*1111+18C>T) c.*266+18C>T (n.*266+18C>T) c.1115+18C>T (n.1115+18C>T) c.579+18C>T c.1086+18C>T (n.1086+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204044G= | CA1239706375 | HADHA | c.1220+18C= (n.1220+18C=) c.*1111+18C= (n.*1111+18C=) c.*266+18C= (n.*266+18C=) c.1115+18C= (n.1115+18C=) c.579+18C= c.1086+18C= (n.1086+18C=) | |
| 2 | g.26204045A>G | CA2740092777 | HADHA | c.1220+17T>C (n.1220+17T>C) c.*1111+17T>C (n.*1111+17T>C) c.*266+17T>C (n.*266+17T>C) c.1115+17T>C (n.1115+17T>C) c.579+17T>C c.1086+17T>C (n.1086+17T>C) | ClinVar |
| 2 | g.26204046G>A | CA531392413 | HADHA | c.1220+16C>T (n.1220+16C>T) c.*1111+16C>T (n.*1111+16C>T) c.*266+16C>T (n.*266+16C>T) c.1115+16C>T (n.1115+16C>T) c.579+16C>T c.1086+16C>T (n.1086+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204046G>C | CA2658215443 | HADHA | c.1220+16C>G (n.1220+16C>G) c.*1111+16C>G (n.*1111+16C>G) c.*266+16C>G (n.*266+16C>G) c.1115+16C>G (n.1115+16C>G) c.579+16C>G c.1086+16C>G (n.1086+16C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26204046G= | CA1239706376 | HADHA | c.1220+16C= (n.1220+16C=) c.*1111+16C= (n.*1111+16C=) c.*266+16C= (n.*266+16C=) c.1115+16C= (n.1115+16C=) c.579+16C= c.1086+16C= (n.1086+16C=) | |
| 2 | g.26204046_26204047insTT | CA2527487089 | HADHA | c.1220+15_1220+16insAA (n.1220+15_1220+16insAA) c.*1111+15_*1111+16insAA (n.*1111+15_*1111+16insAA) c.*266+15_*266+16insAA (n.*266+15_*266+16insAA) c.1115+15_1115+16insAA (n.1115+15_1115+16insAA) c.579+15_579+16insAA c.1086+15_1086+16insAA (n.1086+15_1086+16insAA) | |
| 2 | g.26204048G>T | CA2658215444 | HADHA | c.1220+14C>A (n.1220+14C>A) c.*1111+14C>A (n.*1111+14C>A) c.*266+14C>A (n.*266+14C>A) c.1115+14C>A (n.1115+14C>A) c.579+14C>A c.1086+14C>A (n.1086+14C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204050G>A | CA531392414 | HADHA | c.1220+12C>T (n.1220+12C>T) c.*1111+12C>T (n.*1111+12C>T) c.*266+12C>T (n.*266+12C>T) c.1115+12C>T (n.1115+12C>T) c.579+12C>T c.1086+12C>T (n.1086+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204050G>C | CA1559639 | HADHA | c.1220+12C>G (n.1220+12C>G) c.*1111+12C>G (n.*1111+12C>G) c.*266+12C>G (n.*266+12C>G) c.1115+12C>G (n.1115+12C>G) c.579+12C>G c.1086+12C>G (n.1086+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204050G= | CA1239706377 | HADHA | c.1220+12C= (n.1220+12C=) c.*1111+12C= (n.*1111+12C=) c.*266+12C= (n.*266+12C=) c.1115+12C= (n.1115+12C=) c.579+12C= c.1086+12C= (n.1086+12C=) | |
| 2 | g.26204050_26204053del | CA2555791449 | HADHA | c.1220+9_1220+12del (n.1220+9_1220+12del) c.*1111+9_*1111+12del (n.*1111+9_*1111+12del) c.*266+9_*266+12del (n.*266+9_*266+12del) c.1115+9_1115+12del (n.1115+9_1115+12del) c.579+9_579+12del c.1086+9_1086+12del (n.1086+9_1086+12del) | |
| 2 | g.26204051A>G | CA2576696808 | HADHA | c.1220+11T>C (n.1220+11T>C) c.*1111+11T>C (n.*1111+11T>C) c.*266+11T>C (n.*266+11T>C) c.1115+11T>C (n.1115+11T>C) c.579+11T>C c.1086+11T>C (n.1086+11T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204052G>T | CA2740092778 | HADHA | c.1220+10C>A (n.1220+10C>A) c.*1111+10C>A (n.*1111+10C>A) c.*266+10C>A (n.*266+10C>A) c.1115+10C>A (n.1115+10C>A) c.579+10C>A c.1086+10C>A (n.1086+10C>A) | ClinVar |
| 2 | g.26204053C= | CA1239706378 | HADHA | c.1220+9G= (n.1220+9G=) c.*1111+9G= (n.*1111+9G=) c.*266+9G= (n.*266+9G=) c.1115+9G= (n.1115+9G=) c.579+9G= c.1086+9G= (n.1086+9G=) | |
| 2 | g.26204053C>G | CA2499215828 | HADHA | c.1220+9G>C (n.1220+9G>C) c.*1111+9G>C (n.*1111+9G>C) c.*266+9G>C (n.*266+9G>C) c.1115+9G>C (n.1115+9G>C) c.579+9G>C c.1086+9G>C (n.1086+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204053C>T | CA1559640 | HADHA | c.1220+9G>A (n.1220+9G>A) c.*1111+9G>A (n.*1111+9G>A) c.*266+9G>A (n.*266+9G>A) c.1115+9G>A (n.1115+9G>A) c.579+9G>A c.1086+9G>A (n.1086+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204055G>A | CA2576696809 | HADHA | c.1220+7C>T (n.1220+7C>T) c.*1111+7C>T (n.*1111+7C>T) c.*266+7C>T (n.*266+7C>T) c.1115+7C>T (n.1115+7C>T) c.579+7C>T c.1086+7C>T (n.1086+7C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204055G= | CA1239706379 | HADHA | c.1220+7C= (n.1220+7C=) c.*1111+7C= (n.*1111+7C=) c.*266+7C= (n.*266+7C=) c.1115+7C= (n.1115+7C=) c.579+7C= c.1086+7C= (n.1086+7C=) | |
| 2 | g.26204055G>T | CA2572656223 | HADHA | c.1220+7C>A (n.1220+7C>A) c.*1111+7C>A (n.*1111+7C>A) c.*266+7C>A (n.*266+7C>A) c.1115+7C>A (n.1115+7C>A) c.579+7C>A c.1086+7C>A (n.1086+7C>A) | |
| 2 | g.26204056dup | CA913090345 | HADHA | c.1220+7dup (n.1220+7dup) c.*1111+7dup (n.*1111+7dup) c.*266+7dup (n.*266+7dup) c.1115+7dup (n.1115+7dup) c.579+7dup c.1086+7dup (n.1086+7dup) | |
| 2 | g.26204056G>A | CA2658215445 | HADHA | c.1220+6C>T (n.1220+6C>T) c.*1111+6C>T (n.*1111+6C>T) c.*266+6C>T (n.*266+6C>T) c.1115+6C>T (n.1115+6C>T) c.579+6C>T c.1086+6C>T (n.1086+6C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204056G>C | CA2658215446 | HADHA | c.1220+6C>G (n.1220+6C>G) c.*1111+6C>G (n.*1111+6C>G) c.*266+6C>G (n.*266+6C>G) c.1115+6C>G (n.1115+6C>G) c.579+6C>G c.1086+6C>G (n.1086+6C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204056G= | CA1239706380 | HADHA | c.1220+6C= (n.1220+6C=) c.*1111+6C= (n.*1111+6C=) c.*266+6C= (n.*266+6C=) c.1115+6C= (n.1115+6C=) c.579+6C= c.1086+6C= (n.1086+6C=) | |
| 2 | g.26204056G>T | CA2749233067 | HADHA | c.1220+6C>A (n.1220+6C>A) c.*1111+6C>A (n.*1111+6C>A) c.*266+6C>A (n.*266+6C>A) c.1115+6C>A (n.1115+6C>A) c.579+6C>A c.1086+6C>A (n.1086+6C>A) | |
| 2 | g.26204058_26204094dup | CA531392415 | HADHA | c.1190_1220+6dup c.*1081_*1111+6dup c.*236_*266+6dup c.1085_1115+6dup c.549_579+6dup c.1056_1086+6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204057del | CA2508934898 | HADHA | c.1220+5del (n.1220+5del) c.*1111+5del (n.*1111+5del) c.*266+5del (n.*266+5del) c.1115+5del (n.1115+5del) c.579+5del c.1086+5del (n.1086+5del) | |
| 2 | g.26204057C>T | CA2658215447 | HADHA | c.1220+5G>A (n.1220+5G>A) c.*1111+5G>A (n.*1111+5G>A) c.*266+5G>A (n.*266+5G>A) c.1115+5G>A (n.1115+5G>A) c.579+5G>A c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204058_26204061dup | CA658823099 | HADHA | c.1220+2_1220+5dup (n.1220+2_1220+5dup) c.*1111+2_*1111+5dup (n.*1111+2_*1111+5dup) c.*266+2_*266+5dup (n.*266+2_*266+5dup) c.1115+2_1115+5dup (n.1115+2_1115+5dup) c.579+2_579+5dup c.1086+2_1086+5dup (n.1086+2_1086+5dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204059_26204061del | CA2560635601 | HADHA | c.1220+1_1220+3del (n.1220+1_1220+3del) c.*1111+1_*1111+3del (n.*1111+1_*1111+3del) c.*266+1_*266+3del (n.*266+1_*266+3del) c.1115+1_1115+3del (n.1115+1_1115+3del) c.579+1_579+3del c.1086+1_1086+3del (n.1086+1_1086+3del) | |
| 2 | g.26204060A>C | CA346128499 | HADHA | c.1220+2T>G (n.1220+2T>G) c.*1111+2T>G (n.*1111+2T>G) c.*266+2T>G (n.*266+2T>G) c.1115+2T>G (n.1115+2T>G) c.579+2T>G c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) | |
| 2 | g.26204060A>G | CA346128502 | HADHA | c.1220+2T>C (n.1220+2T>C) c.*1111+2T>C (n.*1111+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) c.579+2T>C c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) | |
| 2 | g.26204060A>T | CA346128506 | HADHA | c.1220+2T>A (n.1220+2T>A) c.*1111+2T>A (n.*1111+2T>A) c.*266+2T>A (n.*266+2T>A) c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) c.579+2T>A c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) | |
| 2 | g.26204061C>A | CA346128512 | HADHA | c.1220+1G>T (n.1220+1G>T) c.*1111+1G>T (n.*1111+1G>T) c.*266+1G>T (n.*266+1G>T) c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) c.579+1G>T c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) | ClinVar |
| 2 | g.26204061C>G | CA346128516 | HADHA | c.1220+1G>C (n.1220+1G>C) c.*1111+1G>C (n.*1111+1G>C) c.*266+1G>C (n.*266+1G>C) c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) c.579+1G>C c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204061C>T | CA346128515 | HADHA | c.1220+1G>A (n.1220+1G>A) c.*1111+1G>A (n.*1111+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) c.579+1G>A c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204062C>A | CA346128517 | HADHA | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.579G>T c.1086G>T (n.1086G>T) | |
| 2 | g.26204062C>G | CA346128518 | HADHA | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.579G>C c.1086G>C (n.1086G>C) | |
| 2 | g.26204062C>T | CA346128519 | HADHA | c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.579G>A c.1086G>A (n.1086G>A) | |
| 2 | g.26204063C>A | CA346128524 | HADHA | c.1219G>T (p.Gly407Ter) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.578G>T c.1085G>T (n.1085G>T) | |
| 2 | g.26204063C>G | CA346128550 | HADHA | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.578G>C c.1085G>C (n.1085G>C) | |
| 2 | g.26204063C>T | CA346128551 | HADHA | c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.578G>A c.1085G>A (n.1085G>A) | |
| 2 | g.26204064T>A | CA346128555 | HADHA | c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.577A>T c.1084A>T (n.1084A>T) | |
| 2 | g.26204064T>C | CA425201321 | HADHA | c.1218A>G (p.Lys406=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1113A>G (p.Lys371=) c.577A>G c.1084A>G (n.1084A>G) | |
| 2 | g.26204064T>G | CA346128563 | HADHA | c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.577A>C c.1084A>C (n.1084A>C) | |
| 2 | g.26204065T>A | CA346128564 | HADHA | c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.576A>T c.1083A>T (n.1083A>T) | |
| 2 | g.26204065T>C | CA1559641 | HADHA | c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.576A>G c.1083A>G (n.1083A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204065T>G | CA346128569 | HADHA | c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.576A>C c.1083A>C (n.1083A>C) | |
| 2 | g.26204065T= | CA1239706381 | HADHA | c.1217A= (p.Lys406=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.*263A= (n.*263A=) c.1112A= (p.Lys371=) c.576A= c.1083A= (n.1083A=) | |
| 2 | g.26204066T>A | CA346128576 | HADHA | c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.575A>T c.1082A>T (n.1082A>T) | |
| 2 | g.26204066T>C | CA346128579 | HADHA | c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.575A>G c.1082A>G (n.1082A>G) | |
| 2 | g.26204066T>G | CA346128575 | HADHA | c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.575A>C c.1082A>C (n.1082A>C) | |
| 2 | g.26204067G>A | CA425201330 | HADHA | c.1215C>T (p.Phe405=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1110C>T (p.Phe370=) c.574C>T c.1081C>T (n.1081C>T) | |
| 2 | g.26204067G>C | CA346128586 | HADHA | c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.574C>G c.1081C>G (n.1081C>G) | |
| 2 | g.26204067G>T | CA346128584 | HADHA | c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.574C>A c.1081C>A (n.1081C>A) | |
| 2 | g.26204068A>C | CA346128594 | HADHA | c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.573T>G c.1080T>G (n.1080T>G) | |
| 2 | g.26204068A>G | CA346128602 | HADHA | c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.573T>C c.1080T>C (n.1080T>C) | |
| 2 | g.26204068A>T | CA346128608 | HADHA | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.573T>A c.1080T>A (n.1080T>A) | |
| 2 | g.26204069A>C | CA346128612 | HADHA | c.1213T>G (p.Phe405Val) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.572T>G c.1079T>G (n.1079T>G) | |
| 2 | g.26204069A>G | CA346128619 | HADHA | c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.572T>C c.1079T>C (n.1079T>C) | |
| 2 | g.26204069A>T | CA346128625 | HADHA | c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.572T>A c.1079T>A (n.1079T>A) | |
| 2 | g.26204070C>A | CA425201337 | HADHA | c.1212G>T (p.Val404=) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.1107G>T (p.Val369=) c.571G>T c.1078G>T (n.1078G>T) | |
| 2 | g.26204070C= | CA1239706382 | HADHA | c.1212G= (p.Val404=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*258G= (n.*258G=) c.1107G= (p.Val369=) c.571G= c.1078G= (n.1078G=) | |
| 2 | g.26204070C>G | CA1559642 | HADHA | c.1212G>C (p.Val404=) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.1107G>C (p.Val369=) c.571G>C c.1078G>C (n.1078G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204070C>T | CA425201338 | HADHA | c.1212G>A (p.Val404=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.1107G>A (p.Val369=) c.571G>A c.1078G>A (n.1078G>A) | |
| 2 | g.26204071A= | CA1239706383 | HADHA | c.1211T= (p.Val404=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.*257T= (n.*257T=) c.1106T= (p.Val369=) c.570T= c.1077T= (n.1077T=) | |
| 2 | g.26204071A>C | CA346128637 | HADHA | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.570T>G c.1077T>G (n.1077T>G) | |
| 2 | g.26204071A>G | CA346128639 | HADHA | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.570T>C c.1077T>C (n.1077T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204071A>T | CA346128641 | HADHA | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.570T>A c.1077T>A (n.1077T>A) | |
| 2 | g.26204072C>A | CA346128645 | HADHA | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.569G>T c.1076G>T (n.1076G>T) | |
| 2 | g.26204072C>G | CA346128646 | HADHA | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.569G>C c.1076G>C (n.1076G>C) | |
| 2 | g.26204072C>T | CA346128647 | HADHA | c.1210G>A (p.Val404Met) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.569G>A c.1076G>A (n.1076G>A) | |
| 2 | g.26204072_26204073delinsCT | CA1239706384 | HADHA | c.1209_1210delinsAG (p.Gln403=) c.*1100_*1101delinsAG (n.*1100_*1101delinsAG) c.*255_*256delinsAG (n.*255_*256delinsAG) c.1104_1105delinsAG (p.Gln368=) c.568_569delinsAG c.1075_1076delinsAG (n.1075_1076delinsAG) | |
| 2 | g.26204073T>A | CA346128648 | HADHA | c.1209A>T (p.Gln403His) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1104A>T (p.Gln368His) c.568A>T c.1075A>T (n.1075A>T) | |
| 2 | g.26204073T>C | CA1559643 | HADHA | c.1209A>G (p.Gln403=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1104A>G (p.Gln368=) c.568A>G c.1075A>G (n.1075A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204073T>G | CA346128650 | HADHA | c.1209A>C (p.Gln403His) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1104A>C (p.Gln368His) c.568A>C c.1075A>C (n.1075A>C) | |
| 2 | g.26204073T= | CA1239706385 | HADHA | c.1209A= (p.Gln403=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.*255A= (n.*255A=) c.1104A= (p.Gln368=) c.568A= c.1075A= (n.1075A=) | |
| 2 | g.26204074del | CA1239706386 | HADHA | c.1209del (p.Val404CysfsTer5) c.*1100del (n.*1100del) c.*255del (n.*255del) c.1104del (p.Val369CysfsTer5) c.568del c.1075del (n.1075del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26204074T>A | CA346128656 | HADHA | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.567A>T c.1074A>T (n.1074A>T) | COSMIC |
| 2 | g.26204074T>C | CA346128659 | HADHA | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.567A>G c.1074A>G (n.1074A>G) | |
| 2 | g.26204074T>G | CA346128663 | HADHA | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.567A>C c.1074A>C (n.1074A>C) | |
| 2 | g.26204075G>A | CA346128665 | HADHA | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.566C>T c.1073C>T (n.1073C>T) | |
| 2 | g.26204075G>C | CA346128667 | HADHA | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.566C>G c.1073C>G (n.1073C>G) | |
| 2 | g.26204075G>T | CA346128669 | HADHA | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.566C>A c.1073C>A (n.1073C>A) | |
| 2 | g.26204076T>A | CA346128673 | HADHA | c.1206A>T (p.Gln402His) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1101A>T (p.Gln367His) c.565A>T c.1072A>T (n.1072A>T) | |
| 2 | g.26204076T>C | CA425201353 | HADHA | c.1206A>G (p.Gln402=) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1101A>G (p.Gln367=) c.565A>G c.1072A>G (n.1072A>G) | |
| 2 | g.26204076T>G | CA346128677 | HADHA | c.1206A>C (p.Gln402His) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1101A>C (p.Gln367His) c.565A>C c.1072A>C (n.1072A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26204076T= | CA1239706387 | HADHA | c.1206A= (p.Gln402=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.*252A= (n.*252A=) c.1101A= (p.Gln367=) c.565A= c.1072A= (n.1072A=) | |
| 2 | g.26204077T>A | CA346128678 | HADHA | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.564A>T c.1071A>T (n.1071A>T) | |
| 2 | g.26204077T>C | CA346128679 | HADHA | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.564A>G c.1071A>G (n.1071A>G) | |
| 2 | g.26204077T>G | CA346128680 | HADHA | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.564A>C c.1071A>C (n.1071A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204077T= | CA1239706388 | HADHA | c.1205A= (p.Gln402=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.*251A= (n.*251A=) c.1100A= (p.Gln367=) c.564A= c.1071A= (n.1071A=) | |
| 2 | g.26204078G>A | CA346128699 | HADHA | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.563C>T c.1070C>T (n.1070C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204078G>C | CA346128696 | HADHA | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.563C>G c.1070C>G (n.1070C>G) | |
| 2 | g.26204078G>T | CA346128686 | HADHA | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.563C>A c.1070C>A (n.1070C>A) | |
| 2 | g.26204079C>A | CA346128701 | HADHA | c.1203G>T (p.Gln401His) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) c.562G>T c.1069G>T (n.1069G>T) | |
| 2 | g.26204079C>G | CA346128702 | HADHA | c.1203G>C (p.Gln401His) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) c.562G>C c.1069G>C (n.1069G>C) | |
| 2 | g.26204079C>T | CA425201354 | HADHA | c.1203G>A (p.Gln401=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) c.562G>A c.1069G>A (n.1069G>A) | |
| 2 | g.26204079_26204080delinsCT | CA1239706389 | HADHA | c.1202_1203delinsAG (p.Gln401=) c.*1093_*1094delinsAG (n.*1093_*1094delinsAG) c.*248_*249delinsAG (n.*248_*249delinsAG) c.1097_1098delinsAG (p.Gln366=) c.561_562delinsAG c.1068_1069delinsAG (n.1068_1069delinsAG) | |
| 2 | g.26204080del | CA16040877 | HADHA | c.1202del (p.Gln401ArgfsTer8) c.*1093del (n.*1093del) c.*248del (n.*248del) c.1097del (p.Gln366ArgfsTer8) c.561del c.1068del (n.1068del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204080T>A | CA346128707 | HADHA | c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.561A>T c.1068A>T (n.1068A>T) | |
| 2 | g.26204080T>C | CA346128709 | HADHA | c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.561A>G c.1068A>G (n.1068A>G) | |
| 2 | g.26204080T>G | CA346128711 | HADHA | c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.561A>C c.1068A>C (n.1068A>C) | |
| 2 | g.26204081G>A | CA346128724 | HADHA | c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.560C>T c.1067C>T (n.1067C>T) | |
| 2 | g.26204081G>C | CA346128725 | HADHA | c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.560C>G c.1067C>G (n.1067C>G) | |
| 2 | g.26204081G>T | CA346128731 | HADHA | c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.560C>A c.1067C>A (n.1067C>A) | |
| 2 | g.26204082T>A | CA425201358 | HADHA | c.1200A>T (p.Gly400=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1095A>T (p.Gly365=) c.559A>T c.1066A>T (n.1066A>T) | |
| 2 | g.26204082T>C | CA425201359 | HADHA | c.1200A>G (p.Gly400=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1095A>G (p.Gly365=) c.559A>G c.1066A>G (n.1066A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204082T>G | CA425201361 | HADHA | c.1200A>C (p.Gly400=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1095A>C (p.Gly365=) c.559A>C c.1066A>C (n.1066A>C) | |
| 2 | g.26204083C>A | CA346128736 | HADHA | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.558G>T c.1065G>T (n.1065G>T) | |
| 2 | g.26204083C>G | CA346128741 | HADHA | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.558G>C c.1065G>C (n.1065G>C) | ClinVar |
| 2 | g.26204083C>T | CA346128745 | HADHA | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.558G>A c.1065G>A (n.1065G>A) | |
| 2 | g.26204084C>A | CA346128746 | HADHA | c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.557G>T c.1064G>T (n.1064G>T) | |
| 2 | g.26204084C= | CA1239706390 | HADHA | c.1198G= (p.Gly400=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*244G= (n.*244G=) c.1093G= (p.Gly365=) c.557G= c.1064G= (n.1064G=) | |
| 2 | g.26204084C>G | CA346128751 | HADHA | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.557G>C c.1064G>C (n.1064G>C) | |
| 2 | g.26204084C>T | CA1559644 | HADHA | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.557G>A c.1064G>A (n.1064G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204085T>A | CA425201366 | HADHA | c.1197A>T (p.Arg399=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1092A>T (p.Arg364=) c.556A>T c.1063A>T (n.1063A>T) | |
| 2 | g.26204085T>C | CA425201369 | HADHA | c.1197A>G (p.Arg399=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1092A>G (p.Arg364=) c.556A>G c.1063A>G (n.1063A>G) | |
| 2 | g.26204085T>G | CA425201371 | HADHA | c.1197A>C (p.Arg399=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1092A>C (p.Arg364=) c.556A>C c.1063A>C (n.1063A>C) | |
| 2 | g.26204086C>A | CA346128758 | HADHA | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.555G>T c.1062G>T (n.1062G>T) | COSMIC |
| 2 | g.26204086C= | CA1239706391 | HADHA | c.1196G= (p.Arg399=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*242G= (n.*242G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.555G= c.1062G= (n.1062G=) | |
| 2 | g.26204086C>G | CA346128765 | HADHA | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.555G>C c.1062G>C (n.1062G>C) | |
| 2 | g.26204086C>T | CA1559645 | HADHA | c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.555G>A c.1062G>A (n.1062G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204086_26204087delinsCG | CA1239706392 | HADHA | c.1195_1196delinsCG (p.Arg399=) c.*1086_*1087delinsCG (n.*1086_*1087delinsCG) c.*241_*242delinsCG (n.*241_*242delinsCG) c.1090_1091delinsCG (p.Arg364=) c.554_555delinsCG c.1061_1062delinsCG (n.1061_1062delinsCG) | |
| 2 | g.26204087G>A | CA346128768 | HADHA | c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.554C>T c.1061C>T (n.1061C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204087G>C | CA346128769 | HADHA | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.554C>G c.1061C>G (n.1061C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204087G= | CA1239706393 | HADHA | c.1195C= (p.Arg399=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*241C= (n.*241C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.554C= c.1061C= (n.1061C=) | |
| 2 | g.26204087G>T | CA425201373 | HADHA | c.1195C>A (p.Arg399=) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.554C>A c.1061C>A (n.1061C>A) | |
| 2 | g.26204088del | CA531392420 | HADHA | c.1195del (p.Arg399GlufsTer10) c.*1086del (n.*1086del) c.*241del (n.*241del) c.1090del (p.Arg364GlufsTer10) c.554del c.1061del (n.1061del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204088G>A | CA425201374 | HADHA | c.1194C>T (p.Asp398=) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) c.553C>T c.1060C>T (n.1060C>T) | ClinVar |
| 2 | g.26204088G>C | CA346128773 | HADHA | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.553C>G c.1060C>G (n.1060C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204088G>T | CA346128770 | HADHA | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.553C>A c.1060C>A (n.1060C>A) | |
| 2 | g.26204089T>A | CA346128776 | HADHA | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.552A>T c.1059A>T (n.1059A>T) | |
| 2 | g.26204089T>C | CA346128777 | HADHA | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.552A>G c.1059A>G (n.1059A>G) | |
| 2 | g.26204089T>G | CA346128778 | HADHA | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.552A>C c.1059A>C (n.1059A>C) | |
| 2 | g.26204090C>A | CA346128780 | HADHA | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.551G>T c.1058G>T (n.1058G>T) | |
| 2 | g.26204090C>G | CA346128783 | HADHA | c.1192G>C (p.Asp398His) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.551G>C c.1058G>C (n.1058G>C) | |
| 2 | g.26204090C>T | CA346128785 | HADHA | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.551G>A c.1058G>A (n.1058G>A) | |
| 2 | g.26204091T>A | CA425201376 | HADHA | c.1191A>T (p.Leu397=) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1086A>T (p.Leu362=) c.550A>T c.1057A>T (n.1057A>T) | |
| 2 | g.26204091T>C | CA425201377 | HADHA | c.1191A>G (p.Leu397=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1086A>G (p.Leu362=) c.550A>G c.1057A>G (n.1057A>G) | |
| 2 | g.26204091T>G | CA425201379 | HADHA | c.1191A>C (p.Leu397=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1086A>C (p.Leu362=) c.550A>C c.1057A>C (n.1057A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204092A>C | CA346128828 | HADHA | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.549T>G c.1056T>G (n.1056T>G) | |
| 2 | g.26204092A>G | CA346128819 | HADHA | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.549T>C c.1056T>C (n.1056T>C) | |
| 2 | g.26204092A>T | CA346128791 | HADHA | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.549T>A c.1056T>A (n.1056T>A) | |
| 2 | g.26204093G>A | CA44386120 | HADHA | c.1189C>T (p.Leu397=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.548C>T c.1055C>T (n.1055C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26204093G>C | CA346128842 | HADHA | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.548C>G c.1055C>G (n.1055C>G) | |
| 2 | g.26204093G= | CA1239706394 | HADHA | c.1189C= (p.Leu397=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*235C= (n.*235C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.548C= c.1055C= (n.1055C=) | |
| 2 | g.26204093G>T | CA346128836 | HADHA | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.548C>A c.1055C>A (n.1055C>A) | |
| 2 | g.26204094C>A | CA425201382 | HADHA | c.1188G>T (p.Ala396=) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1083G>T (p.Ala361=) c.547G>T c.1054G>T (n.1054G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204094C= | CA1239706395 | HADHA | c.1188G= (p.Ala396=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.*234G= (n.*234G=) c.1083G= (p.Ala361=) c.547G= c.1054G= (n.1054G=) | |
| 2 | g.26204094C>G | CA425201383 | HADHA | c.1188G>C (p.Ala396=) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1083G>C (p.Ala361=) c.547G>C c.1054G>C (n.1054G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204094C>T | CA1559646 | HADHA | c.1188G>A (p.Ala396=) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1083G>A (p.Ala361=) c.547G>A c.1054G>A (n.1054G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204095G>A | CA1559647 | HADHA | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.546C>T c.1053C>T (n.1053C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204095G>C | CA346128857 | HADHA | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.546C>G c.1053C>G (n.1053C>G) | |
| 2 | g.26204095G= | CA1239706396 | HADHA | c.1187C= (p.Ala396=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*233C= (n.*233C=) c.1082C= (p.Ala361=) c.546C= c.1053C= (n.1053C=) | |
| 2 | g.26204095G>T | CA346128861 | HADHA | c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.546C>A c.1053C>A (n.1053C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204096C>A | CA346128867 | HADHA | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.545G>T c.1052G>T (n.1052G>T) | |
| 2 | g.26204096C= | CA1239706397 | HADHA | c.1186G= (p.Ala396=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*232G= (n.*232G=) c.1081G= (p.Ala361=) c.545G= c.1052G= (n.1052G=) | |
| 2 | g.26204096C>G | CA346128868 | HADHA | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.545G>C c.1052G>C (n.1052G>C) | |
| 2 | g.26204096C>T | CA1559648 | HADHA | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.545G>A c.1052G>A (n.1052G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204097A>C | CA425201385 | HADHA | c.1185T>G (p.Thr395=) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1080T>G (p.Thr360=) c.544T>G c.1051T>G (n.1051T>G) | |
| 2 | g.26204097A>G | CA425201386 | HADHA | c.1185T>C (p.Thr395=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1080T>C (p.Thr360=) c.544T>C c.1051T>C (n.1051T>C) | |
| 2 | g.26204097A>T | CA425201387 | HADHA | c.1185T>A (p.Thr395=) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1080T>A (p.Thr360=) c.544T>A c.1051T>A (n.1051T>A) | |
| 2 | g.26204098G>A | CA346128875 | HADHA | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.543C>T c.1050C>T (n.1050C>T) | |
| 2 | g.26204098G>C | CA44386133 | HADHA | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.543C>G c.1050C>G (n.1050C>G) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.26204098G= | CA1239706398 | HADHA | c.1184C= (p.Thr395=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*230C= (n.*230C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.543C= c.1050C= (n.1050C=) | |
| 2 | g.26204098G>T | CA1559649 | HADHA | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.543C>A c.1050C>A (n.1050C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204099T>A | CA346128891 | HADHA | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.542A>T c.1049A>T (n.1049A>T) | |
| 2 | g.26204099T>C | CA346128897 | HADHA | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.542A>G c.1049A>G (n.1049A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204099T>G | CA346128901 | HADHA | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.542A>C c.1049A>C (n.1049A>C) | |
| 2 | g.26204099dup | CA2740092779 | HADHA | c.1183dup (p.Thr395AsnfsTer16) c.*1074dup (n.*1074dup) c.*229dup (n.*229dup) c.1078dup (p.Thr360AsnfsTer16) c.542dup c.1049dup (n.1049dup) | ClinVar |
| 2 | g.26204100G>A | CA425201394 | HADHA | c.1182C>T (p.Leu394=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1077C>T (p.Leu359=) c.541C>T c.1048C>T (n.1048C>T) | |
| 2 | g.26204100G>C | CA425201397 | HADHA | c.1182C>G (p.Leu394=) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1077C>G (p.Leu359=) c.541C>G c.1048C>G (n.1048C>G) | |
| 2 | g.26204100G>T | CA425201396 | HADHA | c.1182C>A (p.Leu394=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1077C>A (p.Leu359=) c.541C>A c.1048C>A (n.1048C>A) | |
| 2 | g.26204101A>C | CA346128904 | HADHA | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.540T>G c.1047T>G (n.1047T>G) | |
| 2 | g.26204101A>G | CA346128902 | HADHA | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.540T>C c.1047T>C (n.1047T>C) | |
| 2 | g.26204101A>T | CA346128903 | HADHA | c.1181T>A (p.Leu394His) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.1076T>A (p.Leu359His) c.540T>A c.1047T>A (n.1047T>A) |