UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201315_26201318del | CA2586968752 | GAREM2,HADHA | c.1226_1229del (p.Asn409ThrfsTer3) c.*1117_*1120del (n.*1117_*1120del) c.*272_*275del (n.*272_*275del) c.1121_1124del (p.Asn374ThrfsTer3) c.585_588del c.1092_1095del (n.1092_1095del) c.1684-918_1684-915del (n.1684-918_1684-915del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201313C>A | CA346127183 | GAREM2,HADHA | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.587G>T c.1094G>T (n.1094G>T) c.1684-920C>A (n.1684-920C>A) | |
| 2 | g.26201313C>G | CA346127184 | GAREM2,HADHA | c.1228G>C (p.Asp410His) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) c.587G>C c.1094G>C (n.1094G>C) c.1684-920C>G (n.1684-920C>G) | |
| 2 | g.26201313C>T | CA346127185 | GAREM2,HADHA | c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.587G>A c.1094G>A (n.1094G>A) c.1684-920C>T (n.1684-920C>T) | |
| 2 | g.26201314A>C | CA346127186 | GAREM2,HADHA | c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.586T>G c.1093T>G (n.1093T>G) c.1684-919A>C (n.1684-919A>C) | |
| 2 | g.26201314A>G | CA425201180 | GAREM2,HADHA | c.1227T>C (p.Asn409=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1122T>C (p.Asn374=) c.586T>C c.1093T>C (n.1093T>C) c.1684-919A>G (n.1684-919A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201314A>T | CA346127188 | GAREM2,HADHA | c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.586T>A c.1093T>A (n.1093T>A) c.1684-919A>T (n.1684-919A>T) | |
| 2 | g.26201315T>A | CA346127189 | GAREM2,HADHA | c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.585A>T c.1092A>T (n.1092A>T) c.1684-918T>A (n.1684-918T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201315T>C | CA346127192 | GAREM2,HADHA | c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.585A>G c.1092A>G (n.1092A>G) c.1684-918T>C (n.1684-918T>C) | |
| 2 | g.26201315T>G | CA346127194 | GAREM2,HADHA | c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.585A>C c.1092A>C (n.1092A>C) c.1684-918T>G (n.1684-918T>G) | |
| 2 | g.26201315_26201317del | CA2658215176 | GAREM2,HADHA | c.1224_1226del (p.Leu408_Asn409delinsPhe) c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del) c.*270_*272del (n.*270_*272del) c.1119_1121del (p.Leu373_Asn374delinsPhe) c.583_585del c.1090_1092del (n.1090_1092del) c.1684-918_1684-916del (n.1684-918_1684-916del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201316T>A | CA346127205 | GAREM2,HADHA | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.584A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.1684-917T>A (n.1684-917T>A) | |
| 2 | g.26201316T>C | CA346127211 | GAREM2,HADHA | c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.584A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.1684-917T>C (n.1684-917T>C) | |
| 2 | g.26201316T>G | CA346127216 | GAREM2,HADHA | c.1225A>C (p.Asn409His) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) c.584A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.1684-917T>G (n.1684-917T>G) | |
| 2 | g.26201318_26201321del | CA2580066149 | GAREM2,HADHA | c.1222_1225del c.*1113_*1116del c.*268_*271del c.1117_1120del c.581_584del c.1088_1091del c.1684-915_1684-912del (n.1684-915_1684-912del) | ClinVar |
| 2 | g.26201317C>A | CA346127220 | GAREM2,HADHA | c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.583G>T c.1090G>T (n.1090G>T) c.1684-916C>A (n.1684-916C>A) | |
| 2 | g.26201317C>G | CA346127225 | GAREM2,HADHA | c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.583G>C c.1090G>C (n.1090G>C) c.1684-916C>G (n.1684-916C>G) | |
| 2 | g.26201317C>T | CA425201181 | GAREM2,HADHA | c.1224G>A (p.Leu408=) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.583G>A c.1090G>A (n.1090G>A) c.1684-916C>T (n.1684-916C>T) | |
| 2 | g.26201318A>C | CA346127228 | GAREM2,HADHA | c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.582T>G c.1089T>G (n.1089T>G) c.1684-915A>C (n.1684-915A>C) | |
| 2 | g.26201318A>G | CA346127231 | GAREM2,HADHA | c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.582T>C c.1089T>C (n.1089T>C) c.1684-915A>G (n.1684-915A>G) | |
| 2 | g.26201318A>T | CA346127234 | GAREM2,HADHA | c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.582T>A c.1089T>A (n.1089T>A) c.1684-915A>T (n.1684-915A>T) | |
| 2 | g.26201319A>C | CA346127236 | GAREM2,HADHA | c.1222T>G (p.Leu408Val) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.581T>G c.1088T>G (n.1088T>G) c.1684-914A>C (n.1684-914A>C) | |
| 2 | g.26201319A>G | CA425201182 | GAREM2,HADHA | c.1222T>C (p.Leu408=) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1117T>C (p.Leu373=) c.581T>C c.1088T>C (n.1088T>C) c.1684-914A>G (n.1684-914A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26201319A>T | CA346127239 | GAREM2,HADHA | c.1222T>A (p.Leu408Met) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1117T>A (p.Leu373Met) c.581T>A c.1088T>A (n.1088T>A) c.1684-914A>T (n.1684-914A>T) | |
| 2 | g.26201320T>A | CA425201183 | GAREM2,HADHA | c.1221A>T (p.Gly407=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1116A>T (p.Gly372=) c.580A>T c.1087A>T (n.1087A>T) c.1684-913T>A (n.1684-913T>A) | |
| 2 | g.26201320T>C | CA425201185 | GAREM2,HADHA | c.1221A>G (p.Gly407=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1116A>G (p.Gly372=) c.580A>G c.1087A>G (n.1087A>G) c.1684-913T>C (n.1684-913T>C) | |
| 2 | g.26201320T>G | CA425201184 | GAREM2,HADHA | c.1221A>C (p.Gly407=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1116A>C (p.Gly372=) c.580A>C c.1087A>C (n.1087A>C) c.1684-913T>G (n.1684-913T>G) | |
| 2 | g.26201320_26201322del | CA2658215179 | GAREM2,HADHA | c.1221-2_1221del c.*1112-2_*1112del c.*267-2_*267del c.1116-2_1116del c.580-2_580del c.1087-2_1087del c.1684-913_1684-911del (n.1684-913_1684-911del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201321C>A | CA346127245 | GAREM2,HADHA | c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.*1112-1G>T (n.*1112-1G>T) c.*267-1G>T (n.*267-1G>T) c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.580-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1684-912C>A (n.1684-912C>A) | |
| 2 | g.26201321C= | CA1239705237 | GAREM2,HADHA | c.1221-1G= (n.1221-1G=) c.*1112-1G= (n.*1112-1G=) c.*267-1G= (n.*267-1G=) c.1116-1G= (n.1116-1G=) c.580-1G= c.1087-1G= (n.1087-1G=) c.1684-912C= (n.1684-912C=) | |
| 2 | g.26201321C>G | CA16040876 | GAREM2,HADHA | c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.*1112-1G>C (n.*1112-1G>C) c.*267-1G>C (n.*267-1G>C) c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.580-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1684-912C>G (n.1684-912C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.26201321C>T | CA346127244 | GAREM2,HADHA | c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.*1112-1G>A (n.*1112-1G>A) c.*267-1G>A (n.*267-1G>A) c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.580-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1684-912C>T (n.1684-912C>T) | |
| 2 | g.26201322T>A | CA346127248 | GAREM2,HADHA | c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.*1112-2A>T (n.*1112-2A>T) c.*267-2A>T (n.*267-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.580-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1684-911T>A (n.1684-911T>A) | |
| 2 | g.26201322T>C | CA346127250 | GAREM2,HADHA | c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.*1112-2A>G (n.*1112-2A>G) c.*267-2A>G (n.*267-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.580-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1684-911T>C (n.1684-911T>C) | ClinVar |
| 2 | g.26201322T>G | CA346127251 | GAREM2,HADHA | c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.*1112-2A>C (n.*1112-2A>C) c.*267-2A>C (n.*267-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.580-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1684-911T>G (n.1684-911T>G) | |
| 2 | g.26201323A= | CA1239705238 | GAREM2,HADHA | c.1221-3T= (n.1221-3T=) c.*1112-3T= (n.*1112-3T=) c.*267-3T= (n.*267-3T=) c.1116-3T= (n.1116-3T=) c.580-3T= c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.1684-910A= (n.1684-910A=) | |
| 2 | g.26201323A>G | CA1559634 | GAREM2,HADHA | c.1221-3T>C (n.1221-3T>C) c.*1112-3T>C (n.*1112-3T>C) c.*267-3T>C (n.*267-3T>C) c.1116-3T>C (n.1116-3T>C) c.580-3T>C c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.1684-910A>G (n.1684-910A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201324G>A | CA2658215180 | GAREM2,HADHA | c.1221-4C>T (n.1221-4C>T) c.*1112-4C>T (n.*1112-4C>T) c.*267-4C>T (n.*267-4C>T) c.1116-4C>T (n.1116-4C>T) c.580-4C>T c.1087-4C>T (n.1087-4C>T) c.1684-909G>A (n.1684-909G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201324G= | CA1239705239 | GAREM2,HADHA | c.1221-4C= (n.1221-4C=) c.*1112-4C= (n.*1112-4C=) c.*267-4C= (n.*267-4C=) c.1116-4C= (n.1116-4C=) c.580-4C= c.1087-4C= (n.1087-4C=) c.1684-909G= (n.1684-909G=) | |
| 2 | g.26201330dup | CA916495705 | GAREM2,HADHA | c.1221-5dup (n.1221-5dup) c.*1112-5dup (n.*1112-5dup) c.*267-5dup (n.*267-5dup) c.1116-5dup (n.1116-5dup) c.580-5dup c.1087-5dup (n.1087-5dup) c.1684-903dup (n.1684-903dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201326A>G | CA2658215183 | GAREM2,HADHA | c.1221-6T>C (n.1221-6T>C) c.*1112-6T>C (n.*1112-6T>C) c.*267-6T>C (n.*267-6T>C) c.1116-6T>C (n.1116-6T>C) c.580-6T>C c.1087-6T>C (n.1087-6T>C) c.1684-907A>G (n.1684-907A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201327A>G | CA2658215184 | GAREM2,HADHA | c.1221-7T>C (n.1221-7T>C) c.*1112-7T>C (n.*1112-7T>C) c.*267-7T>C (n.*267-7T>C) c.1116-7T>C (n.1116-7T>C) c.580-7T>C c.1087-7T>C (n.1087-7T>C) c.1684-906A>G (n.1684-906A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201330A>T | CA2658215186 | GAREM2,HADHA | c.1221-10T>A (n.1221-10T>A) c.*1112-10T>A (n.*1112-10T>A) c.*267-10T>A (n.*267-10T>A) c.1116-10T>A (n.1116-10T>A) c.580-10T>A c.1087-10T>A (n.1087-10T>A) c.1684-903A>T (n.1684-903A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201333_26201334del | CA2658215185 | GAREM2,HADHA | c.1221-11_1221-10del (n.1221-11_1221-10del) c.*1112-11_*1112-10del (n.*1112-11_*1112-10del) c.*267-11_*267-10del (n.*267-11_*267-10del) c.1116-11_1116-10del (n.1116-11_1116-10del) c.580-11_580-10del c.1087-11_1087-10del (n.1087-11_1087-10del) c.1684-900_1684-899del (n.1684-900_1684-899del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201331C>A | CA44384350 | GAREM2,HADHA | c.1221-11G>T (n.1221-11G>T) c.*1112-11G>T (n.*1112-11G>T) c.*267-11G>T (n.*267-11G>T) c.1116-11G>T (n.1116-11G>T) c.580-11G>T c.1087-11G>T (n.1087-11G>T) c.1684-902C>A (n.1684-902C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201331C= | CA1239705240 | GAREM2,HADHA | c.1221-11G= (n.1221-11G=) c.*1112-11G= (n.*1112-11G=) c.*267-11G= (n.*267-11G=) c.1116-11G= (n.1116-11G=) c.580-11G= c.1087-11G= (n.1087-11G=) c.1684-902C= (n.1684-902C=) | |
| 2 | g.26201331C>G | CA531761314 | GAREM2,HADHA | c.1221-11G>C (n.1221-11G>C) c.*1112-11G>C (n.*1112-11G>C) c.*267-11G>C (n.*267-11G>C) c.1116-11G>C (n.1116-11G>C) c.580-11G>C c.1087-11G>C (n.1087-11G>C) c.1684-902C>G (n.1684-902C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201331C>T | CA2658215188 | GAREM2,HADHA | c.1221-11G>A (n.1221-11G>A) c.*1112-11G>A (n.*1112-11G>A) c.*267-11G>A (n.*267-11G>A) c.1116-11G>A (n.1116-11G>A) c.580-11G>A c.1087-11G>A (n.1087-11G>A) c.1684-902C>T (n.1684-902C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201332A>G | CA2658215190 | GAREM2,HADHA | c.1221-12T>C (n.1221-12T>C) c.*1112-12T>C (n.*1112-12T>C) c.*267-12T>C (n.*267-12T>C) c.1116-12T>C (n.1116-12T>C) c.580-12T>C c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) c.1684-901A>G (n.1684-901A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201334A= | CA1239705241 | GAREM2,HADHA | c.1221-14T= (n.1221-14T=) c.*1112-14T= (n.*1112-14T=) c.*267-14T= (n.*267-14T=) c.1116-14T= (n.1116-14T=) c.580-14T= c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.1684-899A= (n.1684-899A=) | |
| 2 | g.26201334A>C | CA767265860 | GAREM2,HADHA | c.1221-14T>G (n.1221-14T>G) c.*1112-14T>G (n.*1112-14T>G) c.*267-14T>G (n.*267-14T>G) c.1116-14T>G (n.1116-14T>G) c.580-14T>G c.1087-14T>G (n.1087-14T>G) c.1684-899A>C (n.1684-899A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201335T>C | CA2658215191 | GAREM2,HADHA | c.1221-15A>G (n.1221-15A>G) c.*1112-15A>G (n.*1112-15A>G) c.*267-15A>G (n.*267-15A>G) c.1116-15A>G (n.1116-15A>G) c.580-15A>G c.1087-15A>G (n.1087-15A>G) c.1684-898T>C (n.1684-898T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201335T>G | CA2749233004 | GAREM2,HADHA | c.1221-15A>C (n.1221-15A>C) c.*1112-15A>C (n.*1112-15A>C) c.*267-15A>C (n.*267-15A>C) c.1116-15A>C (n.1116-15A>C) c.580-15A>C c.1087-15A>C (n.1087-15A>C) c.1684-898T>G (n.1684-898T>G) | |
| 2 | g.26201337C>A | CA2658215192 | GAREM2,HADHA | c.1221-17G>T (n.1221-17G>T) c.*1112-17G>T (n.*1112-17G>T) c.*267-17G>T (n.*267-17G>T) c.1116-17G>T (n.1116-17G>T) c.580-17G>T c.1087-17G>T (n.1087-17G>T) c.1684-896C>A (n.1684-896C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201338C= | CA1239705242 | GAREM2,HADHA | c.1221-18G= (n.1221-18G=) c.*1112-18G= (n.*1112-18G=) c.*267-18G= (n.*267-18G=) c.1116-18G= (n.1116-18G=) c.580-18G= c.1087-18G= (n.1087-18G=) c.1684-895C= (n.1684-895C=) | |
| 2 | g.26201338C>G | CA1239705243 | GAREM2,HADHA | c.1221-18G>C (n.1221-18G>C) c.*1112-18G>C (n.*1112-18G>C) c.*267-18G>C (n.*267-18G>C) c.1116-18G>C (n.1116-18G>C) c.580-18G>C c.1087-18G>C (n.1087-18G>C) c.1684-895C>G (n.1684-895C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201338C>T | CA2658215194 | GAREM2,HADHA | c.1221-18G>A (n.1221-18G>A) c.*1112-18G>A (n.*1112-18G>A) c.*267-18G>A (n.*267-18G>A) c.1116-18G>A (n.1116-18G>A) c.580-18G>A c.1087-18G>A (n.1087-18G>A) c.1684-895C>T (n.1684-895C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201339T>A | CA2658215195 | GAREM2,HADHA | c.1221-19A>T (n.1221-19A>T) c.*1112-19A>T (n.*1112-19A>T) c.*267-19A>T (n.*267-19A>T) c.1116-19A>T (n.1116-19A>T) c.580-19A>T c.1087-19A>T (n.1087-19A>T) c.1684-894T>A (n.1684-894T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201341G>A | CA1028590770 | GAREM2,HADHA | c.1221-21C>T (n.1221-21C>T) c.*1112-21C>T (n.*1112-21C>T) c.*267-21C>T (n.*267-21C>T) c.1116-21C>T (n.1116-21C>T) c.580-21C>T c.1087-21C>T (n.1087-21C>T) c.1684-892G>A (n.1684-892G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201341G= | CA1239705244 | GAREM2,HADHA | c.1221-21C= (n.1221-21C=) c.*1112-21C= (n.*1112-21C=) c.*267-21C= (n.*267-21C=) c.1116-21C= (n.1116-21C=) c.580-21C= c.1087-21C= (n.1087-21C=) c.1684-892G= (n.1684-892G=) | |
| 2 | g.26201341G>T | CA2658215196 | GAREM2,HADHA | c.1221-21C>A (n.1221-21C>A) c.*1112-21C>A (n.*1112-21C>A) c.*267-21C>A (n.*267-21C>A) c.1116-21C>A (n.1116-21C>A) c.580-21C>A c.1087-21C>A (n.1087-21C>A) c.1684-892G>T (n.1684-892G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201343del | CA2658215197 | GAREM2,HADHA | c.1221-22del (n.1221-22del) c.*1112-22del (n.*1112-22del) c.*267-22del (n.*267-22del) c.1116-22del (n.1116-22del) c.580-22del c.1087-22del (n.1087-22del) c.1684-890del (n.1684-890del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201343T>G | CA531761315 | GAREM2,HADHA | c.1221-23A>C (n.1221-23A>C) c.*1112-23A>C (n.*1112-23A>C) c.*267-23A>C (n.*267-23A>C) c.1116-23A>C (n.1116-23A>C) c.580-23A>C c.1087-23A>C (n.1087-23A>C) c.1684-890T>G (n.1684-890T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201343T= | CA1239705245 | GAREM2,HADHA | c.1221-23A= (n.1221-23A=) c.*1112-23A= (n.*1112-23A=) c.*267-23A= (n.*267-23A=) c.1116-23A= (n.1116-23A=) c.580-23A= c.1087-23A= (n.1087-23A=) c.1684-890T= (n.1684-890T=) | |
| 2 | g.26201344A>C | CA2658215199 | GAREM2,HADHA | c.1221-24T>G (n.1221-24T>G) c.*1112-24T>G (n.*1112-24T>G) c.*267-24T>G (n.*267-24T>G) c.1116-24T>G (n.1116-24T>G) c.580-24T>G c.1087-24T>G (n.1087-24T>G) c.1684-889A>C (n.1684-889A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201345G>C | CA2658215201 | GAREM2,HADHA | c.1221-25C>G (n.1221-25C>G) c.*1112-25C>G (n.*1112-25C>G) c.*267-25C>G (n.*267-25C>G) c.1116-25C>G (n.1116-25C>G) c.580-25C>G c.1087-25C>G (n.1087-25C>G) c.1684-888G>C (n.1684-888G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201345G>T | CA2658215200 | GAREM2,HADHA | c.1221-25C>A (n.1221-25C>A) c.*1112-25C>A (n.*1112-25C>A) c.*267-25C>A (n.*267-25C>A) c.1116-25C>A (n.1116-25C>A) c.580-25C>A c.1087-25C>A (n.1087-25C>A) c.1684-888G>T (n.1684-888G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201346A>G | CA2658215202 | GAREM2,HADHA | c.1221-26T>C (n.1221-26T>C) c.*1112-26T>C (n.*1112-26T>C) c.*267-26T>C (n.*267-26T>C) c.1116-26T>C (n.1116-26T>C) c.580-26T>C c.1087-26T>C (n.1087-26T>C) c.1684-887A>G (n.1684-887A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201347T>A | CA1239705247 | GAREM2,HADHA | c.1221-27A>T (n.1221-27A>T) c.*1112-27A>T (n.*1112-27A>T) c.*267-27A>T (n.*267-27A>T) c.1116-27A>T (n.1116-27A>T) c.580-27A>T c.1087-27A>T (n.1087-27A>T) c.1684-886T>A (n.1684-886T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201347T>C | CA44384366 | GAREM2,HADHA | c.1221-27A>G (n.1221-27A>G) c.*1112-27A>G (n.*1112-27A>G) c.*267-27A>G (n.*267-27A>G) c.1116-27A>G (n.1116-27A>G) c.580-27A>G c.1087-27A>G (n.1087-27A>G) c.1684-886T>C (n.1684-886T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201347T= | CA1239705246 | GAREM2,HADHA | c.1221-27A= (n.1221-27A=) c.*1112-27A= (n.*1112-27A=) c.*267-27A= (n.*267-27A=) c.1116-27A= (n.1116-27A=) c.580-27A= c.1087-27A= (n.1087-27A=) c.1684-886T= (n.1684-886T=) | |
| 2 | g.26201347_26201348delinsTG | CA1239705248 | GAREM2,HADHA | c.1221-28_1221-27delinsCA (n.1221-28_1221-27delinsCA) c.*1112-28_*1112-27delinsCA (n.*1112-28_*1112-27delinsCA) c.*267-28_*267-27delinsCA (n.*267-28_*267-27delinsCA) c.1116-28_1116-27delinsCA (n.1116-28_1116-27delinsCA) c.580-28_580-27delinsCA c.1087-28_1087-27delinsCA (n.1087-28_1087-27delinsCA) c.1684-886_1684-885delinsTG (n.1684-886_1684-885delinsTG) | |
| 2 | g.26201348G>A | CA2576696785 | GAREM2,HADHA | c.1221-28C>T (n.1221-28C>T) c.*1112-28C>T (n.*1112-28C>T) c.*267-28C>T (n.*267-28C>T) c.1116-28C>T (n.1116-28C>T) c.580-28C>T c.1087-28C>T (n.1087-28C>T) c.1684-885G>A (n.1684-885G>A) | |
| 2 | g.26201348G>C | CA2658215203 | GAREM2,HADHA | c.1221-28C>G (n.1221-28C>G) c.*1112-28C>G (n.*1112-28C>G) c.*267-28C>G (n.*267-28C>G) c.1116-28C>G (n.1116-28C>G) c.580-28C>G c.1087-28C>G (n.1087-28C>G) c.1684-885G>C (n.1684-885G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201348G>T | CA2536515808 | GAREM2,HADHA | c.1221-28C>A (n.1221-28C>A) c.*1112-28C>A (n.*1112-28C>A) c.*267-28C>A (n.*267-28C>A) c.1116-28C>A (n.1116-28C>A) c.580-28C>A c.1087-28C>A (n.1087-28C>A) c.1684-885G>T (n.1684-885G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201350del | CA346127258 | GAREM2,HADHA | c.1221-28del (n.1221-28del) c.*1112-28del (n.*1112-28del) c.*267-28del (n.*267-28del) c.1116-28del (n.1116-28del) c.580-28del c.1087-28del (n.1087-28del) c.1684-883del (n.1684-883del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201349G>A | CA2658215206 | GAREM2,HADHA | c.1221-29C>T (n.1221-29C>T) c.*1112-29C>T (n.*1112-29C>T) c.*267-29C>T (n.*267-29C>T) c.1116-29C>T (n.1116-29C>T) c.580-29C>T c.1087-29C>T (n.1087-29C>T) c.1684-884G>A (n.1684-884G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201349G>T | CA2658215207 | GAREM2,HADHA | c.1221-29C>A (n.1221-29C>A) c.*1112-29C>A (n.*1112-29C>A) c.*267-29C>A (n.*267-29C>A) c.1116-29C>A (n.1116-29C>A) c.580-29C>A c.1087-29C>A (n.1087-29C>A) c.1684-884G>T (n.1684-884G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201350G>A | CA767265866 | GAREM2,HADHA | c.1221-30C>T (n.1221-30C>T) c.*1112-30C>T (n.*1112-30C>T) c.*267-30C>T (n.*267-30C>T) c.1116-30C>T (n.1116-30C>T) c.580-30C>T c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.1684-883G>A (n.1684-883G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201350G= | CA1239705249 | GAREM2,HADHA | c.1221-30C= (n.1221-30C=) c.*1112-30C= (n.*1112-30C=) c.*267-30C= (n.*267-30C=) c.1116-30C= (n.1116-30C=) c.580-30C= c.1087-30C= (n.1087-30C=) c.1684-883G= (n.1684-883G=) | |
| 2 | g.26201350G>T | CA2576696786 | GAREM2,HADHA | c.1221-30C>A (n.1221-30C>A) c.*1112-30C>A (n.*1112-30C>A) c.*267-30C>A (n.*267-30C>A) c.1116-30C>A (n.1116-30C>A) c.580-30C>A c.1087-30C>A (n.1087-30C>A) c.1684-883G>T (n.1684-883G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201351A>G | CA2576696788 | GAREM2,HADHA | c.1221-31T>C (n.1221-31T>C) c.*1112-31T>C (n.*1112-31T>C) c.*267-31T>C (n.*267-31T>C) c.1116-31T>C (n.1116-31T>C) c.580-31T>C c.1087-31T>C (n.1087-31T>C) c.1684-882A>G (n.1684-882A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201354_26201358del | CA2576696787 | GAREM2,HADHA | c.1221-35_1221-31del (n.1221-35_1221-31del) c.*1112-35_*1112-31del (n.*1112-35_*1112-31del) c.*267-35_*267-31del (n.*267-35_*267-31del) c.1116-35_1116-31del (n.1116-35_1116-31del) c.580-35_580-31del c.1087-35_1087-31del (n.1087-35_1087-31del) c.1684-879_1684-875del (n.1684-879_1684-875del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201352A= | CA1239705250 | GAREM2,HADHA | c.1221-32T= (n.1221-32T=) c.*1112-32T= (n.*1112-32T=) c.*267-32T= (n.*267-32T=) c.1116-32T= (n.1116-32T=) c.580-32T= c.1087-32T= (n.1087-32T=) c.1684-881A= (n.1684-881A=) | |
| 2 | g.26201352A>G | CA767265871 | GAREM2,HADHA | c.1221-32T>C (n.1221-32T>C) c.*1112-32T>C (n.*1112-32T>C) c.*267-32T>C (n.*267-32T>C) c.1116-32T>C (n.1116-32T>C) c.580-32T>C c.1087-32T>C (n.1087-32T>C) c.1684-881A>G (n.1684-881A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201353G= | CA1239705251 | GAREM2,HADHA | c.1221-33C= (n.1221-33C=) c.*1112-33C= (n.*1112-33C=) c.*267-33C= (n.*267-33C=) c.1116-33C= (n.1116-33C=) c.580-33C= c.1087-33C= (n.1087-33C=) c.1684-880G= (n.1684-880G=) | |
| 2 | g.26201353G>T | CA531761316 | GAREM2,HADHA | c.1221-33C>A (n.1221-33C>A) c.*1112-33C>A (n.*1112-33C>A) c.*267-33C>A (n.*267-33C>A) c.1116-33C>A (n.1116-33C>A) c.580-33C>A c.1087-33C>A (n.1087-33C>A) c.1684-880G>T (n.1684-880G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201354A>G | CA2698917404 | GAREM2,HADHA | c.1221-34T>C (n.1221-34T>C) c.*1112-34T>C (n.*1112-34T>C) c.*267-34T>C (n.*267-34T>C) c.1116-34T>C (n.1116-34T>C) c.580-34T>C c.1087-34T>C (n.1087-34T>C) c.1684-879A>G (n.1684-879A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201357del | CA2576696789 | GAREM2,HADHA | c.1221-34del (n.1221-34del) c.*1112-34del (n.*1112-34del) c.*267-34del (n.*267-34del) c.1116-34del (n.1116-34del) c.580-34del c.1087-34del (n.1087-34del) c.1684-876del (n.1684-876del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201355A= | CA1239705252 | GAREM2,HADHA | c.1221-35T= (n.1221-35T=) c.*1112-35T= (n.*1112-35T=) c.*267-35T= (n.*267-35T=) c.1116-35T= (n.1116-35T=) c.580-35T= c.1087-35T= (n.1087-35T=) c.1684-878A= (n.1684-878A=) | |
| 2 | g.26201355A>C | CA1239705253 | GAREM2,HADHA | c.1221-35T>G (n.1221-35T>G) c.*1112-35T>G (n.*1112-35T>G) c.*267-35T>G (n.*267-35T>G) c.1116-35T>G (n.1116-35T>G) c.580-35T>G c.1087-35T>G (n.1087-35T>G) c.1684-878A>C (n.1684-878A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201355A>G | CA2658215213 | GAREM2,HADHA | c.1221-35T>C (n.1221-35T>C) c.*1112-35T>C (n.*1112-35T>C) c.*267-35T>C (n.*267-35T>C) c.1116-35T>C (n.1116-35T>C) c.580-35T>C c.1087-35T>C (n.1087-35T>C) c.1684-878A>G (n.1684-878A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201357A= | CA1239705254 | GAREM2,HADHA | c.1221-37T= (n.1221-37T=) c.*1112-37T= (n.*1112-37T=) c.*267-37T= (n.*267-37T=) c.1116-37T= (n.1116-37T=) c.580-37T= c.1087-37T= (n.1087-37T=) c.1684-876A= (n.1684-876A=) | |
| 2 | g.26201357A>C | CA2658215215 | GAREM2,HADHA | c.1221-37T>G (n.1221-37T>G) c.*1112-37T>G (n.*1112-37T>G) c.*267-37T>G (n.*267-37T>G) c.1116-37T>G (n.1116-37T>G) c.580-37T>G c.1087-37T>G (n.1087-37T>G) c.1684-876A>C (n.1684-876A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201357A>G | CA531761317 | GAREM2,HADHA | c.1221-37T>C (n.1221-37T>C) c.*1112-37T>C (n.*1112-37T>C) c.*267-37T>C (n.*267-37T>C) c.1116-37T>C (n.1116-37T>C) c.580-37T>C c.1087-37T>C (n.1087-37T>C) c.1684-876A>G (n.1684-876A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201358G>A | CA2658215217 | GAREM2,HADHA | c.1221-38C>T (n.1221-38C>T) c.*1112-38C>T (n.*1112-38C>T) c.*267-38C>T (n.*267-38C>T) c.1116-38C>T (n.1116-38C>T) c.580-38C>T c.1087-38C>T (n.1087-38C>T) c.1684-875G>A (n.1684-875G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201358G>T | CA646584083 | GAREM2,HADHA | c.1221-38C>A (n.1221-38C>A) c.*1112-38C>A (n.*1112-38C>A) c.*267-38C>A (n.*267-38C>A) c.1116-38C>A (n.1116-38C>A) c.580-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.1684-875G>T (n.1684-875G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26201359dup | CA44384392 | GAREM2,HADHA | c.1221-38dup (n.1221-38dup) c.*1112-38dup (n.*1112-38dup) c.*267-38dup (n.*267-38dup) c.1116-38dup (n.1116-38dup) c.580-38dup c.1087-38dup (n.1087-38dup) c.1684-874dup (n.1684-874dup) | dbSNP |
| 2 | g.26201359G>A | CA2698917416 | GAREM2,HADHA | c.1221-39C>T (n.1221-39C>T) c.*1112-39C>T (n.*1112-39C>T) c.*267-39C>T (n.*267-39C>T) c.1116-39C>T (n.1116-39C>T) c.580-39C>T c.1087-39C>T (n.1087-39C>T) c.1684-874G>A (n.1684-874G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201361A>T | CA2658215218 | GAREM2,HADHA | c.1221-41T>A (n.1221-41T>A) c.*1112-41T>A (n.*1112-41T>A) c.*267-41T>A (n.*267-41T>A) c.1116-41T>A (n.1116-41T>A) c.580-41T>A c.1087-41T>A (n.1087-41T>A) c.1684-872A>T (n.1684-872A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201362A>G | CA2658215220 | GAREM2,HADHA | c.1221-42T>C (n.1221-42T>C) c.*1112-42T>C (n.*1112-42T>C) c.*267-42T>C (n.*267-42T>C) c.1116-42T>C (n.1116-42T>C) c.580-42T>C c.1087-42T>C (n.1087-42T>C) c.1684-871A>G (n.1684-871A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201366A= | CA1239705255 | GAREM2,HADHA | c.1221-46T= (n.1221-46T=) c.*1112-46T= (n.*1112-46T=) c.*267-46T= (n.*267-46T=) c.1116-46T= (n.1116-46T=) c.580-46T= c.1087-46T= (n.1087-46T=) c.1684-867A= (n.1684-867A=) | |
| 2 | g.26201366A>G | CA1559635 | GAREM2,HADHA | c.1221-46T>C (n.1221-46T>C) c.*1112-46T>C (n.*1112-46T>C) c.*267-46T>C (n.*267-46T>C) c.1116-46T>C (n.1116-46T>C) c.580-46T>C c.1087-46T>C (n.1087-46T>C) c.1684-867A>G (n.1684-867A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201367C>A | CA2658215221 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G>T (n.1221-47G>T) c.*1112-47G>T (n.*1112-47G>T) c.*267-47G>T (n.*267-47G>T) c.1116-47G>T (n.1116-47G>T) c.580-47G>T c.1087-47G>T (n.1087-47G>T) c.1684-866C>A (n.1684-866C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201367C= | CA1239705256 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G= (n.1221-47G=) c.*1112-47G= (n.*1112-47G=) c.*267-47G= (n.*267-47G=) c.1116-47G= (n.1116-47G=) c.580-47G= c.1087-47G= (n.1087-47G=) c.1684-866C= (n.1684-866C=) | |
| 2 | g.26201367C>T | CA531761318 | GAREM2,HADHA | c.1221-47G>A (n.1221-47G>A) c.*1112-47G>A (n.*1112-47G>A) c.*267-47G>A (n.*267-47G>A) c.1116-47G>A (n.1116-47G>A) c.580-47G>A c.1087-47G>A (n.1087-47G>A) c.1684-866C>T (n.1684-866C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201368G>A | CA1559636 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C>T (n.1221-48C>T) c.*1112-48C>T (n.*1112-48C>T) c.*267-48C>T (n.*267-48C>T) c.1116-48C>T (n.1116-48C>T) c.580-48C>T c.1087-48C>T (n.1087-48C>T) c.1684-865G>A (n.1684-865G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201368G= | CA1239705257 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C= (n.1221-48C=) c.*1112-48C= (n.*1112-48C=) c.*267-48C= (n.*267-48C=) c.1116-48C= (n.1116-48C=) c.580-48C= c.1087-48C= (n.1087-48C=) c.1684-865G= (n.1684-865G=) | |
| 2 | g.26201368G>T | CA2658215224 | GAREM2,HADHA | c.1221-48C>A (n.1221-48C>A) c.*1112-48C>A (n.*1112-48C>A) c.*267-48C>A (n.*267-48C>A) c.1116-48C>A (n.1116-48C>A) c.580-48C>A c.1087-48C>A (n.1087-48C>A) c.1684-865G>T (n.1684-865G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201371del | CA2658215225 | GAREM2,HADHA | c.1221-49del (n.1221-49del) c.*1112-49del (n.*1112-49del) c.*267-49del (n.*267-49del) c.1116-49del (n.1116-49del) c.580-49del c.1087-49del (n.1087-49del) c.1684-862del (n.1684-862del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201370T>G | CA2749233005 | GAREM2,HADHA | c.1221-50A>C (n.1221-50A>C) c.*1112-50A>C (n.*1112-50A>C) c.*267-50A>C (n.*267-50A>C) c.1116-50A>C (n.1116-50A>C) c.580-50A>C c.1087-50A>C (n.1087-50A>C) c.1684-863T>G (n.1684-863T>G) | |
| 2 | g.26201374T>C | CA44384420 | GAREM2,HADHA | c.1221-54A>G (n.1221-54A>G) c.*1112-54A>G (n.*1112-54A>G) c.*267-54A>G (n.*267-54A>G) c.1116-54A>G (n.1116-54A>G) c.580-54A>G c.1087-54A>G (n.1087-54A>G) c.1684-859T>C (n.1684-859T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201374T= | CA1239705258 | GAREM2,HADHA | c.1221-54A= (n.1221-54A=) c.*1112-54A= (n.*1112-54A=) c.*267-54A= (n.*267-54A=) c.1116-54A= (n.1116-54A=) c.580-54A= c.1087-54A= (n.1087-54A=) c.1684-859T= (n.1684-859T=) | |
| 2 | g.26201375G>C | CA767265886 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C>G (n.1221-55C>G) c.*1112-55C>G (n.*1112-55C>G) c.*267-55C>G (n.*267-55C>G) c.1116-55C>G (n.1116-55C>G) c.580-55C>G c.1087-55C>G (n.1087-55C>G) c.1684-858G>C (n.1684-858G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201375G= | CA1239705259 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C= (n.1221-55C=) c.*1112-55C= (n.*1112-55C=) c.*267-55C= (n.*267-55C=) c.1116-55C= (n.1116-55C=) c.580-55C= c.1087-55C= (n.1087-55C=) c.1684-858G= (n.1684-858G=) | |
| 2 | g.26201375G>T | CA2576696790 | GAREM2,HADHA | c.1221-55C>A (n.1221-55C>A) c.*1112-55C>A (n.*1112-55C>A) c.*267-55C>A (n.*267-55C>A) c.1116-55C>A (n.1116-55C>A) c.580-55C>A c.1087-55C>A (n.1087-55C>A) c.1684-858G>T (n.1684-858G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201378T>C | CA531761319 | GAREM2,HADHA | c.1221-58A>G (n.1221-58A>G) c.*1112-58A>G (n.*1112-58A>G) c.*267-58A>G (n.*267-58A>G) c.1116-58A>G (n.1116-58A>G) c.580-58A>G c.1087-58A>G (n.1087-58A>G) c.1684-855T>C (n.1684-855T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201378T= | CA1239705260 | GAREM2,HADHA | c.1221-58A= (n.1221-58A=) c.*1112-58A= (n.*1112-58A=) c.*267-58A= (n.*267-58A=) c.1116-58A= (n.1116-58A=) c.580-58A= c.1087-58A= (n.1087-58A=) c.1684-855T= (n.1684-855T=) | |
| 2 | g.26201379G>A | CA1028590801 | GAREM2,HADHA | c.1221-59C>T (n.1221-59C>T) c.*1112-59C>T (n.*1112-59C>T) c.*267-59C>T (n.*267-59C>T) c.1116-59C>T (n.1116-59C>T) c.580-59C>T c.1087-59C>T (n.1087-59C>T) c.1684-854G>A (n.1684-854G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201379G= | CA1239705261 | GAREM2,HADHA | c.1221-59C= (n.1221-59C=) c.*1112-59C= (n.*1112-59C=) c.*267-59C= (n.*267-59C=) c.1116-59C= (n.1116-59C=) c.580-59C= c.1087-59C= (n.1087-59C=) c.1684-854G= (n.1684-854G=) | |
| 2 | g.26201379G>T | CA2658215226 | GAREM2,HADHA | c.1221-59C>A (n.1221-59C>A) c.*1112-59C>A (n.*1112-59C>A) c.*267-59C>A (n.*267-59C>A) c.1116-59C>A (n.1116-59C>A) c.580-59C>A c.1087-59C>A (n.1087-59C>A) c.1684-854G>T (n.1684-854G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201381C>A | CA2529676913 | GAREM2,HADHA | c.1221-61G>T (n.1221-61G>T) c.*1112-61G>T (n.*1112-61G>T) c.*267-61G>T (n.*267-61G>T) c.1116-61G>T (n.1116-61G>T) c.580-61G>T c.1087-61G>T (n.1087-61G>T) c.1684-852C>A (n.1684-852C>A) | |
| 2 | g.26201381C>T | CA2658215227 | GAREM2,HADHA | c.1221-61G>A (n.1221-61G>A) c.*1112-61G>A (n.*1112-61G>A) c.*267-61G>A (n.*267-61G>A) c.1116-61G>A (n.1116-61G>A) c.580-61G>A c.1087-61G>A (n.1087-61G>A) c.1684-852C>T (n.1684-852C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201381_26201384delinsCCAT | CA1239705262 | GAREM2,HADHA | c.1221-64_1221-61delinsATGG (n.1221-64_1221-61delinsATGG) c.*1112-64_*1112-61delinsATGG (n.*1112-64_*1112-61delinsATGG) c.*267-64_*267-61delinsATGG (n.*267-64_*267-61delinsATGG) c.1116-64_1116-61delinsATGG (n.1116-64_1116-61delinsATGG) c.580-64_580-61delinsATGG c.1087-64_1087-61delinsATGG (n.1087-64_1087-61delinsATGG) c.1684-852_1684-849delinsCCAT (n.1684-852_1684-849delinsCCAT) | |
| 2 | g.26201382C>T | CA2658215228 | GAREM2,HADHA | c.1221-62G>A (n.1221-62G>A) c.*1112-62G>A (n.*1112-62G>A) c.*267-62G>A (n.*267-62G>A) c.1116-62G>A (n.1116-62G>A) c.580-62G>A c.1087-62G>A (n.1087-62G>A) c.1684-851C>T (n.1684-851C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201382_26201384del | CA1028590805 | GAREM2,HADHA | c.1221-64_1221-62del (n.1221-64_1221-62del) c.*1112-64_*1112-62del (n.*1112-64_*1112-62del) c.*267-64_*267-62del (n.*267-64_*267-62del) c.1116-64_1116-62del (n.1116-64_1116-62del) c.580-64_580-62del c.1087-64_1087-62del (n.1087-64_1087-62del) c.1684-851_1684-849del (n.1684-851_1684-849del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201383A= | CA1239705264 | GAREM2,HADHA | c.1221-63T= (n.1221-63T=) c.*1112-63T= (n.*1112-63T=) c.*267-63T= (n.*267-63T=) c.1116-63T= (n.1116-63T=) c.580-63T= c.1087-63T= (n.1087-63T=) c.1684-850A= (n.1684-850A=) | |
| 2 | g.26201383A>G | CA1239705263 | GAREM2,HADHA | c.1221-63T>C (n.1221-63T>C) c.*1112-63T>C (n.*1112-63T>C) c.*267-63T>C (n.*267-63T>C) c.1116-63T>C (n.1116-63T>C) c.580-63T>C c.1087-63T>C (n.1087-63T>C) c.1684-850A>G (n.1684-850A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201384T>C | CA531761320 | GAREM2,HADHA | c.1221-64A>G (n.1221-64A>G) c.*1112-64A>G (n.*1112-64A>G) c.*267-64A>G (n.*267-64A>G) c.1116-64A>G (n.1116-64A>G) c.580-64A>G c.1087-64A>G (n.1087-64A>G) c.1684-849T>C (n.1684-849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201384T= | CA1239705265 | GAREM2,HADHA | c.1221-64A= (n.1221-64A=) c.*1112-64A= (n.*1112-64A=) c.*267-64A= (n.*267-64A=) c.1116-64A= (n.1116-64A=) c.580-64A= c.1087-64A= (n.1087-64A=) c.1684-849T= (n.1684-849T=) | |
| 2 | g.26201385G>T | CA2658215232 | GAREM2,HADHA | c.1221-65C>A (n.1221-65C>A) c.*1112-65C>A (n.*1112-65C>A) c.*267-65C>A (n.*267-65C>A) c.1116-65C>A (n.1116-65C>A) c.580-65C>A c.1087-65C>A (n.1087-65C>A) c.1684-848G>T (n.1684-848G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201386G>T | CA2658215233 | GAREM2,HADHA | c.1221-66C>A (n.1221-66C>A) c.*1112-66C>A (n.*1112-66C>A) c.*267-66C>A (n.*267-66C>A) c.1116-66C>A (n.1116-66C>A) c.580-66C>A c.1087-66C>A (n.1087-66C>A) c.1684-847G>T (n.1684-847G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201387G>T | CA2523768486 | GAREM2,HADHA | c.1221-67C>A (n.1221-67C>A) c.*1112-67C>A (n.*1112-67C>A) c.*267-67C>A (n.*267-67C>A) c.1116-67C>A (n.1116-67C>A) c.580-67C>A c.1087-67C>A (n.1087-67C>A) c.1684-846G>T (n.1684-846G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201387_26201388delinsGC | CA1239705266 | GAREM2,HADHA | c.1221-68_1221-67delinsGC (n.1221-68_1221-67delinsGC) c.*1112-68_*1112-67delinsGC (n.*1112-68_*1112-67delinsGC) c.*267-68_*267-67delinsGC (n.*267-68_*267-67delinsGC) c.1116-68_1116-67delinsGC (n.1116-68_1116-67delinsGC) c.580-68_580-67delinsGC c.1087-68_1087-67delinsGC (n.1087-68_1087-67delinsGC) c.1684-846_1684-845delinsGC (n.1684-846_1684-845delinsGC) | |
| 2 | g.26201388C>A | CA2658215234 | GAREM2,HADHA | c.1221-68G>T (n.1221-68G>T) c.*1112-68G>T (n.*1112-68G>T) c.*267-68G>T (n.*267-68G>T) c.1116-68G>T (n.1116-68G>T) c.580-68G>T c.1087-68G>T (n.1087-68G>T) c.1684-845C>A (n.1684-845C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201389del | CA1028590807 | GAREM2,HADHA | c.1221-68del (n.1221-68del) c.*1112-68del (n.*1112-68del) c.*267-68del (n.*267-68del) c.1116-68del (n.1116-68del) c.580-68del c.1087-68del (n.1087-68del) c.1684-844del (n.1684-844del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201389C>A | CA2658215236 | GAREM2,HADHA | c.1221-69G>T (n.1221-69G>T) c.*1112-69G>T (n.*1112-69G>T) c.*267-69G>T (n.*267-69G>T) c.1116-69G>T (n.1116-69G>T) c.580-69G>T c.1087-69G>T (n.1087-69G>T) c.1684-844C>A (n.1684-844C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201389C= | CA1239705267 | GAREM2,HADHA | c.1221-69G= (n.1221-69G=) c.*1112-69G= (n.*1112-69G=) c.*267-69G= (n.*267-69G=) c.1116-69G= (n.1116-69G=) c.580-69G= c.1087-69G= (n.1087-69G=) c.1684-844C= (n.1684-844C=) | |
| 2 | g.26201389C>T | CA1239705268 | GAREM2,HADHA | c.1221-69G>A (n.1221-69G>A) c.*1112-69G>A (n.*1112-69G>A) c.*267-69G>A (n.*267-69G>A) c.1116-69G>A (n.1116-69G>A) c.580-69G>A c.1087-69G>A (n.1087-69G>A) c.1684-844C>T (n.1684-844C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201390A>C | CA2576696791 | GAREM2,HADHA | c.1221-70T>G (n.1221-70T>G) c.*1112-70T>G (n.*1112-70T>G) c.*267-70T>G (n.*267-70T>G) c.1116-70T>G (n.1116-70T>G) c.580-70T>G c.1087-70T>G (n.1087-70T>G) c.1684-843A>C (n.1684-843A>C) | |
| 2 | g.26201391G>A | CA2749233006 | GAREM2,HADHA | c.1221-71C>T (n.1221-71C>T) c.*1112-71C>T (n.*1112-71C>T) c.*267-71C>T (n.*267-71C>T) c.1116-71C>T (n.1116-71C>T) c.580-71C>T c.1087-71C>T (n.1087-71C>T) c.1684-842G>A (n.1684-842G>A) | |
| 2 | g.26201391G>C | CA2658215237 | GAREM2,HADHA | c.1221-71C>G (n.1221-71C>G) c.*1112-71C>G (n.*1112-71C>G) c.*267-71C>G (n.*267-71C>G) c.1116-71C>G (n.1116-71C>G) c.580-71C>G c.1087-71C>G (n.1087-71C>G) c.1684-842G>C (n.1684-842G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201391_26201392delinsGA | CA1239705269 | GAREM2,HADHA | c.1221-72_1221-71delinsTC (n.1221-72_1221-71delinsTC) c.*1112-72_*1112-71delinsTC (n.*1112-72_*1112-71delinsTC) c.*267-72_*267-71delinsTC (n.*267-72_*267-71delinsTC) c.1116-72_1116-71delinsTC (n.1116-72_1116-71delinsTC) c.580-72_580-71delinsTC c.1087-72_1087-71delinsTC (n.1087-72_1087-71delinsTC) c.1684-842_1684-841delinsGA (n.1684-842_1684-841delinsGA) | |
| 2 | g.26201392del | CA767265895 | GAREM2,HADHA | c.1221-72del (n.1221-72del) c.*1112-72del (n.*1112-72del) c.*267-72del (n.*267-72del) c.1116-72del (n.1116-72del) c.580-72del c.1087-72del (n.1087-72del) c.1684-841del (n.1684-841del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201393G>A | CA2576696792 | GAREM2,HADHA | c.1221-73C>T (n.1221-73C>T) c.*1112-73C>T (n.*1112-73C>T) c.*267-73C>T (n.*267-73C>T) c.1116-73C>T (n.1116-73C>T) c.580-73C>T c.1087-73C>T (n.1087-73C>T) c.1684-840G>A (n.1684-840G>A) | |
| 2 | g.26201393G>T | CA2658215239 | GAREM2,HADHA | c.1221-73C>A (n.1221-73C>A) c.*1112-73C>A (n.*1112-73C>A) c.*267-73C>A (n.*267-73C>A) c.1116-73C>A (n.1116-73C>A) c.580-73C>A c.1087-73C>A (n.1087-73C>A) c.1684-840G>T (n.1684-840G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201394C>T | CA2658215243 | GAREM2,HADHA | c.1221-74G>A (n.1221-74G>A) c.*1112-74G>A (n.*1112-74G>A) c.*267-74G>A (n.*267-74G>A) c.1116-74G>A (n.1116-74G>A) c.580-74G>A c.1087-74G>A (n.1087-74G>A) c.1684-839C>T (n.1684-839C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201397_26201398dup | CA2658215241 | GAREM2,HADHA | c.1221-75_1221-74dup (n.1221-75_1221-74dup) c.*1112-75_*1112-74dup (n.*1112-75_*1112-74dup) c.*267-75_*267-74dup (n.*267-75_*267-74dup) c.1116-75_1116-74dup (n.1116-75_1116-74dup) c.580-75_580-74dup c.1087-75_1087-74dup (n.1087-75_1087-74dup) c.1684-836_1684-835dup (n.1684-836_1684-835dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201399C>A | CA2658215244 | GAREM2,HADHA | c.1221-79G>T (n.1221-79G>T) c.*1112-79G>T (n.*1112-79G>T) c.*267-79G>T (n.*267-79G>T) c.1116-79G>T (n.1116-79G>T) c.580-79G>T c.1087-79G>T (n.1087-79G>T) c.1684-834C>A (n.1684-834C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201399C= | CA1239705271 | GAREM2,HADHA | c.1221-79G= (n.1221-79G=) c.*1112-79G= (n.*1112-79G=) c.*267-79G= (n.*267-79G=) c.1116-79G= (n.1116-79G=) c.580-79G= c.1087-79G= (n.1087-79G=) c.1684-834C= (n.1684-834C=) | |
| 2 | g.26201399C>G | CA1239705270 | GAREM2,HADHA | c.1221-79G>C (n.1221-79G>C) c.*1112-79G>C (n.*1112-79G>C) c.*267-79G>C (n.*267-79G>C) c.1116-79G>C (n.1116-79G>C) c.580-79G>C c.1087-79G>C (n.1087-79G>C) c.1684-834C>G (n.1684-834C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201399C>T | CA767265899 | GAREM2,HADHA | c.1221-79G>A (n.1221-79G>A) c.*1112-79G>A (n.*1112-79G>A) c.*267-79G>A (n.*267-79G>A) c.1116-79G>A (n.1116-79G>A) c.580-79G>A c.1087-79G>A (n.1087-79G>A) c.1684-834C>T (n.1684-834C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201400T>C | CA2576696793 | GAREM2,HADHA | c.1221-80A>G (n.1221-80A>G) c.*1112-80A>G (n.*1112-80A>G) c.*267-80A>G (n.*267-80A>G) c.1116-80A>G (n.1116-80A>G) c.580-80A>G c.1087-80A>G (n.1087-80A>G) c.1684-833T>C (n.1684-833T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201400T>G | CA2576696794 | GAREM2,HADHA | c.1221-80A>C (n.1221-80A>C) c.*1112-80A>C (n.*1112-80A>C) c.*267-80A>C (n.*267-80A>C) c.1116-80A>C (n.1116-80A>C) c.580-80A>C c.1087-80A>C (n.1087-80A>C) c.1684-833T>G (n.1684-833T>G) | |
| 2 | g.26201401G>T | CA2576696795 | GAREM2,HADHA | c.1221-81C>A (n.1221-81C>A) c.*1112-81C>A (n.*1112-81C>A) c.*267-81C>A (n.*267-81C>A) c.1116-81C>A (n.1116-81C>A) c.580-81C>A c.1087-81C>A (n.1087-81C>A) c.1684-832G>T (n.1684-832G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201402del | CA2658215246 | GAREM2,HADHA | c.1221-82del (n.1221-82del) c.*1112-82del (n.*1112-82del) c.*267-82del (n.*267-82del) c.1116-82del (n.1116-82del) c.580-82del c.1087-82del (n.1087-82del) c.1684-831del (n.1684-831del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201402T>A | CA2658215247 | GAREM2,HADHA | c.1221-82A>T (n.1221-82A>T) c.*1112-82A>T (n.*1112-82A>T) c.*267-82A>T (n.*267-82A>T) c.1116-82A>T (n.1116-82A>T) c.580-82A>T c.1087-82A>T (n.1087-82A>T) c.1684-831T>A (n.1684-831T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201403G>A | CA767265900 | GAREM2,HADHA | c.1221-83C>T (n.1221-83C>T) c.*1112-83C>T (n.*1112-83C>T) c.*267-83C>T (n.*267-83C>T) c.1116-83C>T (n.1116-83C>T) c.580-83C>T c.1087-83C>T (n.1087-83C>T) c.1684-830G>A (n.1684-830G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201403G= | CA1239705272 | GAREM2,HADHA | c.1221-83C= (n.1221-83C=) c.*1112-83C= (n.*1112-83C=) c.*267-83C= (n.*267-83C=) c.1116-83C= (n.1116-83C=) c.580-83C= c.1087-83C= (n.1087-83C=) c.1684-830G= (n.1684-830G=) | |
| 2 | g.26201403G>T | CA2658215249 | GAREM2,HADHA | c.1221-83C>A (n.1221-83C>A) c.*1112-83C>A (n.*1112-83C>A) c.*267-83C>A (n.*267-83C>A) c.1116-83C>A (n.1116-83C>A) c.580-83C>A c.1087-83C>A (n.1087-83C>A) c.1684-830G>T (n.1684-830G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201408dup | CA2749233007 | GAREM2,HADHA | c.1221-84dup (n.1221-84dup) c.*1112-84dup (n.*1112-84dup) c.*267-84dup (n.*267-84dup) c.1116-84dup (n.1116-84dup) c.580-84dup c.1087-84dup (n.1087-84dup) c.1684-825dup (n.1684-825dup) | |
| 2 | g.26201407T>C | CA2576696796 | GAREM2,HADHA | c.1221-87A>G (n.1221-87A>G) c.*1112-87A>G (n.*1112-87A>G) c.*267-87A>G (n.*267-87A>G) c.1116-87A>G (n.1116-87A>G) c.580-87A>G c.1087-87A>G (n.1087-87A>G) c.1684-826T>C (n.1684-826T>C) | |
| 2 | g.26201407T>G | CA1028590817 | GAREM2,HADHA | c.1221-87A>C (n.1221-87A>C) c.*1112-87A>C (n.*1112-87A>C) c.*267-87A>C (n.*267-87A>C) c.1116-87A>C (n.1116-87A>C) c.580-87A>C c.1087-87A>C (n.1087-87A>C) c.1684-826T>G (n.1684-826T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201407T= | CA1239705273 | GAREM2,HADHA | c.1221-87A= (n.1221-87A=) c.*1112-87A= (n.*1112-87A=) c.*267-87A= (n.*267-87A=) c.1116-87A= (n.1116-87A=) c.580-87A= c.1087-87A= (n.1087-87A=) c.1684-826T= (n.1684-826T=) | |
| 2 | g.26201408T>C | CA2576696797 | GAREM2,HADHA | c.1221-88A>G (n.1221-88A>G) c.*1112-88A>G (n.*1112-88A>G) c.*267-88A>G (n.*267-88A>G) c.1116-88A>G (n.1116-88A>G) c.580-88A>G c.1087-88A>G (n.1087-88A>G) c.1684-825T>C (n.1684-825T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201409C>A | CA2658215251 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G>T (n.1221-89G>T) c.*1112-89G>T (n.*1112-89G>T) c.*267-89G>T (n.*267-89G>T) c.1116-89G>T (n.1116-89G>T) c.580-89G>T c.1087-89G>T (n.1087-89G>T) c.1684-824C>A (n.1684-824C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201409C= | CA1239705274 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G= (n.1221-89G=) c.*1112-89G= (n.*1112-89G=) c.*267-89G= (n.*267-89G=) c.1116-89G= (n.1116-89G=) c.580-89G= c.1087-89G= (n.1087-89G=) c.1684-824C= (n.1684-824C=) | |
| 2 | g.26201409C>T | CA1028590821 | GAREM2,HADHA | c.1221-89G>A (n.1221-89G>A) c.*1112-89G>A (n.*1112-89G>A) c.*267-89G>A (n.*267-89G>A) c.1116-89G>A (n.1116-89G>A) c.580-89G>A c.1087-89G>A (n.1087-89G>A) c.1684-824C>T (n.1684-824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201411C>A | CA2658215253 | GAREM2,HADHA | c.1221-91G>T (n.1221-91G>T) c.*1112-91G>T (n.*1112-91G>T) c.*267-91G>T (n.*267-91G>T) c.1116-91G>T (n.1116-91G>T) c.580-91G>T c.1087-91G>T (n.1087-91G>T) c.1684-822C>A (n.1684-822C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201412C>A | CA2658215254 | GAREM2,HADHA | c.1221-92G>T (n.1221-92G>T) c.*1112-92G>T (n.*1112-92G>T) c.*267-92G>T (n.*267-92G>T) c.1116-92G>T (n.1116-92G>T) c.580-92G>T c.1087-92G>T (n.1087-92G>T) c.1684-821C>A (n.1684-821C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201413A= | CA1239705275 | GAREM2,HADHA | c.1221-93T= (n.1221-93T=) c.*1112-93T= (n.*1112-93T=) c.*267-93T= (n.*267-93T=) c.1116-93T= (n.1116-93T=) c.580-93T= c.1087-93T= (n.1087-93T=) c.1684-820A= (n.1684-820A=) | |
| 2 | g.26201413A>G | CA44384427 | GAREM2,HADHA | c.1221-93T>C (n.1221-93T>C) c.*1112-93T>C (n.*1112-93T>C) c.*267-93T>C (n.*267-93T>C) c.1116-93T>C (n.1116-93T>C) c.580-93T>C c.1087-93T>C (n.1087-93T>C) c.1684-820A>G (n.1684-820A>G) | dbSNP |