UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201205C>A | CA346126591 | GAREM2,HADHA | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.695G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.1684-1028C>A (n.1684-1028C>A) | ClinVar |
| 2 | g.26201205C= | CA1239705191 | GAREM2,HADHA | c.1336G= (p.Glu446=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*382G= (n.*382G=) c.1231G= (p.Glu411=) c.695G= c.1202G= (n.1202G=) c.1684-1028C= (n.1684-1028C=) | |
| 2 | g.26201205C>G | CA346126593 | GAREM2,HADHA | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.695G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.1684-1028C>G (n.1684-1028C>G) | |
| 2 | g.26201205C>T | CA1559614 | GAREM2,HADHA | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.695G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.1684-1028C>T (n.1684-1028C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201206A>C | CA346126607 | GAREM2,HADHA | c.1335T>G (p.Ile445Met) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1230T>G (p.Ile410Met) c.694T>G c.1201T>G (n.1201T>G) c.1684-1027A>C (n.1684-1027A>C) | |
| 2 | g.26201206A>G | CA425201124 | GAREM2,HADHA | c.1335T>C (p.Ile445=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1230T>C (p.Ile410=) c.694T>C c.1201T>C (n.1201T>C) c.1684-1027A>G (n.1684-1027A>G) | |
| 2 | g.26201206A>T | CA425201125 | GAREM2,HADHA | c.1335T>A (p.Ile445=) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1230T>A (p.Ile410=) c.694T>A c.1201T>A (n.1201T>A) c.1684-1027A>T (n.1684-1027A>T) | |
| 2 | g.26201207A= | CA1239705192 | GAREM2,HADHA | c.1334T= (p.Ile445=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.*380T= (n.*380T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.693T= c.1200T= (n.1200T=) c.1684-1026A= (n.1684-1026A=) | |
| 2 | g.26201207A>C | CA346126608 | GAREM2,HADHA | c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.693T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.1684-1026A>C (n.1684-1026A>C) | |
| 2 | g.26201207A>G | CA346126609 | GAREM2,HADHA | c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.693T>C c.1200T>C (n.1200T>C) c.1684-1026A>G (n.1684-1026A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201207A>T | CA346126611 | GAREM2,HADHA | c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.693T>A c.1200T>A (n.1200T>A) c.1684-1026A>T (n.1684-1026A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201208T>A | CA346126615 | GAREM2,HADHA | c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.692A>T c.1199A>T (n.1199A>T) c.1684-1025T>A (n.1684-1025T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201208T>C | CA346126620 | GAREM2,HADHA | c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.692A>G c.1199A>G (n.1199A>G) c.1684-1025T>C (n.1684-1025T>C) | |
| 2 | g.26201208T>G | CA346126616 | GAREM2,HADHA | c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.692A>C c.1199A>C (n.1199A>C) c.1684-1025T>G (n.1684-1025T>G) | |
| 2 | g.26201208T= | CA1239705193 | GAREM2,HADHA | c.1333A= (p.Ile445=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*379A= (n.*379A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.692A= c.1199A= (n.1199A=) c.1684-1025T= (n.1684-1025T=) | |
| 2 | g.26201209C>A | CA425201126 | GAREM2,HADHA | c.1332G>T (p.Val444=) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.691G>T c.1198G>T (n.1198G>T) c.1684-1024C>A (n.1684-1024C>A) | |
| 2 | g.26201209C= | CA1239705194 | GAREM2,HADHA | c.1332G= (p.Val444=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1227G= (p.Val409=) c.691G= c.1198G= (n.1198G=) c.1684-1024C= (n.1684-1024C=) | |
| 2 | g.26201209C>G | CA425201127 | GAREM2,HADHA | c.1332G>C (p.Val444=) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.691G>C c.1198G>C (n.1198G>C) c.1684-1024C>G (n.1684-1024C>G) | |
| 2 | g.26201209C>T | CA425201128 | GAREM2,HADHA | c.1332G>A (p.Val444=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.691G>A c.1198G>A (n.1198G>A) c.1684-1024C>T (n.1684-1024C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201210A= | CA1239705195 | GAREM2,HADHA | c.1331T= (p.Val444=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*377T= (n.*377T=) c.1226T= (p.Val409=) c.690T= c.1197T= (n.1197T=) c.1684-1023A= (n.1684-1023A=) | |
| 2 | g.26201210A>C | CA44384128 | GAREM2,HADHA | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.690T>G c.1197T>G (n.1197T>G) c.1684-1023A>C (n.1684-1023A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201210A>G | CA346126624 | GAREM2,HADHA | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.690T>C c.1197T>C (n.1197T>C) c.1684-1023A>G (n.1684-1023A>G) | |
| 2 | g.26201210A>T | CA346126626 | GAREM2,HADHA | c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.690T>A c.1197T>A (n.1197T>A) c.1684-1023A>T (n.1684-1023A>T) | |
| 2 | g.26201211C>A | CA346126629 | GAREM2,HADHA | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.689G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.1684-1022C>A (n.1684-1022C>A) | |
| 2 | g.26201211C= | CA1239705196 | GAREM2,HADHA | c.1330G= (p.Val444=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.*376G= (n.*376G=) c.1225G= (p.Val409=) c.689G= c.1196G= (n.1196G=) c.1684-1022C= (n.1684-1022C=) | |
| 2 | g.26201211C>G | CA44384149 | GAREM2,HADHA | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.689G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.1684-1022C>G (n.1684-1022C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201211C>T | CA346126636 | GAREM2,HADHA | c.1330G>A (p.Val444Met) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.689G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.1684-1022C>T (n.1684-1022C>T) | |
| 2 | g.26201212C>A | CA346126644 | GAREM2,HADHA | c.1329G>T (p.Met443Ile) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.688G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.1684-1021C>A (n.1684-1021C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201212C= | CA1239705197 | GAREM2,HADHA | c.1329G= (p.Met443=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*375G= (n.*375G=) c.1224G= (p.Met408=) c.688G= c.1195G= (n.1195G=) c.1684-1021C= (n.1684-1021C=) | |
| 2 | g.26201212C>G | CA346126648 | GAREM2,HADHA | c.1329G>C (p.Met443Ile) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.688G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.1684-1021C>G (n.1684-1021C>G) | |
| 2 | g.26201212C>T | CA346126650 | GAREM2,HADHA | c.1329G>A (p.Met443Ile) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.688G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.1684-1021C>T (n.1684-1021C>T) | |
| 2 | g.26201213A= | CA1239705198 | GAREM2,HADHA | c.1328T= (p.Met443=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*374T= (n.*374T=) c.1223T= (p.Met408=) c.687T= c.1194T= (n.1194T=) c.1684-1020A= (n.1684-1020A=) | |
| 2 | g.26201213A>C | CA346126654 | GAREM2,HADHA | c.1328T>G (p.Met443Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.687T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.1684-1020A>C (n.1684-1020A>C) | |
| 2 | g.26201213A>G | CA346126655 | GAREM2,HADHA | c.1328T>C (p.Met443Thr) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.687T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.1684-1020A>G (n.1684-1020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201213A>T | CA346126653 | GAREM2,HADHA | c.1328T>A (p.Met443Lys) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.687T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.1684-1020A>T (n.1684-1020A>T) | |
| 2 | g.26201214T>A | CA346126657 | GAREM2,HADHA | c.1327A>T (p.Met443Leu) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.686A>T c.1193A>T (n.1193A>T) c.1684-1019T>A (n.1684-1019T>A) | |
| 2 | g.26201214T>C | CA1559615 | GAREM2,HADHA | c.1327A>G (p.Met443Val) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.686A>G c.1193A>G (n.1193A>G) c.1684-1019T>C (n.1684-1019T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201214T>G | CA346126661 | GAREM2,HADHA | c.1327A>C (p.Met443Leu) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.686A>C c.1193A>C (n.1193A>C) c.1684-1019T>G (n.1684-1019T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201214T= | CA1239705199 | GAREM2,HADHA | c.1327A= (p.Met443=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.*373A= (n.*373A=) c.1222A= (p.Met408=) c.686A= c.1193A= (n.1193A=) c.1684-1019T= (n.1684-1019T=) | |
| 2 | g.26201215G>A | CA44384172 | GAREM2,HADHA | c.1326C>T (p.Asp442=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1221C>T (p.Asp407=) c.685C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.1684-1018G>A (n.1684-1018G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201215G>C | CA346126665 | GAREM2,HADHA | c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.685C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.1684-1018G>C (n.1684-1018G>C) | COSMIC |
| 2 | g.26201215G= | CA1239705200 | GAREM2,HADHA | c.1326C= (p.Asp442=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*372C= (n.*372C=) c.1221C= (p.Asp407=) c.685C= c.1192C= (n.1192C=) c.1684-1018G= (n.1684-1018G=) | |
| 2 | g.26201215G>T | CA346126668 | GAREM2,HADHA | c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.685C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.1684-1018G>T (n.1684-1018G>T) | |
| 2 | g.26201216T>A | CA1559616 | GAREM2,HADHA | c.1325A>T (p.Asp442Val) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.684A>T c.1191A>T (n.1191A>T) c.1684-1017T>A (n.1684-1017T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201216T>C | CA346126671 | GAREM2,HADHA | c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.684A>G c.1191A>G (n.1191A>G) c.1684-1017T>C (n.1684-1017T>C) | |
| 2 | g.26201216T>G | CA346126672 | GAREM2,HADHA | c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.684A>C c.1191A>C (n.1191A>C) c.1684-1017T>G (n.1684-1017T>G) | |
| 2 | g.26201216T= | CA1239705201 | GAREM2,HADHA | c.1325A= (p.Asp442=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.*371A= (n.*371A=) c.1220A= (p.Asp407=) c.684A= c.1191A= (n.1191A=) c.1684-1017T= (n.1684-1017T=) | |
| 2 | g.26201217C>A | CA346126674 | GAREM2,HADHA | c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.683G>T c.1190G>T (n.1190G>T) c.1684-1016C>A (n.1684-1016C>A) | |
| 2 | g.26201217C= | CA1239705202 | GAREM2,HADHA | c.1324G= (p.Asp442=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*370G= (n.*370G=) c.1219G= (p.Asp407=) c.683G= c.1190G= (n.1190G=) c.1684-1016C= (n.1684-1016C=) | |
| 2 | g.26201217C>G | CA1559618 | GAREM2,HADHA | c.1324G>C (p.Asp442His) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1219G>C (p.Asp407His) c.683G>C c.1190G>C (n.1190G>C) c.1684-1016C>G (n.1684-1016C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201217C>T | CA1559617 | GAREM2,HADHA | c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.683G>A c.1190G>A (n.1190G>A) c.1684-1016C>T (n.1684-1016C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26201218G>A | CA425201129 | GAREM2,HADHA | c.1323C>T (p.Ala441=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.1218C>T (p.Ala406=) c.682C>T c.1189C>T (n.1189C>T) c.1684-1015G>A (n.1684-1015G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201218G>C | CA425201130 | GAREM2,HADHA | c.1323C>G (p.Ala441=) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1218C>G (p.Ala406=) c.682C>G c.1189C>G (n.1189C>G) c.1684-1015G>C (n.1684-1015G>C) | |
| 2 | g.26201218G= | CA1239705203 | GAREM2,HADHA | c.1323C= (p.Ala441=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*369C= (n.*369C=) c.1218C= (p.Ala406=) c.682C= c.1189C= (n.1189C=) c.1684-1015G= (n.1684-1015G=) | |
| 2 | g.26201218G>T | CA425201131 | GAREM2,HADHA | c.1323C>A (p.Ala441=) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.1218C>A (p.Ala406=) c.682C>A c.1189C>A (n.1189C>A) c.1684-1015G>T (n.1684-1015G>T) | |
| 2 | g.26201219G>A | CA346126685 | GAREM2,HADHA | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.681C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.1684-1014G>A (n.1684-1014G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201219G>C | CA346126687 | GAREM2,HADHA | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.681C>G c.1188C>G (n.1188C>G) c.1684-1014G>C (n.1684-1014G>C) | |
| 2 | g.26201219G= | CA1239705204 | GAREM2,HADHA | c.1322C= (p.Ala441=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.*368C= (n.*368C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.681C= c.1188C= (n.1188C=) c.1684-1014G= (n.1684-1014G=) | |
| 2 | g.26201219G>T | CA346126682 | GAREM2,HADHA | c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.681C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.1684-1014G>T (n.1684-1014G>T) | |
| 2 | g.26201220C>A | CA346126690 | GAREM2,HADHA | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.680G>T c.1187G>T (n.1187G>T) c.1684-1013C>A (n.1684-1013C>A) | |
| 2 | g.26201220C>G | CA346126691 | GAREM2,HADHA | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.680G>C c.1187G>C (n.1187G>C) c.1684-1013C>G (n.1684-1013C>G) | |
| 2 | g.26201220C>T | CA346126699 | GAREM2,HADHA | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.680G>A c.1187G>A (n.1187G>A) c.1684-1013C>T (n.1684-1013C>T) | |
| 2 | g.26201221C>A | CA346126703 | GAREM2,HADHA | c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.679G>T c.1186G>T (n.1186G>T) c.1684-1012C>A (n.1684-1012C>A) | |
| 2 | g.26201221C>G | CA346126706 | GAREM2,HADHA | c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.679G>C c.1186G>C (n.1186G>C) c.1684-1012C>G (n.1684-1012C>G) | |
| 2 | g.26201221C>T | CA425201132 | GAREM2,HADHA | c.1320G>A (p.Lys440=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) c.679G>A c.1186G>A (n.1186G>A) c.1684-1012C>T (n.1684-1012C>T) | |
| 2 | g.26201222T>A | CA346126714 | GAREM2,HADHA | c.1319A>T (p.Lys440Met) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.678A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.1684-1011T>A (n.1684-1011T>A) | |
| 2 | g.26201222T>C | CA346126710 | GAREM2,HADHA | c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.678A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.1684-1011T>C (n.1684-1011T>C) | |
| 2 | g.26201222T>G | CA346126712 | GAREM2,HADHA | c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.678A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.1684-1011T>G (n.1684-1011T>G) | |
| 2 | g.26201225dup | CA2499215827 | GAREM2,HADHA | c.1319dup (p.Ala441GlyfsTer6) c.*1210dup (n.*1210dup) c.*365dup (n.*365dup) c.1214dup (p.Ala406GlyfsTer6) c.678dup c.1185dup (n.1185dup) c.1684-1008dup (n.1684-1008dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26201225del | CA2658215136 | GAREM2,HADHA | c.1319del (p.Lys440ArgfsTer5) c.*1210del (n.*1210del) c.*365del (n.*365del) c.1214del (p.Lys405ArgfsTer5) c.678del c.1185del (n.1185del) c.1684-1008del (n.1684-1008del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201223T>A | CA346126719 | GAREM2,HADHA | c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.677A>T c.1184A>T (n.1184A>T) c.1684-1010T>A (n.1684-1010T>A) | |
| 2 | g.26201223T>C | CA346126721 | GAREM2,HADHA | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.677A>G c.1184A>G (n.1184A>G) c.1684-1010T>C (n.1684-1010T>C) | |
| 2 | g.26201223T>G | CA346126724 | GAREM2,HADHA | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.677A>C c.1184A>C (n.1184A>C) c.1684-1010T>G (n.1684-1010T>G) | |
| 2 | g.26201224T>A | CA346126726 | GAREM2,HADHA | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.676A>T c.1183A>T (n.1183A>T) c.1684-1009T>A (n.1684-1009T>A) | |
| 2 | g.26201224T>C | CA425201133 | GAREM2,HADHA | c.1317A>G (p.Glu439=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1212A>G (p.Glu404=) c.676A>G c.1183A>G (n.1183A>G) c.1684-1009T>C (n.1684-1009T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201224T>G | CA346126730 | GAREM2,HADHA | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.676A>C c.1183A>C (n.1183A>C) c.1684-1009T>G (n.1684-1009T>G) | |
| 2 | g.26201224T= | CA1239705205 | GAREM2,HADHA | c.1317A= (p.Glu439=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*363A= (n.*363A=) c.1212A= (p.Glu404=) c.676A= c.1183A= (n.1183A=) c.1684-1009T= (n.1684-1009T=) | |
| 2 | g.26201225T>A | CA346126736 | GAREM2,HADHA | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.675A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.1684-1008T>A (n.1684-1008T>A) | |
| 2 | g.26201225T>C | CA346126735 | GAREM2,HADHA | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.675A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.1684-1008T>C (n.1684-1008T>C) | |
| 2 | g.26201225T>G | CA346126733 | GAREM2,HADHA | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.675A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.1684-1008T>G (n.1684-1008T>G) | |
| 2 | g.26201226C>A | CA346126739 | GAREM2,HADHA | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.674G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.1684-1007C>A (n.1684-1007C>A) | |
| 2 | g.26201226C>G | CA346126742 | GAREM2,HADHA | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.674G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.1684-1007C>G (n.1684-1007C>G) | COSMIC |
| 2 | g.26201226C>T | CA346126744 | GAREM2,HADHA | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.674G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.1684-1007C>T (n.1684-1007C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201227A>C | CA346126746 | GAREM2,HADHA | c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.673T>G c.1180T>G (n.1180T>G) c.1684-1006A>C (n.1684-1006A>C) | |
| 2 | g.26201227A>G | CA425201134 | GAREM2,HADHA | c.1314T>C (p.Phe438=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.1209T>C (p.Phe403=) c.673T>C c.1180T>C (n.1180T>C) c.1684-1006A>G (n.1684-1006A>G) | |
| 2 | g.26201227A>T | CA346126748 | GAREM2,HADHA | c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.673T>A c.1180T>A (n.1180T>A) c.1684-1006A>T (n.1684-1006A>T) | |
| 2 | g.26201228A>C | CA346126752 | GAREM2,HADHA | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.672T>G c.1179T>G (n.1179T>G) c.1684-1005A>C (n.1684-1005A>C) | |
| 2 | g.26201228A>G | CA346126751 | GAREM2,HADHA | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.672T>C c.1179T>C (n.1179T>C) c.1684-1005A>G (n.1684-1005A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201228A>T | CA346126750 | GAREM2,HADHA | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.672T>A c.1179T>A (n.1179T>A) c.1684-1005A>T (n.1684-1005A>T) | |
| 2 | g.26201229A>C | CA346126753 | GAREM2,HADHA | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.671T>G c.1178T>G (n.1178T>G) c.1684-1004A>C (n.1684-1004A>C) | |
| 2 | g.26201229A>G | CA346126754 | GAREM2,HADHA | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.671T>C c.1178T>C (n.1178T>C) c.1684-1004A>G (n.1684-1004A>G) | |
| 2 | g.26201229A>T | CA346126755 | GAREM2,HADHA | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.671T>A c.1178T>A (n.1178T>A) c.1684-1004A>T (n.1684-1004A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201230A>C | CA425201135 | GAREM2,HADHA | c.1311T>G (p.Gly437=) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) c.670T>G c.1177T>G (n.1177T>G) c.1684-1003A>C (n.1684-1003A>C) | |
| 2 | g.26201230A>G | CA425201136 | GAREM2,HADHA | c.1311T>C (p.Gly437=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) c.670T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.1684-1003A>G (n.1684-1003A>G) | |
| 2 | g.26201230A>T | CA425201137 | GAREM2,HADHA | c.1311T>A (p.Gly437=) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) c.670T>A c.1177T>A (n.1177T>A) c.1684-1003A>T (n.1684-1003A>T) | |
| 2 | g.26201231C>A | CA346126757 | GAREM2,HADHA | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.669G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.1684-1002C>A (n.1684-1002C>A) | |
| 2 | g.26201231C>G | CA346126759 | GAREM2,HADHA | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.669G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.1684-1002C>G (n.1684-1002C>G) | |
| 2 | g.26201231C>T | CA346126760 | GAREM2,HADHA | c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.669G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.1684-1002C>T (n.1684-1002C>T) | |
| 2 | g.26201232C>A | CA346126766 | GAREM2,HADHA | c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.668G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.1684-1001C>A (n.1684-1001C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201232C= | CA1239705206 | GAREM2,HADHA | c.1309G= (p.Gly437=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.*355G= (n.*355G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.668G= c.1175G= (n.1175G=) c.1684-1001C= (n.1684-1001C=) | |
| 2 | g.26201232C>G | CA346126762 | GAREM2,HADHA | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.668G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.1684-1001C>G (n.1684-1001C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201232C>T | CA346126765 | GAREM2,HADHA | c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.668G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.1684-1001C>T (n.1684-1001C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201233T>A | CA346126767 | GAREM2,HADHA | c.1308A>T (p.Gln436His) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1203A>T (p.Gln401His) c.667A>T c.1174A>T (n.1174A>T) c.1684-1000T>A (n.1684-1000T>A) | |
| 2 | g.26201233T>C | CA425201138 | GAREM2,HADHA | c.1308A>G (p.Gln436=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1203A>G (p.Gln401=) c.667A>G c.1174A>G (n.1174A>G) c.1684-1000T>C (n.1684-1000T>C) | |
| 2 | g.26201233T>G | CA346126768 | GAREM2,HADHA | c.1308A>C (p.Gln436His) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1203A>C (p.Gln401His) c.667A>C c.1174A>C (n.1174A>C) c.1684-1000T>G (n.1684-1000T>G) | |
| 2 | g.26201234T>A | CA346126769 | GAREM2,HADHA | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.666A>T c.1173A>T (n.1173A>T) c.1684-999T>A (n.1684-999T>A) | |
| 2 | g.26201234T>C | CA44384218 | GAREM2,HADHA | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.666A>G c.1173A>G (n.1173A>G) c.1684-999T>C (n.1684-999T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201234T>G | CA346126772 | GAREM2,HADHA | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.666A>C c.1173A>C (n.1173A>C) c.1684-999T>G (n.1684-999T>G) | |
| 2 | g.26201234T= | CA1239705207 | GAREM2,HADHA | c.1307A= (p.Gln436=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*353A= (n.*353A=) c.1202A= (p.Gln401=) c.666A= c.1173A= (n.1173A=) c.1684-999T= (n.1684-999T=) | |
| 2 | g.26201235G>A | CA346126774 | GAREM2,HADHA | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.665C>T c.1172C>T (n.1172C>T) c.1684-998G>A (n.1684-998G>A) | |
| 2 | g.26201235G>C | CA346126776 | GAREM2,HADHA | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.665C>G c.1172C>G (n.1172C>G) c.1684-998G>C (n.1684-998G>C) | |
| 2 | g.26201235G>T | CA346126778 | GAREM2,HADHA | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.665C>A c.1172C>A (n.1172C>A) c.1684-998G>T (n.1684-998G>T) | |
| 2 | g.26201236G>A | CA425201139 | GAREM2,HADHA | c.1305C>T (p.Tyr435=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.664C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.1684-997G>A (n.1684-997G>A) | |
| 2 | g.26201236G>C | CA346126782 | GAREM2,HADHA | c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.664C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.1684-997G>C (n.1684-997G>C) | |
| 2 | g.26201236G>T | CA346126784 | GAREM2,HADHA | c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.664C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.1684-997G>T (n.1684-997G>T) | |
| 2 | g.26201237T>A | CA346126790 | GAREM2,HADHA | c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.663A>T c.1170A>T (n.1170A>T) c.1684-996T>A (n.1684-996T>A) | |
| 2 | g.26201237T>C | CA1559619 | GAREM2,HADHA | c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.663A>G c.1170A>G (n.1170A>G) c.1684-996T>C (n.1684-996T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201237T>G | CA346126793 | GAREM2,HADHA | c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.663A>C c.1170A>C (n.1170A>C) c.1684-996T>G (n.1684-996T>G) | |
| 2 | g.26201237T= | CA1239705208 | GAREM2,HADHA | c.1304A= (p.Tyr435=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.*350A= (n.*350A=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.663A= c.1170A= (n.1170A=) c.1684-996T= (n.1684-996T=) | |
| 2 | g.26201238A>C | CA346126796 | GAREM2,HADHA | c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.662T>G c.1169T>G (n.1169T>G) c.1684-995A>C (n.1684-995A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201238A>G | CA346126800 | GAREM2,HADHA | c.1303T>C (p.Tyr435His) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.662T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.1684-995A>G (n.1684-995A>G) | |
| 2 | g.26201238A>T | CA346126798 | GAREM2,HADHA | c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.662T>A c.1169T>A (n.1169T>A) c.1684-995A>T (n.1684-995A>T) | |
| 2 | g.26201239A= | CA1239705209 | GAREM2,HADHA | c.1302T= (p.Asp434=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.*348T= (n.*348T=) c.1197T= (p.Asp399=) c.661T= c.1168T= (n.1168T=) c.1684-994A= (n.1684-994A=) | |
| 2 | g.26201239A>C | CA44384231 | GAREM2,HADHA | c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.661T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.1684-994A>C (n.1684-994A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201239A>G | CA425201140 | GAREM2,HADHA | c.1302T>C (p.Asp434=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.1197T>C (p.Asp399=) c.661T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.1684-994A>G (n.1684-994A>G) | |
| 2 | g.26201239A>T | CA346126804 | GAREM2,HADHA | c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.661T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.1684-994A>T (n.1684-994A>T) | |
| 2 | g.26201240T>A | CA346126806 | GAREM2,HADHA | c.1301A>T (p.Asp434Val) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.660A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.1684-993T>A (n.1684-993T>A) | |
| 2 | g.26201240T>C | CA346126808 | GAREM2,HADHA | c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.660A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.1684-993T>C (n.1684-993T>C) | |
| 2 | g.26201240T>G | CA346126810 | GAREM2,HADHA | c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.660A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.1684-993T>G (n.1684-993T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201241C>A | CA346126813 | GAREM2,HADHA | c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.659G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.1684-992C>A (n.1684-992C>A) | |
| 2 | g.26201241C>G | CA346126814 | GAREM2,HADHA | c.1300G>C (p.Asp434His) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) c.659G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.1684-992C>G (n.1684-992C>G) | COSMIC |
| 2 | g.26201241C>T | CA346126816 | GAREM2,HADHA | c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.659G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.1684-992C>T (n.1684-992C>T) | |
| 2 | g.26201242A>C | CA425201141 | GAREM2,HADHA | c.1299T>G (p.Leu433=) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.1194T>G (p.Leu398=) c.658T>G c.1165T>G (n.1165T>G) c.1684-991A>C (n.1684-991A>C) | |
| 2 | g.26201242A>G | CA425201142 | GAREM2,HADHA | c.1299T>C (p.Leu433=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.1194T>C (p.Leu398=) c.658T>C c.1165T>C (n.1165T>C) c.1684-991A>G (n.1684-991A>G) | |
| 2 | g.26201242A>T | CA425201143 | GAREM2,HADHA | c.1299T>A (p.Leu433=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.1194T>A (p.Leu398=) c.658T>A c.1165T>A (n.1165T>A) c.1684-991A>T (n.1684-991A>T) | |
| 2 | g.26201243A>C | CA346126819 | GAREM2,HADHA | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.657T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.1684-990A>C (n.1684-990A>C) | |
| 2 | g.26201243A>G | CA346126821 | GAREM2,HADHA | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.657T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.1684-990A>G (n.1684-990A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201243A>T | CA346126823 | GAREM2,HADHA | c.1298T>A (p.Leu433His) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) c.657T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.1684-990A>T (n.1684-990A>T) | |
| 2 | g.26201244G>A | CA346126829 | GAREM2,HADHA | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.656C>T c.1163C>T (n.1163C>T) c.1684-989G>A (n.1684-989G>A) | |
| 2 | g.26201244G>C | CA346126827 | GAREM2,HADHA | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.656C>G c.1163C>G (n.1163C>G) c.1684-989G>C (n.1684-989G>C) | |
| 2 | g.26201244G>T | CA346126825 | GAREM2,HADHA | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.656C>A c.1163C>A (n.1163C>A) c.1684-989G>T (n.1684-989G>T) | |
| 2 | g.26201245C>A | CA346126831 | GAREM2,HADHA | c.1296G>T (p.Gln432His) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.1191G>T (p.Gln397His) c.655G>T c.1162G>T (n.1162G>T) c.1684-988C>A (n.1684-988C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201245C= | CA1239705210 | GAREM2,HADHA | c.1296G= (p.Gln432=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.*342G= (n.*342G=) c.1191G= (p.Gln397=) c.655G= c.1162G= (n.1162G=) c.1684-988C= (n.1684-988C=) | |
| 2 | g.26201245C>G | CA346126838 | GAREM2,HADHA | c.1296G>C (p.Gln432His) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.1191G>C (p.Gln397His) c.655G>C c.1162G>C (n.1162G>C) c.1684-988C>G (n.1684-988C>G) | |
| 2 | g.26201245C>T | CA1559620 | GAREM2,HADHA | c.1296G>A (p.Gln432=) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.1191G>A (p.Gln397=) c.655G>A c.1162G>A (n.1162G>A) c.1684-988C>T (n.1684-988C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.26201246T>A | CA346126843 | GAREM2,HADHA | c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.654A>T c.1161A>T (n.1161A>T) c.1684-987T>A (n.1684-987T>A) | |
| 2 | g.26201246T>C | CA346126845 | GAREM2,HADHA | c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.654A>G c.1161A>G (n.1161A>G) c.1684-987T>C (n.1684-987T>C) | |
| 2 | g.26201246T>G | CA346126846 | GAREM2,HADHA | c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.654A>C c.1161A>C (n.1161A>C) c.1684-987T>G (n.1684-987T>G) | |
| 2 | g.26201247G>A | CA346126847 | GAREM2,HADHA | c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.653C>T c.1160C>T (n.1160C>T) c.1684-986G>A (n.1684-986G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201247G>C | CA346126849 | GAREM2,HADHA | c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.653C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.1684-986G>C (n.1684-986G>C) | |
| 2 | g.26201247G>T | CA346126851 | GAREM2,HADHA | c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.653C>A c.1160C>A (n.1160C>A) c.1684-986G>T (n.1684-986G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201248C>A | CA425201144 | GAREM2,HADHA | c.1293G>T (p.Gly431=) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.1188G>T (p.Gly396=) c.652G>T c.1159G>T (n.1159G>T) c.1684-985C>A (n.1684-985C>A) | |
| 2 | g.26201248C>G | CA425201145 | GAREM2,HADHA | c.1293G>C (p.Gly431=) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.1188G>C (p.Gly396=) c.652G>C c.1159G>C (n.1159G>C) c.1684-985C>G (n.1684-985C>G) | |
| 2 | g.26201248C>T | CA425201146 | GAREM2,HADHA | c.1293G>A (p.Gly431=) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.1188G>A (p.Gly396=) c.652G>A c.1159G>A (n.1159G>A) c.1684-985C>T (n.1684-985C>T) | |
| 2 | g.26201250del | CA2658215138 | GAREM2,HADHA | c.1293del (p.Gln432SerfsTer13) c.*1184del (n.*1184del) c.*339del (n.*339del) c.1188del (p.Gln397SerfsTer13) c.652del c.1159del (n.1159del) c.1684-983del (n.1684-983del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201249C>A | CA346126854 | GAREM2,HADHA | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.651G>T c.1158G>T (n.1158G>T) c.1684-984C>A (n.1684-984C>A) | |
| 2 | g.26201249C= | CA1239705211 | GAREM2,HADHA | c.1292G= (p.Gly431=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*338G= (n.*338G=) c.1187G= (p.Gly396=) c.651G= c.1158G= (n.1158G=) c.1684-984C= (n.1684-984C=) | |
| 2 | g.26201249C>G | CA346126856 | GAREM2,HADHA | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.651G>C c.1158G>C (n.1158G>C) c.1684-984C>G (n.1684-984C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201249C>T | CA1559621 | GAREM2,HADHA | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.651G>A c.1158G>A (n.1158G>A) c.1684-984C>T (n.1684-984C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201250C>A | CA346126858 | GAREM2,HADHA | c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.650G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.1684-983C>A (n.1684-983C>A) | |
| 2 | g.26201250C>G | CA346126862 | GAREM2,HADHA | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.650G>C c.1157G>C (n.1157G>C) c.1684-983C>G (n.1684-983C>G) | |
| 2 | g.26201250C>T | CA346126860 | GAREM2,HADHA | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.650G>A c.1157G>A (n.1157G>A) c.1684-983C>T (n.1684-983C>T) | |
| 2 | g.26201251A= | CA1239705212 | GAREM2,HADHA | c.1290T= (p.Thr430=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.*336T= (n.*336T=) c.1185T= (p.Thr395=) c.649T= c.1156T= (n.1156T=) c.1684-982A= (n.1684-982A=) | |
| 2 | g.26201251A>C | CA425201147 | GAREM2,HADHA | c.1290T>G (p.Thr430=) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.1185T>G (p.Thr395=) c.649T>G c.1156T>G (n.1156T>G) c.1684-982A>C (n.1684-982A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201251A>G | CA1559622 | GAREM2,HADHA | c.1290T>C (p.Thr430=) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.1185T>C (p.Thr395=) c.649T>C c.1156T>C (n.1156T>C) c.1684-982A>G (n.1684-982A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201251A>T | CA425201148 | GAREM2,HADHA | c.1290T>A (p.Thr430=) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.1185T>A (p.Thr395=) c.649T>A c.1156T>A (n.1156T>A) c.1684-982A>T (n.1684-982A>T) | |
| 2 | g.26201252G>A | CA1559623 | GAREM2,HADHA | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.648C>T c.1155C>T (n.1155C>T) c.1684-981G>A (n.1684-981G>A) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.26201252G>C | CA346126868 | GAREM2,HADHA | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.648C>G c.1155C>G (n.1155C>G) c.1684-981G>C (n.1684-981G>C) | |
| 2 | g.26201252G= | CA1239705213 | GAREM2,HADHA | c.1289C= (p.Thr430=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1184C= (p.Thr395=) c.648C= c.1155C= (n.1155C=) c.1684-981G= (n.1684-981G=) | |
| 2 | g.26201252G>T | CA346126870 | GAREM2,HADHA | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.648C>A c.1155C>A (n.1155C>A) c.1684-981G>T (n.1684-981G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201253T>A | CA346126874 | GAREM2,HADHA | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.647A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.1684-980T>A (n.1684-980T>A) | |
| 2 | g.26201253T>C | CA346126877 | GAREM2,HADHA | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.647A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.1684-980T>C (n.1684-980T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201253T>G | CA346126879 | GAREM2,HADHA | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.647A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.1684-980T>G (n.1684-980T>G) | |
| 2 | g.26201253T= | CA1239705214 | GAREM2,HADHA | c.1288A= (p.Thr430=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.647A= c.1154A= (n.1154A=) c.1684-980T= (n.1684-980T=) | |
| 2 | g.26201254C>A | CA346126883 | GAREM2,HADHA | c.1287G>T (p.Leu429Phe) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.646G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.1684-979C>A (n.1684-979C>A) | |
| 2 | g.26201254C= | CA1239705215 | GAREM2,HADHA | c.1287G= (p.Leu429=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*333G= (n.*333G=) c.1182G= (p.Leu394=) c.646G= c.1153G= (n.1153G=) c.1684-979C= (n.1684-979C=) | |
| 2 | g.26201254C>G | CA1559624 | GAREM2,HADHA | c.1287G>C (p.Leu429Phe) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.646G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.1684-979C>G (n.1684-979C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201254C>T | CA425201149 | GAREM2,HADHA | c.1287G>A (p.Leu429=) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.646G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.1684-979C>T (n.1684-979C>T) | |
| 2 | g.26201255A>C | CA346126891 | GAREM2,HADHA | c.1286T>G (p.Leu429Trp) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.645T>G c.1152T>G (n.1152T>G) c.1684-978A>C (n.1684-978A>C) | |
| 2 | g.26201255A>G | CA346126886 | GAREM2,HADHA | c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.645T>C c.1152T>C (n.1152T>C) c.1684-978A>G (n.1684-978A>G) | |
| 2 | g.26201255A>T | CA346126889 | GAREM2,HADHA | c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.645T>A c.1152T>A (n.1152T>A) c.1684-978A>T (n.1684-978A>T) | |
| 2 | g.26201256A>C | CA346126893 | GAREM2,HADHA | c.1285T>G (p.Leu429Val) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.644T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1684-977A>C (n.1684-977A>C) | |
| 2 | g.26201256A>G | CA425201150 | GAREM2,HADHA | c.1285T>C (p.Leu429=) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1180T>C (p.Leu394=) c.644T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1684-977A>G (n.1684-977A>G) | |
| 2 | g.26201256A>T | CA346126895 | GAREM2,HADHA | c.1285T>A (p.Leu429Met) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.644T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.1684-977A>T (n.1684-977A>T) | |
| 2 | g.26201257G>A | CA1559625 | GAREM2,HADHA | c.1284C>T (p.Asn428=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.1179C>T (p.Asn393=) c.643C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.1684-976G>A (n.1684-976G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201257G>C | CA346126897 | GAREM2,HADHA | c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.643C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.1684-976G>C (n.1684-976G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201257G= | CA1239705216 | GAREM2,HADHA | c.1284C= (p.Asn428=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*330C= (n.*330C=) c.1179C= (p.Asn393=) c.643C= c.1150C= (n.1150C=) c.1684-976G= (n.1684-976G=) | |
| 2 | g.26201257G>T | CA346126900 | GAREM2,HADHA | c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.643C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.1684-976G>T (n.1684-976G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201258T>A | CA346126905 | GAREM2,HADHA | c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.642A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.1684-975T>A (n.1684-975T>A) | |
| 2 | g.26201258T>C | CA346126902 | GAREM2,HADHA | c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.642A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.1684-975T>C (n.1684-975T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201258T>G | CA346126903 | GAREM2,HADHA | c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.642A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.1684-975T>G (n.1684-975T>G) | |
| 2 | g.26201259T>A | CA346126907 | GAREM2,HADHA | c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.641A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1684-974T>A (n.1684-974T>A) | |
| 2 | g.26201259T>C | CA346126909 | GAREM2,HADHA | c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.641A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1684-974T>C (n.1684-974T>C) | |
| 2 | g.26201259T>G | CA346126911 | GAREM2,HADHA | c.1282A>C (p.Asn428His) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.641A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.1684-974T>G (n.1684-974T>G) | |
| 2 | g.26201260G>A | CA425201152 | GAREM2,HADHA | c.1281C>T (p.Ser427=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1176C>T (p.Ser392=) c.640C>T c.1147C>T (n.1147C>T) c.1684-973G>A (n.1684-973G>A) | |
| 2 | g.26201260G>C | CA346126913 | GAREM2,HADHA | c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.640C>G c.1147C>G (n.1147C>G) c.1684-973G>C (n.1684-973G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201260G= | CA1239705217 | GAREM2,HADHA | c.1281C= (p.Ser427=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*327C= (n.*327C=) c.1176C= (p.Ser392=) c.640C= c.1147C= (n.1147C=) c.1684-973G= (n.1684-973G=) | |
| 2 | g.26201260G>T | CA346126914 | GAREM2,HADHA | c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.640C>A c.1147C>A (n.1147C>A) c.1684-973G>T (n.1684-973G>T) | |
| 2 | g.26201261C>A | CA346126918 | GAREM2,HADHA | c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.639G>T c.1146G>T (n.1146G>T) c.1684-972C>A (n.1684-972C>A) | |
| 2 | g.26201261C>G | CA346126919 | GAREM2,HADHA | c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.639G>C c.1146G>C (n.1146G>C) c.1684-972C>G (n.1684-972C>G) | |
| 2 | g.26201261C>T | CA346126921 | GAREM2,HADHA | c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.639G>A c.1146G>A (n.1146G>A) c.1684-972C>T (n.1684-972C>T) | |
| 2 | g.26201262T>A | CA346126924 | GAREM2,HADHA | c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.638A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.1684-971T>A (n.1684-971T>A) | |
| 2 | g.26201262T>C | CA346126925 | GAREM2,HADHA | c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.638A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.1684-971T>C (n.1684-971T>C) | |
| 2 | g.26201262T>G | CA346126927 | GAREM2,HADHA | c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.638A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.1684-971T>G (n.1684-971T>G) | |
| 2 | g.26201263G>A | CA425201153 | GAREM2,HADHA | c.1278C>T (p.Phe426=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.637C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.1684-970G>A (n.1684-970G>A) | |
| 2 | g.26201263G>C | CA346126928 | GAREM2,HADHA | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.637C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.1684-970G>C (n.1684-970G>C) | |
| 2 | g.26201263G>T | CA346126929 | GAREM2,HADHA | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.637C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.1684-970G>T (n.1684-970G>T) | |
| 2 | g.26201264A>C | CA346126931 | GAREM2,HADHA | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.636T>G c.1143T>G (n.1143T>G) c.1684-969A>C (n.1684-969A>C) | |
| 2 | g.26201264A>G | CA346126940 | GAREM2,HADHA | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.636T>C c.1143T>C (n.1143T>C) c.1684-969A>G (n.1684-969A>G) | |
| 2 | g.26201264A>T | CA346126934 | GAREM2,HADHA | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.636T>A c.1143T>A (n.1143T>A) c.1684-969A>T (n.1684-969A>T) | |
| 2 | g.26201265A>C | CA346126943 | GAREM2,HADHA | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.635T>G c.1142T>G (n.1142T>G) c.1684-968A>C (n.1684-968A>C) | |
| 2 | g.26201265A>G | CA346126945 | GAREM2,HADHA | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.635T>C c.1142T>C (n.1142T>C) c.1684-968A>G (n.1684-968A>G) | |
| 2 | g.26201265A>T | CA346126947 | GAREM2,HADHA | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.635T>A c.1142T>A (n.1142T>A) c.1684-968A>T (n.1684-968A>T) | |
| 2 | g.26201266G>A | CA425201154 | GAREM2,HADHA | c.1275C>T (p.Ile425=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.634C>T c.1141C>T (n.1141C>T) c.1684-967G>A (n.1684-967G>A) | |
| 2 | g.26201266G>C | CA346126949 | GAREM2,HADHA | c.1275C>G (p.Ile425Met) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.634C>G c.1141C>G (n.1141C>G) c.1684-967G>C (n.1684-967G>C) | |
| 2 | g.26201266G>T | CA425201155 | GAREM2,HADHA | c.1275C>A (p.Ile425=) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.634C>A c.1141C>A (n.1141C>A) c.1684-967G>T (n.1684-967G>T) | |
| 2 | g.26201267A>C | CA346126952 | GAREM2,HADHA | c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.633T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.1684-966A>C (n.1684-966A>C) | |
| 2 | g.26201267A>G | CA346126954 | GAREM2,HADHA | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.633T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.1684-966A>G (n.1684-966A>G) | |
| 2 | g.26201267A>T | CA346126956 | GAREM2,HADHA | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.633T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.1684-966A>T (n.1684-966A>T) | |
| 2 | g.26201268T>A | CA346126959 | GAREM2,HADHA | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.632A>T c.1139A>T (n.1139A>T) c.1684-965T>A (n.1684-965T>A) | |
| 2 | g.26201268T>C | CA346126961 | GAREM2,HADHA | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.632A>G c.1139A>G (n.1139A>G) c.1684-965T>C (n.1684-965T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201268T>G | CA346126963 | GAREM2,HADHA | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.632A>C c.1139A>C (n.1139A>C) c.1684-965T>G (n.1684-965T>G) | |
| 2 | g.26201269G>A | CA425201156 | GAREM2,HADHA | c.1272C>T (p.Ser424=) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1167C>T (p.Ser389=) c.631C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.1684-964G>A (n.1684-964G>A) | |
| 2 | g.26201269G>C | CA425201157 | GAREM2,HADHA | c.1272C>G (p.Ser424=) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1167C>G (p.Ser389=) c.631C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.1684-964G>C (n.1684-964G>C) | |
| 2 | g.26201269G>T | CA425201158 | GAREM2,HADHA | c.1272C>A (p.Ser424=) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1167C>A (p.Ser389=) c.631C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.1684-964G>T (n.1684-964G>T) | |
| 2 | g.26201270G>A | CA346126965 | GAREM2,HADHA | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.630C>T c.1137C>T (n.1137C>T) c.1684-963G>A (n.1684-963G>A) | |
| 2 | g.26201270G>C | CA346126966 | GAREM2,HADHA | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.630C>G c.1137C>G (n.1137C>G) c.1684-963G>C (n.1684-963G>C) | |
| 2 | g.26201270G>T | CA346126969 | GAREM2,HADHA | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.630C>A c.1137C>A (n.1137C>A) c.1684-963G>T (n.1684-963G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201271A= | CA1239705218 | GAREM2,HADHA | c.1270T= (p.Ser424=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.*316T= (n.*316T=) c.1165T= (p.Ser389=) c.629T= c.1136T= (n.1136T=) c.1684-962A= (n.1684-962A=) | |
| 2 | g.26201271A>C | CA346126974 | GAREM2,HADHA | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.629T>G c.1136T>G (n.1136T>G) c.1684-962A>C (n.1684-962A>C) | |
| 2 | g.26201271A>G | CA44384244 | GAREM2,HADHA | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.629T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1684-962A>G (n.1684-962A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201271A>T | CA346126973 | GAREM2,HADHA | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.629T>A c.1136T>A (n.1136T>A) c.1684-962A>T (n.1684-962A>T) | |
| 2 | g.26201272A>C | CA346126978 | GAREM2,HADHA | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.628T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.1684-961A>C (n.1684-961A>C) | |
| 2 | g.26201272A>G | CA425201159 | GAREM2,HADHA | c.1269T>C (p.Asp423=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.1164T>C (p.Asp388=) c.628T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.1684-961A>G (n.1684-961A>G) | |
| 2 | g.26201272A>T | CA346126979 | GAREM2,HADHA | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.628T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.1684-961A>T (n.1684-961A>T) | |
| 2 | g.26201273T>A | CA346126982 | GAREM2,HADHA | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.627A>T c.1134A>T (n.1134A>T) c.1684-960T>A (n.1684-960T>A) | |
| 2 | g.26201273T>C | CA346126984 | GAREM2,HADHA | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.627A>G c.1134A>G (n.1134A>G) c.1684-960T>C (n.1684-960T>C) | |
| 2 | g.26201273T>G | CA346126986 | GAREM2,HADHA | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.627A>C c.1134A>C (n.1134A>C) c.1684-960T>G (n.1684-960T>G) | |
| 2 | g.26201274C>A | CA346126990 | GAREM2,HADHA | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.626G>T c.1133G>T (n.1133G>T) c.1684-959C>A (n.1684-959C>A) | |
| 2 | g.26201274C>G | CA346126992 | GAREM2,HADHA | c.1267G>C (p.Asp423His) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1162G>C (p.Asp388His) c.626G>C c.1133G>C (n.1133G>C) c.1684-959C>G (n.1684-959C>G) | |
| 2 | g.26201274C>T | CA346126994 | GAREM2,HADHA | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.626G>A c.1133G>A (n.1133G>A) c.1684-959C>T (n.1684-959C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201275C>A | CA346126996 | GAREM2,HADHA | c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.625G>T c.1132G>T (n.1132G>T) c.1684-958C>A (n.1684-958C>A) | |
| 2 | g.26201275C= | CA1239705219 | GAREM2,HADHA | c.1266G= (p.Arg422=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.*312G= (n.*312G=) c.1161G= (p.Arg387=) c.625G= c.1132G= (n.1132G=) c.1684-958C= (n.1684-958C=) | |
| 2 | g.26201275C>G | CA346126998 | GAREM2,HADHA | c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.625G>C c.1132G>C (n.1132G>C) c.1684-958C>G (n.1684-958C>G) | |
| 2 | g.26201275C>T | CA44384249 | GAREM2,HADHA | c.1266G>A (p.Arg422=) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.1161G>A (p.Arg387=) c.625G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.1684-958C>T (n.1684-958C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26201276C>A | CA346127001 | GAREM2,HADHA | c.1265G>T (p.Arg422Met) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.624G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.1684-957C>A (n.1684-957C>A) | |
| 2 | g.26201276C= | CA1239705220 | GAREM2,HADHA | c.1265G= (p.Arg422=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.*311G= (n.*311G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.624G= c.1131G= (n.1131G=) c.1684-957C= (n.1684-957C=) | |
| 2 | g.26201276C>G | CA346127002 | GAREM2,HADHA | c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.624G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.1684-957C>G (n.1684-957C>G) | |
| 2 | g.26201276C>T | CA44384259 | GAREM2,HADHA | c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.624G>A c.1131G>A (n.1131G>A) c.1684-957C>T (n.1684-957C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201277T>A | CA346127003 | GAREM2,HADHA | c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.623A>T c.1130A>T (n.1130A>T) c.1684-956T>A (n.1684-956T>A) | |
| 2 | g.26201277T>C | CA346127004 | GAREM2,HADHA | c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.623A>G c.1130A>G (n.1130A>G) c.1684-956T>C (n.1684-956T>C) | |
| 2 | g.26201277T>G | CA425201160 | GAREM2,HADHA | c.1264A>C (p.Arg422=) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.1159A>C (p.Arg387=) c.623A>C c.1130A>C (n.1130A>C) c.1684-956T>G (n.1684-956T>G) | |
| 2 | g.26201278T>A | CA346127005 | GAREM2,HADHA | c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.622A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1684-955T>A (n.1684-955T>A) | |
| 2 | g.26201278T>C | CA425201161 | GAREM2,HADHA | c.1263A>G (p.Glu421=) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.1158A>G (p.Glu386=) c.622A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1684-955T>C (n.1684-955T>C) | |
| 2 | g.26201278T>G | CA346127006 | GAREM2,HADHA | c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.622A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1684-955T>G (n.1684-955T>G) | |
| 2 | g.26201278_26201279insGA | CA2658215163 | GAREM2,HADHA | c.1262_1263insTC (p.Glu421AspfsTer10) c.*1153_*1154insTC (n.*1153_*1154insTC) c.*308_*309insTC (n.*308_*309insTC) c.1157_1158insTC (p.Glu386AspfsTer10) c.621_622insTC c.1128_1129insTC (n.1128_1129insTC) c.1684-955_1684-954insGA (n.1684-955_1684-954insGA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201279T>A | CA346127007 | GAREM2,HADHA | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.621A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.1684-954T>A (n.1684-954T>A) | |
| 2 | g.26201279T>C | CA346127009 | GAREM2,HADHA | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.621A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.1684-954T>C (n.1684-954T>C) | |
| 2 | g.26201279T>G | CA346127011 | GAREM2,HADHA | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.621A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.1684-954T>G (n.1684-954T>G) | |
| 2 | g.26201280C>A | CA346127013 | GAREM2,HADHA | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.620G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.1684-953C>A (n.1684-953C>A) | ClinVar |
| 2 | g.26201280C= | CA1239705221 | GAREM2,HADHA | c.1261G= (p.Glu421=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.*307G= (n.*307G=) c.1156G= (p.Glu386=) c.620G= c.1127G= (n.1127G=) c.1684-953C= (n.1684-953C=) | |
| 2 | g.26201280C>G | CA346127014 | GAREM2,HADHA | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.620G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.1684-953C>G (n.1684-953C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201280C>T | CA346127016 | GAREM2,HADHA | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.620G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.1684-953C>T (n.1684-953C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201281A>C | CA346127018 | GAREM2,HADHA | c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.619T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1684-952A>C (n.1684-952A>C) | |
| 2 | g.26201281A>G | CA425201162 | GAREM2,HADHA | c.1260T>C (p.Phe420=) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) c.619T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1684-952A>G (n.1684-952A>G) | |
| 2 | g.26201281A>T | CA346127021 | GAREM2,HADHA | c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.619T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1684-952A>T (n.1684-952A>T) | |
| 2 | g.26201282A= | CA1239705222 | GAREM2,HADHA | c.1259T= (p.Phe420=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*305T= (n.*305T=) c.1154T= (p.Phe385=) c.618T= c.1125T= (n.1125T=) c.1684-951A= (n.1684-951A=) | |
| 2 | g.26201282A>C | CA346127023 | GAREM2,HADHA | c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.618T>G c.1125T>G (n.1125T>G) c.1684-951A>C (n.1684-951A>C) | |
| 2 | g.26201282A>G | CA44384266 | GAREM2,HADHA | c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.618T>C c.1125T>C (n.1125T>C) c.1684-951A>G (n.1684-951A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201282A>T | CA346127022 | GAREM2,HADHA | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.618T>A c.1125T>A (n.1125T>A) c.1684-951A>T (n.1684-951A>T) | |
| 2 | g.26201283A>C | CA346127025 | GAREM2,HADHA | c.1258T>G (p.Phe420Val) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.617T>G c.1124T>G (n.1124T>G) c.1684-950A>C (n.1684-950A>C) | |
| 2 | g.26201283A>G | CA346127026 | GAREM2,HADHA | c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.617T>C c.1124T>C (n.1124T>C) c.1684-950A>G (n.1684-950A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201283A>T | CA346127028 | GAREM2,HADHA | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.617T>A c.1124T>A (n.1124T>A) c.1684-950A>T (n.1684-950A>T) | |
| 2 | g.26201284T>A | CA425201163 | GAREM2,HADHA | c.1257A>T (p.Ser419=) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1152A>T (p.Ser384=) c.616A>T c.1123A>T (n.1123A>T) c.1684-949T>A (n.1684-949T>A) | |
| 2 | g.26201284T>C | CA425201165 | GAREM2,HADHA | c.1257A>G (p.Ser419=) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1152A>G (p.Ser384=) c.616A>G c.1123A>G (n.1123A>G) c.1684-949T>C (n.1684-949T>C) | |
| 2 | g.26201284T>G | CA425201164 | GAREM2,HADHA | c.1257A>C (p.Ser419=) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.1152A>C (p.Ser384=) c.616A>C c.1123A>C (n.1123A>C) c.1684-949T>G (n.1684-949T>G) | |
| 2 | g.26201285G>A | CA346127030 | GAREM2,HADHA | c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.615C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1684-948G>A (n.1684-948G>A) | |
| 2 | g.26201285G>C | CA346127032 | GAREM2,HADHA | c.1256C>G (p.Ser419Ter) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.615C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1684-948G>C (n.1684-948G>C) | |
| 2 | g.26201285G>T | CA346127034 | GAREM2,HADHA | c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.615C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1684-948G>T (n.1684-948G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201286A>C | CA346127037 | GAREM2,HADHA | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.614T>G c.1121T>G (n.1121T>G) c.1684-947A>C (n.1684-947A>C) | |
| 2 | g.26201286A>G | CA346127039 | GAREM2,HADHA | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.614T>C c.1121T>C (n.1121T>C) c.1684-947A>G (n.1684-947A>G) | |
| 2 | g.26201286A>T | CA346127040 | GAREM2,HADHA | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.614T>A c.1121T>A (n.1121T>A) c.1684-947A>T (n.1684-947A>T) | |
| 2 | g.26201287T>A | CA425201166 | GAREM2,HADHA | c.1254A>T (p.Thr418=) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.1149A>T (p.Thr383=) c.613A>T c.1120A>T (n.1120A>T) c.1684-946T>A (n.1684-946T>A) | |
| 2 | g.26201287T>C | CA425201167 | GAREM2,HADHA | c.1254A>G (p.Thr418=) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) c.613A>G c.1120A>G (n.1120A>G) c.1684-946T>C (n.1684-946T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201287T>G | CA425201168 | GAREM2,HADHA | c.1254A>C (p.Thr418=) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.1149A>C (p.Thr383=) c.613A>C c.1120A>C (n.1120A>C) c.1684-946T>G (n.1684-946T>G) | |
| 2 | g.26201287T= | CA1239705223 | GAREM2,HADHA | c.1254A= (p.Thr418=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.*300A= (n.*300A=) c.1149A= (p.Thr383=) c.613A= c.1120A= (n.1120A=) c.1684-946T= (n.1684-946T=) | |
| 2 | g.26201288G>A | CA346127043 | GAREM2,HADHA | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.612C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.1684-945G>A (n.1684-945G>A) | |
| 2 | g.26201288G>C | CA346127045 | GAREM2,HADHA | c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.612C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.1684-945G>C (n.1684-945G>C) | |
| 2 | g.26201288G>T | CA346127047 | GAREM2,HADHA | c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.612C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.1684-945G>T (n.1684-945G>T) | |
| 2 | g.26201289T>A | CA346127052 | GAREM2,HADHA | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.611A>T c.1118A>T (n.1118A>T) c.1684-944T>A (n.1684-944T>A) | |
| 2 | g.26201289T>C | CA346127054 | GAREM2,HADHA | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.611A>G c.1118A>G (n.1118A>G) c.1684-944T>C (n.1684-944T>C) | |
| 2 | g.26201289T>G | CA346127050 | GAREM2,HADHA | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.611A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.1684-944T>G (n.1684-944T>G) | |
| 2 | g.26201290T>A | CA425201169 | GAREM2,HADHA | c.1251A>T (p.Leu417=) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.1146A>T (p.Leu382=) c.610A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.1684-943T>A (n.1684-943T>A) | |
| 2 | g.26201290T>C | CA425201170 | GAREM2,HADHA | c.1251A>G (p.Leu417=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.1146A>G (p.Leu382=) c.610A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.1684-943T>C (n.1684-943T>C) | |
| 2 | g.26201290T>G | CA425201171 | GAREM2,HADHA | c.1251A>C (p.Leu417=) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.1146A>C (p.Leu382=) c.610A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.1684-943T>G (n.1684-943T>G) | |
| 2 | g.26201291A= | CA1239705224 | GAREM2,HADHA | c.1250T= (p.Leu417=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*296T= (n.*296T=) c.1145T= (p.Leu382=) c.609T= c.1116T= (n.1116T=) c.1684-942A= (n.1684-942A=) | |
| 2 | g.26201291A>C | CA346127056 | GAREM2,HADHA | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.609T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.1684-942A>C (n.1684-942A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201291A>G | CA346127058 | GAREM2,HADHA | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.609T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.1684-942A>G (n.1684-942A>G) | |
| 2 | g.26201291A>T | CA346127059 | GAREM2,HADHA | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.609T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.1684-942A>T (n.1684-942A>T) | |
| 2 | g.26201292del | CA2740092775 | GAREM2,HADHA | c.1249del (p.Leu417Ter) c.*1140del (n.*1140del) c.*295del (n.*295del) c.1144del (p.Leu382Ter) c.608del c.1115del (n.1115del) c.1684-941del (n.1684-941del) | ClinVar |
| 2 | g.26201292G>A | CA425201172 | GAREM2,HADHA | c.1249C>T (p.Leu417=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.1144C>T (p.Leu382=) c.608C>T c.1115C>T (n.1115C>T) c.1684-941G>A (n.1684-941G>A) | |
| 2 | g.26201292G>C | CA346127065 | GAREM2,HADHA | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.608C>G c.1115C>G (n.1115C>G) c.1684-941G>C (n.1684-941G>C) | COSMIC |
| 2 | g.26201292G>T | CA346127067 | GAREM2,HADHA | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.608C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.1684-941G>T (n.1684-941G>T) | |
| 2 | g.26201293A= | CA1239705225 | GAREM2,HADHA | c.1248T= (p.Ala416=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.*294T= (n.*294T=) c.1143T= (p.Ala381=) c.607T= c.1114T= (n.1114T=) c.1684-940A= (n.1684-940A=) | |
| 2 | g.26201293A>C | CA1559626 | GAREM2,HADHA | c.1248T>G (p.Ala416=) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.607T>G c.1114T>G (n.1114T>G) c.1684-940A>C (n.1684-940A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201293A>G | CA425201173 | GAREM2,HADHA | c.1248T>C (p.Ala416=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.607T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.1684-940A>G (n.1684-940A>G) | |
| 2 | g.26201293A>T | CA425201174 | GAREM2,HADHA | c.1248T>A (p.Ala416=) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.607T>A c.1114T>A (n.1114T>A) c.1684-940A>T (n.1684-940A>T) | |
| 2 | g.26201294G>A | CA346127074 | GAREM2,HADHA | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.606C>T c.1113C>T (n.1113C>T) c.1684-939G>A (n.1684-939G>A) | |
| 2 | g.26201294G>C | CA346127071 | GAREM2,HADHA | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.606C>G c.1113C>G (n.1113C>G) c.1684-939G>C (n.1684-939G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201294G= | CA1239705226 | GAREM2,HADHA | c.1247C= (p.Ala416=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*293C= (n.*293C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.606C= c.1113C= (n.1113C=) c.1684-939G= (n.1684-939G=) | |
| 2 | g.26201294G>T | CA346127073 | GAREM2,HADHA | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.606C>A c.1113C>A (n.1113C>A) c.1684-939G>T (n.1684-939G>T) | |
| 2 | g.26201295C>A | CA346127077 | GAREM2,HADHA | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.605G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.1684-938C>A (n.1684-938C>A) | |
| 2 | g.26201295C>G | CA346127079 | GAREM2,HADHA | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.605G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.1684-938C>G (n.1684-938C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201295C>T | CA346127080 | GAREM2,HADHA | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.605G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.1684-938C>T (n.1684-938C>T) | |
| 2 | g.26201298_26201301del | CA2576696784 | GAREM2,HADHA | c.1243_1246del (p.Lys415LeufsTer2) c.*1134_*1137del (n.*1134_*1137del) c.*289_*292del (n.*289_*292del) c.1138_1141del (p.Lys380LeufsTer2) c.602_605del c.1109_1112del (n.1109_1112del) c.1684-935_1684-932del (n.1684-935_1684-932del) | |
| 2 | g.26201296T>A | CA346127082 | GAREM2,HADHA | c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.604A>T c.1111A>T (n.1111A>T) c.1684-937T>A (n.1684-937T>A) | |
| 2 | g.26201296T>C | CA425201175 | GAREM2,HADHA | c.1245A>G (p.Lys415=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.1140A>G (p.Lys380=) c.604A>G c.1111A>G (n.1111A>G) c.1684-937T>C (n.1684-937T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201296T>G | CA346127084 | GAREM2,HADHA | c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.604A>C c.1111A>C (n.1111A>C) c.1684-937T>G (n.1684-937T>G) | |
| 2 | g.26201296T= | CA1239705228 | GAREM2,HADHA | c.1245A= (p.Lys415=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.*291A= (n.*291A=) c.1140A= (p.Lys380=) c.604A= c.1111A= (n.1111A=) c.1684-937T= (n.1684-937T=) | |
| 2 | g.26201296_26201299delinsTTTC | CA1239705227 | GAREM2,HADHA | c.1242_1245delinsGAAA (p.Lys414=) c.*1133_*1136delinsGAAA (n.*1133_*1136delinsGAAA) c.*288_*291delinsGAAA (n.*288_*291delinsGAAA) c.1137_1140delinsGAAA (p.Lys379=) c.601_604delinsGAAA c.1108_1111delinsGAAA (n.1108_1111delinsGAAA) c.1684-937_1684-934delinsTTTC (n.1684-937_1684-934delinsTTTC) | |
| 2 | g.26201297T>A | CA346127086 | GAREM2,HADHA | c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.603A>T c.1110A>T (n.1110A>T) c.1684-936T>A (n.1684-936T>A) | |
| 2 | g.26201297T>C | CA346127090 | GAREM2,HADHA | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.603A>G c.1110A>G (n.1110A>G) c.1684-936T>C (n.1684-936T>C) | |
| 2 | g.26201297T>G | CA346127089 | GAREM2,HADHA | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.603A>C c.1110A>C (n.1110A>C) c.1684-936T>G (n.1684-936T>G) | |
| 2 | g.26201303_26201305del | CA1559627 | GAREM2,HADHA | c.1242_1244del (p.Lys415del) c.*1133_*1135del (n.*1133_*1135del) c.*288_*290del (n.*288_*290del) c.1137_1139del (p.Lys380del) c.601_603del c.1108_1110del (n.1108_1110del) c.1684-930_1684-928del (n.1684-930_1684-928del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201298T>A | CA346127092 | GAREM2,HADHA | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.602A>T c.1109A>T (n.1109A>T) c.1684-935T>A (n.1684-935T>A) | |
| 2 | g.26201298T>C | CA346127094 | GAREM2,HADHA | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.602A>G c.1109A>G (n.1109A>G) c.1684-935T>C (n.1684-935T>C) | |
| 2 | g.26201298T>G | CA346127096 | GAREM2,HADHA | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.602A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.1684-935T>G (n.1684-935T>G) | |
| 2 | g.26201299C>A | CA1559628 | GAREM2,HADHA | c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.601G>T c.1108G>T (n.1108G>T) c.1684-934C>A (n.1684-934C>A) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.26201299C= | CA1239705229 | GAREM2,HADHA | c.1242G= (p.Lys414=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.*288G= (n.*288G=) c.1137G= (p.Lys379=) c.601G= c.1108G= (n.1108G=) c.1684-934C= (n.1684-934C=) | |
| 2 | g.26201299C>G | CA44384309 | GAREM2,HADHA | c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.601G>C c.1108G>C (n.1108G>C) c.1684-934C>G (n.1684-934C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201299C>T | CA425201176 | GAREM2,HADHA | c.1242G>A (p.Lys414=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1137G>A (p.Lys379=) c.601G>A c.1108G>A (n.1108G>A) c.1684-934C>T (n.1684-934C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201300T>A | CA346127099 | GAREM2,HADHA | c.1241A>T (p.Lys414Met) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.600A>T c.1107A>T (n.1107A>T) c.1684-933T>A (n.1684-933T>A) | |
| 2 | g.26201300T>C | CA346127101 | GAREM2,HADHA | c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.600A>G c.1107A>G (n.1107A>G) c.1684-933T>C (n.1684-933T>C) | |
| 2 | g.26201300T>G | CA346127103 | GAREM2,HADHA | c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.600A>C c.1107A>C (n.1107A>C) c.1684-933T>G (n.1684-933T>G) | |
| 2 | g.26201301T>A | CA346127105 | GAREM2,HADHA | c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.599A>T c.1106A>T (n.1106A>T) c.1684-932T>A (n.1684-932T>A) | |
| 2 | g.26201301T>C | CA346127107 | GAREM2,HADHA | c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.599A>G c.1106A>G (n.1106A>G) c.1684-932T>C (n.1684-932T>C) | |
| 2 | g.26201301T>G | CA346127108 | GAREM2,HADHA | c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.599A>C c.1106A>C (n.1106A>C) c.1684-932T>G (n.1684-932T>G) | |
| 2 | g.26201302C>A | CA346127111 | GAREM2,HADHA | c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.598G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.1684-931C>A (n.1684-931C>A) | |
| 2 | g.26201302C>G | CA346127113 | GAREM2,HADHA | c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.598G>C c.1105G>C (n.1105G>C) c.1684-931C>G (n.1684-931C>G) | |
| 2 | g.26201302C>T | CA425201177 | GAREM2,HADHA | c.1239G>A (p.Lys413=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.1134G>A (p.Lys378=) c.598G>A c.1105G>A (n.1105G>A) c.1684-931C>T (n.1684-931C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201303T>A | CA346127117 | GAREM2,HADHA | c.1238A>T (p.Lys413Met) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1133A>T (p.Lys378Met) c.597A>T c.1104A>T (n.1104A>T) c.1684-930T>A (n.1684-930T>A) | |
| 2 | g.26201303T>C | CA346127120 | GAREM2,HADHA | c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.597A>G c.1104A>G (n.1104A>G) c.1684-930T>C (n.1684-930T>C) | |
| 2 | g.26201303T>G | CA346127118 | GAREM2,HADHA | c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.597A>C c.1104A>C (n.1104A>C) c.1684-930T>G (n.1684-930T>G) | |
| 2 | g.26201303T= | CA1239705230 | GAREM2,HADHA | c.1238A= (p.Lys413=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.*284A= (n.*284A=) c.1133A= (p.Lys378=) c.597A= c.1104A= (n.1104A=) c.1684-930T= (n.1684-930T=) | |
| 2 | g.26201303_26201304insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGG | CA1559629 | GAREM2,HADHA | c.1237_1238insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (p.Lys413ThrfsTer3) c.*1128_*1129insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.*1128_*1129insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC) c.*283_*284insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.*283_*284insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC) c.1132_1133insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (p.Lys378ThrfsTer3) c.596_597insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC c.1103_1104insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.1103_1104insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC) c.1684-930_1684-929insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGG (n.1684-930_1684-929insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGG) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.26201304T>A | CA16040875 | GAREM2,HADHA | c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.596A>T c.1103A>T (n.1103A>T) c.1684-929T>A (n.1684-929T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201304T>C | CA346127126 | GAREM2,HADHA | c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.596A>G c.1103A>G (n.1103A>G) c.1684-929T>C (n.1684-929T>C) | |
| 2 | g.26201304T>G | CA346127123 | GAREM2,HADHA | c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.596A>C c.1103A>C (n.1103A>C) c.1684-929T>G (n.1684-929T>G) | |
| 2 | g.26201304T= | CA1239705231 | GAREM2,HADHA | c.1237A= (p.Lys413=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.*283A= (n.*283A=) c.1132A= (p.Lys378=) c.596A= c.1103A= (n.1103A=) c.1684-929T= (n.1684-929T=) | |
| 2 | g.26201305C>A | CA425201178 | GAREM2,HADHA | c.1236G>T (p.Val412=) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.595G>T c.1102G>T (n.1102G>T) c.1684-928C>A (n.1684-928C>A) | ClinVar |
| 2 | g.26201305C= | CA1239705232 | GAREM2,HADHA | c.1236G= (p.Val412=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*282G= (n.*282G=) c.1131G= (p.Val377=) c.595G= c.1102G= (n.1102G=) c.1684-928C= (n.1684-928C=) | |
| 2 | g.26201305C>G | CA425201179 | GAREM2,HADHA | c.1236G>C (p.Val412=) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.595G>C c.1102G>C (n.1102G>C) c.1684-928C>G (n.1684-928C>G) | |
| 2 | g.26201305C>T | CA1559630 | GAREM2,HADHA | c.1236G>A (p.Val412=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.595G>A c.1102G>A (n.1102G>A) c.1684-928C>T (n.1684-928C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.26201306_26201307del | CA2580066147 | GAREM2,HADHA | c.1235_1236del (p.Val412GlufsTer9) c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del) c.*281_*282del (n.*281_*282del) c.1130_1131del (p.Val377GlufsTer9) c.594_595del c.1101_1102del (n.1101_1102del) c.1684-927_1684-926del (n.1684-927_1684-926del) | ClinVar |