UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201113del | CA2576696777 | GAREM2,HADHA | c.1392+36del (n.1392+36del) c.*1283+36del (n.*1283+36del) c.*438+36del (n.*438+36del) c.1287+36del (n.1287+36del) c.751+36del c.1258+36del (n.1258+36del) c.1684-1120del (n.1684-1120del) | |
| 2 | g.26201113T>C | CA531761339 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A>G (n.1392+36A>G) c.*1283+36A>G (n.*1283+36A>G) c.*438+36A>G (n.*438+36A>G) c.1287+36A>G (n.1287+36A>G) c.751+36A>G c.1258+36A>G (n.1258+36A>G) c.1684-1120T>C (n.1684-1120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201113T>G | CA2698804526 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A>C (n.1392+36A>C) c.*1283+36A>C (n.*1283+36A>C) c.*438+36A>C (n.*438+36A>C) c.1287+36A>C (n.1287+36A>C) c.751+36A>C c.1258+36A>C (n.1258+36A>C) c.1684-1120T>G (n.1684-1120T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201113T= | CA1239705145 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A= (n.1392+36A=) c.*1283+36A= (n.*1283+36A=) c.*438+36A= (n.*438+36A=) c.1287+36A= (n.1287+36A=) c.751+36A= c.1258+36A= (n.1258+36A=) c.1684-1120T= (n.1684-1120T=) | |
| 2 | g.26201114A>G | CA2658215079 | GAREM2,HADHA | c.1392+35T>C (n.1392+35T>C) c.*1283+35T>C (n.*1283+35T>C) c.*438+35T>C (n.*438+35T>C) c.1287+35T>C (n.1287+35T>C) c.751+35T>C c.1258+35T>C (n.1258+35T>C) c.1684-1119A>G (n.1684-1119A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201114A>T | CA2658215080 | GAREM2,HADHA | c.1392+35T>A (n.1392+35T>A) c.*1283+35T>A (n.*1283+35T>A) c.*438+35T>A (n.*438+35T>A) c.1287+35T>A (n.1287+35T>A) c.751+35T>A c.1258+35T>A (n.1258+35T>A) c.1684-1119A>T (n.1684-1119A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201115C= | CA1239705146 | GAREM2,HADHA | c.1392+34G= (n.1392+34G=) c.*1283+34G= (n.*1283+34G=) c.*438+34G= (n.*438+34G=) c.1287+34G= (n.1287+34G=) c.751+34G= c.1258+34G= (n.1258+34G=) c.1684-1118C= (n.1684-1118C=) | |
| 2 | g.26201115C>T | CA1239705147 | GAREM2,HADHA | c.1392+34G>A (n.1392+34G>A) c.*1283+34G>A (n.*1283+34G>A) c.*438+34G>A (n.*438+34G>A) c.1287+34G>A (n.1287+34G>A) c.751+34G>A c.1258+34G>A (n.1258+34G>A) c.1684-1118C>T (n.1684-1118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201116A= | CA1239705148 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T= (n.1392+33T=) c.*1283+33T= (n.*1283+33T=) c.*438+33T= (n.*438+33T=) c.1287+33T= (n.1287+33T=) c.751+33T= c.1258+33T= (n.1258+33T=) c.1684-1117A= (n.1684-1117A=) | |
| 2 | g.26201116A>G | CA1559599 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T>C (n.1392+33T>C) c.*1283+33T>C (n.*1283+33T>C) c.*438+33T>C (n.*438+33T>C) c.1287+33T>C (n.1287+33T>C) c.751+33T>C c.1258+33T>C (n.1258+33T>C) c.1684-1117A>G (n.1684-1117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201116A>T | CA2658215082 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T>A (n.1392+33T>A) c.*1283+33T>A (n.*1283+33T>A) c.*438+33T>A (n.*438+33T>A) c.1287+33T>A (n.1287+33T>A) c.751+33T>A c.1258+33T>A (n.1258+33T>A) c.1684-1117A>T (n.1684-1117A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201117C= | CA1239705149 | GAREM2,HADHA | c.1392+32G= (n.1392+32G=) c.*1283+32G= (n.*1283+32G=) c.*438+32G= (n.*438+32G=) c.1287+32G= (n.1287+32G=) c.751+32G= c.1258+32G= (n.1258+32G=) c.1684-1116C= (n.1684-1116C=) | |
| 2 | g.26201117C>T | CA44383996 | GAREM2,HADHA | c.1392+32G>A (n.1392+32G>A) c.*1283+32G>A (n.*1283+32G>A) c.*438+32G>A (n.*438+32G>A) c.1287+32G>A (n.1287+32G>A) c.751+32G>A c.1258+32G>A (n.1258+32G>A) c.1684-1116C>T (n.1684-1116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201118T>A | CA1239705151 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A>T (n.1392+31A>T) c.*1283+31A>T (n.*1283+31A>T) c.*438+31A>T (n.*438+31A>T) c.1287+31A>T (n.1287+31A>T) c.751+31A>T c.1258+31A>T (n.1258+31A>T) c.1684-1115T>A (n.1684-1115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201118T>C | CA2658215085 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A>G (n.1392+31A>G) c.*1283+31A>G (n.*1283+31A>G) c.*438+31A>G (n.*438+31A>G) c.1287+31A>G (n.1287+31A>G) c.751+31A>G c.1258+31A>G (n.1258+31A>G) c.1684-1115T>C (n.1684-1115T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201118T= | CA1239705150 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A= (n.1392+31A=) c.*1283+31A= (n.*1283+31A=) c.*438+31A= (n.*438+31A=) c.1287+31A= (n.1287+31A=) c.751+31A= c.1258+31A= (n.1258+31A=) c.1684-1115T= (n.1684-1115T=) | |
| 2 | g.26201119A>C | CA2658215086 | GAREM2,HADHA | c.1392+30T>G (n.1392+30T>G) c.*1283+30T>G (n.*1283+30T>G) c.*438+30T>G (n.*438+30T>G) c.1287+30T>G (n.1287+30T>G) c.751+30T>G c.1258+30T>G (n.1258+30T>G) c.1684-1114A>C (n.1684-1114A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201119A>T | CA2658215087 | GAREM2,HADHA | c.1392+30T>A (n.1392+30T>A) c.*1283+30T>A (n.*1283+30T>A) c.*438+30T>A (n.*438+30T>A) c.1287+30T>A (n.1287+30T>A) c.751+30T>A c.1258+30T>A (n.1258+30T>A) c.1684-1114A>T (n.1684-1114A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201120G>T | CA2658215088 | GAREM2,HADHA | c.1392+29C>A (n.1392+29C>A) c.*1283+29C>A (n.*1283+29C>A) c.*438+29C>A (n.*438+29C>A) c.1287+29C>A (n.1287+29C>A) c.751+29C>A c.1258+29C>A (n.1258+29C>A) c.1684-1113G>T (n.1684-1113G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201121G>A | CA2658215089 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>T (n.1392+28C>T) c.*1283+28C>T (n.*1283+28C>T) c.*438+28C>T (n.*438+28C>T) c.1287+28C>T (n.1287+28C>T) c.751+28C>T c.1258+28C>T (n.1258+28C>T) c.1684-1112G>A (n.1684-1112G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201121G>C | CA531761340 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>G (n.1392+28C>G) c.*1283+28C>G (n.*1283+28C>G) c.*438+28C>G (n.*438+28C>G) c.1287+28C>G (n.1287+28C>G) c.751+28C>G c.1258+28C>G (n.1258+28C>G) c.1684-1112G>C (n.1684-1112G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26201121G= | CA1239705152 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C= (n.1392+28C=) c.*1283+28C= (n.*1283+28C=) c.*438+28C= (n.*438+28C=) c.1287+28C= (n.1287+28C=) c.751+28C= c.1258+28C= (n.1258+28C=) c.1684-1112G= (n.1684-1112G=) | |
| 2 | g.26201121G>T | CA2658215090 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>A (n.1392+28C>A) c.*1283+28C>A (n.*1283+28C>A) c.*438+28C>A (n.*438+28C>A) c.1287+28C>A (n.1287+28C>A) c.751+28C>A c.1258+28C>A (n.1258+28C>A) c.1684-1112G>T (n.1684-1112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201122A>G | CA2576696778 | GAREM2,HADHA | c.1392+27T>C (n.1392+27T>C) c.*1283+27T>C (n.*1283+27T>C) c.*438+27T>C (n.*438+27T>C) c.1287+27T>C (n.1287+27T>C) c.751+27T>C c.1258+27T>C (n.1258+27T>C) c.1684-1111A>G (n.1684-1111A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201123T>C | CA44384001 | GAREM2,HADHA | c.1392+26A>G (n.1392+26A>G) c.*1283+26A>G (n.*1283+26A>G) c.*438+26A>G (n.*438+26A>G) c.1287+26A>G (n.1287+26A>G) c.751+26A>G c.1258+26A>G (n.1258+26A>G) c.1684-1110T>C (n.1684-1110T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201123T= | CA1239705153 | GAREM2,HADHA | c.1392+26A= (n.1392+26A=) c.*1283+26A= (n.*1283+26A=) c.*438+26A= (n.*438+26A=) c.1287+26A= (n.1287+26A=) c.751+26A= c.1258+26A= (n.1258+26A=) c.1684-1110T= (n.1684-1110T=) | |
| 2 | g.26201124T>C | CA767265472 | GAREM2,HADHA | c.1392+25A>G (n.1392+25A>G) c.*1283+25A>G (n.*1283+25A>G) c.*438+25A>G (n.*438+25A>G) c.1287+25A>G (n.1287+25A>G) c.751+25A>G c.1258+25A>G (n.1258+25A>G) c.1684-1109T>C (n.1684-1109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201124T= | CA1239705154 | GAREM2,HADHA | c.1392+25A= (n.1392+25A=) c.*1283+25A= (n.*1283+25A=) c.*438+25A= (n.*438+25A=) c.1287+25A= (n.1287+25A=) c.751+25A= c.1258+25A= (n.1258+25A=) c.1684-1109T= (n.1684-1109T=) | |
| 2 | g.26201125C= | CA1239705155 | GAREM2,HADHA | c.1392+24G= (n.1392+24G=) c.*1283+24G= (n.*1283+24G=) c.*438+24G= (n.*438+24G=) c.1287+24G= (n.1287+24G=) c.751+24G= c.1258+24G= (n.1258+24G=) c.1684-1108C= (n.1684-1108C=) | |
| 2 | g.26201125C>T | CA1239705156 | GAREM2,HADHA | c.1392+24G>A (n.1392+24G>A) c.*1283+24G>A (n.*1283+24G>A) c.*438+24G>A (n.*438+24G>A) c.1287+24G>A (n.1287+24G>A) c.751+24G>A c.1258+24G>A (n.1258+24G>A) c.1684-1108C>T (n.1684-1108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201126A>G | CA2658215094 | GAREM2,HADHA | c.1392+23T>C (n.1392+23T>C) c.*1283+23T>C (n.*1283+23T>C) c.*438+23T>C (n.*438+23T>C) c.1287+23T>C (n.1287+23T>C) c.751+23T>C c.1258+23T>C (n.1258+23T>C) c.1684-1107A>G (n.1684-1107A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201127del | CA2576696779 | GAREM2,HADHA | c.1392+23del (n.1392+23del) c.*1283+23del (n.*1283+23del) c.*438+23del (n.*438+23del) c.1287+23del (n.1287+23del) c.751+23del c.1258+23del (n.1258+23del) c.1684-1106del (n.1684-1106del) | |
| 2 | g.26201127A>C | CA2658215095 | GAREM2,HADHA | c.1392+22T>G (n.1392+22T>G) c.*1283+22T>G (n.*1283+22T>G) c.*438+22T>G (n.*438+22T>G) c.1287+22T>G (n.1287+22T>G) c.751+22T>G c.1258+22T>G (n.1258+22T>G) c.1684-1106A>C (n.1684-1106A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201127A>G | CA2576696780 | GAREM2,HADHA | c.1392+22T>C (n.1392+22T>C) c.*1283+22T>C (n.*1283+22T>C) c.*438+22T>C (n.*438+22T>C) c.1287+22T>C (n.1287+22T>C) c.751+22T>C c.1258+22T>C (n.1258+22T>C) c.1684-1106A>G (n.1684-1106A>G) | |
| 2 | g.26201128G>A | CA1559600 | GAREM2,HADHA | c.1392+21C>T (n.1392+21C>T) c.*1283+21C>T (n.*1283+21C>T) c.*438+21C>T (n.*438+21C>T) c.1287+21C>T (n.1287+21C>T) c.751+21C>T c.1258+21C>T (n.1258+21C>T) c.1684-1105G>A (n.1684-1105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201128G= | CA1239705157 | GAREM2,HADHA | c.1392+21C= (n.1392+21C=) c.*1283+21C= (n.*1283+21C=) c.*438+21C= (n.*438+21C=) c.1287+21C= (n.1287+21C=) c.751+21C= c.1258+21C= (n.1258+21C=) c.1684-1105G= (n.1684-1105G=) | |
| 2 | g.26201128G>T | CA2576696781 | GAREM2,HADHA | c.1392+21C>A (n.1392+21C>A) c.*1283+21C>A (n.*1283+21C>A) c.*438+21C>A (n.*438+21C>A) c.1287+21C>A (n.1287+21C>A) c.751+21C>A c.1258+21C>A (n.1258+21C>A) c.1684-1105G>T (n.1684-1105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201130A>G | CA2740092771 | GAREM2,HADHA | c.1392+19T>C (n.1392+19T>C) c.*1283+19T>C (n.*1283+19T>C) c.*438+19T>C (n.*438+19T>C) c.1287+19T>C (n.1287+19T>C) c.751+19T>C c.1258+19T>C (n.1258+19T>C) c.1684-1103A>G (n.1684-1103A>G) | ClinVar |
| 2 | g.26201131C>A | CA2740092772 | GAREM2,HADHA | c.1392+18G>T (n.1392+18G>T) c.*1283+18G>T (n.*1283+18G>T) c.*438+18G>T (n.*438+18G>T) c.1287+18G>T (n.1287+18G>T) c.751+18G>T c.1258+18G>T (n.1258+18G>T) c.1684-1102C>A (n.1684-1102C>A) | ClinVar |
| 2 | g.26201131C= | CA1239705158 | GAREM2,HADHA | c.1392+18G= (n.1392+18G=) c.*1283+18G= (n.*1283+18G=) c.*438+18G= (n.*438+18G=) c.1287+18G= (n.1287+18G=) c.751+18G= c.1258+18G= (n.1258+18G=) c.1684-1102C= (n.1684-1102C=) | |
| 2 | g.26201131C>T | CA44384015 | GAREM2,HADHA | c.1392+18G>A (n.1392+18G>A) c.*1283+18G>A (n.*1283+18G>A) c.*438+18G>A (n.*438+18G>A) c.1287+18G>A (n.1287+18G>A) c.751+18G>A c.1258+18G>A (n.1258+18G>A) c.1684-1102C>T (n.1684-1102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201133A>C | CA2658215099 | GAREM2,HADHA | c.1392+16T>G (n.1392+16T>G) c.*1283+16T>G (n.*1283+16T>G) c.*438+16T>G (n.*438+16T>G) c.1287+16T>G (n.1287+16T>G) c.751+16T>G c.1258+16T>G (n.1258+16T>G) c.1684-1100A>C (n.1684-1100A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201134C= | CA1239705159 | GAREM2,HADHA | c.1392+15G= (n.1392+15G=) c.*1283+15G= (n.*1283+15G=) c.*438+15G= (n.*438+15G=) c.1287+15G= (n.1287+15G=) c.751+15G= c.1258+15G= (n.1258+15G=) c.1684-1099C= (n.1684-1099C=) | |
| 2 | g.26201134C>G | CA2698775340 | GAREM2,HADHA | c.1392+15G>C (n.1392+15G>C) c.*1283+15G>C (n.*1283+15G>C) c.*438+15G>C (n.*438+15G>C) c.1287+15G>C (n.1287+15G>C) c.751+15G>C c.1258+15G>C (n.1258+15G>C) c.1684-1099C>G (n.1684-1099C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201134C>T | CA44384017 | GAREM2,HADHA | c.1392+15G>A (n.1392+15G>A) c.*1283+15G>A (n.*1283+15G>A) c.*438+15G>A (n.*438+15G>A) c.1287+15G>A (n.1287+15G>A) c.751+15G>A c.1258+15G>A (n.1258+15G>A) c.1684-1099C>T (n.1684-1099C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201135A= | CA1239705160 | GAREM2,HADHA | c.1392+14T= (n.1392+14T=) c.*1283+14T= (n.*1283+14T=) c.*438+14T= (n.*438+14T=) c.1287+14T= (n.1287+14T=) c.751+14T= c.1258+14T= (n.1258+14T=) c.1684-1098A= (n.1684-1098A=) | |
| 2 | g.26201135A>C | CA44384021 | GAREM2,HADHA | c.1392+14T>G (n.1392+14T>G) c.*1283+14T>G (n.*1283+14T>G) c.*438+14T>G (n.*438+14T>G) c.1287+14T>G (n.1287+14T>G) c.751+14T>G c.1258+14T>G (n.1258+14T>G) c.1684-1098A>C (n.1684-1098A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201135A>G | CA2740092773 | GAREM2,HADHA | c.1392+14T>C (n.1392+14T>C) c.*1283+14T>C (n.*1283+14T>C) c.*438+14T>C (n.*438+14T>C) c.1287+14T>C (n.1287+14T>C) c.751+14T>C c.1258+14T>C (n.1258+14T>C) c.1684-1098A>G (n.1684-1098A>G) | ClinVar |
| 2 | g.26201136G>A | CA2576696782 | GAREM2,HADHA | c.1392+13C>T (n.1392+13C>T) c.*1283+13C>T (n.*1283+13C>T) c.*438+13C>T (n.*438+13C>T) c.1287+13C>T (n.1287+13C>T) c.751+13C>T c.1258+13C>T (n.1258+13C>T) c.1684-1097G>A (n.1684-1097G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201136G>C | CA531761341 | GAREM2,HADHA | c.1392+13C>G (n.1392+13C>G) c.*1283+13C>G (n.*1283+13C>G) c.*438+13C>G (n.*438+13C>G) c.1287+13C>G (n.1287+13C>G) c.751+13C>G c.1258+13C>G (n.1258+13C>G) c.1684-1097G>C (n.1684-1097G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201136G= | CA1239705161 | GAREM2,HADHA | c.1392+13C= (n.1392+13C=) c.*1283+13C= (n.*1283+13C=) c.*438+13C= (n.*438+13C=) c.1287+13C= (n.1287+13C=) c.751+13C= c.1258+13C= (n.1258+13C=) c.1684-1097G= (n.1684-1097G=) | |
| 2 | g.26201136G>T | CA2658215104 | GAREM2,HADHA | c.1392+13C>A (n.1392+13C>A) c.*1283+13C>A (n.*1283+13C>A) c.*438+13C>A (n.*438+13C>A) c.1287+13C>A (n.1287+13C>A) c.751+13C>A c.1258+13C>A (n.1258+13C>A) c.1684-1097G>T (n.1684-1097G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201138_26201151del | CA2658215102 | GAREM2,HADHA | c.1392_1392+13del c.*1283_*1283+13del c.*438_*438+13del c.1287_1287+13del c.751_751+13del c.1258_1258+13del c.1684-1095_1684-1082del (n.1684-1095_1684-1082del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201137C>T | CA2658215105 | GAREM2,HADHA | c.1392+12G>A (n.1392+12G>A) c.*1283+12G>A (n.*1283+12G>A) c.*438+12G>A (n.*438+12G>A) c.1287+12G>A (n.1287+12G>A) c.751+12G>A c.1258+12G>A (n.1258+12G>A) c.1684-1096C>T (n.1684-1096C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201138C>A | CA2658215108 | GAREM2,HADHA | c.1392+11G>T (n.1392+11G>T) c.*1283+11G>T (n.*1283+11G>T) c.*438+11G>T (n.*438+11G>T) c.1287+11G>T (n.1287+11G>T) c.751+11G>T c.1258+11G>T (n.1258+11G>T) c.1684-1095C>A (n.1684-1095C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201138C= | CA1239705162 | GAREM2,HADHA | c.1392+11G= (n.1392+11G=) c.*1283+11G= (n.*1283+11G=) c.*438+11G= (n.*438+11G=) c.1287+11G= (n.1287+11G=) c.751+11G= c.1258+11G= (n.1258+11G=) c.1684-1095C= (n.1684-1095C=) | |
| 2 | g.26201138C>T | CA1559601 | GAREM2,HADHA | c.1392+11G>A (n.1392+11G>A) c.*1283+11G>A (n.*1283+11G>A) c.*438+11G>A (n.*438+11G>A) c.1287+11G>A (n.1287+11G>A) c.751+11G>A c.1258+11G>A (n.1258+11G>A) c.1684-1095C>T (n.1684-1095C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201139C= | CA1239705163 | GAREM2,HADHA | c.1392+10G= (n.1392+10G=) c.*1283+10G= (n.*1283+10G=) c.*438+10G= (n.*438+10G=) c.1287+10G= (n.1287+10G=) c.751+10G= c.1258+10G= (n.1258+10G=) c.1684-1094C= (n.1684-1094C=) | |
| 2 | g.26201139C>T | CA312573 | GAREM2,HADHA | c.1392+10G>A (n.1392+10G>A) c.*1283+10G>A (n.*1283+10G>A) c.*438+10G>A (n.*438+10G>A) c.1287+10G>A (n.1287+10G>A) c.751+10G>A c.1258+10G>A (n.1258+10G>A) c.1684-1094C>T (n.1684-1094C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201140C>A | CA531761342 | GAREM2,HADHA | c.1392+9G>T (n.1392+9G>T) c.*1283+9G>T (n.*1283+9G>T) c.*438+9G>T (n.*438+9G>T) c.1287+9G>T (n.1287+9G>T) c.751+9G>T c.1258+9G>T (n.1258+9G>T) c.1684-1093C>A (n.1684-1093C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201140C= | CA1239705164 | GAREM2,HADHA | c.1392+9G= (n.1392+9G=) c.*1283+9G= (n.*1283+9G=) c.*438+9G= (n.*438+9G=) c.1287+9G= (n.1287+9G=) c.751+9G= c.1258+9G= (n.1258+9G=) c.1684-1093C= (n.1684-1093C=) | |
| 2 | g.26201141T>G | CA2658215113 | GAREM2,HADHA | c.1392+8A>C (n.1392+8A>C) c.*1283+8A>C (n.*1283+8A>C) c.*438+8A>C (n.*438+8A>C) c.1287+8A>C (n.1287+8A>C) c.751+8A>C c.1258+8A>C (n.1258+8A>C) c.1684-1092T>G (n.1684-1092T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201141_26201142insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAA | CA2556778465 | GAREM2,HADHA | c.1392+7_1392+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1392+7_1392+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.*1283+7_*1283+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.*1283+7_*1283+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.*438+7_*438+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.*438+7_*438+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.1287+7_1287+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1287+7_1287+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.751+7_751+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC c.1258+7_1258+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1258+7_1258+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC) c.1684-1092_1684-1091insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAA (n.1684-1092_1684-1091insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAA) | |
| 2 | g.26201142T>C | CA1559602 | GAREM2,HADHA | c.1392+7A>G (n.1392+7A>G) c.*1283+7A>G (n.*1283+7A>G) c.*438+7A>G (n.*438+7A>G) c.1287+7A>G (n.1287+7A>G) c.751+7A>G c.1258+7A>G (n.1258+7A>G) c.1684-1091T>C (n.1684-1091T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201142T= | CA1239705165 | GAREM2,HADHA | c.1392+7A= (n.1392+7A=) c.*1283+7A= (n.*1283+7A=) c.*438+7A= (n.*438+7A=) c.1287+7A= (n.1287+7A=) c.751+7A= c.1258+7A= (n.1258+7A=) c.1684-1091T= (n.1684-1091T=) | |
| 2 | g.26201143del | CA2576696783 | GAREM2,HADHA | c.1392+6del (n.1392+6del) c.*1283+6del (n.*1283+6del) c.*438+6del (n.*438+6del) c.1287+6del (n.1287+6del) c.751+6del c.1258+6del (n.1258+6del) c.1684-1090del (n.1684-1090del) | |
| 2 | g.26201143G>T | CA2658215115 | GAREM2,HADHA | c.1392+6C>A (n.1392+6C>A) c.*1283+6C>A (n.*1283+6C>A) c.*438+6C>A (n.*438+6C>A) c.1287+6C>A (n.1287+6C>A) c.751+6C>A c.1258+6C>A (n.1258+6C>A) c.1684-1090G>T (n.1684-1090G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201144C>A | CA2658215117 | GAREM2,HADHA | c.1392+5G>T (n.1392+5G>T) c.*1283+5G>T (n.*1283+5G>T) c.*438+5G>T (n.*438+5G>T) c.1287+5G>T (n.1287+5G>T) c.751+5G>T c.1258+5G>T (n.1258+5G>T) c.1684-1089C>A (n.1684-1089C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201144C>T | CA2658215116 | GAREM2,HADHA | c.1392+5G>A (n.1392+5G>A) c.*1283+5G>A (n.*1283+5G>A) c.*438+5G>A (n.*438+5G>A) c.1287+5G>A (n.1287+5G>A) c.751+5G>A c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1684-1089C>T (n.1684-1089C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201146T= | CA1239705166 | GAREM2,HADHA | c.1392+3A= (n.1392+3A=) c.*1283+3A= (n.*1283+3A=) c.*438+3A= (n.*438+3A=) c.1287+3A= (n.1287+3A=) c.751+3A= c.1258+3A= (n.1258+3A=) c.1684-1087T= (n.1684-1087T=) | |
| 2 | g.26201147A>C | CA346125928 | GAREM2,HADHA | c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.*1283+2T>G (n.*1283+2T>G) c.*438+2T>G (n.*438+2T>G) c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.751+2T>G c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.1684-1086A>C (n.1684-1086A>C) | |
| 2 | g.26201147A>G | CA346125936 | GAREM2,HADHA | c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.*1283+2T>C (n.*1283+2T>C) c.*438+2T>C (n.*438+2T>C) c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.751+2T>C c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.1684-1086A>G (n.1684-1086A>G) | |
| 2 | g.26201147A>T | CA346125920 | GAREM2,HADHA | c.1392+2T>A (n.1392+2T>A) c.*1283+2T>A (n.*1283+2T>A) c.*438+2T>A (n.*438+2T>A) c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.751+2T>A c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.1684-1086A>T (n.1684-1086A>T) | |
| 2 | g.26201147dup | CA1559603 | GAREM2,HADHA | c.1392+2dup (n.1392+2dup) c.*1283+2dup (n.*1283+2dup) c.*438+2dup (n.*438+2dup) c.1287+2dup (n.1287+2dup) c.751+2dup c.1258+2dup (n.1258+2dup) c.1684-1086dup (n.1684-1086dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201148C>A | CA346125943 | GAREM2,HADHA | c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.*1283+1G>T (n.*1283+1G>T) c.*438+1G>T (n.*438+1G>T) c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.751+1G>T c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1684-1085C>A (n.1684-1085C>A) | |
| 2 | g.26201148C>G | CA346125946 | GAREM2,HADHA | c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.*1283+1G>C (n.*1283+1G>C) c.*438+1G>C (n.*438+1G>C) c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.751+1G>C c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1684-1085C>G (n.1684-1085C>G) | |
| 2 | g.26201148C>T | CA346125948 | GAREM2,HADHA | c.1392+1G>A (n.1392+1G>A) c.*1283+1G>A (n.*1283+1G>A) c.*438+1G>A (n.*438+1G>A) c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.751+1G>A c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1684-1085C>T (n.1684-1085C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201149C>A | CA425201056 | GAREM2,HADHA | c.1392G>T (p.Ala464=) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1287G>T (p.Ala429=) c.751G>T c.1258G>T (n.1258G>T) c.1684-1084C>A (n.1684-1084C>A) | |
| 2 | g.26201149C= | CA1239705167 | GAREM2,HADHA | c.1392G= (p.Ala464=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.*438G= (n.*438G=) c.1287G= (p.Ala429=) c.751G= c.1258G= (n.1258G=) c.1684-1084C= (n.1684-1084C=) | |
| 2 | g.26201149C>G | CA425201058 | GAREM2,HADHA | c.1392G>C (p.Ala464=) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1287G>C (p.Ala429=) c.751G>C c.1258G>C (n.1258G>C) c.1684-1084C>G (n.1684-1084C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201149C>T | CA1559604 | GAREM2,HADHA | c.1392G>A (p.Ala464=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1287G>A (p.Ala429=) c.751G>A c.1258G>A (n.1258G>A) c.1684-1084C>T (n.1684-1084C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26201150G>A | CA1559605 | GAREM2,HADHA | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.750C>T c.1257C>T (n.1257C>T) c.1684-1083G>A (n.1684-1083G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201150G>C | CA346125964 | GAREM2,HADHA | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.750C>G c.1257C>G (n.1257C>G) c.1684-1083G>C (n.1684-1083G>C) | |
| 2 | g.26201150G= | CA1239705168 | GAREM2,HADHA | c.1391C= (p.Ala464=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.*437C= (n.*437C=) c.1286C= (p.Ala429=) c.750C= c.1257C= (n.1257C=) c.1684-1083G= (n.1684-1083G=) | |
| 2 | g.26201150G>T | CA346125971 | GAREM2,HADHA | c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.750C>A c.1257C>A (n.1257C>A) c.1684-1083G>T (n.1684-1083G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201151C>A | CA346125975 | GAREM2,HADHA | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.749G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.1684-1082C>A (n.1684-1082C>A) | |
| 2 | g.26201151C>G | CA346125976 | GAREM2,HADHA | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.749G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.1684-1082C>G (n.1684-1082C>G) | |
| 2 | g.26201151C>T | CA346125978 | GAREM2,HADHA | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.749G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.1684-1082C>T (n.1684-1082C>T) | |
| 2 | g.26201152T>A | CA346125981 | GAREM2,HADHA | c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.748A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.1684-1081T>A (n.1684-1081T>A) | |
| 2 | g.26201152T>C | CA1559606 | GAREM2,HADHA | c.1389A>G (p.Glu463=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1284A>G (p.Glu428=) c.748A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.1684-1081T>C (n.1684-1081T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201152T>G | CA346125995 | GAREM2,HADHA | c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.748A>C c.1255A>C (n.1255A>C) c.1684-1081T>G (n.1684-1081T>G) | |
| 2 | g.26201152T= | CA1239705169 | GAREM2,HADHA | c.1389A= (p.Glu463=) c.*1280A= (n.*1280A=) c.*435A= (n.*435A=) c.1284A= (p.Glu428=) c.748A= c.1255A= (n.1255A=) c.1684-1081T= (n.1684-1081T=) | |
| 2 | g.26201153T>A | CA346126007 | GAREM2,HADHA | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.747A>T c.1254A>T (n.1254A>T) c.1684-1080T>A (n.1684-1080T>A) | |
| 2 | g.26201153T>C | CA346126004 | GAREM2,HADHA | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.747A>G c.1254A>G (n.1254A>G) c.1684-1080T>C (n.1684-1080T>C) | |
| 2 | g.26201153T>G | CA346126002 | GAREM2,HADHA | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.747A>C c.1254A>C (n.1254A>C) c.1684-1080T>G (n.1684-1080T>G) | |
| 2 | g.26201154C>A | CA346126018 | GAREM2,HADHA | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.746G>T c.1253G>T (n.1253G>T) c.1684-1079C>A (n.1684-1079C>A) | |
| 2 | g.26201154C>G | CA346126025 | GAREM2,HADHA | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.746G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.1684-1079C>G (n.1684-1079C>G) | |
| 2 | g.26201154C>T | CA346126028 | GAREM2,HADHA | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.746G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.1684-1079C>T (n.1684-1079C>T) | |
| 2 | g.26201155T>A | CA425201063 | GAREM2,HADHA | c.1386A>T (p.Val462=) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.1281A>T (p.Val427=) c.745A>T c.1252A>T (n.1252A>T) c.1684-1078T>A (n.1684-1078T>A) | |
| 2 | g.26201155T>C | CA425201064 | GAREM2,HADHA | c.1386A>G (p.Val462=) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.1281A>G (p.Val427=) c.745A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.1684-1078T>C (n.1684-1078T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201155T>G | CA44384045 | GAREM2,HADHA | c.1386A>C (p.Val462=) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1281A>C (p.Val427=) c.745A>C c.1252A>C (n.1252A>C) c.1684-1078T>G (n.1684-1078T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201155T= | CA1239705170 | GAREM2,HADHA | c.1386A= (p.Val462=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*432A= (n.*432A=) c.1281A= (p.Val427=) c.745A= c.1252A= (n.1252A=) c.1684-1078T= (n.1684-1078T=) | |
| 2 | g.26201156A= | CA1239705171 | GAREM2,HADHA | c.1385T= (p.Val462=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*431T= (n.*431T=) c.1280T= (p.Val427=) c.744T= c.1251T= (n.1251T=) c.1684-1077A= (n.1684-1077A=) | |
| 2 | g.26201156A>C | CA1559607 | GAREM2,HADHA | c.1385T>G (p.Val462Gly) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.744T>G c.1251T>G (n.1251T>G) c.1684-1077A>C (n.1684-1077A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201156A>G | CA346126045 | GAREM2,HADHA | c.1385T>C (p.Val462Ala) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.744T>C c.1251T>C (n.1251T>C) c.1684-1077A>G (n.1684-1077A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201156A>T | CA346126057 | GAREM2,HADHA | c.1385T>A (p.Val462Glu) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.744T>A c.1251T>A (n.1251T>A) c.1684-1077A>T (n.1684-1077A>T) | |
| 2 | g.26201157C>A | CA346126062 | GAREM2,HADHA | c.1384G>T (p.Val462Leu) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.743G>T c.1250G>T (n.1250G>T) c.1684-1076C>A (n.1684-1076C>A) | |
| 2 | g.26201157C= | CA1239705172 | GAREM2,HADHA | c.1384G= (p.Val462=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.*430G= (n.*430G=) c.1279G= (p.Val427=) c.743G= c.1250G= (n.1250G=) c.1684-1076C= (n.1684-1076C=) | |
| 2 | g.26201157C>G | CA346126066 | GAREM2,HADHA | c.1384G>C (p.Val462Leu) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.743G>C c.1250G>C (n.1250G>C) c.1684-1076C>G (n.1684-1076C>G) | |
| 2 | g.26201157C>T | CA346126076 | GAREM2,HADHA | c.1384G>A (p.Val462Ile) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.743G>A c.1250G>A (n.1250G>A) c.1684-1076C>T (n.1684-1076C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201158T>A | CA346126094 | GAREM2,HADHA | c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.742A>T c.1249A>T (n.1249A>T) c.1684-1075T>A (n.1684-1075T>A) | |
| 2 | g.26201158T>C | CA425201070 | GAREM2,HADHA | c.1383A>G (p.Glu461=) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.1278A>G (p.Glu426=) c.742A>G c.1249A>G (n.1249A>G) c.1684-1075T>C (n.1684-1075T>C) | |
| 2 | g.26201158T>G | CA346126102 | GAREM2,HADHA | c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.742A>C c.1249A>C (n.1249A>C) c.1684-1075T>G (n.1684-1075T>G) | |
| 2 | g.26201159T>A | CA346126109 | GAREM2,HADHA | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.741A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.1684-1074T>A (n.1684-1074T>A) | |
| 2 | g.26201159T>C | CA346126110 | GAREM2,HADHA | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.741A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.1684-1074T>C (n.1684-1074T>C) | |
| 2 | g.26201159T>G | CA346126111 | GAREM2,HADHA | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.741A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.1684-1074T>G (n.1684-1074T>G) | |
| 2 | g.26201159T= | CA1239705173 | GAREM2,HADHA | c.1382A= (p.Glu461=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.*428A= (n.*428A=) c.1277A= (p.Glu426=) c.741A= c.1248A= (n.1248A=) c.1684-1074T= (n.1684-1074T=) | |
| 2 | g.26201160C>A | CA346126117 | GAREM2,HADHA | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.740G>T c.1247G>T (n.1247G>T) c.1684-1073C>A (n.1684-1073C>A) | |
| 2 | g.26201160C>G | CA346126113 | GAREM2,HADHA | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.740G>C c.1247G>C (n.1247G>C) c.1684-1073C>G (n.1684-1073C>G) | |
| 2 | g.26201160C>T | CA346126112 | GAREM2,HADHA | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.740G>A c.1247G>A (n.1247G>A) c.1684-1073C>T (n.1684-1073C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201161dup | CA1239705174 | GAREM2,HADHA | c.1381dup (p.Glu461GlyfsTer15) c.*1272dup (n.*1272dup) c.*427dup (n.*427dup) c.1381dup (p.Glu461GlyfsTer25) c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer15) c.740dup c.1247dup (n.1247dup) c.1684-1072dup (n.1684-1072dup) | dbSNP |
| 2 | g.26201161del | CA2586968751 | GAREM2,HADHA | c.1381del (p.Glu461LysfsTer2) c.*1272del (n.*1272del) c.*427del (n.*427del) c.1276del (p.Glu426LysfsTer2) c.740del c.1247del (n.1247del) c.1684-1072del (n.1684-1072del) | |
| 2 | g.26201161C>A | CA346126130 | GAREM2,HADHA | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.739G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.1684-1072C>A (n.1684-1072C>A) | |
| 2 | g.26201161C= | CA1239705175 | GAREM2,HADHA | c.1380G= (p.Lys460=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*426G= (n.*426G=) c.1275G= (p.Lys425=) c.739G= c.1246G= (n.1246G=) c.1684-1072C= (n.1684-1072C=) | |
| 2 | g.26201161C>G | CA346126132 | GAREM2,HADHA | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.739G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.1684-1072C>G (n.1684-1072C>G) | |
| 2 | g.26201161C>T | CA44384075 | GAREM2,HADHA | c.1380G>A (p.Lys460=) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.1275G>A (p.Lys425=) c.739G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.1684-1072C>T (n.1684-1072C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201162T>A | CA346126142 | GAREM2,HADHA | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.1274A>T (p.Lys425Met) c.738A>T c.1245A>T (n.1245A>T) c.1684-1071T>A (n.1684-1071T>A) | |
| 2 | g.26201162T>C | CA346126146 | GAREM2,HADHA | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.738A>G c.1245A>G (n.1245A>G) c.1684-1071T>C (n.1684-1071T>C) | |
| 2 | g.26201162T>G | CA346126150 | GAREM2,HADHA | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.738A>C c.1245A>C (n.1245A>C) c.1684-1071T>G (n.1684-1071T>G) | |
| 2 | g.26201163T>A | CA346126200 | GAREM2,HADHA | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.737A>T c.1244A>T (n.1244A>T) c.1684-1070T>A (n.1684-1070T>A) | |
| 2 | g.26201163T>C | CA346126165 | GAREM2,HADHA | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.737A>G c.1244A>G (n.1244A>G) c.1684-1070T>C (n.1684-1070T>C) | |
| 2 | g.26201163T>G | CA346126197 | GAREM2,HADHA | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.737A>C c.1244A>C (n.1244A>C) c.1684-1070T>G (n.1684-1070T>G) | |
| 2 | g.26201164T>A | CA425201077 | GAREM2,HADHA | c.1377A>T (p.Leu459=) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1272A>T (p.Leu424=) c.736A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.1684-1069T>A (n.1684-1069T>A) | |
| 2 | g.26201164T>C | CA425201078 | GAREM2,HADHA | c.1377A>G (p.Leu459=) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.736A>G c.1243A>G (n.1243A>G) c.1684-1069T>C (n.1684-1069T>C) | |
| 2 | g.26201164T>G | CA425201079 | GAREM2,HADHA | c.1377A>C (p.Leu459=) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1272A>C (p.Leu424=) c.736A>C c.1243A>C (n.1243A>C) c.1684-1069T>G (n.1684-1069T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201165A= | CA1239705176 | GAREM2,HADHA | c.1376T= (p.Leu459=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.*422T= (n.*422T=) c.1271T= (p.Leu424=) c.735T= c.1242T= (n.1242T=) c.1684-1068A= (n.1684-1068A=) | |
| 2 | g.26201165A>C | CA346126210 | GAREM2,HADHA | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.735T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.1684-1068A>C (n.1684-1068A>C) | |
| 2 | g.26201165A>G | CA1559608 | GAREM2,HADHA | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.735T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.1684-1068A>G (n.1684-1068A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201165A>T | CA346126221 | GAREM2,HADHA | c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.735T>A c.1242T>A (n.1242T>A) c.1684-1068A>T (n.1684-1068A>T) | |
| 2 | g.26201166G>A | CA425201081 | GAREM2,HADHA | c.1375C>T (p.Leu459=) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.734C>T c.1241C>T (n.1241C>T) c.1684-1067G>A (n.1684-1067G>A) | |
| 2 | g.26201166G>C | CA346126227 | GAREM2,HADHA | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.734C>G c.1241C>G (n.1241C>G) c.1684-1067G>C (n.1684-1067G>C) | |
| 2 | g.26201166G>T | CA346126229 | GAREM2,HADHA | c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.734C>A c.1241C>A (n.1241C>A) c.1684-1067G>T (n.1684-1067G>T) | |
| 2 | g.26201167C>A | CA425201082 | GAREM2,HADHA | c.1374G>T (p.Val458=) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.1269G>T (p.Val423=) c.733G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.1684-1066C>A (n.1684-1066C>A) | |
| 2 | g.26201167C>G | CA425201083 | GAREM2,HADHA | c.1374G>C (p.Val458=) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.1269G>C (p.Val423=) c.733G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.1684-1066C>G (n.1684-1066C>G) | |
| 2 | g.26201167C>T | CA425201085 | GAREM2,HADHA | c.1374G>A (p.Val458=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1269G>A (p.Val423=) c.733G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.1684-1066C>T (n.1684-1066C>T) | |
| 2 | g.26201168A= | CA1239705177 | GAREM2,HADHA | c.1373T= (p.Val458=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.*419T= (n.*419T=) c.1268T= (p.Val423=) c.732T= c.1239T= (n.1239T=) c.1684-1065A= (n.1684-1065A=) | |
| 2 | g.26201168A>C | CA346126248 | GAREM2,HADHA | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.732T>G c.1239T>G (n.1239T>G) c.1684-1065A>C (n.1684-1065A>C) | |
| 2 | g.26201168A>G | CA346126237 | GAREM2,HADHA | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.732T>C c.1239T>C (n.1239T>C) c.1684-1065A>G (n.1684-1065A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201168A>T | CA346126244 | GAREM2,HADHA | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.732T>A c.1239T>A (n.1239T>A) c.1684-1065A>T (n.1684-1065A>T) | |
| 2 | g.26201169C>A | CA346126254 | GAREM2,HADHA | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.731G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.1684-1064C>A (n.1684-1064C>A) | |
| 2 | g.26201169C= | CA1239705178 | GAREM2,HADHA | c.1372G= (p.Val458=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*418G= (n.*418G=) c.1267G= (p.Val423=) c.731G= c.1238G= (n.1238G=) c.1684-1064C= (n.1684-1064C=) | |
| 2 | g.26201169C>G | CA346126259 | GAREM2,HADHA | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.731G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.1684-1064C>G (n.1684-1064C>G) | |
| 2 | g.26201169C>T | CA346126260 | GAREM2,HADHA | c.1372G>A (p.Val458Met) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1267G>A (p.Val423Met) c.731G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.1684-1064C>T (n.1684-1064C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201170T>A | CA346126265 | GAREM2,HADHA | c.1371A>T (p.Arg457Ser) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.730A>T c.1237A>T (n.1237A>T) c.1684-1063T>A (n.1684-1063T>A) | |
| 2 | g.26201170T>C | CA1559609 | GAREM2,HADHA | c.1371A>G (p.Arg457=) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1266A>G (p.Arg422=) c.730A>G c.1237A>G (n.1237A>G) c.1684-1063T>C (n.1684-1063T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201170T>G | CA346126268 | GAREM2,HADHA | c.1371A>C (p.Arg457Ser) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.730A>C c.1237A>C (n.1237A>C) c.1684-1063T>G (n.1684-1063T>G) | |
| 2 | g.26201170T= | CA1239705179 | GAREM2,HADHA | c.1371A= (p.Arg457=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*417A= (n.*417A=) c.1266A= (p.Arg422=) c.730A= c.1237A= (n.1237A=) c.1684-1063T= (n.1684-1063T=) | |
| 2 | g.26201171C>A | CA346126271 | GAREM2,HADHA | c.1370G>T (p.Arg457Ile) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.729G>T c.1236G>T (n.1236G>T) c.1684-1062C>A (n.1684-1062C>A) | COSMIC |
| 2 | g.26201171C= | CA1239705180 | GAREM2,HADHA | c.1370G= (p.Arg457=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*416G= (n.*416G=) c.1265G= (p.Arg422=) c.729G= c.1236G= (n.1236G=) c.1684-1062C= (n.1684-1062C=) | |
| 2 | g.26201171C>G | CA346126273 | GAREM2,HADHA | c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.729G>C c.1236G>C (n.1236G>C) c.1684-1062C>G (n.1684-1062C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201171C>T | CA1559610 | GAREM2,HADHA | c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.729G>A c.1236G>A (n.1236G>A) c.1684-1062C>T (n.1684-1062C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.26201172T>A | CA346126284 | GAREM2,HADHA | c.1369A>T (p.Arg457Ter) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.728A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.1684-1061T>A (n.1684-1061T>A) | |
| 2 | g.26201172T>C | CA346126287 | GAREM2,HADHA | c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.728A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.1684-1061T>C (n.1684-1061T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201172T>G | CA425201090 | GAREM2,HADHA | c.1369A>C (p.Arg457=) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1264A>C (p.Arg422=) c.728A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.1684-1061T>G (n.1684-1061T>G) | |
| 2 | g.26201173G>A | CA425201092 | GAREM2,HADHA | c.1368C>T (p.His456=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1263C>T (p.His421=) c.727C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.1684-1060G>A (n.1684-1060G>A) | ClinVar |
| 2 | g.26201173G>C | CA346126293 | GAREM2,HADHA | c.1368C>G (p.His456Gln) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1263C>G (p.His421Gln) c.727C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.1684-1060G>C (n.1684-1060G>C) | |
| 2 | g.26201173G>T | CA346126295 | GAREM2,HADHA | c.1368C>A (p.His456Gln) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1263C>A (p.His421Gln) c.727C>A c.1234C>A (n.1234C>A) c.1684-1060G>T (n.1684-1060G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201174T>A | CA346126299 | GAREM2,HADHA | c.1367A>T (p.His456Leu) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.1262A>T (p.His421Leu) c.726A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.1684-1059T>A (n.1684-1059T>A) | |
| 2 | g.26201174T>C | CA346126315 | GAREM2,HADHA | c.1367A>G (p.His456Arg) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.1262A>G (p.His421Arg) c.726A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.1684-1059T>C (n.1684-1059T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201174T>G | CA346126313 | GAREM2,HADHA | c.1367A>C (p.His456Pro) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.1262A>C (p.His421Pro) c.726A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.1684-1059T>G (n.1684-1059T>G) | |
| 2 | g.26201174T= | CA1239705181 | GAREM2,HADHA | c.1367A= (p.His456=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*413A= (n.*413A=) c.1262A= (p.His421=) c.726A= c.1233A= (n.1233A=) c.1684-1059T= (n.1684-1059T=) | |
| 2 | g.26201175G>A | CA346126316 | GAREM2,HADHA | c.1366C>T (p.His456Tyr) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.725C>T c.1232C>T (n.1232C>T) c.1684-1058G>A (n.1684-1058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201175G>C | CA346126321 | GAREM2,HADHA | c.1366C>G (p.His456Asp) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.1261C>G (p.His421Asp) c.725C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.1684-1058G>C (n.1684-1058G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201175G= | CA1239705182 | GAREM2,HADHA | c.1366C= (p.His456=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*412C= (n.*412C=) c.1261C= (p.His421=) c.725C= c.1232C= (n.1232C=) c.1684-1058G= (n.1684-1058G=) | |
| 2 | g.26201175G>T | CA346126319 | GAREM2,HADHA | c.1366C>A (p.His456Asn) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1261C>A (p.His421Asn) c.725C>A c.1232C>A (n.1232C>A) c.1684-1058G>T (n.1684-1058G>T) | |
| 2 | g.26201176C>A | CA346126329 | GAREM2,HADHA | c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.724G>T c.1231G>T (n.1231G>T) c.1684-1057C>A (n.1684-1057C>A) | |
| 2 | g.26201176C>G | CA346126346 | GAREM2,HADHA | c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.724G>C c.1231G>C (n.1231G>C) c.1684-1057C>G (n.1684-1057C>G) | |
| 2 | g.26201176C>T | CA425201093 | GAREM2,HADHA | c.1365G>A (p.Lys455=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.1260G>A (p.Lys420=) c.724G>A c.1231G>A (n.1231G>A) c.1684-1057C>T (n.1684-1057C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26201177T>A | CA346126353 | GAREM2,HADHA | c.1364A>T (p.Lys455Met) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.723A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.1684-1056T>A (n.1684-1056T>A) | |
| 2 | g.26201177T>C | CA346126358 | GAREM2,HADHA | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.723A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.1684-1056T>C (n.1684-1056T>C) | |
| 2 | g.26201177T>G | CA346126361 | GAREM2,HADHA | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.723A>C c.1230A>C (n.1230A>C) c.1684-1056T>G (n.1684-1056T>G) | |
| 2 | g.26201177_26201180dup | CA2740092774 | GAREM2,HADHA | c.1361_1364dup (p.Lys455AsnfsTer2) c.*1252_*1255dup (n.*1252_*1255dup) c.*407_*410dup (n.*407_*410dup) c.1256_1259dup (p.Lys420AsnfsTer2) c.720_723dup c.1227_1230dup (n.1227_1230dup) c.1684-1056_1684-1053dup (n.1684-1056_1684-1053dup) | ClinVar |
| 2 | g.26201178T>A | CA346126375 | GAREM2,HADHA | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.722A>T c.1229A>T (n.1229A>T) c.1684-1055T>A (n.1684-1055T>A) | |
| 2 | g.26201178T>C | CA346126377 | GAREM2,HADHA | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.722A>G c.1229A>G (n.1229A>G) c.1684-1055T>C (n.1684-1055T>C) | |
| 2 | g.26201178T>G | CA346126387 | GAREM2,HADHA | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.722A>C c.1229A>C (n.1229A>C) c.1684-1055T>G (n.1684-1055T>G) | |
| 2 | g.26201179A>C | CA425201096 | GAREM2,HADHA | c.1362T>G (p.Leu454=) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.1257T>G (p.Leu419=) c.721T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.1684-1054A>C (n.1684-1054A>C) | |
| 2 | g.26201179A>G | CA425201097 | GAREM2,HADHA | c.1362T>C (p.Leu454=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.1257T>C (p.Leu419=) c.721T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.1684-1054A>G (n.1684-1054A>G) | |
| 2 | g.26201179A>T | CA425201098 | GAREM2,HADHA | c.1362T>A (p.Leu454=) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.1257T>A (p.Leu419=) c.721T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.1684-1054A>T (n.1684-1054A>T) | |
| 2 | g.26201180A>C | CA346126392 | GAREM2,HADHA | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.720T>G c.1227T>G (n.1227T>G) c.1684-1053A>C (n.1684-1053A>C) | |
| 2 | g.26201180A>G | CA346126393 | GAREM2,HADHA | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.720T>C c.1227T>C (n.1227T>C) c.1684-1053A>G (n.1684-1053A>G) | |
| 2 | g.26201180A>T | CA346126395 | GAREM2,HADHA | c.1361T>A (p.Leu454His) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.1256T>A (p.Leu419His) c.720T>A c.1227T>A (n.1227T>A) c.1684-1053A>T (n.1684-1053A>T) | |
| 2 | g.26201181G>A | CA346126402 | GAREM2,HADHA | c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.719C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.1684-1052G>A (n.1684-1052G>A) | COSMIC |
| 2 | g.26201181G>C | CA346126400 | GAREM2,HADHA | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.719C>G c.1226C>G (n.1226C>G) c.1684-1052G>C (n.1684-1052G>C) | |
| 2 | g.26201181G= | CA1239705183 | GAREM2,HADHA | c.1360C= (p.Leu454=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*406C= (n.*406C=) c.1255C= (p.Leu419=) c.719C= c.1226C= (n.1226C=) c.1684-1052G= (n.1684-1052G=) | |
| 2 | g.26201181G>T | CA346126401 | GAREM2,HADHA | c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.719C>A c.1226C>A (n.1226C>A) c.1684-1052G>T (n.1684-1052G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201182A>C | CA346126407 | GAREM2,HADHA | c.1359T>G (p.Ser453Arg) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.718T>G c.1225T>G (n.1225T>G) c.1684-1051A>C (n.1684-1051A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201182A>G | CA425201100 | GAREM2,HADHA | c.1359T>C (p.Ser453=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1254T>C (p.Ser418=) c.718T>C c.1225T>C (n.1225T>C) c.1684-1051A>G (n.1684-1051A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201182A>T | CA346126411 | GAREM2,HADHA | c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.718T>A c.1225T>A (n.1225T>A) c.1684-1051A>T (n.1684-1051A>T) | |
| 2 | g.26201183C>A | CA346126415 | GAREM2,HADHA | c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.717G>T c.1224G>T (n.1224G>T) c.1684-1050C>A (n.1684-1050C>A) | |
| 2 | g.26201183C>G | CA346126420 | GAREM2,HADHA | c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.717G>C c.1224G>C (n.1224G>C) c.1684-1050C>G (n.1684-1050C>G) | |
| 2 | g.26201183C>T | CA346126423 | GAREM2,HADHA | c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.717G>A c.1224G>A (n.1224G>A) c.1684-1050C>T (n.1684-1050C>T) | |
| 2 | g.26201184T>A | CA346126432 | GAREM2,HADHA | c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.716A>T c.1223A>T (n.1223A>T) c.1684-1049T>A (n.1684-1049T>A) | |
| 2 | g.26201184T>C | CA346126433 | GAREM2,HADHA | c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.716A>G c.1223A>G (n.1223A>G) c.1684-1049T>C (n.1684-1049T>C) | |
| 2 | g.26201184T>G | CA346126436 | GAREM2,HADHA | c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.716A>C c.1223A>C (n.1223A>C) c.1684-1049T>G (n.1684-1049T>G) | |
| 2 | g.26201185A>C | CA425201104 | GAREM2,HADHA | c.1356T>G (p.Leu452=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) c.715T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.1684-1048A>C (n.1684-1048A>C) | |
| 2 | g.26201185A>G | CA425201105 | GAREM2,HADHA | c.1356T>C (p.Leu452=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.715T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.1684-1048A>G (n.1684-1048A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201185A>T | CA425201106 | GAREM2,HADHA | c.1356T>A (p.Leu452=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.715T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.1684-1048A>T (n.1684-1048A>T) | |
| 2 | g.26201186A= | CA1239705184 | GAREM2,HADHA | c.1355T= (p.Leu452=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*401T= (n.*401T=) c.1250T= (p.Leu417=) c.714T= c.1221T= (n.1221T=) c.1684-1047A= (n.1684-1047A=) | |
| 2 | g.26201186A>C | CA1559611 | GAREM2,HADHA | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.714T>G c.1221T>G (n.1221T>G) c.1684-1047A>C (n.1684-1047A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201186A>G | CA346126456 | GAREM2,HADHA | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.714T>C c.1221T>C (n.1221T>C) c.1684-1047A>G (n.1684-1047A>G) | |
| 2 | g.26201186A>T | CA346126465 | GAREM2,HADHA | c.1355T>A (p.Leu452His) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.714T>A c.1221T>A (n.1221T>A) c.1684-1047A>T (n.1684-1047A>T) | |
| 2 | g.26201187G>A | CA346126481 | GAREM2,HADHA | c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.713C>T c.1220C>T (n.1220C>T) c.1684-1046G>A (n.1684-1046G>A) | |
| 2 | g.26201187G>C | CA346126482 | GAREM2,HADHA | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.713C>G c.1220C>G (n.1220C>G) c.1684-1046G>C (n.1684-1046G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201187G= | CA1239705185 | GAREM2,HADHA | c.1354C= (p.Leu452=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*400C= (n.*400C=) c.1249C= (p.Leu417=) c.713C= c.1220C= (n.1220C=) c.1684-1046G= (n.1684-1046G=) | |
| 2 | g.26201187G>T | CA346126480 | GAREM2,HADHA | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.713C>A c.1220C>A (n.1220C>A) c.1684-1046G>T (n.1684-1046G>T) | |
| 2 | g.26201188G>A | CA1559612 | GAREM2,HADHA | c.1353C>T (p.Asp451=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1248C>T (p.Asp416=) c.712C>T c.1219C>T (n.1219C>T) c.1684-1045G>A (n.1684-1045G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201188G>C | CA346126489 | GAREM2,HADHA | c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.712C>G c.1219C>G (n.1219C>G) c.1684-1045G>C (n.1684-1045G>C) | |
| 2 | g.26201188G= | CA1239705186 | GAREM2,HADHA | c.1353C= (p.Asp451=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.*399C= (n.*399C=) c.1248C= (p.Asp416=) c.712C= c.1219C= (n.1219C=) c.1684-1045G= (n.1684-1045G=) | |
| 2 | g.26201188G>T | CA346126491 | GAREM2,HADHA | c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.712C>A c.1219C>A (n.1219C>A) c.1684-1045G>T (n.1684-1045G>T) | |
| 2 | g.26201189T>A | CA346126494 | GAREM2,HADHA | c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.711A>T c.1218A>T (n.1218A>T) c.1684-1044T>A (n.1684-1044T>A) | |
| 2 | g.26201189T>C | CA346126495 | GAREM2,HADHA | c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.711A>G c.1218A>G (n.1218A>G) c.1684-1044T>C (n.1684-1044T>C) | |
| 2 | g.26201189T>G | CA346126498 | GAREM2,HADHA | c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.711A>C c.1218A>C (n.1218A>C) c.1684-1044T>G (n.1684-1044T>G) | |
| 2 | g.26201190C>A | CA346126502 | GAREM2,HADHA | c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.710G>T c.1217G>T (n.1217G>T) c.1684-1043C>A (n.1684-1043C>A) | |
| 2 | g.26201190C>G | CA346126500 | GAREM2,HADHA | c.1351G>C (p.Asp451His) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) c.710G>C c.1217G>C (n.1217G>C) c.1684-1043C>G (n.1684-1043C>G) | |
| 2 | g.26201190C>T | CA346126501 | GAREM2,HADHA | c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.710G>A c.1217G>A (n.1217G>A) c.1684-1043C>T (n.1684-1043C>T) | |
| 2 | g.26201191del | CA2658215132 | GAREM2,HADHA | c.1351del (p.Asp451ThrfsTer9) c.*1242del (n.*1242del) c.*397del (n.*397del) c.1246del (p.Asp416ThrfsTer9) c.710del c.1217del (n.1217del) c.1684-1042del (n.1684-1042del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201191C>A | CA346126504 | GAREM2,HADHA | c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.709G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.1684-1042C>A (n.1684-1042C>A) | |
| 2 | g.26201191C= | CA1239705187 | GAREM2,HADHA | c.1350G= (p.Glu450=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*396G= (n.*396G=) c.1245G= (p.Glu415=) c.709G= c.1216G= (n.1216G=) c.1684-1042C= (n.1684-1042C=) | |
| 2 | g.26201191C>G | CA346126506 | GAREM2,HADHA | c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.709G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.1684-1042C>G (n.1684-1042C>G) | |
| 2 | g.26201191C>T | CA425201109 | GAREM2,HADHA | c.1350G>A (p.Glu450=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1245G>A (p.Glu415=) c.709G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.1684-1042C>T (n.1684-1042C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201192T>A | CA346126508 | GAREM2,HADHA | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.708A>T c.1215A>T (n.1215A>T) c.1684-1041T>A (n.1684-1041T>A) | |
| 2 | g.26201192T>C | CA346126510 | GAREM2,HADHA | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.708A>G c.1215A>G (n.1215A>G) c.1684-1041T>C (n.1684-1041T>C) | |
| 2 | g.26201192T>G | CA346126513 | GAREM2,HADHA | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.708A>C c.1215A>C (n.1215A>C) c.1684-1041T>G (n.1684-1041T>G) | |
| 2 | g.26201193C>A | CA346126516 | GAREM2,HADHA | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.707G>T c.1214G>T (n.1214G>T) c.1684-1040C>A (n.1684-1040C>A) | |
| 2 | g.26201193C>G | CA346126519 | GAREM2,HADHA | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.707G>C c.1214G>C (n.1214G>C) c.1684-1040C>G (n.1684-1040C>G) | |
| 2 | g.26201193C>T | CA346126517 | GAREM2,HADHA | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.707G>A c.1214G>A (n.1214G>A) c.1684-1040C>T (n.1684-1040C>T) | |
| 2 | g.26201194A>C | CA346126523 | GAREM2,HADHA | c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.706T>G c.1213T>G (n.1213T>G) c.1684-1039A>C (n.1684-1039A>C) | |
| 2 | g.26201194A>G | CA425201113 | GAREM2,HADHA | c.1347T>C (p.Phe449=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1242T>C (p.Phe414=) c.706T>C c.1213T>C (n.1213T>C) c.1684-1039A>G (n.1684-1039A>G) | |
| 2 | g.26201194A>T | CA346126524 | GAREM2,HADHA | c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.706T>A c.1213T>A (n.1213T>A) c.1684-1039A>T (n.1684-1039A>T) | |
| 2 | g.26201195A>C | CA346126525 | GAREM2,HADHA | c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.705T>G c.1212T>G (n.1212T>G) c.1684-1038A>C (n.1684-1038A>C) | |
| 2 | g.26201195A>G | CA346126526 | GAREM2,HADHA | c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.705T>C c.1212T>C (n.1212T>C) c.1684-1038A>G (n.1684-1038A>G) | |
| 2 | g.26201195A>T | CA346126529 | GAREM2,HADHA | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.705T>A c.1212T>A (n.1212T>A) c.1684-1038A>T (n.1684-1038A>T) | |
| 2 | g.26201195_26201197delinsAAC | CA1239705188 | GAREM2,HADHA | c.1344_1346delinsGTT (p.Val448=) c.*1235_*1237delinsGTT (n.*1235_*1237delinsGTT) c.*390_*392delinsGTT (n.*390_*392delinsGTT) c.1239_1241delinsGTT (p.Val413=) c.703_705delinsGTT c.1210_1212delinsGTT (n.1210_1212delinsGTT) c.1684-1038_1684-1036delinsAAC (n.1684-1038_1684-1036delinsAAC) | |
| 2 | g.26201196A>C | CA346126543 | GAREM2,HADHA | c.1345T>G (p.Phe449Val) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.1240T>G (p.Phe414Val) c.704T>G c.1211T>G (n.1211T>G) c.1684-1037A>C (n.1684-1037A>C) | |
| 2 | g.26201196A>G | CA346126544 | GAREM2,HADHA | c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.704T>C c.1211T>C (n.1211T>C) c.1684-1037A>G (n.1684-1037A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201196A>T | CA346126546 | GAREM2,HADHA | c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.704T>A c.1211T>A (n.1211T>A) c.1684-1037A>T (n.1684-1037A>T) | |
| 2 | g.26201199_26201200del | CA16040874 | GAREM2,HADHA | c.1344_1345del (p.Phe449Ter) c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.*390_*391del (n.*390_*391del) c.1239_1240del (p.Phe414Ter) c.703_704del c.1210_1211del (n.1210_1211del) c.1684-1034_1684-1033del (n.1684-1034_1684-1033del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201197C>A | CA425201119 | GAREM2,HADHA | c.1344G>T (p.Val448=) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.1239G>T (p.Val413=) c.703G>T c.1210G>T (n.1210G>T) c.1684-1036C>A (n.1684-1036C>A) | |
| 2 | g.26201197C= | CA1239705189 | GAREM2,HADHA | c.1344G= (p.Val448=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*390G= (n.*390G=) c.1239G= (p.Val413=) c.703G= c.1210G= (n.1210G=) c.1684-1036C= (n.1684-1036C=) | |
| 2 | g.26201197C>G | CA425201117 | GAREM2,HADHA | c.1344G>C (p.Val448=) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.1239G>C (p.Val413=) c.703G>C c.1210G>C (n.1210G>C) c.1684-1036C>G (n.1684-1036C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201197C>T | CA425201118 | GAREM2,HADHA | c.1344G>A (p.Val448=) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1239G>A (p.Val413=) c.703G>A c.1210G>A (n.1210G>A) c.1684-1036C>T (n.1684-1036C>T) | |
| 2 | g.26201198A= | CA1239705190 | GAREM2,HADHA | c.1343T= (p.Val448=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*389T= (n.*389T=) c.1238T= (p.Val413=) c.702T= c.1209T= (n.1209T=) c.1684-1035A= (n.1684-1035A=) | |
| 2 | g.26201198A>C | CA346126556 | GAREM2,HADHA | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.702T>G c.1209T>G (n.1209T>G) c.1684-1035A>C (n.1684-1035A>C) | |
| 2 | g.26201198A>G | CA1559613 | GAREM2,HADHA | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.702T>C c.1209T>C (n.1209T>C) c.1684-1035A>G (n.1684-1035A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201198A>T | CA346126557 | GAREM2,HADHA | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.702T>A c.1209T>A (n.1209T>A) c.1684-1035A>T (n.1684-1035A>T) | |
| 2 | g.26201199C>A | CA346126559 | GAREM2,HADHA | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.701G>T c.1208G>T (n.1208G>T) c.1684-1034C>A (n.1684-1034C>A) | |
| 2 | g.26201199C>G | CA346126565 | GAREM2,HADHA | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.701G>C c.1208G>C (n.1208G>C) c.1684-1034C>G (n.1684-1034C>G) | |
| 2 | g.26201199C>T | CA346126561 | GAREM2,HADHA | c.1342G>A (p.Val448Met) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.1237G>A (p.Val413Met) c.701G>A c.1208G>A (n.1208G>A) c.1684-1034C>T (n.1684-1034C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201200A>C | CA425201120 | GAREM2,HADHA | c.1341T>G (p.Ala447=) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.1236T>G (p.Ala412=) c.700T>G c.1207T>G (n.1207T>G) c.1684-1033A>C (n.1684-1033A>C) | |
| 2 | g.26201200A>G | CA425201121 | GAREM2,HADHA | c.1341T>C (p.Ala447=) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.1236T>C (p.Ala412=) c.700T>C c.1207T>C (n.1207T>C) c.1684-1033A>G (n.1684-1033A>G) | |
| 2 | g.26201200A>T | CA425201122 | GAREM2,HADHA | c.1341T>A (p.Ala447=) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.1236T>A (p.Ala412=) c.700T>A c.1207T>A (n.1207T>A) c.1684-1033A>T (n.1684-1033A>T) | |
| 2 | g.26201201G>A | CA346126567 | GAREM2,HADHA | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.699C>T c.1206C>T (n.1206C>T) c.1684-1032G>A (n.1684-1032G>A) | |
| 2 | g.26201201G>C | CA346126571 | GAREM2,HADHA | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.699C>G c.1206C>G (n.1206C>G) c.1684-1032G>C (n.1684-1032G>C) | |
| 2 | g.26201201G>T | CA346126569 | GAREM2,HADHA | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.699C>A c.1206C>A (n.1206C>A) c.1684-1032G>T (n.1684-1032G>T) | |
| 2 | g.26201202C>A | CA346126574 | GAREM2,HADHA | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.698G>T c.1205G>T (n.1205G>T) c.1684-1031C>A (n.1684-1031C>A) | |
| 2 | g.26201202C>G | CA346126576 | GAREM2,HADHA | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.698G>C c.1205G>C (n.1205G>C) c.1684-1031C>G (n.1684-1031C>G) | |
| 2 | g.26201202C>T | CA346126575 | GAREM2,HADHA | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.698G>A c.1205G>A (n.1205G>A) c.1684-1031C>T (n.1684-1031C>T) | |
| 2 | g.26201203T>A | CA346126577 | GAREM2,HADHA | c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.697A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.1684-1030T>A (n.1684-1030T>A) | |
| 2 | g.26201203T>C | CA425201123 | GAREM2,HADHA | c.1338A>G (p.Glu446=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1233A>G (p.Glu411=) c.697A>G c.1204A>G (n.1204A>G) c.1684-1030T>C (n.1684-1030T>C) | |
| 2 | g.26201203T>G | CA346126578 | GAREM2,HADHA | c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.697A>C c.1204A>C (n.1204A>C) c.1684-1030T>G (n.1684-1030T>G) | |
| 2 | g.26201204T>A | CA346126581 | GAREM2,HADHA | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.696A>T c.1203A>T (n.1203A>T) c.1684-1029T>A (n.1684-1029T>A) | |
| 2 | g.26201204T>C | CA346126582 | GAREM2,HADHA | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.696A>G c.1203A>G (n.1203A>G) c.1684-1029T>C (n.1684-1029T>C) | |
| 2 | g.26201204T>G | CA346126586 | GAREM2,HADHA | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.696A>C c.1203A>C (n.1203A>C) c.1684-1029T>G (n.1684-1029T>G) | |
| 2 | g.26201205C>A | CA346126591 | GAREM2,HADHA | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.695G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.1684-1028C>A (n.1684-1028C>A) | ClinVar |
| 2 | g.26201205C= | CA1239705191 | GAREM2,HADHA | c.1336G= (p.Glu446=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*382G= (n.*382G=) c.1231G= (p.Glu411=) c.695G= c.1202G= (n.1202G=) c.1684-1028C= (n.1684-1028C=) | |
| 2 | g.26201205C>G | CA346126593 | GAREM2,HADHA | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.695G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.1684-1028C>G (n.1684-1028C>G) | |
| 2 | g.26201205C>T | CA1559614 | GAREM2,HADHA | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.695G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.1684-1028C>T (n.1684-1028C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201206A>C | CA346126607 | GAREM2,HADHA | c.1335T>G (p.Ile445Met) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1230T>G (p.Ile410Met) c.694T>G c.1201T>G (n.1201T>G) c.1684-1027A>C (n.1684-1027A>C) | |
| 2 | g.26201206A>G | CA425201124 | GAREM2,HADHA | c.1335T>C (p.Ile445=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1230T>C (p.Ile410=) c.694T>C c.1201T>C (n.1201T>C) c.1684-1027A>G (n.1684-1027A>G) | |
| 2 | g.26201206A>T | CA425201125 | GAREM2,HADHA | c.1335T>A (p.Ile445=) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1230T>A (p.Ile410=) c.694T>A c.1201T>A (n.1201T>A) c.1684-1027A>T (n.1684-1027A>T) | |
| 2 | g.26201207A= | CA1239705192 | GAREM2,HADHA | c.1334T= (p.Ile445=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.*380T= (n.*380T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.693T= c.1200T= (n.1200T=) c.1684-1026A= (n.1684-1026A=) | |
| 2 | g.26201207A>C | CA346126608 | GAREM2,HADHA | c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.693T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.1684-1026A>C (n.1684-1026A>C) | |
| 2 | g.26201207A>G | CA346126609 | GAREM2,HADHA | c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.693T>C c.1200T>C (n.1200T>C) c.1684-1026A>G (n.1684-1026A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201207A>T | CA346126611 | GAREM2,HADHA | c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.693T>A c.1200T>A (n.1200T>A) c.1684-1026A>T (n.1684-1026A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201208T>A | CA346126615 | GAREM2,HADHA | c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.692A>T c.1199A>T (n.1199A>T) c.1684-1025T>A (n.1684-1025T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201208T>C | CA346126620 | GAREM2,HADHA | c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.692A>G c.1199A>G (n.1199A>G) c.1684-1025T>C (n.1684-1025T>C) | |
| 2 | g.26201208T>G | CA346126616 | GAREM2,HADHA | c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.692A>C c.1199A>C (n.1199A>C) c.1684-1025T>G (n.1684-1025T>G) | |
| 2 | g.26201208T= | CA1239705193 | GAREM2,HADHA | c.1333A= (p.Ile445=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*379A= (n.*379A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.692A= c.1199A= (n.1199A=) c.1684-1025T= (n.1684-1025T=) | |
| 2 | g.26201209C>A | CA425201126 | GAREM2,HADHA | c.1332G>T (p.Val444=) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.691G>T c.1198G>T (n.1198G>T) c.1684-1024C>A (n.1684-1024C>A) | |
| 2 | g.26201209C= | CA1239705194 | GAREM2,HADHA | c.1332G= (p.Val444=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1227G= (p.Val409=) c.691G= c.1198G= (n.1198G=) c.1684-1024C= (n.1684-1024C=) | |
| 2 | g.26201209C>G | CA425201127 | GAREM2,HADHA | c.1332G>C (p.Val444=) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.691G>C c.1198G>C (n.1198G>C) c.1684-1024C>G (n.1684-1024C>G) | |
| 2 | g.26201209C>T | CA425201128 | GAREM2,HADHA | c.1332G>A (p.Val444=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.691G>A c.1198G>A (n.1198G>A) c.1684-1024C>T (n.1684-1024C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201210A= | CA1239705195 | GAREM2,HADHA | c.1331T= (p.Val444=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*377T= (n.*377T=) c.1226T= (p.Val409=) c.690T= c.1197T= (n.1197T=) c.1684-1023A= (n.1684-1023A=) | |
| 2 | g.26201210A>C | CA44384128 | GAREM2,HADHA | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.690T>G c.1197T>G (n.1197T>G) c.1684-1023A>C (n.1684-1023A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201210A>G | CA346126624 | GAREM2,HADHA | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.690T>C c.1197T>C (n.1197T>C) c.1684-1023A>G (n.1684-1023A>G) | |
| 2 | g.26201210A>T | CA346126626 | GAREM2,HADHA | c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.690T>A c.1197T>A (n.1197T>A) c.1684-1023A>T (n.1684-1023A>T) | |
| 2 | g.26201211C>A | CA346126629 | GAREM2,HADHA | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.689G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.1684-1022C>A (n.1684-1022C>A) | |
| 2 | g.26201211C= | CA1239705196 | GAREM2,HADHA | c.1330G= (p.Val444=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.*376G= (n.*376G=) c.1225G= (p.Val409=) c.689G= c.1196G= (n.1196G=) c.1684-1022C= (n.1684-1022C=) | |
| 2 | g.26201211C>G | CA44384149 | GAREM2,HADHA | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.689G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.1684-1022C>G (n.1684-1022C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201211C>T | CA346126636 | GAREM2,HADHA | c.1330G>A (p.Val444Met) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.689G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.1684-1022C>T (n.1684-1022C>T) | |
| 2 | g.26201212C>A | CA346126644 | GAREM2,HADHA | c.1329G>T (p.Met443Ile) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.688G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.1684-1021C>A (n.1684-1021C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201212C= | CA1239705197 | GAREM2,HADHA | c.1329G= (p.Met443=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*375G= (n.*375G=) c.1224G= (p.Met408=) c.688G= c.1195G= (n.1195G=) c.1684-1021C= (n.1684-1021C=) | |
| 2 | g.26201212C>G | CA346126648 | GAREM2,HADHA | c.1329G>C (p.Met443Ile) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.688G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.1684-1021C>G (n.1684-1021C>G) | |
| 2 | g.26201212C>T | CA346126650 | GAREM2,HADHA | c.1329G>A (p.Met443Ile) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.688G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.1684-1021C>T (n.1684-1021C>T) | |
| 2 | g.26201213A= | CA1239705198 | GAREM2,HADHA | c.1328T= (p.Met443=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*374T= (n.*374T=) c.1223T= (p.Met408=) c.687T= c.1194T= (n.1194T=) c.1684-1020A= (n.1684-1020A=) | |
| 2 | g.26201213A>C | CA346126654 | GAREM2,HADHA | c.1328T>G (p.Met443Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.687T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.1684-1020A>C (n.1684-1020A>C) | |
| 2 | g.26201213A>G | CA346126655 | GAREM2,HADHA | c.1328T>C (p.Met443Thr) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.687T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.1684-1020A>G (n.1684-1020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201213A>T | CA346126653 | GAREM2,HADHA | c.1328T>A (p.Met443Lys) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.687T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.1684-1020A>T (n.1684-1020A>T) |