Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26195040G>ACA44379797GAREM2,HADHAc.1620+52C>T (n.1620+52C>T)
c.*1511+52C>T (n.*1511+52C>T)
c.*666+52C>T (n.*666+52C>T)
c.*244+52C>T (n.*244+52C>T)
c.1515+52C>T (n.1515+52C>T)
c.979+52C>T
c.1486+52C>T (n.1486+52C>T)
c.78+52C>T (n.78+52C>T)
c.1684-7193G>A (n.1684-7193G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195040G=CA1239702500GAREM2,HADHAc.1620+52C= (n.1620+52C=)
c.*1511+52C= (n.*1511+52C=)
c.*666+52C= (n.*666+52C=)
c.*244+52C= (n.*244+52C=)
c.1515+52C= (n.1515+52C=)
c.979+52C=
c.1486+52C= (n.1486+52C=)
c.78+52C= (n.78+52C=)
c.1684-7193G= (n.1684-7193G=)
2g.26195040G>TCA2658212973GAREM2,HADHAc.1620+52C>A (n.1620+52C>A)
c.*1511+52C>A (n.*1511+52C>A)
c.*666+52C>A (n.*666+52C>A)
c.*244+52C>A (n.*244+52C>A)
c.1515+52C>A (n.1515+52C>A)
c.979+52C>A
c.1486+52C>A (n.1486+52C>A)
c.78+52C>A (n.78+52C>A)
c.1684-7193G>T (n.1684-7193G>T)
gnomAD v4
2g.26195041T>CCA2658212978GAREM2,HADHAc.1620+51A>G (n.1620+51A>G)
c.*1511+51A>G (n.*1511+51A>G)
c.*666+51A>G (n.*666+51A>G)
c.*244+51A>G (n.*244+51A>G)
c.1515+51A>G (n.1515+51A>G)
c.979+51A>G
c.1486+51A>G (n.1486+51A>G)
c.78+51A>G (n.78+51A>G)
c.1684-7192T>C (n.1684-7192T>C)
gnomAD v4
2g.26195042C>ACA531391583GAREM2,HADHAc.1620+50G>T (n.1620+50G>T)
c.*1511+50G>T (n.*1511+50G>T)
c.*666+50G>T (n.*666+50G>T)
c.*244+50G>T (n.*244+50G>T)
c.1515+50G>T (n.1515+50G>T)
c.979+50G>T
c.1486+50G>T (n.1486+50G>T)
c.78+50G>T (n.78+50G>T)
c.1684-7191C>A (n.1684-7191C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195042C=CA1239702502GAREM2,HADHAc.1620+50G= (n.1620+50G=)
c.*1511+50G= (n.*1511+50G=)
c.*666+50G= (n.*666+50G=)
c.*244+50G= (n.*244+50G=)
c.1515+50G= (n.1515+50G=)
c.979+50G=
c.1486+50G= (n.1486+50G=)
c.78+50G= (n.78+50G=)
c.1684-7191C= (n.1684-7191C=)
2g.26195042C>GCA1028587754GAREM2,HADHAc.1620+50G>C (n.1620+50G>C)
c.*1511+50G>C (n.*1511+50G>C)
c.*666+50G>C (n.*666+50G>C)
c.*244+50G>C (n.*244+50G>C)
c.1515+50G>C (n.1515+50G>C)
c.979+50G>C
c.1486+50G>C (n.1486+50G>C)
c.78+50G>C (n.78+50G>C)
c.1684-7191C>G (n.1684-7191C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195042C>TCA2658212982GAREM2,HADHAc.1620+50G>A (n.1620+50G>A)
c.*1511+50G>A (n.*1511+50G>A)
c.*666+50G>A (n.*666+50G>A)
c.*244+50G>A (n.*244+50G>A)
c.1515+50G>A (n.1515+50G>A)
c.979+50G>A
c.1486+50G>A (n.1486+50G>A)
c.78+50G>A (n.78+50G>A)
c.1684-7191C>T (n.1684-7191C>T)
gnomAD v4
2g.26195042_26195045delinsCTTACA1239702501GAREM2,HADHAc.1620+47_1620+50delinsTAAG (n.1620+47_1620+50delinsTAAG)
c.*1511+47_*1511+50delinsTAAG (n.*1511+47_*1511+50delinsTAAG)
c.*666+47_*666+50delinsTAAG (n.*666+47_*666+50delinsTAAG)
c.*244+47_*244+50delinsTAAG (n.*244+47_*244+50delinsTAAG)
c.1515+47_1515+50delinsTAAG (n.1515+47_1515+50delinsTAAG)
c.979+47_979+50delinsTAAG
c.1486+47_1486+50delinsTAAG (n.1486+47_1486+50delinsTAAG)
c.78+47_78+50delinsTAAG (n.78+47_78+50delinsTAAG)
c.1684-7191_1684-7188delinsCTTA (n.1684-7191_1684-7188delinsCTTA)
2g.26195043T>CCA2658212987GAREM2,HADHAc.1620+49A>G (n.1620+49A>G)
c.*1511+49A>G (n.*1511+49A>G)
c.*666+49A>G (n.*666+49A>G)
c.*244+49A>G (n.*244+49A>G)
c.1515+49A>G (n.1515+49A>G)
c.979+49A>G
c.1486+49A>G (n.1486+49A>G)
c.78+49A>G (n.78+49A>G)
c.1684-7190T>C (n.1684-7190T>C)
gnomAD v4
2g.26195043T>GCA1239702503GAREM2,HADHAc.1620+49A>C (n.1620+49A>C)
c.*1511+49A>C (n.*1511+49A>C)
c.*666+49A>C (n.*666+49A>C)
c.*244+49A>C (n.*244+49A>C)
c.1515+49A>C (n.1515+49A>C)
c.979+49A>C
c.1486+49A>C (n.1486+49A>C)
c.78+49A>C (n.78+49A>C)
c.1684-7190T>G (n.1684-7190T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195043T=CA1239702504GAREM2,HADHAc.1620+49A= (n.1620+49A=)
c.*1511+49A= (n.*1511+49A=)
c.*666+49A= (n.*666+49A=)
c.*244+49A= (n.*244+49A=)
c.1515+49A= (n.1515+49A=)
c.979+49A=
c.1486+49A= (n.1486+49A=)
c.78+49A= (n.78+49A=)
c.1684-7190T= (n.1684-7190T=)
2g.26195046_26195048delCA1559512GAREM2,HADHAc.1620+47_1620+49del (n.1620+47_1620+49del)
c.*1511+47_*1511+49del (n.*1511+47_*1511+49del)
c.*666+47_*666+49del (n.*666+47_*666+49del)
c.*244+47_*244+49del (n.*244+47_*244+49del)
c.1515+47_1515+49del (n.1515+47_1515+49del)
c.979+47_979+49del
c.1486+47_1486+49del (n.1486+47_1486+49del)
c.78+47_78+49del (n.78+47_78+49del)
c.1684-7187_1684-7185del (n.1684-7187_1684-7185del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195044T>CCA1239702505GAREM2,HADHAc.1620+48A>G (n.1620+48A>G)
c.*1511+48A>G (n.*1511+48A>G)
c.*666+48A>G (n.*666+48A>G)
c.*244+48A>G (n.*244+48A>G)
c.1515+48A>G (n.1515+48A>G)
c.979+48A>G
c.1486+48A>G (n.1486+48A>G)
c.78+48A>G (n.78+48A>G)
c.1684-7189T>C (n.1684-7189T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195044T=CA1239702506GAREM2,HADHAc.1620+48A= (n.1620+48A=)
c.*1511+48A= (n.*1511+48A=)
c.*666+48A= (n.*666+48A=)
c.*244+48A= (n.*244+48A=)
c.1515+48A= (n.1515+48A=)
c.979+48A=
c.1486+48A= (n.1486+48A=)
c.78+48A= (n.78+48A=)
c.1684-7189T= (n.1684-7189T=)
2g.26195045delCA2658212994GAREM2,HADHAc.1620+47del (n.1620+47del)
c.*1511+47del (n.*1511+47del)
c.*666+47del (n.*666+47del)
c.*244+47del (n.*244+47del)
c.1515+47del (n.1515+47del)
c.979+47del
c.1486+47del (n.1486+47del)
c.78+47del (n.78+47del)
c.1684-7188del (n.1684-7188del)
gnomAD v4
2g.26195045A=CA1239702507GAREM2,HADHAc.1620+47T= (n.1620+47T=)
c.*1511+47T= (n.*1511+47T=)
c.*666+47T= (n.*666+47T=)
c.*244+47T= (n.*244+47T=)
c.1515+47T= (n.1515+47T=)
c.979+47T=
c.1486+47T= (n.1486+47T=)
c.78+47T= (n.78+47T=)
c.1684-7188A= (n.1684-7188A=)
2g.26195045A>CCA1559513GAREM2,HADHAc.1620+47T>G (n.1620+47T>G)
c.*1511+47T>G (n.*1511+47T>G)
c.*666+47T>G (n.*666+47T>G)
c.*244+47T>G (n.*244+47T>G)
c.1515+47T>G (n.1515+47T>G)
c.979+47T>G
c.1486+47T>G (n.1486+47T>G)
c.78+47T>G (n.78+47T>G)
c.1684-7188A>C (n.1684-7188A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195045A>GCA2658213001GAREM2,HADHAc.1620+47T>C (n.1620+47T>C)
c.*1511+47T>C (n.*1511+47T>C)
c.*666+47T>C (n.*666+47T>C)
c.*244+47T>C (n.*244+47T>C)
c.1515+47T>C (n.1515+47T>C)
c.979+47T>C
c.1486+47T>C (n.1486+47T>C)
c.78+47T>C (n.78+47T>C)
c.1684-7188A>G (n.1684-7188A>G)
gnomAD v4
2g.26195045A>TCA2658213003GAREM2,HADHAc.1620+47T>A (n.1620+47T>A)
c.*1511+47T>A (n.*1511+47T>A)
c.*666+47T>A (n.*666+47T>A)
c.*244+47T>A (n.*244+47T>A)
c.1515+47T>A (n.1515+47T>A)
c.979+47T>A
c.1486+47T>A (n.1486+47T>A)
c.78+47T>A (n.78+47T>A)
c.1684-7188A>T (n.1684-7188A>T)
gnomAD v4
2g.26195046T>ACA44379799GAREM2,HADHAc.1620+46A>T (n.1620+46A>T)
c.*1511+46A>T (n.*1511+46A>T)
c.*666+46A>T (n.*666+46A>T)
c.*244+46A>T (n.*244+46A>T)
c.1515+46A>T (n.1515+46A>T)
c.979+46A>T
c.1486+46A>T (n.1486+46A>T)
c.78+46A>T (n.78+46A>T)
c.1684-7187T>A (n.1684-7187T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195046T>CCA531391584GAREM2,HADHAc.1620+46A>G (n.1620+46A>G)
c.*1511+46A>G (n.*1511+46A>G)
c.*666+46A>G (n.*666+46A>G)
c.*244+46A>G (n.*244+46A>G)
c.1515+46A>G (n.1515+46A>G)
c.979+46A>G
c.1486+46A>G (n.1486+46A>G)
c.78+46A>G (n.78+46A>G)
c.1684-7187T>C (n.1684-7187T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195046T=CA1239702508GAREM2,HADHAc.1620+46A= (n.1620+46A=)
c.*1511+46A= (n.*1511+46A=)
c.*666+46A= (n.*666+46A=)
c.*244+46A= (n.*244+46A=)
c.1515+46A= (n.1515+46A=)
c.979+46A=
c.1486+46A= (n.1486+46A=)
c.78+46A= (n.78+46A=)
c.1684-7187T= (n.1684-7187T=)
2g.26195047delCA2658213006GAREM2,HADHAc.1620+46del (n.1620+46del)
c.*1511+46del (n.*1511+46del)
c.*666+46del (n.*666+46del)
c.*244+46del (n.*244+46del)
c.1515+46del (n.1515+46del)
c.979+46del
c.1486+46del (n.1486+46del)
c.78+46del (n.78+46del)
c.1684-7186del (n.1684-7186del)
gnomAD v4
2g.26195047T>ACA2658213012GAREM2,HADHAc.1620+45A>T (n.1620+45A>T)
c.*1511+45A>T (n.*1511+45A>T)
c.*666+45A>T (n.*666+45A>T)
c.*244+45A>T (n.*244+45A>T)
c.1515+45A>T (n.1515+45A>T)
c.979+45A>T
c.1486+45A>T (n.1486+45A>T)
c.78+45A>T (n.78+45A>T)
c.1684-7186T>A (n.1684-7186T>A)
gnomAD v4
2g.26195047T>CCA44379805GAREM2,HADHAc.1620+45A>G (n.1620+45A>G)
c.*1511+45A>G (n.*1511+45A>G)
c.*666+45A>G (n.*666+45A>G)
c.*244+45A>G (n.*244+45A>G)
c.1515+45A>G (n.1515+45A>G)
c.979+45A>G
c.1486+45A>G (n.1486+45A>G)
c.78+45A>G (n.78+45A>G)
c.1684-7186T>C (n.1684-7186T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195047T>GCA2658213014GAREM2,HADHAc.1620+45A>C (n.1620+45A>C)
c.*1511+45A>C (n.*1511+45A>C)
c.*666+45A>C (n.*666+45A>C)
c.*244+45A>C (n.*244+45A>C)
c.1515+45A>C (n.1515+45A>C)
c.979+45A>C
c.1486+45A>C (n.1486+45A>C)
c.78+45A>C (n.78+45A>C)
c.1684-7186T>G (n.1684-7186T>G)
gnomAD v4
2g.26195047T=CA1239702509GAREM2,HADHAc.1620+45A= (n.1620+45A=)
c.*1511+45A= (n.*1511+45A=)
c.*666+45A= (n.*666+45A=)
c.*244+45A= (n.*244+45A=)
c.1515+45A= (n.1515+45A=)
c.979+45A=
c.1486+45A= (n.1486+45A=)
c.78+45A= (n.78+45A=)
c.1684-7186T= (n.1684-7186T=)
2g.26195048A=CA1239702510GAREM2,HADHAc.1620+44T= (n.1620+44T=)
c.*1511+44T= (n.*1511+44T=)
c.*666+44T= (n.*666+44T=)
c.*244+44T= (n.*244+44T=)
c.1515+44T= (n.1515+44T=)
c.979+44T=
c.1486+44T= (n.1486+44T=)
c.78+44T= (n.78+44T=)
c.1684-7185A= (n.1684-7185A=)
2g.26195048A>GCA44379816GAREM2,HADHAc.1620+44T>C (n.1620+44T>C)
c.*1511+44T>C (n.*1511+44T>C)
c.*666+44T>C (n.*666+44T>C)
c.*244+44T>C (n.*244+44T>C)
c.1515+44T>C (n.1515+44T>C)
c.979+44T>C
c.1486+44T>C (n.1486+44T>C)
c.78+44T>C (n.78+44T>C)
c.1684-7185A>G (n.1684-7185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195048A>TCA2658213018GAREM2,HADHAc.1620+44T>A (n.1620+44T>A)
c.*1511+44T>A (n.*1511+44T>A)
c.*666+44T>A (n.*666+44T>A)
c.*244+44T>A (n.*244+44T>A)
c.1515+44T>A (n.1515+44T>A)
c.979+44T>A
c.1486+44T>A (n.1486+44T>A)
c.78+44T>A (n.78+44T>A)
c.1684-7185A>T (n.1684-7185A>T)
gnomAD v4
2g.26195049G>ACA531391585GAREM2,HADHAc.1620+43C>T (n.1620+43C>T)
c.*1511+43C>T (n.*1511+43C>T)
c.*666+43C>T (n.*666+43C>T)
c.*244+43C>T (n.*244+43C>T)
c.1515+43C>T (n.1515+43C>T)
c.979+43C>T
c.1486+43C>T (n.1486+43C>T)
c.78+43C>T (n.78+43C>T)
c.1684-7184G>A (n.1684-7184G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195049G>CCA2658213024GAREM2,HADHAc.1620+43C>G (n.1620+43C>G)
c.*1511+43C>G (n.*1511+43C>G)
c.*666+43C>G (n.*666+43C>G)
c.*244+43C>G (n.*244+43C>G)
c.1515+43C>G (n.1515+43C>G)
c.979+43C>G
c.1486+43C>G (n.1486+43C>G)
c.78+43C>G (n.78+43C>G)
c.1684-7184G>C (n.1684-7184G>C)
gnomAD v4
2g.26195049G=CA1239702511GAREM2,HADHAc.1620+43C= (n.1620+43C=)
c.*1511+43C= (n.*1511+43C=)
c.*666+43C= (n.*666+43C=)
c.*244+43C= (n.*244+43C=)
c.1515+43C= (n.1515+43C=)
c.979+43C=
c.1486+43C= (n.1486+43C=)
c.78+43C= (n.78+43C=)
c.1684-7184G= (n.1684-7184G=)
2g.26195049G>TCA531391586GAREM2,HADHAc.1620+43C>A (n.1620+43C>A)
c.*1511+43C>A (n.*1511+43C>A)
c.*666+43C>A (n.*666+43C>A)
c.*244+43C>A (n.*244+43C>A)
c.1515+43C>A (n.1515+43C>A)
c.979+43C>A
c.1486+43C>A (n.1486+43C>A)
c.78+43C>A (n.78+43C>A)
c.1684-7184G>T (n.1684-7184G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195051A>GCA2576696712GAREM2,HADHAc.1620+41T>C (n.1620+41T>C)
c.*1511+41T>C (n.*1511+41T>C)
c.*666+41T>C (n.*666+41T>C)
c.*244+41T>C (n.*244+41T>C)
c.1515+41T>C (n.1515+41T>C)
c.979+41T>C
c.1486+41T>C (n.1486+41T>C)
c.78+41T>C (n.78+41T>C)
c.1684-7182A>G (n.1684-7182A>G)
gnomAD v4
2g.26195055T>CCA2658213026GAREM2,HADHAc.1620+37A>G (n.1620+37A>G)
c.*1511+37A>G (n.*1511+37A>G)
c.*666+37A>G (n.*666+37A>G)
c.*244+37A>G (n.*244+37A>G)
c.1515+37A>G (n.1515+37A>G)
c.979+37A>G
c.1486+37A>G (n.1486+37A>G)
c.78+37A>G (n.78+37A>G)
c.1684-7178T>C (n.1684-7178T>C)
gnomAD v4
2g.26195056T>CCA1239702513GAREM2,HADHAc.1620+36A>G (n.1620+36A>G)
c.*1511+36A>G (n.*1511+36A>G)
c.*666+36A>G (n.*666+36A>G)
c.*244+36A>G (n.*244+36A>G)
c.1515+36A>G (n.1515+36A>G)
c.979+36A>G
c.1486+36A>G (n.1486+36A>G)
c.78+36A>G (n.78+36A>G)
c.1684-7177T>C (n.1684-7177T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195056T>GCA767265545GAREM2,HADHAc.1620+36A>C (n.1620+36A>C)
c.*1511+36A>C (n.*1511+36A>C)
c.*666+36A>C (n.*666+36A>C)
c.*244+36A>C (n.*244+36A>C)
c.1515+36A>C (n.1515+36A>C)
c.979+36A>C
c.1486+36A>C (n.1486+36A>C)
c.78+36A>C (n.78+36A>C)
c.1684-7177T>G (n.1684-7177T>G)
dbSNP
2g.26195056T=CA1239702512GAREM2,HADHAc.1620+36A= (n.1620+36A=)
c.*1511+36A= (n.*1511+36A=)
c.*666+36A= (n.*666+36A=)
c.*244+36A= (n.*244+36A=)
c.1515+36A= (n.1515+36A=)
c.979+36A=
c.1486+36A= (n.1486+36A=)
c.78+36A= (n.78+36A=)
c.1684-7177T= (n.1684-7177T=)
2g.26195057C>ACA1028587764GAREM2,HADHAc.1620+35G>T (n.1620+35G>T)
c.*1511+35G>T (n.*1511+35G>T)
c.*666+35G>T (n.*666+35G>T)
c.*244+35G>T (n.*244+35G>T)
c.1515+35G>T (n.1515+35G>T)
c.979+35G>T
c.1486+35G>T (n.1486+35G>T)
c.78+35G>T (n.78+35G>T)
c.1684-7176C>A (n.1684-7176C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195057C=CA1239702514GAREM2,HADHAc.1620+35G= (n.1620+35G=)
c.*1511+35G= (n.*1511+35G=)
c.*666+35G= (n.*666+35G=)
c.*244+35G= (n.*244+35G=)
c.1515+35G= (n.1515+35G=)
c.979+35G=
c.1486+35G= (n.1486+35G=)
c.78+35G= (n.78+35G=)
c.1684-7176C= (n.1684-7176C=)
2g.26195062dupCA2576696713GAREM2,HADHAc.1620+34dup (n.1620+34dup)
c.*1511+34dup (n.*1511+34dup)
c.*666+34dup (n.*666+34dup)
c.*244+34dup (n.*244+34dup)
c.1515+34dup (n.1515+34dup)
c.979+34dup
c.1486+34dup (n.1486+34dup)
c.78+34dup (n.78+34dup)
c.1684-7171dup (n.1684-7171dup)
2g.26195062delCA2658213027GAREM2,HADHAc.1620+34del (n.1620+34del)
c.*1511+34del (n.*1511+34del)
c.*666+34del (n.*666+34del)
c.*244+34del (n.*244+34del)
c.1515+34del (n.1515+34del)
c.979+34del
c.1486+34del (n.1486+34del)
c.78+34del (n.78+34del)
c.1684-7171del (n.1684-7171del)
gnomAD v4
2g.26195061_26195062delCA2658213028GAREM2,HADHAc.1620+33_1620+34del (n.1620+33_1620+34del)
c.*1511+33_*1511+34del (n.*1511+33_*1511+34del)
c.*666+33_*666+34del (n.*666+33_*666+34del)
c.*244+33_*244+34del (n.*244+33_*244+34del)
c.1515+33_1515+34del (n.1515+33_1515+34del)
c.979+33_979+34del
c.1486+33_1486+34del (n.1486+33_1486+34del)
c.78+33_78+34del (n.78+33_78+34del)
c.1684-7172_1684-7171del (n.1684-7172_1684-7171del)
gnomAD v4
2g.26195059A>GCA2658213030GAREM2,HADHAc.1620+33T>C (n.1620+33T>C)
c.*1511+33T>C (n.*1511+33T>C)
c.*666+33T>C (n.*666+33T>C)
c.*244+33T>C (n.*244+33T>C)
c.1515+33T>C (n.1515+33T>C)
c.979+33T>C
c.1486+33T>C (n.1486+33T>C)
c.78+33T>C (n.78+33T>C)
c.1684-7174A>G (n.1684-7174A>G)
gnomAD v4
2g.26195060A=CA1239702515GAREM2,HADHAc.1620+32T= (n.1620+32T=)
c.*1511+32T= (n.*1511+32T=)
c.*666+32T= (n.*666+32T=)
c.*244+32T= (n.*244+32T=)
c.1515+32T= (n.1515+32T=)
c.979+32T=
c.1486+32T= (n.1486+32T=)
c.78+32T= (n.78+32T=)
c.1684-7173A= (n.1684-7173A=)
2g.26195060A>CCA1559514GAREM2,HADHAc.1620+32T>G (n.1620+32T>G)
c.*1511+32T>G (n.*1511+32T>G)
c.*666+32T>G (n.*666+32T>G)
c.*244+32T>G (n.*244+32T>G)
c.1515+32T>G (n.1515+32T>G)
c.979+32T>G
c.1486+32T>G (n.1486+32T>G)
c.78+32T>G (n.78+32T>G)
c.1684-7173A>C (n.1684-7173A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195061A>CCA2658213033GAREM2,HADHAc.1620+31T>G (n.1620+31T>G)
c.*1511+31T>G (n.*1511+31T>G)
c.*666+31T>G (n.*666+31T>G)
c.*244+31T>G (n.*244+31T>G)
c.1515+31T>G (n.1515+31T>G)
c.979+31T>G
c.1486+31T>G (n.1486+31T>G)
c.78+31T>G (n.78+31T>G)
c.1684-7172A>C (n.1684-7172A>C)
gnomAD v4
2g.26195062A=CA1239702516GAREM2,HADHAc.1620+30T= (n.1620+30T=)
c.*1511+30T= (n.*1511+30T=)
c.*666+30T= (n.*666+30T=)
c.*244+30T= (n.*244+30T=)
c.1515+30T= (n.1515+30T=)
c.979+30T=
c.1486+30T= (n.1486+30T=)
c.78+30T= (n.78+30T=)
c.1684-7171A= (n.1684-7171A=)
2g.26195062A>CCA1559515GAREM2,HADHAc.1620+30T>G (n.1620+30T>G)
c.*1511+30T>G (n.*1511+30T>G)
c.*666+30T>G (n.*666+30T>G)
c.*244+30T>G (n.*244+30T>G)
c.1515+30T>G (n.1515+30T>G)
c.979+30T>G
c.1486+30T>G (n.1486+30T>G)
c.78+30T>G (n.78+30T>G)
c.1684-7171A>C (n.1684-7171A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195062A>GCA767265552GAREM2,HADHAc.1620+30T>C (n.1620+30T>C)
c.*1511+30T>C (n.*1511+30T>C)
c.*666+30T>C (n.*666+30T>C)
c.*244+30T>C (n.*244+30T>C)
c.1515+30T>C (n.1515+30T>C)
c.979+30T>C
c.1486+30T>C (n.1486+30T>C)
c.78+30T>C (n.78+30T>C)
c.1684-7171A>G (n.1684-7171A>G)
dbSNP
2g.26195062_26195064delinsACTCA1239702517GAREM2,HADHAc.1620+28_1620+30delinsAGT (n.1620+28_1620+30delinsAGT)
c.*1511+28_*1511+30delinsAGT (n.*1511+28_*1511+30delinsAGT)
c.*666+28_*666+30delinsAGT (n.*666+28_*666+30delinsAGT)
c.*244+28_*244+30delinsAGT (n.*244+28_*244+30delinsAGT)
c.1515+28_1515+30delinsAGT (n.1515+28_1515+30delinsAGT)
c.979+28_979+30delinsAGT
c.1486+28_1486+30delinsAGT (n.1486+28_1486+30delinsAGT)
c.78+28_78+30delinsAGT (n.78+28_78+30delinsAGT)
c.1684-7171_1684-7169delinsACT (n.1684-7171_1684-7169delinsACT)
2g.26195063C>GCA2658213035GAREM2,HADHAc.1620+29G>C (n.1620+29G>C)
c.*1511+29G>C (n.*1511+29G>C)
c.*666+29G>C (n.*666+29G>C)
c.*244+29G>C (n.*244+29G>C)
c.1515+29G>C (n.1515+29G>C)
c.979+29G>C
c.1486+29G>C (n.1486+29G>C)
c.78+29G>C (n.78+29G>C)
c.1684-7170C>G (n.1684-7170C>G)
gnomAD v4
2g.26195065_26195066delCA916495824GAREM2,HADHAc.1620+28_1620+29del (n.1620+28_1620+29del)
c.*1511+28_*1511+29del (n.*1511+28_*1511+29del)
c.*666+28_*666+29del (n.*666+28_*666+29del)
c.*244+28_*244+29del (n.*244+28_*244+29del)
c.1515+28_1515+29del (n.1515+28_1515+29del)
c.979+28_979+29del
c.1486+28_1486+29del (n.1486+28_1486+29del)
c.78+28_78+29del (n.78+28_78+29del)
c.1684-7168_1684-7167del (n.1684-7168_1684-7167del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195064T>ACA2658213037GAREM2,HADHAc.1620+28A>T (n.1620+28A>T)
c.*1511+28A>T (n.*1511+28A>T)
c.*666+28A>T (n.*666+28A>T)
c.*244+28A>T (n.*244+28A>T)
c.1515+28A>T (n.1515+28A>T)
c.979+28A>T
c.1486+28A>T (n.1486+28A>T)
c.78+28A>T (n.78+28A>T)
c.1684-7169T>A (n.1684-7169T>A)
gnomAD v4
2g.26195064T>GCA2658213038GAREM2,HADHAc.1620+28A>C (n.1620+28A>C)
c.*1511+28A>C (n.*1511+28A>C)
c.*666+28A>C (n.*666+28A>C)
c.*244+28A>C (n.*244+28A>C)
c.1515+28A>C (n.1515+28A>C)
c.979+28A>C
c.1486+28A>C (n.1486+28A>C)
c.78+28A>C (n.78+28A>C)
c.1684-7169T>G (n.1684-7169T>G)
gnomAD v4
2g.26195066T>CCA2576696714GAREM2,HADHAc.1620+26A>G (n.1620+26A>G)
c.*1511+26A>G (n.*1511+26A>G)
c.*666+26A>G (n.*666+26A>G)
c.*244+26A>G (n.*244+26A>G)
c.1515+26A>G (n.1515+26A>G)
c.979+26A>G
c.1486+26A>G (n.1486+26A>G)
c.78+26A>G (n.78+26A>G)
c.1684-7167T>C (n.1684-7167T>C)
gnomAD v4
2g.26195066_26195067delCA2749232870GAREM2,HADHAc.1620+25_1620+26del (n.1620+25_1620+26del)
c.*1511+25_*1511+26del (n.*1511+25_*1511+26del)
c.*666+25_*666+26del (n.*666+25_*666+26del)
c.*244+25_*244+26del (n.*244+25_*244+26del)
c.1515+25_1515+26del (n.1515+25_1515+26del)
c.979+25_979+26del
c.1486+25_1486+26del (n.1486+25_1486+26del)
c.78+25_78+26del (n.78+25_78+26del)
c.1684-7167_1684-7166del (n.1684-7167_1684-7166del)
2g.26195067G>ACA1239702519GAREM2,HADHAc.1620+25C>T (n.1620+25C>T)
c.*1511+25C>T (n.*1511+25C>T)
c.*666+25C>T (n.*666+25C>T)
c.*244+25C>T (n.*244+25C>T)
c.1515+25C>T (n.1515+25C>T)
c.979+25C>T
c.1486+25C>T (n.1486+25C>T)
c.78+25C>T (n.78+25C>T)
c.1684-7166G>A (n.1684-7166G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195067G=CA1239702518GAREM2,HADHAc.1620+25C= (n.1620+25C=)
c.*1511+25C= (n.*1511+25C=)
c.*666+25C= (n.*666+25C=)
c.*244+25C= (n.*244+25C=)
c.1515+25C= (n.1515+25C=)
c.979+25C=
c.1486+25C= (n.1486+25C=)
c.78+25C= (n.78+25C=)
c.1684-7166G= (n.1684-7166G=)
2g.26195067G>TCA1559516GAREM2,HADHAc.1620+25C>A (n.1620+25C>A)
c.*1511+25C>A (n.*1511+25C>A)
c.*666+25C>A (n.*666+25C>A)
c.*244+25C>A (n.*244+25C>A)
c.1515+25C>A (n.1515+25C>A)
c.979+25C>A
c.1486+25C>A (n.1486+25C>A)
c.78+25C>A (n.78+25C>A)
c.1684-7166G>T (n.1684-7166G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195068C>ACA1239702521GAREM2,HADHAc.1620+24G>T (n.1620+24G>T)
c.*1511+24G>T (n.*1511+24G>T)
c.*666+24G>T (n.*666+24G>T)
c.*244+24G>T (n.*244+24G>T)
c.1515+24G>T (n.1515+24G>T)
c.979+24G>T
c.1486+24G>T (n.1486+24G>T)
c.78+24G>T (n.78+24G>T)
c.1684-7165C>A (n.1684-7165C>A)
dbSNP
2g.26195068C=CA1239702520GAREM2,HADHAc.1620+24G= (n.1620+24G=)
c.*1511+24G= (n.*1511+24G=)
c.*666+24G= (n.*666+24G=)
c.*244+24G= (n.*244+24G=)
c.1515+24G= (n.1515+24G=)
c.979+24G=
c.1486+24G= (n.1486+24G=)
c.78+24G= (n.78+24G=)
c.1684-7165C= (n.1684-7165C=)
2g.26195068C>TCA1559517GAREM2,HADHAc.1620+24G>A (n.1620+24G>A)
c.*1511+24G>A (n.*1511+24G>A)
c.*666+24G>A (n.*666+24G>A)
c.*244+24G>A (n.*244+24G>A)
c.1515+24G>A (n.1515+24G>A)
c.979+24G>A
c.1486+24G>A (n.1486+24G>A)
c.78+24G>A (n.78+24G>A)
c.1684-7165C>T (n.1684-7165C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195070G>CCA1239702524GAREM2,HADHAc.1620+22C>G (n.1620+22C>G)
c.*1511+22C>G (n.*1511+22C>G)
c.*666+22C>G (n.*666+22C>G)
c.*244+22C>G (n.*244+22C>G)
c.1515+22C>G (n.1515+22C>G)
c.979+22C>G
c.1486+22C>G (n.1486+22C>G)
c.78+22C>G (n.78+22C>G)
c.1684-7163G>C (n.1684-7163G>C)
dbSNP
2g.26195070G=CA1239702523GAREM2,HADHAc.1620+22C= (n.1620+22C=)
c.*1511+22C= (n.*1511+22C=)
c.*666+22C= (n.*666+22C=)
c.*244+22C= (n.*244+22C=)
c.1515+22C= (n.1515+22C=)
c.979+22C=
c.1486+22C= (n.1486+22C=)
c.78+22C= (n.78+22C=)
c.1684-7163G= (n.1684-7163G=)
2g.26195070G>TCA2576696715GAREM2,HADHAc.1620+22C>A (n.1620+22C>A)
c.*1511+22C>A (n.*1511+22C>A)
c.*666+22C>A (n.*666+22C>A)
c.*244+22C>A (n.*244+22C>A)
c.1515+22C>A (n.1515+22C>A)
c.979+22C>A
c.1486+22C>A (n.1486+22C>A)
c.78+22C>A (n.78+22C>A)
c.1684-7163G>T (n.1684-7163G>T)
gnomAD v4
2g.26195070_26195072delinsGCTCA1239702522GAREM2,HADHAc.1620+20_1620+22delinsAGC (n.1620+20_1620+22delinsAGC)
c.*1511+20_*1511+22delinsAGC (n.*1511+20_*1511+22delinsAGC)
c.*666+20_*666+22delinsAGC (n.*666+20_*666+22delinsAGC)
c.*244+20_*244+22delinsAGC (n.*244+20_*244+22delinsAGC)
c.1515+20_1515+22delinsAGC (n.1515+20_1515+22delinsAGC)
c.979+20_979+22delinsAGC
c.1486+20_1486+22delinsAGC (n.1486+20_1486+22delinsAGC)
c.78+20_78+22delinsAGC (n.78+20_78+22delinsAGC)
c.1684-7163_1684-7161delinsGCT (n.1684-7163_1684-7161delinsGCT)
2g.26195071C=CA1239702525GAREM2,HADHAc.1620+21G= (n.1620+21G=)
c.*1511+21G= (n.*1511+21G=)
c.*666+21G= (n.*666+21G=)
c.*244+21G= (n.*244+21G=)
c.1515+21G= (n.1515+21G=)
c.979+21G=
c.1486+21G= (n.1486+21G=)
c.78+21G= (n.78+21G=)
c.1684-7162C= (n.1684-7162C=)
2g.26195071C>GCA1559518GAREM2,HADHAc.1620+21G>C (n.1620+21G>C)
c.*1511+21G>C (n.*1511+21G>C)
c.*666+21G>C (n.*666+21G>C)
c.*244+21G>C (n.*244+21G>C)
c.1515+21G>C (n.1515+21G>C)
c.979+21G>C
c.1486+21G>C (n.1486+21G>C)
c.78+21G>C (n.78+21G>C)
c.1684-7162C>G (n.1684-7162C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195073_26195074delCA16617520GAREM2,HADHAc.1620+20_1620+21del (n.1620+20_1620+21del)
c.*1511+20_*1511+21del (n.*1511+20_*1511+21del)
c.*666+20_*666+21del (n.*666+20_*666+21del)
c.*244+20_*244+21del (n.*244+20_*244+21del)
c.1515+20_1515+21del (n.1515+20_1515+21del)
c.979+20_979+21del
c.1486+20_1486+21del (n.1486+20_1486+21del)
c.78+20_78+21del (n.78+20_78+21del)
c.1684-7160_1684-7159del (n.1684-7160_1684-7159del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195072T>CCA2576696716GAREM2,HADHAc.1620+20A>G (n.1620+20A>G)
c.*1511+20A>G (n.*1511+20A>G)
c.*666+20A>G (n.*666+20A>G)
c.*244+20A>G (n.*244+20A>G)
c.1515+20A>G (n.1515+20A>G)
c.979+20A>G
c.1486+20A>G (n.1486+20A>G)
c.78+20A>G (n.78+20A>G)
c.1684-7161T>C (n.1684-7161T>C)
2g.26195073C=CA1239702526GAREM2,HADHAc.1620+19G= (n.1620+19G=)
c.*1511+19G= (n.*1511+19G=)
c.*666+19G= (n.*666+19G=)
c.*244+19G= (n.*244+19G=)
c.1515+19G= (n.1515+19G=)
c.979+19G=
c.1486+19G= (n.1486+19G=)
c.78+19G= (n.78+19G=)
c.1684-7160C= (n.1684-7160C=)
2g.26195073C>GCA1559519GAREM2,HADHAc.1620+19G>C (n.1620+19G>C)
c.*1511+19G>C (n.*1511+19G>C)
c.*666+19G>C (n.*666+19G>C)
c.*244+19G>C (n.*244+19G>C)
c.1515+19G>C (n.1515+19G>C)
c.979+19G>C
c.1486+19G>C (n.1486+19G>C)
c.78+19G>C (n.78+19G>C)
c.1684-7160C>G (n.1684-7160C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195073C>TCA2580066177GAREM2,HADHAc.1620+19G>A (n.1620+19G>A)
c.*1511+19G>A (n.*1511+19G>A)
c.*666+19G>A (n.*666+19G>A)
c.*244+19G>A (n.*244+19G>A)
c.1515+19G>A (n.1515+19G>A)
c.979+19G>A
c.1486+19G>A (n.1486+19G>A)
c.78+19G>A (n.78+19G>A)
c.1684-7160C>T (n.1684-7160C>T)
ClinVar
2g.26195074T>CCA2658213049GAREM2,HADHAc.1620+18A>G (n.1620+18A>G)
c.*1511+18A>G (n.*1511+18A>G)
c.*666+18A>G (n.*666+18A>G)
c.*244+18A>G (n.*244+18A>G)
c.1515+18A>G (n.1515+18A>G)
c.979+18A>G
c.1486+18A>G (n.1486+18A>G)
c.78+18A>G (n.78+18A>G)
c.1684-7159T>C (n.1684-7159T>C)
gnomAD v4
2g.26195075G>TCA2658213051GAREM2,HADHAc.1620+17C>A (n.1620+17C>A)
c.*1511+17C>A (n.*1511+17C>A)
c.*666+17C>A (n.*666+17C>A)
c.*244+17C>A (n.*244+17C>A)
c.1515+17C>A (n.1515+17C>A)
c.979+17C>A
c.1486+17C>A (n.1486+17C>A)
c.78+17C>A (n.78+17C>A)
c.1684-7158G>T (n.1684-7158G>T)
gnomAD v4
2g.26195079T>CCA1559520GAREM2,HADHAc.1620+13A>G (n.1620+13A>G)
c.*1511+13A>G (n.*1511+13A>G)
c.*666+13A>G (n.*666+13A>G)
c.*244+13A>G (n.*244+13A>G)
c.1515+13A>G (n.1515+13A>G)
c.979+13A>G
c.1486+13A>G (n.1486+13A>G)
c.78+13A>G (n.78+13A>G)
c.1684-7154T>C (n.1684-7154T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26195079T=CA1239702527GAREM2,HADHAc.1620+13A= (n.1620+13A=)
c.*1511+13A= (n.*1511+13A=)
c.*666+13A= (n.*666+13A=)
c.*244+13A= (n.*244+13A=)
c.1515+13A= (n.1515+13A=)
c.979+13A=
c.1486+13A= (n.1486+13A=)
c.78+13A= (n.78+13A=)
c.1684-7154T= (n.1684-7154T=)
2g.26195080A>GCA2698917170GAREM2,HADHAc.1620+12T>C (n.1620+12T>C)
c.*1511+12T>C (n.*1511+12T>C)
c.*666+12T>C (n.*666+12T>C)
c.*244+12T>C (n.*244+12T>C)
c.1515+12T>C (n.1515+12T>C)
c.979+12T>C
c.1486+12T>C (n.1486+12T>C)
c.78+12T>C (n.78+12T>C)
c.1684-7153A>G (n.1684-7153A>G)
dbSNP
2g.26195081C=CA1239702528GAREM2,HADHAc.1620+11G= (n.1620+11G=)
c.*1511+11G= (n.*1511+11G=)
c.*666+11G= (n.*666+11G=)
c.*244+11G= (n.*244+11G=)
c.1515+11G= (n.1515+11G=)
c.979+11G=
c.1486+11G= (n.1486+11G=)
c.78+11G= (n.78+11G=)
c.1684-7152C= (n.1684-7152C=)
2g.26195081C>GCA291157GAREM2,HADHAc.1620+11G>C (n.1620+11G>C)
c.*1511+11G>C (n.*1511+11G>C)
c.*666+11G>C (n.*666+11G>C)
c.*244+11G>C (n.*244+11G>C)
c.1515+11G>C (n.1515+11G>C)
c.979+11G>C
c.1486+11G>C (n.1486+11G>C)
c.78+11G>C (n.78+11G>C)
c.1684-7152C>G (n.1684-7152C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195081C>TCA767265569GAREM2,HADHAc.1620+11G>A (n.1620+11G>A)
c.*1511+11G>A (n.*1511+11G>A)
c.*666+11G>A (n.*666+11G>A)
c.*244+11G>A (n.*244+11G>A)
c.1515+11G>A (n.1515+11G>A)
c.979+11G>A
c.1486+11G>A (n.1486+11G>A)
c.78+11G>A (n.78+11G>A)
c.1684-7152C>T (n.1684-7152C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195082A=CA1239702529GAREM2,HADHAc.1620+10T= (n.1620+10T=)
c.*1511+10T= (n.*1511+10T=)
c.*666+10T= (n.*666+10T=)
c.*244+10T= (n.*244+10T=)
c.1515+10T= (n.1515+10T=)
c.979+10T=
c.1486+10T= (n.1486+10T=)
c.78+10T= (n.78+10T=)
c.1684-7151A= (n.1684-7151A=)
2g.26195082A>GCA531391587GAREM2,HADHAc.1620+10T>C (n.1620+10T>C)
c.*1511+10T>C (n.*1511+10T>C)
c.*666+10T>C (n.*666+10T>C)
c.*244+10T>C (n.*244+10T>C)
c.1515+10T>C (n.1515+10T>C)
c.979+10T>C
c.1486+10T>C (n.1486+10T>C)
c.78+10T>C (n.78+10T>C)
c.1684-7151A>G (n.1684-7151A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195083G>ACA531391588GAREM2,HADHAc.1620+9C>T (n.1620+9C>T)
c.*1511+9C>T (n.*1511+9C>T)
c.*666+9C>T (n.*666+9C>T)
c.*244+9C>T (n.*244+9C>T)
c.1515+9C>T (n.1515+9C>T)
c.979+9C>T
c.1486+9C>T (n.1486+9C>T)
c.78+9C>T (n.78+9C>T)
c.1684-7150G>A (n.1684-7150G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195083G>CCA1559521GAREM2,HADHAc.1620+9C>G (n.1620+9C>G)
c.*1511+9C>G (n.*1511+9C>G)
c.*666+9C>G (n.*666+9C>G)
c.*244+9C>G (n.*244+9C>G)
c.1515+9C>G (n.1515+9C>G)
c.979+9C>G
c.1486+9C>G (n.1486+9C>G)
c.78+9C>G (n.78+9C>G)
c.1684-7150G>C (n.1684-7150G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195083G=CA1239702530GAREM2,HADHAc.1620+9C= (n.1620+9C=)
c.*1511+9C= (n.*1511+9C=)
c.*666+9C= (n.*666+9C=)
c.*244+9C= (n.*244+9C=)
c.1515+9C= (n.1515+9C=)
c.979+9C=
c.1486+9C= (n.1486+9C=)
c.78+9C= (n.78+9C=)
c.1684-7150G= (n.1684-7150G=)
2g.26195083G>TCA2658213066GAREM2,HADHAc.1620+9C>A (n.1620+9C>A)
c.*1511+9C>A (n.*1511+9C>A)
c.*666+9C>A (n.*666+9C>A)
c.*244+9C>A (n.*244+9C>A)
c.1515+9C>A (n.1515+9C>A)
c.979+9C>A
c.1486+9C>A (n.1486+9C>A)
c.78+9C>A (n.78+9C>A)
c.1684-7150G>T (n.1684-7150G>T)
gnomAD v4
2g.26195087dupCA916495825GAREM2,HADHAc.1620+8dup (n.1620+8dup)
c.*1511+8dup (n.*1511+8dup)
c.*666+8dup (n.*666+8dup)
c.*244+8dup (n.*244+8dup)
c.1515+8dup (n.1515+8dup)
c.979+8dup
c.1486+8dup (n.1486+8dup)
c.78+8dup (n.78+8dup)
c.1684-7146dup (n.1684-7146dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26195085C>TCA2499215826GAREM2,HADHAc.1620+7G>A (n.1620+7G>A)
c.*1511+7G>A (n.*1511+7G>A)
c.*666+7G>A (n.*666+7G>A)
c.*244+7G>A (n.*244+7G>A)
c.1515+7G>A (n.1515+7G>A)
c.979+7G>A
c.1486+7G>A (n.1486+7G>A)
c.78+7G>A (n.78+7G>A)
c.1684-7148C>T (n.1684-7148C>T)
ClinVar dbSNP
2g.26195085_26195090delinsCCCTTACA1239702531GAREM2,HADHAc.1620+2_1620+7delinsTAAGGG (n.1620+2_1620+7delinsTAAGGG)
c.*1511+2_*1511+7delinsTAAGGG (n.*1511+2_*1511+7delinsTAAGGG)
c.*666+2_*666+7delinsTAAGGG (n.*666+2_*666+7delinsTAAGGG)
c.*244+2_*244+7delinsTAAGGG (n.*244+2_*244+7delinsTAAGGG)
c.1515+2_1515+7delinsTAAGGG (n.1515+2_1515+7delinsTAAGGG)
c.979+2_979+7delinsTAAGGG
c.1486+2_1486+7delinsTAAGGG (n.1486+2_1486+7delinsTAAGGG)
c.78+2_78+7delinsTAAGGG (n.78+2_78+7delinsTAAGGG)
c.1684-7148_1684-7143delinsCCCTTA (n.1684-7148_1684-7143delinsCCCTTA)
2g.26195087_26195092delCA913090344GAREM2,HADHAc.1620+2_1620+7del
c.*1511+2_*1511+7del
c.*666+2_*666+7del
c.*244+2_*244+7del
c.1515+2_1515+7del
c.979+2_979+7del
c.1486+2_1486+7del
c.78+2_78+7del
c.1684-7146_1684-7141del (n.1684-7146_1684-7141del)
2g.26195086C=CA1239702532GAREM2,HADHAc.1620+6G= (n.1620+6G=)
c.*1511+6G= (n.*1511+6G=)
c.*666+6G= (n.*666+6G=)
c.*244+6G= (n.*244+6G=)
c.1515+6G= (n.1515+6G=)
c.979+6G=
c.1486+6G= (n.1486+6G=)
c.78+6G= (n.78+6G=)
c.1684-7147C= (n.1684-7147C=)
2g.26195086C>TCA1559523GAREM2,HADHAc.1620+6G>A (n.1620+6G>A)
c.*1511+6G>A (n.*1511+6G>A)
c.*666+6G>A (n.*666+6G>A)
c.*244+6G>A (n.*244+6G>A)
c.1515+6G>A (n.1515+6G>A)
c.979+6G>A
c.1486+6G>A (n.1486+6G>A)
c.78+6G>A (n.78+6G>A)
c.1684-7147C>T (n.1684-7147C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195091_26195095delCA1559522GAREM2,HADHAc.1620+2_1620+6del
c.*1511+2_*1511+6del
c.*666+2_*666+6del
c.*244+2_*244+6del
c.1515+2_1515+6del
c.979+2_979+6del
c.1486+2_1486+6del
c.78+2_78+6del
c.1684-7142_1684-7138del (n.1684-7142_1684-7138del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195087C>TCA2658213081GAREM2,HADHAc.1620+5G>A (n.1620+5G>A)
c.*1511+5G>A (n.*1511+5G>A)
c.*666+5G>A (n.*666+5G>A)
c.*244+5G>A (n.*244+5G>A)
c.1515+5G>A (n.1515+5G>A)
c.979+5G>A
c.1486+5G>A (n.1486+5G>A)
c.78+5G>A (n.78+5G>A)
c.1684-7146C>T (n.1684-7146C>T)
gnomAD v4
2g.26195088T>CCA2658213082GAREM2,HADHAc.1620+4A>G (n.1620+4A>G)
c.*1511+4A>G (n.*1511+4A>G)
c.*666+4A>G (n.*666+4A>G)
c.*244+4A>G (n.*244+4A>G)
c.1515+4A>G (n.1515+4A>G)
c.979+4A>G
c.1486+4A>G (n.1486+4A>G)
c.78+4A>G (n.78+4A>G)
c.1684-7145T>C (n.1684-7145T>C)
gnomAD v4
2g.26195089T>CCA767265588GAREM2,HADHAc.1620+3A>G (n.1620+3A>G)
c.*1511+3A>G (n.*1511+3A>G)
c.*666+3A>G (n.*666+3A>G)
c.*244+3A>G (n.*244+3A>G)
c.1515+3A>G (n.1515+3A>G)
c.979+3A>G
c.1486+3A>G (n.1486+3A>G)
c.78+3A>G (n.78+3A>G)
c.1684-7144T>C (n.1684-7144T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195089T=CA1239702533GAREM2,HADHAc.1620+3A= (n.1620+3A=)
c.*1511+3A= (n.*1511+3A=)
c.*666+3A= (n.*666+3A=)
c.*244+3A= (n.*244+3A=)
c.1515+3A= (n.1515+3A=)
c.979+3A=
c.1486+3A= (n.1486+3A=)
c.78+3A= (n.78+3A=)
c.1684-7144T= (n.1684-7144T=)
2g.26195090A>CCA346120236GAREM2,HADHAc.1620+2T>G (n.1620+2T>G)
c.*1511+2T>G (n.*1511+2T>G)
c.*666+2T>G (n.*666+2T>G)
c.*244+2T>G (n.*244+2T>G)
c.1515+2T>G (n.1515+2T>G)
c.979+2T>G
c.1486+2T>G (n.1486+2T>G)
c.78+2T>G (n.78+2T>G)
c.1684-7143A>C (n.1684-7143A>C)
2g.26195090A>GCA346120239GAREM2,HADHAc.1620+2T>C (n.1620+2T>C)
c.*1511+2T>C (n.*1511+2T>C)
c.*666+2T>C (n.*666+2T>C)
c.*244+2T>C (n.*244+2T>C)
c.1515+2T>C (n.1515+2T>C)
c.979+2T>C
c.1486+2T>C (n.1486+2T>C)
c.78+2T>C (n.78+2T>C)
c.1684-7143A>G (n.1684-7143A>G)
2g.26195090A>TCA346120243GAREM2,HADHAc.1620+2T>A (n.1620+2T>A)
c.*1511+2T>A (n.*1511+2T>A)
c.*666+2T>A (n.*666+2T>A)
c.*244+2T>A (n.*244+2T>A)
c.1515+2T>A (n.1515+2T>A)
c.979+2T>A
c.1486+2T>A (n.1486+2T>A)
c.78+2T>A (n.78+2T>A)
c.1684-7143A>T (n.1684-7143A>T)
2g.26195090dupCA2658213085GAREM2,HADHAc.1620+2dup (n.1620+2dup)
c.*1511+2dup (n.*1511+2dup)
c.*666+2dup (n.*666+2dup)
c.*244+2dup (n.*244+2dup)
c.1515+2dup (n.1515+2dup)
c.979+2dup
c.1486+2dup (n.1486+2dup)
c.78+2dup (n.78+2dup)
c.1684-7143dup (n.1684-7143dup)
gnomAD v4
2g.26195091C>ACA346120253GAREM2,HADHAc.1620+1G>T (n.1620+1G>T)
c.*1511+1G>T (n.*1511+1G>T)
c.*666+1G>T (n.*666+1G>T)
c.*244+1G>T (n.*244+1G>T)
c.1515+1G>T (n.1515+1G>T)
c.979+1G>T
c.1486+1G>T (n.1486+1G>T)
c.78+1G>T (n.78+1G>T)
c.1684-7142C>A (n.1684-7142C>A)
2g.26195091C=CA1239702534GAREM2,HADHAc.1620+1G= (n.1620+1G=)
c.*1511+1G= (n.*1511+1G=)
c.*666+1G= (n.*666+1G=)
c.*244+1G= (n.*244+1G=)
c.1515+1G= (n.1515+1G=)
c.979+1G=
c.1486+1G= (n.1486+1G=)
c.78+1G= (n.78+1G=)
c.1684-7142C= (n.1684-7142C=)
2g.26195091C>GCA346120258GAREM2,HADHAc.1620+1G>C (n.1620+1G>C)
c.*1511+1G>C (n.*1511+1G>C)
c.*666+1G>C (n.*666+1G>C)
c.*244+1G>C (n.*244+1G>C)
c.1515+1G>C (n.1515+1G>C)
c.979+1G>C
c.1486+1G>C (n.1486+1G>C)
c.78+1G>C (n.78+1G>C)
c.1684-7142C>G (n.1684-7142C>G)
2g.26195091C>TCA44379871GAREM2,HADHAc.1620+1G>A (n.1620+1G>A)
c.*1511+1G>A (n.*1511+1G>A)
c.*666+1G>A (n.*666+1G>A)
c.*244+1G>A (n.*244+1G>A)
c.1515+1G>A (n.1515+1G>A)
c.979+1G>A
c.1486+1G>A (n.1486+1G>A)
c.78+1G>A (n.78+1G>A)
c.1684-7142C>T (n.1684-7142C>T)
dbSNP
2g.26195092delCA2573134473GAREM2,HADHAc.1620+1del
c.*1511+1del
c.*666+1del
c.*244+1del
c.1515+1del
c.979+1del
c.1486+1del
c.78+1del
c.1684-7141del (n.1684-7141del)
ClinVar dbSNP
2g.26195092C>ACA346120280GAREM2,HADHAc.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.979G>T
c.1486G>T (n.1486G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.1684-7141C>A (n.1684-7141C>A)
COSMIC
2g.26195092C>GCA346120295GAREM2,HADHAc.1620G>C (p.Lys540Asn)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.979G>C
c.1486G>C (n.1486G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.1684-7141C>G (n.1684-7141C>G)
2g.26195092C>TCA425200615GAREM2,HADHAc.1620G>A (p.Lys540=)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.979G>A
c.1486G>A (n.1486G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.1684-7141C>T (n.1684-7141C>T)
2g.26195093T>ACA346120311GAREM2,HADHAc.1619A>T (p.Lys540Met)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.978A>T
c.1485A>T (n.1485A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.1684-7140T>A (n.1684-7140T>A)
2g.26195093T>CCA346120308GAREM2,HADHAc.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.978A>G
c.1485A>G (n.1485A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.1684-7140T>C (n.1684-7140T>C)
2g.26195093T>GCA346120306GAREM2,HADHAc.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.978A>C
c.1485A>C (n.1485A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.1684-7140T>G (n.1684-7140T>G)
2g.26195094delCA2576696717GAREM2,HADHAc.1619del (p.Lys540ArgfsTer15)
c.*1510del (n.*1510del)
c.*665del (n.*665del)
c.*243del (n.*243del)
c.1514del (p.Lys505ArgfsTer15)
c.978del
c.1485del (n.1485del)
c.77del (p.Lys26ArgfsTer15)
c.1684-7139del (n.1684-7139del)
2g.26195094T>ACA346120317GAREM2,HADHAc.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.977A>T
c.1484A>T (n.1484A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1684-7139T>A (n.1684-7139T>A)
2g.26195094T>CCA44379872GAREM2,HADHAc.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.977A>G
c.1484A>G (n.1484A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1684-7139T>C (n.1684-7139T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195094T>GCA346120329GAREM2,HADHAc.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.977A>C
c.1484A>C (n.1484A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1684-7139T>G (n.1684-7139T>G)
2g.26195094T=CA1239702535GAREM2,HADHAc.1618A= (p.Lys540=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.1513A= (p.Lys505=)
c.977A=
c.1484A= (n.1484A=)
c.76A= (p.Lys26=)
c.1684-7139T= (n.1684-7139T=)
2g.26195094_26195095delinsTACA1239702536GAREM2,HADHAc.1617_1618delinsTA (p.Val539=)
c.*1508_*1509delinsTA (n.*1508_*1509delinsTA)
c.*663_*664delinsTA (n.*663_*664delinsTA)
c.*241_*242delinsTA (n.*241_*242delinsTA)
c.1512_1513delinsTA (p.Val504=)
c.976_977delinsTA
c.1483_1484delinsTA (n.1483_1484delinsTA)
c.75_76delinsTA (p.Val25=)
c.1684-7139_1684-7138delinsTA (n.1684-7139_1684-7138delinsTA)
2g.26195095A>CCA425200616GAREM2,HADHAc.1617T>G (p.Val539=)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1512T>G (p.Val504=)
c.976T>G
c.1483T>G (n.1483T>G)
c.75T>G (p.Val25=)
c.1684-7138A>C (n.1684-7138A>C)
2g.26195095A>GCA425200617GAREM2,HADHAc.1617T>C (p.Val539=)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1512T>C (p.Val504=)
c.976T>C
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.75T>C (p.Val25=)
c.1684-7138A>G (n.1684-7138A>G)
2g.26195095A>TCA425200618GAREM2,HADHAc.1617T>A (p.Val539=)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1512T>A (p.Val504=)
c.976T>A
c.1483T>A (n.1483T>A)
c.75T>A (p.Val25=)
c.1684-7138A>T (n.1684-7138A>T)
2g.26195096delCA916495628GAREM2,HADHAc.1617del (p.Lys540ArgfsTer15)
c.*1508del (n.*1508del)
c.*663del (n.*663del)
c.*241del (n.*241del)
c.1512del (p.Lys505ArgfsTer15)
c.976del
c.1483del (n.1483del)
c.75del (p.Lys26ArgfsTer15)
c.1684-7137del (n.1684-7137del)
dbSNP
2g.26195096A>CCA346120337GAREM2,HADHAc.1616T>G (p.Val539Gly)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.975T>G
c.1482T>G (n.1482T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.1684-7137A>C (n.1684-7137A>C)
2g.26195096A>GCA346120339GAREM2,HADHAc.1616T>C (p.Val539Ala)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.975T>C
c.1482T>C (n.1482T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.1684-7137A>G (n.1684-7137A>G)
2g.26195096A>TCA346120342GAREM2,HADHAc.1616T>A (p.Val539Asp)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.975T>A
c.1482T>A (n.1482T>A)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.1684-7137A>T (n.1684-7137A>T)
2g.26195097C>ACA346120347GAREM2,HADHAc.1615G>T (p.Val539Phe)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.974G>T
c.1481G>T (n.1481G>T)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.1684-7136C>A (n.1684-7136C>A)
2g.26195097C=CA1239702537GAREM2,HADHAc.1615G= (p.Val539=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.974G=
c.1481G= (n.1481G=)
c.73G= (p.Val25=)
c.1684-7136C= (n.1684-7136C=)
2g.26195097C>GCA346120348GAREM2,HADHAc.1615G>C (p.Val539Leu)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.974G>C
c.1481G>C (n.1481G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.1684-7136C>G (n.1684-7136C>G)
2g.26195097C>TCA1559524GAREM2,HADHAc.1615G>A (p.Val539Ile)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.974G>A
c.1481G>A (n.1481G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.1684-7136C>T (n.1684-7136C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195098C>ACA425200619GAREM2,HADHAc.1614G>T (p.Val538=)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1509G>T (p.Val503=)
c.973G>T
c.1480G>T (n.1480G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.1684-7135C>A (n.1684-7135C>A)
ClinVar
2g.26195098C>GCA425200620GAREM2,HADHAc.1614G>C (p.Val538=)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.973G>C
c.1480G>C (n.1480G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.1684-7135C>G (n.1684-7135C>G)
2g.26195098C>TCA425200621GAREM2,HADHAc.1614G>A (p.Val538=)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.973G>A
c.1480G>A (n.1480G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.1684-7135C>T (n.1684-7135C>T)
ClinVar
2g.26195099A>CCA346120350GAREM2,HADHAc.1613T>G (p.Val538Gly)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.972T>G
c.1479T>G (n.1479T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.1684-7134A>C (n.1684-7134A>C)
2g.26195099A>GCA346120352GAREM2,HADHAc.1613T>C (p.Val538Ala)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.972T>C
c.1479T>C (n.1479T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.1684-7134A>G (n.1684-7134A>G)
2g.26195099A>TCA346120354GAREM2,HADHAc.1613T>A (p.Val538Glu)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.972T>A
c.1479T>A (n.1479T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.1684-7134A>T (n.1684-7134A>T)
2g.26195100C>ACA346120370GAREM2,HADHAc.1612G>T (p.Val538Leu)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.971G>T
c.1478G>T (n.1478G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.1684-7133C>A (n.1684-7133C>A)
2g.26195100C>GCA346120364GAREM2,HADHAc.1612G>C (p.Val538Leu)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.971G>C
c.1478G>C (n.1478G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.1684-7133C>G (n.1684-7133C>G)
2g.26195100C>TCA346120359GAREM2,HADHAc.1612G>A (p.Val538Met)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.971G>A
c.1478G>A (n.1478G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.1684-7133C>T (n.1684-7133C>T)
2g.26195101A>CCA346120372GAREM2,HADHAc.1611T>G (p.Ile537Met)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
c.970T>G
c.1477T>G (n.1477T>G)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.1684-7132A>C (n.1684-7132A>C)
2g.26195101A>GCA425200622GAREM2,HADHAc.1611T>C (p.Ile537=)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1506T>C (p.Ile502=)
c.970T>C
c.1477T>C (n.1477T>C)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.1684-7132A>G (n.1684-7132A>G)
gnomAD v4
2g.26195101A>TCA425200623GAREM2,HADHAc.1611T>A (p.Ile537=)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1506T>A (p.Ile502=)
c.970T>A
c.1477T>A (n.1477T>A)
c.69T>A (p.Ile23=)
c.1684-7132A>T (n.1684-7132A>T)
2g.26195102A=CA1239702538GAREM2,HADHAc.1610T= (p.Ile537=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.1505T= (p.Ile502=)
c.969T=
c.1476T= (n.1476T=)
c.68T= (p.Ile23=)
c.1684-7131A= (n.1684-7131A=)
2g.26195102A>CCA346120381GAREM2,HADHAc.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.969T>G
c.1476T>G (n.1476T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.1684-7131A>C (n.1684-7131A>C)
2g.26195102A>GCA346120373GAREM2,HADHAc.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.969T>C
c.1476T>C (n.1476T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.1684-7131A>G (n.1684-7131A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195102A>TCA346120380GAREM2,HADHAc.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.969T>A
c.1476T>A (n.1476T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.1684-7131A>T (n.1684-7131A>T)
2g.26195103T>ACA346120382GAREM2,HADHAc.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.968A>T
c.1475A>T (n.1475A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.1684-7130T>A (n.1684-7130T>A)
2g.26195103T>CCA346120384GAREM2,HADHAc.1609A>G (p.Ile537Val)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.968A>G
c.1475A>G (n.1475A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.1684-7130T>C (n.1684-7130T>C)
2g.26195103T>GCA346120389GAREM2,HADHAc.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.968A>C
c.1475A>C (n.1475A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.1684-7130T>G (n.1684-7130T>G)
gnomAD v4
2g.26195104G>ACA425200624GAREM2,HADHAc.1608C>T (p.Ile536=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.967C>T
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.66C>T (p.Ile22=)
c.1684-7129G>A (n.1684-7129G>A)
2g.26195104G>CCA346120393GAREM2,HADHAc.1608C>G (p.Ile536Met)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.967C>G
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.66C>G (p.Ile22Met)
c.1684-7129G>C (n.1684-7129G>C)
2g.26195104G>TCA425200625GAREM2,HADHAc.1608C>A (p.Ile536=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.967C>A
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.66C>A (p.Ile22=)
c.1684-7129G>T (n.1684-7129G>T)
gnomAD v4
2g.26195105A>CCA346120403GAREM2,HADHAc.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.966T>G
c.1473T>G (n.1473T>G)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.1684-7128A>C (n.1684-7128A>C)
2g.26195105A>GCA346120409GAREM2,HADHAc.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.966T>C
c.1473T>C (n.1473T>C)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.1684-7128A>G (n.1684-7128A>G)
2g.26195105A>TCA346120413GAREM2,HADHAc.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.966T>A
c.1473T>A (n.1473T>A)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.1684-7128A>T (n.1684-7128A>T)
2g.26195105_26195106delinsATCA1239702539GAREM2,HADHAc.1606_1607delinsAT (p.Ile536=)
c.*1497_*1498delinsAT (n.*1497_*1498delinsAT)
c.*652_*653delinsAT (n.*652_*653delinsAT)
c.*230_*231delinsAT (n.*230_*231delinsAT)
c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=)
c.965_966delinsAT
c.1472_1473delinsAT (n.1472_1473delinsAT)
c.64_65delinsAT (p.Ile22=)
c.1684-7128_1684-7127delinsAT (n.1684-7128_1684-7127delinsAT)
2g.26195106delCA767265624GAREM2,HADHAc.1606del (p.Ile536SerfsTer19)
c.*1497del (n.*1497del)
c.*652del (n.*652del)
c.*230del (n.*230del)
c.1501del (p.Ile501SerfsTer19)
c.965del
c.1472del (n.1472del)
c.64del (p.Ile22SerfsTer19)
c.1684-7127del (n.1684-7127del)
dbSNP
2g.26195106T>ACA346120423GAREM2,HADHAc.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.965A>T
c.1472A>T (n.1472A>T)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.1684-7127T>A (n.1684-7127T>A)
2g.26195106T>CCA346120428GAREM2,HADHAc.1606A>G (p.Ile536Val)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.965A>G
c.1472A>G (n.1472A>G)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.1684-7127T>C (n.1684-7127T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195106T>GCA346120433GAREM2,HADHAc.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.965A>C
c.1472A>C (n.1472A>C)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.1684-7127T>G (n.1684-7127T>G)
2g.26195106T=CA1239702540GAREM2,HADHAc.1606A= (p.Ile536=)
c.*1497A= (n.*1497A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.965A=
c.1472A= (n.1472A=)
c.64A= (p.Ile22=)
c.1684-7127T= (n.1684-7127T=)
2g.26195107G>ACA425200626GAREM2,HADHAc.1605C>T (p.Val535=)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1500C>T (p.Val500=)
c.964C>T
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.63C>T (p.Val21=)
c.1684-7126G>A (n.1684-7126G>A)
2g.26195107G>CCA425200627GAREM2,HADHAc.1605C>G (p.Val535=)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1500C>G (p.Val500=)
c.964C>G
c.1471C>G (n.1471C>G)
c.63C>G (p.Val21=)
c.1684-7126G>C (n.1684-7126G>C)
2g.26195107G>TCA425200628GAREM2,HADHAc.1605C>A (p.Val535=)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1500C>A (p.Val500=)
c.964C>A
c.1471C>A (n.1471C>A)
c.63C>A (p.Val21=)
c.1684-7126G>T (n.1684-7126G>T)
gnomAD v4
2g.26195108A>CCA346120442GAREM2,HADHAc.1604T>G (p.Val535Gly)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.963T>G
c.1470T>G (n.1470T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.1684-7125A>C (n.1684-7125A>C)
2g.26195108A>GCA346120440GAREM2,HADHAc.1604T>C (p.Val535Ala)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.963T>C
c.1470T>C (n.1470T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.1684-7125A>G (n.1684-7125A>G)
2g.26195108A>TCA346120441GAREM2,HADHAc.1604T>A (p.Val535Asp)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.963T>A
c.1470T>A (n.1470T>A)
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.1684-7125A>T (n.1684-7125A>T)
2g.26195109C>ACA346120443GAREM2,HADHAc.1603G>T (p.Val535Phe)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1498G>T (p.Val500Phe)
c.962G>T
c.1469G>T (n.1469G>T)
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.1684-7124C>A (n.1684-7124C>A)
2g.26195109C>GCA346120448GAREM2,HADHAc.1603G>C (p.Val535Leu)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.962G>C
c.1469G>C (n.1469G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.1684-7124C>G (n.1684-7124C>G)
gnomAD v4
2g.26195109C>TCA346120453GAREM2,HADHAc.1603G>A (p.Val535Ile)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.962G>A
c.1469G>A (n.1469G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.1684-7124C>T (n.1684-7124C>T)
2g.26195110C>ACA346120482GAREM2,HADHAc.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.961G>T
c.1468G>T (n.1468G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.1684-7123C>A (n.1684-7123C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195110C=CA1239702541GAREM2,HADHAc.1602G= (p.Lys534=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.1497G= (p.Lys499=)
c.961G=
c.1468G= (n.1468G=)
c.60G= (p.Lys20=)
c.1684-7123C= (n.1684-7123C=)
2g.26195110C>GCA346120483GAREM2,HADHAc.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.961G>C
c.1468G>C (n.1468G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.1684-7123C>G (n.1684-7123C>G)
2g.26195110C>TCA425200629GAREM2,HADHAc.1602G>A (p.Lys534=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.961G>A
c.1468G>A (n.1468G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.1684-7123C>T (n.1684-7123C>T)
2g.26195111T>ACA346120486GAREM2,HADHAc.1601A>T (p.Lys534Met)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.960A>T
c.1467A>T (n.1467A>T)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.1684-7122T>A (n.1684-7122T>A)
2g.26195111T>CCA346120489GAREM2,HADHAc.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.960A>G
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.1684-7122T>C (n.1684-7122T>C)
2g.26195111T>GCA346120494GAREM2,HADHAc.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.960A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.1684-7122T>G (n.1684-7122T>G)
dbSNP
2g.26195111T=CA1239702542GAREM2,HADHAc.1601A= (p.Lys534=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.1496A= (p.Lys499=)
c.960A=
c.1467A= (n.1467A=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.1684-7122T= (n.1684-7122T=)
2g.26195112T>ACA346120499GAREM2,HADHAc.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.959A>T
c.1466A>T (n.1466A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.1684-7121T>A (n.1684-7121T>A)
2g.26195112T>CCA346120502GAREM2,HADHAc.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.959A>G
c.1466A>G (n.1466A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.1684-7121T>C (n.1684-7121T>C)
2g.26195112T>GCA346120503GAREM2,HADHAc.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.959A>C
c.1466A>C (n.1466A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.1684-7121T>G (n.1684-7121T>G)
2g.26195112T=CA1239702543GAREM2,HADHAc.1600A= (p.Lys534=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.1495A= (p.Lys499=)
c.959A=
c.1466A= (n.1466A=)
c.58A= (p.Lys20=)
c.1684-7121T= (n.1684-7121T=)
2g.26195113C>ACA425200630GAREM2,HADHAc.1599G>T (p.Gly533=)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.958G>T
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.1684-7120C>A (n.1684-7120C>A)
2g.26195113C=CA1239702544GAREM2,HADHAc.1599G= (p.Gly533=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.1494G= (p.Gly498=)
c.958G=
c.1465G= (n.1465G=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.1684-7120C= (n.1684-7120C=)
2g.26195113C>GCA425200631GAREM2,HADHAc.1599G>C (p.Gly533=)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.958G>C
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.1684-7120C>G (n.1684-7120C>G)
2g.26195113C>TCA1559525GAREM2,HADHAc.1599G>A (p.Gly533=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.958G>A
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.1684-7120C>T (n.1684-7120C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195116dupCA767265635GAREM2,HADHAc.1599dup (p.Lys534GlufsTer7)
c.*1490dup (n.*1490dup)
c.*645dup (n.*645dup)
c.*223dup (n.*223dup)
c.1494dup (p.Lys499GlufsTer7)
c.958dup
c.1465dup (n.1465dup)
c.57dup (p.Lys20GlufsTer7)
c.1684-7117dup (n.1684-7117dup)
dbSNP
2g.26195114C>ACA346120536GAREM2,HADHAc.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.957G>T
c.1464G>T (n.1464G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.1684-7119C>A (n.1684-7119C>A)
2g.26195114C>GCA346120531GAREM2,HADHAc.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.957G>C
c.1464G>C (n.1464G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.1684-7119C>G (n.1684-7119C>G)
2g.26195114C>TCA346120514GAREM2,HADHAc.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.957G>A
c.1464G>A (n.1464G>A)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.1684-7119C>T (n.1684-7119C>T)
2g.26195115C>ACA346120550GAREM2,HADHAc.1597G>T (p.Gly533Trp)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.956G>T
c.1463G>T (n.1463G>T)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.1684-7118C>A (n.1684-7118C>A)
2g.26195115C>GCA346120539GAREM2,HADHAc.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.956G>C
c.1463G>C (n.1463G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.1684-7118C>G (n.1684-7118C>G)
2g.26195115C>TCA346120541GAREM2,HADHAc.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.956G>A
c.1463G>A (n.1463G>A)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.1684-7118C>T (n.1684-7118C>T)
gnomAD v4
2g.26195116C>ACA346120555GAREM2,HADHAc.1596G>T (p.Gln532His)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
c.955G>T
c.1462G>T (n.1462G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.1684-7117C>A (n.1684-7117C>A)
2g.26195116C=CA1239702545GAREM2,HADHAc.1596G= (p.Gln532=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.1491G= (p.Gln497=)
c.955G=
c.1462G= (n.1462G=)
c.54G= (p.Gln18=)
c.1684-7117C= (n.1684-7117C=)
2g.26195116C>GCA44379899GAREM2,HADHAc.1596G>C (p.Gln532His)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
c.955G>C
c.1462G>C (n.1462G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.1684-7117C>G (n.1684-7117C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195116C>TCA425200632GAREM2,HADHAc.1596G>A (p.Gln532=)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
c.955G>A
c.1462G>A (n.1462G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.1684-7117C>T (n.1684-7117C>T)
2g.26195117T>ACA346120559GAREM2,HADHAc.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.954A>T
c.1461A>T (n.1461A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.1684-7116T>A (n.1684-7116T>A)
2g.26195117T>CCA346120564GAREM2,HADHAc.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.954A>G
c.1461A>G (n.1461A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.1684-7116T>C (n.1684-7116T>C)
2g.26195117T>GCA346120569GAREM2,HADHAc.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.954A>C
c.1461A>C (n.1461A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.1684-7116T>G (n.1684-7116T>G)
2g.26195118G>ACA346120575GAREM2,HADHAc.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.953C>T
c.1460C>T (n.1460C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.1684-7115G>A (n.1684-7115G>A)
2g.26195118G>CCA346120577GAREM2,HADHAc.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.953C>G
c.1460C>G (n.1460C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.1684-7115G>C (n.1684-7115G>C)
gnomAD v4
2g.26195118G>TCA346120578GAREM2,HADHAc.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.953C>A
c.1460C>A (n.1460C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.1684-7115G>T (n.1684-7115G>T)
2g.26195119C>ACA346120583GAREM2,HADHAc.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.952G>T
c.1459G>T (n.1459G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.1684-7114C>A (n.1684-7114C>A)
2g.26195119C=CA1239702546GAREM2,HADHAc.1593G= (p.Lys531=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.1488G= (p.Lys496=)
c.952G=
c.1459G= (n.1459G=)
c.51G= (p.Lys17=)
c.1684-7114C= (n.1684-7114C=)
2g.26195119C>GCA346120584GAREM2,HADHAc.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.952G>C
c.1459G>C (n.1459G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.1684-7114C>G (n.1684-7114C>G)
2g.26195119C>TCA425200633GAREM2,HADHAc.1593G>A (p.Lys531=)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.952G>A
c.1459G>A (n.1459G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
c.1684-7114C>T (n.1684-7114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195120T>ACA346120588GAREM2,HADHAc.1592A>T (p.Lys531Met)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.951A>T
c.1458A>T (n.1458A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.1684-7113T>A (n.1684-7113T>A)
2g.26195120T>CCA346120587GAREM2,HADHAc.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.951A>G
c.1458A>G (n.1458A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.1684-7113T>C (n.1684-7113T>C)
2g.26195120T>GCA346120585GAREM2,HADHAc.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.951A>C
c.1458A>C (n.1458A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.1684-7113T>G (n.1684-7113T>G)
2g.26195121T>ACA346120597GAREM2,HADHAc.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.950A>T
c.1457A>T (n.1457A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.1684-7112T>A (n.1684-7112T>A)
2g.26195121T>CCA346120602GAREM2,HADHAc.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.950A>G
c.1457A>G (n.1457A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.1684-7112T>C (n.1684-7112T>C)
2g.26195121T>GCA346120614GAREM2,HADHAc.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.950A>C
c.1457A>C (n.1457A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.1684-7112T>G (n.1684-7112T>G)
2g.26195121_26195122delinsTGCA1239702547GAREM2,HADHAc.1590_1591delinsCA (p.Leu530=)
c.*1481_*1482delinsCA (n.*1481_*1482delinsCA)
c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA)
c.*214_*215delinsCA (n.*214_*215delinsCA)
c.1485_1486delinsCA (p.Leu495=)
c.949_950delinsCA
c.1456_1457delinsCA (n.1456_1457delinsCA)
c.48_49delinsCA (p.Leu16=)
c.1684-7112_1684-7111delinsTG (n.1684-7112_1684-7111delinsTG)
2g.26195122delCA16040873GAREM2,HADHAc.1590del (p.Lys531SerfsTer24)
c.*1481del (n.*1481del)
c.*636del (n.*636del)
c.*214del (n.*214del)
c.1485del (p.Lys496SerfsTer24)
c.949del
c.1456del (n.1456del)
c.48del (p.Lys17SerfsTer24)
c.1684-7111del (n.1684-7111del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195122G>ACA425200634GAREM2,HADHAc.1590C>T (p.Leu530=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1485C>T (p.Leu495=)
c.949C>T
c.1456C>T (n.1456C>T)
c.48C>T (p.Leu16=)
c.1684-7111G>A (n.1684-7111G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195122G>CCA425200635GAREM2,HADHAc.1590C>G (p.Leu530=)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1485C>G (p.Leu495=)
c.949C>G
c.1456C>G (n.1456C>G)
c.48C>G (p.Leu16=)
c.1684-7111G>C (n.1684-7111G>C)
2g.26195122G=CA1239702548GAREM2,HADHAc.1590C= (p.Leu530=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.1485C= (p.Leu495=)
c.949C=
c.1456C= (n.1456C=)
c.48C= (p.Leu16=)
c.1684-7111G= (n.1684-7111G=)
2g.26195122G>TCA425200636GAREM2,HADHAc.1590C>A (p.Leu530=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1485C>A (p.Leu495=)
c.949C>A
c.1456C>A (n.1456C>A)
c.48C>A (p.Leu16=)
c.1684-7111G>T (n.1684-7111G>T)
2g.26195123A=CA1239702549GAREM2,HADHAc.1589T= (p.Leu530=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.1484T= (p.Leu495=)
c.948T=
c.1455T= (n.1455T=)
c.47T= (p.Leu16=)
c.1684-7110A= (n.1684-7110A=)
2g.26195123A>CCA346120649GAREM2,HADHAc.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.948T>G
c.1455T>G (n.1455T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.1684-7110A>C (n.1684-7110A>C)
2g.26195123A>GCA346120655GAREM2,HADHAc.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.948T>C
c.1455T>C (n.1455T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.1684-7110A>G (n.1684-7110A>G)
2g.26195123A>TCA1559526GAREM2,HADHAc.1589T>A (p.Leu530His)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1484T>A (p.Leu495His)
c.948T>A
c.1455T>A (n.1455T>A)
c.47T>A (p.Leu16His)
c.1684-7110A>T (n.1684-7110A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195124G>ACA346120668GAREM2,HADHAc.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
c.947C>T
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.1684-7109G>A (n.1684-7109G>A)
2g.26195124G>CCA346120697GAREM2,HADHAc.1588C>G (p.Leu530Val)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.947C>G
c.1454C>G (n.1454C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.1684-7109G>C (n.1684-7109G>C)
2g.26195124G>TCA346120703GAREM2,HADHAc.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.947C>A
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.1684-7109G>T (n.1684-7109G>T)
gnomAD v4
2g.26195125A=CA1239702550GAREM2,HADHAc.1587T= (p.Gly529=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.1482T= (p.Gly494=)
c.946T=
c.1453T= (n.1453T=)
c.45T= (p.Gly15=)
c.1684-7108A= (n.1684-7108A=)
2g.26195125A>CCA425200637GAREM2,HADHAc.1587T>G (p.Gly529=)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.946T>G
c.1453T>G (n.1453T>G)
c.45T>G (p.Gly15=)
c.1684-7108A>C (n.1684-7108A>C)
2g.26195125A>GCA425200638GAREM2,HADHAc.1587T>C (p.Gly529=)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.946T>C
c.1453T>C (n.1453T>C)
c.45T>C (p.Gly15=)
c.1684-7108A>G (n.1684-7108A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195125A>TCA425200639GAREM2,HADHAc.1587T>A (p.Gly529=)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.946T>A
c.1453T>A (n.1453T>A)
c.45T>A (p.Gly15=)
c.1684-7108A>T (n.1684-7108A>T)
2g.26195126C>ACA346120714GAREM2,HADHAc.1586G>T (p.Gly529Val)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.945G>T
c.1452G>T (n.1452G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.1684-7107C>A (n.1684-7107C>A)
2g.26195126C>GCA346120720GAREM2,HADHAc.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.945G>C
c.1452G>C (n.1452G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.1684-7107C>G (n.1684-7107C>G)
2g.26195126C>TCA346120741GAREM2,HADHAc.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.945G>A
c.1452G>A (n.1452G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.1684-7107C>T (n.1684-7107C>T)
2g.26195127C>ACA346120755GAREM2,HADHAc.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.944G>T
c.1451G>T (n.1451G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.1684-7106C>A (n.1684-7106C>A)
2g.26195127C>GCA346120756GAREM2,HADHAc.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.944G>C
c.1451G>C (n.1451G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.1684-7106C>G (n.1684-7106C>G)
2g.26195127C>TCA346120751GAREM2,HADHAc.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.944G>A
c.1451G>A (n.1451G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.1684-7106C>T (n.1684-7106C>T)
2g.26195128A>CCA425200640GAREM2,HADHAc.1584T>G (p.Val528=)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1479T>G (p.Val493=)
c.943T>G
c.1450T>G (n.1450T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
c.1684-7105A>C (n.1684-7105A>C)
2g.26195128A>GCA425200641GAREM2,HADHAc.1584T>C (p.Val528=)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1479T>C (p.Val493=)
c.943T>C
c.1450T>C (n.1450T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
c.1684-7105A>G (n.1684-7105A>G)
ClinVar dbSNP
2g.26195128A>TCA425200642GAREM2,HADHAc.1584T>A (p.Val528=)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.1479T>A (p.Val493=)
c.943T>A
c.1450T>A (n.1450T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
c.1684-7105A>T (n.1684-7105A>T)
gnomAD v4
2g.26195129A=CA1239702551GAREM2,HADHAc.1583T= (p.Val528=)
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.*629T= (n.*629T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.1478T= (p.Val493=)
c.942T=
c.1449T= (n.1449T=)
c.41T= (p.Val14=)
c.1684-7104A= (n.1684-7104A=)
2g.26195129A>CCA346120757GAREM2,HADHAc.1583T>G (p.Val528Gly)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.942T>G
c.1449T>G (n.1449T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.1684-7104A>C (n.1684-7104A>C)
2g.26195129A>GCA1559527GAREM2,HADHAc.1583T>C (p.Val528Ala)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.942T>C
c.1449T>C (n.1449T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.1684-7104A>G (n.1684-7104A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195129A>TCA346120759GAREM2,HADHAc.1583T>A (p.Val528Asp)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.942T>A
c.1449T>A (n.1449T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.1684-7104A>T (n.1684-7104A>T)
2g.26195130C>ACA346120789GAREM2,HADHAc.1582G>T (p.Val528Phe)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.941G>T
c.1448G>T (n.1448G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.1684-7103C>A (n.1684-7103C>A)
2g.26195130C>GCA346120800GAREM2,HADHAc.1582G>C (p.Val528Leu)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.941G>C
c.1448G>C (n.1448G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.1684-7103C>G (n.1684-7103C>G)
2g.26195130C>TCA346120836GAREM2,HADHAc.1582G>A (p.Val528Ile)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.941G>A
c.1448G>A (n.1448G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.1684-7103C>T (n.1684-7103C>T)
gnomAD v4
2g.26195131T>ACA425200643GAREM2,HADHAc.1581A>T (p.Ala527=)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1476A>T (p.Ala492=)
c.940A>T
c.1447A>T (n.1447A>T)
c.39A>T (p.Ala13=)
c.1684-7102T>A (n.1684-7102T>A)
2g.26195131T>CCA425200644GAREM2,HADHAc.1581A>G (p.Ala527=)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1476A>G (p.Ala492=)
c.940A>G
c.1447A>G (n.1447A>G)
c.39A>G (p.Ala13=)
c.1684-7102T>C (n.1684-7102T>C)
2g.26195131T>GCA425200645GAREM2,HADHAc.1581A>C (p.Ala527=)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1476A>C (p.Ala492=)
c.940A>C
c.1447A>C (n.1447A>C)
c.39A>C (p.Ala13=)
c.1684-7102T>G (n.1684-7102T>G)
ClinVar dbSNP
2g.26195132G>ACA346120843GAREM2,HADHAc.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.939C>T
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.1684-7101G>A (n.1684-7101G>A)
gnomAD v4
2g.26195132G>CCA346120847GAREM2,HADHAc.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.939C>G
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.1684-7101G>C (n.1684-7101G>C)
dbSNP
2g.26195132G=CA1239702552GAREM2,HADHAc.1580C= (p.Ala527=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.939C=
c.1446C= (n.1446C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.1684-7101G= (n.1684-7101G=)
2g.26195132G>TCA1559528GAREM2,HADHAc.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.939C>A
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.1684-7101G>T (n.1684-7101G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195133C>ACA346120854GAREM2,HADHAc.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.938G>T
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.1684-7100C>A (n.1684-7100C>A)
2g.26195133C=CA1239702553GAREM2,HADHAc.1579G= (p.Ala527=)
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.1474G= (p.Ala492=)
c.938G=
c.1445G= (n.1445G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.1684-7100C= (n.1684-7100C=)
2g.26195133C>GCA346120856GAREM2,HADHAc.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.938G>C
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.1684-7100C>G (n.1684-7100C>G)
2g.26195133C>TCA346120860GAREM2,HADHAc.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.938G>A
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.1684-7100C>T (n.1684-7100C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.26195134T>ACA425200646GAREM2,HADHAc.1578A>T (p.Val526=)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1473A>T (p.Val491=)
c.937A>T
c.1444A>T (n.1444A>T)
c.36A>T (p.Val12=)
c.1684-7099T>A (n.1684-7099T>A)
2g.26195134T>CCA425200648GAREM2,HADHAc.1578A>G (p.Val526=)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1473A>G (p.Val491=)
c.937A>G
c.1444A>G (n.1444A>G)
c.36A>G (p.Val12=)
c.1684-7099T>C (n.1684-7099T>C)
2g.26195134T>GCA425200647GAREM2,HADHAc.1578A>C (p.Val526=)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.937A>C
c.1444A>C (n.1444A>C)
c.36A>C (p.Val12=)
c.1684-7099T>G (n.1684-7099T>G)
2g.26195135A=CA1239702554GAREM2,HADHAc.1577T= (p.Val526=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.936T=
c.1443T= (n.1443T=)
c.35T= (p.Val12=)
c.1684-7098A= (n.1684-7098A=)
2g.26195135A>CCA346120861GAREM2,HADHAc.1577T>G (p.Val526Gly)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.936T>G
c.1443T>G (n.1443T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.1684-7098A>C (n.1684-7098A>C)
dbSNP
2g.26195135A>GCA346120862GAREM2,HADHAc.1577T>C (p.Val526Ala)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.936T>C
c.1443T>C (n.1443T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.1684-7098A>G (n.1684-7098A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195135A>TCA346120863GAREM2,HADHAc.1577T>A (p.Val526Glu)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.936T>A
c.1443T>A (n.1443T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.1684-7098A>T (n.1684-7098A>T)
2g.26195136C>ACA346120891GAREM2,HADHAc.1576G>T (p.Val526Leu)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.935G>T
c.1442G>T (n.1442G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.1684-7097C>A (n.1684-7097C>A)
2g.26195136C>GCA346120870GAREM2,HADHAc.1576G>C (p.Val526Leu)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.935G>C
c.1442G>C (n.1442G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.1684-7097C>G (n.1684-7097C>G)
2g.26195136C>TCA346120882GAREM2,HADHAc.1576G>A (p.Val526Ile)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.935G>A
c.1442G>A (n.1442G>A)
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.1684-7097C>T (n.1684-7097C>T)
2g.26195137A=CA1239702555GAREM2,HADHAc.1575T= (p.Ala525=)
c.*1466T= (n.*1466T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.1470T= (p.Ala490=)
c.934T=
c.1441T= (n.1441T=)
c.33T= (p.Ala11=)
c.1684-7096A= (n.1684-7096A=)
2g.26195137A>CCA425200649GAREM2,HADHAc.1575T>G (p.Ala525=)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1470T>G (p.Ala490=)
c.934T>G
c.1441T>G (n.1441T>G)
c.33T>G (p.Ala11=)
c.1684-7096A>C (n.1684-7096A>C)
2g.26195137A>GCA425200650GAREM2,HADHAc.1575T>C (p.Ala525=)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1470T>C (p.Ala490=)
c.934T>C
c.1441T>C (n.1441T>C)
c.33T>C (p.Ala11=)
c.1684-7096A>G (n.1684-7096A>G)
dbSNP
2g.26195137A>TCA1559529GAREM2,HADHAc.1575T>A (p.Ala525=)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1470T>A (p.Ala490=)
c.934T>A
c.1441T>A (n.1441T>A)
c.33T>A (p.Ala11=)
c.1684-7096A>T (n.1684-7096A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26195138G>ACA346120922GAREM2,HADHAc.1574C>T (p.Ala525Val)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.933C>T
c.1440C>T (n.1440C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.1684-7095G>A (n.1684-7095G>A)
2g.26195138G>CCA346120926GAREM2,HADHAc.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.933C>G
c.1440C>G (n.1440C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1684-7095G>C (n.1684-7095G>C)
2g.26195138G>TCA346120944GAREM2,HADHAc.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.933C>A
c.1440C>A (n.1440C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.1684-7095G>T (n.1684-7095G>T)
2g.26195139C>ACA346120957GAREM2,HADHAc.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.932G>T
c.1439G>T (n.1439G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1684-7094C>A (n.1684-7094C>A)
2g.26195139C>GCA346120959GAREM2,HADHAc.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.932G>C
c.1439G>C (n.1439G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1684-7094C>G (n.1684-7094C>G)
2g.26195139C>TCA346120965GAREM2,HADHAc.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.932G>A
c.1439G>A (n.1439G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1684-7094C>T (n.1684-7094C>T)
2g.26195140T>ACA425200651GAREM2,HADHAc.1572A>T (p.Ser524=)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.1467A>T (p.Ser489=)
c.931A>T
c.1438A>T (n.1438A>T)
c.30A>T (p.Ser10=)
c.1684-7093T>A (n.1684-7093T>A)
2g.26195140T>CCA425200652GAREM2,HADHAc.1572A>G (p.Ser524=)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.1467A>G (p.Ser489=)
c.931A>G
c.1438A>G (n.1438A>G)
c.30A>G (p.Ser10=)
c.1684-7093T>C (n.1684-7093T>C)
2g.26195140T>GCA425200653GAREM2,HADHAc.1572A>C (p.Ser524=)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.1467A>C (p.Ser489=)
c.931A>C
c.1438A>C (n.1438A>C)
c.30A>C (p.Ser10=)
c.1684-7093T>G (n.1684-7093T>G)

Number of alleles fetched